Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.34449486A>CCA410198383KCNE1c.149T>G (p.Val50Gly)
c.13+5900T>G (n.13+5900T>G)
c.279+9168T>G (n.279+9168T>G)
c.212T>G (p.Val71Gly)
21g.34449486A>GCA410198384KCNE1c.149T>C (p.Val50Ala)
c.13+5900T>C (n.13+5900T>C)
c.279+9168T>C (n.279+9168T>C)
c.212T>C (p.Val71Ala)
21g.34449486A>TCA410198385KCNE1c.149T>A (p.Val50Glu)
c.13+5900T>A (n.13+5900T>A)
c.279+9168T>A (n.279+9168T>A)
c.212T>A (p.Val71Glu)
21g.34449487C>ACA410198386KCNE1c.148G>T (p.Val50Leu)
c.13+5899G>T (n.13+5899G>T)
c.279+9167G>T (n.279+9167G>T)
c.211G>T (p.Val71Leu)
21g.34449487C>GCA410198387KCNE1c.148G>C (p.Val50Leu)
c.13+5899G>C (n.13+5899G>C)
c.279+9167G>C (n.279+9167G>C)
c.211G>C (p.Val71Leu)
21g.34449487C>TCA410198388KCNE1c.148G>A (p.Val50Ile)
c.13+5899G>A (n.13+5899G>A)
c.279+9167G>A (n.279+9167G>A)
c.211G>A (p.Val71Ile)
 ClinVar gnomAD v4
21g.34449488delCA2547366379KCNE1c.148del (p.Val50TyrfsTer14)
c.13+5899del (n.13+5899del)
c.279+9167del (n.279+9167del)
c.211del (p.Val71TyrfsTer14)
 gnomAD v4
21g.34449488C>ACA410198389KCNE1c.147G>T (p.Met49Ile)
c.13+5898G>T (n.13+5898G>T)
c.279+9166G>T (n.279+9166G>T)
c.210G>T (p.Met70Ile)
 gnomAD v4
21g.34449488C=CA2387113452KCNE1c.147G= (p.Met49=)
c.13+5898G= (n.13+5898G=)
c.279+9166G= (n.279+9166G=)
c.210G= (p.Met70=)
21g.34449488C>GCA410198390KCNE1c.147G>C (p.Met49Ile)
c.13+5898G>C (n.13+5898G>C)
c.279+9166G>C (n.279+9166G>C)
c.210G>C (p.Met70Ile)
21g.34449488C>TCA320425417KCNE1c.147G>A (p.Met49Ile)
c.13+5898G>A (n.13+5898G>A)
c.279+9166G>A (n.279+9166G>A)
c.210G>A (p.Met70Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449489A>CCA410198391KCNE1c.146T>G (p.Met49Arg)
c.13+5897T>G (n.13+5897T>G)
c.279+9165T>G (n.279+9165T>G)
c.209T>G (p.Met70Arg)
21g.34449489A>GCA410198392KCNE1c.146T>C (p.Met49Thr)
c.13+5897T>C (n.13+5897T>C)
c.279+9165T>C (n.279+9165T>C)
c.209T>C (p.Met70Thr)
 ClinVar
21g.34449489A>TCA410198393KCNE1c.146T>A (p.Met49Lys)
c.13+5897T>A (n.13+5897T>A)
c.279+9165T>A (n.279+9165T>A)
c.209T>A (p.Met70Lys)
21g.34449490T>ACA410198394KCNE1c.145A>T (p.Met49Leu)
c.13+5896A>T (n.13+5896A>T)
c.279+9164A>T (n.279+9164A>T)
c.208A>T (p.Met70Leu)
21g.34449490T>CCA410198396KCNE1c.145A>G (p.Met49Val)
c.13+5896A>G (n.13+5896A>G)
c.279+9164A>G (n.279+9164A>G)
c.208A>G (p.Met70Val)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449490T>GCA410198395KCNE1c.145A>C (p.Met49Leu)
c.13+5896A>C (n.13+5896A>C)
c.279+9164A>C (n.279+9164A>C)
c.208A>C (p.Met70Leu)
 gnomAD v4
21g.34449490T=CA2387113453KCNE1c.145A= (p.Met49=)
c.13+5896A= (n.13+5896A=)
c.279+9164A= (n.279+9164A=)
c.208A= (p.Met70=)
21g.34449491G>ACA2577482814KCNE1c.144C>T (p.Leu48=)
c.13+5895C>T (n.13+5895C>T)
c.279+9163C>T (n.279+9163C>T)
c.207C>T (p.Leu69=)
21g.34449492A=CA2387113454KCNE1c.143T= (p.Leu48=)
c.13+5894T= (n.13+5894T=)
c.279+9162T= (n.279+9162T=)
c.206T= (p.Leu69=)
21g.34449492A>CCA410198397KCNE1c.143T>G (p.Leu48Arg)
c.13+5894T>G (n.13+5894T>G)
c.279+9162T>G (n.279+9162T>G)
c.206T>G (p.Leu69Arg)
21g.34449492A>GCA410198398KCNE1c.143T>C (p.Leu48Pro)
c.13+5894T>C (n.13+5894T>C)
c.279+9162T>C (n.279+9162T>C)
c.206T>C (p.Leu69Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449492A>TCA410198399KCNE1c.143T>A (p.Leu48His)
c.13+5894T>A (n.13+5894T>A)
c.279+9162T>A (n.279+9162T>A)
c.206T>A (p.Leu69His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449493G>ACA320425421KCNE1c.142C>T (p.Leu48Phe)
c.13+5893C>T (n.13+5893C>T)
c.279+9161C>T (n.279+9161C>T)
c.205C>T (p.Leu69Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449493G>CCA410198400KCNE1c.142C>G (p.Leu48Val)
c.13+5893C>G (n.13+5893C>G)
c.279+9161C>G (n.279+9161C>G)
c.205C>G (p.Leu69Val)
21g.34449493G=CA2387113455KCNE1c.142C= (p.Leu48=)
c.13+5893C= (n.13+5893C=)
c.279+9161C= (n.279+9161C=)
c.205C= (p.Leu69=)
21g.34449493G>TCA410198401KCNE1c.142C>A (p.Leu48Ile)
c.13+5893C>A (n.13+5893C>A)
c.279+9161C>A (n.279+9161C>A)
c.205C>A (p.Leu69Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449494G>ACA2387113457KCNE1c.141C>T (p.Val47=)
c.13+5892C>T (n.13+5892C>T)
c.279+9160C>T (n.279+9160C>T)
c.204C>T (p.Val68=)
 dbSNP
21g.34449494G=CA2387113456KCNE1c.141C= (p.Val47=)
c.13+5892C= (n.13+5892C=)
c.279+9160C= (n.279+9160C=)
c.204C= (p.Val68=)
21g.34449495A>CCA410198402KCNE1c.140T>G (p.Val47Gly)
c.13+5891T>G (n.13+5891T>G)
c.279+9159T>G (n.279+9159T>G)
c.203T>G (p.Val68Gly)
21g.34449495A>GCA410198403KCNE1c.140T>C (p.Val47Ala)
c.13+5891T>C (n.13+5891T>C)
c.279+9159T>C (n.279+9159T>C)
c.203T>C (p.Val68Ala)
 ClinVar
21g.34449495A>TCA410198404KCNE1c.140T>A (p.Val47Asp)
c.13+5891T>A (n.13+5891T>A)
c.279+9159T>A (n.279+9159T>A)
c.203T>A (p.Val68Asp)
 ClinVar gnomAD v4
21g.34449496C>ACA331916KCNE1c.139G>T (p.Val47Phe)
c.13+5890G>T (n.13+5890G>T)
c.279+9158G>T (n.279+9158G>T)
c.202G>T (p.Val68Phe)
 ClinVar dbSNP
21g.34449496C=CA2387113458KCNE1c.139G= (p.Val47=)
c.13+5890G= (n.13+5890G=)
c.279+9158G= (n.279+9158G=)
c.202G= (p.Val68=)
21g.34449496C>GCA410198405KCNE1c.139G>C (p.Val47Leu)
c.13+5890G>C (n.13+5890G>C)
c.279+9158G>C (n.279+9158G>C)
c.202G>C (p.Val68Leu)
 ClinVar
21g.34449496C>TCA320425428KCNE1c.139G>A (p.Val47Ile)
c.13+5890G>A (n.13+5890G>A)
c.279+9158G>A (n.279+9158G>A)
c.202G>A (p.Val68Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449497G>ACA320425429KCNE1c.138C>T (p.Tyr46=)
c.13+5889C>T (n.13+5889C>T)
c.279+9157C>T (n.279+9157C>T)
c.201C>T (p.Tyr67=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449497G>CCA410198406KCNE1c.138C>G (p.Tyr46Ter)
c.13+5889C>G (n.13+5889C>G)
c.279+9157C>G (n.279+9157C>G)
c.201C>G (p.Tyr67Ter)
21g.34449497G=CA2387113459KCNE1c.138C= (p.Tyr46=)
c.13+5889C= (n.13+5889C=)
c.279+9157C= (n.279+9157C=)
c.201C= (p.Tyr67=)
21g.34449497G>TCA320425430KCNE1c.138C>A (p.Tyr46Ter)
c.13+5889C>A (n.13+5889C>A)
c.279+9157C>A (n.279+9157C>A)
c.201C>A (p.Tyr67Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449498T>ACA410198407KCNE1c.137A>T (p.Tyr46Phe)
c.13+5888A>T (n.13+5888A>T)
c.279+9156A>T (n.279+9156A>T)
c.200A>T (p.Tyr67Phe)
21g.34449498T>CCA410198408KCNE1c.137A>G (p.Tyr46Cys)
c.13+5888A>G (n.13+5888A>G)
c.279+9156A>G (n.279+9156A>G)
c.200A>G (p.Tyr67Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449498T>GCA410198409KCNE1c.137A>C (p.Tyr46Ser)
c.13+5888A>C (n.13+5888A>C)
c.279+9156A>C (n.279+9156A>C)
c.200A>C (p.Tyr67Ser)
21g.34449498T=CA2387113460KCNE1c.137A= (p.Tyr46=)
c.13+5888A= (n.13+5888A=)
c.279+9156A= (n.279+9156A=)
c.200A= (p.Tyr67=)
21g.34449499A>CCA410198410KCNE1c.136T>G (p.Tyr46Asp)
c.13+5887T>G (n.13+5887T>G)
c.279+9155T>G (n.279+9155T>G)
c.199T>G (p.Tyr67Asp)
21g.34449499A>GCA410198411KCNE1c.136T>C (p.Tyr46His)
c.13+5887T>C (n.13+5887T>C)
c.279+9155T>C (n.279+9155T>C)
c.199T>C (p.Tyr67His)
21g.34449499A>TCA410198412KCNE1c.136T>A (p.Tyr46Asn)
c.13+5887T>A (n.13+5887T>A)
c.279+9155T>A (n.279+9155T>A)
c.199T>A (p.Tyr67Asn)
21g.34449500G>ACA2654363451KCNE1c.135C>T (p.Leu45=)
c.13+5886C>T (n.13+5886C>T)
c.279+9154C>T (n.279+9154C>T)
c.198C>T (p.Leu66=)
 gnomAD v4
21g.34449501A>CCA410198413KCNE1c.134T>G (p.Leu45Arg)
c.13+5885T>G (n.13+5885T>G)
c.279+9153T>G (n.279+9153T>G)
c.197T>G (p.Leu66Arg)
21g.34449501A>GCA410198414KCNE1c.134T>C (p.Leu45Pro)
c.13+5885T>C (n.13+5885T>C)
c.279+9153T>C (n.279+9153T>C)
c.197T>C (p.Leu66Pro)
21g.34449501A>TCA410198415KCNE1c.134T>A (p.Leu45His)
c.13+5885T>A (n.13+5885T>A)
c.279+9153T>A (n.279+9153T>A)
c.197T>A (p.Leu66His)
21g.34449502G>ACA410198418KCNE1c.133C>T (p.Leu45Phe)
c.13+5884C>T (n.13+5884C>T)
c.279+9152C>T (n.279+9152C>T)
c.196C>T (p.Leu66Phe)
21g.34449502G>CCA410198416KCNE1c.133C>G (p.Leu45Val)
c.13+5884C>G (n.13+5884C>G)
c.279+9152C>G (n.279+9152C>G)
c.196C>G (p.Leu66Val)
21g.34449502G>TCA410198417KCNE1c.133C>A (p.Leu45Ile)
c.13+5884C>A (n.13+5884C>A)
c.279+9152C>A (n.279+9152C>A)
c.196C>A (p.Leu66Ile)
21g.34449504dupCA2590194174KCNE1c.133dup (p.Leu45ProfsTer?)
c.13+5884dup (n.13+5884dup)
c.279+9152dup (n.279+9152dup)
c.196dup (p.Leu66ProfsTer?)
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449503G>TCA2654363452KCNE1c.132C>A (p.Ala44=)
c.13+5883C>A (n.13+5883C>A)
c.279+9151C>A (n.279+9151C>A)
c.195C>A (p.Ala65=)
 gnomAD v4
21g.34449504G>ACA410198419KCNE1c.131C>T (p.Ala44Val)
c.13+5882C>T (n.13+5882C>T)
c.279+9150C>T (n.279+9150C>T)
c.194C>T (p.Ala65Val)
21g.34449504G>CCA410198420KCNE1c.131C>G (p.Ala44Gly)
c.13+5882C>G (n.13+5882C>G)
c.279+9150C>G (n.279+9150C>G)
c.194C>G (p.Ala65Gly)
21g.34449504G>TCA410198421KCNE1c.131C>A (p.Ala44Asp)
c.13+5882C>A (n.13+5882C>A)
c.279+9150C>A (n.279+9150C>A)
c.194C>A (p.Ala65Asp)
 gnomAD v4
21g.34449505C>ACA410198422KCNE1c.130G>T (p.Ala44Ser)
c.13+5881G>T (n.13+5881G>T)
c.279+9149G>T (n.279+9149G>T)
c.193G>T (p.Ala65Ser)
 gnomAD v4
21g.34449505C=CA2387113461KCNE1c.130G= (p.Ala44=)
c.13+5881G= (n.13+5881G=)
c.279+9149G= (n.279+9149G=)
c.193G= (p.Ala65=)
21g.34449505C>GCA410198423KCNE1c.130G>C (p.Ala44Pro)
c.13+5881G>C (n.13+5881G>C)
c.279+9149G>C (n.279+9149G>C)
c.193G>C (p.Ala65Pro)
21g.34449505C>TCA320425432KCNE1c.130G>A (p.Ala44Thr)
c.13+5881G>A (n.13+5881G>A)
c.279+9149G>A (n.279+9149G>A)
c.193G>A (p.Ala65Thr)
 dbSNP
21g.34449506delCA2654363453KCNE1c.130del (p.Ala44ProfsTer20)
c.13+5881del (n.13+5881del)
c.279+9149del (n.279+9149del)
c.193del (p.Ala65ProfsTer20)
 gnomAD v4
21g.34449506C>ACA410198424KCNE1c.129G>T (p.Glu43Asp)
c.13+5880G>T (n.13+5880G>T)
c.279+9148G>T (n.279+9148G>T)
c.192G>T (p.Glu64Asp)
 gnomAD v4 COSMIC
21g.34449506C=CA2387113462KCNE1c.129G= (p.Glu43=)
c.13+5880G= (n.13+5880G=)
c.279+9148G= (n.279+9148G=)
c.192G= (p.Glu64=)
21g.34449506C>GCA410198425KCNE1c.129G>C (p.Glu43Asp)
c.13+5880G>C (n.13+5880G>C)
c.279+9148G>C (n.279+9148G>C)
c.192G>C (p.Glu64Asp)
21g.34449506C>TCA320425435KCNE1c.129G>A (p.Glu43=)
c.13+5880G>A (n.13+5880G>A)
c.279+9148G>A (n.279+9148G>A)
c.192G>A (p.Glu64=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449507T>ACA410198426KCNE1c.128A>T (p.Glu43Val)
c.13+5879A>T (n.13+5879A>T)
c.279+9147A>T (n.279+9147A>T)
c.191A>T (p.Glu64Val)
21g.34449507T>CCA410198427KCNE1c.128A>G (p.Glu43Gly)
c.13+5879A>G (n.13+5879A>G)
c.279+9147A>G (n.279+9147A>G)
c.191A>G (p.Glu64Gly)
 dbSNP
21g.34449507T>GCA410198428KCNE1c.128A>C (p.Glu43Ala)
c.13+5879A>C (n.13+5879A>C)
c.279+9147A>C (n.279+9147A>C)
c.191A>C (p.Glu64Ala)
21g.34449507T=CA2387113463KCNE1c.128A= (p.Glu43=)
c.13+5879A= (n.13+5879A=)
c.279+9147A= (n.279+9147A=)
c.191A= (p.Glu64=)
21g.34449508C>ACA410198430KCNE1c.127G>T (p.Glu43Ter)
c.13+5878G>T (n.13+5878G>T)
c.279+9146G>T (n.279+9146G>T)
c.190G>T (p.Glu64Ter)
 gnomAD v4
21g.34449508C=CA2387113464KCNE1c.127G= (p.Glu43=)
c.13+5878G= (n.13+5878G=)
c.279+9146G= (n.279+9146G=)
c.190G= (p.Glu64=)
21g.34449508C>GCA410198429KCNE1c.127G>C (p.Glu43Gln)
c.13+5878G>C (n.13+5878G>C)
c.279+9146G>C (n.279+9146G>C)
c.190G>C (p.Glu64Gln)
21g.34449508C>TCA16616501KCNE1c.127G>A (p.Glu43Lys)
c.13+5878G>A (n.13+5878G>A)
c.279+9146G>A (n.279+9146G>A)
c.190G>A (p.Glu64Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449509C>TCA2654363454KCNE1c.126G>A (p.Leu42=)
c.13+5877G>A (n.13+5877G>A)
c.279+9145G>A (n.279+9145G>A)
c.189G>A (p.Leu63=)
 gnomAD v4
21g.34449510A>CCA410198431KCNE1c.125T>G (p.Leu42Arg)
c.13+5876T>G (n.13+5876T>G)
c.279+9144T>G (n.279+9144T>G)
c.188T>G (p.Leu63Arg)
21g.34449510A>GCA410198433KCNE1c.125T>C (p.Leu42Pro)
c.13+5876T>C (n.13+5876T>C)
c.279+9144T>C (n.279+9144T>C)
c.188T>C (p.Leu63Pro)
21g.34449510A>TCA410198432KCNE1c.125T>A (p.Leu42Gln)
c.13+5876T>A (n.13+5876T>A)
c.279+9144T>A (n.279+9144T>A)
c.188T>A (p.Leu63Gln)
 gnomAD v4
21g.34449511G>ACA748860606KCNE1c.124C>T (p.Leu42=)
c.13+5875C>T (n.13+5875C>T)
c.279+9143C>T (n.279+9143C>T)
c.187C>T (p.Leu63=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449511G>CCA410198434KCNE1c.124C>G (p.Leu42Val)
c.13+5875C>G (n.13+5875C>G)
c.279+9143C>G (n.279+9143C>G)
c.187C>G (p.Leu63Val)
21g.34449511G=CA2387113465KCNE1c.124C= (p.Leu42=)
c.13+5875C= (n.13+5875C=)
c.279+9143C= (n.279+9143C=)
c.187C= (p.Leu63=)
21g.34449511G>TCA410198435KCNE1c.124C>A (p.Leu42Met)
c.13+5875C>A (n.13+5875C>A)
c.279+9143C>A (n.279+9143C>A)
c.187C>A (p.Leu63Met)
 gnomAD v4
21g.34449512C>ACA410198436KCNE1c.123G>T (p.Lys41Asn)
c.13+5874G>T (n.13+5874G>T)
c.279+9142G>T (n.279+9142G>T)
c.186G>T (p.Lys62Asn)
21g.34449512C=CA2387113466KCNE1c.123G= (p.Lys41=)
c.13+5874G= (n.13+5874G=)
c.279+9142G= (n.279+9142G=)
c.186G= (p.Lys62=)
21g.34449512C>GCA10583883KCNE1c.123G>C (p.Lys41Asn)
c.13+5874G>C (n.13+5874G>C)
c.279+9142G>C (n.279+9142G>C)
c.186G>C (p.Lys62Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449512C>TCA320425447KCNE1c.123G>A (p.Lys41=)
c.13+5874G>A (n.13+5874G>A)
c.279+9142G>A (n.279+9142G>A)
c.186G>A (p.Lys62=)
 dbSNP
21g.34449513T>ACA410198437KCNE1c.122A>T (p.Lys41Met)
c.13+5873A>T (n.13+5873A>T)
c.279+9141A>T (n.279+9141A>T)
c.185A>T (p.Lys62Met)
21g.34449513T>CCA410198438KCNE1c.122A>G (p.Lys41Arg)
c.13+5873A>G (n.13+5873A>G)
c.279+9141A>G (n.279+9141A>G)
