Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.1922-51C>A
dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1922-137del
n.1922-47del
gnomAD v4
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n.1922-140C>A
n.1922-50C>A
gnomAD v4
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n.1922-140C>T
n.1922-50C>T
gnomAD v4
9g.34517146C>ACA2689798574DNAI1c.1819-139C>A (n.1819-139C>A)
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n.1922-49C>A
gnomAD v4
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9g.34517146C>GCA192653329DNAI1c.1819-139C>G (n.1819-139C>G)
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n.1922-139C>G
n.1922-49C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34517146C>TCA587567940DNAI1c.1819-139C>T (n.1819-139C>T)
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n.395-139C>T
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n.1975-49C>T
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n.1922-139C>T
n.1922-49C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34517152_34517155delCA2689798573DNAI1c.1819-133_1819-130del (n.1819-133_1819-130del)
c.329+2413_329+2416del
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n.395-133_395-130del
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n.1922-133_1922-130del
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.1922-128C>A
n.1922-38C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1922-116G>A
n.1922-26G>A
gnomAD v4
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n.1922-116G>C
n.1922-26G>C
gnomAD v4
9g.34517169G>TCA2689798602DNAI1c.1819-116G>T (n.1819-116G>T)
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c.1288-116G>T (n.1288-116G>T)
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n.1975-26G>T
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gnomAD v4
9g.34517170T>CCA192653344DNAI1c.1819-115T>C (n.1819-115T>C)
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c.1573-115T>C (n.1573-115T>C)
n.1975-25T>C
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n.1922-115T>C
n.1922-25T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34517170T=CA1845591188DNAI1c.1819-115T= (n.1819-115T=)
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gnomAD v4
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n.1922-3C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34517193A>GCA2689798621DNAI1c.1819-92A>G (n.1819-92A>G)
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c.1561-92A>G (n.1561-92A>G)
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n.1922-2A>G
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1922-1G>T
gnomAD v4
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n.1922-90T>C
n.1922T>C
dbSNP gnomAD v4
9g.34517195T=CA1845591243DNAI1c.1819-90T= (n.1819-90T=)
c.329+2456T=
c.607-90T=
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c.1288-90T= (n.1288-90T=)
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c.1573-90T= (n.1573-90T=)
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c.1561-90T= (n.1561-90T=)
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n.1922T=
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c.607-89C>A
n.395-89C>A
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c.1288-89C>A (n.1288-89C>A)
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c.1573-89C>A (n.1573-89C>A)
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c.1561-89C>A (n.1561-89C>A)
n.1922-89C>A
n.1923C>A
gnomAD v4
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c.329+2457C=
c.607-89C=
n.395-89C=
c.1831-89C= (n.1831-89C=)
c.1288-89C= (n.1288-89C=)
c.1832C= (p.Ser611=)
c.1573-89C= (n.1573-89C=)
n.1976C=
c.1561-89C= (n.1561-89C=)
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n.1923C=
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n.395-89C>T
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c.1288-89C>T (n.1288-89C>T)
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n.1976C>T
c.1561-89C>T (n.1561-89C>T)
n.1922-89C>T
n.1923C>T
dbSNP
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c.329+2460del
c.607-86del
n.395-86del
c.1831-86del (n.1831-86del)
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n.1979del
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n.1922-86del
n.1926del
gnomAD v4
9g.34517199T>CCA2689798625DNAI1c.1819-86T>C (n.1819-86T>C)
c.329+2460T>C
c.607-86T>C
n.395-86T>C
c.1831-86T>C (n.1831-86T>C)
c.1288-86T>C (n.1288-86T>C)
c.1835T>C (p.Phe612Ser)
c.1573-86T>C (n.1573-86T>C)
n.1979T>C
c.1561-86T>C (n.1561-86T>C)
n.1922-86T>C
n.1926T>C
gnomAD v4
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c.329+2461C>A
c.607-85C>A
n.395-85C>A
c.1831-85C>A (n.1831-85C>A)
c.1288-85C>A (n.1288-85C>A)
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c.1573-85C>A (n.1573-85C>A)
n.1980C>A
c.1561-85C>A (n.1561-85C>A)
n.1922-85C>A
n.1927C>A
gnomAD v4
9g.34517200C>TCA2689798626DNAI1c.1819-85C>T (n.1819-85C>T)
c.329+2461C>T
c.607-85C>T
n.395-85C>T
c.1831-85C>T (n.1831-85C>T)
c.1288-85C>T (n.1288-85C>T)
c.1836C>T (p.Phe612=)
c.1573-85C>T (n.1573-85C>T)
n.1980C>T
c.1561-85C>T (n.1561-85C>T)
n.1922-85C>T
n.1927C>T
gnomAD v4
9g.34517203delCA2689798627DNAI1c.1819-82del (n.1819-82del)
c.329+2464del
c.607-82del
n.395-82del
c.1831-82del (n.1831-82del)
c.1288-82del (n.1288-82del)
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c.1573-82del (n.1573-82del)
n.1983del
c.1561-82del (n.1561-82del)
n.1922-82del
n.1930del
gnomAD v4
9g.34517201C>ACA2689798629DNAI1c.1819-84C>A (n.1819-84C>A)
c.329+2462C>A
c.607-84C>A
n.395-84C>A
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c.1573-84C>A (n.1573-84C>A)
n.1981C>A
c.1561-84C>A (n.1561-84C>A)
n.1922-84C>A
n.1928C>A
gnomAD v4
9g.34517201C=CA1845591257DNAI1c.1819-84C= (n.1819-84C=)
c.329+2462C=
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n.395-84C=
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n.1981C=
c.1561-84C= (n.1561-84C=)
n.1922-84C=
n.1928C=
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c.329+2462C>T
c.607-84C>T
n.395-84C>T
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c.1573-84C>T (n.1573-84C>T)
n.1981C>T
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n.1922-84C>T
n.1928C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34517201_34517210delinsCCCAGGAAGTCA1845591255DNAI1c.1819-84_1819-75delinsCCCAGGAAGT (n.1819-84_1819-75delinsCCCAGGAAGT)
c.329+2462_329+2471delinsCCCAGGAAGT
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c.1837_1846delinsCCCAGGAAGT (p.Pro613=)
c.1573-84_1573-75delinsCCCAGGAAGT (n.1573-84_1573-75delinsCCCAGGAAGT)
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c.1561-84_1561-75delinsCCCAGGAAGT (n.1561-84_1561-75delinsCCCAGGAAGT)
n.1922-84_1922-75delinsCCCAGGAAGT
n.1928_1937delinsCCCAGGAAGT
9g.34517202C>ACA2579327512DNAI1c.1819-83C>A (n.1819-83C>A)
c.329+2463C>A
c.607-83C>A
n.395-83C>A
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c.1573-83C>A (n.1573-83C>A)
n.1982C>A
c.1561-83C>A (n.1561-83C>A)
n.1922-83C>A
n.1929C>A
9g.34517202C=CA1845591263DNAI1c.1819-83C= (n.1819-83C=)
c.329+2463C=
c.607-83C=
n.395-83C=
c.1831-83C= (n.1831-83C=)
c.1288-83C= (n.1288-83C=)
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c.1573-83C= (n.1573-83C=)
n.1982C=
c.1561-83C= (n.1561-83C=)
n.1922-83C=
n.1929C=
9g.34517202C>TCA1845591269DNAI1c.1819-83C>T (n.1819-83C>T)
c.329+2463C>T
c.607-83C>T
n.395-83C>T
c.1831-83C>T (n.1831-83C>T)
c.1288-83C>T (n.1288-83C>T)
c.1838C>T (p.Pro613Leu)
c.1573-83C>T (n.1573-83C>T)
n.1982C>T
c.1561-83C>T (n.1561-83C>T)
n.1922-83C>T
n.1929C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.34517207_34517215delCA863462650DNAI1c.1819-78_1819-70del (n.1819-78_1819-70del)
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c.607-78_607-70del
n.395-78_395-70del
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c.1573-78_1573-70del (n.1573-78_1573-70del)
n.1987_1995del
c.1561-78_1561-70del (n.1561-78_1561-70del)
n.1922-78_1922-70del
n.1934_1942del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34517203C>ACA2529065480DNAI1c.1819-82C>A (n.1819-82C>A)
c.329+2464C>A
c.607-82C>A
n.395-82C>A
c.1831-82C>A (n.1831-82C>A)
c.1288-82C>A (n.1288-82C>A)
c.1839C>A (p.Pro613=)
c.1573-82C>A (n.1573-82C>A)
n.1983C>A
c.1561-82C>A (n.1561-82C>A)
n.1922-82C>A
n.1930C>A
gnomAD v4
9g.34517204A>GCA2689798630DNAI1c.1819-81A>G (n.1819-81A>G)
c.329+2465A>G
c.607-81A>G
n.395-81A>G
c.1831-81A>G (n.1831-81A>G)
c.1288-81A>G (n.1288-81A>G)
c.1840A>G (p.Arg614Gly)
c.1573-81A>G (n.1573-81A>G)
n.1984A>G
c.1561-81A>G (n.1561-81A>G)
n.1922-81A>G
n.1931A>G
gnomAD v4
9g.34517205G>TCA2689798631DNAI1c.1819-80G>T (n.1819-80G>T)
c.329+2466G>T
c.607-80G>T
n.395-80G>T
c.1831-80G>T (n.1831-80G>T)
c.1288-80G>T (n.1288-80G>T)
c.1841G>T (p.Arg614Met)
c.1573-80G>T (n.1573-80G>T)
n.1985G>T
c.1561-80G>T (n.1561-80G>T)
n.1922-80G>T
n.1932G>T
gnomAD v4
9g.34517206G>ACA587567943DNAI1c.1819-79G>A (n.1819-79G>A)
c.329+2467G>A
c.607-79G>A
n.395-79G>A
c.1831-79G>A (n.1831-79G>A)
c.1288-79G>A (n.1288-79G>A)
c.1842G>A (p.Arg614=)
c.1573-79G>A (n.1573-79G>A)
n.1986G>A
c.1561-79G>A (n.1561-79G>A)
n.1922-79G>A
n.1933G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34517206G>CCA2783508334DNAI1c.1819-79G>C (n.1819-79G>C)
c.329+2467G>C
c.607-79G>C
n.395-79G>C
c.1831-79G>C (n.1831-79G>C)
c.1288-79G>C (n.1288-79G>C)
c.1842G>C (p.Arg614Ser)
c.1573-79G>C (n.1573-79G>C)
n.1986G>C
c.1561-79G>C (n.1561-79G>C)
n.1922-79G>C
n.1933G>C
9g.34517206G=CA1845591273DNAI1c.1819-79G= (n.1819-79G=)
c.329+2467G=
c.607-79G=
n.395-79G=
c.1831-79G= (n.1831-79G=)
c.1288-79G= (n.1288-79G=)
c.1842G= (p.Arg614=)
c.1573-79G= (n.1573-79G=)
n.1986G=
c.1561-79G= (n.1561-79G=)
n.1922-79G=
n.1933G=
9g.34517206G>TCA2689798632DNAI1c.1819-79G>T (n.1819-79G>T)
c.329+2467G>T
c.607-79G>T
n.395-79G>T
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c.1842G>T (p.Arg614Ser)
c.1573-79G>T (n.1573-79G>T)
n.1986G>T
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n.1922-79G>T
n.1933G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched