Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.34489234_34489237delCA2689796530DNAI1c.262-89_262-86del (n.262-89_262-86del)
c.229-89_229-86del (n.229-89_229-86del)
n.377+33_377+36del
n.516-89_516-86del
c.-215-89_-215-86del (n.-215-89_-215-86del)
n.463-89_463-86del
 gnomAD v4
9g.34489238T>CCA1123150622DNAI1c.262-85T>C (n.262-85T>C)
c.229-85T>C (n.229-85T>C)
n.377+37T>C
n.516-85T>C
c.-215-85T>C (n.-215-85T>C)
n.463-85T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34489238T=CA1845574517DNAI1c.262-85T= (n.262-85T=)
c.229-85T= (n.229-85T=)
n.377+37T=
n.516-85T=
c.-215-85T= (n.-215-85T=)
n.463-85T=
9g.34489239T>ACA2579327132DNAI1c.262-84T>A (n.262-84T>A)
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n.377+38T>A
n.516-84T>A
c.-215-84T>A (n.-215-84T>A)
n.463-84T>A
9g.34489239T>GCA2689796533DNAI1c.262-84T>G (n.262-84T>G)
c.229-84T>G (n.229-84T>G)
n.377+38T>G
n.516-84T>G
c.-215-84T>G (n.-215-84T>G)
n.463-84T>G
 gnomAD v4
9g.34489241A=CA1845574519DNAI1c.262-82A= (n.262-82A=)
c.229-82A= (n.229-82A=)
n.377+40A=
n.516-82A=
c.-215-82A= (n.-215-82A=)
n.463-82A=
9g.34489241A>GCA192628955DNAI1c.262-82A>G (n.262-82A>G)
c.229-82A>G (n.229-82A>G)
n.377+40A>G
n.516-82A>G
c.-215-82A>G (n.-215-82A>G)
n.463-82A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34489243C>ACA2689796534DNAI1c.262-80C>A (n.262-80C>A)
c.229-80C>A (n.229-80C>A)
n.377+42C>A
n.516-80C>A
c.-215-80C>A (n.-215-80C>A)
n.463-80C>A
 gnomAD v4
9g.34489246A>TCA2579327133DNAI1c.262-77A>T (n.262-77A>T)
c.229-77A>T (n.229-77A>T)
n.377+45A>T
n.516-77A>T
c.-215-77A>T (n.-215-77A>T)
n.463-77A>T
9g.34489247G>ACA1845574524DNAI1c.262-76G>A (n.262-76G>A)
c.229-76G>A (n.229-76G>A)
n.377+46G>A
n.516-76G>A
c.-215-76G>A (n.-215-76G>A)
n.463-76G>A
 dbSNP
9g.34489247G=CA1845574522DNAI1c.262-76G= (n.262-76G=)
c.229-76G= (n.229-76G=)
n.377+46G=
n.516-76G=
c.-215-76G= (n.-215-76G=)
n.463-76G=
9g.34489249G>CCA2719563859DNAI1c.262-74G>C (n.262-74G>C)
c.229-74G>C (n.229-74G>C)
n.377+48G>C
n.516-74G>C
c.-215-74G>C (n.-215-74G>C)
n.463-74G>C
 dbSNP
9g.34489251A=CA1845574525DNAI1c.262-72A= (n.262-72A=)
c.229-72A= (n.229-72A=)
n.377+50A=
n.516-72A=
c.-215-72A= (n.-215-72A=)
n.463-72A=
9g.34489251A>GCA192628956DNAI1c.262-72A>G (n.262-72A>G)
c.229-72A>G (n.229-72A>G)
n.377+50A>G
n.516-72A>G
c.-215-72A>G (n.-215-72A>G)
n.463-72A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34489251_34489262delinsATGAAAGCAGATCA1845574527DNAI1c.262-72_262-61delinsATGAAAGCAGAT (n.262-72_262-61delinsATGAAAGCAGAT)
c.229-72_229-61delinsATGAAAGCAGAT (n.229-72_229-61delinsATGAAAGCAGAT)
n.377+50_378-61delinsATGAAAGCAGAT
n.516-72_516-61delinsATGAAAGCAGAT
c.-215-72_-215-61delinsATGAAAGCAGAT (n.-215-72_-215-61delinsATGAAAGCAGAT)
n.463-72_463-61delinsATGAAAGCAGAT
9g.34489252T>GCA192628957DNAI1c.262-71T>G (n.262-71T>G)
c.229-71T>G (n.229-71T>G)
n.377+51T>G
n.516-71T>G
c.-215-71T>G (n.-215-71T>G)
n.463-71T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34489252T=CA1845574529DNAI1c.262-71T= (n.262-71T=)
c.229-71T= (n.229-71T=)
n.377+51T=
n.516-71T=
c.-215-71T= (n.-215-71T=)
n.463-71T=
9g.34489253_34489263delCA1845574528DNAI1c.262-70_262-60del (n.262-70_262-60del)
c.229-70_229-60del (n.229-70_229-60del)
n.377+52_378-60del
n.516-70_516-60del
c.-215-70_-215-60del (n.-215-70_-215-60del)
n.463-70_463-60del
 dbSNP
9g.34489255A>GCA2783507698DNAI1c.262-68A>G (n.262-68A>G)
c.229-68A>G (n.229-68A>G)
n.377+54A>G
n.516-68A>G
c.-215-68A>G (n.-215-68A>G)
n.463-68A>G
9g.34489257G>ACA2689796535DNAI1c.262-66G>A (n.262-66G>A)
c.229-66G>A (n.229-66G>A)
n.377+56G>A
n.516-66G>A
c.-215-66G>A (n.-215-66G>A)
n.463-66G>A
 gnomAD v4
9g.34489258C>ACA2579327134DNAI1c.262-65C>A (n.262-65C>A)
c.229-65C>A (n.229-65C>A)
n.377+57C>A
n.516-65C>A
c.-215-65C>A (n.-215-65C>A)
n.463-65C>A
 gnomAD v4
9g.34489258C>TCA2550374873DNAI1c.262-65C>T (n.262-65C>T)
c.229-65C>T (n.229-65C>T)
n.377+57C>T
n.516-65C>T
c.-215-65C>T (n.-215-65C>T)
n.463-65C>T
 gnomAD v4
9g.34489260G>ACA192628960DNAI1c.262-63G>A (n.262-63G>A)
c.229-63G>A (n.229-63G>A)
n.377+59G>A
n.516-63G>A
c.-215-63G>A (n.-215-63G>A)
n.463-63G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34489260G>CCA1845574533DNAI1c.262-63G>C (n.262-63G>C)
c.229-63G>C (n.229-63G>C)
n.377+59G>C
n.516-63G>C
c.-215-63G>C (n.-215-63G>C)
n.463-63G>C
 dbSNP
9g.34489260G=CA1845574531DNAI1c.262-63G= (n.262-63G=)
c.229-63G= (n.229-63G=)
n.377+59G=
n.516-63G=
c.-215-63G= (n.-215-63G=)
n.463-63G=
9g.34489260G>TCA2580871685DNAI1c.262-63G>T (n.262-63G>T)
c.229-63G>T (n.229-63G>T)
n.377+59G>T
n.516-63G>T
c.-215-63G>T (n.-215-63G>T)
n.463-63G>T
9g.34489261A=CA1845574534DNAI1c.262-62A= (n.262-62A=)
c.229-62A= (n.229-62A=)
n.377+60A=
n.516-62A=
c.-215-62A= (n.-215-62A=)
n.463-62A=
9g.34489261A>GCA863449854DNAI1c.262-62A>G (n.262-62A>G)
c.229-62A>G (n.229-62A>G)
n.377+60A>G
n.516-62A>G
c.-215-62A>G (n.-215-62A>G)
n.463-62A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34489263T>CCA863449856DNAI1c.262-60T>C (n.262-60T>C)
c.229-60T>C (n.229-60T>C)
n.378-60T>C
n.516-60T>C
c.-215-60T>C (n.-215-60T>C)
n.463-60T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34489263T=CA1845574536DNAI1c.262-60T= (n.262-60T=)
c.229-60T= (n.229-60T=)
n.378-60T=
n.516-60T=
c.-215-60T= (n.-215-60T=)
n.463-60T=
9g.34489264A>GCA2689796536DNAI1c.262-59A>G (n.262-59A>G)
c.229-59A>G (n.229-59A>G)
n.378-59A>G
n.516-59A>G
c.-215-59A>G (n.-215-59A>G)
n.463-59A>G
 gnomAD v4
9g.34489265C>ACA2579327135DNAI1c.262-58C>A (n.262-58C>A)
c.229-58C>A (n.229-58C>A)
n.378-58C>A
n.516-58C>A
c.-215-58C>A (n.-215-58C>A)
n.463-58C>A
9g.34489265C>TCA2689796537DNAI1c.262-58C>T (n.262-58C>T)
c.229-58C>T (n.229-58C>T)
n.378-58C>T
n.516-58C>T
c.-215-58C>T (n.-215-58C>T)
n.463-58C>T
 gnomAD v4
9g.34489266A=CA1845574538DNAI1c.262-57A= (n.262-57A=)
c.229-57A= (n.229-57A=)
n.378-57A=
n.516-57A=
c.-215-57A= (n.-215-57A=)
n.463-57A=
9g.34489266A>GCA192628962DNAI1c.262-57A>G (n.262-57A>G)
c.229-57A>G (n.229-57A>G)
n.378-57A>G
n.516-57A>G
c.-215-57A>G (n.-215-57A>G)
n.463-57A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34489266A>TCA1123150632DNAI1c.262-57A>T (n.262-57A>T)
c.229-57A>T (n.229-57A>T)
n.378-57A>T
n.516-57A>T
c.-215-57A>T (n.-215-57A>T)
n.463-57A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34489270delCA2689796538DNAI1c.262-53del (n.262-53del)
c.229-53del (n.229-53del)
n.378-53del
n.516-53del
c.-215-53del (n.-215-53del)
n.463-53del
 gnomAD v4
9g.34489268T>GCA2689796539DNAI1c.262-55T>G (n.262-55T>G)
c.229-55T>G (n.229-55T>G)
n.378-55T>G
n.516-55T>G
c.-215-55T>G (n.-215-55T>G)
n.463-55T>G
 gnomAD v4
9g.34489271G=CA1845574541DNAI1c.262-52G= (n.262-52G=)
c.229-52G= (n.229-52G=)
n.378-52G=
n.516-52G=
c.-215-52G= (n.-215-52G=)
n.463-52G=
9g.34489271G>TCA863449861DNAI1c.262-52G>T (n.262-52G>T)
c.229-52G>T (n.229-52G>T)
n.378-52G>T
n.516-52G>T
c.-215-52G>T (n.-215-52G>T)
n.463-52G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34489273C=CA1845574543DNAI1c.262-50C= (n.262-50C=)
c.229-50C= (n.229-50C=)
n.378-50C=
n.516-50C=
c.-215-50C= (n.-215-50C=)
n.463-50C=
9g.34489273C>TCA587229345DNAI1c.262-50C>T (n.262-50C>T)
c.229-50C>T (n.229-50C>T)
n.378-50C>T
n.516-50C>T
c.-215-50C>T (n.-215-50C>T)
n.463-50C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34489274T>CCA2689796540DNAI1c.262-49T>C (n.262-49T>C)
c.229-49T>C (n.229-49T>C)
n.378-49T>C
n.516-49T>C
c.-215-49T>C (n.-215-49T>C)
n.463-49T>C
 gnomAD v4
9g.34489275C>ACA587229346DNAI1c.262-48C>A (n.262-48C>A)
c.229-48C>A (n.229-48C>A)
n.378-48C>A
n.516-48C>A
c.-215-48C>A (n.-215-48C>A)
n.463-48C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34489275C=CA1845574545DNAI1c.262-48C= (n.262-48C=)
c.229-48C= (n.229-48C=)
n.378-48C=
n.516-48C=
c.-215-48C= (n.-215-48C=)
n.463-48C=
9g.34489275C>GCA587229347DNAI1c.262-48C>G (n.262-48C>G)
c.229-48C>G (n.229-48C>G)
n.378-48C>G
n.516-48C>G
c.-215-48C>G (n.-215-48C>G)
n.463-48C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34489276C=CA1845574547DNAI1c.262-47C= (n.262-47C=)
c.229-47C= (n.229-47C=)
n.378-47C=
n.516-47C=
c.-215-47C= (n.-215-47C=)
n.463-47C=
9g.34489276C>TCA5033992DNAI1c.262-47C>T (n.262-47C>T)
c.229-47C>T (n.229-47C>T)
n.378-47C>T
n.516-47C>T
c.-215-47C>T (n.-215-47C>T)
n.463-47C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34489277A>GCA2689796541DNAI1c.262-46A>G (n.262-46A>G)
c.229-46A>G (n.229-46A>G)
n.378-46A>G
n.516-46A>G
c.-215-46A>G (n.-215-46A>G)
n.463-46A>G
 gnomAD v4
9g.34489278G>ACA1123150637DNAI1c.262-45G>A (n.262-45G>A)
c.229-45G>A (n.229-45G>A)
n.378-45G>A
n.516-45G>A
c.-215-45G>A (n.-215-45G>A)
n.463-45G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34489278G>CCA1845574550DNAI1c.262-45G>C (n.262-45G>C)
c.229-45G>C (n.229-45G>C)
n.378-45G>C
n.516-45G>C
c.-215-45G>C (n.-215-45G>C)
n.463-45G>C
 dbSNP
9g.34489278G=CA1845574549DNAI1c.262-45G= (n.262-45G=)
c.229-45G= (n.229-45G=)
n.378-45G=
n.516-45G=
c.-215-45G= (n.-215-45G=)
n.463-45G=
9g.34489279C=CA1845574553DNAI1c.262-44C= (n.262-44C=)
c.229-44C= (n.229-44C=)
n.378-44C=
n.516-44C=
c.-215-44C= (n.-215-44C=)
n.463-44C=
9g.34489279C>GCA1845574552DNAI1c.262-44C>G (n.262-44C>G)
c.229-44C>G (n.229-44C>G)
n.378-44C>G
n.516-44C>G
c.-215-44C>G (n.-215-44C>G)
n.463-44C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.34489281C=CA1845574554DNAI1c.262-42C= (n.262-42C=)
c.229-42C= (n.229-42C=)
n.378-42C=
n.516-42C=
c.-215-42C= (n.-215-42C=)
n.463-42C=
9g.34489281C>GCA2689796542DNAI1c.262-42C>G (n.262-42C>G)
c.229-42C>G (n.229-42C>G)
n.378-42C>G
n.516-42C>G
c.-215-42C>G (n.-215-42C>G)
n.463-42C>G
 gnomAD v4
9g.34489281C>TCA5033993DNAI1c.262-42C>T (n.262-42C>T)
c.229-42C>T (n.229-42C>T)
n.378-42C>T
n.516-42C>T
c.-215-42C>T (n.-215-42C>T)
n.463-42C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.34489284T>CCA5033994DNAI1c.262-39T>C (n.262-39T>C)
c.229-39T>C (n.229-39T>C)
n.378-39T>C
n.516-39T>C
c.-215-39T>C (n.-215-39T>C)
n.463-39T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34489284T=CA1845574557DNAI1c.262-39T= (n.262-39T=)
c.229-39T= (n.229-39T=)
n.378-39T=
n.516-39T=
c.-215-39T= (n.-215-39T=)
n.463-39T=
9g.34489287G>CCA2595080862DNAI1c.262-36G>C (n.262-36G>C)
c.229-36G>C (n.229-36G>C)
n.378-36G>C
n.516-36G>C
c.-215-36G>C (n.-215-36G>C)
n.463-36G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34489288G>ACA192628980DNAI1c.262-35G>A (n.262-35G>A)
c.229-35G>A (n.229-35G>A)
n.378-35G>A
n.516-35G>A
c.-215-35G>A (n.-215-35G>A)
n.463-35G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34489288G=CA1845574559DNAI1c.262-35G= (n.262-35G=)
c.229-35G= (n.229-35G=)
n.378-35G=
n.516-35G=
c.-215-35G= (n.-215-35G=)
n.463-35G=
9g.34489289G>CCA2689796543DNAI1c.262-34G>C (n.262-34G>C)
c.229-34G>C (n.229-34G>C)
n.378-34G>C
n.516-34G>C
c.-215-34G>C (n.-215-34G>C)
n.463-34G>C
 gnomAD v4
9g.34489289G=CA1845574560DNAI1c.262-34G= (n.262-34G=)
c.229-34G= (n.229-34G=)
n.378-34G=
n.516-34G=
c.-215-34G= (n.-215-34G=)
n.463-34G=
9g.34489289G>TCA5033995DNAI1c.262-34G>T (n.262-34G>T)
c.229-34G>T (n.229-34G>T)
n.378-34G>T
n.516-34G>T
c.-215-34G>T (n.-215-34G>T)
n.463-34G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34489290A>GCA2689796544DNAI1c.262-33A>G (n.262-33A>G)
c.229-33A>G (n.229-33A>G)
n.378-33A>G
n.516-33A>G
c.-215-33A>G (n.-215-33A>G)
n.463-33A>G
 gnomAD v4
9g.34489291T>ACA2689796545DNAI1c.262-32T>A (n.262-32T>A)
c.229-32T>A (n.229-32T>A)
n.378-32T>A
n.516-32T>A
c.-215-32T>A (n.-215-32T>A)
n.463-32T>A
 gnomAD v4
9g.34489291T>CCA1845574564DNAI1c.262-32T>C (n.262-32T>C)
c.229-32T>C (n.229-32T>C)
n.378-32T>C
n.516-32T>C
c.-215-32T>C (n.-215-32T>C)
n.463-32T>C
 dbSNP
9g.34489291T=CA1845574562DNAI1c.262-32T= (n.262-32T=)
c.229-32T= (n.229-32T=)
n.378-32T=
n.516-32T=
c.-215-32T= (n.-215-32T=)
n.463-32T=
9g.34489292C=CA1845574566DNAI1c.262-31C= (n.262-31C=)
c.229-31C= (n.229-31C=)
n.378-31C=
n.516-31C=
c.-215-31C= (n.-215-31C=)
n.463-31C=
9g.34489292C>TCA863449881DNAI1c.262-31C>T (n.262-31C>T)
c.229-31C>T (n.229-31C>T)
n.378-31C>T
n.516-31C>T
c.-215-31C>T (n.-215-31C>T)
n.463-31C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34489293C=CA1845574567DNAI1c.262-30C= (n.262-30C=)
c.229-30C= (n.229-30C=)
n.378-30C=
n.516-30C=
c.-215-30C= (n.-215-30C=)
n.463-30C=
9g.34489293C>GCA5033996DNAI1c.262-30C>G (n.262-30C>G)
c.229-30C>G (n.229-30C>G)
n.378-30C>G
n.516-30C>G
c.-215-30C>G (n.-215-30C>G)
n.463-30C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34489293C>TCA587229352DNAI1c.262-30C>T (n.262-30C>T)
c.229-30C>T (n.229-30C>T)
n.378-30C>T
n.516-30C>T
c.-215-30C>T (n.-215-30C>T)
n.463-30C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34489294C>TCA2783507699DNAI1c.262-29C>T (n.262-29C>T)
c.229-29C>T (n.229-29C>T)
n.378-29C>T
n.516-29C>T
c.-215-29C>T (n.-215-29C>T)
n.463-29C>T
9g.34489295T=CA1845574569DNAI1c.262-28T= (n.262-28T=)
c.229-28T= (n.229-28T=)
n.378-28T=
n.516-28T=
c.-215-28T= (n.-215-28T=)
n.463-28T=
9g.34489296G>ACA2689796547DNAI1c.262-27G>A (n.262-27G>A)
c.229-27G>A (n.229-27G>A)
n.378-27G>A
n.516-27G>A
c.-215-27G>A (n.-215-27G>A)
n.463-27G>A
 gnomAD v4
9g.34489296G>TCA2689796546DNAI1c.262-27G>T (n.262-27G>T)
c.229-27G>T (n.229-27G>T)
n.378-27G>T
n.516-27G>T
c.-215-27G>T (n.-215-27G>T)
n.463-27G>T
 gnomAD v4
9g.34489297dupCA5033997DNAI1c.262-26dup (n.262-26dup)
c.229-26dup (n.229-26dup)
n.378-26dup
n.516-26dup
c.-215-26dup (n.-215-26dup)
n.463-26dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34489300T>CCA2689796548DNAI1c.262-23T>C (n.262-23T>C)
c.229-23T>C (n.229-23T>C)
n.378-23T>C
n.516-23T>C
c.-215-23T>C (n.-215-23T>C)
n.463-23T>C
 gnomAD v4
9g.34489301G>ACA2595080863DNAI1c.262-22G>A (n.262-22G>A)
c.229-22G>A (n.229-22G>A)
n.378-22G>A
n.516-22G>A
c.-215-22G>A (n.-215-22G>A)
n.463-22G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34489301G>TCA2689796549DNAI1c.262-22G>T (n.262-22G>T)
c.229-22G>T (n.229-22G>T)
n.378-22G>T
n.516-22G>T
c.-215-22G>T (n.-215-22G>T)
n.463-22G>T
 gnomAD v4
9g.34489302A>CCA2579327136DNAI1c.262-21A>C (n.262-21A>C)
c.229-21A>C (n.229-21A>C)
n.378-21A>C
n.516-21A>C
c.-215-21A>C (n.-215-21A>C)
n.463-21A>C
 gnomAD v4
9g.34489307G>ACA2579327137DNAI1c.262-16G>A (n.262-16G>A)
c.229-16G>A (n.229-16G>A)
n.378-16G>A
n.516-16G>A
c.-215-16G>A (n.-215-16G>A)
n.463-16G>A
9g.34489307_34489308delinsGCCA1845574570DNAI1c.262-16_262-15delinsGC (n.262-16_262-15delinsGC)
c.229-16_229-15delinsGC (n.229-16_229-15delinsGC)
n.378-16_378-15delinsGC
n.516-16_516-15delinsGC
c.-215-16_-215-15delinsGC (n.-215-16_-215-15delinsGC)
n.463-16_463-15delinsGC
9g.34489308C>ACA2505346626DNAI1c.262-15C>A (n.262-15C>A)
c.229-15C>A (n.229-15C>A)
n.378-15C>A
n.516-15C>A
c.-215-15C>A (n.-215-15C>A)
n.463-15C>A
9g.34489311delCA5033998DNAI1c.262-12del (n.262-12del)
c.229-12del (n.229-12del)
n.378-12del
n.516-12del
c.-215-12del (n.-215-12del)
n.463-12del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34489310C>TCA2739269217DNAI1c.262-13C>T (n.262-13C>T)
c.229-13C>T (n.229-13C>T)
n.378-13C>T
n.516-13C>T
c.-215-13C>T (n.-215-13C>T)
n.463-13C>T
 ClinVar
9g.34489312T>CCA5033999DNAI1c.262-11T>C (n.262-11T>C)
c.229-11T>C (n.229-11T>C)
n.378-11T>C
n.516-11T>C
c.-215-11T>C (n.-215-11T>C)
n.463-11T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34489312T=CA1845574574DNAI1c.262-11T= (n.262-11T=)
c.229-11T= (n.229-11T=)
n.378-11T=
n.516-11T=
c.-215-11T= (n.-215-11T=)
n.463-11T=
9g.34489313C=CA1845574576DNAI1c.262-10C= (n.262-10C=)
c.229-10C= (n.229-10C=)
n.378-10C=
n.516-10C=
c.-215-10C= (n.-215-10C=)
n.463-10C=
9g.34489313C>GCA5034000DNAI1c.262-10C>G (n.262-10C>G)
c.229-10C>G (n.229-10C>G)
n.378-10C>G
n.516-10C>G
c.-215-10C>G (n.-215-10C>G)
n.463-10C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34489313_34489316delinsCTCTCA1845574578DNAI1c.262-10_262-7delinsCTCT (n.262-10_262-7delinsCTCT)
c.229-10_229-7delinsCTCT (n.229-10_229-7delinsCTCT)
n.378-10_378-7delinsCTCT
n.516-10_516-7delinsCTCT
c.-215-10_-215-7delinsCTCT (n.-215-10_-215-7delinsCTCT)
n.463-10_463-7delinsCTCT
9g.34489318_34489320delCA1845574579DNAI1c.262-5_262-3del (n.262-5_262-3del)
c.229-5_229-3del (n.229-5_229-3del)
n.378-5_378-3del
n.516-5_516-3del
c.-215-5_-215-3del (n.-215-5_-215-3del)
n.463-5_463-3del
 dbSNP
9g.34489315C>ACA1139660914DNAI1c.262-8C>A (n.262-8C>A)
c.229-8C>A (n.229-8C>A)
n.378-8C>A
n.516-8C>A
c.-215-8C>A (n.-215-8C>A)
n.463-8C>A
 ClinVar dbSNP
9g.34489315C=CA1845574581DNAI1c.262-8C= (n.262-8C=)
c.229-8C= (n.229-8C=)
n.378-8C=
n.516-8C=
c.-215-8C= (n.-215-8C=)
n.463-8C=
9g.34489315C>TCA2580080367DNAI1c.262-8C>T (n.262-8C>T)
c.229-8C>T (n.229-8C>T)
n.378-8C>T
n.516-8C>T
c.-215-8C>T (n.-215-8C>T)
n.463-8C>T
 ClinVar
9g.34489315dupCA2830546242DNAI1c.262-8dup (n.262-8dup)
c.229-8dup (n.229-8dup)
n.378-8dup
n.516-8dup
c.-215-8dup (n.-215-8dup)
n.463-8dup
9g.34489316T>GCA2573144567DNAI1c.262-7T>G (n.262-7T>G)
c.229-7T>G (n.229-7T>G)
n.378-7T>G
n.516-7T>G
c.-215-7T>G (n.-215-7T>G)
n.463-7T>G
 ClinVar dbSNP
9g.34489319T>CCA5034001DNAI1c.262-4T>C (n.262-4T>C)
c.229-4T>C (n.229-4T>C)
n.378-4T>C
n.516-4T>C
c.-215-4T>C (n.-215-4T>C)
n.463-4T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34489319T=CA1845574584DNAI1c.262-4T= (n.262-4T=)
c.229-4T= (n.229-4T=)
n.378-4T=
n.516-4T=
c.-215-4T= (n.-215-4T=)
n.463-4T=
9g.34489321A=CA1845574589DNAI1c.262-2A= (n.262-2A=)
c.229-2A= (n.229-2A=)
n.378-2A=
n.516-2A=
c.-215-2A= (n.-215-2A=)
n.463-2A=
9g.34489321A>CCA373244211DNAI1c.262-2A>C (n.262-2A>C)
c.229-2A>C (n.229-2A>C)
n.378-2A>C
n.516-2A>C
c.-215-2A>C (n.-215-2A>C)
n.463-2A>C
9g.34489321A>GCA373244209DNAI1c.262-2A>G (n.262-2A>G)
c.229-2A>G (n.229-2A>G)
n.378-2A>G
n.516-2A>G
c.-215-2A>G (n.-215-2A>G)
n.463-2A>G
 ClinVar dbSNP
9g.34489321A>TCA373244213DNAI1c.262-2A>T (n.262-2A>T)
c.229-2A>T (n.229-2A>T)
n.378-2A>T
n.516-2A>T
c.-215-2A>T (n.-215-2A>T)
n.463-2A>T
9g.34489322G>ACA373244216DNAI1c.262-1G>A (n.262-1G>A)
c.229-1G>A (n.229-1G>A)
n.378-1G>A
n.516-1G>A
c.-215-1G>A (n.-215-1G>A)
n.463-1G>A
9g.34489322G>CCA373244218DNAI1c.262-1G>C (n.262-1G>C)
c.229-1G>C (n.229-1G>C)
n.378-1G>C
n.516-1G>C
c.-215-1G>C (n.-215-1G>C)
n.463-1G>C
9g.34489322G>TCA373244221DNAI1c.262-1G>T (n.262-1G>T)
c.229-1G>T (n.229-1G>T)
n.378-1G>T
n.516-1G>T
c.-215-1G>T (n.-215-1G>T)
n.463-1G>T
9g.34489323G>ACA373244224DNAI1c.262G>A (p.Glu88Lys)
c.229G>A (p.Glu77Lys)
n.378G>A
n.516G>A
c.-215G>A (n.-215G>A)
n.463G>A
 gnomAD v4
9g.34489323G>CCA373244226DNAI1c.262G>C (p.Glu88Gln)
c.229G>C (p.Glu77Gln)
n.378G>C
n.516G>C
c.-215G>C (n.-215G>C)
n.463G>C
9g.34489323G>TCA373244234DNAI1c.262G>T (p.Glu88Ter)
c.229G>T (p.Glu77Ter)
n.378G>T
n.516G>T
c.-215G>T (n.-215G>T)
n.463G>T
9g.34489324A=CA1845574594DNAI1c.263A= (p.Glu88=)
c.230A= (p.Glu77=)
n.379A=
n.517A=
c.-214A= (n.-214A=)
n.464A=
9g.34489324A>CCA373244237DNAI1c.263A>C (p.Glu88Ala)
c.230A>C (p.Glu77Ala)
n.379A>C
n.517A>C
c.-214A>C (n.-214A>C)
n.464A>C
9g.34489324A>GCA5034002DNAI1c.263A>G (p.Glu88Gly)
c.230A>G (p.Glu77Gly)
n.379A>G
n.517A>G
c.-214A>G (n.-214A>G)
n.464A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34489324A>TCA373244242DNAI1c.263A>T (p.Glu88Val)
c.230A>T (p.Glu77Val)
n.379A>T
n.517A>T
c.-214A>T (n.-214A>T)
n.464A>T
9g.34489325delCA2573144568DNAI1c.264del (p.Gly89AlafsTer9)
c.231del (p.Gly78AlafsTer9)
n.380del
n.518del
c.-213del (n.-213del)
n.465del
 ClinVar dbSNP
9g.34489325A>CCA373244243DNAI1c.264A>C (p.Glu88Asp)
c.231A>C (p.Glu77Asp)
n.380A>C
n.518A>C
c.-213A>C (n.-213A>C)
n.465A>C
9g.34489325A>GCA464394681DNAI1c.264A>G (p.Glu88=)
c.231A>G (p.Glu77=)
n.380A>G
n.518A>G
c.-213A>G (n.-213A>G)
n.465A>G
 gnomAD v4
9g.34489325A>TCA373244244DNAI1c.264A>T (p.Glu88Asp)
c.231A>T (p.Glu77Asp)
n.380A>T
n.518A>T
c.-213A>T (n.-213A>T)
n.465A>T
9g.34489326G>ACA373244253DNAI1c.265G>A (p.Gly89Ser)
c.232G>A (p.Gly78Ser)
n.381G>A
n.519G>A
c.-212G>A (n.-212G>A)
n.466G>A
9g.34489326G>CCA373244250DNAI1c.265G>C (p.Gly89Arg)
c.232G>C (p.Gly78Arg)
n.381G>C
n.519G>C
c.-212G>C (n.-212G>C)
n.466G>C
9g.34489326G>TCA373244247DNAI1c.265G>T (p.Gly89Cys)
c.232G>T (p.Gly78Cys)
n.381G>T
n.519G>T
c.-212G>T (n.-212G>T)
n.466G>T
 gnomAD v4
9g.34489327G>ACA373244258DNAI1c.266G>A (p.Gly89Asp)
c.233G>A (p.Gly78Asp)
n.382G>A
n.520G>A
c.-211G>A (n.-211G>A)
n.467G>A
9g.34489327G>CCA373244261DNAI1c.266G>C (p.Gly89Ala)
c.233G>C (p.Gly78Ala)
n.382G>C
n.520G>C
c.-211G>C (n.-211G>C)
n.467G>C
9g.34489327G>TCA373244264DNAI1c.266G>T (p.Gly89Val)
c.233G>T (p.Gly78Val)
n.382G>T
n.520G>T
c.-211G>T (n.-211G>T)
n.467G>T
9g.34489328C>ACA464394682DNAI1c.267C>A (p.Gly89=)
c.234C>A (p.Gly78=)
n.383C>A
n.521C>A
c.-210C>A (n.-210C>A)
n.468C>A
9g.34489328C>GCA464394683DNAI1c.267C>G (p.Gly89=)
c.234C>G (p.Gly78=)
n.383C>G
n.521C>G
c.-210C>G (n.-210C>G)
n.468C>G
9g.34489328C>TCA464394684DNAI1c.267C>T (p.Gly89=)
c.234C>T (p.Gly78=)
n.383C>T
n.521C>T
c.-210C>T (n.-210C>T)
n.468C>T
 gnomAD v4
9g.34489329A>CCA373244265DNAI1c.268A>C (p.Thr90Pro)
c.235A>C (p.Thr79Pro)
n.384A>C
n.522A>C
c.-209A>C (n.-209A>C)
n.469A>C
9g.34489329A>GCA373244267DNAI1c.268A>G (p.Thr90Ala)
c.235A>G (p.Thr79Ala)
n.384A>G
n.522A>G
c.-209A>G (n.-209A>G)
n.469A>G
 gnomAD v4
9g.34489329A>TCA373244268DNAI1c.268A>T (p.Thr90Ser)
c.235A>T (p.Thr79Ser)
n.384A>T
n.522A>T
c.-209A>T (n.-209A>T)
n.469A>T
 gnomAD v4
9g.34489329_34489331delCA2689796550DNAI1c.268_270del (p.Thr90del)
c.235_237del (p.Thr79del)
n.384_386del
n.522_524del
c.-209_-207del (n.-209_-207del)
n.469_471del
 gnomAD v4
9g.34489330C>ACA192629025DNAI1c.269C>A (p.Thr90Lys)
c.236C>A (p.Thr79Lys)
n.385C>A
n.523C>A
c.-208C>A (n.-208C>A)
n.470C>A
 dbSNP
9g.34489330C=CA1845574599DNAI1c.269C= (p.Thr90=)
c.236C= (p.Thr79=)
n.385C=
n.523C=
c.-208C= (n.-208C=)
n.470C=
9g.34489330C>GCA373244274DNAI1c.269C>G (p.Thr90Arg)
c.236C>G (p.Thr79Arg)
n.385C>G
n.523C>G
c.-208C>G (n.-208C>G)
n.470C>G
9g.34489330C>TCA373244276DNAI1c.269C>T (p.Thr90Ile)
c.236C>T (p.Thr79Ile)
n.385C>T
n.523C>T
c.-208C>T (n.-208C>T)
n.470C>T
 gnomAD v4
9g.34489331A=CA1845574602DNAI1c.270A= (p.Thr90=)
c.237A= (p.Thr79=)
n.386A=
n.524A=
c.-207A= (n.-207A=)
n.471A=
9g.34489331A>CCA464394687DNAI1c.270A>C (p.Thr90=)
c.237A>C (p.Thr79=)
n.386A>C
n.524A>C
c.-207A>C (n.-207A>C)
n.471A>C
9g.34489331A>GCA464394686DNAI1c.270A>G (p.Thr90=)
c.237A>G (p.Thr79=)
n.386A>G
n.524A>G
c.-207A>G (n.-207A>G)
n.471A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34489331A>TCA464394685DNAI1c.270A>T (p.Thr90=)
c.237A>T (p.Thr79=)
n.386A>T
n.524A>T
c.-207A>T (n.-207A>T)
n.471A>T
9g.34489332T>ACA373244281DNAI1c.271T>A (p.Tyr91Asn)
c.238T>A (p.Tyr80Asn)
n.387T>A
n.525T>A
c.-206T>A (n.-206T>A)
n.472T>A
9g.34489332T>CCA373244284DNAI1c.271T>C (p.Tyr91His)
c.238T>C (p.Tyr80His)
n.387T>C
n.525T>C
c.-206T>C (n.-206T>C)
n.472T>C
 gnomAD v4
9g.34489332T>GCA373244287DNAI1c.271T>G (p.Tyr91Asp)
c.238T>G (p.Tyr80Asp)
n.387T>G
n.525T>G
c.-206T>G (n.-206T>G)
n.472T>G
9g.34489332T=CA1845574604DNAI1c.271T= (p.Tyr91=)
c.238T= (p.Tyr80=)
n.387T=
n.525T=
c.-206T= (n.-206T=)
n.472T=
9g.34489335_34489342delCA2695210580DNAI1c.274_281del (p.Lys92TrpfsTer23)
c.241_248del (p.Lys81TrpfsTer23)
n.390_397del
n.528_535del
c.-203_-196del (n.-203_-196del)
n.475_482del
9g.34489333A=CA1845574608DNAI1c.272A= (p.Tyr91=)
c.239A= (p.Tyr80=)
n.388A=
n.526A=
c.-205A= (n.-205A=)
n.473A=
9g.34489333A>CCA373244312DNAI1c.272A>C (p.Tyr91Ser)
c.239A>C (p.Tyr80Ser)
n.388A>C
n.526A>C
c.-205A>C (n.-205A>C)
n.473A>C
9g.34489333A>GCA5034003DNAI1c.272A>G (p.Tyr91Cys)
c.239A>G (p.Tyr80Cys)
n.388A>G
n.526A>G
c.-205A>G (n.-205A>G)
n.473A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34489333A>TCA373244307DNAI1c.272A>T (p.Tyr91Phe)
c.239A>T (p.Tyr80Phe)
n.388A>T
n.526A>T
c.-205A>T (n.-205A>T)
n.473A>T
9g.34489333dupCA863449919DNAI1c.272dup (p.Tyr91Ter)
c.239dup (p.Tyr80Ter)
n.388dup
n.526dup
c.-205dup (n.-205dup)
n.473dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34489334_34489357delCA2689796551DNAI1c.273_296del (p.Tyr91Ter)
c.240_263del (p.Tyr80Ter)
n.389_412del
n.527_550del
c.-204_-181del (n.-204_-181del)
n.474_497del
 gnomAD v4
9g.34489334T>ACA373244316DNAI1c.273T>A (p.Tyr91Ter)
c.240T>A (p.Tyr80Ter)
n.389T>A
n.527T>A
c.-204T>A (n.-204T>A)
n.474T>A
9g.34489334T>CCA5034004DNAI1c.273T>C (p.Tyr91=)
c.240T>C (p.Tyr80=)
n.389T>C
n.527T>C
c.-204T>C (n.-204T>C)
n.474T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34489334T>GCA373244319DNAI1c.273T>G (p.Tyr91Ter)
c.240T>G (p.Tyr80Ter)
n.389T>G
n.527T>G
c.-204T>G (n.-204T>G)
n.474T>G
9g.34489334T=CA1845574611DNAI1c.273T= (p.Tyr91=)
c.240T= (p.Tyr80=)
n.389T=
n.527T=
c.-204T= (n.-204T=)
n.474T=
9g.34489335A=CA1845574616DNAI1c.274A= (p.Lys92=)
c.241A= (p.Lys81=)
n.390A=
n.528A=
c.-203A= (n.-203A=)
n.475A=
9g.34489335A>CCA373244323DNAI1c.274A>C (p.Lys92Gln)
c.241A>C (p.Lys81Gln)
n.390A>C
n.528A>C
c.-203A>C (n.-203A>C)
n.475A>C
9g.34489335A>GCA373244325DNAI1c.274A>G (p.Lys92Glu)
c.241A>G (p.Lys81Glu)
n.390A>G
n.528A>G
c.-203A>G (n.-203A>G)
n.475A>G
 dbSNP
9g.34489335A>TCA373244328DNAI1c.274A>T (p.Lys92Ter)
c.241A>T (p.Lys81Ter)
n.390A>T
n.528A>T
c.-203A>T (n.-203A>T)
n.475A>T
9g.34489336A>CCA373244336DNAI1c.275A>C (p.Lys92Thr)
c.242A>C (p.Lys81Thr)
n.391A>C
n.529A>C
c.-202A>C (n.-202A>C)
n.476A>C
9g.34489336A>GCA373244339DNAI1c.275A>G (p.Lys92Arg)
c.242A>G (p.Lys81Arg)
n.391A>G
n.529A>G
c.-202A>G (n.-202A>G)
n.476A>G
9g.34489336A>TCA373244340DNAI1c.275A>T (p.Lys92Met)
c.242A>T (p.Lys81Met)
n.391A>T
n.529A>T
c.-202A>T (n.-202A>T)
n.476A>T

Number of alleles fetched