c.185A>G (p.Lys62Arg)
21g.34449513T>GCA410198439KCNE1c.122A>C (p.Lys41Thr)
c.13+5873A>C (n.13+5873A>C)
c.279+9141A>C (n.279+9141A>C)
c.185A>C (p.Lys62Thr)
21g.34449514T>ACA410198440KCNE1c.121A>T (p.Lys41Ter)
c.13+5872A>T (n.13+5872A>T)
c.279+9140A>T (n.279+9140A>T)
c.184A>T (p.Lys62Ter)
21g.34449514T>CCA410198441KCNE1c.121A>G (p.Lys41Glu)
c.13+5872A>G (n.13+5872A>G)
c.279+9140A>G (n.279+9140A>G)
c.184A>G (p.Lys62Glu)
21g.34449514T>GCA410198442KCNE1c.121A>C (p.Lys41Gln)
c.13+5872A>C (n.13+5872A>C)
c.279+9140A>C (n.279+9140A>C)
c.184A>C (p.Lys62Gln)
21g.34449515G>ACA320425453KCNE1c.120C>T (p.Gly40=)
c.13+5871C>T (n.13+5871C>T)
c.279+9139C>T (n.279+9139C>T)
c.183C>T (p.Gly61=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449515G=CA2387113467KCNE1c.120C= (p.Gly40=)
c.13+5871C= (n.13+5871C=)
c.279+9139C= (n.279+9139C=)
c.183C= (p.Gly61=)
21g.34449515G>TCA2654363455KCNE1c.120C>A (p.Gly40=)
c.13+5871C>A (n.13+5871C>A)
c.279+9139C>A (n.279+9139C>A)
c.183C>A (p.Gly61=)
 gnomAD v4
21g.34449516C>ACA410198443KCNE1c.119G>T (p.Gly40Val)
c.13+5870G>T (n.13+5870G>T)
c.279+9138G>T (n.279+9138G>T)
c.182G>T (p.Gly61Val)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449516C>GCA410198445KCNE1c.119G>C (p.Gly40Ala)
c.13+5870G>C (n.13+5870G>C)
c.279+9138G>C (n.279+9138G>C)
c.182G>C (p.Gly61Ala)
21g.34449516C>TCA410198444KCNE1c.119G>A (p.Gly40Asp)
c.13+5870G>A (n.13+5870G>A)
c.279+9138G>A (n.279+9138G>A)
c.182G>A (p.Gly61Asp)
 gnomAD v4
21g.34449516_34449604delinsCCGTCACTGCTGCGGGGGGACCTGCGGGCCAGGCCCGACATGTTGCCACCCTGCTGAACTGTCTCCTGCCACAGCTTGGTCAGAAAGGGCA2387113468KCNE1c.31_119delinsCCCTTTCTGACCAAGCTGTGGCAGGAGACAGTTCAGCAGGGTGGCAACATGTCGGGCCTGGCCCGCAGGTCCCCCCGCAGCAGTGACGG (p.Pro11=)
c.13+5782_13+5870delinsCCCTTTCTGACCAAGCTGTGGCAGGAGACAGTTCAGCAGGGTGGCAACATGTCGGGCCTGGCCCGCAGGTCCCCCCGCAGCAGTGACGG (n.13+5782_13+5870delinsCCCTTTCTGACCAAGCTGTGGCAGGAGACAGTTCAGCAGGGTGGCAACATGTCGGGCCTGGCCCGCAGGTCCCCCCGCAGCAGTGACGG)
c.279+9050_279+9138delinsCCCTTTCTGACCAAGCTGTGGCAGGAGACAGTTCAGCAGGGTGGCAACATGTCGGGCCTGGCCCGCAGGTCCCCCCGCAGCAGTGACGG (n.279+9050_279+9138delinsCCCTTTCTGACCAAGCTGTGGCAGGAGACAGTTCAGCAGGGTGGCAACATGTCGGGCCTGGCCCGCAGGTCCCCCCGCAGCAGTGACGG)
c.94_182delinsCCCTTTCTGACCAAGCTGTGGCAGGAGACAGTTCAGCAGGGTGGCAACATGTCGGGCCTGGCCCGCAGGTCCCCCCGCAGCAGTGACGG (p.Pro32=)
21g.34449517C>ACA410198446KCNE1c.118G>T (p.Gly40Cys)
c.13+5869G>T (n.13+5869G>T)
c.279+9137G>T (n.279+9137G>T)
c.181G>T (p.Gly61Cys)
 gnomAD v4
21g.34449517C=CA2387113469KCNE1c.118G= (p.Gly40=)
c.13+5869G= (n.13+5869G=)
c.279+9137G= (n.279+9137G=)
c.181G= (p.Gly61=)
21g.34449517C>GCA410198447KCNE1c.118G>C (p.Gly40Arg)
c.13+5869G>C (n.13+5869G>C)
c.279+9137G>C (n.279+9137G>C)
c.181G>C (p.Gly61Arg)
21g.34449517C>TCA320425458KCNE1c.118G>A (p.Gly40Ser)
c.13+5869G>A (n.13+5869G>A)
c.279+9137G>A (n.279+9137G>A)
c.181G>A (p.Gly61Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449517_34449518delCA2654363456KCNE1c.117_118del (p.Asp39GlufsTer?)
c.13+5868_13+5869del (n.13+5868_13+5869del)
c.279+9136_279+9137del (n.279+9136_279+9137del)
c.180_181del (p.Asp60GlufsTer?)
 gnomAD v4
21g.34449523_34449610delCA1022001449KCNE1c.31_118del (p.Pro11AlafsTer24)
c.13+5782_13+5869del (n.13+5782_13+5869del)
c.279+9050_279+9137del (n.279+9050_279+9137del)
c.94_181del (p.Pro32AlafsTer24)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449518G>ACA320425461KCNE1c.117C>T (p.Asp39=)
c.13+5868C>T (n.13+5868C>T)
c.279+9136C>T (n.279+9136C>T)
c.180C>T (p.Asp60=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.34449518G>CCA410198448KCNE1c.117C>G (p.Asp39Glu)
c.13+5868C>G (n.13+5868C>G)
c.279+9136C>G (n.279+9136C>G)
c.180C>G (p.Asp60Glu)
21g.34449518G=CA2387113470KCNE1c.117C= (p.Asp39=)
c.13+5868C= (n.13+5868C=)
c.279+9136C= (n.279+9136C=)
c.180C= (p.Asp60=)
21g.34449518G>TCA410198449KCNE1c.117C>A (p.Asp39Glu)
c.13+5868C>A (n.13+5868C>A)
c.279+9136C>A (n.279+9136C>A)
c.180C>A (p.Asp60Glu)
21g.34449519T>ACA410198450KCNE1c.116A>T (p.Asp39Val)
c.13+5867A>T (n.13+5867A>T)
c.279+9135A>T (n.279+9135A>T)
c.179A>T (p.Asp60Val)
21g.34449519T>CCA410198451KCNE1c.116A>G (p.Asp39Gly)
c.13+5867A>G (n.13+5867A>G)
c.279+9135A>G (n.279+9135A>G)
c.179A>G (p.Asp60Gly)
21g.34449519T>GCA410198452KCNE1c.116A>C (p.Asp39Ala)
c.13+5867A>C (n.13+5867A>C)
c.279+9135A>C (n.279+9135A>C)
c.179A>C (p.Asp60Ala)
21g.34449520C>ACA410198453KCNE1c.115G>T (p.Asp39Tyr)
c.13+5866G>T (n.13+5866G>T)
c.279+9134G>T (n.279+9134G>T)
c.178G>T (p.Asp60Tyr)
21g.34449520C=CA2387113471KCNE1c.115G= (p.Asp39=)
c.13+5866G= (n.13+5866G=)
c.279+9134G= (n.279+9134G=)
c.178G= (p.Asp60=)
21g.34449520C>GCA410198454KCNE1c.115G>C (p.Asp39His)
c.13+5866G>C (n.13+5866G>C)
c.279+9134G>C (n.279+9134G>C)
c.178G>C (p.Asp60His)
21g.34449520C>TCA231692KCNE1c.115G>A (p.Asp39Asn)
c.13+5866G>A (n.13+5866G>A)
c.279+9134G>A (n.279+9134G>A)
c.178G>A (p.Asp60Asn)
 ClinVar dbSNP
21g.34449521_34449522delCA1022001459KCNE1c.114_115del (p.Ser38ArgfsTer?)
c.13+5865_13+5866del (n.13+5865_13+5866del)
c.279+9133_279+9134del (n.279+9133_279+9134del)
c.177_178del (p.Ser59ArgfsTer?)
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449521A>CCA410198455KCNE1c.114T>G (p.Ser38Arg)
c.13+5865T>G (n.13+5865T>G)
c.279+9133T>G (n.279+9133T>G)
c.177T>G (p.Ser59Arg)
21g.34449521A>GCA2654363457KCNE1c.114T>C (p.Ser38=)
c.13+5865T>C (n.13+5865T>C)
c.279+9133T>C (n.279+9133T>C)
c.177T>C (p.Ser59=)
 gnomAD v4
21g.34449521A>TCA410198456KCNE1c.114T>A (p.Ser38Arg)
c.13+5865T>A (n.13+5865T>A)
c.279+9133T>A (n.279+9133T>A)
c.177T>A (p.Ser59Arg)
21g.34449522C>ACA410198457KCNE1c.113G>T (p.Ser38Ile)
c.13+5864G>T (n.13+5864G>T)
c.279+9132G>T (n.279+9132G>T)
c.176G>T (p.Ser59Ile)
21g.34449522C=CA2387113472KCNE1c.113G= (p.Ser38=)
c.13+5864G= (n.13+5864G=)
c.279+9132G= (n.279+9132G=)
c.176G= (p.Ser59=)
21g.34449522C>GCA410198458KCNE1c.113G>C (p.Ser38Thr)
c.13+5864G>C (n.13+5864G>C)
c.279+9132G>C (n.279+9132G>C)
c.176G>C (p.Ser59Thr)
21g.34449522C>TCA16608493KCNE1c.113G>A (p.Ser38Asn)
c.13+5864G>A (n.13+5864G>A)
c.279+9132G>A (n.279+9132G>A)
c.176G>A (p.Ser59Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449522_34449523delinsCTCA2387113473KCNE1c.112_113delinsAG (p.Ser38=)
c.13+5863_13+5864delinsAG (n.13+5863_13+5864delinsAG)
c.279+9131_279+9132delinsAG (n.279+9131_279+9132delinsAG)
c.175_176delinsAG (p.Ser59=)
21g.34449522_34449523delinsTCCA16620989KCNE1c.112_113delinsGA (p.Ser38Asp)
c.13+5863_13+5864delinsGA (n.13+5863_13+5864delinsGA)
c.279+9131_279+9132delinsGA (n.279+9131_279+9132delinsGA)
c.175_176delinsGA (p.Ser59Asp)
 ClinVar dbSNP
21g.34449523T>ACA410198460KCNE1c.112A>T (p.Ser38Cys)
c.13+5863A>T (n.13+5863A>T)
c.279+9131A>T (n.279+9131A>T)
c.175A>T (p.Ser59Cys)
 gnomAD v4
21g.34449523T>CCA131330KCNE1c.112A>G (p.Ser38Gly)
c.13+5863A>G (n.13+5863A>G)
c.279+9131A>G (n.279+9131A>G)
c.175A>G (p.Ser59Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449523T>GCA410198459KCNE1c.112A>C (p.Ser38Arg)
c.13+5863A>C (n.13+5863A>C)
c.279+9131A>C (n.279+9131A>C)
c.175A>C (p.Ser59Arg)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449523T=CA2387113474KCNE1c.112A= (p.Ser38=)
c.13+5863A= (n.13+5863A=)
c.279+9131A= (n.279+9131A=)
c.175A= (p.Ser59=)
21g.34449523_34449524delinsCACA658658886KCNE1c.111_112delinsTG (p.Ser38Gly)
c.13+5862_13+5863delinsTG (n.13+5862_13+5863delinsTG)
c.279+9130_279+9131delinsTG (n.279+9130_279+9131delinsTG)
c.174_175delinsTG (p.Ser59Gly)
 ClinVar
21g.34449524delCA2654363458KCNE1c.111del (p.Ser37ArgfsTer27)
c.13+5862del (n.13+5862del)
c.279+9130del (n.279+9130del)
c.174del (p.Ser58ArgfsTer27)
 gnomAD v4
21g.34449524G>ACA320425470KCNE1c.111C>T (p.Ser37=)
c.13+5862C>T (n.13+5862C>T)
c.279+9130C>T (n.279+9130C>T)
c.174C>T (p.Ser58=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
21g.34449524G>CCA410198461KCNE1c.111C>G (p.Ser37Arg)
c.13+5862C>G (n.13+5862C>G)
c.279+9130C>G (n.279+9130C>G)
c.174C>G (p.Ser58Arg)
 gnomAD v4
21g.34449524G=CA2387113475KCNE1c.111C= (p.Ser37=)
c.13+5862C= (n.13+5862C=)
c.279+9130C= (n.279+9130C=)
c.174C= (p.Ser58=)
21g.34449524G>TCA410198462KCNE1c.111C>A (p.Ser37Arg)
c.13+5862C>A (n.13+5862C>A)
c.279+9130C>A (n.279+9130C>A)
c.174C>A (p.Ser58Arg)
 gnomAD v4
21g.34449525C>ACA410198463KCNE1c.110G>T (p.Ser37Ile)
c.13+5861G>T (n.13+5861G>T)
c.279+9129G>T (n.279+9129G>T)
c.173G>T (p.Ser58Ile)
 gnomAD v4
21g.34449525C=CA2387113476KCNE1c.110G= (p.Ser37=)
c.13+5861G= (n.13+5861G=)
c.279+9129G= (n.279+9129G=)
c.173G= (p.Ser58=)
21g.34449525C>GCA410198464KCNE1c.110G>C (p.Ser37Thr)
c.13+5861G>C (n.13+5861G>C)
c.279+9129G>C (n.279+9129G>C)
c.173G>C (p.Ser58Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449525C>TCA410198465KCNE1c.110G>A (p.Ser37Asn)
c.13+5861G>A (n.13+5861G>A)
c.279+9129G>A (n.279+9129G>A)
c.173G>A (p.Ser58Asn)
 ClinVar dbSNP COSMIC
21g.34449526T>ACA410198466KCNE1c.109A>T (p.Ser37Cys)
c.13+5860A>T (n.13+5860A>T)
c.279+9128A>T (n.279+9128A>T)
c.172A>T (p.Ser58Cys)
21g.34449526T>CCA236723KCNE1c.109A>G (p.Ser37Gly)
c.13+5860A>G (n.13+5860A>G)
c.279+9128A>G (n.279+9128A>G)
c.172A>G (p.Ser58Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449526T>GCA410198467KCNE1c.109A>C (p.Ser37Arg)
c.13+5860A>C (n.13+5860A>C)
c.279+9128A>C (n.279+9128A>C)
c.172A>C (p.Ser58Arg)
21g.34449526T=CA2387113477KCNE1c.109A= (p.Ser37=)
c.13+5860A= (n.13+5860A=)
c.279+9128A= (n.279+9128A=)
c.172A= (p.Ser58=)
21g.34449526_34449527delinsCCCA10606580KCNE1c.108_109delinsGG (p.Ser37Gly)
c.13+5859_13+5860delinsGG (n.13+5859_13+5860delinsGG)
c.279+9127_279+9128delinsGG (n.279+9127_279+9128delinsGG)
c.171_172delinsGG (p.Ser58Gly)
 ClinVar dbSNP
21g.34449526_34449527delinsTGCA2387113478KCNE1c.108_109delinsCA (p.Arg36=)
c.13+5859_13+5860delinsCA (n.13+5859_13+5860delinsCA)
c.279+9127_279+9128delinsCA (n.279+9127_279+9128delinsCA)
c.171_172delinsCA (p.Arg57=)
21g.34449527G>ACA320425479KCNE1c.108C>T (p.Arg36=)
c.13+5859C>T (n.13+5859C>T)
c.279+9127C>T (n.279+9127C>T)
c.171C>T (p.Arg57=)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449527G>CCA320425477KCNE1c.108C>G (p.Arg36=)
c.13+5859C>G (n.13+5859C>G)
c.279+9127C>G (n.279+9127C>G)
c.171C>G (p.Arg57=)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449527G=CA2387113479KCNE1c.108C= (p.Arg36=)
c.13+5859C= (n.13+5859C=)
c.279+9127C= (n.279+9127C=)
c.171C= (p.Arg57=)
21g.34449527G>TCA2654363459KCNE1c.108C>A (p.Arg36=)
c.13+5859C>A (n.13+5859C>A)
c.279+9127C>A (n.279+9127C>A)
c.171C>A (p.Arg57=)
 gnomAD v4
21g.34449528C>ACA410198468KCNE1c.107G>T (p.Arg36Leu)
c.13+5858G>T (n.13+5858G>T)
c.279+9126G>T (n.279+9126G>T)
c.170G>T (p.Arg57Leu)
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449528C=CA2387113480KCNE1c.107G= (p.Arg36=)
c.13+5858G= (n.13+5858G=)
c.279+9126G= (n.279+9126G=)
c.170G= (p.Arg57=)
21g.34449528C>GCA410198469KCNE1c.107G>C (p.Arg36Pro)
c.13+5858G>C (n.13+5858G>C)
c.279+9126G>C (n.279+9126G>C)
c.170G>C (p.Arg57Pro)
 gnomAD v4
21g.34449528C>TCA331911KCNE1c.107G>A (p.Arg36His)
c.13+5858G>A (n.13+5858G>A)
c.279+9126G>A (n.279+9126G>A)
c.170G>A (p.Arg57His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449528_34449529delinsCGCA2387113481KCNE1c.106_107delinsCG (p.Arg36=)
c.13+5857_13+5858delinsCG (n.13+5857_13+5858delinsCG)
c.279+9125_279+9126delinsCG (n.279+9125_279+9126delinsCG)
c.169_170delinsCG (p.Arg57=)
21g.34449529G>ACA320425481KCNE1c.106C>T (p.Arg36Cys)
c.13+5857C>T (n.13+5857C>T)
c.279+9125C>T (n.279+9125C>T)
c.169C>T (p.Arg57Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449529G>CCA320425480KCNE1c.106C>G (p.Arg36Gly)
c.13+5857C>G (n.13+5857C>G)
c.279+9125C>G (n.279+9125C>G)
c.169C>G (p.Arg57Gly)
 ClinVar dbSNP
21g.34449529G=CA2387113482KCNE1c.106C= (p.Arg36=)
c.13+5857C= (n.13+5857C=)
c.279+9125C= (n.279+9125C=)
c.169C= (p.Arg57=)
21g.34449529G>TCA410198470KCNE1c.106C>A (p.Arg36Ser)
c.13+5857C>A (n.13+5857C>A)
c.279+9125C>A (n.279+9125C>A)
c.169C>A (p.Arg57Ser)
 gnomAD v4
21g.34449534dupCA1022001479KCNE1c.106dup (p.Arg36ProfsTer4)
c.13+5857dup (n.13+5857dup)
c.279+9125dup (n.279+9125dup)
c.169dup (p.Arg57ProfsTer4)
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449534delCA920298602KCNE1c.106del (p.Arg36AlafsTer28)
c.13+5857del (n.13+5857del)
c.279+9125del (n.279+9125del)
c.169del (p.Arg57AlafsTer28)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449530G>ACA748860661KCNE1c.105C>T (p.Pro35=)
c.13+5856C>T (n.13+5856C>T)
c.279+9124C>T (n.279+9124C>T)
c.168C>T (p.Pro56=)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449530G>CCA2654363460KCNE1c.105C>G (p.Pro35=)
c.13+5856C>G (n.13+5856C>G)
c.279+9124C>G (n.279+9124C>G)
c.168C>G (p.Pro56=)
 gnomAD v4
21g.34449530G=CA2387113483KCNE1c.105C= (p.Pro35=)
c.13+5856C= (n.13+5856C=)
c.279+9124C= (n.279+9124C=)
c.168C= (p.Pro56=)
21g.34449530G>TCA2654363461KCNE1c.105C>A (p.Pro35=)
c.13+5856C>A (n.13+5856C>A)
c.279+9124C>A (n.279+9124C>A)
c.168C>A (p.Pro56=)
 gnomAD v4
21g.34449531G>ACA410198471KCNE1c.104C>T (p.Pro35Leu)
c.13+5855C>T (n.13+5855C>T)
c.279+9123C>T (n.279+9123C>T)
c.167C>T (p.Pro56Leu)
 ClinVar
21g.34449531G>CCA410198472KCNE1c.104C>G (p.Pro35Arg)
c.13+5855C>G (n.13+5855C>G)
c.279+9123C>G (n.279+9123C>G)
c.167C>G (p.Pro56Arg)
21g.34449531G>TCA410198473KCNE1c.104C>A (p.Pro35His)
c.13+5855C>A (n.13+5855C>A)
c.279+9123C>A (n.279+9123C>A)
c.167C>A (p.Pro56His)
 gnomAD v4
21g.34449532G>ACA320425483KCNE1c.103C>T (p.Pro35Ser)
c.13+5854C>T (n.13+5854C>T)
c.279+9122C>T (n.279+9122C>T)
c.166C>T (p.Pro56Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449532G>CCA410198475KCNE1c.103C>G (p.Pro35Ala)
c.13+5854C>G (n.13+5854C>G)
c.279+9122C>G (n.279+9122C>G)
c.166C>G (p.Pro56Ala)
21g.34449532G=CA2387113484KCNE1c.103C= (p.Pro35=)
c.13+5854C= (n.13+5854C=)
c.279+9122C= (n.279+9122C=)
c.166C= (p.Pro56=)
21g.34449532G>TCA410198474KCNE1c.103C>A (p.Pro35Thr)
c.13+5854C>A (n.13+5854C>A)
c.279+9122C>A (n.279+9122C>A)
c.166C>A (p.Pro56Thr)
21g.34449533G>ACA645605871KCNE1c.102C>T (p.Ser34=)
c.13+5853C>T (n.13+5853C>T)
c.279+9121C>T (n.279+9121C>T)
c.165C>T (p.Ser55=)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
21g.34449533G=CA2387113485KCNE1c.102C= (p.Ser34=)
c.13+5853C= (n.13+5853C=)
c.279+9121C= (n.279+9121C=)
c.165C= (p.Ser55=)
21g.34449533G>TCA2654363462KCNE1c.102C>A (p.Ser34=)
c.13+5853C>A (n.13+5853C>A)
c.279+9121C>A (n.279+9121C>A)
c.165C>A (p.Ser55=)
 gnomAD v4
21g.34449534G>ACA320425485KCNE1c.101C>T (p.Ser34Phe)
c.13+5852C>T (n.13+5852C>T)
c.279+9120C>T (n.279+9120C>T)
c.164C>T (p.Ser55Phe)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449534G>CCA410198476KCNE1c.101C>G (p.Ser34Cys)
c.13+5852C>G (n.13+5852C>G)
c.279+9120C>G (n.279+9120C>G)
c.164C>G (p.Ser55Cys)
 gnomAD v4
21g.34449534G=CA2387113486KCNE1c.101C= (p.Ser34=)
c.13+5852C= (n.13+5852C=)
c.279+9120C= (n.279+9120C=)
c.164C= (p.Ser55=)
21g.34449534G>TCA410198477KCNE1c.101C>A (p.Ser34Tyr)
c.13+5852C>A (n.13+5852C>A)
c.279+9120C>A (n.279+9120C>A)
c.164C>A (p.Ser55Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449535A=CA2387113487KCNE1c.100T= (p.Ser34=)
c.13+5851T= (n.13+5851T=)
c.279+9119T= (n.279+9119T=)
c.163T= (p.Ser55=)
21g.34449535A>CCA410198478KCNE1c.100T>G (p.Ser34Ala)
c.13+5851T>G (n.13+5851T>G)
c.279+9119T>G (n.279+9119T>G)
c.163T>G (p.Ser55Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449535A>GCA320425487KCNE1c.100T>C (p.Ser34Pro)
c.13+5851T>C (n.13+5851T>C)
c.279+9119T>C (n.279+9119T>C)
c.163T>C (p.Ser55Pro)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449535A>TCA410198479KCNE1c.100T>A (p.Ser34Thr)
c.13+5851T>A (n.13+5851T>A)
c.279+9119T>A (n.279+9119T>A)
c.163T>A (p.Ser55Thr)
 dbSNP
21g.34449536C>ACA320425490KCNE1c.99G>T (p.Arg33Ser)
c.13+5850G>T (n.13+5850G>T)
c.279+9118G>T (n.279+9118G>T)
c.162G>T (p.Arg54Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449536C=CA2387113488KCNE1c.99G= (p.Arg33=)
c.13+5850G= (n.13+5850G=)
c.279+9118G= (n.279+9118G=)
c.162G= (p.Arg54=)
21g.34449536C>GCA410198480KCNE1c.99G>C (p.Arg33Ser)
c.13+5850G>C (n.13+5850G>C)
c.279+9118G>C (n.279+9118G>C)
c.162G>C (p.Arg54Ser)
 gnomAD v4
21g.34449537C>ACA410198481KCNE1c.98G>T (p.Arg33Met)
c.13+5849G>T (n.13+5849G>T)
c.279+9117G>T (n.279+9117G>T)
c.161G>T (p.Arg54Met)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449537C=CA2387113489KCNE1c.98G= (p.Arg33=)
c.13+5849G= (n.13+5849G=)
c.279+9117G= (n.279+9117G=)
c.161G= (p.Arg54=)
21g.34449537C>GCA410198482KCNE1c.98G>C (p.Arg33Thr)
c.13+5849G>C (n.13+5849G>C)
c.279+9117G>C (n.279+9117G>C)
c.161G>C (p.Arg54Thr)
21g.34449537C>TCA410198483KCNE1c.98G>A (p.Arg33Lys)
c.13+5849G>A (n.13+5849G>A)
c.279+9117G>A (n.279+9117G>A)
c.161G>A (p.Arg54Lys)
21g.34449538T>ACA410198484KCNE1c.97A>T (p.Arg33Trp)
c.13+5848A>T (n.13+5848A>T)
c.279+9116A>T (n.279+9116A>T)
c.160A>T (p.Arg54Trp)
 gnomAD v4
21g.34449538T>CCA410198485KCNE1c.97A>G (p.Arg33Gly)
c.13+5848A>G (n.13+5848A>G)
c.279+9116A>G (n.279+9116A>G)
c.160A>G (p.Arg54Gly)
 ClinVar gnomAD v4
21g.34449539G>TCA2654363463KCNE1c.96C>A (p.Arg32=)
c.13+5847C>A (n.13+5847C>A)
c.279+9115C>A (n.279+9115C>A)
c.159C>A (p.Arg53=)
 gnomAD v4
21g.34449540C>ACA410198487KCNE1c.95G>T (p.Arg32Leu)
c.13+5846G>T (n.13+5846G>T)
c.279+9114G>T (n.279+9114G>T)
c.158G>T (p.Arg53Leu)
 gnomAD v4
21g.34449540C=CA2387113490KCNE1c.95G= (p.Arg32=)
c.13+5846G= (n.13+5846G=)
c.279+9114G= (n.279+9114G=)
c.158G= (p.Arg53=)
21g.34449540C>GCA410198486KCNE1c.95G>C (p.Arg32Pro)
c.13+5846G>C (n.13+5846G>C)
c.279+9114G>C (n.279+9114G>C)
c.158G>C (p.Arg53Pro)
 gnomAD v4
21g.34449540C>TCA331978KCNE1c.95G>A (p.Arg32His)
c.13+5846G>A (n.13+5846G>A)
c.279+9114G>A (n.279+9114G>A)
c.158G>A (p.Arg53His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
21g.34449541G>ACA236728KCNE1c.94C>T (p.Arg32Cys)
c.13+5845C>T (n.13+5845C>T)
c.279+9113C>T (n.279+9113C>T)
c.157C>T (p.Arg53Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.34449541G>CCA410198488KCNE1c.94C>G (p.Arg32Gly)
c.13+5845C>G (n.13+5845C>G)
c.279+9113C>G (n.279+9113C>G)
c.157C>G (p.Arg53Gly)
21g.34449541G=CA2387113491KCNE1c.94C= (p.Arg32=)
c.13+5845C= (n.13+5845C=)
c.279+9113C= (n.279+9113C=)
c.157C= (p.Arg53=)
21g.34449541G>TCA410198489KCNE1c.94C>A (p.Arg32Ser)
c.13+5845C>A (n.13+5845C>A)
c.279+9113C>A (n.279+9113C>A)
c.157C>A (p.Arg53Ser)
 gnomAD v4
21g.34449543dupCA915952601KCNE1c.94dup (p.Arg32ProfsTer8)
c.13+5845dup (n.13+5845dup)
c.279+9113dup (n.279+9113dup)
c.157dup (p.Arg53ProfsTer8)
 ClinVar dbSNP
21g.34449542G>TCA2654363464KCNE1c.93C>A (p.Ala31=)
c.13+5844C>A (n.13+5844C>A)
c.279+9112C>A (n.279+9112C>A)
c.156C>A (p.Ala52=)
 gnomAD v4
21g.34449543G>ACA320425496KCNE1c.92C>T (p.Ala31Val)
c.13+5843C>T (n.13+5843C>T)
c.279+9111C>T (n.279+9111C>T)
c.155C>T (p.Ala52Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449543G>CCA410198490KCNE1c.92C>G (p.Ala31Gly)
c.13+5843C>G (n.13+5843C>G)
c.279+9111C>G (n.279+9111C>G)
c.155C>G (p.Ala52Gly)
21g.34449543G=CA2387113492KCNE1c.92C= (p.Ala31=)
c.13+5843C= (n.13+5843C=)
c.279+9111C= (n.279+9111C=)
c.155C= (p.Ala52=)
21g.34449543G>TCA410198491KCNE1c.92C>A (p.Ala31Asp)
c.13+5843C>A (n.13+5843C>A)
c.279+9111C>A (n.279+9111C>A)
c.155C>A (p.Ala52Asp)
 gnomAD v4
21g.34449544C>ACA410198492KCNE1c.91G>T (p.Ala31Ser)
c.13+5842G>T (n.13+5842G>T)
c.279+9110G>T (n.279+9110G>T)
c.154G>T (p.Ala52Ser)
 COSMIC
21g.34449544C=CA2387113493KCNE1c.91G= (p.Ala31=)
c.13+5842G= (n.13+5842G=)
c.279+9110G= (n.279+9110G=)
c.154G= (p.Ala52=)
21g.34449544C>GCA410198493KCNE1c.91G>C (p.Ala31Pro)
c.13+5842G>C (n.13+5842G>C)
c.279+9110G>C (n.279+9110G>C)
c.154G>C (p.Ala52Pro)
21g.34449544C>TCA320425498KCNE1c.91G>A (p.Ala31Thr)
c.13+5842G>A (n.13+5842G>A)
c.279+9110G>A (n.279+9110G>A)
c.154G>A (p.Ala52Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449545C>ACA2654363465KCNE1c.90G>T (p.Leu30=)
c.13+5841G>T (n.13+5841G>T)
c.279+9109G>T (n.279+9109G>T)
c.153G>T (p.Leu51=)
 gnomAD v4
21g.34449546A>CCA410198494KCNE1c.89T>G (p.Leu30Arg)
c.13+5840T>G (n.13+5840T>G)
c.279+9108T>G (n.279+9108T>G)
c.152T>G (p.Leu51Arg)
 gnomAD v4
21g.34449546A>GCA410198495KCNE1c.89T>C (p.Leu30Pro)
c.13+5840T>C (n.13+5840T>C)
c.279+9108T>C (n.279+9108T>C)
c.152T>C (p.Leu51Pro)
 gnomAD v4
21g.34449546A>TCA410198496KCNE1c.89T>A (p.Leu30Gln)
c.13+5840T>A (n.13+5840T>A)
c.279+9108T>A (n.279+9108T>A)
c.152T>A (p.Leu51Gln)
21g.34449547G>CCA410198497KCNE1c.88C>G (p.Leu30Val)
c.13+5839C>G (n.13+5839C>G)
c.279+9107C>G (n.279+9107C>G)
c.151C>G (p.Leu51Val)
 gnomAD v4
21g.34449547G>TCA410198498KCNE1c.88C>A (p.Leu30Met)
c.13+5839C>A (n.13+5839C>A)
c.279+9107C>A (n.279+9107C>A)
c.151C>A (p.Leu51Met)
21g.34449548G>ACA748860688KCNE1c.87C>T (p.Gly29=)
c.13+5838C>T (n.13+5838C>T)
c.279+9106C>T (n.279+9106C>T)
c.150C>T (p.Gly50=)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449548G=CA2387113494KCNE1c.87C= (p.Gly29=)
c.13+5838C= (n.13+5838C=)
c.279+9106C= (n.279+9106C=)
c.150C= (p.Gly50=)
21g.34449548G>TCA2387113495KCNE1c.87C>A (p.Gly29=)
c.13+5838C>A (n.13+5838C>A)
c.279+9106C>A (n.279+9106C>A)
c.150C>A (p.Gly50=)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449549C>ACA410198501KCNE1c.86G>T (p.Gly29Val)
c.13+5837G>T (n.13+5837G>T)
c.279+9105G>T (n.279+9105G>T)
c.149G>T (p.Gly50Val)
21g.34449549C=CA2387113496KCNE1c.86G= (p.Gly29=)
c.13+5837G= (n.13+5837G=)
c.279+9105G= (n.279+9105G=)
c.149G= (p.Gly50=)
21g.34449549C>GCA410198500KCNE1c.86G>C (p.Gly29Ala)
c.13+5837G>C (n.13+5837G>C)
c.279+9105G>C (n.279+9105G>C)
c.149G>C (p.Gly50Ala)
21g.34449549C>TCA410198499KCNE1c.86G>A (p.Gly29Asp)
c.13+5837G>A (n.13+5837G>A)
c.279+9105G>A (n.279+9105G>A)
c.149G>A (p.Gly50Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
21g.34449550C>ACA410198502KCNE1c.85G>T (p.Gly29Cys)
c.13+5836G>T (n.13+5836G>T)
c.279+9104G>T (n.279+9104G>T)
c.148G>T (p.Gly50Cys)
21g.34449550C>GCA410198503KCNE1c.85G>C (p.Gly29Arg)
c.13+5836G>C (n.13+5836G>C)
c.279+9104G>C (n.279+9104G>C)
c.148G>C (p.Gly50Arg)
21g.34449550C>TCA410198504KCNE1c.85G>A (p.Gly29Ser)
c.13+5836G>A (n.13+5836G>A)
c.279+9104G>A (n.279+9104G>A)
c.148G>A (p.Gly50Ser)
 gnomAD v4
21g.34449551C>ACA2580609207KCNE1c.84G>T (p.Ser28=)
c.13+5835G>T (n.13+5835G>T)
c.279+9103G>T (n.279+9103G>T)
c.147G>T (p.Ser49=)
 gnomAD v4
21g.34449551C=CA2387113498KCNE1c.84G= (p.Ser28=)
c.13+5835G= (n.13+5835G=)
c.279+9103G= (n.279+9103G=)
c.147G= (p.Ser49=)
21g.34449551C>GCA2387113497KCNE1c.84G>C (p.Ser28=)
c.13+5835G>C (n.13+5835G>C)
c.279+9103G>C (n.279+9103G>C)
c.147G>C (p.Ser49=)
 dbSNP
21g.34449551C>TCA182655KCNE1c.84G>A (p.Ser28=)
c.13+5835G>A (n.13+5835G>A)
c.279+9103G>A (n.279+9103G>A)
c.147G>A (p.Ser49=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449551_34449552delCA2654363466KCNE1c.83_84del (p.Ser28TrpfsTer11)
c.13+5834_13+5835del (n.13+5834_13+5835del)
c.279+9102_279+9103del (n.279+9102_279+9103del)
c.146_147del (p.Ser49TrpfsTer11)
 gnomAD v4
21g.34449552G>ACA331973KCNE1c.83C>T (p.Ser28Leu)
c.13+5834C>T (n.13+5834C>T)
c.279+9102C>T (n.279+9102C>T)
c.146C>T (p.Ser49Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.34449552G>CCA410198505KCNE1c.83C>G (p.Ser28Trp)
c.13+5834C>G (n.13+5834C>G)
c.279+9102C>G (n.279+9102C>G)
c.146C>G (p.Ser49Trp)
 gnomAD v4
21g.34449552G=CA2387113499KCNE1c.83C= (p.Ser28=)
c.13+5834C= (n.13+5834C=)
c.279+9102C= (n.279+9102C=)
c.146C= (p.Ser49=)
21g.34449552G>TCA410198506KCNE1c.83C>A (p.Ser28Ter)
c.13+5834C>A (n.13+5834C>A)
c.279+9102C>A (n.279+9102C>A)
c.146C>A (p.Ser49Ter)
 gnomAD v4
21g.34449553A>CCA410198507KCNE1c.82T>G (p.Ser28Ala)
c.13+5833T>G (n.13+5833T>G)
c.279+9101T>G (n.279+9101T>G)
c.145T>G (p.Ser49Ala)
21g.34449553A>GCA410198508KCNE1c.82T>C (p.Ser28Pro)
c.13+5833T>C (n.13+5833T>C)
c.279+9101T>C (n.279+9101T>C)
c.145T>C (p.Ser49Pro)
21g.34449553A>TCA410198509KCNE1c.82T>A (p.Ser28Thr)
c.13+5833T>A (n.13+5833T>A)
c.279+9101T>A (n.279+9101T>A)
c.145T>A (p.Ser49Thr)
21g.34449554C>ACA410198510KCNE1c.81G>T (p.Met27Ile)
c.13+5832G>T (n.13+5832G>T)
c.279+9100G>T (n.279+9100G>T)
c.144G>T (p.Met48Ile)
21g.34449554C>GCA410198511KCNE1c.81G>C (p.Met27Ile)
c.13+5832G>C (n.13+5832G>C)
c.279+9100G>C (n.279+9100G>C)
c.144G>C (p.Met48Ile)
21g.34449554C>TCA410198512KCNE1c.81G>A (p.Met27Ile)
c.13+5832G>A (n.13+5832G>A)
c.279+9100G>A (n.279+9100G>A)
c.144G>A (p.Met48Ile)
 gnomAD v4
21g.34449555A=CA2387113500KCNE1c.80T= (p.Met27=)
c.13+5831T= (n.13+5831T=)
c.279+9099T= (n.279+9099T=)
c.143T= (p.Met48=)
21g.34449555A>CCA410198514KCNE1c.80T>G (p.Met27Arg)
c.13+5831T>G (n.13+5831T>G)
c.279+9099T>G (n.279+9099T>G)
c.143T>G (p.Met48Arg)
 gnomAD v4
21g.34449555A>GCA320425503KCNE1c.80T>C (p.Met27Thr)
c.13+5831T>C (n.13+5831T>C)
c.279+9099T>C (n.279+9099T>C)
c.143T>C (p.Met48Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449555A>TCA410198513KCNE1c.80T>A (p.Met27Lys)
c.13+5831T>A (n.13+5831T>A)
c.279+9099T>A (n.279+9099T>A)
c.143T>A (p.Met48Lys)
21g.34449556T>ACA410198515KCNE1c.79A>T (p.Met27Leu)
c.13+5830A>T (n.13+5830A>T)
c.279+9098A>T (n.279+9098A>T)
c.142A>T (p.Met48Leu)
21g.34449556T>CCA320425506KCNE1c.79A>G (p.Met27Val)
c.13+5830A>G (n.13+5830A>G)
c.279+9098A>G (n.279+9098A>G)
c.142A>G (p.Met48Val)
 ClinVar dbSNP
21g.34449556T>GCA410198516KCNE1c.79A>C (p.Met27Leu)
c.13+5830A>C (n.13+5830A>C)
c.279+9098A>C (n.279+9098A>C)
c.142A>C (p.Met48Leu)
21g.34449556T=CA2387113501KCNE1c.79A= (p.Met27=)
c.13+5830A= (n.13+5830A=)
c.279+9098A= (n.279+9098A=)
c.142A= (p.Met48=)
21g.34449557G>ACA320425508KCNE1c.78C>T (p.Asn26=)
c.13+5829C>T (n.13+5829C>T)
c.279+9097C>T (n.279+9097C>T)
c.141C>T (p.Asn47=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449557G>CCA410198517KCNE1c.78C>G (p.Asn26Lys)
c.13+5829C>G (n.13+5829C>G)
c.279+9097C>G (n.279+9097C>G)
c.141C>G (p.Asn47Lys)
 gnomAD v4
21g.34449557G=CA2387113502KCNE1c.78C= (p.Asn26=)
c.13+5829C= (n.13+5829C=)
c.279+9097C= (n.279+9097C=)
c.141C= (p.Asn47=)
21g.34449557G>TCA410198518KCNE1c.78C>A (p.Asn26Lys)
c.13+5829C>A (n.13+5829C>A)
c.279+9097C>A (n.279+9097C>A)
c.141C>A (p.Asn47Lys)
21g.34449558T>ACA410198519KCNE1c.77A>T (p.Asn26Ile)
c.13+5828A>T (n.13+5828A>T)
c.279+9096A>T (n.279+9096A>T)
c.140A>T (p.Asn47Ile)
21g.34449558T>CCA410198520KCNE1c.77A>G (p.Asn26Ser)
c.13+5828A>G (n.13+5828A>G)
c.279+9096A>G (n.279+9096A>G)
c.140A>G (p.Asn47Ser)
21g.34449558T>GCA410198521KCNE1c.77A>C (p.Asn26Thr)
c.13+5828A>C (n.13+5828A>C)
c.279+9096A>C (n.279+9096A>C)
c.140A>C (p.Asn47Thr)
 gnomAD v4
21g.34449559T>ACA410198522KCNE1c.76A>T (p.Asn26Tyr)
c.13+5827A>T (n.13+5827A>T)
c.279+9095A>T (n.279+9095A>T)
c.139A>T (p.Asn47Tyr)
21g.34449559T>CCA410198523KCNE1c.76A>G (p.Asn26Asp)
c.13+5827A>G (n.13+5827A>G)
c.279+9095A>G (n.279+9095A>G)
c.139A>G (p.Asn47Asp)
21g.34449559T>GCA410198524KCNE1c.76A>C (p.Asn26His)
c.13+5827A>C (n.13+5827A>C)
c.279+9095A>C (n.279+9095A>C)
c.139A>C (p.Asn47His)
21g.34449560G>CCA320425511KCNE1c.75C>G (p.Gly25=)
c.13+5826C>G (n.13+5826C>G)
c.279+9094C>G (n.279+9094C>G)
c.138C>G (p.Gly46=)
 dbSNP
21g.34449560G=CA2387113503KCNE1c.75C= (p.Gly25=)
c.13+5826C= (n.13+5826C=)
c.279+9094C= (n.279+9094C=)
c.138C= (p.Gly46=)
21g.34449560G>TCA1022001524KCNE1c.75C>A (p.Gly25=)
c.13+5826C>A (n.13+5826C>A)
c.279+9094C>A (n.279+9094C>A)
c.138C>A (p.Gly46=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449561C>ACA410198526KCNE1c.74G>T (p.Gly25Val)
c.13+5825G>T (n.13+5825G>T)
c.279+9093G>T (n.279+9093G>T)
c.137G>T (p.Gly46Val)
 ClinVar gnomAD v4
21g.34449561C>GCA410198527KCNE1c.74G>C (p.Gly25Ala)
c.13+5825G>C (n.13+5825G>C)
c.279+9093G>C (n.279+9093G>C)
c.137G>C (p.Gly46Ala)
21g.34449561C>TCA410198525KCNE1c.74G>A (p.Gly25Asp)
c.13+5825G>A (n.13+5825G>A)
c.279+9093G>A (n.279+9093G>A)
c.137G>A (p.Gly46Asp)
 gnomAD v4
21g.34449562delCA2654363467KCNE1c.74del (p.Gly25AlafsTer?)
c.13+5825del (n.13+5825del)
c.279+9093del (n.279+9093del)
c.137del (p.Gly46AlafsTer?)
 gnomAD v4
21g.34449562C>ACA410198528KCNE1c.73G>T (p.Gly25Cys)
c.13+5824G>T (n.13+5824G>T)
c.279+9092G>T (n.279+9092G>T)
c.136G>T (p.Gly46Cys)
 gnomAD v4
21g.34449562C>GCA410198530KCNE1c.73G>C (p.Gly25Arg)
c.13+5824G>C (n.13+5824G>C)
c.279+9092G>C (n.279+9092G>C)
c.136G>C (p.Gly46Arg)
21g.34449562C>TCA410198529KCNE1c.73G>A (p.Gly25Ser)
c.13+5824G>A (n.13+5824G>A)
c.279+9092G>A (n.279+9092G>A)
c.136G>A (p.Gly46Ser)
21g.34449563A>CCA2654363468KCNE1c.72T>G (p.Gly24=)
c.13+5823T>G (n.13+5823T>G)
c.279+9091T>G (n.279+9091T>G)
c.135T>G (p.Gly45=)
 gnomAD v4
21g.34449563A>GCA2580098632KCNE1c.72T>C (p.Gly24=)
c.13+5823T>C (n.13+5823T>C)
c.279+9091T>C (n.279+9091T>C)
c.135T>C (p.Gly45=)
 ClinVar
21g.34449564C>ACA410198531KCNE1c.71G>T (p.Gly24Val)
c.13+5822G>T (n.13+5822G>T)
c.279+9090G>T (n.279+9090G>T)
c.134G>T (p.Gly45Val)
 gnomAD v4
21g.34449564C=CA2387113504KCNE1c.71G= (p.Gly24=)
c.13+5822G= (n.13+5822G=)
c.279+9090G= (n.279+9090G=)
c.134G= (p.Gly45=)
21g.34449564C>GCA410198532KCNE1c.71G>C (p.Gly24Ala)
c.13+5822G>C (n.13+5822G>C)
c.279+9090G>C (n.279+9090G>C)
c.134G>C (p.Gly45Ala)
21g.34449564C>TCA320425513KCNE1c.71G>A (p.Gly24Asp)
c.13+5822G>A (n.13+5822G>A)
c.279+9090G>A (n.279+9090G>A)
c.134G>A (p.Gly45Asp)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449565C>ACA410198533KCNE1c.70G>T (p.Gly24Cys)
c.13+5821G>T (n.13+5821G>T)
c.279+9089G>T (n.279+9089G>T)
c.133G>T (p.Gly45Cys)
 gnomAD v4
21g.34449565C>GCA410198534KCNE1c.70G>C (p.Gly24Arg)
c.13+5821G>C (n.13+5821G>C)
c.279+9089G>C (n.279+9089G>C)
c.133G>C (p.Gly45Arg)
21g.34449565C>TCA410198535KCNE1c.70G>A (p.Gly24Ser)
c.13+5821G>A (n.13+5821G>A)
c.279+9089G>A (n.279+9089G>A)
c.133G>A (p.Gly45Ser)
 gnomAD v4
21g.34449566C>ACA410198536KCNE1c.69G>T (p.Gln23His)
c.13+5820G>T (n.13+5820G>T)
c.279+9088G>T (n.279+9088G>T)
c.132G>T (p.Gln44His)
 gnomAD v4
21g.34449566C>GCA410198537KCNE1c.69G>C (p.Gln23His)
c.13+5820G>C (n.13+5820G>C)
c.279+9088G>C (n.279+9088G>C)
c.132G>C (p.Gln44His)
21g.34449567T>ACA320425514KCNE1c.68A>T (p.Gln23Leu)
c.13+5819A>T (n.13+5819A>T)
c.279+9087A>T (n.279+9087A>T)
c.131A>T (p.Gln44Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449567T>CCA410198538KCNE1c.68A>G (p.Gln23Arg)
c.13+5819A>G (n.13+5819A>G)
c.279+9087A>G (n.279+9087A>G)
c.131A>G (p.Gln44Arg)
 gnomAD v4
21g.34449567T>GCA410198539KCNE1c.68A>C (p.Gln23Pro)
c.13+5819A>C (n.13+5819A>C)
c.279+9087A>C (n.279+9087A>C)
c.131A>C (p.Gln44Pro)
21g.34449567T=CA2387113505KCNE1c.68A= (p.Gln23=)
c.13+5819A= (n.13+5819A=)
c.279+9087A= (n.279+9087A=)
c.131A= (p.Gln44=)
21g.34449568G>ACA410198542KCNE1c.67C>T (p.Gln23Ter)
c.13+5818C>T (n.13+5818C>T)
c.279+9086C>T (n.279+9086C>T)
c.130C>T (p.Gln44Ter)
 gnomAD v4
21g.34449568G>CCA410198540KCNE1c.67C>G (p.Gln23Glu)
c.13+5818C>G (n.13+5818C>G)
c.279+9086C>G (n.279+9086C>G)
c.130C>G (p.Gln44Glu)
21g.34449568G>TCA410198541KCNE1c.67C>A (p.Gln23Lys)
c.13+5818C>A (n.13+5818C>A)
c.279+9086C>A (n.279+9086C>A)
c.130C>A (p.Gln44Lys)
 gnomAD v4
21g.34449569C>ACA410198543KCNE1c.66G>T (p.Gln22His)
c.13+5817G>T (n.13+5817G>T)
c.279+9085G>T (n.279+9085G>T)
c.129G>T (p.Gln43His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449569C=CA2387113506KCNE1c.66G= (p.Gln22=)
c.13+5817G= (n.13+5817G=)
c.279+9085G= (n.279+9085G=)
c.129G= (p.Gln43=)
21g.34449569C>GCA410198544KCNE1c.66G>C (p.Gln22His)
c.13+5817G>C (n.13+5817G>C)
c.279+9085G>C (n.279+9085G>C)
c.129G>C (p.Gln43His)
21g.34449569C>TCA2654363469KCNE1c.66G>A (p.Gln22=)
c.13+5817G>A (n.13+5817G>A)
c.279+9085G>A (n.279+9085G>A)
c.129G>A (p.Gln43=)
 gnomAD v4
21g.34449570T>ACA410198545KCNE1c.65A>T (p.Gln22Leu)
c.13+5816A>T (n.13+5816A>T)
c.279+9084A>T (n.279+9084A>T)
c.128A>T (p.Gln43Leu)
21g.34449570T>CCA410198546KCNE1c.65A>G (p.Gln22Arg)
c.13+5816A>G (n.13+5816A>G)
c.279+9084A>G (n.279+9084A>G)
c.128A>G (p.Gln43Arg)
 gnomAD v4
21g.34449570T>GCA410198547KCNE1c.65A>C (p.Gln22Pro)
c.13+5816A>C (n.13+5816A>C)
c.279+9084A>C (n.279+9084A>C)
c.128A>C (p.Gln43Pro)
21g.34449571G>ACA410198548KCNE1c.64C>T (p.Gln22Ter)
c.13+5815C>T (n.13+5815C>T)
c.279+9083C>T (n.279+9083C>T)
c.127C>T (p.Gln43Ter)
 gnomAD v4
21g.34449571G>CCA410198549KCNE1c.64C>G (p.Gln22Glu)
c.13+5815C>G (n.13+5815C>G)
c.279+9083C>G (n.279+9083C>G)
c.127C>G (p.Gln43Glu)
21g.34449571G>TCA410198550KCNE1c.64C>A (p.Gln22Lys)
c.13+5815C>A (n.13+5815C>A)
c.279+9083C>A (n.279+9083C>A)
c.127C>A (p.Gln43Lys)
 gnomAD v4
21g.34449573A>CCA410198551KCNE1c.62T>G (p.Val21Gly)
c.13+5813T>G (n.13+5813T>G)
c.279+9081T>G (n.279+9081T>G)
c.125T>G (p.Val42Gly)
21g.34449573A>GCA410198552KCNE1c.62T>C (p.Val21Ala)
c.13+5813T>C (n.13+5813T>C)
c.279+9081T>C (n.279+9081T>C)
c.125T>C (p.Val42Ala)
 gnomAD v4
21g.34449573A>TCA410198553KCNE1c.62T>A (p.Val21Asp)
c.13+5813T>A (n.13+5813T>A)
c.279+9081T>A (n.279+9081T>A)
c.125T>A (p.Val42Asp)
21g.34449574C>ACA410198555KCNE1c.61G>T (p.Val21Phe)
c.13+5812G>T (n.13+5812G>T)
c.279+9080G>T (n.279+9080G>T)
c.124G>T (p.Val42Phe)
 gnomAD v4
21g.34449574C=CA2387113507KCNE1c.61G= (p.Val21=)
c.13+5812G= (n.13+5812G=)
c.279+9080G= (n.279+9080G=)
c.124G= (p.Val42=)
21g.34449574C>GCA410198556KCNE1c.61G>C (p.Val21Leu)
c.13+5812G>C (n.13+5812G>C)
c.279+9080G>C (n.279+9080G>C)
c.124G>C (p.Val42Leu)
21g.34449574C>TCA410198554KCNE1c.61G>A (p.Val21Ile)
c.13+5812G>A (n.13+5812G>A)
c.279+9080G>A (n.279+9080G>A)
c.124G>A (p.Val42Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449575T>ACA2654363470KCNE1c.60A>T (p.Thr20=)
c.13+5811A>T (n.13+5811A>T)
c.279+9079A>T (n.279+9079A>T)
c.123A>T (p.Thr41=)
 gnomAD v4
21g.34449575T>CCA2573157406KCNE1c.60A>G (p.Thr20=)
c.13+5811A>G (n.13+5811A>G)
c.279+9079A>G (n.279+9079A>G)
c.123A>G (p.Thr41=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449576G>ACA331968KCNE1c.59C>T (p.Thr20Ile)
c.13+5810C>T (n.13+5810C>T)
c.279+9078C>T (n.279+9078C>T)
c.122C>T (p.Thr41Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449576G>CCA410198557KCNE1c.59C>G (p.Thr20Arg)
c.13+5810C>G (n.13+5810C>G)
c.279+9078C>G (n.279+9078C>G)
c.122C>G (p.Thr41Arg)
21g.34449576G=CA2387113508KCNE1c.59C= (p.Thr20=)
c.13+5810C= (n.13+5810C=)
c.279+9078C= (n.279+9078C=)
c.122C= (p.Thr41=)
21g.34449576G>TCA410198558KCNE1c.59C>A (p.Thr20Lys)
c.13+5810C>A (n.13+5810C>A)
c.279+9078C>A (n.279+9078C>A)
c.122C>A (p.Thr41Lys)
 gnomAD v4
21g.34449577T>ACA410198559KCNE1c.58A>T (p.Thr20Ser)
c.13+5809A>T (n.13+5809A>T)
c.279+9077A>T (n.279+9077A>T)
c.121A>T (p.Thr41Ser)
 gnomAD v4
21g.34449577T>CCA410198560KCNE1c.58A>G (p.Thr20Ala)
c.13+5809A>G (n.13+5809A>G)
c.279+9077A>G (n.279+9077A>G)
c.121A>G (p.Thr41Ala)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449577T>GCA410198561KCNE1c.58A>C (p.Thr20Pro)
c.13+5809A>C (n.13+5809A>C)
c.279+9077A>C (n.279+9077A>C)
c.121A>C (p.Thr41Pro)
21g.34449577T=CA2387113509KCNE1c.58A= (p.Thr20=)
c.13+5809A= (n.13+5809A=)
c.279+9077A= (n.279+9077A=)
c.121A= (p.Thr41=)
21g.34449578C>ACA410198563KCNE1c.57G>T (p.Glu19Asp)
c.13+5808G>T (n.13+5808G>T)
c.279+9076G>T (n.279+9076G>T)
c.120G>T (p.Glu40Asp)
 gnomAD v4
21g.34449578C>GCA410198562KCNE1c.57G>C (p.Glu19Asp)
c.13+5808G>C (n.13+5808G>C)
c.279+9076G>C (n.279+9076G>C)
c.120G>C (p.Glu40Asp)
21g.34449579T>ACA410198564KCNE1c.56A>T (p.Glu19Val)
c.13+5807A>T (n.13+5807A>T)
c.279+9075A>T (n.279+9075A>T)
c.119A>T (p.Glu40Val)
21g.34449579T>CCA410198565KCNE1c.56A>G (p.Glu19Gly)
c.13+5807A>G (n.13+5807A>G)
c.279+9075A>G (n.279+9075A>G)
c.119A>G (p.Glu40Gly)
 gnomAD v4
21g.34449579T>GCA410198566KCNE1c.56A>C (p.Glu19Ala)
c.13+5807A>C (n.13+5807A>C)
c.279+9075A>C (n.279+9075A>C)
c.119A>C (p.Glu40Ala)
21g.34449580C>ACA410198567KCNE1c.55G>T (p.Glu19Ter)
c.13+5806G>T (n.13+5806G>T)
c.279+9074G>T (n.279+9074G>T)
c.118G>T (p.Glu40Ter)
21g.34449580C=CA2387113510KCNE1c.55G= (p.Glu19=)
c.13+5806G= (n.13+5806G=)
c.279+9074G= (n.279+9074G=)
c.118G= (p.Glu40=)
21g.34449580C>GCA410198568KCNE1c.55G>C (p.Glu19Gln)
c.13+5806G>C (n.13+5806G>C)
c.279+9074G>C (n.279+9074G>C)
c.118G>C (p.Glu40Gln)
 gnomAD v4
21g.34449580C>TCA320425515KCNE1c.55G>A (p.Glu19Lys)
c.13+5806G>A (n.13+5806G>A)
c.279+9074G>A (n.279+9074G>A)
c.118G>A (p.Glu40Lys)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449581C>ACA410198569KCNE1c.54G>T (p.Gln18His)
c.13+5805G>T (n.13+5805G>T)
c.279+9073G>T (n.279+9073G>T)
c.117G>T (p.Gln39His)
21g.34449581C=CA2387113511KCNE1c.54G= (p.Gln18=)
c.13+5805G= (n.13+5805G=)
c.279+9073G= (n.279+9073G=)
c.117G= (p.Gln39=)
21g.34449581C>GCA410198570KCNE1c.54G>C (p.Gln18His)
c.13+5805G>C (n.13+5805G>C)
c.279+9073G>C (n.279+9073G>C)
c.117G>C (p.Gln39His)
21g.34449581C>TCA10653536KCNE1c.54G>A (p.Gln18=)
c.13+5805G>A (n.13+5805G>A)
c.279+9073G>A (n.279+9073G>A)
c.117G>A (p.Gln39=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449582T>ACA410198571KCNE1c.53A>T (p.Gln18Leu)
c.13+5804A>T (n.13+5804A>T)
c.279+9072A>T (n.279+9072A>T)
c.116A>T (p.Gln39Leu)
21g.34449582T>CCA410198572KCNE1c.53A>G (p.Gln18Arg)
c.13+5804A>G (n.13+5804A>G)
c.279+9072A>G (n.279+9072A>G)
c.116A>G (p.Gln39Arg)
 gnomAD v4
21g.34449582T>GCA410198573KCNE1c.53A>C (p.Gln18Pro)
c.13+5804A>C (n.13+5804A>C)
c.279+9072A>C (n.279+9072A>C)
c.116A>C (p.Gln39Pro)
21g.34449583G>ACA410198574KCNE1c.52C>T (p.Gln18Ter)
c.13+5803C>T (n.13+5803C>T)
c.279+9071C>T (n.279+9071C>T)
c.115C>T (p.Gln39Ter)
 gnomAD v4
21g.34449583G>CCA410198575KCNE1c.52C>G (p.Gln18Glu)
c.13+5803C>G (n.13+5803C>G)
c.279+9071C>G (n.279+9071C>G)
c.115C>G (p.Gln39Glu)
21g.34449583G=CA2387113512KCNE1c.52C= (p.Gln18=)
c.13+5803C= (n.13+5803C=)
c.279+9071C= (n.279+9071C=)
c.115C= (p.Gln39=)
21g.34449583G>TCA410198576KCNE1c.52C>A (p.Gln18Lys)
c.13+5803C>A (n.13+5803C>A)
c.279+9071C>A (n.279+9071C>A)
c.115C>A (p.Gln39Lys)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449584C>ACA410198577KCNE1c.51G>T (p.Trp17Cys)
c.13+5802G>T (n.13+5802G>T)
c.279+9070G>T (n.279+9070G>T)
c.114G>T (p.Trp38Cys)
 gnomAD v4
21g.34449584C=CA2387113513KCNE1c.51G= (p.Trp17=)
c.13+5802G= (n.13+5802G=)
c.279+9070G= (n.279+9070G=)
c.114G= (p.Trp38=)
21g.34449584C>GCA410198578KCNE1c.51G>C (p.Trp17Cys)
c.13+5802G>C (n.13+5802G>C)
c.279+9070G>C (n.279+9070G>C)
c.114G>C (p.Trp38Cys)
21g.34449584C>TCA410198579KCNE1c.51G>A (p.Trp17Ter)
c.13+5802G>A (n.13+5802G>A)
c.279+9070G>A (n.279+9070G>A)
c.114G>A (p.Trp38Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449585delCA2654363471KCNE1c.51del (p.Trp17CysfsTer?)
c.13+5802del (n.13+5802del)
c.279+9070del (n.279+9070del)
c.114del (p.Trp38CysfsTer?)
 gnomAD v4
21g.34449585C>ACA410198580KCNE1c.50G>T (p.Trp17Leu)
c.13+5801G>T (n.13+5801G>T)
c.279+9069G>T (n.279+9069G>T)
c.113G>T (p.Trp38Leu)
21g.34449585C=CA2387113514KCNE1c.50G= (p.Trp17=)
c.13+5801G= (n.13+5801G=)
c.279+9069G= (n.279+9069G=)
c.113G= (p.Trp38=)
21g.34449585C>GCA410198581KCNE1c.50G>C (p.Trp17Ser)
c.13+5801G>C (n.13+5801G>C)
c.279+9069G>C (n.279+9069G>C)
c.113G>C (p.Trp38Ser)
21g.34449585C>TCA320425519KCNE1c.50G>A (p.Trp17Ter)
c.13+5801G>A (n.13+5801G>A)
c.279+9069G>A (n.279+9069G>A)
c.113G>A (p.Trp38Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449586A=CA2387113515KCNE1c.49T= (p.Trp17=)
c.13+5800T= (n.13+5800T=)
c.279+9068T= (n.279+9068T=)
c.112T= (p.Trp38=)
21g.34449586A>CCA410198583KCNE1c.49T>G (p.Trp17Gly)
c.13+5800T>G (n.13+5800T>G)
c.279+9068T>G (n.279+9068T>G)
c.112T>G (p.Trp38Gly)
21g.34449586A>GCA410198584KCNE1c.49T>C (p.Trp17Arg)
c.13+5800T>C (n.13+5800T>C)
c.279+9068T>C (n.279+9068T>C)
c.112T>C (p.Trp38Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449586A>TCA410198582KCNE1c.49T>A (p.Trp17Arg)
c.13+5800T>A (n.13+5800T>A)
c.279+9068T>A (n.279+9068T>A)
c.112T>A (p.Trp38Arg)
 ClinVar

Number of alleles fetched