Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.34517115C>A | CA587567939 | DNAI1 | c.1819-170C>A (n.1819-170C>A) c.329+2376C>A c.607-170C>A n.395-170C>A c.1831-170C>A (n.1831-170C>A) c.1288-170C>A (n.1288-170C>A) c.1831-80C>A (n.1831-80C>A) c.1573-170C>A (n.1573-170C>A) n.1975-80C>A c.1561-170C>A (n.1561-170C>A) n.1922-170C>A n.1922-80C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34517115C= | CA1845591042 | DNAI1 | c.1819-170C= (n.1819-170C=) c.329+2376C= c.607-170C= n.395-170C= c.1831-170C= (n.1831-170C=) c.1288-170C= (n.1288-170C=) c.1831-80C= (n.1831-80C=) c.1573-170C= (n.1573-170C=) n.1975-80C= c.1561-170C= (n.1561-170C=) n.1922-170C= n.1922-80C= | |
9 | g.34517115C>G | CA1845591046 | DNAI1 | c.1819-170C>G (n.1819-170C>G) c.329+2376C>G c.607-170C>G n.395-170C>G c.1831-170C>G (n.1831-170C>G) c.1288-170C>G (n.1288-170C>G) c.1831-80C>G (n.1831-80C>G) c.1573-170C>G (n.1573-170C>G) n.1975-80C>G c.1561-170C>G (n.1561-170C>G) n.1922-170C>G n.1922-80C>G | dbSNP |
9 | g.34517118T>C | CA192653316 | DNAI1 | c.1819-167T>C (n.1819-167T>C) c.329+2379T>C c.607-167T>C n.395-167T>C c.1831-167T>C (n.1831-167T>C) c.1288-167T>C (n.1288-167T>C) c.1831-77T>C (n.1831-77T>C) c.1573-167T>C (n.1573-167T>C) n.1975-77T>C c.1561-167T>C (n.1561-167T>C) n.1922-167T>C n.1922-77T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34517118T= | CA1845591049 | DNAI1 | c.1819-167T= (n.1819-167T=) c.329+2379T= c.607-167T= n.395-167T= c.1831-167T= (n.1831-167T=) c.1288-167T= (n.1288-167T=) c.1831-77T= (n.1831-77T=) c.1573-167T= (n.1573-167T=) n.1975-77T= c.1561-167T= (n.1561-167T=) n.1922-167T= n.1922-77T= | |
9 | g.34517120G>C | CA863462615 | DNAI1 | c.1819-165G>C (n.1819-165G>C) c.329+2381G>C c.607-165G>C n.395-165G>C c.1831-165G>C (n.1831-165G>C) c.1288-165G>C (n.1288-165G>C) c.1831-75G>C (n.1831-75G>C) c.1573-165G>C (n.1573-165G>C) n.1975-75G>C c.1561-165G>C (n.1561-165G>C) n.1922-165G>C n.1922-75G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34517120G= | CA1845591055 | DNAI1 | c.1819-165G= (n.1819-165G=) c.329+2381G= c.607-165G= n.395-165G= c.1831-165G= (n.1831-165G=) c.1288-165G= (n.1288-165G=) c.1831-75G= (n.1831-75G=) c.1573-165G= (n.1573-165G=) n.1975-75G= c.1561-165G= (n.1561-165G=) n.1922-165G= n.1922-75G= | |
9 | g.34517122A= | CA1845591060 | DNAI1 | c.1819-163A= (n.1819-163A=) c.329+2383A= c.607-163A= n.395-163A= c.1831-163A= (n.1831-163A=) c.1288-163A= (n.1288-163A=) c.1831-73A= (n.1831-73A=) c.1573-163A= (n.1573-163A=) n.1975-73A= c.1561-163A= (n.1561-163A=) n.1922-163A= n.1922-73A= | |
9 | g.34517122A>G | CA863462617 | DNAI1 | c.1819-163A>G (n.1819-163A>G) c.329+2383A>G c.607-163A>G n.395-163A>G c.1831-163A>G (n.1831-163A>G) c.1288-163A>G (n.1288-163A>G) c.1831-73A>G (n.1831-73A>G) c.1573-163A>G (n.1573-163A>G) n.1975-73A>G c.1561-163A>G (n.1561-163A>G) n.1922-163A>G n.1922-73A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34517123A= | CA1845591062 | DNAI1 | c.1819-162A= (n.1819-162A=) c.329+2384A= c.607-162A= n.395-162A= c.1831-162A= (n.1831-162A=) c.1288-162A= (n.1288-162A=) c.1831-72A= (n.1831-72A=) c.1573-162A= (n.1573-162A=) n.1975-72A= c.1561-162A= (n.1561-162A=) n.1922-162A= n.1922-72A= | |
9 | g.34517123A>G | CA1845591063 | DNAI1 | c.1819-162A>G (n.1819-162A>G) c.329+2384A>G c.607-162A>G n.395-162A>G c.1831-162A>G (n.1831-162A>G) c.1288-162A>G (n.1288-162A>G) c.1831-72A>G (n.1831-72A>G) c.1573-162A>G (n.1573-162A>G) n.1975-72A>G c.1561-162A>G (n.1561-162A>G) n.1922-162A>G n.1922-72A>G | dbSNP |
9 | g.34517125_34517127delinsAAC | CA1845591066 | DNAI1 | c.1819-160_1819-158delinsAAC (n.1819-160_1819-158delinsAAC) c.329+2386_329+2388delinsAAC c.607-160_607-158delinsAAC n.395-160_395-158delinsAAC c.1831-160_1831-158delinsAAC (n.1831-160_1831-158delinsAAC) c.1288-160_1288-158delinsAAC (n.1288-160_1288-158delinsAAC) c.1831-70_1831-68delinsAAC (n.1831-70_1831-68delinsAAC) c.1573-160_1573-158delinsAAC (n.1573-160_1573-158delinsAAC) n.1975-70_1975-68delinsAAC c.1561-160_1561-158delinsAAC (n.1561-160_1561-158delinsAAC) n.1922-160_1922-158delinsAAC n.1922-70_1922-68delinsAAC | |
9 | g.34517126A= | CA1845591071 | DNAI1 | c.1819-159A= (n.1819-159A=) c.329+2387A= c.607-159A= n.395-159A= c.1831-159A= (n.1831-159A=) c.1288-159A= (n.1288-159A=) c.1831-69A= (n.1831-69A=) c.1573-159A= (n.1573-159A=) n.1975-69A= c.1561-159A= (n.1561-159A=) n.1922-159A= n.1922-69A= | |
9 | g.34517126A>G | CA863462627 | DNAI1 | c.1819-159A>G (n.1819-159A>G) c.329+2387A>G c.607-159A>G n.395-159A>G c.1831-159A>G (n.1831-159A>G) c.1288-159A>G (n.1288-159A>G) c.1831-69A>G (n.1831-69A>G) c.1573-159A>G (n.1573-159A>G) n.1975-69A>G c.1561-159A>G (n.1561-159A>G) n.1922-159A>G n.1922-69A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34517129_34517130del | CA863462619 | DNAI1 | c.1819-156_1819-155del (n.1819-156_1819-155del) c.329+2390_329+2391del c.607-156_607-155del n.395-156_395-155del c.1831-156_1831-155del (n.1831-156_1831-155del) c.1288-156_1288-155del (n.1288-156_1288-155del) c.1831-66_1831-65del (n.1831-66_1831-65del) c.1573-156_1573-155del (n.1573-156_1573-155del) n.1975-66_1975-65del c.1561-156_1561-155del (n.1561-156_1561-155del) n.1922-156_1922-155del n.1922-66_1922-65del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34517131G>A | CA863462628 | DNAI1 | c.1819-154G>A (n.1819-154G>A) c.329+2392G>A c.607-154G>A n.395-154G>A c.1831-154G>A (n.1831-154G>A) c.1288-154G>A (n.1288-154G>A) c.1831-64G>A (n.1831-64G>A) c.1573-154G>A (n.1573-154G>A) n.1975-64G>A c.1561-154G>A (n.1561-154G>A) n.1922-154G>A n.1922-64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34517131G= | CA1845591072 | DNAI1 | c.1819-154G= (n.1819-154G=) c.329+2392G= c.607-154G= n.395-154G= c.1831-154G= (n.1831-154G=) c.1288-154G= (n.1288-154G=) c.1831-64G= (n.1831-64G=) c.1573-154G= (n.1573-154G=) n.1975-64G= c.1561-154G= (n.1561-154G=) n.1922-154G= n.1922-64G= | |
9 | g.34517133G>A | CA2783508331 | DNAI1 | c.1819-152G>A (n.1819-152G>A) c.329+2394G>A c.607-152G>A n.395-152G>A c.1831-152G>A (n.1831-152G>A) c.1288-152G>A (n.1288-152G>A) c.1831-62G>A (n.1831-62G>A) c.1573-152G>A (n.1573-152G>A) n.1975-62G>A c.1561-152G>A (n.1561-152G>A) n.1922-152G>A n.1922-62G>A | |
9 | g.34517133G>C | CA863462629 | DNAI1 | c.1819-152G>C (n.1819-152G>C) c.329+2394G>C c.607-152G>C n.395-152G>C c.1831-152G>C (n.1831-152G>C) c.1288-152G>C (n.1288-152G>C) c.1831-62G>C (n.1831-62G>C) c.1573-152G>C (n.1573-152G>C) n.1975-62G>C c.1561-152G>C (n.1561-152G>C) n.1922-152G>C n.1922-62G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34517133G= | CA1845591075 | DNAI1 | c.1819-152G= (n.1819-152G=) c.329+2394G= c.607-152G= n.395-152G= c.1831-152G= (n.1831-152G=) c.1288-152G= (n.1288-152G=) c.1831-62G= (n.1831-62G=) c.1573-152G= (n.1573-152G=) n.1975-62G= c.1561-152G= (n.1561-152G=) n.1922-152G= n.1922-62G= | |
