UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34637164_34637224del | CA1123150516 | SIGMAR1 | c.351_352+59del n.498_558del c.291_292+59del c.351_353-49del c.305+46_305+106del (n.305+46_305+106del) n.470_530del c.305+46_306-72del (n.305+46_306-72del) c.84_85+59del n.576_577+59del n.146+46_147-72del n.337_397del c.52+46_53-72del (n.52+46_53-72del) n.368+112_369-72del c.305+46_306-49del (n.305+46_306-49del) n.329+112_330-72del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34637168T>C | CA1845643168 | SIGMAR1 | c.352+52A>G (n.352+52A>G) n.551A>G c.292+52A>G (n.292+52A>G) c.305+99A>G (n.305+99A>G) n.523A>G c.306-79A>G (n.306-79A>G) c.85+52A>G (n.85+52A>G) n.577+52A>G n.147-79A>G n.390A>G c.53-79A>G (n.53-79A>G) n.369-79A>G c.306-56A>G (n.306-56A>G) n.330-79A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34637168T= | CA1845643167 | SIGMAR1 | c.352+52A= (n.352+52A=) n.551A= c.292+52A= (n.292+52A=) c.305+99A= (n.305+99A=) n.523A= c.306-79A= (n.306-79A=) c.85+52A= (n.85+52A=) n.577+52A= n.147-79A= n.390A= c.53-79A= (n.53-79A=) n.369-79A= c.306-56A= (n.306-56A=) n.330-79A= | |
| 9 | g.34637168dup | CA2689791988 | SIGMAR1 | c.352+52dup (n.352+52dup) n.551dup c.292+52dup (n.292+52dup) c.305+99dup (n.305+99dup) n.523dup c.306-79dup (n.306-79dup) c.85+52dup (n.85+52dup) n.577+52dup n.147-79dup n.390dup c.53-79dup (n.53-79dup) n.369-79dup c.306-56dup (n.306-56dup) n.330-79dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.34637169G>T | CA2579328243 | SIGMAR1 | c.352+51C>A (n.352+51C>A) n.550C>A c.292+51C>A (n.292+51C>A) c.305+98C>A (n.305+98C>A) n.522C>A c.306-80C>A (n.306-80C>A) c.85+51C>A (n.85+51C>A) n.577+51C>A n.147-80C>A n.389C>A c.53-80C>A (n.53-80C>A) n.369-80C>A c.306-57C>A (n.306-57C>A) n.330-80C>A | |
| 9 | g.34637171dup | CA1845643171 | SIGMAR1 | c.352+51dup (n.352+51dup) n.550dup c.292+51dup (n.292+51dup) c.305+98dup (n.305+98dup) n.522dup c.306-80dup (n.306-80dup) c.85+51dup (n.85+51dup) n.577+51dup n.147-80dup n.389dup c.53-80dup (n.53-80dup) n.369-80dup c.306-57dup (n.306-57dup) n.330-80dup | dbSNP |
| 9 | g.34637170G>A | CA2689791995 | SIGMAR1 | c.352+50C>T (n.352+50C>T) n.549C>T c.292+50C>T (n.292+50C>T) c.305+97C>T (n.305+97C>T) n.521C>T c.306-81C>T (n.306-81C>T) c.85+50C>T (n.85+50C>T) n.577+50C>T n.147-81C>T n.388C>T c.53-81C>T (n.53-81C>T) n.369-81C>T c.306-58C>T (n.306-58C>T) n.330-81C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34637171G>A | CA5035895 | SIGMAR1 | c.352+49C>T (n.352+49C>T) n.548C>T c.292+49C>T (n.292+49C>T) c.305+96C>T (n.305+96C>T) n.520C>T c.306-82C>T (n.306-82C>T) c.85+49C>T (n.85+49C>T) n.577+49C>T n.147-82C>T n.387C>T c.53-82C>T (n.53-82C>T) n.369-82C>T c.306-59C>T (n.306-59C>T) n.330-82C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34637171G>C | CA2689792000 | SIGMAR1 | c.352+49C>G (n.352+49C>G) n.548C>G c.292+49C>G (n.292+49C>G) c.305+96C>G (n.305+96C>G) n.520C>G c.306-82C>G (n.306-82C>G) c.85+49C>G (n.85+49C>G) n.577+49C>G n.147-82C>G n.387C>G c.53-82C>G (n.53-82C>G) n.369-82C>G c.306-59C>G (n.306-59C>G) n.330-82C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34637171G= | CA1845643172 | SIGMAR1 | c.352+49C= (n.352+49C=) n.548C= c.292+49C= (n.292+49C=) c.305+96C= (n.305+96C=) n.520C= c.306-82C= (n.306-82C=) c.85+49C= (n.85+49C=) n.577+49C= n.147-82C= n.387C= c.53-82C= (n.53-82C=) n.369-82C= c.306-59C= (n.306-59C=) n.330-82C= | |
| 9 | g.34637171G>T | CA2689792002 | SIGMAR1 | c.352+49C>A (n.352+49C>A) n.548C>A c.292+49C>A (n.292+49C>A) c.305+96C>A (n.305+96C>A) n.520C>A c.306-82C>A (n.306-82C>A) c.85+49C>A (n.85+49C>A) n.577+49C>A n.147-82C>A n.387C>A c.53-82C>A (n.53-82C>A) n.369-82C>A c.306-59C>A (n.306-59C>A) n.330-82C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34637172C>A | CA587568297 | SIGMAR1 | c.352+48G>T (n.352+48G>T) n.547G>T c.292+48G>T (n.292+48G>T) c.305+95G>T (n.305+95G>T) n.519G>T c.306-83G>T (n.306-83G>T) c.85+48G>T (n.85+48G>T) n.577+48G>T n.147-83G>T n.386G>T c.53-83G>T (n.53-83G>T) n.369-83G>T c.306-60G>T (n.306-60G>T) n.330-83G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34637172C= | CA1845643173 | SIGMAR1 | c.352+48G= (n.352+48G=) n.547G= c.292+48G= (n.292+48G=) c.305+95G= (n.305+95G=) n.519G= c.306-83G= (n.306-83G=) c.85+48G= (n.85+48G=) n.577+48G= n.147-83G= n.386G= c.53-83G= (n.53-83G=) n.369-83G= c.306-60G= (n.306-60G=) n.330-83G= | |
| 9 | g.34637172C>T | CA2689792008 | SIGMAR1 | c.352+48G>A (n.352+48G>A) n.547G>A c.292+48G>A (n.292+48G>A) c.305+95G>A (n.305+95G>A) n.519G>A c.306-83G>A (n.306-83G>A) c.85+48G>A (n.85+48G>A) n.577+48G>A n.147-83G>A n.386G>A c.53-83G>A (n.53-83G>A) n.369-83G>A c.306-60G>A (n.306-60G>A) n.330-83G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34637174C>A | CA863487986 | SIGMAR1 | c.352+46G>T (n.352+46G>T) n.545G>T c.292+46G>T (n.292+46G>T) c.305+93G>T (n.305+93G>T) n.517G>T c.306-85G>T (n.306-85G>T) c.85+46G>T (n.85+46G>T) n.577+46G>T n.147-85G>T n.384G>T c.53-85G>T (n.53-85G>T) n.369-85G>T c.306-62G>T (n.306-62G>T) n.330-85G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34637174C= | CA1845643174 | SIGMAR1 | c.352+46G= (n.352+46G=) n.545G= c.292+46G= (n.292+46G=) c.305+93G= (n.305+93G=) n.517G= c.306-85G= (n.306-85G=) c.85+46G= (n.85+46G=) n.577+46G= n.147-85G= n.384G= c.53-85G= (n.53-85G=) n.369-85G= c.306-62G= (n.306-62G=) n.330-85G= | |
| 9 | g.34637174C>T | CA192662104 | SIGMAR1 | c.352+46G>A (n.352+46G>A) n.545G>A c.292+46G>A (n.292+46G>A) c.305+93G>A (n.305+93G>A) n.517G>A c.306-85G>A (n.306-85G>A) c.85+46G>A (n.85+46G>A) n.577+46G>A n.147-85G>A n.384G>A c.53-85G>A (n.53-85G>A) n.369-85G>A c.306-62G>A (n.306-62G>A) n.330-85G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34637175C>T | CA2579328244 | SIGMAR1 | c.352+45G>A (n.352+45G>A) n.544G>A c.292+45G>A (n.292+45G>A) c.305+92G>A (n.305+92G>A) n.516G>A c.306-86G>A (n.306-86G>A) c.85+45G>A (n.85+45G>A) n.577+45G>A n.147-86G>A n.383G>A c.53-86G>A (n.53-86G>A) n.369-86G>A c.306-63G>A (n.306-63G>A) n.330-86G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34637176T>C | CA5035896 | SIGMAR1 | c.352+44A>G (n.352+44A>G) n.543A>G c.292+44A>G (n.292+44A>G) c.305+91A>G (n.305+91A>G) n.515A>G c.306-87A>G (n.306-87A>G) c.85+44A>G (n.85+44A>G) n.577+44A>G n.147-87A>G n.382A>G c.53-87A>G (n.53-87A>G) n.369-87A>G c.306-64A>G (n.306-64A>G) n.330-87A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34637176T= | CA1845643177 | SIGMAR1 | c.352+44A= (n.352+44A=) n.543A= c.292+44A= (n.292+44A=) c.305+91A= (n.305+91A=) n.515A= c.306-87A= (n.306-87A=) c.85+44A= (n.85+44A=) n.577+44A= n.147-87A= n.382A= c.53-87A= (n.53-87A=) n.369-87A= c.306-64A= (n.306-64A=) n.330-87A= | |
| 9 | g.34637177T>G | CA2579328245 | SIGMAR1 | c.352+43A>C (n.352+43A>C) n.542A>C c.292+43A>C (n.292+43A>C) c.305+90A>C (n.305+90A>C) n.514A>C c.306-88A>C (n.306-88A>C) c.85+43A>C (n.85+43A>C) n.577+43A>C n.147-88A>C n.381A>C c.53-88A>C (n.53-88A>C) n.369-88A>C c.306-65A>C (n.306-65A>C) n.330-88A>C | |
| 9 | g.34637178_34637181delinsTACA | CA1845643178 | SIGMAR1 | c.352+39_352+42delinsTGTA (n.352+39_352+42delinsTGTA) n.538_541delinsTGTA c.292+39_292+42delinsTGTA (n.292+39_292+42delinsTGTA) c.305+86_305+89delinsTGTA (n.305+86_305+89delinsTGTA) n.510_513delinsTGTA c.305+86_306-89delinsTGTA (n.305+86_306-89delinsTGTA) c.85+39_85+42delinsTGTA (n.85+39_85+42delinsTGTA) n.577+39_577+42delinsTGTA n.146+86_147-89delinsTGTA n.377_380delinsTGTA c.52+86_53-89delinsTGTA (n.52+86_53-89delinsTGTA) n.369-92_369-89delinsTGTA c.306-69_306-66delinsTGTA (n.306-69_306-66delinsTGTA) n.330-92_330-89delinsTGTA | |
| 9 | g.34637181_34637183del | CA5035897 | SIGMAR1 | c.352+39_352+41del (n.352+39_352+41del) n.538_540del c.292+39_292+41del (n.292+39_292+41del) c.305+86_305+88del (n.305+86_305+88del) n.510_512del c.85+39_85+41del (n.85+39_85+41del) n.577+39_577+41del n.146+86_146+88del n.377_379del c.52+86_52+88del (n.52+86_52+88del) n.369-92_369-90del c.306-69_306-67del (n.306-69_306-67del) n.330-92_330-90del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34637180C= | CA1845643180 | SIGMAR1 | c.352+40G= (n.352+40G=) n.539G= c.292+40G= (n.292+40G=) c.305+87G= (n.305+87G=) n.511G= c.85+40G= (n.85+40G=) n.577+40G= n.146+87G= n.378G= c.52+87G= (n.52+87G=) n.369-91G= c.306-68G= (n.306-68G=) n.330-91G= | |
| 9 | g.34637180C>T | CA863487988 | SIGMAR1 | c.352+40G>A (n.352+40G>A) n.539G>A c.292+40G>A (n.292+40G>A) c.305+87G>A (n.305+87G>A) n.511G>A c.85+40G>A (n.85+40G>A) n.577+40G>A n.146+87G>A n.378G>A c.52+87G>A (n.52+87G>A) n.369-91G>A c.306-68G>A (n.306-68G>A) n.330-91G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34637182A= | CA1845643186 | SIGMAR1 | c.352+38T= (n.352+38T=) n.537T= c.292+38T= (n.292+38T=) c.305+85T= (n.305+85T=) n.509T= c.85+38T= (n.85+38T=) n.577+38T= n.146+85T= n.376T= c.52+85T= (n.52+85T=) n.369-93T= c.306-70T= (n.306-70T=) n.330-93T= | |
| 9 | g.34637182A>C | CA192662114 | SIGMAR1 | c.352+38T>G (n.352+38T>G) n.537T>G c.292+38T>G (n.292+38T>G) c.305+85T>G (n.305+85T>G) n.509T>G c.85+38T>G (n.85+38T>G) n.577+38T>G n.146+85T>G n.376T>G c.52+85T>G (n.52+85T>G) n.369-93T>G c.306-70T>G (n.306-70T>G) n.330-93T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34637182A>G | CA2579328246 | SIGMAR1 | c.352+38T>C (n.352+38T>C) n.537T>C c.292+38T>C (n.292+38T>C) c.305+85T>C (n.305+85T>C) n.509T>C c.85+38T>C (n.85+38T>C) n.577+38T>C n.146+85T>C n.376T>C c.52+85T>C (n.52+85T>C) n.369-93T>C c.306-70T>C (n.306-70T>C) n.330-93T>C | |
| 9 | g.34637183C>A | CA1845643189 | SIGMAR1 | c.352+37G>T (n.352+37G>T) n.536G>T c.292+37G>T (n.292+37G>T) c.305+84G>T (n.305+84G>T) n.508G>T c.85+37G>T (n.85+37G>T) n.577+37G>T n.146+84G>T n.375G>T c.52+84G>T (n.52+84G>T) n.369-94G>T c.306-71G>T (n.306-71G>T) n.330-94G>T | dbSNP |
| 9 | g.34637183C= | CA1845643188 | SIGMAR1 | c.352+37G= (n.352+37G=) n.536G= c.292+37G= (n.292+37G=) c.305+84G= (n.305+84G=) n.508G= c.85+37G= (n.85+37G=) n.577+37G= n.146+84G= n.375G= c.52+84G= (n.52+84G=) n.369-94G= c.306-71G= (n.306-71G=) n.330-94G= | |
| 9 | g.34637183C>T | CA192662118 | SIGMAR1 | c.352+37G>A (n.352+37G>A) n.536G>A c.292+37G>A (n.292+37G>A) c.305+84G>A (n.305+84G>A) n.508G>A c.85+37G>A (n.85+37G>A) n.577+37G>A n.146+84G>A n.375G>A c.52+84G>A (n.52+84G>A) n.369-94G>A c.306-71G>A (n.306-71G>A) n.330-94G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34637184C>G | CA2689792036 | SIGMAR1 | c.352+36G>C (n.352+36G>C) n.535G>C c.292+36G>C (n.292+36G>C) c.305+83G>C (n.305+83G>C) n.507G>C c.85+36G>C (n.85+36G>C) n.577+36G>C n.146+83G>C n.374G>C c.52+83G>C (n.52+83G>C) n.369-95G>C c.306-72G>C (n.306-72G>C) n.330-95G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34637185C>A | CA2689792039 | SIGMAR1 | c.352+35G>T (n.352+35G>T) n.534G>T c.292+35G>T (n.292+35G>T) c.305+82G>T (n.305+82G>T) n.506G>T c.85+35G>T (n.85+35G>T) n.577+35G>T n.146+82G>T n.373G>T c.52+82G>T (n.52+82G>T) n.369-96G>T c.306-73G>T (n.306-73G>T) n.330-96G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34637186C= | CA1845643191 | SIGMAR1 | c.352+34G= (n.352+34G=) n.533G= c.292+34G= (n.292+34G=) c.305+81G= (n.305+81G=) n.505G= c.85+34G= (n.85+34G=) n.577+34G= n.146+81G= n.372G= c.52+81G= (n.52+81G=) n.369-97G= c.306-74G= (n.306-74G=) n.330-97G= | |
| 9 | g.34637186C>T | CA587568298 | SIGMAR1 | c.352+34G>A (n.352+34G>A) n.533G>A c.292+34G>A (n.292+34G>A) c.305+81G>A (n.305+81G>A) n.505G>A c.85+34G>A (n.85+34G>A) n.577+34G>A n.146+81G>A n.372G>A c.52+81G>A (n.52+81G>A) n.369-97G>A c.306-74G>A (n.306-74G>A) n.330-97G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34637187A= | CA1845643194 | SIGMAR1 | c.352+33T= (n.352+33T=) n.532T= c.292+33T= (n.292+33T=) c.305+80T= (n.305+80T=) n.504T= c.85+33T= (n.85+33T=) n.577+33T= n.146+80T= n.371T= c.52+80T= (n.52+80T=) n.369-98T= c.306-75T= (n.306-75T=) n.330-98T= | |
| 9 | g.34637187A>G | CA863488015 | SIGMAR1 | c.352+33T>C (n.352+33T>C) n.532T>C c.292+33T>C (n.292+33T>C) c.305+80T>C (n.305+80T>C) n.504T>C c.85+33T>C (n.85+33T>C) n.577+33T>C n.146+80T>C n.371T>C c.52+80T>C (n.52+80T>C) n.369-98T>C c.306-75T>C (n.306-75T>C) n.330-98T>C | dbSNP |
| 9 | g.34637189C>A | CA587568299 | SIGMAR1 | c.352+31G>T (n.352+31G>T) n.530G>T c.292+31G>T (n.292+31G>T) c.305+78G>T (n.305+78G>T) n.502G>T c.85+31G>T (n.85+31G>T) n.577+31G>T n.146+78G>T n.369G>T c.52+78G>T (n.52+78G>T) n.369-100G>T c.306-77G>T (n.306-77G>T) n.330-100G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34637189C= | CA1845643197 | SIGMAR1 | c.352+31G= (n.352+31G=) n.530G= c.292+31G= (n.292+31G=) c.305+78G= (n.305+78G=) n.502G= c.85+31G= (n.85+31G=) n.577+31G= n.146+78G= n.369G= c.52+78G= (n.52+78G=) n.369-100G= c.306-77G= (n.306-77G=) n.330-100G= | |
| 9 | g.34637189C>T | CA2579328247 | SIGMAR1 | c.352+31G>A (n.352+31G>A) n.530G>A c.292+31G>A (n.292+31G>A) c.305+78G>A (n.305+78G>A) n.502G>A c.85+31G>A (n.85+31G>A) n.577+31G>A n.146+78G>A n.369G>A c.52+78G>A (n.52+78G>A) n.369-100G>A c.306-77G>A (n.306-77G>A) n.330-100G>A | |
| 9 | g.34637190C>A | CA587568300 | SIGMAR1 | c.352+30G>T (n.352+30G>T) n.529G>T c.292+30G>T (n.292+30G>T) c.305+77G>T (n.305+77G>T) n.501G>T c.85+30G>T (n.85+30G>T) n.577+30G>T n.146+77G>T n.368G>T c.52+77G>T (n.52+77G>T) n.369-101G>T c.306-78G>T (n.306-78G>T) n.330-101G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34637190C= | CA1845643199 | SIGMAR1 | c.352+30G= (n.352+30G=) n.529G= c.292+30G= (n.292+30G=) c.305+77G= (n.305+77G=) n.501G= c.85+30G= (n.85+30G=) n.577+30G= n.146+77G= n.368G= c.52+77G= (n.52+77G=) n.369-101G= c.306-78G= (n.306-78G=) n.330-101G= | |
| 9 | g.34637190C>T | CA2689792047 | SIGMAR1 | c.352+30G>A (n.352+30G>A) n.529G>A c.292+30G>A (n.292+30G>A) c.305+77G>A (n.305+77G>A) n.501G>A c.85+30G>A (n.85+30G>A) n.577+30G>A n.146+77G>A n.368G>A c.52+77G>A (n.52+77G>A) n.369-101G>A c.306-78G>A (n.306-78G>A) n.330-101G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34637191T>A | CA587568301 | SIGMAR1 | c.352+29A>T (n.352+29A>T) n.528A>T c.292+29A>T (n.292+29A>T) c.305+76A>T (n.305+76A>T) n.500A>T c.85+29A>T (n.85+29A>T) n.577+29A>T n.146+76A>T n.367A>T c.52+76A>T (n.52+76A>T) n.369-102A>T n.330-102A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34637191T>C | CA587568302 | SIGMAR1 | c.352+29A>G (n.352+29A>G) n.528A>G c.292+29A>G (n.292+29A>G) c.305+76A>G (n.305+76A>G) n.500A>G c.85+29A>G (n.85+29A>G) n.577+29A>G n.146+76A>G n.367A>G c.52+76A>G (n.52+76A>G) n.369-102A>G n.330-102A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34637191T= | CA1845643204 | SIGMAR1 | c.352+29A= (n.352+29A=) n.528A= c.292+29A= (n.292+29A=) c.305+76A= (n.305+76A=) n.500A= c.85+29A= (n.85+29A=) n.577+29A= n.146+76A= n.367A= c.52+76A= (n.52+76A=) n.369-102A= n.330-102A= | |
| 9 | g.34637192C>A | CA2689792051 | SIGMAR1 | c.352+28G>T (n.352+28G>T) n.527G>T c.292+28G>T (n.292+28G>T) c.305+75G>T (n.305+75G>T) n.499G>T c.85+28G>T (n.85+28G>T) n.577+28G>T n.146+75G>T n.366G>T c.52+75G>T (n.52+75G>T) n.369-103G>T n.330-103G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34637192C= | CA1845643207 | SIGMAR1 | c.352+28G= (n.352+28G=) n.527G= c.292+28G= (n.292+28G=) c.305+75G= (n.305+75G=) n.499G= c.85+28G= (n.85+28G=) n.577+28G= n.146+75G= n.366G= c.52+75G= (n.52+75G=) n.369-103G= n.330-103G= | |
| 9 | g.34637192C>T | CA5035898 | SIGMAR1 | c.352+28G>A (n.352+28G>A) n.527G>A c.292+28G>A (n.292+28G>A) c.305+75G>A (n.305+75G>A) n.499G>A c.85+28G>A (n.85+28G>A) n.577+28G>A n.146+75G>A n.366G>A c.52+75G>A (n.52+75G>A) n.369-103G>A n.330-103G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34637193C>T | CA2783511017 | SIGMAR1 | c.352+27G>A (n.352+27G>A) n.526G>A c.292+27G>A (n.292+27G>A) c.305+74G>A (n.305+74G>A) n.498G>A c.85+27G>A (n.85+27G>A) n.577+27G>A n.146+74G>A n.365G>A c.52+74G>A (n.52+74G>A) n.369-104G>A n.330-104G>A | |
| 9 | g.34637195A>G | CA2689792055 | SIGMAR1 | c.352+25T>C (n.352+25T>C) n.524T>C c.292+25T>C (n.292+25T>C) c.305+72T>C (n.305+72T>C) n.496T>C c.85+25T>C (n.85+25T>C) n.577+25T>C n.146+72T>C n.363T>C c.52+72T>C (n.52+72T>C) n.369-106T>C n.330-106T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34637196G>A | CA2689792060 | SIGMAR1 | c.352+24C>T (n.352+24C>T) n.523C>T c.292+24C>T (n.292+24C>T) c.305+71C>T (n.305+71C>T) n.495C>T c.85+24C>T (n.85+24C>T) n.577+24C>T n.146+71C>T n.362C>T c.52+71C>T (n.52+71C>T) n.369-107C>T n.330-107C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34637196G= | CA1845643211 | SIGMAR1 | c.352+24C= (n.352+24C=) n.523C= c.292+24C= (n.292+24C=) c.305+71C= (n.305+71C=) n.495C= c.85+24C= (n.85+24C=) n.577+24C= n.146+71C= n.362C= c.52+71C= (n.52+71C=) n.369-107C= n.330-107C= | |
| 9 | g.34637196G>T | CA5035899 | SIGMAR1 | c.352+24C>A (n.352+24C>A) n.523C>A c.292+24C>A (n.292+24C>A) c.305+71C>A (n.305+71C>A) n.495C>A c.85+24C>A (n.85+24C>A) n.577+24C>A n.146+71C>A n.362C>A c.52+71C>A (n.52+71C>A) n.369-107C>A n.330-107C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34637197T>C | CA2783511018 | SIGMAR1 | c.352+23A>G (n.352+23A>G) n.522A>G c.292+23A>G (n.292+23A>G) c.305+70A>G (n.305+70A>G) n.494A>G c.85+23A>G (n.85+23A>G) n.577+23A>G n.146+70A>G n.361A>G c.52+70A>G (n.52+70A>G) n.369-108A>G n.330-108A>G | |
| 9 | g.34637198C>T | CA2579328248 | SIGMAR1 | c.352+22G>A (n.352+22G>A) n.521G>A c.292+22G>A (n.292+22G>A) c.305+69G>A (n.305+69G>A) n.493G>A c.85+22G>A (n.85+22G>A) n.577+22G>A n.146+69G>A n.360G>A c.52+69G>A (n.52+69G>A) n.369-109G>A n.330-109G>A | |
| 9 | g.34637199T>C | CA5035900 | SIGMAR1 | c.352+21A>G (n.352+21A>G) n.520A>G c.292+21A>G (n.292+21A>G) c.305+68A>G (n.305+68A>G) n.492A>G c.85+21A>G (n.85+21A>G) n.577+21A>G n.146+68A>G n.359A>G c.52+68A>G (n.52+68A>G) n.369-110A>G n.330-110A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34637199T>G | CA2689792065 | SIGMAR1 | c.352+21A>C (n.352+21A>C) n.520A>C c.292+21A>C (n.292+21A>C) c.305+68A>C (n.305+68A>C) n.492A>C c.85+21A>C (n.85+21A>C) n.577+21A>C n.146+68A>C n.359A>C c.52+68A>C (n.52+68A>C) n.369-110A>C n.330-110A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34637199T= | CA1845643215 | SIGMAR1 | c.352+21A= (n.352+21A=) n.520A= c.292+21A= (n.292+21A=) c.305+68A= (n.305+68A=) n.492A= c.85+21A= (n.85+21A=) n.577+21A= n.146+68A= n.359A= c.52+68A= (n.52+68A=) n.369-110A= n.330-110A= | |
| 9 | g.34637201del | CA2689792069 | SIGMAR1 | c.352+20del (n.352+20del) n.519del c.292+20del (n.292+20del) c.305+67del (n.305+67del) n.491del c.85+20del (n.85+20del) n.577+20del n.146+67del n.358del c.52+67del (n.52+67del) n.369-111del n.330-111del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34637201G>C | CA587568303 | SIGMAR1 | c.352+19C>G (n.352+19C>G) n.518C>G c.292+19C>G (n.292+19C>G) c.305+66C>G (n.305+66C>G) n.490C>G c.85+19C>G (n.85+19C>G) n.577+19C>G n.146+66C>G n.357C>G c.52+66C>G (n.52+66C>G) n.369-112C>G n.330-112C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34637201G= | CA1845643219 | SIGMAR1 | c.352+19C= (n.352+19C=) n.518C= c.292+19C= (n.292+19C=) c.305+66C= (n.305+66C=) n.490C= c.85+19C= (n.85+19C=) n.577+19C= n.146+66C= n.357C= c.52+66C= (n.52+66C=) n.369-112C= n.330-112C= | |
| 9 | g.34637201G>T | CA2689792072 | SIGMAR1 | c.352+19C>A (n.352+19C>A) n.518C>A c.292+19C>A (n.292+19C>A) c.305+66C>A (n.305+66C>A) n.490C>A c.85+19C>A (n.85+19C>A) n.577+19C>A n.146+66C>A n.357C>A c.52+66C>A (n.52+66C>A) n.369-112C>A n.330-112C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34637202C>G | CA2689792075 | SIGMAR1 | c.352+18G>C (n.352+18G>C) n.517G>C c.292+18G>C (n.292+18G>C) c.305+65G>C (n.305+65G>C) n.489G>C c.85+18G>C (n.85+18G>C) n.577+18G>C n.146+65G>C n.356G>C c.52+65G>C (n.52+65G>C) n.369-113G>C n.330-113G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34637202C>T | CA2689792079 | SIGMAR1 | c.352+18G>A (n.352+18G>A) n.517G>A c.292+18G>A (n.292+18G>A) c.305+65G>A (n.305+65G>A) n.489G>A c.85+18G>A (n.85+18G>A) n.577+18G>A n.146+65G>A n.356G>A c.52+65G>A (n.52+65G>A) n.369-113G>A n.330-113G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34637203C>A | CA192662136 | SIGMAR1 | c.352+17G>T (n.352+17G>T) n.516G>T c.292+17G>T (n.292+17G>T) c.305+64G>T (n.305+64G>T) n.488G>T c.85+17G>T (n.85+17G>T) n.577+17G>T n.146+64G>T n.355G>T c.52+64G>T (n.52+64G>T) n.369-114G>T n.330-114G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34637203C= | CA1845643220 | SIGMAR1 | c.352+17G= (n.352+17G=) n.516G= c.292+17G= (n.292+17G=) c.305+64G= (n.305+64G=) n.488G= c.85+17G= (n.85+17G=) n.577+17G= n.146+64G= n.355G= c.52+64G= (n.52+64G=) n.369-114G= n.330-114G= | |
| 9 | g.34637204C>A | CA2689792083 | SIGMAR1 | c.352+16G>T (n.352+16G>T) n.515G>T c.292+16G>T (n.292+16G>T) c.305+63G>T (n.305+63G>T) n.487G>T c.85+16G>T (n.85+16G>T) n.577+16G>T n.146+63G>T n.354G>T c.52+63G>T (n.52+63G>T) n.369-115G>T n.330-115G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34637204C= | CA1845643222 | SIGMAR1 | c.352+16G= (n.352+16G=) n.515G= c.292+16G= (n.292+16G=) c.305+63G= (n.305+63G=) n.487G= c.85+16G= (n.85+16G=) n.577+16G= n.146+63G= n.354G= c.52+63G= (n.52+63G=) n.369-115G= n.330-115G= | |
| 9 | g.34637204C>G | CA587568304 | SIGMAR1 | c.352+16G>C (n.352+16G>C) n.515G>C c.292+16G>C (n.292+16G>C) c.305+63G>C (n.305+63G>C) n.487G>C c.85+16G>C (n.85+16G>C) n.577+16G>C n.146+63G>C n.354G>C c.52+63G>C (n.52+63G>C) n.369-115G>C n.330-115G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34637204C>T | CA863488027 | SIGMAR1 | c.352+16G>A (n.352+16G>A) n.515G>A c.292+16G>A (n.292+16G>A) c.305+63G>A (n.305+63G>A) n.487G>A c.85+16G>A (n.85+16G>A) n.577+16G>A n.146+63G>A n.354G>A c.52+63G>A (n.52+63G>A) n.369-115G>A n.330-115G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34637205G>A | CA587568305 | SIGMAR1 | c.352+15C>T (n.352+15C>T) n.514C>T c.292+15C>T (n.292+15C>T) c.305+62C>T (n.305+62C>T) n.486C>T c.85+15C>T (n.85+15C>T) n.577+15C>T n.146+62C>T n.353C>T c.52+62C>T (n.52+62C>T) n.369-116C>T n.330-116C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34637205G= | CA1845643227 | SIGMAR1 | c.352+15C= (n.352+15C=) n.514C= c.292+15C= (n.292+15C=) c.305+62C= (n.305+62C=) n.486C= c.85+15C= (n.85+15C=) n.577+15C= n.146+62C= n.353C= c.52+62C= (n.52+62C=) n.369-116C= n.330-116C= | |
| 9 | g.34637205G>T | CA2689792091 | SIGMAR1 | c.352+15C>A (n.352+15C>A) n.514C>A c.292+15C>A (n.292+15C>A) c.305+62C>A (n.305+62C>A) n.486C>A c.85+15C>A (n.85+15C>A) n.577+15C>A n.146+62C>A n.353C>A c.52+62C>A (n.52+62C>A) n.369-116C>A n.330-116C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34637206C>A | CA2689792093 | SIGMAR1 | c.352+14G>T (n.352+14G>T) n.513G>T c.292+14G>T (n.292+14G>T) c.305+61G>T (n.305+61G>T) n.485G>T c.85+14G>T (n.85+14G>T) n.577+14G>T n.146+61G>T n.352G>T c.52+61G>T (n.52+61G>T) n.369-117G>T n.330-117G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34637206C= | CA1845643232 | SIGMAR1 | c.352+14G= (n.352+14G=) n.513G= c.292+14G= (n.292+14G=) c.305+61G= (n.305+61G=) n.485G= c.85+14G= (n.85+14G=) n.577+14G= n.146+61G= n.352G= c.52+61G= (n.52+61G=) n.369-117G= n.330-117G= | |
| 9 | g.34637206C>T | CA5035901 | SIGMAR1 | c.352+14G>A (n.352+14G>A) n.513G>A c.292+14G>A (n.292+14G>A) c.305+61G>A (n.305+61G>A) n.485G>A c.85+14G>A (n.85+14G>A) n.577+14G>A n.146+61G>A n.352G>A c.52+61G>A (n.52+61G>A) n.369-117G>A n.330-117G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34637207C>T | CA2689792095 | SIGMAR1 | c.352+13G>A (n.352+13G>A) n.512G>A c.292+13G>A (n.292+13G>A) c.305+60G>A (n.305+60G>A) n.484G>A c.85+13G>A (n.85+13G>A) n.577+13G>A n.146+60G>A n.351G>A c.52+60G>A (n.52+60G>A) n.369-118G>A n.330-118G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34637208G>A | CA1123150536 | SIGMAR1 | c.352+12C>T (n.352+12C>T) n.511C>T c.292+12C>T (n.292+12C>T) c.305+59C>T (n.305+59C>T) n.483C>T c.85+12C>T (n.85+12C>T) n.577+12C>T n.146+59C>T n.350C>T c.52+59C>T (n.52+59C>T) n.369-119C>T n.330-119C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34637208G= | CA1845643236 | SIGMAR1 | c.352+12C= (n.352+12C=) n.511C= c.292+12C= (n.292+12C=) c.305+59C= (n.305+59C=) n.483C= c.85+12C= (n.85+12C=) n.577+12C= n.146+59C= n.350C= c.52+59C= (n.52+59C=) n.369-119C= n.330-119C= | |
| 9 | g.34637208G>T | CA2689792098 | SIGMAR1 | c.352+12C>A (n.352+12C>A) n.511C>A c.292+12C>A (n.292+12C>A) c.305+59C>A (n.305+59C>A) n.483C>A c.85+12C>A (n.85+12C>A) n.577+12C>A n.146+59C>A n.350C>A c.52+59C>A (n.52+59C>A) n.369-119C>A n.330-119C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34637209C>A | CA2689792106 | SIGMAR1 | c.352+11G>T (n.352+11G>T) n.510G>T c.292+11G>T (n.292+11G>T) c.305+58G>T (n.305+58G>T) n.482G>T c.85+11G>T (n.85+11G>T) n.577+11G>T n.146+58G>T n.349G>T c.52+58G>T (n.52+58G>T) n.369-120G>T n.330-120G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34637209C>T | CA2689792104 | SIGMAR1 | c.352+11G>A (n.352+11G>A) n.510G>A c.292+11G>A (n.292+11G>A) c.305+58G>A (n.305+58G>A) n.482G>A c.85+11G>A (n.85+11G>A) n.577+11G>A n.146+58G>A n.349G>A c.52+58G>A (n.52+58G>A) n.369-120G>A n.330-120G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34637210T>C | CA2573144581 | SIGMAR1 | c.352+10A>G (n.352+10A>G) n.509A>G c.292+10A>G (n.292+10A>G) c.305+57A>G (n.305+57A>G) n.481A>G c.85+10A>G (n.85+10A>G) n.577+10A>G n.146+57A>G n.348A>G c.52+57A>G (n.52+57A>G) n.369-121A>G n.330-121A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34637213C= | CA1845643238 | SIGMAR1 | c.352+7G= (n.352+7G=) n.506G= c.292+7G= (n.292+7G=) c.305+54G= (n.305+54G=) n.478G= c.85+7G= (n.85+7G=) n.577+7G= n.146+54G= n.345G= c.52+54G= (n.52+54G=) n.368+120G= n.329+120G= | |
| 9 | g.34637213C>T | CA587568306 | SIGMAR1 | c.352+7G>A (n.352+7G>A) n.506G>A c.292+7G>A (n.292+7G>A) c.305+54G>A (n.305+54G>A) n.478G>A c.85+7G>A (n.85+7G>A) n.577+7G>A n.146+54G>A n.345G>A c.52+54G>A (n.52+54G>A) n.368+120G>A n.329+120G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34637215C>A | CA2689792109 | SIGMAR1 | c.352+5G>T (n.352+5G>T) n.504G>T c.292+5G>T (n.292+5G>T) c.305+52G>T (n.305+52G>T) n.476G>T c.85+5G>T (n.85+5G>T) n.577+5G>T n.146+52G>T n.343G>T c.52+52G>T (n.52+52G>T) n.368+118G>T n.329+118G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34637215C= | CA1845643243 | SIGMAR1 | c.352+5G= (n.352+5G=) n.504G= c.292+5G= (n.292+5G=) c.305+52G= (n.305+52G=) n.476G= c.85+5G= (n.85+5G=) n.577+5G= n.146+52G= n.343G= c.52+52G= (n.52+52G=) n.368+118G= n.329+118G= | |
| 9 | g.34637215C>G | CA587568307 | SIGMAR1 | c.352+5G>C (n.352+5G>C) n.504G>C c.292+5G>C (n.292+5G>C) c.305+52G>C (n.305+52G>C) n.476G>C c.85+5G>C (n.85+5G>C) n.577+5G>C n.146+52G>C n.343G>C c.52+52G>C (n.52+52G>C) n.368+118G>C n.329+118G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34637215C>T | CA587568308 | SIGMAR1 | c.352+5G>A (n.352+5G>A) n.504G>A c.292+5G>A (n.292+5G>A) c.305+52G>A (n.305+52G>A) n.476G>A c.85+5G>A (n.85+5G>A) n.577+5G>A n.146+52G>A n.343G>A c.52+52G>A (n.52+52G>A) n.368+118G>A n.329+118G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34637216T>G | CA2689792116 | SIGMAR1 | c.352+4A>C (n.352+4A>C) n.503A>C c.292+4A>C (n.292+4A>C) c.305+51A>C (n.305+51A>C) n.475A>C c.85+4A>C (n.85+4A>C) n.577+4A>C n.146+51A>C n.342A>C c.52+51A>C (n.52+51A>C) n.368+117A>C n.329+117A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34637217G>T | CA2689792118 | SIGMAR1 | c.352+3C>A (n.352+3C>A) n.502C>A c.292+3C>A (n.292+3C>A) c.305+50C>A (n.305+50C>A) n.474C>A c.85+3C>A (n.85+3C>A) n.577+3C>A n.146+50C>A n.341C>A c.52+50C>A (n.52+50C>A) n.368+116C>A n.329+116C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34637218A>C | CA373274412 | SIGMAR1 | c.352+2T>G (n.352+2T>G) n.501T>G c.292+2T>G (n.292+2T>G) c.305+49T>G (n.305+49T>G) n.473T>G c.85+2T>G (n.85+2T>G) n.577+2T>G n.146+49T>G n.340T>G c.52+49T>G (n.52+49T>G) n.368+115T>G n.329+115T>G | |
| 9 | g.34637218A>G | CA373274413 | SIGMAR1 | c.352+2T>C (n.352+2T>C) n.501T>C c.292+2T>C (n.292+2T>C) c.305+49T>C (n.305+49T>C) n.473T>C c.85+2T>C (n.85+2T>C) n.577+2T>C n.146+49T>C n.340T>C c.52+49T>C (n.52+49T>C) n.368+115T>C n.329+115T>C | |
| 9 | g.34637218A>T | CA373274414 | SIGMAR1 | c.352+2T>A (n.352+2T>A) n.501T>A c.292+2T>A (n.292+2T>A) c.305+49T>A (n.305+49T>A) n.473T>A c.85+2T>A (n.85+2T>A) n.577+2T>A n.146+49T>A n.340T>A c.52+49T>A (n.52+49T>A) n.368+115T>A n.329+115T>A | |
| 9 | g.34637219C>A | CA373274416 | SIGMAR1 | c.352+1G>T (n.352+1G>T) n.500G>T c.292+1G>T (n.292+1G>T) c.305+48G>T (n.305+48G>T) n.472G>T c.85+1G>T (n.85+1G>T) n.577+1G>T n.146+48G>T n.339G>T c.52+48G>T (n.52+48G>T) n.368+114G>T n.329+114G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34637219C>G | CA373274418 | SIGMAR1 | c.352+1G>C (n.352+1G>C) n.500G>C c.292+1G>C (n.292+1G>C) c.305+48G>C (n.305+48G>C) n.472G>C c.85+1G>C (n.85+1G>C) n.577+1G>C n.146+48G>C n.339G>C c.52+48G>C (n.52+48G>C) n.368+114G>C n.329+114G>C | |
| 9 | g.34637219C>T | CA373274420 | SIGMAR1 | c.352+1G>A (n.352+1G>A) n.500G>A c.292+1G>A (n.292+1G>A) c.305+48G>A (n.305+48G>A) n.472G>A c.85+1G>A (n.85+1G>A) n.577+1G>A n.146+48G>A n.339G>A c.52+48G>A (n.52+48G>A) n.368+114G>A n.329+114G>A | |
| 9 | g.34637220C>A | CA373274424 | SIGMAR1 | c.352G>T (p.Gly118Trp) n.499G>T c.292G>T (p.Gly98Trp) c.352G>T (p.Val118Leu) c.305+47G>T (n.305+47G>T) n.471G>T c.85G>T (p.Gly29Trp) n.577G>T n.146+47G>T n.338G>T c.52+47G>T (n.52+47G>T) n.368+113G>T n.329+113G>T | |
| 9 | g.34637220C= | CA1845643250 | SIGMAR1 | c.352G= (p.Gly118=) n.499G= c.292G= (p.Gly98=) c.352G= (p.Val118=) c.305+47G= (n.305+47G=) n.471G= c.85G= (p.Gly29=) n.577G= n.146+47G= n.338G= c.52+47G= (n.52+47G=) n.368+113G= n.329+113G= | |
| 9 | g.34637220C>G | CA373274426 | SIGMAR1 | c.352G>C (p.Gly118Arg) n.499G>C c.292G>C (p.Gly98Arg) c.352G>C (p.Val118Leu) c.305+47G>C (n.305+47G>C) n.471G>C c.85G>C (p.Gly29Arg) n.577G>C n.146+47G>C n.338G>C c.52+47G>C (n.52+47G>C) n.368+113G>C n.329+113G>C | |
| 9 | g.34637220C>T | CA373274428 | SIGMAR1 | c.352G>A (p.Gly118Arg) n.499G>A c.292G>A (p.Gly98Arg) c.352G>A (p.Val118Met) c.305+47G>A (n.305+47G>A) n.471G>A c.85G>A (p.Gly29Arg) n.577G>A n.146+47G>A n.338G>A c.52+47G>A (n.52+47G>A) n.368+113G>A n.329+113G>A | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 9 | g.34637221C>A | CA192662145 | SIGMAR1 | c.351G>T (p.Ser117=) n.498G>T c.291G>T (p.Ser97=) c.305+46G>T (n.305+46G>T) n.470G>T c.84G>T (p.Ser28=) n.576G>T n.146+46G>T n.337G>T c.52+46G>T (n.52+46G>T) n.368+112G>T n.329+112G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34637221C= | CA1845643254 | SIGMAR1 | c.351G= (p.Ser117=) n.498G= c.291G= (p.Ser97=) c.305+46G= (n.305+46G=) n.470G= c.84G= (p.Ser28=) n.576G= n.146+46G= n.337G= c.52+46G= (n.52+46G=) n.368+112G= n.329+112G= | |
| 9 | g.34637221C>G | CA464400957 | SIGMAR1 | c.351G>C (p.Ser117=) n.498G>C c.291G>C (p.Ser97=) c.305+46G>C (n.305+46G>C) n.470G>C c.84G>C (p.Ser28=) n.576G>C n.146+46G>C n.337G>C c.52+46G>C (n.52+46G>C) n.368+112G>C n.329+112G>C | |
| 9 | g.34637221C>T | CA464400958 | SIGMAR1 | c.351G>A (p.Ser117=) n.498G>A c.291G>A (p.Ser97=) c.305+46G>A (n.305+46G>A) n.470G>A c.84G>A (p.Ser28=) n.576G>A n.146+46G>A n.337G>A c.52+46G>A (n.52+46G>A) n.368+112G>A n.329+112G>A | |
| 9 | g.34637222G>A | CA373274431 | SIGMAR1 | c.350C>T (p.Ser117Leu) n.497C>T c.290C>T (p.Ser97Leu) c.305+45C>T (n.305+45C>T) n.469C>T c.83C>T (p.Ser28Leu) n.575C>T n.146+45C>T n.336C>T c.52+45C>T (n.52+45C>T) n.368+111C>T n.329+111C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34637222G>C | CA373274433 | SIGMAR1 | c.350C>G (p.Ser117Trp) n.497C>G c.290C>G (p.Ser97Trp) c.305+45C>G (n.305+45C>G) n.469C>G c.83C>G (p.Ser28Trp) n.575C>G n.146+45C>G n.336C>G c.52+45C>G (n.52+45C>G) n.368+111C>G n.329+111C>G | |
| 9 | g.34637222G= | CA1845643264 | SIGMAR1 | c.350C= (p.Ser117=) n.497C= c.290C= (p.Ser97=) c.305+45C= (n.305+45C=) n.469C= c.83C= (p.Ser28=) n.575C= n.146+45C= n.336C= c.52+45C= (n.52+45C=) n.368+111C= n.329+111C= | |
| 9 | g.34637222G>T | CA373274438 | SIGMAR1 | c.350C>A (p.Ser117Ter) n.497C>A c.290C>A (p.Ser97Ter) c.305+45C>A (n.305+45C>A) n.469C>A c.83C>A (p.Ser28Ter) n.575C>A n.146+45C>A n.336C>A c.52+45C>A (n.52+45C>A) n.368+111C>A n.329+111C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34637223A>C | CA373274448 | SIGMAR1 | c.349T>G (p.Ser117Ala) n.496T>G c.289T>G (p.Ser97Ala) c.305+44T>G (n.305+44T>G) n.468T>G c.82T>G (p.Ser28Ala) n.574T>G n.146+44T>G n.335T>G c.52+44T>G (n.52+44T>G) n.368+110T>G n.329+110T>G | |
| 9 | g.34637223A>G | CA373274442 | SIGMAR1 | c.349T>C (p.Ser117Pro) n.496T>C c.289T>C (p.Ser97Pro) c.305+44T>C (n.305+44T>C) n.468T>C c.82T>C (p.Ser28Pro) n.574T>C n.146+44T>C n.335T>C c.52+44T>C (n.52+44T>C) n.368+110T>C n.329+110T>C | |
| 9 | g.34637223A>T | CA373274440 | SIGMAR1 | c.349T>A (p.Ser117Thr) n.496T>A c.289T>A (p.Ser97Thr) c.305+44T>A (n.305+44T>A) n.468T>A c.82T>A (p.Ser28Thr) n.574T>A n.146+44T>A n.335T>A c.52+44T>A (n.52+44T>A) n.368+110T>A n.329+110T>A | |
| 9 | g.34637224G>A | CA192662148 | SIGMAR1 | c.348C>T (p.His116=) n.495C>T c.288C>T (p.His96=) c.305+43C>T (n.305+43C>T) n.467C>T c.81C>T (p.His27=) n.573C>T n.146+43C>T n.334C>T c.52+43C>T (n.52+43C>T) n.368+109C>T n.329+109C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.34637224G>C | CA373274451 | SIGMAR1 | c.348C>G (p.His116Gln) n.495C>G c.288C>G (p.His96Gln) c.305+43C>G (n.305+43C>G) n.467C>G c.81C>G (p.His27Gln) n.573C>G n.146+43C>G n.334C>G c.52+43C>G (n.52+43C>G) n.368+109C>G n.329+109C>G | |
| 9 | g.34637224G= | CA1845643276 | SIGMAR1 | c.348C= (p.His116=) n.495C= c.288C= (p.His96=) c.305+43C= (n.305+43C=) n.467C= c.81C= (p.His27=) n.573C= n.146+43C= n.334C= c.52+43C= (n.52+43C=) n.368+109C= n.329+109C= | |
| 9 | g.34637224G>T | CA373274453 | SIGMAR1 | c.348C>A (p.His116Gln) n.495C>A c.288C>A (p.His96Gln) c.305+43C>A (n.305+43C>A) n.467C>A c.81C>A (p.His27Gln) n.573C>A n.146+43C>A n.334C>A c.52+43C>A (n.52+43C>A) n.368+109C>A n.329+109C>A | |
| 9 | g.34637225T>A | CA373274456 | SIGMAR1 | c.347A>T (p.His116Leu) n.494A>T c.287A>T (p.His96Leu) c.305+42A>T (n.305+42A>T) n.466A>T c.80A>T (p.His27Leu) n.572A>T n.146+42A>T n.333A>T c.52+42A>T (n.52+42A>T) n.368+108A>T n.329+108A>T | |
| 9 | g.34637225T>C | CA373274458 | SIGMAR1 | c.347A>G (p.His116Arg) n.494A>G c.287A>G (p.His96Arg) c.305+42A>G (n.305+42A>G) n.466A>G c.80A>G (p.His27Arg) n.572A>G n.146+42A>G n.333A>G c.52+42A>G (n.52+42A>G) n.368+108A>G n.329+108A>G | |
| 9 | g.34637225T>G | CA5035902 | SIGMAR1 | c.347A>C (p.His116Pro) n.494A>C c.287A>C (p.His96Pro) c.305+42A>C (n.305+42A>C) n.466A>C c.80A>C (p.His27Pro) n.572A>C n.146+42A>C n.333A>C c.52+42A>C (n.52+42A>C) n.368+108A>C n.329+108A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.34637225T= | CA1845643282 | SIGMAR1 | c.347A= (p.His116=) n.494A= c.287A= (p.His96=) c.305+42A= (n.305+42A=) n.466A= c.80A= (p.His27=) n.572A= n.146+42A= n.333A= c.52+42A= (n.52+42A=) n.368+108A= n.329+108A= | |
| 9 | g.34637226G>A | CA373274462 | SIGMAR1 | c.346C>T (p.His116Tyr) n.493C>T c.286C>T (p.His96Tyr) c.305+41C>T (n.305+41C>T) n.465C>T c.79C>T (p.His27Tyr) n.571C>T n.146+41C>T n.332C>T c.52+41C>T (n.52+41C>T) n.368+107C>T n.329+107C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34637226G>C | CA373274464 | SIGMAR1 | c.346C>G (p.His116Asp) n.493C>G c.286C>G (p.His96Asp) c.305+41C>G (n.305+41C>G) n.465C>G c.79C>G (p.His27Asp) n.571C>G n.146+41C>G n.332C>G c.52+41C>G (n.52+41C>G) n.368+107C>G n.329+107C>G | |
| 9 | g.34637226G= | CA1845643287 | SIGMAR1 | c.346C= (p.His116=) n.493C= c.286C= (p.His96=) c.305+41C= (n.305+41C=) n.465C= c.79C= (p.His27=) n.571C= n.146+41C= n.332C= c.52+41C= (n.52+41C=) n.368+107C= n.329+107C= | |
| 9 | g.34637226G>T | CA373274467 | SIGMAR1 | c.346C>A (p.His116Asn) n.493C>A c.286C>A (p.His96Asn) c.305+41C>A (n.305+41C>A) n.465C>A c.79C>A (p.His27Asn) n.571C>A n.146+41C>A n.332C>A c.52+41C>A (n.52+41C>A) n.368+107C>A n.329+107C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34637227G>A | CA464400959 | SIGMAR1 | c.345C>T (p.Gly115=) n.492C>T c.285C>T (p.Gly95=) c.305+40C>T (n.305+40C>T) n.464C>T c.78C>T (p.Gly26=) n.570C>T n.146+40C>T n.331C>T c.52+40C>T (n.52+40C>T) n.368+106C>T n.329+106C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34637227G>C | CA464400960 | SIGMAR1 | c.345C>G (p.Gly115=) n.492C>G c.285C>G (p.Gly95=) c.305+40C>G (n.305+40C>G) n.464C>G c.78C>G (p.Gly26=) n.570C>G n.146+40C>G n.331C>G c.52+40C>G (n.52+40C>G) n.368+106C>G n.329+106C>G | |
| 9 | g.34637227G>T | CA464400961 | SIGMAR1 | c.345C>A (p.Gly115=) n.492C>A c.285C>A (p.Gly95=) c.305+40C>A (n.305+40C>A) n.464C>A c.78C>A (p.Gly26=) n.570C>A n.146+40C>A n.331C>A c.52+40C>A (n.52+40C>A) n.368+106C>A n.329+106C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34637228C>A | CA373274473 | SIGMAR1 | c.344G>T (p.Gly115Val) n.491G>T c.284G>T (p.Gly95Val) c.305+39G>T (n.305+39G>T) n.463G>T c.77G>T (p.Gly26Val) n.569G>T n.146+39G>T n.330G>T c.52+39G>T (n.52+39G>T) n.368+105G>T n.329+105G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34637228C= | CA1845643291 | SIGMAR1 | c.344G= (p.Gly115=) n.491G= c.284G= (p.Gly95=) c.305+39G= (n.305+39G=) n.463G= c.77G= (p.Gly26=) n.569G= n.146+39G= n.330G= c.52+39G= (n.52+39G=) n.368+105G= n.329+105G= | |
| 9 | g.34637228C>G | CA373274472 | SIGMAR1 | c.344G>C (p.Gly115Ala) n.491G>C c.284G>C (p.Gly95Ala) c.305+39G>C (n.305+39G>C) n.463G>C c.77G>C (p.Gly26Ala) n.569G>C n.146+39G>C n.330G>C c.52+39G>C (n.52+39G>C) n.368+105G>C n.329+105G>C | |
| 9 | g.34637228C>T | CA373274471 | SIGMAR1 | c.344G>A (p.Gly115Asp) n.491G>A c.284G>A (p.Gly95Asp) c.305+39G>A (n.305+39G>A) n.463G>A c.77G>A (p.Gly26Asp) n.569G>A n.146+39G>A n.330G>A c.52+39G>A (n.52+39G>A) n.368+105G>A n.329+105G>A | |
| 9 | g.34637229C>A | CA373274474 | SIGMAR1 | c.343G>T (p.Gly115Cys) n.490G>T c.283G>T (p.Gly95Cys) c.305+38G>T (n.305+38G>T) n.462G>T c.76G>T (p.Gly26Cys) n.568G>T n.146+38G>T n.329G>T c.52+38G>T (n.52+38G>T) n.368+104G>T n.329+104G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34637229C= | CA1845643294 | SIGMAR1 | c.343G= (p.Gly115=) n.490G= c.283G= (p.Gly95=) c.305+38G= (n.305+38G=) n.462G= c.76G= (p.Gly26=) n.568G= n.146+38G= n.329G= c.52+38G= (n.52+38G=) n.368+104G= n.329+104G= | |
| 9 | g.34637229C>G | CA373274475 | SIGMAR1 | c.343G>C (p.Gly115Arg) n.490G>C c.283G>C (p.Gly95Arg) c.305+38G>C (n.305+38G>C) n.462G>C c.76G>C (p.Gly26Arg) n.568G>C n.146+38G>C n.329G>C c.52+38G>C (n.52+38G>C) n.368+104G>C n.329+104G>C | |
| 9 | g.34637229C>T | CA373274485 | SIGMAR1 | c.343G>A (p.Gly115Ser) n.490G>A c.283G>A (p.Gly95Ser) c.305+38G>A (n.305+38G>A) n.462G>A c.76G>A (p.Gly26Ser) n.568G>A n.146+38G>A n.329G>A c.52+38G>A (n.52+38G>A) n.368+104G>A n.329+104G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34637230G>A | CA464400962 | SIGMAR1 | c.342C>T (p.Arg114=) n.489C>T c.282C>T (p.Arg94=) c.305+37C>T (n.305+37C>T) n.461C>T c.75C>T (p.Arg25=) n.567C>T n.146+37C>T n.328C>T c.52+37C>T (n.52+37C>T) n.368+103C>T n.329+103C>T | |
| 9 | g.34637230G>C | CA464400963 | SIGMAR1 | c.342C>G (p.Arg114=) n.489C>G c.282C>G (p.Arg94=) c.305+37C>G (n.305+37C>G) n.461C>G c.75C>G (p.Arg25=) n.567C>G n.146+37C>G n.328C>G c.52+37C>G (n.52+37C>G) n.368+103C>G n.329+103C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34637230G>T | CA464400964 | SIGMAR1 | c.342C>A (p.Arg114=) n.489C>A c.282C>A (p.Arg94=) c.305+37C>A (n.305+37C>A) n.461C>A c.75C>A (p.Arg25=) n.567C>A n.146+37C>A n.328C>A c.52+37C>A (n.52+37C>A) n.368+103C>A n.329+103C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34637231C>A | CA373274487 | SIGMAR1 | c.341G>T (p.Arg114Leu) n.488G>T c.281G>T (p.Arg94Leu) c.305+36G>T (n.305+36G>T) n.460G>T c.74G>T (p.Arg25Leu) n.566G>T n.146+36G>T n.327G>T c.52+36G>T (n.52+36G>T) n.368+102G>T n.329+102G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34637231C>G | CA373274488 | SIGMAR1 | c.341G>C (p.Arg114Pro) n.488G>C c.281G>C (p.Arg94Pro) c.305+36G>C (n.305+36G>C) n.460G>C c.74G>C (p.Arg25Pro) n.566G>C n.146+36G>C n.327G>C c.52+36G>C (n.52+36G>C) n.368+102G>C n.329+102G>C | |
| 9 | g.34637231C>T | CA373274490 | SIGMAR1 | c.341G>A (p.Arg114His) n.488G>A c.281G>A (p.Arg94His) c.305+36G>A (n.305+36G>A) n.460G>A c.74G>A (p.Arg25His) n.566G>A n.146+36G>A n.327G>A c.52+36G>A (n.52+36G>A) n.368+102G>A n.329+102G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34637232G>A | CA373274494 | SIGMAR1 | c.340C>T (p.Arg114Cys) n.487C>T c.280C>T (p.Arg94Cys) c.305+35C>T (n.305+35C>T) n.459C>T c.73C>T (p.Arg25Cys) n.565C>T n.146+35C>T n.326C>T c.52+35C>T (n.52+35C>T) n.368+101C>T n.329+101C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34637232G>C | CA373274499 | SIGMAR1 | c.340C>G (p.Arg114Gly) n.487C>G c.280C>G (p.Arg94Gly) c.305+35C>G (n.305+35C>G) n.459C>G c.73C>G (p.Arg25Gly) n.565C>G n.146+35C>G n.326C>G c.52+35C>G (n.52+35C>G) n.368+101C>G n.329+101C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34637232G= | CA1845643304 | SIGMAR1 | c.340C= (p.Arg114=) n.487C= c.280C= (p.Arg94=) c.305+35C= (n.305+35C=) n.459C= c.73C= (p.Arg25=) n.565C= n.146+35C= n.326C= c.52+35C= (n.52+35C=) n.368+101C= n.329+101C= | |
| 9 | g.34637232G>T | CA373274496 | SIGMAR1 | c.340C>A (p.Arg114Ser) n.487C>A c.280C>A (p.Arg94Ser) c.305+35C>A (n.305+35C>A) n.459C>A c.73C>A (p.Arg25Ser) n.565C>A n.146+35C>A n.326C>A c.52+35C>A (n.52+35C>A) n.368+101C>A n.329+101C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34637233G>A | CA5035903 | SIGMAR1 | c.339C>T (p.Ser113=) n.486C>T c.279C>T (p.Ser93=) c.305+34C>T (n.305+34C>T) n.458C>T c.72C>T (p.Ser24=) n.564C>T n.146+34C>T n.325C>T c.52+34C>T (n.52+34C>T) n.368+100C>T n.329+100C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34637233G>C | CA464400965 | SIGMAR1 | c.339C>G (p.Ser113=) n.486C>G c.279C>G (p.Ser93=) c.305+34C>G (n.305+34C>G) n.458C>G c.72C>G (p.Ser24=) n.564C>G n.146+34C>G n.325C>G c.52+34C>G (n.52+34C>G) n.368+100C>G n.329+100C>G | |
| 9 | g.34637233G= | CA1845643310 | SIGMAR1 | c.339C= (p.Ser113=) n.486C= c.279C= (p.Ser93=) c.305+34C= (n.305+34C=) n.458C= c.72C= (p.Ser24=) n.564C= n.146+34C= n.325C= c.52+34C= (n.52+34C=) n.368+100C= n.329+100C= | |
| 9 | g.34637233G>T | CA464400966 | SIGMAR1 | c.339C>A (p.Ser113=) n.486C>A c.279C>A (p.Ser93=) c.305+34C>A (n.305+34C>A) n.458C>A c.72C>A (p.Ser24=) n.564C>A n.146+34C>A n.325C>A c.52+34C>A (n.52+34C>A) n.368+100C>A n.329+100C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34637234G>A | CA373274504 | SIGMAR1 | c.338C>T (p.Ser113Phe) n.485C>T c.278C>T (p.Ser93Phe) c.305+33C>T (n.305+33C>T) n.457C>T c.71C>T (p.Ser24Phe) n.563C>T n.146+33C>T n.324C>T c.52+33C>T (n.52+33C>T) n.368+99C>T n.329+99C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.34637234G>C | CA373274505 | SIGMAR1 | c.338C>G (p.Ser113Cys) n.485C>G c.278C>G (p.Ser93Cys) c.305+33C>G (n.305+33C>G) n.457C>G c.71C>G (p.Ser24Cys) n.563C>G n.146+33C>G n.324C>G c.52+33C>G (n.52+33C>G) n.368+99C>G n.329+99C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.34637234G= | CA1845643315 | SIGMAR1 | c.338C= (p.Ser113=) n.485C= c.278C= (p.Ser93=) c.305+33C= (n.305+33C=) n.457C= c.71C= (p.Ser24=) n.563C= n.146+33C= n.324C= c.52+33C= (n.52+33C=) n.368+99C= n.329+99C= | |
| 9 | g.34637234G>T | CA373274508 | SIGMAR1 | c.338C>A (p.Ser113Tyr) n.485C>A c.278C>A (p.Ser93Tyr) c.305+33C>A (n.305+33C>A) n.457C>A c.71C>A (p.Ser24Tyr) n.563C>A n.146+33C>A n.324C>A c.52+33C>A (n.52+33C>A) n.368+99C>A n.329+99C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34637235A= | CA1845643318 | SIGMAR1 | c.337T= (p.Ser113=) n.484T= c.277T= (p.Ser93=) c.305+32T= (n.305+32T=) n.456T= c.70T= (p.Ser24=) n.562T= n.146+32T= n.323T= c.52+32T= (n.52+32T=) n.368+98T= n.329+98T= | |
| 9 | g.34637235A>C | CA373274511 | SIGMAR1 | c.337T>G (p.Ser113Ala) n.484T>G c.277T>G (p.Ser93Ala) c.305+32T>G (n.305+32T>G) n.456T>G c.70T>G (p.Ser24Ala) n.562T>G n.146+32T>G n.323T>G c.52+32T>G (n.52+32T>G) n.368+98T>G n.329+98T>G | |
| 9 | g.34637235A>G | CA373274514 | SIGMAR1 | c.337T>C (p.Ser113Pro) n.484T>C c.277T>C (p.Ser93Pro) c.305+32T>C (n.305+32T>C) n.456T>C c.70T>C (p.Ser24Pro) n.562T>C n.146+32T>C n.323T>C c.52+32T>C (n.52+32T>C) n.368+98T>C n.329+98T>C | dbSNP |
| 9 | g.34637235A>T | CA373274516 | SIGMAR1 | c.337T>A (p.Ser113Thr) n.484T>A c.277T>A (p.Ser93Thr) c.305+32T>A (n.305+32T>A) n.456T>A c.70T>A (p.Ser24Thr) n.562T>A n.146+32T>A n.323T>A c.52+32T>A (n.52+32T>A) n.368+98T>A n.329+98T>A | |
| 9 | g.34637236G>A | CA5035904 | SIGMAR1 | c.336C>T (p.Gly112=) n.483C>T c.276C>T (p.Gly92=) c.305+31C>T (n.305+31C>T) n.455C>T c.69C>T (p.Gly23=) n.561C>T n.146+31C>T n.322C>T c.52+31C>T (n.52+31C>T) n.368+97C>T n.329+97C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34637236G>C | CA464400967 | SIGMAR1 | c.336C>G (p.Gly112=) n.483C>G c.276C>G (p.Gly92=) c.305+31C>G (n.305+31C>G) n.455C>G c.69C>G (p.Gly23=) n.561C>G n.146+31C>G n.322C>G c.52+31C>G (n.52+31C>G) n.368+97C>G n.329+97C>G | |
| 9 | g.34637236G= | CA1845643322 | SIGMAR1 | c.336C= (p.Gly112=) n.483C= c.276C= (p.Gly92=) c.305+31C= (n.305+31C=) n.455C= c.69C= (p.Gly23=) n.561C= n.146+31C= n.322C= c.52+31C= (n.52+31C=) n.368+97C= n.329+97C= | |
| 9 | g.34637236G>T | CA464400968 | SIGMAR1 | c.336C>A (p.Gly112=) n.483C>A c.276C>A (p.Gly92=) c.305+31C>A (n.305+31C>A) n.455C>A c.69C>A (p.Gly23=) n.561C>A n.146+31C>A n.322C>A c.52+31C>A (n.52+31C>A) n.368+97C>A n.329+97C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34637237C>A | CA373274518 | SIGMAR1 | c.335G>T (p.Gly112Val) n.482G>T c.275G>T (p.Gly92Val) c.305+30G>T (n.305+30G>T) n.454G>T c.68G>T (p.Gly23Val) n.560G>T n.146+30G>T n.321G>T c.52+30G>T (n.52+30G>T) n.368+96G>T n.329+96G>T | |
| 9 | g.34637237C= | CA1845643323 | SIGMAR1 | c.335G= (p.Gly112=) n.482G= c.275G= (p.Gly92=) c.305+30G= (n.305+30G=) n.454G= c.68G= (p.Gly23=) n.560G= n.146+30G= n.321G= c.52+30G= (n.52+30G=) n.368+96G= n.329+96G= | |
| 9 | g.34637237C>G | CA192662161 | SIGMAR1 | c.335G>C (p.Gly112Ala) n.482G>C c.275G>C (p.Gly92Ala) c.305+30G>C (n.305+30G>C) n.454G>C c.68G>C (p.Gly23Ala) n.560G>C n.146+30G>C n.321G>C c.52+30G>C (n.52+30G>C) n.368+96G>C n.329+96G>C | dbSNP |
| 9 | g.34637237C>T | CA373274520 | SIGMAR1 | c.335G>A (p.Gly112Asp) n.482G>A c.275G>A (p.Gly92Asp) c.305+30G>A (n.305+30G>A) n.454G>A c.68G>A (p.Gly23Asp) n.560G>A n.146+30G>A n.321G>A c.52+30G>A (n.52+30G>A) n.368+96G>A n.329+96G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34637238C>A | CA373274522 | SIGMAR1 | c.334G>T (p.Gly112Cys) n.481G>T c.274G>T (p.Gly92Cys) c.305+29G>T (n.305+29G>T) n.453G>T c.67G>T (p.Gly23Cys) n.559G>T n.146+29G>T n.320G>T c.52+29G>T (n.52+29G>T) n.368+95G>T n.329+95G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34637238C>G | CA373274525 | SIGMAR1 | c.334G>C (p.Gly112Arg) n.481G>C c.274G>C (p.Gly92Arg) c.305+29G>C (n.305+29G>C) n.453G>C c.67G>C (p.Gly23Arg) n.559G>C n.146+29G>C n.320G>C c.52+29G>C (n.52+29G>C) n.368+95G>C n.329+95G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34637238C>T | CA373274523 | SIGMAR1 | c.334G>A (p.Gly112Ser) n.481G>A c.274G>A (p.Gly92Ser) c.305+29G>A (n.305+29G>A) n.453G>A c.67G>A (p.Gly23Ser) n.559G>A n.146+29G>A n.320G>A c.52+29G>A (n.52+29G>A) n.368+95G>A n.329+95G>A | |
| 9 | g.34637239C>A | CA373274527 | SIGMAR1 | c.333G>T (p.Leu111Phe) n.480G>T c.273G>T (p.Leu91Phe) c.305+28G>T (n.305+28G>T) n.452G>T c.66G>T (p.Leu22Phe) n.558G>T n.146+28G>T n.319G>T c.52+28G>T (n.52+28G>T) n.368+94G>T n.329+94G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34637239C>G | CA373274528 | SIGMAR1 | c.333G>C (p.Leu111Phe) n.480G>C c.273G>C (p.Leu91Phe) c.305+28G>C (n.305+28G>C) n.452G>C c.66G>C (p.Leu22Phe) n.558G>C n.146+28G>C n.319G>C c.52+28G>C (n.52+28G>C) n.368+94G>C n.329+94G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34637239C>T | CA464400969 | SIGMAR1 | c.333G>A (p.Leu111=) n.480G>A c.273G>A (p.Leu91=) c.305+28G>A (n.305+28G>A) n.452G>A c.66G>A (p.Leu22=) n.558G>A n.146+28G>A n.319G>A c.52+28G>A (n.52+28G>A) n.368+94G>A n.329+94G>A | |
| 9 | g.34637240A= | CA1845643326 | SIGMAR1 | c.332T= (p.Leu111=) n.479T= c.272T= (p.Leu91=) c.305+27T= (n.305+27T=) n.451T= c.65T= (p.Leu22=) n.557T= n.146+27T= n.318T= c.52+27T= (n.52+27T=) n.368+93T= n.329+93T= | |
| 9 | g.34637240A>C | CA373274530 | SIGMAR1 | c.332T>G (p.Leu111Trp) n.479T>G c.272T>G (p.Leu91Trp) c.305+27T>G (n.305+27T>G) n.451T>G c.65T>G (p.Leu22Trp) n.557T>G n.146+27T>G n.318T>G c.52+27T>G (n.52+27T>G) n.368+93T>G n.329+93T>G | |
| 9 | g.34637240A>G | CA373274532 | SIGMAR1 | c.332T>C (p.Leu111Ser) n.479T>C c.272T>C (p.Leu91Ser) c.305+27T>C (n.305+27T>C) n.451T>C c.65T>C (p.Leu22Ser) n.557T>C n.146+27T>C n.318T>C c.52+27T>C (n.52+27T>C) n.368+93T>C n.329+93T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34637240A>T | CA373274534 | SIGMAR1 | c.332T>A (p.Leu111Ter) n.479T>A c.272T>A (p.Leu91Ter) c.305+27T>A (n.305+27T>A) n.451T>A c.65T>A (p.Leu22Ter) n.557T>A n.146+27T>A n.318T>A c.52+27T>A (n.52+27T>A) n.368+93T>A n.329+93T>A | |
| 9 | g.34637241A= | CA1845643328 | SIGMAR1 | c.331T= (p.Leu111=) n.478T= c.271T= (p.Leu91=) c.305+26T= (n.305+26T=) n.450T= c.64T= (p.Leu22=) n.556T= n.146+26T= n.317T= c.52+26T= (n.52+26T=) n.368+92T= n.329+92T= | |
| 9 | g.34637241A>C | CA373274536 | SIGMAR1 | c.331T>G (p.Leu111Val) n.478T>G c.271T>G (p.Leu91Val) c.305+26T>G (n.305+26T>G) n.450T>G c.64T>G (p.Leu22Val) n.556T>G n.146+26T>G n.317T>G c.52+26T>G (n.52+26T>G) n.368+92T>G n.329+92T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34637241A>G | CA464400970 | SIGMAR1 | c.331T>C (p.Leu111=) n.478T>C c.271T>C (p.Leu91=) c.305+26T>C (n.305+26T>C) n.450T>C c.64T>C (p.Leu22=) n.556T>C n.146+26T>C n.317T>C c.52+26T>C (n.52+26T>C) n.368+92T>C n.329+92T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34637241A>T | CA373274538 | SIGMAR1 | c.331T>A (p.Leu111Met) n.478T>A c.271T>A (p.Leu91Met) c.305+26T>A (n.305+26T>A) n.450T>A c.64T>A (p.Leu22Met) n.556T>A n.146+26T>A n.317T>A c.52+26T>A (n.52+26T>A) n.368+92T>A n.329+92T>A | dbSNP |
| 9 | g.34637242G>A | CA464400971 | SIGMAR1 | c.330C>T (p.Ala110=) n.477C>T c.270C>T (p.Ala90=) c.305+25C>T (n.305+25C>T) n.449C>T c.63C>T (p.Ala21=) n.555C>T n.146+25C>T n.316C>T c.52+25C>T (n.52+25C>T) n.368+91C>T n.329+91C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34637242G>C | CA464400972 | SIGMAR1 | c.330C>G (p.Ala110=) n.477C>G c.270C>G (p.Ala90=) c.305+25C>G (n.305+25C>G) n.449C>G c.63C>G (p.Ala21=) n.555C>G n.146+25C>G n.316C>G c.52+25C>G (n.52+25C>G) n.368+91C>G n.329+91C>G | |
| 9 | g.34637242G= | CA1845643329 | SIGMAR1 | c.330C= (p.Ala110=) n.477C= c.270C= (p.Ala90=) c.305+25C= (n.305+25C=) n.449C= c.63C= (p.Ala21=) n.555C= n.146+25C= n.316C= c.52+25C= (n.52+25C=) n.368+91C= n.329+91C= | |
| 9 | g.34637242G>T | CA464400973 | SIGMAR1 | c.330C>A (p.Ala110=) n.477C>A c.270C>A (p.Ala90=) c.305+25C>A (n.305+25C>A) n.449C>A c.63C>A (p.Ala21=) n.555C>A n.146+25C>A n.316C>A c.52+25C>A (n.52+25C>A) n.368+91C>A n.329+91C>A | dbSNP |
| 9 | g.34637243G>A | CA373274539 | SIGMAR1 | c.329C>T (p.Ala110Val) n.476C>T c.269C>T (p.Ala90Val) c.305+24C>T (n.305+24C>T) n.448C>T c.62C>T (p.Ala21Val) n.554C>T n.146+24C>T n.315C>T c.52+24C>T (n.52+24C>T) n.368+90C>T n.329+90C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34637243G>C | CA373274540 | SIGMAR1 | c.329C>G (p.Ala110Gly) n.476C>G c.269C>G (p.Ala90Gly) c.305+24C>G (n.305+24C>G) n.448C>G c.62C>G (p.Ala21Gly) n.554C>G n.146+24C>G n.315C>G c.52+24C>G (n.52+24C>G) n.368+90C>G n.329+90C>G | |
| 9 | g.34637243G= | CA1845643332 | SIGMAR1 | c.329C= (p.Ala110=) n.476C= c.269C= (p.Ala90=) c.305+24C= (n.305+24C=) n.448C= c.62C= (p.Ala21=) n.554C= n.146+24C= n.315C= c.52+24C= (n.52+24C=) n.368+90C= n.329+90C= | |
| 9 | g.34637243G>T | CA373274541 | SIGMAR1 | c.329C>A (p.Ala110Asp) n.476C>A c.269C>A (p.Ala90Asp) c.305+24C>A (n.305+24C>A) n.448C>A c.62C>A (p.Ala21Asp) n.554C>A n.146+24C>A n.315C>A c.52+24C>A (n.52+24C>A) n.368+90C>A n.329+90C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34637244del | CA2689792180 | SIGMAR1 | c.328del (p.Ala110ProfsTer?) n.475del c.268del (p.Ala90ProfsTer?) c.328del (p.Ala110ProfsTer21) c.305+23del (n.305+23del) n.447del c.61del (p.Ala21ProfsTer?) n.553del c.328del (p.Ala110ProfsTer12) n.146+23del n.314del c.52+23del (n.52+23del) n.368+89del n.329+89del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34637244C>A | CA373274542 | SIGMAR1 | c.328G>T (p.Ala110Ser) n.475G>T c.268G>T (p.Ala90Ser) c.305+23G>T (n.305+23G>T) n.447G>T c.61G>T (p.Ala21Ser) n.553G>T n.146+23G>T n.314G>T c.52+23G>T (n.52+23G>T) n.368+89G>T n.329+89G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34637244C= | CA1845643338 | SIGMAR1 | c.328G= (p.Ala110=) n.475G= c.268G= (p.Ala90=) c.305+23G= (n.305+23G=) n.447G= c.61G= (p.Ala21=) n.553G= n.146+23G= n.314G= c.52+23G= (n.52+23G=) n.368+89G= n.329+89G= | |
| 9 | g.34637244C>G | CA373274543 | SIGMAR1 | c.328G>C (p.Ala110Pro) n.475G>C c.268G>C (p.Ala90Pro) c.305+23G>C (n.305+23G>C) n.447G>C c.61G>C (p.Ala21Pro) n.553G>C n.146+23G>C n.314G>C c.52+23G>C (n.52+23G>C) n.368+89G>C n.329+89G>C | |
| 9 | g.34637244C>T | CA373274544 | SIGMAR1 | c.328G>A (p.Ala110Thr) n.475G>A c.268G>A (p.Ala90Thr) c.305+23G>A (n.305+23G>A) n.447G>A c.61G>A (p.Ala21Thr) n.553G>A n.146+23G>A n.314G>A c.52+23G>A (n.52+23G>A) n.368+89G>A n.329+89G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34637244_34637245delinsCG | CA1845643337 | SIGMAR1 | c.327_328delinsCG (p.Thr109=) n.474_475delinsCG c.267_268delinsCG (p.Thr89=) c.305+22_305+23delinsCG (n.305+22_305+23delinsCG) n.446_447delinsCG c.60_61delinsCG (p.Thr20=) n.552_553delinsCG n.146+22_146+23delinsCG n.313_314delinsCG c.52+22_52+23delinsCG (n.52+22_52+23delinsCG) n.368+88_368+89delinsCG n.329+88_329+89delinsCG | |
| 9 | g.34637245G>A | CA464400976 | SIGMAR1 | c.327C>T (p.Thr109=) n.474C>T c.267C>T (p.Thr89=) c.305+22C>T (n.305+22C>T) n.446C>T c.60C>T (p.Thr20=) n.552C>T n.146+22C>T n.313C>T c.52+22C>T (n.52+22C>T) n.368+88C>T n.329+88C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34637245G>C | CA464400975 | SIGMAR1 | c.327C>G (p.Thr109=) n.474C>G c.267C>G (p.Thr89=) c.305+22C>G (n.305+22C>G) n.446C>G c.60C>G (p.Thr20=) n.552C>G n.146+22C>G n.313C>G c.52+22C>G (n.52+22C>G) n.368+88C>G n.329+88C>G | |
| 9 | g.34637245G= | CA1845643343 | SIGMAR1 | c.327C= (p.Thr109=) n.474C= c.267C= (p.Thr89=) c.305+22C= (n.305+22C=) n.446C= c.60C= (p.Thr20=) n.552C= n.146+22C= n.313C= c.52+22C= (n.52+22C=) n.368+88C= n.329+88C= | |
| 9 | g.34637245G>T | CA464400974 | SIGMAR1 | c.327C>A (p.Thr109=) n.474C>A c.267C>A (p.Thr89=) c.305+22C>A (n.305+22C>A) n.446C>A c.60C>A (p.Thr20=) n.552C>A n.146+22C>A n.313C>A c.52+22C>A (n.52+22C>A) n.368+88C>A n.329+88C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34637246del | CA587568309 | SIGMAR1 | c.327del (p.Ala110ProfsTer?) n.474del c.267del (p.Ala90ProfsTer?) c.327del (p.Ala110ProfsTer21) c.305+22del (n.305+22del) n.446del c.60del (p.Ala21ProfsTer?) n.552del c.327del (p.Ala110ProfsTer12) n.146+22del n.313del c.52+22del (n.52+22del) n.368+88del n.329+88del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34637246G>A | CA373274546 | SIGMAR1 | c.326C>T (p.Thr109Ile) n.473C>T c.266C>T (p.Thr89Ile) c.305+21C>T (n.305+21C>T) n.445C>T c.59C>T (p.Thr20Ile) n.551C>T n.146+21C>T n.312C>T c.52+21C>T (n.52+21C>T) n.368+87C>T n.329+87C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34637246G>C | CA373274548 | SIGMAR1 | c.326C>G (p.Thr109Ser) n.473C>G c.266C>G (p.Thr89Ser) c.305+21C>G (n.305+21C>G) n.445C>G c.59C>G (p.Thr20Ser) n.551C>G n.146+21C>G n.312C>G c.52+21C>G (n.52+21C>G) n.368+87C>G n.329+87C>G | |
| 9 | g.34637246G= | CA1845643345 | SIGMAR1 | c.326C= (p.Thr109=) n.473C= c.266C= (p.Thr89=) c.305+21C= (n.305+21C=) n.445C= c.59C= (p.Thr20=) n.551C= n.146+21C= n.312C= c.52+21C= (n.52+21C=) n.368+87C= n.329+87C= | |
| 9 | g.34637246G>T | CA373274547 | SIGMAR1 | c.326C>A (p.Thr109Asn) n.473C>A c.266C>A (p.Thr89Asn) c.305+21C>A (n.305+21C>A) n.445C>A c.59C>A (p.Thr20Asn) n.551C>A n.146+21C>A n.312C>A c.52+21C>A (n.52+21C>A) n.368+87C>A n.329+87C>A | |
| 9 | g.34637247T>A | CA373274550 | SIGMAR1 | c.325A>T (p.Thr109Ser) n.472A>T c.265A>T (p.Thr89Ser) c.305+20A>T (n.305+20A>T) n.444A>T c.58A>T (p.Thr20Ser) n.550A>T n.146+20A>T n.311A>T c.52+20A>T (n.52+20A>T) n.368+86A>T n.329+86A>T | |
| 9 | g.34637247T>C | CA373274552 | SIGMAR1 | c.325A>G (p.Thr109Ala) n.472A>G c.265A>G (p.Thr89Ala) c.305+20A>G (n.305+20A>G) n.444A>G c.58A>G (p.Thr20Ala) n.550A>G n.146+20A>G n.311A>G c.52+20A>G (n.52+20A>G) n.368+86A>G n.329+86A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34637247T>G | CA373274554 | SIGMAR1 | c.325A>C (p.Thr109Pro) n.472A>C c.265A>C (p.Thr89Pro) c.305+20A>C (n.305+20A>C) n.444A>C c.58A>C (p.Thr20Pro) n.550A>C n.146+20A>C n.311A>C c.52+20A>C (n.52+20A>C) n.368+86A>C n.329+86A>C | |
| 9 | g.34637248G>A | CA464400979 | SIGMAR1 | c.324C>T (p.Gly108=) n.471C>T c.264C>T (p.Gly88=) c.305+19C>T (n.305+19C>T) n.443C>T c.57C>T (p.Gly19=) n.549C>T n.146+19C>T n.310C>T c.52+19C>T (n.52+19C>T) n.368+85C>T n.329+85C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34637248G>C | CA464400978 | SIGMAR1 | c.324C>G (p.Gly108=) n.471C>G c.264C>G (p.Gly88=) c.305+19C>G (n.305+19C>G) n.443C>G c.57C>G (p.Gly19=) n.549C>G n.146+19C>G n.310C>G c.52+19C>G (n.52+19C>G) n.368+85C>G n.329+85C>G | |
| 9 | g.34637248G>T | CA464400977 | SIGMAR1 | c.324C>A (p.Gly108=) n.471C>A c.264C>A (p.Gly88=) c.305+19C>A (n.305+19C>A) n.443C>A c.57C>A (p.Gly19=) n.549C>A n.146+19C>A n.310C>A c.52+19C>A (n.52+19C>A) n.368+85C>A n.329+85C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34637249C>A | CA373274556 | SIGMAR1 | c.323G>T (p.Gly108Val) n.470G>T c.263G>T (p.Gly88Val) c.305+18G>T (n.305+18G>T) n.442G>T c.56G>T (p.Gly19Val) n.548G>T n.146+18G>T n.309G>T c.52+18G>T (n.52+18G>T) n.368+84G>T n.329+84G>T | |
| 9 | g.34637249C>G | CA373274557 | SIGMAR1 | c.323G>C (p.Gly108Ala) n.470G>C c.263G>C (p.Gly88Ala) c.305+18G>C (n.305+18G>C) n.442G>C c.56G>C (p.Gly19Ala) n.548G>C n.146+18G>C n.309G>C c.52+18G>C (n.52+18G>C) n.368+84G>C n.329+84G>C | |
| 9 | g.34637249C>T | CA373274558 | SIGMAR1 | c.323G>A (p.Gly108Asp) n.470G>A c.263G>A (p.Gly88Asp) c.305+18G>A (n.305+18G>A) n.442G>A c.56G>A (p.Gly19Asp) n.548G>A n.146+18G>A n.309G>A c.52+18G>A (n.52+18G>A) n.368+84G>A n.329+84G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34637250C>A | CA373274559 | SIGMAR1 | c.322G>T (p.Gly108Cys) n.469G>T c.262G>T (p.Gly88Cys) c.305+17G>T (n.305+17G>T) n.441G>T c.55G>T (p.Gly19Cys) n.547G>T n.146+17G>T n.308G>T c.52+17G>T (n.52+17G>T) n.368+83G>T n.329+83G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34637250C= | CA1845643350 | SIGMAR1 | c.322G= (p.Gly108=) n.469G= c.262G= (p.Gly88=) c.305+17G= (n.305+17G=) n.441G= c.55G= (p.Gly19=) n.547G= n.146+17G= n.308G= c.52+17G= (n.52+17G=) n.368+83G= n.329+83G= | |
| 9 | g.34637250C>G | CA5035905 | SIGMAR1 | c.322G>C (p.Gly108Arg) n.469G>C c.262G>C (p.Gly88Arg) c.305+17G>C (n.305+17G>C) n.441G>C c.55G>C (p.Gly19Arg) n.547G>C n.146+17G>C n.308G>C c.52+17G>C (n.52+17G>C) n.368+83G>C n.329+83G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34637250C>T | CA373274560 | SIGMAR1 | c.322G>A (p.Gly108Ser) n.469G>A c.262G>A (p.Gly88Ser) c.305+17G>A (n.305+17G>A) n.441G>A c.55G>A (p.Gly19Ser) n.547G>A n.146+17G>A n.308G>A c.52+17G>A (n.52+17G>A) n.368+83G>A n.329+83G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34637251G>A | CA464400980 | SIGMAR1 | c.321C>T (p.Phe107=) n.468C>T c.261C>T (p.Phe87=) c.305+16C>T (n.305+16C>T) n.440C>T c.54C>T (p.Phe18=) n.546C>T n.146+16C>T n.307C>T c.52+16C>T (n.52+16C>T) n.368+82C>T n.329+82C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34637251G>C | CA373274561 | SIGMAR1 | c.321C>G (p.Phe107Leu) n.468C>G c.261C>G (p.Phe87Leu) c.305+16C>G (n.305+16C>G) n.440C>G c.54C>G (p.Phe18Leu) n.546C>G n.146+16C>G n.307C>G c.52+16C>G (n.52+16C>G) n.368+82C>G n.329+82C>G | |
| 9 | g.34637251G= | CA1845643356 | SIGMAR1 | c.321C= (p.Phe107=) n.468C= c.261C= (p.Phe87=) c.305+16C= (n.305+16C=) n.440C= c.54C= (p.Phe18=) n.546C= n.146+16C= n.307C= c.52+16C= (n.52+16C=) n.368+82C= n.329+82C= | |
| 9 | g.34637251G>T | CA373274562 | SIGMAR1 | c.321C>A (p.Phe107Leu) n.468C>A c.261C>A (p.Phe87Leu) c.305+16C>A (n.305+16C>A) n.440C>A c.54C>A (p.Phe18Leu) n.546C>A n.146+16C>A n.307C>A c.52+16C>A (n.52+16C>A) n.368+82C>A n.329+82C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34637252A= | CA1845643358 | SIGMAR1 | c.320T= (p.Phe107=) n.467T= c.260T= (p.Phe87=) c.305+15T= (n.305+15T=) n.439T= c.53T= (p.Phe18=) n.545T= n.146+15T= n.306T= c.52+15T= (n.52+15T=) n.368+81T= n.329+81T= | |
| 9 | g.34637252A>C | CA373274566 | SIGMAR1 | c.320T>G (p.Phe107Cys) n.467T>G c.260T>G (p.Phe87Cys) c.305+15T>G (n.305+15T>G) n.439T>G c.53T>G (p.Phe18Cys) n.545T>G n.146+15T>G n.306T>G c.52+15T>G (n.52+15T>G) n.368+81T>G n.329+81T>G | |
| 9 | g.34637252A>G | CA373274564 | SIGMAR1 | c.320T>C (p.Phe107Ser) n.467T>C c.260T>C (p.Phe87Ser) c.305+15T>C (n.305+15T>C) n.439T>C c.53T>C (p.Phe18Ser) n.545T>C n.146+15T>C n.306T>C c.52+15T>C (n.52+15T>C) n.368+81T>C n.329+81T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34637252A>T | CA373274563 | SIGMAR1 | c.320T>A (p.Phe107Tyr) n.467T>A c.260T>A (p.Phe87Tyr) c.305+15T>A (n.305+15T>A) n.439T>A c.53T>A (p.Phe18Tyr) n.545T>A n.146+15T>A n.306T>A c.52+15T>A (n.52+15T>A) n.368+81T>A n.329+81T>A | |
| 9 | g.34637253A>C | CA373274571 | SIGMAR1 | c.319T>G (p.Phe107Val) n.466T>G c.259T>G (p.Phe87Val) c.305+14T>G (n.305+14T>G) n.438T>G c.52T>G (p.Phe18Val) n.544T>G n.146+14T>G n.305T>G c.52+14T>G (n.52+14T>G) n.368+80T>G n.329+80T>G | |
| 9 | g.34637253A>G | CA373274568 | SIGMAR1 | c.319T>C (p.Phe107Leu) n.466T>C c.259T>C (p.Phe87Leu) c.305+14T>C (n.305+14T>C) n.438T>C c.52T>C (p.Phe18Leu) n.544T>C n.146+14T>C n.305T>C c.52+14T>C (n.52+14T>C) n.368+80T>C n.329+80T>C | |
| 9 | g.34637253A>T | CA373274570 | SIGMAR1 | c.319T>A (p.Phe107Ile) n.466T>A c.259T>A (p.Phe87Ile) c.305+14T>A (n.305+14T>A) n.438T>A c.52T>A (p.Phe18Ile) n.544T>A n.146+14T>A n.305T>A c.52+14T>A (n.52+14T>A) n.368+80T>A n.329+80T>A | |
| 9 | g.34637254G>A | CA464400981 | SIGMAR1 | c.318C>T (p.Leu106=) n.465C>T c.258C>T (p.Leu86=) c.305+13C>T (n.305+13C>T) n.437C>T c.51C>T (p.Leu17=) n.543C>T n.146+13C>T n.304C>T c.52+13C>T (n.52+13C>T) n.368+79C>T n.329+79C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34637254G>C | CA464400982 | SIGMAR1 | c.318C>G (p.Leu106=) n.465C>G c.258C>G (p.Leu86=) c.305+13C>G (n.305+13C>G) n.437C>G c.51C>G (p.Leu17=) n.543C>G n.146+13C>G n.304C>G c.52+13C>G (n.52+13C>G) n.368+79C>G n.329+79C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34637254G= | CA1845643364 | SIGMAR1 | c.318C= (p.Leu106=) n.465C= c.258C= (p.Leu86=) c.305+13C= (n.305+13C=) n.437C= c.51C= (p.Leu17=) n.543C= n.146+13C= n.304C= c.52+13C= (n.52+13C=) n.368+79C= n.329+79C= | |
| 9 | g.34637254G>T | CA464400983 | SIGMAR1 | c.318C>A (p.Leu106=) n.465C>A c.258C>A (p.Leu86=) c.305+13C>A (n.305+13C>A) n.437C>A c.51C>A (p.Leu17=) n.543C>A n.146+13C>A n.304C>A c.52+13C>A (n.52+13C>A) n.368+79C>A n.329+79C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34637255A>C | CA373274572 | SIGMAR1 | c.317T>G (p.Leu106Arg) n.464T>G c.257T>G (p.Leu86Arg) c.305+12T>G (n.305+12T>G) n.436T>G c.50T>G (p.Leu17Arg) n.542T>G n.146+12T>G n.303T>G c.52+12T>G (n.52+12T>G) n.368+78T>G n.329+78T>G | |
| 9 | g.34637255A>G | CA373274573 | SIGMAR1 | c.317T>C (p.Leu106Pro) n.464T>C c.257T>C (p.Leu86Pro) c.305+12T>C (n.305+12T>C) n.436T>C c.50T>C (p.Leu17Pro) n.542T>C n.146+12T>C n.303T>C c.52+12T>C (n.52+12T>C) n.368+78T>C n.329+78T>C | |
| 9 | g.34637255A>T | CA373274575 | SIGMAR1 | c.317T>A (p.Leu106His) n.464T>A c.257T>A (p.Leu86His) c.305+12T>A (n.305+12T>A) n.436T>A c.50T>A (p.Leu17His) n.542T>A n.146+12T>A n.303T>A c.52+12T>A (n.52+12T>A) n.368+78T>A n.329+78T>A | |
| 9 | g.34637256G>A | CA373274577 | SIGMAR1 | c.316C>T (p.Leu106Phe) n.463C>T c.256C>T (p.Leu86Phe) c.305+11C>T (n.305+11C>T) n.435C>T c.49C>T (p.Leu17Phe) n.541C>T n.146+11C>T n.302C>T c.52+11C>T (n.52+11C>T) n.368+77C>T n.329+77C>T | |
| 9 | g.34637256G>C | CA373274579 | SIGMAR1 | c.316C>G (p.Leu106Val) n.463C>G c.256C>G (p.Leu86Val) c.305+11C>G (n.305+11C>G) n.435C>G c.49C>G (p.Leu17Val) n.541C>G n.146+11C>G n.302C>G c.52+11C>G (n.52+11C>G) n.368+77C>G n.329+77C>G | |
| 9 | g.34637256G>T | CA373274581 | SIGMAR1 | c.316C>A (p.Leu106Ile) n.463C>A c.256C>A (p.Leu86Ile) c.305+11C>A (n.305+11C>A) n.435C>A c.49C>A (p.Leu17Ile) n.541C>A n.146+11C>A n.302C>A c.52+11C>A (n.52+11C>A) n.368+77C>A n.329+77C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34637257C>A | CA464400984 | SIGMAR1 | c.315G>T (p.Leu105=) n.462G>T c.255G>T (p.Leu85=) c.305+10G>T (n.305+10G>T) n.434G>T c.48G>T (p.Leu16=) n.540G>T n.146+10G>T n.301G>T c.52+10G>T (n.52+10G>T) n.368+76G>T n.329+76G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34637257C>G | CA464400985 | SIGMAR1 | c.315G>C (p.Leu105=) n.462G>C c.255G>C (p.Leu85=) c.305+10G>C (n.305+10G>C) n.434G>C c.48G>C (p.Leu16=) n.540G>C n.146+10G>C n.301G>C c.52+10G>C (n.52+10G>C) n.368+76G>C n.329+76G>C | |
| 9 | g.34637257C>T | CA464400986 | SIGMAR1 | c.315G>A (p.Leu105=) n.462G>A c.255G>A (p.Leu85=) c.305+10G>A (n.305+10G>A) n.434G>A c.48G>A (p.Leu16=) n.540G>A n.146+10G>A n.301G>A c.52+10G>A (n.52+10G>A) n.368+76G>A n.329+76G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34637258A>C | CA373274582 | SIGMAR1 | c.314T>G (p.Leu105Arg) n.461T>G c.254T>G (p.Leu85Arg) c.305+9T>G (n.305+9T>G) n.433T>G c.47T>G (p.Leu16Arg) n.539T>G n.146+9T>G n.300T>G c.52+9T>G (n.52+9T>G) n.368+75T>G n.329+75T>G | |
| 9 | g.34637258A>G | CA373274585 | SIGMAR1 | c.314T>C (p.Leu105Pro) n.461T>C c.254T>C (p.Leu85Pro) c.305+9T>C (n.305+9T>C) n.433T>C c.47T>C (p.Leu16Pro) n.539T>C n.146+9T>C n.300T>C c.52+9T>C (n.52+9T>C) n.368+75T>C n.329+75T>C | |
| 9 | g.34637258A>T | CA373274586 | SIGMAR1 | c.314T>A (p.Leu105Gln) n.461T>A c.254T>A (p.Leu85Gln) c.305+9T>A (n.305+9T>A) n.433T>A c.47T>A (p.Leu16Gln) n.539T>A n.146+9T>A n.300T>A c.52+9T>A (n.52+9T>A) n.368+75T>A n.329+75T>A | |
| 9 | g.34637259G>A | CA464400987 | SIGMAR1 | c.313C>T (p.Leu105=) n.460C>T c.253C>T (p.Leu85=) c.305+8C>T (n.305+8C>T) n.432C>T c.46C>T (p.Leu16=) n.538C>T n.146+8C>T n.299C>T c.52+8C>T (n.52+8C>T) n.368+74C>T n.329+74C>T | |
| 9 | g.34637259G>C | CA373274588 | SIGMAR1 | c.313C>G (p.Leu105Val) n.460C>G c.253C>G (p.Leu85Val) c.305+8C>G (n.305+8C>G) n.432C>G c.46C>G (p.Leu16Val) n.538C>G n.146+8C>G n.299C>G c.52+8C>G (n.52+8C>G) n.368+74C>G n.329+74C>G | |
| 9 | g.34637259G>T | CA373274590 | SIGMAR1 | c.313C>A (p.Leu105Met) n.460C>A c.253C>A (p.Leu85Met) c.305+8C>A (n.305+8C>A) n.432C>A c.46C>A (p.Leu16Met) n.538C>A n.146+8C>A n.299C>A c.52+8C>A (n.52+8C>A) n.368+74C>A n.329+74C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34637260C>A | CA464400988 | SIGMAR1 | c.312G>T (p.Val104=) n.459G>T c.252G>T (p.Val84=) c.305+7G>T (n.305+7G>T) n.431G>T c.45G>T (p.Val15=) n.537G>T n.146+7G>T n.298G>T c.52+7G>T (n.52+7G>T) n.368+73G>T n.329+73G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34637260C>G | CA464400989 | SIGMAR1 | c.312G>C (p.Val104=) n.459G>C c.252G>C (p.Val84=) c.305+7G>C (n.305+7G>C) n.431G>C c.45G>C (p.Val15=) n.537G>C n.146+7G>C n.298G>C c.52+7G>C (n.52+7G>C) n.368+73G>C n.329+73G>C | |
| 9 | g.34637260C>T | CA464400990 | SIGMAR1 | c.312G>A (p.Val104=) n.459G>A c.252G>A (p.Val84=) c.305+7G>A (n.305+7G>A) n.431G>A c.45G>A (p.Val15=) n.537G>A n.146+7G>A n.298G>A c.52+7G>A (n.52+7G>A) n.368+73G>A n.329+73G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34637261A>C | CA373274595 | SIGMAR1 | c.311T>G (p.Val104Gly) n.458T>G c.251T>G (p.Val84Gly) c.305+6T>G (n.305+6T>G) n.430T>G c.44T>G (p.Val15Gly) n.536T>G n.146+6T>G n.297T>G c.52+6T>G (n.52+6T>G) n.368+72T>G n.329+72T>G | |
| 9 | g.34637261A>G | CA373274593 | SIGMAR1 | c.311T>C (p.Val104Ala) n.458T>C c.251T>C (p.Val84Ala) c.305+6T>C (n.305+6T>C) n.430T>C c.44T>C (p.Val15Ala) n.536T>C n.146+6T>C n.297T>C c.52+6T>C (n.52+6T>C) n.368+72T>C n.329+72T>C | ClinVar |
| 9 | g.34637261A>T | CA373274592 | SIGMAR1 | c.311T>A (p.Val104Glu) n.458T>A c.251T>A (p.Val84Glu) c.305+6T>A (n.305+6T>A) n.430T>A c.44T>A (p.Val15Glu) n.536T>A n.146+6T>A n.297T>A c.52+6T>A (n.52+6T>A) n.368+72T>A n.329+72T>A | |
| 9 | g.34637262C>A | CA373274597 | SIGMAR1 | c.310G>T (p.Val104Leu) n.457G>T c.250G>T (p.Val84Leu) c.305+5G>T (n.305+5G>T) n.429G>T c.43G>T (p.Val15Leu) n.535G>T n.146+5G>T n.296G>T c.52+5G>T (n.52+5G>T) n.368+71G>T n.329+71G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34637262C>G | CA373274599 | SIGMAR1 | c.310G>C (p.Val104Leu) n.457G>C c.250G>C (p.Val84Leu) c.305+5G>C (n.305+5G>C) n.429G>C c.43G>C (p.Val15Leu) n.535G>C n.146+5G>C n.296G>C c.52+5G>C (n.52+5G>C) n.368+71G>C n.329+71G>C | |
| 9 | g.34637262C>T | CA373274601 | SIGMAR1 | c.310G>A (p.Val104Met) n.457G>A c.250G>A (p.Val84Met) c.305+5G>A (n.305+5G>A) n.429G>A c.43G>A (p.Val15Met) n.535G>A n.146+5G>A n.296G>A c.52+5G>A (n.52+5G>A) n.368+71G>A n.329+71G>A | |
| 9 | g.34637263A>C | CA373274603 | SIGMAR1 | c.309T>G (p.Tyr103Ter) n.456T>G c.249T>G (p.Tyr83Ter) c.305+4T>G (n.305+4T>G) n.428T>G c.42T>G (p.Tyr14Ter) n.534T>G n.146+4T>G n.295T>G c.52+4T>G (n.52+4T>G) n.368+70T>G n.329+70T>G | |
| 9 | g.34637263A>G | CA464400991 | SIGMAR1 | c.309T>C (p.Tyr103=) n.456T>C c.249T>C (p.Tyr83=) c.305+4T>C (n.305+4T>C) n.428T>C c.42T>C (p.Tyr14=) n.534T>C n.146+4T>C n.295T>C c.52+4T>C (n.52+4T>C) n.368+70T>C n.329+70T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.34637263A>T | CA373274604 | SIGMAR1 | c.309T>A (p.Tyr103Ter) n.456T>A c.249T>A (p.Tyr83Ter) c.305+4T>A (n.305+4T>A) n.428T>A c.42T>A (p.Tyr14Ter) n.534T>A n.146+4T>A n.295T>A c.52+4T>A (n.52+4T>A) n.368+70T>A n.329+70T>A | |
| 9 | g.34637264T>A | CA373274606 | SIGMAR1 | c.308A>T (p.Tyr103Phe) n.455A>T c.248A>T (p.Tyr83Phe) c.305+3A>T (n.305+3A>T) n.427A>T c.41A>T (p.Tyr14Phe) n.533A>T n.146+3A>T n.294A>T c.52+3A>T (n.52+3A>T) n.368+69A>T n.329+69A>T | |
| 9 | g.34637264T>C | CA373274608 | SIGMAR1 | c.308A>G (p.Tyr103Cys) n.455A>G c.248A>G (p.Tyr83Cys) c.305+3A>G (n.305+3A>G) n.427A>G c.41A>G (p.Tyr14Cys) n.533A>G n.146+3A>G n.294A>G c.52+3A>G (n.52+3A>G) n.368+69A>G n.329+69A>G | ClinVar |
| 9 | g.34637264T>G | CA373274610 | SIGMAR1 | c.308A>C (p.Tyr103Ser) n.455A>C c.248A>C (p.Tyr83Ser) c.305+3A>C (n.305+3A>C) n.427A>C c.41A>C (p.Tyr14Ser) n.533A>C n.146+3A>C n.294A>C c.52+3A>C (n.52+3A>C) n.368+69A>C n.329+69A>C | |
| 9 | g.34637265del | CA2689792214 | SIGMAR1 | c.307del (p.Tyr103MetfsTer?) n.454del c.247del (p.Tyr83MetfsTer?) c.307del (p.Tyr103MetfsTer28) c.305+2del (n.305+2del) n.426del c.40del (p.Tyr14MetfsTer?) n.532del c.307del (p.Tyr103MetfsTer19) n.146+2del n.293del c.52+2del (n.52+2del) n.368+68del n.329+68del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34637265A>C | CA373274613 | SIGMAR1 | c.307T>G (p.Tyr103Asp) n.454T>G c.247T>G (p.Tyr83Asp) c.305+2T>G (n.305+2T>G) n.426T>G c.40T>G (p.Tyr14Asp) n.532T>G n.146+2T>G n.293T>G c.52+2T>G (n.52+2T>G) n.368+68T>G n.329+68T>G | |
| 9 | g.34637265A>G | CA373274615 | SIGMAR1 | c.307T>C (p.Tyr103His) n.454T>C c.247T>C (p.Tyr83His) c.305+2T>C (n.305+2T>C) n.426T>C c.40T>C (p.Tyr14His) n.532T>C n.146+2T>C n.293T>C c.52+2T>C (n.52+2T>C) n.368+68T>C n.329+68T>C | |
| 9 | g.34637265A>T | CA373274617 | SIGMAR1 | c.307T>A (p.Tyr103Asn) n.454T>A c.247T>A (p.Tyr83Asn) c.305+2T>A (n.305+2T>A) n.426T>A c.40T>A (p.Tyr14Asn) n.532T>A n.146+2T>A n.293T>A c.52+2T>A (n.52+2T>A) n.368+68T>A n.329+68T>A | |
| 9 | g.34637266C>A | CA373274619 | SIGMAR1 | c.306G>T (p.Glu102Asp) n.453G>T c.246G>T (p.Glu82Asp) c.305+1G>T (n.305+1G>T) n.425G>T c.39G>T (p.Glu13Asp) n.531G>T n.146+1G>T n.292G>T c.52+1G>T (n.52+1G>T) n.368+67G>T n.329+67G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34637266C= | CA1845643365 | SIGMAR1 | c.306G= (p.Glu102=) n.453G= c.246G= (p.Glu82=) c.305+1G= (n.305+1G=) n.425G= c.39G= (p.Glu13=) n.531G= n.146+1G= n.292G= c.52+1G= (n.52+1G=) n.368+67G= n.329+67G= | |
| 9 | g.34637266C>G | CA373274622 | SIGMAR1 | c.306G>C (p.Glu102Asp) n.453G>C c.246G>C (p.Glu82Asp) c.305+1G>C (n.305+1G>C) n.425G>C c.39G>C (p.Glu13Asp) n.531G>C n.146+1G>C n.292G>C c.52+1G>C (n.52+1G>C) n.368+67G>C n.329+67G>C | |
| 9 | g.34637266C>T | CA5035906 | SIGMAR1 | c.306G>A (p.Glu102=) n.453G>A c.246G>A (p.Glu82=) c.305+1G>A (n.305+1G>A) n.425G>A c.39G>A (p.Glu13=) n.531G>A n.146+1G>A n.292G>A c.52+1G>A (n.52+1G>A) n.368+67G>A n.329+67G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34637267T>A | CA373274628 | SIGMAR1 | c.305A>T (p.Glu102Val) n.452A>T c.245A>T (p.Glu82Val) n.424A>T c.38A>T (p.Glu13Val) n.530A>T n.146A>T n.291A>T c.52A>T (p.Arg18Trp) n.368+66A>T c.305A>T (p.Asp102Val) n.329+66A>T | |
| 9 | g.34637267T>C | CA373274630 | SIGMAR1 | c.305A>G (p.Glu102Gly) n.452A>G c.245A>G (p.Glu82Gly) n.424A>G c.38A>G (p.Glu13Gly) n.530A>G n.146A>G n.291A>G c.52A>G (p.Arg18Gly) n.368+66A>G c.305A>G (p.Asp102Gly) n.329+66A>G | |
| 9 | g.34637267T>G | CA373274625 | SIGMAR1 | c.305A>C (p.Glu102Ala) n.452A>C c.245A>C (p.Glu82Ala) n.424A>C c.38A>C (p.Glu13Ala) n.530A>C n.146A>C n.291A>C c.52A>C (p.Arg18=) n.368+66A>C c.305A>C (p.Asp102Ala) n.329+66A>C | |
| 9 | g.34637268C>A | CA373274633 | SIGMAR1 | c.304G>T (p.Glu102Ter) n.451G>T c.244G>T (p.Glu82Ter) n.423G>T c.37G>T (p.Glu13Ter) n.529G>T n.145G>T n.290G>T c.51G>T (p.Pro17=) n.368+65G>T c.304G>T (p.Asp102Tyr) n.329+65G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34637268C= | CA1845643372 | SIGMAR1 | c.304G= (p.Glu102=) n.451G= c.244G= (p.Glu82=) n.423G= c.37G= (p.Glu13=) n.529G= n.145G= n.290G= c.51G= (p.Pro17=) n.368+65G= c.304G= (p.Asp102=) n.329+65G= | |
| 9 | g.34637268C>G | CA259767 | SIGMAR1 | c.304G>C (p.Glu102Gln) n.451G>C c.244G>C (p.Glu82Gln) n.423G>C c.37G>C (p.Glu13Gln) n.529G>C n.145G>C n.290G>C c.51G>C (p.Pro17=) n.368+65G>C c.304G>C (p.Asp102His) n.329+65G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34637268C>T | CA373274636 | SIGMAR1 | c.304G>A (p.Glu102Lys) n.451G>A c.244G>A (p.Glu82Lys) n.423G>A c.37G>A (p.Glu13Lys) n.529G>A n.145G>A n.290G>A c.51G>A (p.Pro17=) n.368+65G>A c.304G>A (p.Asp102Asn) n.329+65G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |