Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.34458713G>A | CA320427728 | KCNE1 | c.-110C>T (n.-110C>T) c.-50-9029C>T (n.-50-9029C>T) c.220C>T (p.Arg74Ter) | |
21 | g.34458713G= | CA2387115574 | KCNE1 | c.-110C= (n.-110C=) c.-50-9029C= (n.-50-9029C=) c.220C= (p.Arg74=) | |
21 | g.34458717C= | CA2387115575 | KCNE1 | c.-114G= (n.-114G=) c.-50-9033G= (n.-50-9033G=) c.216G= (p.Val72=) | |
21 | g.34458717C>T | CA320427730 | KCNE1 | c.-114G>A (n.-114G>A) c.-50-9033G>A (n.-50-9033G>A) c.216G>A (p.Val72=) | |
21 | g.34458720C= | CA2387115576 | KCNE1 | c.-117G= (n.-117G=) c.-50-9036G= (n.-50-9036G=) c.213G= (p.Gln71=) | |
21 | g.34458720C>T | CA2387115577 | KCNE1 | c.-117G>A (n.-117G>A) c.-50-9036G>A (n.-50-9036G>A) c.213G>A (p.Gln71=) | dbSNP |
21 | g.34458721T>G | CA16608051 | KCNE1 | c.-118A>C (n.-118A>C) c.-50-9037A>C (n.-50-9037A>C) c.212A>C (p.Gln71Pro) | ClinVar dbSNP |
21 | g.34458721T= | CA2387115578 | KCNE1 | c.-118A= (n.-118A=) c.-50-9037A= (n.-50-9037A=) c.212A= (p.Gln71=) | |
21 | g.34458725G>A | CA2387115580 | KCNE1 | c.-122C>T (n.-122C>T) c.-50-9041C>T (n.-50-9041C>T) c.208C>T (p.His70Tyr) | dbSNP |
21 | g.34458725G= | CA2387115579 | KCNE1 | c.-122C= (n.-122C=) c.-50-9041C= (n.-50-9041C=) c.208C= (p.His70=) | |
21 | g.34458728T>G | CA320427732 | KCNE1 | c.-125A>C (n.-125A>C) c.-50-9044A>C (n.-50-9044A>C) c.205A>C (p.Asn69His) | |
21 | g.34458728T= | CA2387115581 | KCNE1 | c.-125A= (n.-125A=) c.-50-9044A= (n.-50-9044A=) c.205A= (p.Asn69=) | |
21 | g.34458731G>A | CA916085604 | KCNE1 | c.-128C>T (n.-128C>T) c.-50-9047C>T (n.-50-9047C>T) c.202C>T (p.His68Tyr) | ClinVar dbSNP |
21 | g.34458734A>C | CA748864320 | KCNE1 | c.-131T>G (n.-131T>G) c.-50-9050T>G (n.-50-9050T>G) c.199T>G (p.Ser67Ala) | |
21 | g.34458736A= | CA2387115582 | KCNE1 | c.-133T= (n.-133T=) c.-50-9052T= (n.-50-9052T=) c.197T= (p.Val66=) | |
21 | g.34458736A>T | CA320427734 | KCNE1 | c.-133T>A (n.-133T>A) c.-50-9052T>A (n.-50-9052T>A) c.197T>A (p.Val66Asp) | dbSNP |
21 | g.34458737C>A | CA320427736 | KCNE1 | c.-134G>T (n.-134G>T) c.-133-1G>T (n.-133-1G>T) c.-50-9053G>T (n.-50-9053G>T) c.196G>T (p.Val66Phe) | dbSNP |
21 | g.34458737C= | CA2387115583 | KCNE1 | c.-134G= (n.-134G=) c.-133-1G= (n.-133-1G=) c.-50-9053G= (n.-50-9053G=) c.196G= (p.Val66=) | |
21 | g.34458763T>C | CA748864328 | KCNE1 | c.-160A>G (n.-160A>G) c.-133-27A>G (n.-133-27A>G) c.-50-9079A>G (n.-50-9079A>G) c.170A>G (p.Glu57Gly) | |
21 | g.34458772T>C | CA16620990 | KCNE1 | c.-161-8A>G (n.-161-8A>G) c.-133-36A>G (n.-133-36A>G) c.-50-9088A>G (n.-50-9088A>G) c.169-8A>G (n.169-8A>G) | ClinVar dbSNP |
21 | g.34458772T= | CA2387115584 | KCNE1 | c.-161-8A= (n.-161-8A=) c.-133-36A= (n.-133-36A=) c.-50-9088A= (n.-50-9088A=) c.169-8A= (n.169-8A=) | |
21 | g.34458783A>T | CA658250309 | KCNE1 | c.-161-19T>A (n.-161-19T>A) c.-133-47T>A (n.-133-47T>A) c.-50-9099T>A (n.-50-9099T>A) c.169-19T>A (n.169-19T>A) | COSMIC |
21 | g.34458784G>A | CA320427738 | KCNE1 | c.-161-20C>T (n.-161-20C>T) c.-133-48C>T (n.-133-48C>T) c.-50-9100C>T (n.-50-9100C>T) c.169-20C>T (n.169-20C>T) | dbSNP |
21 | g.34458784G= | CA2387115585 | KCNE1 | c.-161-20C= (n.-161-20C=) c.-133-48C= (n.-133-48C=) c.-50-9100C= (n.-50-9100C=) c.169-20C= (n.169-20C=) | |
21 | g.34458788C>T | CA748864340 | KCNE1 | c.-161-24G>A (n.-161-24G>A) c.-133-52G>A (n.-133-52G>A) c.-50-9104G>A (n.-50-9104G>A) c.169-24G>A (n.169-24G>A) | |
21 | g.34458793G= | CA2387115586 | KCNE1 | c.-161-29C= (n.-161-29C=) c.-133-57C= (n.-133-57C=) c.-50-9109C= (n.-50-9109C=) c.169-29C= (n.169-29C=) | |
21 | g.34458793G>T | CA320427740 | KCNE1 | c.-161-29C>A (n.-161-29C>A) c.-133-57C>A (n.-133-57C>A) c.-50-9109C>A (n.-50-9109C>A) c.169-29C>A (n.169-29C>A) | |
21 | g.34458798T>A | CA320427742 | KCNE1 | c.-161-34A>T (n.-161-34A>T) c.-133-62A>T (n.-133-62A>T) c.-50-9114A>T (n.-50-9114A>T) c.169-34A>T (n.169-34A>T) | dbSNP |
21 | g.34458798T= | CA2387115587 | KCNE1 | c.-161-34A= (n.-161-34A=) c.-133-62A= (n.-133-62A=) c.-50-9114A= (n.-50-9114A=) c.169-34A= (n.169-34A=) | |
21 | g.34458799A= | CA2387115588 | KCNE1 | c.-161-35T= (n.-161-35T=) c.-133-63T= (n.-133-63T=) c.-50-9115T= (n.-50-9115T=) c.169-35T= (n.169-35T=) | |
21 | g.34458799A>T | CA320427744 | KCNE1 | c.-161-35T>A (n.-161-35T>A) c.-133-63T>A (n.-133-63T>A) c.-50-9115T>A (n.-50-9115T>A) c.169-35T>A (n.169-35T>A) | dbSNP |
21 | g.34458807G>C | CA748864347 | KCNE1 | c.-161-43C>G (n.-161-43C>G) c.-133-71C>G (n.-133-71C>G) c.-50-9123C>G (n.-50-9123C>G) c.169-43C>G (n.169-43C>G) | |
21 | g.34458807G= | CA2387115589 | KCNE1 | c.-161-43C= (n.-161-43C=) c.-133-71C= (n.-133-71C=) c.-50-9123C= (n.-50-9123C=) c.169-43C= (n.169-43C=) | |
21 | g.34458807G>T | CA320427745 | KCNE1 | c.-161-43C>A (n.-161-43C>A) c.-133-71C>A (n.-133-71C>A) c.-50-9123C>A (n.-50-9123C>A) c.169-43C>A (n.169-43C>A) | |
21 | g.34458810T>A | CA2387115590 | KCNE1 | c.-161-46A>T (n.-161-46A>T) c.-133-74A>T (n.-133-74A>T) c.-50-9126A>T (n.-50-9126A>T) c.169-46A>T (n.169-46A>T) | dbSNP |
21 | g.34458810T= | CA2387115591 | KCNE1 | c.-161-46A= (n.-161-46A=) c.-133-74A= (n.-133-74A=) c.-50-9126A= (n.-50-9126A=) c.169-46A= (n.169-46A=) |