| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34517182_34517183dup | CA2689798613 | DNAI1 | c.1819-103_1819-102dup (n.1819-103_1819-102dup) c.329+2443_329+2444dup c.607-103_607-102dup n.395-103_395-102dup c.1831-103_1831-102dup (n.1831-103_1831-102dup) c.1288-103_1288-102dup (n.1288-103_1288-102dup) c.1831-13_1831-12dup (n.1831-13_1831-12dup) c.1573-103_1573-102dup (n.1573-103_1573-102dup) n.1975-13_1975-12dup c.1561-103_1561-102dup (n.1561-103_1561-102dup) n.1922-103_1922-102dup n.1922-13_1922-12dup | gnomAD v4 |
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| 9 | g.34517185C>A | CA2579327510 | DNAI1 | c.1819-100C>A (n.1819-100C>A) c.329+2446C>A c.607-100C>A n.395-100C>A c.1831-100C>A (n.1831-100C>A) c.1288-100C>A (n.1288-100C>A) c.1831-10C>A (n.1831-10C>A) c.1573-100C>A (n.1573-100C>A) n.1975-10C>A c.1561-100C>A (n.1561-100C>A) n.1922-100C>A n.1922-10C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34517185C>T | CA2689798615 | DNAI1 | c.1819-100C>T (n.1819-100C>T) c.329+2446C>T c.607-100C>T n.395-100C>T c.1831-100C>T (n.1831-100C>T) c.1288-100C>T (n.1288-100C>T) c.1831-10C>T (n.1831-10C>T) c.1573-100C>T (n.1573-100C>T) n.1975-10C>T c.1561-100C>T (n.1561-100C>T) n.1922-100C>T n.1922-10C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34517186C>A | CA2689798616 | DNAI1 | c.1819-99C>A (n.1819-99C>A) c.329+2447C>A c.607-99C>A n.395-99C>A c.1831-99C>A (n.1831-99C>A) c.1288-99C>A (n.1288-99C>A) c.1831-9C>A (n.1831-9C>A) c.1573-99C>A (n.1573-99C>A) n.1975-9C>A c.1561-99C>A (n.1561-99C>A) n.1922-99C>A n.1922-9C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34517186C= | CA1845591213 | DNAI1 | c.1819-99C= (n.1819-99C=) c.329+2447C= c.607-99C= n.395-99C= c.1831-99C= (n.1831-99C=) c.1288-99C= (n.1288-99C=) c.1831-9C= (n.1831-9C=) c.1573-99C= (n.1573-99C=) n.1975-9C= c.1561-99C= (n.1561-99C=) n.1922-99C= n.1922-9C= | |
| 9 | g.34517186C>T | CA192653345 | DNAI1 | c.1819-99C>T (n.1819-99C>T) c.329+2447C>T c.607-99C>T n.395-99C>T c.1831-99C>T (n.1831-99C>T) c.1288-99C>T (n.1288-99C>T) c.1831-9C>T (n.1831-9C>T) c.1573-99C>T (n.1573-99C>T) n.1975-9C>T c.1561-99C>T (n.1561-99C>T) n.1922-99C>T n.1922-9C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34517187T>A | CA2689798617 | DNAI1 | c.1819-98T>A (n.1819-98T>A) c.329+2448T>A c.607-98T>A n.395-98T>A c.1831-98T>A (n.1831-98T>A) c.1288-98T>A (n.1288-98T>A) c.1831-8T>A (n.1831-8T>A) c.1573-98T>A (n.1573-98T>A) n.1975-8T>A c.1561-98T>A (n.1561-98T>A) n.1922-98T>A n.1922-8T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34517189C>A | CA2579327511 | DNAI1 | c.1819-96C>A (n.1819-96C>A) c.329+2450C>A c.607-96C>A n.395-96C>A c.1831-96C>A (n.1831-96C>A) c.1288-96C>A (n.1288-96C>A) c.1831-6C>A (n.1831-6C>A) c.1573-96C>A (n.1573-96C>A) n.1975-6C>A c.1561-96C>A (n.1561-96C>A) n.1922-96C>A n.1922-6C>A | |
| 9 | g.34517189C>T | CA2689798618 | DNAI1 | c.1819-96C>T (n.1819-96C>T) c.329+2450C>T c.607-96C>T n.395-96C>T c.1831-96C>T (n.1831-96C>T) c.1288-96C>T (n.1288-96C>T) c.1831-6C>T (n.1831-6C>T) c.1573-96C>T (n.1573-96C>T) n.1975-6C>T c.1561-96C>T (n.1561-96C>T) n.1922-96C>T n.1922-6C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34517190T>C | CA192653347 | DNAI1 | c.1819-95T>C (n.1819-95T>C) c.329+2451T>C c.607-95T>C n.395-95T>C c.1831-95T>C (n.1831-95T>C) c.1288-95T>C (n.1288-95T>C) c.1831-5T>C (n.1831-5T>C) c.1573-95T>C (n.1573-95T>C) n.1975-5T>C c.1561-95T>C (n.1561-95T>C) n.1922-95T>C n.1922-5T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34517190T= | CA1845591217 | DNAI1 | c.1819-95T= (n.1819-95T=) c.329+2451T= c.607-95T= n.395-95T= c.1831-95T= (n.1831-95T=) c.1288-95T= (n.1288-95T=) c.1831-5T= (n.1831-5T=) c.1573-95T= (n.1573-95T=) n.1975-5T= c.1561-95T= (n.1561-95T=) n.1922-95T= n.1922-5T= | |
| 9 | g.34517191A>T | CA2689798619 | DNAI1 | c.1819-94A>T (n.1819-94A>T) c.329+2452A>T c.607-94A>T n.395-94A>T c.1831-94A>T (n.1831-94A>T) c.1288-94A>T (n.1288-94A>T) c.1831-4A>T (n.1831-4A>T) c.1573-94A>T (n.1573-94A>T) n.1975-4A>T c.1561-94A>T (n.1561-94A>T) n.1922-94A>T n.1922-4A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34517192C>A | CA2689798620 | DNAI1 | c.1819-93C>A (n.1819-93C>A) c.329+2453C>A c.607-93C>A n.395-93C>A c.1831-93C>A (n.1831-93C>A) c.1288-93C>A (n.1288-93C>A) c.1831-3C>A (n.1831-3C>A) c.1573-93C>A (n.1573-93C>A) n.1975-3C>A c.1561-93C>A (n.1561-93C>A) n.1922-93C>A n.1922-3C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34517192C= | CA1845591234 | DNAI1 | c.1819-93C= (n.1819-93C=) c.329+2453C= c.607-93C= n.395-93C= c.1831-93C= (n.1831-93C=) c.1288-93C= (n.1288-93C=) c.1831-3C= (n.1831-3C=) c.1573-93C= (n.1573-93C=) n.1975-3C= c.1561-93C= (n.1561-93C=) n.1922-93C= n.1922-3C= | |
| 9 | g.34517192C>T | CA192653348 | DNAI1 | c.1819-93C>T (n.1819-93C>T) c.329+2453C>T c.607-93C>T n.395-93C>T c.1831-93C>T (n.1831-93C>T) c.1288-93C>T (n.1288-93C>T) c.1831-3C>T (n.1831-3C>T) c.1573-93C>T (n.1573-93C>T) n.1975-3C>T c.1561-93C>T (n.1561-93C>T) n.1922-93C>T n.1922-3C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34517193A>G | CA2689798621 | DNAI1 | c.1819-92A>G (n.1819-92A>G) c.329+2454A>G c.607-92A>G n.395-92A>G c.1831-92A>G (n.1831-92A>G) c.1288-92A>G (n.1288-92A>G) c.1831-2A>G (n.1831-2A>G) c.1573-92A>G (n.1573-92A>G) n.1975-2A>G c.1561-92A>G (n.1561-92A>G) n.1922-92A>G n.1922-2A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34517194G>A | CA192653366 | DNAI1 | c.1819-91G>A (n.1819-91G>A) c.329+2455G>A c.607-91G>A n.395-91G>A c.1831-91G>A (n.1831-91G>A) c.1288-91G>A (n.1288-91G>A) c.1831-1G>A (n.1831-1G>A) c.1573-91G>A (n.1573-91G>A) n.1975-1G>A c.1561-91G>A (n.1561-91G>A) n.1922-91G>A n.1922-1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34517194G= | CA1845591237 | DNAI1 | c.1819-91G= (n.1819-91G=) c.329+2455G= c.607-91G= n.395-91G= c.1831-91G= (n.1831-91G=) c.1288-91G= (n.1288-91G=) c.1831-1G= (n.1831-1G=) c.1573-91G= (n.1573-91G=) n.1975-1G= c.1561-91G= (n.1561-91G=) n.1922-91G= n.1922-1G= | |
| 9 | g.34517194G>T | CA2689798622 | DNAI1 | c.1819-91G>T (n.1819-91G>T) c.329+2455G>T c.607-91G>T n.395-91G>T c.1831-91G>T (n.1831-91G>T) c.1288-91G>T (n.1288-91G>T) c.1831-1G>T (n.1831-1G>T) c.1573-91G>T (n.1573-91G>T) n.1975-1G>T c.1561-91G>T (n.1561-91G>T) n.1922-91G>T n.1922-1G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34517195T>C | CA192653380 | DNAI1 | c.1819-90T>C (n.1819-90T>C) c.329+2456T>C c.607-90T>C n.395-90T>C c.1831-90T>C (n.1831-90T>C) c.1288-90T>C (n.1288-90T>C) c.1831T>C (p.Ser611Pro) c.1573-90T>C (n.1573-90T>C) n.1975T>C c.1561-90T>C (n.1561-90T>C) n.1922-90T>C n.1922T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34517195T= | CA1845591243 | DNAI1 | c.1819-90T= (n.1819-90T=) c.329+2456T= c.607-90T= n.395-90T= c.1831-90T= (n.1831-90T=) c.1288-90T= (n.1288-90T=) c.1831T= (p.Ser611=) c.1573-90T= (n.1573-90T=) n.1975T= c.1561-90T= (n.1561-90T=) n.1922-90T= n.1922T= | |
| 9 | g.34517196C>A | CA2689798623 | DNAI1 | c.1819-89C>A (n.1819-89C>A) c.329+2457C>A c.607-89C>A n.395-89C>A c.1831-89C>A (n.1831-89C>A) c.1288-89C>A (n.1288-89C>A) c.1832C>A (p.Ser611Tyr) c.1573-89C>A (n.1573-89C>A) n.1976C>A c.1561-89C>A (n.1561-89C>A) n.1922-89C>A n.1923C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34517196C= | CA1845591248 | DNAI1 | c.1819-89C= (n.1819-89C=) c.329+2457C= c.607-89C= n.395-89C= c.1831-89C= (n.1831-89C=) c.1288-89C= (n.1288-89C=) c.1832C= (p.Ser611=) c.1573-89C= (n.1573-89C=) n.1976C= c.1561-89C= (n.1561-89C=) n.1922-89C= n.1923C= | |
| 9 | g.34517196C>T | CA1845591249 | DNAI1 | c.1819-89C>T (n.1819-89C>T) c.329+2457C>T c.607-89C>T n.395-89C>T c.1831-89C>T (n.1831-89C>T) c.1288-89C>T (n.1288-89C>T) c.1832C>T (p.Ser611Phe) c.1573-89C>T (n.1573-89C>T) n.1976C>T c.1561-89C>T (n.1561-89C>T) n.1922-89C>T n.1923C>T | dbSNP |
| 9 | g.34517199del | CA2689798624 | DNAI1 | c.1819-86del (n.1819-86del) c.329+2460del c.607-86del n.395-86del c.1831-86del (n.1831-86del) c.1288-86del (n.1288-86del) c.1835del (p.Phe612SerfsTer20) c.1573-86del (n.1573-86del) n.1979del c.1561-86del (n.1561-86del) n.1922-86del n.1926del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34517199T>C | CA2689798625 | DNAI1 | c.1819-86T>C (n.1819-86T>C) c.329+2460T>C c.607-86T>C n.395-86T>C c.1831-86T>C (n.1831-86T>C) c.1288-86T>C (n.1288-86T>C) c.1835T>C (p.Phe612Ser) c.1573-86T>C (n.1573-86T>C) n.1979T>C c.1561-86T>C (n.1561-86T>C) n.1922-86T>C n.1926T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34517200C>A | CA2689798628 | DNAI1 | c.1819-85C>A (n.1819-85C>A) c.329+2461C>A c.607-85C>A n.395-85C>A c.1831-85C>A (n.1831-85C>A) c.1288-85C>A (n.1288-85C>A) c.1836C>A (p.Phe612Leu) c.1573-85C>A (n.1573-85C>A) n.1980C>A c.1561-85C>A (n.1561-85C>A) n.1922-85C>A n.1927C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34517200C>T | CA2689798626 | DNAI1 | c.1819-85C>T (n.1819-85C>T) c.329+2461C>T c.607-85C>T n.395-85C>T c.1831-85C>T (n.1831-85C>T) c.1288-85C>T (n.1288-85C>T) c.1836C>T (p.Phe612=) c.1573-85C>T (n.1573-85C>T) n.1980C>T c.1561-85C>T (n.1561-85C>T) n.1922-85C>T n.1927C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34517203del | CA2689798627 | DNAI1 | c.1819-82del (n.1819-82del) c.329+2464del c.607-82del n.395-82del c.1831-82del (n.1831-82del) c.1288-82del (n.1288-82del) c.1839del (p.Arg614GlyfsTer18) c.1573-82del (n.1573-82del) n.1983del c.1561-82del (n.1561-82del) n.1922-82del n.1930del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34517201C>A | CA2689798629 | DNAI1 | c.1819-84C>A (n.1819-84C>A) c.329+2462C>A c.607-84C>A n.395-84C>A c.1831-84C>A (n.1831-84C>A) c.1288-84C>A (n.1288-84C>A) c.1837C>A (p.Pro613Thr) c.1573-84C>A (n.1573-84C>A) n.1981C>A c.1561-84C>A (n.1561-84C>A) n.1922-84C>A n.1928C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34517201C= | CA1845591257 | DNAI1 | c.1819-84C= (n.1819-84C=) c.329+2462C= c.607-84C= n.395-84C= c.1831-84C= (n.1831-84C=) c.1288-84C= (n.1288-84C=) c.1837C= (p.Pro613=) c.1573-84C= (n.1573-84C=) n.1981C= c.1561-84C= (n.1561-84C=) n.1922-84C= n.1928C= | |
| 9 | g.34517201C>T | CA1123116673 | DNAI1 | c.1819-84C>T (n.1819-84C>T) c.329+2462C>T c.607-84C>T n.395-84C>T c.1831-84C>T (n.1831-84C>T) c.1288-84C>T (n.1288-84C>T) c.1837C>T (p.Pro613Ser) c.1573-84C>T (n.1573-84C>T) n.1981C>T c.1561-84C>T (n.1561-84C>T) n.1922-84C>T n.1928C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34517201_34517210delinsCCCAGGAAGT | CA1845591255 | DNAI1 | c.1819-84_1819-75delinsCCCAGGAAGT (n.1819-84_1819-75delinsCCCAGGAAGT) c.329+2462_329+2471delinsCCCAGGAAGT c.607-84_607-75delinsCCCAGGAAGT n.395-84_395-75delinsCCCAGGAAGT c.1831-84_1831-75delinsCCCAGGAAGT (n.1831-84_1831-75delinsCCCAGGAAGT) c.1288-84_1288-75delinsCCCAGGAAGT (n.1288-84_1288-75delinsCCCAGGAAGT) c.1837_1846delinsCCCAGGAAGT (p.Pro613=) c.1573-84_1573-75delinsCCCAGGAAGT (n.1573-84_1573-75delinsCCCAGGAAGT) n.1981_1990delinsCCCAGGAAGT c.1561-84_1561-75delinsCCCAGGAAGT (n.1561-84_1561-75delinsCCCAGGAAGT) n.1922-84_1922-75delinsCCCAGGAAGT n.1928_1937delinsCCCAGGAAGT | |
| 9 | g.34517202C>A | CA2579327512 | DNAI1 | c.1819-83C>A (n.1819-83C>A) c.329+2463C>A c.607-83C>A n.395-83C>A c.1831-83C>A (n.1831-83C>A) c.1288-83C>A (n.1288-83C>A) c.1838C>A (p.Pro613His) c.1573-83C>A (n.1573-83C>A) n.1982C>A c.1561-83C>A (n.1561-83C>A) n.1922-83C>A n.1929C>A | |
| 9 | g.34517202C= | CA1845591263 | DNAI1 | c.1819-83C= (n.1819-83C=) c.329+2463C= c.607-83C= n.395-83C= c.1831-83C= (n.1831-83C=) c.1288-83C= (n.1288-83C=) c.1838C= (p.Pro613=) c.1573-83C= (n.1573-83C=) n.1982C= c.1561-83C= (n.1561-83C=) n.1922-83C= n.1929C= | |
| 9 | g.34517202C>T | CA1845591269 | DNAI1 | c.1819-83C>T (n.1819-83C>T) c.329+2463C>T c.607-83C>T n.395-83C>T c.1831-83C>T (n.1831-83C>T) c.1288-83C>T (n.1288-83C>T) c.1838C>T (p.Pro613Leu) c.1573-83C>T (n.1573-83C>T) n.1982C>T c.1561-83C>T (n.1561-83C>T) n.1922-83C>T n.1929C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34517207_34517215del | CA863462650 | DNAI1 | c.1819-78_1819-70del (n.1819-78_1819-70del) c.329+2468_329+2476del c.607-78_607-70del n.395-78_395-70del c.1831-78_1831-70del (n.1831-78_1831-70del) c.1288-78_1288-70del (n.1288-78_1288-70del) c.1843_1851del (p.Lys615_Arg617del) c.1573-78_1573-70del (n.1573-78_1573-70del) n.1987_1995del c.1561-78_1561-70del (n.1561-78_1561-70del) n.1922-78_1922-70del n.1934_1942del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34517203C>A | CA2529065480 | DNAI1 | c.1819-82C>A (n.1819-82C>A) c.329+2464C>A c.607-82C>A n.395-82C>A c.1831-82C>A (n.1831-82C>A) c.1288-82C>A (n.1288-82C>A) c.1839C>A (p.Pro613=) c.1573-82C>A (n.1573-82C>A) n.1983C>A c.1561-82C>A (n.1561-82C>A) n.1922-82C>A n.1930C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34517204A>G | CA2689798630 | DNAI1 | c.1819-81A>G (n.1819-81A>G) c.329+2465A>G c.607-81A>G n.395-81A>G c.1831-81A>G (n.1831-81A>G) c.1288-81A>G (n.1288-81A>G) c.1840A>G (p.Arg614Gly) c.1573-81A>G (n.1573-81A>G) n.1984A>G c.1561-81A>G (n.1561-81A>G) n.1922-81A>G n.1931A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34517205G>T | CA2689798631 | DNAI1 | c.1819-80G>T (n.1819-80G>T) c.329+2466G>T c.607-80G>T n.395-80G>T c.1831-80G>T (n.1831-80G>T) c.1288-80G>T (n.1288-80G>T) c.1841G>T (p.Arg614Met) c.1573-80G>T (n.1573-80G>T) n.1985G>T c.1561-80G>T (n.1561-80G>T) n.1922-80G>T n.1932G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34517206G>A | CA587567943 | DNAI1 | c.1819-79G>A (n.1819-79G>A) c.329+2467G>A c.607-79G>A n.395-79G>A c.1831-79G>A (n.1831-79G>A) c.1288-79G>A (n.1288-79G>A) c.1842G>A (p.Arg614=) c.1573-79G>A (n.1573-79G>A) n.1986G>A c.1561-79G>A (n.1561-79G>A) n.1922-79G>A n.1933G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34517206G>C | CA2783508334 | DNAI1 | c.1819-79G>C (n.1819-79G>C) c.329+2467G>C c.607-79G>C n.395-79G>C c.1831-79G>C (n.1831-79G>C) c.1288-79G>C (n.1288-79G>C) c.1842G>C (p.Arg614Ser) c.1573-79G>C (n.1573-79G>C) n.1986G>C c.1561-79G>C (n.1561-79G>C) n.1922-79G>C n.1933G>C | |
| 9 | g.34517206G= | CA1845591273 | DNAI1 | c.1819-79G= (n.1819-79G=) c.329+2467G= c.607-79G= n.395-79G= c.1831-79G= (n.1831-79G=) c.1288-79G= (n.1288-79G=) c.1842G= (p.Arg614=) c.1573-79G= (n.1573-79G=) n.1986G= c.1561-79G= (n.1561-79G=) n.1922-79G= n.1933G= | |
| 9 | g.34517206G>T | CA2689798632 | DNAI1 | c.1819-79G>T (n.1819-79G>T) c.329+2467G>T c.607-79G>T n.395-79G>T c.1831-79G>T (n.1831-79G>T) c.1288-79G>T (n.1288-79G>T) c.1842G>T (p.Arg614Ser) c.1573-79G>T (n.1573-79G>T) n.1986G>T c.1561-79G>T (n.1561-79G>T) n.1922-79G>T n.1933G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34517212_34517220del | CA2689798633 | DNAI1 | c.1819-73_1819-65del (n.1819-73_1819-65del) c.329+2473_329+2481del c.607-73_607-65del n.395-73_395-65del c.1831-73_1831-65del (n.1831-73_1831-65del) c.1288-73_1288-65del (n.1288-73_1288-65del) c.1848_1856del (p.Arg617_Ser619del) c.1573-73_1573-65del (n.1573-73_1573-65del) n.1992_2000del c.1561-73_1561-65del (n.1561-73_1561-65del) n.1922-73_1922-65del n.1939_1947del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34517212C>A | CA2689798634 | DNAI1 | c.1819-73C>A (n.1819-73C>A) c.329+2473C>A c.607-73C>A n.395-73C>A c.1831-73C>A (n.1831-73C>A) c.1288-73C>A (n.1288-73C>A) c.1848C>A (p.Ser616=) c.1573-73C>A (n.1573-73C>A) n.1992C>A c.1561-73C>A (n.1561-73C>A) n.1922-73C>A n.1939C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34517212C= | CA1845591281 | DNAI1 | c.1819-73C= (n.1819-73C=) c.329+2473C= c.607-73C= n.395-73C= c.1831-73C= (n.1831-73C=) c.1288-73C= (n.1288-73C=) c.1848C= (p.Ser616=) c.1573-73C= (n.1573-73C=) n.1992C= c.1561-73C= (n.1561-73C=) n.1922-73C= n.1939C= | |
| 9 | g.34517212C>T | CA192653386 | DNAI1 | c.1819-73C>T (n.1819-73C>T) c.329+2473C>T c.607-73C>T n.395-73C>T c.1831-73C>T (n.1831-73C>T) c.1288-73C>T (n.1288-73C>T) c.1848C>T (p.Ser616=) c.1573-73C>T (n.1573-73C>T) n.1992C>T c.1561-73C>T (n.1561-73C>T) n.1922-73C>T n.1939C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34517213A>G | CA2689798635 | DNAI1 | c.1819-72A>G (n.1819-72A>G) c.329+2474A>G c.607-72A>G n.395-72A>G c.1831-72A>G (n.1831-72A>G) c.1288-72A>G (n.1288-72A>G) c.1849A>G (p.Arg617Gly) c.1573-72A>G (n.1573-72A>G) n.1993A>G c.1561-72A>G (n.1561-72A>G) n.1922-72A>G n.1940A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34517214G>C | CA1123116675 | DNAI1 | c.1819-71G>C (n.1819-71G>C) c.329+2475G>C c.607-71G>C n.395-71G>C c.1831-71G>C (n.1831-71G>C) c.1288-71G>C (n.1288-71G>C) c.1850G>C (p.Arg617Thr) c.1573-71G>C (n.1573-71G>C) n.1994G>C c.1561-71G>C (n.1561-71G>C) n.1922-71G>C n.1941G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34517214G= | CA1845591286 | DNAI1 | c.1819-71G= (n.1819-71G=) c.329+2475G= c.607-71G= n.395-71G= c.1831-71G= (n.1831-71G=) c.1288-71G= (n.1288-71G=) c.1850G= (p.Arg617=) c.1573-71G= (n.1573-71G=) n.1994G= c.1561-71G= (n.1561-71G=) n.1922-71G= n.1941G= | |
| 9 | g.34517214G>T | CA2689798636 | DNAI1 | c.1819-71G>T (n.1819-71G>T) c.329+2475G>T c.607-71G>T n.395-71G>T c.1831-71G>T (n.1831-71G>T) c.1288-71G>T (n.1288-71G>T) c.1850G>T (p.Arg617Met) c.1573-71G>T (n.1573-71G>T) n.1994G>T c.1561-71G>T (n.1561-71G>T) n.1922-71G>T n.1941G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34517215G>A | CA2689798637 | DNAI1 | c.1819-70G>A (n.1819-70G>A) c.329+2476G>A c.607-70G>A n.395-70G>A c.1831-70G>A (n.1831-70G>A) c.1288-70G>A (n.1288-70G>A) c.1851G>A (p.Arg617=) c.1573-70G>A (n.1573-70G>A) n.1995G>A c.1561-70G>A (n.1561-70G>A) n.1922-70G>A n.1942G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34517215G>C | CA2783508335 | DNAI1 | c.1819-70G>C (n.1819-70G>C) c.329+2476G>C c.607-70G>C n.395-70G>C c.1831-70G>C (n.1831-70G>C) c.1288-70G>C (n.1288-70G>C) c.1851G>C (p.Arg617Ser) c.1573-70G>C (n.1573-70G>C) n.1995G>C c.1561-70G>C (n.1561-70G>C) n.1922-70G>C n.1942G>C | |
| 9 | g.34517215G>T | CA2689798638 | DNAI1 | c.1819-70G>T (n.1819-70G>T) c.329+2476G>T c.607-70G>T n.395-70G>T c.1831-70G>T (n.1831-70G>T) c.1288-70G>T (n.1288-70G>T) c.1851G>T (p.Arg617Ser) c.1573-70G>T (n.1573-70G>T) n.1995G>T c.1561-70G>T (n.1561-70G>T) n.1922-70G>T n.1942G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34517216G>A | CA2689798639 | DNAI1 | c.1819-69G>A (n.1819-69G>A) c.329+2477G>A c.607-69G>A n.395-69G>A c.1831-69G>A (n.1831-69G>A) c.1288-69G>A (n.1288-69G>A) c.1852G>A (p.Asp618Asn) c.1573-69G>A (n.1573-69G>A) n.1996G>A c.1561-69G>A (n.1561-69G>A) n.1922-69G>A n.1943G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34517216G>T | CA653023188 | DNAI1 | c.1819-69G>T (n.1819-69G>T) c.329+2477G>T c.607-69G>T n.395-69G>T c.1831-69G>T (n.1831-69G>T) c.1288-69G>T (n.1288-69G>T) c.1852G>T (p.Asp618Tyr) c.1573-69G>T (n.1573-69G>T) n.1996G>T c.1561-69G>T (n.1561-69G>T) n.1922-69G>T n.1943G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.34517218C>A | CA2689798640 | DNAI1 | c.1819-67C>A (n.1819-67C>A) c.329+2479C>A c.607-67C>A n.395-67C>A c.1831-67C>A (n.1831-67C>A) c.1288-67C>A (n.1288-67C>A) c.1854C>A (p.Asp618Glu) c.1573-67C>A (n.1573-67C>A) n.1998C>A c.1561-67C>A (n.1561-67C>A) n.1922-67C>A n.1945C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34517219T>C | CA2689798641 | DNAI1 | c.1819-66T>C (n.1819-66T>C) c.329+2480T>C c.607-66T>C n.395-66T>C c.1831-66T>C (n.1831-66T>C) c.1288-66T>C (n.1288-66T>C) c.1855T>C (p.Ser619Pro) c.1573-66T>C (n.1573-66T>C) n.1999T>C c.1561-66T>C (n.1561-66T>C) n.1922-66T>C n.1946T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34517220C>A | CA2689798642 | DNAI1 | c.1819-65C>A (n.1819-65C>A) c.329+2481C>A c.607-65C>A n.395-65C>A c.1831-65C>A (n.1831-65C>A) c.1288-65C>A (n.1288-65C>A) c.1856C>A (p.Ser619Ter) c.1573-65C>A (n.1573-65C>A) n.2000C>A c.1561-65C>A (n.1561-65C>A) n.1922-65C>A n.1947C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34517220C>T | CA2689798643 | DNAI1 | c.1819-65C>T (n.1819-65C>T) c.329+2481C>T c.607-65C>T n.395-65C>T c.1831-65C>T (n.1831-65C>T) c.1288-65C>T (n.1288-65C>T) c.1856C>T (p.Ser619Leu) c.1573-65C>T (n.1573-65C>T) n.2000C>T c.1561-65C>T (n.1561-65C>T) n.1922-65C>T n.1947C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34517221A>T | CA2689798644 | DNAI1 | c.1819-64A>T (n.1819-64A>T) c.329+2482A>T c.607-64A>T n.395-64A>T c.1831-64A>T (n.1831-64A>T) c.1288-64A>T (n.1288-64A>T) c.1857A>T (p.Ser619=) c.1573-64A>T (n.1573-64A>T) n.2001A>T c.1561-64A>T (n.1561-64A>T) n.1922-64A>T n.1948A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34517222T>C | CA1123116676 | DNAI1 | c.1819-63T>C (n.1819-63T>C) c.329+2483T>C c.607-63T>C n.395-63T>C c.1831-63T>C (n.1831-63T>C) c.1288-63T>C (n.1288-63T>C) c.1858T>C (p.Phe620Leu) c.1573-63T>C (n.1573-63T>C) n.2002T>C c.1561-63T>C (n.1561-63T>C) n.1922-63T>C n.1949T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34517222T= | CA1845591289 | DNAI1 | c.1819-63T= (n.1819-63T=) c.329+2483T= c.607-63T= n.395-63T= c.1831-63T= (n.1831-63T=) c.1288-63T= (n.1288-63T=) c.1858T= (p.Phe620=) c.1573-63T= (n.1573-63T=) n.2002T= c.1561-63T= (n.1561-63T=) n.1922-63T= n.1949T= | |
| 9 | g.34517224C>A | CA863462652 | DNAI1 | c.1819-61C>A (n.1819-61C>A) c.329+2485C>A c.607-61C>A n.395-61C>A c.1831-61C>A (n.1831-61C>A) c.1288-61C>A (n.1288-61C>A) c.1860C>A (p.Phe620Leu) c.1573-61C>A (n.1573-61C>A) n.2004C>A c.1561-61C>A (n.1561-61C>A) n.1922-61C>A n.1951C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34517224C= | CA1845591311 | DNAI1 | c.1819-61C= (n.1819-61C=) c.329+2485C= c.607-61C= n.395-61C= c.1831-61C= (n.1831-61C=) c.1288-61C= (n.1288-61C=) c.1860C= (p.Phe620=) c.1573-61C= (n.1573-61C=) n.2004C= c.1561-61C= (n.1561-61C=) n.1922-61C= n.1951C= | |
| 9 | g.34517224C>G | CA192653393 | DNAI1 | c.1819-61C>G (n.1819-61C>G) c.329+2485C>G c.607-61C>G n.395-61C>G c.1831-61C>G (n.1831-61C>G) c.1288-61C>G (n.1288-61C>G) c.1860C>G (p.Phe620Leu) c.1573-61C>G (n.1573-61C>G) n.2004C>G c.1561-61C>G (n.1561-61C>G) n.1922-61C>G n.1951C>G | dbSNP |
| 9 | g.34517224C>T | CA192653396 | DNAI1 | c.1819-61C>T (n.1819-61C>T) c.329+2485C>T c.607-61C>T n.395-61C>T c.1831-61C>T (n.1831-61C>T) c.1288-61C>T (n.1288-61C>T) c.1860C>T (p.Phe620=) c.1573-61C>T (n.1573-61C>T) n.2004C>T c.1561-61C>T (n.1561-61C>T) n.1922-61C>T n.1951C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34517225C>A | CA2689798645 | DNAI1 | c.1819-60C>A (n.1819-60C>A) c.329+2486C>A c.607-60C>A n.395-60C>A c.1831-60C>A (n.1831-60C>A) c.1288-60C>A (n.1288-60C>A) c.1861C>A (p.Leu621Ile) c.1573-60C>A (n.1573-60C>A) n.2005C>A c.1561-60C>A (n.1561-60C>A) n.1922-60C>A n.1952C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34517225C>T | CA2595080450 | DNAI1 | c.1819-60C>T (n.1819-60C>T) c.329+2486C>T c.607-60C>T n.395-60C>T c.1831-60C>T (n.1831-60C>T) c.1288-60C>T (n.1288-60C>T) c.1861C>T (p.Leu621Phe) c.1573-60C>T (n.1573-60C>T) n.2005C>T c.1561-60C>T (n.1561-60C>T) n.1922-60C>T n.1952C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34517227C>A | CA2689798646 | DNAI1 | c.1819-58C>A (n.1819-58C>A) c.329+2488C>A c.607-58C>A n.395-58C>A c.1831-58C>A (n.1831-58C>A) c.1288-58C>A (n.1288-58C>A) c.1863C>A (p.Leu621=) c.1573-58C>A (n.1573-58C>A) n.2007C>A c.1561-58C>A (n.1561-58C>A) n.1922-58C>A n.1954C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34517227C= | CA1845591314 | DNAI1 | c.1819-58C= (n.1819-58C=) c.329+2488C= c.607-58C= n.395-58C= c.1831-58C= (n.1831-58C=) c.1288-58C= (n.1288-58C=) c.1863C= (p.Leu621=) c.1573-58C= (n.1573-58C=) n.2007C= c.1561-58C= (n.1561-58C=) n.1922-58C= n.1954C= | |
| 9 | g.34517227C>G | CA1123116677 | DNAI1 | c.1819-58C>G (n.1819-58C>G) c.329+2488C>G c.607-58C>G n.395-58C>G c.1831-58C>G (n.1831-58C>G) c.1288-58C>G (n.1288-58C>G) c.1863C>G (p.Leu621=) c.1573-58C>G (n.1573-58C>G) n.2007C>G c.1561-58C>G (n.1561-58C>G) n.1922-58C>G n.1954C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34517229G>A | CA2783508336 | DNAI1 | c.1819-56G>A (n.1819-56G>A) c.329+2490G>A c.607-56G>A n.395-56G>A c.1831-56G>A (n.1831-56G>A) c.1288-56G>A (n.1288-56G>A) c.1865G>A (p.Ter622=) c.1573-56G>A (n.1573-56G>A) n.2009G>A c.1561-56G>A (n.1561-56G>A) n.1922-56G>A n.1956G>A | |
| 9 | g.34517229G>T | CA2689798647 | DNAI1 | c.1819-56G>T (n.1819-56G>T) c.329+2490G>T c.607-56G>T n.395-56G>T c.1831-56G>T (n.1831-56G>T) c.1288-56G>T (n.1288-56G>T) c.1865G>T (p.Ter622Leu) c.1573-56G>T (n.1573-56G>T) n.2009G>T c.1561-56G>T (n.1561-56G>T) n.1922-56G>T n.1956G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34517230A>G | CA2689798648 | DNAI1 | c.1819-55A>G (n.1819-55A>G) c.329+2491A>G c.607-55A>G n.395-55A>G c.1831-55A>G (n.1831-55A>G) c.1288-55A>G (n.1288-55A>G) c.1866A>G (p.Ter622Trp) c.1573-55A>G (n.1573-55A>G) n.2010A>G c.1561-55A>G (n.1561-55A>G) n.1922-55A>G n.1957A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34517231G>A | CA1123116679 | DNAI1 | c.1819-54G>A (n.1819-54G>A) c.329+2492G>A c.607-54G>A n.395-54G>A c.1831-54G>A (n.1831-54G>A) c.1288-54G>A (n.1288-54G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) c.1573-54G>A (n.1573-54G>A) n.2011G>A c.1561-54G>A (n.1561-54G>A) n.1922-54G>A n.1958G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34517231G>C | CA1845591317 | DNAI1 | c.1819-54G>C (n.1819-54G>C) c.329+2492G>C c.607-54G>C n.395-54G>C c.1831-54G>C (n.1831-54G>C) c.1288-54G>C (n.1288-54G>C) c.*1G>C (n.*1G>C) c.1573-54G>C (n.1573-54G>C) n.2011G>C c.1561-54G>C (n.1561-54G>C) n.1922-54G>C n.1958G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34517231G= | CA1845591318 | DNAI1 | c.1819-54G= (n.1819-54G=) c.329+2492G= c.607-54G= n.395-54G= c.1831-54G= (n.1831-54G=) c.1288-54G= (n.1288-54G=) c.*1G= (n.*1G=) c.1573-54G= (n.1573-54G=) n.2011G= c.1561-54G= (n.1561-54G=) n.1922-54G= n.1958G= | |
| 9 | g.34517231G>T | CA2579327513 | DNAI1 | c.1819-54G>T (n.1819-54G>T) c.329+2492G>T c.607-54G>T n.395-54G>T c.1831-54G>T (n.1831-54G>T) c.1288-54G>T (n.1288-54G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) c.1573-54G>T (n.1573-54G>T) n.2011G>T c.1561-54G>T (n.1561-54G>T) n.1922-54G>T n.1958G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34517232G>A | CA2689798649 | DNAI1 | c.1819-53G>A (n.1819-53G>A) c.329+2493G>A c.607-53G>A n.395-53G>A c.1831-53G>A (n.1831-53G>A) c.1288-53G>A (n.1288-53G>A) c.*2G>A (n.*2G>A) c.1573-53G>A (n.1573-53G>A) n.2012G>A c.1561-53G>A (n.1561-53G>A) n.1922-53G>A n.1959G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34517232G>T | CA2689798650 | DNAI1 | c.1819-53G>T (n.1819-53G>T) c.329+2493G>T c.607-53G>T n.395-53G>T c.1831-53G>T (n.1831-53G>T) c.1288-53G>T (n.1288-53G>T) c.*2G>T (n.*2G>T) c.1573-53G>T (n.1573-53G>T) n.2012G>T c.1561-53G>T (n.1561-53G>T) n.1922-53G>T n.1959G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34517233T>C | CA863462653 | DNAI1 | c.1819-52T>C (n.1819-52T>C) c.329+2494T>C c.607-52T>C n.395-52T>C c.1831-52T>C (n.1831-52T>C) c.1288-52T>C (n.1288-52T>C) c.*3T>C (n.*3T>C) c.1573-52T>C (n.1573-52T>C) n.2013T>C c.1561-52T>C (n.1561-52T>C) n.1922-52T>C n.1960T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34517233T= | CA1845591321 | DNAI1 | c.1819-52T= (n.1819-52T=) c.329+2494T= c.607-52T= n.395-52T= c.1831-52T= (n.1831-52T=) c.1288-52T= (n.1288-52T=) c.*3T= (n.*3T=) c.1573-52T= (n.1573-52T=) n.2013T= c.1561-52T= (n.1561-52T=) n.1922-52T= n.1960T= | |
| 9 | g.34517234G>A | CA5034551 | DNAI1 | c.1819-51G>A (n.1819-51G>A) c.329+2495G>A c.607-51G>A n.395-51G>A c.1831-51G>A (n.1831-51G>A) c.1288-51G>A (n.1288-51G>A) c.*4G>A (n.*4G>A) c.1573-51G>A (n.1573-51G>A) n.2014G>A c.1561-51G>A (n.1561-51G>A) n.1922-51G>A n.1961G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34517234G= | CA1845591329 | DNAI1 | c.1819-51G= (n.1819-51G=) c.329+2495G= c.607-51G= n.395-51G= c.1831-51G= (n.1831-51G=) c.1288-51G= (n.1288-51G=) c.*4G= (n.*4G=) c.1573-51G= (n.1573-51G=) n.2014G= c.1561-51G= (n.1561-51G=) n.1922-51G= n.1961G= | |
| 9 | g.34517234G>T | CA2689798651 | DNAI1 | c.1819-51G>T (n.1819-51G>T) c.329+2495G>T c.607-51G>T n.395-51G>T c.1831-51G>T (n.1831-51G>T) c.1288-51G>T (n.1288-51G>T) c.*4G>T (n.*4G>T) c.1573-51G>T (n.1573-51G>T) n.2014G>T c.1561-51G>T (n.1561-51G>T) n.1922-51G>T n.1961G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34517235G>T | CA2579327514 | DNAI1 | c.1819-50G>T (n.1819-50G>T) c.329+2496G>T c.607-50G>T n.395-50G>T c.1831-50G>T (n.1831-50G>T) c.1288-50G>T (n.1288-50G>T) c.*5G>T (n.*5G>T) c.1573-50G>T (n.1573-50G>T) n.2015G>T c.1561-50G>T (n.1561-50G>T) n.1922-50G>T n.1962G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34517237A= | CA1845591336 | DNAI1 | c.1819-48A= (n.1819-48A=) c.329+2498A= c.607-48A= n.395-48A= c.1831-48A= (n.1831-48A=) c.1288-48A= (n.1288-48A=) c.*7A= (n.*7A=) c.1573-48A= (n.1573-48A=) n.2017A= c.1561-48A= (n.1561-48A=) n.1922-48A= n.1964A= | |
| 9 | g.34517237A>G | CA863462656 | DNAI1 | c.1819-48A>G (n.1819-48A>G) c.329+2498A>G c.607-48A>G n.395-48A>G c.1831-48A>G (n.1831-48A>G) c.1288-48A>G (n.1288-48A>G) c.*7A>G (n.*7A>G) c.1573-48A>G (n.1573-48A>G) n.2017A>G c.1561-48A>G (n.1561-48A>G) n.1922-48A>G n.1964A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34517238G>A | CA587567961 | DNAI1 | c.1819-47G>A (n.1819-47G>A) c.329+2499G>A c.607-47G>A n.395-47G>A c.1831-47G>A (n.1831-47G>A) c.1288-47G>A (n.1288-47G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) c.1573-47G>A (n.1573-47G>A) n.2018G>A c.1561-47G>A (n.1561-47G>A) n.1922-47G>A n.1965G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34517238G= | CA1845591340 | DNAI1 | c.1819-47G= (n.1819-47G=) c.329+2499G= c.607-47G= n.395-47G= c.1831-47G= (n.1831-47G=) c.1288-47G= (n.1288-47G=) c.*8G= (n.*8G=) c.1573-47G= (n.1573-47G=) n.2018G= c.1561-47G= (n.1561-47G=) n.1922-47G= n.1965G= | |
| 9 | g.34517238G>T | CA1845591342 | DNAI1 | c.1819-47G>T (n.1819-47G>T) c.329+2499G>T c.607-47G>T n.395-47G>T c.1831-47G>T (n.1831-47G>T) c.1288-47G>T (n.1288-47G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) c.1573-47G>T (n.1573-47G>T) n.2018G>T c.1561-47G>T (n.1561-47G>T) n.1922-47G>T n.1965G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34517239A>G | CA2689798652 | DNAI1 | c.1819-46A>G (n.1819-46A>G) c.329+2500A>G c.607-46A>G n.395-46A>G c.1831-46A>G (n.1831-46A>G) c.1288-46A>G (n.1288-46A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) c.1573-46A>G (n.1573-46A>G) n.2019A>G c.1561-46A>G (n.1561-46A>G) n.1922-46A>G n.1966A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34517239_34517240insGGTAATGAGGAACT | CA2689798653 | DNAI1 | c.1819-46_1819-45insGGTAATGAGGAACT (n.1819-46_1819-45insGGTAATGAGGAACT) c.329+2500_329+2501insGGTAATGAGGAACT c.607-46_607-45insGGTAATGAGGAACT n.395-46_395-45insGGTAATGAGGAACT c.1831-46_1831-45insGGTAATGAGGAACT (n.1831-46_1831-45insGGTAATGAGGAACT) c.1288-46_1288-45insGGTAATGAGGAACT (n.1288-46_1288-45insGGTAATGAGGAACT) c.*9_*10insGGTAATGAGGAACT (n.*9_*10insGGTAATGAGGAACT) c.1573-46_1573-45insGGTAATGAGGAACT (n.1573-46_1573-45insGGTAATGAGGAACT) n.2019_2020insGGTAATGAGGAACT c.1561-46_1561-45insGGTAATGAGGAACT (n.1561-46_1561-45insGGTAATGAGGAACT) n.1922-46_1922-45insGGTAATGAGGAACT n.1966_1967insGGTAATGAGGAACT | gnomAD v4 |
| 9 | g.34517240C>T | CA2689798654 | DNAI1 | c.1819-45C>T (n.1819-45C>T) c.329+2501C>T c.607-45C>T n.395-45C>T c.1831-45C>T (n.1831-45C>T) c.1288-45C>T (n.1288-45C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) c.1573-45C>T (n.1573-45C>T) n.2020C>T c.1561-45C>T (n.1561-45C>T) n.1922-45C>T n.1967C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34517241A>G | CA2689798655 | DNAI1 | c.1819-44A>G (n.1819-44A>G) c.329+2502A>G c.607-44A>G n.395-44A>G c.1831-44A>G (n.1831-44A>G) c.1288-44A>G (n.1288-44A>G) c.*11A>G (n.*11A>G) c.1573-44A>G (n.1573-44A>G) n.2021A>G c.1561-44A>G (n.1561-44A>G) n.1922-44A>G n.1968A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34517242G>A | CA2689798656 | DNAI1 | c.1819-43G>A (n.1819-43G>A) c.329+2503G>A c.607-43G>A n.395-43G>A c.1831-43G>A (n.1831-43G>A) c.1288-43G>A (n.1288-43G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) c.1573-43G>A (n.1573-43G>A) n.2022G>A c.1561-43G>A (n.1561-43G>A) n.1922-43G>A n.1969G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34517242G>T | CA2689798657 | DNAI1 | c.1819-43G>T (n.1819-43G>T) c.329+2503G>T c.607-43G>T n.395-43G>T c.1831-43G>T (n.1831-43G>T) c.1288-43G>T (n.1288-43G>T) c.*12G>T (n.*12G>T) c.1573-43G>T (n.1573-43G>T) n.2022G>T c.1561-43G>T (n.1561-43G>T) n.1922-43G>T n.1969G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34517243G>A | CA2689798658 | DNAI1 | c.1819-42G>A (n.1819-42G>A) c.329+2504G>A c.607-42G>A n.395-42G>A c.1831-42G>A (n.1831-42G>A) c.1288-42G>A (n.1288-42G>A) c.*13G>A (n.*13G>A) c.1573-42G>A (n.1573-42G>A) n.2023G>A c.1561-42G>A (n.1561-42G>A) n.1922-42G>A n.1970G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34517243G>C | CA192653407 | DNAI1 | c.1819-42G>C (n.1819-42G>C) c.329+2504G>C c.607-42G>C n.395-42G>C c.1831-42G>C (n.1831-42G>C) c.1288-42G>C (n.1288-42G>C) c.*13G>C (n.*13G>C) c.1573-42G>C (n.1573-42G>C) n.2023G>C c.1561-42G>C (n.1561-42G>C) n.1922-42G>C n.1970G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34517243G= | CA1845591348 | DNAI1 | c.1819-42G= (n.1819-42G=) c.329+2504G= c.607-42G= n.395-42G= c.1831-42G= (n.1831-42G=) c.1288-42G= (n.1288-42G=) c.*13G= (n.*13G=) c.1573-42G= (n.1573-42G=) n.2023G= c.1561-42G= (n.1561-42G=) n.1922-42G= n.1970G= | |
| 9 | g.34517244C>A | CA1845591355 | DNAI1 | c.1819-41C>A (n.1819-41C>A) c.329+2505C>A c.607-41C>A n.395-41C>A c.1831-41C>A (n.1831-41C>A) c.1288-41C>A (n.1288-41C>A) c.*14C>A (n.*14C>A) c.1573-41C>A (n.1573-41C>A) n.2024C>A c.1561-41C>A (n.1561-41C>A) n.1922-41C>A n.1971C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34517244C= | CA1845591354 | DNAI1 | c.1819-41C= (n.1819-41C=) c.329+2505C= c.607-41C= n.395-41C= c.1831-41C= (n.1831-41C=) c.1288-41C= (n.1288-41C=) c.*14C= (n.*14C=) c.1573-41C= (n.1573-41C=) n.2024C= c.1561-41C= (n.1561-41C=) n.1922-41C= n.1971C= | |
| 9 | g.34517244C>T | CA5034552 | DNAI1 | c.1819-41C>T (n.1819-41C>T) c.329+2505C>T c.607-41C>T n.395-41C>T c.1831-41C>T (n.1831-41C>T) c.1288-41C>T (n.1288-41C>T) c.*14C>T (n.*14C>T) c.1573-41C>T (n.1573-41C>T) n.2024C>T c.1561-41C>T (n.1561-41C>T) n.1922-41C>T n.1971C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.34517245C>A | CA2689798659 | DNAI1 | c.1819-40C>A (n.1819-40C>A) c.329+2506C>A c.607-40C>A n.395-40C>A c.1831-40C>A (n.1831-40C>A) c.1288-40C>A (n.1288-40C>A) c.*15C>A (n.*15C>A) c.1573-40C>A (n.1573-40C>A) n.2025C>A c.1561-40C>A (n.1561-40C>A) n.1922-40C>A n.1972C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34517245C= | CA1845591359 | DNAI1 | c.1819-40C= (n.1819-40C=) c.329+2506C= c.607-40C= n.395-40C= c.1831-40C= (n.1831-40C=) c.1288-40C= (n.1288-40C=) c.*15C= (n.*15C=) c.1573-40C= (n.1573-40C=) n.2025C= c.1561-40C= (n.1561-40C=) n.1922-40C= n.1972C= | |
| 9 | g.34517245C>T | CA5034553 | DNAI1 | c.1819-40C>T (n.1819-40C>T) c.329+2506C>T c.607-40C>T n.395-40C>T c.1831-40C>T (n.1831-40C>T) c.1288-40C>T (n.1288-40C>T) c.*15C>T (n.*15C>T) c.1573-40C>T (n.1573-40C>T) n.2025C>T c.1561-40C>T (n.1561-40C>T) n.1922-40C>T n.1972C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34517247C= | CA1845591365 | DNAI1 | c.1819-38C= (n.1819-38C=) c.329+2508C= c.607-38C= n.395-38C= c.1831-38C= (n.1831-38C=) c.1288-38C= (n.1288-38C=) c.*17C= (n.*17C=) c.1573-38C= (n.1573-38C=) n.2027C= c.1561-38C= (n.1561-38C=) n.1922-38C= n.1974C= | |
| 9 | g.34517247C>T | CA587567962 | DNAI1 | c.1819-38C>T (n.1819-38C>T) c.329+2508C>T c.607-38C>T n.395-38C>T c.1831-38C>T (n.1831-38C>T) c.1288-38C>T (n.1288-38C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) c.1573-38C>T (n.1573-38C>T) n.2027C>T c.1561-38C>T (n.1561-38C>T) n.1922-38C>T n.1974C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34517248A= | CA1845591372 | DNAI1 | c.1819-37A= (n.1819-37A=) c.329+2509A= c.607-37A= n.395-37A= c.1831-37A= (n.1831-37A=) c.1288-37A= (n.1288-37A=) c.*18A= (n.*18A=) c.1573-37A= (n.1573-37A=) n.2028A= c.1561-37A= (n.1561-37A=) n.1922-37A= n.1975A= | |
| 9 | g.34517248A>C | CA863462662 | DNAI1 | c.1819-37A>C (n.1819-37A>C) c.329+2509A>C c.607-37A>C n.395-37A>C c.1831-37A>C (n.1831-37A>C) c.1288-37A>C (n.1288-37A>C) c.*18A>C (n.*18A>C) c.1573-37A>C (n.1573-37A>C) n.2028A>C c.1561-37A>C (n.1561-37A>C) n.1922-37A>C n.1975A>C | dbSNP |
| 9 | g.34517248A>G | CA1845591376 | DNAI1 | c.1819-37A>G (n.1819-37A>G) c.329+2509A>G c.607-37A>G n.395-37A>G c.1831-37A>G (n.1831-37A>G) c.1288-37A>G (n.1288-37A>G) c.*18A>G (n.*18A>G) c.1573-37A>G (n.1573-37A>G) n.2028A>G c.1561-37A>G (n.1561-37A>G) n.1922-37A>G n.1975A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34517248A>T | CA1123116683 | DNAI1 | c.1819-37A>T (n.1819-37A>T) c.329+2509A>T c.607-37A>T n.395-37A>T c.1831-37A>T (n.1831-37A>T) c.1288-37A>T (n.1288-37A>T) c.*18A>T (n.*18A>T) c.1573-37A>T (n.1573-37A>T) n.2028A>T c.1561-37A>T (n.1561-37A>T) n.1922-37A>T n.1975A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34517249T>A | CA5034554 | DNAI1 | c.1819-36T>A (n.1819-36T>A) c.329+2510T>A c.607-36T>A n.395-36T>A c.1831-36T>A (n.1831-36T>A) c.1288-36T>A (n.1288-36T>A) c.*19T>A (n.*19T>A) c.1573-36T>A (n.1573-36T>A) n.2029T>A c.1561-36T>A (n.1561-36T>A) n.1922-36T>A n.1976T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34517249T>C | CA192653419 | DNAI1 | c.1819-36T>C (n.1819-36T>C) c.329+2510T>C c.607-36T>C n.395-36T>C c.1831-36T>C (n.1831-36T>C) c.1288-36T>C (n.1288-36T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) c.1573-36T>C (n.1573-36T>C) n.2029T>C c.1561-36T>C (n.1561-36T>C) n.1922-36T>C n.1976T>C | dbSNP |
| 9 | g.34517249T= | CA1845591390 | DNAI1 | c.1819-36T= (n.1819-36T=) c.329+2510T= c.607-36T= n.395-36T= c.1831-36T= (n.1831-36T=) c.1288-36T= (n.1288-36T=) c.*19T= (n.*19T=) c.1573-36T= (n.1573-36T=) n.2029T= c.1561-36T= (n.1561-36T=) n.1922-36T= n.1976T= | |
| 9 | g.34517250T= | CA1845591395 | DNAI1 | c.1819-35T= (n.1819-35T=) c.329+2511T= c.607-35T= n.395-35T= c.1831-35T= (n.1831-35T=) c.1288-35T= (n.1288-35T=) c.*20T= (n.*20T=) c.1573-35T= (n.1573-35T=) n.2030T= c.1561-35T= (n.1561-35T=) n.1922-35T= n.1977T= | |
| 9 | g.34517250_34517251insTTTA | CA1123116686 | DNAI1 | c.1819-35_1819-34insTTTA (n.1819-35_1819-34insTTTA) c.329+2511_329+2512insTTTA c.607-35_607-34insTTTA n.395-35_395-34insTTTA c.1831-35_1831-34insTTTA (n.1831-35_1831-34insTTTA) c.1288-35_1288-34insTTTA (n.1288-35_1288-34insTTTA) c.*20_*21insTTTA (n.*20_*21insTTTA) c.1573-35_1573-34insTTTA (n.1573-35_1573-34insTTTA) n.2030_2031insTTTA c.1561-35_1561-34insTTTA (n.1561-35_1561-34insTTTA) n.1922-35_1922-34insTTTA n.1977_1978insTTTA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34517251A= | CA1845591396 | DNAI1 | c.1819-34A= (n.1819-34A=) c.329+2512A= c.607-34A= n.395-34A= c.1831-34A= (n.1831-34A=) c.1288-34A= (n.1288-34A=) c.*21A= (n.*21A=) c.1573-34A= (n.1573-34A=) n.2031A= c.1561-34A= (n.1561-34A=) n.1922-34A= n.1978A= | |
| 9 | g.34517251A>T | CA2689798660 | DNAI1 | c.1819-34A>T (n.1819-34A>T) c.329+2512A>T c.607-34A>T n.395-34A>T c.1831-34A>T (n.1831-34A>T) c.1288-34A>T (n.1288-34A>T) c.*21A>T (n.*21A>T) c.1573-34A>T (n.1573-34A>T) n.2031A>T c.1561-34A>T (n.1561-34A>T) n.1922-34A>T n.1978A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34517251_34517254dup | CA192653427 | DNAI1 | c.1819-34_1819-31dup (n.1819-34_1819-31dup) c.329+2512_329+2515dup c.607-34_607-31dup n.395-34_395-31dup c.1831-34_1831-31dup (n.1831-34_1831-31dup) c.1288-34_1288-31dup (n.1288-34_1288-31dup) c.*21_*24dup (n.*21_*24dup) c.1573-34_1573-31dup (n.1573-34_1573-31dup) n.2031_2034dup c.1561-34_1561-31dup (n.1561-34_1561-31dup) n.1922-34_1922-31dup n.1978_1981dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34517252C= | CA1845591404 | DNAI1 | c.1819-33C= (n.1819-33C=) c.329+2513C= c.607-33C= n.395-33C= c.1831-33C= (n.1831-33C=) c.1288-33C= (n.1288-33C=) c.*22C= (n.*22C=) c.1573-33C= (n.1573-33C=) n.2032C= c.1561-33C= (n.1561-33C=) n.1922-33C= n.1979C= | |
| 9 | g.34517252C>T | CA863462679 | DNAI1 | c.1819-33C>T (n.1819-33C>T) c.329+2513C>T c.607-33C>T n.395-33C>T c.1831-33C>T (n.1831-33C>T) c.1288-33C>T (n.1288-33C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) c.1573-33C>T (n.1573-33C>T) n.2032C>T c.1561-33C>T (n.1561-33C>T) n.1922-33C>T n.1979C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34517252_34517255del | CA1123116690 | DNAI1 | c.1819-33_1819-30del (n.1819-33_1819-30del) c.329+2513_329+2516del c.607-33_607-30del n.395-33_395-30del c.1831-33_1831-30del (n.1831-33_1831-30del) c.1288-33_1288-30del (n.1288-33_1288-30del) c.*22_*25del (n.*22_*25del) c.1573-33_1573-30del (n.1573-33_1573-30del) n.2032_2035del c.1561-33_1561-30del (n.1561-33_1561-30del) n.1922-33_1922-30del n.1979_1982del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34517255dup | CA5034555 | DNAI1 | c.1819-30dup (n.1819-30dup) c.329+2516dup c.607-30dup n.395-30dup c.1831-30dup (n.1831-30dup) c.1288-30dup (n.1288-30dup) c.*25dup (n.*25dup) c.1573-30dup (n.1573-30dup) n.2035dup c.1561-30dup (n.1561-30dup) n.1922-30dup n.1982dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34517253C= | CA1845591410 | DNAI1 | c.1819-32C= (n.1819-32C=) c.329+2514C= c.607-32C= n.395-32C= c.1831-32C= (n.1831-32C=) c.1288-32C= (n.1288-32C=) c.*23C= (n.*23C=) c.1573-32C= (n.1573-32C=) n.2033C= c.1561-32C= (n.1561-32C=) n.1922-32C= n.1980C= | |
| 9 | g.34517253C>G | CA2783508337 | DNAI1 | c.1819-32C>G (n.1819-32C>G) c.329+2514C>G c.607-32C>G n.395-32C>G c.1831-32C>G (n.1831-32C>G) c.1288-32C>G (n.1288-32C>G) c.*23C>G (n.*23C>G) c.1573-32C>G (n.1573-32C>G) n.2033C>G c.1561-32C>G (n.1561-32C>G) n.1922-32C>G n.1980C>G | |
| 9 | g.34517253C>T | CA5034556 | DNAI1 | c.1819-32C>T (n.1819-32C>T) c.329+2514C>T c.607-32C>T n.395-32C>T c.1831-32C>T (n.1831-32C>T) c.1288-32C>T (n.1288-32C>T) c.*23C>T (n.*23C>T) c.1573-32C>T (n.1573-32C>T) n.2033C>T c.1561-32C>T (n.1561-32C>T) n.1922-32C>T n.1980C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34517254C>A | CA2689798661 | DNAI1 | c.1819-31C>A (n.1819-31C>A) c.329+2515C>A c.607-31C>A n.395-31C>A c.1831-31C>A (n.1831-31C>A) c.1288-31C>A (n.1288-31C>A) c.*24C>A (n.*24C>A) c.1573-31C>A (n.1573-31C>A) n.2034C>A c.1561-31C>A (n.1561-31C>A) n.1922-31C>A n.1981C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34517254_34517256delinsCCT | CA1845591414 | DNAI1 | c.1819-31_1819-29delinsCCT (n.1819-31_1819-29delinsCCT) c.329+2515_329+2517delinsCCT c.607-31_607-29delinsCCT n.395-31_395-29delinsCCT c.1831-31_1831-29delinsCCT (n.1831-31_1831-29delinsCCT) c.1288-31_1288-29delinsCCT (n.1288-31_1288-29delinsCCT) c.*24_*26delinsCCT (n.*24_*26delinsCCT) c.1573-31_1573-29delinsCCT (n.1573-31_1573-29delinsCCT) n.2034_2036delinsCCT c.1561-31_1561-29delinsCCT (n.1561-31_1561-29delinsCCT) n.1922-31_1922-29delinsCCT n.1981_1983delinsCCT | |
| 9 | g.34517255C>A | CA192653448 | DNAI1 | c.1819-30C>A (n.1819-30C>A) c.329+2516C>A c.607-30C>A n.395-30C>A c.1831-30C>A (n.1831-30C>A) c.1288-30C>A (n.1288-30C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) c.1573-30C>A (n.1573-30C>A) n.2035C>A c.1561-30C>A (n.1561-30C>A) n.1922-30C>A n.1982C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34517255C= | CA1845591437 | DNAI1 | c.1819-30C= (n.1819-30C=) c.329+2516C= c.607-30C= n.395-30C= c.1831-30C= (n.1831-30C=) c.1288-30C= (n.1288-30C=) c.*25C= (n.*25C=) c.1573-30C= (n.1573-30C=) n.2035C= c.1561-30C= (n.1561-30C=) n.1922-30C= n.1982C= | |
| 9 | g.34517255C>G | CA587567963 | DNAI1 | c.1819-30C>G (n.1819-30C>G) c.329+2516C>G c.607-30C>G n.395-30C>G c.1831-30C>G (n.1831-30C>G) c.1288-30C>G (n.1288-30C>G) c.*25C>G (n.*25C>G) c.1573-30C>G (n.1573-30C>G) n.2035C>G c.1561-30C>G (n.1561-30C>G) n.1922-30C>G n.1982C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34517255C>T | CA2689798662 | DNAI1 | c.1819-30C>T (n.1819-30C>T) c.329+2516C>T c.607-30C>T n.395-30C>T c.1831-30C>T (n.1831-30C>T) c.1288-30C>T (n.1288-30C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) c.1573-30C>T (n.1573-30C>T) n.2035C>T c.1561-30C>T (n.1561-30C>T) n.1922-30C>T n.1982C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34517255_34517256del | CA1123116693 | DNAI1 | c.1819-30_1819-29del (n.1819-30_1819-29del) c.329+2516_329+2517del c.607-30_607-29del n.395-30_395-29del c.1831-30_1831-29del (n.1831-30_1831-29del) c.1288-30_1288-29del (n.1288-30_1288-29del) c.*25_*26del (n.*25_*26del) c.1573-30_1573-29del (n.1573-30_1573-29del) n.2035_2036del c.1561-30_1561-29del (n.1561-30_1561-29del) n.1922-30_1922-29del n.1982_1983del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34517255_34517256delinsCT | CA1845591423 | DNAI1 | c.1819-30_1819-29delinsCT (n.1819-30_1819-29delinsCT) c.329+2516_329+2517delinsCT c.607-30_607-29delinsCT n.395-30_395-29delinsCT c.1831-30_1831-29delinsCT (n.1831-30_1831-29delinsCT) c.1288-30_1288-29delinsCT (n.1288-30_1288-29delinsCT) c.*25_*26delinsCT (n.*25_*26delinsCT) c.1573-30_1573-29delinsCT (n.1573-30_1573-29delinsCT) n.2035_2036delinsCT c.1561-30_1561-29delinsCT (n.1561-30_1561-29delinsCT) n.1922-30_1922-29delinsCT n.1982_1983delinsCT | |
| 9 | g.34517256del | CA918445386 | DNAI1 | c.1819-29del (n.1819-29del) c.329+2517del c.607-29del n.395-29del c.1831-29del (n.1831-29del) c.1288-29del (n.1288-29del) c.*26del (n.*26del) c.1573-29del (n.1573-29del) n.2036del c.1561-29del (n.1561-29del) n.1922-29del n.1983del | dbSNP |
| 9 | g.34517256T>C | CA2689798663 | DNAI1 | c.1819-29T>C (n.1819-29T>C) c.329+2517T>C c.607-29T>C n.395-29T>C c.1831-29T>C (n.1831-29T>C) c.1288-29T>C (n.1288-29T>C) c.*26T>C (n.*26T>C) c.1573-29T>C (n.1573-29T>C) n.2036T>C c.1561-29T>C (n.1561-29T>C) n.1922-29T>C n.1983T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34517257G>C | CA192653471 | DNAI1 | c.1819-28G>C (n.1819-28G>C) c.329+2518G>C c.607-28G>C n.395-28G>C c.1831-28G>C (n.1831-28G>C) c.1288-28G>C (n.1288-28G>C) c.*27G>C (n.*27G>C) c.1573-28G>C (n.1573-28G>C) n.2037G>C c.1561-28G>C (n.1561-28G>C) n.1922-28G>C n.1984G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34517257G= | CA1845591443 | DNAI1 | c.1819-28G= (n.1819-28G=) c.329+2518G= c.607-28G= n.395-28G= c.1831-28G= (n.1831-28G=) c.1288-28G= (n.1288-28G=) c.*27G= (n.*27G=) c.1573-28G= (n.1573-28G=) n.2037G= c.1561-28G= (n.1561-28G=) n.1922-28G= n.1984G= | |
| 9 | g.34517258A>C | CA2579327515 | DNAI1 | c.1819-27A>C (n.1819-27A>C) c.329+2519A>C c.607-27A>C n.395-27A>C c.1831-27A>C (n.1831-27A>C) c.1288-27A>C (n.1288-27A>C) c.*28A>C (n.*28A>C) c.1573-27A>C (n.1573-27A>C) n.2038A>C c.1561-27A>C (n.1561-27A>C) n.1922-27A>C n.1985A>C | |
| 9 | g.34517259G>A | CA2689798664 | DNAI1 | c.1819-26G>A (n.1819-26G>A) c.329+2520G>A c.607-26G>A n.395-26G>A c.1831-26G>A (n.1831-26G>A) c.1288-26G>A (n.1288-26G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) c.1573-26G>A (n.1573-26G>A) n.2039G>A c.1561-26G>A (n.1561-26G>A) n.1922-26G>A n.1986G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34517259G= | CA1845591447 | DNAI1 | c.1819-26G= (n.1819-26G=) c.329+2520G= c.607-26G= n.395-26G= c.1831-26G= (n.1831-26G=) c.1288-26G= (n.1288-26G=) c.*29G= (n.*29G=) c.1573-26G= (n.1573-26G=) n.2039G= c.1561-26G= (n.1561-26G=) n.1922-26G= n.1986G= | |
| 9 | g.34517259G>T | CA5034557 | DNAI1 | c.1819-26G>T (n.1819-26G>T) c.329+2520G>T c.607-26G>T n.395-26G>T c.1831-26G>T (n.1831-26G>T) c.1288-26G>T (n.1288-26G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) c.1573-26G>T (n.1573-26G>T) n.2039G>T c.1561-26G>T (n.1561-26G>T) n.1922-26G>T n.1986G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34517259_34517261del | CA1123116696 | DNAI1 | c.1819-26_1819-24del (n.1819-26_1819-24del) c.329+2520_329+2522del c.607-26_607-24del n.395-26_395-24del c.1831-26_1831-24del (n.1831-26_1831-24del) c.1288-26_1288-24del (n.1288-26_1288-24del) c.*29_*31del (n.*29_*31del) c.1573-26_1573-24del (n.1573-26_1573-24del) n.2039_2041del c.1561-26_1561-24del (n.1561-26_1561-24del) n.1922-26_1922-24del n.1986_1988del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34517260T>C | CA2579327516 | DNAI1 | c.1819-25T>C (n.1819-25T>C) c.329+2521T>C c.607-25T>C n.395-25T>C c.1831-25T>C (n.1831-25T>C) c.1288-25T>C (n.1288-25T>C) c.*30T>C (n.*30T>C) c.1573-25T>C (n.1573-25T>C) n.2040T>C c.1561-25T>C (n.1561-25T>C) n.1922-25T>C n.1987T>C | |
| 9 | g.34517261G>A | CA5034558 | DNAI1 | c.1819-24G>A (n.1819-24G>A) c.329+2522G>A c.607-24G>A n.395-24G>A c.1831-24G>A (n.1831-24G>A) c.1288-24G>A (n.1288-24G>A) c.*31G>A (n.*31G>A) c.1573-24G>A (n.1573-24G>A) n.2041G>A c.1561-24G>A (n.1561-24G>A) n.1922-24G>A n.1988G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34517261G= | CA1845591450 | DNAI1 | c.1819-24G= (n.1819-24G=) c.329+2522G= c.607-24G= n.395-24G= c.1831-24G= (n.1831-24G=) c.1288-24G= (n.1288-24G=) c.*31G= (n.*31G=) c.1573-24G= (n.1573-24G=) n.2041G= c.1561-24G= (n.1561-24G=) n.1922-24G= n.1988G= | |
| 9 | g.34517262_34517263insACG | CA1123116700 | DNAI1 | c.1819-23_1819-22insACG (n.1819-23_1819-22insACG) c.329+2523_329+2524insACG c.607-23_607-22insACG n.395-23_395-22insACG c.1831-23_1831-22insACG (n.1831-23_1831-22insACG) c.1288-23_1288-22insACG (n.1288-23_1288-22insACG) c.*32_*33insACG (n.*32_*33insACG) c.1573-23_1573-22insACG (n.1573-23_1573-22insACG) n.2042_2043insACG c.1561-23_1561-22insACG (n.1561-23_1561-22insACG) n.1922-23_1922-22insACG n.1989_1990insACG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34517263G>A | CA1123116703 | DNAI1 | c.1819-22G>A (n.1819-22G>A) c.329+2524G>A c.607-22G>A n.395-22G>A c.1831-22G>A (n.1831-22G>A) c.1288-22G>A (n.1288-22G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) c.1573-22G>A (n.1573-22G>A) n.2043G>A c.1561-22G>A (n.1561-22G>A) n.1922-22G>A n.1990G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34517263G= | CA1845591452 | DNAI1 | c.1819-22G= (n.1819-22G=) c.329+2524G= c.607-22G= n.395-22G= c.1831-22G= (n.1831-22G=) c.1288-22G= (n.1288-22G=) c.*33G= (n.*33G=) c.1573-22G= (n.1573-22G=) n.2043G= c.1561-22G= (n.1561-22G=) n.1922-22G= n.1990G= | |
| 9 | g.34517264C>A | CA2689798665 | DNAI1 | c.1819-21C>A (n.1819-21C>A) c.329+2525C>A c.607-21C>A n.395-21C>A c.1831-21C>A (n.1831-21C>A) c.1288-21C>A (n.1288-21C>A) c.*34C>A (n.*34C>A) c.1573-21C>A (n.1573-21C>A) n.2044C>A c.1561-21C>A (n.1561-21C>A) n.1922-21C>A n.1991C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34517264C>T | CA2689798666 | DNAI1 | c.1819-21C>T (n.1819-21C>T) c.329+2525C>T c.607-21C>T n.395-21C>T c.1831-21C>T (n.1831-21C>T) c.1288-21C>T (n.1288-21C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) c.1573-21C>T (n.1573-21C>T) n.2044C>T c.1561-21C>T (n.1561-21C>T) n.1922-21C>T n.1991C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34517265del | CA1123116707 | DNAI1 | c.1819-20del (n.1819-20del) c.329+2526del c.607-20del n.395-20del c.1831-20del (n.1831-20del) c.1288-20del (n.1288-20del) c.*35del (n.*35del) c.1573-20del (n.1573-20del) n.2045del c.1561-20del (n.1561-20del) n.1922-20del n.1992del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34517266G>A | CA587567964 | DNAI1 | c.1819-19G>A (n.1819-19G>A) c.329+2527G>A c.607-19G>A n.395-19G>A c.1831-19G>A (n.1831-19G>A) c.1288-19G>A (n.1288-19G>A) c.*36G>A (n.*36G>A) c.1573-19G>A (n.1573-19G>A) n.2046G>A c.1561-19G>A (n.1561-19G>A) n.1922-19G>A n.1993G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34517266G>C | CA1845591454 | DNAI1 | c.1819-19G>C (n.1819-19G>C) c.329+2527G>C c.607-19G>C n.395-19G>C c.1831-19G>C (n.1831-19G>C) c.1288-19G>C (n.1288-19G>C) c.*36G>C (n.*36G>C) c.1573-19G>C (n.1573-19G>C) n.2046G>C c.1561-19G>C (n.1561-19G>C) n.1922-19G>C n.1993G>C | dbSNP |
| 9 | g.34517266G= | CA1845591453 | DNAI1 | c.1819-19G= (n.1819-19G=) c.329+2527G= c.607-19G= n.395-19G= c.1831-19G= (n.1831-19G=) c.1288-19G= (n.1288-19G=) c.*36G= (n.*36G=) c.1573-19G= (n.1573-19G=) n.2046G= c.1561-19G= (n.1561-19G=) n.1922-19G= n.1993G= | |
| 9 | g.34517266G>T | CA2689798667 | DNAI1 | c.1819-19G>T (n.1819-19G>T) c.329+2527G>T c.607-19G>T n.395-19G>T c.1831-19G>T (n.1831-19G>T) c.1288-19G>T (n.1288-19G>T) c.*36G>T (n.*36G>T) c.1573-19G>T (n.1573-19G>T) n.2046G>T c.1561-19G>T (n.1561-19G>T) n.1922-19G>T n.1993G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34517268C>T | CA2689798668 | DNAI1 | c.1819-17C>T (n.1819-17C>T) c.329+2529C>T c.607-17C>T n.395-17C>T c.1831-17C>T (n.1831-17C>T) c.1288-17C>T (n.1288-17C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) c.1573-17C>T (n.1573-17C>T) n.2048C>T c.1561-17C>T (n.1561-17C>T) n.1922-17C>T n.1995C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34517268dup | CA1123116709 | DNAI1 | c.1819-17dup (n.1819-17dup) c.329+2529dup c.607-17dup n.395-17dup c.1831-17dup (n.1831-17dup) c.1288-17dup (n.1288-17dup) c.*38dup (n.*38dup) c.1573-17dup (n.1573-17dup) n.2048dup c.1561-17dup (n.1561-17dup) n.1922-17dup n.1995dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34517270C= | CA1845591457 | DNAI1 | c.1819-15C= (n.1819-15C=) c.329+2531C= c.607-15C= n.395-15C= c.1831-15C= (n.1831-15C=) c.1288-15C= (n.1288-15C=) c.*40C= (n.*40C=) c.1573-15C= (n.1573-15C=) n.2050C= c.1561-15C= (n.1561-15C=) n.1922-15C= n.1997C= | |
| 9 | g.34517270C>G | CA2689798669 | DNAI1 | c.1819-15C>G (n.1819-15C>G) c.329+2531C>G c.607-15C>G n.395-15C>G c.1831-15C>G (n.1831-15C>G) c.1288-15C>G (n.1288-15C>G) c.*40C>G (n.*40C>G) c.1573-15C>G (n.1573-15C>G) n.2050C>G c.1561-15C>G (n.1561-15C>G) n.1922-15C>G n.1997C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34517270C>T | CA587567965 | DNAI1 | c.1819-15C>T (n.1819-15C>T) c.329+2531C>T c.607-15C>T n.395-15C>T c.1831-15C>T (n.1831-15C>T) c.1288-15C>T (n.1288-15C>T) c.*40C>T (n.*40C>T) c.1573-15C>T (n.1573-15C>T) n.2050C>T c.1561-15C>T (n.1561-15C>T) n.1922-15C>T n.1997C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34517271C>A | CA2689798670 | DNAI1 | c.1819-14C>A (n.1819-14C>A) c.329+2532C>A c.607-14C>A n.395-14C>A c.1831-14C>A (n.1831-14C>A) c.1288-14C>A (n.1288-14C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) c.1573-14C>A (n.1573-14C>A) n.2051C>A c.1561-14C>A (n.1561-14C>A) n.1922-14C>A n.1998C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34517271C= | CA1845591460 | DNAI1 | c.1819-14C= (n.1819-14C=) c.329+2532C= c.607-14C= n.395-14C= c.1831-14C= (n.1831-14C=) c.1288-14C= (n.1288-14C=) c.*41C= (n.*41C=) c.1573-14C= (n.1573-14C=) n.2051C= c.1561-14C= (n.1561-14C=) n.1922-14C= n.1998C= | |
| 9 | g.34517271C>G | CA5034560 | DNAI1 | c.1819-14C>G (n.1819-14C>G) c.329+2532C>G c.607-14C>G n.395-14C>G c.1831-14C>G (n.1831-14C>G) c.1288-14C>G (n.1288-14C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) c.1573-14C>G (n.1573-14C>G) n.2051C>G c.1561-14C>G (n.1561-14C>G) n.1922-14C>G n.1998C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34517271C>T | CA5034559 | DNAI1 | c.1819-14C>T (n.1819-14C>T) c.329+2532C>T c.607-14C>T n.395-14C>T c.1831-14C>T (n.1831-14C>T) c.1288-14C>T (n.1288-14C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) c.1573-14C>T (n.1573-14C>T) n.2051C>T c.1561-14C>T (n.1561-14C>T) n.1922-14C>T n.1998C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34517272G>A | CA192653487 | DNAI1 | c.1819-13G>A (n.1819-13G>A) c.329+2533G>A c.607-13G>A n.395-13G>A c.1831-13G>A (n.1831-13G>A) c.1288-13G>A (n.1288-13G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) c.1573-13G>A (n.1573-13G>A) n.2052G>A c.1561-13G>A (n.1561-13G>A) n.1922-13G>A n.1999G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34517272G>C | CA2689798672 | DNAI1 | c.1819-13G>C (n.1819-13G>C) c.329+2533G>C c.607-13G>C n.395-13G>C c.1831-13G>C (n.1831-13G>C) c.1288-13G>C (n.1288-13G>C) c.*42G>C (n.*42G>C) c.1573-13G>C (n.1573-13G>C) n.2052G>C c.1561-13G>C (n.1561-13G>C) n.1922-13G>C n.1999G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34517272G= | CA1845591462 | DNAI1 | c.1819-13G= (n.1819-13G=) c.329+2533G= c.607-13G= n.395-13G= c.1831-13G= (n.1831-13G=) c.1288-13G= (n.1288-13G=) c.*42G= (n.*42G=) c.1573-13G= (n.1573-13G=) n.2052G= c.1561-13G= (n.1561-13G=) n.1922-13G= n.1999G= | |
| 9 | g.34517272G>T | CA2689798671 | DNAI1 | c.1819-13G>T (n.1819-13G>T) c.329+2533G>T c.607-13G>T n.395-13G>T c.1831-13G>T (n.1831-13G>T) c.1288-13G>T (n.1288-13G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) c.1573-13G>T (n.1573-13G>T) n.2052G>T c.1561-13G>T (n.1561-13G>T) n.1922-13G>T n.1999G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34517274C= | CA1845591463 | DNAI1 | c.1819-11C= (n.1819-11C=) c.329+2535C= c.607-11C= n.395-11C= c.1831-11C= (n.1831-11C=) c.1288-11C= (n.1288-11C=) c.*44C= (n.*44C=) c.1573-11C= (n.1573-11C=) n.2054C= c.1561-11C= (n.1561-11C=) n.1922-11C= n.2001C= | |
| 9 | g.34517274C>G | CA1123116717 | DNAI1 | c.1819-11C>G (n.1819-11C>G) c.329+2535C>G c.607-11C>G n.395-11C>G c.1831-11C>G (n.1831-11C>G) c.1288-11C>G (n.1288-11C>G) c.*44C>G (n.*44C>G) c.1573-11C>G (n.1573-11C>G) n.2054C>G c.1561-11C>G (n.1561-11C>G) n.1922-11C>G n.2001C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34517274C>T | CA587567966 | DNAI1 | c.1819-11C>T (n.1819-11C>T) c.329+2535C>T c.607-11C>T n.395-11C>T c.1831-11C>T (n.1831-11C>T) c.1288-11C>T (n.1288-11C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) c.1573-11C>T (n.1573-11C>T) n.2054C>T c.1561-11C>T (n.1561-11C>T) n.1922-11C>T n.2001C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34517275C>A | CA587567967 | DNAI1 | c.1819-10C>A (n.1819-10C>A) c.329+2536C>A c.607-10C>A n.395-10C>A c.1831-10C>A (n.1831-10C>A) c.1288-10C>A (n.1288-10C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) c.1573-10C>A (n.1573-10C>A) n.2055C>A c.1561-10C>A (n.1561-10C>A) n.1922-10C>A n.2002C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34517275C= | CA1845591466 | DNAI1 | c.1819-10C= (n.1819-10C=) c.329+2536C= c.607-10C= n.395-10C= c.1831-10C= (n.1831-10C=) c.1288-10C= (n.1288-10C=) c.*45C= (n.*45C=) c.1573-10C= (n.1573-10C=) n.2055C= c.1561-10C= (n.1561-10C=) n.1922-10C= n.2002C= | |
| 9 | g.34517275C>T | CA2579327517 | DNAI1 | c.1819-10C>T (n.1819-10C>T) c.329+2536C>T c.607-10C>T n.395-10C>T c.1831-10C>T (n.1831-10C>T) c.1288-10C>T (n.1288-10C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) c.1573-10C>T (n.1573-10C>T) n.2055C>T c.1561-10C>T (n.1561-10C>T) n.1922-10C>T n.2002C>T | ClinVar |
| 9 | g.34517276T>C | CA2783508338 | DNAI1 | c.1819-9T>C (n.1819-9T>C) c.329+2537T>C c.607-9T>C n.395-9T>C c.1831-9T>C (n.1831-9T>C) c.1288-9T>C (n.1288-9T>C) c.*46T>C (n.*46T>C) c.1573-9T>C (n.1573-9T>C) n.2056T>C c.1561-9T>C (n.1561-9T>C) n.1922-9T>C n.2003T>C | |
| 9 | g.34517276T>G | CA915947473 | DNAI1 | c.1819-9T>G (n.1819-9T>G) c.329+2537T>G c.607-9T>G n.395-9T>G c.1831-9T>G (n.1831-9T>G) c.1288-9T>G (n.1288-9T>G) c.*46T>G (n.*46T>G) c.1573-9T>G (n.1573-9T>G) n.2056T>G c.1561-9T>G (n.1561-9T>G) n.1922-9T>G n.2003T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34517276T= | CA1845591470 | DNAI1 | c.1819-9T= (n.1819-9T=) c.329+2537T= c.607-9T= n.395-9T= c.1831-9T= (n.1831-9T=) c.1288-9T= (n.1288-9T=) c.*46T= (n.*46T=) c.1573-9T= (n.1573-9T=) n.2056T= c.1561-9T= (n.1561-9T=) n.1922-9T= n.2003T= | |
| 9 | g.34517279C>A | CA1123116724 | DNAI1 | c.1819-6C>A (n.1819-6C>A) c.329+2540C>A c.607-6C>A n.395-6C>A c.1831-6C>A (n.1831-6C>A) c.1288-6C>A (n.1288-6C>A) c.1573-6C>A (n.1573-6C>A) n.2059C>A c.1561-6C>A (n.1561-6C>A) n.1922-6C>A n.2006C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34517280C>A | CA2783508339 | DNAI1 | c.1819-5C>A (n.1819-5C>A) c.329+2541C>A c.607-5C>A n.395-5C>A c.1831-5C>A (n.1831-5C>A) c.1288-5C>A (n.1288-5C>A) c.1573-5C>A (n.1573-5C>A) n.2060C>A c.1561-5C>A (n.1561-5C>A) n.1922-5C>A n.2007C>A | |
| 9 | g.34517281A>C | CA2573144575 | DNAI1 | c.1819-4A>C (n.1819-4A>C) c.329+2542A>C c.607-4A>C n.395-4A>C c.1831-4A>C (n.1831-4A>C) c.1288-4A>C (n.1288-4A>C) c.1573-4A>C (n.1573-4A>C) c.1561-4A>C (n.1561-4A>C) n.1922-4A>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34517281A>G | CA2689798673 | DNAI1 | c.1819-4A>G (n.1819-4A>G) c.329+2542A>G c.607-4A>G n.395-4A>G c.1831-4A>G (n.1831-4A>G) c.1288-4A>G (n.1288-4A>G) c.1573-4A>G (n.1573-4A>G) c.1561-4A>G (n.1561-4A>G) n.1922-4A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34517282C= | CA1845591482 | DNAI1 | c.1819-3C= (n.1819-3C=) c.329+2543C= c.607-3C= n.395-3C= c.1831-3C= (n.1831-3C=) c.1288-3C= (n.1288-3C=) c.1573-3C= (n.1573-3C=) c.1561-3C= (n.1561-3C=) n.1922-3C= | |
| 9 | g.34517282C>G | CA192653507 | DNAI1 | c.1819-3C>G (n.1819-3C>G) c.329+2543C>G c.607-3C>G n.395-3C>G c.1831-3C>G (n.1831-3C>G) c.1288-3C>G (n.1288-3C>G) c.1573-3C>G (n.1573-3C>G) c.1561-3C>G (n.1561-3C>G) n.1922-3C>G | dbSNP |
| 9 | g.34517282C>T | CA2689798674 | DNAI1 | c.1819-3C>T (n.1819-3C>T) c.329+2543C>T c.607-3C>T n.395-3C>T c.1831-3C>T (n.1831-3C>T) c.1288-3C>T (n.1288-3C>T) c.1573-3C>T (n.1573-3C>T) c.1561-3C>T (n.1561-3C>T) n.1922-3C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34517283A>C | CA373266089 | DNAI1 | c.1819-2A>C (n.1819-2A>C) c.329+2544A>C c.607-2A>C n.395-2A>C c.1831-2A>C (n.1831-2A>C) c.1288-2A>C (n.1288-2A>C) c.1573-2A>C (n.1573-2A>C) c.1561-2A>C (n.1561-2A>C) n.1922-2A>C | |
| 9 | g.34517283A>G | CA373266091 | DNAI1 | c.1819-2A>G (n.1819-2A>G) c.329+2544A>G c.607-2A>G n.395-2A>G c.1831-2A>G (n.1831-2A>G) c.1288-2A>G (n.1288-2A>G) c.1573-2A>G (n.1573-2A>G) c.1561-2A>G (n.1561-2A>G) n.1922-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34517283A>T | CA373266099 | DNAI1 | c.1819-2A>T (n.1819-2A>T) c.329+2544A>T c.607-2A>T n.395-2A>T c.1831-2A>T (n.1831-2A>T) c.1288-2A>T (n.1288-2A>T) c.1573-2A>T (n.1573-2A>T) c.1561-2A>T (n.1561-2A>T) n.1922-2A>T |