| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
| 9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | |||
| 9 | g.34646749_34646753del | CA2741014622 | GALT | c.45_49del (p.Glu16GlyfsTer23) c.-158_-154del (n.-158_-154del) n.82_86del n.117_121del n.86_90del n.92_96del n.71_75del n.75_79del n.98_102del n.69_73del n.54_58del n.105_109del n.281_285del | |
| 9 | g.34646753G>A | CA373278310 | GALT | c.49G>A (p.Ala17Thr) c.-154G>A (n.-154G>A) n.86G>A n.121G>A n.90G>A n.96G>A n.75G>A n.79G>A n.102G>A n.73G>A n.58G>A n.109G>A n.285G>A | |
| 9 | g.34646753G>C | CA373278311 | GALT | c.49G>C (p.Ala17Pro) c.-154G>C (n.-154G>C) n.86G>C n.121G>C n.90G>C n.96G>C n.75G>C n.79G>C n.102G>C n.73G>C n.58G>C n.109G>C n.285G>C | |
| 9 | g.34646753G>T | CA373278313 | GALT | c.49G>T (p.Ala17Ser) c.-154G>T (n.-154G>T) n.86G>T n.121G>T n.90G>T n.96G>T n.75G>T n.79G>T n.102G>T n.73G>T n.58G>T n.109G>T n.285G>T | |
| 9 | g.34646754C>A | CA373278315 | GALT | c.50C>A (p.Ala17Glu) c.-153C>A (n.-153C>A) n.87C>A n.122C>A n.91C>A n.97C>A n.76C>A n.80C>A n.103C>A n.74C>A n.59C>A n.110C>A n.286C>A | |
| 9 | g.34646754C= | CA1845634775 | GALT | c.50C= (p.Ala17=) c.-153C= (n.-153C=) n.87C= n.122C= n.91C= n.97C= n.76C= n.80C= n.103C= n.74C= n.59C= n.110C= n.286C= | |
| 9 | g.34646754C>G | CA373278316 | GALT | c.50C>G (p.Ala17Gly) c.-153C>G (n.-153C>G) n.87C>G n.122C>G n.91C>G n.97C>G n.76C>G n.80C>G n.103C>G n.74C>G n.59C>G n.110C>G n.286C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646754C>T | CA5035995 | GALT | c.50C>T (p.Ala17Val) c.-153C>T (n.-153C>T) n.87C>T n.122C>T n.91C>T n.97C>T n.76C>T n.80C>T n.103C>T n.74C>T n.59C>T n.110C>T n.286C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646755G>A | CA464401796 | GALT | c.51G>A (p.Ala17=) c.-152G>A (n.-152G>A) n.88G>A n.123G>A n.92G>A n.98G>A n.77G>A n.81G>A n.104G>A n.75G>A n.60G>A n.111G>A n.287G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646755G>C | CA464401797 | GALT | c.51G>C (p.Ala17=) c.-152G>C (n.-152G>C) n.88G>C n.123G>C n.92G>C n.98G>C n.77G>C n.81G>C n.104G>C n.75G>C n.60G>C n.111G>C n.287G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.34646755G= | CA1845634782 | GALT | c.51G= (p.Ala17=) c.-152G= (n.-152G=) n.88G= n.123G= n.92G= n.98G= n.77G= n.81G= n.104G= n.75G= n.60G= n.111G= n.287G= | |
| 9 | g.34646755G>T | CA464401798 | GALT | c.51G>T (p.Ala17=) c.-152G>T (n.-152G>T) n.88G>T n.123G>T n.92G>T n.98G>T n.77G>T n.81G>T n.104G>T n.75G>T n.60G>T n.111G>T n.287G>T | |
| 9 | g.34646756G>A | CA373278318 | GALT | c.52G>A (p.Asp18Asn) c.-151G>A (n.-151G>A) n.89G>A n.124G>A n.93G>A n.99G>A n.78G>A n.82G>A n.105G>A n.76G>A n.61G>A n.112G>A n.288G>A | |
| 9 | g.34646756G>C | CA373278321 | GALT | c.52G>C (p.Asp18His) c.-151G>C (n.-151G>C) n.89G>C n.124G>C n.93G>C n.99G>C n.78G>C n.82G>C n.105G>C n.76G>C n.61G>C n.112G>C n.288G>C | |
| 9 | g.34646756G>T | CA373278320 | GALT | c.52G>T (p.Asp18Tyr) c.-151G>T (n.-151G>T) n.89G>T n.124G>T n.93G>T n.99G>T n.78G>T n.82G>T n.105G>T n.76G>T n.61G>T n.112G>T n.288G>T | |
| 9 | g.34646757A>C | CA373278323 | GALT | c.53A>C (p.Asp18Ala) c.-150A>C (n.-150A>C) n.90A>C n.125A>C n.94A>C n.100A>C n.79A>C n.83A>C n.106A>C n.77A>C n.62A>C n.113A>C n.289A>C | |
| 9 | g.34646757A>G | CA373278325 | GALT | c.53A>G (p.Asp18Gly) c.-150A>G (n.-150A>G) n.90A>G n.125A>G n.94A>G n.100A>G n.79A>G n.83A>G n.106A>G n.77A>G n.62A>G n.113A>G n.289A>G | dbSNP |
| 9 | g.34646757A>T | CA373278326 | GALT | c.53A>T (p.Asp18Val) c.-150A>T (n.-150A>T) n.90A>T n.125A>T n.94A>T n.100A>T n.79A>T n.83A>T n.106A>T n.77A>T n.62A>T n.113A>T n.289A>T | |
| 9 | g.34646758C>A | CA373278328 | GALT | c.54C>A (p.Asp18Glu) c.-149C>A (n.-149C>A) n.91C>A n.126C>A n.95C>A n.101C>A n.80C>A n.84C>A n.107C>A n.78C>A n.63C>A n.114C>A n.290C>A | |
| 9 | g.34646758C>G | CA373278329 | GALT | c.54C>G (p.Asp18Glu) c.-149C>G (n.-149C>G) n.91C>G n.126C>G n.95C>G n.101C>G n.80C>G n.84C>G n.107C>G n.78C>G n.63C>G n.114C>G n.290C>G | |
| 9 | g.34646758C>T | CA464401800 | GALT | c.54C>T (p.Asp18=) c.-149C>T (n.-149C>T) n.91C>T n.126C>T n.95C>T n.101C>T n.80C>T n.84C>T n.107C>T n.78C>T n.63C>T n.114C>T n.290C>T | |
| 9 | g.34646759G>A | CA373278331 | GALT | c.55G>A (p.Ala19Thr) c.-148G>A (n.-148G>A) n.92G>A n.127G>A n.96G>A n.102G>A n.81G>A n.85G>A n.108G>A n.79G>A n.64G>A n.115G>A n.291G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646759G>C | CA5035996 | GALT | c.55G>C (p.Ala19Pro) c.-148G>C (n.-148G>C) n.92G>C n.127G>C n.96G>C n.102G>C n.81G>C n.85G>C n.108G>C n.79G>C n.64G>C n.115G>C n.291G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646759G= | CA1845634788 | GALT | c.55G= (p.Ala19=) c.-148G= (n.-148G=) n.92G= n.127G= n.96G= n.102G= n.81G= n.85G= n.108G= n.79G= n.64G= n.115G= n.291G= | |
| 9 | g.34646759G>T | CA373278333 | GALT | c.55G>T (p.Ala19Ser) c.-148G>T (n.-148G>T) n.92G>T n.127G>T n.96G>T n.102G>T n.81G>T n.85G>T n.108G>T n.79G>T n.64G>T n.115G>T n.291G>T | |
| 9 | g.34646760C>A | CA373278334 | GALT | c.56C>A (p.Ala19Asp) c.-147C>A (n.-147C>A) n.93C>A n.128C>A n.97C>A n.103C>A n.82C>A n.86C>A n.109C>A n.80C>A n.65C>A n.116C>A n.292C>A | dbSNP |
| 9 | g.34646760C= | CA1845634790 | GALT | c.56C= (p.Ala19=) c.-147C= (n.-147C=) n.93C= n.128C= n.97C= n.103C= n.82C= n.86C= n.109C= n.80C= n.65C= n.116C= n.292C= | |
| 9 | g.34646760C>G | CA373278336 | GALT | c.56C>G (p.Ala19Gly) c.-147C>G (n.-147C>G) n.93C>G n.128C>G n.97C>G n.103C>G n.82C>G n.86C>G n.109C>G n.80C>G n.65C>G n.116C>G n.292C>G | |
| 9 | g.34646760C>T | CA373278337 | GALT | c.56C>T (p.Ala19Val) c.-147C>T (n.-147C>T) n.93C>T n.128C>T n.97C>T n.103C>T n.82C>T n.86C>T n.109C>T n.80C>T n.65C>T n.116C>T n.292C>T | |
| 9 | g.34646761C>A | CA464401802 | GALT | c.57C>A (p.Ala19=) c.-146C>A (n.-146C>A) n.94C>A n.129C>A n.98C>A n.104C>A n.83C>A n.87C>A n.110C>A n.81C>A n.66C>A n.117C>A n.293C>A | |
| 9 | g.34646761C= | CA1845634791 | GALT | c.57C= (p.Ala19=) c.-146C= (n.-146C=) n.94C= n.129C= n.98C= n.104C= n.83C= n.87C= n.110C= n.81C= n.66C= n.117C= n.293C= | |
| 9 | g.34646761C>G | CA464401803 | GALT | c.57C>G (p.Ala19=) c.-146C>G (n.-146C>G) n.94C>G n.129C>G n.98C>G n.104C>G n.83C>G n.87C>G n.110C>G n.81C>G n.66C>G n.117C>G n.293C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646761C>T | CA464401804 | GALT | c.57C>T (p.Ala19=) c.-146C>T (n.-146C>T) n.94C>T n.129C>T n.98C>T n.104C>T n.83C>T n.87C>T n.110C>T n.81C>T n.66C>T n.117C>T n.293C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34646762G>A | CA373278340 | GALT | c.58G>A (p.Ala20Thr) c.-145G>A (n.-145G>A) n.95G>A n.130G>A n.99G>A n.105G>A n.84G>A n.88G>A n.111G>A n.82G>A n.67G>A n.118G>A n.294G>A | |
| 9 | g.34646762G>C | CA373278339 | GALT | c.58G>C (p.Ala20Pro) c.-145G>C (n.-145G>C) n.95G>C n.130G>C n.99G>C n.105G>C n.84G>C n.88G>C n.111G>C n.82G>C n.67G>C n.118G>C n.294G>C | |
| 9 | g.34646762G>T | CA373278338 | GALT | c.58G>T (p.Ala20Ser) c.-145G>T (n.-145G>T) n.95G>T n.130G>T n.99G>T n.105G>T n.84G>T n.88G>T n.111G>T n.82G>T n.67G>T n.118G>T n.294G>T | |
| 9 | g.34646763C>A | CA373278341 | GALT | c.59C>A (p.Ala20Glu) c.-144C>A (n.-144C>A) n.96C>A n.131C>A n.100C>A n.106C>A n.85C>A n.89C>A n.112C>A n.83C>A n.68C>A n.119C>A n.295C>A | |
| 9 | g.34646763C= | CA1845634796 | GALT | c.59C= (p.Ala20=) c.-144C= (n.-144C=) n.96C= n.131C= n.100C= n.106C= n.85C= n.89C= n.112C= n.83C= n.68C= n.119C= n.295C= | |
| 9 | g.34646763C>G | CA5035997 | GALT | c.59C>G (p.Ala20Gly) c.-144C>G (n.-144C>G) n.96C>G n.131C>G n.100C>G n.106C>G n.85C>G n.89C>G n.112C>G n.83C>G n.68C>G n.119C>G n.295C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646763C>T | CA373278344 | GALT | c.59C>T (p.Ala20Val) c.-144C>T (n.-144C>T) n.96C>T n.131C>T n.100C>T n.106C>T n.85C>T n.89C>T n.112C>T n.83C>T n.68C>T n.119C>T n.295C>T | |
| 9 | g.34646764A>C | CA464401810 | GALT | c.60A>C (p.Ala20=) c.-143A>C (n.-143A>C) n.97A>C n.132A>C n.101A>C n.107A>C n.86A>C n.90A>C n.113A>C n.84A>C n.69A>C n.120A>C n.296A>C | |
| 9 | g.34646764A>G | CA464401808 | GALT | c.60A>G (p.Ala20=) c.-143A>G (n.-143A>G) n.97A>G n.132A>G n.101A>G n.107A>G n.86A>G n.90A>G n.113A>G n.84A>G n.69A>G n.120A>G n.296A>G | |
| 9 | g.34646764A>T | CA464401809 | GALT | c.60A>T (p.Ala20=) c.-143A>T (n.-143A>T) n.97A>T n.132A>T n.101A>T n.107A>T n.86A>T n.90A>T n.113A>T n.84A>T n.69A>T n.120A>T n.296A>T | |
| 9 | g.34646765G>A | CA373278346 | GALT | c.61G>A (p.Ala21Thr) c.-142G>A (n.-142G>A) n.98G>A n.133G>A n.102G>A n.108G>A n.87G>A n.91G>A n.114G>A n.85G>A n.70G>A n.121G>A n.297G>A | |
| 9 | g.34646765G>C | CA373278347 | GALT | c.61G>C (p.Ala21Pro) c.-142G>C (n.-142G>C) n.98G>C n.133G>C n.102G>C n.108G>C n.87G>C n.91G>C n.114G>C n.85G>C n.70G>C n.121G>C n.297G>C | |
| 9 | g.34646765G>T | CA373278349 | GALT | c.61G>T (p.Ala21Ser) c.-142G>T (n.-142G>T) n.98G>T n.133G>T n.102G>T n.108G>T n.87G>T n.91G>T n.114G>T n.85G>T n.70G>T n.121G>T n.297G>T | |
| 9 | g.34646766C>A | CA373278351 | GALT | c.62C>A (p.Ala21Glu) c.-141C>A (n.-141C>A) n.99C>A n.134C>A n.103C>A n.109C>A n.88C>A n.92C>A n.115C>A n.86C>A n.71C>A n.122C>A n.298C>A | |
| 9 | g.34646766C>G | CA373278352 | GALT | c.62C>G (p.Ala21Gly) c.-141C>G (n.-141C>G) n.99C>G n.134C>G n.103C>G n.109C>G n.88C>G n.92C>G n.115C>G n.86C>G n.71C>G n.122C>G n.298C>G | |
| 9 | g.34646766C>T | CA373278353 | GALT | c.62C>T (p.Ala21Val) c.-141C>T (n.-141C>T) n.99C>T n.134C>T n.103C>T n.109C>T n.88C>T n.92C>T n.115C>T n.86C>T n.71C>T n.122C>T n.298C>T | |
| 9 | g.34646767A>C | CA464401811 | GALT | c.63A>C (p.Ala21=) c.-140A>C (n.-140A>C) n.100A>C n.135A>C n.104A>C n.110A>C n.89A>C n.93A>C n.116A>C n.87A>C n.72A>C n.123A>C n.299A>C | |
| 9 | g.34646767A>G | CA464401812 | GALT | c.63A>G (p.Ala21=) c.-140A>G (n.-140A>G) n.100A>G n.135A>G n.104A>G n.110A>G n.89A>G n.93A>G n.116A>G n.87A>G n.72A>G n.123A>G n.299A>G | |
| 9 | g.34646767A>T | CA464401814 | GALT | c.63A>T (p.Ala21=) c.-140A>T (n.-140A>T) n.100A>T n.135A>T n.104A>T n.110A>T n.89A>T n.93A>T n.116A>T n.87A>T n.72A>T n.123A>T n.299A>T | |
| 9 | g.34646768G>A | CA5035998 | GALT | c.64G>A (p.Ala22Thr) c.-139G>A (n.-139G>A) n.101G>A n.136G>A n.105G>A n.111G>A n.90G>A n.94G>A n.117G>A n.88G>A n.73G>A n.124G>A n.300G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646768G>C | CA373278355 | GALT | c.64G>C (p.Ala22Pro) c.-139G>C (n.-139G>C) n.101G>C n.136G>C n.105G>C n.111G>C n.90G>C n.94G>C n.117G>C n.88G>C n.73G>C n.124G>C n.300G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646768G= | CA1845634802 | GALT | c.64G= (p.Ala22=) c.-139G= (n.-139G=) n.101G= n.136G= n.105G= n.111G= n.90G= n.94G= n.117G= n.88G= n.73G= n.124G= n.300G= | |
| 9 | g.34646768G>T | CA373278357 | GALT | c.64G>T (p.Ala22Ser) c.-139G>T (n.-139G>T) n.101G>T n.136G>T n.105G>T n.111G>T n.90G>T n.94G>T n.117G>T n.88G>T n.73G>T n.124G>T n.300G>T | |
| 9 | g.34646769C>A | CA373278360 | GALT | c.65C>A (p.Ala22Glu) c.-138C>A (n.-138C>A) n.102C>A n.137C>A n.106C>A n.112C>A n.91C>A n.95C>A n.118C>A n.89C>A n.74C>A n.125C>A n.301C>A | |
| 9 | g.34646769C>G | CA373278362 | GALT | c.65C>G (p.Ala22Gly) c.-138C>G (n.-138C>G) n.102C>G n.137C>G n.106C>G n.112C>G n.91C>G n.95C>G n.118C>G n.89C>G n.74C>G n.125C>G n.301C>G | |
| 9 | g.34646769C>T | CA373278359 | GALT | c.65C>T (p.Ala22Val) c.-138C>T (n.-138C>T) n.102C>T n.137C>T n.106C>T n.112C>T n.91C>T n.95C>T n.118C>T n.89C>T n.74C>T n.125C>T n.301C>T | |
| 9 | g.34646770A>C | CA464401817 | GALT | c.66A>C (p.Ala22=) c.-137A>C (n.-137A>C) n.103A>C n.138A>C n.107A>C n.113A>C n.92A>C n.96A>C n.119A>C n.90A>C n.75A>C n.126A>C n.302A>C | |
| 9 | g.34646770A>G | CA464401815 | GALT | c.66A>G (p.Ala22=) c.-137A>G (n.-137A>G) n.103A>G n.138A>G n.107A>G n.113A>G n.92A>G n.96A>G n.119A>G n.90A>G n.75A>G n.126A>G n.302A>G | |
| 9 | g.34646770A>T | CA464401819 | GALT | c.66A>T (p.Ala22=) c.-137A>T (n.-137A>T) n.103A>T n.138A>T n.107A>T n.113A>T n.92A>T n.96A>T n.119A>T n.90A>T n.75A>T n.126A>T n.302A>T | |
| 9 | g.34646771A= | CA1845634805 | GALT | c.67A= (p.Thr23=) c.-136A= (n.-136A=) n.104A= n.139A= n.108A= n.114A= n.93A= n.97A= n.120A= n.91A= n.76A= n.127A= n.303A= | |
| 9 | g.34646771A>C | CA373278364 | GALT | c.67A>C (p.Thr23Pro) c.-136A>C (n.-136A>C) n.104A>C n.139A>C n.108A>C n.114A>C n.93A>C n.97A>C n.120A>C n.91A>C n.76A>C n.127A>C n.303A>C | |
| 9 | g.34646771A>G | CA259315 | GALT | c.67A>G (p.Thr23Ala) c.-136A>G (n.-136A>G) n.104A>G n.139A>G n.108A>G n.114A>G n.93A>G n.97A>G n.120A>G n.91A>G n.76A>G n.127A>G n.303A>G | dbSNP |
| 9 | g.34646771A>T | CA373278366 | GALT | c.67A>T (p.Thr23Ser) c.-136A>T (n.-136A>T) n.104A>T n.139A>T n.108A>T n.114A>T n.93A>T n.97A>T n.120A>T n.91A>T n.76A>T n.127A>T n.303A>T | |
| 9 | g.34646772C>A | CA373278367 | GALT | c.68C>A (p.Thr23Asn) c.-135C>A (n.-135C>A) n.105C>A n.140C>A n.109C>A n.115C>A n.94C>A n.98C>A n.121C>A n.92C>A n.77C>A n.128C>A n.304C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646772C= | CA1845634810 | GALT | c.68C= (p.Thr23=) c.-135C= (n.-135C=) n.105C= n.140C= n.109C= n.115C= n.94C= n.98C= n.121C= n.92C= n.77C= n.128C= n.304C= | |
| 9 | g.34646772C>G | CA373278369 | GALT | c.68C>G (p.Thr23Ser) c.-135C>G (n.-135C>G) n.105C>G n.140C>G n.109C>G n.115C>G n.94C>G n.98C>G n.121C>G n.92C>G n.77C>G n.128C>G n.304C>G | |
| 9 | g.34646772C>T | CA373278371 | GALT | c.68C>T (p.Thr23Ile) c.-135C>T (n.-135C>T) n.105C>T n.140C>T n.109C>T n.115C>T n.94C>T n.98C>T n.121C>T n.92C>T n.77C>T n.128C>T n.304C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646773C>A | CA464401821 | GALT | c.69C>A (p.Thr23=) c.-134C>A (n.-134C>A) n.106C>A n.141C>A n.110C>A n.116C>A n.95C>A n.99C>A n.122C>A n.93C>A n.78C>A n.1C>A n.129C>A n.305C>A | |
| 9 | g.34646773C>G | CA464401823 | GALT | c.69C>G (p.Thr23=) c.-134C>G (n.-134C>G) n.106C>G n.141C>G n.110C>G n.116C>G n.95C>G n.99C>G n.122C>G n.93C>G n.78C>G n.1C>G n.129C>G n.305C>G | |
| 9 | g.34646773C>T | CA464401822 | GALT | c.69C>T (p.Thr23=) c.-134C>T (n.-134C>T) n.106C>T n.141C>T n.110C>T n.116C>T n.95C>T n.99C>T n.122C>T n.93C>T n.78C>T n.1C>T n.129C>T n.305C>T | |
| 9 | g.34646774T>A | CA373278372 | GALT | c.70T>A (p.Phe24Ile) c.-133T>A (n.-133T>A) n.107T>A n.142T>A n.111T>A n.117T>A n.96T>A n.100T>A n.123T>A n.94T>A n.79T>A n.2T>A n.130T>A n.306T>A | |
| 9 | g.34646774T>C | CA373278373 | GALT | c.70T>C (p.Phe24Leu) c.-133T>C (n.-133T>C) n.107T>C n.142T>C n.111T>C n.117T>C n.96T>C n.100T>C n.123T>C n.94T>C n.79T>C n.2T>C n.130T>C n.306T>C | |
| 9 | g.34646774T>G | CA373278375 | GALT | c.70T>G (p.Phe24Val) c.-133T>G (n.-133T>G) n.107T>G n.142T>G n.111T>G n.117T>G n.96T>G n.100T>G n.123T>G n.94T>G n.79T>G n.2T>G n.130T>G n.306T>G | |
| 9 | g.34646775T>A | CA373278377 | GALT | c.71T>A (p.Phe24Tyr) c.-132T>A (n.-132T>A) n.108T>A n.143T>A n.112T>A n.118T>A n.97T>A n.101T>A n.124T>A n.95T>A n.80T>A n.3T>A n.131T>A n.307T>A | |
| 9 | g.34646775T>C | CA373278378 | GALT | c.71T>C (p.Phe24Ser) c.-132T>C (n.-132T>C) n.108T>C n.143T>C n.112T>C n.118T>C n.97T>C n.101T>C n.124T>C n.95T>C n.80T>C n.3T>C n.131T>C n.307T>C | |
| 9 | g.34646775T>G | CA373278379 | GALT | c.71T>G (p.Phe24Cys) c.-132T>G (n.-132T>G) n.108T>G n.143T>G n.112T>G n.118T>G n.97T>G n.101T>G n.124T>G n.95T>G n.80T>G n.3T>G n.131T>G n.307T>G | |
| 9 | g.34646775T= | CA1845634814 | GALT | c.71T= (p.Phe24=) c.-132T= (n.-132T=) n.108T= n.143T= n.112T= n.118T= n.97T= n.101T= n.124T= n.95T= n.80T= n.3T= n.131T= n.307T= | |
| 9 | g.34646775_34646776insA | CA10603759 | GALT | c.71_72insA (p.Phe24LeufsTer17) c.-132_-131insA (n.-132_-131insA) n.108_109insA n.143_144insA n.112_113insA n.118_119insA n.97_98insA n.101_102insA n.124_125insA n.95_96insA n.80_81insA n.3_4insA n.131_132insA n.307_308insA | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34646776C>A | CA373278380 | GALT | c.72C>A (p.Phe24Leu) c.-131C>A (n.-131C>A) n.109C>A n.144C>A n.113C>A n.119C>A n.98C>A n.102C>A n.125C>A n.96C>A n.81C>A n.4C>A n.132C>A n.308C>A | COSMIC |
| 9 | g.34646776C>G | CA373278382 | GALT | c.72C>G (p.Phe24Leu) c.-131C>G (n.-131C>G) n.109C>G n.144C>G n.113C>G n.119C>G n.98C>G n.102C>G n.125C>G n.96C>G n.81C>G n.4C>G n.132C>G n.308C>G | |
| 9 | g.34646776C>T | CA464401826 | GALT | c.72C>T (p.Phe24=) c.-131C>T (n.-131C>T) n.109C>T n.144C>T n.113C>T n.119C>T n.98C>T n.102C>T n.125C>T n.96C>T n.81C>T n.4C>T n.132C>T n.308C>T | |
| 9 | g.34646777C>A | CA464401828 | GALT | c.73C>A (p.Arg25=) c.-130C>A (n.-130C>A) n.110C>A n.145C>A n.114C>A n.120C>A n.99C>A n.103C>A n.126C>A n.97C>A n.82C>A n.5C>A n.133C>A n.309C>A | COSMIC |
| 9 | g.34646777C= | CA1845634825 | GALT | c.73C= (p.Arg25=) c.-130C= (n.-130C=) n.110C= n.145C= n.114C= n.120C= n.99C= n.103C= n.126C= n.97C= n.82C= n.5C= n.133C= n.309C= | |
| 9 | g.34646777C>G | CA373278386 | GALT | c.73C>G (p.Arg25Gly) c.-130C>G (n.-130C>G) n.110C>G n.145C>G n.114C>G n.120C>G n.99C>G n.103C>G n.126C>G n.97C>G n.82C>G n.5C>G n.133C>G n.309C>G | |
| 9 | g.34646777C>T | CA373278384 | GALT | c.73C>T (p.Arg25Trp) c.-130C>T (n.-130C>T) n.110C>T n.145C>T n.114C>T n.120C>T n.99C>T n.103C>T n.126C>T n.97C>T n.82C>T n.5C>T n.133C>T n.309C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646778G>A | CA373278387 | GALT | c.74G>A (p.Arg25Gln) c.-129G>A (n.-129G>A) n.111G>A n.146G>A n.115G>A n.121G>A n.100G>A n.104G>A n.127G>A n.98G>A n.83G>A n.6G>A n.134G>A n.310G>A | |
| 9 | g.34646778G>C | CA10603808 | GALT | c.74G>C (p.Arg25Pro) c.-129G>C (n.-129G>C) n.111G>C n.146G>C n.115G>C n.121G>C n.100G>C n.104G>C n.127G>C n.98G>C n.83G>C n.6G>C n.134G>C n.310G>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34646778G= | CA1845634830 | GALT | c.74G= (p.Arg25=) c.-129G= (n.-129G=) n.111G= n.146G= n.115G= n.121G= n.100G= n.104G= n.127G= n.98G= n.83G= n.6G= n.134G= n.310G= | |
| 9 | g.34646778G>T | CA373278389 | GALT | c.74G>T (p.Arg25Leu) c.-129G>T (n.-129G>T) n.111G>T n.146G>T n.115G>T n.121G>T n.100G>T n.104G>T n.127G>T n.98G>T n.83G>T n.6G>T n.134G>T n.310G>T | |
| 9 | g.34646779G>A | CA464401831 | GALT | c.75G>A (p.Arg25=) c.-128G>A (n.-128G>A) n.112G>A n.147G>A n.116G>A n.122G>A n.101G>A n.105G>A n.128G>A n.99G>A n.84G>A n.7G>A n.135G>A n.311G>A | |
| 9 | g.34646779G>C | CA464401832 | GALT | c.75G>C (p.Arg25=) c.-128G>C (n.-128G>C) n.112G>C n.147G>C n.116G>C n.122G>C n.101G>C n.105G>C n.128G>C n.99G>C n.84G>C n.7G>C n.135G>C n.311G>C | |
| 9 | g.34646779G>T | CA464401833 | GALT | c.75G>T (p.Arg25=) c.-128G>T (n.-128G>T) n.112G>T n.147G>T n.116G>T n.122G>T n.101G>T n.105G>T n.128G>T n.99G>T n.84G>T n.7G>T n.135G>T n.311G>T | |
| 9 | g.34646780G>A | CA373278391 | GALT | c.76G>A (p.Ala26Thr) c.-127G>A (n.-127G>A) n.113G>A n.148G>A n.117G>A n.123G>A n.102G>A n.106G>A n.129G>A n.100G>A n.85G>A n.8G>A n.136G>A n.312G>A | |
| 9 | g.34646780G>C | CA373278392 | GALT | c.76G>C (p.Ala26Pro) c.-127G>C (n.-127G>C) n.113G>C n.148G>C n.117G>C n.123G>C n.102G>C n.106G>C n.129G>C n.100G>C n.85G>C n.8G>C n.136G>C n.312G>C | |
| 9 | g.34646780G>T | CA373278394 | GALT | c.76G>T (p.Ala26Ser) c.-127G>T (n.-127G>T) n.113G>T n.148G>T n.117G>T n.123G>T n.102G>T n.106G>T n.129G>T n.100G>T n.85G>T n.8G>T n.136G>T n.312G>T | |
| 9 | g.34646781C>A | CA373278396 | GALT | c.77C>A (p.Ala26Glu) c.-126C>A (n.-126C>A) n.114C>A n.149C>A n.118C>A n.124C>A n.103C>A n.107C>A n.130C>A n.101C>A n.86C>A n.9C>A n.137C>A n.313C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646781C= | CA1845634835 | GALT | c.77C= (p.Ala26=) c.-126C= (n.-126C=) n.114C= n.149C= n.118C= n.124C= n.103C= n.107C= n.130C= n.101C= n.86C= n.9C= n.137C= n.313C= | |
| 9 | g.34646781C>G | CA373278397 | GALT | c.77C>G (p.Ala26Gly) c.-126C>G (n.-126C>G) n.114C>G n.149C>G n.118C>G n.124C>G n.103C>G n.107C>G n.130C>G n.101C>G n.86C>G n.9C>G n.137C>G n.313C>G | |
| 9 | g.34646781C>T | CA373278398 | GALT | c.77C>T (p.Ala26Val) c.-126C>T (n.-126C>T) n.114C>T n.149C>T n.118C>T n.124C>T n.103C>T n.107C>T n.130C>T n.101C>T n.86C>T n.9C>T n.137C>T n.313C>T | |
| 9 | g.34646782A>C | CA464401837 | GALT | c.78A>C (p.Ala26=) c.-125A>C (n.-125A>C) n.115A>C n.150A>C n.119A>C n.125A>C n.104A>C n.108A>C n.131A>C n.102A>C n.1A>C n.87A>C n.10A>C n.138A>C n.314A>C | |
| 9 | g.34646782A>G | CA464401838 | GALT | c.78A>G (p.Ala26=) c.-125A>G (n.-125A>G) n.115A>G n.150A>G n.119A>G n.125A>G n.104A>G n.108A>G n.131A>G n.102A>G n.1A>G n.87A>G n.10A>G n.138A>G n.314A>G | |
| 9 | g.34646782A>T | CA464401839 | GALT | c.78A>T (p.Ala26=) c.-125A>T (n.-125A>T) n.115A>T n.150A>T n.119A>T n.125A>T n.104A>T n.108A>T n.131A>T n.102A>T n.1A>T n.87A>T n.10A>T n.138A>T n.314A>T | |
| 9 | g.34646783A>C | CA373278399 | GALT | c.79A>C (p.Asn27His) c.-124A>C (n.-124A>C) n.116A>C n.151A>C n.120A>C n.126A>C n.105A>C n.109A>C n.132A>C n.103A>C n.2A>C n.88A>C n.11A>C n.139A>C n.315A>C | |
| 9 | g.34646783A>G | CA373278400 | GALT | c.79A>G (p.Asn27Asp) c.-124A>G (n.-124A>G) n.116A>G n.151A>G n.120A>G n.126A>G n.105A>G n.109A>G n.132A>G n.103A>G n.2A>G n.88A>G n.11A>G n.139A>G n.315A>G | |
| 9 | g.34646783A>T | CA373278402 | GALT | c.79A>T (p.Asn27Tyr) c.-124A>T (n.-124A>T) n.116A>T n.151A>T n.120A>T n.126A>T n.105A>T n.109A>T n.132A>T n.103A>T n.2A>T n.88A>T n.11A>T n.139A>T n.315A>T | |
| 9 | g.34646784A>C | CA373278404 | GALT | c.80A>C (p.Asn27Thr) c.-123A>C (n.-123A>C) n.117A>C n.152A>C n.121A>C n.127A>C n.106A>C n.110A>C n.133A>C n.104A>C n.3A>C n.89A>C n.12A>C n.140A>C n.316A>C | |
| 9 | g.34646784A>G | CA373278406 | GALT | c.80A>G (p.Asn27Ser) c.-123A>G (n.-123A>G) n.117A>G n.152A>G n.121A>G n.127A>G n.106A>G n.110A>G n.133A>G n.104A>G n.3A>G n.89A>G n.12A>G n.140A>G n.316A>G | |
| 9 | g.34646784A>T | CA373278403 | GALT | c.80A>T (p.Asn27Ile) c.-123A>T (n.-123A>T) n.117A>T n.152A>T n.121A>T n.127A>T n.106A>T n.110A>T n.133A>T n.104A>T n.3A>T n.89A>T n.12A>T n.140A>T n.316A>T | |
| 9 | g.34646785C>A | CA373278408 | GALT | c.81C>A (p.Asn27Lys) c.-122C>A (n.-122C>A) n.118C>A n.153C>A n.122C>A n.128C>A n.107C>A n.111C>A n.134C>A n.105C>A n.4C>A n.90C>A n.13C>A n.141C>A n.317C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646785C= | CA1845634837 | GALT | c.81C= (p.Asn27=) c.-122C= (n.-122C=) n.118C= n.153C= n.122C= n.128C= n.107C= n.111C= n.134C= n.105C= n.4C= n.90C= n.13C= n.141C= n.317C= | |
| 9 | g.34646785C>G | CA5035999 | GALT | c.81C>G (p.Asn27Lys) c.-122C>G (n.-122C>G) n.118C>G n.153C>G n.122C>G n.128C>G n.107C>G n.111C>G n.134C>G n.105C>G n.4C>G n.90C>G n.13C>G n.141C>G n.317C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646785C>T | CA464401842 | GALT | c.81C>T (p.Asn27=) c.-122C>T (n.-122C>T) n.118C>T n.153C>T n.122C>T n.128C>T n.107C>T n.111C>T n.134C>T n.105C>T n.4C>T n.90C>T n.13C>T n.141C>T n.317C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646786G>A | CA261025 | GALT | c.82G>A (p.Asp28Asn) c.-121G>A (n.-121G>A) n.119G>A n.154G>A n.123G>A n.129G>A n.108G>A n.112G>A n.135G>A n.106G>A n.5G>A n.91G>A n.14G>A n.142G>A n.318G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34646786G>C | CA259317 | GALT | c.82G>C (p.Asp28His) c.-121G>C (n.-121G>C) n.119G>C n.154G>C n.123G>C n.129G>C n.108G>C n.112G>C n.135G>C n.106G>C n.5G>C n.91G>C n.14G>C n.142G>C n.318G>C | dbSNP |
| 9 | g.34646786G= | CA1845634848 | GALT | c.82G= (p.Asp28=) c.-121G= (n.-121G=) n.119G= n.154G= n.123G= n.129G= n.108G= n.112G= n.135G= n.106G= n.5G= n.91G= n.14G= n.142G= n.318G= | |
| 9 | g.34646786G>T | CA259316 | GALT | c.82G>T (p.Asp28Tyr) c.-121G>T (n.-121G>T) n.119G>T n.154G>T n.123G>T n.129G>T n.108G>T n.112G>T n.135G>T n.106G>T n.5G>T n.91G>T n.14G>T n.142G>T n.318G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34646787G>A | CA373278412 | GALT | c.82+1G>A (n.82+1G>A) c.-121+1G>A (n.-121+1G>A) n.120G>A n.154+1G>A n.123+1G>A n.129+1G>A n.108+1G>A n.112+1G>A n.135+1G>A n.106+1G>A n.6G>A n.91+1G>A n.15G>A n.143G>A n.319G>A | |
| 9 | g.34646787G>C | CA373278414 | GALT | c.82+1G>C (n.82+1G>C) c.-121+1G>C (n.-121+1G>C) n.120G>C n.154+1G>C n.123+1G>C n.129+1G>C n.108+1G>C n.112+1G>C n.135+1G>C n.106+1G>C n.6G>C n.91+1G>C n.15G>C n.143G>C n.319G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646787G>T | CA373278416 | GALT | c.82+1G>T (n.82+1G>T) c.-121+1G>T (n.-121+1G>T) n.120G>T n.154+1G>T n.123+1G>T n.129+1G>T n.108+1G>T n.112+1G>T n.135+1G>T n.106+1G>T n.6G>T n.91+1G>T n.15G>T n.143G>T n.319G>T | |
| 9 | g.34646787_34646788delinsGT | CA1845634859 | GALT | c.82+1_82+2delinsGT (n.82+1_82+2delinsGT) c.-121+1_-121+2delinsGT (n.-121+1_-121+2delinsGT) n.120_121delinsGT n.154+1_154+2delinsGT n.123+1_123+2delinsGT n.129+1_129+2delinsGT n.108+1_108+2delinsGT n.112+1_112+2delinsGT n.135+1_135+2delinsGT n.106+1_106+2delinsGT n.6_7delinsGT n.91+1_91+2delinsGT n.15_16delinsGT n.143_144delinsGT n.319_320delinsGT | |
| 9 | g.34646788del | CA274900 | GALT | c.82+2del (n.82+2del) c.-121+2del (n.-121+2del) n.121del n.154+2del n.123+2del n.129+2del n.108+2del n.112+2del n.135+2del n.106+2del n.7del n.91+2del n.16del n.144del n.320del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34646788T>A | CA373278417 | GALT | c.82+2T>A (n.82+2T>A) c.-121+2T>A (n.-121+2T>A) n.121T>A n.154+2T>A n.123+2T>A n.129+2T>A n.108+2T>A n.112+2T>A n.135+2T>A n.106+2T>A n.7T>A n.91+2T>A n.16T>A n.144T>A n.320T>A | |
| 9 | g.34646788T>C | CA373278419 | GALT | c.82+2T>C (n.82+2T>C) c.-121+2T>C (n.-121+2T>C) n.121T>C n.154+2T>C n.123+2T>C n.129+2T>C n.108+2T>C n.112+2T>C n.135+2T>C n.106+2T>C n.7T>C n.91+2T>C n.16T>C n.144T>C n.320T>C | |
| 9 | g.34646788T>G | CA373278420 | GALT | c.82+2T>G (n.82+2T>G) c.-121+2T>G (n.-121+2T>G) n.121T>G n.154+2T>G n.123+2T>G n.129+2T>G n.108+2T>G n.112+2T>G n.135+2T>G n.106+2T>G n.7T>G n.91+2T>G n.16T>G n.144T>G n.320T>G | ClinVar |
| 9 | g.34646789A>G | CA2689808432 | GALT | c.82+3A>G (n.82+3A>G) c.-121+3A>G (n.-121+3A>G) n.122A>G n.154+3A>G n.123+3A>G n.129+3A>G n.108+3A>G n.112+3A>G n.135+3A>G n.1A>G n.106+3A>G n.8A>G n.91+3A>G n.17A>G n.145A>G n.321A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646792T>A | CA2579371028 | GALT | c.82+6T>A (n.82+6T>A) c.-121+6T>A (n.-121+6T>A) n.125T>A n.154+6T>A n.123+6T>A n.129+6T>A n.108+6T>A n.112+6T>A n.135+6T>A n.4T>A n.106+6T>A n.11T>A n.91+6T>A n.20T>A n.148T>A n.324T>A | |
| 9 | g.34646792T>G | CA587243775 | GALT | c.82+6T>G (n.82+6T>G) c.-121+6T>G (n.-121+6T>G) n.125T>G n.154+6T>G n.123+6T>G n.129+6T>G n.108+6T>G n.112+6T>G n.135+6T>G n.4T>G n.106+6T>G n.11T>G n.91+6T>G n.20T>G n.148T>G n.324T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.34646792T= | CA1845634871 | GALT | c.82+6T= (n.82+6T=) c.-121+6T= (n.-121+6T=) n.125T= n.154+6T= n.123+6T= n.129+6T= n.108+6T= n.112+6T= n.135+6T= n.4T= n.106+6T= n.11T= n.91+6T= n.20T= n.148T= n.324T= | |
| 9 | g.34646794C>A | CA5036000 | GALT | c.82+8C>A (n.82+8C>A) c.-121+8C>A (n.-121+8C>A) n.127C>A n.154+8C>A n.123+8C>A n.129+8C>A n.108+8C>A n.112+8C>A n.135+8C>A n.6C>A n.106+8C>A n.13C>A n.91+8C>A n.22C>A n.150C>A n.326C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646794C= | CA1845634876 | GALT | c.82+8C= (n.82+8C=) c.-121+8C= (n.-121+8C=) n.127C= n.154+8C= n.123+8C= n.129+8C= n.108+8C= n.112+8C= n.135+8C= n.6C= n.106+8C= n.13C= n.91+8C= n.22C= n.150C= n.326C= | |
| 9 | g.34646794C>T | CA5036001 | GALT | c.82+8C>T (n.82+8C>T) c.-121+8C>T (n.-121+8C>T) n.127C>T n.154+8C>T n.123+8C>T n.129+8C>T n.108+8C>T n.112+8C>T n.135+8C>T n.6C>T n.106+8C>T n.13C>T n.91+8C>T n.22C>T n.150C>T n.326C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646796C= | CA1845634888 | GALT | c.82+10C= (n.82+10C=) c.-121+10C= (n.-121+10C=) n.129C= n.154+10C= n.123+10C= n.129+10C= n.108+10C= n.112+10C= n.135+10C= n.8C= n.106+10C= n.15C= n.91+10C= n.24C= n.152C= n.328C= | |
| 9 | g.34646796C>T | CA587243784 | GALT | c.82+10C>T (n.82+10C>T) c.-121+10C>T (n.-121+10C>T) n.129C>T n.154+10C>T n.123+10C>T n.129+10C>T n.108+10C>T n.112+10C>T n.135+10C>T n.8C>T n.106+10C>T n.15C>T n.91+10C>T n.24C>T n.152C>T n.328C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646797C>A | CA5036002 | GALT | c.82+11C>A (n.82+11C>A) c.-121+11C>A (n.-121+11C>A) n.130C>A n.154+11C>A n.123+11C>A n.129+11C>A n.108+11C>A n.112+11C>A n.135+11C>A n.9C>A n.106+11C>A n.16C>A n.91+11C>A n.25C>A n.153C>A n.329C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646797C= | CA1845634893 | GALT | c.82+11C= (n.82+11C=) c.-121+11C= (n.-121+11C=) n.130C= n.154+11C= n.123+11C= n.129+11C= n.108+11C= n.112+11C= n.135+11C= n.9C= n.106+11C= n.16C= n.91+11C= n.25C= n.153C= n.329C= | |
| 9 | g.34646797C>T | CA2555831974 | GALT | c.82+11C>T (n.82+11C>T) c.-121+11C>T (n.-121+11C>T) n.130C>T n.154+11C>T n.123+11C>T n.129+11C>T n.108+11C>T n.112+11C>T n.135+11C>T n.9C>T n.106+11C>T n.16C>T n.91+11C>T n.25C>T n.153C>T n.329C>T | |
| 9 | g.34646798G>A | CA1123156664 | GALT | c.82+12G>A (n.82+12G>A) c.-121+12G>A (n.-121+12G>A) n.131G>A n.154+12G>A n.123+12G>A n.129+12G>A n.108+12G>A n.112+12G>A n.135+12G>A n.10G>A n.106+12G>A n.17G>A n.91+12G>A n.26G>A n.154G>A n.330G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646798G>C | CA2689808433 | GALT | c.82+12G>C (n.82+12G>C) c.-121+12G>C (n.-121+12G>C) n.131G>C n.154+12G>C n.123+12G>C n.129+12G>C n.108+12G>C n.112+12G>C n.135+12G>C n.10G>C n.106+12G>C n.17G>C n.91+12G>C n.26G>C n.154G>C n.330G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646798G= | CA1845634901 | GALT | c.82+12G= (n.82+12G=) c.-121+12G= (n.-121+12G=) n.131G= n.154+12G= n.123+12G= n.129+12G= n.108+12G= n.112+12G= n.135+12G= n.10G= n.106+12G= n.17G= n.91+12G= n.26G= n.154G= n.330G= | |
| 9 | g.34646799C= | CA1845634905 | GALT | c.82+13C= (n.82+13C=) c.-121+13C= (n.-121+13C=) n.132C= n.154+13C= n.123+13C= n.129+13C= n.108+13C= n.112+13C= n.135+13C= n.11C= n.106+13C= n.18C= n.91+13C= n.27C= n.155C= n.331C= | |
| 9 | g.34646799C>T | CA5036003 | GALT | c.82+13C>T (n.82+13C>T) c.-121+13C>T (n.-121+13C>T) n.132C>T n.154+13C>T n.123+13C>T n.129+13C>T n.108+13C>T n.112+13C>T n.135+13C>T n.11C>T n.106+13C>T n.18C>T n.91+13C>T n.27C>T n.155C>T n.331C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646800G>A | CA5036005 | GALT | c.82+14G>A (n.82+14G>A) c.-121+14G>A (n.-121+14G>A) n.133G>A n.154+14G>A n.123+14G>A n.129+14G>A n.108+14G>A n.112+14G>A n.135+14G>A n.12G>A n.106+14G>A n.19G>A n.91+14G>A n.28G>A n.156G>A n.332G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646800G= | CA1845634906 | GALT | c.82+14G= (n.82+14G=) c.-121+14G= (n.-121+14G=) n.133G= n.154+14G= n.123+14G= n.129+14G= n.108+14G= n.112+14G= n.135+14G= n.12G= n.106+14G= n.19G= n.91+14G= n.28G= n.156G= n.332G= | |
| 9 | g.34646800G>T | CA5036004 | GALT | c.82+14G>T (n.82+14G>T) c.-121+14G>T (n.-121+14G>T) n.133G>T n.154+14G>T n.123+14G>T n.129+14G>T n.108+14G>T n.112+14G>T n.135+14G>T n.12G>T n.106+14G>T n.19G>T n.91+14G>T n.28G>T n.156G>T n.332G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646801G>A | CA5036006 | GALT | c.82+15G>A (n.82+15G>A) c.-121+15G>A (n.-121+15G>A) n.134G>A n.154+15G>A n.123+15G>A n.129+15G>A n.108+15G>A n.112+15G>A n.135+15G>A n.13G>A n.106+15G>A n.20G>A n.91+15G>A n.29G>A n.157G>A n.333G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646801G= | CA1845634910 | GALT | c.82+15G= (n.82+15G=) c.-121+15G= (n.-121+15G=) n.134G= n.154+15G= n.123+15G= n.129+15G= n.108+15G= n.112+15G= n.135+15G= n.13G= n.106+15G= n.20G= n.91+15G= n.29G= n.157G= n.333G= | |
| 9 | g.34646802_34646843delinsCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTT | CA1845634911 | GALT | c.82+16_82+57delinsCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTT (n.82+16_82+57delinsCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTT) c.-121+16_-121+57delinsCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTT (n.-121+16_-121+57delinsCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTT) n.135_176delinsCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTT n.154+16_154+57delinsCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTT n.123+16_123+57delinsCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTT n.129+16_129+57delinsCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTT n.108+16_108+57delinsCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTT n.112+16_112+57delinsCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTT n.135+16_135+57delinsCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTT n.14_55delinsCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTT n.106+16_106+57delinsCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTT n.21_62delinsCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTT n.91+16_91+57delinsCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTT n.30_71delinsCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTT n.158_199delinsCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTT n.334_375delinsCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTT | |
| 9 | g.34646803A= | CA1845634916 | GALT | c.82+17A= (n.82+17A=) c.-121+17A= (n.-121+17A=) n.136A= n.154+17A= n.123+17A= n.129+17A= n.108+17A= n.112+17A= n.135+17A= n.15A= n.106+17A= n.22A= n.91+17A= n.31A= n.159A= n.335A= | |
| 9 | g.34646803A>C | CA5036008 | GALT | c.82+17A>C (n.82+17A>C) c.-121+17A>C (n.-121+17A>C) n.136A>C n.154+17A>C n.123+17A>C n.129+17A>C n.108+17A>C n.112+17A>C n.135+17A>C n.15A>C n.106+17A>C n.22A>C n.91+17A>C n.31A>C n.159A>C n.335A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646803A>G | CA863494128 | GALT | c.82+17A>G (n.82+17A>G) c.-121+17A>G (n.-121+17A>G) n.136A>G n.154+17A>G n.123+17A>G n.129+17A>G n.108+17A>G n.112+17A>G n.135+17A>G n.15A>G n.106+17A>G n.22A>G n.91+17A>G n.31A>G n.159A>G n.335A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34646806_34646846del | CA5036007 | GALT | c.82+20_82+60del (n.82+20_82+60del) c.-121+20_-121+60del (n.-121+20_-121+60del) n.139_179del n.154+20_154+60del n.123+20_123+60del n.129+20_129+60del n.108+20_108+60del n.112+20_112+60del n.135+20_135+60del n.18_58del n.106+20_106+60del n.25_65del n.91+20_91+60del n.34_74del n.162_202del n.338_378del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646804G>A | CA5036009 | GALT | c.82+18G>A (n.82+18G>A) c.-121+18G>A (n.-121+18G>A) n.137G>A n.154+18G>A n.123+18G>A n.129+18G>A n.108+18G>A n.112+18G>A n.135+18G>A n.16G>A n.106+18G>A n.23G>A n.91+18G>A n.32G>A n.160G>A n.336G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646804G= | CA1845634922 | GALT | c.82+18G= (n.82+18G=) c.-121+18G= (n.-121+18G=) n.137G= n.154+18G= n.123+18G= n.129+18G= n.108+18G= n.112+18G= n.135+18G= n.16G= n.106+18G= n.23G= n.91+18G= n.32G= n.160G= n.336G= | |
| 9 | g.34646805G>A | CA2580080369 | GALT | c.82+19G>A (n.82+19G>A) c.-121+19G>A (n.-121+19G>A) n.138G>A n.154+19G>A n.123+19G>A n.129+19G>A n.108+19G>A n.112+19G>A n.135+19G>A n.17G>A n.106+19G>A n.24G>A n.91+19G>A n.33G>A n.161G>A n.337G>A | ClinVar |
| 9 | g.34646806G>A | CA2740095445 | GALT | c.82+20G>A (n.82+20G>A) c.-121+20G>A (n.-121+20G>A) n.139G>A n.154+20G>A n.123+20G>A n.129+20G>A n.108+20G>A n.112+20G>A n.135+20G>A n.18G>A n.106+20G>A n.25G>A n.91+20G>A n.34G>A n.1G>A n.162G>A n.338G>A | ClinVar |
| 9 | g.34646806G>C | CA2689808434 | GALT | c.82+20G>C (n.82+20G>C) c.-121+20G>C (n.-121+20G>C) n.139G>C n.154+20G>C n.123+20G>C n.129+20G>C n.108+20G>C n.112+20G>C n.135+20G>C n.18G>C n.106+20G>C n.25G>C n.91+20G>C n.34G>C n.1G>C n.162G>C n.338G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646806G= | CA1845634923 | GALT | c.82+20G= (n.82+20G=) c.-121+20G= (n.-121+20G=) n.139G= n.154+20G= n.123+20G= n.129+20G= n.108+20G= n.112+20G= n.135+20G= n.18G= n.106+20G= n.25G= n.91+20G= n.34G= n.1G= n.162G= n.338G= | |
| 9 | g.34646806G>T | CA587243820 | GALT | c.82+20G>T (n.82+20G>T) c.-121+20G>T (n.-121+20G>T) n.139G>T n.154+20G>T n.123+20G>T n.129+20G>T n.108+20G>T n.112+20G>T n.135+20G>T n.18G>T n.106+20G>T n.25G>T n.91+20G>T n.34G>T n.1G>T n.162G>T n.338G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646807A>G | CA2689808436 | GALT | c.82+21A>G (n.82+21A>G) c.-121+21A>G (n.-121+21A>G) n.140A>G n.154+21A>G n.123+21A>G n.129+21A>G n.108+21A>G n.112+21A>G n.135+21A>G n.19A>G n.106+21A>G n.26A>G n.91+21A>G n.35A>G n.2A>G n.163A>G n.339A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646807A>T | CA2689808435 | GALT | c.82+21A>T (n.82+21A>T) c.-121+21A>T (n.-121+21A>T) n.140A>T n.154+21A>T n.123+21A>T n.129+21A>T n.108+21A>T n.112+21A>T n.135+21A>T n.19A>T n.106+21A>T n.26A>T n.91+21A>T n.35A>T n.2A>T n.163A>T n.339A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646808C= | CA1845634924 | GALT | c.82+22C= (n.82+22C=) c.-121+22C= (n.-121+22C=) n.141C= n.154+22C= n.123+22C= n.129+22C= n.108+22C= n.112+22C= n.135+22C= n.20C= n.106+22C= n.27C= n.91+22C= n.36C= n.3C= n.164C= n.340C= | |
| 9 | g.34646808C>T | CA863494140 | GALT | c.82+22C>T (n.82+22C>T) c.-121+22C>T (n.-121+22C>T) n.141C>T n.154+22C>T n.123+22C>T n.129+22C>T n.108+22C>T n.112+22C>T n.135+22C>T n.20C>T n.106+22C>T n.27C>T n.91+22C>T n.36C>T n.3C>T n.164C>T n.340C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646809T>G | CA2689808437 | GALT | c.82+23T>G (n.82+23T>G) c.-121+23T>G (n.-121+23T>G) n.142T>G n.154+23T>G n.123+23T>G n.129+23T>G n.108+23T>G n.112+23T>G n.135+23T>G n.21T>G n.106+23T>G n.28T>G n.91+23T>G n.37T>G n.4T>G n.165T>G n.341T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646810C>A | CA587243821 | GALT | c.82+24C>A (n.82+24C>A) c.-121+24C>A (n.-121+24C>A) n.143C>A n.154+24C>A n.123+24C>A n.129+24C>A n.108+24C>A n.112+24C>A n.135+24C>A n.22C>A n.106+24C>A n.29C>A n.91+24C>A n.38C>A n.5C>A n.166C>A n.342C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646810C= | CA1845634927 | GALT | c.82+24C= (n.82+24C=) c.-121+24C= (n.-121+24C=) n.143C= n.154+24C= n.123+24C= n.129+24C= n.108+24C= n.112+24C= n.135+24C= n.22C= n.106+24C= n.29C= n.91+24C= n.38C= n.5C= n.166C= n.342C= | |
| 9 | g.34646811G>T | CA2689808438 | GALT | c.82+25G>T (n.82+25G>T) c.-121+25G>T (n.-121+25G>T) n.144G>T n.154+25G>T n.123+25G>T n.129+25G>T n.108+25G>T n.112+25G>T n.135+25G>T n.23G>T n.106+25G>T n.30G>T n.91+25G>T n.39G>T n.6G>T n.167G>T n.343G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646812C= | CA1845634945 | GALT | c.82+26C= (n.82+26C=) c.-121+26C= (n.-121+26C=) n.145C= n.154+26C= n.123+26C= n.129+26C= n.108+26C= n.112+26C= n.135+26C= n.24C= n.106+26C= n.31C= n.91+26C= n.40C= n.7C= n.168C= n.344C= | |
| 9 | g.34646812C>T | CA587243823 | GALT | c.82+26C>T (n.82+26C>T) c.-121+26C>T (n.-121+26C>T) n.145C>T n.154+26C>T n.123+26C>T n.129+26C>T n.108+26C>T n.112+26C>T n.135+26C>T n.24C>T n.106+26C>T n.31C>T n.91+26C>T n.40C>T n.7C>T n.168C>T n.344C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646814G>A | CA5036010 | GALT | c.82+28G>A (n.82+28G>A) c.-121+28G>A (n.-121+28G>A) n.147G>A n.154+28G>A n.123+28G>A n.129+28G>A n.108+28G>A n.112+28G>A n.135+28G>A n.26G>A n.106+28G>A n.33G>A n.91+28G>A n.42G>A n.9G>A n.170G>A n.346G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646814G= | CA1845634948 | GALT | c.82+28G= (n.82+28G=) c.-121+28G= (n.-121+28G=) n.147G= n.154+28G= n.123+28G= n.129+28G= n.108+28G= n.112+28G= n.135+28G= n.26G= n.106+28G= n.33G= n.91+28G= n.42G= n.9G= n.170G= n.346G= | |
| 9 | g.34646816G>A | CA192669023 | GALT | c.82+30G>A (n.82+30G>A) c.-121+30G>A (n.-121+30G>A) n.149G>A n.154+30G>A n.123+30G>A n.129+30G>A n.108+30G>A n.112+30G>A n.135+30G>A n.28G>A n.106+30G>A n.35G>A n.91+30G>A n.44G>A n.11G>A n.172G>A n.348G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646816G= | CA1845634950 | GALT | c.82+30G= (n.82+30G=) c.-121+30G= (n.-121+30G=) n.149G= n.154+30G= n.123+30G= n.129+30G= n.108+30G= n.112+30G= n.135+30G= n.28G= n.106+30G= n.35G= n.91+30G= n.44G= n.11G= n.172G= n.348G= | |
| 9 | g.34646816G>T | CA587243825 | GALT | c.82+30G>T (n.82+30G>T) c.-121+30G>T (n.-121+30G>T) n.149G>T n.154+30G>T n.123+30G>T n.129+30G>T n.108+30G>T n.112+30G>T n.135+30G>T n.28G>T n.106+30G>T n.35G>T n.91+30G>T n.44G>T n.11G>T n.172G>T n.348G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646817G= | CA1845634953 | GALT | c.82+31G= (n.82+31G=) c.-121+31G= (n.-121+31G=) n.150G= n.154+31G= n.123+31G= n.129+31G= n.108+31G= n.112+31G= n.135+31G= n.29G= n.106+31G= n.36G= n.91+31G= n.45G= n.12G= n.173G= n.349G= | |
| 9 | g.34646817G>T | CA1845634954 | GALT | c.82+31G>T (n.82+31G>T) c.-121+31G>T (n.-121+31G>T) n.150G>T n.154+31G>T n.123+31G>T n.129+31G>T n.108+31G>T n.112+31G>T n.135+31G>T n.29G>T n.106+31G>T n.36G>T n.91+31G>T n.45G>T n.12G>T n.173G>T n.349G>T | dbSNP |
| 9 | g.34646818C= | CA1845634957 | GALT | c.82+32C= (n.82+32C=) c.-121+32C= (n.-121+32C=) n.151C= n.154+32C= n.123+32C= n.129+32C= n.108+32C= n.112+32C= n.135+32C= n.30C= n.106+32C= n.37C= n.91+32C= n.46C= n.13C= n.174C= n.350C= | |
| 9 | g.34646818C>T | CA5036011 | GALT | c.82+32C>T (n.82+32C>T) c.-121+32C>T (n.-121+32C>T) n.151C>T n.154+32C>T n.123+32C>T n.129+32C>T n.108+32C>T n.112+32C>T n.135+32C>T n.30C>T n.106+32C>T n.37C>T n.91+32C>T n.46C>T n.13C>T n.174C>T n.350C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.34646819G>A | CA587243828 | GALT | c.82+33G>A (n.82+33G>A) c.-121+33G>A (n.-121+33G>A) n.152G>A n.154+33G>A n.123+33G>A n.129+33G>A n.108+33G>A n.112+33G>A n.135+33G>A n.31G>A n.106+33G>A n.38G>A n.91+33G>A n.47G>A n.14G>A n.175G>A n.351G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646819G= | CA1845634959 | GALT | c.82+33G= (n.82+33G=) c.-121+33G= (n.-121+33G=) n.152G= n.154+33G= n.123+33G= n.129+33G= n.108+33G= n.112+33G= n.135+33G= n.31G= n.106+33G= n.38G= n.91+33G= n.47G= n.14G= n.175G= n.351G= | |
| 9 | g.34646820C= | CA1845634960 | GALT | c.82+34C= (n.82+34C=) c.-121+34C= (n.-121+34C=) n.153C= n.154+34C= n.123+34C= n.129+34C= n.108+34C= n.112+34C= n.135+34C= n.32C= n.106+34C= n.39C= n.91+34C= n.48C= n.15C= n.176C= n.352C= | |
| 9 | g.34646820C>T | CA587243830 | GALT | c.82+34C>T (n.82+34C>T) c.-121+34C>T (n.-121+34C>T) n.153C>T n.154+34C>T n.123+34C>T n.129+34C>T n.108+34C>T n.112+34C>T n.135+34C>T n.32C>T n.106+34C>T n.39C>T n.91+34C>T n.48C>T n.15C>T n.176C>T n.352C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646821G>A | CA2689808439 | GALT | c.82+35G>A (n.82+35G>A) c.-121+35G>A (n.-121+35G>A) n.154G>A n.154+35G>A n.123+35G>A n.129+35G>A n.108+35G>A n.112+35G>A n.135+35G>A n.33G>A n.106+35G>A n.40G>A n.91+35G>A n.49G>A n.16G>A n.177G>A n.353G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646821G>T | CA652737161 | GALT | c.82+35G>T (n.82+35G>T) c.-121+35G>T (n.-121+35G>T) n.154G>T n.154+35G>T n.123+35G>T n.129+35G>T n.108+35G>T n.112+35G>T n.135+35G>T n.33G>T n.106+35G>T n.40G>T n.91+35G>T n.49G>T n.16G>T n.177G>T n.353G>T | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.34646822G= | CA1845634963 | GALT | c.82+36G= (n.82+36G=) c.-121+36G= (n.-121+36G=) n.155G= n.154+36G= n.123+36G= n.129+36G= n.108+36G= n.112+36G= n.135+36G= n.34G= n.106+36G= n.41G= n.91+36G= n.50G= n.17G= n.178G= n.354G= | |
| 9 | g.34646822G>T | CA5036012 | GALT | c.82+36G>T (n.82+36G>T) c.-121+36G>T (n.-121+36G>T) n.155G>T n.154+36G>T n.123+36G>T n.129+36G>T n.108+36G>T n.112+36G>T n.135+36G>T n.34G>T n.106+36G>T n.41G>T n.91+36G>T n.50G>T n.17G>T n.178G>T n.354G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646823del | CA2579371033 | GALT | c.82+37del (n.82+37del) c.-121+37del (n.-121+37del) n.156del n.154+37del n.123+37del n.129+37del n.108+37del n.112+37del n.135+37del n.35del n.106+37del n.42del n.91+37del n.51del n.18del n.179del n.355del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646823A= | CA1845634967 | GALT | c.82+37A= (n.82+37A=) c.-121+37A= (n.-121+37A=) n.156A= n.154+37A= n.123+37A= n.129+37A= n.108+37A= n.112+37A= n.135+37A= n.35A= n.106+37A= n.42A= n.91+37A= n.51A= n.18A= n.179A= n.355A= | |
| 9 | g.34646823A>G | CA5036013 | GALT | c.82+37A>G (n.82+37A>G) c.-121+37A>G (n.-121+37A>G) n.156A>G n.154+37A>G n.123+37A>G n.129+37A>G n.108+37A>G n.112+37A>G n.135+37A>G n.35A>G n.106+37A>G n.42A>G n.91+37A>G n.51A>G n.18A>G n.179A>G n.355A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646824G>C | CA587243833 | GALT | c.82+38G>C (n.82+38G>C) c.-121+38G>C (n.-121+38G>C) n.157G>C n.154+38G>C n.123+38G>C n.129+38G>C n.108+38G>C n.112+38G>C n.135+38G>C n.36G>C n.106+38G>C n.43G>C n.91+38G>C n.52G>C n.19G>C n.180G>C n.356G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646824G= | CA1845634972 | GALT | c.82+38G= (n.82+38G=) c.-121+38G= (n.-121+38G=) n.157G= n.154+38G= n.123+38G= n.129+38G= n.108+38G= n.112+38G= n.135+38G= n.36G= n.106+38G= n.43G= n.91+38G= n.52G= n.19G= n.180G= n.356G= | |
| 9 | g.34646825C>T | CA2579371034 | GALT | c.82+39C>T (n.82+39C>T) c.-121+39C>T (n.-121+39C>T) n.158C>T n.154+39C>T n.123+39C>T n.129+39C>T n.108+39C>T n.112+39C>T n.135+39C>T n.37C>T n.106+39C>T n.44C>T n.91+39C>T n.53C>T n.20C>T n.181C>T n.357C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646826C= | CA1845634975 | GALT | c.82+40C= (n.82+40C=) c.-121+40C= (n.-121+40C=) n.159C= n.154+40C= n.123+40C= n.129+40C= n.108+40C= n.112+40C= n.135+40C= n.38C= n.106+40C= n.45C= n.91+40C= n.54C= n.21C= n.182C= n.358C= | |
| 9 | g.34646826C>G | CA587243835 | GALT | c.82+40C>G (n.82+40C>G) c.-121+40C>G (n.-121+40C>G) n.159C>G n.154+40C>G n.123+40C>G n.129+40C>G n.108+40C>G n.112+40C>G n.135+40C>G n.38C>G n.106+40C>G n.45C>G n.91+40C>G n.54C>G n.21C>G n.182C>G n.358C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646828A= | CA1845634977 | GALT | c.82+42A= (n.82+42A=) c.-121+42A= (n.-121+42A=) n.161A= n.154+42A= n.123+42A= n.129+42A= n.108+42A= n.112+42A= n.135+42A= n.40A= n.106+42A= n.47A= n.91+42A= n.56A= n.23A= n.184A= n.360A= | |
| 9 | g.34646828A>G | CA1123156672 | GALT | c.82+42A>G (n.82+42A>G) c.-121+42A>G (n.-121+42A>G) n.161A>G n.154+42A>G n.123+42A>G n.129+42A>G n.108+42A>G n.112+42A>G n.135+42A>G n.40A>G n.106+42A>G n.47A>G n.91+42A>G n.56A>G n.23A>G n.184A>G n.360A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646829G= | CA1845634978 | GALT | c.82+43G= (n.82+43G=) c.-121+43G= (n.-121+43G=) n.162G= n.154+43G= n.123+43G= n.129+43G= n.108+43G= n.112+43G= n.135+43G= n.41G= n.106+43G= n.48G= n.91+43G= n.57G= n.24G= n.185G= n.361G= | |
| 9 | g.34646829G>T | CA587243837 | GALT | c.82+43G>T (n.82+43G>T) c.-121+43G>T (n.-121+43G>T) n.162G>T n.154+43G>T n.123+43G>T n.129+43G>T n.108+43G>T n.112+43G>T n.135+43G>T n.41G>T n.106+43G>T n.48G>T n.91+43G>T n.57G>T n.24G>T n.185G>T n.361G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646832del | CA2689808440 | GALT | c.82+46del (n.82+46del) c.-121+46del (n.-121+46del) n.165del n.154+46del n.123+46del n.129+46del n.108+46del n.112+46del n.135+46del n.44del n.106+46del n.51del n.91+46del n.60del n.27del n.188del n.364del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646831C= | CA1845634980 | GALT | c.82+45C= (n.82+45C=) c.-121+45C= (n.-121+45C=) n.164C= n.154+45C= n.123+45C= n.129+45C= n.108+45C= n.112+45C= n.135+45C= n.43C= n.106+45C= n.50C= n.91+45C= n.59C= n.26C= n.187C= n.363C= | |
| 9 | g.34646831C>T | CA5036014 | GALT | c.82+45C>T (n.82+45C>T) c.-121+45C>T (n.-121+45C>T) n.164C>T n.154+45C>T n.123+45C>T n.129+45C>T n.108+45C>T n.112+45C>T n.135+45C>T n.43C>T n.106+45C>T n.50C>T n.91+45C>T n.59C>T n.26C>T n.187C>T n.363C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646832C>T | CA652737166 | GALT | c.82+46C>T (n.82+46C>T) c.-121+46C>T (n.-121+46C>T) n.165C>T n.154+46C>T n.123+46C>T n.129+46C>T n.108+46C>T n.112+46C>T n.135+46C>T n.44C>T n.106+46C>T n.51C>T n.91+46C>T n.60C>T n.27C>T n.188C>T n.364C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.34646834C>T | CA2579371035 | GALT | c.82+48C>T (n.82+48C>T) c.-121+48C>T (n.-121+48C>T) n.167C>T n.154+48C>T n.123+48C>T n.129+48C>T n.108+48C>T n.112+48C>T n.135+48C>T n.46C>T n.106+48C>T n.53C>T n.91+48C>T n.62C>T n.29C>T n.190C>T n.366C>T | |
| 9 | g.34646836C= | CA1845634986 | GALT | c.82+50C= (n.82+50C=) c.-121+50C= (n.-121+50C=) n.169C= n.154+50C= n.123+50C= n.129+50C= n.108+50C= n.112+50C= n.135+50C= n.48C= n.106+50C= n.55C= n.91+50C= n.64C= n.31C= n.192C= n.368C= | |
| 9 | g.34646836C>T | CA587243839 | GALT | c.82+50C>T (n.82+50C>T) c.-121+50C>T (n.-121+50C>T) n.169C>T n.154+50C>T n.123+50C>T n.129+50C>T n.108+50C>T n.112+50C>T n.135+50C>T n.48C>T n.106+50C>T n.55C>T n.91+50C>T n.64C>T n.31C>T n.192C>T n.368C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.34646840_34646843del | CA2783504153 | GALT | c.82+54_82+57del (n.82+54_82+57del) c.-121+54_-121+57del (n.-121+54_-121+57del) n.173_176del n.154+54_154+57del n.123+54_123+57del n.129+54_129+57del n.108+54_108+57del n.112+54_112+57del n.135+54_135+57del n.52_55del n.106+54_106+57del n.59_62del n.91+54_91+57del n.68_71del n.35_38del n.196_199del n.372_375del | |
| 9 | g.34646837C>A | CA587243840 | GALT | c.82+51C>A (n.82+51C>A) c.-121+51C>A (n.-121+51C>A) n.170C>A n.154+51C>A n.123+51C>A n.129+51C>A n.108+51C>A n.112+51C>A n.135+51C>A n.49C>A n.106+51C>A n.56C>A n.91+51C>A n.65C>A n.32C>A n.193C>A n.369C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646837C= | CA1845634989 | GALT | c.82+51C= (n.82+51C=) c.-121+51C= (n.-121+51C=) n.170C= n.154+51C= n.123+51C= n.129+51C= n.108+51C= n.112+51C= n.135+51C= n.49C= n.106+51C= n.56C= n.91+51C= n.65C= n.32C= n.193C= n.369C= | |
| 9 | g.34646837C>T | CA1845634990 | GALT | c.82+51C>T (n.82+51C>T) c.-121+51C>T (n.-121+51C>T) n.170C>T n.154+51C>T n.123+51C>T n.129+51C>T n.108+51C>T n.112+51C>T n.135+51C>T n.49C>T n.106+51C>T n.56C>T n.91+51C>T n.65C>T n.32C>T n.193C>T n.369C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34646839T>G | CA192669041 | GALT | c.82+53T>G (n.82+53T>G) c.-121+53T>G (n.-121+53T>G) n.172T>G n.154+53T>G n.123+53T>G n.129+53T>G n.108+53T>G n.112+53T>G n.135+53T>G n.51T>G n.106+53T>G n.58T>G n.91+53T>G n.67T>G n.34T>G n.195T>G n.371T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646839T= | CA1845634992 | GALT | c.82+53T= (n.82+53T=) c.-121+53T= (n.-121+53T=) n.172T= n.154+53T= n.123+53T= n.129+53T= n.108+53T= n.112+53T= n.135+53T= n.51T= n.106+53T= n.58T= n.91+53T= n.67T= n.34T= n.195T= n.371T= | |
| 9 | g.34646840C>A | CA2719194340 | GALT | c.82+54C>A (n.82+54C>A) c.-121+54C>A (n.-121+54C>A) n.173C>A n.154+54C>A n.123+54C>A n.129+54C>A n.108+54C>A n.112+54C>A n.135+54C>A n.52C>A n.106+54C>A n.59C>A n.91+54C>A n.68C>A n.35C>A n.196C>A n.372C>A | dbSNP |
| 9 | g.34646840C= | CA1845634996 | GALT | c.82+54C= (n.82+54C=) c.-121+54C= (n.-121+54C=) n.173C= n.154+54C= n.123+54C= n.129+54C= n.108+54C= n.112+54C= n.135+54C= n.52C= n.106+54C= n.59C= n.91+54C= n.68C= n.35C= n.196C= n.372C= | |
| 9 | g.34646840C>T | CA1845634998 | GALT | c.82+54C>T (n.82+54C>T) c.-121+54C>T (n.-121+54C>T) n.173C>T n.154+54C>T n.123+54C>T n.129+54C>T n.108+54C>T n.112+54C>T n.135+54C>T n.52C>T n.106+54C>T n.59C>T n.91+54C>T n.68C>T n.35C>T n.196C>T n.372C>T | dbSNP |
| 9 | g.34646841C>T | CA2783504154 | GALT | c.82+55C>T (n.82+55C>T) c.-121+55C>T (n.-121+55C>T) n.174C>T n.154+55C>T n.123+55C>T n.129+55C>T n.108+55C>T n.112+55C>T n.135+55C>T n.53C>T n.106+55C>T n.60C>T n.91+55C>T n.69C>T n.36C>T n.197C>T n.373C>T | |
| 9 | g.34646843T>G | CA863494173 | GALT | c.82+57T>G (n.82+57T>G) c.-121+57T>G (n.-121+57T>G) n.176T>G n.154+57T>G n.123+57T>G n.129+57T>G n.108+57T>G n.112+57T>G n.135+57T>G n.55T>G n.106+57T>G n.62T>G n.91+57T>G n.71T>G n.38T>G n.199T>G n.375T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646843T= | CA1845635002 | GALT | c.82+57T= (n.82+57T=) c.-121+57T= (n.-121+57T=) n.176T= n.154+57T= n.123+57T= n.129+57T= n.108+57T= n.112+57T= n.135+57T= n.55T= n.106+57T= n.62T= n.91+57T= n.71T= n.38T= n.199T= n.375T= | |
| 9 | g.34646844A>G | CA2689808442 | GALT | c.82+58A>G (n.82+58A>G) c.-121+58A>G (n.-121+58A>G) n.177A>G n.154+58A>G n.123+58A>G n.129+58A>G n.108+58A>G n.112+58A>G n.135+58A>G n.56A>G n.106+58A>G n.63A>G n.91+58A>G n.72A>G n.39A>G n.200A>G n.376A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646845_34646847dup | CA2689808441 | GALT | c.82+59_82+61dup (n.82+59_82+61dup) c.-121+59_-121+61dup (n.-121+59_-121+61dup) n.178_180dup n.154+59_154+61dup n.123+59_123+61dup n.129+59_129+61dup n.108+59_108+61dup n.112+59_112+61dup n.135+59_135+61dup n.57_59dup n.106+59_106+61dup n.64_66dup n.91+59_91+61dup n.73_75dup n.40_42dup n.201_203dup n.377_379dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646845G>A | CA652737168 | GALT | c.82+59G>A (n.82+59G>A) c.-121+59G>A (n.-121+59G>A) n.178G>A n.154+59G>A n.123+59G>A n.129+59G>A n.1G>A n.108+59G>A n.112+59G>A n.135+59G>A n.57G>A n.106+59G>A n.64G>A n.91+59G>A n.73G>A n.40G>A n.201G>A n.377G>A | COSMIC |
| 9 | g.34646845G>C | CA1845635010 | GALT | c.82+59G>C (n.82+59G>C) c.-121+59G>C (n.-121+59G>C) n.178G>C n.154+59G>C n.123+59G>C n.129+59G>C n.1G>C n.108+59G>C n.112+59G>C n.135+59G>C n.57G>C n.106+59G>C n.64G>C n.91+59G>C n.73G>C n.40G>C n.201G>C n.377G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34646845G= | CA1845635005 | GALT | c.82+59G= (n.82+59G=) c.-121+59G= (n.-121+59G=) n.178G= n.154+59G= n.123+59G= n.129+59G= n.1G= n.108+59G= n.112+59G= n.135+59G= n.57G= n.106+59G= n.64G= n.91+59G= n.73G= n.40G= n.201G= n.377G= | |
| 9 | g.34646846G= | CA1845635013 | GALT | c.82+60G= (n.82+60G=) c.-121+60G= (n.-121+60G=) n.179G= n.154+60G= n.123+60G= n.129+60G= n.2G= n.108+60G= n.112+60G= n.135+60G= n.58G= n.106+60G= n.65G= n.91+60G= n.74G= n.41G= n.202G= n.378G= | |
| 9 | g.34646846G>T | CA1123156678 | GALT | c.82+60G>T (n.82+60G>T) c.-121+60G>T (n.-121+60G>T) n.179G>T n.154+60G>T n.123+60G>T n.129+60G>T n.2G>T n.108+60G>T n.112+60G>T n.135+60G>T n.58G>T n.106+60G>T n.65G>T n.91+60G>T n.74G>T n.41G>T n.202G>T n.378G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646849G>C | CA2595114077 | GALT | c.82+63G>C (n.82+63G>C) c.-121+63G>C (n.-121+63G>C) n.182G>C n.154+63G>C n.123+63G>C n.129+63G>C n.5G>C n.108+63G>C n.112+63G>C n.135+63G>C n.61G>C n.106+63G>C n.68G>C n.91+63G>C n.77G>C n.44G>C n.205G>C n.381G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646849G= | CA1845635016 | GALT | c.82+63G= (n.82+63G=) c.-121+63G= (n.-121+63G=) n.182G= n.154+63G= n.123+63G= n.129+63G= n.5G= n.108+63G= n.112+63G= n.135+63G= n.61G= n.106+63G= n.68G= n.91+63G= n.77G= n.44G= n.205G= n.381G= | |
| 9 | g.34646849G>T | CA1845635018 | GALT | c.82+63G>T (n.82+63G>T) c.-121+63G>T (n.-121+63G>T) n.182G>T n.154+63G>T n.123+63G>T n.129+63G>T n.5G>T n.108+63G>T n.112+63G>T n.135+63G>T n.61G>T n.106+63G>T n.68G>T n.91+63G>T n.77G>T n.44G>T n.205G>T n.381G>T | dbSNP |
| 9 | g.34646850C= | CA1845635022 | GALT | c.82+64C= (n.82+64C=) c.-121+64C= (n.-121+64C=) n.183C= n.154+64C= n.123+64C= n.129+64C= n.6C= n.108+64C= n.112+64C= n.135+64C= n.62C= n.106+64C= n.69C= n.91+64C= n.78C= n.45C= n.206C= n.382C= | |
| 9 | g.34646850C>G | CA2689808443 | GALT | c.82+64C>G (n.82+64C>G) c.-121+64C>G (n.-121+64C>G) n.183C>G n.154+64C>G n.123+64C>G n.129+64C>G n.6C>G n.108+64C>G n.112+64C>G n.135+64C>G n.62C>G n.106+64C>G n.69C>G n.91+64C>G n.78C>G n.45C>G n.206C>G n.382C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646850C>T | CA192669047 | GALT | c.82+64C>T (n.82+64C>T) c.-121+64C>T (n.-121+64C>T) n.183C>T n.154+64C>T n.123+64C>T n.129+64C>T n.6C>T n.108+64C>T n.112+64C>T n.135+64C>T n.62C>T n.106+64C>T n.69C>T n.91+64C>T n.78C>T n.45C>T n.206C>T n.382C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646852T>G | CA2689808444 | GALT | c.82+66T>G (n.82+66T>G) c.-121+66T>G (n.-121+66T>G) n.185T>G n.154+66T>G n.123+66T>G n.129+66T>G n.8T>G n.108+66T>G n.112+66T>G n.135+66T>G n.64T>G n.106+66T>G n.71T>G n.91+66T>G n.80T>G n.47T>G n.208T>G n.384T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646853T>G | CA1123156682 | GALT | c.82+67T>G (n.82+67T>G) c.-121+67T>G (n.-121+67T>G) n.186T>G n.154+67T>G n.123+67T>G n.129+67T>G n.9T>G n.108+67T>G n.112+67T>G n.135+67T>G n.65T>G n.106+67T>G n.72T>G n.91+67T>G n.81T>G n.48T>G n.209T>G n.385T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646853T= | CA1845635026 | GALT | c.82+67T= (n.82+67T=) c.-121+67T= (n.-121+67T=) n.186T= n.154+67T= n.123+67T= n.129+67T= n.9T= n.108+67T= n.112+67T= n.135+67T= n.65T= n.106+67T= n.72T= n.91+67T= n.81T= n.48T= n.209T= n.385T= |