Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1975-54del
c.1561-144del (n.1561-144del)
n.1922-144del
n.1922-54del
dbSNP
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n.1975-53T>C
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n.1922-143T>C
n.1922-53T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1831-53T= (n.1831-53T=)
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n.1922-143T=
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n.1922-142T>A
n.1922-52T>A
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n.1922-142T>C
n.1922-52T>C
dbSNP
9g.34517143T=CA1845591111DNAI1c.1819-142T= (n.1819-142T=)
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n.1922-142T=
n.1922-52T=
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n.1922-141C>A
n.1922-51C>A
dbSNP gnomAD v4
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n.1975-51C>T
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n.1922-141C>T
n.1922-51C>T
gnomAD v4
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c.329+2409del
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n.395-137del
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n.1975-47del
c.1561-137del (n.1561-137del)
n.1922-137del
n.1922-47del
gnomAD v4
9g.34517145C>ACA2689798571DNAI1c.1819-140C>A (n.1819-140C>A)
c.329+2406C>A
c.607-140C>A
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n.1975-50C>A
c.1561-140C>A (n.1561-140C>A)
n.1922-140C>A
n.1922-50C>A
gnomAD v4
9g.34517145C>TCA2689798572DNAI1c.1819-140C>T (n.1819-140C>T)
c.329+2406C>T
c.607-140C>T
n.395-140C>T
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n.1975-50C>T
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n.1922-140C>T
n.1922-50C>T
gnomAD v4
9g.34517146C>ACA2689798574DNAI1c.1819-139C>A (n.1819-139C>A)
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n.1975-49C>A
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n.1922-139C>A
n.1922-49C>A
gnomAD v4
9g.34517146C=CA1845591119DNAI1c.1819-139C= (n.1819-139C=)
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n.1922-139C=
n.1922-49C=
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c.329+2407C>G
c.607-139C>G
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n.1922-139C>G
n.1922-49C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34517146C>TCA587567940DNAI1c.1819-139C>T (n.1819-139C>T)
c.329+2407C>T
c.607-139C>T
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n.1975-49C>T
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n.1922-139C>T
n.1922-49C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34517152_34517155delCA2689798573DNAI1c.1819-133_1819-130del (n.1819-133_1819-130del)
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n.1975-43_1975-40del
c.1561-133_1561-130del (n.1561-133_1561-130del)
n.1922-133_1922-130del
n.1922-43_1922-40del
gnomAD v4
9g.34517147C>ACA2689798575DNAI1c.1819-138C>A (n.1819-138C>A)
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n.1922-138C>A
n.1922-48C>A
gnomAD v4
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c.329+2408C>T
c.607-138C>T
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n.1922-138C>T
n.1922-48C>T
dbSNP
9g.34517148C>ACA2689798576DNAI1c.1819-137C>A (n.1819-137C>A)
c.329+2409C>A
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n.1922-137C>A
n.1922-47C>A
gnomAD v4
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n.1922-137C>G
n.1922-47C>G
gnomAD v4
9g.34517148C>TCA863462642DNAI1c.1819-137C>T (n.1819-137C>T)
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n.395-137C>T
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n.1975-47C>T
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n.1922-137C>T
n.1922-47C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34517149T>ACA2689798578DNAI1c.1819-136T>A (n.1819-136T>A)
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n.1975-46T>A
c.1561-136T>A (n.1561-136T>A)
n.1922-136T>A
n.1922-46T>A
gnomAD v4
9g.34517150C>ACA2689798580DNAI1c.1819-135C>A (n.1819-135C>A)
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n.395-135C>A
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c.1573-135C>A (n.1573-135C>A)
n.1975-45C>A
c.1561-135C>A (n.1561-135C>A)
n.1922-135C>A
n.1922-45C>A
gnomAD v4
9g.34517150C>TCA2689798579DNAI1c.1819-135C>T (n.1819-135C>T)
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n.1975-45C>T
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n.1922-135C>T
n.1922-45C>T
gnomAD v4
9g.34517151C>ACA2689798581DNAI1c.1819-134C>A (n.1819-134C>A)
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c.1573-134C>A (n.1573-134C>A)
n.1975-44C>A
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n.1922-134C>A
n.1922-44C>A
gnomAD v4
9g.34517151C=CA1845591125DNAI1c.1819-134C= (n.1819-134C=)
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n.1975-44C=
c.1561-134C= (n.1561-134C=)
n.1922-134C=
n.1922-44C=
9g.34517151C>TCA192653334DNAI1c.1819-134C>T (n.1819-134C>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1922-31_1922-26del
gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1922-35C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1922-124C>A
n.1922-34C>A
gnomAD v4
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n.1922-124C>T
n.1922-34C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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Number of alleles fetched