Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.34449516_34449604delinsCCGTCACTGCTGCGGGGGGACCTGCGGGCCAGGCCCGACATGTTGCCACCCTGCTGAACTGTCTCCTGCCACAGCTTGGTCAGAAAGGGCA2387113468KCNE1c.31_119delinsCCCTTTCTGACCAAGCTGTGGCAGGAGACAGTTCAGCAGGGTGGCAACATGTCGGGCCTGGCCCGCAGGTCCCCCCGCAGCAGTGACGG (p.Pro11=)
c.13+5782_13+5870delinsCCCTTTCTGACCAAGCTGTGGCAGGAGACAGTTCAGCAGGGTGGCAACATGTCGGGCCTGGCCCGCAGGTCCCCCCGCAGCAGTGACGG (n.13+5782_13+5870delinsCCCTTTCTGACCAAGCTGTGGCAGGAGACAGTTCAGCAGGGTGGCAACATGTCGGGCCTGGCCCGCAGGTCCCCCCGCAGCAGTGACGG)
c.279+9050_279+9138delinsCCCTTTCTGACCAAGCTGTGGCAGGAGACAGTTCAGCAGGGTGGCAACATGTCGGGCCTGGCCCGCAGGTCCCCCCGCAGCAGTGACGG (n.279+9050_279+9138delinsCCCTTTCTGACCAAGCTGTGGCAGGAGACAGTTCAGCAGGGTGGCAACATGTCGGGCCTGGCCCGCAGGTCCCCCCGCAGCAGTGACGG)
c.94_182delinsCCCTTTCTGACCAAGCTGTGGCAGGAGACAGTTCAGCAGGGTGGCAACATGTCGGGCCTGGCCCGCAGGTCCCCCCGCAGCAGTGACGG (p.Pro32=)
21g.34449523_34449610delCA1022001449KCNE1c.31_118del (p.Pro11AlafsTer24)
c.13+5782_13+5869del (n.13+5782_13+5869del)
c.279+9050_279+9137del (n.279+9050_279+9137del)
c.94_181del (p.Pro32AlafsTer24)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449588A=CA2387113516KCNE1c.47T= (p.Leu16=)
c.13+5798T= (n.13+5798T=)
c.279+9066T= (n.279+9066T=)
c.110T= (p.Leu37=)
21g.34449588A>CCA410198586KCNE1c.47T>G (p.Leu16Arg)
c.13+5798T>G (n.13+5798T>G)
c.279+9066T>G (n.279+9066T>G)
c.110T>G (p.Leu37Arg)
21g.34449588A>GCA410198585KCNE1c.47T>C (p.Leu16Pro)
c.13+5798T>C (n.13+5798T>C)
c.279+9066T>C (n.279+9066T>C)
c.110T>C (p.Leu37Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449588A>TCA410198587KCNE1c.47T>A (p.Leu16Gln)
c.13+5798T>A (n.13+5798T>A)
c.279+9066T>A (n.279+9066T>A)
c.110T>A (p.Leu37Gln)
21g.34449589G>ACA2654363473KCNE1c.46C>T (p.Leu16=)
c.13+5797C>T (n.13+5797C>T)
c.279+9065C>T (n.279+9065C>T)
c.109C>T (p.Leu37=)
 gnomAD v4
21g.34449589G>CCA410198588KCNE1c.46C>G (p.Leu16Val)
c.13+5797C>G (n.13+5797C>G)
c.279+9065C>G (n.279+9065C>G)
c.109C>G (p.Leu37Val)
21g.34449589G=CA2387113517KCNE1c.46C= (p.Leu16=)
c.13+5797C= (n.13+5797C=)
c.279+9065C= (n.279+9065C=)
c.109C= (p.Leu37=)
21g.34449589G>TCA320425522KCNE1c.46C>A (p.Leu16Met)
c.13+5797C>A (n.13+5797C>A)
c.279+9065C>A (n.279+9065C>A)
c.109C>A (p.Leu37Met)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449590C>ACA410198589KCNE1c.45G>T (p.Lys15Asn)
c.13+5796G>T (n.13+5796G>T)
c.279+9064G>T (n.279+9064G>T)
c.108G>T (p.Lys36Asn)
 gnomAD v4
21g.34449590C>GCA410198590KCNE1c.45G>C (p.Lys15Asn)
c.13+5796G>C (n.13+5796G>C)
c.279+9064G>C (n.279+9064G>C)
c.108G>C (p.Lys36Asn)
21g.34449590C>TCA2577482815KCNE1c.45G>A (p.Lys15=)
c.13+5796G>A (n.13+5796G>A)
c.279+9064G>A (n.279+9064G>A)
c.108G>A (p.Lys36=)
21g.34449591T>ACA410198591KCNE1c.44A>T (p.Lys15Met)
c.13+5795A>T (n.13+5795A>T)
c.279+9063A>T (n.279+9063A>T)
c.107A>T (p.Lys36Met)
 gnomAD v4
21g.34449591T>CCA410198592KCNE1c.44A>G (p.Lys15Arg)
c.13+5795A>G (n.13+5795A>G)
c.279+9063A>G (n.279+9063A>G)
c.107A>G (p.Lys36Arg)
 gnomAD v4
21g.34449591T>GCA410198593KCNE1c.44A>C (p.Lys15Thr)
c.13+5795A>C (n.13+5795A>C)
c.279+9063A>C (n.279+9063A>C)
c.107A>C (p.Lys36Thr)
21g.34449592T>ACA410198594KCNE1c.43A>T (p.Lys15Ter)
c.13+5794A>T (n.13+5794A>T)
c.279+9062A>T (n.279+9062A>T)
c.106A>T (p.Lys36Ter)
21g.34449592T>CCA410198595KCNE1c.43A>G (p.Lys15Glu)
c.13+5794A>G (n.13+5794A>G)
c.279+9062A>G (n.279+9062A>G)
c.106A>G (p.Lys36Glu)
 ClinVar gnomAD v4
21g.34449592T>GCA410198596KCNE1c.43A>C (p.Lys15Gln)
c.13+5794A>C (n.13+5794A>C)
c.279+9062A>C (n.279+9062A>C)
c.106A>C (p.Lys36Gln)
 ClinVar
21g.34449593G>ACA16608494KCNE1c.42C>T (p.Thr14=)
c.13+5793C>T (n.13+5793C>T)
c.279+9061C>T (n.279+9061C>T)
c.105C>T (p.Thr35=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449593G=CA2387113518KCNE1c.42C= (p.Thr14=)
c.13+5793C= (n.13+5793C=)
c.279+9061C= (n.279+9061C=)
c.105C= (p.Thr35=)
21g.34449593G>TCA2577482816KCNE1c.42C>A (p.Thr14=)
c.13+5793C>A (n.13+5793C>A)
c.279+9061C>A (n.279+9061C>A)
c.105C>A (p.Thr35=)
 gnomAD v4
21g.34449594G>ACA410198597KCNE1c.41C>T (p.Thr14Ile)
c.13+5792C>T (n.13+5792C>T)
c.279+9060C>T (n.279+9060C>T)
c.104C>T (p.Thr35Ile)
21g.34449594G>CCA410198598KCNE1c.41C>G (p.Thr14Ser)
c.13+5792C>G (n.13+5792C>G)
c.279+9060C>G (n.279+9060C>G)
c.104C>G (p.Thr35Ser)
21g.34449594G>TCA410198599KCNE1c.41C>A (p.Thr14Asn)
c.13+5792C>A (n.13+5792C>A)
c.279+9060C>A (n.279+9060C>A)
c.104C>A (p.Thr35Asn)
 gnomAD v4
21g.34449595T>ACA320425526KCNE1c.40A>T (p.Thr14Ser)
c.13+5791A>T (n.13+5791A>T)
c.279+9059A>T (n.279+9059A>T)
c.103A>T (p.Thr35Ser)
 dbSNP
21g.34449595T>CCA410198601KCNE1c.40A>G (p.Thr14Ala)
c.13+5791A>G (n.13+5791A>G)
c.279+9059A>G (n.279+9059A>G)
c.103A>G (p.Thr35Ala)
 gnomAD v4
21g.34449595T>GCA410198600KCNE1c.40A>C (p.Thr14Pro)
c.13+5791A>C (n.13+5791A>C)
c.279+9059A>C (n.279+9059A>C)
c.103A>C (p.Thr35Pro)
21g.34449595T=CA2387113519KCNE1c.40A= (p.Thr14=)
c.13+5791A= (n.13+5791A=)
c.279+9059A= (n.279+9059A=)
c.103A= (p.Thr35=)
21g.34449596C>ACA2654363474KCNE1c.39G>T (p.Leu13=)
c.13+5790G>T (n.13+5790G>T)
c.279+9058G>T (n.279+9058G>T)
c.102G>T (p.Leu34=)
 gnomAD v4
21g.34449596C=CA2387113520KCNE1c.39G= (p.Leu13=)
c.13+5790G= (n.13+5790G=)
c.279+9058G= (n.279+9058G=)
c.102G= (p.Leu34=)
21g.34449596C>GCA320425529KCNE1c.39G>C (p.Leu13=)
c.13+5790G>C (n.13+5790G>C)
c.279+9058G>C (n.279+9058G>C)
c.102G>C (p.Leu34=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449597A>CCA410198602KCNE1c.38T>G (p.Leu13Arg)
c.13+5789T>G (n.13+5789T>G)
c.279+9057T>G (n.279+9057T>G)
c.101T>G (p.Leu34Arg)
21g.34449597A>GCA410198603KCNE1c.38T>C (p.Leu13Pro)
c.13+5789T>C (n.13+5789T>C)
c.279+9057T>C (n.279+9057T>C)
c.101T>C (p.Leu34Pro)
21g.34449597A>TCA410198604KCNE1c.38T>A (p.Leu13Gln)
c.13+5789T>A (n.13+5789T>A)
c.279+9057T>A (n.279+9057T>A)
c.101T>A (p.Leu34Gln)
21g.34449598G>ACA658799412KCNE1c.37C>T (p.Leu13=)
c.13+5788C>T (n.13+5788C>T)
c.279+9056C>T (n.279+9056C>T)
c.100C>T (p.Leu34=)
 ClinVar dbSNP
21g.34449598G>CCA320425532KCNE1c.37C>G (p.Leu13Val)
c.13+5788C>G (n.13+5788C>G)
c.279+9056C>G (n.279+9056C>G)
c.100C>G (p.Leu34Val)
 dbSNP
21g.34449598G=CA2387113521KCNE1c.37C= (p.Leu13=)
c.13+5788C= (n.13+5788C=)
c.279+9056C= (n.279+9056C=)
c.100C= (p.Leu34=)
21g.34449598G>TCA410198605KCNE1c.37C>A (p.Leu13Met)
c.13+5788C>A (n.13+5788C>A)
c.279+9056C>A (n.279+9056C>A)
c.100C>A (p.Leu34Met)
21g.34449599A>CCA410198606KCNE1c.36T>G (p.Phe12Leu)
c.13+5787T>G (n.13+5787T>G)
c.279+9055T>G (n.279+9055T>G)
c.99T>G (p.Phe33Leu)
21g.34449599A>TCA410198607KCNE1c.36T>A (p.Phe12Leu)
c.13+5787T>A (n.13+5787T>A)
c.279+9055T>A (n.279+9055T>A)
c.99T>A (p.Phe33Leu)
21g.34449600A=CA2387113522KCNE1c.35T= (p.Phe12=)
c.13+5786T= (n.13+5786T=)
c.279+9054T= (n.279+9054T=)
c.98T= (p.Phe33=)
21g.34449600A>CCA320425534KCNE1c.35T>G (p.Phe12Cys)
c.13+5786T>G (n.13+5786T>G)
c.279+9054T>G (n.279+9054T>G)
c.98T>G (p.Phe33Cys)
 dbSNP
21g.34449600A>GCA410198608KCNE1c.35T>C (p.Phe12Ser)
c.13+5786T>C (n.13+5786T>C)
c.279+9054T>C (n.279+9054T>C)
c.98T>C (p.Phe33Ser)
21g.34449600A>TCA410198609KCNE1c.35T>A (p.Phe12Tyr)
c.13+5786T>A (n.13+5786T>A)
c.279+9054T>A (n.279+9054T>A)
c.98T>A (p.Phe33Tyr)
21g.34449601A>CCA410198610KCNE1c.34T>G (p.Phe12Val)
c.13+5785T>G (n.13+5785T>G)
c.279+9053T>G (n.279+9053T>G)
c.97T>G (p.Phe33Val)
21g.34449601A>GCA410198611KCNE1c.34T>C (p.Phe12Leu)
c.13+5785T>C (n.13+5785T>C)
c.279+9053T>C (n.279+9053T>C)
c.97T>C (p.Phe33Leu)
21g.34449601A>TCA410198612KCNE1c.34T>A (p.Phe12Ile)
c.13+5785T>A (n.13+5785T>A)
c.279+9053T>A (n.279+9053T>A)
c.97T>A (p.Phe33Ile)
21g.34449602G>TCA2654363475KCNE1c.33C>A (p.Pro11=)
c.13+5784C>A (n.13+5784C>A)
c.279+9052C>A (n.279+9052C>A)
c.96C>A (p.Pro32=)
 gnomAD v4
21g.34449604delCA645605872KCNE1c.33del (p.Leu13Ter)
c.13+5784del (n.13+5784del)
c.279+9052del (n.279+9052del)
c.96del (p.Leu34Ter)
 COSMIC
21g.34449603G>ACA320425536KCNE1c.32C>T (p.Pro11Leu)
c.13+5783C>T (n.13+5783C>T)
c.279+9051C>T (n.279+9051C>T)
c.95C>T (p.Pro32Leu)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
21g.34449603G>CCA16616263KCNE1c.32C>G (p.Pro11Arg)
c.13+5783C>G (n.13+5783C>G)
c.279+9051C>G (n.279+9051C>G)
c.95C>G (p.Pro32Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449603G=CA2387113523KCNE1c.32C= (p.Pro11=)
c.13+5783C= (n.13+5783C=)
c.279+9051C= (n.279+9051C=)
c.95C= (p.Pro32=)
21g.34449603G>TCA410198613KCNE1c.32C>A (p.Pro11His)
c.13+5783C>A (n.13+5783C>A)
c.279+9051C>A (n.279+9051C>A)
c.95C>A (p.Pro32His)
21g.34449604G>ACA320425541KCNE1c.31C>T (p.Pro11Ser)
c.13+5782C>T (n.13+5782C>T)
c.279+9050C>T (n.279+9050C>T)
c.94C>T (p.Pro32Ser)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449604G>CCA410198614KCNE1c.31C>G (p.Pro11Ala)
c.13+5782C>G (n.13+5782C>G)
c.279+9050C>G (n.279+9050C>G)
c.94C>G (p.Pro32Ala)
21g.34449604G=CA2387113524KCNE1c.31C= (p.Pro11=)
c.13+5782C= (n.13+5782C=)
c.279+9050C= (n.279+9050C=)
c.94C= (p.Pro32=)
21g.34449604G>TCA410198615KCNE1c.31C>A (p.Pro11Thr)
c.13+5782C>A (n.13+5782C>A)
c.279+9050C>A (n.279+9050C>A)
c.94C>A (p.Pro32Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449605C>ACA214097KCNE1c.30G>T (p.Thr10=)
c.13+5781G>T (n.13+5781G>T)
c.279+9049G>T (n.279+9049G>T)
c.93G>T (p.Thr31=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449605C=CA2387113525KCNE1c.30G= (p.Thr10=)
c.13+5781G= (n.13+5781G=)
c.279+9049G= (n.279+9049G=)
c.93G= (p.Thr31=)
21g.34449605C>TCA333571KCNE1c.30G>A (p.Thr10=)
c.13+5781G>A (n.13+5781G>A)
c.279+9049G>A (n.279+9049G>A)
c.93G>A (p.Thr31=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449606G>ACA211441KCNE1c.29C>T (p.Thr10Met)
c.13+5780C>T (n.13+5780C>T)
c.279+9048C>T (n.279+9048C>T)
c.92C>T (p.Thr31Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449606G>CCA410198616KCNE1c.29C>G (p.Thr10Arg)
c.13+5780C>G (n.13+5780C>G)
c.279+9048C>G (n.279+9048C>G)
c.92C>G (p.Thr31Arg)
21g.34449606G=CA2387113526KCNE1c.29C= (p.Thr10=)
c.13+5780C= (n.13+5780C=)
c.279+9048C= (n.279+9048C=)
c.92C= (p.Thr31=)
21g.34449606G>TCA410198617KCNE1c.29C>A (p.Thr10Lys)
c.13+5780C>A (n.13+5780C>A)
c.279+9048C>A (n.279+9048C>A)
c.92C>A (p.Thr31Lys)
 gnomAD v4
21g.34449607T>ACA410198618KCNE1c.28A>T (p.Thr10Ser)
c.13+5779A>T (n.13+5779A>T)
c.279+9047A>T (n.279+9047A>T)
c.91A>T (p.Thr31Ser)
21g.34449607T>CCA410198619KCNE1c.28A>G (p.Thr10Ala)
c.13+5779A>G (n.13+5779A>G)
c.279+9047A>G (n.279+9047A>G)
c.91A>G (p.Thr31Ala)
21g.34449607T>GCA410198620KCNE1c.28A>C (p.Thr10Pro)
c.13+5779A>C (n.13+5779A>C)
c.279+9047A>C (n.279+9047A>C)
c.91A>C (p.Thr31Pro)
21g.34449609A>CCA410198623KCNE1c.26T>G (p.Val9Gly)
c.13+5777T>G (n.13+5777T>G)
c.279+9045T>G (n.279+9045T>G)
c.89T>G (p.Val30Gly)
21g.34449609A>GCA410198622KCNE1c.26T>C (p.Val9Ala)
c.13+5777T>C (n.13+5777T>C)
c.279+9045T>C (n.279+9045T>C)
c.89T>C (p.Val30Ala)
 gnomAD v4
21g.34449609A>TCA410198621KCNE1c.26T>A (p.Val9Glu)
c.13+5777T>A (n.13+5777T>A)
c.279+9045T>A (n.279+9045T>A)
c.89T>A (p.Val30Glu)
21g.34449610C>ACA410198624KCNE1c.25G>T (p.Val9Leu)
c.13+5776G>T (n.13+5776G>T)
c.279+9044G>T (n.279+9044G>T)
c.88G>T (p.Val30Leu)
21g.34449610C=CA2387113527KCNE1c.25G= (p.Val9=)
c.13+5776G= (n.13+5776G=)
c.279+9044G= (n.279+9044G=)
c.88G= (p.Val30=)
21g.34449610C>GCA410198625KCNE1c.25G>C (p.Val9Leu)
c.13+5776G>C (n.13+5776G>C)
c.279+9044G>C (n.279+9044G>C)
c.88G>C (p.Val30Leu)
21g.34449610C>TCA410198626KCNE1c.25G>A (p.Val9Met)
c.13+5776G>A (n.13+5776G>A)
c.279+9044G>A (n.279+9044G>A)
c.88G>A (p.Val30Met)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449611C>ACA2654363476KCNE1c.24G>T (p.Ala8=)
c.13+5775G>T (n.13+5775G>T)
c.279+9043G>T (n.279+9043G>T)
c.87G>T (p.Ala29=)
 gnomAD v4
21g.34449611C=CA2387113528KCNE1c.24G= (p.Ala8=)
c.13+5775G= (n.13+5775G=)
c.279+9043G= (n.279+9043G=)
c.87G= (p.Ala29=)
21g.34449611C>TCA291717KCNE1c.24G>A (p.Ala8=)
c.13+5775G>A (n.13+5775G>A)
c.279+9043G>A (n.279+9043G>A)
c.87G>A (p.Ala29=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449612G>ACA211446KCNE1c.23C>T (p.Ala8Val)
c.13+5774C>T (n.13+5774C>T)
c.279+9042C>T (n.279+9042C>T)
c.86C>T (p.Ala29Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.34449612G>CCA410198627KCNE1c.23C>G (p.Ala8Gly)
c.13+5774C>G (n.13+5774C>G)
c.279+9042C>G (n.279+9042C>G)
c.86C>G (p.Ala29Gly)
21g.34449612G=CA2387113529KCNE1c.23C= (p.Ala8=)
c.13+5774C= (n.13+5774C=)
c.279+9042C= (n.279+9042C=)
c.86C= (p.Ala29=)
21g.34449612G>TCA320425559KCNE1c.23C>A (p.Ala8Glu)
c.13+5774C>A (n.13+5774C>A)
c.279+9042C>A (n.279+9042C>A)
c.86C>A (p.Ala29Glu)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449612_34449615dupCA2573054924KCNE1c.20_23dup (p.Val9SerfsTer?)
c.13+5771_13+5774dup (n.13+5771_13+5774dup)
c.279+9039_279+9042dup (n.279+9039_279+9042dup)
c.83_86dup (p.Val30SerfsTer?)
 ClinVar dbSNP
21g.34449613C>ACA410198628KCNE1c.22G>T (p.Ala8Ser)
c.13+5773G>T (n.13+5773G>T)
c.279+9041G>T (n.279+9041G>T)
c.85G>T (p.Ala29Ser)
 ClinVar
21g.34449613C>GCA410198629KCNE1c.22G>C (p.Ala8Pro)
c.13+5773G>C (n.13+5773G>C)
c.279+9041G>C (n.279+9041G>C)
c.85G>C (p.Ala29Pro)
21g.34449613C>TCA410198630KCNE1c.22G>A (p.Ala8Thr)
c.13+5773G>A (n.13+5773G>A)
c.279+9041G>A (n.279+9041G>A)
c.85G>A (p.Ala29Thr)
21g.34449614T>CCA2654363477KCNE1c.21A>G (p.Thr7=)
c.13+5772A>G (n.13+5772A>G)
c.279+9040A>G (n.279+9040A>G)
c.84A>G (p.Thr28=)
 gnomAD v4
21g.34449615G>ACA256863KCNE1c.20C>T (p.Thr7Ile)
c.13+5771C>T (n.13+5771C>T)
c.279+9039C>T (n.279+9039C>T)
c.83C>T (p.Thr28Ile)
 ClinVar dbSNP
21g.34449615G>CCA410198631KCNE1c.20C>G (p.Thr7Arg)
c.13+5771C>G (n.13+5771C>G)
c.279+9039C>G (n.279+9039C>G)
c.83C>G (p.Thr28Arg)
21g.34449615G=CA2387113530KCNE1c.20C= (p.Thr7=)
c.13+5771C= (n.13+5771C=)
c.279+9039C= (n.279+9039C=)
c.83C= (p.Thr28=)
21g.34449615G>TCA410198632KCNE1c.20C>A (p.Thr7Lys)
c.13+5771C>A (n.13+5771C>A)
c.279+9039C>A (n.279+9039C>A)
c.83C>A (p.Thr28Lys)
21g.34449616T>ACA410198634KCNE1c.19A>T (p.Thr7Ser)
c.13+5770A>T (n.13+5770A>T)
c.279+9038A>T (n.279+9038A>T)
c.82A>T (p.Thr28Ser)
21g.34449616T>CCA410198635KCNE1c.19A>G (p.Thr7Ala)
c.13+5770A>G (n.13+5770A>G)
c.279+9038A>G (n.279+9038A>G)
c.82A>G (p.Thr28Ala)
21g.34449616T>GCA410198633KCNE1c.19A>C (p.Thr7Pro)
c.13+5770A>C (n.13+5770A>C)
c.279+9038A>C (n.279+9038A>C)
c.82A>C (p.Thr28Pro)
21g.34449617G>CCA176434KCNE1c.18C>G (p.Thr6=)
c.13+5769C>G (n.13+5769C>G)
c.279+9037C>G (n.279+9037C>G)
c.81C>G (p.Thr27=)
 ClinVar dbSNP
21g.34449617G=CA2387113531KCNE1c.18C= (p.Thr6=)
c.13+5769C= (n.13+5769C=)
c.279+9037C= (n.279+9037C=)
c.81C= (p.Thr27=)
21g.34449617G>TCA2654363478KCNE1c.18C>A (p.Thr6=)
c.13+5769C>A (n.13+5769C>A)
c.279+9037C>A (n.279+9037C>A)
c.81C>A (p.Thr27=)
 gnomAD v4
21g.34449618G>ACA410198636KCNE1c.17C>T (p.Thr6Ile)
c.13+5768C>T (n.13+5768C>T)
c.279+9036C>T (n.279+9036C>T)
c.80C>T (p.Thr27Ile)
21g.34449618G>CCA410198637KCNE1c.17C>G (p.Thr6Ser)
c.13+5768C>G (n.13+5768C>G)
c.279+9036C>G (n.279+9036C>G)
c.80C>G (p.Thr27Ser)
21g.34449618G>TCA410198638KCNE1c.17C>A (p.Thr6Asn)
c.13+5768C>A (n.13+5768C>A)
c.279+9036C>A (n.279+9036C>A)
c.80C>A (p.Thr27Asn)
 gnomAD v4
21g.34449619T>ACA410198639KCNE1c.16A>T (p.Thr6Ser)
c.13+5767A>T (n.13+5767A>T)
c.279+9035A>T (n.279+9035A>T)
c.79A>T (p.Thr27Ser)
21g.34449619T>CCA410198640KCNE1c.16A>G (p.Thr6Ala)
c.13+5767A>G (n.13+5767A>G)
c.279+9035A>G (n.279+9035A>G)
c.79A>G (p.Thr27Ala)
21g.34449619T>GCA410198641KCNE1c.16A>C (p.Thr6Pro)
c.13+5767A>C (n.13+5767A>C)
c.279+9035A>C (n.279+9035A>C)
c.79A>C (p.Thr27Pro)
21g.34449619_34449620delinsTGCA2387113532KCNE1c.15_16delinsCA (p.Asn5=)
c.13+5766_13+5767delinsCA (n.13+5766_13+5767delinsCA)
c.279+9034_279+9035delinsCA (n.279+9034_279+9035delinsCA)
c.78_79delinsCA (p.Asn26=)
21g.34449620delCA748860832KCNE1c.15del (p.Asn5LysfsTer5)
c.13+5766del (n.13+5766del)
c.279+9034del (n.279+9034del)
c.78del (p.Asn26LysfsTer5)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449620G>ACA2654363479KCNE1c.15C>T (p.Asn5=)
c.13+5766C>T (n.13+5766C>T)
c.279+9034C>T (n.279+9034C>T)
c.78C>T (p.Asn26=)
 gnomAD v4
21g.34449620G>CCA410198642KCNE1c.15C>G (p.Asn5Lys)
c.13+5766C>G (n.13+5766C>G)
c.279+9034C>G (n.279+9034C>G)
c.78C>G (p.Asn26Lys)
21g.34449620G=CA2387113533KCNE1c.15C= (p.Asn5=)
c.13+5766C= (n.13+5766C=)
c.279+9034C= (n.279+9034C=)
c.78C= (p.Asn26=)
21g.34449620G>TCA320425566KCNE1c.15C>A (p.Asn5Lys)
c.13+5766C>A (n.13+5766C>A)
c.279+9034C>A (n.279+9034C>A)
c.78C>A (p.Asn26Lys)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449621T>ACA410198643KCNE1c.14A>T (p.Asn5Ile)
c.13+5765A>T (n.13+5765A>T)
c.279+9033A>T (n.279+9033A>T)
c.77A>T (p.Asn26Ile)
21g.34449621T>CCA410198644KCNE1c.14A>G (p.Asn5Ser)
c.13+5765A>G (n.13+5765A>G)
c.279+9033A>G (n.279+9033A>G)
c.77A>G (p.Asn26Ser)
21g.34449621T>GCA410198645KCNE1c.14A>C (p.Asn5Thr)
c.13+5765A>C (n.13+5765A>C)
c.279+9033A>C (n.279+9033A>C)
c.77A>C (p.Asn26Thr)
21g.34449622T>ACA410198648KCNE1c.13A>T (p.Asn5Tyr)
c.13+5764A>T (n.13+5764A>T)
c.279+9032A>T (n.279+9032A>T)
c.76A>T (p.Asn26Tyr)
21g.34449622T>CCA410198647KCNE1c.13A>G (p.Asn5Asp)
c.13+5764A>G (n.13+5764A>G)
c.279+9032A>G (n.279+9032A>G)
c.76A>G (p.Asn26Asp)
21g.34449622T>GCA410198646KCNE1c.13A>C (p.Asn5His)
c.13+5764A>C (n.13+5764A>C)
c.279+9032A>C (n.279+9032A>C)
c.76A>C (p.Asn26His)
21g.34449622T=CA2387113534KCNE1c.13A= (p.Asn5=)
c.13+5764A= (n.13+5764A=)
c.279+9032A= (n.279+9032A=)
c.76A= (p.Asn26=)
21g.34449623A=CA2387113535KCNE1c.12T= (p.Ser4=)
c.13+5763T= (n.13+5763T=)
c.279+9031T= (n.279+9031T=)
c.75T= (p.Ser25=)
21g.34449623A>GCA320425568KCNE1c.12T>C (p.Ser4=)
c.13+5763T>C (n.13+5763T>C)
c.279+9031T>C (n.279+9031T>C)
c.75T>C (p.Ser25=)
 dbSNP
21g.34449623dupCA645369791KCNE1c.12dup (p.Asn5Ter)
c.13+5763dup (n.13+5763dup)
c.279+9031dup (n.279+9031dup)
c.75dup (p.Asn26Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449625_34449628delCA2695230126KCNE1c.9_12del (p.Ser4ThrfsTer5)
c.13+5760_13+5763del (n.13+5760_13+5763del)
c.279+9028_279+9031del (n.279+9028_279+9031del)
c.72_75del (p.Ser25ThrfsTer5)
21g.34449624G>ACA410198649KCNE1c.11C>T (p.Ser4Phe)
c.13+5762C>T (n.13+5762C>T)
c.279+9030C>T (n.279+9030C>T)
c.74C>T (p.Ser25Phe)
21g.34449624G>CCA410198650KCNE1c.11C>G (p.Ser4Cys)
c.13+5762C>G (n.13+5762C>G)
c.279+9030C>G (n.279+9030C>G)
c.74C>G (p.Ser25Cys)
21g.34449624G>TCA410198651KCNE1c.11C>A (p.Ser4Tyr)
c.13+5762C>A (n.13+5762C>A)
c.279+9030C>A (n.279+9030C>A)
c.74C>A (p.Ser25Tyr)
21g.34449625A>CCA410198652KCNE1c.10T>G (p.Ser4Ala)
c.13+5761T>G (n.13+5761T>G)
c.279+9029T>G (n.279+9029T>G)
c.73T>G (p.Ser25Ala)
 gnomAD v4
21g.34449625A>GCA410198653KCNE1c.10T>C (p.Ser4Pro)
c.13+5761T>C (n.13+5761T>C)
c.279+9029T>C (n.279+9029T>C)
c.73T>C (p.Ser25Pro)
21g.34449625A>TCA410198654KCNE1c.10T>A (p.Ser4Thr)
c.13+5761T>A (n.13+5761T>A)
c.279+9029T>A (n.279+9029T>A)
c.73T>A (p.Ser25Thr)
21g.34449626C=CA2387113536KCNE1c.9G= (p.Leu3=)
c.13+5760G= (n.13+5760G=)
c.279+9028G= (n.279+9028G=)
c.72G= (p.Leu24=)
21g.34449626C>TCA320425572KCNE1c.9G>A (p.Leu3=)
c.13+5760G>A (n.13+5760G>A)
c.279+9028G>A (n.279+9028G>A)
c.72G>A (p.Leu24=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449627A=CA2387113537KCNE1c.8T= (p.Leu3=)
c.13+5759T= (n.13+5759T=)
c.279+9027T= (n.279+9027T=)
c.71T= (p.Leu24=)
21g.34449627A>CCA410198655KCNE1c.8T>G (p.Leu3Arg)
c.13+5759T>G (n.13+5759T>G)
c.279+9027T>G (n.279+9027T>G)
c.71T>G (p.Leu24Arg)
21g.34449627A>GCA16609059KCNE1c.8T>C (p.Leu3Pro)
c.13+5759T>C (n.13+5759T>C)
c.279+9027T>C (n.279+9027T>C)
c.71T>C (p.Leu24Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449627A>TCA410198656KCNE1c.8T>A (p.Leu3Gln)
c.13+5759T>A (n.13+5759T>A)
c.279+9027T>A (n.279+9027T>A)
c.71T>A (p.Leu24Gln)
21g.34449628G>CCA410198657KCNE1c.7C>G (p.Leu3Val)
c.13+5758C>G (n.13+5758C>G)
c.279+9026C>G (n.279+9026C>G)
c.70C>G (p.Leu24Val)
21g.34449628G>TCA410198658KCNE1c.7C>A (p.Leu3Met)
c.13+5758C>A (n.13+5758C>A)
c.279+9026C>A (n.279+9026C>A)
c.70C>A (p.Leu24Met)
21g.34449629G>ACA645605873KCNE1c.6C>T (p.Ile2=)
c.13+5757C>T (n.13+5757C>T)
c.279+9025C>T (n.279+9025C>T)
c.69C>T (p.Ile23=)
 COSMIC
21g.34449629G>CCA410198659KCNE1c.6C>G (p.Ile2Met)
c.13+5757C>G (n.13+5757C>G)
c.279+9025C>G (n.279+9025C>G)
c.69C>G (p.Ile23Met)
21g.34449630A=CA2387113538KCNE1c.5T= (p.Ile2=)
c.13+5756T= (n.13+5756T=)
c.279+9024T= (n.279+9024T=)
c.68T= (p.Ile23=)
21g.34449630A>CCA410198660KCNE1c.5T>G (p.Ile2Ser)
c.13+5756T>G (n.13+5756T>G)
c.279+9024T>G (n.279+9024T>G)
c.68T>G (p.Ile23Ser)
21g.34449630A>GCA410198661KCNE1c.5T>C (p.Ile2Thr)
c.13+5756T>C (n.13+5756T>C)
c.279+9024T>C (n.279+9024T>C)
c.68T>C (p.Ile23Thr)
21g.34449630A>TCA320425579KCNE1c.5T>A (p.Ile2Asn)
c.13+5756T>A (n.13+5756T>A)
c.279+9024T>A (n.279+9024T>A)
c.68T>A (p.Ile23Asn)
 dbSNP
21g.34449631T>ACA320425583KCNE1c.4A>T (p.Ile2Phe)
c.13+5755A>T (n.13+5755A>T)
c.279+9023A>T (n.279+9023A>T)
c.67A>T (p.Ile23Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449631T>CCA410198662KCNE1c.4A>G (p.Ile2Val)
c.13+5755A>G (n.13+5755A>G)
c.279+9023A>G (n.279+9023A>G)
c.67A>G (p.Ile23Val)
21g.34449631T>GCA410198663KCNE1c.4A>C (p.Ile2Leu)
c.13+5755A>C (n.13+5755A>C)
c.279+9023A>C (n.279+9023A>C)
c.67A>C (p.Ile23Leu)
21g.34449631T=CA2387113539KCNE1c.4A= (p.Ile2=)
c.13+5755A= (n.13+5755A=)
c.279+9023A= (n.279+9023A=)
c.67A= (p.Ile23=)
21g.34449632C>ACA410198664KCNE1c.3G>T (p.Met1Ile)
c.13+5754G>T (n.13+5754G>T)
c.279+9022G>T (n.279+9022G>T)
c.66G>T (p.Met22Ile)
21g.34449632C=CA2387113540KCNE1c.3G= (p.Met1=)
c.13+5754G= (n.13+5754G=)
c.279+9022G= (n.279+9022G=)
c.66G= (p.Met22=)
21g.34449632C>GCA320425585KCNE1c.3G>C (p.Met1Ile)
c.13+5754G>C (n.13+5754G>C)
c.279+9022G>C (n.279+9022G>C)
c.66G>C (p.Met22Ile)
 dbSNP
21g.34449632C>TCA410198665KCNE1c.3G>A (p.Met1Ile)
c.13+5754G>A (n.13+5754G>A)
c.279+9022G>A (n.279+9022G>A)
c.66G>A (p.Met22Ile)
21g.34449633A>CCA410198666KCNE1c.2T>G (p.Met1Arg)
c.13+5753T>G (n.13+5753T>G)
c.279+9021T>G (n.279+9021T>G)
c.65T>G (p.Met22Arg)
21g.34449633A>GCA410198667KCNE1c.2T>C (p.Met1Thr)
c.13+5753T>C (n.13+5753T>C)
c.279+9021T>C (n.279+9021T>C)
c.65T>C (p.Met22Thr)
21g.34449633A>TCA410198668KCNE1c.2T>A (p.Met1Lys)
c.13+5753T>A (n.13+5753T>A)
c.279+9021T>A (n.279+9021T>A)
c.65T>A (p.Met22Lys)
21g.34449634T>ACA410198669KCNE1c.1A>T (p.Met1Leu)
c.13+5752A>T (n.13+5752A>T)
c.279+9020A>T (n.279+9020A>T)
c.64A>T (p.Met22Leu)
 ClinVar dbSNP
21g.34449634T>CCA410198670KCNE1c.1A>G (p.Met1Val)
c.13+5752A>G (n.13+5752A>G)
c.279+9020A>G (n.279+9020A>G)
c.64A>G (p.Met22Val)
21g.34449634T>GCA410198671KCNE1c.1A>C (p.Met1Leu)
c.13+5752A>C (n.13+5752A>C)
c.279+9020A>C (n.279+9020A>C)
c.64A>C (p.Met22Leu)
21g.34449636_34449637delinsCTCA2387113541KCNE1c.-3_-2delinsAG (n.-3_-2delinsAG)
c.13+5749_13+5750delinsAG (n.13+5749_13+5750delinsAG)
c.279+9017_279+9018delinsAG (n.279+9017_279+9018delinsAG)
c.61_62delinsAG (p.Arg21=)
21g.34449637delCA131329KCNE1c.-3del (n.-3del)
c.13+5749del (n.13+5749del)
c.279+9017del (n.279+9017del)
c.61del (p.Arg21GlyfsTer2)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449637T>CCA2654363480KCNE1c.-3A>G (n.-3A>G)
c.13+5749A>G (n.13+5749A>G)
c.279+9017A>G (n.279+9017A>G)
c.61A>G (p.Arg21Gly)
 gnomAD v4
21g.34449639G=CA2387113542KCNE1c.-5C= (n.-5C=)
c.13+5747C= (n.13+5747C=)
c.279+9015C= (n.279+9015C=)
c.59C= (p.Pro20=)
21g.34449639G>TCA320425589KCNE1c.-5C>A (n.-5C>A)
c.13+5747C>A (n.13+5747C>A)
c.279+9015C>A (n.279+9015C>A)
c.59C>A (p.Pro20His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449640G>TCA2654363481KCNE1c.-6C>A (n.-6C>A)
c.13+5746C>A (n.13+5746C>A)
c.279+9014C>A (n.279+9014C>A)
c.58C>A (p.Pro20Thr)
 gnomAD v4
21g.34449641C>ACA2654363482KCNE1c.-7G>T (n.-7G>T)
c.13+5745G>T (n.13+5745G>T)
c.279+9013G>T (n.279+9013G>T)
c.57G>T (p.Met19Ile)
 gnomAD v4
21g.34449641C=CA2387113543KCNE1c.-7G= (n.-7G=)
c.13+5745G= (n.13+5745G=)
c.279+9013G= (n.279+9013G=)
c.57G= (p.Met19=)
21g.34449641C>TCA320425596KCNE1c.-7G>A (n.-7G>A)
c.13+5745G>A (n.13+5745G>A)
c.279+9013G>A (n.279+9013G>A)
c.57G>A (p.Met19Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449642A=CA2387113544KCNE1c.-8T= (n.-8T=)
c.13+5744T= (n.13+5744T=)
c.279+9012T= (n.279+9012T=)
c.56T= (p.Met19=)
21g.34449642A>GCA1022001584KCNE1c.-8T>C (n.-8T>C)
c.13+5744T>C (n.13+5744T>C)
c.279+9012T>C (n.279+9012T>C)
c.56T>C (p.Met19Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449643T>GCA320425601KCNE1c.-9A>C (n.-9A>C)
c.13+5743A>C (n.13+5743A>C)
c.279+9011A>C (n.279+9011A>C)
c.55A>C (p.Met19Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449643T=CA2387113545KCNE1c.-9A= (n.-9A=)
c.13+5743A= (n.13+5743A=)
c.279+9011A= (n.279+9011A=)
c.55A= (p.Met19=)
21g.34449644T>GCA320425603KCNE1c.-10A>C (n.-10A>C)
c.13+5742A>C (n.13+5742A>C)
c.279+9010A>C (n.279+9010A>C)
c.54A>C (p.Leu18Phe)
 dbSNP
21g.34449644T=CA2387113546KCNE1c.-10A= (n.-10A=)
c.13+5742A= (n.13+5742A=)
c.279+9010A= (n.279+9010A=)
c.54A= (p.Leu18=)
21g.34449647G>ACA10650396KCNE1c.-13C>T (n.-13C>T)
c.13+5739C>T (n.13+5739C>T)
c.279+9007C>T (n.279+9007C>T)
c.51C>T (p.Thr17=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449647G>CCA2654363483KCNE1c.-13C>G (n.-13C>G)
c.13+5739C>G (n.13+5739C>G)
c.279+9007C>G (n.279+9007C>G)
c.51C>G (p.Thr17=)
 gnomAD v4
21g.34449647G=CA2387113547KCNE1c.-13C= (n.-13C=)
c.13+5739C= (n.13+5739C=)
c.279+9007C= (n.279+9007C=)
c.51C= (p.Thr17=)
21g.34449647G>TCA748860893KCNE1c.-13C>A (n.-13C>A)
c.13+5739C>A (n.13+5739C>A)
c.279+9007C>A (n.279+9007C>A)
c.51C>A (p.Thr17=)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449648G>ACA320425608KCNE1c.-14C>T (n.-14C>T)
c.13+5738C>T (n.13+5738C>T)
c.279+9006C>T (n.279+9006C>T)
c.50C>T (p.Thr17Ile)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449648G=CA2387113548KCNE1c.-14C= (n.-14C=)
c.13+5738C= (n.13+5738C=)
c.279+9006C= (n.279+9006C=)
c.50C= (p.Thr17=)
21g.34449648G>TCA748860899KCNE1c.-14C>A (n.-14C>A)
c.13+5738C>A (n.13+5738C>A)
c.279+9006C>A (n.279+9006C>A)
c.50C>A (p.Thr17Asn)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449651C=CA2387113549KCNE1c.-17G= (n.-17G=)
c.13+5735G= (n.13+5735G=)
c.279+9003G= (n.279+9003G=)
c.47G= (p.Gly16=)
21g.34449651C>TCA2387113550KCNE1c.-17G>A (n.-17G>A)
c.13+5735G>A (n.13+5735G>A)
c.279+9003G>A (n.279+9003G>A)
c.47G>A (p.Gly16Glu)
 dbSNP
21g.34449652C>ACA2654363484KCNE1c.-18G>T (n.-18G>T)
c.13+5734G>T (n.13+5734G>T)
c.279+9002G>T (n.279+9002G>T)
c.46G>T (p.Gly16Ter)
 gnomAD v4
21g.34449652C=CA2387113551KCNE1c.-18G= (n.-18G=)
c.13+5734G= (n.13+5734G=)
c.279+9002G= (n.279+9002G=)
c.46G= (p.Gly16=)
21g.34449652C>TCA320425619KCNE1c.-18G>A (n.-18G>A)
c.13+5734G>A (n.13+5734G>A)
c.279+9002G>A (n.279+9002G>A)
c.46G>A (p.Gly16Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449653A=CA2387113552KCNE1c.-19T= (n.-19T=)
c.13+5733T= (n.13+5733T=)
c.279+9001T= (n.279+9001T=)
c.45T= (p.Ser15=)
21g.34449653A>GCA320425622KCNE1c.-19T>C (n.-19T>C)
c.13+5733T>C (n.13+5733T>C)
c.279+9001T>C (n.279+9001T>C)
c.45T>C (p.Ser15=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449654C=CA2387113553KCNE1c.-20G= (n.-20G=)
c.13+5732G= (n.13+5732G=)
c.279+9000G= (n.279+9000G=)
c.44G= (p.Ser15=)
21g.34449654C>TCA748860904KCNE1c.-20G>A (n.-20G>A)
c.13+5732G>A (n.13+5732G>A)
c.279+9000G>A (n.279+9000G>A)
c.44G>A (p.Ser15Asn)
 dbSNP
21g.34449656G>TCA2654363485KCNE1c.-22C>A (n.-22C>A)
c.13+5730C>A (n.13+5730C>A)
c.279+8998C>A (n.279+8998C>A)
c.42C>A (p.Ser14Arg)
 gnomAD v4
21g.34449657C=CA2387113554KCNE1c.-23G= (n.-23G=)
c.13+5729G= (n.13+5729G=)
c.279+8997G= (n.279+8997G=)
c.41G= (p.Ser14=)
21g.34449657C>TCA748860913KCNE1c.-23G>A (n.-23G>A)
c.13+5729G>A (n.13+5729G>A)
c.279+8997G>A (n.279+8997G>A)
c.41G>A (p.Ser14Asn)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449658T>CCA748860916KCNE1c.-24A>G (n.-24A>G)
c.13+5728A>G (n.13+5728A>G)
c.279+8996A>G (n.279+8996A>G)
c.40A>G (p.Ser14Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449658T=CA2387113555KCNE1c.-24A= (n.-24A=)
c.13+5728A= (n.13+5728A=)
c.279+8996A= (n.279+8996A=)
c.40A= (p.Ser14=)
21g.34449659G>ACA2654363486KCNE1c.-25C>T (n.-25C>T)
c.13+5727C>T (n.13+5727C>T)
c.279+8995C>T (n.279+8995C>T)
c.39C>T (p.Cys13=)
 gnomAD v4
21g.34449660C>TCA2654363487KCNE1c.-26G>A (n.-26G>A)
c.13+5726G>A (n.13+5726G>A)
c.279+8994G>A (n.279+8994G>A)
c.38G>A (p.Cys13Tyr)
 gnomAD v4
21g.34449662G>CCA2387113557KCNE1c.-28C>G (n.-28C>G)
c.13+5724C>G (n.13+5724C>G)
c.279+8992C>G (n.279+8992C>G)
c.36C>G (p.Ser12Arg)
 dbSNP
21g.34449662G=CA2387113556KCNE1c.-28C= (n.-28C=)
c.13+5724C= (n.13+5724C=)
c.279+8992C= (n.279+8992C=)
c.36C= (p.Ser12=)
21g.34449663C>ACA2387113559KCNE1c.-29G>T (n.-29G>T)
c.13+5723G>T (n.13+5723G>T)
c.279+8991G>T (n.279+8991G>T)
c.35G>T (p.Ser12Ile)
 dbSNP
21g.34449663C=CA2387113558KCNE1c.-29G= (n.-29G=)
c.13+5723G= (n.13+5723G=)
c.279+8991G= (n.279+8991G=)
c.35G= (p.Ser12=)
21g.34449665C>TCA2737615108KCNE1c.-31G>A (n.-31G>A)
c.13+5721G>A (n.13+5721G>A)
c.279+8989G>A (n.279+8989G>A)
c.33G>A (p.Leu11=)
 dbSNP
21g.34449666A>CCA2654363488KCNE1c.-32T>G (n.-32T>G)
c.13+5720T>G (n.13+5720T>G)
c.279+8988T>G (n.279+8988T>G)
c.32T>G (p.Leu11Trp)
 gnomAD v4
21g.34449666A>GCA2737615109KCNE1c.-32T>C (n.-32T>C)
c.13+5720T>C (n.13+5720T>C)
c.279+8988T>C (n.279+8988T>C)
c.32T>C (p.Leu11Ser)
 dbSNP
21g.34449668A=CA2387113560KCNE1c.-34T= (n.-34T=)
c.13+5718T= (n.13+5718T=)
c.279+8986T= (n.279+8986T=)
c.30T= (p.Ser10=)
21g.34449668A>GCA2387113561KCNE1c.-34T>C (n.-34T>C)
c.13+5718T>C (n.13+5718T>C)
c.279+8986T>C (n.279+8986T>C)
c.30T>C (p.Ser10=)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449668A>TCA2387113562KCNE1c.-34T>A (n.-34T>A)
c.13+5718T>A (n.13+5718T>A)
c.279+8986T>A (n.279+8986T>A)
c.30T>A (p.Ser10Arg)
 dbSNP
21g.34449669C=CA2387113563KCNE1c.-35G= (n.-35G=)
c.13+5717G= (n.13+5717G=)
c.279+8985G= (n.279+8985G=)
c.29G= (p.Ser10=)
21g.34449669C>TCA748860940KCNE1c.-35G>A (n.-35G>A)
c.13+5717G>A (n.13+5717G>A)
c.279+8985G>A (n.279+8985G>A)
c.29G>A (p.Ser10Asn)
 dbSNP
21g.34449671T>ACA320425624KCNE1c.-37A>T (n.-37A>T)
c.13+5715A>T (n.13+5715A>T)
c.279+8983A>T (n.279+8983A>T)
c.27A>T (p.Gly9=)
 dbSNP
21g.34449671T=CA2387113564KCNE1c.-37A= (n.-37A=)
c.13+5715A= (n.13+5715A=)
c.279+8983A= (n.279+8983A=)
c.27A= (p.Gly9=)
21g.34449672C>TCA2654363489KCNE1c.-38G>A (n.-38G>A)
c.13+5714G>A (n.13+5714G>A)
c.279+8982G>A (n.279+8982G>A)
c.26G>A (p.Gly9Glu)
 gnomAD v4
21g.34449673C>ACA2654363490KCNE1c.-39G>T (n.-39G>T)
c.13+5713G>T (n.13+5713G>T)
c.279+8981G>T (n.279+8981G>T)
c.25G>T (p.Gly9Ter)
 gnomAD v4
21g.34449673C>TCA2654363491KCNE1c.-39G>A (n.-39G>A)
c.13+5713G>A (n.13+5713G>A)
c.279+8981G>A (n.279+8981G>A)
c.25G>A (p.Gly9Arg)
 gnomAD v4
21g.34449675A=CA2387113565KCNE1c.-41T= (n.-41T=)
c.13+5711T= (n.13+5711T=)
c.279+8979T= (n.279+8979T=)
c.23T= (p.Leu8=)
21g.34449675A>GCA2387113566KCNE1c.-41T>C (n.-41T>C)
c.13+5711T>C (n.13+5711T>C)
c.279+8979T>C (n.279+8979T>C)
c.23T>C (p.Leu8Pro)
 dbSNP
21g.34449677G>ACA748860943KCNE1c.-43C>T (n.-43C>T)
c.13+5709C>T (n.13+5709C>T)
c.279+8977C>T (n.279+8977C>T)
c.21C>T (p.Cys7=)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449677G>CCA1022001611KCNE1c.-43C>G (n.-43C>G)
c.13+5709C>G (n.13+5709C>G)
c.279+8977C>G (n.279+8977C>G)
c.21C>G (p.Cys7Trp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449677G=CA2387113567KCNE1c.-43C= (n.-43C=)
c.13+5709C= (n.13+5709C=)
c.279+8977C= (n.279+8977C=)
c.21C= (p.Cys7=)
21g.34449678C=CA2387113568KCNE1c.-44G= (n.-44G=)
c.13+5708G= (n.13+5708G=)
c.279+8976G= (n.279+8976G=)
c.20G= (p.Cys7=)
21g.34449678C>GCA320425627KCNE1c.-44G>C (n.-44G>C)
c.13+5708G>C (n.13+5708G>C)
c.279+8976G>C (n.279+8976G>C)
c.20G>C (p.Cys7Ser)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449678C>TCA748860946KCNE1c.-44G>A (n.-44G>A)
c.13+5708G>A (n.13+5708G>A)
c.279+8976G>A (n.279+8976G>A)
c.20G>A (p.Cys7Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449679A=CA2387113569KCNE1c.-45T= (n.-45T=)
c.13+5707T= (n.13+5707T=)
c.279+8975T= (n.279+8975T=)
c.19T= (p.Cys7=)
21g.34449679A>GCA320425630KCNE1c.-45T>C (n.-45T>C)
c.13+5707T>C (n.13+5707T>C)
c.279+8975T>C (n.279+8975T>C)
c.19T>C (p.Cys7Arg)
 dbSNP
21g.34449680C>GCA2654363492KCNE1c.-46G>C (n.-46G>C)
c.13+5706G>C (n.13+5706G>C)
c.279+8974G>C (n.279+8974G>C)
c.18G>C (p.Val6=)
 gnomAD v4
21g.34449681A=CA2387113570KCNE1c.-47T= (n.-47T=)
c.13+5705T= (n.13+5705T=)
c.279+8973T= (n.279+8973T=)
c.17T= (p.Val6=)
21g.34449681A>CCA1022001619KCNE1c.-47T>G (n.-47T>G)
c.13+5705T>G (n.13+5705T>G)
c.279+8973T>G (n.279+8973T>G)
c.17T>G (p.Val6Gly)
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449682C=CA2387113572KCNE1c.-48G= (n.-48G=)
c.13+5704G= (n.13+5704G=)
c.279+8972G= (n.279+8972G=)
c.16G= (p.Val6=)
21g.34449682C>TCA748860948KCNE1c.-48G>A (n.-48G>A)
c.13+5704G>A (n.13+5704G>A)
c.279+8972G>A (n.279+8972G>A)
c.16G>A (p.Val6Met)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449683dupCA2387113571KCNE1c.-48dup (n.-48dup)
c.13+5704dup (n.13+5704dup)
c.279+8972dup (n.279+8972dup)
c.16dup (p.Val6GlyfsTer21)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449684T>ACA1022001620KCNE1c.-50A>T (n.-50A>T)
c.13+5702A>T (n.13+5702A>T)
c.279+8970A>T (n.279+8970A>T)
c.14A>T (p.Glu5Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449684T=CA2387113573KCNE1c.-50A= (n.-50A=)
c.13+5702A= (n.13+5702A=)
c.279+8970A= (n.279+8970A=)
c.14A= (p.Glu5=)
21g.34449685C>ACA2387113575KCNE1c.-50-1G>T (n.-50-1G>T)
c.13+5701G>T (n.13+5701G>T)
c.279+8969G>T (n.279+8969G>T)
c.14-1G>T (n.14-1G>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449685C=CA2387113574KCNE1c.-50-1G= (n.-50-1G=)
c.13+5701G= (n.13+5701G=)
c.279+8969G= (n.279+8969G=)
c.14-1G= (n.14-1G=)
21g.34449687T>ACA2654363493KCNE1c.-50-3A>T (n.-50-3A>T)
c.13+5699A>T (n.13+5699A>T)
c.279+8967A>T (n.279+8967A>T)
c.14-3A>T (n.14-3A>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched