Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.34449383G>ACA320425238KCNE1c.252C>T (p.Ser84=)
c.13+6003C>T (n.13+6003C>T)
c.279+9271C>T (n.279+9271C>T)
c.315C>T (p.Ser105=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449383G=CA2387113392KCNE1c.252C= (p.Ser84=)
c.13+6003C= (n.13+6003C=)
c.279+9271C= (n.279+9271C=)
c.315C= (p.Ser105=)
21g.34449383G>TCA320425242KCNE1c.252C>A (p.Ser84=)
c.13+6003C>A (n.13+6003C>A)
c.279+9271C>A (n.279+9271C>A)
c.315C>A (p.Ser105=)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449384G>ACA410198177KCNE1c.251C>T (p.Ser84Phe)
c.13+6002C>T (n.13+6002C>T)
c.279+9270C>T (n.279+9270C>T)
c.314C>T (p.Ser105Phe)
21g.34449384G>CCA410198178KCNE1c.251C>G (p.Ser84Cys)
c.13+6002C>G (n.13+6002C>G)
c.279+9270C>G (n.279+9270C>G)
c.314C>G (p.Ser105Cys)
21g.34449384G>TCA410198179KCNE1c.251C>A (p.Ser84Tyr)
c.13+6002C>A (n.13+6002C>A)
c.279+9270C>A (n.279+9270C>A)
c.314C>A (p.Ser105Tyr)
21g.34449385A=CA2387113393KCNE1c.250T= (p.Ser84=)
c.13+6001T= (n.13+6001T=)
c.279+9269T= (n.279+9269T=)
c.313T= (p.Ser105=)
21g.34449385A>CCA410198180KCNE1c.250T>G (p.Ser84Ala)
c.13+6001T>G (n.13+6001T>G)
c.279+9269T>G (n.279+9269T>G)
c.313T>G (p.Ser105Ala)
21g.34449385A>GCA410198181KCNE1c.250T>C (p.Ser84Pro)
c.13+6001T>C (n.13+6001T>C)
c.279+9269T>C (n.279+9269T>C)
c.313T>C (p.Ser105Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449385A>TCA410198182KCNE1c.250T>A (p.Ser84Thr)
c.13+6001T>A (n.13+6001T>A)
c.279+9269T>A (n.279+9269T>A)
c.313T>A (p.Ser105Thr)
21g.34449386C>ACA410198183KCNE1c.249G>T (p.Glu83Asp)
c.13+6000G>T (n.13+6000G>T)
c.279+9268G>T (n.279+9268G>T)
c.312G>T (p.Glu104Asp)
21g.34449386C>GCA410198184KCNE1c.249G>C (p.Glu83Asp)
c.13+6000G>C (n.13+6000G>C)
c.279+9268G>C (n.279+9268G>C)
c.312G>C (p.Glu104Asp)
21g.34449387T>ACA410198187KCNE1c.248A>T (p.Glu83Val)
c.13+5999A>T (n.13+5999A>T)
c.279+9267A>T (n.279+9267A>T)
c.311A>T (p.Glu104Val)
21g.34449387T>CCA410198186KCNE1c.248A>G (p.Glu83Gly)
c.13+5999A>G (n.13+5999A>G)
c.279+9267A>G (n.279+9267A>G)
c.311A>G (p.Glu104Gly)
21g.34449387T>GCA410198185KCNE1c.248A>C (p.Glu83Ala)
c.13+5999A>C (n.13+5999A>C)
c.279+9267A>C (n.279+9267A>C)
c.311A>C (p.Glu104Ala)
21g.34449387_34449388delinsGTCA2580098617KCNE1c.247_248delinsAC (p.Glu83Thr)
c.13+5998_13+5999delinsAC (n.13+5998_13+5999delinsAC)
c.279+9266_279+9267delinsAC (n.279+9266_279+9267delinsAC)
c.310_311delinsAC (p.Glu104Thr)
 ClinVar
21g.34449388C>ACA410198188KCNE1c.247G>T (p.Glu83Ter)
c.13+5998G>T (n.13+5998G>T)
c.279+9266G>T (n.279+9266G>T)
c.310G>T (p.Glu104Ter)
21g.34449388C=CA2387113394KCNE1c.247G= (p.Glu83=)
c.13+5998G= (n.13+5998G=)
c.279+9266G= (n.279+9266G=)
c.310G= (p.Glu104=)
21g.34449388C>GCA410198189KCNE1c.247G>C (p.Glu83Gln)
c.13+5998G>C (n.13+5998G>C)
c.279+9266G>C (n.279+9266G>C)
c.310G>C (p.Glu104Gln)
21g.34449388C>TCA331955KCNE1c.247G>A (p.Glu83Lys)
c.13+5998G>A (n.13+5998G>A)
c.279+9266G>A (n.279+9266G>A)
c.310G>A (p.Glu104Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449389G>ACA320425254KCNE1c.246C>T (p.Ile82=)
c.13+5997C>T (n.13+5997C>T)
c.279+9265C>T (n.279+9265C>T)
c.309C>T (p.Ile103=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.34449389G>CCA320425252KCNE1c.246C>G (p.Ile82Met)
c.13+5997C>G (n.13+5997C>G)
c.279+9265C>G (n.279+9265C>G)
c.309C>G (p.Ile103Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449389G=CA2387113395KCNE1c.246C= (p.Ile82=)
c.13+5997C= (n.13+5997C=)
c.279+9265C= (n.279+9265C=)
c.309C= (p.Ile103=)
21g.34449389G>TCA2654363432KCNE1c.246C>A (p.Ile82=)
c.13+5997C>A (n.13+5997C>A)
c.279+9265C>A (n.279+9265C>A)
c.309C>A (p.Ile103=)
 gnomAD v4
21g.34449390A>CCA410198190KCNE1c.245T>G (p.Ile82Ser)
c.13+5996T>G (n.13+5996T>G)
c.279+9264T>G (n.279+9264T>G)
c.308T>G (p.Ile103Ser)
21g.34449390A>GCA410198191KCNE1c.245T>C (p.Ile82Thr)
c.13+5996T>C (n.13+5996T>C)
c.279+9264T>C (n.279+9264T>C)
c.308T>C (p.Ile103Thr)
21g.34449390A>TCA410198192KCNE1c.245T>A (p.Ile82Asn)
c.13+5996T>A (n.13+5996T>A)
c.279+9264T>A (n.279+9264T>A)
c.308T>A (p.Ile103Asn)
21g.34449391T>ACA410198193KCNE1c.244A>T (p.Ile82Phe)
c.13+5995A>T (n.13+5995A>T)
c.279+9263A>T (n.279+9263A>T)
c.307A>T (p.Ile103Phe)
 ClinVar dbSNP
21g.34449391T>CCA410198194KCNE1c.244A>G (p.Ile82Val)
c.13+5995A>G (n.13+5995A>G)
c.279+9263A>G (n.279+9263A>G)
c.307A>G (p.Ile103Val)
 ClinVar
21g.34449391T>GCA410198195KCNE1c.244A>C (p.Ile82Leu)
c.13+5995A>C (n.13+5995A>C)
c.279+9263A>C (n.279+9263A>C)
c.307A>C (p.Ile103Leu)
21g.34449392G>CCA410198196KCNE1c.243C>G (p.Tyr81Ter)
c.13+5994C>G (n.13+5994C>G)
c.279+9262C>G (n.279+9262C>G)
c.306C>G (p.Tyr102Ter)
21g.34449392G>TCA410198197KCNE1c.243C>A (p.Tyr81Ter)
c.13+5994C>A (n.13+5994C>A)
c.279+9262C>A (n.279+9262C>A)
c.306C>A (p.Tyr102Ter)
 gnomAD v4
21g.34449393T>ACA231717KCNE1c.242A>T (p.Tyr81Phe)
c.13+5993A>T (n.13+5993A>T)
c.279+9261A>T (n.279+9261A>T)
c.305A>T (p.Tyr102Phe)
 ClinVar dbSNP
21g.34449393T>CCA331950KCNE1c.242A>G (p.Tyr81Cys)
c.13+5993A>G (n.13+5993A>G)
c.279+9261A>G (n.279+9261A>G)
c.305A>G (p.Tyr102Cys)
 ClinVar dbSNP
21g.34449393T>GCA410198198KCNE1c.242A>C (p.Tyr81Ser)
c.13+5993A>C (n.13+5993A>C)
c.279+9261A>C (n.279+9261A>C)
c.305A>C (p.Tyr102Ser)
21g.34449393T=CA2387113396KCNE1c.242A= (p.Tyr81=)
c.13+5993A= (n.13+5993A=)
c.279+9261A= (n.279+9261A=)
c.305A= (p.Tyr102=)
21g.34449394A>CCA410198199KCNE1c.241T>G (p.Tyr81Asp)
c.13+5992T>G (n.13+5992T>G)
c.279+9260T>G (n.279+9260T>G)
c.304T>G (p.Tyr102Asp)
21g.34449394A>GCA410198200KCNE1c.241T>C (p.Tyr81His)
c.13+5992T>C (n.13+5992T>C)
c.279+9260T>C (n.279+9260T>C)
c.304T>C (p.Tyr102His)
 gnomAD v4
21g.34449394A>TCA410198201KCNE1c.241T>A (p.Tyr81Asn)
c.13+5992T>A (n.13+5992T>A)
c.279+9260T>A (n.279+9260T>A)
c.304T>A (p.Tyr102Asn)
21g.34449395G>CCA2387113398KCNE1c.240C>G (p.Val80=)
c.13+5991C>G (n.13+5991C>G)
c.279+9259C>G (n.279+9259C>G)
c.303C>G (p.Val101=)
 dbSNP
21g.34449395G=CA2387113397KCNE1c.240C= (p.Val80=)
c.13+5991C= (n.13+5991C=)
c.279+9259C= (n.279+9259C=)
c.303C= (p.Val101=)
21g.34449396A>CCA410198202KCNE1c.239T>G (p.Val80Gly)
c.13+5990T>G (n.13+5990T>G)
c.279+9258T>G (n.279+9258T>G)
c.302T>G (p.Val101Gly)
21g.34449396A>GCA410198203KCNE1c.239T>C (p.Val80Ala)
c.13+5990T>C (n.13+5990T>C)
c.279+9258T>C (n.279+9258T>C)
c.302T>C (p.Val101Ala)
21g.34449396A>TCA410198204KCNE1c.239T>A (p.Val80Asp)
c.13+5990T>A (n.13+5990T>A)
c.279+9258T>A (n.279+9258T>A)
c.302T>A (p.Val101Asp)
21g.34449397C>ACA410198205KCNE1c.238G>T (p.Val80Phe)
c.13+5989G>T (n.13+5989G>T)
c.279+9257G>T (n.279+9257G>T)
c.301G>T (p.Val101Phe)
21g.34449397C=CA2387113399KCNE1c.238G= (p.Val80=)
c.13+5989G= (n.13+5989G=)
c.279+9257G= (n.279+9257G=)
c.301G= (p.Val101=)
21g.34449397C>GCA320425257KCNE1c.238G>C (p.Val80Leu)
c.13+5989G>C (n.13+5989G>C)
c.279+9257G>C (n.279+9257G>C)
c.301G>C (p.Val101Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449397C>TCA10577128KCNE1c.238G>A (p.Val80Ile)
c.13+5989G>A (n.13+5989G>A)
c.279+9257G>A (n.279+9257G>A)
c.301G>A (p.Val101Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.34449398G>ACA320425264KCNE1c.237C>T (p.Asn79=)
c.13+5988C>T (n.13+5988C>T)
c.279+9256C>T (n.279+9256C>T)
c.300C>T (p.Asn100=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.34449398G>CCA410198206KCNE1c.237C>G (p.Asn79Lys)
c.13+5988C>G (n.13+5988C>G)
c.279+9256C>G (n.279+9256C>G)
c.300C>G (p.Asn100Lys)
21g.34449398G=CA2387113400KCNE1c.237C= (p.Asn79=)
c.13+5988C= (n.13+5988C=)
c.279+9256C= (n.279+9256C=)
c.300C= (p.Asn100=)
21g.34449398G>TCA410198207KCNE1c.237C>A (p.Asn79Lys)
c.13+5988C>A (n.13+5988C>A)
c.279+9256C>A (n.279+9256C>A)
c.300C>A (p.Asn100Lys)
21g.34449399T>ACA410198208KCNE1c.236A>T (p.Asn79Ile)
c.13+5987A>T (n.13+5987A>T)
c.279+9255A>T (n.279+9255A>T)
c.299A>T (p.Asn100Ile)
21g.34449399T>CCA410198209KCNE1c.236A>G (p.Asn79Ser)
c.13+5987A>G (n.13+5987A>G)
c.279+9255A>G (n.279+9255A>G)
c.299A>G (p.Asn100Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449399T>GCA410198210KCNE1c.236A>C (p.Asn79Thr)
c.13+5987A>C (n.13+5987A>C)
c.279+9255A>C (n.279+9255A>C)
c.299A>C (p.Asn100Thr)
21g.34449399T=CA2387113401KCNE1c.236A= (p.Asn79=)
c.13+5987A= (n.13+5987A=)
c.279+9255A= (n.279+9255A=)
c.299A= (p.Asn100=)
21g.34449400T>ACA410198211KCNE1c.235A>T (p.Asn79Tyr)
c.13+5986A>T (n.13+5986A>T)
c.279+9254A>T (n.279+9254A>T)
c.298A>T (p.Asn100Tyr)
21g.34449400T>CCA231712KCNE1c.235A>G (p.Asn79Asp)
c.13+5986A>G (n.13+5986A>G)
c.279+9254A>G (n.279+9254A>G)
c.298A>G (p.Asn100Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449400T>GCA410198212KCNE1c.235A>C (p.Asn79His)
c.13+5986A>C (n.13+5986A>C)
c.279+9254A>C (n.279+9254A>C)
c.298A>C (p.Asn100His)
21g.34449400T=CA2387113402KCNE1c.235A= (p.Asn79=)
c.13+5986A= (n.13+5986A=)
c.279+9254A= (n.279+9254A=)
c.298A= (p.Asn100=)
21g.34449401G>CCA410198213KCNE1c.234C>G (p.Phe78Leu)
c.13+5985C>G (n.13+5985C>G)
c.279+9253C>G (n.279+9253C>G)
c.297C>G (p.Phe99Leu)
21g.34449401G>TCA410198214KCNE1c.234C>A (p.Phe78Leu)
c.13+5985C>A (n.13+5985C>A)
c.279+9253C>A (n.279+9253C>A)
c.297C>A (p.Phe99Leu)
21g.34449402A>CCA410198215KCNE1c.233T>G (p.Phe78Cys)
c.13+5984T>G (n.13+5984T>G)
c.279+9252T>G (n.279+9252T>G)
c.296T>G (p.Phe99Cys)
21g.34449402A>GCA410198216KCNE1c.233T>C (p.Phe78Ser)
c.13+5984T>C (n.13+5984T>C)
c.279+9252T>C (n.279+9252T>C)
c.296T>C (p.Phe99Ser)
21g.34449402A>TCA410198217KCNE1c.233T>A (p.Phe78Tyr)
c.13+5984T>A (n.13+5984T>A)
c.279+9252T>A (n.279+9252T>A)
c.296T>A (p.Phe99Tyr)
21g.34449403A>CCA410198219KCNE1c.232T>G (p.Phe78Val)
c.13+5983T>G (n.13+5983T>G)
c.279+9251T>G (n.279+9251T>G)
c.295T>G (p.Phe99Val)
21g.34449403A>GCA410198220KCNE1c.232T>C (p.Phe78Leu)
c.13+5983T>C (n.13+5983T>C)
c.279+9251T>C (n.279+9251T>C)
c.295T>C (p.Phe99Leu)
21g.34449403A>TCA410198218KCNE1c.232T>A (p.Phe78Ile)
c.13+5983T>A (n.13+5983T>A)
c.279+9251T>A (n.279+9251T>A)
c.295T>A (p.Phe99Ile)
21g.34449404T>CCA320425274KCNE1c.231A>G (p.Pro77=)
c.13+5982A>G (n.13+5982A>G)
c.279+9250A>G (n.279+9250A>G)
c.294A>G (p.Pro98=)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449404T=CA2387113403KCNE1c.231A= (p.Pro77=)
c.13+5982A= (n.13+5982A=)
c.279+9250A= (n.279+9250A=)
c.294A= (p.Pro98=)
21g.34449405G>ACA410198221KCNE1c.230C>T (p.Pro77Leu)
c.13+5981C>T (n.13+5981C>T)
c.279+9249C>T (n.279+9249C>T)
c.293C>T (p.Pro98Leu)
21g.34449405G>CCA410198222KCNE1c.230C>G (p.Pro77Arg)
c.13+5981C>G (n.13+5981C>G)
c.279+9249C>G (n.279+9249C>G)
c.293C>G (p.Pro98Arg)
21g.34449405G>TCA410198223KCNE1c.230C>A (p.Pro77Gln)
c.13+5981C>A (n.13+5981C>A)
c.279+9249C>A (n.279+9249C>A)
c.293C>A (p.Pro98Gln)
 gnomAD v4
21g.34449407delCA2573157404KCNE1c.230del (p.Pro77HisfsTer?)
c.13+5981del (n.13+5981del)
c.279+9249del (n.279+9249del)
c.293del (p.Pro98HisfsTer?)
 ClinVar dbSNP
21g.34449405_34449408delinsGGGTCA2387113404KCNE1c.227_230delinsACCC (p.Asp76=)
c.13+5978_13+5981delinsACCC (n.13+5978_13+5981delinsACCC)
c.279+9246_279+9249delinsACCC (n.279+9246_279+9249delinsACCC)
c.290_293delinsACCC (p.Asp97=)
21g.34449406G>ACA410198224KCNE1c.229C>T (p.Pro77Ser)
c.13+5980C>T (n.13+5980C>T)
c.279+9248C>T (n.279+9248C>T)
c.292C>T (p.Pro98Ser)
21g.34449406G>CCA410198225KCNE1c.229C>G (p.Pro77Ala)
c.13+5980C>G (n.13+5980C>G)
c.279+9248C>G (n.279+9248C>G)
c.292C>G (p.Pro98Ala)
21g.34449406G>TCA410198226KCNE1c.229C>A (p.Pro77Thr)
c.13+5980C>A (n.13+5980C>A)
c.279+9248C>A (n.279+9248C>A)
c.292C>A (p.Pro98Thr)
21g.34449406_34449408delinsTAGACA658653710KCNE1c.227_229delinsTCTA (p.Asp76ValfsTer?)
c.13+5978_13+5980delinsTCTA (n.13+5978_13+5980delinsTCTA)
c.279+9246_279+9248delinsTCTA (n.279+9246_279+9248delinsTCTA)
c.290_292delinsTCTA (p.Asp97ValfsTer?)
 ClinVar dbSNP
21g.34449407G>CCA410198228KCNE1c.228C>G (p.Asp76Glu)
c.13+5979C>G (n.13+5979C>G)
c.279+9247C>G (n.279+9247C>G)
c.291C>G (p.Asp97Glu)
21g.34449407G>TCA410198227KCNE1c.228C>A (p.Asp76Glu)
c.13+5979C>A (n.13+5979C>A)
c.279+9247C>A (n.279+9247C>A)
c.291C>A (p.Asp97Glu)
21g.34449408T>ACA410198229KCNE1c.227A>T (p.Asp76Val)
c.13+5978A>T (n.13+5978A>T)
c.279+9246A>T (n.279+9246A>T)
c.290A>T (p.Asp97Val)
21g.34449408T>CCA410198230KCNE1c.227A>G (p.Asp76Gly)
c.13+5978A>G (n.13+5978A>G)
c.279+9246A>G (n.279+9246A>G)
c.290A>G (p.Asp97Gly)
21g.34449408T>GCA410198231KCNE1c.227A>C (p.Asp76Ala)
c.13+5978A>C (n.13+5978A>C)
c.279+9246A>C (n.279+9246A>C)
c.290A>C (p.Asp97Ala)
21g.34449409C>ACA410198232KCNE1c.226G>T (p.Asp76Tyr)
c.13+5977G>T (n.13+5977G>T)
c.279+9245G>T (n.279+9245G>T)
c.289G>T (p.Asp97Tyr)
21g.34449409C=CA2387113405KCNE1c.226G= (p.Asp76=)
c.13+5977G= (n.13+5977G=)
c.279+9245G= (n.279+9245G=)
c.289G= (p.Asp97=)
21g.34449409C>GCA410198233KCNE1c.226G>C (p.Asp76His)
c.13+5977G>C (n.13+5977G>C)
c.279+9245G>C (n.279+9245G>C)
c.289G>C (p.Asp97His)
21g.34449409C>TCA256867KCNE1c.226G>A (p.Asp76Asn)
c.13+5977G>A (n.13+5977G>A)
c.279+9245G>A (n.279+9245G>A)
c.289G>A (p.Asp97Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449410G>ACA16608534KCNE1c.225C>T (p.Asn75=)
c.13+5976C>T (n.13+5976C>T)
c.279+9244C>T (n.279+9244C>T)
c.288C>T (p.Asn96=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.34449410G>CCA410198235KCNE1c.225C>G (p.Asn75Lys)
c.13+5976C>G (n.13+5976C>G)
c.279+9244C>G (n.279+9244C>G)
c.288C>G (p.Asn96Lys)
21g.34449410G=CA2387113406KCNE1c.225C= (p.Asn75=)
c.13+5976C= (n.13+5976C=)
c.279+9244C= (n.279+9244C=)
c.288C= (p.Asn96=)
21g.34449410G>TCA410198234KCNE1c.225C>A (p.Asn75Lys)
c.13+5976C>A (n.13+5976C>A)
c.279+9244C>A (n.279+9244C>A)
c.288C>A (p.Asn96Lys)
 gnomAD v4
21g.34449411T>ACA410198236KCNE1c.224A>T (p.Asn75Ile)
c.13+5975A>T (n.13+5975A>T)
c.279+9243A>T (n.279+9243A>T)
c.287A>T (p.Asn96Ile)
21g.34449411T>CCA410198237KCNE1c.224A>G (p.Asn75Ser)
c.13+5975A>G (n.13+5975A>G)
c.279+9243A>G (n.279+9243A>G)
c.287A>G (p.Asn96Ser)
 ClinVar
21g.34449411T>GCA410198238KCNE1c.224A>C (p.Asn75Thr)
c.13+5975A>C (n.13+5975A>C)
c.279+9243A>C (n.279+9243A>C)
c.287A>C (p.Asn96Thr)
21g.34449412T>ACA410198239KCNE1c.223A>T (p.Asn75Tyr)
c.13+5974A>T (n.13+5974A>T)
c.279+9242A>T (n.279+9242A>T)
c.286A>T (p.Asn96Tyr)
21g.34449412T>CCA410198240KCNE1c.223A>G (p.Asn75Asp)
c.13+5974A>G (n.13+5974A>G)
c.279+9242A>G (n.279+9242A>G)
c.286A>G (p.Asn96Asp)
21g.34449412T>GCA410198241KCNE1c.223A>C (p.Asn75His)
c.13+5974A>C (n.13+5974A>C)
c.279+9242A>C (n.279+9242A>C)
c.286A>C (p.Asn96His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449412T=CA2387113407KCNE1c.223A= (p.Asn75=)
c.13+5974A= (n.13+5974A=)
c.279+9242A= (n.279+9242A=)
c.286A= (p.Asn96=)
21g.34449413C>ACA2577482808KCNE1c.222G>T (p.Ser74=)
c.13+5973G>T (n.13+5973G>T)
c.279+9241G>T (n.279+9241G>T)
c.285G>T (p.Ser95=)
21g.34449413C=CA2387113408KCNE1c.222G= (p.Ser74=)
c.13+5973G= (n.13+5973G=)
c.279+9241G= (n.279+9241G=)
c.285G= (p.Ser95=)
21g.34449413C>GCA2654363433KCNE1c.222G>C (p.Ser74=)
c.13+5973G>C (n.13+5973G>C)
c.279+9241G>C (n.279+9241G>C)
c.285G>C (p.Ser95=)
 gnomAD v4
21g.34449413C>TCA320425281KCNE1c.222G>A (p.Ser74=)
c.13+5973G>A (n.13+5973G>A)
c.279+9241G>A (n.279+9241G>A)
c.285G>A (p.Ser95=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449414G>ACA256871KCNE1c.221C>T (p.Ser74Leu)
c.13+5972C>T (n.13+5972C>T)
c.279+9240C>T (n.279+9240C>T)
c.284C>T (p.Ser95Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449414G>CCA16616500KCNE1c.221C>G (p.Ser74Trp)
c.13+5972C>G (n.13+5972C>G)
c.279+9240C>G (n.279+9240C>G)
c.284C>G (p.Ser95Trp)
 ClinVar dbSNP
21g.34449414G=CA2387113409KCNE1c.221C= (p.Ser74=)
c.13+5972C= (n.13+5972C=)
c.279+9240C= (n.279+9240C=)
c.284C= (p.Ser95=)
21g.34449414G>TCA410198242KCNE1c.221C>A (p.Ser74Ter)
c.13+5972C>A (n.13+5972C>A)
c.279+9240C>A (n.279+9240C>A)
c.284C>A (p.Ser95Ter)
21g.34449415A=CA2387113410KCNE1c.220T= (p.Ser74=)
c.13+5971T= (n.13+5971T=)
c.279+9239T= (n.279+9239T=)
c.283T= (p.Ser95=)
21g.34449415A>CCA231707KCNE1c.220T>G (p.Ser74Ala)
c.13+5971T>G (n.13+5971T>G)
c.279+9239T>G (n.279+9239T>G)
c.283T>G (p.Ser95Ala)
 ClinVar dbSNP
21g.34449415A>GCA320425289KCNE1c.220T>C (p.Ser74Pro)
c.13+5971T>C (n.13+5971T>C)
c.279+9239T>C (n.279+9239T>C)
c.283T>C (p.Ser95Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449415A>TCA410198243KCNE1c.220T>A (p.Ser74Thr)
c.13+5971T>A (n.13+5971T>A)
c.279+9239T>A (n.279+9239T>A)
c.283T>A (p.Ser95Thr)
21g.34449416G>ACA2654363434KCNE1c.219C>T (p.His73=)
c.13+5970C>T (n.13+5970C>T)
c.279+9238C>T (n.279+9238C>T)
c.282C>T (p.His94=)
 ClinVar gnomAD v4
21g.34449416G>CCA410198244KCNE1c.219C>G (p.His73Gln)
c.13+5970C>G (n.13+5970C>G)
c.279+9238C>G (n.279+9238C>G)
c.282C>G (p.His94Gln)
 gnomAD v4
21g.34449416G>TCA410198245KCNE1c.219C>A (p.His73Gln)
c.13+5970C>A (n.13+5970C>A)
c.279+9238C>A (n.279+9238C>A)
c.282C>A (p.His94Gln)
21g.34449417T>ACA410198246KCNE1c.218A>T (p.His73Leu)
c.13+5969A>T (n.13+5969A>T)
c.279+9237A>T (n.279+9237A>T)
c.281A>T (p.His94Leu)
21g.34449417T>CCA410198247KCNE1c.218A>G (p.His73Arg)
c.13+5969A>G (n.13+5969A>G)
c.279+9237A>G (n.279+9237A>G)
c.281A>G (p.His94Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449417T>GCA410198248KCNE1c.218A>C (p.His73Pro)
c.13+5969A>C (n.13+5969A>C)
c.279+9237A>C (n.279+9237A>C)
c.281A>C (p.His94Pro)
21g.34449417T=CA2387113411KCNE1c.218A= (p.His73=)
c.13+5969A= (n.13+5969A=)
c.279+9237A= (n.279+9237A=)
c.281A= (p.His94=)
21g.34449418G>ACA16620987KCNE1c.217C>T (p.His73Tyr)
c.13+5968C>T (n.13+5968C>T)
c.279+9236C>T (n.279+9236C>T)
c.280C>T (p.His94Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449418G>CCA410198249KCNE1c.217C>G (p.His73Asp)
c.13+5968C>G (n.13+5968C>G)
c.279+9236C>G (n.279+9236C>G)
c.280C>G (p.His94Asp)
21g.34449418G=CA2387113412KCNE1c.217C= (p.His73=)
c.13+5968C= (n.13+5968C=)
c.279+9236C= (n.279+9236C=)
c.280C= (p.His94=)
21g.34449418G>TCA410198250KCNE1c.217C>A (p.His73Asn)
c.13+5968C>A (n.13+5968C>A)
c.279+9236C>A (n.279+9236C>A)
c.280C>A (p.His94Asn)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449419C>ACA410198251KCNE1c.216G>T (p.Glu72Asp)
c.13+5967G>T (n.13+5967G>T)
c.279+9235G>T (n.279+9235G>T)
c.279G>T (p.Glu93Asp)
21g.34449419C>GCA410198252KCNE1c.216G>C (p.Glu72Asp)
c.13+5967G>C (n.13+5967G>C)
c.279+9235G>C (n.279+9235G>C)
c.279G>C (p.Glu93Asp)
21g.34449419C>TCA2580098618KCNE1c.216G>A (p.Glu72=)
c.13+5967G>A (n.13+5967G>A)
c.279+9235G>A (n.279+9235G>A)
c.279G>A (p.Glu93=)
 ClinVar gnomAD v4
21g.34449420T>ACA410198253KCNE1c.215A>T (p.Glu72Val)
c.13+5966A>T (n.13+5966A>T)
c.279+9234A>T (n.279+9234A>T)
c.278A>T (p.Glu93Val)
21g.34449420T>CCA410198254KCNE1c.215A>G (p.Glu72Gly)
c.13+5966A>G (n.13+5966A>G)
c.279+9234A>G (n.279+9234A>G)
c.278A>G (p.Glu93Gly)
 gnomAD v4
21g.34449420T>GCA410198255KCNE1c.215A>C (p.Glu72Ala)
c.13+5966A>C (n.13+5966A>C)
c.279+9234A>C (n.279+9234A>C)
c.278A>C (p.Glu93Ala)
21g.34449421C>ACA410198258KCNE1c.214G>T (p.Glu72Ter)
c.13+5965G>T (n.13+5965G>T)
c.279+9233G>T (n.279+9233G>T)
c.277G>T (p.Glu93Ter)
21g.34449421C>GCA410198256KCNE1c.214G>C (p.Glu72Gln)
c.13+5965G>C (n.13+5965G>C)
c.279+9233G>C (n.279+9233G>C)
c.277G>C (p.Glu93Gln)
21g.34449421C>TCA410198257KCNE1c.214G>A (p.Glu72Lys)
c.13+5965G>A (n.13+5965G>A)
c.279+9233G>A (n.279+9233G>A)
c.277G>A (p.Glu93Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449422delCA2654363435KCNE1c.214del (p.Glu72SerfsTer?)
c.13+5965del (n.13+5965del)
c.279+9233del (n.279+9233del)
c.277del (p.Glu93SerfsTer?)
 gnomAD v4
21g.34449422C>ACA2577482809KCNE1c.213G>T (p.Leu71=)
c.13+5964G>T (n.13+5964G>T)
c.279+9232G>T (n.279+9232G>T)
c.276G>T (p.Leu92=)
21g.34449422C>TCA2654363436KCNE1c.213G>A (p.Leu71=)
c.13+5964G>A (n.13+5964G>A)
c.279+9232G>A (n.279+9232G>A)
c.276G>A (p.Leu92=)
 gnomAD v4
21g.34449423A>CCA410198259KCNE1c.212T>G (p.Leu71Arg)
c.13+5963T>G (n.13+5963T>G)
c.279+9231T>G (n.279+9231T>G)
c.275T>G (p.Leu92Arg)
21g.34449423A>GCA410198260KCNE1c.212T>C (p.Leu71Pro)
c.13+5963T>C (n.13+5963T>C)
c.279+9231T>C (n.279+9231T>C)
c.275T>C (p.Leu92Pro)
21g.34449423A>TCA410198261KCNE1c.212T>A (p.Leu71Gln)
c.13+5963T>A (n.13+5963T>A)
c.279+9231T>A (n.279+9231T>A)
c.275T>A (p.Leu92Gln)
21g.34449424G>ACA2654363437KCNE1c.211C>T (p.Leu71=)
c.13+5962C>T (n.13+5962C>T)
c.279+9230C>T (n.279+9230C>T)
c.274C>T (p.Leu92=)
 gnomAD v4
21g.34449424G>CCA410198262KCNE1c.211C>G (p.Leu71Val)
c.13+5962C>G (n.13+5962C>G)
c.279+9230C>G (n.279+9230C>G)
c.274C>G (p.Leu92Val)
 ClinVar dbSNP
21g.34449424G=CA2387113413KCNE1c.211C= (p.Leu71=)
c.13+5962C= (n.13+5962C=)
c.279+9230C= (n.279+9230C=)
c.274C= (p.Leu92=)
21g.34449424G>TCA410198263KCNE1c.211C>A (p.Leu71Met)
c.13+5962C>A (n.13+5962C>A)
c.279+9230C>A (n.279+9230C>A)
c.274C>A (p.Leu92Met)
 gnomAD v4
21g.34449425C>ACA410198264KCNE1c.210G>T (p.Lys70Asn)
c.13+5961G>T (n.13+5961G>T)
c.279+9229G>T (n.279+9229G>T)
c.273G>T (p.Lys91Asn)
21g.34449425C=CA2387113414KCNE1c.210G= (p.Lys70=)
c.13+5961G= (n.13+5961G=)
c.279+9229G= (n.279+9229G=)
c.273G= (p.Lys91=)
21g.34449425C>GCA331945KCNE1c.210G>C (p.Lys70Asn)
c.13+5961G>C (n.13+5961G>C)
c.279+9229G>C (n.279+9229G>C)
c.273G>C (p.Lys91Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449426T>ACA331940KCNE1c.209A>T (p.Lys70Met)
c.13+5960A>T (n.13+5960A>T)
c.279+9228A>T (n.279+9228A>T)
c.272A>T (p.Lys91Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449426T>CCA410198265KCNE1c.209A>G (p.Lys70Arg)
c.13+5960A>G (n.13+5960A>G)
c.279+9228A>G (n.279+9228A>G)
c.272A>G (p.Lys91Arg)
21g.34449426T>GCA410198266KCNE1c.209A>C (p.Lys70Thr)
c.13+5960A>C (n.13+5960A>C)
c.279+9228A>C (n.279+9228A>C)
c.272A>C (p.Lys91Thr)
21g.34449426T=CA2387113415KCNE1c.209A= (p.Lys70=)
c.13+5960A= (n.13+5960A=)
c.279+9228A= (n.279+9228A=)
c.272A= (p.Lys91=)
21g.34449427T>ACA410198267KCNE1c.208A>T (p.Lys70Ter)
c.13+5959A>T (n.13+5959A>T)
c.279+9227A>T (n.279+9227A>T)
c.271A>T (p.Lys91Ter)
21g.34449427T>CCA410198268KCNE1c.208A>G (p.Lys70Glu)
c.13+5959A>G (n.13+5959A>G)
c.279+9227A>G (n.279+9227A>G)
c.271A>G (p.Lys91Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449427T>GCA410198269KCNE1c.208A>C (p.Lys70Gln)
c.13+5959A>C (n.13+5959A>C)
c.279+9227A>C (n.279+9227A>C)
c.271A>C (p.Lys91Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449427T=CA2387113416KCNE1c.208A= (p.Lys70=)
c.13+5959A= (n.13+5959A=)
c.279+9227A= (n.279+9227A=)
c.271A= (p.Lys91=)
21g.34449428C>ACA410198270KCNE1c.207G>T (p.Lys69Asn)
c.13+5958G>T (n.13+5958G>T)
c.279+9226G>T (n.279+9226G>T)
c.270G>T (p.Lys90Asn)
21g.34449428C=CA2387113417KCNE1c.207G= (p.Lys69=)
c.13+5958G= (n.13+5958G=)
c.279+9226G= (n.279+9226G=)
c.270G= (p.Lys90=)
21g.34449428C>GCA410198271KCNE1c.207G>C (p.Lys69Asn)
c.13+5958G>C (n.13+5958G>C)
c.279+9226G>C (n.279+9226G>C)
c.270G>C (p.Lys90Asn)
21g.34449428C>TCA320425293KCNE1c.207G>A (p.Lys69=)
c.13+5958G>A (n.13+5958G>A)
c.279+9226G>A (n.279+9226G>A)
c.270G>A (p.Lys90=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449429T>ACA410198272KCNE1c.206A>T (p.Lys69Met)
c.13+5957A>T (n.13+5957A>T)
c.279+9225A>T (n.279+9225A>T)
c.269A>T (p.Lys90Met)
21g.34449429T>CCA231702KCNE1c.206A>G (p.Lys69Arg)
c.13+5957A>G (n.13+5957A>G)
c.279+9225A>G (n.279+9225A>G)
c.269A>G (p.Lys90Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449429T>GCA410198273KCNE1c.206A>C (p.Lys69Thr)
c.13+5957A>C (n.13+5957A>C)
c.279+9225A>C (n.279+9225A>C)
c.269A>C (p.Lys90Thr)
21g.34449429T=CA2387113418KCNE1c.206A= (p.Lys69=)
c.13+5957A= (n.13+5957A=)
c.279+9225A= (n.279+9225A=)
c.269A= (p.Lys90=)
21g.34449429_34449433delinsTTGGACA2387113419KCNE1c.202_206delinsTCCAA (p.Ser68=)
c.13+5953_13+5957delinsTCCAA (n.13+5953_13+5957delinsTCCAA)
c.279+9221_279+9225delinsTCCAA (n.279+9221_279+9225delinsTCCAA)
c.265_269delinsTCCAA (p.Ser89=)
21g.34449430T>ACA410198274KCNE1c.205A>T (p.Lys69Ter)
c.13+5956A>T (n.13+5956A>T)
c.279+9224A>T (n.279+9224A>T)
c.268A>T (p.Lys90Ter)
21g.34449430T>CCA410198275KCNE1c.205A>G (p.Lys69Glu)
c.13+5956A>G (n.13+5956A>G)
c.279+9224A>G (n.279+9224A>G)
c.268A>G (p.Lys90Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449430T>GCA410198276KCNE1c.205A>C (p.Lys69Gln)
c.13+5956A>C (n.13+5956A>C)
c.279+9224A>C (n.279+9224A>C)
c.268A>C (p.Lys90Gln)
21g.34449430T=CA2387113420KCNE1c.205A= (p.Lys69=)
c.13+5956A= (n.13+5956A=)
c.279+9224A= (n.279+9224A=)
c.268A= (p.Lys90=)
21g.34449430_34449433delCA658799410KCNE1c.202_205del (p.Ser68ArgfsTer?)
c.13+5953_13+5956del (n.13+5953_13+5956del)
c.279+9221_279+9224del (n.279+9221_279+9224del)
c.265_268del (p.Ser89ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP
21g.34449431G>ACA320425296KCNE1c.204C>T (p.Ser68=)
c.13+5955C>T (n.13+5955C>T)
c.279+9223C>T (n.279+9223C>T)
c.267C>T (p.Ser89=)
 dbSNP
21g.34449431G=CA2387113421KCNE1c.204C= (p.Ser68=)
c.13+5955C= (n.13+5955C=)
c.279+9223C= (n.279+9223C=)
c.267C= (p.Ser89=)
21g.34449431G>TCA2654363438KCNE1c.204C>A (p.Ser68=)
c.13+5955C>A (n.13+5955C>A)
c.279+9223C>A (n.279+9223C>A)
c.267C>A (p.Ser89=)
 gnomAD v4
21g.34449432G>ACA410198277KCNE1c.203C>T (p.Ser68Phe)
c.13+5954C>T (n.13+5954C>T)
c.279+9222C>T (n.279+9222C>T)
c.266C>T (p.Ser89Phe)
21g.34449432G>CCA410198278KCNE1c.203C>G (p.Ser68Cys)
c.13+5954C>G (n.13+5954C>G)
c.279+9222C>G (n.279+9222C>G)
c.266C>G (p.Ser89Cys)
21g.34449432G>TCA410198279KCNE1c.203C>A (p.Ser68Tyr)
c.13+5954C>A (n.13+5954C>A)
c.279+9222C>A (n.279+9222C>A)
c.266C>A (p.Ser89Tyr)
 gnomAD v4
21g.34449433A=CA2387113422KCNE1c.202T= (p.Ser68=)
c.13+5953T= (n.13+5953T=)
c.279+9221T= (n.279+9221T=)
c.265T= (p.Ser89=)
21g.34449433A>CCA410198280KCNE1c.202T>G (p.Ser68Ala)
c.13+5953T>G (n.13+5953T>G)
c.279+9221T>G (n.279+9221T>G)
c.265T>G (p.Ser89Ala)
21g.34449433A>GCA410198281KCNE1c.202T>C (p.Ser68Pro)
c.13+5953T>C (n.13+5953T>C)
c.279+9221T>C (n.279+9221T>C)
c.265T>C (p.Ser89Pro)
 gnomAD v4
21g.34449433A>TCA218635KCNE1c.202T>A (p.Ser68Thr)
c.13+5953T>A (n.13+5953T>A)
c.279+9221T>A (n.279+9221T>A)
c.265T>A (p.Ser89Thr)
 ClinVar dbSNP
21g.34449434G>ACA2654363439KCNE1c.201C>T (p.Arg67=)
c.13+5952C>T (n.13+5952C>T)
c.279+9220C>T (n.279+9220C>T)
c.264C>T (p.Arg88=)
 gnomAD v4
21g.34449434G>TCA2654363440KCNE1c.201C>A (p.Arg67=)
c.13+5952C>A (n.13+5952C>A)
c.279+9220C>A (n.279+9220C>A)
c.264C>A (p.Arg88=)
 gnomAD v4
21g.34449435C>ACA16620988KCNE1c.200G>T (p.Arg67Leu)
c.13+5951G>T (n.13+5951G>T)
c.279+9219G>T (n.279+9219G>T)
c.263G>T (p.Arg88Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449435C=CA2387113423KCNE1c.200G= (p.Arg67=)
c.13+5951G= (n.13+5951G=)
c.279+9219G= (n.279+9219G=)
c.263G= (p.Arg88=)
21g.34449435C>GCA410198282KCNE1c.200G>C (p.Arg67Pro)
c.13+5951G>C (n.13+5951G>C)
c.279+9219G>C (n.279+9219G>C)
c.263G>C (p.Arg88Pro)
21g.34449435C>TCA211451KCNE1c.200G>A (p.Arg67His)
c.13+5951G>A (n.13+5951G>A)
c.279+9219G>A (n.279+9219G>A)
c.263G>A (p.Arg88His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449436G>ACA185017KCNE1c.199C>T (p.Arg67Cys)
c.13+5950C>T (n.13+5950C>T)
c.279+9218C>T (n.279+9218C>T)
c.262C>T (p.Arg88Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449436G>CCA410198283KCNE1c.199C>G (p.Arg67Gly)
c.13+5950C>G (n.13+5950C>G)
c.279+9218C>G (n.279+9218C>G)
c.262C>G (p.Arg88Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449436G=CA2387113424KCNE1c.199C= (p.Arg67=)
c.13+5950C= (n.13+5950C=)
c.279+9218C= (n.279+9218C=)
c.262C= (p.Arg88=)
21g.34449436G>TCA320425320KCNE1c.199C>A (p.Arg67Ser)
c.13+5950C>A (n.13+5950C>A)
c.279+9218C>A (n.279+9218C>A)
c.262C>A (p.Arg88Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449437delCA2654363441KCNE1c.199del (p.Arg67AlafsTer?)
c.13+5950del (n.13+5950del)
c.279+9218del (n.279+9218del)
c.262del (p.Arg88AlafsTer?)
 gnomAD v4
21g.34449437G>ACA748860423KCNE1c.198C>T (p.Ile66=)
c.13+5949C>T (n.13+5949C>T)
c.279+9217C>T (n.279+9217C>T)
c.261C>T (p.Ile87=)
 dbSNP
21g.34449437G>CCA410198284KCNE1c.198C>G (p.Ile66Met)
c.13+5949C>G (n.13+5949C>G)
c.279+9217C>G (n.279+9217C>G)
c.261C>G (p.Ile87Met)
21g.34449437G=CA2387113425KCNE1c.198C= (p.Ile66=)
c.13+5949C= (n.13+5949C=)
c.279+9217C= (n.279+9217C=)
c.261C= (p.Ile87=)
21g.34449437G>TCA2654363442KCNE1c.198C>A (p.Ile66=)
c.13+5949C>A (n.13+5949C>A)
c.279+9217C>A (n.279+9217C>A)
c.261C>A (p.Ile87=)
 gnomAD v4
21g.34449438A>CCA410198285KCNE1c.197T>G (p.Ile66Ser)
c.13+5948T>G (n.13+5948T>G)
c.279+9216T>G (n.279+9216T>G)
c.260T>G (p.Ile87Ser)
21g.34449438A>GCA410198286KCNE1c.197T>C (p.Ile66Thr)
c.13+5948T>C (n.13+5948T>C)
c.279+9216T>C (n.279+9216T>C)
c.260T>C (p.Ile87Thr)
 gnomAD v4
21g.34449438A>TCA410198287KCNE1c.197T>A (p.Ile66Asn)
c.13+5948T>A (n.13+5948T>A)
c.279+9216T>A (n.279+9216T>A)
c.260T>A (p.Ile87Asn)
21g.34449438_34449439delCA2654363443KCNE1c.196_197del (p.Ile66ProfsTer?)
c.13+5947_13+5948del (n.13+5947_13+5948del)
c.279+9215_279+9216del (n.279+9215_279+9216del)
c.259_260del (p.Ile87ProfsTer?)
 gnomAD v4
21g.34449439T>ACA410198288KCNE1c.196A>T (p.Ile66Phe)
c.13+5947A>T (n.13+5947A>T)
c.279+9215A>T (n.279+9215A>T)
c.259A>T (p.Ile87Phe)
21g.34449439T>CCA410198289KCNE1c.196A>G (p.Ile66Val)
c.13+5947A>G (n.13+5947A>G)
c.279+9215A>G (n.279+9215A>G)
c.259A>G (p.Ile87Val)
21g.34449439T>GCA410198290KCNE1c.196A>C (p.Ile66Leu)
c.13+5947A>C (n.13+5947A>C)
c.279+9215A>C (n.279+9215A>C)
c.259A>C (p.Ile87Leu)
 ClinVar gnomAD v4
21g.34449440G>ACA748860432KCNE1c.195C>T (p.Tyr65=)
c.13+5946C>T (n.13+5946C>T)
c.279+9214C>T (n.279+9214C>T)
c.258C>T (p.Tyr86=)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449440G>CCA410198291KCNE1c.195C>G (p.Tyr65Ter)
c.13+5946C>G (n.13+5946C>G)
c.279+9214C>G (n.279+9214C>G)
c.258C>G (p.Tyr86Ter)
21g.34449440G=CA2387113426KCNE1c.195C= (p.Tyr65=)
c.13+5946C= (n.13+5946C=)
c.279+9214C= (n.279+9214C=)
c.258C= (p.Tyr86=)
21g.34449440G>TCA410198292KCNE1c.195C>A (p.Tyr65Ter)
c.13+5946C>A (n.13+5946C>A)
c.279+9214C>A (n.279+9214C>A)
c.258C>A (p.Tyr86Ter)
 gnomAD v4
21g.34449441T>ACA410198294KCNE1c.194A>T (p.Tyr65Phe)
c.13+5945A>T (n.13+5945A>T)
c.279+9213A>T (n.279+9213A>T)
c.257A>T (p.Tyr86Phe)
 gnomAD v4
21g.34449441T>CCA410198295KCNE1c.194A>G (p.Tyr65Cys)
c.13+5945A>G (n.13+5945A>G)
c.279+9213A>G (n.279+9213A>G)
c.257A>G (p.Tyr86Cys)
 gnomAD v4
21g.34449441T>GCA410198293KCNE1c.194A>C (p.Tyr65Ser)
c.13+5945A>C (n.13+5945A>C)
c.279+9213A>C (n.279+9213A>C)
c.257A>C (p.Tyr86Ser)
21g.34449442_34449445dupCA2573050840KCNE1c.191_194dup (p.Tyr65Ter)
c.13+5942_13+5945dup (n.13+5942_13+5945dup)
c.279+9210_279+9213dup (n.279+9210_279+9213dup)
c.254_257dup (p.Tyr86Ter)
21g.34449442delCA2654363444KCNE1c.193del (p.Tyr65ThrfsTer?)
c.13+5944del (n.13+5944del)
c.279+9212del (n.279+9212del)
c.256del (p.Tyr86ThrfsTer?)
 gnomAD v4
21g.34449442A=CA2387113427KCNE1c.193T= (p.Tyr65=)
c.13+5944T= (n.13+5944T=)
c.279+9212T= (n.279+9212T=)
c.256T= (p.Tyr86=)
21g.34449442A>CCA410198296KCNE1c.193T>G (p.Tyr65Asp)
c.13+5944T>G (n.13+5944T>G)
c.279+9212T>G (n.279+9212T>G)
c.256T>G (p.Tyr86Asp)
21g.34449442A>GCA410198297KCNE1c.193T>C (p.Tyr65His)
c.13+5944T>C (n.13+5944T>C)
c.279+9212T>C (n.279+9212T>C)
c.256T>C (p.Tyr86His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449442A>TCA410198298KCNE1c.193T>A (p.Tyr65Asn)
c.13+5944T>A (n.13+5944T>A)
c.279+9212T>A (n.279+9212T>A)
c.256T>A (p.Tyr86Asn)
 gnomAD v4
21g.34449443G>ACA2654363445KCNE1c.192C>T (p.Ser64=)
c.13+5943C>T (n.13+5943C>T)
c.279+9211C>T (n.279+9211C>T)
c.255C>T (p.Ser85=)
 gnomAD v4
21g.34449443G>CCA410198299KCNE1c.192C>G (p.Ser64Arg)
c.13+5943C>G (n.13+5943C>G)
c.279+9211C>G (n.279+9211C>G)
c.255C>G (p.Ser85Arg)
21g.34449443G>TCA410198300KCNE1c.192C>A (p.Ser64Arg)
c.13+5943C>A (n.13+5943C>A)
c.279+9211C>A (n.279+9211C>A)
c.255C>A (p.Ser85Arg)
 gnomAD v4
21g.34449444C>ACA410198301KCNE1c.191G>T (p.Ser64Ile)
c.13+5942G>T (n.13+5942G>T)
c.279+9210G>T (n.279+9210G>T)
c.254G>T (p.Ser85Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449444C=CA2387113428KCNE1c.191G= (p.Ser64=)
c.13+5942G= (n.13+5942G=)
c.279+9210G= (n.279+9210G=)
c.254G= (p.Ser85=)
21g.34449444C>GCA410198302KCNE1c.191G>C (p.Ser64Thr)
c.13+5942G>C (n.13+5942G>C)
c.279+9210G>C (n.279+9210G>C)
c.254G>C (p.Ser85Thr)
21g.34449444C>TCA410198303KCNE1c.191G>A (p.Ser64Asn)
c.13+5942G>A (n.13+5942G>A)
c.279+9210G>A (n.279+9210G>A)
c.254G>A (p.Ser85Asn)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449445_34449446delCA2654363446KCNE1c.190_191del (p.Ser64LeufsTer?)
c.13+5941_13+5942del (n.13+5941_13+5942del)
c.279+9209_279+9210del (n.279+9209_279+9210del)
c.253_254del (p.Ser85LeufsTer?)
 gnomAD v4
21g.34449445T>ACA410198304KCNE1c.190A>T (p.Ser64Cys)
c.13+5941A>T (n.13+5941A>T)
c.279+9209A>T (n.279+9209A>T)
c.253A>T (p.Ser85Cys)
 gnomAD v4
21g.34449445T>CCA410198305KCNE1c.190A>G (p.Ser64Gly)
c.13+5941A>G (n.13+5941A>G)
c.279+9209A>G (n.279+9209A>G)
c.253A>G (p.Ser85Gly)
 gnomAD v4
21g.34449445T>GCA410198306KCNE1c.190A>C (p.Ser64Arg)
c.13+5941A>C (n.13+5941A>C)
c.279+9209A>C (n.279+9209A>C)
c.253A>C (p.Ser85Arg)
21g.34449446C>ACA658799411KCNE1c.189G>T (p.Leu63=)
c.13+5940G>T (n.13+5940G>T)
c.279+9208G>T (n.279+9208G>T)
c.252G>T (p.Leu84=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449446C=CA2387113429KCNE1c.189G= (p.Leu63=)
c.13+5940G= (n.13+5940G=)
c.279+9208G= (n.279+9208G=)
c.252G= (p.Leu84=)
21g.34449446C>TCA16608489KCNE1c.189G>A (p.Leu63=)
c.13+5940G>A (n.13+5940G>A)
c.279+9208G>A (n.279+9208G>A)
c.252G>A (p.Leu84=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449447A>CCA410198307KCNE1c.188T>G (p.Leu63Arg)
c.13+5939T>G (n.13+5939T>G)
c.279+9207T>G (n.279+9207T>G)
c.251T>G (p.Leu84Arg)
21g.34449447A>GCA410198308KCNE1c.188T>C (p.Leu63Pro)
c.13+5939T>C (n.13+5939T>C)
c.279+9207T>C (n.279+9207T>C)
c.251T>C (p.Leu84Pro)
 gnomAD v4
21g.34449447A>TCA410198309KCNE1c.188T>A (p.Leu63Gln)
c.13+5939T>A (n.13+5939T>A)
c.279+9207T>A (n.279+9207T>A)
c.251T>A (p.Leu84Gln)
21g.34449448G>ACA2577482810KCNE1c.187C>T (p.Leu63=)
c.13+5938C>T (n.13+5938C>T)
c.279+9206C>T (n.279+9206C>T)
c.250C>T (p.Leu84=)
 gnomAD v4
21g.34449448G>CCA410198310KCNE1c.187C>G (p.Leu63Val)
c.13+5938C>G (n.13+5938C>G)
c.279+9206C>G (n.279+9206C>G)
c.250C>G (p.Leu84Val)
21g.34449448G>TCA410198311KCNE1c.187C>A (p.Leu63Met)
c.13+5938C>A (n.13+5938C>A)
c.279+9206C>A (n.279+9206C>A)
c.250C>A (p.Leu84Met)
 gnomAD v4 COSMIC
21g.34449449C>ACA410198312KCNE1c.186G>T (p.Met62Ile)
c.13+5937G>T (n.13+5937G>T)
c.279+9205G>T (n.279+9205G>T)
c.249G>T (p.Met83Ile)
21g.34449449C>GCA410198313KCNE1c.186G>C (p.Met62Ile)
c.13+5937G>C (n.13+5937G>C)
c.279+9205G>C (n.279+9205G>C)
c.249G>C (p.Met83Ile)
21g.34449449C>TCA410198314KCNE1c.186G>A (p.Met62Ile)
c.13+5937G>A (n.13+5937G>A)
c.279+9205G>A (n.279+9205G>A)
c.249G>A (p.Met83Ile)
 gnomAD v4
21g.34449450A=CA2387113430KCNE1c.185T= (p.Met62=)
c.13+5936T= (n.13+5936T=)
c.279+9204T= (n.279+9204T=)
c.248T= (p.Met83=)
21g.34449450A>CCA410198315KCNE1c.185T>G (p.Met62Arg)
c.13+5936T>G (n.13+5936T>G)
c.279+9204T>G (n.279+9204T>G)
c.248T>G (p.Met83Arg)
21g.34449450A>GCA410198316KCNE1c.185T>C (p.Met62Thr)
c.13+5936T>C (n.13+5936T>C)
c.279+9204T>C (n.279+9204T>C)
c.248T>C (p.Met83Thr)
 gnomAD v4
21g.34449450A>TCA410198317KCNE1c.185T>A (p.Met62Lys)
c.13+5936T>A (n.13+5936T>A)
c.279+9204T>A (n.279+9204T>A)
c.248T>A (p.Met83Lys)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449451T>ACA410198318KCNE1c.184A>T (p.Met62Leu)
c.13+5935A>T (n.13+5935A>T)
c.279+9203A>T (n.279+9203A>T)
c.247A>T (p.Met83Leu)
21g.34449451T>CCA410198319KCNE1c.184A>G (p.Met62Val)
c.13+5935A>G (n.13+5935A>G)
c.279+9203A>G (n.279+9203A>G)
c.247A>G (p.Met83Val)
 gnomAD v4
21g.34449451T>GCA410198320KCNE1c.184A>C (p.Met62Leu)
c.13+5935A>C (n.13+5935A>C)
c.279+9203A>C (n.279+9203A>C)
c.247A>C (p.Met83Leu)
21g.34449452G>ACA2573157405KCNE1c.183C>T (p.Ile61=)
c.13+5934C>T (n.13+5934C>T)
c.279+9202C>T (n.279+9202C>T)
c.246C>T (p.Ile82=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449452G>CCA410198321KCNE1c.183C>G (p.Ile61Met)
c.13+5934C>G (n.13+5934C>G)
c.279+9202C>G (n.279+9202C>G)
c.246C>G (p.Ile82Met)
21g.34449452G>TCA2654363447KCNE1c.183C>A (p.Ile61=)
c.13+5934C>A (n.13+5934C>A)
c.279+9202C>A (n.279+9202C>A)
c.246C>A (p.Ile82=)
 gnomAD v4
21g.34449453A>CCA410198322KCNE1c.182T>G (p.Ile61Ser)
c.13+5933T>G (n.13+5933T>G)
c.279+9201T>G (n.279+9201T>G)
c.245T>G (p.Ile82Ser)
21g.34449453A>GCA410198323KCNE1c.182T>C (p.Ile61Thr)
c.13+5933T>C (n.13+5933T>C)
c.279+9201T>C (n.279+9201T>C)
c.245T>C (p.Ile82Thr)
 gnomAD v4
21g.34449453A>TCA410198324KCNE1c.182T>A (p.Ile61Asn)
c.13+5933T>A (n.13+5933T>A)
c.279+9201T>A (n.279+9201T>A)
c.245T>A (p.Ile82Asn)
21g.34449454T>ACA410198326KCNE1c.181A>T (p.Ile61Phe)
c.13+5932A>T (n.13+5932A>T)
c.279+9200A>T (n.279+9200A>T)
c.244A>T (p.Ile82Phe)
 ClinVar dbSNP
21g.34449454T>CCA320425336KCNE1c.181A>G (p.Ile61Val)
c.13+5932A>G (n.13+5932A>G)
c.279+9200A>G (n.279+9200A>G)
c.244A>G (p.Ile82Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449454T>GCA410198325KCNE1c.181A>C (p.Ile61Leu)
c.13+5932A>C (n.13+5932A>C)
c.279+9200A>C (n.279+9200A>C)
c.244A>C (p.Ile82Leu)
21g.34449454T=CA2387113432KCNE1c.181A= (p.Ile61=)
c.13+5932A= (n.13+5932A=)
c.279+9200A= (n.279+9200A=)
c.244A= (p.Ile82=)
21g.34449454_34449469delinsTGCCCAGGGTGAAGAACA2387113431KCNE1c.166_181delinsTTCTTCACCCTGGGCA (p.Phe56=)
c.13+5917_13+5932delinsTTCTTCACCCTGGGCA (n.13+5917_13+5932delinsTTCTTCACCCTGGGCA)
c.279+9185_279+9200delinsTTCTTCACCCTGGGCA (n.279+9185_279+9200delinsTTCTTCACCCTGGGCA)
c.229_244delinsTTCTTCACCCTGGGCA (p.Phe77=)
21g.34449455G>CCA645605869KCNE1c.180C>G (p.Gly60=)
c.13+5931C>G (n.13+5931C>G)
c.279+9199C>G (n.279+9199C>G)
c.243C>G (p.Gly81=)
 COSMIC
21g.34449455G>TCA2654363448KCNE1c.180C>A (p.Gly60=)
c.13+5931C>A (n.13+5931C>A)
c.279+9199C>A (n.279+9199C>A)
c.243C>A (p.Gly81=)
 gnomAD v4
21g.34449458_34449472delCA913190581KCNE1c.166_180del (p.Phe56_Gly60del)
c.13+5917_13+5931del (n.13+5917_13+5931del)
c.279+9185_279+9199del (n.279+9185_279+9199del)
c.229_243del (p.Phe77_Gly81del)
 ClinVar dbSNP
21g.34449456C>ACA410198328KCNE1c.179G>T (p.Gly60Val)
c.13+5930G>T (n.13+5930G>T)
c.279+9198G>T (n.279+9198G>T)
c.242G>T (p.Gly81Val)
 ClinVar
21g.34449456C=CA2387113433KCNE1c.179G= (p.Gly60=)
c.13+5930G= (n.13+5930G=)
c.279+9198G= (n.279+9198G=)
c.242G= (p.Gly81=)
21g.34449456C>GCA410198327KCNE1c.179G>C (p.Gly60Ala)
c.13+5930G>C (n.13+5930G>C)
c.279+9198G>C (n.279+9198G>C)
c.242G>C (p.Gly81Ala)
21g.34449456C>TCA320425340KCNE1c.179G>A (p.Gly60Asp)
c.13+5930G>A (n.13+5930G>A)
c.279+9198G>A (n.279+9198G>A)
c.242G>A (p.Gly81Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449458delCA2577482811KCNE1c.179del (p.Gly60AlafsTer4)
c.13+5930del (n.13+5930del)
c.279+9198del (n.279+9198del)
c.242del (p.Gly81AlafsTer4)
21g.34449457C>ACA410198329KCNE1c.178G>T (p.Gly60Cys)
c.13+5929G>T (n.13+5929G>T)
c.279+9197G>T (n.279+9197G>T)
c.241G>T (p.Gly81Cys)
21g.34449457C>GCA410198330KCNE1c.178G>C (p.Gly60Arg)
c.13+5929G>C (n.13+5929G>C)
c.279+9197G>C (n.279+9197G>C)
c.241G>C (p.Gly81Arg)
 gnomAD v4
21g.34449457C>TCA410198331KCNE1c.178G>A (p.Gly60Ser)
c.13+5929G>A (n.13+5929G>A)
c.279+9197G>A (n.279+9197G>A)
c.241G>A (p.Gly81Ser)
 gnomAD v4
21g.34449458C>ACA320425343KCNE1c.177G>T (p.Leu59=)
c.13+5928G>T (n.13+5928G>T)
c.279+9196G>T (n.279+9196G>T)
c.240G>T (p.Leu80=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449458C=CA2387113435KCNE1c.177G= (p.Leu59=)
c.13+5928G= (n.13+5928G=)
c.279+9196G= (n.279+9196G=)
c.240G= (p.Leu80=)
21g.34449458C>GCA320425344KCNE1c.177G>C (p.Leu59=)
c.13+5928G>C (n.13+5928G>C)
c.279+9196G>C (n.279+9196G>C)
c.240G>C (p.Leu80=)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449458_34449463delinsAGGGGGCA085426KCNE1c.172_177delinsCCCCCT (p.Thr58_Leu59delinsProPro)
c.13+5923_13+5928delinsCCCCCT (n.13+5923_13+5928delinsCCCCCT)
c.279+9191_279+9196delinsCCCCCT (n.279+9191_279+9196delinsCCCCCT)
c.235_240delinsCCCCCT (p.Thr79_Leu80delinsProPro)
 ClinVar dbSNP
21g.34449458_34449463delinsCAGGGTCA2387113434KCNE1c.172_177delinsACCCTG (p.Thr58=)
c.13+5923_13+5928delinsACCCTG (n.13+5923_13+5928delinsACCCTG)
c.279+9191_279+9196delinsACCCTG (n.279+9191_279+9196delinsACCCTG)
c.235_240delinsACCCTG (p.Thr79=)
21g.34449459A=CA2387113436KCNE1c.176T= (p.Leu59=)
c.13+5927T= (n.13+5927T=)
c.279+9195T= (n.279+9195T=)
c.239T= (p.Leu80=)
21g.34449459A>CCA410198332KCNE1c.176T>G (p.Leu59Arg)
c.13+5927T>G (n.13+5927T>G)
c.279+9195T>G (n.279+9195T>G)
c.239T>G (p.Leu80Arg)
21g.34449459A>GCA331935KCNE1c.176T>C (p.Leu59Pro)
c.13+5927T>C (n.13+5927T>C)
c.279+9195T>C (n.279+9195T>C)
c.239T>C (p.Leu80Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449459A>TCA410198333KCNE1c.176T>A (p.Leu59Gln)
c.13+5927T>A (n.13+5927T>A)
c.279+9195T>A (n.279+9195T>A)
c.239T>A (p.Leu80Gln)
21g.34449460G>ACA10583882KCNE1c.175C>T (p.Leu59=)
c.13+5926C>T (n.13+5926C>T)
c.279+9194C>T (n.279+9194C>T)
c.238C>T (p.Leu80=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449460G>CCA320425362KCNE1c.175C>G (p.Leu59Val)
c.13+5926C>G (n.13+5926C>G)
c.279+9194C>G (n.279+9194C>G)
c.238C>G (p.Leu80Val)
 dbSNP
21g.34449460G=CA2387113437KCNE1c.175C= (p.Leu59=)
c.13+5926C= (n.13+5926C=)
c.279+9194C= (n.279+9194C=)
c.238C= (p.Leu80=)
21g.34449460G>TCA410198334KCNE1c.175C>A (p.Leu59Met)
c.13+5926C>A (n.13+5926C>A)
c.279+9194C>A (n.279+9194C>A)
c.238C>A (p.Leu80Met)
 gnomAD v4
21g.34449461G>CCA176424KCNE1c.174C>G (p.Thr58=)
c.13+5925C>G (n.13+5925C>G)
c.279+9193C>G (n.279+9193C>G)
c.237C>G (p.Thr79=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449461G=CA2387113438KCNE1c.174C= (p.Thr58=)
c.13+5925C= (n.13+5925C=)
c.279+9193C= (n.279+9193C=)
c.237C= (p.Thr79=)
21g.34449461G>TCA2654363449KCNE1c.174C>A (p.Thr58=)
c.13+5925C>A (n.13+5925C>A)
c.279+9193C>A (n.279+9193C>A)
c.237C>A (p.Thr79=)
 gnomAD v4
21g.34449461_34449462delinsAACA645605870KCNE1c.173_174delinsTT (p.Thr58Ile)
c.13+5924_13+5925delinsTT (n.13+5924_13+5925delinsTT)
c.279+9192_279+9193delinsTT (n.279+9192_279+9193delinsTT)
c.236_237delinsTT (p.Thr79Ile)
 COSMIC
21g.34449462G>ACA16043161KCNE1c.173C>T (p.Thr58Ile)
c.13+5924C>T (n.13+5924C>T)
c.279+9192C>T (n.279+9192C>T)
c.236C>T (p.Thr79Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.34449462G>CCA410198335KCNE1c.173C>G (p.Thr58Ser)
c.13+5924C>G (n.13+5924C>G)
c.279+9192C>G (n.279+9192C>G)
c.236C>G (p.Thr79Ser)
21g.34449462G=CA2387113439KCNE1c.173C= (p.Thr58=)
c.13+5924C= (n.13+5924C=)
c.279+9192C= (n.279+9192C=)
c.236C= (p.Thr79=)
21g.34449462G>TCA410198336KCNE1c.173C>A (p.Thr58Asn)
c.13+5924C>A (n.13+5924C>A)
c.279+9192C>A (n.279+9192C>A)
c.236C>A (p.Thr79Asn)
21g.34449463T>ACA410198337KCNE1c.172A>T (p.Thr58Ser)
c.13+5923A>T (n.13+5923A>T)
c.279+9191A>T (n.279+9191A>T)
c.235A>T (p.Thr79Ser)
21g.34449463T>CCA410198338KCNE1c.172A>G (p.Thr58Ala)
c.13+5923A>G (n.13+5923A>G)
c.279+9191A>G (n.279+9191A>G)
c.235A>G (p.Thr79Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449463T>GCA331930KCNE1c.172A>C (p.Thr58Pro)
c.13+5923A>C (n.13+5923A>C)
c.279+9191A>C (n.279+9191A>C)
c.235A>C (p.Thr79Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449463T=CA2387113440KCNE1c.172A= (p.Thr58=)
c.13+5923A= (n.13+5923A=)
c.279+9191A= (n.279+9191A=)
c.235A= (p.Thr79=)
21g.34449464G>ACA320425387KCNE1c.171C>T (p.Phe57=)
c.13+5922C>T (n.13+5922C>T)
c.279+9190C>T (n.279+9190C>T)
c.234C>T (p.Phe78=)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449464G>CCA410198339KCNE1c.171C>G (p.Phe57Leu)
c.13+5922C>G (n.13+5922C>G)
c.279+9190C>G (n.279+9190C>G)
c.234C>G (p.Phe78Leu)
21g.34449464G=CA2387113441KCNE1c.171C= (p.Phe57=)
c.13+5922C= (n.13+5922C=)
c.279+9190C= (n.279+9190C=)
c.234C= (p.Phe78=)
21g.34449464G>TCA410198340KCNE1c.171C>A (p.Phe57Leu)
c.13+5922C>A (n.13+5922C>A)
c.279+9190C>A (n.279+9190C>A)
c.234C>A (p.Phe78Leu)
21g.34449465A>CCA410198341KCNE1c.170T>G (p.Phe57Cys)
c.13+5921T>G (n.13+5921T>G)
c.279+9189T>G (n.279+9189T>G)
c.233T>G (p.Phe78Cys)
21g.34449465A>GCA410198342KCNE1c.170T>C (p.Phe57Ser)
c.13+5921T>C (n.13+5921T>C)
c.279+9189T>C (n.279+9189T>C)
c.233T>C (p.Phe78Ser)
21g.34449465A>TCA410198343KCNE1c.170T>A (p.Phe57Tyr)
c.13+5921T>A (n.13+5921T>A)
c.279+9189T>A (n.279+9189T>A)
c.233T>A (p.Phe78Tyr)
21g.34449466A=CA2387113442KCNE1c.169T= (p.Phe57=)
c.13+5920T= (n.13+5920T=)
c.279+9188T= (n.279+9188T=)
c.232T= (p.Phe78=)
21g.34449466A>CCA410198345KCNE1c.169T>G (p.Phe57Val)
c.13+5920T>G (n.13+5920T>G)
c.279+9188T>G (n.279+9188T>G)
c.232T>G (p.Phe78Val)
21g.34449466A>GCA410198346KCNE1c.169T>C (p.Phe57Leu)
c.13+5920T>C (n.13+5920T>C)
c.279+9188T>C (n.279+9188T>C)
c.232T>C (p.Phe78Leu)
 dbSNP
21g.34449466A>TCA410198344KCNE1c.169T>A (p.Phe57Ile)
c.13+5920T>A (n.13+5920T>A)
c.279+9188T>A (n.279+9188T>A)
c.232T>A (p.Phe78Ile)
21g.34449467G>ACA2387113444KCNE1c.168C>T (p.Phe56=)
c.13+5919C>T (n.13+5919C>T)
c.279+9187C>T (n.279+9187C>T)
c.231C>T (p.Phe77=)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449467G>CCA410198347KCNE1c.168C>G (p.Phe56Leu)
c.13+5919C>G (n.13+5919C>G)
c.279+9187C>G (n.279+9187C>G)
c.231C>G (p.Phe77Leu)
21g.34449467G=CA2387113443KCNE1c.168C= (p.Phe56=)
c.13+5919C= (n.13+5919C=)
c.279+9187C= (n.279+9187C=)
c.231C= (p.Phe77=)
21g.34449467G>TCA410198348KCNE1c.168C>A (p.Phe56Leu)
c.13+5919C>A (n.13+5919C>A)
c.279+9187C>A (n.279+9187C>A)
c.231C>A (p.Phe77Leu)
 gnomAD v4
21g.34449468A>CCA410198349KCNE1c.167T>G (p.Phe56Cys)
c.13+5918T>G (n.13+5918T>G)
c.279+9186T>G (n.279+9186T>G)
c.230T>G (p.Phe77Cys)
21g.34449468A>GCA410198350KCNE1c.167T>C (p.Phe56Ser)
c.13+5918T>C (n.13+5918T>C)
c.279+9186T>C (n.279+9186T>C)
c.230T>C (p.Phe77Ser)
 gnomAD v4
21g.34449468A>TCA410198351KCNE1c.167T>A (p.Phe56Tyr)
c.13+5918T>A (n.13+5918T>A)
c.279+9186T>A (n.279+9186T>A)
c.230T>A (p.Phe77Tyr)
21g.34449469A=CA2387113445KCNE1c.166T= (p.Phe56=)
c.13+5917T= (n.13+5917T=)
c.279+9185T= (n.279+9185T=)
c.229T= (p.Phe77=)
21g.34449469A>CCA410198352KCNE1c.166T>G (p.Phe56Val)
c.13+5917T>G (n.13+5917T>G)
c.279+9185T>G (n.279+9185T>G)
c.229T>G (p.Phe77Val)
21g.34449469A>GCA410198353KCNE1c.166T>C (p.Phe56Leu)
c.13+5917T>C (n.13+5917T>C)
c.279+9185T>C (n.279+9185T>C)
c.229T>C (p.Phe77Leu)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
21g.34449469A>TCA410198354KCNE1c.166T>A (p.Phe56Ile)
c.13+5917T>A (n.13+5917T>A)
c.279+9185T>A (n.279+9185T>A)
c.229T>A (p.Phe77Ile)
21g.34449470G>TCA2577482812KCNE1c.165C>A (p.Gly55=)
c.13+5916C>A (n.13+5916C>A)
c.279+9184C>A (n.279+9184C>A)
c.228C>A (p.Gly76=)
 gnomAD v4
21g.34449471C>ACA410198355KCNE1c.164G>T (p.Gly55Val)
c.13+5915G>T (n.13+5915G>T)
c.279+9183G>T (n.279+9183G>T)
c.227G>T (p.Gly76Val)
21g.34449471C>GCA410198356KCNE1c.164G>C (p.Gly55Ala)
c.13+5915G>C (n.13+5915G>C)
c.279+9183G>C (n.279+9183G>C)
c.227G>C (p.Gly76Ala)
21g.34449471C>TCA410198357KCNE1c.164G>A (p.Gly55Asp)
c.13+5915G>A (n.13+5915G>A)
c.279+9183G>A (n.279+9183G>A)
c.227G>A (p.Gly76Asp)
 gnomAD v4
21g.34449472C>ACA410198358KCNE1c.163G>T (p.Gly55Cys)
c.13+5914G>T (n.13+5914G>T)
c.279+9182G>T (n.279+9182G>T)
c.226G>T (p.Gly76Cys)
21g.34449472C=CA2387113446KCNE1c.163G= (p.Gly55=)
c.13+5914G= (n.13+5914G=)
c.279+9182G= (n.279+9182G=)
c.226G= (p.Gly76=)
21g.34449472C>GCA410198359KCNE1c.163G>C (p.Gly55Arg)
c.13+5914G>C (n.13+5914G>C)
c.279+9182G>C (n.279+9182G>C)
c.226G>C (p.Gly76Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
21g.34449472C>TCA176429KCNE1c.163G>A (p.Gly55Ser)
c.13+5914G>A (n.13+5914G>A)
c.279+9182G>A (n.279+9182G>A)
c.226G>A (p.Gly76Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449473G>ACA10577129KCNE1c.162C>T (p.Phe54=)
c.13+5913C>T (n.13+5913C>T)
c.279+9181C>T (n.279+9181C>T)
c.225C>T (p.Phe75=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.34449473G>CCA410198361KCNE1c.162C>G (p.Phe54Leu)
c.13+5913C>G (n.13+5913C>G)
c.279+9181C>G (n.279+9181C>G)
c.225C>G (p.Phe75Leu)
21g.34449473G=CA2387113447KCNE1c.162C= (p.Phe54=)
c.13+5913C= (n.13+5913C=)
c.279+9181C= (n.279+9181C=)
c.225C= (p.Phe75=)
21g.34449473G>TCA410198360KCNE1c.162C>A (p.Phe54Leu)
c.13+5913C>A (n.13+5913C>A)
c.279+9181C>A (n.279+9181C>A)
c.225C>A (p.Phe75Leu)
 gnomAD v4
21g.34449474A>CCA410198362KCNE1c.161T>G (p.Phe54Cys)
c.13+5912T>G (n.13+5912T>G)
c.279+9180T>G (n.279+9180T>G)
c.224T>G (p.Phe75Cys)
21g.34449474A>GCA410198363KCNE1c.161T>C (p.Phe54Ser)
c.13+5912T>C (n.13+5912T>C)
c.279+9180T>C (n.279+9180T>C)
c.224T>C (p.Phe75Ser)
21g.34449474A>TCA410198364KCNE1c.161T>A (p.Phe54Tyr)
c.13+5912T>A (n.13+5912T>A)
c.279+9180T>A (n.279+9180T>A)
c.224T>A (p.Phe75Tyr)
21g.34449475A>CCA410198365KCNE1c.160T>G (p.Phe54Val)
c.13+5911T>G (n.13+5911T>G)
c.279+9179T>G (n.279+9179T>G)
c.223T>G (p.Phe75Val)
21g.34449475A>GCA410198366KCNE1c.160T>C (p.Phe54Leu)
c.13+5911T>C (n.13+5911T>C)
c.279+9179T>C (n.279+9179T>C)
c.223T>C (p.Phe75Leu)
21g.34449475A>TCA410198367KCNE1c.160T>A (p.Phe54Ile)
c.13+5911T>A (n.13+5911T>A)
c.279+9179T>A (n.279+9179T>A)
c.223T>A (p.Phe75Ile)
21g.34449476G>ACA2506375907KCNE1c.159C>T (p.Phe53=)
c.13+5910C>T (n.13+5910C>T)
c.279+9178C>T (n.279+9178C>T)
c.222C>T (p.Phe74=)
21g.34449476G>CCA410198368KCNE1c.159C>G (p.Phe53Leu)
c.13+5910C>G (n.13+5910C>G)
c.279+9178C>G (n.279+9178C>G)
c.222C>G (p.Phe74Leu)
21g.34449476G=CA2387113448KCNE1c.159C= (p.Phe53=)
c.13+5910C= (n.13+5910C=)
c.279+9178C= (n.279+9178C=)
c.222C= (p.Phe74=)
21g.34449476G>TCA410198369KCNE1c.159C>A (p.Phe53Leu)
c.13+5910C>A (n.13+5910C>A)
c.279+9178C>A (n.279+9178C>A)
c.222C>A (p.Phe74Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449477A=CA2387113449KCNE1c.158T= (p.Phe53=)
c.13+5909T= (n.13+5909T=)
c.279+9177T= (n.279+9177T=)
c.221T= (p.Phe74=)
21g.34449477A>CCA10581188KCNE1c.158T>G (p.Phe53Cys)
c.13+5909T>G (n.13+5909T>G)
c.279+9177T>G (n.279+9177T>G)
c.221T>G (p.Phe74Cys)
 ClinVar dbSNP
21g.34449477A>GCA331925KCNE1c.158T>C (p.Phe53Ser)
c.13+5909T>C (n.13+5909T>C)
c.279+9177T>C (n.279+9177T>C)
c.221T>C (p.Phe74Ser)
 ClinVar dbSNP
21g.34449477A>TCA410198370KCNE1c.158T>A (p.Phe53Tyr)
c.13+5909T>A (n.13+5909T>A)
c.279+9177T>A (n.279+9177T>A)
c.221T>A (p.Phe74Tyr)
21g.34449478A>CCA410198371KCNE1c.157T>G (p.Phe53Val)
c.13+5908T>G (n.13+5908T>G)
c.279+9176T>G (n.279+9176T>G)
c.220T>G (p.Phe74Val)
21g.34449478A>GCA410198372KCNE1c.157T>C (p.Phe53Leu)
c.13+5908T>C (n.13+5908T>C)
c.279+9176T>C (n.279+9176T>C)
c.220T>C (p.Phe74Leu)
21g.34449478A>TCA410198373KCNE1c.157T>A (p.Phe53Ile)
c.13+5908T>A (n.13+5908T>A)
c.279+9176T>A (n.279+9176T>A)
c.220T>A (p.Phe74Ile)
21g.34449480C>ACA410198375KCNE1c.155G>T (p.Gly52Val)
c.13+5906G>T (n.13+5906G>T)
c.279+9174G>T (n.279+9174G>T)
c.218G>T (p.Gly73Val)
21g.34449480C=CA2387113450KCNE1c.155G= (p.Gly52=)
c.13+5906G= (n.13+5906G=)
c.279+9174G= (n.279+9174G=)
c.218G= (p.Gly73=)
21g.34449480C>GCA231697KCNE1c.155G>C (p.Gly52Ala)
c.13+5906G>C (n.13+5906G>C)
c.279+9174G>C (n.279+9174G>C)
c.218G>C (p.Gly73Ala)
 ClinVar dbSNP
21g.34449480C>TCA410198374KCNE1c.155G>A (p.Gly52Glu)
c.13+5906G>A (n.13+5906G>A)
c.279+9174G>A (n.279+9174G>A)
c.218G>A (p.Gly73Glu)
21g.34449482delCA2577482813KCNE1c.155del (p.Gly52AspfsTer12)
c.13+5906del (n.13+5906del)
c.279+9174del (n.279+9174del)
c.218del (p.Gly73AspfsTer12)
 gnomAD v4
21g.34449481C>ACA410198377KCNE1c.154G>T (p.Gly52Ter)
c.13+5905G>T (n.13+5905G>T)
c.279+9173G>T (n.279+9173G>T)
c.217G>T (p.Gly73Ter)
21g.34449481C=CA2387113451KCNE1c.154G= (p.Gly52=)
c.13+5905G= (n.13+5905G=)
c.279+9173G= (n.279+9173G=)
c.217G= (p.Gly73=)
21g.34449481C>GCA410198376KCNE1c.154G>C (p.Gly52Arg)
c.13+5905G>C (n.13+5905G>C)
c.279+9173G>C (n.279+9173G>C)
c.217G>C (p.Gly73Arg)
21g.34449481C>TCA331920KCNE1c.154G>A (p.Gly52Arg)
c.13+5905G>A (n.13+5905G>A)
c.279+9173G>A (n.279+9173G>A)
c.217G>A (p.Gly73Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449482C>ACA2580098628KCNE1c.153G>T (p.Leu51=)
c.13+5904G>T (n.13+5904G>T)
c.279+9172G>T (n.279+9172G>T)
c.216G>T (p.Leu72=)
 ClinVar gnomAD v4
21g.34449482C>GCA2654363450KCNE1c.153G>C (p.Leu51=)
c.13+5904G>C (n.13+5904G>C)
c.279+9172G>C (n.279+9172G>C)
c.216G>C (p.Leu72=)
 gnomAD v4
21g.34449482C>TCA2817765295KCNE1c.153G>A (p.Leu51=)
c.13+5904G>A (n.13+5904G>A)
c.279+9172G>A (n.279+9172G>A)
c.216G>A (p.Leu72=)
21g.34449482_34449483delinsATCA2695230124KCNE1c.152_153delinsAT (p.Leu51His)
c.13+5903_13+5904delinsAT (n.13+5903_13+5904delinsAT)
c.279+9171_279+9172delinsAT (n.279+9171_279+9172delinsAT)
c.215_216delinsAT (p.Leu72His)
21g.34449483A>CCA410198378KCNE1c.152T>G (p.Leu51Arg)
c.13+5903T>G (n.13+5903T>G)
c.279+9171T>G (n.279+9171T>G)
c.215T>G (p.Leu72Arg)
21g.34449483A>GCA410198380KCNE1c.152T>C (p.Leu51Pro)
c.13+5903T>C (n.13+5903T>C)
c.279+9171T>C (n.279+9171T>C)
c.215T>C (p.Leu72Pro)
21g.34449483A>TCA410198379KCNE1c.152T>A (p.Leu51Gln)
c.13+5903T>A (n.13+5903T>A)
c.279+9171T>A (n.279+9171T>A)
c.215T>A (p.Leu72Gln)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched