Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.34517249T>A | CA5034554 | DNAI1 | c.1819-36T>A (n.1819-36T>A) c.329+2510T>A c.607-36T>A n.395-36T>A c.1831-36T>A (n.1831-36T>A) c.1288-36T>A (n.1288-36T>A) c.*19T>A (n.*19T>A) c.1573-36T>A (n.1573-36T>A) n.2029T>A c.1561-36T>A (n.1561-36T>A) n.1922-36T>A n.1976T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34517249T>C | CA192653419 | DNAI1 | c.1819-36T>C (n.1819-36T>C) c.329+2510T>C c.607-36T>C n.395-36T>C c.1831-36T>C (n.1831-36T>C) c.1288-36T>C (n.1288-36T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) c.1573-36T>C (n.1573-36T>C) n.2029T>C c.1561-36T>C (n.1561-36T>C) n.1922-36T>C n.1976T>C | dbSNP |
9 | g.34517249T= | CA1845591390 | DNAI1 | c.1819-36T= (n.1819-36T=) c.329+2510T= c.607-36T= n.395-36T= c.1831-36T= (n.1831-36T=) c.1288-36T= (n.1288-36T=) c.*19T= (n.*19T=) c.1573-36T= (n.1573-36T=) n.2029T= c.1561-36T= (n.1561-36T=) n.1922-36T= n.1976T= | |
9 | g.34517250T= | CA1845591395 | DNAI1 | c.1819-35T= (n.1819-35T=) c.329+2511T= c.607-35T= n.395-35T= c.1831-35T= (n.1831-35T=) c.1288-35T= (n.1288-35T=) c.*20T= (n.*20T=) c.1573-35T= (n.1573-35T=) n.2030T= c.1561-35T= (n.1561-35T=) n.1922-35T= n.1977T= | |
9 | g.34517250_34517251insTTTA | CA1123116686 | DNAI1 | c.1819-35_1819-34insTTTA (n.1819-35_1819-34insTTTA) c.329+2511_329+2512insTTTA c.607-35_607-34insTTTA n.395-35_395-34insTTTA c.1831-35_1831-34insTTTA (n.1831-35_1831-34insTTTA) c.1288-35_1288-34insTTTA (n.1288-35_1288-34insTTTA) c.*20_*21insTTTA (n.*20_*21insTTTA) c.1573-35_1573-34insTTTA (n.1573-35_1573-34insTTTA) n.2030_2031insTTTA c.1561-35_1561-34insTTTA (n.1561-35_1561-34insTTTA) n.1922-35_1922-34insTTTA n.1977_1978insTTTA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34517251A= | CA1845591396 | DNAI1 | c.1819-34A= (n.1819-34A=) c.329+2512A= c.607-34A= n.395-34A= c.1831-34A= (n.1831-34A=) c.1288-34A= (n.1288-34A=) c.*21A= (n.*21A=) c.1573-34A= (n.1573-34A=) n.2031A= c.1561-34A= (n.1561-34A=) n.1922-34A= n.1978A= | |
9 | g.34517251A>T | CA2689798660 | DNAI1 | c.1819-34A>T (n.1819-34A>T) c.329+2512A>T c.607-34A>T n.395-34A>T c.1831-34A>T (n.1831-34A>T) c.1288-34A>T (n.1288-34A>T) c.*21A>T (n.*21A>T) c.1573-34A>T (n.1573-34A>T) n.2031A>T c.1561-34A>T (n.1561-34A>T) n.1922-34A>T n.1978A>T | gnomAD v4 |
9 | g.34517251_34517254dup | CA192653427 | DNAI1 | c.1819-34_1819-31dup (n.1819-34_1819-31dup) c.329+2512_329+2515dup c.607-34_607-31dup n.395-34_395-31dup c.1831-34_1831-31dup (n.1831-34_1831-31dup) c.1288-34_1288-31dup (n.1288-34_1288-31dup) c.*21_*24dup (n.*21_*24dup) c.1573-34_1573-31dup (n.1573-34_1573-31dup) n.2031_2034dup c.1561-34_1561-31dup (n.1561-34_1561-31dup) n.1922-34_1922-31dup n.1978_1981dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34517252C= | CA1845591404 | DNAI1 | c.1819-33C= (n.1819-33C=) c.329+2513C= c.607-33C= n.395-33C= c.1831-33C= (n.1831-33C=) c.1288-33C= (n.1288-33C=) c.*22C= (n.*22C=) c.1573-33C= (n.1573-33C=) n.2032C= c.1561-33C= (n.1561-33C=) n.1922-33C= n.1979C= | |
9 | g.34517252C>T | CA863462679 | DNAI1 | c.1819-33C>T (n.1819-33C>T) c.329+2513C>T c.607-33C>T n.395-33C>T c.1831-33C>T (n.1831-33C>T) c.1288-33C>T (n.1288-33C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) c.1573-33C>T (n.1573-33C>T) n.2032C>T c.1561-33C>T (n.1561-33C>T) n.1922-33C>T n.1979C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34517252_34517255del | CA1123116690 | DNAI1 | c.1819-33_1819-30del (n.1819-33_1819-30del) c.329+2513_329+2516del c.607-33_607-30del n.395-33_395-30del c.1831-33_1831-30del (n.1831-33_1831-30del) c.1288-33_1288-30del (n.1288-33_1288-30del) c.*22_*25del (n.*22_*25del) c.1573-33_1573-30del (n.1573-33_1573-30del) n.2032_2035del c.1561-33_1561-30del (n.1561-33_1561-30del) n.1922-33_1922-30del n.1979_1982del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34517255dup | CA5034555 | DNAI1 | c.1819-30dup (n.1819-30dup) c.329+2516dup c.607-30dup n.395-30dup c.1831-30dup (n.1831-30dup) c.1288-30dup (n.1288-30dup) c.*25dup (n.*25dup) c.1573-30dup (n.1573-30dup) n.2035dup c.1561-30dup (n.1561-30dup) n.1922-30dup n.1982dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34517253C= | CA1845591410 | DNAI1 | c.1819-32C= (n.1819-32C=) c.329+2514C= c.607-32C= n.395-32C= c.1831-32C= (n.1831-32C=) c.1288-32C= (n.1288-32C=) c.*23C= (n.*23C=) c.1573-32C= (n.1573-32C=) n.2033C= c.1561-32C= (n.1561-32C=) n.1922-32C= n.1980C= | |
9 | g.34517253C>G | CA2783508337 | DNAI1 | c.1819-32C>G (n.1819-32C>G) c.329+2514C>G c.607-32C>G n.395-32C>G c.1831-32C>G (n.1831-32C>G) c.1288-32C>G (n.1288-32C>G) c.*23C>G (n.*23C>G) c.1573-32C>G (n.1573-32C>G) n.2033C>G c.1561-32C>G (n.1561-32C>G) n.1922-32C>G n.1980C>G | |
9 | g.34517253C>T | CA5034556 | DNAI1 | c.1819-32C>T (n.1819-32C>T) c.329+2514C>T c.607-32C>T n.395-32C>T c.1831-32C>T (n.1831-32C>T) c.1288-32C>T (n.1288-32C>T) c.*23C>T (n.*23C>T) c.1573-32C>T (n.1573-32C>T) n.2033C>T c.1561-32C>T (n.1561-32C>T) n.1922-32C>T n.1980C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34517254C>A | CA2689798661 | DNAI1 | c.1819-31C>A (n.1819-31C>A) c.329+2515C>A c.607-31C>A n.395-31C>A c.1831-31C>A (n.1831-31C>A) c.1288-31C>A (n.1288-31C>A) c.*24C>A (n.*24C>A) c.1573-31C>A (n.1573-31C>A) n.2034C>A c.1561-31C>A (n.1561-31C>A) n.1922-31C>A n.1981C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34517254_34517256delinsCCT | CA1845591414 | DNAI1 | c.1819-31_1819-29delinsCCT (n.1819-31_1819-29delinsCCT) c.329+2515_329+2517delinsCCT c.607-31_607-29delinsCCT n.395-31_395-29delinsCCT c.1831-31_1831-29delinsCCT (n.1831-31_1831-29delinsCCT) c.1288-31_1288-29delinsCCT (n.1288-31_1288-29delinsCCT) c.*24_*26delinsCCT (n.*24_*26delinsCCT) c.1573-31_1573-29delinsCCT (n.1573-31_1573-29delinsCCT) n.2034_2036delinsCCT c.1561-31_1561-29delinsCCT (n.1561-31_1561-29delinsCCT) n.1922-31_1922-29delinsCCT n.1981_1983delinsCCT | |
9 | g.34517255C>A | CA192653448 | DNAI1 | c.1819-30C>A (n.1819-30C>A) c.329+2516C>A c.607-30C>A n.395-30C>A c.1831-30C>A (n.1831-30C>A) c.1288-30C>A (n.1288-30C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) c.1573-30C>A (n.1573-30C>A) n.2035C>A c.1561-30C>A (n.1561-30C>A) n.1922-30C>A n.1982C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34517255C= | CA1845591437 | DNAI1 | c.1819-30C= (n.1819-30C=) c.329+2516C= c.607-30C= n.395-30C= c.1831-30C= (n.1831-30C=) c.1288-30C= (n.1288-30C=) c.*25C= (n.*25C=) c.1573-30C= (n.1573-30C=) n.2035C= c.1561-30C= (n.1561-30C=) n.1922-30C= n.1982C= | |
9 | g.34517255C>G | CA587567963 | DNAI1 | c.1819-30C>G (n.1819-30C>G) c.329+2516C>G c.607-30C>G n.395-30C>G c.1831-30C>G (n.1831-30C>G) c.1288-30C>G (n.1288-30C>G) c.*25C>G (n.*25C>G) c.1573-30C>G (n.1573-30C>G) n.2035C>G c.1561-30C>G (n.1561-30C>G) n.1922-30C>G n.1982C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34517255C>T | CA2689798662 | DNAI1 | c.1819-30C>T (n.1819-30C>T) c.329+2516C>T c.607-30C>T n.395-30C>T c.1831-30C>T (n.1831-30C>T) c.1288-30C>T (n.1288-30C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) c.1573-30C>T (n.1573-30C>T) n.2035C>T c.1561-30C>T (n.1561-30C>T) n.1922-30C>T n.1982C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34517255_34517256del | CA1123116693 | DNAI1 | c.1819-30_1819-29del (n.1819-30_1819-29del) c.329+2516_329+2517del c.607-30_607-29del n.395-30_395-29del c.1831-30_1831-29del (n.1831-30_1831-29del) c.1288-30_1288-29del (n.1288-30_1288-29del) c.*25_*26del (n.*25_*26del) c.1573-30_1573-29del (n.1573-30_1573-29del) n.2035_2036del c.1561-30_1561-29del (n.1561-30_1561-29del) n.1922-30_1922-29del n.1982_1983del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34517255_34517256delinsCT | CA1845591423 | DNAI1 | c.1819-30_1819-29delinsCT (n.1819-30_1819-29delinsCT) c.329+2516_329+2517delinsCT c.607-30_607-29delinsCT n.395-30_395-29delinsCT c.1831-30_1831-29delinsCT (n.1831-30_1831-29delinsCT) c.1288-30_1288-29delinsCT (n.1288-30_1288-29delinsCT) c.*25_*26delinsCT (n.*25_*26delinsCT) c.1573-30_1573-29delinsCT (n.1573-30_1573-29delinsCT) n.2035_2036delinsCT c.1561-30_1561-29delinsCT (n.1561-30_1561-29delinsCT) n.1922-30_1922-29delinsCT n.1982_1983delinsCT | |
9 | g.34517256del | CA918445386 | DNAI1 | c.1819-29del (n.1819-29del) c.329+2517del c.607-29del n.395-29del c.1831-29del (n.1831-29del) c.1288-29del (n.1288-29del) c.*26del (n.*26del) c.1573-29del (n.1573-29del) n.2036del c.1561-29del (n.1561-29del) n.1922-29del n.1983del | dbSNP |
9 | g.34517256T>C | CA2689798663 | DNAI1 | c.1819-29T>C (n.1819-29T>C) c.329+2517T>C c.607-29T>C n.395-29T>C c.1831-29T>C (n.1831-29T>C) c.1288-29T>C (n.1288-29T>C) c.*26T>C (n.*26T>C) c.1573-29T>C (n.1573-29T>C) n.2036T>C c.1561-29T>C (n.1561-29T>C) n.1922-29T>C n.1983T>C | gnomAD v4 |
9 | g.34517257G>C | CA192653471 | DNAI1 | c.1819-28G>C (n.1819-28G>C) c.329+2518G>C c.607-28G>C n.395-28G>C c.1831-28G>C (n.1831-28G>C) c.1288-28G>C (n.1288-28G>C) c.*27G>C (n.*27G>C) c.1573-28G>C (n.1573-28G>C) n.2037G>C c.1561-28G>C (n.1561-28G>C) n.1922-28G>C n.1984G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34517257G= | CA1845591443 | DNAI1 | c.1819-28G= (n.1819-28G=) c.329+2518G= c.607-28G= n.395-28G= c.1831-28G= (n.1831-28G=) c.1288-28G= (n.1288-28G=) c.*27G= (n.*27G=) c.1573-28G= (n.1573-28G=) n.2037G= c.1561-28G= (n.1561-28G=) n.1922-28G= n.1984G= | |
9 | g.34517258A>C | CA2579327515 | DNAI1 | c.1819-27A>C (n.1819-27A>C) c.329+2519A>C c.607-27A>C n.395-27A>C c.1831-27A>C (n.1831-27A>C) c.1288-27A>C (n.1288-27A>C) c.*28A>C (n.*28A>C) c.1573-27A>C (n.1573-27A>C) n.2038A>C c.1561-27A>C (n.1561-27A>C) n.1922-27A>C n.1985A>C | |
9 | g.34517259G>A | CA2689798664 | DNAI1 | c.1819-26G>A (n.1819-26G>A) c.329+2520G>A c.607-26G>A n.395-26G>A c.1831-26G>A (n.1831-26G>A) c.1288-26G>A (n.1288-26G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) c.1573-26G>A (n.1573-26G>A) n.2039G>A c.1561-26G>A (n.1561-26G>A) n.1922-26G>A n.1986G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34517259G= | CA1845591447 | DNAI1 | c.1819-26G= (n.1819-26G=) c.329+2520G= c.607-26G= n.395-26G= c.1831-26G= (n.1831-26G=) c.1288-26G= (n.1288-26G=) c.*29G= (n.*29G=) c.1573-26G= (n.1573-26G=) n.2039G= c.1561-26G= (n.1561-26G=) n.1922-26G= n.1986G= | |
9 | g.34517259G>T | CA5034557 | DNAI1 | c.1819-26G>T (n.1819-26G>T) c.329+2520G>T c.607-26G>T n.395-26G>T c.1831-26G>T (n.1831-26G>T) c.1288-26G>T (n.1288-26G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) c.1573-26G>T (n.1573-26G>T) n.2039G>T c.1561-26G>T (n.1561-26G>T) n.1922-26G>T n.1986G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34517259_34517261del | CA1123116696 | DNAI1 | c.1819-26_1819-24del (n.1819-26_1819-24del) c.329+2520_329+2522del c.607-26_607-24del n.395-26_395-24del c.1831-26_1831-24del (n.1831-26_1831-24del) c.1288-26_1288-24del (n.1288-26_1288-24del) c.*29_*31del (n.*29_*31del) c.1573-26_1573-24del (n.1573-26_1573-24del) n.2039_2041del c.1561-26_1561-24del (n.1561-26_1561-24del) n.1922-26_1922-24del n.1986_1988del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34517260T>C | CA2579327516 | DNAI1 | c.1819-25T>C (n.1819-25T>C) c.329+2521T>C c.607-25T>C n.395-25T>C c.1831-25T>C (n.1831-25T>C) c.1288-25T>C (n.1288-25T>C) c.*30T>C (n.*30T>C) c.1573-25T>C (n.1573-25T>C) n.2040T>C c.1561-25T>C (n.1561-25T>C) n.1922-25T>C n.1987T>C | |
9 | g.34517261G>A | CA5034558 | DNAI1 | c.1819-24G>A (n.1819-24G>A) c.329+2522G>A c.607-24G>A n.395-24G>A c.1831-24G>A (n.1831-24G>A) c.1288-24G>A (n.1288-24G>A) c.*31G>A (n.*31G>A) c.1573-24G>A (n.1573-24G>A) n.2041G>A c.1561-24G>A (n.1561-24G>A) n.1922-24G>A n.1988G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34517261G= | CA1845591450 | DNAI1 | c.1819-24G= (n.1819-24G=) c.329+2522G= c.607-24G= n.395-24G= c.1831-24G= (n.1831-24G=) c.1288-24G= (n.1288-24G=) c.*31G= (n.*31G=) c.1573-24G= (n.1573-24G=) n.2041G= c.1561-24G= (n.1561-24G=) n.1922-24G= n.1988G= | |
9 | g.34517262_34517263insACG | CA1123116700 | DNAI1 | c.1819-23_1819-22insACG (n.1819-23_1819-22insACG) c.329+2523_329+2524insACG c.607-23_607-22insACG n.395-23_395-22insACG c.1831-23_1831-22insACG (n.1831-23_1831-22insACG) c.1288-23_1288-22insACG (n.1288-23_1288-22insACG) c.*32_*33insACG (n.*32_*33insACG) c.1573-23_1573-22insACG (n.1573-23_1573-22insACG) n.2042_2043insACG c.1561-23_1561-22insACG (n.1561-23_1561-22insACG) n.1922-23_1922-22insACG n.1989_1990insACG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34517263G>A | CA1123116703 | DNAI1 | c.1819-22G>A (n.1819-22G>A) c.329+2524G>A c.607-22G>A n.395-22G>A c.1831-22G>A (n.1831-22G>A) c.1288-22G>A (n.1288-22G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) c.1573-22G>A (n.1573-22G>A) n.2043G>A c.1561-22G>A (n.1561-22G>A) n.1922-22G>A n.1990G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34517263G= | CA1845591452 | DNAI1 | c.1819-22G= (n.1819-22G=) c.329+2524G= c.607-22G= n.395-22G= c.1831-22G= (n.1831-22G=) c.1288-22G= (n.1288-22G=) c.*33G= (n.*33G=) c.1573-22G= (n.1573-22G=) n.2043G= c.1561-22G= (n.1561-22G=) n.1922-22G= n.1990G= | |
9 | g.34517264C>A | CA2689798665 | DNAI1 | c.1819-21C>A (n.1819-21C>A) c.329+2525C>A c.607-21C>A n.395-21C>A c.1831-21C>A (n.1831-21C>A) c.1288-21C>A (n.1288-21C>A) c.*34C>A (n.*34C>A) c.1573-21C>A (n.1573-21C>A) n.2044C>A c.1561-21C>A (n.1561-21C>A) n.1922-21C>A n.1991C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34517264C>T | CA2689798666 | DNAI1 | c.1819-21C>T (n.1819-21C>T) c.329+2525C>T c.607-21C>T n.395-21C>T c.1831-21C>T (n.1831-21C>T) c.1288-21C>T (n.1288-21C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) c.1573-21C>T (n.1573-21C>T) n.2044C>T c.1561-21C>T (n.1561-21C>T) n.1922-21C>T n.1991C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34517265del | CA1123116707 | DNAI1 | c.1819-20del (n.1819-20del) c.329+2526del c.607-20del n.395-20del c.1831-20del (n.1831-20del) c.1288-20del (n.1288-20del) c.*35del (n.*35del) c.1573-20del (n.1573-20del) n.2045del c.1561-20del (n.1561-20del) n.1922-20del n.1992del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34517266G>A | CA587567964 | DNAI1 | c.1819-19G>A (n.1819-19G>A) c.329+2527G>A c.607-19G>A n.395-19G>A c.1831-19G>A (n.1831-19G>A) c.1288-19G>A (n.1288-19G>A) c.*36G>A (n.*36G>A) c.1573-19G>A (n.1573-19G>A) n.2046G>A c.1561-19G>A (n.1561-19G>A) n.1922-19G>A n.1993G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34517266G>C | CA1845591454 | DNAI1 | c.1819-19G>C (n.1819-19G>C) c.329+2527G>C c.607-19G>C n.395-19G>C c.1831-19G>C (n.1831-19G>C) c.1288-19G>C (n.1288-19G>C) c.*36G>C (n.*36G>C) c.1573-19G>C (n.1573-19G>C) n.2046G>C c.1561-19G>C (n.1561-19G>C) n.1922-19G>C n.1993G>C | dbSNP |
9 | g.34517266G= | CA1845591453 | DNAI1 | c.1819-19G= (n.1819-19G=) c.329+2527G= c.607-19G= n.395-19G= c.1831-19G= (n.1831-19G=) c.1288-19G= (n.1288-19G=) c.*36G= (n.*36G=) c.1573-19G= (n.1573-19G=) n.2046G= c.1561-19G= (n.1561-19G=) n.1922-19G= n.1993G= | |
9 | g.34517266G>T | CA2689798667 | DNAI1 | c.1819-19G>T (n.1819-19G>T) c.329+2527G>T c.607-19G>T n.395-19G>T c.1831-19G>T (n.1831-19G>T) c.1288-19G>T (n.1288-19G>T) c.*36G>T (n.*36G>T) c.1573-19G>T (n.1573-19G>T) n.2046G>T c.1561-19G>T (n.1561-19G>T) n.1922-19G>T n.1993G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34517268C>T | CA2689798668 | DNAI1 | c.1819-17C>T (n.1819-17C>T) c.329+2529C>T c.607-17C>T n.395-17C>T c.1831-17C>T (n.1831-17C>T) c.1288-17C>T (n.1288-17C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) c.1573-17C>T (n.1573-17C>T) n.2048C>T c.1561-17C>T (n.1561-17C>T) n.1922-17C>T n.1995C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34517268dup | CA1123116709 | DNAI1 | c.1819-17dup (n.1819-17dup) c.329+2529dup c.607-17dup n.395-17dup c.1831-17dup (n.1831-17dup) c.1288-17dup (n.1288-17dup) c.*38dup (n.*38dup) c.1573-17dup (n.1573-17dup) n.2048dup c.1561-17dup (n.1561-17dup) n.1922-17dup n.1995dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34517270C= | CA1845591457 | DNAI1 | c.1819-15C= (n.1819-15C=) c.329+2531C= c.607-15C= n.395-15C= c.1831-15C= (n.1831-15C=) c.1288-15C= (n.1288-15C=) c.*40C= (n.*40C=) c.1573-15C= (n.1573-15C=) n.2050C= c.1561-15C= (n.1561-15C=) n.1922-15C= n.1997C= | |
9 | g.34517270C>G | CA2689798669 | DNAI1 | c.1819-15C>G (n.1819-15C>G) c.329+2531C>G c.607-15C>G n.395-15C>G c.1831-15C>G (n.1831-15C>G) c.1288-15C>G (n.1288-15C>G) c.*40C>G (n.*40C>G) c.1573-15C>G (n.1573-15C>G) n.2050C>G c.1561-15C>G (n.1561-15C>G) n.1922-15C>G n.1997C>G | gnomAD v4 |
9 | g.34517270C>T | CA587567965 | DNAI1 | c.1819-15C>T (n.1819-15C>T) c.329+2531C>T c.607-15C>T n.395-15C>T c.1831-15C>T (n.1831-15C>T) c.1288-15C>T (n.1288-15C>T) c.*40C>T (n.*40C>T) c.1573-15C>T (n.1573-15C>T) n.2050C>T c.1561-15C>T (n.1561-15C>T) n.1922-15C>T n.1997C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34517271C>A | CA2689798670 | DNAI1 | c.1819-14C>A (n.1819-14C>A) c.329+2532C>A c.607-14C>A n.395-14C>A c.1831-14C>A (n.1831-14C>A) c.1288-14C>A (n.1288-14C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) c.1573-14C>A (n.1573-14C>A) n.2051C>A c.1561-14C>A (n.1561-14C>A) n.1922-14C>A n.1998C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34517271C= | CA1845591460 | DNAI1 | c.1819-14C= (n.1819-14C=) c.329+2532C= c.607-14C= n.395-14C= c.1831-14C= (n.1831-14C=) c.1288-14C= (n.1288-14C=) c.*41C= (n.*41C=) c.1573-14C= (n.1573-14C=) n.2051C= c.1561-14C= (n.1561-14C=) n.1922-14C= n.1998C= | |
9 | g.34517271C>G | CA5034560 | DNAI1 | c.1819-14C>G (n.1819-14C>G) c.329+2532C>G c.607-14C>G n.395-14C>G c.1831-14C>G (n.1831-14C>G) c.1288-14C>G (n.1288-14C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) c.1573-14C>G (n.1573-14C>G) n.2051C>G c.1561-14C>G (n.1561-14C>G) n.1922-14C>G n.1998C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34517271C>T | CA5034559 | DNAI1 | c.1819-14C>T (n.1819-14C>T) c.329+2532C>T c.607-14C>T n.395-14C>T c.1831-14C>T (n.1831-14C>T) c.1288-14C>T (n.1288-14C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) c.1573-14C>T (n.1573-14C>T) n.2051C>T c.1561-14C>T (n.1561-14C>T) n.1922-14C>T n.1998C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34517272G>A | CA192653487 | DNAI1 | c.1819-13G>A (n.1819-13G>A) c.329+2533G>A c.607-13G>A n.395-13G>A c.1831-13G>A (n.1831-13G>A) c.1288-13G>A (n.1288-13G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) c.1573-13G>A (n.1573-13G>A) n.2052G>A c.1561-13G>A (n.1561-13G>A) n.1922-13G>A n.1999G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34517272G>C | CA2689798672 | DNAI1 | c.1819-13G>C (n.1819-13G>C) c.329+2533G>C c.607-13G>C n.395-13G>C c.1831-13G>C (n.1831-13G>C) c.1288-13G>C (n.1288-13G>C) c.*42G>C (n.*42G>C) c.1573-13G>C (n.1573-13G>C) n.2052G>C c.1561-13G>C (n.1561-13G>C) n.1922-13G>C n.1999G>C | gnomAD v4 |
9 | g.34517272G= | CA1845591462 | DNAI1 | c.1819-13G= (n.1819-13G=) c.329+2533G= c.607-13G= n.395-13G= c.1831-13G= (n.1831-13G=) c.1288-13G= (n.1288-13G=) c.*42G= (n.*42G=) c.1573-13G= (n.1573-13G=) n.2052G= c.1561-13G= (n.1561-13G=) n.1922-13G= n.1999G= | |
9 | g.34517272G>T | CA2689798671 | DNAI1 | c.1819-13G>T (n.1819-13G>T) c.329+2533G>T c.607-13G>T n.395-13G>T c.1831-13G>T (n.1831-13G>T) c.1288-13G>T (n.1288-13G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) c.1573-13G>T (n.1573-13G>T) n.2052G>T c.1561-13G>T (n.1561-13G>T) n.1922-13G>T n.1999G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34517274C= | CA1845591463 | DNAI1 | c.1819-11C= (n.1819-11C=) c.329+2535C= c.607-11C= n.395-11C= c.1831-11C= (n.1831-11C=) c.1288-11C= (n.1288-11C=) c.*44C= (n.*44C=) c.1573-11C= (n.1573-11C=) n.2054C= c.1561-11C= (n.1561-11C=) n.1922-11C= n.2001C= | |
9 | g.34517274C>G | CA1123116717 | DNAI1 | c.1819-11C>G (n.1819-11C>G) c.329+2535C>G c.607-11C>G n.395-11C>G c.1831-11C>G (n.1831-11C>G) c.1288-11C>G (n.1288-11C>G) c.*44C>G (n.*44C>G) c.1573-11C>G (n.1573-11C>G) n.2054C>G c.1561-11C>G (n.1561-11C>G) n.1922-11C>G n.2001C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34517274C>T | CA587567966 | DNAI1 | c.1819-11C>T (n.1819-11C>T) c.329+2535C>T c.607-11C>T n.395-11C>T c.1831-11C>T (n.1831-11C>T) c.1288-11C>T (n.1288-11C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) c.1573-11C>T (n.1573-11C>T) n.2054C>T c.1561-11C>T (n.1561-11C>T) n.1922-11C>T n.2001C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34517275C>A | CA587567967 | DNAI1 | c.1819-10C>A (n.1819-10C>A) c.329+2536C>A c.607-10C>A n.395-10C>A c.1831-10C>A (n.1831-10C>A) c.1288-10C>A (n.1288-10C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) c.1573-10C>A (n.1573-10C>A) n.2055C>A c.1561-10C>A (n.1561-10C>A) n.1922-10C>A n.2002C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34517275C= | CA1845591466 | DNAI1 | c.1819-10C= (n.1819-10C=) c.329+2536C= c.607-10C= n.395-10C= c.1831-10C= (n.1831-10C=) c.1288-10C= (n.1288-10C=) c.*45C= (n.*45C=) c.1573-10C= (n.1573-10C=) n.2055C= c.1561-10C= (n.1561-10C=) n.1922-10C= n.2002C= | |
9 | g.34517275C>T | CA2579327517 | DNAI1 | c.1819-10C>T (n.1819-10C>T) c.329+2536C>T c.607-10C>T n.395-10C>T c.1831-10C>T (n.1831-10C>T) c.1288-10C>T (n.1288-10C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) c.1573-10C>T (n.1573-10C>T) n.2055C>T c.1561-10C>T (n.1561-10C>T) n.1922-10C>T n.2002C>T | ClinVar |
9 | g.34517276T>C | CA2783508338 | DNAI1 | c.1819-9T>C (n.1819-9T>C) c.329+2537T>C c.607-9T>C n.395-9T>C c.1831-9T>C (n.1831-9T>C) c.1288-9T>C (n.1288-9T>C) c.*46T>C (n.*46T>C) c.1573-9T>C (n.1573-9T>C) n.2056T>C c.1561-9T>C (n.1561-9T>C) n.1922-9T>C n.2003T>C | |
9 | g.34517276T>G | CA915947473 | DNAI1 | c.1819-9T>G (n.1819-9T>G) c.329+2537T>G c.607-9T>G n.395-9T>G c.1831-9T>G (n.1831-9T>G) c.1288-9T>G (n.1288-9T>G) c.*46T>G (n.*46T>G) c.1573-9T>G (n.1573-9T>G) n.2056T>G c.1561-9T>G (n.1561-9T>G) n.1922-9T>G n.2003T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34517276T= | CA1845591470 | DNAI1 | c.1819-9T= (n.1819-9T=) c.329+2537T= c.607-9T= n.395-9T= c.1831-9T= (n.1831-9T=) c.1288-9T= (n.1288-9T=) c.*46T= (n.*46T=) c.1573-9T= (n.1573-9T=) n.2056T= c.1561-9T= (n.1561-9T=) n.1922-9T= n.2003T= | |
9 | g.34517279C>A | CA1123116724 | DNAI1 | c.1819-6C>A (n.1819-6C>A) c.329+2540C>A c.607-6C>A n.395-6C>A c.1831-6C>A (n.1831-6C>A) c.1288-6C>A (n.1288-6C>A) c.1573-6C>A (n.1573-6C>A) n.2059C>A c.1561-6C>A (n.1561-6C>A) n.1922-6C>A n.2006C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34517280C>A | CA2783508339 | DNAI1 | c.1819-5C>A (n.1819-5C>A) c.329+2541C>A c.607-5C>A n.395-5C>A c.1831-5C>A (n.1831-5C>A) c.1288-5C>A (n.1288-5C>A) c.1573-5C>A (n.1573-5C>A) n.2060C>A c.1561-5C>A (n.1561-5C>A) n.1922-5C>A n.2007C>A | |
9 | g.34517281A>C | CA2573144575 | DNAI1 | c.1819-4A>C (n.1819-4A>C) c.329+2542A>C c.607-4A>C n.395-4A>C c.1831-4A>C (n.1831-4A>C) c.1288-4A>C (n.1288-4A>C) c.1573-4A>C (n.1573-4A>C) c.1561-4A>C (n.1561-4A>C) n.1922-4A>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.34517281A>G | CA2689798673 | DNAI1 | c.1819-4A>G (n.1819-4A>G) c.329+2542A>G c.607-4A>G n.395-4A>G c.1831-4A>G (n.1831-4A>G) c.1288-4A>G (n.1288-4A>G) c.1573-4A>G (n.1573-4A>G) c.1561-4A>G (n.1561-4A>G) n.1922-4A>G | gnomAD v4 |
9 | g.34517282C= | CA1845591482 | DNAI1 | c.1819-3C= (n.1819-3C=) c.329+2543C= c.607-3C= n.395-3C= c.1831-3C= (n.1831-3C=) c.1288-3C= (n.1288-3C=) c.1573-3C= (n.1573-3C=) c.1561-3C= (n.1561-3C=) n.1922-3C= | |
9 | g.34517282C>G | CA192653507 | DNAI1 | c.1819-3C>G (n.1819-3C>G) c.329+2543C>G c.607-3C>G n.395-3C>G c.1831-3C>G (n.1831-3C>G) c.1288-3C>G (n.1288-3C>G) c.1573-3C>G (n.1573-3C>G) c.1561-3C>G (n.1561-3C>G) n.1922-3C>G | dbSNP |
9 | g.34517282C>T | CA2689798674 | DNAI1 | c.1819-3C>T (n.1819-3C>T) c.329+2543C>T c.607-3C>T n.395-3C>T c.1831-3C>T (n.1831-3C>T) c.1288-3C>T (n.1288-3C>T) c.1573-3C>T (n.1573-3C>T) c.1561-3C>T (n.1561-3C>T) n.1922-3C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34517283A>C | CA373266089 | DNAI1 | c.1819-2A>C (n.1819-2A>C) c.329+2544A>C c.607-2A>C n.395-2A>C c.1831-2A>C (n.1831-2A>C) c.1288-2A>C (n.1288-2A>C) c.1573-2A>C (n.1573-2A>C) c.1561-2A>C (n.1561-2A>C) n.1922-2A>C | |
9 | g.34517283A>G | CA373266091 | DNAI1 | c.1819-2A>G (n.1819-2A>G) c.329+2544A>G c.607-2A>G n.395-2A>G c.1831-2A>G (n.1831-2A>G) c.1288-2A>G (n.1288-2A>G) c.1573-2A>G (n.1573-2A>G) c.1561-2A>G (n.1561-2A>G) n.1922-2A>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.34517283A>T | CA373266099 | DNAI1 | c.1819-2A>T (n.1819-2A>T) c.329+2544A>T c.607-2A>T n.395-2A>T c.1831-2A>T (n.1831-2A>T) c.1288-2A>T (n.1288-2A>T) c.1573-2A>T (n.1573-2A>T) c.1561-2A>T (n.1561-2A>T) n.1922-2A>T | |
9 | g.34517284G>A | CA373266110 | DNAI1 | c.1819-1G>A (n.1819-1G>A) c.329+2545G>A c.607-1G>A n.395-1G>A c.1831-1G>A (n.1831-1G>A) c.1288-1G>A (n.1288-1G>A) c.1573-1G>A (n.1573-1G>A) c.1561-1G>A (n.1561-1G>A) n.1922-1G>A | |
9 | g.34517284G>C | CA373266116 | DNAI1 | c.1819-1G>C (n.1819-1G>C) c.329+2545G>C c.607-1G>C n.395-1G>C c.1831-1G>C (n.1831-1G>C) c.1288-1G>C (n.1288-1G>C) c.1573-1G>C (n.1573-1G>C) c.1561-1G>C (n.1561-1G>C) n.1922-1G>C | |
9 | g.34517284G>T | CA373266114 | DNAI1 | c.1819-1G>T (n.1819-1G>T) c.329+2545G>T c.607-1G>T n.395-1G>T c.1831-1G>T (n.1831-1G>T) c.1288-1G>T (n.1288-1G>T) c.1573-1G>T (n.1573-1G>T) c.1561-1G>T (n.1561-1G>T) n.1922-1G>T | |
9 | g.34517285G>A | CA373266122 | DNAI1 | c.1819G>A (p.Ala607Thr) c.329+2546G>A c.607G>A n.395G>A c.1831G>A (p.Ala611Thr) c.1288G>A (p.Ala430Thr) c.1573G>A (p.Ala525Thr) c.1561G>A (p.Ala521Thr) n.1922G>A | |
9 | g.34517285G>C | CA373266127 | DNAI1 | c.1819G>C (p.Ala607Pro) c.329+2546G>C c.607G>C n.395G>C c.1831G>C (p.Ala611Pro) c.1288G>C (p.Ala430Pro) c.1573G>C (p.Ala525Pro) c.1561G>C (p.Ala521Pro) n.1922G>C | |
9 | g.34517285G>T | CA373266133 | DNAI1 | c.1819G>T (p.Ala607Ser) c.329+2546G>T c.607G>T n.395G>T c.1831G>T (p.Ala611Ser) c.1288G>T (p.Ala430Ser) c.1573G>T (p.Ala525Ser) c.1561G>T (p.Ala521Ser) n.1922G>T | |
9 | g.34517286C>A | CA373266136 | DNAI1 | c.1820C>A (p.Ala607Asp) c.329+2547C>A c.608C>A n.396C>A c.1832C>A (p.Ala611Asp) c.1289C>A (p.Ala430Asp) c.1574C>A (p.Ala525Asp) c.1562C>A (p.Ala521Asp) n.1923C>A | |
9 | g.34517286C= | CA1845591492 | DNAI1 | c.1820C= (p.Ala607=) c.329+2547C= c.608C= n.396C= c.1832C= (p.Ala611=) c.1289C= (p.Ala430=) c.1574C= (p.Ala525=) c.1562C= (p.Ala521=) n.1923C= | |
9 | g.34517286C>G | CA373266139 | DNAI1 | c.1820C>G (p.Ala607Gly) c.329+2547C>G c.608C>G n.396C>G c.1832C>G (p.Ala611Gly) c.1289C>G (p.Ala430Gly) c.1574C>G (p.Ala525Gly) c.1562C>G (p.Ala521Gly) n.1923C>G | |
9 | g.34517286C>T | CA373266140 | DNAI1 | c.1820C>T (p.Ala607Val) c.329+2547C>T c.608C>T n.396C>T c.1832C>T (p.Ala611Val) c.1289C>T (p.Ala430Val) c.1574C>T (p.Ala525Val) c.1562C>T (p.Ala521Val) n.1923C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34517287C>A | CA464398320 | DNAI1 | c.1821C>A (p.Ala607=) c.329+2548C>A c.609C>A n.397C>A c.1833C>A (p.Ala611=) c.1290C>A (p.Ala430=) c.1575C>A (p.Ala525=) c.1563C>A (p.Ala521=) n.1924C>A | |
9 | g.34517287C>G | CA464398321 | DNAI1 | c.1821C>G (p.Ala607=) c.329+2548C>G c.609C>G n.397C>G c.1833C>G (p.Ala611=) c.1290C>G (p.Ala430=) c.1575C>G (p.Ala525=) c.1563C>G (p.Ala521=) n.1924C>G | |
9 | g.34517287C>T | CA464398322 | DNAI1 | c.1821C>T (p.Ala607=) c.329+2548C>T c.609C>T n.397C>T c.1833C>T (p.Ala611=) c.1290C>T (p.Ala430=) c.1575C>T (p.Ala525=) c.1563C>T (p.Ala521=) n.1924C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.34517288C>A | CA5034561 | DNAI1 | c.1822C>A (p.His608Asn) c.329+2549C>A c.610C>A n.398C>A c.1834C>A (p.His612Asn) c.1291C>A (p.His431Asn) c.1576C>A (p.His526Asn) c.1564C>A (p.His522Asn) n.1925C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34517288C= | CA1845591505 | DNAI1 | c.1822C= (p.His608=) c.329+2549C= c.610C= n.398C= c.1834C= (p.His612=) c.1291C= (p.His431=) c.1576C= (p.His526=) c.1564C= (p.His522=) n.1925C= | |
9 | g.34517288C>G | CA373266145 | DNAI1 | c.1822C>G (p.His608Asp) c.329+2549C>G c.610C>G n.398C>G c.1834C>G (p.His612Asp) c.1291C>G (p.His431Asp) c.1576C>G (p.His526Asp) c.1564C>G (p.His522Asp) n.1925C>G | |
9 | g.34517288C>T | CA373266149 | DNAI1 | c.1822C>T (p.His608Tyr) c.329+2549C>T c.610C>T n.398C>T c.1834C>T (p.His612Tyr) c.1291C>T (p.His431Tyr) c.1576C>T (p.His526Tyr) c.1564C>T (p.His522Tyr) n.1925C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34517289A= | CA1845591524 | DNAI1 | c.1823A= (p.His608=) c.329+2550A= c.611A= n.399A= c.1835A= (p.His612=) c.1292A= (p.His431=) c.1577A= (p.His526=) c.1565A= (p.His522=) n.1926A= | |
9 | g.34517289A>C | CA5034562 | DNAI1 | c.1823A>C (p.His608Pro) c.329+2550A>C c.611A>C n.399A>C c.1835A>C (p.His612Pro) c.1292A>C (p.His431Pro) c.1577A>C (p.His526Pro) c.1565A>C (p.His522Pro) n.1926A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34517289A>G | CA373266153 | DNAI1 | c.1823A>G (p.His608Arg) c.329+2550A>G c.611A>G n.399A>G c.1835A>G (p.His612Arg) c.1292A>G (p.His431Arg) c.1577A>G (p.His526Arg) c.1565A>G (p.His522Arg) n.1926A>G | gnomAD v4 |
9 | g.34517289A>T | CA373266163 | DNAI1 | c.1823A>T (p.His608Leu) c.329+2550A>T c.611A>T n.399A>T c.1835A>T (p.His612Leu) c.1292A>T (p.His431Leu) c.1577A>T (p.His526Leu) c.1565A>T (p.His522Leu) n.1926A>T | |
9 | g.34517290C>A | CA373266165 | DNAI1 | c.1824C>A (p.His608Gln) c.329+2551C>A c.612C>A n.400C>A c.1836C>A (p.His612Gln) c.1293C>A (p.His431Gln) c.1578C>A (p.His526Gln) c.1566C>A (p.His522Gln) n.1927C>A | |
9 | g.34517290C>G | CA373266164 | DNAI1 | c.1824C>G (p.His608Gln) c.329+2551C>G c.612C>G n.400C>G c.1836C>G (p.His612Gln) c.1293C>G (p.His431Gln) c.1578C>G (p.His526Gln) c.1566C>G (p.His522Gln) n.1927C>G | |
9 | g.34517290C>T | CA464398323 | DNAI1 | c.1824C>T (p.His608=) c.329+2551C>T c.612C>T n.400C>T c.1836C>T (p.His612=) c.1293C>T (p.His431=) c.1578C>T (p.His526=) c.1566C>T (p.His522=) n.1927C>T | |
9 | g.34517291A= | CA1845591532 | DNAI1 | c.1825A= (p.Ile609=) c.329+2552A= c.613A= n.401A= c.1837A= (p.Ile613=) c.1294A= (p.Ile432=) c.1579A= (p.Ile527=) c.1567A= (p.Ile523=) n.1928A= | |
9 | g.34517291A>C | CA373266168 | DNAI1 | c.1825A>C (p.Ile609Leu) c.329+2552A>C c.613A>C n.401A>C c.1837A>C (p.Ile613Leu) c.1294A>C (p.Ile432Leu) c.1579A>C (p.Ile527Leu) c.1567A>C (p.Ile523Leu) n.1928A>C | |
9 | g.34517291A>G | CA192653536 | DNAI1 | c.1825A>G (p.Ile609Val) c.329+2552A>G c.613A>G n.401A>G c.1837A>G (p.Ile613Val) c.1294A>G (p.Ile432Val) c.1579A>G (p.Ile527Val) c.1567A>G (p.Ile523Val) n.1928A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34517291A>T | CA175822 | DNAI1 | c.1825A>T (p.Ile609Leu) c.329+2552A>T c.613A>T n.401A>T c.1837A>T (p.Ile613Leu) c.1294A>T (p.Ile432Leu) c.1579A>T (p.Ile527Leu) c.1567A>T (p.Ile523Leu) n.1928A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34517292T>A | CA373266177 | DNAI1 | c.1826T>A (p.Ile609Lys) c.329+2553T>A c.614T>A n.402T>A c.1838T>A (p.Ile613Lys) c.1295T>A (p.Ile432Lys) c.1580T>A (p.Ile527Lys) c.1568T>A (p.Ile523Lys) n.1929T>A | |
9 | g.34517292T>C | CA373266196 | DNAI1 | c.1826T>C (p.Ile609Thr) c.329+2553T>C c.614T>C n.402T>C c.1838T>C (p.Ile613Thr) c.1295T>C (p.Ile432Thr) c.1580T>C (p.Ile527Thr) c.1568T>C (p.Ile523Thr) n.1929T>C | |
9 | g.34517292T>G | CA373266200 | DNAI1 | c.1826T>G (p.Ile609Arg) c.329+2553T>G c.614T>G n.402T>G c.1838T>G (p.Ile613Arg) c.1295T>G (p.Ile432Arg) c.1580T>G (p.Ile527Arg) c.1568T>G (p.Ile523Arg) n.1929T>G | |
9 | g.34517293A= | CA1845591541 | DNAI1 | c.1827A= (p.Ile609=) c.329+2554A= c.615A= n.403A= c.1839A= (p.Ile613=) c.1296A= (p.Ile432=) c.1581A= (p.Ile527=) c.1569A= (p.Ile523=) n.1930A= | |
9 | g.34517293A>C | CA464398324 | DNAI1 | c.1827A>C (p.Ile609=) c.329+2554A>C c.615A>C n.403A>C c.1839A>C (p.Ile613=) c.1296A>C (p.Ile432=) c.1581A>C (p.Ile527=) c.1569A>C (p.Ile523=) n.1930A>C | |
9 | g.34517293A>G | CA373266204 | DNAI1 | c.1827A>G (p.Ile609Met) c.329+2554A>G c.615A>G n.403A>G c.1839A>G (p.Ile613Met) c.1296A>G (p.Ile432Met) c.1581A>G (p.Ile527Met) c.1569A>G (p.Ile523Met) n.1930A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34517293A>T | CA464398325 | DNAI1 | c.1827A>T (p.Ile609=) c.329+2554A>T c.615A>T n.403A>T c.1839A>T (p.Ile613=) c.1296A>T (p.Ile432=) c.1581A>T (p.Ile527=) c.1569A>T (p.Ile523=) n.1930A>T | |
9 | g.34517294T>A | CA373266209 | DNAI1 | c.1828T>A (p.Phe610Ile) c.329+2555T>A c.616T>A n.404T>A c.1840T>A (p.Phe614Ile) c.1297T>A (p.Phe433Ile) c.1582T>A (p.Phe528Ile) c.1570T>A (p.Phe524Ile) n.1931T>A | |
9 | g.34517294T>C | CA373266212 | DNAI1 | c.1828T>C (p.Phe610Leu) c.329+2555T>C c.616T>C n.404T>C c.1840T>C (p.Phe614Leu) c.1297T>C (p.Phe433Leu) c.1582T>C (p.Phe528Leu) c.1570T>C (p.Phe524Leu) n.1931T>C | |
9 | g.34517294T>G | CA373266215 | DNAI1 | c.1828T>G (p.Phe610Val) c.329+2555T>G c.616T>G n.404T>G c.1840T>G (p.Phe614Val) c.1297T>G (p.Phe433Val) c.1582T>G (p.Phe528Val) c.1570T>G (p.Phe524Val) n.1931T>G | |
9 | g.34517295T>A | CA373266223 | DNAI1 | c.1829T>A (p.Phe610Tyr) c.329+2556T>A c.617T>A n.405T>A c.1841T>A (p.Phe614Tyr) c.1298T>A (p.Phe433Tyr) c.1583T>A (p.Phe528Tyr) c.1571T>A (p.Phe524Tyr) n.1932T>A | |
9 | g.34517295T>C | CA373266226 | DNAI1 | c.1829T>C (p.Phe610Ser) c.329+2556T>C c.617T>C n.405T>C c.1841T>C (p.Phe614Ser) c.1298T>C (p.Phe433Ser) c.1583T>C (p.Phe528Ser) c.1571T>C (p.Phe524Ser) n.1932T>C | |
9 | g.34517295T>G | CA373266234 | DNAI1 | c.1829T>G (p.Phe610Cys) c.329+2556T>G c.617T>G n.405T>G c.1841T>G (p.Phe614Cys) c.1298T>G (p.Phe433Cys) c.1583T>G (p.Phe528Cys) c.1571T>G (p.Phe524Cys) n.1932T>G | |
9 | g.34517296T>A | CA373266237 | DNAI1 | c.1830T>A (p.Phe610Leu) c.329+2557T>A c.618T>A n.406T>A c.1842T>A (p.Phe614Leu) c.1299T>A (p.Phe433Leu) c.1584T>A (p.Phe528Leu) c.1572T>A (p.Phe524Leu) n.1933T>A | |
9 | g.34517296T>C | CA464398326 | DNAI1 | c.1830T>C (p.Phe610=) c.329+2557T>C c.618T>C n.406T>C c.1842T>C (p.Phe614=) c.1299T>C (p.Phe433=) c.1584T>C (p.Phe528=) c.1572T>C (p.Phe524=) n.1933T>C | |
9 | g.34517296T>G | CA373266236 | DNAI1 | c.1830T>G (p.Phe610Leu) c.329+2557T>G c.618T>G n.406T>G c.1842T>G (p.Phe614Leu) c.1299T>G (p.Phe433Leu) c.1584T>G (p.Phe528Leu) c.1572T>G (p.Phe524Leu) n.1933T>G | |
9 | g.34517297G>A | CA373266241 | DNAI1 | c.1831G>A (p.Asp611Asn) c.329+2558G>A c.619G>A n.407G>A c.1843G>A (p.Asp615Asn) c.1300G>A (p.Asp434Asn) c.1585G>A (p.Asp529Asn) c.1573G>A (p.Asp525Asn) n.1934G>A | |
9 | g.34517297G>C | CA373266244 | DNAI1 | c.1831G>C (p.Asp611His) c.329+2558G>C c.619G>C n.407G>C c.1843G>C (p.Asp615His) c.1300G>C (p.Asp434His) c.1585G>C (p.Asp529His) c.1573G>C (p.Asp525His) n.1934G>C | |
9 | g.34517297G>T | CA373266243 | DNAI1 | c.1831G>T (p.Asp611Tyr) c.329+2558G>T c.619G>T n.407G>T c.1843G>T (p.Asp615Tyr) c.1300G>T (p.Asp434Tyr) c.1585G>T (p.Asp529Tyr) c.1573G>T (p.Asp525Tyr) n.1934G>T | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.34517298A>C | CA373266248 | DNAI1 | c.1832A>C (p.Asp611Ala) c.329+2559A>C c.620A>C n.408A>C c.1844A>C (p.Asp615Ala) c.1301A>C (p.Asp434Ala) c.1586A>C (p.Asp529Ala) c.1574A>C (p.Asp525Ala) n.1935A>C | |
9 | g.34517298A>G | CA373266249 | DNAI1 | c.1832A>G (p.Asp611Gly) c.329+2559A>G c.620A>G n.408A>G c.1844A>G (p.Asp615Gly) c.1301A>G (p.Asp434Gly) c.1586A>G (p.Asp529Gly) c.1574A>G (p.Asp525Gly) n.1935A>G | |
9 | g.34517298A>T | CA373266250 | DNAI1 | c.1832A>T (p.Asp611Val) c.329+2559A>T c.620A>T n.408A>T c.1844A>T (p.Asp615Val) c.1301A>T (p.Asp434Val) c.1586A>T (p.Asp529Val) c.1574A>T (p.Asp525Val) n.1935A>T | |
9 | g.34517299C>A | CA373266252 | DNAI1 | c.1833C>A (p.Asp611Glu) c.329+2560C>A c.621C>A n.409C>A c.1845C>A (p.Asp615Glu) c.1302C>A (p.Asp434Glu) c.1587C>A (p.Asp529Glu) c.1575C>A (p.Asp525Glu) n.1936C>A | |
9 | g.34517299C>G | CA373266255 | DNAI1 | c.1833C>G (p.Asp611Glu) c.329+2560C>G c.621C>G n.409C>G c.1845C>G (p.Asp615Glu) c.1302C>G (p.Asp434Glu) c.1587C>G (p.Asp529Glu) c.1575C>G (p.Asp525Glu) n.1936C>G | |
9 | g.34517299C>T | CA464398327 | DNAI1 | c.1833C>T (p.Asp611=) c.329+2560C>T c.621C>T n.409C>T c.1845C>T (p.Asp615=) c.1302C>T (p.Asp434=) c.1587C>T (p.Asp529=) c.1575C>T (p.Asp525=) n.1936C>T | |
9 | g.34517300T>A | CA373266260 | DNAI1 | c.1834T>A (p.Leu612Ile) c.329+2561T>A c.622T>A n.410T>A c.1846T>A (p.Leu616Ile) c.1303T>A (p.Leu435Ile) c.1588T>A (p.Leu530Ile) c.1576T>A (p.Leu526Ile) n.1937T>A | |
9 | g.34517300T>C | CA464398328 | DNAI1 | c.1834T>C (p.Leu612=) c.329+2561T>C c.622T>C n.410T>C c.1846T>C (p.Leu616=) c.1303T>C (p.Leu435=) c.1588T>C (p.Leu530=) c.1576T>C (p.Leu526=) n.1937T>C | |
9 | g.34517300T>G | CA373266271 | DNAI1 | c.1834T>G (p.Leu612Val) c.329+2561T>G c.622T>G n.410T>G c.1846T>G (p.Leu616Val) c.1303T>G (p.Leu435Val) c.1588T>G (p.Leu530Val) c.1576T>G (p.Leu526Val) n.1937T>G | |
9 | g.34517301T>A | CA373266272 | DNAI1 | c.1835T>A (p.Leu612Ter) c.329+2562T>A c.623T>A n.411T>A c.1847T>A (p.Leu616Ter) c.1304T>A (p.Leu435Ter) c.1589T>A (p.Leu530Ter) c.1577T>A (p.Leu526Ter) n.1938T>A | |
9 | g.34517301T>C | CA373266273 | DNAI1 | c.1835T>C (p.Leu612Ser) c.329+2562T>C c.623T>C n.411T>C c.1847T>C (p.Leu616Ser) c.1304T>C (p.Leu435Ser) c.1589T>C (p.Leu530Ser) c.1577T>C (p.Leu526Ser) n.1938T>C | |
9 | g.34517301T>G | CA373266276 | DNAI1 | c.1835T>G (p.Leu612Ter) c.329+2562T>G c.623T>G n.411T>G c.1847T>G (p.Leu616Ter) c.1304T>G (p.Leu435Ter) c.1589T>G (p.Leu530Ter) c.1577T>G (p.Leu526Ter) n.1938T>G | |
9 | g.34517302A= | CA1845591545 | DNAI1 | c.1836A= (p.Leu612=) c.329+2563A= c.624A= n.412A= c.1848A= (p.Leu616=) c.1305A= (p.Leu435=) c.1590A= (p.Leu530=) c.1578A= (p.Leu526=) n.1939A= | |
9 | g.34517302A>C | CA373266277 | DNAI1 | c.1836A>C (p.Leu612Phe) c.329+2563A>C c.624A>C n.412A>C c.1848A>C (p.Leu616Phe) c.1305A>C (p.Leu435Phe) c.1590A>C (p.Leu530Phe) c.1578A>C (p.Leu526Phe) n.1939A>C | |
9 | g.34517302A>G | CA464398329 | DNAI1 | c.1836A>G (p.Leu612=) c.329+2563A>G c.624A>G n.412A>G c.1848A>G (p.Leu616=) c.1305A>G (p.Leu435=) c.1590A>G (p.Leu530=) c.1578A>G (p.Leu526=) n.1939A>G | |
9 | g.34517302A>T | CA373266280 | DNAI1 | c.1836A>T (p.Leu612Phe) c.329+2563A>T c.624A>T n.412A>T c.1848A>T (p.Leu616Phe) c.1305A>T (p.Leu435Phe) c.1590A>T (p.Leu530Phe) c.1578A>T (p.Leu526Phe) n.1939A>T | |
9 | g.34517303G>A | CA373266291 | DNAI1 | c.1837G>A (p.Ala613Thr) c.329+2564G>A c.625G>A n.413G>A c.1849G>A (p.Ala617Thr) c.1306G>A (p.Ala436Thr) c.1591G>A (p.Ala531Thr) c.1579G>A (p.Ala527Thr) n.1940G>A | |
9 | g.34517303G>C | CA373266281 | DNAI1 | c.1837G>C (p.Ala613Pro) c.329+2564G>C c.625G>C n.413G>C c.1849G>C (p.Ala617Pro) c.1306G>C (p.Ala436Pro) c.1591G>C (p.Ala531Pro) c.1579G>C (p.Ala527Pro) n.1940G>C | |
9 | g.34517303G>T | CA373266283 | DNAI1 | c.1837G>T (p.Ala613Ser) c.329+2564G>T c.625G>T n.413G>T c.1849G>T (p.Ala617Ser) c.1306G>T (p.Ala436Ser) c.1591G>T (p.Ala531Ser) c.1579G>T (p.Ala527Ser) n.1940G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34517309_34517326dup | CA863462732 | DNAI1 | c.1843_1860dup (p.Ile620_Cys621insAsnLysTyrGluAlaIle) c.329+2570_329+2587dup c.631_648dup n.419_436dup c.1855_1872dup (p.Ile624_Cys625insAsnLysTyrGluAlaIle) c.1312_1329dup (p.Ile443_Cys444insAsnLysTyrGluAlaIle) c.1597_1614dup (p.Ile538_Cys539insAsnLysTyrGluAlaIle) c.1585_1602dup (p.Ile534_Cys535insAsnLysTyrGluAlaIle) n.1946_1963dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34517304C>A | CA373266299 | DNAI1 | c.1838C>A (p.Ala613Asp) c.329+2565C>A c.626C>A n.414C>A c.1850C>A (p.Ala617Asp) c.1307C>A (p.Ala436Asp) c.1592C>A (p.Ala531Asp) c.1580C>A (p.Ala527Asp) n.1941C>A | |
9 | g.34517304C>G | CA373266301 | DNAI1 | c.1838C>G (p.Ala613Gly) c.329+2565C>G c.626C>G n.414C>G c.1850C>G (p.Ala617Gly) c.1307C>G (p.Ala436Gly) c.1592C>G (p.Ala531Gly) c.1580C>G (p.Ala527Gly) n.1941C>G | |
9 | g.34517304C>T | CA373266304 | DNAI1 | c.1838C>T (p.Ala613Val) c.329+2565C>T c.626C>T n.414C>T c.1850C>T (p.Ala617Val) c.1307C>T (p.Ala436Val) c.1592C>T (p.Ala531Val) c.1580C>T (p.Ala527Val) n.1941C>T | |
9 | g.34517305C>A | CA464398330 | DNAI1 | c.1839C>A (p.Ala613=) c.329+2566C>A c.627C>A n.415C>A c.1851C>A (p.Ala617=) c.1308C>A (p.Ala436=) c.1593C>A (p.Ala531=) c.1581C>A (p.Ala527=) n.1942C>A | |
9 | g.34517305C= | CA1845591571 | DNAI1 | c.1839C= (p.Ala613=) c.329+2566C= c.627C= n.415C= c.1851C= (p.Ala617=) c.1308C= (p.Ala436=) c.1593C= (p.Ala531=) c.1581C= (p.Ala527=) n.1942C= | |
9 | g.34517305C>G | CA464398331 | DNAI1 | c.1839C>G (p.Ala613=) c.329+2566C>G c.627C>G n.415C>G c.1851C>G (p.Ala617=) c.1308C>G (p.Ala436=) c.1593C>G (p.Ala531=) c.1581C>G (p.Ala527=) n.1942C>G | |
9 | g.34517305C>T | CA464398332 | DNAI1 | c.1839C>T (p.Ala613=) c.329+2566C>T c.627C>T n.415C>T c.1851C>T (p.Ala617=) c.1308C>T (p.Ala436=) c.1593C>T (p.Ala531=) c.1581C>T (p.Ala527=) n.1942C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34517306A>C | CA373266305 | DNAI1 | c.1840A>C (p.Ile614Leu) c.329+2567A>C c.628A>C n.416A>C c.1852A>C (p.Ile618Leu) c.1309A>C (p.Ile437Leu) c.1594A>C (p.Ile532Leu) c.1582A>C (p.Ile528Leu) n.1943A>C | gnomAD v4 |
9 | g.34517306A>G | CA373266306 | DNAI1 | c.1840A>G (p.Ile614Val) c.329+2567A>G c.628A>G n.416A>G c.1852A>G (p.Ile618Val) c.1309A>G (p.Ile437Val) c.1594A>G (p.Ile532Val) c.1582A>G (p.Ile528Val) n.1943A>G | |
9 | g.34517306A>T | CA373266307 | DNAI1 | c.1840A>T (p.Ile614Phe) c.329+2567A>T c.628A>T n.416A>T c.1852A>T (p.Ile618Phe) c.1309A>T (p.Ile437Phe) c.1594A>T (p.Ile532Phe) c.1582A>T (p.Ile528Phe) n.1943A>T | |
9 | g.34517307T>A | CA373266312 | DNAI1 | c.1841T>A (p.Ile614Asn) c.329+2568T>A c.629T>A n.417T>A c.1853T>A (p.Ile618Asn) c.1310T>A (p.Ile437Asn) c.1595T>A (p.Ile532Asn) c.1583T>A (p.Ile528Asn) n.1944T>A | |
9 | g.34517307T>C | CA373266323 | DNAI1 | c.1841T>C (p.Ile614Thr) c.329+2568T>C c.629T>C n.417T>C c.1853T>C (p.Ile618Thr) c.1310T>C (p.Ile437Thr) c.1595T>C (p.Ile532Thr) c.1583T>C (p.Ile528Thr) n.1944T>C | |
9 | g.34517307T>G | CA373266324 | DNAI1 | c.1841T>G (p.Ile614Ser) c.329+2568T>G c.629T>G n.417T>G c.1853T>G (p.Ile618Ser) c.1310T>G (p.Ile437Ser) c.1595T>G (p.Ile532Ser) c.1583T>G (p.Ile528Ser) n.1944T>G | |
9 | g.34517308C>A | CA464398333 | DNAI1 | c.1842C>A (p.Ile614=) c.329+2569C>A c.630C>A n.418C>A c.1854C>A (p.Ile618=) c.1311C>A (p.Ile437=) c.1596C>A (p.Ile532=) c.1584C>A (p.Ile528=) n.1945C>A | |
9 | g.34517308C= | CA1845591580 | DNAI1 | c.1842C= (p.Ile614=) c.329+2569C= c.630C= n.418C= c.1854C= (p.Ile618=) c.1311C= (p.Ile437=) c.1596C= (p.Ile532=) c.1584C= (p.Ile528=) n.1945C= | |
9 | g.34517308C>G | CA373266329 | DNAI1 | c.1842C>G (p.Ile614Met) c.329+2569C>G c.630C>G n.418C>G c.1854C>G (p.Ile618Met) c.1311C>G (p.Ile437Met) c.1596C>G (p.Ile532Met) c.1584C>G (p.Ile528Met) n.1945C>G | |
9 | g.34517308C>T | CA5034563 | DNAI1 | c.1842C>T (p.Ile614=) c.329+2569C>T c.630C>T n.418C>T c.1854C>T (p.Ile618=) c.1311C>T (p.Ile437=) c.1596C>T (p.Ile532=) c.1584C>T (p.Ile528=) n.1945C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
9 | g.34517309A>C | CA373266358 | DNAI1 | c.1843A>C (p.Asn615His) c.329+2570A>C c.631A>C n.419A>C c.1855A>C (p.Asn619His) c.1312A>C (p.Asn438His) c.1597A>C (p.Asn533His) c.1585A>C (p.Asn529His) n.1946A>C | |
9 | g.34517309A>G | CA373266362 | DNAI1 | c.1843A>G (p.Asn615Asp) c.329+2570A>G c.631A>G n.419A>G c.1855A>G (p.Asn619Asp) c.1312A>G (p.Asn438Asp) c.1597A>G (p.Asn533Asp) c.1585A>G (p.Asn529Asp) n.1946A>G | |
9 | g.34517309A>T | CA373266343 | DNAI1 | c.1843A>T (p.Asn615Tyr) c.329+2570A>T c.631A>T n.419A>T c.1855A>T (p.Asn619Tyr) c.1312A>T (p.Asn438Tyr) c.1597A>T (p.Asn533Tyr) c.1585A>T (p.Asn529Tyr) n.1946A>T | |
9 | g.34517310A= | CA1845591589 | DNAI1 | c.1844A= (p.Asn615=) c.329+2571A= c.632A= n.420A= c.1856A= (p.Asn619=) c.1313A= (p.Asn438=) c.1598A= (p.Asn533=) c.1586A= (p.Asn529=) n.1947A= | |
9 | g.34517310A>C | CA373266376 | DNAI1 | c.1844A>C (p.Asn615Thr) c.329+2571A>C c.632A>C n.420A>C c.1856A>C (p.Asn619Thr) c.1313A>C (p.Asn438Thr) c.1598A>C (p.Asn533Thr) c.1586A>C (p.Asn529Thr) n.1947A>C | |
9 | g.34517310A>G | CA373266382 | DNAI1 | c.1844A>G (p.Asn615Ser) c.329+2571A>G c.632A>G n.420A>G c.1856A>G (p.Asn619Ser) c.1313A>G (p.Asn438Ser) c.1598A>G (p.Asn533Ser) c.1586A>G (p.Asn529Ser) n.1947A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34517310A>T | CA373266390 | DNAI1 | c.1844A>T (p.Asn615Ile) c.329+2571A>T c.632A>T n.420A>T c.1856A>T (p.Asn619Ile) c.1313A>T (p.Asn438Ile) c.1598A>T (p.Asn533Ile) c.1586A>T (p.Asn529Ile) n.1947A>T | |
9 | g.34517311C>A | CA373266402 | DNAI1 | c.1845C>A (p.Asn615Lys) c.329+2572C>A c.633C>A n.421C>A c.1857C>A (p.Asn619Lys) c.1314C>A (p.Asn438Lys) c.1599C>A (p.Asn533Lys) c.1587C>A (p.Asn529Lys) n.1948C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34517311C>G | CA373266406 | DNAI1 | c.1845C>G (p.Asn615Lys) c.329+2572C>G c.633C>G n.421C>G c.1857C>G (p.Asn619Lys) c.1314C>G (p.Asn438Lys) c.1599C>G (p.Asn533Lys) c.1587C>G (p.Asn529Lys) n.1948C>G | |
9 | g.34517311C>T | CA464398334 | DNAI1 | c.1845C>T (p.Asn615=) c.329+2572C>T c.633C>T n.421C>T c.1857C>T (p.Asn619=) c.1314C>T (p.Asn438=) c.1599C>T (p.Asn533=) c.1587C>T (p.Asn529=) n.1948C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34517312A>C | CA373266410 | DNAI1 | c.1846A>C (p.Lys616Gln) c.329+2573A>C c.634A>C n.422A>C c.1858A>C (p.Lys620Gln) c.1315A>C (p.Lys439Gln) c.1600A>C (p.Lys534Gln) c.1588A>C (p.Lys530Gln) n.1949A>C | |
9 | g.34517312A>G | CA373266416 | DNAI1 | c.1846A>G (p.Lys616Glu) c.329+2573A>G c.634A>G n.422A>G c.1858A>G (p.Lys620Glu) c.1315A>G (p.Lys439Glu) c.1600A>G (p.Lys534Glu) c.1588A>G (p.Lys530Glu) n.1949A>G | |
9 | g.34517312A>T | CA373266419 | DNAI1 | c.1846A>T (p.Lys616Ter) c.329+2573A>T c.634A>T n.422A>T c.1858A>T (p.Lys620Ter) c.1315A>T (p.Lys439Ter) c.1600A>T (p.Lys534Ter) c.1588A>T (p.Lys530Ter) n.1949A>T | |
9 | g.34517313A>C | CA373266421 | DNAI1 | c.1847A>C (p.Lys616Thr) c.329+2574A>C c.635A>C n.423A>C c.1859A>C (p.Lys620Thr) c.1316A>C (p.Lys439Thr) c.1601A>C (p.Lys534Thr) c.1589A>C (p.Lys530Thr) n.1950A>C | |
9 | g.34517313A>G | CA373266422 | DNAI1 | c.1847A>G (p.Lys616Arg) c.329+2574A>G c.635A>G n.423A>G c.1859A>G (p.Lys620Arg) c.1316A>G (p.Lys439Arg) c.1601A>G (p.Lys534Arg) c.1589A>G (p.Lys530Arg) n.1950A>G | |
9 | g.34517313A>T | CA373266423 | DNAI1 | c.1847A>T (p.Lys616Met) c.329+2574A>T c.635A>T n.423A>T c.1859A>T (p.Lys620Met) c.1316A>T (p.Lys439Met) c.1601A>T (p.Lys534Met) c.1589A>T (p.Lys530Met) n.1950A>T | |
9 | g.34517314G>A | CA464398335 | DNAI1 | c.1848G>A (p.Lys616=) c.329+2575G>A c.636G>A n.424G>A c.1860G>A (p.Lys620=) c.1317G>A (p.Lys439=) c.1602G>A (p.Lys534=) c.1590G>A (p.Lys530=) n.1951G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34517314G>C | CA373266430 | DNAI1 | c.1848G>C (p.Lys616Asn) c.329+2575G>C c.636G>C n.424G>C c.1860G>C (p.Lys620Asn) c.1317G>C (p.Lys439Asn) c.1602G>C (p.Lys534Asn) c.1590G>C (p.Lys530Asn) n.1951G>C | |
9 | g.34517314G>T | CA373266431 | DNAI1 | c.1848G>T (p.Lys616Asn) c.329+2575G>T c.636G>T n.424G>T c.1860G>T (p.Lys620Asn) c.1317G>T (p.Lys439Asn) c.1602G>T (p.Lys534Asn) c.1590G>T (p.Lys530Asn) n.1951G>T | COSMIC |
9 | g.34517315T>A | CA373266433 | DNAI1 | c.1849T>A (p.Tyr617Asn) c.329+2576T>A c.637T>A n.425T>A c.1861T>A (p.Tyr621Asn) c.1318T>A (p.Tyr440Asn) c.1603T>A (p.Tyr535Asn) c.1591T>A (p.Tyr531Asn) n.1952T>A | |
9 | g.34517315T>C | CA373266446 | DNAI1 | c.1849T>C (p.Tyr617His) c.329+2576T>C c.637T>C n.425T>C c.1861T>C (p.Tyr621His) c.1318T>C (p.Tyr440His) c.1603T>C (p.Tyr535His) c.1591T>C (p.Tyr531His) n.1952T>C | |
9 | g.34517315T>G | CA373266432 | DNAI1 | c.1849T>G (p.Tyr617Asp) c.329+2576T>G c.637T>G n.425T>G c.1861T>G (p.Tyr621Asp) c.1318T>G (p.Tyr440Asp) c.1603T>G (p.Tyr535Asp) c.1591T>G (p.Tyr531Asp) n.1952T>G | |
9 | g.34517316A>C | CA373266449 | DNAI1 | c.1850A>C (p.Tyr617Ser) c.329+2577A>C c.638A>C n.426A>C c.1862A>C (p.Tyr621Ser) c.1319A>C (p.Tyr440Ser) c.1604A>C (p.Tyr535Ser) c.1592A>C (p.Tyr531Ser) n.1953A>C | |
9 | g.34517316A>G | CA373266450 | DNAI1 | c.1850A>G (p.Tyr617Cys) c.329+2577A>G c.638A>G n.426A>G c.1862A>G (p.Tyr621Cys) c.1319A>G (p.Tyr440Cys) c.1604A>G (p.Tyr535Cys) c.1592A>G (p.Tyr531Cys) n.1953A>G | |
9 | g.34517316A>T | CA373266452 | DNAI1 | c.1850A>T (p.Tyr617Phe) c.329+2577A>T c.638A>T n.426A>T c.1862A>T (p.Tyr621Phe) c.1319A>T (p.Tyr440Phe) c.1604A>T (p.Tyr535Phe) c.1592A>T (p.Tyr531Phe) n.1953A>T | |
9 | g.34517317T>A | CA373266454 | DNAI1 | c.1851T>A (p.Tyr617Ter) c.329+2578T>A c.639T>A n.427T>A c.1863T>A (p.Tyr621Ter) c.1320T>A (p.Tyr440Ter) c.1605T>A (p.Tyr535Ter) c.1593T>A (p.Tyr531Ter) n.1954T>A | |
9 | g.34517317T>C | CA464398336 | DNAI1 | c.1851T>C (p.Tyr617=) c.329+2578T>C c.639T>C n.427T>C c.1863T>C (p.Tyr621=) c.1320T>C (p.Tyr440=) c.1605T>C (p.Tyr535=) c.1593T>C (p.Tyr531=) n.1954T>C | dbSNP |
9 | g.34517317T>G | CA373266455 | DNAI1 | c.1851T>G (p.Tyr617Ter) c.329+2578T>G c.639T>G n.427T>G c.1863T>G (p.Tyr621Ter) c.1320T>G (p.Tyr440Ter) c.1605T>G (p.Tyr535Ter) c.1593T>G (p.Tyr531Ter) n.1954T>G | |
9 | g.34517317T= | CA1845591600 | DNAI1 | c.1851T= (p.Tyr617=) c.329+2578T= c.639T= n.427T= c.1863T= (p.Tyr621=) c.1320T= (p.Tyr440=) c.1605T= (p.Tyr535=) c.1593T= (p.Tyr531=) n.1954T= | |
9 | g.34517318G>A | CA373266462 | DNAI1 | c.1852G>A (p.Glu618Lys) c.329+2579G>A c.640G>A n.428G>A c.1864G>A (p.Glu622Lys) c.1321G>A (p.Glu441Lys) c.1606G>A (p.Glu536Lys) c.1594G>A (p.Glu532Lys) n.1955G>A | |
9 | g.34517318G>C | CA373266460 | DNAI1 | c.1852G>C (p.Glu618Gln) c.329+2579G>C c.640G>C n.428G>C c.1864G>C (p.Glu622Gln) c.1321G>C (p.Glu441Gln) c.1606G>C (p.Glu536Gln) c.1594G>C (p.Glu532Gln) n.1955G>C | |
9 | g.34517318G>T | CA373266456 | DNAI1 | c.1852G>T (p.Glu618Ter) c.329+2579G>T c.640G>T n.428G>T c.1864G>T (p.Glu622Ter) c.1321G>T (p.Glu441Ter) c.1606G>T (p.Glu536Ter) c.1594G>T (p.Glu532Ter) n.1955G>T | |
9 | g.34517319A>C | CA373266465 | DNAI1 | c.1853A>C (p.Glu618Ala) c.329+2580A>C c.641A>C n.429A>C c.1865A>C (p.Glu622Ala) c.1322A>C (p.Glu441Ala) c.1607A>C (p.Glu536Ala) c.1595A>C (p.Glu532Ala) n.1956A>C | |
9 | g.34517319A>G | CA373266468 | DNAI1 | c.1853A>G (p.Glu618Gly) c.329+2580A>G c.641A>G n.429A>G c.1865A>G (p.Glu622Gly) c.1322A>G (p.Glu441Gly) c.1607A>G (p.Glu536Gly) c.1595A>G (p.Glu532Gly) n.1956A>G | |
9 | g.34517319A>T | CA373266471 | DNAI1 | c.1853A>T (p.Glu618Val) c.329+2580A>T c.641A>T n.429A>T c.1865A>T (p.Glu622Val) c.1322A>T (p.Glu441Val) c.1607A>T (p.Glu536Val) c.1595A>T (p.Glu532Val) n.1956A>T | |
9 | g.34517320G>A | CA5034565 | DNAI1 | c.1854G>A (p.Glu618=) c.329+2581G>A c.642G>A n.430G>A c.1866G>A (p.Glu622=) c.1323G>A (p.Glu441=) c.1608G>A (p.Glu536=) c.1596G>A (p.Glu532=) n.1957G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34517320G>C | CA5034564 | DNAI1 | c.1854G>C (p.Glu618Asp) c.329+2581G>C c.642G>C n.430G>C c.1866G>C (p.Glu622Asp) c.1323G>C (p.Glu441Asp) c.1608G>C (p.Glu536Asp) c.1596G>C (p.Glu532Asp) n.1957G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34517320G= | CA1845591606 | DNAI1 | c.1854G= (p.Glu618=) c.329+2581G= c.642G= n.430G= c.1866G= (p.Glu622=) c.1323G= (p.Glu441=) c.1608G= (p.Glu536=) c.1596G= (p.Glu532=) n.1957G= | |
9 | g.34517320G>T | CA373266475 | DNAI1 | c.1854G>T (p.Glu618Asp) c.329+2581G>T c.642G>T n.430G>T c.1866G>T (p.Glu622Asp) c.1323G>T (p.Glu441Asp) c.1608G>T (p.Glu536Asp) c.1596G>T (p.Glu532Asp) n.1957G>T | |
9 | g.34517321G>A | CA373266481 | DNAI1 | c.1855G>A (p.Ala619Thr) c.329+2582G>A c.643G>A n.431G>A c.1867G>A (p.Ala623Thr) c.1324G>A (p.Ala442Thr) c.1609G>A (p.Ala537Thr) c.1597G>A (p.Ala533Thr) n.1958G>A | COSMIC |
9 | g.34517321G>C | CA373266477 | DNAI1 | c.1855G>C (p.Ala619Pro) c.329+2582G>C c.643G>C n.431G>C c.1867G>C (p.Ala623Pro) c.1324G>C (p.Ala442Pro) c.1609G>C (p.Ala537Pro) c.1597G>C (p.Ala533Pro) n.1958G>C | |
9 | g.34517321G>T | CA373266476 | DNAI1 | c.1855G>T (p.Ala619Ser) c.329+2582G>T c.643G>T n.431G>T c.1867G>T (p.Ala623Ser) c.1324G>T (p.Ala442Ser) c.1609G>T (p.Ala537Ser) c.1597G>T (p.Ala533Ser) n.1958G>T | |
9 | g.34517322C>A | CA373266487 | DNAI1 | c.1856C>A (p.Ala619Asp) c.329+2583C>A c.644C>A n.432C>A c.1868C>A (p.Ala623Asp) c.1325C>A (p.Ala442Asp) c.1610C>A (p.Ala537Asp) c.1598C>A (p.Ala533Asp) n.1959C>A | |
9 | g.34517322C>G | CA373266494 | DNAI1 | c.1856C>G (p.Ala619Gly) c.329+2583C>G c.644C>G n.432C>G c.1868C>G (p.Ala623Gly) c.1325C>G (p.Ala442Gly) c.1610C>G (p.Ala537Gly) c.1598C>G (p.Ala533Gly) n.1959C>G | |
9 | g.34517322C>T | CA373266492 | DNAI1 | c.1856C>T (p.Ala619Val) c.329+2583C>T c.644C>T n.432C>T c.1868C>T (p.Ala623Val) c.1325C>T (p.Ala442Val) c.1610C>T (p.Ala537Val) c.1598C>T (p.Ala533Val) n.1959C>T | |
9 | g.34517323C>A | CA464398337 | DNAI1 | c.1857C>A (p.Ala619=) c.329+2584C>A c.645C>A n.433C>A c.1869C>A (p.Ala623=) c.1326C>A (p.Ala442=) c.1611C>A (p.Ala537=) c.1599C>A (p.Ala533=) n.1960C>A | |
9 | g.34517323C>G | CA464398338 | DNAI1 | c.1857C>G (p.Ala619=) c.329+2584C>G c.645C>G n.433C>G c.1869C>G (p.Ala623=) c.1326C>G (p.Ala442=) c.1611C>G (p.Ala537=) c.1599C>G (p.Ala533=) n.1960C>G | |
9 | g.34517323C>T | CA464398339 | DNAI1 | c.1857C>T (p.Ala619=) c.329+2584C>T c.645C>T n.433C>T c.1869C>T (p.Ala623=) c.1326C>T (p.Ala442=) c.1611C>T (p.Ala537=) c.1599C>T (p.Ala533=) n.1960C>T | |
9 | g.34517324A>C | CA373266498 | DNAI1 | c.1858A>C (p.Ile620Leu) c.329+2585A>C c.646A>C n.434A>C c.1870A>C (p.Ile624Leu) c.1327A>C (p.Ile443Leu) c.1612A>C (p.Ile538Leu) c.1600A>C (p.Ile534Leu) n.1961A>C | |
9 | g.34517324A>G | CA373266503 | DNAI1 | c.1858A>G (p.Ile620Val) c.329+2585A>G c.646A>G n.434A>G c.1870A>G (p.Ile624Val) c.1327A>G (p.Ile443Val) c.1612A>G (p.Ile538Val) c.1600A>G (p.Ile534Val) n.1961A>G | gnomAD v4 |
9 | g.34517324A>T | CA373266501 | DNAI1 | c.1858A>T (p.Ile620Phe) c.329+2585A>T c.646A>T n.434A>T c.1870A>T (p.Ile624Phe) c.1327A>T (p.Ile443Phe) c.1612A>T (p.Ile538Phe) c.1600A>T (p.Ile534Phe) n.1961A>T | |
9 | g.34517325T>A | CA373266504 | DNAI1 | c.1859T>A (p.Ile620Asn) c.329+2586T>A c.647T>A n.435T>A c.1871T>A (p.Ile624Asn) c.1328T>A (p.Ile443Asn) c.1613T>A (p.Ile538Asn) c.1601T>A (p.Ile534Asn) n.1962T>A | |
9 | g.34517325T>C | CA373266507 | DNAI1 | c.1859T>C (p.Ile620Thr) c.329+2586T>C c.647T>C n.435T>C c.1871T>C (p.Ile624Thr) c.1328T>C (p.Ile443Thr) c.1613T>C (p.Ile538Thr) c.1601T>C (p.Ile534Thr) n.1962T>C | |
9 | g.34517325T>G | CA373266505 | DNAI1 | c.1859T>G (p.Ile620Ser) c.329+2586T>G c.647T>G n.435T>G c.1871T>G (p.Ile624Ser) c.1328T>G (p.Ile443Ser) c.1613T>G (p.Ile538Ser) c.1601T>G (p.Ile534Ser) n.1962T>G | |
9 | g.34517326C>A | CA464398340 | DNAI1 | c.1860C>A (p.Ile620=) c.329+2587C>A c.648C>A n.436C>A c.1872C>A (p.Ile624=) c.1329C>A (p.Ile443=) c.1614C>A (p.Ile538=) c.1602C>A (p.Ile534=) n.1963C>A | |
9 | g.34517326C>G | CA373266509 | DNAI1 | c.1860C>G (p.Ile620Met) c.329+2587C>G c.648C>G n.436C>G c.1872C>G (p.Ile624Met) c.1329C>G (p.Ile443Met) c.1614C>G (p.Ile538Met) c.1602C>G (p.Ile534Met) n.1963C>G | |
9 | g.34517326C>T | CA464398341 | DNAI1 | c.1860C>T (p.Ile620=) c.329+2587C>T c.648C>T n.436C>T c.1872C>T (p.Ile624=) c.1329C>T (p.Ile443=) c.1614C>T (p.Ile538=) c.1602C>T (p.Ile534=) n.1963C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34517327T>A | CA373266514 | DNAI1 | c.1861T>A (p.Cys621Ser) c.329+2588T>A c.649T>A n.437T>A c.1873T>A (p.Cys625Ser) c.1330T>A (p.Cys444Ser) c.1615T>A (p.Cys539Ser) c.1603T>A (p.Cys535Ser) n.1964T>A | |
9 | g.34517327T>C | CA373266513 | DNAI1 | c.1861T>C (p.Cys621Arg) c.329+2588T>C c.649T>C n.437T>C c.1873T>C (p.Cys625Arg) c.1330T>C (p.Cys444Arg) c.1615T>C (p.Cys539Arg) c.1603T>C (p.Cys535Arg) n.1964T>C | gnomAD v4 |
9 | g.34517327T>G | CA373266518 | DNAI1 | c.1861T>G (p.Cys621Gly) c.329+2588T>G c.649T>G n.437T>G c.1873T>G (p.Cys625Gly) c.1330T>G (p.Cys444Gly) c.1615T>G (p.Cys539Gly) c.1603T>G (p.Cys535Gly) n.1964T>G | |
9 | g.34517328G>A | CA373266521 | DNAI1 | c.1862G>A (p.Cys621Tyr) c.329+2589G>A c.650G>A n.438G>A c.1874G>A (p.Cys625Tyr) c.1331G>A (p.Cys444Tyr) c.1616G>A (p.Cys539Tyr) c.1604G>A (p.Cys535Tyr) n.1965G>A | |
9 | g.34517328G>C | CA373266523 | DNAI1 | c.1862G>C (p.Cys621Ser) c.329+2589G>C c.650G>C n.438G>C c.1874G>C (p.Cys625Ser) c.1331G>C (p.Cys444Ser) c.1616G>C (p.Cys539Ser) c.1604G>C (p.Cys535Ser) n.1965G>C | |
9 | g.34517328G>T | CA373266525 | DNAI1 | c.1862G>T (p.Cys621Phe) c.329+2589G>T c.650G>T n.438G>T c.1874G>T (p.Cys625Phe) c.1331G>T (p.Cys444Phe) c.1616G>T (p.Cys539Phe) c.1604G>T (p.Cys535Phe) n.1965G>T | |
9 | g.34517329C>A | CA373266529 | DNAI1 | c.1863C>A (p.Cys621Ter) c.329+2590C>A c.651C>A n.439C>A c.1875C>A (p.Cys625Ter) c.1332C>A (p.Cys444Ter) c.1617C>A (p.Cys539Ter) c.1605C>A (p.Cys535Ter) n.1966C>A | |
9 | g.34517329C>G | CA373266531 | DNAI1 | c.1863C>G (p.Cys621Trp) c.329+2590C>G c.651C>G n.439C>G c.1875C>G (p.Cys625Trp) c.1332C>G (p.Cys444Trp) c.1617C>G (p.Cys539Trp) c.1605C>G (p.Cys535Trp) n.1966C>G | |
9 | g.34517329C>T | CA464398342 | DNAI1 | c.1863C>T (p.Cys621=) c.329+2590C>T c.651C>T n.439C>T c.1875C>T (p.Cys625=) c.1332C>T (p.Cys444=) c.1617C>T (p.Cys539=) c.1605C>T (p.Cys535=) n.1966C>T | |
9 | g.34517330A>C | CA373266532 | DNAI1 | c.1864A>C (p.Asn622His) c.329+2591A>C c.652A>C n.440A>C c.1876A>C (p.Asn626His) c.1333A>C (p.Asn445His) c.1618A>C (p.Asn540His) c.1606A>C (p.Asn536His) n.1967A>C | |
9 | g.34517330A>G | CA373266533 | DNAI1 | c.1864A>G (p.Asn622Asp) c.329+2591A>G c.652A>G n.440A>G c.1876A>G (p.Asn626Asp) c.1333A>G (p.Asn445Asp) c.1618A>G (p.Asn540Asp) c.1606A>G (p.Asn536Asp) n.1967A>G | |
9 | g.34517330A>T | CA373266536 | DNAI1 | c.1864A>T (p.Asn622Tyr) c.329+2591A>T c.652A>T n.440A>T c.1876A>T (p.Asn626Tyr) c.1333A>T (p.Asn445Tyr) c.1618A>T (p.Asn540Tyr) c.1606A>T (p.Asn536Tyr) n.1967A>T | |
9 | g.34517331A= | CA1845591621 | DNAI1 | c.1865A= (p.Asn622=) c.329+2592A= c.653A= n.441A= c.1877A= (p.Asn626=) c.1334A= (p.Asn445=) c.1619A= (p.Asn540=) c.1607A= (p.Asn536=) n.1968A= | |
9 | g.34517331A>C | CA373266539 | DNAI1 | c.1865A>C (p.Asn622Thr) c.329+2592A>C c.653A>C n.441A>C c.1877A>C (p.Asn626Thr) c.1334A>C (p.Asn445Thr) c.1619A>C (p.Asn540Thr) c.1607A>C (p.Asn536Thr) n.1968A>C | dbSNP |
9 | g.34517331A>G | CA5034566 | DNAI1 | c.1865A>G (p.Asn622Ser) c.329+2592A>G c.653A>G n.441A>G c.1877A>G (p.Asn626Ser) c.1334A>G (p.Asn445Ser) c.1619A>G (p.Asn540Ser) c.1607A>G (p.Asn536Ser) n.1968A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34517331A>T | CA373266542 | DNAI1 | c.1865A>T (p.Asn622Ile) c.329+2592A>T c.653A>T n.441A>T c.1877A>T (p.Asn626Ile) c.1334A>T (p.Asn445Ile) c.1619A>T (p.Asn540Ile) c.1607A>T (p.Asn536Ile) n.1968A>T | |
9 | g.34517331_34517339delinsACCAGCCTG | CA1845591626 | DNAI1 | c.1865_1873delinsACCAGCCTG (p.Asn622=) c.329+2592_329+2600delinsACCAGCCTG c.653_661delinsACCAGCCTG n.441_449delinsACCAGCCTG c.1877_1885delinsACCAGCCTG (p.Asn626=) c.1334_1342delinsACCAGCCTG (p.Asn445=) c.1619_1627delinsACCAGCCTG (p.Asn540=) c.1607_1615delinsACCAGCCTG (p.Asn536=) n.1968_1976delinsACCAGCCTG | |
9 | g.34517332C>A | CA373266546 | DNAI1 | c.1866C>A (p.Asn622Lys) c.329+2593C>A c.654C>A n.442C>A c.1878C>A (p.Asn626Lys) c.1335C>A (p.Asn445Lys) c.1620C>A (p.Asn540Lys) c.1608C>A (p.Asn536Lys) n.1969C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34517332C>G | CA373266544 | DNAI1 | c.1866C>G (p.Asn622Lys) c.329+2593C>G c.654C>G n.442C>G c.1878C>G (p.Asn626Lys) c.1335C>G (p.Asn445Lys) c.1620C>G (p.Asn540Lys) c.1608C>G (p.Asn536Lys) n.1969C>G | gnomAD v4 |
9 | g.34517332C>T | CA464398343 | DNAI1 | c.1866C>T (p.Asn622=) c.329+2593C>T c.654C>T n.442C>T c.1878C>T (p.Asn626=) c.1335C>T (p.Asn445=) c.1620C>T (p.Asn540=) c.1608C>T (p.Asn536=) n.1969C>T | |
9 | g.34517332_34517339del | CA1139660961 | DNAI1 | c.1866_1873del (p.Gln623GlyfsTer24) c.329+2593_329+2600del c.654_661del n.442_449del c.1878_1885del (p.Gln627GlyfsTer24) c.1335_1342del (p.Gln446GlyfsTer24) c.1620_1627del (p.Gln541GlyfsTer24) c.1608_1615del (p.Gln537GlyfsTer24) n.1969_1976del | ClinVar dbSNP |
9 | g.34517333C>A | CA373266549 | DNAI1 | c.1867C>A (p.Gln623Lys) c.329+2594C>A c.655C>A n.443C>A c.1879C>A (p.Gln627Lys) c.1336C>A (p.Gln446Lys) c.1621C>A (p.Gln541Lys) c.1609C>A (p.Gln537Lys) n.1970C>A | |
9 | g.34517333C>G | CA373266550 | DNAI1 | c.1867C>G (p.Gln623Glu) c.329+2594C>G c.655C>G n.443C>G c.1879C>G (p.Gln627Glu) c.1336C>G (p.Gln446Glu) c.1621C>G (p.Gln541Glu) c.1609C>G (p.Gln537Glu) n.1970C>G | |
9 | g.34517333C>T | CA373266551 | DNAI1 | c.1867C>T (p.Gln623Ter) c.329+2594C>T c.655C>T n.443C>T c.1879C>T (p.Gln627Ter) c.1336C>T (p.Gln446Ter) c.1621C>T (p.Gln541Ter) c.1609C>T (p.Gln537Ter) n.1970C>T | |
9 | g.34517334A>C | CA373266552 | DNAI1 | c.1868A>C (p.Gln623Pro) c.329+2595A>C c.656A>C n.444A>C c.1880A>C (p.Gln627Pro) c.1337A>C (p.Gln446Pro) c.1622A>C (p.Gln541Pro) c.1610A>C (p.Gln537Pro) n.1971A>C | gnomAD v4 |
9 | g.34517334A>G | CA373266553 | DNAI1 | c.1868A>G (p.Gln623Arg) c.329+2595A>G c.656A>G n.444A>G c.1880A>G (p.Gln627Arg) c.1337A>G (p.Gln446Arg) c.1622A>G (p.Gln541Arg) c.1610A>G (p.Gln537Arg) n.1971A>G | |
9 | g.34517334A>T | CA373266554 | DNAI1 | c.1868A>T (p.Gln623Leu) c.329+2595A>T c.656A>T n.444A>T c.1880A>T (p.Gln627Leu) c.1337A>T (p.Gln446Leu) c.1622A>T (p.Gln541Leu) c.1610A>T (p.Gln537Leu) n.1971A>T | |
9 | g.34517335G>A | CA464398344 | DNAI1 | c.1869G>A (p.Gln623=) c.329+2596G>A c.657G>A n.445G>A c.1881G>A (p.Gln627=) c.1338G>A (p.Gln446=) c.1623G>A (p.Gln541=) c.1611G>A (p.Gln537=) n.1972G>A | |
9 | g.34517335G>C | CA373266556 | DNAI1 | c.1869G>C (p.Gln623His) c.329+2596G>C c.657G>C n.445G>C c.1881G>C (p.Gln627His) c.1338G>C (p.Gln446His) c.1623G>C (p.Gln541His) c.1611G>C (p.Gln537His) n.1972G>C | |
9 | g.34517335G>T | CA373266558 | DNAI1 | c.1869G>T (p.Gln623His) c.329+2596G>T c.657G>T n.445G>T c.1881G>T (p.Gln627His) c.1338G>T (p.Gln446His) c.1623G>T (p.Gln541His) c.1611G>T (p.Gln537His) n.1972G>T | |
9 | g.34517335_34517336delinsGC | CA1845591644 | DNAI1 | c.1869_1870delinsGC (p.Gln623=) c.329+2596_329+2597delinsGC c.657_658delinsGC n.445_446delinsGC c.1881_1882delinsGC (p.Gln627=) c.1338_1339delinsGC (p.Gln446=) c.1623_1624delinsGC (p.Gln541=) c.1611_1612delinsGC (p.Gln537=) n.1972_1973delinsGC | |
9 | g.34517336C>A | CA373266559 | DNAI1 | c.1870C>A (p.Pro624Thr) c.329+2597C>A c.658C>A n.446C>A c.1882C>A (p.Pro628Thr) c.1339C>A (p.Pro447Thr) c.1624C>A (p.Pro542Thr) c.1612C>A (p.Pro538Thr) n.1973C>A | |
9 | g.34517336C= | CA1845591653 | DNAI1 | c.1870C= (p.Pro624=) c.329+2597C= c.658C= n.446C= c.1882C= (p.Pro628=) c.1339C= (p.Pro447=) c.1624C= (p.Pro542=) c.1612C= (p.Pro538=) n.1973C= | |
9 | g.34517336C>G | CA373266560 | DNAI1 | c.1870C>G (p.Pro624Ala) c.329+2597C>G c.658C>G n.446C>G c.1882C>G (p.Pro628Ala) c.1339C>G (p.Pro447Ala) c.1624C>G (p.Pro542Ala) c.1612C>G (p.Pro538Ala) n.1973C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34517336C>T | CA373266562 | DNAI1 | c.1870C>T (p.Pro624Ser) c.329+2597C>T c.658C>T n.446C>T c.1882C>T (p.Pro628Ser) c.1339C>T (p.Pro447Ser) c.1624C>T (p.Pro542Ser) c.1612C>T (p.Pro538Ser) n.1973C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34517337del | CA587567973 | DNAI1 | c.1871del (p.Pro624LeufsTer?) c.329+2598del c.659del n.447del c.1883del (p.Pro628LeufsTer?) c.1340del (p.Pro447LeufsTer?) c.1625del (p.Pro542LeufsTer?) c.1613del (p.Pro538LeufsTer?) n.1974del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34517337C>A | CA373266567 | DNAI1 | c.1871C>A (p.Pro624His) c.329+2598C>A c.659C>A n.447C>A c.1883C>A (p.Pro628His) c.1340C>A (p.Pro447His) c.1625C>A (p.Pro542His) c.1613C>A (p.Pro538His) n.1974C>A | |
9 | g.34517337C= | CA1845591667 | DNAI1 | c.1871C= (p.Pro624=) c.329+2598C= c.659C= n.447C= c.1883C= (p.Pro628=) c.1340C= (p.Pro447=) c.1625C= (p.Pro542=) c.1613C= (p.Pro538=) n.1974C= | |
9 | g.34517337C>G | CA373266565 | DNAI1 | c.1871C>G (p.Pro624Arg) c.329+2598C>G c.659C>G n.447C>G c.1883C>G (p.Pro628Arg) c.1340C>G (p.Pro447Arg) c.1625C>G (p.Pro542Arg) c.1613C>G (p.Pro538Arg) n.1974C>G | |
9 | g.34517337C>T | CA5034567 | DNAI1 | c.1871C>T (p.Pro624Leu) c.329+2598C>T c.659C>T n.447C>T c.1883C>T (p.Pro628Leu) c.1340C>T (p.Pro447Leu) c.1625C>T (p.Pro542Leu) c.1613C>T (p.Pro538Leu) n.1974C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34517338T>A | CA464398345 | DNAI1 | c.1872T>A (p.Pro624=) c.329+2599T>A c.660T>A n.448T>A c.1884T>A (p.Pro628=) c.1341T>A (p.Pro447=) c.1626T>A (p.Pro542=) c.1614T>A (p.Pro538=) n.1975T>A | |
9 | g.34517338T>C | CA464398346 | DNAI1 | c.1872T>C (p.Pro624=) c.329+2599T>C c.660T>C n.448T>C c.1884T>C (p.Pro628=) c.1341T>C (p.Pro447=) c.1626T>C (p.Pro542=) c.1614T>C (p.Pro538=) n.1975T>C | gnomAD v4 |
9 | g.34517338T>G | CA464398347 | DNAI1 | c.1872T>G (p.Pro624=) c.329+2599T>G c.660T>G n.448T>G c.1884T>G (p.Pro628=) c.1341T>G (p.Pro447=) c.1626T>G (p.Pro542=) c.1614T>G (p.Pro538=) n.1975T>G | |
9 | g.34517339G>A | CA373266568 | DNAI1 | c.1873G>A (p.Val625Met) c.329+2600G>A c.661G>A n.449G>A c.1885G>A (p.Val629Met) c.1342G>A (p.Val448Met) c.1627G>A (p.Val543Met) c.1615G>A (p.Val539Met) n.1976G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34517339G>C | CA373266569 | DNAI1 | c.1873G>C (p.Val625Leu) c.329+2600G>C c.661G>C n.449G>C c.1885G>C (p.Val629Leu) c.1342G>C (p.Val448Leu) c.1627G>C (p.Val543Leu) c.1615G>C (p.Val539Leu) n.1976G>C | |
9 | g.34517339G= | CA1845591676 | DNAI1 | c.1873G= (p.Val625=) c.329+2600G= c.661G= n.449G= c.1885G= (p.Val629=) c.1342G= (p.Val448=) c.1627G= (p.Val543=) c.1615G= (p.Val539=) n.1976G= | |
9 | g.34517339G>T | CA373266570 | DNAI1 | c.1873G>T (p.Val625Leu) c.329+2600G>T c.661G>T n.449G>T c.1885G>T (p.Val629Leu) c.1342G>T (p.Val448Leu) c.1627G>T (p.Val543Leu) c.1615G>T (p.Val539Leu) n.1976G>T | |
9 | g.34517340T>A | CA373266573 | DNAI1 | c.1874T>A (p.Val625Glu) c.329+2601T>A c.662T>A n.450T>A c.1886T>A (p.Val629Glu) c.1343T>A (p.Val448Glu) c.1628T>A (p.Val543Glu) c.1616T>A (p.Val539Glu) n.1977T>A | |
9 | g.34517340T>C | CA373266575 | DNAI1 | c.1874T>C (p.Val625Ala) c.329+2601T>C c.662T>C n.450T>C c.1886T>C (p.Val629Ala) c.1343T>C (p.Val448Ala) c.1628T>C (p.Val543Ala) c.1616T>C (p.Val539Ala) n.1977T>C | |
9 | g.34517340T>G | CA373266576 | DNAI1 | c.1874T>G (p.Val625Gly) c.329+2601T>G c.662T>G n.450T>G c.1886T>G (p.Val629Gly) c.1343T>G (p.Val448Gly) c.1628T>G (p.Val543Gly) c.1616T>G (p.Val539Gly) n.1977T>G | |
9 | g.34517341G>A | CA5034568 | DNAI1 | c.1875G>A (p.Val625=) c.329+2602G>A c.663G>A n.451G>A c.1887G>A (p.Val629=) c.1344G>A (p.Val448=) c.1629G>A (p.Val543=) c.1617G>A (p.Val539=) n.1978G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34517341G>C | CA464398348 | DNAI1 | c.1875G>C (p.Val625=) c.329+2602G>C c.663G>C n.451G>C c.1887G>C (p.Val629=) c.1344G>C (p.Val448=) c.1629G>C (p.Val543=) c.1617G>C (p.Val539=) n.1978G>C | |
9 | g.34517341G= | CA1845591681 | DNAI1 | c.1875G= (p.Val625=) c.329+2602G= c.663G= n.451G= c.1887G= (p.Val629=) c.1344G= (p.Val448=) c.1629G= (p.Val543=) c.1617G= (p.Val539=) n.1978G= | |
9 | g.34517341G>T | CA464398349 | DNAI1 | c.1875G>T (p.Val625=) c.329+2602G>T c.663G>T n.451G>T c.1887G>T (p.Val629=) c.1344G>T (p.Val448=) c.1629G>T (p.Val543=) c.1617G>T (p.Val539=) n.1978G>T | ClinVar |
9 | g.34517342G>A | CA373266580 | DNAI1 | c.1876G>A (p.Ala626Thr) c.329+2603G>A c.664G>A n.452G>A c.1888G>A (p.Ala630Thr) c.1345G>A (p.Ala449Thr) c.1630G>A (p.Ala544Thr) c.1618G>A (p.Ala540Thr) n.1979G>A | |
9 | g.34517342G>C | CA373266582 | DNAI1 | c.1876G>C (p.Ala626Pro) c.329+2603G>C c.664G>C n.452G>C c.1888G>C (p.Ala630Pro) c.1345G>C (p.Ala449Pro) c.1630G>C (p.Ala544Pro) c.1618G>C (p.Ala540Pro) n.1979G>C | |
9 | g.34517342G>T | CA373266584 | DNAI1 | c.1876G>T (p.Ala626Ser) c.329+2603G>T c.664G>T n.452G>T c.1888G>T (p.Ala630Ser) c.1345G>T (p.Ala449Ser) c.1630G>T (p.Ala544Ser) c.1618G>T (p.Ala540Ser) n.1979G>T | |
9 | g.34517343C>A | CA373266586 | DNAI1 | c.1877C>A (p.Ala626Glu) c.329+2604C>A c.665C>A n.453C>A c.1889C>A (p.Ala630Glu) c.1346C>A (p.Ala449Glu) c.1631C>A (p.Ala544Glu) c.1619C>A (p.Ala540Glu) n.1980C>A | |
9 | g.34517343C= | CA1845591684 | DNAI1 | c.1877C= (p.Ala626=) c.329+2604C= c.665C= n.453C= c.1889C= (p.Ala630=) c.1346C= (p.Ala449=) c.1631C= (p.Ala544=) c.1619C= (p.Ala540=) n.1980C= | |
9 | g.34517343C>G | CA373266588 | DNAI1 | c.1877C>G (p.Ala626Gly) c.329+2604C>G c.665C>G n.453C>G c.1889C>G (p.Ala630Gly) c.1346C>G (p.Ala449Gly) c.1631C>G (p.Ala544Gly) c.1619C>G (p.Ala540Gly) n.1980C>G | |
9 | g.34517343C>T | CA5034569 | DNAI1 | c.1877C>T (p.Ala626Val) c.329+2604C>T c.665C>T n.453C>T c.1889C>T (p.Ala630Val) c.1346C>T (p.Ala449Val) c.1631C>T (p.Ala544Val) c.1619C>T (p.Ala540Val) n.1980C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34517344G>A | CA5034570 | DNAI1 | c.1878G>A (p.Ala626=) c.329+2605G>A c.666G>A n.454G>A c.1890G>A (p.Ala630=) c.1347G>A (p.Ala449=) c.1632G>A (p.Ala544=) c.1620G>A (p.Ala540=) n.1981G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34517344G>C | CA464398350 | DNAI1 | c.1878G>C (p.Ala626=) c.329+2605G>C c.666G>C n.454G>C c.1890G>C (p.Ala630=) c.1347G>C (p.Ala449=) c.1632G>C (p.Ala544=) c.1620G>C (p.Ala540=) n.1981G>C | |
9 | g.34517344G= | CA1845591693 | DNAI1 | c.1878G= (p.Ala626=) c.329+2605G= c.666G= n.454G= c.1890G= (p.Ala630=) c.1347G= (p.Ala449=) c.1632G= (p.Ala544=) c.1620G= (p.Ala540=) n.1981G= | |
9 | g.34517344G>T | CA464398351 | DNAI1 | c.1878G>T (p.Ala626=) c.329+2605G>T c.666G>T n.454G>T c.1890G>T (p.Ala630=) c.1347G>T (p.Ala449=) c.1632G>T (p.Ala544=) c.1620G>T (p.Ala540=) n.1981G>T | |
9 | g.34517345G>A | CA5034571 | DNAI1 | c.1879G>A (p.Ala627Thr) c.329+2606G>A c.667G>A n.455G>A c.1891G>A (p.Ala631Thr) c.1348G>A (p.Ala450Thr) c.1633G>A (p.Ala545Thr) c.1621G>A (p.Ala541Thr) n.1982G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.34517345G>C | CA373266593 | DNAI1 | c.1879G>C (p.Ala627Pro) c.329+2606G>C c.667G>C n.455G>C c.1891G>C (p.Ala631Pro) c.1348G>C (p.Ala450Pro) c.1633G>C (p.Ala545Pro) c.1621G>C (p.Ala541Pro) n.1982G>C | |
9 | g.34517345G= | CA1845591702 | DNAI1 | c.1879G= (p.Ala627=) c.329+2606G= c.667G= n.455G= c.1891G= (p.Ala631=) c.1348G= (p.Ala450=) c.1633G= (p.Ala545=) c.1621G= (p.Ala541=) n.1982G= | |
9 | g.34517345G>T | CA373266595 | DNAI1 | c.1879G>T (p.Ala627Ser) c.329+2606G>T c.667G>T n.455G>T c.1891G>T (p.Ala631Ser) c.1348G>T (p.Ala450Ser) c.1633G>T (p.Ala545Ser) c.1621G>T (p.Ala541Ser) n.1982G>T | |
9 | g.34517346C>A | CA373266597 | DNAI1 | c.1880C>A (p.Ala627Asp) c.329+2607C>A c.668C>A n.456C>A c.1892C>A (p.Ala631Asp) c.1349C>A (p.Ala450Asp) c.1634C>A (p.Ala545Asp) c.1622C>A (p.Ala541Asp) n.1983C>A | |
9 | g.34517346C>G | CA373266599 | DNAI1 | c.1880C>G (p.Ala627Gly) c.329+2607C>G c.668C>G n.456C>G c.1892C>G (p.Ala631Gly) c.1349C>G (p.Ala450Gly) c.1634C>G (p.Ala545Gly) c.1622C>G (p.Ala541Gly) n.1983C>G | |
9 | g.34517346C>T | CA373266601 | DNAI1 | c.1880C>T (p.Ala627Val) c.329+2607C>T c.668C>T n.456C>T c.1892C>T (p.Ala631Val) c.1349C>T (p.Ala450Val) c.1634C>T (p.Ala545Val) c.1622C>T (p.Ala541Val) n.1983C>T | |
9 | g.34517347C>A | CA464398353 | DNAI1 | c.1881C>A (p.Ala627=) c.329+2608C>A c.669C>A n.457C>A c.1893C>A (p.Ala631=) c.1350C>A (p.Ala450=) c.1635C>A (p.Ala545=) c.1623C>A (p.Ala541=) n.1984C>A | COSMIC |
9 | g.34517347C>G | CA464398354 | DNAI1 | c.1881C>G (p.Ala627=) c.329+2608C>G c.669C>G n.457C>G c.1893C>G (p.Ala631=) c.1350C>G (p.Ala450=) c.1635C>G (p.Ala545=) c.1623C>G (p.Ala541=) n.1984C>G | |
9 | g.34517347C>T | CA464398352 | DNAI1 | c.1881C>T (p.Ala627=) c.329+2608C>T c.669C>T n.457C>T c.1893C>T (p.Ala631=) c.1350C>T (p.Ala450=) c.1635C>T (p.Ala545=) c.1623C>T (p.Ala541=) n.1984C>T | |
9 | g.34517348A>C | CA373266603 | DNAI1 | c.1882A>C (p.Lys628Gln) c.329+2609A>C c.670A>C n.458A>C c.1894A>C (p.Lys632Gln) c.1351A>C (p.Lys451Gln) c.1636A>C (p.Lys546Gln) c.1624A>C (p.Lys542Gln) n.1985A>C | |
9 | g.34517348A>G | CA373266604 | DNAI1 | c.1882A>G (p.Lys628Glu) c.329+2609A>G c.670A>G n.458A>G c.1894A>G (p.Lys632Glu) c.1351A>G (p.Lys451Glu) c.1636A>G (p.Lys546Glu) c.1624A>G (p.Lys542Glu) n.1985A>G | |
9 | g.34517348A>T | CA373266605 | DNAI1 | c.1882A>T (p.Lys628Ter) c.329+2609A>T c.670A>T n.458A>T c.1894A>T (p.Lys632Ter) c.1351A>T (p.Lys451Ter) c.1636A>T (p.Lys546Ter) c.1624A>T (p.Lys542Ter) n.1985A>T | |
9 | g.34517349A>C | CA373266607 | DNAI1 | c.1883A>C (p.Lys628Thr) c.329+2610A>C c.671A>C n.459A>C c.1895A>C (p.Lys632Thr) c.1352A>C (p.Lys451Thr) c.1637A>C (p.Lys546Thr) c.1625A>C (p.Lys542Thr) n.1986A>C | |
9 | g.34517349A>G | CA373266609 | DNAI1 | c.1883A>G (p.Lys628Arg) c.329+2610A>G c.671A>G n.459A>G c.1895A>G (p.Lys632Arg) c.1352A>G (p.Lys451Arg) c.1637A>G (p.Lys546Arg) c.1625A>G (p.Lys542Arg) n.1986A>G | |
9 | g.34517349A>T | CA373266611 | DNAI1 | c.1883A>T (p.Lys628Ile) c.329+2610A>T c.671A>T n.459A>T c.1895A>T (p.Lys632Ile) c.1352A>T (p.Lys451Ile) c.1637A>T (p.Lys546Ile) c.1625A>T (p.Lys542Ile) n.1986A>T |