Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.34449516_34449604delinsCCGTCACTGCTGCGGGGGGACCTGCGGGCCAGGCCCGACATGTTGCCACCCTGCTGAACTGTCTCCTGCCACAGCTTGGTCAGAAAGGG | CA2387113468 | KCNE1 | c.31_119delinsCCCTTTCTGACCAAGCTGTGGCAGGAGACAGTTCAGCAGGGTGGCAACATGTCGGGCCTGGCCCGCAGGTCCCCCCGCAGCAGTGACGG (p.Pro11=) c.13+5782_13+5870delinsCCCTTTCTGACCAAGCTGTGGCAGGAGACAGTTCAGCAGGGTGGCAACATGTCGGGCCTGGCCCGCAGGTCCCCCCGCAGCAGTGACGG (n.13+5782_13+5870delinsCCCTTTCTGACCAAGCTGTGGCAGGAGACAGTTCAGCAGGGTGGCAACATGTCGGGCCTGGCCCGCAGGTCCCCCCGCAGCAGTGACGG) c.279+9050_279+9138delinsCCCTTTCTGACCAAGCTGTGGCAGGAGACAGTTCAGCAGGGTGGCAACATGTCGGGCCTGGCCCGCAGGTCCCCCCGCAGCAGTGACGG (n.279+9050_279+9138delinsCCCTTTCTGACCAAGCTGTGGCAGGAGACAGTTCAGCAGGGTGGCAACATGTCGGGCCTGGCCCGCAGGTCCCCCCGCAGCAGTGACGG) c.94_182delinsCCCTTTCTGACCAAGCTGTGGCAGGAGACAGTTCAGCAGGGTGGCAACATGTCGGGCCTGGCCCGCAGGTCCCCCCGCAGCAGTGACGG (p.Pro32=) | |
21 | g.34449523_34449610del | CA1022001449 | KCNE1 | c.31_118del (p.Pro11AlafsTer24) c.13+5782_13+5869del (n.13+5782_13+5869del) c.279+9050_279+9137del (n.279+9050_279+9137del) c.94_181del (p.Pro32AlafsTer24) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449584C>A | CA410198577 | KCNE1 | c.51G>T (p.Trp17Cys) c.13+5802G>T (n.13+5802G>T) c.279+9070G>T (n.279+9070G>T) c.114G>T (p.Trp38Cys) | gnomAD v4 |
21 | g.34449584C= | CA2387113513 | KCNE1 | c.51G= (p.Trp17=) c.13+5802G= (n.13+5802G=) c.279+9070G= (n.279+9070G=) c.114G= (p.Trp38=) | |
21 | g.34449584C>G | CA410198578 | KCNE1 | c.51G>C (p.Trp17Cys) c.13+5802G>C (n.13+5802G>C) c.279+9070G>C (n.279+9070G>C) c.114G>C (p.Trp38Cys) | |
21 | g.34449584C>T | CA410198579 | KCNE1 | c.51G>A (p.Trp17Ter) c.13+5802G>A (n.13+5802G>A) c.279+9070G>A (n.279+9070G>A) c.114G>A (p.Trp38Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449585del | CA2654363471 | KCNE1 | c.51del (p.Trp17CysfsTer?) c.13+5802del (n.13+5802del) c.279+9070del (n.279+9070del) c.114del (p.Trp38CysfsTer?) | gnomAD v4 |
21 | g.34449585C>A | CA410198580 | KCNE1 | c.50G>T (p.Trp17Leu) c.13+5801G>T (n.13+5801G>T) c.279+9069G>T (n.279+9069G>T) c.113G>T (p.Trp38Leu) | |
21 | g.34449585C= | CA2387113514 | KCNE1 | c.50G= (p.Trp17=) c.13+5801G= (n.13+5801G=) c.279+9069G= (n.279+9069G=) c.113G= (p.Trp38=) | |
21 | g.34449585C>G | CA410198581 | KCNE1 | c.50G>C (p.Trp17Ser) c.13+5801G>C (n.13+5801G>C) c.279+9069G>C (n.279+9069G>C) c.113G>C (p.Trp38Ser) | |
21 | g.34449585C>T | CA320425519 | KCNE1 | c.50G>A (p.Trp17Ter) c.13+5801G>A (n.13+5801G>A) c.279+9069G>A (n.279+9069G>A) c.113G>A (p.Trp38Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449586A= | CA2387113515 | KCNE1 | c.49T= (p.Trp17=) c.13+5800T= (n.13+5800T=) c.279+9068T= (n.279+9068T=) c.112T= (p.Trp38=) | |
21 | g.34449586A>C | CA410198583 | KCNE1 | c.49T>G (p.Trp17Gly) c.13+5800T>G (n.13+5800T>G) c.279+9068T>G (n.279+9068T>G) c.112T>G (p.Trp38Gly) | |
21 | g.34449586A>G | CA410198584 | KCNE1 | c.49T>C (p.Trp17Arg) c.13+5800T>C (n.13+5800T>C) c.279+9068T>C (n.279+9068T>C) c.112T>C (p.Trp38Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449586A>T | CA410198582 | KCNE1 | c.49T>A (p.Trp17Arg) c.13+5800T>A (n.13+5800T>A) c.279+9068T>A (n.279+9068T>A) c.112T>A (p.Trp38Arg) | ClinVar |
21 | g.34449587del | CA2695230125 | KCNE1 | c.48del (p.Trp17GlyfsTer?) c.13+5799del (n.13+5799del) c.279+9067del (n.279+9067del) c.111del (p.Trp38GlyfsTer?) | |
21 | g.34449587C>A | CA2654363472 | KCNE1 | c.48G>T (p.Leu16=) c.13+5799G>T (n.13+5799G>T) c.279+9067G>T (n.279+9067G>T) c.111G>T (p.Leu37=) | gnomAD v4 |
21 | g.34449587C>T | CA2580098635 | KCNE1 | c.48G>A (p.Leu16=) c.13+5799G>A (n.13+5799G>A) c.279+9067G>A (n.279+9067G>A) c.111G>A (p.Leu37=) | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.34449588A= | CA2387113516 | KCNE1 | c.47T= (p.Leu16=) c.13+5798T= (n.13+5798T=) c.279+9066T= (n.279+9066T=) c.110T= (p.Leu37=) | |
21 | g.34449588A>C | CA410198586 | KCNE1 | c.47T>G (p.Leu16Arg) c.13+5798T>G (n.13+5798T>G) c.279+9066T>G (n.279+9066T>G) c.110T>G (p.Leu37Arg) | |
21 | g.34449588A>G | CA410198585 | KCNE1 | c.47T>C (p.Leu16Pro) c.13+5798T>C (n.13+5798T>C) c.279+9066T>C (n.279+9066T>C) c.110T>C (p.Leu37Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449588A>T | CA410198587 | KCNE1 | c.47T>A (p.Leu16Gln) c.13+5798T>A (n.13+5798T>A) c.279+9066T>A (n.279+9066T>A) c.110T>A (p.Leu37Gln) | |
21 | g.34449589G>A | CA2654363473 | KCNE1 | c.46C>T (p.Leu16=) c.13+5797C>T (n.13+5797C>T) c.279+9065C>T (n.279+9065C>T) c.109C>T (p.Leu37=) | gnomAD v4 |
21 | g.34449589G>C | CA410198588 | KCNE1 | c.46C>G (p.Leu16Val) c.13+5797C>G (n.13+5797C>G) c.279+9065C>G (n.279+9065C>G) c.109C>G (p.Leu37Val) | |
21 | g.34449589G= | CA2387113517 | KCNE1 | c.46C= (p.Leu16=) c.13+5797C= (n.13+5797C=) c.279+9065C= (n.279+9065C=) c.109C= (p.Leu37=) | |
21 | g.34449589G>T | CA320425522 | KCNE1 | c.46C>A (p.Leu16Met) c.13+5797C>A (n.13+5797C>A) c.279+9065C>A (n.279+9065C>A) c.109C>A (p.Leu37Met) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449590C>A | CA410198589 | KCNE1 | c.45G>T (p.Lys15Asn) c.13+5796G>T (n.13+5796G>T) c.279+9064G>T (n.279+9064G>T) c.108G>T (p.Lys36Asn) | gnomAD v4 |
21 | g.34449590C>G | CA410198590 | KCNE1 | c.45G>C (p.Lys15Asn) c.13+5796G>C (n.13+5796G>C) c.279+9064G>C (n.279+9064G>C) c.108G>C (p.Lys36Asn) | |
21 | g.34449590C>T | CA2577482815 | KCNE1 | c.45G>A (p.Lys15=) c.13+5796G>A (n.13+5796G>A) c.279+9064G>A (n.279+9064G>A) c.108G>A (p.Lys36=) | |
21 | g.34449591T>A | CA410198591 | KCNE1 | c.44A>T (p.Lys15Met) c.13+5795A>T (n.13+5795A>T) c.279+9063A>T (n.279+9063A>T) c.107A>T (p.Lys36Met) | gnomAD v4 |
21 | g.34449591T>C | CA410198592 | KCNE1 | c.44A>G (p.Lys15Arg) c.13+5795A>G (n.13+5795A>G) c.279+9063A>G (n.279+9063A>G) c.107A>G (p.Lys36Arg) | gnomAD v4 |
21 | g.34449591T>G | CA410198593 | KCNE1 | c.44A>C (p.Lys15Thr) c.13+5795A>C (n.13+5795A>C) c.279+9063A>C (n.279+9063A>C) c.107A>C (p.Lys36Thr) | |
21 | g.34449592T>A | CA410198594 | KCNE1 | c.43A>T (p.Lys15Ter) c.13+5794A>T (n.13+5794A>T) c.279+9062A>T (n.279+9062A>T) c.106A>T (p.Lys36Ter) | |
21 | g.34449592T>C | CA410198595 | KCNE1 | c.43A>G (p.Lys15Glu) c.13+5794A>G (n.13+5794A>G) c.279+9062A>G (n.279+9062A>G) c.106A>G (p.Lys36Glu) | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.34449592T>G | CA410198596 | KCNE1 | c.43A>C (p.Lys15Gln) c.13+5794A>C (n.13+5794A>C) c.279+9062A>C (n.279+9062A>C) c.106A>C (p.Lys36Gln) | ClinVar |
21 | g.34449593G>A | CA16608494 | KCNE1 | c.42C>T (p.Thr14=) c.13+5793C>T (n.13+5793C>T) c.279+9061C>T (n.279+9061C>T) c.105C>T (p.Thr35=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449593G= | CA2387113518 | KCNE1 | c.42C= (p.Thr14=) c.13+5793C= (n.13+5793C=) c.279+9061C= (n.279+9061C=) c.105C= (p.Thr35=) | |
21 | g.34449593G>T | CA2577482816 | KCNE1 | c.42C>A (p.Thr14=) c.13+5793C>A (n.13+5793C>A) c.279+9061C>A (n.279+9061C>A) c.105C>A (p.Thr35=) | gnomAD v4 |
21 | g.34449594G>A | CA410198597 | KCNE1 | c.41C>T (p.Thr14Ile) c.13+5792C>T (n.13+5792C>T) c.279+9060C>T (n.279+9060C>T) c.104C>T (p.Thr35Ile) | |
21 | g.34449594G>C | CA410198598 | KCNE1 | c.41C>G (p.Thr14Ser) c.13+5792C>G (n.13+5792C>G) c.279+9060C>G (n.279+9060C>G) c.104C>G (p.Thr35Ser) | |
21 | g.34449594G>T | CA410198599 | KCNE1 | c.41C>A (p.Thr14Asn) c.13+5792C>A (n.13+5792C>A) c.279+9060C>A (n.279+9060C>A) c.104C>A (p.Thr35Asn) | gnomAD v4 |
21 | g.34449595T>A | CA320425526 | KCNE1 | c.40A>T (p.Thr14Ser) c.13+5791A>T (n.13+5791A>T) c.279+9059A>T (n.279+9059A>T) c.103A>T (p.Thr35Ser) | dbSNP |
21 | g.34449595T>C | CA410198601 | KCNE1 | c.40A>G (p.Thr14Ala) c.13+5791A>G (n.13+5791A>G) c.279+9059A>G (n.279+9059A>G) c.103A>G (p.Thr35Ala) | gnomAD v4 |
21 | g.34449595T>G | CA410198600 | KCNE1 | c.40A>C (p.Thr14Pro) c.13+5791A>C (n.13+5791A>C) c.279+9059A>C (n.279+9059A>C) c.103A>C (p.Thr35Pro) | |
21 | g.34449595T= | CA2387113519 | KCNE1 | c.40A= (p.Thr14=) c.13+5791A= (n.13+5791A=) c.279+9059A= (n.279+9059A=) c.103A= (p.Thr35=) | |
21 | g.34449596C>A | CA2654363474 | KCNE1 | c.39G>T (p.Leu13=) c.13+5790G>T (n.13+5790G>T) c.279+9058G>T (n.279+9058G>T) c.102G>T (p.Leu34=) | gnomAD v4 |
21 | g.34449596C= | CA2387113520 | KCNE1 | c.39G= (p.Leu13=) c.13+5790G= (n.13+5790G=) c.279+9058G= (n.279+9058G=) c.102G= (p.Leu34=) | |
21 | g.34449596C>G | CA320425529 | KCNE1 | c.39G>C (p.Leu13=) c.13+5790G>C (n.13+5790G>C) c.279+9058G>C (n.279+9058G>C) c.102G>C (p.Leu34=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449597A>C | CA410198602 | KCNE1 | c.38T>G (p.Leu13Arg) c.13+5789T>G (n.13+5789T>G) c.279+9057T>G (n.279+9057T>G) c.101T>G (p.Leu34Arg) | |
21 | g.34449597A>G | CA410198603 | KCNE1 | c.38T>C (p.Leu13Pro) c.13+5789T>C (n.13+5789T>C) c.279+9057T>C (n.279+9057T>C) c.101T>C (p.Leu34Pro) | |
21 | g.34449597A>T | CA410198604 | KCNE1 | c.38T>A (p.Leu13Gln) c.13+5789T>A (n.13+5789T>A) c.279+9057T>A (n.279+9057T>A) c.101T>A (p.Leu34Gln) | |
21 | g.34449598G>A | CA658799412 | KCNE1 | c.37C>T (p.Leu13=) c.13+5788C>T (n.13+5788C>T) c.279+9056C>T (n.279+9056C>T) c.100C>T (p.Leu34=) | ClinVar dbSNP |
21 | g.34449598G>C | CA320425532 | KCNE1 | c.37C>G (p.Leu13Val) c.13+5788C>G (n.13+5788C>G) c.279+9056C>G (n.279+9056C>G) c.100C>G (p.Leu34Val) | dbSNP |
21 | g.34449598G= | CA2387113521 | KCNE1 | c.37C= (p.Leu13=) c.13+5788C= (n.13+5788C=) c.279+9056C= (n.279+9056C=) c.100C= (p.Leu34=) | |
21 | g.34449598G>T | CA410198605 | KCNE1 | c.37C>A (p.Leu13Met) c.13+5788C>A (n.13+5788C>A) c.279+9056C>A (n.279+9056C>A) c.100C>A (p.Leu34Met) | |
21 | g.34449599A>C | CA410198606 | KCNE1 | c.36T>G (p.Phe12Leu) c.13+5787T>G (n.13+5787T>G) c.279+9055T>G (n.279+9055T>G) c.99T>G (p.Phe33Leu) | |
21 | g.34449599A>T | CA410198607 | KCNE1 | c.36T>A (p.Phe12Leu) c.13+5787T>A (n.13+5787T>A) c.279+9055T>A (n.279+9055T>A) c.99T>A (p.Phe33Leu) | |
21 | g.34449600A= | CA2387113522 | KCNE1 | c.35T= (p.Phe12=) c.13+5786T= (n.13+5786T=) c.279+9054T= (n.279+9054T=) c.98T= (p.Phe33=) | |
21 | g.34449600A>C | CA320425534 | KCNE1 | c.35T>G (p.Phe12Cys) c.13+5786T>G (n.13+5786T>G) c.279+9054T>G (n.279+9054T>G) c.98T>G (p.Phe33Cys) | dbSNP |
21 | g.34449600A>G | CA410198608 | KCNE1 | c.35T>C (p.Phe12Ser) c.13+5786T>C (n.13+5786T>C) c.279+9054T>C (n.279+9054T>C) c.98T>C (p.Phe33Ser) | |
21 | g.34449600A>T | CA410198609 | KCNE1 | c.35T>A (p.Phe12Tyr) c.13+5786T>A (n.13+5786T>A) c.279+9054T>A (n.279+9054T>A) c.98T>A (p.Phe33Tyr) | |
21 | g.34449601A>C | CA410198610 | KCNE1 | c.34T>G (p.Phe12Val) c.13+5785T>G (n.13+5785T>G) c.279+9053T>G (n.279+9053T>G) c.97T>G (p.Phe33Val) | |
21 | g.34449601A>G | CA410198611 | KCNE1 | c.34T>C (p.Phe12Leu) c.13+5785T>C (n.13+5785T>C) c.279+9053T>C (n.279+9053T>C) c.97T>C (p.Phe33Leu) | |
21 | g.34449601A>T | CA410198612 | KCNE1 | c.34T>A (p.Phe12Ile) c.13+5785T>A (n.13+5785T>A) c.279+9053T>A (n.279+9053T>A) c.97T>A (p.Phe33Ile) | |
21 | g.34449602G>T | CA2654363475 | KCNE1 | c.33C>A (p.Pro11=) c.13+5784C>A (n.13+5784C>A) c.279+9052C>A (n.279+9052C>A) c.96C>A (p.Pro32=) | gnomAD v4 |
21 | g.34449604del | CA645605872 | KCNE1 | c.33del (p.Leu13Ter) c.13+5784del (n.13+5784del) c.279+9052del (n.279+9052del) c.96del (p.Leu34Ter) | COSMIC |
21 | g.34449603G>A | CA320425536 | KCNE1 | c.32C>T (p.Pro11Leu) c.13+5783C>T (n.13+5783C>T) c.279+9051C>T (n.279+9051C>T) c.95C>T (p.Pro32Leu) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.34449603G>C | CA16616263 | KCNE1 | c.32C>G (p.Pro11Arg) c.13+5783C>G (n.13+5783C>G) c.279+9051C>G (n.279+9051C>G) c.95C>G (p.Pro32Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449603G= | CA2387113523 | KCNE1 | c.32C= (p.Pro11=) c.13+5783C= (n.13+5783C=) c.279+9051C= (n.279+9051C=) c.95C= (p.Pro32=) | |
21 | g.34449603G>T | CA410198613 | KCNE1 | c.32C>A (p.Pro11His) c.13+5783C>A (n.13+5783C>A) c.279+9051C>A (n.279+9051C>A) c.95C>A (p.Pro32His) | |
21 | g.34449604G>A | CA320425541 | KCNE1 | c.31C>T (p.Pro11Ser) c.13+5782C>T (n.13+5782C>T) c.279+9050C>T (n.279+9050C>T) c.94C>T (p.Pro32Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449604G>C | CA410198614 | KCNE1 | c.31C>G (p.Pro11Ala) c.13+5782C>G (n.13+5782C>G) c.279+9050C>G (n.279+9050C>G) c.94C>G (p.Pro32Ala) | |
21 | g.34449604G= | CA2387113524 | KCNE1 | c.31C= (p.Pro11=) c.13+5782C= (n.13+5782C=) c.279+9050C= (n.279+9050C=) c.94C= (p.Pro32=) | |
21 | g.34449604G>T | CA410198615 | KCNE1 | c.31C>A (p.Pro11Thr) c.13+5782C>A (n.13+5782C>A) c.279+9050C>A (n.279+9050C>A) c.94C>A (p.Pro32Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449605C>A | CA214097 | KCNE1 | c.30G>T (p.Thr10=) c.13+5781G>T (n.13+5781G>T) c.279+9049G>T (n.279+9049G>T) c.93G>T (p.Thr31=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449605C= | CA2387113525 | KCNE1 | c.30G= (p.Thr10=) c.13+5781G= (n.13+5781G=) c.279+9049G= (n.279+9049G=) c.93G= (p.Thr31=) | |
21 | g.34449605C>T | CA333571 | KCNE1 | c.30G>A (p.Thr10=) c.13+5781G>A (n.13+5781G>A) c.279+9049G>A (n.279+9049G>A) c.93G>A (p.Thr31=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449606G>A | CA211441 | KCNE1 | c.29C>T (p.Thr10Met) c.13+5780C>T (n.13+5780C>T) c.279+9048C>T (n.279+9048C>T) c.92C>T (p.Thr31Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449606G>C | CA410198616 | KCNE1 | c.29C>G (p.Thr10Arg) c.13+5780C>G (n.13+5780C>G) c.279+9048C>G (n.279+9048C>G) c.92C>G (p.Thr31Arg) | |
21 | g.34449606G= | CA2387113526 | KCNE1 | c.29C= (p.Thr10=) c.13+5780C= (n.13+5780C=) c.279+9048C= (n.279+9048C=) c.92C= (p.Thr31=) | |
21 | g.34449606G>T | CA410198617 | KCNE1 | c.29C>A (p.Thr10Lys) c.13+5780C>A (n.13+5780C>A) c.279+9048C>A (n.279+9048C>A) c.92C>A (p.Thr31Lys) | gnomAD v4 |
21 | g.34449607T>A | CA410198618 | KCNE1 | c.28A>T (p.Thr10Ser) c.13+5779A>T (n.13+5779A>T) c.279+9047A>T (n.279+9047A>T) c.91A>T (p.Thr31Ser) | |
21 | g.34449607T>C | CA410198619 | KCNE1 | c.28A>G (p.Thr10Ala) c.13+5779A>G (n.13+5779A>G) c.279+9047A>G (n.279+9047A>G) c.91A>G (p.Thr31Ala) | |
21 | g.34449607T>G | CA410198620 | KCNE1 | c.28A>C (p.Thr10Pro) c.13+5779A>C (n.13+5779A>C) c.279+9047A>C (n.279+9047A>C) c.91A>C (p.Thr31Pro) | |
21 | g.34449609A>C | CA410198623 | KCNE1 | c.26T>G (p.Val9Gly) c.13+5777T>G (n.13+5777T>G) c.279+9045T>G (n.279+9045T>G) c.89T>G (p.Val30Gly) | |
21 | g.34449609A>G | CA410198622 | KCNE1 | c.26T>C (p.Val9Ala) c.13+5777T>C (n.13+5777T>C) c.279+9045T>C (n.279+9045T>C) c.89T>C (p.Val30Ala) | gnomAD v4 |
21 | g.34449609A>T | CA410198621 | KCNE1 | c.26T>A (p.Val9Glu) c.13+5777T>A (n.13+5777T>A) c.279+9045T>A (n.279+9045T>A) c.89T>A (p.Val30Glu) | |
21 | g.34449610C>A | CA410198624 | KCNE1 | c.25G>T (p.Val9Leu) c.13+5776G>T (n.13+5776G>T) c.279+9044G>T (n.279+9044G>T) c.88G>T (p.Val30Leu) | |
21 | g.34449610C= | CA2387113527 | KCNE1 | c.25G= (p.Val9=) c.13+5776G= (n.13+5776G=) c.279+9044G= (n.279+9044G=) c.88G= (p.Val30=) | |
21 | g.34449610C>G | CA410198625 | KCNE1 | c.25G>C (p.Val9Leu) c.13+5776G>C (n.13+5776G>C) c.279+9044G>C (n.279+9044G>C) c.88G>C (p.Val30Leu) | |
21 | g.34449610C>T | CA410198626 | KCNE1 | c.25G>A (p.Val9Met) c.13+5776G>A (n.13+5776G>A) c.279+9044G>A (n.279+9044G>A) c.88G>A (p.Val30Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449611C>A | CA2654363476 | KCNE1 | c.24G>T (p.Ala8=) c.13+5775G>T (n.13+5775G>T) c.279+9043G>T (n.279+9043G>T) c.87G>T (p.Ala29=) | gnomAD v4 |
21 | g.34449611C= | CA2387113528 | KCNE1 | c.24G= (p.Ala8=) c.13+5775G= (n.13+5775G=) c.279+9043G= (n.279+9043G=) c.87G= (p.Ala29=) | |
21 | g.34449611C>T | CA291717 | KCNE1 | c.24G>A (p.Ala8=) c.13+5775G>A (n.13+5775G>A) c.279+9043G>A (n.279+9043G>A) c.87G>A (p.Ala29=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449612G>A | CA211446 | KCNE1 | c.23C>T (p.Ala8Val) c.13+5774C>T (n.13+5774C>T) c.279+9042C>T (n.279+9042C>T) c.86C>T (p.Ala29Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.34449612G>C | CA410198627 | KCNE1 | c.23C>G (p.Ala8Gly) c.13+5774C>G (n.13+5774C>G) c.279+9042C>G (n.279+9042C>G) c.86C>G (p.Ala29Gly) | |
21 | g.34449612G= | CA2387113529 | KCNE1 | c.23C= (p.Ala8=) c.13+5774C= (n.13+5774C=) c.279+9042C= (n.279+9042C=) c.86C= (p.Ala29=) | |
21 | g.34449612G>T | CA320425559 | KCNE1 | c.23C>A (p.Ala8Glu) c.13+5774C>A (n.13+5774C>A) c.279+9042C>A (n.279+9042C>A) c.86C>A (p.Ala29Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449612_34449615dup | CA2573054924 | KCNE1 | c.20_23dup (p.Val9SerfsTer?) c.13+5771_13+5774dup (n.13+5771_13+5774dup) c.279+9039_279+9042dup (n.279+9039_279+9042dup) c.83_86dup (p.Val30SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
21 | g.34449613C>A | CA410198628 | KCNE1 | c.22G>T (p.Ala8Ser) c.13+5773G>T (n.13+5773G>T) c.279+9041G>T (n.279+9041G>T) c.85G>T (p.Ala29Ser) | ClinVar |
21 | g.34449613C>G | CA410198629 | KCNE1 | c.22G>C (p.Ala8Pro) c.13+5773G>C (n.13+5773G>C) c.279+9041G>C (n.279+9041G>C) c.85G>C (p.Ala29Pro) | |
21 | g.34449613C>T | CA410198630 | KCNE1 | c.22G>A (p.Ala8Thr) c.13+5773G>A (n.13+5773G>A) c.279+9041G>A (n.279+9041G>A) c.85G>A (p.Ala29Thr) | |
21 | g.34449614T>C | CA2654363477 | KCNE1 | c.21A>G (p.Thr7=) c.13+5772A>G (n.13+5772A>G) c.279+9040A>G (n.279+9040A>G) c.84A>G (p.Thr28=) | gnomAD v4 |
21 | g.34449615G>A | CA256863 | KCNE1 | c.20C>T (p.Thr7Ile) c.13+5771C>T (n.13+5771C>T) c.279+9039C>T (n.279+9039C>T) c.83C>T (p.Thr28Ile) | ClinVar dbSNP |
21 | g.34449615G>C | CA410198631 | KCNE1 | c.20C>G (p.Thr7Arg) c.13+5771C>G (n.13+5771C>G) c.279+9039C>G (n.279+9039C>G) c.83C>G (p.Thr28Arg) | |
21 | g.34449615G= | CA2387113530 | KCNE1 | c.20C= (p.Thr7=) c.13+5771C= (n.13+5771C=) c.279+9039C= (n.279+9039C=) c.83C= (p.Thr28=) | |
21 | g.34449615G>T | CA410198632 | KCNE1 | c.20C>A (p.Thr7Lys) c.13+5771C>A (n.13+5771C>A) c.279+9039C>A (n.279+9039C>A) c.83C>A (p.Thr28Lys) | |
21 | g.34449616T>A | CA410198634 | KCNE1 | c.19A>T (p.Thr7Ser) c.13+5770A>T (n.13+5770A>T) c.279+9038A>T (n.279+9038A>T) c.82A>T (p.Thr28Ser) | |
21 | g.34449616T>C | CA410198635 | KCNE1 | c.19A>G (p.Thr7Ala) c.13+5770A>G (n.13+5770A>G) c.279+9038A>G (n.279+9038A>G) c.82A>G (p.Thr28Ala) | |
21 | g.34449616T>G | CA410198633 | KCNE1 | c.19A>C (p.Thr7Pro) c.13+5770A>C (n.13+5770A>C) c.279+9038A>C (n.279+9038A>C) c.82A>C (p.Thr28Pro) | |
21 | g.34449617G>C | CA176434 | KCNE1 | c.18C>G (p.Thr6=) c.13+5769C>G (n.13+5769C>G) c.279+9037C>G (n.279+9037C>G) c.81C>G (p.Thr27=) | ClinVar dbSNP |
21 | g.34449617G= | CA2387113531 | KCNE1 | c.18C= (p.Thr6=) c.13+5769C= (n.13+5769C=) c.279+9037C= (n.279+9037C=) c.81C= (p.Thr27=) | |
21 | g.34449617G>T | CA2654363478 | KCNE1 | c.18C>A (p.Thr6=) c.13+5769C>A (n.13+5769C>A) c.279+9037C>A (n.279+9037C>A) c.81C>A (p.Thr27=) | gnomAD v4 |
21 | g.34449618G>A | CA410198636 | KCNE1 | c.17C>T (p.Thr6Ile) c.13+5768C>T (n.13+5768C>T) c.279+9036C>T (n.279+9036C>T) c.80C>T (p.Thr27Ile) | |
21 | g.34449618G>C | CA410198637 | KCNE1 | c.17C>G (p.Thr6Ser) c.13+5768C>G (n.13+5768C>G) c.279+9036C>G (n.279+9036C>G) c.80C>G (p.Thr27Ser) | |
21 | g.34449618G>T | CA410198638 | KCNE1 | c.17C>A (p.Thr6Asn) c.13+5768C>A (n.13+5768C>A) c.279+9036C>A (n.279+9036C>A) c.80C>A (p.Thr27Asn) | gnomAD v4 |
21 | g.34449619T>A | CA410198639 | KCNE1 | c.16A>T (p.Thr6Ser) c.13+5767A>T (n.13+5767A>T) c.279+9035A>T (n.279+9035A>T) c.79A>T (p.Thr27Ser) | |
21 | g.34449619T>C | CA410198640 | KCNE1 | c.16A>G (p.Thr6Ala) c.13+5767A>G (n.13+5767A>G) c.279+9035A>G (n.279+9035A>G) c.79A>G (p.Thr27Ala) | |
21 | g.34449619T>G | CA410198641 | KCNE1 | c.16A>C (p.Thr6Pro) c.13+5767A>C (n.13+5767A>C) c.279+9035A>C (n.279+9035A>C) c.79A>C (p.Thr27Pro) | |
21 | g.34449619_34449620delinsTG | CA2387113532 | KCNE1 | c.15_16delinsCA (p.Asn5=) c.13+5766_13+5767delinsCA (n.13+5766_13+5767delinsCA) c.279+9034_279+9035delinsCA (n.279+9034_279+9035delinsCA) c.78_79delinsCA (p.Asn26=) | |
21 | g.34449620del | CA748860832 | KCNE1 | c.15del (p.Asn5LysfsTer5) c.13+5766del (n.13+5766del) c.279+9034del (n.279+9034del) c.78del (p.Asn26LysfsTer5) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449620G>A | CA2654363479 | KCNE1 | c.15C>T (p.Asn5=) c.13+5766C>T (n.13+5766C>T) c.279+9034C>T (n.279+9034C>T) c.78C>T (p.Asn26=) | gnomAD v4 |
21 | g.34449620G>C | CA410198642 | KCNE1 | c.15C>G (p.Asn5Lys) c.13+5766C>G (n.13+5766C>G) c.279+9034C>G (n.279+9034C>G) c.78C>G (p.Asn26Lys) | |
21 | g.34449620G= | CA2387113533 | KCNE1 | c.15C= (p.Asn5=) c.13+5766C= (n.13+5766C=) c.279+9034C= (n.279+9034C=) c.78C= (p.Asn26=) | |
21 | g.34449620G>T | CA320425566 | KCNE1 | c.15C>A (p.Asn5Lys) c.13+5766C>A (n.13+5766C>A) c.279+9034C>A (n.279+9034C>A) c.78C>A (p.Asn26Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449621T>A | CA410198643 | KCNE1 | c.14A>T (p.Asn5Ile) c.13+5765A>T (n.13+5765A>T) c.279+9033A>T (n.279+9033A>T) c.77A>T (p.Asn26Ile) | |
21 | g.34449621T>C | CA410198644 | KCNE1 | c.14A>G (p.Asn5Ser) c.13+5765A>G (n.13+5765A>G) c.279+9033A>G (n.279+9033A>G) c.77A>G (p.Asn26Ser) | |
21 | g.34449621T>G | CA410198645 | KCNE1 | c.14A>C (p.Asn5Thr) c.13+5765A>C (n.13+5765A>C) c.279+9033A>C (n.279+9033A>C) c.77A>C (p.Asn26Thr) | |
21 | g.34449622T>A | CA410198648 | KCNE1 | c.13A>T (p.Asn5Tyr) c.13+5764A>T (n.13+5764A>T) c.279+9032A>T (n.279+9032A>T) c.76A>T (p.Asn26Tyr) | |
21 | g.34449622T>C | CA410198647 | KCNE1 | c.13A>G (p.Asn5Asp) c.13+5764A>G (n.13+5764A>G) c.279+9032A>G (n.279+9032A>G) c.76A>G (p.Asn26Asp) | |
21 | g.34449622T>G | CA410198646 | KCNE1 | c.13A>C (p.Asn5His) c.13+5764A>C (n.13+5764A>C) c.279+9032A>C (n.279+9032A>C) c.76A>C (p.Asn26His) | |
21 | g.34449622T= | CA2387113534 | KCNE1 | c.13A= (p.Asn5=) c.13+5764A= (n.13+5764A=) c.279+9032A= (n.279+9032A=) c.76A= (p.Asn26=) | |
21 | g.34449623A= | CA2387113535 | KCNE1 | c.12T= (p.Ser4=) c.13+5763T= (n.13+5763T=) c.279+9031T= (n.279+9031T=) c.75T= (p.Ser25=) | |
21 | g.34449623A>G | CA320425568 | KCNE1 | c.12T>C (p.Ser4=) c.13+5763T>C (n.13+5763T>C) c.279+9031T>C (n.279+9031T>C) c.75T>C (p.Ser25=) | dbSNP |
21 | g.34449623dup | CA645369791 | KCNE1 | c.12dup (p.Asn5Ter) c.13+5763dup (n.13+5763dup) c.279+9031dup (n.279+9031dup) c.75dup (p.Asn26Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449625_34449628del | CA2695230126 | KCNE1 | c.9_12del (p.Ser4ThrfsTer5) c.13+5760_13+5763del (n.13+5760_13+5763del) c.279+9028_279+9031del (n.279+9028_279+9031del) c.72_75del (p.Ser25ThrfsTer5) | |
21 | g.34449624G>A | CA410198649 | KCNE1 | c.11C>T (p.Ser4Phe) c.13+5762C>T (n.13+5762C>T) c.279+9030C>T (n.279+9030C>T) c.74C>T (p.Ser25Phe) | |
21 | g.34449624G>C | CA410198650 | KCNE1 | c.11C>G (p.Ser4Cys) c.13+5762C>G (n.13+5762C>G) c.279+9030C>G (n.279+9030C>G) c.74C>G (p.Ser25Cys) | |
21 | g.34449624G>T | CA410198651 | KCNE1 | c.11C>A (p.Ser4Tyr) c.13+5762C>A (n.13+5762C>A) c.279+9030C>A (n.279+9030C>A) c.74C>A (p.Ser25Tyr) | |
21 | g.34449625A>C | CA410198652 | KCNE1 | c.10T>G (p.Ser4Ala) c.13+5761T>G (n.13+5761T>G) c.279+9029T>G (n.279+9029T>G) c.73T>G (p.Ser25Ala) | gnomAD v4 |
21 | g.34449625A>G | CA410198653 | KCNE1 | c.10T>C (p.Ser4Pro) c.13+5761T>C (n.13+5761T>C) c.279+9029T>C (n.279+9029T>C) c.73T>C (p.Ser25Pro) | |
21 | g.34449625A>T | CA410198654 | KCNE1 | c.10T>A (p.Ser4Thr) c.13+5761T>A (n.13+5761T>A) c.279+9029T>A (n.279+9029T>A) c.73T>A (p.Ser25Thr) | |
21 | g.34449626C= | CA2387113536 | KCNE1 | c.9G= (p.Leu3=) c.13+5760G= (n.13+5760G=) c.279+9028G= (n.279+9028G=) c.72G= (p.Leu24=) | |
21 | g.34449626C>T | CA320425572 | KCNE1 | c.9G>A (p.Leu3=) c.13+5760G>A (n.13+5760G>A) c.279+9028G>A (n.279+9028G>A) c.72G>A (p.Leu24=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449627A= | CA2387113537 | KCNE1 | c.8T= (p.Leu3=) c.13+5759T= (n.13+5759T=) c.279+9027T= (n.279+9027T=) c.71T= (p.Leu24=) | |
21 | g.34449627A>C | CA410198655 | KCNE1 | c.8T>G (p.Leu3Arg) c.13+5759T>G (n.13+5759T>G) c.279+9027T>G (n.279+9027T>G) c.71T>G (p.Leu24Arg) | |
21 | g.34449627A>G | CA16609059 | KCNE1 | c.8T>C (p.Leu3Pro) c.13+5759T>C (n.13+5759T>C) c.279+9027T>C (n.279+9027T>C) c.71T>C (p.Leu24Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449627A>T | CA410198656 | KCNE1 | c.8T>A (p.Leu3Gln) c.13+5759T>A (n.13+5759T>A) c.279+9027T>A (n.279+9027T>A) c.71T>A (p.Leu24Gln) | |
21 | g.34449628G>C | CA410198657 | KCNE1 | c.7C>G (p.Leu3Val) c.13+5758C>G (n.13+5758C>G) c.279+9026C>G (n.279+9026C>G) c.70C>G (p.Leu24Val) | |
21 | g.34449628G>T | CA410198658 | KCNE1 | c.7C>A (p.Leu3Met) c.13+5758C>A (n.13+5758C>A) c.279+9026C>A (n.279+9026C>A) c.70C>A (p.Leu24Met) | |
21 | g.34449629G>A | CA645605873 | KCNE1 | c.6C>T (p.Ile2=) c.13+5757C>T (n.13+5757C>T) c.279+9025C>T (n.279+9025C>T) c.69C>T (p.Ile23=) | COSMIC |
21 | g.34449629G>C | CA410198659 | KCNE1 | c.6C>G (p.Ile2Met) c.13+5757C>G (n.13+5757C>G) c.279+9025C>G (n.279+9025C>G) c.69C>G (p.Ile23Met) | |
21 | g.34449630A= | CA2387113538 | KCNE1 | c.5T= (p.Ile2=) c.13+5756T= (n.13+5756T=) c.279+9024T= (n.279+9024T=) c.68T= (p.Ile23=) | |
21 | g.34449630A>C | CA410198660 | KCNE1 | c.5T>G (p.Ile2Ser) c.13+5756T>G (n.13+5756T>G) c.279+9024T>G (n.279+9024T>G) c.68T>G (p.Ile23Ser) | |
21 | g.34449630A>G | CA410198661 | KCNE1 | c.5T>C (p.Ile2Thr) c.13+5756T>C (n.13+5756T>C) c.279+9024T>C (n.279+9024T>C) c.68T>C (p.Ile23Thr) | |
21 | g.34449630A>T | CA320425579 | KCNE1 | c.5T>A (p.Ile2Asn) c.13+5756T>A (n.13+5756T>A) c.279+9024T>A (n.279+9024T>A) c.68T>A (p.Ile23Asn) | dbSNP |
21 | g.34449631T>A | CA320425583 | KCNE1 | c.4A>T (p.Ile2Phe) c.13+5755A>T (n.13+5755A>T) c.279+9023A>T (n.279+9023A>T) c.67A>T (p.Ile23Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449631T>C | CA410198662 | KCNE1 | c.4A>G (p.Ile2Val) c.13+5755A>G (n.13+5755A>G) c.279+9023A>G (n.279+9023A>G) c.67A>G (p.Ile23Val) | |
21 | g.34449631T>G | CA410198663 | KCNE1 | c.4A>C (p.Ile2Leu) c.13+5755A>C (n.13+5755A>C) c.279+9023A>C (n.279+9023A>C) c.67A>C (p.Ile23Leu) | |
21 | g.34449631T= | CA2387113539 | KCNE1 | c.4A= (p.Ile2=) c.13+5755A= (n.13+5755A=) c.279+9023A= (n.279+9023A=) c.67A= (p.Ile23=) | |
21 | g.34449632C>A | CA410198664 | KCNE1 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.13+5754G>T (n.13+5754G>T) c.279+9022G>T (n.279+9022G>T) c.66G>T (p.Met22Ile) | |
21 | g.34449632C= | CA2387113540 | KCNE1 | c.3G= (p.Met1=) c.13+5754G= (n.13+5754G=) c.279+9022G= (n.279+9022G=) c.66G= (p.Met22=) | |
21 | g.34449632C>G | CA320425585 | KCNE1 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.13+5754G>C (n.13+5754G>C) c.279+9022G>C (n.279+9022G>C) c.66G>C (p.Met22Ile) | dbSNP |
21 | g.34449632C>T | CA410198665 | KCNE1 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.13+5754G>A (n.13+5754G>A) c.279+9022G>A (n.279+9022G>A) c.66G>A (p.Met22Ile) | |
21 | g.34449633A>C | CA410198666 | KCNE1 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.13+5753T>G (n.13+5753T>G) c.279+9021T>G (n.279+9021T>G) c.65T>G (p.Met22Arg) | |
21 | g.34449633A>G | CA410198667 | KCNE1 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.13+5753T>C (n.13+5753T>C) c.279+9021T>C (n.279+9021T>C) c.65T>C (p.Met22Thr) | |
21 | g.34449633A>T | CA410198668 | KCNE1 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.13+5753T>A (n.13+5753T>A) c.279+9021T>A (n.279+9021T>A) c.65T>A (p.Met22Lys) | |
21 | g.34449634T>A | CA410198669 | KCNE1 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.13+5752A>T (n.13+5752A>T) c.279+9020A>T (n.279+9020A>T) c.64A>T (p.Met22Leu) | ClinVar dbSNP |
21 | g.34449634T>C | CA410198670 | KCNE1 | c.1A>G (p.Met1Val) c.13+5752A>G (n.13+5752A>G) c.279+9020A>G (n.279+9020A>G) c.64A>G (p.Met22Val) | |
21 | g.34449634T>G | CA410198671 | KCNE1 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.13+5752A>C (n.13+5752A>C) c.279+9020A>C (n.279+9020A>C) c.64A>C (p.Met22Leu) | |
21 | g.34449636_34449637delinsCT | CA2387113541 | KCNE1 | c.-3_-2delinsAG (n.-3_-2delinsAG) c.13+5749_13+5750delinsAG (n.13+5749_13+5750delinsAG) c.279+9017_279+9018delinsAG (n.279+9017_279+9018delinsAG) c.61_62delinsAG (p.Arg21=) | |
21 | g.34449637del | CA131329 | KCNE1 | c.-3del (n.-3del) c.13+5749del (n.13+5749del) c.279+9017del (n.279+9017del) c.61del (p.Arg21GlyfsTer2) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449637T>C | CA2654363480 | KCNE1 | c.-3A>G (n.-3A>G) c.13+5749A>G (n.13+5749A>G) c.279+9017A>G (n.279+9017A>G) c.61A>G (p.Arg21Gly) | gnomAD v4 |
21 | g.34449638G>T | CA2841833723 | KCNE1 | c.-4C>A (n.-4C>A) c.13+5748C>A (n.13+5748C>A) c.279+9016C>A (n.279+9016C>A) c.60C>A (p.Pro20=) | |
21 | g.34449639G= | CA2387113542 | KCNE1 | c.-5C= (n.-5C=) c.13+5747C= (n.13+5747C=) c.279+9015C= (n.279+9015C=) c.59C= (p.Pro20=) | |
21 | g.34449639G>T | CA320425589 | KCNE1 | c.-5C>A (n.-5C>A) c.13+5747C>A (n.13+5747C>A) c.279+9015C>A (n.279+9015C>A) c.59C>A (p.Pro20His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449640G>T | CA2654363481 | KCNE1 | c.-6C>A (n.-6C>A) c.13+5746C>A (n.13+5746C>A) c.279+9014C>A (n.279+9014C>A) c.58C>A (p.Pro20Thr) | gnomAD v4 |
21 | g.34449641C>A | CA2654363482 | KCNE1 | c.-7G>T (n.-7G>T) c.13+5745G>T (n.13+5745G>T) c.279+9013G>T (n.279+9013G>T) c.57G>T (p.Met19Ile) | gnomAD v4 |
21 | g.34449641C= | CA2387113543 | KCNE1 | c.-7G= (n.-7G=) c.13+5745G= (n.13+5745G=) c.279+9013G= (n.279+9013G=) c.57G= (p.Met19=) | |
21 | g.34449641C>T | CA320425596 | KCNE1 | c.-7G>A (n.-7G>A) c.13+5745G>A (n.13+5745G>A) c.279+9013G>A (n.279+9013G>A) c.57G>A (p.Met19Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449642A= | CA2387113544 | KCNE1 | c.-8T= (n.-8T=) c.13+5744T= (n.13+5744T=) c.279+9012T= (n.279+9012T=) c.56T= (p.Met19=) | |
21 | g.34449642A>G | CA1022001584 | KCNE1 | c.-8T>C (n.-8T>C) c.13+5744T>C (n.13+5744T>C) c.279+9012T>C (n.279+9012T>C) c.56T>C (p.Met19Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449643T>G | CA320425601 | KCNE1 | c.-9A>C (n.-9A>C) c.13+5743A>C (n.13+5743A>C) c.279+9011A>C (n.279+9011A>C) c.55A>C (p.Met19Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449643T= | CA2387113545 | KCNE1 | c.-9A= (n.-9A=) c.13+5743A= (n.13+5743A=) c.279+9011A= (n.279+9011A=) c.55A= (p.Met19=) | |
21 | g.34449644T>G | CA320425603 | KCNE1 | c.-10A>C (n.-10A>C) c.13+5742A>C (n.13+5742A>C) c.279+9010A>C (n.279+9010A>C) c.54A>C (p.Leu18Phe) | dbSNP |
21 | g.34449644T= | CA2387113546 | KCNE1 | c.-10A= (n.-10A=) c.13+5742A= (n.13+5742A=) c.279+9010A= (n.279+9010A=) c.54A= (p.Leu18=) | |
21 | g.34449647G>A | CA10650396 | KCNE1 | c.-13C>T (n.-13C>T) c.13+5739C>T (n.13+5739C>T) c.279+9007C>T (n.279+9007C>T) c.51C>T (p.Thr17=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449647G>C | CA2654363483 | KCNE1 | c.-13C>G (n.-13C>G) c.13+5739C>G (n.13+5739C>G) c.279+9007C>G (n.279+9007C>G) c.51C>G (p.Thr17=) | gnomAD v4 |
21 | g.34449647G= | CA2387113547 | KCNE1 | c.-13C= (n.-13C=) c.13+5739C= (n.13+5739C=) c.279+9007C= (n.279+9007C=) c.51C= (p.Thr17=) | |
21 | g.34449647G>T | CA748860893 | KCNE1 | c.-13C>A (n.-13C>A) c.13+5739C>A (n.13+5739C>A) c.279+9007C>A (n.279+9007C>A) c.51C>A (p.Thr17=) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449648G>A | CA320425608 | KCNE1 | c.-14C>T (n.-14C>T) c.13+5738C>T (n.13+5738C>T) c.279+9006C>T (n.279+9006C>T) c.50C>T (p.Thr17Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449648G= | CA2387113548 | KCNE1 | c.-14C= (n.-14C=) c.13+5738C= (n.13+5738C=) c.279+9006C= (n.279+9006C=) c.50C= (p.Thr17=) | |
21 | g.34449648G>T | CA748860899 | KCNE1 | c.-14C>A (n.-14C>A) c.13+5738C>A (n.13+5738C>A) c.279+9006C>A (n.279+9006C>A) c.50C>A (p.Thr17Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449650T>C | CA2841833724 | KCNE1 | c.-16A>G (n.-16A>G) c.13+5736A>G (n.13+5736A>G) c.279+9004A>G (n.279+9004A>G) c.48A>G (p.Gly16=) | |
21 | g.34449651C= | CA2387113549 | KCNE1 | c.-17G= (n.-17G=) c.13+5735G= (n.13+5735G=) c.279+9003G= (n.279+9003G=) c.47G= (p.Gly16=) | |
21 | g.34449651C>T | CA2387113550 | KCNE1 | c.-17G>A (n.-17G>A) c.13+5735G>A (n.13+5735G>A) c.279+9003G>A (n.279+9003G>A) c.47G>A (p.Gly16Glu) | dbSNP |
21 | g.34449652C>A | CA2654363484 | KCNE1 | c.-18G>T (n.-18G>T) c.13+5734G>T (n.13+5734G>T) c.279+9002G>T (n.279+9002G>T) c.46G>T (p.Gly16Ter) | gnomAD v4 |
21 | g.34449652C= | CA2387113551 | KCNE1 | c.-18G= (n.-18G=) c.13+5734G= (n.13+5734G=) c.279+9002G= (n.279+9002G=) c.46G= (p.Gly16=) | |
21 | g.34449652C>T | CA320425619 | KCNE1 | c.-18G>A (n.-18G>A) c.13+5734G>A (n.13+5734G>A) c.279+9002G>A (n.279+9002G>A) c.46G>A (p.Gly16Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449653A= | CA2387113552 | KCNE1 | c.-19T= (n.-19T=) c.13+5733T= (n.13+5733T=) c.279+9001T= (n.279+9001T=) c.45T= (p.Ser15=) | |
21 | g.34449653A>G | CA320425622 | KCNE1 | c.-19T>C (n.-19T>C) c.13+5733T>C (n.13+5733T>C) c.279+9001T>C (n.279+9001T>C) c.45T>C (p.Ser15=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449654C= | CA2387113553 | KCNE1 | c.-20G= (n.-20G=) c.13+5732G= (n.13+5732G=) c.279+9000G= (n.279+9000G=) c.44G= (p.Ser15=) | |
21 | g.34449654C>T | CA748860904 | KCNE1 | c.-20G>A (n.-20G>A) c.13+5732G>A (n.13+5732G>A) c.279+9000G>A (n.279+9000G>A) c.44G>A (p.Ser15Asn) | dbSNP |
21 | g.34449656G>T | CA2654363485 | KCNE1 | c.-22C>A (n.-22C>A) c.13+5730C>A (n.13+5730C>A) c.279+8998C>A (n.279+8998C>A) c.42C>A (p.Ser14Arg) | gnomAD v4 |
21 | g.34449657C= | CA2387113554 | KCNE1 | c.-23G= (n.-23G=) c.13+5729G= (n.13+5729G=) c.279+8997G= (n.279+8997G=) c.41G= (p.Ser14=) | |
21 | g.34449657C>T | CA748860913 | KCNE1 | c.-23G>A (n.-23G>A) c.13+5729G>A (n.13+5729G>A) c.279+8997G>A (n.279+8997G>A) c.41G>A (p.Ser14Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449658T>C | CA748860916 | KCNE1 | c.-24A>G (n.-24A>G) c.13+5728A>G (n.13+5728A>G) c.279+8996A>G (n.279+8996A>G) c.40A>G (p.Ser14Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449658T= | CA2387113555 | KCNE1 | c.-24A= (n.-24A=) c.13+5728A= (n.13+5728A=) c.279+8996A= (n.279+8996A=) c.40A= (p.Ser14=) | |
21 | g.34449659G>A | CA2654363486 | KCNE1 | c.-25C>T (n.-25C>T) c.13+5727C>T (n.13+5727C>T) c.279+8995C>T (n.279+8995C>T) c.39C>T (p.Cys13=) | gnomAD v4 |
21 | g.34449660C>T | CA2654363487 | KCNE1 | c.-26G>A (n.-26G>A) c.13+5726G>A (n.13+5726G>A) c.279+8994G>A (n.279+8994G>A) c.38G>A (p.Cys13Tyr) | gnomAD v4 |
21 | g.34449662G>C | CA2387113557 | KCNE1 | c.-28C>G (n.-28C>G) c.13+5724C>G (n.13+5724C>G) c.279+8992C>G (n.279+8992C>G) c.36C>G (p.Ser12Arg) | dbSNP |
21 | g.34449662G= | CA2387113556 | KCNE1 | c.-28C= (n.-28C=) c.13+5724C= (n.13+5724C=) c.279+8992C= (n.279+8992C=) c.36C= (p.Ser12=) | |
21 | g.34449663C>A | CA2387113559 | KCNE1 | c.-29G>T (n.-29G>T) c.13+5723G>T (n.13+5723G>T) c.279+8991G>T (n.279+8991G>T) c.35G>T (p.Ser12Ile) | dbSNP |
21 | g.34449663C= | CA2387113558 | KCNE1 | c.-29G= (n.-29G=) c.13+5723G= (n.13+5723G=) c.279+8991G= (n.279+8991G=) c.35G= (p.Ser12=) | |
21 | g.34449665C>T | CA2737615108 | KCNE1 | c.-31G>A (n.-31G>A) c.13+5721G>A (n.13+5721G>A) c.279+8989G>A (n.279+8989G>A) c.33G>A (p.Leu11=) | dbSNP |
21 | g.34449666A>C | CA2654363488 | KCNE1 | c.-32T>G (n.-32T>G) c.13+5720T>G (n.13+5720T>G) c.279+8988T>G (n.279+8988T>G) c.32T>G (p.Leu11Trp) | gnomAD v4 |
21 | g.34449666A>G | CA2737615109 | KCNE1 | c.-32T>C (n.-32T>C) c.13+5720T>C (n.13+5720T>C) c.279+8988T>C (n.279+8988T>C) c.32T>C (p.Leu11Ser) | dbSNP |
21 | g.34449668A= | CA2387113560 | KCNE1 | c.-34T= (n.-34T=) c.13+5718T= (n.13+5718T=) c.279+8986T= (n.279+8986T=) c.30T= (p.Ser10=) | |
21 | g.34449668A>G | CA2387113561 | KCNE1 | c.-34T>C (n.-34T>C) c.13+5718T>C (n.13+5718T>C) c.279+8986T>C (n.279+8986T>C) c.30T>C (p.Ser10=) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449668A>T | CA2387113562 | KCNE1 | c.-34T>A (n.-34T>A) c.13+5718T>A (n.13+5718T>A) c.279+8986T>A (n.279+8986T>A) c.30T>A (p.Ser10Arg) | dbSNP |
21 | g.34449669C= | CA2387113563 | KCNE1 | c.-35G= (n.-35G=) c.13+5717G= (n.13+5717G=) c.279+8985G= (n.279+8985G=) c.29G= (p.Ser10=) | |
21 | g.34449669C>T | CA748860940 | KCNE1 | c.-35G>A (n.-35G>A) c.13+5717G>A (n.13+5717G>A) c.279+8985G>A (n.279+8985G>A) c.29G>A (p.Ser10Asn) | dbSNP |
21 | g.34449671T>A | CA320425624 | KCNE1 | c.-37A>T (n.-37A>T) c.13+5715A>T (n.13+5715A>T) c.279+8983A>T (n.279+8983A>T) c.27A>T (p.Gly9=) | dbSNP |
21 | g.34449671T= | CA2387113564 | KCNE1 | c.-37A= (n.-37A=) c.13+5715A= (n.13+5715A=) c.279+8983A= (n.279+8983A=) c.27A= (p.Gly9=) | |
21 | g.34449672C>T | CA2654363489 | KCNE1 | c.-38G>A (n.-38G>A) c.13+5714G>A (n.13+5714G>A) c.279+8982G>A (n.279+8982G>A) c.26G>A (p.Gly9Glu) | gnomAD v4 |
21 | g.34449673C>A | CA2654363490 | KCNE1 | c.-39G>T (n.-39G>T) c.13+5713G>T (n.13+5713G>T) c.279+8981G>T (n.279+8981G>T) c.25G>T (p.Gly9Ter) | gnomAD v4 |
21 | g.34449673C>T | CA2654363491 | KCNE1 | c.-39G>A (n.-39G>A) c.13+5713G>A (n.13+5713G>A) c.279+8981G>A (n.279+8981G>A) c.25G>A (p.Gly9Arg) | gnomAD v4 |
21 | g.34449675A= | CA2387113565 | KCNE1 | c.-41T= (n.-41T=) c.13+5711T= (n.13+5711T=) c.279+8979T= (n.279+8979T=) c.23T= (p.Leu8=) | |
21 | g.34449675A>G | CA2387113566 | KCNE1 | c.-41T>C (n.-41T>C) c.13+5711T>C (n.13+5711T>C) c.279+8979T>C (n.279+8979T>C) c.23T>C (p.Leu8Pro) | dbSNP |
21 | g.34449677G>A | CA748860943 | KCNE1 | c.-43C>T (n.-43C>T) c.13+5709C>T (n.13+5709C>T) c.279+8977C>T (n.279+8977C>T) c.21C>T (p.Cys7=) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449677G>C | CA1022001611 | KCNE1 | c.-43C>G (n.-43C>G) c.13+5709C>G (n.13+5709C>G) c.279+8977C>G (n.279+8977C>G) c.21C>G (p.Cys7Trp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449677G= | CA2387113567 | KCNE1 | c.-43C= (n.-43C=) c.13+5709C= (n.13+5709C=) c.279+8977C= (n.279+8977C=) c.21C= (p.Cys7=) | |
21 | g.34449678C= | CA2387113568 | KCNE1 | c.-44G= (n.-44G=) c.13+5708G= (n.13+5708G=) c.279+8976G= (n.279+8976G=) c.20G= (p.Cys7=) | |
21 | g.34449678C>G | CA320425627 | KCNE1 | c.-44G>C (n.-44G>C) c.13+5708G>C (n.13+5708G>C) c.279+8976G>C (n.279+8976G>C) c.20G>C (p.Cys7Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449678C>T | CA748860946 | KCNE1 | c.-44G>A (n.-44G>A) c.13+5708G>A (n.13+5708G>A) c.279+8976G>A (n.279+8976G>A) c.20G>A (p.Cys7Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449679A= | CA2387113569 | KCNE1 | c.-45T= (n.-45T=) c.13+5707T= (n.13+5707T=) c.279+8975T= (n.279+8975T=) c.19T= (p.Cys7=) | |
21 | g.34449679A>G | CA320425630 | KCNE1 | c.-45T>C (n.-45T>C) c.13+5707T>C (n.13+5707T>C) c.279+8975T>C (n.279+8975T>C) c.19T>C (p.Cys7Arg) | dbSNP |
21 | g.34449680C>G | CA2654363492 | KCNE1 | c.-46G>C (n.-46G>C) c.13+5706G>C (n.13+5706G>C) c.279+8974G>C (n.279+8974G>C) c.18G>C (p.Val6=) | gnomAD v4 |
21 | g.34449681A= | CA2387113570 | KCNE1 | c.-47T= (n.-47T=) c.13+5705T= (n.13+5705T=) c.279+8973T= (n.279+8973T=) c.17T= (p.Val6=) | |
21 | g.34449681A>C | CA1022001619 | KCNE1 | c.-47T>G (n.-47T>G) c.13+5705T>G (n.13+5705T>G) c.279+8973T>G (n.279+8973T>G) c.17T>G (p.Val6Gly) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449682C= | CA2387113572 | KCNE1 | c.-48G= (n.-48G=) c.13+5704G= (n.13+5704G=) c.279+8972G= (n.279+8972G=) c.16G= (p.Val6=) | |
21 | g.34449682C>T | CA748860948 | KCNE1 | c.-48G>A (n.-48G>A) c.13+5704G>A (n.13+5704G>A) c.279+8972G>A (n.279+8972G>A) c.16G>A (p.Val6Met) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449683dup | CA2387113571 | KCNE1 | c.-48dup (n.-48dup) c.13+5704dup (n.13+5704dup) c.279+8972dup (n.279+8972dup) c.16dup (p.Val6GlyfsTer21) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449684T>A | CA1022001620 | KCNE1 | c.-50A>T (n.-50A>T) c.13+5702A>T (n.13+5702A>T) c.279+8970A>T (n.279+8970A>T) c.14A>T (p.Glu5Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449684T= | CA2387113573 | KCNE1 | c.-50A= (n.-50A=) c.13+5702A= (n.13+5702A=) c.279+8970A= (n.279+8970A=) c.14A= (p.Glu5=) |