| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.34458621A= | CA2387115557 | KCNE1 | c.-51+33T= (n.-51+33T=) c.-50-8937T= (n.-50-8937T=) c.279+33T= (n.279+33T=) | |
| 21 | g.34458621A>G | CA320427708 | KCNE1 | c.-51+33T>C (n.-51+33T>C) c.-50-8937T>C (n.-50-8937T>C) c.279+33T>C (n.279+33T>C) | dbSNP |
| 21 | g.34458633C= | CA2387115558 | KCNE1 | c.-51+21G= (n.-51+21G=) c.-50-8949G= (n.-50-8949G=) c.279+21G= (n.279+21G=) | |
| 21 | g.34458633C>T | CA320427710 | KCNE1 | c.-51+21G>A (n.-51+21G>A) c.-50-8949G>A (n.-50-8949G>A) c.279+21G>A (n.279+21G>A) | dbSNP |
| 21 | g.34458637T>C | CA748864274 | KCNE1 | c.-51+17A>G (n.-51+17A>G) c.-50-8953A>G (n.-50-8953A>G) c.279+17A>G (n.279+17A>G) | |
| 21 | g.34458638C= | CA2387115559 | KCNE1 | c.-51+16G= (n.-51+16G=) c.-50-8954G= (n.-50-8954G=) c.279+16G= (n.279+16G=) | |
| 21 | g.34458638C>T | CA2387115560 | KCNE1 | c.-51+16G>A (n.-51+16G>A) c.-50-8954G>A (n.-50-8954G>A) c.279+16G>A (n.279+16G>A) | dbSNP |
| 21 | g.34458642A= | CA2387115561 | KCNE1 | c.-51+12T= (n.-51+12T=) c.-50-8958T= (n.-50-8958T=) c.279+12T= (n.279+12T=) | |
| 21 | g.34458642A>G | CA320427712 | KCNE1 | c.-51+12T>C (n.-51+12T>C) c.-50-8958T>C (n.-50-8958T>C) c.279+12T>C (n.279+12T>C) | |
| 21 | g.34458643G>C | CA320427714 | KCNE1 | c.-51+11C>G (n.-51+11C>G) c.-50-8959C>G (n.-50-8959C>G) c.279+11C>G (n.279+11C>G) | dbSNP |
| 21 | g.34458643G= | CA2387115562 | KCNE1 | c.-51+11C= (n.-51+11C=) c.-50-8959C= (n.-50-8959C=) c.279+11C= (n.279+11C=) | |
| 21 | g.34458650C>T | CA748864282 | KCNE1 | c.-51+4G>A (n.-51+4G>A) c.-50-8966G>A (n.-50-8966G>A) c.279+4G>A (n.279+4G>A) | |
| 21 | g.34458653C= | CA2387115563 | KCNE1 | c.-51+1G= (n.-51+1G=) c.-50-8969G= (n.-50-8969G=) c.279+1G= (n.279+1G=) | |
| 21 | g.34458653C>G | CA748864290 | KCNE1 | c.-51+1G>C (n.-51+1G>C) c.-50-8969G>C (n.-50-8969G>C) c.279+1G>C (n.279+1G>C) | dbSNP |
| 21 | g.34458653C>T | CA658658887 | KCNE1 | c.-51+1G>A (n.-51+1G>A) c.-50-8969G>A (n.-50-8969G>A) c.279+1G>A (n.279+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.34458656G= | CA2387115564 | KCNE1 | c.-53C= (n.-53C=) c.-50-8972C= (n.-50-8972C=) c.277C= (p.Gln93=) | |
| 21 | g.34458656G>T | CA320427716 | KCNE1 | c.-53C>A (n.-53C>A) c.-50-8972C>A (n.-50-8972C>A) c.277C>A (p.Gln93Lys) | |
| 21 | g.34458659T>C | CA320427718 | KCNE1 | c.-56A>G (n.-56A>G) c.-50-8975A>G (n.-50-8975A>G) c.274A>G (p.Ile92Val) | dbSNP |
| 21 | g.34458659T= | CA2387115565 | KCNE1 | c.-56A= (n.-56A=) c.-50-8975A= (n.-50-8975A=) c.274A= (p.Ile92=) | |
| 21 | g.34458660A= | CA2387115566 | KCNE1 | c.-57T= (n.-57T=) c.-50-8976T= (n.-50-8976T=) c.273T= (p.Asp91=) | |
| 21 | g.34458660A>G | CA10653537 | KCNE1 | c.-57T>C (n.-57T>C) c.-50-8976T>C (n.-50-8976T>C) c.273T>C (p.Asp91=) | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.34458661_34458662delinsTC | CA2387115567 | KCNE1 | c.-59_-58delinsGA (n.-59_-58delinsGA) c.-50-8978_-50-8977delinsGA (n.-50-8978_-50-8977delinsGA) c.271_272delinsGA (p.Asp91=) | |
| 21 | g.34458663del | CA748864296 | KCNE1 | c.-59del (n.-59del) c.-50-8978del (n.-50-8978del) c.271del (p.Asp91IlefsTer10) | dbSNP |
| 21 | g.34458671T>C | CA748864299 | KCNE1 | c.-68A>G (n.-68A>G) c.-50-8987A>G (n.-50-8987A>G) c.262A>G (p.Ile88Val) | |
| 21 | g.34458685A= | CA2387115568 | KCNE1 | c.-82T= (n.-82T=) c.-50-9001T= (n.-50-9001T=) c.248T= (p.Leu83=) | |
| 21 | g.34458685A>C | CA10650397 | KCNE1 | c.-82T>G (n.-82T>G) c.-50-9001T>G (n.-50-9001T>G) c.248T>G (p.Leu83Arg) | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.34458686G= | CA2387115569 | KCNE1 | c.-83C= (n.-83C=) c.-50-9002C= (n.-50-9002C=) c.247C= (p.Leu83=) | |
| 21 | g.34458686G>T | CA320427721 | KCNE1 | c.-83C>A (n.-83C>A) c.-50-9002C>A (n.-50-9002C>A) c.247C>A (p.Leu83Met) | dbSNP |
| 21 | g.34458702A>G | CA2737614099 | KCNE1 | c.-99T>C (n.-99T>C) c.-50-9018T>C (n.-50-9018T>C) c.231T>C (p.Ile77=) | dbSNP |
| 21 | g.34458703A= | CA2387115570 | KCNE1 | c.-100T= (n.-100T=) c.-50-9019T= (n.-50-9019T=) c.230T= (p.Ile77=) | |
| 21 | g.34458703A>G | CA10652891 | KCNE1 | c.-100T>C (n.-100T>C) c.-50-9019T>C (n.-50-9019T>C) c.230T>C (p.Ile77Thr) | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.34458704T>A | CA10653539 | KCNE1 | c.-101A>T (n.-101A>T) c.-50-9020A>T (n.-50-9020A>T) c.229A>T (p.Ile77Phe) | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.34458704T= | CA2387115571 | KCNE1 | c.-101A= (n.-101A=) c.-50-9020A= (n.-50-9020A=) c.229A= (p.Ile77=) | |
| 21 | g.34458706G>A | CA320427724 | KCNE1 | c.-103C>T (n.-103C>T) c.-50-9022C>T (n.-50-9022C>T) c.227C>T (p.Ser76Phe) | |
| 21 | g.34458706G= | CA2387115572 | KCNE1 | c.-103C= (n.-103C=) c.-50-9022C= (n.-50-9022C=) c.227C= (p.Ser76=) | |
| 21 | g.34458709C= | CA2387115573 | KCNE1 | c.-106G= (n.-106G=) c.-50-9025G= (n.-50-9025G=) c.224G= (p.Gly75=) | |
| 21 | g.34458709C>G | CA320427726 | KCNE1 | c.-106G>C (n.-106G>C) c.-50-9025G>C (n.-50-9025G>C) c.224G>C (p.Gly75Ala) | |
| 21 | g.34458709C>T | CA748864310 | KCNE1 | c.-106G>A (n.-106G>A) c.-50-9025G>A (n.-50-9025G>A) c.224G>A (p.Gly75Glu) | |
| 21 | g.34458713G>A | CA320427728 | KCNE1 | c.-110C>T (n.-110C>T) c.-50-9029C>T (n.-50-9029C>T) c.220C>T (p.Arg74Ter) | |
| 21 | g.34458713G= | CA2387115574 | KCNE1 | c.-110C= (n.-110C=) c.-50-9029C= (n.-50-9029C=) c.220C= (p.Arg74=) | |
| 21 | g.34458717C= | CA2387115575 | KCNE1 | c.-114G= (n.-114G=) c.-50-9033G= (n.-50-9033G=) c.216G= (p.Val72=) | |
| 21 | g.34458717C>T | CA320427730 | KCNE1 | c.-114G>A (n.-114G>A) c.-50-9033G>A (n.-50-9033G>A) c.216G>A (p.Val72=) | |
| 21 | g.34458720C= | CA2387115576 | KCNE1 | c.-117G= (n.-117G=) c.-50-9036G= (n.-50-9036G=) c.213G= (p.Gln71=) | |
| 21 | g.34458720C>T | CA2387115577 | KCNE1 | c.-117G>A (n.-117G>A) c.-50-9036G>A (n.-50-9036G>A) c.213G>A (p.Gln71=) | dbSNP |
| 21 | g.34458721T>G | CA16608051 | KCNE1 | c.-118A>C (n.-118A>C) c.-50-9037A>C (n.-50-9037A>C) c.212A>C (p.Gln71Pro) | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.34458721T= | CA2387115578 | KCNE1 | c.-118A= (n.-118A=) c.-50-9037A= (n.-50-9037A=) c.212A= (p.Gln71=) |