Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.34506770C>ACA373257015DNAI1c.1207C>A (p.His403Asn)
c.144C>A
c.1219C>A (p.His407Asn)
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n.1473C>A
n.1420C>A
9g.34506770C=CA1845599103DNAI1c.1207C= (p.His403=)
c.144C=
c.1219C= (p.His407=)
c.676C= (p.His226=)
n.1473C=
n.1420C=
9g.34506770C>GCA373257016DNAI1c.1207C>G (p.His403Asp)
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c.1219C>G (p.His407Asp)
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n.1473C>G
n.1420C>G
9g.34506770C>TCA5034321DNAI1c.1207C>T (p.His403Tyr)
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n.1473C>T
n.1420C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34506771A=CA1845599110DNAI1c.1208A= (p.His403=)
c.145A=
c.1220A= (p.His407=)
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n.1474A=
n.1421A=
9g.34506771A>CCA373257020DNAI1c.1208A>C (p.His403Pro)
c.145A>C
c.1220A>C (p.His407Pro)
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n.1474A>C
n.1421A>C
9g.34506771A>GCA373257022DNAI1c.1208A>G (p.His403Arg)
c.145A>G
c.1220A>G (p.His407Arg)
c.677A>G (p.His226Arg)
n.1474A>G
n.1421A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34506771A>TCA373257024DNAI1c.1208A>T (p.His403Leu)
c.145A>T
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n.1474A>T
n.1421A>T
9g.34506772C>ACA373257034DNAI1c.1209C>A (p.His403Gln)
c.146C>A
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n.1475C>A
n.1422C>A
9g.34506772C=CA1845599112DNAI1c.1209C= (p.His403=)
c.146C=
c.1221C= (p.His407=)
c.678C= (p.His226=)
n.1475C=
n.1422C=
9g.34506772C>GCA373257036DNAI1c.1209C>G (p.His403Gln)
c.146C>G
c.1221C>G (p.His407Gln)
c.678C>G (p.His226Gln)
n.1475C>G
n.1422C>G
9g.34506772C>TCA464398099DNAI1c.1209C>T (p.His403=)
c.146C>T
c.1221C>T (p.His407=)
c.678C>T (p.His226=)
n.1475C>T
n.1422C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34506773T>ACA373257045DNAI1c.1210T>A (p.Tyr404Asn)
c.147T>A
c.1222T>A (p.Tyr408Asn)
c.679T>A (p.Tyr227Asn)
n.1476T>A
n.1423T>A
9g.34506773T>CCA373257039DNAI1c.1210T>C (p.Tyr404His)
c.147T>C
c.1222T>C (p.Tyr408His)
c.679T>C (p.Tyr227His)
n.1476T>C
n.1423T>C
9g.34506773T>GCA373257042DNAI1c.1210T>G (p.Tyr404Asp)
c.147T>G
c.1222T>G (p.Tyr408Asp)
c.679T>G (p.Tyr227Asp)
n.1476T>G
n.1423T>G
9g.34506774A>CCA373257051DNAI1c.1211A>C (p.Tyr404Ser)
c.148A>C
c.1223A>C (p.Tyr408Ser)
c.680A>C (p.Tyr227Ser)
n.1477A>C
n.1424A>C
9g.34506774A>GCA373257055DNAI1c.1211A>G (p.Tyr404Cys)
c.148A>G
c.1223A>G (p.Tyr408Cys)
c.680A>G (p.Tyr227Cys)
n.1477A>G
n.1424A>G
9g.34506774A>TCA373257057DNAI1c.1211A>T (p.Tyr404Phe)
c.148A>T
c.1223A>T (p.Tyr408Phe)
c.680A>T (p.Tyr227Phe)
n.1477A>T
n.1424A>T
9g.34506775T>ACA373257060DNAI1c.1212T>A (p.Tyr404Ter)
c.149T>A
c.1224T>A (p.Tyr408Ter)
c.681T>A (p.Tyr227Ter)
n.1478T>A
n.1425T>A
9g.34506775T>CCA464398100DNAI1c.1212T>C (p.Tyr404=)
c.149T>C
c.1224T>C (p.Tyr408=)
c.681T>C (p.Tyr227=)
n.1478T>C
n.1425T>C
9g.34506775T>GCA192646101DNAI1c.1212T>G (p.Tyr404Ter)
c.149T>G
c.1224T>G (p.Tyr408Ter)
c.681T>G (p.Tyr227Ter)
n.1478T>G
n.1425T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34506775T=CA1845599119DNAI1c.1212T= (p.Tyr404=)
c.149T=
c.1224T= (p.Tyr408=)
c.681T= (p.Tyr227=)
n.1478T=
n.1425T=
9g.34506776G>ACA373257064DNAI1c.1213G>A (p.Asp405Asn)
c.150G>A
c.1225G>A (p.Asp409Asn)
c.682G>A (p.Asp228Asn)
n.1479G>A
n.1426G>A
9g.34506776G>CCA373257076DNAI1c.1213G>C (p.Asp405His)
c.150G>C
c.1225G>C (p.Asp409His)
c.682G>C (p.Asp228His)
n.1479G>C
n.1426G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.34506776G=CA1845599126DNAI1c.1213G= (p.Asp405=)
c.150G=
c.1225G= (p.Asp409=)
c.682G= (p.Asp228=)
n.1479G=
n.1426G=
9g.34506776G>TCA373257079DNAI1c.1213G>T (p.Asp405Tyr)
c.150G>T
c.1225G>T (p.Asp409Tyr)
c.682G>T (p.Asp228Tyr)
n.1479G>T
n.1426G>T
9g.34506777A>CCA373257083DNAI1c.1214A>C (p.Asp405Ala)
c.151A>C
c.1226A>C (p.Asp409Ala)
c.683A>C (p.Asp228Ala)
n.1480A>C
n.1427A>C
9g.34506777A>GCA373257086DNAI1c.1214A>G (p.Asp405Gly)
c.151A>G
c.1226A>G (p.Asp409Gly)
c.683A>G (p.Asp228Gly)
n.1480A>G
n.1427A>G
9g.34506777A>TCA373257089DNAI1c.1214A>T (p.Asp405Val)
c.151A>T
c.1226A>T (p.Asp409Val)
c.683A>T (p.Asp228Val)
n.1480A>T
n.1427A>T
9g.34506778C>ACA373257099DNAI1c.1215C>A (p.Asp405Glu)
c.152C>A
c.1227C>A (p.Asp409Glu)
c.684C>A (p.Asp228Glu)
n.1481C>A
n.1428C>A
9g.34506778C=CA1845599133DNAI1c.1215C= (p.Asp405=)
c.152C=
c.1227C= (p.Asp409=)
c.684C= (p.Asp228=)
n.1481C=
n.1428C=
9g.34506778C>GCA373257103DNAI1c.1215C>G (p.Asp405Glu)
c.152C>G
c.1227C>G (p.Asp409Glu)
c.684C>G (p.Asp228Glu)
n.1481C>G
n.1428C>G
9g.34506778C>TCA5034322DNAI1c.1215C>T (p.Asp405=)
c.152C>T
c.1227C>T (p.Asp409=)
c.684C>T (p.Asp228=)
n.1481C>T
n.1428C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.34506779G>ACA5034323DNAI1c.1216G>A (p.Gly406Ser)
c.153G>A
c.1228G>A (p.Gly410Ser)
c.685G>A (p.Gly229Ser)
n.1482G>A
n.1429G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34506779G>CCA373257104DNAI1c.1216G>C (p.Gly406Arg)
c.153G>C
c.1228G>C (p.Gly410Arg)
c.685G>C (p.Gly229Arg)
n.1482G>C
n.1429G>C
9g.34506779G=CA1845599142DNAI1c.1216G= (p.Gly406=)
c.153G=
c.1228G= (p.Gly410=)
c.685G= (p.Gly229=)
n.1482G=
n.1429G=
9g.34506779G>TCA373257107DNAI1c.1216G>T (p.Gly406Cys)
c.153G>T
c.1228G>T (p.Gly410Cys)
c.685G>T (p.Gly229Cys)
n.1482G>T
n.1429G>T
9g.34506780G>ACA192646113DNAI1c.1217G>A (p.Gly406Asp)
c.154G>A
c.1229G>A (p.Gly410Asp)
c.686G>A (p.Gly229Asp)
n.1483G>A
n.1430G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.34506780G>CCA373257113DNAI1c.1217G>C (p.Gly406Ala)
c.154G>C
c.1229G>C (p.Gly410Ala)
c.686G>C (p.Gly229Ala)
n.1483G>C
n.1430G>C
9g.34506780G=CA1845599147DNAI1c.1217G= (p.Gly406=)
c.154G=
c.1229G= (p.Gly410=)
c.686G= (p.Gly229=)
n.1483G=
n.1430G=
9g.34506780G>TCA373257115DNAI1c.1217G>T (p.Gly406Val)
c.154G>T
c.1229G>T (p.Gly410Val)
c.686G>T (p.Gly229Val)
n.1483G>T
n.1430G>T
9g.34506781C>ACA464398103DNAI1c.1218C>A (p.Gly406=)
c.155C>A
c.1230C>A (p.Gly410=)
c.687C>A (p.Gly229=)
n.1484C>A
n.1431C>A
9g.34506781C>GCA464398101DNAI1c.1218C>G (p.Gly406=)
c.155C>G
c.1230C>G (p.Gly410=)
c.687C>G (p.Gly229=)
n.1484C>G
n.1431C>G
9g.34506781C>TCA464398102DNAI1c.1218C>T (p.Gly406=)
c.155C>T
c.1230C>T (p.Gly410=)
c.687C>T (p.Gly229=)
n.1484C>T
n.1431C>T
9g.34506782A>CCA373257131DNAI1c.1219A>C (p.Asn407His)
c.156A>C
c.1231A>C (p.Asn411His)
c.688A>C (p.Asn230His)
n.1485A>C
n.1432A>C
9g.34506782A>GCA373257120DNAI1c.1219A>G (p.Asn407Asp)
c.156A>G
c.1231A>G (p.Asn411Asp)
c.688A>G (p.Asn230Asp)
n.1485A>G
n.1432A>G
9g.34506782A>TCA373257124DNAI1c.1219A>T (p.Asn407Tyr)
c.156A>T
c.1231A>T (p.Asn411Tyr)
c.688A>T (p.Asn230Tyr)
n.1485A>T
n.1432A>T
9g.34506783A=CA1845599149DNAI1c.1220A= (p.Asn407=)
c.157A=
c.1232A= (p.Asn411=)
c.689A= (p.Asn230=)
n.1486A=
n.1433A=
9g.34506783A>CCA373257133DNAI1c.1220A>C (p.Asn407Thr)
c.157A>C
c.1232A>C (p.Asn411Thr)
c.689A>C (p.Asn230Thr)
n.1486A>C
n.1433A>C
9g.34506783A>GCA373257135DNAI1c.1220A>G (p.Asn407Ser)
c.157A>G
c.1232A>G (p.Asn411Ser)
c.689A>G (p.Asn230Ser)
n.1486A>G
n.1433A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34506783A>TCA373257138DNAI1c.1220A>T (p.Asn407Ile)
c.157A>T
c.1232A>T (p.Asn411Ile)
c.689A>T (p.Asn230Ile)
n.1486A>T
n.1433A>T
 gnomAD v4
9g.34506784C>ACA373257144DNAI1c.1221C>A (p.Asn407Lys)
c.158C>A
c.1233C>A (p.Asn411Lys)
c.690C>A (p.Asn230Lys)
n.1487C>A
n.1434C>A
9g.34506784C=CA1845599159DNAI1c.1221C= (p.Asn407=)
c.158C=
c.1233C= (p.Asn411=)
c.690C= (p.Asn230=)
n.1487C=
n.1434C=
9g.34506784C>GCA373257145DNAI1c.1221C>G (p.Asn407Lys)
c.158C>G
c.1233C>G (p.Asn411Lys)
c.690C>G (p.Asn230Lys)
n.1487C>G
n.1434C>G
9g.34506784C>TCA464398104DNAI1c.1221C>T (p.Asn407=)
c.158C>T
c.1233C>T (p.Asn411=)
c.690C>T (p.Asn230=)
n.1487C>T
n.1434C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.34506785G>ACA240119DNAI1c.1222G>A (p.Val408Met)
c.159G>A
c.1234G>A (p.Val412Met)
c.691G>A (p.Val231Met)
n.1488G>A
n.1435G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34506785G>CCA373257153DNAI1c.1222G>C (p.Val408Leu)
c.159G>C
c.1234G>C (p.Val412Leu)
c.691G>C (p.Val231Leu)
n.1488G>C
n.1435G>C
 gnomAD v4
9g.34506785G=CA1845599164DNAI1c.1222G= (p.Val408=)
c.159G=
c.1234G= (p.Val412=)
c.691G= (p.Val231=)
n.1488G=
n.1435G=
9g.34506785G>TCA373257151DNAI1c.1222G>T (p.Val408Leu)
c.159G>T
c.1234G>T (p.Val412Leu)
c.691G>T (p.Val231Leu)
n.1488G>T
n.1435G>T
9g.34506786T>ACA373257159DNAI1c.1223T>A (p.Val408Glu)
c.160T>A
c.1235T>A (p.Val412Glu)
c.692T>A (p.Val231Glu)
n.1489T>A
n.1436T>A
9g.34506786T>CCA373257161DNAI1c.1223T>C (p.Val408Ala)
c.160T>C
c.1235T>C (p.Val412Ala)
c.692T>C (p.Val231Ala)
n.1489T>C
n.1436T>C
9g.34506786T>GCA373257163DNAI1c.1223T>G (p.Val408Gly)
c.160T>G
c.1235T>G (p.Val412Gly)
c.692T>G (p.Val231Gly)
n.1489T>G
n.1436T>G
9g.34506787G>ACA464398105DNAI1c.1224G>A (p.Val408=)
c.161G>A
c.1236G>A (p.Val412=)
c.693G>A (p.Val231=)
n.1490G>A
n.1437G>A
9g.34506787G>CCA464398106DNAI1c.1224G>C (p.Val408=)
c.161G>C
c.1236G>C (p.Val412=)
c.693G>C (p.Val231=)
n.1490G>C
n.1437G>C
9g.34506787G>TCA464398107DNAI1c.1224G>T (p.Val408=)
c.161G>T
c.1236G>T (p.Val412=)
c.693G>T (p.Val231=)
n.1490G>T
n.1437G>T
9g.34506787_34506789delCA2689797880DNAI1c.1224_1226del (p.Ala409del)
c.161_163del
c.1236_1238del (p.Ala413del)
c.693_695del (p.Ala232del)
n.1490_1492del
n.1437_1439del
 gnomAD v4
9g.34506788G>ACA5034324DNAI1c.1225G>A (p.Ala409Thr)
c.162G>A
c.1237G>A (p.Ala413Thr)
c.694G>A (p.Ala232Thr)
n.1491G>A
n.1438G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34506788G>CCA373257168DNAI1c.1225G>C (p.Ala409Pro)
c.162G>C
c.1237G>C (p.Ala413Pro)
c.694G>C (p.Ala232Pro)
n.1491G>C
n.1438G>C
9g.34506788G=CA1845599171DNAI1c.1225G= (p.Ala409=)
c.162G=
c.1237G= (p.Ala413=)
c.694G= (p.Ala232=)
n.1491G=
n.1438G=
9g.34506788G>TCA373257169DNAI1c.1225G>T (p.Ala409Ser)
c.162G>T
c.1237G>T (p.Ala413Ser)
c.694G>T (p.Ala232Ser)
n.1491G>T
n.1438G>T
 gnomAD v4
9g.34506789C>ACA373257172DNAI1c.1226C>A (p.Ala409Asp)
c.163C>A
c.1238C>A (p.Ala413Asp)
c.695C>A (p.Ala232Asp)
n.1492C>A
n.1439C>A
9g.34506789C=CA1845599177DNAI1c.1226C= (p.Ala409=)
c.163C=
c.1238C= (p.Ala413=)
c.695C= (p.Ala232=)
n.1492C=
n.1439C=
9g.34506789C>GCA373257175DNAI1c.1226C>G (p.Ala409Gly)
c.163C>G
c.1238C>G (p.Ala413Gly)
c.695C>G (p.Ala232Gly)
n.1492C>G
n.1439C>G
9g.34506789C>TCA5034325DNAI1c.1226C>T (p.Ala409Val)
c.163C>T
c.1238C>T (p.Ala413Val)
c.695C>T (p.Ala232Val)
n.1492C>T
n.1439C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.34506790C>ACA464398108DNAI1c.1227C>A (p.Ala409=)
c.164C>A
c.1239C>A (p.Ala413=)
c.696C>A (p.Ala232=)
n.1493C>A
n.1440C>A
9g.34506790C>GCA464398109DNAI1c.1227C>G (p.Ala409=)
c.164C>G
c.1239C>G (p.Ala413=)
c.696C>G (p.Ala232=)
n.1493C>G
n.1440C>G
9g.34506790C>TCA464398110DNAI1c.1227C>T (p.Ala409=)
c.164C>T
c.1239C>T (p.Ala413=)
c.696C>T (p.Ala232=)
n.1493C>T
n.1440C>T
9g.34506791A=CA1845599183DNAI1c.1228A= (p.Ile410=)
c.165A=
c.1240A= (p.Ile414=)
c.697A= (p.Ile233=)
n.1494A=
n.1441A=
9g.34506791A>CCA373257181DNAI1c.1228A>C (p.Ile410Leu)
c.165A>C
c.1240A>C (p.Ile414Leu)
c.697A>C (p.Ile233Leu)
n.1494A>C
n.1441A>C
9g.34506791A>GCA373257187DNAI1c.1228A>G (p.Ile410Val)
c.165A>G
c.1240A>G (p.Ile414Val)
c.697A>G (p.Ile233Val)
n.1494A>G
n.1441A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.34506791A>TCA373257193DNAI1c.1228A>T (p.Ile410Phe)
c.165A>T
c.1240A>T (p.Ile414Phe)
c.697A>T (p.Ile233Phe)
n.1494A>T
n.1441A>T
9g.34506792T>ACA373257199DNAI1c.1229T>A (p.Ile410Asn)
c.166T>A
c.1241T>A (p.Ile414Asn)
c.698T>A (p.Ile233Asn)
n.1495T>A
n.1442T>A
9g.34506792T>CCA373257208DNAI1c.1229T>C (p.Ile410Thr)
c.166T>C
c.1241T>C (p.Ile414Thr)
c.698T>C (p.Ile233Thr)
n.1495T>C
n.1442T>C
 ClinVar
9g.34506792T>GCA373257204DNAI1c.1229T>G (p.Ile410Ser)
c.166T>G
c.1241T>G (p.Ile414Ser)
c.698T>G (p.Ile233Ser)
n.1495T>G
n.1442T>G
9g.34506794delCA2695210583DNAI1c.1231del (p.Tyr411ThrfsTer?)
c.168del
c.1243del (p.Tyr415ThrfsTer?)
c.700del (p.Tyr234ThrfsTer?)
n.1497del
n.1444del
9g.34506793T>ACA464398111DNAI1c.1230T>A (p.Ile410=)
c.167T>A
c.1242T>A (p.Ile414=)
c.699T>A (p.Ile233=)
n.1496T>A
n.1443T>A
9g.34506793T>CCA464398112DNAI1c.1230T>C (p.Ile410=)
c.167T>C
c.1242T>C (p.Ile414=)
c.699T>C (p.Ile233=)
n.1496T>C
n.1443T>C
9g.34506793T>GCA373257210DNAI1c.1230T>G (p.Ile410Met)
c.167T>G
c.1242T>G (p.Ile414Met)
c.699T>G (p.Ile233Met)
n.1496T>G
n.1443T>G
9g.34506794T>ACA373257225DNAI1c.1231T>A (p.Tyr411Asn)
c.168T>A
c.1243T>A (p.Tyr415Asn)
c.700T>A (p.Tyr234Asn)
n.1497T>A
n.1444T>A
 gnomAD v4
9g.34506794T>CCA373257215DNAI1c.1231T>C (p.Tyr411His)
c.168T>C
c.1243T>C (p.Tyr415His)
c.700T>C (p.Tyr234His)
n.1497T>C
n.1444T>C
9g.34506794T>GCA373257220DNAI1c.1231T>G (p.Tyr411Asp)
c.168T>G
c.1243T>G (p.Tyr415Asp)
c.700T>G (p.Tyr234Asp)
n.1497T>G
n.1444T>G
9g.34506795A>CCA373257227DNAI1c.1232A>C (p.Tyr411Ser)
c.169A>C
c.1244A>C (p.Tyr415Ser)
c.701A>C (p.Tyr234Ser)
n.1498A>C
n.1445A>C
9g.34506795A>GCA373257231DNAI1c.1232A>G (p.Tyr411Cys)
c.169A>G
c.1244A>G (p.Tyr415Cys)
c.701A>G (p.Tyr234Cys)
n.1498A>G
n.1445A>G
9g.34506795A>TCA373257233DNAI1c.1232A>T (p.Tyr411Phe)
c.169A>T
c.1244A>T (p.Tyr415Phe)
c.701A>T (p.Tyr234Phe)
n.1498A>T
n.1445A>T
9g.34506796C>ACA373257247DNAI1c.1233C>A (p.Tyr411Ter)
c.170C>A
c.1245C>A (p.Tyr415Ter)
c.702C>A (p.Tyr234Ter)
n.1499C>A
n.1446C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34506796C=CA1845599189DNAI1c.1233C= (p.Tyr411=)
c.170C=
c.1245C= (p.Tyr415=)
c.702C= (p.Tyr234=)
n.1499C=
n.1446C=
9g.34506796C>GCA373257253DNAI1c.1233C>G (p.Tyr411Ter)
c.170C>G
c.1245C>G (p.Tyr415Ter)
c.702C>G (p.Tyr234Ter)
n.1499C>G
n.1446C>G
9g.34506796C>TCA464398113DNAI1c.1233C>T (p.Tyr411=)
c.170C>T
c.1245C>T (p.Tyr415=)
c.702C>T (p.Tyr234=)
n.1499C>T
n.1446C>T
 gnomAD v4 COSMIC
9g.34506797A=CA1845599213DNAI1c.1234A= (p.Asn412=)
c.171A=
c.1246A= (p.Asn416=)
c.703A= (p.Asn235=)
n.1500A=
n.1447A=
9g.34506797A>CCA373257260DNAI1c.1234A>C (p.Asn412His)
c.171A>C
c.1246A>C (p.Asn416His)
c.703A>C (p.Asn235His)
n.1500A>C
n.1447A>C
9g.34506797A>GCA5034326DNAI1c.1234A>G (p.Asn412Asp)
c.171A>G
c.1246A>G (p.Asn416Asp)
c.703A>G (p.Asn235Asp)
n.1500A>G
n.1447A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34506797A>TCA373257258DNAI1c.1234A>T (p.Asn412Tyr)
c.171A>T
c.1246A>T (p.Asn416Tyr)
c.703A>T (p.Asn235Tyr)
n.1500A>T
n.1447A>T
9g.34506798A=CA1845599220DNAI1c.1235A= (p.Asn412=)
c.172A=
c.1247A= (p.Asn416=)
c.704A= (p.Asn235=)
n.1501A=
n.1448A=
9g.34506798A>CCA373257262DNAI1c.1235A>C (p.Asn412Thr)
c.172A>C
c.1247A>C (p.Asn416Thr)
c.704A>C (p.Asn235Thr)
n.1501A>C
n.1448A>C
9g.34506798A>GCA192646159DNAI1c.1235A>G (p.Asn412Ser)
c.172A>G
c.1247A>G (p.Asn416Ser)
c.704A>G (p.Asn235Ser)
n.1501A>G
n.1448A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34506798A>TCA373257264DNAI1c.1235A>T (p.Asn412Ile)
c.172A>T
c.1247A>T (p.Asn416Ile)
c.704A>T (p.Asn235Ile)
n.1501A>T
n.1448A>T
9g.34506799C>ACA373257265DNAI1c.1236C>A (p.Asn412Lys)
c.173C>A
c.1248C>A (p.Asn416Lys)
c.705C>A (p.Asn235Lys)
n.1502C>A
n.1449C>A
9g.34506799C=CA1845599225DNAI1c.1236C= (p.Asn412=)
c.173C=
c.1248C= (p.Asn416=)
c.705C= (p.Asn235=)
n.1502C=
n.1449C=
9g.34506799C>GCA373257266DNAI1c.1236C>G (p.Asn412Lys)
c.173C>G
c.1248C>G (p.Asn416Lys)
c.705C>G (p.Asn235Lys)
n.1502C>G
n.1449C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34506799C>TCA464398114DNAI1c.1236C>T (p.Asn412=)
c.173C>T
c.1248C>T (p.Asn416=)
c.705C>T (p.Asn235=)
n.1502C>T
n.1449C>T
 gnomAD v4
9g.34506800C>ACA373257269DNAI1c.1237C>A (p.Leu413Ile)
c.174C>A
c.1249C>A (p.Leu417Ile)
c.706C>A (p.Leu236Ile)
n.1503C>A
n.1450C>A
 dbSNP gnomAD v2
9g.34506800C=CA1845599230DNAI1c.1237C= (p.Leu413=)
c.174C=
c.1249C= (p.Leu417=)
c.706C= (p.Leu236=)
n.1503C=
n.1450C=
9g.34506800C>GCA373257274DNAI1c.1237C>G (p.Leu413Val)
c.174C>G
c.1249C>G (p.Leu417Val)
c.706C>G (p.Leu236Val)
n.1503C>G
n.1450C>G
9g.34506800C>TCA373257272DNAI1c.1237C>T (p.Leu413Phe)
c.174C>T
c.1249C>T (p.Leu417Phe)
c.706C>T (p.Leu236Phe)
n.1503C>T
n.1450C>T
 dbSNP
9g.34506801T>ACA373257277DNAI1c.1238T>A (p.Leu413His)
c.175T>A
c.1250T>A (p.Leu417His)
c.707T>A (p.Leu236His)
n.1504T>A
n.1451T>A
9g.34506801T>CCA373257279DNAI1c.1238T>C (p.Leu413Pro)
c.175T>C
c.1250T>C (p.Leu417Pro)
c.707T>C (p.Leu236Pro)
n.1504T>C
n.1451T>C
 gnomAD v4
9g.34506801T>GCA373257280DNAI1c.1238T>G (p.Leu413Arg)
c.175T>G
c.1250T>G (p.Leu417Arg)
c.707T>G (p.Leu236Arg)
n.1504T>G
n.1451T>G
9g.34506802delCA2739269222DNAI1c.1239del (p.Lys414ArgfsTer?)
c.176del
c.1251del (p.Lys418ArgfsTer?)
c.708del (p.Lys237ArgfsTer?)
c.1251del (p.Lys418ArgfsTer29)
n.1505del
n.1452del
 ClinVar
9g.34506802C>ACA464398115DNAI1c.1239C>A (p.Leu413=)
c.176C>A
c.1251C>A (p.Leu417=)
c.708C>A (p.Leu236=)
n.1505C>A
n.1452C>A
9g.34506802C>GCA464398116DNAI1c.1239C>G (p.Leu413=)
c.176C>G
c.1251C>G (p.Leu417=)
c.708C>G (p.Leu236=)
n.1505C>G
n.1452C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34506802C>TCA464398117DNAI1c.1239C>T (p.Leu413=)
c.176C>T
c.1251C>T (p.Leu417=)
c.708C>T (p.Leu236=)
n.1505C>T
n.1452C>T
9g.34506803A>CCA373257283DNAI1c.1240A>C (p.Lys414Gln)
c.177A>C
c.1252A>C (p.Lys418Gln)
c.709A>C (p.Lys237Gln)
n.1506A>C
n.1453A>C
9g.34506803A>GCA373257286DNAI1c.1240A>G (p.Lys414Glu)
c.177A>G
c.1252A>G (p.Lys418Glu)
c.709A>G (p.Lys237Glu)
n.1506A>G
n.1453A>G
9g.34506803A>TCA373257290DNAI1c.1240A>T (p.Lys414Ter)
c.177A>T
c.1252A>T (p.Lys418Ter)
c.709A>T (p.Lys237Ter)
n.1506A>T
n.1453A>T
9g.34506804A=CA1845599238DNAI1c.1241A= (p.Lys414=)
c.178A=
c.1253A= (p.Lys418=)
c.710A= (p.Lys237=)
n.1507A=
n.1454A=
9g.34506804A>CCA373257292DNAI1c.1241A>C (p.Lys414Thr)
c.178A>C
c.1253A>C (p.Lys418Thr)
c.710A>C (p.Lys237Thr)
n.1507A>C
n.1454A>C
 COSMIC
9g.34506804A>GCA373257295DNAI1c.1241A>G (p.Lys414Arg)
c.178A>G
c.1253A>G (p.Lys418Arg)
c.710A>G (p.Lys237Arg)
n.1507A>G
n.1454A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34506804A>TCA373257304DNAI1c.1241A>T (p.Lys414Met)
c.178A>T
c.1253A>T (p.Lys418Met)
c.710A>T (p.Lys237Met)
n.1507A>T
n.1454A>T
9g.34506805G>ACA192646168DNAI1c.1242G>A (p.Lys414=)
c.179G>A
c.1254G>A (p.Lys418=)
c.711G>A (p.Lys237=)
n.1508G>A
n.1455G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34506805G>CCA373257310DNAI1c.1242G>C (p.Lys414Asn)
c.179G>C
c.1254G>C (p.Lys418Asn)
c.711G>C (p.Lys237Asn)
n.1508G>C
n.1455G>C
 gnomAD v4
9g.34506805G=CA1845599247DNAI1c.1242G= (p.Lys414=)
c.179G=
c.1254G= (p.Lys418=)
c.711G= (p.Lys237=)
n.1508G=
n.1455G=
9g.34506805G>TCA373257311DNAI1c.1242G>T (p.Lys414Asn)
c.179G>T
c.1254G>T (p.Lys418Asn)
c.711G>T (p.Lys237Asn)
n.1508G>T
n.1455G>T
9g.34506806A=CA1845599254DNAI1c.1243A= (p.Lys415=)
c.180A=
c.1255A= (p.Lys419=)
c.712A= (p.Lys238=)
n.1509A=
n.1456A=
9g.34506806A>CCA5034327DNAI1c.1243A>C (p.Lys415Gln)
c.180A>C
c.1255A>C (p.Lys419Gln)
c.712A>C (p.Lys238Gln)
n.1509A>C
n.1456A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34506806A>GCA373257324DNAI1c.1243A>G (p.Lys415Glu)
c.180A>G
c.1255A>G (p.Lys419Glu)
c.712A>G (p.Lys238Glu)
n.1509A>G
n.1456A>G
9g.34506806A>TCA373257318DNAI1c.1243A>T (p.Lys415Ter)
c.180A>T
c.1255A>T (p.Lys419Ter)
c.712A>T (p.Lys238Ter)
n.1509A>T
n.1456A>T
9g.34506807A>CCA373257327DNAI1c.1244A>C (p.Lys415Thr)
c.181A>C
c.1256A>C (p.Lys419Thr)
c.713A>C (p.Lys238Thr)
n.1510A>C
n.1457A>C
9g.34506807A>GCA373257329DNAI1c.1244A>G (p.Lys415Arg)
c.181A>G
c.1256A>G (p.Lys419Arg)
c.713A>G (p.Lys238Arg)
n.1510A>G
n.1457A>G
9g.34506807A>TCA373257332DNAI1c.1244A>T (p.Lys415Met)
c.181A>T
c.1256A>T (p.Lys419Met)
c.713A>T (p.Lys238Met)
n.1510A>T
n.1457A>T
9g.34506808G>ACA464398118DNAI1c.1245G>A (p.Lys415=)
c.182G>A
c.1257G>A (p.Lys419=)
c.714G>A (p.Lys238=)
n.1511G>A
n.1458G>A
 dbSNP
9g.34506808G>CCA373257335DNAI1c.1245G>C (p.Lys415Asn)
c.182G>C
c.1257G>C (p.Lys419Asn)
c.714G>C (p.Lys238Asn)
n.1511G>C
n.1458G>C
9g.34506808G=CA1845599258DNAI1c.1245G= (p.Lys415=)
c.182G=
c.1257G= (p.Lys419=)
c.714G= (p.Lys238=)
n.1511G=
n.1458G=
9g.34506808G>TCA373257336DNAI1c.1245G>T (p.Lys415Asn)
c.182G>T
c.1257G>T (p.Lys419Asn)
c.714G>T (p.Lys238Asn)
n.1511G>T
n.1458G>T
9g.34506809C>ACA373257343DNAI1c.1246C>A (p.Pro416Thr)
c.183C>A
c.1258C>A (p.Pro420Thr)
c.715C>A (p.Pro239Thr)
n.1512C>A
n.1459C>A
9g.34506809C=CA1845599261DNAI1c.1246C= (p.Pro416=)
c.183C=
c.1258C= (p.Pro420=)
c.715C= (p.Pro239=)
n.1512C=
n.1459C=
9g.34506809C>GCA373257344DNAI1c.1246C>G (p.Pro416Ala)
c.183C>G
c.1258C>G (p.Pro420Ala)
c.715C>G (p.Pro239Ala)
n.1512C>G
n.1459C>G
9g.34506809C>TCA373257348DNAI1c.1246C>T (p.Pro416Ser)
c.183C>T
c.1258C>T (p.Pro420Ser)
c.715C>T (p.Pro239Ser)
n.1512C>T
n.1459C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.34506810C>ACA373257352DNAI1c.1247C>A (p.Pro416His)
c.184C>A
c.1259C>A (p.Pro420His)
c.716C>A (p.Pro239His)
n.1513C>A
n.1460C>A
9g.34506810C>GCA373257354DNAI1c.1247C>G (p.Pro416Arg)
c.184C>G
c.1259C>G (p.Pro420Arg)
c.716C>G (p.Pro239Arg)
n.1513C>G
n.1460C>G
9g.34506810C>TCA373257358DNAI1c.1247C>T (p.Pro416Leu)
c.184C>T
c.1259C>T (p.Pro420Leu)
c.716C>T (p.Pro239Leu)
n.1513C>T
n.1460C>T
 COSMIC
9g.34506811C>ACA464398119DNAI1c.1248C>A (p.Pro416=)
c.185C>A
c.1260C>A (p.Pro420=)
c.717C>A (p.Pro239=)
n.1514C>A
n.1461C>A
9g.34506811C>GCA464398120DNAI1c.1248C>G (p.Pro416=)
c.185C>G
c.1260C>G (p.Pro420=)
c.717C>G (p.Pro239=)
n.1514C>G
n.1461C>G
 gnomAD v4
9g.34506811C>TCA464398121DNAI1c.1248C>T (p.Pro416=)
c.185C>T
c.1260C>T (p.Pro420=)
c.717C>T (p.Pro239=)
n.1514C>T
n.1461C>T
9g.34506812C>ACA373257369DNAI1c.1249C>A (p.His417Asn)
c.186C>A
c.1261C>A (p.His421Asn)
c.718C>A (p.His240Asn)
n.1515C>A
n.1462C>A
9g.34506812C>GCA373257365DNAI1c.1249C>G (p.His417Asp)
c.186C>G
c.1261C>G (p.His421Asp)
c.718C>G (p.His240Asp)
n.1515C>G
n.1462C>G
9g.34506812C>TCA373257361DNAI1c.1249C>T (p.His417Tyr)
c.186C>T
c.1261C>T (p.His421Tyr)
c.718C>T (p.His240Tyr)
n.1515C>T
n.1462C>T
 gnomAD v4
9g.34506813A=CA1845599262DNAI1c.1250A= (p.His417=)
c.187A=
c.1262A= (p.His421=)
c.719A= (p.His240=)
n.1516A=
n.1463A=
9g.34506813A>CCA373257372DNAI1c.1250A>C (p.His417Pro)
c.187A>C
c.1262A>C (p.His421Pro)
c.719A>C (p.His240Pro)
n.1516A>C
n.1463A>C
 dbSNP
9g.34506813A>GCA373257375DNAI1c.1250A>G (p.His417Arg)
c.187A>G
c.1262A>G (p.His421Arg)
c.719A>G (p.His240Arg)
n.1516A>G
n.1463A>G
 gnomAD v4
9g.34506813A>TCA373257378DNAI1c.1250A>T (p.His417Leu)
c.187A>T
c.1262A>T (p.His421Leu)
c.719A>T (p.His240Leu)
n.1516A>T
n.1463A>T
9g.34506814C>ACA373257381DNAI1c.1251C>A (p.His417Gln)
c.188C>A
c.1263C>A (p.His421Gln)
c.720C>A (p.His240Gln)
n.1517C>A
n.1464C>A
9g.34506814C=CA1845599265DNAI1c.1251C= (p.His417=)
c.188C=
c.1263C= (p.His421=)
c.720C= (p.His240=)
n.1517C=
n.1464C=
9g.34506814C>GCA373257383DNAI1c.1251C>G (p.His417Gln)
c.188C>G
c.1263C>G (p.His421Gln)
c.720C>G (p.His240Gln)
n.1517C>G
n.1464C>G
9g.34506814C>TCA5034328DNAI1c.1251C>T (p.His417=)
c.188C>T
c.1263C>T (p.His421=)
c.720C>T (p.His240=)
n.1517C>T
n.1464C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34506815T>ACA373257387DNAI1c.1252T>A (p.Ser418Thr)
c.189T>A
c.1264T>A (p.Ser422Thr)
c.721T>A (p.Ser241Thr)
n.1518T>A
n.1465T>A
9g.34506815T>CCA373257388DNAI1c.1252T>C (p.Ser418Pro)
c.189T>C
c.1264T>C (p.Ser422Pro)
c.721T>C (p.Ser241Pro)
n.1518T>C
n.1465T>C
9g.34506815T>GCA373257389DNAI1c.1252T>G (p.Ser418Ala)
c.189T>G
c.1264T>G (p.Ser422Ala)
c.721T>G (p.Ser241Ala)
n.1518T>G
n.1465T>G
9g.34506816C>ACA373257390DNAI1c.1253C>A (p.Ser418Tyr)
c.190C>A
c.1265C>A (p.Ser422Tyr)
c.722C>A (p.Ser241Tyr)
n.1519C>A
n.1466C>A
9g.34506816C=CA1845599269DNAI1c.1253C= (p.Ser418=)
c.190C=
c.1265C= (p.Ser422=)
c.722C= (p.Ser241=)
n.1519C=
n.1466C=
9g.34506816C>GCA5034329DNAI1c.1253C>G (p.Ser418Cys)
c.190C>G
c.1265C>G (p.Ser422Cys)
c.722C>G (p.Ser241Cys)
n.1519C>G
n.1466C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34506816C>TCA373257393DNAI1c.1253C>T (p.Ser418Phe)
c.190C>T
c.1265C>T (p.Ser422Phe)
c.722C>T (p.Ser241Phe)
n.1519C>T
n.1466C>T
 gnomAD v4
9g.34506817C>ACA464398122DNAI1c.1254C>A (p.Ser418=)
c.191C>A
c.1266C>A (p.Ser422=)
c.723C>A (p.Ser241=)
n.1520C>A
n.1467C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34506817C=CA1845599271DNAI1c.1254C= (p.Ser418=)
c.191C=
c.1266C= (p.Ser422=)
c.723C= (p.Ser241=)
n.1520C=
n.1467C=
9g.34506817C>GCA464398123DNAI1c.1254C>G (p.Ser418=)
c.191C>G
c.1266C>G (p.Ser422=)
c.723C>G (p.Ser241=)
n.1520C>G
n.1467C>G
9g.34506817C>TCA464398124DNAI1c.1254C>T (p.Ser418=)
c.191C>T
c.1266C>T (p.Ser422=)
c.723C>T (p.Ser241=)
n.1520C>T
n.1467C>T
 COSMIC
9g.34506818C>ACA373257401DNAI1c.1255C>A (p.Gln419Lys)
c.192C>A
c.1267C>A (p.Gln423Lys)
c.724C>A (p.Gln242Lys)
n.1521C>A
n.1468C>A
9g.34506818C=CA1845599274DNAI1c.1255C= (p.Gln419=)
c.192C=
c.1267C= (p.Gln423=)
c.724C= (p.Gln242=)
n.1521C=
n.1468C=
9g.34506818C>GCA373257397DNAI1c.1255C>G (p.Gln419Glu)
c.192C>G
c.1267C>G (p.Gln423Glu)
c.724C>G (p.Gln242Glu)
n.1521C>G
n.1468C>G
9g.34506818C>TCA5034330DNAI1c.1255C>T (p.Gln419Ter)
c.192C>T
c.1267C>T (p.Gln423Ter)
c.724C>T (p.Gln242Ter)
n.1521C>T
n.1468C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34506819A>CCA373257404DNAI1c.1256A>C (p.Gln419Pro)
c.193A>C
c.1268A>C (p.Gln423Pro)
c.725A>C (p.Gln242Pro)
n.1522A>C
n.1469A>C
9g.34506819A>GCA373257419DNAI1c.1256A>G (p.Gln419Arg)
c.193A>G
c.1268A>G (p.Gln423Arg)
c.725A>G (p.Gln242Arg)
n.1522A>G
n.1469A>G
9g.34506819A>TCA373257416DNAI1c.1256A>T (p.Gln419Leu)
c.193A>T
c.1268A>T (p.Gln423Leu)
c.725A>T (p.Gln242Leu)
n.1522A>T
n.1469A>T
9g.34506820G>ACA464398125DNAI1c.1257G>A (p.Gln419=)
c.194G>A
c.1269G>A (p.Gln423=)
c.726G>A (p.Gln242=)
n.1523G>A
n.1470G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34506820G>CCA373257423DNAI1c.1257G>C (p.Gln419His)
c.194G>C
c.1269G>C (p.Gln423His)
c.726G>C (p.Gln242His)
n.1523G>C
n.1470G>C
9g.34506820G=CA1845599285DNAI1c.1257G= (p.Gln419=)
c.194G=
c.1269G= (p.Gln423=)
c.726G= (p.Gln242=)
n.1523G=
n.1470G=
9g.34506820G>TCA373257425DNAI1c.1257G>T (p.Gln419His)
c.194G>T
c.1269G>T (p.Gln423His)
c.726G>T (p.Gln242His)
n.1523G>T
n.1470G>T
9g.34506821C>ACA373257427DNAI1c.1258C>A (p.Pro420Thr)
c.195C>A
c.1270C>A (p.Pro424Thr)
c.727C>A (p.Pro243Thr)
n.1524C>A
n.1471C>A
9g.34506821C>GCA373257429DNAI1c.1258C>G (p.Pro420Ala)
c.195C>G
c.1270C>G (p.Pro424Ala)
c.727C>G (p.Pro243Ala)
n.1524C>G
n.1471C>G
9g.34506821C>TCA373257430DNAI1c.1258C>T (p.Pro420Ser)
c.195C>T
c.1270C>T (p.Pro424Ser)
c.727C>T (p.Pro243Ser)
n.1524C>T
n.1471C>T
9g.34506822C>ACA373257431DNAI1c.1259C>A (p.Pro420His)
c.196C>A
c.1271C>A (p.Pro424His)
c.728C>A (p.Pro243His)
n.1525C>A
n.1472C>A
9g.34506822C>GCA373257433DNAI1c.1259C>G (p.Pro420Arg)
c.196C>G
c.1271C>G (p.Pro424Arg)
c.728C>G (p.Pro243Arg)
n.1525C>G
n.1472C>G
9g.34506822C>TCA373257435DNAI1c.1259C>T (p.Pro420Leu)
c.196C>T
c.1271C>T (p.Pro424Leu)
c.728C>T (p.Pro243Leu)
n.1525C>T
n.1472C>T
 gnomAD v4
9g.34506823C>ACA464398126DNAI1c.1260C>A (p.Pro420=)
c.197C>A
c.1272C>A (p.Pro424=)
c.729C>A (p.Pro243=)
n.1526C>A
n.1473C>A
9g.34506823C>GCA464398127DNAI1c.1260C>G (p.Pro420=)
c.197C>G
c.1272C>G (p.Pro424=)
c.729C>G (p.Pro243=)
n.1526C>G
n.1473C>G
9g.34506823C>TCA464398128DNAI1c.1260C>T (p.Pro420=)
c.197C>T
c.1272C>T (p.Pro424=)
c.729C>T (p.Pro243=)
n.1526C>T
n.1473C>T
9g.34506824T>ACA373257437DNAI1c.1261T>A (p.Ser421Thr)
c.198T>A
c.1273T>A (p.Ser425Thr)
c.730T>A (p.Ser244Thr)
n.1527T>A
n.1474T>A
9g.34506824T>CCA373257439DNAI1c.1261T>C (p.Ser421Pro)
c.198T>C
c.1273T>C (p.Ser425Pro)
c.730T>C (p.Ser244Pro)
n.1527T>C
n.1474T>C
9g.34506824T>GCA373257453DNAI1c.1261T>G (p.Ser421Ala)
c.198T>G
c.1273T>G (p.Ser425Ala)
c.730T>G (p.Ser244Ala)
n.1527T>G
n.1474T>G
9g.34506825C>ACA373257460DNAI1c.1262C>A (p.Ser421Tyr)
c.199C>A
c.1274C>A (p.Ser425Tyr)
c.731C>A (p.Ser244Tyr)
n.1528C>A
n.1475C>A
9g.34506825C>GCA373257458DNAI1c.1262C>G (p.Ser421Cys)
c.199C>G
c.1274C>G (p.Ser425Cys)
c.731C>G (p.Ser244Cys)
n.1528C>G
n.1475C>G
 gnomAD v4
9g.34506825C>TCA373257459DNAI1c.1262C>T (p.Ser421Phe)
c.199C>T
c.1274C>T (p.Ser425Phe)
c.731C>T (p.Ser244Phe)
n.1528C>T
n.1475C>T
9g.34506825_34506828delinsCCTTCA1845599290DNAI1c.1262_1265delinsCCTT (p.Ser421=)
c.199_202delinsCCTT
c.1274_1277delinsCCTT (p.Ser425=)
c.731_734delinsCCTT (p.Ser244=)
n.1528_1531delinsCCTT
n.1475_1478delinsCCTT
9g.34506826C>ACA464398130DNAI1c.1263C>A (p.Ser421=)
c.200C>A
c.1275C>A (p.Ser425=)
c.732C>A (p.Ser244=)
n.1529C>A
n.1476C>A
9g.34506826C=CA1845599312DNAI1c.1263C= (p.Ser421=)
c.200C=
c.1275C= (p.Ser425=)
c.732C= (p.Ser244=)
n.1529C=
n.1476C=
9g.34506826C>GCA464398129DNAI1c.1263C>G (p.Ser421=)
c.200C>G
c.1275C>G (p.Ser425=)
c.732C>G (p.Ser244=)
n.1529C>G
n.1476C>G
 dbSNP
9g.34506826C>TCA5034332DNAI1c.1263C>T (p.Ser421=)
c.200C>T
c.1275C>T (p.Ser425=)
c.732C>T (p.Ser244=)
n.1529C>T
n.1476C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34506828_34506830dupCA1845599306DNAI1c.1265_1267dup (p.Phe422_Cys423insPhe)
c.202_204dup
c.1277_1279dup (p.Phe426_Cys427insPhe)
c.734_736dup (p.Phe245_Cys246insPhe)
n.1531_1533dup
n.1478_1480dup
 dbSNP
9g.34506828_34506830delCA5034331DNAI1c.1265_1267del (p.Phe422del)
c.202_204del
c.1277_1279del (p.Phe426del)
c.734_736del (p.Phe245del)
n.1531_1533del
n.1478_1480del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34506827T>ACA373257476DNAI1c.1264T>A (p.Phe422Ile)
c.201T>A
c.1276T>A (p.Phe426Ile)
c.733T>A (p.Phe245Ile)
n.1530T>A
n.1477T>A
9g.34506827T>CCA373257486DNAI1c.1264T>C (p.Phe422Leu)
c.201T>C
c.1276T>C (p.Phe426Leu)
c.733T>C (p.Phe245Leu)
n.1530T>C
n.1477T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34506827T>GCA373257490DNAI1c.1264T>G (p.Phe422Val)
c.201T>G
c.1276T>G (p.Phe426Val)
c.733T>G (p.Phe245Val)
n.1530T>G
n.1477T>G
9g.34506827T=CA1845599329DNAI1c.1264T= (p.Phe422=)
c.201T=
c.1276T= (p.Phe426=)
c.733T= (p.Phe245=)
n.1530T=
n.1477T=
9g.34506828T>ACA373257496DNAI1c.1265T>A (p.Phe422Tyr)
c.202T>A
c.1277T>A (p.Phe426Tyr)
c.734T>A (p.Phe245Tyr)
n.1531T>A
n.1478T>A
 gnomAD v4
9g.34506828T>CCA373257499DNAI1c.1265T>C (p.Phe422Ser)
c.202T>C
c.1277T>C (p.Phe426Ser)
c.734T>C (p.Phe245Ser)
n.1531T>C
n.1478T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34506828T>GCA373257502DNAI1c.1265T>G (p.Phe422Cys)
c.202T>G
c.1277T>G (p.Phe426Cys)
c.734T>G (p.Phe245Cys)
n.1531T>G
n.1478T>G
9g.34506828T=CA1845599335DNAI1c.1265T= (p.Phe422=)
c.202T=
c.1277T= (p.Phe426=)
c.734T= (p.Phe245=)
n.1531T=
n.1478T=
9g.34506829C>ACA373257503DNAI1c.1266C>A (p.Phe422Leu)
c.203C>A
c.1278C>A (p.Phe426Leu)
c.735C>A (p.Phe245Leu)
n.1532C>A
n.1479C>A
9g.34506829C>GCA373257504DNAI1c.1266C>G (p.Phe422Leu)
c.203C>G
c.1278C>G (p.Phe426Leu)
c.735C>G (p.Phe245Leu)
n.1532C>G
n.1479C>G
9g.34506829C>TCA464398131DNAI1c.1266C>T (p.Phe422=)
c.203C>T
c.1278C>T (p.Phe426=)
c.735C>T (p.Phe245=)
n.1532C>T
n.1479C>T
9g.34506830T>ACA373257508DNAI1c.1267T>A (p.Cys423Ser)
c.204T>A
c.1279T>A (p.Cys427Ser)
c.736T>A (p.Cys246Ser)
n.1533T>A
n.1480T>A
9g.34506830T>CCA5034333DNAI1c.1267T>C (p.Cys423Arg)
c.204T>C
c.1279T>C (p.Cys427Arg)
c.736T>C (p.Cys246Arg)
n.1533T>C
n.1480T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34506830T>GCA373257505DNAI1c.1267T>G (p.Cys423Gly)
c.204T>G
c.1279T>G (p.Cys427Gly)
c.736T>G (p.Cys246Gly)
n.1533T>G
n.1480T>G
9g.34506830T=CA1845599337DNAI1c.1267T= (p.Cys423=)
c.204T=
c.1279T= (p.Cys427=)
c.736T= (p.Cys246=)
n.1533T=
n.1480T=
9g.34506831G>ACA373257516DNAI1c.1268G>A (p.Cys423Tyr)
c.205G>A
c.1280G>A (p.Cys427Tyr)
c.737G>A (p.Cys246Tyr)
n.1534G>A
n.1481G>A
9g.34506831G>CCA373257522DNAI1c.1268G>C (p.Cys423Ser)
c.205G>C
c.1280G>C (p.Cys427Ser)
c.737G>C (p.Cys246Ser)
n.1534G>C
n.1481G>C
9g.34506831G>TCA373257523DNAI1c.1268G>T (p.Cys423Phe)
c.205G>T
c.1280G>T (p.Cys427Phe)
c.737G>T (p.Cys246Phe)
n.1534G>T
n.1481G>T
9g.34506832C>ACA373257528DNAI1c.1269C>A (p.Cys423Ter)
c.206C>A
c.1281C>A (p.Cys427Ter)
c.738C>A (p.Cys246Ter)
n.1535C>A
n.1482C>A
9g.34506832C>GCA373257542DNAI1c.1269C>G (p.Cys423Trp)
c.206C>G
c.1281C>G (p.Cys427Trp)
c.738C>G (p.Cys246Trp)
n.1535C>G
n.1482C>G
9g.34506832C>TCA464398132DNAI1c.1269C>T (p.Cys423=)
c.206C>T
c.1281C>T (p.Cys427=)
c.738C>T (p.Cys246=)
n.1535C>T
n.1482C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34506833A>CCA373257546DNAI1c.1270A>C (p.Ser424Arg)
c.207A>C
c.1282A>C (p.Ser428Arg)
c.739A>C (p.Ser247Arg)
n.1536A>C
n.1483A>C
9g.34506833A>GCA373257551DNAI1c.1270A>G (p.Ser424Gly)
c.207A>G
c.1282A>G (p.Ser428Gly)
c.739A>G (p.Ser247Gly)
n.1536A>G
n.1483A>G
9g.34506833A>TCA373257555DNAI1c.1270A>T (p.Ser424Cys)
c.207A>T
c.1282A>T (p.Ser428Cys)
c.739A>T (p.Ser247Cys)
n.1536A>T
n.1483A>T
9g.34506834G>ACA373257560DNAI1c.1271G>A (p.Ser424Asn)
c.208G>A
c.1283G>A (p.Ser428Asn)
c.740G>A (p.Ser247Asn)
n.1537G>A
n.1484G>A
9g.34506834G>CCA373257564DNAI1c.1271G>C (p.Ser424Thr)
c.208G>C
c.1283G>C (p.Ser428Thr)
c.740G>C (p.Ser247Thr)
n.1537G>C
n.1484G>C
9g.34506834G>TCA373257566DNAI1c.1271G>T (p.Ser424Ile)
c.208G>T
c.1283G>T (p.Ser428Ile)
c.740G>T (p.Ser247Ile)
n.1537G>T
n.1484G>T
 COSMIC
9g.34506835C>ACA373257569DNAI1c.1272C>A (p.Ser424Arg)
c.209C>A
c.1284C>A (p.Ser428Arg)
c.741C>A (p.Ser247Arg)
n.1538C>A
n.1485C>A
9g.34506835C=CA1845599341DNAI1c.1272C= (p.Ser424=)
c.209C=
c.1284C= (p.Ser428=)
c.741C= (p.Ser247=)
n.1538C=
n.1485C=
9g.34506835C>GCA373257572DNAI1c.1272C>G (p.Ser424Arg)
c.209C>G
c.1284C>G (p.Ser428Arg)
c.741C>G (p.Ser247Arg)
n.1538C>G
n.1485C>G
 dbSNP
9g.34506835C>TCA464398133DNAI1c.1272C>T (p.Ser424=)
c.209C>T
c.1284C>T (p.Ser428=)
c.741C>T (p.Ser247=)
n.1538C>T
n.1485C>T
9g.34506836T>ACA373257578DNAI1c.1273T>A (p.Ser425Thr)
c.210T>A
c.1285T>A (p.Ser429Thr)
c.742T>A (p.Ser248Thr)
n.1539T>A
n.1486T>A
9g.34506836T>CCA373257577DNAI1c.1273T>C (p.Ser425Pro)
c.210T>C
c.1285T>C (p.Ser429Pro)
c.742T>C (p.Ser248Pro)
n.1539T>C
n.1486T>C
9g.34506836T>GCA373257576DNAI1c.1273T>G (p.Ser425Ala)
c.210T>G
c.1285T>G (p.Ser429Ala)
c.742T>G (p.Ser248Ala)
n.1539T>G
n.1486T>G
9g.34506837C>ACA373257580DNAI1c.1274C>A (p.Ser425Ter)
c.211C>A
c.1286C>A (p.Ser429Ter)
c.743C>A (p.Ser248Ter)
n.1540C>A
n.1487C>A
9g.34506837C=CA1845599347DNAI1c.1274C= (p.Ser425=)
c.211C=
c.1286C= (p.Ser429=)
c.743C= (p.Ser248=)
n.1540C=
n.1487C=
9g.34506837C>GCA373257582DNAI1c.1274C>G (p.Ser425Ter)
c.211C>G
c.1286C>G (p.Ser429Ter)
c.743C>G (p.Ser248Ter)
n.1540C>G
n.1487C>G
9g.34506837C>TCA373257585DNAI1c.1274C>T (p.Ser425Leu)
c.211C>T
c.1286C>T (p.Ser429Leu)
c.743C>T (p.Ser248Leu)
n.1540C>T
n.1487C>T
 dbSNP gnomAD v2
9g.34506838A=CA1845599349DNAI1c.1275A= (p.Ser425=)
c.212A=
c.1287A= (p.Ser429=)
c.744A= (p.Ser248=)
n.1541A=
n.1488A=
9g.34506838A>CCA464398134DNAI1c.1275A>C (p.Ser425=)
c.212A>C
c.1287A>C (p.Ser429=)
c.744A>C (p.Ser248=)
n.1541A>C
n.1488A>C
 ClinVar dbSNP
9g.34506838A>GCA464398135DNAI1c.1275A>G (p.Ser425=)
c.212A>G
c.1287A>G (p.Ser429=)
c.744A>G (p.Ser248=)
n.1541A>G
n.1488A>G
9g.34506838A>TCA464398136DNAI1c.1275A>T (p.Ser425=)
c.212A>T
c.1287A>T (p.Ser429=)
c.744A>T (p.Ser248=)
n.1541A>T
n.1488A>T
9g.34506839G>ACA373257588DNAI1c.1276G>A (p.Ala426Thr)
c.213G>A
c.1288G>A (p.Ala430Thr)
c.745G>A (p.Ala249Thr)
n.1542G>A
n.1489G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34506839G>CCA373257591DNAI1c.1276G>C (p.Ala426Pro)
c.213G>C
c.1288G>C (p.Ala430Pro)
c.745G>C (p.Ala249Pro)
n.1542G>C
n.1489G>C
9g.34506839G=CA1845599356DNAI1c.1276G= (p.Ala426=)
c.213G=
c.1288G= (p.Ala430=)
c.745G= (p.Ala249=)
n.1542G=
n.1489G=
9g.34506839G>TCA373257592DNAI1c.1276G>T (p.Ala426Ser)
c.213G>T
c.1288G>T (p.Ala430Ser)
c.745G>T (p.Ala249Ser)
n.1542G>T
n.1489G>T
9g.34506840C>ACA373257594DNAI1c.1277C>A (p.Ala426Asp)
c.214C>A
c.1289C>A (p.Ala430Asp)
c.746C>A (p.Ala249Asp)
n.1543C>A
n.1490C>A
9g.34506840C>GCA373257608DNAI1c.1277C>G (p.Ala426Gly)
c.214C>G
c.1289C>G (p.Ala430Gly)
c.746C>G (p.Ala249Gly)
n.1543C>G
n.1490C>G
9g.34506840C>TCA373257611DNAI1c.1277C>T (p.Ala426Val)
c.214C>T
c.1289C>T (p.Ala430Val)
c.746C>T (p.Ala249Val)
n.1543C>T
n.1490C>T
9g.34506841dupCA2841489716DNAI1c.1278dup (p.Lys427GlnfsTer18)
c.215dup
c.1290dup (p.Lys431GlnfsTer18)
c.747dup (p.Lys250GlnfsTer18)
c.1290dup (p.Lys431GlnfsTer14)
c.1290dup (p.Lys431GlnfsTer?)
n.1544dup
c.1278dup (p.Lys427GlnfsTer14)
n.1491dup
9g.34506841C>ACA464398137DNAI1c.1278C>A (p.Ala426=)
c.215C>A
c.1290C>A (p.Ala430=)
c.747C>A (p.Ala249=)
n.1544C>A
n.1491C>A
9g.34506841C>GCA464398138DNAI1c.1278C>G (p.Ala426=)
c.215C>G
c.1290C>G (p.Ala430=)
c.747C>G (p.Ala249=)
n.1544C>G
n.1491C>G
9g.34506841C>TCA464398139DNAI1c.1278C>T (p.Ala426=)
c.215C>T
c.1290C>T (p.Ala430=)
c.747C>T (p.Ala249=)
n.1544C>T
n.1491C>T
9g.34506842A=CA1845599360DNAI1c.1279A= (p.Lys427=)
c.216A=
c.1291A= (p.Lys431=)
c.748A= (p.Lys250=)
n.1545A=
n.1492A=
9g.34506842A>CCA373257617DNAI1c.1279A>C (p.Lys427Gln)
c.216A>C
c.1291A>C (p.Lys431Gln)
c.748A>C (p.Lys250Gln)
n.1545A>C
n.1492A>C
9g.34506842A>GCA373257620DNAI1c.1279A>G (p.Lys427Glu)
c.216A>G
c.1291A>G (p.Lys431Glu)
c.748A>G (p.Lys250Glu)
n.1545A>G
n.1492A>G
9g.34506842A>TCA373257624DNAI1c.1279A>T (p.Lys427Ter)
c.216A>T
c.1291A>T (p.Lys431Ter)
c.748A>T (p.Lys250Ter)
n.1545A>T
n.1492A>T
9g.34506843A>CCA373257632DNAI1c.1280A>C (p.Lys427Thr)
c.217A>C
c.1292A>C (p.Lys431Thr)
c.749A>C (p.Lys250Thr)
n.1546A>C
n.1493A>C
9g.34506843A>GCA373257639DNAI1c.1280A>G (p.Lys427Arg)
c.217A>G
c.1292A>G (p.Lys431Arg)
c.749A>G (p.Lys250Arg)
n.1546A>G
n.1493A>G
9g.34506843A>TCA373257627DNAI1c.1280A>T (p.Lys427Met)
c.217A>T
c.1292A>T (p.Lys431Met)
c.749A>T (p.Lys250Met)
n.1546A>T
n.1493A>T
9g.34506843_34506844dupCA5034334DNAI1c.1280_1281dup (p.Gly429LeufsTer?)
c.217_218dup
c.1292_1293dup (p.Gly433LeufsTer?)
c.749_750dup (p.Gly252LeufsTer?)
c.1292_1293dup (p.Gly433LeufsTer15)
n.1546_1547dup
n.1493_1494dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.34506844G>ACA464398140DNAI1c.1281G>A (p.Lys427=)
c.218G>A
c.1293G>A (p.Lys431=)
c.750G>A (p.Lys250=)
n.1547G>A
n.1494G>A
9g.34506844G>CCA373257644DNAI1c.1281G>C (p.Lys427Asn)
c.218G>C
c.1293G>C (p.Lys431Asn)
c.750G>C (p.Lys250Asn)
n.1547G>C
n.1494G>C
9g.34506844G>TCA373257643DNAI1c.1281G>T (p.Lys427Asn)
c.218G>T
c.1293G>T (p.Lys431Asn)
c.750G>T (p.Lys250Asn)
n.1547G>T
n.1494G>T
9g.34506845T>ACA373257646DNAI1c.1282T>A (p.Ser428Thr)
c.219T>A
c.1294T>A (p.Ser432Thr)
c.751T>A (p.Ser251Thr)
n.1548T>A
n.1495T>A
9g.34506845T>CCA373257645DNAI1c.1282T>C (p.Ser428Pro)
c.219T>C
c.1294T>C (p.Ser432Pro)
c.751T>C (p.Ser251Pro)
n.1548T>C
n.1495T>C
 gnomAD v4
9g.34506845T>GCA373257648DNAI1c.1282T>G (p.Ser428Ala)
c.219T>G
c.1294T>G (p.Ser432Ala)
c.751T>G (p.Ser251Ala)
n.1548T>G
n.1495T>G
9g.34506846C>ACA373257654DNAI1c.1283C>A (p.Ser428Tyr)
c.220C>A
c.1295C>A (p.Ser432Tyr)
c.752C>A (p.Ser251Tyr)
n.1549C>A
n.1496C>A
9g.34506846C>GCA373257661DNAI1c.1283C>G (p.Ser428Cys)
c.220C>G
c.1295C>G (p.Ser432Cys)
c.752C>G (p.Ser251Cys)
n.1549C>G
n.1496C>G
9g.34506846C>TCA373257657DNAI1c.1283C>T (p.Ser428Phe)
c.220C>T
c.1295C>T (p.Ser432Phe)
c.752C>T (p.Ser251Phe)
n.1549C>T
n.1496C>T
 gnomAD v4 COSMIC
9g.34506847T>ACA464398141DNAI1c.1284T>A (p.Ser428=)
c.221T>A
c.1296T>A (p.Ser432=)
c.753T>A (p.Ser251=)
n.1550T>A
n.1497T>A
9g.34506847T>CCA464398142DNAI1c.1284T>C (p.Ser428=)
c.221T>C
c.1296T>C (p.Ser432=)
c.753T>C (p.Ser251=)
n.1550T>C
n.1497T>C
9g.34506847T>GCA464398143DNAI1c.1284T>G (p.Ser428=)
c.221T>G
c.1296T>G (p.Ser432=)
c.753T>G (p.Ser251=)
n.1550T>G
n.1497T>G
9g.34506852_34506873dupCA2580080368DNAI1c.1289_1310dup (p.Val438AlafsTer14)
c.226_247dup
c.1301_1322dup (p.Val442AlafsTer14)
c.758_779dup (p.Val261AlafsTer14)
c.1301_1322dup (p.Cys442AlafsTer10)
c.1301_1322dup (p.Asp442AlafsTer?)
n.1555_1576dup
c.1289_1310dup (p.Cys438AlafsTer10)
n.1502_1523dup
 ClinVar
9g.34506848G>ACA373257665DNAI1c.1285G>A (p.Gly429Ser)
c.222G>A
c.1297G>A (p.Gly433Ser)
c.754G>A (p.Gly252Ser)
n.1551G>A
n.1498G>A
 COSMIC
9g.34506848G>CCA373257669DNAI1c.1285G>C (p.Gly429Arg)
c.222G>C
c.1297G>C (p.Gly433Arg)
c.754G>C (p.Gly252Arg)
n.1551G>C
n.1498G>C
9g.34506848G>TCA373257668DNAI1c.1285G>T (p.Gly429Cys)
c.222G>T
c.1297G>T (p.Gly433Cys)
c.754G>T (p.Gly252Cys)
n.1551G>T
n.1498G>T
9g.34506849G>ACA5034335DNAI1c.1286G>A (p.Gly429Asp)
c.223G>A
c.1298G>A (p.Gly433Asp)
c.755G>A (p.Gly252Asp)
n.1552G>A
n.1499G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34506849G>CCA373257671DNAI1c.1286G>C (p.Gly429Ala)
c.223G>C
c.1298G>C (p.Gly433Ala)
c.755G>C (p.Gly252Ala)
n.1552G>C
n.1499G>C
9g.34506849G=CA1845599364DNAI1c.1286G= (p.Gly429=)
c.223G=
c.1298G= (p.Gly433=)
c.755G= (p.Gly252=)
n.1552G=
n.1499G=
9g.34506849G>TCA373257674DNAI1c.1286G>T (p.Gly429Val)
c.223G>T
c.1298G>T (p.Gly433Val)
c.755G>T (p.Gly252Val)
n.1552G>T
n.1499G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34506850C>ACA5034336DNAI1c.1287C>A (p.Gly429=)
c.224C>A
c.1299C>A (p.Gly433=)
c.756C>A (p.Gly252=)
n.1553C>A
n.1500C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34506850C=CA1845599370DNAI1c.1287C= (p.Gly429=)
c.224C=
c.1299C= (p.Gly433=)
c.756C= (p.Gly252=)
n.1553C=
n.1500C=
9g.34506850C>GCA464398144DNAI1c.1287C>G (p.Gly429=)
c.224C>G
c.1299C>G (p.Gly433=)
c.756C>G (p.Gly252=)
n.1553C>G
n.1500C>G
 gnomAD v4
9g.34506850C>TCA5034337DNAI1c.1287C>T (p.Gly429=)
c.224C>T
c.1299C>T (p.Gly433=)
c.756C>T (p.Gly252=)
n.1553C>T
n.1500C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34506851A=CA1845599373DNAI1c.1288A= (p.Lys430=)
c.225A=
c.1300A= (p.Lys434=)
c.757A= (p.Lys253=)
n.1554A=
n.1501A=
9g.34506851A>CCA373257684DNAI1c.1288A>C (p.Lys430Gln)
c.225A>C
c.1300A>C (p.Lys434Gln)
c.757A>C (p.Lys253Gln)
n.1554A>C
n.1501A>C
9g.34506851A>GCA5034338DNAI1c.1288A>G (p.Lys430Glu)
c.225A>G
c.1300A>G (p.Lys434Glu)
c.757A>G (p.Lys253Glu)
n.1554A>G
n.1501A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34506851A>TCA373257686DNAI1c.1288A>T (p.Lys430Ter)
c.225A>T
c.1300A>T (p.Lys434Ter)
c.757A>T (p.Lys253Ter)
n.1554A>T
n.1501A>T
9g.34506852A>CCA373257687DNAI1c.1289A>C (p.Lys430Thr)
c.226A>C
c.1301A>C (p.Lys434Thr)
c.758A>C (p.Lys253Thr)
n.1555A>C
n.1502A>C
9g.34506852A>GCA373257690DNAI1c.1289A>G (p.Lys430Arg)
c.226A>G
c.1301A>G (p.Lys434Arg)
c.758A>G (p.Lys253Arg)
n.1555A>G
n.1502A>G
9g.34506852A>TCA373257692DNAI1c.1289A>T (p.Lys430Met)
c.226A>T
c.1301A>T (p.Lys434Met)
c.758A>T (p.Lys253Met)
n.1555A>T
n.1502A>T
9g.34506853delCA2838743761DNAI1c.1290del (p.Lys430AsnfsTer?)
c.227del
c.1302del (p.Lys434AsnfsTer?)
c.759del (p.Lys253AsnfsTer?)
c.1302del (p.Lys434AsnfsTer13)
n.1556del
n.1503del
9g.34506853G>ACA192646234DNAI1c.1290G>A (p.Lys430=)
c.227G>A
c.1302G>A (p.Lys434=)
c.759G>A (p.Lys253=)
n.1556G>A
n.1503G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34506853G>CCA373257699DNAI1c.1290G>C (p.Lys430Asn)
c.227G>C
c.1302G>C (p.Lys434Asn)
c.759G>C (p.Lys253Asn)
n.1556G>C
n.1503G>C
9g.34506853G=CA1845599383DNAI1c.1290G= (p.Lys430=)
c.227G=
c.1302G= (p.Lys434=)
c.759G= (p.Lys253=)
n.1556G=
n.1503G=
9g.34506853G>TCA373257696DNAI1c.1290G>T (p.Lys430Asn)
c.227G>T
c.1302G>T (p.Lys434Asn)
c.759G>T (p.Lys253Asn)
n.1556G>T
n.1503G>T
9g.34506854C>ACA5034340DNAI1c.1291C>A (p.His431Asn)
c.228C>A
c.1303C>A (p.His435Asn)
c.760C>A (p.His254Asn)
n.1557C>A
n.1504C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34506854C=CA1845599388DNAI1c.1291C= (p.His431=)
c.228C=
c.1303C= (p.His435=)
c.760C= (p.His254=)
n.1557C=
n.1504C=
9g.34506854C>GCA5034339DNAI1c.1291C>G (p.His431Asp)
c.228C>G
c.1303C>G (p.His435Asp)
c.760C>G (p.His254Asp)
n.1557C>G
n.1504C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34506854C>TCA373257705DNAI1c.1291C>T (p.His431Tyr)
c.228C>T
c.1303C>T (p.His435Tyr)
c.760C>T (p.His254Tyr)
n.1557C>T
n.1504C>T
9g.34506855A>CCA373257707DNAI1c.1292A>C (p.His431Pro)
c.229A>C
c.1304A>C (p.His435Pro)
c.761A>C (p.His254Pro)
n.1558A>C
n.1505A>C
9g.34506855A>GCA373257708DNAI1c.1292A>G (p.His431Arg)
c.229A>G
c.1304A>G (p.His435Arg)
c.761A>G (p.His254Arg)
n.1558A>G
n.1505A>G
 gnomAD v4
9g.34506855A>TCA373257711DNAI1c.1292A>T (p.His431Leu)
c.229A>T
c.1304A>T (p.His435Leu)
c.761A>T (p.His254Leu)
n.1558A>T
n.1505A>T
9g.34506856C>ACA373257715DNAI1c.1293C>A (p.His431Gln)
c.230C>A
c.1305C>A (p.His435Gln)
c.762C>A (p.His254Gln)
n.1559C>A
n.1506C>A
9g.34506856C=CA1845599395DNAI1c.1293C= (p.His431=)
c.230C=
c.1305C= (p.His435=)
c.762C= (p.His254=)
n.1559C=
n.1506C=
9g.34506856C>GCA373257717DNAI1c.1293C>G (p.His431Gln)
c.230C>G
c.1305C>G (p.His435Gln)
c.762C>G (p.His254Gln)
n.1559C>G
n.1506C>G
 gnomAD v4
9g.34506856C>TCA464398145DNAI1c.1293C>T (p.His431=)
c.230C>T
c.1305C>T (p.His435=)
c.762C>T (p.His254=)
n.1559C>T
n.1506C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.34506857T>ACA373257719DNAI1c.1294T>A (p.Ser432Thr)
c.231T>A
c.1306T>A (p.Ser436Thr)
c.763T>A (p.Ser255Thr)
n.1560T>A
n.1507T>A
9g.34506857T>CCA373257720DNAI1c.1294T>C (p.Ser432Pro)
c.231T>C
c.1306T>C (p.Ser436Pro)
c.763T>C (p.Ser255Pro)
n.1560T>C
n.1507T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.34506857T>GCA373257722DNAI1c.1294T>G (p.Ser432Ala)
c.231T>G
c.1306T>G (p.Ser436Ala)
c.763T>G (p.Ser255Ala)
n.1560T>G
n.1507T>G
9g.34506857T=CA1845599401DNAI1c.1294T= (p.Ser432=)
c.231T=
c.1306T= (p.Ser436=)
c.763T= (p.Ser255=)
n.1560T=
n.1507T=
9g.34506858C>ACA373257732DNAI1c.1295C>A (p.Ser432Ter)
c.232C>A
c.1307C>A (p.Ser436Ter)
c.764C>A (p.Ser255Ter)
n.1561C>A
n.1508C>A
9g.34506858C>GCA373257729DNAI1c.1295C>G (p.Ser432Ter)
c.232C>G
c.1307C>G (p.Ser436Ter)
c.764C>G (p.Ser255Ter)
n.1561C>G
n.1508C>G
9g.34506858C>TCA373257727DNAI1c.1295C>T (p.Ser432Leu)
c.232C>T
c.1307C>T (p.Ser436Leu)
c.764C>T (p.Ser255Leu)
n.1561C>T
n.1508C>T
 ClinVar
9g.34506859A>CCA464398146DNAI1c.1296A>C (p.Ser432=)
c.233A>C
c.1308A>C (p.Ser436=)
c.765A>C (p.Ser255=)
n.1562A>C
n.1509A>C
9g.34506859A>GCA464398147DNAI1c.1296A>G (p.Ser432=)
c.233A>G
c.1308A>G (p.Ser436=)
c.765A>G (p.Ser255=)
n.1562A>G
n.1509A>G
 gnomAD v4
9g.34506859A>TCA464398148DNAI1c.1296A>T (p.Ser432=)
c.233A>T
c.1308A>T (p.Ser436=)
c.765A>T (p.Ser255=)
n.1562A>T
n.1509A>T
9g.34506860G>ACA373257738DNAI1c.1297G>A (p.Asp433Asn)
c.234G>A
c.1309G>A (p.Asp437Asn)
c.766G>A (p.Asp256Asn)
n.1563G>A
n.1510G>A
9g.34506860G>CCA373257740DNAI1c.1297G>C (p.Asp433His)
c.234G>C
c.1309G>C (p.Asp437His)
c.766G>C (p.Asp256His)
n.1563G>C
n.1510G>C
 ClinVar
9g.34506860G>TCA373257742DNAI1c.1297G>T (p.Asp433Tyr)
c.234G>T
c.1309G>T (p.Asp437Tyr)
c.766G>T (p.Asp256Tyr)
n.1563G>T
n.1510G>T
9g.34506861A>CCA373257744DNAI1c.1298A>C (p.Asp433Ala)
c.235A>C
c.1310A>C (p.Asp437Ala)
c.767A>C (p.Asp256Ala)
n.1564A>C
n.1511A>C
9g.34506861A>GCA373257756DNAI1c.1298A>G (p.Asp433Gly)
c.235A>G
c.1310A>G (p.Asp437Gly)
c.767A>G (p.Asp256Gly)
n.1564A>G
n.1511A>G
9g.34506861A>TCA373257759DNAI1c.1298A>T (p.Asp433Val)
c.235A>T
c.1310A>T (p.Asp437Val)
c.767A>T (p.Asp256Val)
n.1564A>T
n.1511A>T
9g.34506862C>ACA373257760DNAI1c.1299C>A (p.Asp433Glu)
c.236C>A
c.1311C>A (p.Asp437Glu)
c.768C>A (p.Asp256Glu)
n.1565C>A
n.1512C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34506862C=CA1845599411DNAI1c.1299C= (p.Asp433=)
c.236C=
c.1311C= (p.Asp437=)
c.768C= (p.Asp256=)
n.1565C=
n.1512C=
9g.34506862C>GCA373257764DNAI1c.1299C>G (p.Asp433Glu)
c.236C>G
c.1311C>G (p.Asp437Glu)
c.768C>G (p.Asp256Glu)
n.1565C>G
n.1512C>G
9g.34506862C>TCA5034341DNAI1c.1299C>T (p.Asp433=)
c.236C>T
c.1311C>T (p.Asp437=)
c.768C>T (p.Asp256=)
n.1565C>T
n.1512C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34506864delCA2689797881DNAI1c.1301del (p.Pro434LeufsTer?)
c.238del
c.1313del (p.Pro438LeufsTer?)
c.770del (p.Pro257LeufsTer?)
c.1313del (p.Pro438LeufsTer9)
n.1567del
n.1514del
 gnomAD v4
9g.34506863C>ACA373257770DNAI1c.1300C>A (p.Pro434Thr)
c.237C>A
c.1312C>A (p.Pro438Thr)
c.769C>A (p.Pro257Thr)
n.1566C>A
n.1513C>A
9g.34506863C>GCA373257771DNAI1c.1300C>G (p.Pro434Ala)
c.237C>G
c.1312C>G (p.Pro438Ala)
c.769C>G (p.Pro257Ala)
n.1566C>G
n.1513C>G
9g.34506863C>TCA373257772DNAI1c.1300C>T (p.Pro434Ser)
c.237C>T
c.1312C>T (p.Pro438Ser)
c.769C>T (p.Pro257Ser)
n.1566C>T
n.1513C>T
9g.34506864C>ACA373257778DNAI1c.1301C>A (p.Pro434His)
c.238C>A
c.1313C>A (p.Pro438His)
c.770C>A (p.Pro257His)
n.1567C>A
n.1514C>A
9g.34506864C>GCA373257773DNAI1c.1301C>G (p.Pro434Arg)
c.238C>G
c.1313C>G (p.Pro438Arg)
c.770C>G (p.Pro257Arg)
n.1567C>G
n.1514C>G
9g.34506864C>TCA373257775DNAI1c.1301C>T (p.Pro434Leu)
c.238C>T
c.1313C>T (p.Pro438Leu)
c.770C>T (p.Pro257Leu)
n.1567C>T
n.1514C>T
 gnomAD v4
9g.34506865T>ACA464398149DNAI1c.1302T>A (p.Pro434=)
c.239T>A
c.1314T>A (p.Pro438=)
c.771T>A (p.Pro257=)
n.1568T>A
n.1515T>A
9g.34506865T>CCA464398150DNAI1c.1302T>C (p.Pro434=)
c.239T>C
c.1314T>C (p.Pro438=)
c.771T>C (p.Pro257=)
n.1568T>C
n.1515T>C
 ClinVar
9g.34506865T>GCA464398151DNAI1c.1302T>G (p.Pro434=)
c.239T>G
c.1314T>G (p.Pro438=)
c.771T>G (p.Pro257=)
n.1568T>G
n.1515T>G
9g.34506866G>ACA373257781DNAI1c.1303G>A (p.Val435Met)
c.240G>A
c.1315G>A (p.Val439Met)
c.772G>A (p.Val258Met)
n.1569G>A
n.1516G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34506866G>CCA373257782DNAI1c.1303G>C (p.Val435Leu)
c.240G>C
c.1315G>C (p.Val439Leu)
c.772G>C (p.Val258Leu)
n.1569G>C
n.1516G>C
9g.34506866G=CA1845599419DNAI1c.1303G= (p.Val435=)
c.240G=
c.1315G= (p.Val439=)
c.772G= (p.Val258=)
n.1569G=
n.1516G=
9g.34506866G>TCA373257786DNAI1c.1303G>T (p.Val435Leu)
c.240G>T
c.1315G>T (p.Val439Leu)
c.772G>T (p.Val258Leu)
n.1569G>T
n.1516G>T
9g.34506867T>ACA373257789DNAI1c.1304T>A (p.Val435Glu)
c.241T>A
c.1316T>A (p.Val439Glu)
c.773T>A (p.Val258Glu)
n.1570T>A
n.1517T>A
9g.34506867T>CCA373257791DNAI1c.1304T>C (p.Val435Ala)
c.241T>C
c.1316T>C (p.Val439Ala)
c.773T>C (p.Val258Ala)
n.1570T>C
n.1517T>C
9g.34506867T>GCA373257793DNAI1c.1304T>G (p.Val435Gly)
c.241T>G
c.1316T>G (p.Val439Gly)
c.773T>G (p.Val258Gly)
n.1570T>G
n.1517T>G
9g.34506868G>ACA464398152DNAI1c.1305G>A (p.Val435=)
c.242G>A
c.1317G>A (p.Val439=)
c.774G>A (p.Val258=)
n.1571G>A
n.1518G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
9g.34506868G>CCA464398153DNAI1c.1305G>C (p.Val435=)
c.242G>C
c.1317G>C (p.Val439=)
c.774G>C (p.Val258=)
n.1571G>C
n.1518G>C
9g.34506868G>TCA464398154DNAI1c.1305G>T (p.Val435=)
c.242G>T
c.1317G>T (p.Val439=)
c.774G>T (p.Val258=)
n.1571G>T
n.1518G>T
 gnomAD v4
9g.34506869T>ACA373257796DNAI1c.1306T>A (p.Trp436Arg)
c.243T>A
c.1318T>A (p.Trp440Arg)
c.775T>A (p.Trp259Arg)
n.1572T>A
n.1519T>A
 gnomAD v4
9g.34506869T>CCA373257798DNAI1c.1306T>C (p.Trp436Arg)
c.243T>C
c.1318T>C (p.Trp440Arg)
c.775T>C (p.Trp259Arg)
n.1572T>C
n.1519T>C
9g.34506869T>GCA373257800DNAI1c.1306T>G (p.Trp436Gly)
c.243T>G
c.1318T>G (p.Trp440Gly)
c.775T>G (p.Trp259Gly)
n.1572T>G
n.1519T>G
9g.34506870G>ACA5034342DNAI1c.1307G>A (p.Trp436Ter)
c.244G>A
c.1319G>A (p.Trp440Ter)
c.776G>A (p.Trp259Ter)
n.1573G>A
n.1520G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34506870G>CCA373257815DNAI1c.1307G>C (p.Trp436Ser)
c.244G>C
c.1319G>C (p.Trp440Ser)
c.776G>C (p.Trp259Ser)
n.1573G>C
n.1520G>C
9g.34506870G=CA1845599425DNAI1c.1307G= (p.Trp436=)
c.244G=
c.1319G= (p.Trp440=)
c.776G= (p.Trp259=)
n.1573G=
n.1520G=
9g.34506870G>TCA373257817DNAI1c.1307G>T (p.Trp436Leu)
c.244G>T
c.1319G>T (p.Trp440Leu)
c.776G>T (p.Trp259Leu)
n.1573G>T
n.1520G>T

Number of alleles fetched