Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.34489301G>ACA2595080863DNAI1c.262-22G>A (n.262-22G>A)
c.229-22G>A (n.229-22G>A)
n.378-22G>A
n.516-22G>A
c.-215-22G>A (n.-215-22G>A)
n.463-22G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34489301G>TCA2689796549DNAI1c.262-22G>T (n.262-22G>T)
c.229-22G>T (n.229-22G>T)
n.378-22G>T
n.516-22G>T
c.-215-22G>T (n.-215-22G>T)
n.463-22G>T
 gnomAD v4
9g.34489302A>CCA2579327136DNAI1c.262-21A>C (n.262-21A>C)
c.229-21A>C (n.229-21A>C)
n.378-21A>C
n.516-21A>C
c.-215-21A>C (n.-215-21A>C)
n.463-21A>C
 gnomAD v4
9g.34489307G>ACA2579327137DNAI1c.262-16G>A (n.262-16G>A)
c.229-16G>A (n.229-16G>A)
n.378-16G>A
n.516-16G>A
c.-215-16G>A (n.-215-16G>A)
n.463-16G>A
9g.34489307_34489308delinsGCCA1845574570DNAI1c.262-16_262-15delinsGC (n.262-16_262-15delinsGC)
c.229-16_229-15delinsGC (n.229-16_229-15delinsGC)
n.378-16_378-15delinsGC
n.516-16_516-15delinsGC
c.-215-16_-215-15delinsGC (n.-215-16_-215-15delinsGC)
n.463-16_463-15delinsGC
9g.34489308C>ACA2505346626DNAI1c.262-15C>A (n.262-15C>A)
c.229-15C>A (n.229-15C>A)
n.378-15C>A
n.516-15C>A
c.-215-15C>A (n.-215-15C>A)
n.463-15C>A
9g.34489311delCA5033998DNAI1c.262-12del (n.262-12del)
c.229-12del (n.229-12del)
n.378-12del
n.516-12del
c.-215-12del (n.-215-12del)
n.463-12del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34489310C>TCA2739269217DNAI1c.262-13C>T (n.262-13C>T)
c.229-13C>T (n.229-13C>T)
n.378-13C>T
n.516-13C>T
c.-215-13C>T (n.-215-13C>T)
n.463-13C>T
 ClinVar
9g.34489312T>CCA5033999DNAI1c.262-11T>C (n.262-11T>C)
c.229-11T>C (n.229-11T>C)
n.378-11T>C
n.516-11T>C
c.-215-11T>C (n.-215-11T>C)
n.463-11T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34489312T=CA1845574574DNAI1c.262-11T= (n.262-11T=)
c.229-11T= (n.229-11T=)
n.378-11T=
n.516-11T=
c.-215-11T= (n.-215-11T=)
n.463-11T=
9g.34489313C=CA1845574576DNAI1c.262-10C= (n.262-10C=)
c.229-10C= (n.229-10C=)
n.378-10C=
n.516-10C=
c.-215-10C= (n.-215-10C=)
n.463-10C=
9g.34489313C>GCA5034000DNAI1c.262-10C>G (n.262-10C>G)
c.229-10C>G (n.229-10C>G)
n.378-10C>G
n.516-10C>G
c.-215-10C>G (n.-215-10C>G)
n.463-10C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34489313_34489316delinsCTCTCA1845574578DNAI1c.262-10_262-7delinsCTCT (n.262-10_262-7delinsCTCT)
c.229-10_229-7delinsCTCT (n.229-10_229-7delinsCTCT)
n.378-10_378-7delinsCTCT
n.516-10_516-7delinsCTCT
c.-215-10_-215-7delinsCTCT (n.-215-10_-215-7delinsCTCT)
n.463-10_463-7delinsCTCT
9g.34489318_34489320delCA1845574579DNAI1c.262-5_262-3del (n.262-5_262-3del)
c.229-5_229-3del (n.229-5_229-3del)
n.378-5_378-3del
n.516-5_516-3del
c.-215-5_-215-3del (n.-215-5_-215-3del)
n.463-5_463-3del
 dbSNP
9g.34489315C>ACA1139660914DNAI1c.262-8C>A (n.262-8C>A)
c.229-8C>A (n.229-8C>A)
n.378-8C>A
n.516-8C>A
c.-215-8C>A (n.-215-8C>A)
n.463-8C>A
 ClinVar dbSNP
9g.34489315C=CA1845574581DNAI1c.262-8C= (n.262-8C=)
c.229-8C= (n.229-8C=)
n.378-8C=
n.516-8C=
c.-215-8C= (n.-215-8C=)
n.463-8C=
9g.34489315C>TCA2580080367DNAI1c.262-8C>T (n.262-8C>T)
c.229-8C>T (n.229-8C>T)
n.378-8C>T
n.516-8C>T
c.-215-8C>T (n.-215-8C>T)
n.463-8C>T
 ClinVar
9g.34489315dupCA2830546242DNAI1c.262-8dup (n.262-8dup)
c.229-8dup (n.229-8dup)
n.378-8dup
n.516-8dup
c.-215-8dup (n.-215-8dup)
n.463-8dup
9g.34489316T>GCA2573144567DNAI1c.262-7T>G (n.262-7T>G)
c.229-7T>G (n.229-7T>G)
n.378-7T>G
n.516-7T>G
c.-215-7T>G (n.-215-7T>G)
n.463-7T>G
 ClinVar dbSNP
9g.34489319T>CCA5034001DNAI1c.262-4T>C (n.262-4T>C)
c.229-4T>C (n.229-4T>C)
n.378-4T>C
n.516-4T>C
c.-215-4T>C (n.-215-4T>C)
n.463-4T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34489319T=CA1845574584DNAI1c.262-4T= (n.262-4T=)
c.229-4T= (n.229-4T=)
n.378-4T=
n.516-4T=
c.-215-4T= (n.-215-4T=)
n.463-4T=
9g.34489321A=CA1845574589DNAI1c.262-2A= (n.262-2A=)
c.229-2A= (n.229-2A=)
n.378-2A=
n.516-2A=
c.-215-2A= (n.-215-2A=)
n.463-2A=
9g.34489321A>CCA373244211DNAI1c.262-2A>C (n.262-2A>C)
c.229-2A>C (n.229-2A>C)
n.378-2A>C
n.516-2A>C
c.-215-2A>C (n.-215-2A>C)
n.463-2A>C
9g.34489321A>GCA373244209DNAI1c.262-2A>G (n.262-2A>G)
c.229-2A>G (n.229-2A>G)
n.378-2A>G
n.516-2A>G
c.-215-2A>G (n.-215-2A>G)
n.463-2A>G
 ClinVar dbSNP
9g.34489321A>TCA373244213DNAI1c.262-2A>T (n.262-2A>T)
c.229-2A>T (n.229-2A>T)
n.378-2A>T
n.516-2A>T
c.-215-2A>T (n.-215-2A>T)
n.463-2A>T
9g.34489322G>ACA373244216DNAI1c.262-1G>A (n.262-1G>A)
c.229-1G>A (n.229-1G>A)
n.378-1G>A
n.516-1G>A
c.-215-1G>A (n.-215-1G>A)
n.463-1G>A
9g.34489322G>CCA373244218DNAI1c.262-1G>C (n.262-1G>C)
c.229-1G>C (n.229-1G>C)
n.378-1G>C
n.516-1G>C
c.-215-1G>C (n.-215-1G>C)
n.463-1G>C
9g.34489322G>TCA373244221DNAI1c.262-1G>T (n.262-1G>T)
c.229-1G>T (n.229-1G>T)
n.378-1G>T
n.516-1G>T
c.-215-1G>T (n.-215-1G>T)
n.463-1G>T
9g.34489323G>ACA373244224DNAI1c.262G>A (p.Glu88Lys)
c.229G>A (p.Glu77Lys)
n.378G>A
n.516G>A
c.-215G>A (n.-215G>A)
n.463G>A
 gnomAD v4
9g.34489323G>CCA373244226DNAI1c.262G>C (p.Glu88Gln)
c.229G>C (p.Glu77Gln)
n.378G>C
n.516G>C
c.-215G>C (n.-215G>C)
n.463G>C
9g.34489323G>TCA373244234DNAI1c.262G>T (p.Glu88Ter)
c.229G>T (p.Glu77Ter)
n.378G>T
n.516G>T
c.-215G>T (n.-215G>T)
n.463G>T
9g.34489324A=CA1845574594DNAI1c.263A= (p.Glu88=)
c.230A= (p.Glu77=)
n.379A=
n.517A=
c.-214A= (n.-214A=)
n.464A=
9g.34489324A>CCA373244237DNAI1c.263A>C (p.Glu88Ala)
c.230A>C (p.Glu77Ala)
n.379A>C
n.517A>C
c.-214A>C (n.-214A>C)
n.464A>C
9g.34489324A>GCA5034002DNAI1c.263A>G (p.Glu88Gly)
c.230A>G (p.Glu77Gly)
n.379A>G
n.517A>G
c.-214A>G (n.-214A>G)
n.464A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34489324A>TCA373244242DNAI1c.263A>T (p.Glu88Val)
c.230A>T (p.Glu77Val)
n.379A>T
n.517A>T
c.-214A>T (n.-214A>T)
n.464A>T
9g.34489325delCA2573144568DNAI1c.264del (p.Gly89AlafsTer9)
c.231del (p.Gly78AlafsTer9)
n.380del
n.518del
c.-213del (n.-213del)
n.465del
 ClinVar dbSNP
9g.34489325A>CCA373244243DNAI1c.264A>C (p.Glu88Asp)
c.231A>C (p.Glu77Asp)
n.380A>C
n.518A>C
c.-213A>C (n.-213A>C)
n.465A>C
9g.34489325A>GCA464394681DNAI1c.264A>G (p.Glu88=)
c.231A>G (p.Glu77=)
n.380A>G
n.518A>G
c.-213A>G (n.-213A>G)
n.465A>G
 gnomAD v4
9g.34489325A>TCA373244244DNAI1c.264A>T (p.Glu88Asp)
c.231A>T (p.Glu77Asp)
n.380A>T
n.518A>T
c.-213A>T (n.-213A>T)
n.465A>T
9g.34489326G>ACA373244253DNAI1c.265G>A (p.Gly89Ser)
c.232G>A (p.Gly78Ser)
n.381G>A
n.519G>A
c.-212G>A (n.-212G>A)
n.466G>A
9g.34489326G>CCA373244250DNAI1c.265G>C (p.Gly89Arg)
c.232G>C (p.Gly78Arg)
n.381G>C
n.519G>C
c.-212G>C (n.-212G>C)
n.466G>C
9g.34489326G>TCA373244247DNAI1c.265G>T (p.Gly89Cys)
c.232G>T (p.Gly78Cys)
n.381G>T
n.519G>T
c.-212G>T (n.-212G>T)
n.466G>T
 gnomAD v4
9g.34489327G>ACA373244258DNAI1c.266G>A (p.Gly89Asp)
c.233G>A (p.Gly78Asp)
n.382G>A
n.520G>A
c.-211G>A (n.-211G>A)
n.467G>A
9g.34489327G>CCA373244261DNAI1c.266G>C (p.Gly89Ala)
c.233G>C (p.Gly78Ala)
n.382G>C
n.520G>C
c.-211G>C (n.-211G>C)
n.467G>C
9g.34489327G>TCA373244264DNAI1c.266G>T (p.Gly89Val)
c.233G>T (p.Gly78Val)
n.382G>T
n.520G>T
c.-211G>T (n.-211G>T)
n.467G>T
9g.34489328C>ACA464394682DNAI1c.267C>A (p.Gly89=)
c.234C>A (p.Gly78=)
n.383C>A
n.521C>A
c.-210C>A (n.-210C>A)
n.468C>A
9g.34489328C>GCA464394683DNAI1c.267C>G (p.Gly89=)
c.234C>G (p.Gly78=)
n.383C>G
n.521C>G
c.-210C>G (n.-210C>G)
n.468C>G
9g.34489328C>TCA464394684DNAI1c.267C>T (p.Gly89=)
c.234C>T (p.Gly78=)
n.383C>T
n.521C>T
c.-210C>T (n.-210C>T)
n.468C>T
 gnomAD v4
9g.34489329A>CCA373244265DNAI1c.268A>C (p.Thr90Pro)
c.235A>C (p.Thr79Pro)
n.384A>C
n.522A>C
c.-209A>C (n.-209A>C)
n.469A>C
9g.34489329A>GCA373244267DNAI1c.268A>G (p.Thr90Ala)
c.235A>G (p.Thr79Ala)
n.384A>G
n.522A>G
c.-209A>G (n.-209A>G)
n.469A>G
 gnomAD v4
9g.34489329A>TCA373244268DNAI1c.268A>T (p.Thr90Ser)
c.235A>T (p.Thr79Ser)
n.384A>T
n.522A>T
c.-209A>T (n.-209A>T)
n.469A>T
 gnomAD v4
9g.34489329_34489331delCA2689796550DNAI1c.268_270del (p.Thr90del)
c.235_237del (p.Thr79del)
n.384_386del
n.522_524del
c.-209_-207del (n.-209_-207del)
n.469_471del
 gnomAD v4
9g.34489330C>ACA192629025DNAI1c.269C>A (p.Thr90Lys)
c.236C>A (p.Thr79Lys)
n.385C>A
n.523C>A
c.-208C>A (n.-208C>A)
n.470C>A
 dbSNP
9g.34489330C=CA1845574599DNAI1c.269C= (p.Thr90=)
c.236C= (p.Thr79=)
n.385C=
n.523C=
c.-208C= (n.-208C=)
n.470C=
9g.34489330C>GCA373244274DNAI1c.269C>G (p.Thr90Arg)
c.236C>G (p.Thr79Arg)
n.385C>G
n.523C>G
c.-208C>G (n.-208C>G)
n.470C>G
9g.34489330C>TCA373244276DNAI1c.269C>T (p.Thr90Ile)
c.236C>T (p.Thr79Ile)
n.385C>T
n.523C>T
c.-208C>T (n.-208C>T)
n.470C>T
 gnomAD v4
9g.34489331A=CA1845574602DNAI1c.270A= (p.Thr90=)
c.237A= (p.Thr79=)
n.386A=
n.524A=
c.-207A= (n.-207A=)
n.471A=
9g.34489331A>CCA464394687DNAI1c.270A>C (p.Thr90=)
c.237A>C (p.Thr79=)
n.386A>C
n.524A>C
c.-207A>C (n.-207A>C)
n.471A>C
9g.34489331A>GCA464394686DNAI1c.270A>G (p.Thr90=)
c.237A>G (p.Thr79=)
n.386A>G
n.524A>G
c.-207A>G (n.-207A>G)
n.471A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34489331A>TCA464394685DNAI1c.270A>T (p.Thr90=)
c.237A>T (p.Thr79=)
n.386A>T
n.524A>T
c.-207A>T (n.-207A>T)
n.471A>T
9g.34489332T>ACA373244281DNAI1c.271T>A (p.Tyr91Asn)
c.238T>A (p.Tyr80Asn)
n.387T>A
n.525T>A
c.-206T>A (n.-206T>A)
n.472T>A
9g.34489332T>CCA373244284DNAI1c.271T>C (p.Tyr91His)
c.238T>C (p.Tyr80His)
n.387T>C
n.525T>C
c.-206T>C (n.-206T>C)
n.472T>C
 gnomAD v4
9g.34489332T>GCA373244287DNAI1c.271T>G (p.Tyr91Asp)
c.238T>G (p.Tyr80Asp)
n.387T>G
n.525T>G
c.-206T>G (n.-206T>G)
n.472T>G
9g.34489332T=CA1845574604DNAI1c.271T= (p.Tyr91=)
c.238T= (p.Tyr80=)
n.387T=
n.525T=
c.-206T= (n.-206T=)
n.472T=
9g.34489335_34489342delCA2695210580DNAI1c.274_281del (p.Lys92TrpfsTer23)
c.241_248del (p.Lys81TrpfsTer23)
n.390_397del
n.528_535del
c.-203_-196del (n.-203_-196del)
n.475_482del
9g.34489333A=CA1845574608DNAI1c.272A= (p.Tyr91=)
c.239A= (p.Tyr80=)
n.388A=
n.526A=
c.-205A= (n.-205A=)
n.473A=
9g.34489333A>CCA373244312DNAI1c.272A>C (p.Tyr91Ser)
c.239A>C (p.Tyr80Ser)
n.388A>C
n.526A>C
c.-205A>C (n.-205A>C)
n.473A>C
9g.34489333A>GCA5034003DNAI1c.272A>G (p.Tyr91Cys)
c.239A>G (p.Tyr80Cys)
n.388A>G
n.526A>G
c.-205A>G (n.-205A>G)
n.473A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34489333A>TCA373244307DNAI1c.272A>T (p.Tyr91Phe)
c.239A>T (p.Tyr80Phe)
n.388A>T
n.526A>T
c.-205A>T (n.-205A>T)
n.473A>T
9g.34489333dupCA863449919DNAI1c.272dup (p.Tyr91Ter)
c.239dup (p.Tyr80Ter)
n.388dup
n.526dup
c.-205dup (n.-205dup)
n.473dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34489334_34489357delCA2689796551DNAI1c.273_296del (p.Tyr91Ter)
c.240_263del (p.Tyr80Ter)
n.389_412del
n.527_550del
c.-204_-181del (n.-204_-181del)
n.474_497del
 gnomAD v4
9g.34489334T>ACA373244316DNAI1c.273T>A (p.Tyr91Ter)
c.240T>A (p.Tyr80Ter)
n.389T>A
n.527T>A
c.-204T>A (n.-204T>A)
n.474T>A
9g.34489334T>CCA5034004DNAI1c.273T>C (p.Tyr91=)
c.240T>C (p.Tyr80=)
n.389T>C
n.527T>C
c.-204T>C (n.-204T>C)
n.474T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34489334T>GCA373244319DNAI1c.273T>G (p.Tyr91Ter)
c.240T>G (p.Tyr80Ter)
n.389T>G
n.527T>G
c.-204T>G (n.-204T>G)
n.474T>G
9g.34489334T=CA1845574611DNAI1c.273T= (p.Tyr91=)
c.240T= (p.Tyr80=)
n.389T=
n.527T=
c.-204T= (n.-204T=)
n.474T=
9g.34489335A=CA1845574616DNAI1c.274A= (p.Lys92=)
c.241A= (p.Lys81=)
n.390A=
n.528A=
c.-203A= (n.-203A=)
n.475A=
9g.34489335A>CCA373244323DNAI1c.274A>C (p.Lys92Gln)
c.241A>C (p.Lys81Gln)
n.390A>C
n.528A>C
c.-203A>C (n.-203A>C)
n.475A>C
9g.34489335A>GCA373244325DNAI1c.274A>G (p.Lys92Glu)
c.241A>G (p.Lys81Glu)
n.390A>G
n.528A>G
c.-203A>G (n.-203A>G)
n.475A>G
 dbSNP
9g.34489335A>TCA373244328DNAI1c.274A>T (p.Lys92Ter)
c.241A>T (p.Lys81Ter)
n.390A>T
n.528A>T
c.-203A>T (n.-203A>T)
n.475A>T
9g.34489336A>CCA373244336DNAI1c.275A>C (p.Lys92Thr)
c.242A>C (p.Lys81Thr)
n.391A>C
n.529A>C
c.-202A>C (n.-202A>C)
n.476A>C
9g.34489336A>GCA373244339DNAI1c.275A>G (p.Lys92Arg)
c.242A>G (p.Lys81Arg)
n.391A>G
n.529A>G
c.-202A>G (n.-202A>G)
n.476A>G
9g.34489336A>TCA373244340DNAI1c.275A>T (p.Lys92Met)
c.242A>T (p.Lys81Met)
n.391A>T
n.529A>T
c.-202A>T (n.-202A>T)
n.476A>T
9g.34489337G>ACA5034005DNAI1c.276G>A (p.Lys92=)
c.243G>A (p.Lys81=)
n.392G>A
n.530G>A
c.-201G>A (n.-201G>A)
n.477G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34489337G>CCA373244347DNAI1c.276G>C (p.Lys92Asn)
c.243G>C (p.Lys81Asn)
n.392G>C
n.530G>C
c.-201G>C (n.-201G>C)
n.477G>C
9g.34489337G=CA1845574620DNAI1c.276G= (p.Lys92=)
c.243G= (p.Lys81=)
n.392G=
n.530G=
c.-201G= (n.-201G=)
n.477G=
9g.34489337G>TCA373244352DNAI1c.276G>T (p.Lys92Asn)
c.243G>T (p.Lys81Asn)
n.392G>T
n.530G>T
c.-201G>T (n.-201G>T)
n.477G>T
9g.34489338C>ACA373244362DNAI1c.277C>A (p.Pro93Thr)
c.244C>A (p.Pro82Thr)
n.393C>A
n.531C>A
c.-200C>A (n.-200C>A)
n.478C>A
9g.34489338C=CA1845574626DNAI1c.277C= (p.Pro93=)
c.244C= (p.Pro82=)
n.393C=
n.531C=
c.-200C= (n.-200C=)
n.478C=
9g.34489338C>GCA5034006DNAI1c.277C>G (p.Pro93Ala)
c.244C>G (p.Pro82Ala)
n.393C>G
n.531C>G
c.-200C>G (n.-200C>G)
n.478C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34489338C>TCA373244359DNAI1c.277C>T (p.Pro93Ser)
c.244C>T (p.Pro82Ser)
n.393C>T
n.531C>T
c.-200C>T (n.-200C>T)
n.478C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.34489339C>ACA373244366DNAI1c.278C>A (p.Pro93His)
c.245C>A (p.Pro82His)
n.394C>A
n.532C>A
c.-199C>A (n.-199C>A)
n.479C>A
 gnomAD v4
9g.34489339C>GCA373244371DNAI1c.278C>G (p.Pro93Arg)
c.245C>G (p.Pro82Arg)
n.394C>G
n.532C>G
c.-199C>G (n.-199C>G)
n.479C>G
9g.34489339C>TCA373244374DNAI1c.278C>T (p.Pro93Leu)
c.245C>T (p.Pro82Leu)
n.394C>T
n.532C>T
c.-199C>T (n.-199C>T)
n.479C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34489340T>ACA464394688DNAI1c.279T>A (p.Pro93=)
c.246T>A (p.Pro82=)
n.395T>A
n.533T>A
c.-198T>A (n.-198T>A)
n.480T>A
9g.34489340T>CCA464394690DNAI1c.279T>C (p.Pro93=)
c.246T>C (p.Pro82=)
n.395T>C
n.533T>C
c.-198T>C (n.-198T>C)
n.480T>C
9g.34489340T>GCA464394689DNAI1c.279T>G (p.Pro93=)
c.246T>G (p.Pro82=)
n.395T>G
n.533T>G
c.-198T>G (n.-198T>G)
n.480T>G
9g.34489341delCA2689796552DNAI1c.280del (p.Ile94LeufsTer4)
c.247del (p.Ile83LeufsTer4)
n.396del
n.534del
c.-197del (n.-197del)
n.481del
 gnomAD v4
9g.34489341A>CCA373244377DNAI1c.280A>C (p.Ile94Leu)
c.247A>C (p.Ile83Leu)
n.396A>C
n.534A>C
c.-197A>C (n.-197A>C)
n.481A>C
9g.34489341A>GCA373244379DNAI1c.280A>G (p.Ile94Val)
c.247A>G (p.Ile83Val)
n.396A>G
n.534A>G
c.-197A>G (n.-197A>G)
n.481A>G
9g.34489341A>TCA373244383DNAI1c.280A>T (p.Ile94Phe)
c.247A>T (p.Ile83Phe)
n.396A>T
n.534A>T
c.-197A>T (n.-197A>T)
n.481A>T
9g.34489342T>ACA373244388DNAI1c.281T>A (p.Ile94Asn)
c.248T>A (p.Ile83Asn)
n.397T>A
n.535T>A
c.-196T>A (n.-196T>A)
n.482T>A
9g.34489342T>CCA373244391DNAI1c.281T>C (p.Ile94Thr)
c.248T>C (p.Ile83Thr)
n.397T>C
n.535T>C
c.-196T>C (n.-196T>C)
n.482T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34489342T>GCA373244394DNAI1c.281T>G (p.Ile94Ser)
c.248T>G (p.Ile83Ser)
n.397T>G
n.535T>G
c.-196T>G (n.-196T>G)
n.482T>G
9g.34489342T=CA1845574629DNAI1c.281T= (p.Ile94=)
c.248T= (p.Ile83=)
n.397T=
n.535T=
c.-196T= (n.-196T=)
n.482T=
9g.34489343T>ACA464394691DNAI1c.282T>A (p.Ile94=)
c.249T>A (p.Ile83=)
n.398T>A
n.536T>A
c.-195T>A (n.-195T>A)
n.483T>A
9g.34489343T>CCA5034007DNAI1c.282T>C (p.Ile94=)
c.249T>C (p.Ile83=)
n.398T>C
n.536T>C
c.-195T>C (n.-195T>C)
n.483T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34489343T>GCA373244400DNAI1c.282T>G (p.Ile94Met)
c.249T>G (p.Ile83Met)
n.398T>G
n.536T>G
c.-195T>G (n.-195T>G)
n.483T>G
9g.34489343T=CA1845574633DNAI1c.282T= (p.Ile94=)
c.249T= (p.Ile83=)
n.398T=
n.536T=
c.-195T= (n.-195T=)
n.483T=
9g.34489343_34489344insAATACA253532DNAI1c.282_283insAATA (p.Gly95AsnfsTer24)
c.249_250insAATA (p.Gly84AsnfsTer24)
n.398_399insAATA
n.536_537insAATA
c.-195_-194insAATA (n.-195_-194insAATA)
n.483_484insAATA
 ClinVar dbSNP
9g.34489344G>ACA373244412DNAI1c.283G>A (p.Gly95Ser)
c.250G>A (p.Gly84Ser)
n.399G>A
n.537G>A
c.-194G>A (n.-194G>A)
n.484G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34489344G>CCA373244408DNAI1c.283G>C (p.Gly95Arg)
c.250G>C (p.Gly84Arg)
n.399G>C
n.537G>C
c.-194G>C (n.-194G>C)
n.484G>C
9g.34489344G=CA1845574638DNAI1c.283G= (p.Gly95=)
c.250G= (p.Gly84=)
n.399G=
n.537G=
c.-194G= (n.-194G=)
n.484G=
9g.34489344G>TCA373244405DNAI1c.283G>T (p.Gly95Cys)
c.250G>T (p.Gly84Cys)
n.399G>T
n.537G>T
c.-194G>T (n.-194G>T)
n.484G>T
9g.34489345G>ACA373244416DNAI1c.284G>A (p.Gly95Asp)
c.251G>A (p.Gly84Asp)
n.400G>A
n.538G>A
c.-193G>A (n.-193G>A)
n.485G>A
 gnomAD v4
9g.34489345G>CCA373244418DNAI1c.284G>C (p.Gly95Ala)
c.251G>C (p.Gly84Ala)
n.400G>C
n.538G>C
c.-193G>C (n.-193G>C)
n.485G>C
9g.34489345G>TCA373244421DNAI1c.284G>T (p.Gly95Val)
c.251G>T (p.Gly84Val)
n.400G>T
n.538G>T
c.-193G>T (n.-193G>T)
n.485G>T
9g.34489346C>ACA464394692DNAI1c.285C>A (p.Gly95=)
c.252C>A (p.Gly84=)
n.401C>A
n.539C>A
c.-192C>A (n.-192C>A)
n.486C>A
 COSMIC
9g.34489346C=CA1845574642DNAI1c.285C= (p.Gly95=)
c.252C= (p.Gly84=)
n.401C=
n.539C=
c.-192C= (n.-192C=)
n.486C=
9g.34489346C>GCA464394693DNAI1c.285C>G (p.Gly95=)
c.252C>G (p.Gly84=)
n.401C>G
n.539C>G
c.-192C>G (n.-192C>G)
n.486C>G
9g.34489346C>TCA192629046DNAI1c.285C>T (p.Gly95=)
c.252C>T (p.Gly84=)
n.401C>T
n.539C>T
c.-192C>T (n.-192C>T)
n.486C>T
 dbSNP
9g.34489347T>ACA373244424DNAI1c.286T>A (p.Phe96Ile)
c.253T>A (p.Phe85Ile)
n.402T>A
n.540T>A
c.-191T>A (n.-191T>A)
n.487T>A
9g.34489347T>CCA373244428DNAI1c.286T>C (p.Phe96Leu)
c.253T>C (p.Phe85Leu)
n.402T>C
n.540T>C
c.-191T>C (n.-191T>C)
n.487T>C
9g.34489347T>GCA373244433DNAI1c.286T>G (p.Phe96Val)
c.253T>G (p.Phe85Val)
n.402T>G
n.540T>G
c.-191T>G (n.-191T>G)
n.487T>G
 COSMIC
9g.34489348T>ACA373244446DNAI1c.287T>A (p.Phe96Tyr)
c.254T>A (p.Phe85Tyr)
n.403T>A
n.541T>A
c.-190T>A (n.-190T>A)
n.488T>A
9g.34489348T>CCA373244448DNAI1c.287T>C (p.Phe96Ser)
c.254T>C (p.Phe85Ser)
n.403T>C
n.541T>C
c.-190T>C (n.-190T>C)
n.488T>C
9g.34489348T>GCA373244452DNAI1c.287T>G (p.Phe96Cys)
c.254T>G (p.Phe85Cys)
n.403T>G
n.541T>G
c.-190T>G (n.-190T>G)
n.488T>G
9g.34489349T>ACA373244455DNAI1c.288T>A (p.Phe96Leu)
c.255T>A (p.Phe85Leu)
n.404T>A
n.542T>A
c.-189T>A (n.-189T>A)
n.489T>A
9g.34489349T>CCA5034008DNAI1c.288T>C (p.Phe96=)
c.255T>C (p.Phe85=)
n.404T>C
n.542T>C
c.-189T>C (n.-189T>C)
n.489T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34489349T>GCA373244466DNAI1c.288T>G (p.Phe96Leu)
c.255T>G (p.Phe85Leu)
n.404T>G
n.542T>G
c.-189T>G (n.-189T>G)
n.489T>G
9g.34489349T=CA1845574644DNAI1c.288T= (p.Phe96=)
c.255T= (p.Phe85=)
n.404T=
n.542T=
c.-189T= (n.-189T=)
n.489T=
9g.34489350G>ACA373244480DNAI1c.289G>A (p.Val97Met)
c.256G>A (p.Val86Met)
n.405G>A
n.543G>A
c.-188G>A (n.-188G>A)
n.490G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34489350G>CCA373244476DNAI1c.289G>C (p.Val97Leu)
c.256G>C (p.Val86Leu)
n.405G>C
n.543G>C
c.-188G>C (n.-188G>C)
n.490G>C
 gnomAD v4
9g.34489350G=CA1845574647DNAI1c.289G= (p.Val97=)
c.256G= (p.Val86=)
n.405G=
n.543G=
c.-188G= (n.-188G=)
n.490G=
9g.34489350G>TCA373244473DNAI1c.289G>T (p.Val97Leu)
c.256G>T (p.Val86Leu)
n.405G>T
n.543G>T
c.-188G>T (n.-188G>T)
n.490G>T
9g.34489351T>ACA373244484DNAI1c.290T>A (p.Val97Glu)
c.257T>A (p.Val86Glu)
n.406T>A
n.544T>A
c.-187T>A (n.-187T>A)
n.491T>A
9g.34489351T>CCA373244487DNAI1c.290T>C (p.Val97Ala)
c.257T>C (p.Val86Ala)
n.406T>C
n.544T>C
c.-187T>C (n.-187T>C)
n.491T>C
9g.34489351T>GCA373244491DNAI1c.290T>G (p.Val97Gly)
c.257T>G (p.Val86Gly)
n.406T>G
n.544T>G
c.-187T>G (n.-187T>G)
n.491T>G
9g.34489352G>ACA464394694DNAI1c.291G>A (p.Val97=)
c.258G>A (p.Val86=)
n.407G>A
n.545G>A
c.-186G>A (n.-186G>A)
n.492G>A
9g.34489352G>CCA464394696DNAI1c.291G>C (p.Val97=)
c.258G>C (p.Val86=)
n.407G>C
n.545G>C
c.-186G>C (n.-186G>C)
n.492G>C
9g.34489352G=CA1845574651DNAI1c.291G= (p.Val97=)
c.258G= (p.Val86=)
n.407G=
n.545G=
c.-186G= (n.-186G=)
n.492G=
9g.34489352G>TCA464394695DNAI1c.291G>T (p.Val97=)
c.258G>T (p.Val86=)
n.407G>T
n.545G>T
c.-186G>T (n.-186G>T)
n.492G>T
 ClinVar dbSNP
9g.34489353A>CCA373244495DNAI1c.292A>C (p.Asn98His)
c.259A>C (p.Asn87His)
n.408A>C
n.546A>C
c.-185A>C (n.-185A>C)
n.493A>C
9g.34489353A>GCA373244498DNAI1c.292A>G (p.Asn98Asp)
c.259A>G (p.Asn87Asp)
n.408A>G
n.546A>G
c.-185A>G (n.-185A>G)
n.493A>G
9g.34489353A>TCA373244501DNAI1c.292A>T (p.Asn98Tyr)
c.259A>T (p.Asn87Tyr)
n.408A>T
n.546A>T
c.-185A>T (n.-185A>T)
n.493A>T
9g.34489354A>CCA373244505DNAI1c.293A>C (p.Asn98Thr)
c.260A>C (p.Asn87Thr)
n.409A>C
n.547A>C
c.-184A>C (n.-184A>C)
n.494A>C
9g.34489354A>GCA373244507DNAI1c.293A>G (p.Asn98Ser)
c.260A>G (p.Asn87Ser)
n.409A>G
n.547A>G
c.-184A>G (n.-184A>G)
n.494A>G
9g.34489354A>TCA373244510DNAI1c.293A>T (p.Asn98Ile)
c.260A>T (p.Asn87Ile)
n.409A>T
n.547A>T
c.-184A>T (n.-184A>T)
n.494A>T
9g.34489355C>ACA373244514DNAI1c.294C>A (p.Asn98Lys)
c.261C>A (p.Asn87Lys)
n.410C>A
n.548C>A
c.-183C>A (n.-183C>A)
n.495C>A
9g.34489355C>GCA373244516DNAI1c.294C>G (p.Asn98Lys)
c.261C>G (p.Asn87Lys)
n.410C>G
n.548C>G
c.-183C>G (n.-183C>G)
n.495C>G
9g.34489355C>TCA464394697DNAI1c.294C>T (p.Asn98=)
c.261C>T (p.Asn87=)
n.410C>T
n.548C>T
c.-183C>T (n.-183C>T)
n.495C>T
9g.34489356C>ACA373244520DNAI1c.295C>A (p.Gln99Lys)
c.262C>A (p.Gln88Lys)
n.411C>A
n.549C>A
c.-182C>A (n.-182C>A)
n.496C>A
9g.34489356C>GCA373244522DNAI1c.295C>G (p.Gln99Glu)
c.262C>G (p.Gln88Glu)
n.411C>G
n.549C>G
c.-182C>G (n.-182C>G)
n.496C>G
 dbSNP
9g.34489356C>TCA373244524DNAI1c.295C>T (p.Gln99Ter)
c.262C>T (p.Gln88Ter)
n.411C>T
n.549C>T
c.-182C>T (n.-182C>T)
n.496C>T
 gnomAD v4
9g.34489357A>CCA373244530DNAI1c.296A>C (p.Gln99Pro)
c.263A>C (p.Gln88Pro)
n.412A>C
n.550A>C
c.-181A>C (n.-181A>C)
n.497A>C
9g.34489357A>GCA373244540DNAI1c.296A>G (p.Gln99Arg)
c.263A>G (p.Gln88Arg)
n.412A>G
n.550A>G
c.-181A>G (n.-181A>G)
n.497A>G
9g.34489357A>TCA373244525DNAI1c.296A>T (p.Gln99Leu)
c.263A>T (p.Gln88Leu)
n.412A>T
n.550A>T
c.-181A>T (n.-181A>T)
n.497A>T
9g.34489358A=CA1845574655DNAI1c.297A= (p.Gln99=)
c.264A= (p.Gln88=)
n.413A=
n.551A=
c.-180A= (n.-180A=)
n.498A=
9g.34489358A>CCA373244544DNAI1c.297A>C (p.Gln99His)
c.264A>C (p.Gln88His)
n.413A>C
n.551A>C
c.-180A>C (n.-180A>C)
n.498A>C
9g.34489358A>GCA5034009DNAI1c.297A>G (p.Gln99=)
c.264A>G (p.Gln88=)
n.413A>G
n.551A>G
c.-180A>G (n.-180A>G)
n.498A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34489358A>TCA373244549DNAI1c.297A>T (p.Gln99His)
c.264A>T (p.Gln88His)
n.413A>T
n.551A>T
c.-180A>T (n.-180A>T)
n.498A>T
9g.34489359C>ACA373244552DNAI1c.298C>A (p.Leu100Met)
c.265C>A (p.Leu89Met)
n.414C>A
n.552C>A
c.-179C>A (n.-179C>A)
n.499C>A
9g.34489359C=CA1845574662DNAI1c.298C= (p.Leu100=)
c.265C= (p.Leu89=)
n.414C=
n.552C=
c.-179C= (n.-179C=)
n.499C=
9g.34489359C>GCA373244555DNAI1c.298C>G (p.Leu100Val)
c.265C>G (p.Leu89Val)
n.414C>G
n.552C>G
c.-179C>G (n.-179C>G)
n.499C>G
 gnomAD v4
9g.34489359C>TCA464394698DNAI1c.298C>T (p.Leu100=)
c.265C>T (p.Leu89=)
n.414C>T
n.552C>T
c.-179C>T (n.-179C>T)
n.499C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34489360T>ACA373244565DNAI1c.299T>A (p.Leu100Gln)
c.266T>A (p.Leu89Gln)
n.415T>A
n.553T>A
c.-178T>A (n.-178T>A)
n.500T>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.34489360T>CCA192629050DNAI1c.299T>C (p.Leu100Pro)
c.266T>C (p.Leu89Pro)
n.415T>C
n.553T>C
c.-178T>C (n.-178T>C)
n.500T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34489360T>GCA373244560DNAI1c.299T>G (p.Leu100Arg)
c.266T>G (p.Leu89Arg)
n.415T>G
n.553T>G
c.-178T>G (n.-178T>G)
n.500T>G
 dbSNP
9g.34489360T=CA1845574665DNAI1c.299T= (p.Leu100=)
c.266T= (p.Leu89=)
n.415T=
n.553T=
c.-178T= (n.-178T=)
n.500T=
9g.34489361G>ACA464394701DNAI1c.300G>A (p.Leu100=)
c.267G>A (p.Leu89=)
n.416G>A
n.554G>A
c.-177G>A (n.-177G>A)
n.501G>A
9g.34489361G>CCA464394700DNAI1c.300G>C (p.Leu100=)
c.267G>C (p.Leu89=)
n.416G>C
n.554G>C
c.-177G>C (n.-177G>C)
n.501G>C
 ClinVar
9g.34489361G>TCA464394699DNAI1c.300G>T (p.Leu100=)
c.267G>T (p.Leu89=)
n.416G>T
n.554G>T
c.-177G>T (n.-177G>T)
n.501G>T
9g.34489362G>ACA373244569DNAI1c.301G>A (p.Ala101Thr)
c.268G>A (p.Ala90Thr)
n.417G>A
n.555G>A
c.-176G>A (n.-176G>A)
n.502G>A
9g.34489362G>CCA373244572DNAI1c.301G>C (p.Ala101Pro)
c.268G>C (p.Ala90Pro)
n.417G>C
n.555G>C
c.-176G>C (n.-176G>C)
n.502G>C
 COSMIC
9g.34489362G>TCA373244575DNAI1c.301G>T (p.Ala101Ser)
c.268G>T (p.Ala90Ser)
n.417G>T
n.555G>T
c.-176G>T (n.-176G>T)
n.502G>T
9g.34489363C>ACA373244580DNAI1c.302C>A (p.Ala101Glu)
c.269C>A (p.Ala90Glu)
n.418C>A
n.556C>A
c.-175C>A (n.-175C>A)
n.503C>A
 gnomAD v4
9g.34489363C=CA1845574669DNAI1c.302C= (p.Ala101=)
c.269C= (p.Ala90=)
n.418C=
n.556C=
c.-175C= (n.-175C=)
n.503C=
9g.34489363C>GCA373244582DNAI1c.302C>G (p.Ala101Gly)
c.269C>G (p.Ala90Gly)
n.418C>G
n.556C>G
c.-175C>G (n.-175C>G)
n.503C>G
9g.34489363C>TCA373244585DNAI1c.302C>T (p.Ala101Val)
c.269C>T (p.Ala90Val)
n.418C>T
n.556C>T
c.-175C>T (n.-175C>T)
n.503C>T
 ClinVar dbSNP
9g.34489364A>CCA464394702DNAI1c.303A>C (p.Ala101=)
c.270A>C (p.Ala90=)
n.419A>C
n.557A>C
c.-174A>C (n.-174A>C)
n.504A>C
9g.34489364A>GCA464394703DNAI1c.303A>G (p.Ala101=)
c.270A>G (p.Ala90=)
n.419A>G
n.557A>G
c.-174A>G (n.-174A>G)
n.504A>G
9g.34489364A>TCA464394704DNAI1c.303A>T (p.Ala101=)
c.270A>T (p.Ala90=)
n.419A>T
n.557A>T
c.-174A>T (n.-174A>T)
n.504A>T
9g.34489365G>ACA373244592DNAI1c.304G>A (p.Val102Ile)
c.271G>A (p.Val91Ile)
n.420G>A
n.558G>A
c.-173G>A (n.-173G>A)
n.505G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34489365G>CCA373244598DNAI1c.304G>C (p.Val102Leu)
c.271G>C (p.Val91Leu)
n.420G>C
n.558G>C
c.-173G>C (n.-173G>C)
n.505G>C
9g.34489365G=CA1845574671DNAI1c.304G= (p.Val102=)
c.271G= (p.Val91=)
n.420G=
n.558G=
c.-173G= (n.-173G=)
n.505G=
9g.34489365G>TCA373244594DNAI1c.304G>T (p.Val102Phe)
c.271G>T (p.Val91Phe)
n.420G>T
n.558G>T
c.-173G>T (n.-173G>T)
n.505G>T
9g.34489366T>ACA373244602DNAI1c.305T>A (p.Val102Asp)
c.272T>A (p.Val91Asp)
n.421T>A
n.559T>A
c.-172T>A (n.-172T>A)
n.506T>A
9g.34489366T>CCA373244614DNAI1c.305T>C (p.Val102Ala)
c.272T>C (p.Val91Ala)
n.421T>C
n.559T>C
c.-172T>C (n.-172T>C)
n.506T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34489366T>GCA373244618DNAI1c.305T>G (p.Val102Gly)
c.272T>G (p.Val91Gly)
n.421T>G
n.559T>G
c.-172T>G (n.-172T>G)
n.506T>G
9g.34489366T=CA1845574673DNAI1c.305T= (p.Val102=)
c.272T= (p.Val91=)
n.421T=
n.559T=
c.-172T= (n.-172T=)
n.506T=
9g.34489367T>ACA464394705DNAI1c.306T>A (p.Val102=)
c.273T>A (p.Val91=)
n.422T>A
n.560T>A
c.-171T>A (n.-171T>A)
n.507T>A
9g.34489367T>CCA464394707DNAI1c.306T>C (p.Val102=)
c.273T>C (p.Val91=)
n.422T>C
n.560T>C
c.-171T>C (n.-171T>C)
n.507T>C
9g.34489367T>GCA464394706DNAI1c.306T>G (p.Val102=)
c.273T>G (p.Val91=)
n.422T>G
n.560T>G
c.-171T>G (n.-171T>G)
n.507T>G
9g.34489368C>ACA373244623DNAI1c.307C>A (p.His103Asn)
c.274C>A (p.His92Asn)
n.423C>A
n.561C>A
c.-170C>A (n.-170C>A)
n.508C>A
9g.34489368C=CA1845574676DNAI1c.307C= (p.His103=)
c.274C= (p.His92=)
n.423C=
n.561C=
c.-170C= (n.-170C=)
n.508C=
9g.34489368C>GCA373244626DNAI1c.307C>G (p.His103Asp)
c.274C>G (p.His92Asp)
n.423C>G
n.561C>G
c.-170C>G (n.-170C>G)
n.508C>G
9g.34489368C>TCA5034010DNAI1c.307C>T (p.His103Tyr)
c.274C>T (p.His92Tyr)
n.423C>T
n.561C>T
c.-170C>T (n.-170C>T)
n.508C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34489369A>CCA373244635DNAI1c.308A>C (p.His103Pro)
c.275A>C (p.His92Pro)
n.424A>C
n.562A>C
c.-169A>C (n.-169A>C)
n.509A>C
9g.34489369A>GCA373244637DNAI1c.308A>G (p.His103Arg)
c.275A>G (p.His92Arg)
n.424A>G
n.562A>G
c.-169A>G (n.-169A>G)
n.509A>G
9g.34489369A>TCA373244640DNAI1c.308A>T (p.His103Leu)
c.275A>T (p.His92Leu)
n.424A>T
n.562A>T
c.-169A>T (n.-169A>T)
n.509A>T
9g.34489370C>ACA373244644DNAI1c.309C>A (p.His103Gln)
c.276C>A (p.His92Gln)
n.425C>A
n.563C>A
c.-168C>A (n.-168C>A)
n.510C>A
9g.34489370C=CA1845574681DNAI1c.309C= (p.His103=)
c.276C= (p.His92=)
n.425C=
n.563C=
c.-168C= (n.-168C=)
n.510C=
9g.34489370C>GCA192629057DNAI1c.309C>G (p.His103Gln)
c.276C>G (p.His92Gln)
n.425C>G
n.563C>G
c.-168C>G (n.-168C>G)
n.510C>G
 dbSNP
9g.34489370C>TCA464394708DNAI1c.309C>T (p.His103=)
c.276C>T (p.His92=)
n.425C>T
n.563C>T
c.-168C>T (n.-168C>T)
n.510C>T
 ClinVar dbSNP
9g.34489371T>ACA373244653DNAI1c.310T>A (p.Tyr104Asn)
c.277T>A (p.Tyr93Asn)
n.426T>A
n.564T>A
c.-167T>A (n.-167T>A)
n.511T>A
9g.34489371T>CCA373244658DNAI1c.310T>C (p.Tyr104His)
c.277T>C (p.Tyr93His)
n.426T>C
n.564T>C
c.-167T>C (n.-167T>C)
n.511T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34489371T>GCA373244652DNAI1c.310T>G (p.Tyr104Asp)
c.277T>G (p.Tyr93Asp)
n.426T>G
n.564T>G
c.-167T>G (n.-167T>G)
n.511T>G
9g.34489371T=CA1845574686DNAI1c.310T= (p.Tyr104=)
c.277T= (p.Tyr93=)
n.426T=
n.564T=
c.-167T= (n.-167T=)
n.511T=
9g.34489372A=CA1845574689DNAI1c.311A= (p.Tyr104=)
c.278A= (p.Tyr93=)
n.427A=
n.565A=
c.-166A= (n.-166A=)
n.512A=
9g.34489372A>CCA373244664DNAI1c.311A>C (p.Tyr104Ser)
c.278A>C (p.Tyr93Ser)
n.427A>C
n.565A>C
c.-166A>C (n.-166A>C)
n.512A>C
9g.34489372A>GCA373244662DNAI1c.311A>G (p.Tyr104Cys)
c.278A>G (p.Tyr93Cys)
n.427A>G
n.565A>G
c.-166A>G (n.-166A>G)
n.512A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34489372A>TCA373244665DNAI1c.311A>T (p.Tyr104Phe)
c.278A>T (p.Tyr93Phe)
n.427A>T
n.565A>T
c.-166A>T (n.-166A>T)
n.512A>T
9g.34489373C>ACA373244669DNAI1c.312C>A (p.Tyr104Ter)
c.279C>A (p.Tyr93Ter)
n.428C>A
n.566C>A
c.-165C>A (n.-165C>A)
n.513C>A
9g.34489373C=CA1845574693DNAI1c.312C= (p.Tyr104=)
c.279C= (p.Tyr93=)
n.428C=
n.566C=
c.-165C= (n.-165C=)
n.513C=
9g.34489373C>GCA373244673DNAI1c.312C>G (p.Tyr104Ter)
c.279C>G (p.Tyr93Ter)
n.428C>G
n.566C>G
c.-165C>G (n.-165C>G)
n.513C>G
 gnomAD v4
9g.34489373C>TCA464394709DNAI1c.312C>T (p.Tyr104=)
c.279C>T (p.Tyr93=)
n.428C>T
n.566C>T
c.-165C>T (n.-165C>T)
n.513C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34489374A>CCA373244679DNAI1c.313A>C (p.Thr105Pro)
c.280A>C (p.Thr94Pro)
n.429A>C
n.567A>C
c.-164A>C (n.-164A>C)
n.514A>C
 gnomAD v4
9g.34489374A>GCA373244697DNAI1c.313A>G (p.Thr105Ala)
c.280A>G (p.Thr94Ala)
n.429A>G
n.567A>G
c.-164A>G (n.-164A>G)
n.514A>G
9g.34489374A>TCA373244702DNAI1c.313A>T (p.Thr105Ser)
c.280A>T (p.Thr94Ser)
n.429A>T
n.567A>T
c.-164A>T (n.-164A>T)
n.514A>T
9g.34489375C>ACA373244707DNAI1c.314C>A (p.Thr105Asn)
c.281C>A (p.Thr94Asn)
n.430C>A
n.568C>A
c.-163C>A (n.-163C>A)
n.515C>A
 gnomAD v4
9g.34489375C>GCA373244711DNAI1c.314C>G (p.Thr105Ser)
c.281C>G (p.Thr94Ser)
n.430C>G
n.568C>G
c.-163C>G (n.-163C>G)
n.515C>G
9g.34489375C>TCA373244715DNAI1c.314C>T (p.Thr105Ile)
c.281C>T (p.Thr94Ile)
n.430C>T
n.568C>T
c.-163C>T (n.-163C>T)
n.515C>T
9g.34489376C>ACA464394712DNAI1c.315C>A (p.Thr105=)
c.282C>A (p.Thr94=)
n.431C>A
n.569C>A
c.-162C>A (n.-162C>A)
n.516C>A
 gnomAD v4
9g.34489376C>GCA464394710DNAI1c.315C>G (p.Thr105=)
c.282C>G (p.Thr94=)
n.431C>G
n.569C>G
c.-162C>G (n.-162C>G)
n.516C>G
 ClinVar gnomAD v4
9g.34489376C>TCA464394711DNAI1c.315C>T (p.Thr105=)
c.282C>T (p.Thr94=)
n.431C>T
n.569C>T
c.-162C>T (n.-162C>T)
n.516C>T
 ClinVar gnomAD v4
9g.34489377C>ACA373244720DNAI1c.316C>A (p.Gln106Lys)
c.283C>A (p.Gln95Lys)
n.432C>A
n.570C>A
c.-161C>A (n.-161C>A)
n.517C>A
 dbSNP
9g.34489377C=CA1845574695DNAI1c.316C= (p.Gln106=)
c.283C= (p.Gln95=)
n.432C=
n.570C=
c.-161C= (n.-161C=)
n.517C=
9g.34489377C>GCA5034011DNAI1c.316C>G (p.Gln106Glu)
c.283C>G (p.Gln95Glu)
n.432C>G
n.570C>G
c.-161C>G (n.-161C>G)
n.517C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34489377C>TCA373244728DNAI1c.316C>T (p.Gln106Ter)
c.283C>T (p.Gln95Ter)
n.432C>T
n.570C>T
c.-161C>T (n.-161C>T)
n.517C>T
 gnomAD v4
9g.34489378A=CA1845574697DNAI1c.317A= (p.Gln106=)
c.284A= (p.Gln95=)
n.433A=
n.571A=
c.-160A= (n.-160A=)
n.518A=
9g.34489378A>CCA373244733DNAI1c.317A>C (p.Gln106Pro)
c.284A>C (p.Gln95Pro)
n.433A>C
n.571A>C
c.-160A>C (n.-160A>C)
n.518A>C
 gnomAD v4
9g.34489378A>GCA373244737DNAI1c.317A>G (p.Gln106Arg)
c.284A>G (p.Gln95Arg)
n.433A>G
n.571A>G
c.-160A>G (n.-160A>G)
n.518A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.34489378A>TCA373244741DNAI1c.317A>T (p.Gln106Leu)
c.284A>T (p.Gln95Leu)
n.433A>T
n.571A>T
c.-160A>T (n.-160A>T)
n.518A>T
9g.34489379G>ACA464394713DNAI1c.318G>A (p.Gln106=)
c.285G>A (p.Gln95=)
n.434G>A
n.572G>A
c.-159G>A (n.-159G>A)
n.519G>A
 gnomAD v4
9g.34489379G>CCA373244749DNAI1c.318G>C (p.Gln106His)
c.285G>C (p.Gln95His)
n.434G>C
n.572G>C
c.-159G>C (n.-159G>C)
n.519G>C
9g.34489379G>TCA373244747DNAI1c.318G>T (p.Gln106His)
c.285G>T (p.Gln95His)
n.434G>T
n.572G>T
c.-159G>T (n.-159G>T)
n.519G>T
9g.34489380G>ACA373244753DNAI1c.319G>A (p.Val107Ile)
c.286G>A (p.Val96Ile)
n.435G>A
n.573G>A
c.-158G>A (n.-158G>A)
n.520G>A
 gnomAD v4
9g.34489380G>CCA373244754DNAI1c.319G>C (p.Val107Leu)
c.286G>C (p.Val96Leu)
n.435G>C
n.573G>C
c.-158G>C (n.-158G>C)
n.520G>C
9g.34489380G=CA1845574701DNAI1c.319G= (p.Val107=)
c.286G= (p.Val96=)
n.435G=
n.573G=
c.-158G= (n.-158G=)
n.520G=
9g.34489380G>TCA5034012DNAI1c.319G>T (p.Val107Phe)
c.286G>T (p.Val96Phe)
n.435G>T
n.573G>T
c.-158G>T (n.-158G>T)
n.520G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34489381T>ACA373244757DNAI1c.320T>A (p.Val107Asp)
c.287T>A (p.Val96Asp)
n.436T>A
n.574T>A
c.-157T>A (n.-157T>A)
n.521T>A
9g.34489381T>CCA373244760DNAI1c.320T>C (p.Val107Ala)
c.287T>C (p.Val96Ala)
n.436T>C
n.574T>C
c.-157T>C (n.-157T>C)
n.521T>C
9g.34489381T>GCA373244763DNAI1c.320T>G (p.Val107Gly)
c.287T>G (p.Val96Gly)
n.436T>G
n.574T>G
c.-157T>G (n.-157T>G)
n.521T>G
9g.34489382T>ACA464394714DNAI1c.321T>A (p.Val107=)
c.288T>A (p.Val96=)
n.437T>A
n.575T>A
c.-156T>A (n.-156T>A)
n.522T>A
9g.34489382T>CCA464394715DNAI1c.321T>C (p.Val107=)
c.288T>C (p.Val96=)
n.437T>C
n.575T>C
c.-156T>C (n.-156T>C)
n.522T>C
9g.34489382T>GCA464394716DNAI1c.321T>G (p.Val107=)
c.288T>G (p.Val96=)
n.437T>G
n.575T>G
c.-156T>G (n.-156T>G)
n.522T>G
9g.34489383G>ACA373244769DNAI1c.322G>A (p.Gly108Arg)
c.289G>A (p.Gly97Arg)
n.438G>A
n.576G>A
c.-155G>A (n.-155G>A)
n.523G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.34489383G>CCA373244774DNAI1c.322G>C (p.Gly108Arg)
c.289G>C (p.Gly97Arg)
n.438G>C
n.576G>C
c.-155G>C (n.-155G>C)
n.523G>C
 gnomAD v4
9g.34489383G=CA1845574704DNAI1c.322G= (p.Gly108=)
c.289G= (p.Gly97=)
n.438G=
n.576G=
c.-155G= (n.-155G=)
n.523G=
9g.34489383G>TCA373244776DNAI1c.322G>T (p.Gly108Trp)
c.289G>T (p.Gly97Trp)
n.438G>T
n.576G>T
c.-155G>T (n.-155G>T)
n.523G>T
9g.34489384G>ACA373244781DNAI1c.323G>A (p.Gly108Glu)
c.290G>A (p.Gly97Glu)
n.439G>A
n.577G>A
c.-154G>A (n.-154G>A)
n.524G>A
 dbSNP COSMIC
9g.34489384G>CCA373244783DNAI1c.323G>C (p.Gly108Ala)
c.290G>C (p.Gly97Ala)
n.439G>C
n.577G>C
c.-154G>C (n.-154G>C)
n.524G>C
9g.34489384G>TCA373244788DNAI1c.323G>T (p.Gly108Val)
c.290G>T (p.Gly97Val)
n.439G>T
n.577G>T
c.-154G>T (n.-154G>T)
n.524G>T
9g.34489385G>ACA464394717DNAI1c.324G>A (p.Gly108=)
c.291G>A (p.Gly97=)
n.440G>A
n.578G>A
c.-153G>A (n.-153G>A)
n.525G>A
 gnomAD v4
9g.34489385G>CCA464394718DNAI1c.324G>C (p.Gly108=)
c.291G>C (p.Gly97=)
n.440G>C
n.578G>C
c.-153G>C (n.-153G>C)
n.525G>C
9g.34489385G>TCA464394719DNAI1c.324G>T (p.Gly108=)
c.291G>T (p.Gly97=)
n.440G>T
n.578G>T
c.-153G>T (n.-153G>T)
n.525G>T
 gnomAD v4
9g.34489386A=CA1845574706DNAI1c.325A= (p.Asn109=)
c.292A= (p.Asn98=)
n.441A=
n.579A=
c.-152A= (n.-152A=)
n.526A=
9g.34489386A>CCA373244804DNAI1c.325A>C (p.Asn109His)
c.292A>C (p.Asn98His)
n.441A>C
n.579A>C
c.-152A>C (n.-152A>C)
n.526A>C
9g.34489386A>GCA373244798DNAI1c.325A>G (p.Asn109Asp)
c.292A>G (p.Asn98Asp)
n.441A>G
n.579A>G
c.-152A>G (n.-152A>G)
n.526A>G
 ClinVar dbSNP
9g.34489386A>TCA373244793DNAI1c.325A>T (p.Asn109Tyr)
c.292A>T (p.Asn98Tyr)
n.441A>T
n.579A>T
c.-152A>T (n.-152A>T)
n.526A>T
9g.34489387A>CCA373244811DNAI1c.326A>C (p.Asn109Thr)
c.293A>C (p.Asn98Thr)
n.442A>C
n.580A>C
c.-151A>C (n.-151A>C)
n.527A>C
9g.34489387A>GCA373244814DNAI1c.326A>G (p.Asn109Ser)
c.293A>G (p.Asn98Ser)
n.442A>G
n.580A>G
c.-151A>G (n.-151A>G)
n.527A>G
9g.34489387A>TCA373244818DNAI1c.326A>T (p.Asn109Ile)
c.293A>T (p.Asn98Ile)
n.442A>T
n.580A>T
c.-151A>T (n.-151A>T)
n.527A>T
9g.34489388C>ACA373244826DNAI1c.327C>A (p.Asn109Lys)
c.294C>A (p.Asn98Lys)
n.443C>A
n.581C>A
c.-150C>A (n.-150C>A)
n.528C>A
 dbSNP
9g.34489388C=CA1845574708DNAI1c.327C= (p.Asn109=)
c.294C= (p.Asn98=)
n.443C=
n.581C=
c.-150C= (n.-150C=)
n.528C=
9g.34489388C>GCA373244830DNAI1c.327C>G (p.Asn109Lys)
c.294C>G (p.Asn98Lys)
n.443C>G
n.581C>G
c.-150C>G (n.-150C>G)
n.528C>G
9g.34489388C>TCA464394720DNAI1c.327C>T (p.Asn109=)
c.294C>T (p.Asn98=)
n.443C>T
n.581C>T
c.-150C>T (n.-150C>T)
n.528C>T
 ClinVar dbSNP
9g.34489389C>ACA373244843DNAI1c.328C>A (p.Leu110Met)
c.295C>A (p.Leu99Met)
n.444C>A
n.582C>A
c.-149C>A (n.-149C>A)
n.529C>A
9g.34489389C>GCA373244848DNAI1c.328C>G (p.Leu110Val)
c.295C>G (p.Leu99Val)
n.444C>G
n.582C>G
c.-149C>G (n.-149C>G)
n.529C>G
9g.34489389C>TCA464394721DNAI1c.328C>T (p.Leu110=)
c.295C>T (p.Leu99=)
n.444C>T
n.582C>T
c.-149C>T (n.-149C>T)
n.529C>T
 gnomAD v4
9g.34489390T>ACA373244858DNAI1c.329T>A (p.Leu110Gln)
c.296T>A (p.Leu99Gln)
n.445T>A
n.583T>A
c.-148T>A (n.-148T>A)
n.530T>A
9g.34489390T>CCA373244860DNAI1c.329T>C (p.Leu110Pro)
c.296T>C (p.Leu99Pro)
n.445T>C
n.583T>C
c.-148T>C (n.-148T>C)
n.530T>C
9g.34489390T>GCA373244863DNAI1c.329T>G (p.Leu110Arg)
c.296T>G (p.Leu99Arg)
n.445T>G
n.583T>G
c.-148T>G (n.-148T>G)
n.530T>G
9g.34489391G>ACA464394722DNAI1c.330G>A (p.Leu110=)
c.297G>A (p.Leu99=)
n.446G>A
n.584G>A
c.-147G>A (n.-147G>A)
n.531G>A
 COSMIC
9g.34489391G>CCA464394723DNAI1c.330G>C (p.Leu110=)
c.297G>C (p.Leu99=)
n.446G>C
n.584G>C
c.-147G>C (n.-147G>C)
n.531G>C
9g.34489391G>TCA464394724DNAI1c.330G>T (p.Leu110=)
c.297G>T (p.Leu99=)
n.446G>T
n.584G>T
c.-147G>T (n.-147G>T)
n.531G>T
9g.34489392A=CA1845574713DNAI1c.331A= (p.Ile111=)
c.298A= (p.Ile100=)
n.447A=
n.585A=
c.-146A= (n.-146A=)
n.532A=
9g.34489392A>CCA373244867DNAI1c.331A>C (p.Ile111Leu)
c.298A>C (p.Ile100Leu)
n.447A>C
n.585A>C
c.-146A>C (n.-146A>C)
n.532A>C
9g.34489392A>GCA373244871DNAI1c.331A>G (p.Ile111Val)
c.298A>G (p.Ile100Val)
n.447A>G
n.585A>G
c.-146A>G (n.-146A>G)
n.532A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34489392A>TCA373244874DNAI1c.331A>T (p.Ile111Phe)
c.298A>T (p.Ile100Phe)
n.447A>T
n.585A>T
c.-146A>T (n.-146A>T)
n.532A>T
9g.34489393T>ACA373244886DNAI1c.332T>A (p.Ile111Asn)
c.299T>A (p.Ile100Asn)
n.448T>A
n.586T>A
c.-145T>A (n.-145T>A)
n.533T>A
9g.34489393T>CCA373244878DNAI1c.332T>C (p.Ile111Thr)
c.299T>C (p.Ile100Thr)
n.448T>C
n.586T>C
c.-145T>C (n.-145T>C)
n.533T>C
9g.34489393T>GCA373244884DNAI1c.332T>G (p.Ile111Ser)
c.299T>G (p.Ile100Ser)
n.448T>G
n.586T>G
c.-145T>G (n.-145T>G)
n.533T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34489393T=CA1845574717DNAI1c.332T= (p.Ile111=)
c.299T= (p.Ile100=)
n.448T=
n.586T=
c.-145T= (n.-145T=)
n.533T=
9g.34489393_34489394delinsTCCA1845574716DNAI1c.332_333delinsTC (p.Ile111=)
c.299_300delinsTC (p.Ile100=)
n.448_449delinsTC
n.586_587delinsTC
c.-145_-144delinsTC (n.-145_-144delinsTC)
n.533_534delinsTC
9g.34489394C>ACA464394725DNAI1c.333C>A (p.Ile111=)
c.300C>A (p.Ile100=)
n.449C>A
n.587C>A
c.-144C>A (n.-144C>A)
n.534C>A
9g.34489394C=CA1845574725DNAI1c.333C= (p.Ile111=)
c.300C= (p.Ile100=)
n.449C=
n.587C=
c.-144C= (n.-144C=)
n.534C=
9g.34489394C>GCA373244892DNAI1c.333C>G (p.Ile111Met)
c.300C>G (p.Ile100Met)
n.449C>G
n.587C>G
c.-144C>G (n.-144C>G)
n.534C>G
9g.34489394C>TCA464394726DNAI1c.333C>T (p.Ile111=)
c.300C>T (p.Ile100=)
n.449C>T
n.587C>T
c.-144C>T (n.-144C>T)
n.534C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34489397delCA10576750DNAI1c.336del (p.Asp114ThrfsTer14)
c.303del (p.Asp103ThrfsTer14)
n.452del
n.590del
c.-141del (n.-141del)
n.537del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34489395C>ACA373244899DNAI1c.334C>A (p.Pro112Thr)
c.301C>A (p.Pro101Thr)
n.450C>A
n.588C>A
c.-143C>A (n.-143C>A)
n.535C>A
 gnomAD v4
9g.34489395C>GCA373244905DNAI1c.334C>G (p.Pro112Ala)
c.301C>G (p.Pro101Ala)
n.450C>G
n.588C>G
c.-143C>G (n.-143C>G)
n.535C>G
9g.34489395C>TCA373244909DNAI1c.334C>T (p.Pro112Ser)
c.301C>T (p.Pro101Ser)
n.450C>T
n.588C>T
c.-143C>T (n.-143C>T)
n.535C>T
 COSMIC
9g.34489396C>ACA373244912DNAI1c.335C>A (p.Pro112His)
c.302C>A (p.Pro101His)
n.451C>A
n.589C>A
c.-142C>A (n.-142C>A)
n.536C>A
9g.34489396C=CA1845574729DNAI1c.335C= (p.Pro112=)
c.302C= (p.Pro101=)
n.451C=
n.589C=
c.-142C= (n.-142C=)
n.536C=
9g.34489396C>GCA5034013DNAI1c.335C>G (p.Pro112Arg)
c.302C>G (p.Pro101Arg)
n.451C>G
n.589C>G
c.-142C>G (n.-142C>G)
n.536C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34489396C>TCA373244920DNAI1c.335C>T (p.Pro112Leu)
c.302C>T (p.Pro101Leu)
n.451C>T
n.589C>T
c.-142C>T (n.-142C>T)
n.536C>T
9g.34489397C>ACA464394729DNAI1c.336C>A (p.Pro112=)
c.303C>A (p.Pro101=)
n.452C>A
n.590C>A
c.-141C>A (n.-141C>A)
n.537C>A
9g.34489397C>GCA464394728DNAI1c.336C>G (p.Pro112=)
c.303C>G (p.Pro101=)
n.452C>G
n.590C>G
c.-141C>G (n.-141C>G)
n.537C>G
9g.34489397C>TCA464394727DNAI1c.336C>T (p.Pro112=)
c.303C>T (p.Pro101=)
n.452C>T
n.590C>T
c.-141C>T (n.-141C>T)
n.537C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34489398A>CCA373244925DNAI1c.337A>C (p.Lys113Gln)
c.304A>C (p.Lys102Gln)
n.453A>C
n.591A>C
c.-140A>C (n.-140A>C)
n.538A>C
9g.34489398A>GCA373244926DNAI1c.337A>G (p.Lys113Glu)
c.304A>G (p.Lys102Glu)
n.453A>G
n.591A>G
c.-140A>G (n.-140A>G)
n.538A>G
9g.34489398A>TCA373244929DNAI1c.337A>T (p.Lys113Ter)
c.304A>T (p.Lys102Ter)
n.453A>T
n.591A>T
c.-140A>T (n.-140A>T)
n.538A>T
9g.34489399A=CA1845574737DNAI1c.338A= (p.Lys113=)
c.305A= (p.Lys102=)
n.454A=
n.592A=
c.-139A= (n.-139A=)
n.539A=
9g.34489399A>CCA373244937DNAI1c.338A>C (p.Lys113Thr)
c.305A>C (p.Lys102Thr)
n.454A>C
n.592A>C
c.-139A>C (n.-139A>C)
n.539A>C
9g.34489399A>GCA5034014DNAI1c.338A>G (p.Lys113Arg)
c.305A>G (p.Lys102Arg)
n.454A>G
n.592A>G
c.-139A>G (n.-139A>G)
n.539A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34489399A>TCA373244933DNAI1c.338A>T (p.Lys113Ile)
c.305A>T (p.Lys102Ile)
n.454A>T
n.592A>T
c.-139A>T (n.-139A>T)
n.539A>T
9g.34489400A>CCA373244945DNAI1c.339A>C (p.Lys113Asn)
c.306A>C (p.Lys102Asn)
n.455A>C
n.593A>C
c.-138A>C (n.-138A>C)
n.540A>C
 gnomAD v4
9g.34489400A>GCA464394730DNAI1c.339A>G (p.Lys113=)
c.306A>G (p.Lys102=)
n.455A>G
n.593A>G
c.-138A>G (n.-138A>G)
n.540A>G
9g.34489400A>TCA373244946DNAI1c.339A>T (p.Lys113Asn)
c.306A>T (p.Lys102Asn)
n.455A>T
n.593A>T
c.-138A>T (n.-138A>T)
n.540A>T
9g.34489401G>ACA373244948DNAI1c.340G>A (p.Asp114Asn)
c.307G>A (p.Asp103Asn)
n.456G>A
n.594G>A
c.-137G>A (n.-137G>A)
n.541G>A
 gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34489401G>CCA373244949DNAI1c.340G>C (p.Asp114His)
c.307G>C (p.Asp103His)
n.456G>C
n.594G>C
c.-137G>C (n.-137G>C)
n.541G>C
9g.34489401G=CA1845574747DNAI1c.340G= (p.Asp114=)
c.307G= (p.Asp103=)
n.456G=
n.594G=
c.-137G= (n.-137G=)
n.541G=
9g.34489401G>TCA373244950DNAI1c.340G>T (p.Asp114Tyr)
c.307G>T (p.Asp103Tyr)
n.456G>T
n.594G>T
c.-137G>T (n.-137G>T)
n.541G>T
 dbSNP

Number of alleles fetched