9 | g.34517133G>T | CA2689798562 | DNAI1 | c.1819-152G>T (n.1819-152G>T) c.329+2394G>T c.607-152G>T n.395-152G>T c.1831-152G>T (n.1831-152G>T) c.1288-152G>T (n.1288-152G>T) c.1831-62G>T (n.1831-62G>T) c.1573-152G>T (n.1573-152G>T) n.1975-62G>T c.1561-152G>T (n.1561-152G>T) n.1922-152G>T n.1922-62G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34517134A= | CA1845591087 | DNAI1 | c.1819-151A= (n.1819-151A=) c.329+2395A= c.607-151A= n.395-151A= c.1831-151A= (n.1831-151A=) c.1288-151A= (n.1288-151A=) c.1831-61A= (n.1831-61A=) c.1573-151A= (n.1573-151A=) n.1975-61A= c.1561-151A= (n.1561-151A=) n.1922-151A= n.1922-61A= | |
9 | g.34517134A>C | CA2689798563 | DNAI1 | c.1819-151A>C (n.1819-151A>C) c.329+2395A>C c.607-151A>C n.395-151A>C c.1831-151A>C (n.1831-151A>C) c.1288-151A>C (n.1288-151A>C) c.1831-61A>C (n.1831-61A>C) c.1573-151A>C (n.1573-151A>C) n.1975-61A>C c.1561-151A>C (n.1561-151A>C) n.1922-151A>C n.1922-61A>C | gnomAD v4 |
9 | g.34517134A>T | CA1123116655 | DNAI1 | c.1819-151A>T (n.1819-151A>T) c.329+2395A>T c.607-151A>T n.395-151A>T c.1831-151A>T (n.1831-151A>T) c.1288-151A>T (n.1288-151A>T) c.1831-61A>T (n.1831-61A>T) c.1573-151A>T (n.1573-151A>T) n.1975-61A>T c.1561-151A>T (n.1561-151A>T) n.1922-151A>T n.1922-61A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34517135C>A | CA2689798564 | DNAI1 | c.1819-150C>A (n.1819-150C>A) c.329+2396C>A c.607-150C>A n.395-150C>A c.1831-150C>A (n.1831-150C>A) c.1288-150C>A (n.1288-150C>A) c.1831-60C>A (n.1831-60C>A) c.1573-150C>A (n.1573-150C>A) n.1975-60C>A c.1561-150C>A (n.1561-150C>A) n.1922-150C>A n.1922-60C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34517135C>G | CA2689798565 | DNAI1 | c.1819-150C>G (n.1819-150C>G) c.329+2396C>G c.607-150C>G n.395-150C>G c.1831-150C>G (n.1831-150C>G) c.1288-150C>G (n.1288-150C>G) c.1831-60C>G (n.1831-60C>G) c.1573-150C>G (n.1573-150C>G) n.1975-60C>G c.1561-150C>G (n.1561-150C>G) n.1922-150C>G n.1922-60C>G | gnomAD v4 |
9 | g.34517135C>T | CA2689798566 | DNAI1 | c.1819-150C>T (n.1819-150C>T) c.329+2396C>T c.607-150C>T n.395-150C>T c.1831-150C>T (n.1831-150C>T) c.1288-150C>T (n.1288-150C>T) c.1831-60C>T (n.1831-60C>T) c.1573-150C>T (n.1573-150C>T) n.1975-60C>T c.1561-150C>T (n.1561-150C>T) n.1922-150C>T n.1922-60C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34517137C>A | CA2689798567 | DNAI1 | c.1819-148C>A (n.1819-148C>A) c.329+2398C>A c.607-148C>A n.395-148C>A c.1831-148C>A (n.1831-148C>A) c.1288-148C>A (n.1288-148C>A) c.1831-58C>A (n.1831-58C>A) c.1573-148C>A (n.1573-148C>A) n.1975-58C>A c.1561-148C>A (n.1561-148C>A) n.1922-148C>A n.1922-58C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34517137C= | CA1845591092 | DNAI1 | c.1819-148C= (n.1819-148C=) c.329+2398C= c.607-148C= n.395-148C= c.1831-148C= (n.1831-148C=) c.1288-148C= (n.1288-148C=) c.1831-58C= (n.1831-58C=) c.1573-148C= (n.1573-148C=) n.1975-58C= c.1561-148C= (n.1561-148C=) n.1922-148C= n.1922-58C= | |
9 | g.34517137C>G | CA1845591103 | DNAI1 | c.1819-148C>G (n.1819-148C>G) c.329+2398C>G c.607-148C>G n.395-148C>G c.1831-148C>G (n.1831-148C>G) c.1288-148C>G (n.1288-148C>G) c.1831-58C>G (n.1831-58C>G) c.1573-148C>G (n.1573-148C>G) n.1975-58C>G c.1561-148C>G (n.1561-148C>G) n.1922-148C>G n.1922-58C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34517137C>T | CA2783508332 | DNAI1 | c.1819-148C>T (n.1819-148C>T) c.329+2398C>T c.607-148C>T n.395-148C>T c.1831-148C>T (n.1831-148C>T) c.1288-148C>T (n.1288-148C>T) c.1831-58C>T (n.1831-58C>T) c.1573-148C>T (n.1573-148C>T) n.1975-58C>T c.1561-148C>T (n.1561-148C>T) n.1922-148C>T n.1922-58C>T | |
9 | g.34517137_34517138delinsCA | CA1845591101 | DNAI1 | c.1819-148_1819-147delinsCA (n.1819-148_1819-147delinsCA) c.329+2398_329+2399delinsCA c.607-148_607-147delinsCA n.395-148_395-147delinsCA c.1831-148_1831-147delinsCA (n.1831-148_1831-147delinsCA) c.1288-148_1288-147delinsCA (n.1288-148_1288-147delinsCA) c.1831-58_1831-57delinsCA (n.1831-58_1831-57delinsCA) c.1573-148_1573-147delinsCA (n.1573-148_1573-147delinsCA) n.1975-58_1975-57delinsCA c.1561-148_1561-147delinsCA (n.1561-148_1561-147delinsCA) n.1922-148_1922-147delinsCA n.1922-58_1922-57delinsCA | |
9 | g.34517138A>G | CA2689798568 | DNAI1 | c.1819-147A>G (n.1819-147A>G) c.329+2399A>G c.607-147A>G n.395-147A>G c.1831-147A>G (n.1831-147A>G) c.1288-147A>G (n.1288-147A>G) c.1831-57A>G (n.1831-57A>G) c.1573-147A>G (n.1573-147A>G) n.1975-57A>G c.1561-147A>G (n.1561-147A>G) n.1922-147A>G n.1922-57A>G | gnomAD v4 |
9 | g.34517141del | CA1845591105 | DNAI1 | c.1819-144del (n.1819-144del) c.329+2402del c.607-144del n.395-144del c.1831-144del (n.1831-144del) c.1288-144del (n.1288-144del) c.1831-54del (n.1831-54del) c.1573-144del (n.1573-144del) n.1975-54del c.1561-144del (n.1561-144del) n.1922-144del n.1922-54del | dbSNP |
9 | g.34517142T>C | CA863462630 | DNAI1 | c.1819-143T>C (n.1819-143T>C) c.329+2403T>C c.607-143T>C n.395-143T>C c.1831-143T>C (n.1831-143T>C) c.1288-143T>C (n.1288-143T>C) c.1831-53T>C (n.1831-53T>C) c.1573-143T>C (n.1573-143T>C) n.1975-53T>C c.1561-143T>C (n.1561-143T>C) n.1922-143T>C n.1922-53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34517142T= | CA1845591108 | DNAI1 | c.1819-143T= (n.1819-143T=) c.329+2403T= c.607-143T= n.395-143T= c.1831-143T= (n.1831-143T=) c.1288-143T= (n.1288-143T=) c.1831-53T= (n.1831-53T=) c.1573-143T= (n.1573-143T=) n.1975-53T= c.1561-143T= (n.1561-143T=) n.1922-143T= n.1922-53T= | |
9 | g.34517143T>A | CA2783508333 | DNAI1 | c.1819-142T>A (n.1819-142T>A) c.329+2404T>A c.607-142T>A n.395-142T>A c.1831-142T>A (n.1831-142T>A) c.1288-142T>A (n.1288-142T>A) c.1831-52T>A (n.1831-52T>A) c.1573-142T>A (n.1573-142T>A) n.1975-52T>A c.1561-142T>A (n.1561-142T>A) n.1922-142T>A n.1922-52T>A | |
9 | g.34517143T>C | CA1845591113 | DNAI1 | c.1819-142T>C (n.1819-142T>C) c.329+2404T>C c.607-142T>C n.395-142T>C c.1831-142T>C (n.1831-142T>C) c.1288-142T>C (n.1288-142T>C) c.1831-52T>C (n.1831-52T>C) c.1573-142T>C (n.1573-142T>C) n.1975-52T>C c.1561-142T>C (n.1561-142T>C) n.1922-142T>C n.1922-52T>C | dbSNP |
9 | g.34517143T= | CA1845591111 | DNAI1 | c.1819-142T= (n.1819-142T=) c.329+2404T= c.607-142T= n.395-142T= c.1831-142T= (n.1831-142T=) c.1288-142T= (n.1288-142T=) c.1831-52T= (n.1831-52T=) c.1573-142T= (n.1573-142T=) n.1975-52T= c.1561-142T= (n.1561-142T=) n.1922-142T= n.1922-52T= | |
9 | g.34517144C>A | CA863462631 | DNAI1 | c.1819-141C>A (n.1819-141C>A) c.329+2405C>A c.607-141C>A n.395-141C>A c.1831-141C>A (n.1831-141C>A) c.1288-141C>A (n.1288-141C>A) c.1831-51C>A (n.1831-51C>A) c.1573-141C>A (n.1573-141C>A) n.1975-51C>A c.1561-141C>A (n.1561-141C>A) n.1922-141C>A n.1922-51C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34517144C= | CA1845591117 | DNAI1 | c.1819-141C= (n.1819-141C=) c.329+2405C= c.607-141C= n.395-141C= c.1831-141C= (n.1831-141C=) c.1288-141C= (n.1288-141C=) c.1831-51C= (n.1831-51C=) c.1573-141C= (n.1573-141C=) n.1975-51C= c.1561-141C= (n.1561-141C=) n.1922-141C= n.1922-51C= | |
9 | g.34517144C>T | CA2689798570 | DNAI1 | c.1819-141C>T (n.1819-141C>T) c.329+2405C>T c.607-141C>T n.395-141C>T c.1831-141C>T (n.1831-141C>T) c.1288-141C>T (n.1288-141C>T) c.1831-51C>T (n.1831-51C>T) c.1573-141C>T (n.1573-141C>T) n.1975-51C>T c.1561-141C>T (n.1561-141C>T) n.1922-141C>T n.1922-51C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34517148del | CA2689798569 | DNAI1 | c.1819-137del (n.1819-137del) c.329+2409del c.607-137del n.395-137del c.1831-137del (n.1831-137del) c.1288-137del (n.1288-137del) c.1831-47del (n.1831-47del) c.1573-137del (n.1573-137del) n.1975-47del c.1561-137del (n.1561-137del) n.1922-137del n.1922-47del | gnomAD v4 |
9 | g.34517145C>A | CA2689798571 | DNAI1 | c.1819-140C>A (n.1819-140C>A) c.329+2406C>A c.607-140C>A n.395-140C>A c.1831-140C>A (n.1831-140C>A) c.1288-140C>A (n.1288-140C>A) c.1831-50C>A (n.1831-50C>A) c.1573-140C>A (n.1573-140C>A) n.1975-50C>A c.1561-140C>A (n.1561-140C>A) n.1922-140C>A n.1922-50C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34517145C>T | CA2689798572 | DNAI1 | c.1819-140C>T (n.1819-140C>T) c.329+2406C>T c.607-140C>T n.395-140C>T c.1831-140C>T (n.1831-140C>T) c.1288-140C>T (n.1288-140C>T) c.1831-50C>T (n.1831-50C>T) c.1573-140C>T (n.1573-140C>T) n.1975-50C>T c.1561-140C>T (n.1561-140C>T) n.1922-140C>T n.1922-50C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34517146C>A | CA2689798574 | DNAI1 | c.1819-139C>A (n.1819-139C>A) c.329+2407C>A c.607-139C>A n.395-139C>A c.1831-139C>A (n.1831-139C>A) c.1288-139C>A (n.1288-139C>A) c.1831-49C>A (n.1831-49C>A) c.1573-139C>A (n.1573-139C>A) n.1975-49C>A c.1561-139C>A (n.1561-139C>A) n.1922-139C>A n.1922-49C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34517146C= | CA1845591119 | DNAI1 | c.1819-139C= (n.1819-139C=) c.329+2407C= c.607-139C= n.395-139C= c.1831-139C= (n.1831-139C=) c.1288-139C= (n.1288-139C=) c.1831-49C= (n.1831-49C=) c.1573-139C= (n.1573-139C=) n.1975-49C= c.1561-139C= (n.1561-139C=) n.1922-139C= n.1922-49C= | |
9 | g.34517146C>G | CA192653329 | DNAI1 | c.1819-139C>G (n.1819-139C>G) c.329+2407C>G c.607-139C>G n.395-139C>G c.1831-139C>G (n.1831-139C>G) c.1288-139C>G (n.1288-139C>G) c.1831-49C>G (n.1831-49C>G) c.1573-139C>G (n.1573-139C>G) n.1975-49C>G c.1561-139C>G (n.1561-139C>G) n.1922-139C>G n.1922-49C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34517146C>T | CA587567940 | DNAI1 | c.1819-139C>T (n.1819-139C>T) c.329+2407C>T c.607-139C>T n.395-139C>T c.1831-139C>T (n.1831-139C>T) c.1288-139C>T (n.1288-139C>T) c.1831-49C>T (n.1831-49C>T) c.1573-139C>T (n.1573-139C>T) n.1975-49C>T c.1561-139C>T (n.1561-139C>T) n.1922-139C>T n.1922-49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34517152_34517155del | CA2689798573 | DNAI1 | c.1819-133_1819-130del (n.1819-133_1819-130del) c.329+2413_329+2416del c.607-133_607-130del n.395-133_395-130del c.1831-133_1831-130del (n.1831-133_1831-130del) c.1288-133_1288-130del (n.1288-133_1288-130del) c.1831-43_1831-40del (n.1831-43_1831-40del) c.1573-133_1573-130del (n.1573-133_1573-130del) n.1975-43_1975-40del c.1561-133_1561-130del (n.1561-133_1561-130del) n.1922-133_1922-130del n.1922-43_1922-40del | gnomAD v4 |
9 | g.34517147C>A | CA2689798575 | DNAI1 | c.1819-138C>A (n.1819-138C>A) c.329+2408C>A c.607-138C>A n.395-138C>A c.1831-138C>A (n.1831-138C>A) c.1288-138C>A (n.1288-138C>A) c.1831-48C>A (n.1831-48C>A) c.1573-138C>A (n.1573-138C>A) n.1975-48C>A c.1561-138C>A (n.1561-138C>A) n.1922-138C>A n.1922-48C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34517147C>T | CA2719565779 | DNAI1 | c.1819-138C>T (n.1819-138C>T) c.329+2408C>T c.607-138C>T n.395-138C>T c.1831-138C>T (n.1831-138C>T) c.1288-138C>T (n.1288-138C>T) c.1831-48C>T (n.1831-48C>T) c.1573-138C>T (n.1573-138C>T) n.1975-48C>T c.1561-138C>T (n.1561-138C>T) n.1922-138C>T n.1922-48C>T | dbSNP |
9 | g.34517148C>A | CA2689798576 | DNAI1 | c.1819-137C>A (n.1819-137C>A) c.329+2409C>A c.607-137C>A n.395-137C>A c.1831-137C>A (n.1831-137C>A) c.1288-137C>A (n.1288-137C>A) c.1831-47C>A (n.1831-47C>A) c.1573-137C>A (n.1573-137C>A) n.1975-47C>A c.1561-137C>A (n.1561-137C>A) n.1922-137C>A n.1922-47C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34517148C= | CA1845591123 | DNAI1 | c.1819-137C= (n.1819-137C=) c.329+2409C= c.607-137C= n.395-137C= c.1831-137C= (n.1831-137C=) c.1288-137C= (n.1288-137C=) c.1831-47C= (n.1831-47C=) c.1573-137C= (n.1573-137C=) n.1975-47C= c.1561-137C= (n.1561-137C=) n.1922-137C= n.1922-47C= | |
9 | g.34517148C>G | CA2689798577 | DNAI1 | c.1819-137C>G (n.1819-137C>G) c.329+2409C>G c.607-137C>G n.395-137C>G c.1831-137C>G (n.1831-137C>G) c.1288-137C>G (n.1288-137C>G) c.1831-47C>G (n.1831-47C>G) c.1573-137C>G (n.1573-137C>G) n.1975-47C>G c.1561-137C>G (n.1561-137C>G) n.1922-137C>G n.1922-47C>G | gnomAD v4 |
9 | g.34517148C>T | CA863462642 | DNAI1 | c.1819-137C>T (n.1819-137C>T) c.329+2409C>T c.607-137C>T n.395-137C>T c.1831-137C>T (n.1831-137C>T) c.1288-137C>T (n.1288-137C>T) c.1831-47C>T (n.1831-47C>T) c.1573-137C>T (n.1573-137C>T) n.1975-47C>T c.1561-137C>T (n.1561-137C>T) n.1922-137C>T n.1922-47C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34517149T>A | CA2689798578 | DNAI1 | c.1819-136T>A (n.1819-136T>A) c.329+2410T>A c.607-136T>A n.395-136T>A c.1831-136T>A (n.1831-136T>A) c.1288-136T>A (n.1288-136T>A) c.1831-46T>A (n.1831-46T>A) c.1573-136T>A (n.1573-136T>A) n.1975-46T>A c.1561-136T>A (n.1561-136T>A) n.1922-136T>A n.1922-46T>A | gnomAD v4 |
9 | g.34517150C>A | CA2689798580 | DNAI1 | c.1819-135C>A (n.1819-135C>A) c.329+2411C>A c.607-135C>A n.395-135C>A c.1831-135C>A (n.1831-135C>A) c.1288-135C>A (n.1288-135C>A) c.1831-45C>A (n.1831-45C>A) c.1573-135C>A (n.1573-135C>A) n.1975-45C>A c.1561-135C>A (n.1561-135C>A) n.1922-135C>A n.1922-45C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34517150C>T | CA2689798579 | DNAI1 | c.1819-135C>T (n.1819-135C>T) c.329+2411C>T c.607-135C>T n.395-135C>T c.1831-135C>T (n.1831-135C>T) c.1288-135C>T (n.1288-135C>T) c.1831-45C>T (n.1831-45C>T) c.1573-135C>T (n.1573-135C>T) n.1975-45C>T c.1561-135C>T (n.1561-135C>T) n.1922-135C>T n.1922-45C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34517151C>A | CA2689798581 | DNAI1 | c.1819-134C>A (n.1819-134C>A) c.329+2412C>A c.607-134C>A n.395-134C>A c.1831-134C>A (n.1831-134C>A) c.1288-134C>A (n.1288-134C>A) c.1831-44C>A (n.1831-44C>A) c.1573-134C>A (n.1573-134C>A) n.1975-44C>A c.1561-134C>A (n.1561-134C>A) n.1922-134C>A n.1922-44C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34517151C= | CA1845591125 | DNAI1 | c.1819-134C= (n.1819-134C=) c.329+2412C= c.607-134C= n.395-134C= c.1831-134C= (n.1831-134C=) c.1288-134C= (n.1288-134C=) c.1831-44C= (n.1831-44C=) c.1573-134C= (n.1573-134C=) n.1975-44C= c.1561-134C= (n.1561-134C=) n.1922-134C= n.1922-44C= | |
9 | g.34517151C>T | CA192653334 | DNAI1 | c.1819-134C>T (n.1819-134C>T) c.329+2412C>T c.607-134C>T n.395-134C>T c.1831-134C>T (n.1831-134C>T) c.1288-134C>T (n.1288-134C>T) c.1831-44C>T (n.1831-44C>T) c.1573-134C>T (n.1573-134C>T) n.1975-44C>T c.1561-134C>T (n.1561-134C>T) n.1922-134C>T n.1922-44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34517152C>A | CA2689798582 | DNAI1 | c.1819-133C>A (n.1819-133C>A) c.329+2413C>A c.607-133C>A n.395-133C>A c.1831-133C>A (n.1831-133C>A) c.1288-133C>A (n.1288-133C>A) c.1831-43C>A (n.1831-43C>A) c.1573-133C>A (n.1573-133C>A) n.1975-43C>A c.1561-133C>A (n.1561-133C>A) n.1922-133C>A n.1922-43C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34517152C>T | CA2689798583 | DNAI1 | c.1819-133C>T (n.1819-133C>T) c.329+2413C>T c.607-133C>T n.395-133C>T c.1831-133C>T (n.1831-133C>T) c.1288-133C>T (n.1288-133C>T) c.1831-43C>T (n.1831-43C>T) c.1573-133C>T (n.1573-133C>T) n.1975-43C>T c.1561-133C>T (n.1561-133C>T) n.1922-133C>T n.1922-43C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34517153T>A | CA2689798584 | DNAI1 | c.1819-132T>A (n.1819-132T>A) c.329+2414T>A c.607-132T>A n.395-132T>A c.1831-132T>A (n.1831-132T>A) c.1288-132T>A (n.1288-132T>A) c.1831-42T>A (n.1831-42T>A) c.1573-132T>A (n.1573-132T>A) n.1975-42T>A c.1561-132T>A (n.1561-132T>A) n.1922-132T>A n.1922-42T>A | gnomAD v4 |
9 | g.34517153T>C | CA1845591141 | DNAI1 | c.1819-132T>C (n.1819-132T>C) c.329+2414T>C c.607-132T>C n.395-132T>C c.1831-132T>C (n.1831-132T>C) c.1288-132T>C (n.1288-132T>C) c.1831-42T>C (n.1831-42T>C) c.1573-132T>C (n.1573-132T>C) n.1975-42T>C c.1561-132T>C (n.1561-132T>C) n.1922-132T>C n.1922-42T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34517153T= | CA1845591140 | DNAI1 | c.1819-132T= (n.1819-132T=) c.329+2414T= c.607-132T= n.395-132T= c.1831-132T= (n.1831-132T=) c.1288-132T= (n.1288-132T=) c.1831-42T= (n.1831-42T=) c.1573-132T= (n.1573-132T=) n.1975-42T= c.1561-132T= (n.1561-132T=) n.1922-132T= n.1922-42T= | |
9 | g.34517154C>A | CA2689798585 | DNAI1 | c.1819-131C>A (n.1819-131C>A) c.329+2415C>A c.607-131C>A n.395-131C>A c.1831-131C>A (n.1831-131C>A) c.1288-131C>A (n.1288-131C>A) c.1831-41C>A (n.1831-41C>A) c.1573-131C>A (n.1573-131C>A) n.1975-41C>A c.1561-131C>A (n.1561-131C>A) n.1922-131C>A n.1922-41C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34517155C>A | CA2689798586 | DNAI1 | c.1819-130C>A (n.1819-130C>A) c.329+2416C>A c.607-130C>A n.395-130C>A c.1831-130C>A (n.1831-130C>A) c.1288-130C>A (n.1288-130C>A) c.1831-40C>A (n.1831-40C>A) c.1573-130C>A (n.1573-130C>A) n.1975-40C>A c.1561-130C>A (n.1561-130C>A) n.1922-130C>A n.1922-40C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34517155C= | CA1845591143 | DNAI1 | c.1819-130C= (n.1819-130C=) c.329+2416C= c.607-130C= n.395-130C= c.1831-130C= (n.1831-130C=) c.1288-130C= (n.1288-130C=) c.1831-40C= (n.1831-40C=) c.1573-130C= (n.1573-130C=) n.1975-40C= c.1561-130C= (n.1561-130C=) n.1922-130C= n.1922-40C= | |
9 | g.34517155C>T | CA192653337 | DNAI1 | c.1819-130C>T (n.1819-130C>T) c.329+2416C>T c.607-130C>T n.395-130C>T c.1831-130C>T (n.1831-130C>T) c.1288-130C>T (n.1288-130C>T) c.1831-40C>T (n.1831-40C>T) c.1573-130C>T (n.1573-130C>T) n.1975-40C>T c.1561-130C>T (n.1561-130C>T) n.1922-130C>T n.1922-40C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34517156A= | CA1845591149 | DNAI1 | c.1819-129A= (n.1819-129A=) c.329+2417A= c.607-129A= n.395-129A= c.1831-129A= (n.1831-129A=) c.1288-129A= (n.1288-129A=) c.1831-39A= (n.1831-39A=) c.1573-129A= (n.1573-129A=) n.1975-39A= c.1561-129A= (n.1561-129A=) n.1922-129A= n.1922-39A= | |
9 | g.34517156A>C | CA1845591160 | DNAI1 | c.1819-129A>C (n.1819-129A>C) c.329+2417A>C c.607-129A>C n.395-129A>C c.1831-129A>C (n.1831-129A>C) c.1288-129A>C (n.1288-129A>C) c.1831-39A>C (n.1831-39A>C) c.1573-129A>C (n.1573-129A>C) n.1975-39A>C c.1561-129A>C (n.1561-129A>C) n.1922-129A>C n.1922-39A>C | dbSNP |
9 | g.34517156A>T | CA2689798587 | DNAI1 | c.1819-129A>T (n.1819-129A>T) c.329+2417A>T c.607-129A>T n.395-129A>T c.1831-129A>T (n.1831-129A>T) c.1288-129A>T (n.1288-129A>T) c.1831-39A>T (n.1831-39A>T) c.1573-129A>T (n.1573-129A>T) n.1975-39A>T c.1561-129A>T (n.1561-129A>T) n.1922-129A>T n.1922-39A>T | gnomAD v4 |
9 | g.34517157C>A | CA2689798588 | DNAI1 | c.1819-128C>A (n.1819-128C>A) c.329+2418C>A c.607-128C>A n.395-128C>A c.1831-128C>A (n.1831-128C>A) c.1288-128C>A (n.1288-128C>A) c.1831-38C>A (n.1831-38C>A) c.1573-128C>A (n.1573-128C>A) n.1975-38C>A c.1561-128C>A (n.1561-128C>A) n.1922-128C>A n.1922-38C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34517157C>T | CA2689798589 | DNAI1 | c.1819-128C>T (n.1819-128C>T) c.329+2418C>T c.607-128C>T n.395-128C>T c.1831-128C>T (n.1831-128C>T) c.1288-128C>T (n.1288-128C>T) c.1831-38C>T (n.1831-38C>T) c.1573-128C>T (n.1573-128C>T) n.1975-38C>T c.1561-128C>T (n.1561-128C>T) n.1922-128C>T n.1922-38C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34517158C>A | CA2689798591 | DNAI1 | c.1819-127C>A (n.1819-127C>A) c.329+2419C>A c.607-127C>A n.395-127C>A c.1831-127C>A (n.1831-127C>A) c.1288-127C>A (n.1288-127C>A) c.1831-37C>A (n.1831-37C>A) c.1573-127C>A (n.1573-127C>A) n.1975-37C>A c.1561-127C>A (n.1561-127C>A) n.1922-127C>A n.1922-37C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34517158C>T | CA2689798590 | DNAI1 | c.1819-127C>T (n.1819-127C>T) c.329+2419C>T c.607-127C>T n.395-127C>T c.1831-127C>T (n.1831-127C>T) c.1288-127C>T (n.1288-127C>T) c.1831-37C>T (n.1831-37C>T) c.1573-127C>T (n.1573-127C>T) n.1975-37C>T c.1561-127C>T (n.1561-127C>T) n.1922-127C>T n.1922-37C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34517164_34517169del | CA2689798592 | DNAI1 | c.1819-121_1819-116del (n.1819-121_1819-116del) c.329+2425_329+2430del c.607-121_607-116del n.395-121_395-116del c.1831-121_1831-116del (n.1831-121_1831-116del) c.1288-121_1288-116del (n.1288-121_1288-116del) c.1831-31_1831-26del (n.1831-31_1831-26del) c.1573-121_1573-116del (n.1573-121_1573-116del) n.1975-31_1975-26del c.1561-121_1561-116del (n.1561-121_1561-116del) n.1922-121_1922-116del n.1922-31_1922-26del | gnomAD v4 |
9 | g.34517159T>A | CA2689798593 | DNAI1 | c.1819-126T>A (n.1819-126T>A) c.329+2420T>A c.607-126T>A n.395-126T>A c.1831-126T>A (n.1831-126T>A) c.1288-126T>A (n.1288-126T>A) c.1831-36T>A (n.1831-36T>A) c.1573-126T>A (n.1573-126T>A) n.1975-36T>A c.1561-126T>A (n.1561-126T>A) n.1922-126T>A n.1922-36T>A | gnomAD v4 |
9 | g.34517159T>C | CA1845591169 | DNAI1 | c.1819-126T>C (n.1819-126T>C) c.329+2420T>C c.607-126T>C n.395-126T>C c.1831-126T>C (n.1831-126T>C) c.1288-126T>C (n.1288-126T>C) c.1831-36T>C (n.1831-36T>C) c.1573-126T>C (n.1573-126T>C) n.1975-36T>C c.1561-126T>C (n.1561-126T>C) n.1922-126T>C n.1922-36T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34517159T= | CA1845591165 | DNAI1 | c.1819-126T= (n.1819-126T=) c.329+2420T= c.607-126T= n.395-126T= c.1831-126T= (n.1831-126T=) c.1288-126T= (n.1288-126T=) c.1831-36T= (n.1831-36T=) c.1573-126T= (n.1573-126T=) n.1975-36T= c.1561-126T= (n.1561-126T=) n.1922-126T= n.1922-36T= | |
9 | g.34517160C>A | CA2689798594 | DNAI1 | c.1819-125C>A (n.1819-125C>A) c.329+2421C>A c.607-125C>A n.395-125C>A c.1831-125C>A (n.1831-125C>A) c.1288-125C>A (n.1288-125C>A) c.1831-35C>A (n.1831-35C>A) c.1573-125C>A (n.1573-125C>A) n.1975-35C>A c.1561-125C>A (n.1561-125C>A) n.1922-125C>A n.1922-35C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34517160C= | CA1845591170 | DNAI1 | c.1819-125C= (n.1819-125C=) c.329+2421C= c.607-125C= n.395-125C= c.1831-125C= (n.1831-125C=) c.1288-125C= (n.1288-125C=) c.1831-35C= (n.1831-35C=) c.1573-125C= (n.1573-125C=) n.1975-35C= c.1561-125C= (n.1561-125C=) n.1922-125C= n.1922-35C= | |
9 | g.34517160C>T | CA192653343 | DNAI1 | c.1819-125C>T (n.1819-125C>T) c.329+2421C>T c.607-125C>T n.395-125C>T c.1831-125C>T (n.1831-125C>T) c.1288-125C>T (n.1288-125C>T) c.1831-35C>T (n.1831-35C>T) c.1573-125C>T (n.1573-125C>T) n.1975-35C>T c.1561-125C>T (n.1561-125C>T) n.1922-125C>T n.1922-35C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34517161C>A | CA2689798595 | DNAI1 | c.1819-124C>A (n.1819-124C>A) c.329+2422C>A c.607-124C>A n.395-124C>A c.1831-124C>A (n.1831-124C>A) c.1288-124C>A (n.1288-124C>A) c.1831-34C>A (n.1831-34C>A) c.1573-124C>A (n.1573-124C>A) n.1975-34C>A c.1561-124C>A (n.1561-124C>A) n.1922-124C>A n.1922-34C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34517161C= | CA1845591174 | DNAI1 | c.1819-124C= (n.1819-124C=) c.329+2422C= c.607-124C= n.395-124C= c.1831-124C= (n.1831-124C=) c.1288-124C= (n.1288-124C=) c.1831-34C= (n.1831-34C=) c.1573-124C= (n.1573-124C=) n.1975-34C= c.1561-124C= (n.1561-124C=) n.1922-124C= n.1922-34C= | |
9 | g.34517161C>T | CA587567941 | DNAI1 | c.1819-124C>T (n.1819-124C>T) c.329+2422C>T c.607-124C>T n.395-124C>T c.1831-124C>T (n.1831-124C>T) c.1288-124C>T (n.1288-124C>T) c.1831-34C>T (n.1831-34C>T) c.1573-124C>T (n.1573-124C>T) n.1975-34C>T c.1561-124C>T (n.1561-124C>T) n.1922-124C>T n.1922-34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34517162A= | CA1845591177 | DNAI1 | c.1819-123A= (n.1819-123A=) c.329+2423A= c.607-123A= n.395-123A= c.1831-123A= (n.1831-123A=) c.1288-123A= (n.1288-123A=) c.1831-33A= (n.1831-33A=) c.1573-123A= (n.1573-123A=) n.1975-33A= c.1561-123A= (n.1561-123A=) n.1922-123A= n.1922-33A= | |
9 | g.34517162A>C | CA587567942 | DNAI1 | c.1819-123A>C (n.1819-123A>C) c.329+2423A>C c.607-123A>C n.395-123A>C c.1831-123A>C (n.1831-123A>C) c.1288-123A>C (n.1288-123A>C) c.1831-33A>C (n.1831-33A>C) c.1573-123A>C (n.1573-123A>C) n.1975-33A>C c.1561-123A>C (n.1561-123A>C) n.1922-123A>C n.1922-33A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34517162A>G | CA863462646 | DNAI1 | c.1819-123A>G (n.1819-123A>G) c.329+2423A>G c.607-123A>G n.395-123A>G c.1831-123A>G (n.1831-123A>G) c.1288-123A>G (n.1288-123A>G) c.1831-33A>G (n.1831-33A>G) c.1573-123A>G (n.1573-123A>G) n.1975-33A>G c.1561-123A>G (n.1561-123A>G) n.1922-123A>G n.1922-33A>G | dbSNP |
9 | g.34517163G>T | CA2689798596 | DNAI1 | c.1819-122G>T (n.1819-122G>T) c.329+2424G>T c.607-122G>T n.395-122G>T c.1831-122G>T (n.1831-122G>T) c.1288-122G>T (n.1288-122G>T) c.1831-32G>T (n.1831-32G>T) c.1573-122G>T (n.1573-122G>T) n.1975-32G>T c.1561-122G>T (n.1561-122G>T) n.1922-122G>T n.1922-32G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34517164C>A | CA2689798597 | DNAI1 | c.1819-121C>A (n.1819-121C>A) c.329+2425C>A c.607-121C>A n.395-121C>A c.1831-121C>A (n.1831-121C>A) c.1288-121C>A (n.1288-121C>A) c.1831-31C>A (n.1831-31C>A) c.1573-121C>A (n.1573-121C>A) n.1975-31C>A c.1561-121C>A (n.1561-121C>A) n.1922-121C>A n.1922-31C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34517164C>G | CA2689798598 | DNAI1 | c.1819-121C>G (n.1819-121C>G) c.329+2425C>G c.607-121C>G n.395-121C>G c.1831-121C>G (n.1831-121C>G) c.1288-121C>G (n.1288-121C>G) c.1831-31C>G (n.1831-31C>G) c.1573-121C>G (n.1573-121C>G) n.1975-31C>G c.1561-121C>G (n.1561-121C>G) n.1922-121C>G n.1922-31C>G | gnomAD v4 |
9 | g.34517165T>C | CA2689798599 | DNAI1 | c.1819-120T>C (n.1819-120T>C) c.329+2426T>C c.607-120T>C n.395-120T>C c.1831-120T>C (n.1831-120T>C) c.1288-120T>C (n.1288-120T>C) c.1831-30T>C (n.1831-30T>C) c.1573-120T>C (n.1573-120T>C) n.1975-30T>C c.1561-120T>C (n.1561-120T>C) n.1922-120T>C n.1922-30T>C | gnomAD v4 |
9 | g.34517166C>A | CA2689798600 | DNAI1 | c.1819-119C>A (n.1819-119C>A) c.329+2427C>A c.607-119C>A n.395-119C>A c.1831-119C>A (n.1831-119C>A) c.1288-119C>A (n.1288-119C>A) c.1831-29C>A (n.1831-29C>A) c.1573-119C>A (n.1573-119C>A) n.1975-29C>A c.1561-119C>A (n.1561-119C>A) n.1922-119C>A n.1922-29C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34517166C= | CA1845591180 | DNAI1 | c.1819-119C= (n.1819-119C=) c.329+2427C= c.607-119C= n.395-119C= c.1831-119C= (n.1831-119C=) c.1288-119C= (n.1288-119C=) c.1831-29C= (n.1831-29C=) c.1573-119C= (n.1573-119C=) n.1975-29C= c.1561-119C= (n.1561-119C=) n.1922-119C= n.1922-29C= | |
9 | g.34517166C>G | CA863462648 | DNAI1 | c.1819-119C>G (n.1819-119C>G) c.329+2427C>G c.607-119C>G n.395-119C>G c.1831-119C>G (n.1831-119C>G) c.1288-119C>G (n.1288-119C>G) c.1831-29C>G (n.1831-29C>G) c.1573-119C>G (n.1573-119C>G) n.1975-29C>G c.1561-119C>G (n.1561-119C>G) n.1922-119C>G n.1922-29C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34517166C>T | CA2689798601 | DNAI1 | c.1819-119C>T (n.1819-119C>T) c.329+2427C>T c.607-119C>T n.395-119C>T c.1831-119C>T (n.1831-119C>T) c.1288-119C>T (n.1288-119C>T) c.1831-29C>T (n.1831-29C>T) c.1573-119C>T (n.1573-119C>T) n.1975-29C>T c.1561-119C>T (n.1561-119C>T) n.1922-119C>T n.1922-29C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34517169G>A | CA2689798603 | DNAI1 | c.1819-116G>A (n.1819-116G>A) c.329+2430G>A c.607-116G>A n.395-116G>A c.1831-116G>A (n.1831-116G>A) c.1288-116G>A (n.1288-116G>A) c.1831-26G>A (n.1831-26G>A) c.1573-116G>A (n.1573-116G>A) n.1975-26G>A c.1561-116G>A (n.1561-116G>A) n.1922-116G>A n.1922-26G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34517169G>C | CA2689798604 | DNAI1 | c.1819-116G>C (n.1819-116G>C) c.329+2430G>C c.607-116G>C n.395-116G>C c.1831-116G>C (n.1831-116G>C) c.1288-116G>C (n.1288-116G>C) c.1831-26G>C (n.1831-26G>C) c.1573-116G>C (n.1573-116G>C) n.1975-26G>C c.1561-116G>C (n.1561-116G>C) n.1922-116G>C n.1922-26G>C | gnomAD v4 |
9 | g.34517169G>T | CA2689798602 | DNAI1 | c.1819-116G>T (n.1819-116G>T) c.329+2430G>T c.607-116G>T n.395-116G>T c.1831-116G>T (n.1831-116G>T) c.1288-116G>T (n.1288-116G>T) c.1831-26G>T (n.1831-26G>T) c.1573-116G>T (n.1573-116G>T) n.1975-26G>T c.1561-116G>T (n.1561-116G>T) n.1922-116G>T n.1922-26G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34517170T>C | CA192653344 | DNAI1 | c.1819-115T>C (n.1819-115T>C) c.329+2431T>C c.607-115T>C n.395-115T>C c.1831-115T>C (n.1831-115T>C) c.1288-115T>C (n.1288-115T>C) c.1831-25T>C (n.1831-25T>C) c.1573-115T>C (n.1573-115T>C) n.1975-25T>C c.1561-115T>C (n.1561-115T>C) n.1922-115T>C n.1922-25T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34517170T= | CA1845591188 | DNAI1 | c.1819-115T= (n.1819-115T=) c.329+2431T= c.607-115T= n.395-115T= c.1831-115T= (n.1831-115T=) c.1288-115T= (n.1288-115T=) c.1831-25T= (n.1831-25T=) c.1573-115T= (n.1573-115T=) n.1975-25T= c.1561-115T= (n.1561-115T=) n.1922-115T= n.1922-25T= | |
9 | g.34517173G>A | CA2689798605 | DNAI1 | c.1819-112G>A (n.1819-112G>A) c.329+2434G>A c.607-112G>A n.395-112G>A c.1831-112G>A (n.1831-112G>A) c.1288-112G>A (n.1288-112G>A) c.1831-22G>A (n.1831-22G>A) c.1573-112G>A (n.1573-112G>A) n.1975-22G>A c.1561-112G>A (n.1561-112G>A) n.1922-112G>A n.1922-22G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34517173G>T | CA2689798606 | DNAI1 | c.1819-112G>T (n.1819-112G>T) c.329+2434G>T c.607-112G>T n.395-112G>T c.1831-112G>T (n.1831-112G>T) c.1288-112G>T (n.1288-112G>T) c.1831-22G>T (n.1831-22G>T) c.1573-112G>T (n.1573-112G>T) n.1975-22G>T c.1561-112G>T (n.1561-112G>T) n.1922-112G>T n.1922-22G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34517174C>A | CA2689798607 | DNAI1 | c.1819-111C>A (n.1819-111C>A) c.329+2435C>A c.607-111C>A n.395-111C>A c.1831-111C>A (n.1831-111C>A) c.1288-111C>A (n.1288-111C>A) c.1831-21C>A (n.1831-21C>A) c.1573-111C>A (n.1573-111C>A) n.1975-21C>A c.1561-111C>A (n.1561-111C>A) n.1922-111C>A n.1922-21C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34517174C>T | CA2689798608 | DNAI1 | c.1819-111C>T (n.1819-111C>T) c.329+2435C>T c.607-111C>T n.395-111C>T c.1831-111C>T (n.1831-111C>T) c.1288-111C>T (n.1288-111C>T) c.1831-21C>T (n.1831-21C>T) c.1573-111C>T (n.1573-111C>T) n.1975-21C>T c.1561-111C>T (n.1561-111C>T) n.1922-111C>T n.1922-21C>T | gnomAD v4 |
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9 | g.34517176A>G | CA1845591208 | DNAI1 | c.1819-109A>G (n.1819-109A>G) c.329+2437A>G c.607-109A>G n.395-109A>G c.1831-109A>G (n.1831-109A>G) c.1288-109A>G (n.1288-109A>G) c.1831-19A>G (n.1831-19A>G) c.1573-109A>G (n.1573-109A>G) n.1975-19A>G c.1561-109A>G (n.1561-109A>G) n.1922-109A>G n.1922-19A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.34517178C>A | CA2689798610 | DNAI1 | c.1819-107C>A (n.1819-107C>A) c.329+2439C>A c.607-107C>A n.395-107C>A c.1831-107C>A (n.1831-107C>A) c.1288-107C>A (n.1288-107C>A) c.1831-17C>A (n.1831-17C>A) c.1573-107C>A (n.1573-107C>A) n.1975-17C>A c.1561-107C>A (n.1561-107C>A) n.1922-107C>A n.1922-17C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34517179C>A | CA2689798611 | DNAI1 | c.1819-106C>A (n.1819-106C>A) c.329+2440C>A c.607-106C>A n.395-106C>A c.1831-106C>A (n.1831-106C>A) c.1288-106C>A (n.1288-106C>A) c.1831-16C>A (n.1831-16C>A) c.1573-106C>A (n.1573-106C>A) n.1975-16C>A c.1561-106C>A (n.1561-106C>A) n.1922-106C>A n.1922-16C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34517179C>T | CA2689798612 | DNAI1 | c.1819-106C>T (n.1819-106C>T) c.329+2440C>T c.607-106C>T n.395-106C>T c.1831-106C>T (n.1831-106C>T) c.1288-106C>T (n.1288-106C>T) c.1831-16C>T (n.1831-16C>T) c.1573-106C>T (n.1573-106C>T) n.1975-16C>T c.1561-106C>T (n.1561-106C>T) n.1922-106C>T n.1922-16C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34517182_34517183dup | CA2689798613 | DNAI1 | c.1819-103_1819-102dup (n.1819-103_1819-102dup) c.329+2443_329+2444dup c.607-103_607-102dup n.395-103_395-102dup c.1831-103_1831-102dup (n.1831-103_1831-102dup) c.1288-103_1288-102dup (n.1288-103_1288-102dup) c.1831-13_1831-12dup (n.1831-13_1831-12dup) c.1573-103_1573-102dup (n.1573-103_1573-102dup) n.1975-13_1975-12dup c.1561-103_1561-102dup (n.1561-103_1561-102dup) n.1922-103_1922-102dup n.1922-13_1922-12dup | gnomAD v4 |
9 | g.34517183A>G | CA2689798614 | DNAI1 | c.1819-102A>G (n.1819-102A>G) c.329+2444A>G c.607-102A>G n.395-102A>G c.1831-102A>G (n.1831-102A>G) c.1288-102A>G (n.1288-102A>G) c.1831-12A>G (n.1831-12A>G) c.1573-102A>G (n.1573-102A>G) n.1975-12A>G c.1561-102A>G (n.1561-102A>G) n.1922-102A>G n.1922-12A>G | gnomAD v4 |
9 | g.34517185C>A | CA2579327510 | DNAI1 | c.1819-100C>A (n.1819-100C>A) c.329+2446C>A c.607-100C>A n.395-100C>A c.1831-100C>A (n.1831-100C>A) c.1288-100C>A (n.1288-100C>A) c.1831-10C>A (n.1831-10C>A) c.1573-100C>A (n.1573-100C>A) n.1975-10C>A c.1561-100C>A (n.1561-100C>A) n.1922-100C>A n.1922-10C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34517185C>T | CA2689798615 | DNAI1 | c.1819-100C>T (n.1819-100C>T) c.329+2446C>T c.607-100C>T n.395-100C>T c.1831-100C>T (n.1831-100C>T) c.1288-100C>T (n.1288-100C>T) c.1831-10C>T (n.1831-10C>T) c.1573-100C>T (n.1573-100C>T) n.1975-10C>T c.1561-100C>T (n.1561-100C>T) n.1922-100C>T n.1922-10C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34517186C>A | CA2689798616 | DNAI1 | c.1819-99C>A (n.1819-99C>A) c.329+2447C>A c.607-99C>A n.395-99C>A c.1831-99C>A (n.1831-99C>A) c.1288-99C>A (n.1288-99C>A) c.1831-9C>A (n.1831-9C>A) c.1573-99C>A (n.1573-99C>A) n.1975-9C>A c.1561-99C>A (n.1561-99C>A) n.1922-99C>A n.1922-9C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34517186C= | CA1845591213 | DNAI1 | c.1819-99C= (n.1819-99C=) c.329+2447C= c.607-99C= n.395-99C= c.1831-99C= (n.1831-99C=) c.1288-99C= (n.1288-99C=) c.1831-9C= (n.1831-9C=) c.1573-99C= (n.1573-99C=) n.1975-9C= c.1561-99C= (n.1561-99C=) n.1922-99C= n.1922-9C= | |
9 | g.34517186C>T | CA192653345 | DNAI1 | c.1819-99C>T (n.1819-99C>T) c.329+2447C>T c.607-99C>T n.395-99C>T c.1831-99C>T (n.1831-99C>T) c.1288-99C>T (n.1288-99C>T) c.1831-9C>T (n.1831-9C>T) c.1573-99C>T (n.1573-99C>T) n.1975-9C>T c.1561-99C>T (n.1561-99C>T) n.1922-99C>T n.1922-9C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.34517189C>T | CA2689798618 | DNAI1 | c.1819-96C>T (n.1819-96C>T) c.329+2450C>T c.607-96C>T n.395-96C>T c.1831-96C>T (n.1831-96C>T) c.1288-96C>T (n.1288-96C>T) c.1831-6C>T (n.1831-6C>T) c.1573-96C>T (n.1573-96C>T) n.1975-6C>T c.1561-96C>T (n.1561-96C>T) n.1922-96C>T n.1922-6C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34517190T>C | CA192653347 | DNAI1 | c.1819-95T>C (n.1819-95T>C) c.329+2451T>C c.607-95T>C n.395-95T>C c.1831-95T>C (n.1831-95T>C) c.1288-95T>C (n.1288-95T>C) c.1831-5T>C (n.1831-5T>C) c.1573-95T>C (n.1573-95T>C) n.1975-5T>C c.1561-95T>C (n.1561-95T>C) n.1922-95T>C n.1922-5T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.34517191A>T | CA2689798619 | DNAI1 | c.1819-94A>T (n.1819-94A>T) c.329+2452A>T c.607-94A>T n.395-94A>T c.1831-94A>T (n.1831-94A>T) c.1288-94A>T (n.1288-94A>T) c.1831-4A>T (n.1831-4A>T) c.1573-94A>T (n.1573-94A>T) n.1975-4A>T c.1561-94A>T (n.1561-94A>T) n.1922-94A>T n.1922-4A>T | gnomAD v4 |
9 | g.34517192C>A | CA2689798620 | DNAI1 | c.1819-93C>A (n.1819-93C>A) c.329+2453C>A c.607-93C>A n.395-93C>A c.1831-93C>A (n.1831-93C>A) c.1288-93C>A (n.1288-93C>A) c.1831-3C>A (n.1831-3C>A) c.1573-93C>A (n.1573-93C>A) n.1975-3C>A c.1561-93C>A (n.1561-93C>A) n.1922-93C>A n.1922-3C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34517192C= | CA1845591234 | DNAI1 | c.1819-93C= (n.1819-93C=) c.329+2453C= c.607-93C= n.395-93C= c.1831-93C= (n.1831-93C=) c.1288-93C= (n.1288-93C=) c.1831-3C= (n.1831-3C=) c.1573-93C= (n.1573-93C=) n.1975-3C= c.1561-93C= (n.1561-93C=) n.1922-93C= n.1922-3C= | |
9 | g.34517192C>T | CA192653348 | DNAI1 | c.1819-93C>T (n.1819-93C>T) c.329+2453C>T c.607-93C>T n.395-93C>T c.1831-93C>T (n.1831-93C>T) c.1288-93C>T (n.1288-93C>T) c.1831-3C>T (n.1831-3C>T) c.1573-93C>T (n.1573-93C>T) n.1975-3C>T c.1561-93C>T (n.1561-93C>T) n.1922-93C>T n.1922-3C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34517193A>G | CA2689798621 | DNAI1 | c.1819-92A>G (n.1819-92A>G) c.329+2454A>G c.607-92A>G n.395-92A>G c.1831-92A>G (n.1831-92A>G) c.1288-92A>G (n.1288-92A>G) c.1831-2A>G (n.1831-2A>G) c.1573-92A>G (n.1573-92A>G) n.1975-2A>G c.1561-92A>G (n.1561-92A>G) n.1922-92A>G n.1922-2A>G | gnomAD v4 |
9 | g.34517194G>A | CA192653366 | DNAI1 | c.1819-91G>A (n.1819-91G>A) c.329+2455G>A c.607-91G>A n.395-91G>A c.1831-91G>A (n.1831-91G>A) c.1288-91G>A (n.1288-91G>A) c.1831-1G>A (n.1831-1G>A) c.1573-91G>A (n.1573-91G>A) n.1975-1G>A c.1561-91G>A (n.1561-91G>A) n.1922-91G>A n.1922-1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34517194G= | CA1845591237 | DNAI1 | c.1819-91G= (n.1819-91G=) c.329+2455G= c.607-91G= n.395-91G= c.1831-91G= (n.1831-91G=) c.1288-91G= (n.1288-91G=) c.1831-1G= (n.1831-1G=) c.1573-91G= (n.1573-91G=) n.1975-1G= c.1561-91G= (n.1561-91G=) n.1922-91G= n.1922-1G= | |
9 | g.34517194G>T | CA2689798622 | DNAI1 | c.1819-91G>T (n.1819-91G>T) c.329+2455G>T c.607-91G>T n.395-91G>T c.1831-91G>T (n.1831-91G>T) c.1288-91G>T (n.1288-91G>T) c.1831-1G>T (n.1831-1G>T) c.1573-91G>T (n.1573-91G>T) n.1975-1G>T c.1561-91G>T (n.1561-91G>T) n.1922-91G>T n.1922-1G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34517195T>C | CA192653380 | DNAI1 | c.1819-90T>C (n.1819-90T>C) c.329+2456T>C c.607-90T>C n.395-90T>C c.1831-90T>C (n.1831-90T>C) c.1288-90T>C (n.1288-90T>C) c.1831T>C (p.Ser611Pro) c.1573-90T>C (n.1573-90T>C) n.1975T>C c.1561-90T>C (n.1561-90T>C) n.1922-90T>C n.1922T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34517195T= | CA1845591243 | DNAI1 | c.1819-90T= (n.1819-90T=) c.329+2456T= c.607-90T= n.395-90T= c.1831-90T= (n.1831-90T=) c.1288-90T= (n.1288-90T=) c.1831T= (p.Ser611=) c.1573-90T= (n.1573-90T=) n.1975T= c.1561-90T= (n.1561-90T=) n.1922-90T= n.1922T= | |
9 | g.34517196C>A | CA2689798623 | DNAI1 | c.1819-89C>A (n.1819-89C>A) c.329+2457C>A c.607-89C>A n.395-89C>A c.1831-89C>A (n.1831-89C>A) c.1288-89C>A (n.1288-89C>A) c.1832C>A (p.Ser611Tyr) c.1573-89C>A (n.1573-89C>A) n.1976C>A c.1561-89C>A (n.1561-89C>A) n.1922-89C>A n.1923C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34517196C= | CA1845591248 | DNAI1 | c.1819-89C= (n.1819-89C=) c.329+2457C= c.607-89C= n.395-89C= c.1831-89C= (n.1831-89C=) c.1288-89C= (n.1288-89C=) c.1832C= (p.Ser611=) c.1573-89C= (n.1573-89C=) n.1976C= c.1561-89C= (n.1561-89C=) n.1922-89C= n.1923C= | |
9 | g.34517196C>T | CA1845591249 | DNAI1 | c.1819-89C>T (n.1819-89C>T) c.329+2457C>T c.607-89C>T n.395-89C>T c.1831-89C>T (n.1831-89C>T) c.1288-89C>T (n.1288-89C>T) c.1832C>T (p.Ser611Phe) c.1573-89C>T (n.1573-89C>T) n.1976C>T c.1561-89C>T (n.1561-89C>T) n.1922-89C>T n.1923C>T | dbSNP |
9 | g.34517199del | CA2689798624 | DNAI1 | c.1819-86del (n.1819-86del) c.329+2460del c.607-86del n.395-86del c.1831-86del (n.1831-86del) c.1288-86del (n.1288-86del) c.1835del (p.Phe612SerfsTer20) c.1573-86del (n.1573-86del) n.1979del c.1561-86del (n.1561-86del) n.1922-86del n.1926del | gnomAD v4 |
9 | g.34517199T>C | CA2689798625 | DNAI1 | c.1819-86T>C (n.1819-86T>C) c.329+2460T>C c.607-86T>C n.395-86T>C c.1831-86T>C (n.1831-86T>C) c.1288-86T>C (n.1288-86T>C) c.1835T>C (p.Phe612Ser) c.1573-86T>C (n.1573-86T>C) n.1979T>C c.1561-86T>C (n.1561-86T>C) n.1922-86T>C n.1926T>C | gnomAD v4 |
9 | g.34517200C>A | CA2689798628 | DNAI1 | c.1819-85C>A (n.1819-85C>A) c.329+2461C>A c.607-85C>A n.395-85C>A c.1831-85C>A (n.1831-85C>A) c.1288-85C>A (n.1288-85C>A) c.1836C>A (p.Phe612Leu) c.1573-85C>A (n.1573-85C>A) n.1980C>A c.1561-85C>A (n.1561-85C>A) n.1922-85C>A n.1927C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34517200C>T | CA2689798626 | DNAI1 | c.1819-85C>T (n.1819-85C>T) c.329+2461C>T c.607-85C>T n.395-85C>T c.1831-85C>T (n.1831-85C>T) c.1288-85C>T (n.1288-85C>T) c.1836C>T (p.Phe612=) c.1573-85C>T (n.1573-85C>T) n.1980C>T c.1561-85C>T (n.1561-85C>T) n.1922-85C>T n.1927C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34517203del | CA2689798627 | DNAI1 | c.1819-82del (n.1819-82del) c.329+2464del c.607-82del n.395-82del c.1831-82del (n.1831-82del) c.1288-82del (n.1288-82del) c.1839del (p.Arg614GlyfsTer18) c.1573-82del (n.1573-82del) n.1983del c.1561-82del (n.1561-82del) n.1922-82del n.1930del | gnomAD v4 |
9 | g.34517201C>A | CA2689798629 | DNAI1 | c.1819-84C>A (n.1819-84C>A) c.329+2462C>A c.607-84C>A n.395-84C>A c.1831-84C>A (n.1831-84C>A) c.1288-84C>A (n.1288-84C>A) c.1837C>A (p.Pro613Thr) c.1573-84C>A (n.1573-84C>A) n.1981C>A c.1561-84C>A (n.1561-84C>A) n.1922-84C>A n.1928C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34517201C= | CA1845591257 | DNAI1 | c.1819-84C= (n.1819-84C=) c.329+2462C= c.607-84C= n.395-84C= c.1831-84C= (n.1831-84C=) c.1288-84C= (n.1288-84C=) c.1837C= (p.Pro613=) c.1573-84C= (n.1573-84C=) n.1981C= c.1561-84C= (n.1561-84C=) n.1922-84C= n.1928C= | |
9 | g.34517201C>T | CA1123116673 | DNAI1 | c.1819-84C>T (n.1819-84C>T) c.329+2462C>T c.607-84C>T n.395-84C>T c.1831-84C>T (n.1831-84C>T) c.1288-84C>T (n.1288-84C>T) c.1837C>T (p.Pro613Ser) c.1573-84C>T (n.1573-84C>T) n.1981C>T c.1561-84C>T (n.1561-84C>T) n.1922-84C>T n.1928C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34517201_34517210delinsCCCAGGAAGT | CA1845591255 | DNAI1 | c.1819-84_1819-75delinsCCCAGGAAGT (n.1819-84_1819-75delinsCCCAGGAAGT) c.329+2462_329+2471delinsCCCAGGAAGT c.607-84_607-75delinsCCCAGGAAGT n.395-84_395-75delinsCCCAGGAAGT c.1831-84_1831-75delinsCCCAGGAAGT (n.1831-84_1831-75delinsCCCAGGAAGT) c.1288-84_1288-75delinsCCCAGGAAGT (n.1288-84_1288-75delinsCCCAGGAAGT) c.1837_1846delinsCCCAGGAAGT (p.Pro613=) c.1573-84_1573-75delinsCCCAGGAAGT (n.1573-84_1573-75delinsCCCAGGAAGT) n.1981_1990delinsCCCAGGAAGT c.1561-84_1561-75delinsCCCAGGAAGT (n.1561-84_1561-75delinsCCCAGGAAGT) n.1922-84_1922-75delinsCCCAGGAAGT n.1928_1937delinsCCCAGGAAGT | |
9 | g.34517202C>A | CA2579327512 | DNAI1 | c.1819-83C>A (n.1819-83C>A) c.329+2463C>A c.607-83C>A n.395-83C>A c.1831-83C>A (n.1831-83C>A) c.1288-83C>A (n.1288-83C>A) c.1838C>A (p.Pro613His) c.1573-83C>A (n.1573-83C>A) n.1982C>A c.1561-83C>A (n.1561-83C>A) n.1922-83C>A n.1929C>A | |
9 | g.34517202C= | CA1845591263 | DNAI1 | c.1819-83C= (n.1819-83C=) c.329+2463C= c.607-83C= n.395-83C= c.1831-83C= (n.1831-83C=) c.1288-83C= (n.1288-83C=) c.1838C= (p.Pro613=) c.1573-83C= (n.1573-83C=) n.1982C= c.1561-83C= (n.1561-83C=) n.1922-83C= n.1929C= | |
9 | g.34517202C>T | CA1845591269 | DNAI1 | c.1819-83C>T (n.1819-83C>T) c.329+2463C>T c.607-83C>T n.395-83C>T c.1831-83C>T (n.1831-83C>T) c.1288-83C>T (n.1288-83C>T) c.1838C>T (p.Pro613Leu) c.1573-83C>T (n.1573-83C>T) n.1982C>T c.1561-83C>T (n.1561-83C>T) n.1922-83C>T n.1929C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34517207_34517215del | CA863462650 | DNAI1 | c.1819-78_1819-70del (n.1819-78_1819-70del) c.329+2468_329+2476del c.607-78_607-70del n.395-78_395-70del c.1831-78_1831-70del (n.1831-78_1831-70del) c.1288-78_1288-70del (n.1288-78_1288-70del) c.1843_1851del (p.Lys615_Arg617del) c.1573-78_1573-70del (n.1573-78_1573-70del) n.1987_1995del c.1561-78_1561-70del (n.1561-78_1561-70del) n.1922-78_1922-70del n.1934_1942del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34517203C>A | CA2529065480 | DNAI1 | c.1819-82C>A (n.1819-82C>A) c.329+2464C>A c.607-82C>A n.395-82C>A c.1831-82C>A (n.1831-82C>A) c.1288-82C>A (n.1288-82C>A) c.1839C>A (p.Pro613=) c.1573-82C>A (n.1573-82C>A) n.1983C>A c.1561-82C>A (n.1561-82C>A) n.1922-82C>A n.1930C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34517204A>G | CA2689798630 | DNAI1 | c.1819-81A>G (n.1819-81A>G) c.329+2465A>G c.607-81A>G n.395-81A>G c.1831-81A>G (n.1831-81A>G) c.1288-81A>G (n.1288-81A>G) c.1840A>G (p.Arg614Gly) c.1573-81A>G (n.1573-81A>G) n.1984A>G c.1561-81A>G (n.1561-81A>G) n.1922-81A>G n.1931A>G | gnomAD v4 |
9 | g.34517205G>T | CA2689798631 | DNAI1 | c.1819-80G>T (n.1819-80G>T) c.329+2466G>T c.607-80G>T n.395-80G>T c.1831-80G>T (n.1831-80G>T) c.1288-80G>T (n.1288-80G>T) c.1841G>T (p.Arg614Met) c.1573-80G>T (n.1573-80G>T) n.1985G>T c.1561-80G>T (n.1561-80G>T) n.1922-80G>T n.1932G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34517206G>A | CA587567943 | DNAI1 | c.1819-79G>A (n.1819-79G>A) c.329+2467G>A c.607-79G>A n.395-79G>A c.1831-79G>A (n.1831-79G>A) c.1288-79G>A (n.1288-79G>A) c.1842G>A (p.Arg614=) c.1573-79G>A (n.1573-79G>A) n.1986G>A c.1561-79G>A (n.1561-79G>A) n.1922-79G>A n.1933G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34517206G>C | CA2783508334 | DNAI1 | c.1819-79G>C (n.1819-79G>C) c.329+2467G>C c.607-79G>C n.395-79G>C c.1831-79G>C (n.1831-79G>C) c.1288-79G>C (n.1288-79G>C) c.1842G>C (p.Arg614Ser) c.1573-79G>C (n.1573-79G>C) n.1986G>C c.1561-79G>C (n.1561-79G>C) n.1922-79G>C n.1933G>C | |
9 | g.34517206G= | CA1845591273 | DNAI1 | c.1819-79G= (n.1819-79G=) c.329+2467G= c.607-79G= n.395-79G= c.1831-79G= (n.1831-79G=) c.1288-79G= (n.1288-79G=) c.1842G= (p.Arg614=) c.1573-79G= (n.1573-79G=) n.1986G= c.1561-79G= (n.1561-79G=) n.1922-79G= n.1933G= | |
9 | g.34517206G>T | CA2689798632 | DNAI1 | c.1819-79G>T (n.1819-79G>T) c.329+2467G>T c.607-79G>T n.395-79G>T c.1831-79G>T (n.1831-79G>T) c.1288-79G>T (n.1288-79G>T) c.1842G>T (p.Arg614Ser) c.1573-79G>T (n.1573-79G>T) n.1986G>T c.1561-79G>T (n.1561-79G>T) n.1922-79G>T n.1933G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34517212_34517220del | CA2689798633 | DNAI1 | c.1819-73_1819-65del (n.1819-73_1819-65del) c.329+2473_329+2481del c.607-73_607-65del n.395-73_395-65del c.1831-73_1831-65del (n.1831-73_1831-65del) c.1288-73_1288-65del (n.1288-73_1288-65del) c.1848_1856del (p.Arg617_Ser619del) c.1573-73_1573-65del (n.1573-73_1573-65del) n.1992_2000del c.1561-73_1561-65del (n.1561-73_1561-65del) n.1922-73_1922-65del n.1939_1947del | gnomAD v4 |
9 | g.34517212C>A | CA2689798634 | DNAI1 | c.1819-73C>A (n.1819-73C>A) c.329+2473C>A c.607-73C>A n.395-73C>A c.1831-73C>A (n.1831-73C>A) c.1288-73C>A (n.1288-73C>A) c.1848C>A (p.Ser616=) c.1573-73C>A (n.1573-73C>A) n.1992C>A c.1561-73C>A (n.1561-73C>A) n.1922-73C>A n.1939C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34517212C= | CA1845591281 | DNAI1 | c.1819-73C= (n.1819-73C=) c.329+2473C= c.607-73C= n.395-73C= c.1831-73C= (n.1831-73C=) c.1288-73C= (n.1288-73C=) c.1848C= (p.Ser616=) c.1573-73C= (n.1573-73C=) n.1992C= c.1561-73C= (n.1561-73C=) n.1922-73C= n.1939C= | |
9 | g.34517212C>T | CA192653386 | DNAI1 | c.1819-73C>T (n.1819-73C>T) c.329+2473C>T c.607-73C>T n.395-73C>T c.1831-73C>T (n.1831-73C>T) c.1288-73C>T (n.1288-73C>T) c.1848C>T (p.Ser616=) c.1573-73C>T (n.1573-73C>T) n.1992C>T c.1561-73C>T (n.1561-73C>T) n.1922-73C>T n.1939C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34517213A>G | CA2689798635 | DNAI1 | c.1819-72A>G (n.1819-72A>G) c.329+2474A>G c.607-72A>G n.395-72A>G c.1831-72A>G (n.1831-72A>G) c.1288-72A>G (n.1288-72A>G) c.1849A>G (p.Arg617Gly) c.1573-72A>G (n.1573-72A>G) n.1993A>G c.1561-72A>G (n.1561-72A>G) n.1922-72A>G n.1940A>G | gnomAD v4 |