Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.34458565G>A | CA748864263 | KCNE1 | c.-51+89C>T (n.-51+89C>T) c.-50-8881C>T (n.-50-8881C>T) c.279+89C>T (n.279+89C>T) | |
21 | g.34458568A= | CA2387115553 | KCNE1 | c.-51+86T= (n.-51+86T=) c.-50-8884T= (n.-50-8884T=) c.279+86T= (n.279+86T=) | |
21 | g.34458568A>G | CA748864268 | KCNE1 | c.-51+86T>C (n.-51+86T>C) c.-50-8884T>C (n.-50-8884T>C) c.279+86T>C (n.279+86T>C) | dbSNP |
21 | g.34458583T>C | CA320427704 | KCNE1 | c.-51+71A>G (n.-51+71A>G) c.-50-8899A>G (n.-50-8899A>G) c.279+71A>G (n.279+71A>G) | ClinVar dbSNP |
21 | g.34458583T= | CA2387115554 | KCNE1 | c.-51+71A= (n.-51+71A=) c.-50-8899A= (n.-50-8899A=) c.279+71A= (n.279+71A=) | |
21 | g.34458593T>C | CA748864269 | KCNE1 | c.-51+61A>G (n.-51+61A>G) c.-50-8909A>G (n.-50-8909A>G) c.279+61A>G (n.279+61A>G) | dbSNP |
21 | g.34458593T= | CA2387115555 | KCNE1 | c.-51+61A= (n.-51+61A=) c.-50-8909A= (n.-50-8909A=) c.279+61A= (n.279+61A=) | |
21 | g.34458600G>A | CA320427706 | KCNE1 | c.-51+54C>T (n.-51+54C>T) c.-50-8916C>T (n.-50-8916C>T) c.279+54C>T (n.279+54C>T) | dbSNP |
21 | g.34458600G= | CA2387115556 | KCNE1 | c.-51+54C= (n.-51+54C=) c.-50-8916C= (n.-50-8916C=) c.279+54C= (n.279+54C=) | |
21 | g.34458611A>C | CA2737614097 | KCNE1 | c.-51+43T>G (n.-51+43T>G) c.-50-8927T>G (n.-50-8927T>G) c.279+43T>G (n.279+43T>G) | dbSNP |
21 | g.34458621A= | CA2387115557 | KCNE1 | c.-51+33T= (n.-51+33T=) c.-50-8937T= (n.-50-8937T=) c.279+33T= (n.279+33T=) | |
21 | g.34458621A>G | CA320427708 | KCNE1 | c.-51+33T>C (n.-51+33T>C) c.-50-8937T>C (n.-50-8937T>C) c.279+33T>C (n.279+33T>C) | dbSNP |
21 | g.34458633C= | CA2387115558 | KCNE1 | c.-51+21G= (n.-51+21G=) c.-50-8949G= (n.-50-8949G=) c.279+21G= (n.279+21G=) | |
21 | g.34458633C>T | CA320427710 | KCNE1 | c.-51+21G>A (n.-51+21G>A) c.-50-8949G>A (n.-50-8949G>A) c.279+21G>A (n.279+21G>A) | dbSNP |
21 | g.34458637T>C | CA748864274 | KCNE1 | c.-51+17A>G (n.-51+17A>G) c.-50-8953A>G (n.-50-8953A>G) c.279+17A>G (n.279+17A>G) | |
21 | g.34458638C= | CA2387115559 | KCNE1 | c.-51+16G= (n.-51+16G=) c.-50-8954G= (n.-50-8954G=) c.279+16G= (n.279+16G=) | |
21 | g.34458638C>T | CA2387115560 | KCNE1 | c.-51+16G>A (n.-51+16G>A) c.-50-8954G>A (n.-50-8954G>A) c.279+16G>A (n.279+16G>A) | dbSNP |
21 | g.34458642A= | CA2387115561 | KCNE1 | c.-51+12T= (n.-51+12T=) c.-50-8958T= (n.-50-8958T=) c.279+12T= (n.279+12T=) | |
21 | g.34458642A>G | CA320427712 | KCNE1 | c.-51+12T>C (n.-51+12T>C) c.-50-8958T>C (n.-50-8958T>C) c.279+12T>C (n.279+12T>C) | |
21 | g.34458643G>C | CA320427714 | KCNE1 | c.-51+11C>G (n.-51+11C>G) c.-50-8959C>G (n.-50-8959C>G) c.279+11C>G (n.279+11C>G) | dbSNP |
21 | g.34458643G= | CA2387115562 | KCNE1 | c.-51+11C= (n.-51+11C=) c.-50-8959C= (n.-50-8959C=) c.279+11C= (n.279+11C=) | |
21 | g.34458650C>T | CA748864282 | KCNE1 | c.-51+4G>A (n.-51+4G>A) c.-50-8966G>A (n.-50-8966G>A) c.279+4G>A (n.279+4G>A) | |
21 | g.34458653C= | CA2387115563 | KCNE1 | c.-51+1G= (n.-51+1G=) c.-50-8969G= (n.-50-8969G=) c.279+1G= (n.279+1G=) | |
21 | g.34458653C>G | CA748864290 | KCNE1 | c.-51+1G>C (n.-51+1G>C) c.-50-8969G>C (n.-50-8969G>C) c.279+1G>C (n.279+1G>C) | dbSNP |
21 | g.34458653C>T | CA658658887 | KCNE1 | c.-51+1G>A (n.-51+1G>A) c.-50-8969G>A (n.-50-8969G>A) c.279+1G>A (n.279+1G>A) | ClinVar dbSNP |
21 | g.34458656G= | CA2387115564 | KCNE1 | c.-53C= (n.-53C=) c.-50-8972C= (n.-50-8972C=) c.277C= (p.Gln93=) | |
21 | g.34458656G>T | CA320427716 | KCNE1 | c.-53C>A (n.-53C>A) c.-50-8972C>A (n.-50-8972C>A) c.277C>A (p.Gln93Lys) | |
21 | g.34458659T>C | CA320427718 | KCNE1 | c.-56A>G (n.-56A>G) c.-50-8975A>G (n.-50-8975A>G) c.274A>G (p.Ile92Val) | dbSNP |
21 | g.34458659T= | CA2387115565 | KCNE1 | c.-56A= (n.-56A=) c.-50-8975A= (n.-50-8975A=) c.274A= (p.Ile92=) | |
21 | g.34458660A= | CA2387115566 | KCNE1 | c.-57T= (n.-57T=) c.-50-8976T= (n.-50-8976T=) c.273T= (p.Asp91=) | |
21 | g.34458660A>G | CA10653537 | KCNE1 | c.-57T>C (n.-57T>C) c.-50-8976T>C (n.-50-8976T>C) c.273T>C (p.Asp91=) | ClinVar dbSNP |
21 | g.34458661_34458662delinsTC | CA2387115567 | KCNE1 | c.-59_-58delinsGA (n.-59_-58delinsGA) c.-50-8978_-50-8977delinsGA (n.-50-8978_-50-8977delinsGA) c.271_272delinsGA (p.Asp91=) | |
21 | g.34458663del | CA748864296 | KCNE1 | c.-59del (n.-59del) c.-50-8978del (n.-50-8978del) c.271del (p.Asp91IlefsTer10) | dbSNP |