Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.34449338G>ACA320425159KCNE1c.297C>T (p.Val99=)
c.13+6048C>T (n.13+6048C>T)
c.279+9316C>T (n.279+9316C>T)
c.360C>T (p.Val120=)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449338G>CCA10577125KCNE1c.297C>G (p.Val99=)
c.13+6048C>G (n.13+6048C>G)
c.279+9316C>G (n.279+9316C>G)
c.360C>G (p.Val120=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449338G=CA2387113365KCNE1c.297C= (p.Val99=)
c.13+6048C= (n.13+6048C=)
c.279+9316C= (n.279+9316C=)
c.360C= (p.Val120=)
21g.34449338G>TCA2654363427KCNE1c.297C>A (p.Val99=)
c.13+6048C>A (n.13+6048C>A)
c.279+9316C>A (n.279+9316C>A)
c.360C>A (p.Val120=)
 gnomAD v4
21g.34449339A>CCA410198083KCNE1c.296T>G (p.Val99Gly)
c.13+6047T>G (n.13+6047T>G)
c.279+9315T>G (n.279+9315T>G)
c.359T>G (p.Val120Gly)
21g.34449339A>GCA410198084KCNE1c.296T>C (p.Val99Ala)
c.13+6047T>C (n.13+6047T>C)
c.279+9315T>C (n.279+9315T>C)
c.359T>C (p.Val120Ala)
21g.34449339A>TCA410198085KCNE1c.296T>A (p.Val99Asp)
c.13+6047T>A (n.13+6047T>A)
c.279+9315T>A (n.279+9315T>A)
c.359T>A (p.Val120Asp)
21g.34449340C>ACA410198086KCNE1c.295G>T (p.Val99Phe)
c.13+6046G>T (n.13+6046G>T)
c.279+9314G>T (n.279+9314G>T)
c.358G>T (p.Val120Phe)
21g.34449340C=CA2387113366KCNE1c.295G= (p.Val99=)
c.13+6046G= (n.13+6046G=)
c.279+9314G= (n.279+9314G=)
c.358G= (p.Val120=)
21g.34449340C>GCA410198087KCNE1c.295G>C (p.Val99Leu)
c.13+6046G>C (n.13+6046G>C)
c.279+9314G>C (n.279+9314G>C)
c.358G>C (p.Val120Leu)
21g.34449340C>TCA320425164KCNE1c.295G>A (p.Val99Ile)
c.13+6046G>A (n.13+6046G>A)
c.279+9314G>A (n.279+9314G>A)
c.358G>A (p.Val120Ile)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449342delCA2654363428KCNE1c.295del (p.Val99SerfsTer17)
c.13+6046del (n.13+6046del)
c.279+9314del (n.279+9314del)
c.358del (p.Val120SerfsTer17)
 gnomAD v4
21g.34449341C>ACA2697547480KCNE1c.294G>T (p.Arg98=)
c.13+6045G>T (n.13+6045G>T)
c.279+9313G>T (n.279+9313G>T)
c.357G>T (p.Arg119=)
 ClinVar
21g.34449342C>ACA410198088KCNE1c.293G>T (p.Arg98Leu)
c.13+6044G>T (n.13+6044G>T)
c.279+9312G>T (n.279+9312G>T)
c.356G>T (p.Arg119Leu)
 gnomAD v4
21g.34449342C=CA2387113367KCNE1c.293G= (p.Arg98=)
c.13+6044G= (n.13+6044G=)
c.279+9312G= (n.279+9312G=)
c.356G= (p.Arg119=)
21g.34449342C>GCA410198089KCNE1c.293G>C (p.Arg98Pro)
c.13+6044G>C (n.13+6044G>C)
c.279+9312G>C (n.279+9312G>C)
c.356G>C (p.Arg119Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449342C>TCA10577126KCNE1c.293G>A (p.Arg98Gln)
c.13+6044G>A (n.13+6044G>A)
c.279+9312G>A (n.279+9312G>A)
c.356G>A (p.Arg119Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.34449342_34449343delinsCGCA2387113368KCNE1c.292_293delinsCG (p.Arg98=)
c.13+6043_13+6044delinsCG (n.13+6043_13+6044delinsCG)
c.279+9311_279+9312delinsCG (n.279+9311_279+9312delinsCG)
c.355_356delinsCG (p.Arg119=)
21g.34449343G>ACA199783KCNE1c.292C>T (p.Arg98Trp)
c.13+6043C>T (n.13+6043C>T)
c.279+9311C>T (n.279+9311C>T)
c.355C>T (p.Arg119Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449343G>CCA10577127KCNE1c.292C>G (p.Arg98Gly)
c.13+6043C>G (n.13+6043C>G)
c.279+9311C>G (n.279+9311C>G)
c.355C>G (p.Arg119Gly)
 ClinVar dbSNP
21g.34449343G=CA2387113369KCNE1c.292C= (p.Arg98=)
c.13+6043C= (n.13+6043C=)
c.279+9311C= (n.279+9311C=)
c.355C= (p.Arg119=)
21g.34449343G>TCA320425178KCNE1c.292C>A (p.Arg98=)
c.13+6043C>A (n.13+6043C>A)
c.279+9311C>A (n.279+9311C>A)
c.355C>A (p.Arg119=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449345delCA658799409KCNE1c.292del (p.Arg98GlyfsTer18)
c.13+6043del (n.13+6043del)
c.279+9311del (n.279+9311del)
c.355del (p.Arg119GlyfsTer18)
 ClinVar dbSNP
21g.34449343_34449354dupCA2387113370KCNE1c.281_292dup (p.Ala97_Arg98insHisValGlnAla)
c.13+6032_13+6043dup (n.13+6032_13+6043dup)
c.279+9300_279+9311dup (n.279+9300_279+9311dup)
c.344_355dup (p.Ala118_Arg119insHisValGlnAla)
 dbSNP
21g.34449344G>ACA2654363429KCNE1c.291C>T (p.Ala97=)
c.13+6042C>T (n.13+6042C>T)
c.279+9310C>T (n.279+9310C>T)
c.354C>T (p.Ala118=)
 gnomAD v4
21g.34449344G>TCA2577482805KCNE1c.291C>A (p.Ala97=)
c.13+6042C>A (n.13+6042C>A)
c.279+9310C>A (n.279+9310C>A)
c.354C>A (p.Ala118=)
21g.34449345G>ACA410198092KCNE1c.290C>T (p.Ala97Val)
c.13+6041C>T (n.13+6041C>T)
c.279+9309C>T (n.279+9309C>T)
c.353C>T (p.Ala118Val)
 gnomAD v4
21g.34449345G>CCA410198090KCNE1c.290C>G (p.Ala97Gly)
c.13+6041C>G (n.13+6041C>G)
c.279+9309C>G (n.279+9309C>G)
c.353C>G (p.Ala118Gly)
21g.34449345G>TCA410198091KCNE1c.290C>A (p.Ala97Asp)
c.13+6041C>A (n.13+6041C>A)
c.279+9309C>A (n.279+9309C>A)
c.353C>A (p.Ala118Asp)
 gnomAD v4
21g.34449345_34449346insTCA2577482806KCNE1c.289_290insA (p.Ala97AspfsTer14)
c.13+6040_13+6041insA (n.13+6040_13+6041insA)
c.279+9308_279+9309insA (n.279+9308_279+9309insA)
c.352_353insA (p.Ala118AspfsTer14)
21g.34449346C>ACA320425182KCNE1c.289G>T (p.Ala97Ser)
c.13+6040G>T (n.13+6040G>T)
c.279+9308G>T (n.279+9308G>T)
c.352G>T (p.Ala118Ser)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449346C=CA2387113371KCNE1c.289G= (p.Ala97=)
c.13+6040G= (n.13+6040G=)
c.279+9308G= (n.279+9308G=)
c.352G= (p.Ala118=)
21g.34449346C>GCA410198093KCNE1c.289G>C (p.Ala97Pro)
c.13+6040G>C (n.13+6040G>C)
c.279+9308G>C (n.279+9308G>C)
c.352G>C (p.Ala118Pro)
21g.34449346C>TCA410198094KCNE1c.289G>A (p.Ala97Thr)
c.13+6040G>A (n.13+6040G>A)
c.279+9308G>A (n.279+9308G>A)
c.352G>A (p.Ala118Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449347C>ACA410198095KCNE1c.288G>T (p.Gln96His)
c.13+6039G>T (n.13+6039G>T)
c.279+9307G>T (n.279+9307G>T)
c.351G>T (p.Gln117His)
21g.34449347C=CA2387113372KCNE1c.288G= (p.Gln96=)
c.13+6039G= (n.13+6039G=)
c.279+9307G= (n.279+9307G=)
c.351G= (p.Gln117=)
21g.34449347C>GCA410198096KCNE1c.288G>C (p.Gln96His)
c.13+6039G>C (n.13+6039G>C)
c.279+9307G>C (n.279+9307G>C)
c.351G>C (p.Gln117His)
21g.34449347C>TCA748860137KCNE1c.288G>A (p.Gln96=)
c.13+6039G>A (n.13+6039G>A)
c.279+9307G>A (n.279+9307G>A)
c.351G>A (p.Gln117=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449348T>ACA410198097KCNE1c.287A>T (p.Gln96Leu)
c.13+6038A>T (n.13+6038A>T)
c.279+9306A>T (n.279+9306A>T)
c.350A>T (p.Gln117Leu)
21g.34449348T>CCA320425183KCNE1c.287A>G (p.Gln96Arg)
c.13+6038A>G (n.13+6038A>G)
c.279+9306A>G (n.279+9306A>G)
c.350A>G (p.Gln117Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449348T>GCA410198098KCNE1c.287A>C (p.Gln96Pro)
c.13+6038A>C (n.13+6038A>C)
c.279+9306A>C (n.279+9306A>C)
c.350A>C (p.Gln117Pro)
21g.34449348T=CA2387113373KCNE1c.287A= (p.Gln96=)
c.13+6038A= (n.13+6038A=)
c.279+9306A= (n.279+9306A=)
c.350A= (p.Gln117=)
21g.34449349G>ACA410198099KCNE1c.286C>T (p.Gln96Ter)
c.13+6037C>T (n.13+6037C>T)
c.279+9305C>T (n.279+9305C>T)
c.349C>T (p.Gln117Ter)
21g.34449349G>CCA410198100KCNE1c.286C>G (p.Gln96Glu)
c.13+6037C>G (n.13+6037C>G)
c.279+9305C>G (n.279+9305C>G)
c.349C>G (p.Gln117Glu)
21g.34449349G>TCA410198101KCNE1c.286C>A (p.Gln96Lys)
c.13+6037C>A (n.13+6037C>A)
c.279+9305C>A (n.279+9305C>A)
c.349C>A (p.Gln117Lys)
 gnomAD v4
21g.34449350G>TCA2654363430KCNE1c.285C>A (p.Val95=)
c.13+6036C>A (n.13+6036C>A)
c.279+9304C>A (n.279+9304C>A)
c.348C>A (p.Val116=)
 gnomAD v4
21g.34449351A>CCA410198104KCNE1c.284T>G (p.Val95Gly)
c.13+6035T>G (n.13+6035T>G)
c.279+9303T>G (n.279+9303T>G)
c.347T>G (p.Val116Gly)
21g.34449351A>GCA410198102KCNE1c.284T>C (p.Val95Ala)
c.13+6035T>C (n.13+6035T>C)
c.279+9303T>C (n.279+9303T>C)
c.347T>C (p.Val116Ala)
21g.34449351A>TCA410198103KCNE1c.284T>A (p.Val95Asp)
c.13+6035T>A (n.13+6035T>A)
c.279+9303T>A (n.279+9303T>A)
c.347T>A (p.Val116Asp)
21g.34449352C>ACA410198105KCNE1c.283G>T (p.Val95Phe)
c.13+6034G>T (n.13+6034G>T)
c.279+9302G>T (n.279+9302G>T)
c.346G>T (p.Val116Phe)
21g.34449352C=CA2387113374KCNE1c.283G= (p.Val95=)
c.13+6034G= (n.13+6034G=)
c.279+9302G= (n.279+9302G=)
c.346G= (p.Val116=)
21g.34449352C>GCA410198106KCNE1c.283G>C (p.Val95Leu)
c.13+6034G>C (n.13+6034G>C)
c.279+9302G>C (n.279+9302G>C)
c.346G>C (p.Val116Leu)
21g.34449352C>TCA320425184KCNE1c.283G>A (p.Val95Ile)
c.13+6034G>A (n.13+6034G>A)
c.279+9302G>A (n.279+9302G>A)
c.346G>A (p.Val116Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449353A>CCA410198107KCNE1c.282T>G (p.Tyr94Ter)
c.13+6033T>G (n.13+6033T>G)
c.279+9301T>G (n.279+9301T>G)
c.345T>G (p.Tyr115Ter)
21g.34449353A>GCA2654363431KCNE1c.282T>C (p.Tyr94=)
c.13+6033T>C (n.13+6033T>C)
c.279+9301T>C (n.279+9301T>C)
c.345T>C (p.Tyr115=)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449353A>TCA410198108KCNE1c.282T>A (p.Tyr94Ter)
c.13+6033T>A (n.13+6033T>A)
c.279+9301T>A (n.279+9301T>A)
c.345T>A (p.Tyr115Ter)
21g.34449354T>ACA410198109KCNE1c.281A>T (p.Tyr94Phe)
c.13+6032A>T (n.13+6032A>T)
c.279+9300A>T (n.279+9300A>T)
c.344A>T (p.Tyr115Phe)
21g.34449354T>CCA410198110KCNE1c.281A>G (p.Tyr94Cys)
c.13+6032A>G (n.13+6032A>G)
c.279+9300A>G (n.279+9300A>G)
c.344A>G (p.Tyr115Cys)
21g.34449354T>GCA410198111KCNE1c.281A>C (p.Tyr94Ser)
c.13+6032A>C (n.13+6032A>C)
c.279+9300A>C (n.279+9300A>C)
c.344A>C (p.Tyr115Ser)
21g.34449355A=CA2387113375KCNE1c.280T= (p.Tyr94=)
c.13+6031T= (n.13+6031T=)
c.279+9299T= (n.279+9299T=)
c.343T= (p.Tyr115=)
21g.34449355A>CCA410198112KCNE1c.280T>G (p.Tyr94Asp)
c.13+6031T>G (n.13+6031T>G)
c.279+9299T>G (n.279+9299T>G)
c.343T>G (p.Tyr115Asp)
21g.34449355A>GCA410198113KCNE1c.280T>C (p.Tyr94His)
c.13+6031T>C (n.13+6031T>C)
c.279+9299T>C (n.279+9299T>C)
c.343T>C (p.Tyr115His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449355A>TCA410198114KCNE1c.280T>A (p.Tyr94Asn)
c.13+6031T>A (n.13+6031T>A)
c.279+9299T>A (n.279+9299T>A)
c.343T>A (p.Tyr115Asn)
21g.34449356G=CA2387113376KCNE1c.279C= (p.Ala93=)
c.13+6030C= (n.13+6030C=)
c.279+9298C= (n.279+9298C=)
c.342C= (p.Ala114=)
21g.34449356G>TCA320425186KCNE1c.279C>A (p.Ala93=)
c.13+6030C>A (n.13+6030C>A)
c.279+9298C>A (n.279+9298C>A)
c.342C>A (p.Ala114=)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449357G>ACA410198116KCNE1c.278C>T (p.Ala93Val)
c.13+6029C>T (n.13+6029C>T)
c.279+9297C>T (n.279+9297C>T)
c.341C>T (p.Ala114Val)
21g.34449357G>CCA410198117KCNE1c.278C>G (p.Ala93Gly)
c.13+6029C>G (n.13+6029C>G)
c.279+9297C>G (n.279+9297C>G)
c.341C>G (p.Ala114Gly)
21g.34449357G=CA2387113377KCNE1c.278C= (p.Ala93=)
c.13+6029C= (n.13+6029C=)
c.279+9297C= (n.279+9297C=)
c.341C= (p.Ala114=)
21g.34449357G>TCA410198115KCNE1c.278C>A (p.Ala93Asp)
c.13+6029C>A (n.13+6029C>A)
c.279+9297C>A (n.279+9297C>A)
c.341C>A (p.Ala114Asp)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449358C>ACA410198118KCNE1c.277G>T (p.Ala93Ser)
c.13+6028G>T (n.13+6028G>T)
c.279+9296G>T (n.279+9296G>T)
c.340G>T (p.Ala114Ser)
21g.34449358C=CA2387113378KCNE1c.277G= (p.Ala93=)
c.13+6028G= (n.13+6028G=)
c.279+9296G= (n.279+9296G=)
c.340G= (p.Ala114=)
21g.34449358C>GCA410198119KCNE1c.277G>C (p.Ala93Pro)
c.13+6028G>C (n.13+6028G>C)
c.279+9296G>C (n.279+9296G>C)
c.340G>C (p.Ala114Pro)
21g.34449358C>TCA410198120KCNE1c.277G>A (p.Ala93Thr)
c.13+6028G>A (n.13+6028G>A)
c.279+9296G>A (n.279+9296G>A)
c.340G>A (p.Ala114Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449359C>ACA410198121KCNE1c.276G>T (p.Lys92Asn)
c.13+6027G>T (n.13+6027G>T)
c.279+9295G>T (n.279+9295G>T)
c.339G>T (p.Lys113Asn)
21g.34449359C=CA2387113379KCNE1c.276G= (p.Lys92=)
c.13+6027G= (n.13+6027G=)
c.279+9295G= (n.279+9295G=)
c.339G= (p.Lys113=)
21g.34449359C>GCA410198122KCNE1c.276G>C (p.Lys92Asn)
c.13+6027G>C (n.13+6027G>C)
c.279+9295G>C (n.279+9295G>C)
c.339G>C (p.Lys113Asn)
21g.34449359C>TCA320425190KCNE1c.276G>A (p.Lys92=)
c.13+6027G>A (n.13+6027G>A)
c.279+9295G>A (n.279+9295G>A)
c.339G>A (p.Lys113=)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449360T>ACA410198125KCNE1c.275A>T (p.Lys92Met)
c.13+6026A>T (n.13+6026A>T)
c.279+9294A>T (n.279+9294A>T)
c.338A>T (p.Lys113Met)
21g.34449360T>CCA410198123KCNE1c.275A>G (p.Lys92Arg)
c.13+6026A>G (n.13+6026A>G)
c.279+9294A>G (n.279+9294A>G)
c.338A>G (p.Lys113Arg)
 ClinVar
21g.34449360T>GCA410198124KCNE1c.275A>C (p.Lys92Thr)
c.13+6026A>C (n.13+6026A>C)
c.279+9294A>C (n.279+9294A>C)
c.338A>C (p.Lys113Thr)
21g.34449361T>ACA410198126KCNE1c.274A>T (p.Lys92Ter)
c.13+6025A>T (n.13+6025A>T)
c.279+9293A>T (n.279+9293A>T)
c.337A>T (p.Lys113Ter)
21g.34449361T>CCA410198127KCNE1c.274A>G (p.Lys92Glu)
c.13+6025A>G (n.13+6025A>G)
c.279+9293A>G (n.279+9293A>G)
c.337A>G (p.Lys113Glu)
21g.34449361T>GCA410198128KCNE1c.274A>C (p.Lys92Gln)
c.13+6025A>C (n.13+6025A>C)
c.279+9293A>C (n.279+9293A>C)
c.337A>C (p.Lys113Gln)
21g.34449362G>ACA645605868KCNE1c.273C>T (p.Asp91=)
c.13+6024C>T (n.13+6024C>T)
c.279+9292C>T (n.279+9292C>T)
c.336C>T (p.Asp112=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.34449362G>CCA320425197KCNE1c.273C>G (p.Asp91Glu)
c.13+6024C>G (n.13+6024C>G)
c.279+9292C>G (n.279+9292C>G)
c.336C>G (p.Asp112Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449362G=CA2387113380KCNE1c.273C= (p.Asp91=)
c.13+6024C= (n.13+6024C=)
c.279+9292C= (n.279+9292C=)
c.336C= (p.Asp112=)
21g.34449362G>TCA320425198KCNE1c.273C>A (p.Asp91Glu)
c.13+6024C>A (n.13+6024C>A)
c.279+9292C>A (n.279+9292C>A)
c.336C>A (p.Asp112Glu)
 dbSNP
21g.34449363T>ACA410198131KCNE1c.272A>T (p.Asp91Val)
c.13+6023A>T (n.13+6023A>T)
c.279+9291A>T (n.279+9291A>T)
c.335A>T (p.Asp112Val)
21g.34449363T>CCA410198129KCNE1c.272A>G (p.Asp91Gly)
c.13+6023A>G (n.13+6023A>G)
c.279+9291A>G (n.279+9291A>G)
c.335A>G (p.Asp112Gly)
 gnomAD v4
21g.34449363T>GCA410198130KCNE1c.272A>C (p.Asp91Ala)
c.13+6023A>C (n.13+6023A>C)
c.279+9291A>C (n.279+9291A>C)
c.335A>C (p.Asp112Ala)
21g.34449364C>ACA410198132KCNE1c.271G>T (p.Asp91Tyr)
c.13+6022G>T (n.13+6022G>T)
c.279+9290G>T (n.279+9290G>T)
c.334G>T (p.Asp112Tyr)
21g.34449364C=CA2387113381KCNE1c.271G= (p.Asp91=)
c.13+6022G= (n.13+6022G=)
c.279+9290G= (n.279+9290G=)
c.334G= (p.Asp112=)
21g.34449364C>GCA410198133KCNE1c.271G>C (p.Asp91His)
c.13+6022G>C (n.13+6022G>C)
c.279+9290G>C (n.279+9290G>C)
c.334G>C (p.Asp112His)
21g.34449364C>TCA320425199KCNE1c.271G>A (p.Asp91Asn)
c.13+6022G>A (n.13+6022G>A)
c.279+9290G>A (n.279+9290G>A)
c.334G>A (p.Asp112Asn)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
21g.34449365C>ACA410198134KCNE1c.270G>T (p.Lys90Asn)
c.13+6021G>T (n.13+6021G>T)
c.279+9289G>T (n.279+9289G>T)
c.333G>T (p.Lys111Asn)
 gnomAD v4
21g.34449365C=CA2387113382KCNE1c.270G= (p.Lys90=)
c.13+6021G= (n.13+6021G=)
c.279+9289G= (n.279+9289G=)
c.333G= (p.Lys111=)
21g.34449365C>GCA410198135KCNE1c.270G>C (p.Lys90Asn)
c.13+6021G>C (n.13+6021G>C)
c.279+9289G>C (n.279+9289G>C)
c.333G>C (p.Lys111Asn)
21g.34449365C>TCA320425201KCNE1c.270G>A (p.Lys90=)
c.13+6021G>A (n.13+6021G>A)
c.279+9289G>A (n.279+9289G>A)
c.333G>A (p.Lys111=)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449366T>ACA410198136KCNE1c.269A>T (p.Lys90Met)
c.13+6020A>T (n.13+6020A>T)
c.279+9288A>T (n.279+9288A>T)
c.332A>T (p.Lys111Met)
21g.34449366T>CCA410198137KCNE1c.269A>G (p.Lys90Arg)
c.13+6020A>G (n.13+6020A>G)
c.279+9288A>G (n.279+9288A>G)
c.332A>G (p.Lys111Arg)
21g.34449366T>GCA410198138KCNE1c.269A>C (p.Lys90Thr)
c.13+6020A>C (n.13+6020A>C)
c.279+9288A>C (n.279+9288A>C)
c.332A>C (p.Lys111Thr)
21g.34449367T>ACA410198139KCNE1c.268A>T (p.Lys90Ter)
c.13+6019A>T (n.13+6019A>T)
c.279+9287A>T (n.279+9287A>T)
c.331A>T (p.Lys111Ter)
 ClinVar dbSNP
21g.34449367T>CCA410198140KCNE1c.268A>G (p.Lys90Glu)
c.13+6019A>G (n.13+6019A>G)
c.279+9287A>G (n.279+9287A>G)
c.331A>G (p.Lys111Glu)
 ClinVar gnomAD v4
21g.34449367T>GCA410198141KCNE1c.268A>C (p.Lys90Gln)
c.13+6019A>C (n.13+6019A>C)
c.279+9287A>C (n.279+9287A>C)
c.331A>C (p.Lys111Gln)
21g.34449367T=CA2387113383KCNE1c.268A= (p.Lys90=)
c.13+6019A= (n.13+6019A=)
c.279+9287A= (n.279+9287A=)
c.331A= (p.Lys111=)
21g.34449368C>ACA410198142KCNE1c.267G>T (p.Glu89Asp)
c.13+6018G>T (n.13+6018G>T)
c.279+9286G>T (n.279+9286G>T)
c.330G>T (p.Glu110Asp)
21g.34449368C=CA2387113384KCNE1c.267G= (p.Glu89=)
c.13+6018G= (n.13+6018G=)
c.279+9286G= (n.279+9286G=)
c.330G= (p.Glu110=)
21g.34449368C>GCA410198143KCNE1c.267G>C (p.Glu89Asp)
c.13+6018G>C (n.13+6018G>C)
c.279+9286G>C (n.279+9286G>C)
c.330G>C (p.Glu110Asp)
 gnomAD v4
21g.34449368C>TCA320425211KCNE1c.267G>A (p.Glu89=)
c.13+6018G>A (n.13+6018G>A)
c.279+9286G>A (n.279+9286G>A)
c.330G>A (p.Glu110=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449369T>ACA410198144KCNE1c.266A>T (p.Glu89Val)
c.13+6017A>T (n.13+6017A>T)
c.279+9285A>T (n.279+9285A>T)
c.329A>T (p.Glu110Val)
21g.34449369T>CCA410198145KCNE1c.266A>G (p.Glu89Gly)
c.13+6017A>G (n.13+6017A>G)
c.279+9285A>G (n.279+9285A>G)
c.329A>G (p.Glu110Gly)
21g.34449369T>GCA410198146KCNE1c.266A>C (p.Glu89Ala)
c.13+6017A>C (n.13+6017A>C)
c.279+9285A>C (n.279+9285A>C)
c.329A>C (p.Glu110Ala)
21g.34449370C>ACA410198147KCNE1c.265G>T (p.Glu89Ter)
c.13+6016G>T (n.13+6016G>T)
c.279+9284G>T (n.279+9284G>T)
c.328G>T (p.Glu110Ter)
21g.34449370C=CA2387113385KCNE1c.265G= (p.Glu89=)
c.13+6016G= (n.13+6016G=)
c.279+9284G= (n.279+9284G=)
c.328G= (p.Glu110=)
21g.34449370C>GCA410198148KCNE1c.265G>C (p.Glu89Gln)
c.13+6016G>C (n.13+6016G>C)
c.279+9284G>C (n.279+9284G>C)
c.328G>C (p.Glu110Gln)
21g.34449370C>TCA410198149KCNE1c.265G>A (p.Glu89Lys)
c.13+6016G>A (n.13+6016G>A)
c.279+9284G>A (n.279+9284G>A)
c.328G>A (p.Glu110Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
21g.34449371T>ACA410198150KCNE1c.264A>T (p.Gln88His)
c.13+6015A>T (n.13+6015A>T)
c.279+9283A>T (n.279+9283A>T)
c.327A>T (p.Gln109His)
21g.34449371T>CCA748860213KCNE1c.264A>G (p.Gln88=)
c.13+6015A>G (n.13+6015A>G)
c.279+9283A>G (n.279+9283A>G)
c.327A>G (p.Gln109=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449371T>GCA410198151KCNE1c.264A>C (p.Gln88His)
c.13+6015A>C (n.13+6015A>C)
c.279+9283A>C (n.279+9283A>C)
c.327A>C (p.Gln109His)
21g.34449371T=CA2387113386KCNE1c.264A= (p.Gln88=)
c.13+6015A= (n.13+6015A=)
c.279+9283A= (n.279+9283A=)
c.327A= (p.Gln109=)
21g.34449372T>ACA410198152KCNE1c.263A>T (p.Gln88Leu)
c.13+6014A>T (n.13+6014A>T)
c.279+9282A>T (n.279+9282A>T)
c.326A>T (p.Gln109Leu)
21g.34449372T>CCA410198153KCNE1c.263A>G (p.Gln88Arg)
c.13+6014A>G (n.13+6014A>G)
c.279+9282A>G (n.279+9282A>G)
c.326A>G (p.Gln109Arg)
21g.34449372T>GCA410198154KCNE1c.263A>C (p.Gln88Pro)
c.13+6014A>C (n.13+6014A>C)
c.279+9282A>C (n.279+9282A>C)
c.326A>C (p.Gln109Pro)
21g.34449373G>ACA10588708KCNE1c.262C>T (p.Gln88Ter)
c.13+6013C>T (n.13+6013C>T)
c.279+9281C>T (n.279+9281C>T)
c.325C>T (p.Gln109Ter)
 ClinVar dbSNP
21g.34449373G>CCA410198155KCNE1c.262C>G (p.Gln88Glu)
c.13+6013C>G (n.13+6013C>G)
c.279+9281C>G (n.279+9281C>G)
c.325C>G (p.Gln109Glu)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449373G=CA2387113387KCNE1c.262C= (p.Gln88=)
c.13+6013C= (n.13+6013C=)
c.279+9281C= (n.279+9281C=)
c.325C= (p.Gln109=)
21g.34449373G>TCA320425226KCNE1c.262C>A (p.Gln88Lys)
c.13+6013C>A (n.13+6013C>A)
c.279+9281C>A (n.279+9281C>A)
c.325C>A (p.Gln109Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449374C>ACA410198156KCNE1c.261G>T (p.Trp87Cys)
c.13+6012G>T (n.13+6012G>T)
c.279+9280G>T (n.279+9280G>T)
c.324G>T (p.Trp108Cys)
21g.34449374C>GCA410198157KCNE1c.261G>C (p.Trp87Cys)
c.13+6012G>C (n.13+6012G>C)
c.279+9280G>C (n.279+9280G>C)
c.324G>C (p.Trp108Cys)
21g.34449374C>TCA410198158KCNE1c.261G>A (p.Trp87Ter)
c.13+6012G>A (n.13+6012G>A)
c.279+9280G>A (n.279+9280G>A)
c.324G>A (p.Trp108Ter)
21g.34449375C>ACA410198159KCNE1c.260G>T (p.Trp87Leu)
c.13+6011G>T (n.13+6011G>T)
c.279+9279G>T (n.279+9279G>T)
c.323G>T (p.Trp108Leu)
21g.34449375C>GCA410198160KCNE1c.260G>C (p.Trp87Ser)
c.13+6011G>C (n.13+6011G>C)
c.279+9279G>C (n.279+9279G>C)
c.323G>C (p.Trp108Ser)
21g.34449375C>TCA410198161KCNE1c.260G>A (p.Trp87Ter)
c.13+6011G>A (n.13+6011G>A)
c.279+9279G>A (n.279+9279G>A)
c.323G>A (p.Trp108Ter)
21g.34449376A=CA2387113388KCNE1c.259T= (p.Trp87=)
c.13+6010T= (n.13+6010T=)
c.279+9278T= (n.279+9278T=)
c.322T= (p.Trp108=)
21g.34449376A>CCA410198162KCNE1c.259T>G (p.Trp87Gly)
c.13+6010T>G (n.13+6010T>G)
c.279+9278T>G (n.279+9278T>G)
c.322T>G (p.Trp108Gly)
21g.34449376A>GCA331960KCNE1c.259T>C (p.Trp87Arg)
c.13+6010T>C (n.13+6010T>C)
c.279+9278T>C (n.279+9278T>C)
c.322T>C (p.Trp108Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449376A>TCA410198163KCNE1c.259T>A (p.Trp87Arg)
c.13+6010T>A (n.13+6010T>A)
c.279+9278T>A (n.279+9278T>A)
c.322T>A (p.Trp108Arg)
21g.34449377G>ACA2817765294KCNE1c.258C>T (p.Ala86=)
c.13+6009C>T (n.13+6009C>T)
c.279+9277C>T (n.279+9277C>T)
c.321C>T (p.Ala107=)
21g.34449377G>TCA2501186284KCNE1c.258C>A (p.Ala86=)
c.13+6009C>A (n.13+6009C>A)
c.279+9277C>A (n.279+9277C>A)
c.321C>A (p.Ala107=)
21g.34449378G>ACA410198164KCNE1c.257C>T (p.Ala86Val)
c.13+6008C>T (n.13+6008C>T)
c.279+9276C>T (n.279+9276C>T)
c.320C>T (p.Ala107Val)
 gnomAD v4
21g.34449378G>CCA410198165KCNE1c.257C>G (p.Ala86Gly)
c.13+6008C>G (n.13+6008C>G)
c.279+9276C>G (n.279+9276C>G)
c.320C>G (p.Ala107Gly)
21g.34449378G>TCA410198166KCNE1c.257C>A (p.Ala86Asp)
c.13+6008C>A (n.13+6008C>A)
c.279+9276C>A (n.279+9276C>A)
c.320C>A (p.Ala107Asp)
21g.34449379C>ACA410198169KCNE1c.256G>T (p.Ala86Ser)
c.13+6007G>T (n.13+6007G>T)
c.279+9275G>T (n.279+9275G>T)
c.319G>T (p.Ala107Ser)
21g.34449379C=CA2387113389KCNE1c.256G= (p.Ala86=)
c.13+6007G= (n.13+6007G=)
c.279+9275G= (n.279+9275G=)
c.319G= (p.Ala107=)
21g.34449379C>GCA410198168KCNE1c.256G>C (p.Ala86Pro)
c.13+6007G>C (n.13+6007G>C)
c.279+9275G>C (n.279+9275G>C)
c.319G>C (p.Ala107Pro)
21g.34449379C>TCA410198167KCNE1c.256G>A (p.Ala86Thr)
c.13+6007G>A (n.13+6007G>A)
c.279+9275G>A (n.279+9275G>A)
c.319G>A (p.Ala107Thr)
 ClinVar dbSNP
21g.34449380A=CA2387113390KCNE1c.255T= (p.Asp85=)
c.13+6006T= (n.13+6006T=)
c.279+9274T= (n.279+9274T=)
c.318T= (p.Asp106=)
21g.34449380A>CCA410198170KCNE1c.255T>G (p.Asp85Glu)
c.13+6006T>G (n.13+6006T>G)
c.279+9274T>G (n.279+9274T>G)
c.318T>G (p.Asp106Glu)
21g.34449380A>GCA2580098616KCNE1c.255T>C (p.Asp85=)
c.13+6006T>C (n.13+6006T>C)
c.279+9274T>C (n.279+9274T>C)
c.318T>C (p.Asp106=)
 ClinVar
21g.34449380A>TCA410198171KCNE1c.255T>A (p.Asp85Glu)
c.13+6006T>A (n.13+6006T>A)
c.279+9274T>A (n.279+9274T>A)
c.318T>A (p.Asp106Glu)
 dbSNP
21g.34449381T>ACA410198172KCNE1c.254A>T (p.Asp85Val)
c.13+6005A>T (n.13+6005A>T)
c.279+9273A>T (n.279+9273A>T)
c.317A>T (p.Asp106Val)
21g.34449381T>CCA410198174KCNE1c.254A>G (p.Asp85Gly)
c.13+6005A>G (n.13+6005A>G)
c.279+9273A>G (n.279+9273A>G)
c.317A>G (p.Asp106Gly)
21g.34449381T>GCA410198173KCNE1c.254A>C (p.Asp85Ala)
c.13+6005A>C (n.13+6005A>C)
c.279+9273A>C (n.279+9273A>C)
c.317A>C (p.Asp106Ala)
21g.34449382C>ACA410198175KCNE1c.253G>T (p.Asp85Tyr)
c.13+6004G>T (n.13+6004G>T)
c.279+9272G>T (n.279+9272G>T)
c.316G>T (p.Asp106Tyr)
21g.34449382C=CA2387113391KCNE1c.253G= (p.Asp85=)
c.13+6004G= (n.13+6004G=)
c.279+9272G= (n.279+9272G=)
c.316G= (p.Asp106=)
21g.34449382C>GCA410198176KCNE1c.253G>C (p.Asp85His)
c.13+6004G>C (n.13+6004G>C)
c.279+9272G>C (n.279+9272G>C)
c.316G>C (p.Asp106His)
21g.34449382C>TCA123130KCNE1c.253G>A (p.Asp85Asn)
c.13+6004G>A (n.13+6004G>A)
c.279+9272G>A (n.279+9272G>A)
c.316G>A (p.Asp106Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449383G>ACA320425238KCNE1c.252C>T (p.Ser84=)
c.13+6003C>T (n.13+6003C>T)
c.279+9271C>T (n.279+9271C>T)
c.315C>T (p.Ser105=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449383G=CA2387113392KCNE1c.252C= (p.Ser84=)
c.13+6003C= (n.13+6003C=)
c.279+9271C= (n.279+9271C=)
c.315C= (p.Ser105=)
21g.34449383G>TCA320425242KCNE1c.252C>A (p.Ser84=)
c.13+6003C>A (n.13+6003C>A)
c.279+9271C>A (n.279+9271C>A)
c.315C>A (p.Ser105=)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449384G>ACA410198177KCNE1c.251C>T (p.Ser84Phe)
c.13+6002C>T (n.13+6002C>T)
c.279+9270C>T (n.279+9270C>T)
c.314C>T (p.Ser105Phe)
21g.34449384G>CCA410198178KCNE1c.251C>G (p.Ser84Cys)
c.13+6002C>G (n.13+6002C>G)
c.279+9270C>G (n.279+9270C>G)
c.314C>G (p.Ser105Cys)
21g.34449384G>TCA410198179KCNE1c.251C>A (p.Ser84Tyr)
c.13+6002C>A (n.13+6002C>A)
c.279+9270C>A (n.279+9270C>A)
c.314C>A (p.Ser105Tyr)
21g.34449385A=CA2387113393KCNE1c.250T= (p.Ser84=)
c.13+6001T= (n.13+6001T=)
c.279+9269T= (n.279+9269T=)
c.313T= (p.Ser105=)
21g.34449385A>CCA410198180KCNE1c.250T>G (p.Ser84Ala)
c.13+6001T>G (n.13+6001T>G)
c.279+9269T>G (n.279+9269T>G)
c.313T>G (p.Ser105Ala)
21g.34449385A>GCA410198181KCNE1c.250T>C (p.Ser84Pro)
c.13+6001T>C (n.13+6001T>C)
c.279+9269T>C (n.279+9269T>C)
c.313T>C (p.Ser105Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449385A>TCA410198182KCNE1c.250T>A (p.Ser84Thr)
c.13+6001T>A (n.13+6001T>A)
c.279+9269T>A (n.279+9269T>A)
c.313T>A (p.Ser105Thr)
21g.34449386C>ACA410198183KCNE1c.249G>T (p.Glu83Asp)
c.13+6000G>T (n.13+6000G>T)
c.279+9268G>T (n.279+9268G>T)
c.312G>T (p.Glu104Asp)
21g.34449386C>GCA410198184KCNE1c.249G>C (p.Glu83Asp)
c.13+6000G>C (n.13+6000G>C)
c.279+9268G>C (n.279+9268G>C)
c.312G>C (p.Glu104Asp)
21g.34449387T>ACA410198187KCNE1c.248A>T (p.Glu83Val)
c.13+5999A>T (n.13+5999A>T)
c.279+9267A>T (n.279+9267A>T)
c.311A>T (p.Glu104Val)
21g.34449387T>CCA410198186KCNE1c.248A>G (p.Glu83Gly)
c.13+5999A>G (n.13+5999A>G)
c.279+9267A>G (n.279+9267A>G)
c.311A>G (p.Glu104Gly)
21g.34449387T>GCA410198185KCNE1c.248A>C (p.Glu83Ala)
c.13+5999A>C (n.13+5999A>C)
c.279+9267A>C (n.279+9267A>C)
c.311A>C (p.Glu104Ala)
21g.34449387_34449388delinsGTCA2580098617KCNE1c.247_248delinsAC (p.Glu83Thr)
c.13+5998_13+5999delinsAC (n.13+5998_13+5999delinsAC)
c.279+9266_279+9267delinsAC (n.279+9266_279+9267delinsAC)
c.310_311delinsAC (p.Glu104Thr)
 ClinVar
21g.34449388C>ACA410198188KCNE1c.247G>T (p.Glu83Ter)
c.13+5998G>T (n.13+5998G>T)
c.279+9266G>T (n.279+9266G>T)
c.310G>T (p.Glu104Ter)
21g.34449388C=CA2387113394KCNE1c.247G= (p.Glu83=)
c.13+5998G= (n.13+5998G=)
c.279+9266G= (n.279+9266G=)
c.310G= (p.Glu104=)
21g.34449388C>GCA410198189KCNE1c.247G>C (p.Glu83Gln)
c.13+5998G>C (n.13+5998G>C)
c.279+9266G>C (n.279+9266G>C)
c.310G>C (p.Glu104Gln)
21g.34449388C>TCA331955KCNE1c.247G>A (p.Glu83Lys)
c.13+5998G>A (n.13+5998G>A)
c.279+9266G>A (n.279+9266G>A)
c.310G>A (p.Glu104Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449389G>ACA320425254KCNE1c.246C>T (p.Ile82=)
c.13+5997C>T (n.13+5997C>T)
c.279+9265C>T (n.279+9265C>T)
c.309C>T (p.Ile103=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.34449389G>CCA320425252KCNE1c.246C>G (p.Ile82Met)
c.13+5997C>G (n.13+5997C>G)
c.279+9265C>G (n.279+9265C>G)
c.309C>G (p.Ile103Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449389G=CA2387113395KCNE1c.246C= (p.Ile82=)
c.13+5997C= (n.13+5997C=)
c.279+9265C= (n.279+9265C=)
c.309C= (p.Ile103=)
21g.34449389G>TCA2654363432KCNE1c.246C>A (p.Ile82=)
c.13+5997C>A (n.13+5997C>A)
c.279+9265C>A (n.279+9265C>A)
c.309C>A (p.Ile103=)
 gnomAD v4
21g.34449390A>CCA410198190KCNE1c.245T>G (p.Ile82Ser)
c.13+5996T>G (n.13+5996T>G)
c.279+9264T>G (n.279+9264T>G)
c.308T>G (p.Ile103Ser)
21g.34449390A>GCA410198191KCNE1c.245T>C (p.Ile82Thr)
c.13+5996T>C (n.13+5996T>C)
c.279+9264T>C (n.279+9264T>C)
c.308T>C (p.Ile103Thr)
21g.34449390A>TCA410198192KCNE1c.245T>A (p.Ile82Asn)
c.13+5996T>A (n.13+5996T>A)
c.279+9264T>A (n.279+9264T>A)
c.308T>A (p.Ile103Asn)
21g.34449391T>ACA410198193KCNE1c.244A>T (p.Ile82Phe)
c.13+5995A>T (n.13+5995A>T)
c.279+9263A>T (n.279+9263A>T)
c.307A>T (p.Ile103Phe)
 ClinVar dbSNP
21g.34449391T>CCA410198194KCNE1c.244A>G (p.Ile82Val)
c.13+5995A>G (n.13+5995A>G)
c.279+9263A>G (n.279+9263A>G)
c.307A>G (p.Ile103Val)
 ClinVar
21g.34449391T>GCA410198195KCNE1c.244A>C (p.Ile82Leu)
c.13+5995A>C (n.13+5995A>C)
c.279+9263A>C (n.279+9263A>C)
c.307A>C (p.Ile103Leu)
21g.34449392G>CCA410198196KCNE1c.243C>G (p.Tyr81Ter)
c.13+5994C>G (n.13+5994C>G)
c.279+9262C>G (n.279+9262C>G)
c.306C>G (p.Tyr102Ter)
21g.34449392G>TCA410198197KCNE1c.243C>A (p.Tyr81Ter)
c.13+5994C>A (n.13+5994C>A)
c.279+9262C>A (n.279+9262C>A)
c.306C>A (p.Tyr102Ter)
 gnomAD v4
21g.34449393T>ACA231717KCNE1c.242A>T (p.Tyr81Phe)
c.13+5993A>T (n.13+5993A>T)
c.279+9261A>T (n.279+9261A>T)
c.305A>T (p.Tyr102Phe)
 ClinVar dbSNP
21g.34449393T>CCA331950KCNE1c.242A>G (p.Tyr81Cys)
c.13+5993A>G (n.13+5993A>G)
c.279+9261A>G (n.279+9261A>G)
c.305A>G (p.Tyr102Cys)
 ClinVar dbSNP
21g.34449393T>GCA410198198KCNE1c.242A>C (p.Tyr81Ser)
c.13+5993A>C (n.13+5993A>C)
c.279+9261A>C (n.279+9261A>C)
c.305A>C (p.Tyr102Ser)
21g.34449393T=CA2387113396KCNE1c.242A= (p.Tyr81=)
c.13+5993A= (n.13+5993A=)
c.279+9261A= (n.279+9261A=)
c.305A= (p.Tyr102=)
21g.34449394A>CCA410198199KCNE1c.241T>G (p.Tyr81Asp)
c.13+5992T>G (n.13+5992T>G)
c.279+9260T>G (n.279+9260T>G)
c.304T>G (p.Tyr102Asp)
21g.34449394A>GCA410198200KCNE1c.241T>C (p.Tyr81His)
c.13+5992T>C (n.13+5992T>C)
c.279+9260T>C (n.279+9260T>C)
c.304T>C (p.Tyr102His)
 gnomAD v4
21g.34449394A>TCA410198201KCNE1c.241T>A (p.Tyr81Asn)
c.13+5992T>A (n.13+5992T>A)
c.279+9260T>A (n.279+9260T>A)
c.304T>A (p.Tyr102Asn)
21g.34449395G>CCA2387113398KCNE1c.240C>G (p.Val80=)
c.13+5991C>G (n.13+5991C>G)
c.279+9259C>G (n.279+9259C>G)
c.303C>G (p.Val101=)
 dbSNP
21g.34449395G=CA2387113397KCNE1c.240C= (p.Val80=)
c.13+5991C= (n.13+5991C=)
c.279+9259C= (n.279+9259C=)
c.303C= (p.Val101=)
21g.34449396A>CCA410198202KCNE1c.239T>G (p.Val80Gly)
c.13+5990T>G (n.13+5990T>G)
c.279+9258T>G (n.279+9258T>G)
c.302T>G (p.Val101Gly)
21g.34449396A>GCA410198203KCNE1c.239T>C (p.Val80Ala)
c.13+5990T>C (n.13+5990T>C)
c.279+9258T>C (n.279+9258T>C)
c.302T>C (p.Val101Ala)
21g.34449396A>TCA410198204KCNE1c.239T>A (p.Val80Asp)
c.13+5990T>A (n.13+5990T>A)
c.279+9258T>A (n.279+9258T>A)
c.302T>A (p.Val101Asp)
21g.34449397C>ACA410198205KCNE1c.238G>T (p.Val80Phe)
c.13+5989G>T (n.13+5989G>T)
c.279+9257G>T (n.279+9257G>T)
c.301G>T (p.Val101Phe)
21g.34449397C=CA2387113399KCNE1c.238G= (p.Val80=)
c.13+5989G= (n.13+5989G=)
c.279+9257G= (n.279+9257G=)
c.301G= (p.Val101=)
21g.34449397C>GCA320425257KCNE1c.238G>C (p.Val80Leu)
c.13+5989G>C (n.13+5989G>C)
c.279+9257G>C (n.279+9257G>C)
c.301G>C (p.Val101Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449397C>TCA10577128KCNE1c.238G>A (p.Val80Ile)
c.13+5989G>A (n.13+5989G>A)
c.279+9257G>A (n.279+9257G>A)
c.301G>A (p.Val101Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.34449398G>ACA320425264KCNE1c.237C>T (p.Asn79=)
c.13+5988C>T (n.13+5988C>T)
c.279+9256C>T (n.279+9256C>T)
c.300C>T (p.Asn100=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.34449398G>CCA410198206KCNE1c.237C>G (p.Asn79Lys)
c.13+5988C>G (n.13+5988C>G)
c.279+9256C>G (n.279+9256C>G)
c.300C>G (p.Asn100Lys)
21g.34449398G=CA2387113400KCNE1c.237C= (p.Asn79=)
c.13+5988C= (n.13+5988C=)
c.279+9256C= (n.279+9256C=)
c.300C= (p.Asn100=)
21g.34449398G>TCA410198207KCNE1c.237C>A (p.Asn79Lys)
c.13+5988C>A (n.13+5988C>A)
c.279+9256C>A (n.279+9256C>A)
c.300C>A (p.Asn100Lys)
21g.34449399T>ACA410198208KCNE1c.236A>T (p.Asn79Ile)
c.13+5987A>T (n.13+5987A>T)
c.279+9255A>T (n.279+9255A>T)
c.299A>T (p.Asn100Ile)
21g.34449399T>CCA410198209KCNE1c.236A>G (p.Asn79Ser)
c.13+5987A>G (n.13+5987A>G)
c.279+9255A>G (n.279+9255A>G)
c.299A>G (p.Asn100Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449399T>GCA410198210KCNE1c.236A>C (p.Asn79Thr)
c.13+5987A>C (n.13+5987A>C)
c.279+9255A>C (n.279+9255A>C)
c.299A>C (p.Asn100Thr)
21g.34449399T=CA2387113401KCNE1c.236A= (p.Asn79=)
c.13+5987A= (n.13+5987A=)
c.279+9255A= (n.279+9255A=)
c.299A= (p.Asn100=)
21g.34449400T>ACA410198211KCNE1c.235A>T (p.Asn79Tyr)
c.13+5986A>T (n.13+5986A>T)
c.279+9254A>T (n.279+9254A>T)
c.298A>T (p.Asn100Tyr)
21g.34449400T>CCA231712KCNE1c.235A>G (p.Asn79Asp)
c.13+5986A>G (n.13+5986A>G)
c.279+9254A>G (n.279+9254A>G)
c.298A>G (p.Asn100Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449400T>GCA410198212KCNE1c.235A>C (p.Asn79His)
c.13+5986A>C (n.13+5986A>C)
c.279+9254A>C (n.279+9254A>C)
c.298A>C (p.Asn100His)
21g.34449400T=CA2387113402KCNE1c.235A= (p.Asn79=)
c.13+5986A= (n.13+5986A=)
c.279+9254A= (n.279+9254A=)
c.298A= (p.Asn100=)
21g.34449401G>CCA410198213KCNE1c.234C>G (p.Phe78Leu)
c.13+5985C>G (n.13+5985C>G)
c.279+9253C>G (n.279+9253C>G)
c.297C>G (p.Phe99Leu)
21g.34449401G>TCA410198214KCNE1c.234C>A (p.Phe78Leu)
c.13+5985C>A (n.13+5985C>A)
c.279+9253C>A (n.279+9253C>A)
c.297C>A (p.Phe99Leu)
21g.34449402A>CCA410198215KCNE1c.233T>G (p.Phe78Cys)
c.13+5984T>G (n.13+5984T>G)
c.279+9252T>G (n.279+9252T>G)
c.296T>G (p.Phe99Cys)
21g.34449402A>GCA410198216KCNE1c.233T>C (p.Phe78Ser)
c.13+5984T>C (n.13+5984T>C)
c.279+9252T>C (n.279+9252T>C)
c.296T>C (p.Phe99Ser)
21g.34449402A>TCA410198217KCNE1c.233T>A (p.Phe78Tyr)
c.13+5984T>A (n.13+5984T>A)
c.279+9252T>A (n.279+9252T>A)
c.296T>A (p.Phe99Tyr)
21g.34449403A>CCA410198219KCNE1c.232T>G (p.Phe78Val)
c.13+5983T>G (n.13+5983T>G)
c.279+9251T>G (n.279+9251T>G)
c.295T>G (p.Phe99Val)
21g.34449403A>GCA410198220KCNE1c.232T>C (p.Phe78Leu)
c.13+5983T>C (n.13+5983T>C)
c.279+9251T>C (n.279+9251T>C)
c.295T>C (p.Phe99Leu)
21g.34449403A>TCA410198218KCNE1c.232T>A (p.Phe78Ile)
c.13+5983T>A (n.13+5983T>A)
c.279+9251T>A (n.279+9251T>A)
c.295T>A (p.Phe99Ile)
21g.34449404T>CCA320425274KCNE1c.231A>G (p.Pro77=)
c.13+5982A>G (n.13+5982A>G)
c.279+9250A>G (n.279+9250A>G)
c.294A>G (p.Pro98=)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449404T=CA2387113403KCNE1c.231A= (p.Pro77=)
c.13+5982A= (n.13+5982A=)
c.279+9250A= (n.279+9250A=)
c.294A= (p.Pro98=)
21g.34449405G>ACA410198221KCNE1c.230C>T (p.Pro77Leu)
c.13+5981C>T (n.13+5981C>T)
c.279+9249C>T (n.279+9249C>T)
c.293C>T (p.Pro98Leu)
21g.34449405G>CCA410198222KCNE1c.230C>G (p.Pro77Arg)
c.13+5981C>G (n.13+5981C>G)
c.279+9249C>G (n.279+9249C>G)
c.293C>G (p.Pro98Arg)
21g.34449405G>TCA410198223KCNE1c.230C>A (p.Pro77Gln)
c.13+5981C>A (n.13+5981C>A)
c.279+9249C>A (n.279+9249C>A)
c.293C>A (p.Pro98Gln)
 gnomAD v4
21g.34449407delCA2573157404KCNE1c.230del (p.Pro77HisfsTer?)
c.13+5981del (n.13+5981del)
c.279+9249del (n.279+9249del)
c.293del (p.Pro98HisfsTer?)
 ClinVar dbSNP
21g.34449405_34449408delinsGGGTCA2387113404KCNE1c.227_230delinsACCC (p.Asp76=)
c.13+5978_13+5981delinsACCC (n.13+5978_13+5981delinsACCC)
c.279+9246_279+9249delinsACCC (n.279+9246_279+9249delinsACCC)
c.290_293delinsACCC (p.Asp97=)
21g.34449406G>ACA410198224KCNE1c.229C>T (p.Pro77Ser)
c.13+5980C>T (n.13+5980C>T)
c.279+9248C>T (n.279+9248C>T)
c.292C>T (p.Pro98Ser)
21g.34449406G>CCA410198225KCNE1c.229C>G (p.Pro77Ala)
c.13+5980C>G (n.13+5980C>G)
c.279+9248C>G (n.279+9248C>G)
c.292C>G (p.Pro98Ala)
21g.34449406G>TCA410198226KCNE1c.229C>A (p.Pro77Thr)
c.13+5980C>A (n.13+5980C>A)
c.279+9248C>A (n.279+9248C>A)
c.292C>A (p.Pro98Thr)
21g.34449406_34449408delinsTAGACA658653710KCNE1c.227_229delinsTCTA (p.Asp76ValfsTer?)
c.13+5978_13+5980delinsTCTA (n.13+5978_13+5980delinsTCTA)
c.279+9246_279+9248delinsTCTA (n.279+9246_279+9248delinsTCTA)
c.290_292delinsTCTA (p.Asp97ValfsTer?)
 ClinVar dbSNP
21g.34449407G>CCA410198228KCNE1c.228C>G (p.Asp76Glu)
c.13+5979C>G (n.13+5979C>G)
c.279+9247C>G (n.279+9247C>G)
c.291C>G (p.Asp97Glu)
21g.34449407G>TCA410198227KCNE1c.228C>A (p.Asp76Glu)
c.13+5979C>A (n.13+5979C>A)
c.279+9247C>A (n.279+9247C>A)
c.291C>A (p.Asp97Glu)
21g.34449408T>ACA410198229KCNE1c.227A>T (p.Asp76Val)
c.13+5978A>T (n.13+5978A>T)
c.279+9246A>T (n.279+9246A>T)
c.290A>T (p.Asp97Val)
21g.34449408T>CCA410198230KCNE1c.227A>G (p.Asp76Gly)
c.13+5978A>G (n.13+5978A>G)
c.279+9246A>G (n.279+9246A>G)
c.290A>G (p.Asp97Gly)
21g.34449408T>GCA410198231KCNE1c.227A>C (p.Asp76Ala)
c.13+5978A>C (n.13+5978A>C)
c.279+9246A>C (n.279+9246A>C)
c.290A>C (p.Asp97Ala)
21g.34449409C>ACA410198232KCNE1c.226G>T (p.Asp76Tyr)
c.13+5977G>T (n.13+5977G>T)
c.279+9245G>T (n.279+9245G>T)
c.289G>T (p.Asp97Tyr)
21g.34449409C=CA2387113405KCNE1c.226G= (p.Asp76=)
c.13+5977G= (n.13+5977G=)
c.279+9245G= (n.279+9245G=)
c.289G= (p.Asp97=)
21g.34449409C>GCA410198233KCNE1c.226G>C (p.Asp76His)
c.13+5977G>C (n.13+5977G>C)
c.279+9245G>C (n.279+9245G>C)
c.289G>C (p.Asp97His)
21g.34449409C>TCA256867KCNE1c.226G>A (p.Asp76Asn)
c.13+5977G>A (n.13+5977G>A)
c.279+9245G>A (n.279+9245G>A)
c.289G>A (p.Asp97Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449410G>ACA16608534KCNE1c.225C>T (p.Asn75=)
c.13+5976C>T (n.13+5976C>T)
c.279+9244C>T (n.279+9244C>T)
c.288C>T (p.Asn96=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.34449410G>CCA410198235KCNE1c.225C>G (p.Asn75Lys)
c.13+5976C>G (n.13+5976C>G)
c.279+9244C>G (n.279+9244C>G)
c.288C>G (p.Asn96Lys)
21g.34449410G=CA2387113406KCNE1c.225C= (p.Asn75=)
c.13+5976C= (n.13+5976C=)
c.279+9244C= (n.279+9244C=)
c.288C= (p.Asn96=)
21g.34449410G>TCA410198234KCNE1c.225C>A (p.Asn75Lys)
c.13+5976C>A (n.13+5976C>A)
c.279+9244C>A (n.279+9244C>A)
c.288C>A (p.Asn96Lys)
 gnomAD v4
21g.34449411T>ACA410198236KCNE1c.224A>T (p.Asn75Ile)
c.13+5975A>T (n.13+5975A>T)
c.279+9243A>T (n.279+9243A>T)
c.287A>T (p.Asn96Ile)
21g.34449411T>CCA410198237KCNE1c.224A>G (p.Asn75Ser)
c.13+5975A>G (n.13+5975A>G)
c.279+9243A>G (n.279+9243A>G)
c.287A>G (p.Asn96Ser)
 ClinVar
21g.34449411T>GCA410198238KCNE1c.224A>C (p.Asn75Thr)
c.13+5975A>C (n.13+5975A>C)
c.279+9243A>C (n.279+9243A>C)
c.287A>C (p.Asn96Thr)
21g.34449412T>ACA410198239KCNE1c.223A>T (p.Asn75Tyr)
c.13+5974A>T (n.13+5974A>T)
c.279+9242A>T (n.279+9242A>T)
c.286A>T (p.Asn96Tyr)
21g.34449412T>CCA410198240KCNE1c.223A>G (p.Asn75Asp)
c.13+5974A>G (n.13+5974A>G)
c.279+9242A>G (n.279+9242A>G)
c.286A>G (p.Asn96Asp)
21g.34449412T>GCA410198241KCNE1c.223A>C (p.Asn75His)
c.13+5974A>C (n.13+5974A>C)
c.279+9242A>C (n.279+9242A>C)
c.286A>C (p.Asn96His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449412T=CA2387113407KCNE1c.223A= (p.Asn75=)
c.13+5974A= (n.13+5974A=)
c.279+9242A= (n.279+9242A=)
c.286A= (p.Asn96=)
21g.34449413C>ACA2577482808KCNE1c.222G>T (p.Ser74=)
c.13+5973G>T (n.13+5973G>T)
c.279+9241G>T (n.279+9241G>T)
c.285G>T (p.Ser95=)
21g.34449413C=CA2387113408KCNE1c.222G= (p.Ser74=)
c.13+5973G= (n.13+5973G=)
c.279+9241G= (n.279+9241G=)
c.285G= (p.Ser95=)
21g.34449413C>GCA2654363433KCNE1c.222G>C (p.Ser74=)
c.13+5973G>C (n.13+5973G>C)
c.279+9241G>C (n.279+9241G>C)
c.285G>C (p.Ser95=)
 gnomAD v4
21g.34449413C>TCA320425281KCNE1c.222G>A (p.Ser74=)
c.13+5973G>A (n.13+5973G>A)
c.279+9241G>A (n.279+9241G>A)
c.285G>A (p.Ser95=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449414G>ACA256871KCNE1c.221C>T (p.Ser74Leu)
c.13+5972C>T (n.13+5972C>T)
c.279+9240C>T (n.279+9240C>T)
c.284C>T (p.Ser95Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449414G>CCA16616500KCNE1c.221C>G (p.Ser74Trp)
c.13+5972C>G (n.13+5972C>G)
c.279+9240C>G (n.279+9240C>G)
c.284C>G (p.Ser95Trp)
 ClinVar dbSNP
21g.34449414G=CA2387113409KCNE1c.221C= (p.Ser74=)
c.13+5972C= (n.13+5972C=)
c.279+9240C= (n.279+9240C=)
c.284C= (p.Ser95=)
21g.34449414G>TCA410198242KCNE1c.221C>A (p.Ser74Ter)
c.13+5972C>A (n.13+5972C>A)
c.279+9240C>A (n.279+9240C>A)
c.284C>A (p.Ser95Ter)
21g.34449415A=CA2387113410KCNE1c.220T= (p.Ser74=)
c.13+5971T= (n.13+5971T=)
c.279+9239T= (n.279+9239T=)
c.283T= (p.Ser95=)
21g.34449415A>CCA231707KCNE1c.220T>G (p.Ser74Ala)
c.13+5971T>G (n.13+5971T>G)
c.279+9239T>G (n.279+9239T>G)
c.283T>G (p.Ser95Ala)
 ClinVar dbSNP
21g.34449415A>GCA320425289KCNE1c.220T>C (p.Ser74Pro)
c.13+5971T>C (n.13+5971T>C)
c.279+9239T>C (n.279+9239T>C)
c.283T>C (p.Ser95Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449415A>TCA410198243KCNE1c.220T>A (p.Ser74Thr)
c.13+5971T>A (n.13+5971T>A)
c.279+9239T>A (n.279+9239T>A)
c.283T>A (p.Ser95Thr)
21g.34449416G>ACA2654363434KCNE1c.219C>T (p.His73=)
c.13+5970C>T (n.13+5970C>T)
c.279+9238C>T (n.279+9238C>T)
c.282C>T (p.His94=)
 ClinVar gnomAD v4
21g.34449416G>CCA410198244KCNE1c.219C>G (p.His73Gln)
c.13+5970C>G (n.13+5970C>G)
c.279+9238C>G (n.279+9238C>G)
c.282C>G (p.His94Gln)
 gnomAD v4
21g.34449416G>TCA410198245KCNE1c.219C>A (p.His73Gln)
c.13+5970C>A (n.13+5970C>A)
c.279+9238C>A (n.279+9238C>A)
c.282C>A (p.His94Gln)
21g.34449417T>ACA410198246KCNE1c.218A>T (p.His73Leu)
c.13+5969A>T (n.13+5969A>T)
c.279+9237A>T (n.279+9237A>T)
c.281A>T (p.His94Leu)
21g.34449417T>CCA410198247KCNE1c.218A>G (p.His73Arg)
c.13+5969A>G (n.13+5969A>G)
c.279+9237A>G (n.279+9237A>G)
c.281A>G (p.His94Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449417T>GCA410198248KCNE1c.218A>C (p.His73Pro)
c.13+5969A>C (n.13+5969A>C)
c.279+9237A>C (n.279+9237A>C)
c.281A>C (p.His94Pro)
21g.34449417T=CA2387113411KCNE1c.218A= (p.His73=)
c.13+5969A= (n.13+5969A=)
c.279+9237A= (n.279+9237A=)
c.281A= (p.His94=)
21g.34449418G>ACA16620987KCNE1c.217C>T (p.His73Tyr)
c.13+5968C>T (n.13+5968C>T)
c.279+9236C>T (n.279+9236C>T)
c.280C>T (p.His94Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449418G>CCA410198249KCNE1c.217C>G (p.His73Asp)
c.13+5968C>G (n.13+5968C>G)
c.279+9236C>G (n.279+9236C>G)
c.280C>G (p.His94Asp)
21g.34449418G=CA2387113412KCNE1c.217C= (p.His73=)
c.13+5968C= (n.13+5968C=)
c.279+9236C= (n.279+9236C=)
c.280C= (p.His94=)
21g.34449418G>TCA410198250KCNE1c.217C>A (p.His73Asn)
c.13+5968C>A (n.13+5968C>A)
c.279+9236C>A (n.279+9236C>A)
c.280C>A (p.His94Asn)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449419C>ACA410198251KCNE1c.216G>T (p.Glu72Asp)
c.13+5967G>T (n.13+5967G>T)
c.279+9235G>T (n.279+9235G>T)
c.279G>T (p.Glu93Asp)
21g.34449419C>GCA410198252KCNE1c.216G>C (p.Glu72Asp)
c.13+5967G>C (n.13+5967G>C)
c.279+9235G>C (n.279+9235G>C)
c.279G>C (p.Glu93Asp)
21g.34449419C>TCA2580098618KCNE1c.216G>A (p.Glu72=)
c.13+5967G>A (n.13+5967G>A)
c.279+9235G>A (n.279+9235G>A)
c.279G>A (p.Glu93=)
 ClinVar gnomAD v4
21g.34449420T>ACA410198253KCNE1c.215A>T (p.Glu72Val)
c.13+5966A>T (n.13+5966A>T)
c.279+9234A>T (n.279+9234A>T)
c.278A>T (p.Glu93Val)
21g.34449420T>CCA410198254KCNE1c.215A>G (p.Glu72Gly)
c.13+5966A>G (n.13+5966A>G)
c.279+9234A>G (n.279+9234A>G)
c.278A>G (p.Glu93Gly)
 gnomAD v4
21g.34449420T>GCA410198255KCNE1c.215A>C (p.Glu72Ala)
c.13+5966A>C (n.13+5966A>C)
c.279+9234A>C (n.279+9234A>C)
c.278A>C (p.Glu93Ala)
21g.34449421C>ACA410198258KCNE1c.214G>T (p.Glu72Ter)
c.13+5965G>T (n.13+5965G>T)
c.279+9233G>T (n.279+9233G>T)
c.277G>T (p.Glu93Ter)
21g.34449421C>GCA410198256KCNE1c.214G>C (p.Glu72Gln)
c.13+5965G>C (n.13+5965G>C)
c.279+9233G>C (n.279+9233G>C)
c.277G>C (p.Glu93Gln)
21g.34449421C>TCA410198257KCNE1c.214G>A (p.Glu72Lys)
c.13+5965G>A (n.13+5965G>A)
c.279+9233G>A (n.279+9233G>A)
c.277G>A (p.Glu93Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449422delCA2654363435KCNE1c.214del (p.Glu72SerfsTer?)
c.13+5965del (n.13+5965del)
c.279+9233del (n.279+9233del)
c.277del (p.Glu93SerfsTer?)
 gnomAD v4
21g.34449422C>ACA2577482809KCNE1c.213G>T (p.Leu71=)
c.13+5964G>T (n.13+5964G>T)
c.279+9232G>T (n.279+9232G>T)
c.276G>T (p.Leu92=)
21g.34449422C>TCA2654363436KCNE1c.213G>A (p.Leu71=)
c.13+5964G>A (n.13+5964G>A)
c.279+9232G>A (n.279+9232G>A)
c.276G>A (p.Leu92=)
 gnomAD v4
21g.34449423A>CCA410198259KCNE1c.212T>G (p.Leu71Arg)
c.13+5963T>G (n.13+5963T>G)
c.279+9231T>G (n.279+9231T>G)
c.275T>G (p.Leu92Arg)
21g.34449423A>GCA410198260KCNE1c.212T>C (p.Leu71Pro)
c.13+5963T>C (n.13+5963T>C)
c.279+9231T>C (n.279+9231T>C)
c.275T>C (p.Leu92Pro)
21g.34449423A>TCA410198261KCNE1c.212T>A (p.Leu71Gln)
c.13+5963T>A (n.13+5963T>A)
c.279+9231T>A (n.279+9231T>A)
c.275T>A (p.Leu92Gln)
21g.34449424G>ACA2654363437KCNE1c.211C>T (p.Leu71=)
c.13+5962C>T (n.13+5962C>T)
c.279+9230C>T (n.279+9230C>T)
c.274C>T (p.Leu92=)
 gnomAD v4
21g.34449424G>CCA410198262KCNE1c.211C>G (p.Leu71Val)
c.13+5962C>G (n.13+5962C>G)
c.279+9230C>G (n.279+9230C>G)
c.274C>G (p.Leu92Val)
 ClinVar dbSNP
21g.34449424G=CA2387113413KCNE1c.211C= (p.Leu71=)
c.13+5962C= (n.13+5962C=)
c.279+9230C= (n.279+9230C=)
c.274C= (p.Leu92=)
21g.34449424G>TCA410198263KCNE1c.211C>A (p.Leu71Met)
c.13+5962C>A (n.13+5962C>A)
c.279+9230C>A (n.279+9230C>A)
c.274C>A (p.Leu92Met)
 gnomAD v4
21g.34449425C>ACA410198264KCNE1c.210G>T (p.Lys70Asn)
c.13+5961G>T (n.13+5961G>T)
c.279+9229G>T (n.279+9229G>T)
c.273G>T (p.Lys91Asn)
21g.34449425C=CA2387113414KCNE1c.210G= (p.Lys70=)
c.13+5961G= (n.13+5961G=)
c.279+9229G= (n.279+9229G=)
c.273G= (p.Lys91=)
21g.34449425C>GCA331945KCNE1c.210G>C (p.Lys70Asn)
c.13+5961G>C (n.13+5961G>C)
c.279+9229G>C (n.279+9229G>C)
c.273G>C (p.Lys91Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449426T>ACA331940KCNE1c.209A>T (p.Lys70Met)
c.13+5960A>T (n.13+5960A>T)
c.279+9228A>T (n.279+9228A>T)
c.272A>T (p.Lys91Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449426T>CCA410198265KCNE1c.209A>G (p.Lys70Arg)
c.13+5960A>G (n.13+5960A>G)
c.279+9228A>G (n.279+9228A>G)
c.272A>G (p.Lys91Arg)
21g.34449426T>GCA410198266KCNE1c.209A>C (p.Lys70Thr)
c.13+5960A>C (n.13+5960A>C)
c.279+9228A>C (n.279+9228A>C)
c.272A>C (p.Lys91Thr)
21g.34449426T=CA2387113415KCNE1c.209A= (p.Lys70=)
c.13+5960A= (n.13+5960A=)
c.279+9228A= (n.279+9228A=)
c.272A= (p.Lys91=)
21g.34449427T>ACA410198267KCNE1c.208A>T (p.Lys70Ter)
c.13+5959A>T (n.13+5959A>T)
c.279+9227A>T (n.279+9227A>T)
c.271A>T (p.Lys91Ter)
21g.34449427T>CCA410198268KCNE1c.208A>G (p.Lys70Glu)
c.13+5959A>G (n.13+5959A>G)
c.279+9227A>G (n.279+9227A>G)
c.271A>G (p.Lys91Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449427T>GCA410198269KCNE1c.208A>C (p.Lys70Gln)
c.13+5959A>C (n.13+5959A>C)
c.279+9227A>C (n.279+9227A>C)
c.271A>C (p.Lys91Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449427T=CA2387113416KCNE1c.208A= (p.Lys70=)
c.13+5959A= (n.13+5959A=)
c.279+9227A= (n.279+9227A=)
c.271A= (p.Lys91=)
21g.34449428C>ACA410198270KCNE1c.207G>T (p.Lys69Asn)
c.13+5958G>T (n.13+5958G>T)
c.279+9226G>T (n.279+9226G>T)
c.270G>T (p.Lys90Asn)
21g.34449428C=CA2387113417KCNE1c.207G= (p.Lys69=)
c.13+5958G= (n.13+5958G=)
c.279+9226G= (n.279+9226G=)
c.270G= (p.Lys90=)
21g.34449428C>GCA410198271KCNE1c.207G>C (p.Lys69Asn)
c.13+5958G>C (n.13+5958G>C)
c.279+9226G>C (n.279+9226G>C)
c.270G>C (p.Lys90Asn)
21g.34449428C>TCA320425293KCNE1c.207G>A (p.Lys69=)
c.13+5958G>A (n.13+5958G>A)
c.279+9226G>A (n.279+9226G>A)
c.270G>A (p.Lys90=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449429T>ACA410198272KCNE1c.206A>T (p.Lys69Met)
c.13+5957A>T (n.13+5957A>T)
c.279+9225A>T (n.279+9225A>T)
c.269A>T (p.Lys90Met)
21g.34449429T>CCA231702KCNE1c.206A>G (p.Lys69Arg)
c.13+5957A>G (n.13+5957A>G)
c.279+9225A>G (n.279+9225A>G)
c.269A>G (p.Lys90Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449429T>GCA410198273KCNE1c.206A>C (p.Lys69Thr)
c.13+5957A>C (n.13+5957A>C)
c.279+9225A>C (n.279+9225A>C)
c.269A>C (p.Lys90Thr)
21g.34449429T=CA2387113418KCNE1c.206A= (p.Lys69=)
c.13+5957A= (n.13+5957A=)
c.279+9225A= (n.279+9225A=)
c.269A= (p.Lys90=)
21g.34449429_34449433delinsTTGGACA2387113419KCNE1c.202_206delinsTCCAA (p.Ser68=)
c.13+5953_13+5957delinsTCCAA (n.13+5953_13+5957delinsTCCAA)
c.279+9221_279+9225delinsTCCAA (n.279+9221_279+9225delinsTCCAA)
c.265_269delinsTCCAA (p.Ser89=)
21g.34449430T>ACA410198274KCNE1c.205A>T (p.Lys69Ter)
c.13+5956A>T (n.13+5956A>T)
c.279+9224A>T (n.279+9224A>T)
c.268A>T (p.Lys90Ter)
21g.34449430T>CCA410198275KCNE1c.205A>G (p.Lys69Glu)
c.13+5956A>G (n.13+5956A>G)
c.279+9224A>G (n.279+9224A>G)
c.268A>G (p.Lys90Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449430T>GCA410198276KCNE1c.205A>C (p.Lys69Gln)
c.13+5956A>C (n.13+5956A>C)
c.279+9224A>C (n.279+9224A>C)
c.268A>C (p.Lys90Gln)
21g.34449430T=CA2387113420KCNE1c.205A= (p.Lys69=)
c.13+5956A= (n.13+5956A=)
c.279+9224A= (n.279+9224A=)
c.268A= (p.Lys90=)
21g.34449430_34449433delCA658799410KCNE1c.202_205del (p.Ser68ArgfsTer?)
c.13+5953_13+5956del (n.13+5953_13+5956del)
c.279+9221_279+9224del (n.279+9221_279+9224del)
c.265_268del (p.Ser89ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP
21g.34449431G>ACA320425296KCNE1c.204C>T (p.Ser68=)
c.13+5955C>T (n.13+5955C>T)
c.279+9223C>T (n.279+9223C>T)
c.267C>T (p.Ser89=)
 dbSNP
21g.34449431G=CA2387113421KCNE1c.204C= (p.Ser68=)
c.13+5955C= (n.13+5955C=)
c.279+9223C= (n.279+9223C=)
c.267C= (p.Ser89=)
21g.34449431G>TCA2654363438KCNE1c.204C>A (p.Ser68=)
c.13+5955C>A (n.13+5955C>A)
c.279+9223C>A (n.279+9223C>A)
c.267C>A (p.Ser89=)
 gnomAD v4
21g.34449432G>ACA410198277KCNE1c.203C>T (p.Ser68Phe)
c.13+5954C>T (n.13+5954C>T)
c.279+9222C>T (n.279+9222C>T)
c.266C>T (p.Ser89Phe)
21g.34449432G>CCA410198278KCNE1c.203C>G (p.Ser68Cys)
c.13+5954C>G (n.13+5954C>G)
c.279+9222C>G (n.279+9222C>G)
c.266C>G (p.Ser89Cys)
21g.34449432G>TCA410198279KCNE1c.203C>A (p.Ser68Tyr)
c.13+5954C>A (n.13+5954C>A)
c.279+9222C>A (n.279+9222C>A)
c.266C>A (p.Ser89Tyr)
 gnomAD v4
21g.34449433A=CA2387113422KCNE1c.202T= (p.Ser68=)
c.13+5953T= (n.13+5953T=)
c.279+9221T= (n.279+9221T=)
c.265T= (p.Ser89=)
21g.34449433A>CCA410198280KCNE1c.202T>G (p.Ser68Ala)
c.13+5953T>G (n.13+5953T>G)
c.279+9221T>G (n.279+9221T>G)
c.265T>G (p.Ser89Ala)
21g.34449433A>GCA410198281KCNE1c.202T>C (p.Ser68Pro)
c.13+5953T>C (n.13+5953T>C)
c.279+9221T>C (n.279+9221T>C)
c.265T>C (p.Ser89Pro)
 gnomAD v4
21g.34449433A>TCA218635KCNE1c.202T>A (p.Ser68Thr)
c.13+5953T>A (n.13+5953T>A)
c.279+9221T>A (n.279+9221T>A)
c.265T>A (p.Ser89Thr)
 ClinVar dbSNP
21g.34449434G>ACA2654363439KCNE1c.201C>T (p.Arg67=)
c.13+5952C>T (n.13+5952C>T)
c.279+9220C>T (n.279+9220C>T)
c.264C>T (p.Arg88=)
 gnomAD v4
21g.34449434G>TCA2654363440KCNE1c.201C>A (p.Arg67=)
c.13+5952C>A (n.13+5952C>A)
c.279+9220C>A (n.279+9220C>A)
c.264C>A (p.Arg88=)
 gnomAD v4
21g.34449435C>ACA16620988KCNE1c.200G>T (p.Arg67Leu)
c.13+5951G>T (n.13+5951G>T)
c.279+9219G>T (n.279+9219G>T)
c.263G>T (p.Arg88Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449435C=CA2387113423KCNE1c.200G= (p.Arg67=)
c.13+5951G= (n.13+5951G=)
c.279+9219G= (n.279+9219G=)
c.263G= (p.Arg88=)
21g.34449435C>GCA410198282KCNE1c.200G>C (p.Arg67Pro)
c.13+5951G>C (n.13+5951G>C)
c.279+9219G>C (n.279+9219G>C)
c.263G>C (p.Arg88Pro)
21g.34449435C>TCA211451KCNE1c.200G>A (p.Arg67His)
c.13+5951G>A (n.13+5951G>A)
c.279+9219G>A (n.279+9219G>A)
c.263G>A (p.Arg88His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449436G>ACA185017KCNE1c.199C>T (p.Arg67Cys)
c.13+5950C>T (n.13+5950C>T)
c.279+9218C>T (n.279+9218C>T)
c.262C>T (p.Arg88Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449436G>CCA410198283KCNE1c.199C>G (p.Arg67Gly)
c.13+5950C>G (n.13+5950C>G)
c.279+9218C>G (n.279+9218C>G)
c.262C>G (p.Arg88Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449436G=CA2387113424KCNE1c.199C= (p.Arg67=)
c.13+5950C= (n.13+5950C=)
c.279+9218C= (n.279+9218C=)
c.262C= (p.Arg88=)
21g.34449436G>TCA320425320KCNE1c.199C>A (p.Arg67Ser)
c.13+5950C>A (n.13+5950C>A)
c.279+9218C>A (n.279+9218C>A)
c.262C>A (p.Arg88Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449437delCA2654363441KCNE1c.199del (p.Arg67AlafsTer?)
c.13+5950del (n.13+5950del)
c.279+9218del (n.279+9218del)
c.262del (p.Arg88AlafsTer?)
 gnomAD v4
21g.34449437G>ACA748860423KCNE1c.198C>T (p.Ile66=)
c.13+5949C>T (n.13+5949C>T)
c.279+9217C>T (n.279+9217C>T)
c.261C>T (p.Ile87=)
 dbSNP
21g.34449437G>CCA410198284KCNE1c.198C>G (p.Ile66Met)
c.13+5949C>G (n.13+5949C>G)
c.279+9217C>G (n.279+9217C>G)
c.261C>G (p.Ile87Met)
21g.34449437G=CA2387113425KCNE1c.198C= (p.Ile66=)
c.13+5949C= (n.13+5949C=)
c.279+9217C= (n.279+9217C=)
c.261C= (p.Ile87=)
21g.34449437G>TCA2654363442KCNE1c.198C>A (p.Ile66=)
c.13+5949C>A (n.13+5949C>A)
c.279+9217C>A (n.279+9217C>A)
c.261C>A (p.Ile87=)
 gnomAD v4
21g.34449438A>CCA410198285KCNE1c.197T>G (p.Ile66Ser)
c.13+5948T>G (n.13+5948T>G)
c.279+9216T>G (n.279+9216T>G)
c.260T>G (p.Ile87Ser)
21g.34449438A>GCA410198286KCNE1c.197T>C (p.Ile66Thr)
c.13+5948T>C (n.13+5948T>C)
c.279+9216T>C (n.279+9216T>C)
c.260T>C (p.Ile87Thr)
 gnomAD v4
21g.34449438A>TCA410198287KCNE1c.197T>A (p.Ile66Asn)
c.13+5948T>A (n.13+5948T>A)
c.279+9216T>A (n.279+9216T>A)
c.260T>A (p.Ile87Asn)
21g.34449438_34449439delCA2654363443KCNE1c.196_197del (p.Ile66ProfsTer?)
c.13+5947_13+5948del (n.13+5947_13+5948del)
c.279+9215_279+9216del (n.279+9215_279+9216del)
c.259_260del (p.Ile87ProfsTer?)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched