Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.34449484G>C | CA410198381 | KCNE1 | c.151C>G (p.Leu51Val) c.13+5902C>G (n.13+5902C>G) c.279+9170C>G (n.279+9170C>G) c.214C>G (p.Leu72Val) | gnomAD v4 |
21 | g.34449484G>T | CA410198382 | KCNE1 | c.151C>A (p.Leu51Met) c.13+5902C>A (n.13+5902C>A) c.279+9170C>A (n.279+9170C>A) c.214C>A (p.Leu72Met) | gnomAD v4 |
21 | g.34449486A>C | CA410198383 | KCNE1 | c.149T>G (p.Val50Gly) c.13+5900T>G (n.13+5900T>G) c.279+9168T>G (n.279+9168T>G) c.212T>G (p.Val71Gly) | |
21 | g.34449486A>G | CA410198384 | KCNE1 | c.149T>C (p.Val50Ala) c.13+5900T>C (n.13+5900T>C) c.279+9168T>C (n.279+9168T>C) c.212T>C (p.Val71Ala) | |
21 | g.34449486A>T | CA410198385 | KCNE1 | c.149T>A (p.Val50Glu) c.13+5900T>A (n.13+5900T>A) c.279+9168T>A (n.279+9168T>A) c.212T>A (p.Val71Glu) | |
21 | g.34449487C>A | CA410198386 | KCNE1 | c.148G>T (p.Val50Leu) c.13+5899G>T (n.13+5899G>T) c.279+9167G>T (n.279+9167G>T) c.211G>T (p.Val71Leu) | |
21 | g.34449487C>G | CA410198387 | KCNE1 | c.148G>C (p.Val50Leu) c.13+5899G>C (n.13+5899G>C) c.279+9167G>C (n.279+9167G>C) c.211G>C (p.Val71Leu) | |
21 | g.34449487C>T | CA410198388 | KCNE1 | c.148G>A (p.Val50Ile) c.13+5899G>A (n.13+5899G>A) c.279+9167G>A (n.279+9167G>A) c.211G>A (p.Val71Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.34449488del | CA2547366379 | KCNE1 | c.148del (p.Val50TyrfsTer14) c.13+5899del (n.13+5899del) c.279+9167del (n.279+9167del) c.211del (p.Val71TyrfsTer14) | gnomAD v4 |
21 | g.34449488C>A | CA410198389 | KCNE1 | c.147G>T (p.Met49Ile) c.13+5898G>T (n.13+5898G>T) c.279+9166G>T (n.279+9166G>T) c.210G>T (p.Met70Ile) | gnomAD v4 |
21 | g.34449488C= | CA2387113452 | KCNE1 | c.147G= (p.Met49=) c.13+5898G= (n.13+5898G=) c.279+9166G= (n.279+9166G=) c.210G= (p.Met70=) | |
21 | g.34449488C>G | CA410198390 | KCNE1 | c.147G>C (p.Met49Ile) c.13+5898G>C (n.13+5898G>C) c.279+9166G>C (n.279+9166G>C) c.210G>C (p.Met70Ile) | |
21 | g.34449488C>T | CA320425417 | KCNE1 | c.147G>A (p.Met49Ile) c.13+5898G>A (n.13+5898G>A) c.279+9166G>A (n.279+9166G>A) c.210G>A (p.Met70Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449489A>C | CA410198391 | KCNE1 | c.146T>G (p.Met49Arg) c.13+5897T>G (n.13+5897T>G) c.279+9165T>G (n.279+9165T>G) c.209T>G (p.Met70Arg) | |
21 | g.34449489A>G | CA410198392 | KCNE1 | c.146T>C (p.Met49Thr) c.13+5897T>C (n.13+5897T>C) c.279+9165T>C (n.279+9165T>C) c.209T>C (p.Met70Thr) | ClinVar |
21 | g.34449489A>T | CA410198393 | KCNE1 | c.146T>A (p.Met49Lys) c.13+5897T>A (n.13+5897T>A) c.279+9165T>A (n.279+9165T>A) c.209T>A (p.Met70Lys) | |
21 | g.34449490T>A | CA410198394 | KCNE1 | c.145A>T (p.Met49Leu) c.13+5896A>T (n.13+5896A>T) c.279+9164A>T (n.279+9164A>T) c.208A>T (p.Met70Leu) | |
21 | g.34449490T>C | CA410198396 | KCNE1 | c.145A>G (p.Met49Val) c.13+5896A>G (n.13+5896A>G) c.279+9164A>G (n.279+9164A>G) c.208A>G (p.Met70Val) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449490T>G | CA410198395 | KCNE1 | c.145A>C (p.Met49Leu) c.13+5896A>C (n.13+5896A>C) c.279+9164A>C (n.279+9164A>C) c.208A>C (p.Met70Leu) | gnomAD v4 |
21 | g.34449490T= | CA2387113453 | KCNE1 | c.145A= (p.Met49=) c.13+5896A= (n.13+5896A=) c.279+9164A= (n.279+9164A=) c.208A= (p.Met70=) | |
21 | g.34449491G>A | CA2577482814 | KCNE1 | c.144C>T (p.Leu48=) c.13+5895C>T (n.13+5895C>T) c.279+9163C>T (n.279+9163C>T) c.207C>T (p.Leu69=) | |
21 | g.34449492A= | CA2387113454 | KCNE1 | c.143T= (p.Leu48=) c.13+5894T= (n.13+5894T=) c.279+9162T= (n.279+9162T=) c.206T= (p.Leu69=) | |
21 | g.34449492A>C | CA410198397 | KCNE1 | c.143T>G (p.Leu48Arg) c.13+5894T>G (n.13+5894T>G) c.279+9162T>G (n.279+9162T>G) c.206T>G (p.Leu69Arg) | |
21 | g.34449492A>G | CA410198398 | KCNE1 | c.143T>C (p.Leu48Pro) c.13+5894T>C (n.13+5894T>C) c.279+9162T>C (n.279+9162T>C) c.206T>C (p.Leu69Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449492A>T | CA410198399 | KCNE1 | c.143T>A (p.Leu48His) c.13+5894T>A (n.13+5894T>A) c.279+9162T>A (n.279+9162T>A) c.206T>A (p.Leu69His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449493G>A | CA320425421 | KCNE1 | c.142C>T (p.Leu48Phe) c.13+5893C>T (n.13+5893C>T) c.279+9161C>T (n.279+9161C>T) c.205C>T (p.Leu69Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449493G>C | CA410198400 | KCNE1 | c.142C>G (p.Leu48Val) c.13+5893C>G (n.13+5893C>G) c.279+9161C>G (n.279+9161C>G) c.205C>G (p.Leu69Val) | |
21 | g.34449493G= | CA2387113455 | KCNE1 | c.142C= (p.Leu48=) c.13+5893C= (n.13+5893C=) c.279+9161C= (n.279+9161C=) c.205C= (p.Leu69=) | |
21 | g.34449493G>T | CA410198401 | KCNE1 | c.142C>A (p.Leu48Ile) c.13+5893C>A (n.13+5893C>A) c.279+9161C>A (n.279+9161C>A) c.205C>A (p.Leu69Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449494G>A | CA2387113457 | KCNE1 | c.141C>T (p.Val47=) c.13+5892C>T (n.13+5892C>T) c.279+9160C>T (n.279+9160C>T) c.204C>T (p.Val68=) | dbSNP |
21 | g.34449494G= | CA2387113456 | KCNE1 | c.141C= (p.Val47=) c.13+5892C= (n.13+5892C=) c.279+9160C= (n.279+9160C=) c.204C= (p.Val68=) | |
21 | g.34449495A>C | CA410198402 | KCNE1 | c.140T>G (p.Val47Gly) c.13+5891T>G (n.13+5891T>G) c.279+9159T>G (n.279+9159T>G) c.203T>G (p.Val68Gly) | |
21 | g.34449495A>G | CA410198403 | KCNE1 | c.140T>C (p.Val47Ala) c.13+5891T>C (n.13+5891T>C) c.279+9159T>C (n.279+9159T>C) c.203T>C (p.Val68Ala) | ClinVar |
21 | g.34449495A>T | CA410198404 | KCNE1 | c.140T>A (p.Val47Asp) c.13+5891T>A (n.13+5891T>A) c.279+9159T>A (n.279+9159T>A) c.203T>A (p.Val68Asp) | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.34449496C>A | CA331916 | KCNE1 | c.139G>T (p.Val47Phe) c.13+5890G>T (n.13+5890G>T) c.279+9158G>T (n.279+9158G>T) c.202G>T (p.Val68Phe) | ClinVar dbSNP |
21 | g.34449496C= | CA2387113458 | KCNE1 | c.139G= (p.Val47=) c.13+5890G= (n.13+5890G=) c.279+9158G= (n.279+9158G=) c.202G= (p.Val68=) | |
21 | g.34449496C>G | CA410198405 | KCNE1 | c.139G>C (p.Val47Leu) c.13+5890G>C (n.13+5890G>C) c.279+9158G>C (n.279+9158G>C) c.202G>C (p.Val68Leu) | ClinVar |
21 | g.34449496C>T | CA320425428 | KCNE1 | c.139G>A (p.Val47Ile) c.13+5890G>A (n.13+5890G>A) c.279+9158G>A (n.279+9158G>A) c.202G>A (p.Val68Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449497G>A | CA320425429 | KCNE1 | c.138C>T (p.Tyr46=) c.13+5889C>T (n.13+5889C>T) c.279+9157C>T (n.279+9157C>T) c.201C>T (p.Tyr67=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449497G>C | CA410198406 | KCNE1 | c.138C>G (p.Tyr46Ter) c.13+5889C>G (n.13+5889C>G) c.279+9157C>G (n.279+9157C>G) c.201C>G (p.Tyr67Ter) | |
21 | g.34449497G= | CA2387113459 | KCNE1 | c.138C= (p.Tyr46=) c.13+5889C= (n.13+5889C=) c.279+9157C= (n.279+9157C=) c.201C= (p.Tyr67=) | |
21 | g.34449497G>T | CA320425430 | KCNE1 | c.138C>A (p.Tyr46Ter) c.13+5889C>A (n.13+5889C>A) c.279+9157C>A (n.279+9157C>A) c.201C>A (p.Tyr67Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449498T>A | CA410198407 | KCNE1 | c.137A>T (p.Tyr46Phe) c.13+5888A>T (n.13+5888A>T) c.279+9156A>T (n.279+9156A>T) c.200A>T (p.Tyr67Phe) | |
21 | g.34449498T>C | CA410198408 | KCNE1 | c.137A>G (p.Tyr46Cys) c.13+5888A>G (n.13+5888A>G) c.279+9156A>G (n.279+9156A>G) c.200A>G (p.Tyr67Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449498T>G | CA410198409 | KCNE1 | c.137A>C (p.Tyr46Ser) c.13+5888A>C (n.13+5888A>C) c.279+9156A>C (n.279+9156A>C) c.200A>C (p.Tyr67Ser) | |
21 | g.34449498T= | CA2387113460 | KCNE1 | c.137A= (p.Tyr46=) c.13+5888A= (n.13+5888A=) c.279+9156A= (n.279+9156A=) c.200A= (p.Tyr67=) | |
21 | g.34449499A>C | CA410198410 | KCNE1 | c.136T>G (p.Tyr46Asp) c.13+5887T>G (n.13+5887T>G) c.279+9155T>G (n.279+9155T>G) c.199T>G (p.Tyr67Asp) | |
21 | g.34449499A>G | CA410198411 | KCNE1 | c.136T>C (p.Tyr46His) c.13+5887T>C (n.13+5887T>C) c.279+9155T>C (n.279+9155T>C) c.199T>C (p.Tyr67His) | |
21 | g.34449499A>T | CA410198412 | KCNE1 | c.136T>A (p.Tyr46Asn) c.13+5887T>A (n.13+5887T>A) c.279+9155T>A (n.279+9155T>A) c.199T>A (p.Tyr67Asn) | |
21 | g.34449500G>A | CA2654363451 | KCNE1 | c.135C>T (p.Leu45=) c.13+5886C>T (n.13+5886C>T) c.279+9154C>T (n.279+9154C>T) c.198C>T (p.Leu66=) | gnomAD v4 |
21 | g.34449501A>C | CA410198413 | KCNE1 | c.134T>G (p.Leu45Arg) c.13+5885T>G (n.13+5885T>G) c.279+9153T>G (n.279+9153T>G) c.197T>G (p.Leu66Arg) | |
21 | g.34449501A>G | CA410198414 | KCNE1 | c.134T>C (p.Leu45Pro) c.13+5885T>C (n.13+5885T>C) c.279+9153T>C (n.279+9153T>C) c.197T>C (p.Leu66Pro) | |
21 | g.34449501A>T | CA410198415 | KCNE1 | c.134T>A (p.Leu45His) c.13+5885T>A (n.13+5885T>A) c.279+9153T>A (n.279+9153T>A) c.197T>A (p.Leu66His) | |
21 | g.34449502G>A | CA410198418 | KCNE1 | c.133C>T (p.Leu45Phe) c.13+5884C>T (n.13+5884C>T) c.279+9152C>T (n.279+9152C>T) c.196C>T (p.Leu66Phe) | |
21 | g.34449502G>C | CA410198416 | KCNE1 | c.133C>G (p.Leu45Val) c.13+5884C>G (n.13+5884C>G) c.279+9152C>G (n.279+9152C>G) c.196C>G (p.Leu66Val) | |
21 | g.34449502G>T | CA410198417 | KCNE1 | c.133C>A (p.Leu45Ile) c.13+5884C>A (n.13+5884C>A) c.279+9152C>A (n.279+9152C>A) c.196C>A (p.Leu66Ile) | |
21 | g.34449504dup | CA2590194174 | KCNE1 | c.133dup (p.Leu45ProfsTer?) c.13+5884dup (n.13+5884dup) c.279+9152dup (n.279+9152dup) c.196dup (p.Leu66ProfsTer?) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449503G>C | CA2841833722 | KCNE1 | c.132C>G (p.Ala44=) c.13+5883C>G (n.13+5883C>G) c.279+9151C>G (n.279+9151C>G) c.195C>G (p.Ala65=) | |
21 | g.34449503G>T | CA2654363452 | KCNE1 | c.132C>A (p.Ala44=) c.13+5883C>A (n.13+5883C>A) c.279+9151C>A (n.279+9151C>A) c.195C>A (p.Ala65=) | gnomAD v4 |
21 | g.34449504G>A | CA410198419 | KCNE1 | c.131C>T (p.Ala44Val) c.13+5882C>T (n.13+5882C>T) c.279+9150C>T (n.279+9150C>T) c.194C>T (p.Ala65Val) | |
21 | g.34449504G>C | CA410198420 | KCNE1 | c.131C>G (p.Ala44Gly) c.13+5882C>G (n.13+5882C>G) c.279+9150C>G (n.279+9150C>G) c.194C>G (p.Ala65Gly) | |
21 | g.34449504G>T | CA410198421 | KCNE1 | c.131C>A (p.Ala44Asp) c.13+5882C>A (n.13+5882C>A) c.279+9150C>A (n.279+9150C>A) c.194C>A (p.Ala65Asp) | gnomAD v4 |
21 | g.34449505C>A | CA410198422 | KCNE1 | c.130G>T (p.Ala44Ser) c.13+5881G>T (n.13+5881G>T) c.279+9149G>T (n.279+9149G>T) c.193G>T (p.Ala65Ser) | gnomAD v4 |
21 | g.34449505C= | CA2387113461 | KCNE1 | c.130G= (p.Ala44=) c.13+5881G= (n.13+5881G=) c.279+9149G= (n.279+9149G=) c.193G= (p.Ala65=) | |
21 | g.34449505C>G | CA410198423 | KCNE1 | c.130G>C (p.Ala44Pro) c.13+5881G>C (n.13+5881G>C) c.279+9149G>C (n.279+9149G>C) c.193G>C (p.Ala65Pro) | |
21 | g.34449505C>T | CA320425432 | KCNE1 | c.130G>A (p.Ala44Thr) c.13+5881G>A (n.13+5881G>A) c.279+9149G>A (n.279+9149G>A) c.193G>A (p.Ala65Thr) | dbSNP |
21 | g.34449506del | CA2654363453 | KCNE1 | c.130del (p.Ala44ProfsTer20) c.13+5881del (n.13+5881del) c.279+9149del (n.279+9149del) c.193del (p.Ala65ProfsTer20) | gnomAD v4 |
21 | g.34449506C>A | CA410198424 | KCNE1 | c.129G>T (p.Glu43Asp) c.13+5880G>T (n.13+5880G>T) c.279+9148G>T (n.279+9148G>T) c.192G>T (p.Glu64Asp) | gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.34449506C= | CA2387113462 | KCNE1 | c.129G= (p.Glu43=) c.13+5880G= (n.13+5880G=) c.279+9148G= (n.279+9148G=) c.192G= (p.Glu64=) | |
21 | g.34449506C>G | CA410198425 | KCNE1 | c.129G>C (p.Glu43Asp) c.13+5880G>C (n.13+5880G>C) c.279+9148G>C (n.279+9148G>C) c.192G>C (p.Glu64Asp) | |
21 | g.34449506C>T | CA320425435 | KCNE1 | c.129G>A (p.Glu43=) c.13+5880G>A (n.13+5880G>A) c.279+9148G>A (n.279+9148G>A) c.192G>A (p.Glu64=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449507T>A | CA410198426 | KCNE1 | c.128A>T (p.Glu43Val) c.13+5879A>T (n.13+5879A>T) c.279+9147A>T (n.279+9147A>T) c.191A>T (p.Glu64Val) | |
21 | g.34449507T>C | CA410198427 | KCNE1 | c.128A>G (p.Glu43Gly) c.13+5879A>G (n.13+5879A>G) c.279+9147A>G (n.279+9147A>G) c.191A>G (p.Glu64Gly) | dbSNP |
21 | g.34449507T>G | CA410198428 | KCNE1 | c.128A>C (p.Glu43Ala) c.13+5879A>C (n.13+5879A>C) c.279+9147A>C (n.279+9147A>C) c.191A>C (p.Glu64Ala) | |
21 | g.34449507T= | CA2387113463 | KCNE1 | c.128A= (p.Glu43=) c.13+5879A= (n.13+5879A=) c.279+9147A= (n.279+9147A=) c.191A= (p.Glu64=) | |
21 | g.34449508C>A | CA410198430 | KCNE1 | c.127G>T (p.Glu43Ter) c.13+5878G>T (n.13+5878G>T) c.279+9146G>T (n.279+9146G>T) c.190G>T (p.Glu64Ter) | gnomAD v4 |
21 | g.34449508C= | CA2387113464 | KCNE1 | c.127G= (p.Glu43=) c.13+5878G= (n.13+5878G=) c.279+9146G= (n.279+9146G=) c.190G= (p.Glu64=) | |
21 | g.34449508C>G | CA410198429 | KCNE1 | c.127G>C (p.Glu43Gln) c.13+5878G>C (n.13+5878G>C) c.279+9146G>C (n.279+9146G>C) c.190G>C (p.Glu64Gln) | |
21 | g.34449508C>T | CA16616501 | KCNE1 | c.127G>A (p.Glu43Lys) c.13+5878G>A (n.13+5878G>A) c.279+9146G>A (n.279+9146G>A) c.190G>A (p.Glu64Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449509C>T | CA2654363454 | KCNE1 | c.126G>A (p.Leu42=) c.13+5877G>A (n.13+5877G>A) c.279+9145G>A (n.279+9145G>A) c.189G>A (p.Leu63=) | gnomAD v4 |
21 | g.34449510A>C | CA410198431 | KCNE1 | c.125T>G (p.Leu42Arg) c.13+5876T>G (n.13+5876T>G) c.279+9144T>G (n.279+9144T>G) c.188T>G (p.Leu63Arg) | |
21 | g.34449510A>G | CA410198433 | KCNE1 | c.125T>C (p.Leu42Pro) c.13+5876T>C (n.13+5876T>C) c.279+9144T>C (n.279+9144T>C) c.188T>C (p.Leu63Pro) | |
21 | g.34449510A>T | CA410198432 | KCNE1 | c.125T>A (p.Leu42Gln) c.13+5876T>A (n.13+5876T>A) c.279+9144T>A (n.279+9144T>A) c.188T>A (p.Leu63Gln) | gnomAD v4 |
21 | g.34449511G>A | CA748860606 | KCNE1 | c.124C>T (p.Leu42=) c.13+5875C>T (n.13+5875C>T) c.279+9143C>T (n.279+9143C>T) c.187C>T (p.Leu63=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449511G>C | CA410198434 | KCNE1 | c.124C>G (p.Leu42Val) c.13+5875C>G (n.13+5875C>G) c.279+9143C>G (n.279+9143C>G) c.187C>G (p.Leu63Val) | |
21 | g.34449511G= | CA2387113465 | KCNE1 | c.124C= (p.Leu42=) c.13+5875C= (n.13+5875C=) c.279+9143C= (n.279+9143C=) c.187C= (p.Leu63=) | |
21 | g.34449511G>T | CA410198435 | KCNE1 | c.124C>A (p.Leu42Met) c.13+5875C>A (n.13+5875C>A) c.279+9143C>A (n.279+9143C>A) c.187C>A (p.Leu63Met) | gnomAD v4 |
21 | g.34449512C>A | CA410198436 | KCNE1 | c.123G>T (p.Lys41Asn) c.13+5874G>T (n.13+5874G>T) c.279+9142G>T (n.279+9142G>T) c.186G>T (p.Lys62Asn) | |
21 | g.34449512C= | CA2387113466 | KCNE1 | c.123G= (p.Lys41=) c.13+5874G= (n.13+5874G=) c.279+9142G= (n.279+9142G=) c.186G= (p.Lys62=) | |
21 | g.34449512C>G | CA10583883 | KCNE1 | c.123G>C (p.Lys41Asn) c.13+5874G>C (n.13+5874G>C) c.279+9142G>C (n.279+9142G>C) c.186G>C (p.Lys62Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449512C>T | CA320425447 | KCNE1 | c.123G>A (p.Lys41=) c.13+5874G>A (n.13+5874G>A) c.279+9142G>A (n.279+9142G>A) c.186G>A (p.Lys62=) | dbSNP |
21 | g.34449513T>A | CA410198437 | KCNE1 | c.122A>T (p.Lys41Met) c.13+5873A>T (n.13+5873A>T) c.279+9141A>T (n.279+9141A>T) c.185A>T (p.Lys62Met) | |
21 | g.34449513T>C | CA410198438 | KCNE1 | c.122A>G (p.Lys41Arg) c.13+5873A>G (n.13+5873A>G) c.279+9141A>G (n.279+9141A>G) c.185A>G (p.Lys62Arg) | |
21 | g.34449513T>G | CA410198439 | KCNE1 | c.122A>C (p.Lys41Thr) c.13+5873A>C (n.13+5873A>C) c.279+9141A>C (n.279+9141A>C) c.185A>C (p.Lys62Thr) | |
21 | g.34449514T>A | CA410198440 | KCNE1 | c.121A>T (p.Lys41Ter) c.13+5872A>T (n.13+5872A>T) c.279+9140A>T (n.279+9140A>T) c.184A>T (p.Lys62Ter) | |
21 | g.34449514T>C | CA410198441 | KCNE1 | c.121A>G (p.Lys41Glu) c.13+5872A>G (n.13+5872A>G) c.279+9140A>G (n.279+9140A>G) c.184A>G (p.Lys62Glu) | |
21 | g.34449514T>G | CA410198442 | KCNE1 | c.121A>C (p.Lys41Gln) c.13+5872A>C (n.13+5872A>C) c.279+9140A>C (n.279+9140A>C) c.184A>C (p.Lys62Gln) | |
21 | g.34449515G>A | CA320425453 | KCNE1 | c.120C>T (p.Gly40=) c.13+5871C>T (n.13+5871C>T) c.279+9139C>T (n.279+9139C>T) c.183C>T (p.Gly61=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449515G= | CA2387113467 | KCNE1 | c.120C= (p.Gly40=) c.13+5871C= (n.13+5871C=) c.279+9139C= (n.279+9139C=) c.183C= (p.Gly61=) | |
21 | g.34449515G>T | CA2654363455 | KCNE1 | c.120C>A (p.Gly40=) c.13+5871C>A (n.13+5871C>A) c.279+9139C>A (n.279+9139C>A) c.183C>A (p.Gly61=) | gnomAD v4 |
21 | g.34449516C>A | CA410198443 | KCNE1 | c.119G>T (p.Gly40Val) c.13+5870G>T (n.13+5870G>T) c.279+9138G>T (n.279+9138G>T) c.182G>T (p.Gly61Val) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449516C>G | CA410198445 | KCNE1 | c.119G>C (p.Gly40Ala) c.13+5870G>C (n.13+5870G>C) c.279+9138G>C (n.279+9138G>C) c.182G>C (p.Gly61Ala) | |
21 | g.34449516C>T | CA410198444 | KCNE1 | c.119G>A (p.Gly40Asp) c.13+5870G>A (n.13+5870G>A) c.279+9138G>A (n.279+9138G>A) c.182G>A (p.Gly61Asp) | gnomAD v4 |
21 | g.34449516_34449604delinsCCGTCACTGCTGCGGGGGGACCTGCGGGCCAGGCCCGACATGTTGCCACCCTGCTGAACTGTCTCCTGCCACAGCTTGGTCAGAAAGGG | CA2387113468 | KCNE1 | c.31_119delinsCCCTTTCTGACCAAGCTGTGGCAGGAGACAGTTCAGCAGGGTGGCAACATGTCGGGCCTGGCCCGCAGGTCCCCCCGCAGCAGTGACGG (p.Pro11=) c.13+5782_13+5870delinsCCCTTTCTGACCAAGCTGTGGCAGGAGACAGTTCAGCAGGGTGGCAACATGTCGGGCCTGGCCCGCAGGTCCCCCCGCAGCAGTGACGG (n.13+5782_13+5870delinsCCCTTTCTGACCAAGCTGTGGCAGGAGACAGTTCAGCAGGGTGGCAACATGTCGGGCCTGGCCCGCAGGTCCCCCCGCAGCAGTGACGG) c.279+9050_279+9138delinsCCCTTTCTGACCAAGCTGTGGCAGGAGACAGTTCAGCAGGGTGGCAACATGTCGGGCCTGGCCCGCAGGTCCCCCCGCAGCAGTGACGG (n.279+9050_279+9138delinsCCCTTTCTGACCAAGCTGTGGCAGGAGACAGTTCAGCAGGGTGGCAACATGTCGGGCCTGGCCCGCAGGTCCCCCCGCAGCAGTGACGG) c.94_182delinsCCCTTTCTGACCAAGCTGTGGCAGGAGACAGTTCAGCAGGGTGGCAACATGTCGGGCCTGGCCCGCAGGTCCCCCCGCAGCAGTGACGG (p.Pro32=) | |
21 | g.34449517C>A | CA410198446 | KCNE1 | c.118G>T (p.Gly40Cys) c.13+5869G>T (n.13+5869G>T) c.279+9137G>T (n.279+9137G>T) c.181G>T (p.Gly61Cys) | gnomAD v4 |
21 | g.34449517C= | CA2387113469 | KCNE1 | c.118G= (p.Gly40=) c.13+5869G= (n.13+5869G=) c.279+9137G= (n.279+9137G=) c.181G= (p.Gly61=) | |
21 | g.34449517C>G | CA410198447 | KCNE1 | c.118G>C (p.Gly40Arg) c.13+5869G>C (n.13+5869G>C) c.279+9137G>C (n.279+9137G>C) c.181G>C (p.Gly61Arg) | |
21 | g.34449517C>T | CA320425458 | KCNE1 | c.118G>A (p.Gly40Ser) c.13+5869G>A (n.13+5869G>A) c.279+9137G>A (n.279+9137G>A) c.181G>A (p.Gly61Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449517_34449518del | CA2654363456 | KCNE1 | c.117_118del (p.Asp39GlufsTer?) c.13+5868_13+5869del (n.13+5868_13+5869del) c.279+9136_279+9137del (n.279+9136_279+9137del) c.180_181del (p.Asp60GlufsTer?) | gnomAD v4 |
21 | g.34449523_34449610del | CA1022001449 | KCNE1 | c.31_118del (p.Pro11AlafsTer24) c.13+5782_13+5869del (n.13+5782_13+5869del) c.279+9050_279+9137del (n.279+9050_279+9137del) c.94_181del (p.Pro32AlafsTer24) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449518G>A | CA320425461 | KCNE1 | c.117C>T (p.Asp39=) c.13+5868C>T (n.13+5868C>T) c.279+9136C>T (n.279+9136C>T) c.180C>T (p.Asp60=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.34449518G>C | CA410198448 | KCNE1 | c.117C>G (p.Asp39Glu) c.13+5868C>G (n.13+5868C>G) c.279+9136C>G (n.279+9136C>G) c.180C>G (p.Asp60Glu) | |
21 | g.34449518G= | CA2387113470 | KCNE1 | c.117C= (p.Asp39=) c.13+5868C= (n.13+5868C=) c.279+9136C= (n.279+9136C=) c.180C= (p.Asp60=) | |
21 | g.34449518G>T | CA410198449 | KCNE1 | c.117C>A (p.Asp39Glu) c.13+5868C>A (n.13+5868C>A) c.279+9136C>A (n.279+9136C>A) c.180C>A (p.Asp60Glu) | |
21 | g.34449519T>A | CA410198450 | KCNE1 | c.116A>T (p.Asp39Val) c.13+5867A>T (n.13+5867A>T) c.279+9135A>T (n.279+9135A>T) c.179A>T (p.Asp60Val) | |
21 | g.34449519T>C | CA410198451 | KCNE1 | c.116A>G (p.Asp39Gly) c.13+5867A>G (n.13+5867A>G) c.279+9135A>G (n.279+9135A>G) c.179A>G (p.Asp60Gly) | |
21 | g.34449519T>G | CA410198452 | KCNE1 | c.116A>C (p.Asp39Ala) c.13+5867A>C (n.13+5867A>C) c.279+9135A>C (n.279+9135A>C) c.179A>C (p.Asp60Ala) | |
21 | g.34449520C>A | CA410198453 | KCNE1 | c.115G>T (p.Asp39Tyr) c.13+5866G>T (n.13+5866G>T) c.279+9134G>T (n.279+9134G>T) c.178G>T (p.Asp60Tyr) | |
21 | g.34449520C= | CA2387113471 | KCNE1 | c.115G= (p.Asp39=) c.13+5866G= (n.13+5866G=) c.279+9134G= (n.279+9134G=) c.178G= (p.Asp60=) | |
21 | g.34449520C>G | CA410198454 | KCNE1 | c.115G>C (p.Asp39His) c.13+5866G>C (n.13+5866G>C) c.279+9134G>C (n.279+9134G>C) c.178G>C (p.Asp60His) | |
21 | g.34449520C>T | CA231692 | KCNE1 | c.115G>A (p.Asp39Asn) c.13+5866G>A (n.13+5866G>A) c.279+9134G>A (n.279+9134G>A) c.178G>A (p.Asp60Asn) | ClinVar dbSNP |
21 | g.34449521_34449522del | CA1022001459 | KCNE1 | c.114_115del (p.Ser38ArgfsTer?) c.13+5865_13+5866del (n.13+5865_13+5866del) c.279+9133_279+9134del (n.279+9133_279+9134del) c.177_178del (p.Ser59ArgfsTer?) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449521A>C | CA410198455 | KCNE1 | c.114T>G (p.Ser38Arg) c.13+5865T>G (n.13+5865T>G) c.279+9133T>G (n.279+9133T>G) c.177T>G (p.Ser59Arg) | |
21 | g.34449521A>G | CA2654363457 | KCNE1 | c.114T>C (p.Ser38=) c.13+5865T>C (n.13+5865T>C) c.279+9133T>C (n.279+9133T>C) c.177T>C (p.Ser59=) | gnomAD v4 |
21 | g.34449521A>T | CA410198456 | KCNE1 | c.114T>A (p.Ser38Arg) c.13+5865T>A (n.13+5865T>A) c.279+9133T>A (n.279+9133T>A) c.177T>A (p.Ser59Arg) | |
21 | g.34449522C>A | CA410198457 | KCNE1 | c.113G>T (p.Ser38Ile) c.13+5864G>T (n.13+5864G>T) c.279+9132G>T (n.279+9132G>T) c.176G>T (p.Ser59Ile) | |
21 | g.34449522C= | CA2387113472 | KCNE1 | c.113G= (p.Ser38=) c.13+5864G= (n.13+5864G=) c.279+9132G= (n.279+9132G=) c.176G= (p.Ser59=) | |
21 | g.34449522C>G | CA410198458 | KCNE1 | c.113G>C (p.Ser38Thr) c.13+5864G>C (n.13+5864G>C) c.279+9132G>C (n.279+9132G>C) c.176G>C (p.Ser59Thr) | |
21 | g.34449522C>T | CA16608493 | KCNE1 | c.113G>A (p.Ser38Asn) c.13+5864G>A (n.13+5864G>A) c.279+9132G>A (n.279+9132G>A) c.176G>A (p.Ser59Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449522_34449523delinsCT | CA2387113473 | KCNE1 | c.112_113delinsAG (p.Ser38=) c.13+5863_13+5864delinsAG (n.13+5863_13+5864delinsAG) c.279+9131_279+9132delinsAG (n.279+9131_279+9132delinsAG) c.175_176delinsAG (p.Ser59=) | |
21 | g.34449522_34449523delinsTC | CA16620989 | KCNE1 | c.112_113delinsGA (p.Ser38Asp) c.13+5863_13+5864delinsGA (n.13+5863_13+5864delinsGA) c.279+9131_279+9132delinsGA (n.279+9131_279+9132delinsGA) c.175_176delinsGA (p.Ser59Asp) | ClinVar dbSNP |
21 | g.34449523T>A | CA410198460 | KCNE1 | c.112A>T (p.Ser38Cys) c.13+5863A>T (n.13+5863A>T) c.279+9131A>T (n.279+9131A>T) c.175A>T (p.Ser59Cys) | gnomAD v4 |
21 | g.34449523T>C | CA131330 | KCNE1 | c.112A>G (p.Ser38Gly) c.13+5863A>G (n.13+5863A>G) c.279+9131A>G (n.279+9131A>G) c.175A>G (p.Ser59Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449523T>G | CA410198459 | KCNE1 | c.112A>C (p.Ser38Arg) c.13+5863A>C (n.13+5863A>C) c.279+9131A>C (n.279+9131A>C) c.175A>C (p.Ser59Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449523T= | CA2387113474 | KCNE1 | c.112A= (p.Ser38=) c.13+5863A= (n.13+5863A=) c.279+9131A= (n.279+9131A=) c.175A= (p.Ser59=) | |
21 | g.34449523_34449524delinsCA | CA658658886 | KCNE1 | c.111_112delinsTG (p.Ser38Gly) c.13+5862_13+5863delinsTG (n.13+5862_13+5863delinsTG) c.279+9130_279+9131delinsTG (n.279+9130_279+9131delinsTG) c.174_175delinsTG (p.Ser59Gly) | ClinVar |
21 | g.34449524del | CA2654363458 | KCNE1 | c.111del (p.Ser37ArgfsTer27) c.13+5862del (n.13+5862del) c.279+9130del (n.279+9130del) c.174del (p.Ser58ArgfsTer27) | gnomAD v4 |
21 | g.34449524G>A | CA320425470 | KCNE1 | c.111C>T (p.Ser37=) c.13+5862C>T (n.13+5862C>T) c.279+9130C>T (n.279+9130C>T) c.174C>T (p.Ser58=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.34449524G>C | CA410198461 | KCNE1 | c.111C>G (p.Ser37Arg) c.13+5862C>G (n.13+5862C>G) c.279+9130C>G (n.279+9130C>G) c.174C>G (p.Ser58Arg) | gnomAD v4 |
21 | g.34449524G= | CA2387113475 | KCNE1 | c.111C= (p.Ser37=) c.13+5862C= (n.13+5862C=) c.279+9130C= (n.279+9130C=) c.174C= (p.Ser58=) | |
21 | g.34449524G>T | CA410198462 | KCNE1 | c.111C>A (p.Ser37Arg) c.13+5862C>A (n.13+5862C>A) c.279+9130C>A (n.279+9130C>A) c.174C>A (p.Ser58Arg) | gnomAD v4 |
21 | g.34449525C>A | CA410198463 | KCNE1 | c.110G>T (p.Ser37Ile) c.13+5861G>T (n.13+5861G>T) c.279+9129G>T (n.279+9129G>T) c.173G>T (p.Ser58Ile) | gnomAD v4 |
21 | g.34449525C= | CA2387113476 | KCNE1 | c.110G= (p.Ser37=) c.13+5861G= (n.13+5861G=) c.279+9129G= (n.279+9129G=) c.173G= (p.Ser58=) | |
21 | g.34449525C>G | CA410198464 | KCNE1 | c.110G>C (p.Ser37Thr) c.13+5861G>C (n.13+5861G>C) c.279+9129G>C (n.279+9129G>C) c.173G>C (p.Ser58Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449525C>T | CA410198465 | KCNE1 | c.110G>A (p.Ser37Asn) c.13+5861G>A (n.13+5861G>A) c.279+9129G>A (n.279+9129G>A) c.173G>A (p.Ser58Asn) | ClinVar dbSNP COSMIC |
21 | g.34449526T>A | CA410198466 | KCNE1 | c.109A>T (p.Ser37Cys) c.13+5860A>T (n.13+5860A>T) c.279+9128A>T (n.279+9128A>T) c.172A>T (p.Ser58Cys) | |
21 | g.34449526T>C | CA236723 | KCNE1 | c.109A>G (p.Ser37Gly) c.13+5860A>G (n.13+5860A>G) c.279+9128A>G (n.279+9128A>G) c.172A>G (p.Ser58Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449526T>G | CA410198467 | KCNE1 | c.109A>C (p.Ser37Arg) c.13+5860A>C (n.13+5860A>C) c.279+9128A>C (n.279+9128A>C) c.172A>C (p.Ser58Arg) | |
21 | g.34449526T= | CA2387113477 | KCNE1 | c.109A= (p.Ser37=) c.13+5860A= (n.13+5860A=) c.279+9128A= (n.279+9128A=) c.172A= (p.Ser58=) | |
21 | g.34449526_34449527delinsCC | CA10606580 | KCNE1 | c.108_109delinsGG (p.Ser37Gly) c.13+5859_13+5860delinsGG (n.13+5859_13+5860delinsGG) c.279+9127_279+9128delinsGG (n.279+9127_279+9128delinsGG) c.171_172delinsGG (p.Ser58Gly) | ClinVar dbSNP |
21 | g.34449526_34449527delinsTG | CA2387113478 | KCNE1 | c.108_109delinsCA (p.Arg36=) c.13+5859_13+5860delinsCA (n.13+5859_13+5860delinsCA) c.279+9127_279+9128delinsCA (n.279+9127_279+9128delinsCA) c.171_172delinsCA (p.Arg57=) | |
21 | g.34449527G>A | CA320425479 | KCNE1 | c.108C>T (p.Arg36=) c.13+5859C>T (n.13+5859C>T) c.279+9127C>T (n.279+9127C>T) c.171C>T (p.Arg57=) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449527G>C | CA320425477 | KCNE1 | c.108C>G (p.Arg36=) c.13+5859C>G (n.13+5859C>G) c.279+9127C>G (n.279+9127C>G) c.171C>G (p.Arg57=) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449527G= | CA2387113479 | KCNE1 | c.108C= (p.Arg36=) c.13+5859C= (n.13+5859C=) c.279+9127C= (n.279+9127C=) c.171C= (p.Arg57=) | |
21 | g.34449527G>T | CA2654363459 | KCNE1 | c.108C>A (p.Arg36=) c.13+5859C>A (n.13+5859C>A) c.279+9127C>A (n.279+9127C>A) c.171C>A (p.Arg57=) | gnomAD v4 |
21 | g.34449528C>A | CA410198468 | KCNE1 | c.107G>T (p.Arg36Leu) c.13+5858G>T (n.13+5858G>T) c.279+9126G>T (n.279+9126G>T) c.170G>T (p.Arg57Leu) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449528C= | CA2387113480 | KCNE1 | c.107G= (p.Arg36=) c.13+5858G= (n.13+5858G=) c.279+9126G= (n.279+9126G=) c.170G= (p.Arg57=) | |
21 | g.34449528C>G | CA410198469 | KCNE1 | c.107G>C (p.Arg36Pro) c.13+5858G>C (n.13+5858G>C) c.279+9126G>C (n.279+9126G>C) c.170G>C (p.Arg57Pro) | gnomAD v4 |
21 | g.34449528C>T | CA331911 | KCNE1 | c.107G>A (p.Arg36His) c.13+5858G>A (n.13+5858G>A) c.279+9126G>A (n.279+9126G>A) c.170G>A (p.Arg57His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449528_34449529delinsCG | CA2387113481 | KCNE1 | c.106_107delinsCG (p.Arg36=) c.13+5857_13+5858delinsCG (n.13+5857_13+5858delinsCG) c.279+9125_279+9126delinsCG (n.279+9125_279+9126delinsCG) c.169_170delinsCG (p.Arg57=) | |
21 | g.34449529G>A | CA320425481 | KCNE1 | c.106C>T (p.Arg36Cys) c.13+5857C>T (n.13+5857C>T) c.279+9125C>T (n.279+9125C>T) c.169C>T (p.Arg57Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449529G>C | CA320425480 | KCNE1 | c.106C>G (p.Arg36Gly) c.13+5857C>G (n.13+5857C>G) c.279+9125C>G (n.279+9125C>G) c.169C>G (p.Arg57Gly) | ClinVar dbSNP |
21 | g.34449529G= | CA2387113482 | KCNE1 | c.106C= (p.Arg36=) c.13+5857C= (n.13+5857C=) c.279+9125C= (n.279+9125C=) c.169C= (p.Arg57=) | |
21 | g.34449529G>T | CA410198470 | KCNE1 | c.106C>A (p.Arg36Ser) c.13+5857C>A (n.13+5857C>A) c.279+9125C>A (n.279+9125C>A) c.169C>A (p.Arg57Ser) | gnomAD v4 |
21 | g.34449534dup | CA1022001479 | KCNE1 | c.106dup (p.Arg36ProfsTer4) c.13+5857dup (n.13+5857dup) c.279+9125dup (n.279+9125dup) c.169dup (p.Arg57ProfsTer4) | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449534del | CA920298602 | KCNE1 | c.106del (p.Arg36AlafsTer28) c.13+5857del (n.13+5857del) c.279+9125del (n.279+9125del) c.169del (p.Arg57AlafsTer28) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449530G>A | CA748860661 | KCNE1 | c.105C>T (p.Pro35=) c.13+5856C>T (n.13+5856C>T) c.279+9124C>T (n.279+9124C>T) c.168C>T (p.Pro56=) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449530G>C | CA2654363460 | KCNE1 | c.105C>G (p.Pro35=) c.13+5856C>G (n.13+5856C>G) c.279+9124C>G (n.279+9124C>G) c.168C>G (p.Pro56=) | gnomAD v4 |
21 | g.34449530G= | CA2387113483 | KCNE1 | c.105C= (p.Pro35=) c.13+5856C= (n.13+5856C=) c.279+9124C= (n.279+9124C=) c.168C= (p.Pro56=) | |
21 | g.34449530G>T | CA2654363461 | KCNE1 | c.105C>A (p.Pro35=) c.13+5856C>A (n.13+5856C>A) c.279+9124C>A (n.279+9124C>A) c.168C>A (p.Pro56=) | gnomAD v4 |
21 | g.34449531G>A | CA410198471 | KCNE1 | c.104C>T (p.Pro35Leu) c.13+5855C>T (n.13+5855C>T) c.279+9123C>T (n.279+9123C>T) c.167C>T (p.Pro56Leu) | ClinVar |
21 | g.34449531G>C | CA410198472 | KCNE1 | c.104C>G (p.Pro35Arg) c.13+5855C>G (n.13+5855C>G) c.279+9123C>G (n.279+9123C>G) c.167C>G (p.Pro56Arg) | |
21 | g.34449531G>T | CA410198473 | KCNE1 | c.104C>A (p.Pro35His) c.13+5855C>A (n.13+5855C>A) c.279+9123C>A (n.279+9123C>A) c.167C>A (p.Pro56His) | gnomAD v4 |
21 | g.34449532G>A | CA320425483 | KCNE1 | c.103C>T (p.Pro35Ser) c.13+5854C>T (n.13+5854C>T) c.279+9122C>T (n.279+9122C>T) c.166C>T (p.Pro56Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449532G>C | CA410198475 | KCNE1 | c.103C>G (p.Pro35Ala) c.13+5854C>G (n.13+5854C>G) c.279+9122C>G (n.279+9122C>G) c.166C>G (p.Pro56Ala) | |
21 | g.34449532G= | CA2387113484 | KCNE1 | c.103C= (p.Pro35=) c.13+5854C= (n.13+5854C=) c.279+9122C= (n.279+9122C=) c.166C= (p.Pro56=) | |
21 | g.34449532G>T | CA410198474 | KCNE1 | c.103C>A (p.Pro35Thr) c.13+5854C>A (n.13+5854C>A) c.279+9122C>A (n.279+9122C>A) c.166C>A (p.Pro56Thr) | |
21 | g.34449533G>A | CA645605871 | KCNE1 | c.102C>T (p.Ser34=) c.13+5853C>T (n.13+5853C>T) c.279+9121C>T (n.279+9121C>T) c.165C>T (p.Ser55=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.34449533G= | CA2387113485 | KCNE1 | c.102C= (p.Ser34=) c.13+5853C= (n.13+5853C=) c.279+9121C= (n.279+9121C=) c.165C= (p.Ser55=) | |
21 | g.34449533G>T | CA2654363462 | KCNE1 | c.102C>A (p.Ser34=) c.13+5853C>A (n.13+5853C>A) c.279+9121C>A (n.279+9121C>A) c.165C>A (p.Ser55=) | gnomAD v4 |
21 | g.34449534G>A | CA320425485 | KCNE1 | c.101C>T (p.Ser34Phe) c.13+5852C>T (n.13+5852C>T) c.279+9120C>T (n.279+9120C>T) c.164C>T (p.Ser55Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449534G>C | CA410198476 | KCNE1 | c.101C>G (p.Ser34Cys) c.13+5852C>G (n.13+5852C>G) c.279+9120C>G (n.279+9120C>G) c.164C>G (p.Ser55Cys) | gnomAD v4 |
21 | g.34449534G= | CA2387113486 | KCNE1 | c.101C= (p.Ser34=) c.13+5852C= (n.13+5852C=) c.279+9120C= (n.279+9120C=) c.164C= (p.Ser55=) | |
21 | g.34449534G>T | CA410198477 | KCNE1 | c.101C>A (p.Ser34Tyr) c.13+5852C>A (n.13+5852C>A) c.279+9120C>A (n.279+9120C>A) c.164C>A (p.Ser55Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449535A= | CA2387113487 | KCNE1 | c.100T= (p.Ser34=) c.13+5851T= (n.13+5851T=) c.279+9119T= (n.279+9119T=) c.163T= (p.Ser55=) | |
21 | g.34449535A>C | CA410198478 | KCNE1 | c.100T>G (p.Ser34Ala) c.13+5851T>G (n.13+5851T>G) c.279+9119T>G (n.279+9119T>G) c.163T>G (p.Ser55Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449535A>G | CA320425487 | KCNE1 | c.100T>C (p.Ser34Pro) c.13+5851T>C (n.13+5851T>C) c.279+9119T>C (n.279+9119T>C) c.163T>C (p.Ser55Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449535A>T | CA410198479 | KCNE1 | c.100T>A (p.Ser34Thr) c.13+5851T>A (n.13+5851T>A) c.279+9119T>A (n.279+9119T>A) c.163T>A (p.Ser55Thr) | dbSNP |
21 | g.34449536C>A | CA320425490 | KCNE1 | c.99G>T (p.Arg33Ser) c.13+5850G>T (n.13+5850G>T) c.279+9118G>T (n.279+9118G>T) c.162G>T (p.Arg54Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449536C= | CA2387113488 | KCNE1 | c.99G= (p.Arg33=) c.13+5850G= (n.13+5850G=) c.279+9118G= (n.279+9118G=) c.162G= (p.Arg54=) | |
21 | g.34449536C>G | CA410198480 | KCNE1 | c.99G>C (p.Arg33Ser) c.13+5850G>C (n.13+5850G>C) c.279+9118G>C (n.279+9118G>C) c.162G>C (p.Arg54Ser) | gnomAD v4 |
21 | g.34449537C>A | CA410198481 | KCNE1 | c.98G>T (p.Arg33Met) c.13+5849G>T (n.13+5849G>T) c.279+9117G>T (n.279+9117G>T) c.161G>T (p.Arg54Met) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449537C= | CA2387113489 | KCNE1 | c.98G= (p.Arg33=) c.13+5849G= (n.13+5849G=) c.279+9117G= (n.279+9117G=) c.161G= (p.Arg54=) | |
21 | g.34449537C>G | CA410198482 | KCNE1 | c.98G>C (p.Arg33Thr) c.13+5849G>C (n.13+5849G>C) c.279+9117G>C (n.279+9117G>C) c.161G>C (p.Arg54Thr) | |
21 | g.34449537C>T | CA410198483 | KCNE1 | c.98G>A (p.Arg33Lys) c.13+5849G>A (n.13+5849G>A) c.279+9117G>A (n.279+9117G>A) c.161G>A (p.Arg54Lys) | |
21 | g.34449538T>A | CA410198484 | KCNE1 | c.97A>T (p.Arg33Trp) c.13+5848A>T (n.13+5848A>T) c.279+9116A>T (n.279+9116A>T) c.160A>T (p.Arg54Trp) | gnomAD v4 |
21 | g.34449538T>C | CA410198485 | KCNE1 | c.97A>G (p.Arg33Gly) c.13+5848A>G (n.13+5848A>G) c.279+9116A>G (n.279+9116A>G) c.160A>G (p.Arg54Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.34449539G>T | CA2654363463 | KCNE1 | c.96C>A (p.Arg32=) c.13+5847C>A (n.13+5847C>A) c.279+9115C>A (n.279+9115C>A) c.159C>A (p.Arg53=) | gnomAD v4 |
21 | g.34449540C>A | CA410198487 | KCNE1 | c.95G>T (p.Arg32Leu) c.13+5846G>T (n.13+5846G>T) c.279+9114G>T (n.279+9114G>T) c.158G>T (p.Arg53Leu) | gnomAD v4 |
21 | g.34449540C= | CA2387113490 | KCNE1 | c.95G= (p.Arg32=) c.13+5846G= (n.13+5846G=) c.279+9114G= (n.279+9114G=) c.158G= (p.Arg53=) | |
21 | g.34449540C>G | CA410198486 | KCNE1 | c.95G>C (p.Arg32Pro) c.13+5846G>C (n.13+5846G>C) c.279+9114G>C (n.279+9114G>C) c.158G>C (p.Arg53Pro) | gnomAD v4 |
21 | g.34449540C>T | CA331978 | KCNE1 | c.95G>A (p.Arg32His) c.13+5846G>A (n.13+5846G>A) c.279+9114G>A (n.279+9114G>A) c.158G>A (p.Arg53His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.34449541G>A | CA236728 | KCNE1 | c.94C>T (p.Arg32Cys) c.13+5845C>T (n.13+5845C>T) c.279+9113C>T (n.279+9113C>T) c.157C>T (p.Arg53Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.34449541G>C | CA410198488 | KCNE1 | c.94C>G (p.Arg32Gly) c.13+5845C>G (n.13+5845C>G) c.279+9113C>G (n.279+9113C>G) c.157C>G (p.Arg53Gly) | |
21 | g.34449541G= | CA2387113491 | KCNE1 | c.94C= (p.Arg32=) c.13+5845C= (n.13+5845C=) c.279+9113C= (n.279+9113C=) c.157C= (p.Arg53=) | |
21 | g.34449541G>T | CA410198489 | KCNE1 | c.94C>A (p.Arg32Ser) c.13+5845C>A (n.13+5845C>A) c.279+9113C>A (n.279+9113C>A) c.157C>A (p.Arg53Ser) | gnomAD v4 |
21 | g.34449543dup | CA915952601 | KCNE1 | c.94dup (p.Arg32ProfsTer8) c.13+5845dup (n.13+5845dup) c.279+9113dup (n.279+9113dup) c.157dup (p.Arg53ProfsTer8) | ClinVar dbSNP |
21 | g.34449542G>T | CA2654363464 | KCNE1 | c.93C>A (p.Ala31=) c.13+5844C>A (n.13+5844C>A) c.279+9112C>A (n.279+9112C>A) c.156C>A (p.Ala52=) | gnomAD v4 |
21 | g.34449543G>A | CA320425496 | KCNE1 | c.92C>T (p.Ala31Val) c.13+5843C>T (n.13+5843C>T) c.279+9111C>T (n.279+9111C>T) c.155C>T (p.Ala52Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449543G>C | CA410198490 | KCNE1 | c.92C>G (p.Ala31Gly) c.13+5843C>G (n.13+5843C>G) c.279+9111C>G (n.279+9111C>G) c.155C>G (p.Ala52Gly) | |
21 | g.34449543G= | CA2387113492 | KCNE1 | c.92C= (p.Ala31=) c.13+5843C= (n.13+5843C=) c.279+9111C= (n.279+9111C=) c.155C= (p.Ala52=) | |
21 | g.34449543G>T | CA410198491 | KCNE1 | c.92C>A (p.Ala31Asp) c.13+5843C>A (n.13+5843C>A) c.279+9111C>A (n.279+9111C>A) c.155C>A (p.Ala52Asp) | gnomAD v4 |
21 | g.34449544C>A | CA410198492 | KCNE1 | c.91G>T (p.Ala31Ser) c.13+5842G>T (n.13+5842G>T) c.279+9110G>T (n.279+9110G>T) c.154G>T (p.Ala52Ser) | COSMIC |
21 | g.34449544C= | CA2387113493 | KCNE1 | c.91G= (p.Ala31=) c.13+5842G= (n.13+5842G=) c.279+9110G= (n.279+9110G=) c.154G= (p.Ala52=) | |
21 | g.34449544C>G | CA410198493 | KCNE1 | c.91G>C (p.Ala31Pro) c.13+5842G>C (n.13+5842G>C) c.279+9110G>C (n.279+9110G>C) c.154G>C (p.Ala52Pro) | |
21 | g.34449544C>T | CA320425498 | KCNE1 | c.91G>A (p.Ala31Thr) c.13+5842G>A (n.13+5842G>A) c.279+9110G>A (n.279+9110G>A) c.154G>A (p.Ala52Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449545C>A | CA2654363465 | KCNE1 | c.90G>T (p.Leu30=) c.13+5841G>T (n.13+5841G>T) c.279+9109G>T (n.279+9109G>T) c.153G>T (p.Leu51=) | gnomAD v4 |
21 | g.34449546A>C | CA410198494 | KCNE1 | c.89T>G (p.Leu30Arg) c.13+5840T>G (n.13+5840T>G) c.279+9108T>G (n.279+9108T>G) c.152T>G (p.Leu51Arg) | gnomAD v4 |
21 | g.34449546A>G | CA410198495 | KCNE1 | c.89T>C (p.Leu30Pro) c.13+5840T>C (n.13+5840T>C) c.279+9108T>C (n.279+9108T>C) c.152T>C (p.Leu51Pro) | gnomAD v4 |
21 | g.34449546A>T | CA410198496 | KCNE1 | c.89T>A (p.Leu30Gln) c.13+5840T>A (n.13+5840T>A) c.279+9108T>A (n.279+9108T>A) c.152T>A (p.Leu51Gln) | |
21 | g.34449547G>C | CA410198497 | KCNE1 | c.88C>G (p.Leu30Val) c.13+5839C>G (n.13+5839C>G) c.279+9107C>G (n.279+9107C>G) c.151C>G (p.Leu51Val) | gnomAD v4 |
21 | g.34449547G>T | CA410198498 | KCNE1 | c.88C>A (p.Leu30Met) c.13+5839C>A (n.13+5839C>A) c.279+9107C>A (n.279+9107C>A) c.151C>A (p.Leu51Met) | |
21 | g.34449548G>A | CA748860688 | KCNE1 | c.87C>T (p.Gly29=) c.13+5838C>T (n.13+5838C>T) c.279+9106C>T (n.279+9106C>T) c.150C>T (p.Gly50=) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449548G= | CA2387113494 | KCNE1 | c.87C= (p.Gly29=) c.13+5838C= (n.13+5838C=) c.279+9106C= (n.279+9106C=) c.150C= (p.Gly50=) | |
21 | g.34449548G>T | CA2387113495 | KCNE1 | c.87C>A (p.Gly29=) c.13+5838C>A (n.13+5838C>A) c.279+9106C>A (n.279+9106C>A) c.150C>A (p.Gly50=) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449549C>A | CA410198501 | KCNE1 | c.86G>T (p.Gly29Val) c.13+5837G>T (n.13+5837G>T) c.279+9105G>T (n.279+9105G>T) c.149G>T (p.Gly50Val) | |
21 | g.34449549C= | CA2387113496 | KCNE1 | c.86G= (p.Gly29=) c.13+5837G= (n.13+5837G=) c.279+9105G= (n.279+9105G=) c.149G= (p.Gly50=) | |
21 | g.34449549C>G | CA410198500 | KCNE1 | c.86G>C (p.Gly29Ala) c.13+5837G>C (n.13+5837G>C) c.279+9105G>C (n.279+9105G>C) c.149G>C (p.Gly50Ala) | |
21 | g.34449549C>T | CA410198499 | KCNE1 | c.86G>A (p.Gly29Asp) c.13+5837G>A (n.13+5837G>A) c.279+9105G>A (n.279+9105G>A) c.149G>A (p.Gly50Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.34449550C>A | CA410198502 | KCNE1 | c.85G>T (p.Gly29Cys) c.13+5836G>T (n.13+5836G>T) c.279+9104G>T (n.279+9104G>T) c.148G>T (p.Gly50Cys) | |
21 | g.34449550C>G | CA410198503 | KCNE1 | c.85G>C (p.Gly29Arg) c.13+5836G>C (n.13+5836G>C) c.279+9104G>C (n.279+9104G>C) c.148G>C (p.Gly50Arg) | |
21 | g.34449550C>T | CA410198504 | KCNE1 | c.85G>A (p.Gly29Ser) c.13+5836G>A (n.13+5836G>A) c.279+9104G>A (n.279+9104G>A) c.148G>A (p.Gly50Ser) | gnomAD v4 |
21 | g.34449551C>A | CA2580609207 | KCNE1 | c.84G>T (p.Ser28=) c.13+5835G>T (n.13+5835G>T) c.279+9103G>T (n.279+9103G>T) c.147G>T (p.Ser49=) | gnomAD v4 |
21 | g.34449551C= | CA2387113498 | KCNE1 | c.84G= (p.Ser28=) c.13+5835G= (n.13+5835G=) c.279+9103G= (n.279+9103G=) c.147G= (p.Ser49=) | |
21 | g.34449551C>G | CA2387113497 | KCNE1 | c.84G>C (p.Ser28=) c.13+5835G>C (n.13+5835G>C) c.279+9103G>C (n.279+9103G>C) c.147G>C (p.Ser49=) | dbSNP |
21 | g.34449551C>T | CA182655 | KCNE1 | c.84G>A (p.Ser28=) c.13+5835G>A (n.13+5835G>A) c.279+9103G>A (n.279+9103G>A) c.147G>A (p.Ser49=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449551_34449552del | CA2654363466 | KCNE1 | c.83_84del (p.Ser28TrpfsTer11) c.13+5834_13+5835del (n.13+5834_13+5835del) c.279+9102_279+9103del (n.279+9102_279+9103del) c.146_147del (p.Ser49TrpfsTer11) | gnomAD v4 |
21 | g.34449552G>A | CA331973 | KCNE1 | c.83C>T (p.Ser28Leu) c.13+5834C>T (n.13+5834C>T) c.279+9102C>T (n.279+9102C>T) c.146C>T (p.Ser49Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.34449552G>C | CA410198505 | KCNE1 | c.83C>G (p.Ser28Trp) c.13+5834C>G (n.13+5834C>G) c.279+9102C>G (n.279+9102C>G) c.146C>G (p.Ser49Trp) | gnomAD v4 |
21 | g.34449552G= | CA2387113499 | KCNE1 | c.83C= (p.Ser28=) c.13+5834C= (n.13+5834C=) c.279+9102C= (n.279+9102C=) c.146C= (p.Ser49=) | |
21 | g.34449552G>T | CA410198506 | KCNE1 | c.83C>A (p.Ser28Ter) c.13+5834C>A (n.13+5834C>A) c.279+9102C>A (n.279+9102C>A) c.146C>A (p.Ser49Ter) | gnomAD v4 |
21 | g.34449553A>C | CA410198507 | KCNE1 | c.82T>G (p.Ser28Ala) c.13+5833T>G (n.13+5833T>G) c.279+9101T>G (n.279+9101T>G) c.145T>G (p.Ser49Ala) | |
21 | g.34449553A>G | CA410198508 | KCNE1 | c.82T>C (p.Ser28Pro) c.13+5833T>C (n.13+5833T>C) c.279+9101T>C (n.279+9101T>C) c.145T>C (p.Ser49Pro) | |
21 | g.34449553A>T | CA410198509 | KCNE1 | c.82T>A (p.Ser28Thr) c.13+5833T>A (n.13+5833T>A) c.279+9101T>A (n.279+9101T>A) c.145T>A (p.Ser49Thr) | |
21 | g.34449554C>A | CA410198510 | KCNE1 | c.81G>T (p.Met27Ile) c.13+5832G>T (n.13+5832G>T) c.279+9100G>T (n.279+9100G>T) c.144G>T (p.Met48Ile) | |
21 | g.34449554C>G | CA410198511 | KCNE1 | c.81G>C (p.Met27Ile) c.13+5832G>C (n.13+5832G>C) c.279+9100G>C (n.279+9100G>C) c.144G>C (p.Met48Ile) | |
21 | g.34449554C>T | CA410198512 | KCNE1 | c.81G>A (p.Met27Ile) c.13+5832G>A (n.13+5832G>A) c.279+9100G>A (n.279+9100G>A) c.144G>A (p.Met48Ile) | gnomAD v4 |
21 | g.34449555A= | CA2387113500 | KCNE1 | c.80T= (p.Met27=) c.13+5831T= (n.13+5831T=) c.279+9099T= (n.279+9099T=) c.143T= (p.Met48=) | |
21 | g.34449555A>C | CA410198514 | KCNE1 | c.80T>G (p.Met27Arg) c.13+5831T>G (n.13+5831T>G) c.279+9099T>G (n.279+9099T>G) c.143T>G (p.Met48Arg) | gnomAD v4 |
21 | g.34449555A>G | CA320425503 | KCNE1 | c.80T>C (p.Met27Thr) c.13+5831T>C (n.13+5831T>C) c.279+9099T>C (n.279+9099T>C) c.143T>C (p.Met48Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449555A>T | CA410198513 | KCNE1 | c.80T>A (p.Met27Lys) c.13+5831T>A (n.13+5831T>A) c.279+9099T>A (n.279+9099T>A) c.143T>A (p.Met48Lys) | |
21 | g.34449556T>A | CA410198515 | KCNE1 | c.79A>T (p.Met27Leu) c.13+5830A>T (n.13+5830A>T) c.279+9098A>T (n.279+9098A>T) c.142A>T (p.Met48Leu) | |
21 | g.34449556T>C | CA320425506 | KCNE1 | c.79A>G (p.Met27Val) c.13+5830A>G (n.13+5830A>G) c.279+9098A>G (n.279+9098A>G) c.142A>G (p.Met48Val) | ClinVar dbSNP |
21 | g.34449556T>G | CA410198516 | KCNE1 | c.79A>C (p.Met27Leu) c.13+5830A>C (n.13+5830A>C) c.279+9098A>C (n.279+9098A>C) c.142A>C (p.Met48Leu) | |
21 | g.34449556T= | CA2387113501 | KCNE1 | c.79A= (p.Met27=) c.13+5830A= (n.13+5830A=) c.279+9098A= (n.279+9098A=) c.142A= (p.Met48=) | |
21 | g.34449557G>A | CA320425508 | KCNE1 | c.78C>T (p.Asn26=) c.13+5829C>T (n.13+5829C>T) c.279+9097C>T (n.279+9097C>T) c.141C>T (p.Asn47=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449557G>C | CA410198517 | KCNE1 | c.78C>G (p.Asn26Lys) c.13+5829C>G (n.13+5829C>G) c.279+9097C>G (n.279+9097C>G) c.141C>G (p.Asn47Lys) | gnomAD v4 |
21 | g.34449557G= | CA2387113502 | KCNE1 | c.78C= (p.Asn26=) c.13+5829C= (n.13+5829C=) c.279+9097C= (n.279+9097C=) c.141C= (p.Asn47=) | |
21 | g.34449557G>T | CA410198518 | KCNE1 | c.78C>A (p.Asn26Lys) c.13+5829C>A (n.13+5829C>A) c.279+9097C>A (n.279+9097C>A) c.141C>A (p.Asn47Lys) | |
21 | g.34449558T>A | CA410198519 | KCNE1 | c.77A>T (p.Asn26Ile) c.13+5828A>T (n.13+5828A>T) c.279+9096A>T (n.279+9096A>T) c.140A>T (p.Asn47Ile) | |
21 | g.34449558T>C | CA410198520 | KCNE1 | c.77A>G (p.Asn26Ser) c.13+5828A>G (n.13+5828A>G) c.279+9096A>G (n.279+9096A>G) c.140A>G (p.Asn47Ser) | |
21 | g.34449558T>G | CA410198521 | KCNE1 | c.77A>C (p.Asn26Thr) c.13+5828A>C (n.13+5828A>C) c.279+9096A>C (n.279+9096A>C) c.140A>C (p.Asn47Thr) | gnomAD v4 |
21 | g.34449559T>A | CA410198522 | KCNE1 | c.76A>T (p.Asn26Tyr) c.13+5827A>T (n.13+5827A>T) c.279+9095A>T (n.279+9095A>T) c.139A>T (p.Asn47Tyr) | |
21 | g.34449559T>C | CA410198523 | KCNE1 | c.76A>G (p.Asn26Asp) c.13+5827A>G (n.13+5827A>G) c.279+9095A>G (n.279+9095A>G) c.139A>G (p.Asn47Asp) | |
21 | g.34449559T>G | CA410198524 | KCNE1 | c.76A>C (p.Asn26His) c.13+5827A>C (n.13+5827A>C) c.279+9095A>C (n.279+9095A>C) c.139A>C (p.Asn47His) | |
21 | g.34449560G>C | CA320425511 | KCNE1 | c.75C>G (p.Gly25=) c.13+5826C>G (n.13+5826C>G) c.279+9094C>G (n.279+9094C>G) c.138C>G (p.Gly46=) | dbSNP |
21 | g.34449560G= | CA2387113503 | KCNE1 | c.75C= (p.Gly25=) c.13+5826C= (n.13+5826C=) c.279+9094C= (n.279+9094C=) c.138C= (p.Gly46=) | |
21 | g.34449560G>T | CA1022001524 | KCNE1 | c.75C>A (p.Gly25=) c.13+5826C>A (n.13+5826C>A) c.279+9094C>A (n.279+9094C>A) c.138C>A (p.Gly46=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449561C>A | CA410198526 | KCNE1 | c.74G>T (p.Gly25Val) c.13+5825G>T (n.13+5825G>T) c.279+9093G>T (n.279+9093G>T) c.137G>T (p.Gly46Val) | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.34449561C>G | CA410198527 | KCNE1 | c.74G>C (p.Gly25Ala) c.13+5825G>C (n.13+5825G>C) c.279+9093G>C (n.279+9093G>C) c.137G>C (p.Gly46Ala) | |
21 | g.34449561C>T | CA410198525 | KCNE1 | c.74G>A (p.Gly25Asp) c.13+5825G>A (n.13+5825G>A) c.279+9093G>A (n.279+9093G>A) c.137G>A (p.Gly46Asp) | gnomAD v4 |
21 | g.34449562del | CA2654363467 | KCNE1 | c.74del (p.Gly25AlafsTer?) c.13+5825del (n.13+5825del) c.279+9093del (n.279+9093del) c.137del (p.Gly46AlafsTer?) | gnomAD v4 |
21 | g.34449562C>A | CA410198528 | KCNE1 | c.73G>T (p.Gly25Cys) c.13+5824G>T (n.13+5824G>T) c.279+9092G>T (n.279+9092G>T) c.136G>T (p.Gly46Cys) | gnomAD v4 |
21 | g.34449562C>G | CA410198530 | KCNE1 | c.73G>C (p.Gly25Arg) c.13+5824G>C (n.13+5824G>C) c.279+9092G>C (n.279+9092G>C) c.136G>C (p.Gly46Arg) | |
21 | g.34449562C>T | CA410198529 | KCNE1 | c.73G>A (p.Gly25Ser) c.13+5824G>A (n.13+5824G>A) c.279+9092G>A (n.279+9092G>A) c.136G>A (p.Gly46Ser) | |
21 | g.34449563A>C | CA2654363468 | KCNE1 | c.72T>G (p.Gly24=) c.13+5823T>G (n.13+5823T>G) c.279+9091T>G (n.279+9091T>G) c.135T>G (p.Gly45=) | gnomAD v4 |
21 | g.34449563A>G | CA2580098632 | KCNE1 | c.72T>C (p.Gly24=) c.13+5823T>C (n.13+5823T>C) c.279+9091T>C (n.279+9091T>C) c.135T>C (p.Gly45=) | ClinVar |
21 | g.34449564C>A | CA410198531 | KCNE1 | c.71G>T (p.Gly24Val) c.13+5822G>T (n.13+5822G>T) c.279+9090G>T (n.279+9090G>T) c.134G>T (p.Gly45Val) | gnomAD v4 |
21 | g.34449564C= | CA2387113504 | KCNE1 | c.71G= (p.Gly24=) c.13+5822G= (n.13+5822G=) c.279+9090G= (n.279+9090G=) c.134G= (p.Gly45=) | |
21 | g.34449564C>G | CA410198532 | KCNE1 | c.71G>C (p.Gly24Ala) c.13+5822G>C (n.13+5822G>C) c.279+9090G>C (n.279+9090G>C) c.134G>C (p.Gly45Ala) | |
21 | g.34449564C>T | CA320425513 | KCNE1 | c.71G>A (p.Gly24Asp) c.13+5822G>A (n.13+5822G>A) c.279+9090G>A (n.279+9090G>A) c.134G>A (p.Gly45Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449565C>A | CA410198533 | KCNE1 | c.70G>T (p.Gly24Cys) c.13+5821G>T (n.13+5821G>T) c.279+9089G>T (n.279+9089G>T) c.133G>T (p.Gly45Cys) | gnomAD v4 |
21 | g.34449565C>G | CA410198534 | KCNE1 | c.70G>C (p.Gly24Arg) c.13+5821G>C (n.13+5821G>C) c.279+9089G>C (n.279+9089G>C) c.133G>C (p.Gly45Arg) | |
21 | g.34449565C>T | CA410198535 | KCNE1 | c.70G>A (p.Gly24Ser) c.13+5821G>A (n.13+5821G>A) c.279+9089G>A (n.279+9089G>A) c.133G>A (p.Gly45Ser) | gnomAD v4 |
21 | g.34449566C>A | CA410198536 | KCNE1 | c.69G>T (p.Gln23His) c.13+5820G>T (n.13+5820G>T) c.279+9088G>T (n.279+9088G>T) c.132G>T (p.Gln44His) | gnomAD v4 |
21 | g.34449566C>G | CA410198537 | KCNE1 | c.69G>C (p.Gln23His) c.13+5820G>C (n.13+5820G>C) c.279+9088G>C (n.279+9088G>C) c.132G>C (p.Gln44His) | |
21 | g.34449567T>A | CA320425514 | KCNE1 | c.68A>T (p.Gln23Leu) c.13+5819A>T (n.13+5819A>T) c.279+9087A>T (n.279+9087A>T) c.131A>T (p.Gln44Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449567T>C | CA410198538 | KCNE1 | c.68A>G (p.Gln23Arg) c.13+5819A>G (n.13+5819A>G) c.279+9087A>G (n.279+9087A>G) c.131A>G (p.Gln44Arg) | gnomAD v4 |
21 | g.34449567T>G | CA410198539 | KCNE1 | c.68A>C (p.Gln23Pro) c.13+5819A>C (n.13+5819A>C) c.279+9087A>C (n.279+9087A>C) c.131A>C (p.Gln44Pro) | |
21 | g.34449567T= | CA2387113505 | KCNE1 | c.68A= (p.Gln23=) c.13+5819A= (n.13+5819A=) c.279+9087A= (n.279+9087A=) c.131A= (p.Gln44=) | |
21 | g.34449568G>A | CA410198542 | KCNE1 | c.67C>T (p.Gln23Ter) c.13+5818C>T (n.13+5818C>T) c.279+9086C>T (n.279+9086C>T) c.130C>T (p.Gln44Ter) | gnomAD v4 |
21 | g.34449568G>C | CA410198540 | KCNE1 | c.67C>G (p.Gln23Glu) c.13+5818C>G (n.13+5818C>G) c.279+9086C>G (n.279+9086C>G) c.130C>G (p.Gln44Glu) | |
21 | g.34449568G>T | CA410198541 | KCNE1 | c.67C>A (p.Gln23Lys) c.13+5818C>A (n.13+5818C>A) c.279+9086C>A (n.279+9086C>A) c.130C>A (p.Gln44Lys) | gnomAD v4 |
21 | g.34449569C>A | CA410198543 | KCNE1 | c.66G>T (p.Gln22His) c.13+5817G>T (n.13+5817G>T) c.279+9085G>T (n.279+9085G>T) c.129G>T (p.Gln43His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449569C= | CA2387113506 | KCNE1 | c.66G= (p.Gln22=) c.13+5817G= (n.13+5817G=) c.279+9085G= (n.279+9085G=) c.129G= (p.Gln43=) | |
21 | g.34449569C>G | CA410198544 | KCNE1 | c.66G>C (p.Gln22His) c.13+5817G>C (n.13+5817G>C) c.279+9085G>C (n.279+9085G>C) c.129G>C (p.Gln43His) | |
21 | g.34449569C>T | CA2654363469 | KCNE1 | c.66G>A (p.Gln22=) c.13+5817G>A (n.13+5817G>A) c.279+9085G>A (n.279+9085G>A) c.129G>A (p.Gln43=) | gnomAD v4 |
21 | g.34449570T>A | CA410198545 | KCNE1 | c.65A>T (p.Gln22Leu) c.13+5816A>T (n.13+5816A>T) c.279+9084A>T (n.279+9084A>T) c.128A>T (p.Gln43Leu) | |
21 | g.34449570T>C | CA410198546 | KCNE1 | c.65A>G (p.Gln22Arg) c.13+5816A>G (n.13+5816A>G) c.279+9084A>G (n.279+9084A>G) c.128A>G (p.Gln43Arg) | gnomAD v4 |
21 | g.34449570T>G | CA410198547 | KCNE1 | c.65A>C (p.Gln22Pro) c.13+5816A>C (n.13+5816A>C) c.279+9084A>C (n.279+9084A>C) c.128A>C (p.Gln43Pro) | |
21 | g.34449571G>A | CA410198548 | KCNE1 | c.64C>T (p.Gln22Ter) c.13+5815C>T (n.13+5815C>T) c.279+9083C>T (n.279+9083C>T) c.127C>T (p.Gln43Ter) | gnomAD v4 |
21 | g.34449571G>C | CA410198549 | KCNE1 | c.64C>G (p.Gln22Glu) c.13+5815C>G (n.13+5815C>G) c.279+9083C>G (n.279+9083C>G) c.127C>G (p.Gln43Glu) | |
21 | g.34449571G>T | CA410198550 | KCNE1 | c.64C>A (p.Gln22Lys) c.13+5815C>A (n.13+5815C>A) c.279+9083C>A (n.279+9083C>A) c.127C>A (p.Gln43Lys) | gnomAD v4 |
21 | g.34449573A>C | CA410198551 | KCNE1 | c.62T>G (p.Val21Gly) c.13+5813T>G (n.13+5813T>G) c.279+9081T>G (n.279+9081T>G) c.125T>G (p.Val42Gly) | |
21 | g.34449573A>G | CA410198552 | KCNE1 | c.62T>C (p.Val21Ala) c.13+5813T>C (n.13+5813T>C) c.279+9081T>C (n.279+9081T>C) c.125T>C (p.Val42Ala) | gnomAD v4 |
21 | g.34449573A>T | CA410198553 | KCNE1 | c.62T>A (p.Val21Asp) c.13+5813T>A (n.13+5813T>A) c.279+9081T>A (n.279+9081T>A) c.125T>A (p.Val42Asp) | |
21 | g.34449574C>A | CA410198555 | KCNE1 | c.61G>T (p.Val21Phe) c.13+5812G>T (n.13+5812G>T) c.279+9080G>T (n.279+9080G>T) c.124G>T (p.Val42Phe) | gnomAD v4 |
21 | g.34449574C= | CA2387113507 | KCNE1 | c.61G= (p.Val21=) c.13+5812G= (n.13+5812G=) c.279+9080G= (n.279+9080G=) c.124G= (p.Val42=) | |
21 | g.34449574C>G | CA410198556 | KCNE1 | c.61G>C (p.Val21Leu) c.13+5812G>C (n.13+5812G>C) c.279+9080G>C (n.279+9080G>C) c.124G>C (p.Val42Leu) | |
21 | g.34449574C>T | CA410198554 | KCNE1 | c.61G>A (p.Val21Ile) c.13+5812G>A (n.13+5812G>A) c.279+9080G>A (n.279+9080G>A) c.124G>A (p.Val42Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449575T>A | CA2654363470 | KCNE1 | c.60A>T (p.Thr20=) c.13+5811A>T (n.13+5811A>T) c.279+9079A>T (n.279+9079A>T) c.123A>T (p.Thr41=) | gnomAD v4 |
21 | g.34449575T>C | CA2573157406 | KCNE1 | c.60A>G (p.Thr20=) c.13+5811A>G (n.13+5811A>G) c.279+9079A>G (n.279+9079A>G) c.123A>G (p.Thr41=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449576G>A | CA331968 | KCNE1 | c.59C>T (p.Thr20Ile) c.13+5810C>T (n.13+5810C>T) c.279+9078C>T (n.279+9078C>T) c.122C>T (p.Thr41Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449576G>C | CA410198557 | KCNE1 | c.59C>G (p.Thr20Arg) c.13+5810C>G (n.13+5810C>G) c.279+9078C>G (n.279+9078C>G) c.122C>G (p.Thr41Arg) | |
21 | g.34449576G= | CA2387113508 | KCNE1 | c.59C= (p.Thr20=) c.13+5810C= (n.13+5810C=) c.279+9078C= (n.279+9078C=) c.122C= (p.Thr41=) | |
21 | g.34449576G>T | CA410198558 | KCNE1 | c.59C>A (p.Thr20Lys) c.13+5810C>A (n.13+5810C>A) c.279+9078C>A (n.279+9078C>A) c.122C>A (p.Thr41Lys) | gnomAD v4 |
21 | g.34449577T>A | CA410198559 | KCNE1 | c.58A>T (p.Thr20Ser) c.13+5809A>T (n.13+5809A>T) c.279+9077A>T (n.279+9077A>T) c.121A>T (p.Thr41Ser) | gnomAD v4 |
21 | g.34449577T>C | CA410198560 | KCNE1 | c.58A>G (p.Thr20Ala) c.13+5809A>G (n.13+5809A>G) c.279+9077A>G (n.279+9077A>G) c.121A>G (p.Thr41Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449577T>G | CA410198561 | KCNE1 | c.58A>C (p.Thr20Pro) c.13+5809A>C (n.13+5809A>C) c.279+9077A>C (n.279+9077A>C) c.121A>C (p.Thr41Pro) | |
21 | g.34449577T= | CA2387113509 | KCNE1 | c.58A= (p.Thr20=) c.13+5809A= (n.13+5809A=) c.279+9077A= (n.279+9077A=) c.121A= (p.Thr41=) | |
21 | g.34449578C>A | CA410198563 | KCNE1 | c.57G>T (p.Glu19Asp) c.13+5808G>T (n.13+5808G>T) c.279+9076G>T (n.279+9076G>T) c.120G>T (p.Glu40Asp) | gnomAD v4 |
21 | g.34449578C>G | CA410198562 | KCNE1 | c.57G>C (p.Glu19Asp) c.13+5808G>C (n.13+5808G>C) c.279+9076G>C (n.279+9076G>C) c.120G>C (p.Glu40Asp) | |
21 | g.34449579T>A | CA410198564 | KCNE1 | c.56A>T (p.Glu19Val) c.13+5807A>T (n.13+5807A>T) c.279+9075A>T (n.279+9075A>T) c.119A>T (p.Glu40Val) | |
21 | g.34449579T>C | CA410198565 | KCNE1 | c.56A>G (p.Glu19Gly) c.13+5807A>G (n.13+5807A>G) c.279+9075A>G (n.279+9075A>G) c.119A>G (p.Glu40Gly) | gnomAD v4 |
21 | g.34449579T>G | CA410198566 | KCNE1 | c.56A>C (p.Glu19Ala) c.13+5807A>C (n.13+5807A>C) c.279+9075A>C (n.279+9075A>C) c.119A>C (p.Glu40Ala) | |
21 | g.34449580C>A | CA410198567 | KCNE1 | c.55G>T (p.Glu19Ter) c.13+5806G>T (n.13+5806G>T) c.279+9074G>T (n.279+9074G>T) c.118G>T (p.Glu40Ter) | |
21 | g.34449580C= | CA2387113510 | KCNE1 | c.55G= (p.Glu19=) c.13+5806G= (n.13+5806G=) c.279+9074G= (n.279+9074G=) c.118G= (p.Glu40=) | |
21 | g.34449580C>G | CA410198568 | KCNE1 | c.55G>C (p.Glu19Gln) c.13+5806G>C (n.13+5806G>C) c.279+9074G>C (n.279+9074G>C) c.118G>C (p.Glu40Gln) | gnomAD v4 |
21 | g.34449580C>T | CA320425515 | KCNE1 | c.55G>A (p.Glu19Lys) c.13+5806G>A (n.13+5806G>A) c.279+9074G>A (n.279+9074G>A) c.118G>A (p.Glu40Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449581C>A | CA410198569 | KCNE1 | c.54G>T (p.Gln18His) c.13+5805G>T (n.13+5805G>T) c.279+9073G>T (n.279+9073G>T) c.117G>T (p.Gln39His) | |
21 | g.34449581C= | CA2387113511 | KCNE1 | c.54G= (p.Gln18=) c.13+5805G= (n.13+5805G=) c.279+9073G= (n.279+9073G=) c.117G= (p.Gln39=) | |
21 | g.34449581C>G | CA410198570 | KCNE1 | c.54G>C (p.Gln18His) c.13+5805G>C (n.13+5805G>C) c.279+9073G>C (n.279+9073G>C) c.117G>C (p.Gln39His) | |
21 | g.34449581C>T | CA10653536 | KCNE1 | c.54G>A (p.Gln18=) c.13+5805G>A (n.13+5805G>A) c.279+9073G>A (n.279+9073G>A) c.117G>A (p.Gln39=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449582T>A | CA410198571 | KCNE1 | c.53A>T (p.Gln18Leu) c.13+5804A>T (n.13+5804A>T) c.279+9072A>T (n.279+9072A>T) c.116A>T (p.Gln39Leu) | |
21 | g.34449582T>C | CA410198572 | KCNE1 | c.53A>G (p.Gln18Arg) c.13+5804A>G (n.13+5804A>G) c.279+9072A>G (n.279+9072A>G) c.116A>G (p.Gln39Arg) | gnomAD v4 |
21 | g.34449582T>G | CA410198573 | KCNE1 | c.53A>C (p.Gln18Pro) c.13+5804A>C (n.13+5804A>C) c.279+9072A>C (n.279+9072A>C) c.116A>C (p.Gln39Pro) | |
21 | g.34449583G>A | CA410198574 | KCNE1 | c.52C>T (p.Gln18Ter) c.13+5803C>T (n.13+5803C>T) c.279+9071C>T (n.279+9071C>T) c.115C>T (p.Gln39Ter) | gnomAD v4 |
21 | g.34449583G>C | CA410198575 | KCNE1 | c.52C>G (p.Gln18Glu) c.13+5803C>G (n.13+5803C>G) c.279+9071C>G (n.279+9071C>G) c.115C>G (p.Gln39Glu) | |
21 | g.34449583G= | CA2387113512 | KCNE1 | c.52C= (p.Gln18=) c.13+5803C= (n.13+5803C=) c.279+9071C= (n.279+9071C=) c.115C= (p.Gln39=) | |
21 | g.34449583G>T | CA410198576 | KCNE1 | c.52C>A (p.Gln18Lys) c.13+5803C>A (n.13+5803C>A) c.279+9071C>A (n.279+9071C>A) c.115C>A (p.Gln39Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449584C>A | CA410198577 | KCNE1 | c.51G>T (p.Trp17Cys) c.13+5802G>T (n.13+5802G>T) c.279+9070G>T (n.279+9070G>T) c.114G>T (p.Trp38Cys) | gnomAD v4 |
21 | g.34449584C= | CA2387113513 | KCNE1 | c.51G= (p.Trp17=) c.13+5802G= (n.13+5802G=) c.279+9070G= (n.279+9070G=) c.114G= (p.Trp38=) | |
21 | g.34449584C>G | CA410198578 | KCNE1 | c.51G>C (p.Trp17Cys) c.13+5802G>C (n.13+5802G>C) c.279+9070G>C (n.279+9070G>C) c.114G>C (p.Trp38Cys) | |
21 | g.34449584C>T | CA410198579 | KCNE1 | c.51G>A (p.Trp17Ter) c.13+5802G>A (n.13+5802G>A) c.279+9070G>A (n.279+9070G>A) c.114G>A (p.Trp38Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449585del | CA2654363471 | KCNE1 | c.51del (p.Trp17CysfsTer?) c.13+5802del (n.13+5802del) c.279+9070del (n.279+9070del) c.114del (p.Trp38CysfsTer?) | gnomAD v4 |