| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.34449250_34449265del | CA2499225867 | KCNE1 | c.370_385del (p.Glu124HisfsTer17) c.370_385del (p.Glu124HisfsTer?) c.13+6121_13+6136del (n.13+6121_13+6136del) c.279+9389_279+9404del (n.279+9389_279+9404del) c.433_448del (p.Glu145HisfsTer17) | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.34449258T>A | CA410197902 | KCNE1 | c.377A>T (p.Lys126Met) c.13+6128A>T (n.13+6128A>T) c.279+9396A>T (n.279+9396A>T) c.440A>T (p.Lys147Met) | |
| 21 | g.34449258T>C | CA410197903 | KCNE1 | c.377A>G (p.Lys126Arg) c.13+6128A>G (n.13+6128A>G) c.279+9396A>G (n.279+9396A>G) c.440A>G (p.Lys147Arg) | |
| 21 | g.34449258T>G | CA410197904 | KCNE1 | c.377A>C (p.Lys126Thr) c.13+6128A>C (n.13+6128A>C) c.279+9396A>C (n.279+9396A>C) c.440A>C (p.Lys147Thr) | |
| 21 | g.34449259T>A | CA410197905 | KCNE1 | c.376A>T (p.Lys126Ter) c.13+6127A>T (n.13+6127A>T) c.279+9395A>T (n.279+9395A>T) c.439A>T (p.Lys147Ter) | |
| 21 | g.34449259T>C | CA410197906 | KCNE1 | c.376A>G (p.Lys126Glu) c.13+6127A>G (n.13+6127A>G) c.279+9395A>G (n.279+9395A>G) c.439A>G (p.Lys147Glu) | |
| 21 | g.34449259T>G | CA410197907 | KCNE1 | c.376A>C (p.Lys126Gln) c.13+6127A>C (n.13+6127A>C) c.279+9395A>C (n.279+9395A>C) c.439A>C (p.Lys147Gln) | |
| 21 | g.34449260C>A | CA2577482796 | KCNE1 | c.375G>T (p.Thr125=) c.13+6126G>T (n.13+6126G>T) c.279+9394G>T (n.279+9394G>T) c.438G>T (p.Thr146=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449260C= | CA2387113329 | KCNE1 | c.375G= (p.Thr125=) c.13+6126G= (n.13+6126G=) c.279+9394G= (n.279+9394G=) c.438G= (p.Thr146=) | |
| 21 | g.34449260C>T | CA320425103 | KCNE1 | c.375G>A (p.Thr125=) c.13+6126G>A (n.13+6126G>A) c.279+9394G>A (n.279+9394G>A) c.438G>A (p.Thr146=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34449261G>A | CA176419 | KCNE1 | c.374C>T (p.Thr125Met) c.13+6125C>T (n.13+6125C>T) c.279+9393C>T (n.279+9393C>T) c.437C>T (p.Thr146Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.34449261G>C | CA410197908 | KCNE1 | c.374C>G (p.Thr125Arg) c.13+6125C>G (n.13+6125C>G) c.279+9393C>G (n.279+9393C>G) c.437C>G (p.Thr146Arg) | |
| 21 | g.34449261G= | CA2387113330 | KCNE1 | c.374C= (p.Thr125=) c.13+6125C= (n.13+6125C=) c.279+9393C= (n.279+9393C=) c.437C= (p.Thr146=) | |
| 21 | g.34449261G>T | CA410197909 | KCNE1 | c.374C>A (p.Thr125Lys) c.13+6125C>A (n.13+6125C>A) c.279+9393C>A (n.279+9393C>A) c.437C>A (p.Thr146Lys) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449262T>A | CA410197912 | KCNE1 | c.373A>T (p.Thr125Ser) c.13+6124A>T (n.13+6124A>T) c.279+9392A>T (n.279+9392A>T) c.436A>T (p.Thr146Ser) | |
| 21 | g.34449262T>C | CA410197911 | KCNE1 | c.373A>G (p.Thr125Ala) c.13+6124A>G (n.13+6124A>G) c.279+9392A>G (n.279+9392A>G) c.436A>G (p.Thr146Ala) | |
| 21 | g.34449262T>G | CA410197910 | KCNE1 | c.373A>C (p.Thr125Pro) c.13+6124A>C (n.13+6124A>C) c.279+9392A>C (n.279+9392A>C) c.436A>C (p.Thr146Pro) | |
| 21 | g.34449263C>A | CA410197913 | KCNE1 | c.372G>T (p.Glu124Asp) c.13+6123G>T (n.13+6123G>T) c.279+9391G>T (n.279+9391G>T) c.435G>T (p.Glu145Asp) | |
| 21 | g.34449263C>G | CA410197914 | KCNE1 | c.372G>C (p.Glu124Asp) c.13+6123G>C (n.13+6123G>C) c.279+9391G>C (n.279+9391G>C) c.435G>C (p.Glu145Asp) | |
| 21 | g.34449264T>A | CA410197915 | KCNE1 | c.371A>T (p.Glu124Val) c.13+6122A>T (n.13+6122A>T) c.279+9390A>T (n.279+9390A>T) c.434A>T (p.Glu145Val) | |
| 21 | g.34449264T>C | CA410197916 | KCNE1 | c.371A>G (p.Glu124Gly) c.13+6122A>G (n.13+6122A>G) c.279+9390A>G (n.279+9390A>G) c.434A>G (p.Glu145Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.34449264T>G | CA410197917 | KCNE1 | c.371A>C (p.Glu124Ala) c.13+6122A>C (n.13+6122A>C) c.279+9390A>C (n.279+9390A>C) c.434A>C (p.Glu145Ala) | |
| 21 | g.34449264T= | CA2387113331 | KCNE1 | c.371A= (p.Glu124=) c.13+6122A= (n.13+6122A=) c.279+9390A= (n.279+9390A=) c.434A= (p.Glu145=) | |
| 21 | g.34449265C>A | CA410197920 | KCNE1 | c.370G>T (p.Glu124Ter) c.13+6121G>T (n.13+6121G>T) c.279+9389G>T (n.279+9389G>T) c.433G>T (p.Glu145Ter) | |
| 21 | g.34449265C>G | CA410197919 | KCNE1 | c.370G>C (p.Glu124Gln) c.13+6121G>C (n.13+6121G>C) c.279+9389G>C (n.279+9389G>C) c.433G>C (p.Glu145Gln) | |
| 21 | g.34449265C>T | CA410197918 | KCNE1 | c.370G>A (p.Glu124Lys) c.13+6121G>A (n.13+6121G>A) c.279+9389G>A (n.279+9389G>A) c.433G>A (p.Glu145Lys) | |
| 21 | g.34449266A>G | CA2654363419 | KCNE1 | c.369T>C (p.Pro123=) c.13+6120T>C (n.13+6120T>C) c.279+9388T>C (n.279+9388T>C) c.432T>C (p.Pro144=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449267G>A | CA410197921 | KCNE1 | c.368C>T (p.Pro123Leu) c.13+6119C>T (n.13+6119C>T) c.279+9387C>T (n.279+9387C>T) c.431C>T (p.Pro144Leu) | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.34449267G>C | CA410197922 | KCNE1 | c.368C>G (p.Pro123Arg) c.13+6119C>G (n.13+6119C>G) c.279+9387C>G (n.279+9387C>G) c.431C>G (p.Pro144Arg) | |
| 21 | g.34449267G= | CA2387113332 | KCNE1 | c.368C= (p.Pro123=) c.13+6119C= (n.13+6119C=) c.279+9387C= (n.279+9387C=) c.431C= (p.Pro144=) | |
| 21 | g.34449267G>T | CA410197923 | KCNE1 | c.368C>A (p.Pro123His) c.13+6119C>A (n.13+6119C>A) c.279+9387C>A (n.279+9387C>A) c.431C>A (p.Pro144His) | |
| 21 | g.34449268G>A | CA410197924 | KCNE1 | c.367C>T (p.Pro123Ser) c.13+6118C>T (n.13+6118C>T) c.279+9386C>T (n.279+9386C>T) c.430C>T (p.Pro144Ser) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449268G>C | CA410197925 | KCNE1 | c.367C>G (p.Pro123Ala) c.13+6118C>G (n.13+6118C>G) c.279+9386C>G (n.279+9386C>G) c.430C>G (p.Pro144Ala) | |
| 21 | g.34449268G>T | CA410197926 | KCNE1 | c.367C>A (p.Pro123Thr) c.13+6118C>A (n.13+6118C>A) c.279+9386C>A (n.279+9386C>A) c.430C>A (p.Pro144Thr) | |
| 21 | g.34449269A>G | CA2577482800 | KCNE1 | c.366T>C (p.Leu122=) c.13+6117T>C (n.13+6117T>C) c.279+9385T>C (n.279+9385T>C) c.429T>C (p.Leu143=) | |
| 21 | g.34449270A>C | CA410197927 | KCNE1 | c.365T>G (p.Leu122Arg) c.13+6116T>G (n.13+6116T>G) c.279+9384T>G (n.279+9384T>G) c.428T>G (p.Leu143Arg) | |
| 21 | g.34449270A>G | CA410197929 | KCNE1 | c.365T>C (p.Leu122Pro) c.13+6116T>C (n.13+6116T>C) c.279+9384T>C (n.279+9384T>C) c.428T>C (p.Leu143Pro) | |
| 21 | g.34449270A>T | CA410197928 | KCNE1 | c.365T>A (p.Leu122His) c.13+6116T>A (n.13+6116T>A) c.279+9384T>A (n.279+9384T>A) c.428T>A (p.Leu143His) | |
| 21 | g.34449271G>A | CA410197930 | KCNE1 | c.364C>T (p.Leu122Phe) c.13+6115C>T (n.13+6115C>T) c.279+9383C>T (n.279+9383C>T) c.427C>T (p.Leu143Phe) | |
| 21 | g.34449271G>C | CA410197931 | KCNE1 | c.364C>G (p.Leu122Val) c.13+6115C>G (n.13+6115C>G) c.279+9383C>G (n.279+9383C>G) c.427C>G (p.Leu143Val) | |
| 21 | g.34449271G>T | CA410197932 | KCNE1 | c.364C>A (p.Leu122Ile) c.13+6115C>A (n.13+6115C>A) c.279+9383C>A (n.279+9383C>A) c.427C>A (p.Leu143Ile) | |
| 21 | g.34449272G>C | CA410197933 | KCNE1 | c.363C>G (p.His121Gln) c.13+6114C>G (n.13+6114C>G) c.279+9382C>G (n.279+9382C>G) c.426C>G (p.His142Gln) | |
| 21 | g.34449272G>T | CA410197934 | KCNE1 | c.363C>A (p.His121Gln) c.13+6114C>A (n.13+6114C>A) c.279+9382C>A (n.279+9382C>A) c.426C>A (p.His142Gln) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449273T>A | CA410197935 | KCNE1 | c.362A>T (p.His121Leu) c.13+6113A>T (n.13+6113A>T) c.279+9381A>T (n.279+9381A>T) c.425A>T (p.His142Leu) | |
| 21 | g.34449273T>C | CA410197936 | KCNE1 | c.362A>G (p.His121Arg) c.13+6113A>G (n.13+6113A>G) c.279+9381A>G (n.279+9381A>G) c.425A>G (p.His142Arg) | |
| 21 | g.34449273T>G | CA410197937 | KCNE1 | c.362A>C (p.His121Pro) c.13+6113A>C (n.13+6113A>C) c.279+9381A>C (n.279+9381A>C) c.425A>C (p.His142Pro) | |
| 21 | g.34449274G>A | CA410197938 | KCNE1 | c.361C>T (p.His121Tyr) c.13+6112C>T (n.13+6112C>T) c.279+9380C>T (n.279+9380C>T) c.424C>T (p.His142Tyr) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449274G>C | CA410197939 | KCNE1 | c.361C>G (p.His121Asp) c.13+6112C>G (n.13+6112C>G) c.279+9380C>G (n.279+9380C>G) c.424C>G (p.His142Asp) | |
| 21 | g.34449274G>T | CA410197940 | KCNE1 | c.361C>A (p.His121Asn) c.13+6112C>A (n.13+6112C>A) c.279+9380C>A (n.279+9380C>A) c.424C>A (p.His142Asn) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449275T>C | CA748860006 | KCNE1 | c.360A>G (p.Thr120=) c.13+6111A>G (n.13+6111A>G) c.279+9379A>G (n.279+9379A>G) c.423A>G (p.Thr141=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34449275T= | CA2387113333 | KCNE1 | c.360A= (p.Thr120=) c.13+6111A= (n.13+6111A=) c.279+9379A= (n.279+9379A=) c.423A= (p.Thr141=) | |
| 21 | g.34449276G>A | CA410197942 | KCNE1 | c.359C>T (p.Thr120Ile) c.13+6110C>T (n.13+6110C>T) c.279+9378C>T (n.279+9378C>T) c.422C>T (p.Thr141Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.34449276G>C | CA410197943 | KCNE1 | c.359C>G (p.Thr120Arg) c.13+6110C>G (n.13+6110C>G) c.279+9378C>G (n.279+9378C>G) c.422C>G (p.Thr141Arg) | |
| 21 | g.34449276G= | CA2387113334 | KCNE1 | c.359C= (p.Thr120=) c.13+6110C= (n.13+6110C=) c.279+9378C= (n.279+9378C=) c.422C= (p.Thr141=) | |
| 21 | g.34449276G>T | CA410197941 | KCNE1 | c.359C>A (p.Thr120Lys) c.13+6110C>A (n.13+6110C>A) c.279+9378C>A (n.279+9378C>A) c.422C>A (p.Thr141Lys) | |
| 21 | g.34449277T>A | CA410197945 | KCNE1 | c.358A>T (p.Thr120Ser) c.13+6109A>T (n.13+6109A>T) c.279+9377A>T (n.279+9377A>T) c.421A>T (p.Thr141Ser) | |
| 21 | g.34449277T>C | CA410197944 | KCNE1 | c.358A>G (p.Thr120Ala) c.13+6109A>G (n.13+6109A>G) c.279+9377A>G (n.279+9377A>G) c.421A>G (p.Thr141Ala) | |
| 21 | g.34449277T>G | CA410197946 | KCNE1 | c.358A>C (p.Thr120Pro) c.13+6109A>C (n.13+6109A>C) c.279+9377A>C (n.279+9377A>C) c.421A>C (p.Thr141Pro) | |
| 21 | g.34449278G>A | CA2577482801 | KCNE1 | c.357C>T (p.Asn119=) c.13+6108C>T (n.13+6108C>T) c.279+9376C>T (n.279+9376C>T) c.420C>T (p.Asn140=) | |
| 21 | g.34449278G>C | CA410197947 | KCNE1 | c.357C>G (p.Asn119Lys) c.13+6108C>G (n.13+6108C>G) c.279+9376C>G (n.279+9376C>G) c.420C>G (p.Asn140Lys) | |
| 21 | g.34449278G>T | CA410197948 | KCNE1 | c.357C>A (p.Asn119Lys) c.13+6108C>A (n.13+6108C>A) c.279+9376C>A (n.279+9376C>A) c.420C>A (p.Asn140Lys) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449279T>A | CA410197949 | KCNE1 | c.356A>T (p.Asn119Ile) c.13+6107A>T (n.13+6107A>T) c.279+9375A>T (n.279+9375A>T) c.419A>T (p.Asn140Ile) | |
| 21 | g.34449279T>C | CA410197951 | KCNE1 | c.356A>G (p.Asn119Ser) c.13+6107A>G (n.13+6107A>G) c.279+9375A>G (n.279+9375A>G) c.419A>G (p.Asn140Ser) | |
| 21 | g.34449279T>G | CA410197950 | KCNE1 | c.356A>C (p.Asn119Thr) c.13+6107A>C (n.13+6107A>C) c.279+9375A>C (n.279+9375A>C) c.419A>C (p.Asn140Thr) | |
| 21 | g.34449280T>A | CA410197952 | KCNE1 | c.355A>T (p.Asn119Tyr) c.13+6106A>T (n.13+6106A>T) c.279+9374A>T (n.279+9374A>T) c.418A>T (p.Asn140Tyr) | |
| 21 | g.34449280T>C | CA410197954 | KCNE1 | c.355A>G (p.Asn119Asp) c.13+6106A>G (n.13+6106A>G) c.279+9374A>G (n.279+9374A>G) c.418A>G (p.Asn140Asp) | |
| 21 | g.34449280T>G | CA410197953 | KCNE1 | c.355A>C (p.Asn119His) c.13+6106A>C (n.13+6106A>C) c.279+9374A>C (n.279+9374A>C) c.418A>C (p.Asn140His) | |
| 21 | g.34449280_34449282delinsTGG | CA2387113335 | KCNE1 | c.353_355delinsCCA (p.Pro118=) c.13+6104_13+6106delinsCCA (n.13+6104_13+6106delinsCCA) c.279+9372_279+9374delinsCCA (n.279+9372_279+9374delinsCCA) c.416_418delinsCCA (p.Pro139=) | |
| 21 | g.34449281G>T | CA2552528622 | KCNE1 | c.354C>A (p.Pro118=) c.13+6105C>A (n.13+6105C>A) c.279+9373C>A (n.279+9373C>A) c.417C>A (p.Pro139=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449282_34449283del | CA2387113336 | KCNE1 | c.353_354del (p.Pro118GlnfsTer6) c.13+6104_13+6105del (n.13+6104_13+6105del) c.279+9372_279+9373del (n.279+9372_279+9373del) c.416_417del (p.Pro139GlnfsTer6) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.34449282G>A | CA410197955 | KCNE1 | c.353C>T (p.Pro118Leu) c.13+6104C>T (n.13+6104C>T) c.279+9372C>T (n.279+9372C>T) c.416C>T (p.Pro139Leu) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449282G>C | CA410197956 | KCNE1 | c.353C>G (p.Pro118Arg) c.13+6104C>G (n.13+6104C>G) c.279+9372C>G (n.279+9372C>G) c.416C>G (p.Pro139Arg) | |
| 21 | g.34449282G= | CA2387113337 | KCNE1 | c.353C= (p.Pro118=) c.13+6104C= (n.13+6104C=) c.279+9372C= (n.279+9372C=) c.416C= (p.Pro139=) | |
| 21 | g.34449282G>T | CA410197957 | KCNE1 | c.353C>A (p.Pro118His) c.13+6104C>A (n.13+6104C>A) c.279+9372C>A (n.279+9372C>A) c.416C>A (p.Pro139His) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.34449283G>A | CA410197958 | KCNE1 | c.352C>T (p.Pro118Ser) c.13+6103C>T (n.13+6103C>T) c.279+9371C>T (n.279+9371C>T) c.415C>T (p.Pro139Ser) | dbSNP |
| 21 | g.34449283G>C | CA410197959 | KCNE1 | c.352C>G (p.Pro118Ala) c.13+6103C>G (n.13+6103C>G) c.279+9371C>G (n.279+9371C>G) c.415C>G (p.Pro139Ala) | |
| 21 | g.34449283G= | CA2387113338 | KCNE1 | c.352C= (p.Pro118=) c.13+6103C= (n.13+6103C=) c.279+9371C= (n.279+9371C=) c.415C= (p.Pro139=) | |
| 21 | g.34449283G>T | CA410197960 | KCNE1 | c.352C>A (p.Pro118Thr) c.13+6103C>A (n.13+6103C>A) c.279+9371C>A (n.279+9371C>A) c.415C>A (p.Pro139Thr) | |
| 21 | g.34449284T>A | CA320425108 | KCNE1 | c.351A>T (p.Gln117His) c.13+6102A>T (n.13+6102A>T) c.279+9370A>T (n.279+9370A>T) c.414A>T (p.Gln138His) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.34449284T>C | CA2654363420 | KCNE1 | c.351A>G (p.Gln117=) c.13+6102A>G (n.13+6102A>G) c.279+9370A>G (n.279+9370A>G) c.414A>G (p.Gln138=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449284T>G | CA410197961 | KCNE1 | c.351A>C (p.Gln117His) c.13+6102A>C (n.13+6102A>C) c.279+9370A>C (n.279+9370A>C) c.414A>C (p.Gln138His) | |
| 21 | g.34449284T= | CA2387113339 | KCNE1 | c.351A= (p.Gln117=) c.13+6102A= (n.13+6102A=) c.279+9370A= (n.279+9370A=) c.414A= (p.Gln138=) | |
| 21 | g.34449285T>A | CA410197962 | KCNE1 | c.350A>T (p.Gln117Leu) c.13+6101A>T (n.13+6101A>T) c.279+9369A>T (n.279+9369A>T) c.413A>T (p.Gln138Leu) | |
| 21 | g.34449285T>C | CA410197963 | KCNE1 | c.350A>G (p.Gln117Arg) c.13+6101A>G (n.13+6101A>G) c.279+9369A>G (n.279+9369A>G) c.413A>G (p.Gln138Arg) | |
| 21 | g.34449285T>G | CA410197964 | KCNE1 | c.350A>C (p.Gln117Pro) c.13+6101A>C (n.13+6101A>C) c.279+9369A>C (n.279+9369A>C) c.413A>C (p.Gln138Pro) | |
| 21 | g.34449286G>A | CA320425113 | KCNE1 | c.349C>T (p.Gln117Ter) c.13+6100C>T (n.13+6100C>T) c.279+9368C>T (n.279+9368C>T) c.412C>T (p.Gln138Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.34449286G>C | CA410197966 | KCNE1 | c.349C>G (p.Gln117Glu) c.13+6100C>G (n.13+6100C>G) c.279+9368C>G (n.279+9368C>G) c.412C>G (p.Gln138Glu) | |
| 21 | g.34449286G= | CA2387113340 | KCNE1 | c.349C= (p.Gln117=) c.13+6100C= (n.13+6100C=) c.279+9368C= (n.279+9368C=) c.412C= (p.Gln138=) | |
| 21 | g.34449286G>T | CA410197965 | KCNE1 | c.349C>A (p.Gln117Lys) c.13+6100C>A (n.13+6100C>A) c.279+9368C>A (n.279+9368C>A) c.412C>A (p.Gln138Lys) | |
| 21 | g.34449287T>A | CA410197967 | KCNE1 | c.348A>T (p.Glu116Asp) c.13+6099A>T (n.13+6099A>T) c.279+9367A>T (n.279+9367A>T) c.411A>T (p.Glu137Asp) | |
| 21 | g.34449287T>G | CA410197968 | KCNE1 | c.348A>C (p.Glu116Asp) c.13+6099A>C (n.13+6099A>C) c.279+9367A>C (n.279+9367A>C) c.411A>C (p.Glu137Asp) | |
| 21 | g.34449288T>A | CA410197969 | KCNE1 | c.347A>T (p.Glu116Val) c.13+6098A>T (n.13+6098A>T) c.279+9366A>T (n.279+9366A>T) c.410A>T (p.Glu137Val) | |
| 21 | g.34449288T>C | CA410197970 | KCNE1 | c.347A>G (p.Glu116Gly) c.13+6098A>G (n.13+6098A>G) c.279+9366A>G (n.279+9366A>G) c.410A>G (p.Glu137Gly) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34449288T>G | CA410197971 | KCNE1 | c.347A>C (p.Glu116Ala) c.13+6098A>C (n.13+6098A>C) c.279+9366A>C (n.279+9366A>C) c.410A>C (p.Glu137Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.34449288T= | CA2387113341 | KCNE1 | c.347A= (p.Glu116=) c.13+6098A= (n.13+6098A=) c.279+9366A= (n.279+9366A=) c.410A= (p.Glu137=) | |
| 21 | g.34449289C>A | CA410197972 | KCNE1 | c.346G>T (p.Glu116Ter) c.13+6097G>T (n.13+6097G>T) c.279+9365G>T (n.279+9365G>T) c.409G>T (p.Glu137Ter) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34449289C>G | CA410197973 | KCNE1 | c.346G>C (p.Glu116Gln) c.13+6097G>C (n.13+6097G>C) c.279+9365G>C (n.279+9365G>C) c.409G>C (p.Glu137Gln) | |
| 21 | g.34449289C>T | CA410197974 | KCNE1 | c.346G>A (p.Glu116Lys) c.13+6097G>A (n.13+6097G>A) c.279+9365G>A (n.279+9365G>A) c.409G>A (p.Glu137Lys) | |
| 21 | g.34449290T>C | CA410197975 | KCNE1 | c.345A>G (p.Ile115Met) c.13+6096A>G (n.13+6096A>G) c.279+9364A>G (n.279+9364A>G) c.408A>G (p.Ile136Met) | |
| 21 | g.34449291A>C | CA410197976 | KCNE1 | c.344T>G (p.Ile115Arg) c.13+6095T>G (n.13+6095T>G) c.279+9363T>G (n.279+9363T>G) c.407T>G (p.Ile136Arg) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449291A>G | CA410197977 | KCNE1 | c.344T>C (p.Ile115Thr) c.13+6095T>C (n.13+6095T>C) c.279+9363T>C (n.279+9363T>C) c.407T>C (p.Ile136Thr) | |
| 21 | g.34449291A>T | CA410197978 | KCNE1 | c.344T>A (p.Ile115Lys) c.13+6095T>A (n.13+6095T>A) c.279+9363T>A (n.279+9363T>A) c.407T>A (p.Ile136Lys) | |
| 21 | g.34449292T>A | CA410197981 | KCNE1 | c.343A>T (p.Ile115Leu) c.13+6094A>T (n.13+6094A>T) c.279+9362A>T (n.279+9362A>T) c.406A>T (p.Ile136Leu) | |
| 21 | g.34449292T>C | CA410197980 | KCNE1 | c.343A>G (p.Ile115Val) c.13+6094A>G (n.13+6094A>G) c.279+9362A>G (n.279+9362A>G) c.406A>G (p.Ile136Val) | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.34449292T>G | CA410197979 | KCNE1 | c.343A>C (p.Ile115Leu) c.13+6094A>C (n.13+6094A>C) c.279+9362A>C (n.279+9362A>C) c.406A>C (p.Ile136Leu) | |
| 21 | g.34449292T= | CA2387113342 | KCNE1 | c.343A= (p.Ile115=) c.13+6094A= (n.13+6094A=) c.279+9362A= (n.279+9362A=) c.406A= (p.Ile136=) | |
| 21 | g.34449293G>A | CA2387113343 | KCNE1 | c.342C>T (p.Ala114=) c.13+6093C>T (n.13+6093C>T) c.279+9361C>T (n.279+9361C>T) c.405C>T (p.Ala135=) | dbSNP |
| 21 | g.34449293G>C | CA2654363421 | KCNE1 | c.342C>G (p.Ala114=) c.13+6093C>G (n.13+6093C>G) c.279+9361C>G (n.279+9361C>G) c.405C>G (p.Ala135=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449293G= | CA2387113344 | KCNE1 | c.342C= (p.Ala114=) c.13+6093C= (n.13+6093C=) c.279+9361C= (n.279+9361C=) c.405C= (p.Ala135=) | |
| 21 | g.34449294_34449302dup | CA748860029 | KCNE1 | c.334_342dup (p.Ala114_Ile115insHisLeuAla) c.13+6085_13+6093dup (n.13+6085_13+6093dup) c.279+9353_279+9361dup (n.279+9353_279+9361dup) c.397_405dup (p.Ala135_Ile136insHisLeuAla) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.34449294G>A | CA410197982 | KCNE1 | c.341C>T (p.Ala114Val) c.13+6092C>T (n.13+6092C>T) c.279+9360C>T (n.279+9360C>T) c.404C>T (p.Ala135Val) | ClinVar |
| 21 | g.34449294G>C | CA410197983 | KCNE1 | c.341C>G (p.Ala114Gly) c.13+6092C>G (n.13+6092C>G) c.279+9360C>G (n.279+9360C>G) c.404C>G (p.Ala135Gly) | |
| 21 | g.34449294G>T | CA410197984 | KCNE1 | c.341C>A (p.Ala114Asp) c.13+6092C>A (n.13+6092C>A) c.279+9360C>A (n.279+9360C>A) c.404C>A (p.Ala135Asp) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449295C>A | CA320425117 | KCNE1 | c.340G>T (p.Ala114Ser) c.13+6091G>T (n.13+6091G>T) c.279+9359G>T (n.279+9359G>T) c.403G>T (p.Ala135Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.34449295C= | CA2387113345 | KCNE1 | c.340G= (p.Ala114=) c.13+6091G= (n.13+6091G=) c.279+9359G= (n.279+9359G=) c.403G= (p.Ala135=) | |
| 21 | g.34449295C>G | CA410197985 | KCNE1 | c.340G>C (p.Ala114Pro) c.13+6091G>C (n.13+6091G>C) c.279+9359G>C (n.279+9359G>C) c.403G>C (p.Ala135Pro) | |
| 21 | g.34449295C>T | CA320425123 | KCNE1 | c.340G>A (p.Ala114Thr) c.13+6091G>A (n.13+6091G>A) c.279+9359G>A (n.279+9359G>A) c.403G>A (p.Ala135Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34449296C= | CA2387113346 | KCNE1 | c.339G= (p.Leu113=) c.13+6090G= (n.13+6090G=) c.279+9358G= (n.279+9358G=) c.402G= (p.Leu134=) | |
| 21 | g.34449296C>T | CA320425127 | KCNE1 | c.339G>A (p.Leu113=) c.13+6090G>A (n.13+6090G>A) c.279+9358G>A (n.279+9358G>A) c.402G>A (p.Leu134=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34449297A>C | CA410197986 | KCNE1 | c.338T>G (p.Leu113Arg) c.13+6089T>G (n.13+6089T>G) c.279+9357T>G (n.279+9357T>G) c.401T>G (p.Leu134Arg) | |
| 21 | g.34449297A>G | CA410197988 | KCNE1 | c.338T>C (p.Leu113Pro) c.13+6089T>C (n.13+6089T>C) c.279+9357T>C (n.279+9357T>C) c.401T>C (p.Leu134Pro) | |
| 21 | g.34449297A>T | CA410197987 | KCNE1 | c.338T>A (p.Leu113Gln) c.13+6089T>A (n.13+6089T>A) c.279+9357T>A (n.279+9357T>A) c.401T>A (p.Leu134Gln) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34449298G>C | CA410197989 | KCNE1 | c.337C>G (p.Leu113Val) c.13+6088C>G (n.13+6088C>G) c.279+9356C>G (n.279+9356C>G) c.400C>G (p.Leu134Val) | ClinVar COSMIC |
| 21 | g.34449298G= | CA2387113347 | KCNE1 | c.337C= (p.Leu113=) c.13+6088C= (n.13+6088C=) c.279+9356C= (n.279+9356C=) c.400C= (p.Leu134=) | |
| 21 | g.34449298G>T | CA320425132 | KCNE1 | c.337C>A (p.Leu113Met) c.13+6088C>A (n.13+6088C>A) c.279+9356C>A (n.279+9356C>A) c.400C>A (p.Leu134Met) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.34449299A>C | CA410197990 | KCNE1 | c.336T>G (p.His112Gln) c.13+6087T>G (n.13+6087T>G) c.279+9355T>G (n.279+9355T>G) c.399T>G (p.His133Gln) | |
| 21 | g.34449299A>G | CA2654363422 | KCNE1 | c.336T>C (p.His112=) c.13+6087T>C (n.13+6087T>C) c.279+9355T>C (n.279+9355T>C) c.399T>C (p.His133=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449299A>T | CA410197991 | KCNE1 | c.336T>A (p.His112Gln) c.13+6087T>A (n.13+6087T>A) c.279+9355T>A (n.279+9355T>A) c.399T>A (p.His133Gln) | |
| 21 | g.34449300T>A | CA410197992 | KCNE1 | c.335A>T (p.His112Leu) c.13+6086A>T (n.13+6086A>T) c.279+9354A>T (n.279+9354A>T) c.398A>T (p.His133Leu) | |
| 21 | g.34449300T>C | CA410197994 | KCNE1 | c.335A>G (p.His112Arg) c.13+6086A>G (n.13+6086A>G) c.279+9354A>G (n.279+9354A>G) c.398A>G (p.His133Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34449300T>G | CA410197993 | KCNE1 | c.335A>C (p.His112Pro) c.13+6086A>C (n.13+6086A>C) c.279+9354A>C (n.279+9354A>C) c.398A>C (p.His133Pro) | |
| 21 | g.34449300T= | CA2387113348 | KCNE1 | c.335A= (p.His112=) c.13+6086A= (n.13+6086A=) c.279+9354A= (n.279+9354A=) c.398A= (p.His133=) | |
| 21 | g.34449301G>A | CA410197995 | KCNE1 | c.334C>T (p.His112Tyr) c.13+6085C>T (n.13+6085C>T) c.279+9353C>T (n.279+9353C>T) c.397C>T (p.His133Tyr) | |
| 21 | g.34449301G>C | CA410197996 | KCNE1 | c.334C>G (p.His112Asp) c.13+6085C>G (n.13+6085C>G) c.279+9353C>G (n.279+9353C>G) c.397C>G (p.His133Asp) | |
| 21 | g.34449301G>T | CA410197997 | KCNE1 | c.334C>A (p.His112Asn) c.13+6085C>A (n.13+6085C>A) c.279+9353C>A (n.279+9353C>A) c.397C>A (p.His133Asn) | |
| 21 | g.34449302G>C | CA410197998 | KCNE1 | c.333C>G (p.Asn111Lys) c.13+6084C>G (n.13+6084C>G) c.279+9352C>G (n.279+9352C>G) c.396C>G (p.Asn132Lys) | |
| 21 | g.34449302G>T | CA410197999 | KCNE1 | c.333C>A (p.Asn111Lys) c.13+6084C>A (n.13+6084C>A) c.279+9352C>A (n.279+9352C>A) c.396C>A (p.Asn132Lys) | |
| 21 | g.34449303T>A | CA410198000 | KCNE1 | c.332A>T (p.Asn111Ile) c.13+6083A>T (n.13+6083A>T) c.279+9351A>T (n.279+9351A>T) c.395A>T (p.Asn132Ile) | |
| 21 | g.34449303T>C | CA410198001 | KCNE1 | c.332A>G (p.Asn111Ser) c.13+6083A>G (n.13+6083A>G) c.279+9351A>G (n.279+9351A>G) c.395A>G (p.Asn132Ser) | |
| 21 | g.34449303T>G | CA410198002 | KCNE1 | c.332A>C (p.Asn111Thr) c.13+6083A>C (n.13+6083A>C) c.279+9351A>C (n.279+9351A>C) c.395A>C (p.Asn132Thr) | |
| 21 | g.34449304T>A | CA410198003 | KCNE1 | c.331A>T (p.Asn111Tyr) c.13+6082A>T (n.13+6082A>T) c.279+9350A>T (n.279+9350A>T) c.394A>T (p.Asn132Tyr) | |
| 21 | g.34449304T>C | CA410198004 | KCNE1 | c.331A>G (p.Asn111Asp) c.13+6082A>G (n.13+6082A>G) c.279+9350A>G (n.279+9350A>G) c.394A>G (p.Asn132Asp) | |
| 21 | g.34449304T>G | CA410198005 | KCNE1 | c.331A>C (p.Asn111His) c.13+6082A>C (n.13+6082A>C) c.279+9350A>C (n.279+9350A>C) c.394A>C (p.Asn132His) | |
| 21 | g.34449305T>A | CA410198006 | KCNE1 | c.330A>T (p.Glu110Asp) c.13+6081A>T (n.13+6081A>T) c.279+9349A>T (n.279+9349A>T) c.393A>T (p.Glu131Asp) | |
| 21 | g.34449305T>G | CA410198007 | KCNE1 | c.330A>C (p.Glu110Asp) c.13+6081A>C (n.13+6081A>C) c.279+9349A>C (n.279+9349A>C) c.393A>C (p.Glu131Asp) | |
| 21 | g.34449306T>A | CA410198008 | KCNE1 | c.329A>T (p.Glu110Val) c.13+6080A>T (n.13+6080A>T) c.279+9348A>T (n.279+9348A>T) c.392A>T (p.Glu131Val) | |
| 21 | g.34449306T>C | CA410198010 | KCNE1 | c.329A>G (p.Glu110Gly) c.13+6080A>G (n.13+6080A>G) c.279+9348A>G (n.279+9348A>G) c.392A>G (p.Glu131Gly) | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.34449306T>G | CA410198009 | KCNE1 | c.329A>C (p.Glu110Ala) c.13+6080A>C (n.13+6080A>C) c.279+9348A>C (n.279+9348A>C) c.392A>C (p.Glu131Ala) | |
| 21 | g.34449307C>A | CA410198011 | KCNE1 | c.328G>T (p.Glu110Ter) c.13+6079G>T (n.13+6079G>T) c.279+9347G>T (n.279+9347G>T) c.391G>T (p.Glu131Ter) | |
| 21 | g.34449307C= | CA2387113349 | KCNE1 | c.328G= (p.Glu110=) c.13+6079G= (n.13+6079G=) c.279+9347G= (n.279+9347G=) c.391G= (p.Glu131=) | |
| 21 | g.34449307C>G | CA410198012 | KCNE1 | c.328G>C (p.Glu110Gln) c.13+6079G>C (n.13+6079G>C) c.279+9347G>C (n.279+9347G>C) c.391G>C (p.Glu131Gln) | |
| 21 | g.34449307C>T | CA410198013 | KCNE1 | c.328G>A (p.Glu110Lys) c.13+6079G>A (n.13+6079G>A) c.279+9347G>A (n.279+9347G>A) c.391G>A (p.Glu131Lys) | dbSNP |
| 21 | g.34449308A= | CA2387113350 | KCNE1 | c.327T= (p.Val109=) c.13+6078T= (n.13+6078T=) c.279+9346T= (n.279+9346T=) c.390T= (p.Val130=) | |
| 21 | g.34449308A>C | CA915952600 | KCNE1 | c.327T>G (p.Val109=) c.13+6078T>G (n.13+6078T>G) c.279+9346T>G (n.279+9346T>G) c.390T>G (p.Val130=) | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.34449308A>G | CA1022001270 | KCNE1 | c.327T>C (p.Val109=) c.13+6078T>C (n.13+6078T>C) c.279+9346T>C (n.279+9346T>C) c.390T>C (p.Val130=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34449309A>C | CA410198014 | KCNE1 | c.326T>G (p.Val109Gly) c.13+6077T>G (n.13+6077T>G) c.279+9345T>G (n.279+9345T>G) c.389T>G (p.Val130Gly) | |
| 21 | g.34449309A>G | CA410198015 | KCNE1 | c.326T>C (p.Val109Ala) c.13+6077T>C (n.13+6077T>C) c.279+9345T>C (n.279+9345T>C) c.389T>C (p.Val130Ala) | |
| 21 | g.34449309A>T | CA410198016 | KCNE1 | c.326T>A (p.Val109Asp) c.13+6077T>A (n.13+6077T>A) c.279+9345T>A (n.279+9345T>A) c.389T>A (p.Val130Asp) | |
| 21 | g.34449310C>A | CA410198017 | KCNE1 | c.325G>T (p.Val109Phe) c.13+6076G>T (n.13+6076G>T) c.279+9344G>T (n.279+9344G>T) c.388G>T (p.Val130Phe) | |
| 21 | g.34449310C= | CA2387113351 | KCNE1 | c.325G= (p.Val109=) c.13+6076G= (n.13+6076G=) c.279+9344G= (n.279+9344G=) c.388G= (p.Val130=) | |
| 21 | g.34449310C>G | CA410198018 | KCNE1 | c.325G>C (p.Val109Leu) c.13+6076G>C (n.13+6076G>C) c.279+9344G>C (n.279+9344G>C) c.388G>C (p.Val130Leu) | |
| 21 | g.34449310C>T | CA211437 | KCNE1 | c.325G>A (p.Val109Ile) c.13+6076G>A (n.13+6076G>A) c.279+9344G>A (n.279+9344G>A) c.388G>A (p.Val130Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34449311G>A | CA320425137 | KCNE1 | c.324C>T (p.Val108=) c.13+6075C>T (n.13+6075C>T) c.279+9343C>T (n.279+9343C>T) c.387C>T (p.Val129=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34449311G= | CA2387113352 | KCNE1 | c.324C= (p.Val108=) c.13+6075C= (n.13+6075C=) c.279+9343C= (n.279+9343C=) c.387C= (p.Val129=) | |
| 21 | g.34449311G>T | CA2577482804 | KCNE1 | c.324C>A (p.Val108=) c.13+6075C>A (n.13+6075C>A) c.279+9343C>A (n.279+9343C>A) c.387C>A (p.Val129=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449312A>C | CA410198021 | KCNE1 | c.323T>G (p.Val108Gly) c.13+6074T>G (n.13+6074T>G) c.279+9342T>G (n.279+9342T>G) c.386T>G (p.Val129Gly) | |
| 21 | g.34449312A>G | CA410198022 | KCNE1 | c.323T>C (p.Val108Ala) c.13+6074T>C (n.13+6074T>C) c.279+9342T>C (n.279+9342T>C) c.386T>C (p.Val129Ala) | |
| 21 | g.34449312A>T | CA410198023 | KCNE1 | c.323T>A (p.Val108Asp) c.13+6074T>A (n.13+6074T>A) c.279+9342T>A (n.279+9342T>A) c.386T>A (p.Val129Asp) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449313C>A | CA410198024 | KCNE1 | c.322G>T (p.Val108Phe) c.13+6073G>T (n.13+6073G>T) c.279+9341G>T (n.279+9341G>T) c.385G>T (p.Val129Phe) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449313C= | CA2387113353 | KCNE1 | c.322G= (p.Val108=) c.13+6073G= (n.13+6073G=) c.279+9341G= (n.279+9341G=) c.385G= (p.Val129=) | |
| 21 | g.34449313C>G | CA410198026 | KCNE1 | c.322G>C (p.Val108Leu) c.13+6073G>C (n.13+6073G>C) c.279+9341G>C (n.279+9341G>C) c.385G>C (p.Val129Leu) | |
| 21 | g.34449313C>T | CA410198025 | KCNE1 | c.322G>A (p.Val108Ile) c.13+6073G>A (n.13+6073G>A) c.279+9341G>A (n.279+9341G>A) c.385G>A (p.Val129Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.34449314A>C | CA410198027 | KCNE1 | c.321T>G (p.Tyr107Ter) c.13+6072T>G (n.13+6072T>G) c.279+9340T>G (n.279+9340T>G) c.384T>G (p.Tyr128Ter) | |
| 21 | g.34449314A>G | CA2654363423 | KCNE1 | c.321T>C (p.Tyr107=) c.13+6072T>C (n.13+6072T>C) c.279+9340T>C (n.279+9340T>C) c.384T>C (p.Tyr128=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449314A>T | CA410198028 | KCNE1 | c.321T>A (p.Tyr107Ter) c.13+6072T>A (n.13+6072T>A) c.279+9340T>A (n.279+9340T>A) c.384T>A (p.Tyr128Ter) | |
| 21 | g.34449315T>A | CA410198029 | KCNE1 | c.320A>T (p.Tyr107Phe) c.13+6071A>T (n.13+6071A>T) c.279+9339A>T (n.279+9339A>T) c.383A>T (p.Tyr128Phe) | |
| 21 | g.34449315T>C | CA410198030 | KCNE1 | c.320A>G (p.Tyr107Cys) c.13+6071A>G (n.13+6071A>G) c.279+9339A>G (n.279+9339A>G) c.383A>G (p.Tyr128Cys) | |
| 21 | g.34449315T>G | CA410198031 | KCNE1 | c.320A>C (p.Tyr107Ser) c.13+6071A>C (n.13+6071A>C) c.279+9339A>C (n.279+9339A>C) c.383A>C (p.Tyr128Ser) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449316del | CA2654363424 | KCNE1 | c.319del (p.Tyr107MetfsTer9) c.13+6070del (n.13+6070del) c.279+9338del (n.279+9338del) c.382del (p.Tyr128MetfsTer9) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449316A= | CA2387113354 | KCNE1 | c.319T= (p.Tyr107=) c.13+6070T= (n.13+6070T=) c.279+9338T= (n.279+9338T=) c.382T= (p.Tyr128=) | |
| 21 | g.34449316A>C | CA410198032 | KCNE1 | c.319T>G (p.Tyr107Asp) c.13+6070T>G (n.13+6070T>G) c.279+9338T>G (n.279+9338T>G) c.382T>G (p.Tyr128Asp) | |
| 21 | g.34449316A>G | CA410198033 | KCNE1 | c.319T>C (p.Tyr107His) c.13+6070T>C (n.13+6070T>C) c.279+9338T>C (n.279+9338T>C) c.382T>C (p.Tyr128His) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.34449316A>T | CA410198034 | KCNE1 | c.319T>A (p.Tyr107Asn) c.13+6070T>A (n.13+6070T>A) c.279+9338T>A (n.279+9338T>A) c.382T>A (p.Tyr128Asn) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449317G>A | CA2580609206 | KCNE1 | c.318C>T (p.Cys106=) c.13+6069C>T (n.13+6069C>T) c.279+9337C>T (n.279+9337C>T) c.381C>T (p.Cys127=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449317G>C | CA410198035 | KCNE1 | c.318C>G (p.Cys106Trp) c.13+6069C>G (n.13+6069C>G) c.279+9337C>G (n.279+9337C>G) c.381C>G (p.Cys127Trp) | |
| 21 | g.34449317G= | CA2387113355 | KCNE1 | c.318C= (p.Cys106=) c.13+6069C= (n.13+6069C=) c.279+9337C= (n.279+9337C=) c.381C= (p.Cys127=) | |
| 21 | g.34449317G>T | CA320425142 | KCNE1 | c.318C>A (p.Cys106Ter) c.13+6069C>A (n.13+6069C>A) c.279+9337C>A (n.279+9337C>A) c.381C>A (p.Cys127Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.34449318C>A | CA410198038 | KCNE1 | c.317G>T (p.Cys106Phe) c.13+6068G>T (n.13+6068G>T) c.279+9336G>T (n.279+9336G>T) c.380G>T (p.Cys127Phe) | |
| 21 | g.34449318C>G | CA410198037 | KCNE1 | c.317G>C (p.Cys106Ser) c.13+6068G>C (n.13+6068G>C) c.279+9336G>C (n.279+9336G>C) c.380G>C (p.Cys127Ser) | |
| 21 | g.34449318C>T | CA410198036 | KCNE1 | c.317G>A (p.Cys106Tyr) c.13+6068G>A (n.13+6068G>A) c.279+9336G>A (n.279+9336G>A) c.380G>A (p.Cys127Tyr) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449319A>C | CA410198039 | KCNE1 | c.316T>G (p.Cys106Gly) c.13+6067T>G (n.13+6067T>G) c.279+9335T>G (n.279+9335T>G) c.379T>G (p.Cys127Gly) | |
| 21 | g.34449319A>G | CA410198040 | KCNE1 | c.316T>C (p.Cys106Arg) c.13+6067T>C (n.13+6067T>C) c.279+9335T>C (n.279+9335T>C) c.379T>C (p.Cys127Arg) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449319A>T | CA410198041 | KCNE1 | c.316T>A (p.Cys106Ser) c.13+6067T>A (n.13+6067T>A) c.279+9335T>A (n.279+9335T>A) c.379T>A (p.Cys127Ser) | |
| 21 | g.34449320C= | CA2387113356 | KCNE1 | c.315G= (p.Ser105=) c.13+6066G= (n.13+6066G=) c.279+9334G= (n.279+9334G=) c.378G= (p.Ser126=) | |
| 21 | g.34449320C>G | CA2580098613 | KCNE1 | c.315G>C (p.Ser105=) c.13+6066G>C (n.13+6066G>C) c.279+9334G>C (n.279+9334G>C) c.378G>C (p.Ser126=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 21 | g.34449320C>T | CA320425143 | KCNE1 | c.315G>A (p.Ser105=) c.13+6066G>A (n.13+6066G>A) c.279+9334G>A (n.279+9334G>A) c.378G>A (p.Ser126=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34449321G>A | CA320425144 | KCNE1 | c.314C>T (p.Ser105Leu) c.13+6065C>T (n.13+6065C>T) c.279+9333C>T (n.279+9333C>T) c.377C>T (p.Ser126Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.34449321G>C | CA410198042 | KCNE1 | c.314C>G (p.Ser105Trp) c.13+6065C>G (n.13+6065C>G) c.279+9333C>G (n.279+9333C>G) c.377C>G (p.Ser126Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.34449321G= | CA2387113357 | KCNE1 | c.314C= (p.Ser105=) c.13+6065C= (n.13+6065C=) c.279+9333C= (n.279+9333C=) c.377C= (p.Ser126=) | |
| 21 | g.34449321G>T | CA410198043 | KCNE1 | c.314C>A (p.Ser105Ter) c.13+6065C>A (n.13+6065C>A) c.279+9333C>A (n.279+9333C>A) c.377C>A (p.Ser126Ter) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449322A= | CA2387113358 | KCNE1 | c.313T= (p.Ser105=) c.13+6064T= (n.13+6064T=) c.279+9332T= (n.279+9332T=) c.376T= (p.Ser126=) | |
| 21 | g.34449322A>C | CA410198044 | KCNE1 | c.313T>G (p.Ser105Ala) c.13+6064T>G (n.13+6064T>G) c.279+9332T>G (n.279+9332T>G) c.376T>G (p.Ser126Ala) | dbSNP |
| 21 | g.34449322A>G | CA410198045 | KCNE1 | c.313T>C (p.Ser105Pro) c.13+6064T>C (n.13+6064T>C) c.279+9332T>C (n.279+9332T>C) c.376T>C (p.Ser126Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34449322A>T | CA410198046 | KCNE1 | c.313T>A (p.Ser105Thr) c.13+6064T>A (n.13+6064T>A) c.279+9332T>A (n.279+9332T>A) c.376T>A (p.Ser126Thr) | |
| 21 | g.34449323C>A | CA410198047 | KCNE1 | c.312G>T (p.Arg104Ser) c.13+6063G>T (n.13+6063G>T) c.279+9331G>T (n.279+9331G>T) c.375G>T (p.Arg125Ser) | |
| 21 | g.34449323C= | CA2387113359 | KCNE1 | c.312G= (p.Arg104=) c.13+6063G= (n.13+6063G=) c.279+9331G= (n.279+9331G=) c.375G= (p.Arg125=) | |
| 21 | g.34449323C>G | CA410198048 | KCNE1 | c.312G>C (p.Arg104Ser) c.13+6063G>C (n.13+6063G>C) c.279+9331G>C (n.279+9331G>C) c.375G>C (p.Arg125Ser) | |
| 21 | g.34449323C>T | CA320425147 | KCNE1 | c.312G>A (p.Arg104=) c.13+6063G>A (n.13+6063G>A) c.279+9331G>A (n.279+9331G>A) c.375G>A (p.Arg125=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34449324C>A | CA410198051 | KCNE1 | c.311G>T (p.Arg104Met) c.13+6062G>T (n.13+6062G>T) c.279+9330G>T (n.279+9330G>T) c.374G>T (p.Arg125Met) | COSMIC |
| 21 | g.34449324C>G | CA410198049 | KCNE1 | c.311G>C (p.Arg104Thr) c.13+6062G>C (n.13+6062G>C) c.279+9330G>C (n.279+9330G>C) c.374G>C (p.Arg125Thr) | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.34449324C>T | CA410198050 | KCNE1 | c.311G>A (p.Arg104Lys) c.13+6062G>A (n.13+6062G>A) c.279+9330G>A (n.279+9330G>A) c.374G>A (p.Arg125Lys) | |
| 21 | g.34449325T>A | CA410198052 | KCNE1 | c.310A>T (p.Arg104Trp) c.13+6061A>T (n.13+6061A>T) c.279+9329A>T (n.279+9329A>T) c.373A>T (p.Arg125Trp) | |
| 21 | g.34449325T>C | CA410198053 | KCNE1 | c.310A>G (p.Arg104Gly) c.13+6061A>G (n.13+6061A>G) c.279+9329A>G (n.279+9329A>G) c.373A>G (p.Arg125Gly) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449326G>A | CA2654363425 | KCNE1 | c.309C>T (p.Tyr103=) c.13+6060C>T (n.13+6060C>T) c.279+9328C>T (n.279+9328C>T) c.372C>T (p.Tyr124=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449326G>C | CA410198054 | KCNE1 | c.309C>G (p.Tyr103Ter) c.13+6060C>G (n.13+6060C>G) c.279+9328C>G (n.279+9328C>G) c.372C>G (p.Tyr124Ter) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449326G>T | CA410198055 | KCNE1 | c.309C>A (p.Tyr103Ter) c.13+6060C>A (n.13+6060C>A) c.279+9328C>A (n.279+9328C>A) c.372C>A (p.Tyr124Ter) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449327T>A | CA410198056 | KCNE1 | c.308A>T (p.Tyr103Phe) c.13+6059A>T (n.13+6059A>T) c.279+9327A>T (n.279+9327A>T) c.371A>T (p.Tyr124Phe) | |
| 21 | g.34449327T>C | CA410198057 | KCNE1 | c.308A>G (p.Tyr103Cys) c.13+6059A>G (n.13+6059A>G) c.279+9327A>G (n.279+9327A>G) c.371A>G (p.Tyr124Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34449327T>G | CA410198058 | KCNE1 | c.308A>C (p.Tyr103Ser) c.13+6059A>C (n.13+6059A>C) c.279+9327A>C (n.279+9327A>C) c.371A>C (p.Tyr124Ser) | |
| 21 | g.34449327T= | CA2387113360 | KCNE1 | c.308A= (p.Tyr103=) c.13+6059A= (n.13+6059A=) c.279+9327A= (n.279+9327A=) c.371A= (p.Tyr124=) | |
| 21 | g.34449328A>C | CA410198059 | KCNE1 | c.307T>G (p.Tyr103Asp) c.13+6058T>G (n.13+6058T>G) c.279+9326T>G (n.279+9326T>G) c.370T>G (p.Tyr124Asp) | |
| 21 | g.34449328A>G | CA410198060 | KCNE1 | c.307T>C (p.Tyr103His) c.13+6058T>C (n.13+6058T>C) c.279+9326T>C (n.279+9326T>C) c.370T>C (p.Tyr124His) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449328A>T | CA410198061 | KCNE1 | c.307T>A (p.Tyr103Asn) c.13+6058T>A (n.13+6058T>A) c.279+9326T>A (n.279+9326T>A) c.370T>A (p.Tyr124Asn) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449329G>C | CA410198062 | KCNE1 | c.306C>G (p.Ser102Arg) c.13+6057C>G (n.13+6057C>G) c.279+9325C>G (n.279+9325C>G) c.369C>G (p.Ser123Arg) | |
| 21 | g.34449329G>T | CA410198063 | KCNE1 | c.306C>A (p.Ser102Arg) c.13+6057C>A (n.13+6057C>A) c.279+9325C>A (n.279+9325C>A) c.369C>A (p.Ser123Arg) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449330C>A | CA410198064 | KCNE1 | c.305G>T (p.Ser102Ile) c.13+6056G>T (n.13+6056G>T) c.279+9324G>T (n.279+9324G>T) c.368G>T (p.Ser123Ile) | |
| 21 | g.34449330C= | CA2387113361 | KCNE1 | c.305G= (p.Ser102=) c.13+6056G= (n.13+6056G=) c.279+9324G= (n.279+9324G=) c.368G= (p.Ser123=) | |
| 21 | g.34449330C>G | CA410198066 | KCNE1 | c.305G>C (p.Ser102Thr) c.13+6056G>C (n.13+6056G>C) c.279+9324G>C (n.279+9324G>C) c.368G>C (p.Ser123Thr) | dbSNP |
| 21 | g.34449330C>T | CA410198065 | KCNE1 | c.305G>A (p.Ser102Asn) c.13+6056G>A (n.13+6056G>A) c.279+9324G>A (n.279+9324G>A) c.368G>A (p.Ser123Asn) | COSMIC |
| 21 | g.34449331T>A | CA410198067 | KCNE1 | c.304A>T (p.Ser102Cys) c.13+6055A>T (n.13+6055A>T) c.279+9323A>T (n.279+9323A>T) c.367A>T (p.Ser123Cys) | |
| 21 | g.34449331T>C | CA410198069 | KCNE1 | c.304A>G (p.Ser102Gly) c.13+6055A>G (n.13+6055A>G) c.279+9323A>G (n.279+9323A>G) c.367A>G (p.Ser123Gly) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449331T>G | CA410198068 | KCNE1 | c.304A>C (p.Ser102Arg) c.13+6055A>C (n.13+6055A>C) c.279+9323A>C (n.279+9323A>C) c.367A>C (p.Ser123Arg) | |
| 21 | g.34449332C>A | CA410198070 | KCNE1 | c.303G>T (p.Glu101Asp) c.13+6054G>T (n.13+6054G>T) c.279+9322G>T (n.279+9322G>T) c.366G>T (p.Glu122Asp) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449332C>G | CA410198071 | KCNE1 | c.303G>C (p.Glu101Asp) c.13+6054G>C (n.13+6054G>C) c.279+9322G>C (n.279+9322G>C) c.366G>C (p.Glu122Asp) | |
| 21 | g.34449333T>A | CA410198072 | KCNE1 | c.302A>T (p.Glu101Val) c.13+6053A>T (n.13+6053A>T) c.279+9321A>T (n.279+9321A>T) c.365A>T (p.Glu122Val) | |
| 21 | g.34449333T>C | CA410198073 | KCNE1 | c.302A>G (p.Glu101Gly) c.13+6053A>G (n.13+6053A>G) c.279+9321A>G (n.279+9321A>G) c.365A>G (p.Glu122Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.34449333T>G | CA410198074 | KCNE1 | c.302A>C (p.Glu101Ala) c.13+6053A>C (n.13+6053A>C) c.279+9321A>C (n.279+9321A>C) c.365A>C (p.Glu122Ala) | |
| 21 | g.34449333T= | CA2387113362 | KCNE1 | c.302A= (p.Glu101=) c.13+6053A= (n.13+6053A=) c.279+9321A= (n.279+9321A=) c.365A= (p.Glu122=) | |
| 21 | g.34449334C>A | CA410198075 | KCNE1 | c.301G>T (p.Glu101Ter) c.13+6052G>T (n.13+6052G>T) c.279+9320G>T (n.279+9320G>T) c.364G>T (p.Glu122Ter) | |
| 21 | g.34449334C>G | CA410198076 | KCNE1 | c.301G>C (p.Glu101Gln) c.13+6052G>C (n.13+6052G>C) c.279+9320G>C (n.279+9320G>C) c.364G>C (p.Glu122Gln) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449334C>T | CA410198077 | KCNE1 | c.301G>A (p.Glu101Lys) c.13+6052G>A (n.13+6052G>A) c.279+9320G>A (n.279+9320G>A) c.364G>A (p.Glu122Lys) | |
| 21 | g.34449335del | CA2654363426 | KCNE1 | c.301del (p.Glu101ArgfsTer15) c.13+6052del (n.13+6052del) c.279+9320del (n.279+9320del) c.364del (p.Glu122ArgfsTer15) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449335C>A | CA645605867 | KCNE1 | c.300G>T (p.Leu100=) c.13+6051G>T (n.13+6051G>T) c.279+9319G>T (n.279+9319G>T) c.363G>T (p.Leu121=) | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.34449335C= | CA2387113363 | KCNE1 | c.300G= (p.Leu100=) c.13+6051G= (n.13+6051G=) c.279+9319G= (n.279+9319G=) c.363G= (p.Leu121=) | |
| 21 | g.34449335C>G | CA645605866 | KCNE1 | c.300G>C (p.Leu100=) c.13+6051G>C (n.13+6051G>C) c.279+9319G>C (n.279+9319G>C) c.363G>C (p.Leu121=) | COSMIC |
| 21 | g.34449335C>T | CA320425151 | KCNE1 | c.300G>A (p.Leu100=) c.13+6051G>A (n.13+6051G>A) c.279+9319G>A (n.279+9319G>A) c.363G>A (p.Leu121=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.34449336A>C | CA410198078 | KCNE1 | c.299T>G (p.Leu100Arg) c.13+6050T>G (n.13+6050T>G) c.279+9318T>G (n.279+9318T>G) c.362T>G (p.Leu121Arg) | |
| 21 | g.34449336A>G | CA410198079 | KCNE1 | c.299T>C (p.Leu100Pro) c.13+6050T>C (n.13+6050T>C) c.279+9318T>C (n.279+9318T>C) c.362T>C (p.Leu121Pro) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449336A>T | CA410198080 | KCNE1 | c.299T>A (p.Leu100Gln) c.13+6050T>A (n.13+6050T>A) c.279+9318T>A (n.279+9318T>A) c.362T>A (p.Leu121Gln) | |
| 21 | g.34449337G>A | CA320425154 | KCNE1 | c.298C>T (p.Leu100=) c.13+6049C>T (n.13+6049C>T) c.279+9317C>T (n.279+9317C>T) c.361C>T (p.Leu121=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34449337G>C | CA410198081 | KCNE1 | c.298C>G (p.Leu100Val) c.13+6049C>G (n.13+6049C>G) c.279+9317C>G (n.279+9317C>G) c.361C>G (p.Leu121Val) | |
| 21 | g.34449337G= | CA2387113364 | KCNE1 | c.298C= (p.Leu100=) c.13+6049C= (n.13+6049C=) c.279+9317C= (n.279+9317C=) c.361C= (p.Leu121=) | |
| 21 | g.34449337G>T | CA410198082 | KCNE1 | c.298C>A (p.Leu100Met) c.13+6049C>A (n.13+6049C>A) c.279+9317C>A (n.279+9317C>A) c.361C>A (p.Leu121Met) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449338G>A | CA320425159 | KCNE1 | c.297C>T (p.Val99=) c.13+6048C>T (n.13+6048C>T) c.279+9316C>T (n.279+9316C>T) c.360C>T (p.Val120=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.34449338G>C | CA10577125 | KCNE1 | c.297C>G (p.Val99=) c.13+6048C>G (n.13+6048C>G) c.279+9316C>G (n.279+9316C>G) c.360C>G (p.Val120=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34449338G= | CA2387113365 | KCNE1 | c.297C= (p.Val99=) c.13+6048C= (n.13+6048C=) c.279+9316C= (n.279+9316C=) c.360C= (p.Val120=) | |
| 21 | g.34449338G>T | CA2654363427 | KCNE1 | c.297C>A (p.Val99=) c.13+6048C>A (n.13+6048C>A) c.279+9316C>A (n.279+9316C>A) c.360C>A (p.Val120=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449339A>C | CA410198083 | KCNE1 | c.296T>G (p.Val99Gly) c.13+6047T>G (n.13+6047T>G) c.279+9315T>G (n.279+9315T>G) c.359T>G (p.Val120Gly) | |
| 21 | g.34449339A>G | CA410198084 | KCNE1 | c.296T>C (p.Val99Ala) c.13+6047T>C (n.13+6047T>C) c.279+9315T>C (n.279+9315T>C) c.359T>C (p.Val120Ala) | |
| 21 | g.34449339A>T | CA410198085 | KCNE1 | c.296T>A (p.Val99Asp) c.13+6047T>A (n.13+6047T>A) c.279+9315T>A (n.279+9315T>A) c.359T>A (p.Val120Asp) | |
| 21 | g.34449340C>A | CA410198086 | KCNE1 | c.295G>T (p.Val99Phe) c.13+6046G>T (n.13+6046G>T) c.279+9314G>T (n.279+9314G>T) c.358G>T (p.Val120Phe) | |
| 21 | g.34449340C= | CA2387113366 | KCNE1 | c.295G= (p.Val99=) c.13+6046G= (n.13+6046G=) c.279+9314G= (n.279+9314G=) c.358G= (p.Val120=) | |
| 21 | g.34449340C>G | CA410198087 | KCNE1 | c.295G>C (p.Val99Leu) c.13+6046G>C (n.13+6046G>C) c.279+9314G>C (n.279+9314G>C) c.358G>C (p.Val120Leu) | |
| 21 | g.34449340C>T | CA320425164 | KCNE1 | c.295G>A (p.Val99Ile) c.13+6046G>A (n.13+6046G>A) c.279+9314G>A (n.279+9314G>A) c.358G>A (p.Val120Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.34449342del | CA2654363428 | KCNE1 | c.295del (p.Val99SerfsTer17) c.13+6046del (n.13+6046del) c.279+9314del (n.279+9314del) c.358del (p.Val120SerfsTer17) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449341C>A | CA2697547480 | KCNE1 | c.294G>T (p.Arg98=) c.13+6045G>T (n.13+6045G>T) c.279+9313G>T (n.279+9313G>T) c.357G>T (p.Arg119=) | ClinVar |
| 21 | g.34449342C>A | CA410198088 | KCNE1 | c.293G>T (p.Arg98Leu) c.13+6044G>T (n.13+6044G>T) c.279+9312G>T (n.279+9312G>T) c.356G>T (p.Arg119Leu) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449342C= | CA2387113367 | KCNE1 | c.293G= (p.Arg98=) c.13+6044G= (n.13+6044G=) c.279+9312G= (n.279+9312G=) c.356G= (p.Arg119=) | |
| 21 | g.34449342C>G | CA410198089 | KCNE1 | c.293G>C (p.Arg98Pro) c.13+6044G>C (n.13+6044G>C) c.279+9312G>C (n.279+9312G>C) c.356G>C (p.Arg119Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.34449342C>T | CA10577126 | KCNE1 | c.293G>A (p.Arg98Gln) c.13+6044G>A (n.13+6044G>A) c.279+9312G>A (n.279+9312G>A) c.356G>A (p.Arg119Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.34449342_34449343delinsCG | CA2387113368 | KCNE1 | c.292_293delinsCG (p.Arg98=) c.13+6043_13+6044delinsCG (n.13+6043_13+6044delinsCG) c.279+9311_279+9312delinsCG (n.279+9311_279+9312delinsCG) c.355_356delinsCG (p.Arg119=) | |
| 21 | g.34449343G>A | CA199783 | KCNE1 | c.292C>T (p.Arg98Trp) c.13+6043C>T (n.13+6043C>T) c.279+9311C>T (n.279+9311C>T) c.355C>T (p.Arg119Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34449343G>C | CA10577127 | KCNE1 | c.292C>G (p.Arg98Gly) c.13+6043C>G (n.13+6043C>G) c.279+9311C>G (n.279+9311C>G) c.355C>G (p.Arg119Gly) | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.34449343G= | CA2387113369 | KCNE1 | c.292C= (p.Arg98=) c.13+6043C= (n.13+6043C=) c.279+9311C= (n.279+9311C=) c.355C= (p.Arg119=) | |
| 21 | g.34449343G>T | CA320425178 | KCNE1 | c.292C>A (p.Arg98=) c.13+6043C>A (n.13+6043C>A) c.279+9311C>A (n.279+9311C>A) c.355C>A (p.Arg119=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.34449345del | CA658799409 | KCNE1 | c.292del (p.Arg98GlyfsTer18) c.13+6043del (n.13+6043del) c.279+9311del (n.279+9311del) c.355del (p.Arg119GlyfsTer18) | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.34449343_34449354dup | CA2387113370 | KCNE1 | c.281_292dup (p.Ala97_Arg98insHisValGlnAla) c.13+6032_13+6043dup (n.13+6032_13+6043dup) c.279+9300_279+9311dup (n.279+9300_279+9311dup) c.344_355dup (p.Ala118_Arg119insHisValGlnAla) | dbSNP |
| 21 | g.34449344G>A | CA2654363429 | KCNE1 | c.291C>T (p.Ala97=) c.13+6042C>T (n.13+6042C>T) c.279+9310C>T (n.279+9310C>T) c.354C>T (p.Ala118=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449344G>T | CA2577482805 | KCNE1 | c.291C>A (p.Ala97=) c.13+6042C>A (n.13+6042C>A) c.279+9310C>A (n.279+9310C>A) c.354C>A (p.Ala118=) | |
| 21 | g.34449345G>A | CA410198092 | KCNE1 | c.290C>T (p.Ala97Val) c.13+6041C>T (n.13+6041C>T) c.279+9309C>T (n.279+9309C>T) c.353C>T (p.Ala118Val) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449345G>C | CA410198090 | KCNE1 | c.290C>G (p.Ala97Gly) c.13+6041C>G (n.13+6041C>G) c.279+9309C>G (n.279+9309C>G) c.353C>G (p.Ala118Gly) | |
| 21 | g.34449345G>T | CA410198091 | KCNE1 | c.290C>A (p.Ala97Asp) c.13+6041C>A (n.13+6041C>A) c.279+9309C>A (n.279+9309C>A) c.353C>A (p.Ala118Asp) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449345_34449346insT | CA2577482806 | KCNE1 | c.289_290insA (p.Ala97AspfsTer14) c.13+6040_13+6041insA (n.13+6040_13+6041insA) c.279+9308_279+9309insA (n.279+9308_279+9309insA) c.352_353insA (p.Ala118AspfsTer14) | |
| 21 | g.34449346C>A | CA320425182 | KCNE1 | c.289G>T (p.Ala97Ser) c.13+6040G>T (n.13+6040G>T) c.279+9308G>T (n.279+9308G>T) c.352G>T (p.Ala118Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.34449346C= | CA2387113371 | KCNE1 | c.289G= (p.Ala97=) c.13+6040G= (n.13+6040G=) c.279+9308G= (n.279+9308G=) c.352G= (p.Ala118=) | |
| 21 | g.34449346C>G | CA410198093 | KCNE1 | c.289G>C (p.Ala97Pro) c.13+6040G>C (n.13+6040G>C) c.279+9308G>C (n.279+9308G>C) c.352G>C (p.Ala118Pro) | |
| 21 | g.34449346C>T | CA410198094 | KCNE1 | c.289G>A (p.Ala97Thr) c.13+6040G>A (n.13+6040G>A) c.279+9308G>A (n.279+9308G>A) c.352G>A (p.Ala118Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34449347C>A | CA410198095 | KCNE1 | c.288G>T (p.Gln96His) c.13+6039G>T (n.13+6039G>T) c.279+9307G>T (n.279+9307G>T) c.351G>T (p.Gln117His) | |
| 21 | g.34449347C= | CA2387113372 | KCNE1 | c.288G= (p.Gln96=) c.13+6039G= (n.13+6039G=) c.279+9307G= (n.279+9307G=) c.351G= (p.Gln117=) | |
| 21 | g.34449347C>G | CA410198096 | KCNE1 | c.288G>C (p.Gln96His) c.13+6039G>C (n.13+6039G>C) c.279+9307G>C (n.279+9307G>C) c.351G>C (p.Gln117His) | |
| 21 | g.34449347C>T | CA748860137 | KCNE1 | c.288G>A (p.Gln96=) c.13+6039G>A (n.13+6039G>A) c.279+9307G>A (n.279+9307G>A) c.351G>A (p.Gln117=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.34449348T>A | CA410198097 | KCNE1 | c.287A>T (p.Gln96Leu) c.13+6038A>T (n.13+6038A>T) c.279+9306A>T (n.279+9306A>T) c.350A>T (p.Gln117Leu) | |
| 21 | g.34449348T>C | CA320425183 | KCNE1 | c.287A>G (p.Gln96Arg) c.13+6038A>G (n.13+6038A>G) c.279+9306A>G (n.279+9306A>G) c.350A>G (p.Gln117Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34449348T>G | CA410198098 | KCNE1 | c.287A>C (p.Gln96Pro) c.13+6038A>C (n.13+6038A>C) c.279+9306A>C (n.279+9306A>C) c.350A>C (p.Gln117Pro) | |
| 21 | g.34449348T= | CA2387113373 | KCNE1 | c.287A= (p.Gln96=) c.13+6038A= (n.13+6038A=) c.279+9306A= (n.279+9306A=) c.350A= (p.Gln117=) | |
| 21 | g.34449349G>A | CA410198099 | KCNE1 | c.286C>T (p.Gln96Ter) c.13+6037C>T (n.13+6037C>T) c.279+9305C>T (n.279+9305C>T) c.349C>T (p.Gln117Ter) | |
| 21 | g.34449349G>C | CA410198100 | KCNE1 | c.286C>G (p.Gln96Glu) c.13+6037C>G (n.13+6037C>G) c.279+9305C>G (n.279+9305C>G) c.349C>G (p.Gln117Glu) | |
| 21 | g.34449349G>T | CA410198101 | KCNE1 | c.286C>A (p.Gln96Lys) c.13+6037C>A (n.13+6037C>A) c.279+9305C>A (n.279+9305C>A) c.349C>A (p.Gln117Lys) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449350G>T | CA2654363430 | KCNE1 | c.285C>A (p.Val95=) c.13+6036C>A (n.13+6036C>A) c.279+9304C>A (n.279+9304C>A) c.348C>A (p.Val116=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449351A>C | CA410198104 | KCNE1 | c.284T>G (p.Val95Gly) c.13+6035T>G (n.13+6035T>G) c.279+9303T>G (n.279+9303T>G) c.347T>G (p.Val116Gly) | |
| 21 | g.34449351A>G | CA410198102 | KCNE1 | c.284T>C (p.Val95Ala) c.13+6035T>C (n.13+6035T>C) c.279+9303T>C (n.279+9303T>C) c.347T>C (p.Val116Ala) | |
| 21 | g.34449351A>T | CA410198103 | KCNE1 | c.284T>A (p.Val95Asp) c.13+6035T>A (n.13+6035T>A) c.279+9303T>A (n.279+9303T>A) c.347T>A (p.Val116Asp) | |
| 21 | g.34449352C>A | CA410198105 | KCNE1 | c.283G>T (p.Val95Phe) c.13+6034G>T (n.13+6034G>T) c.279+9302G>T (n.279+9302G>T) c.346G>T (p.Val116Phe) | |
| 21 | g.34449352C= | CA2387113374 | KCNE1 | c.283G= (p.Val95=) c.13+6034G= (n.13+6034G=) c.279+9302G= (n.279+9302G=) c.346G= (p.Val116=) | |
| 21 | g.34449352C>G | CA410198106 | KCNE1 | c.283G>C (p.Val95Leu) c.13+6034G>C (n.13+6034G>C) c.279+9302G>C (n.279+9302G>C) c.346G>C (p.Val116Leu) | |
| 21 | g.34449352C>T | CA320425184 | KCNE1 | c.283G>A (p.Val95Ile) c.13+6034G>A (n.13+6034G>A) c.279+9302G>A (n.279+9302G>A) c.346G>A (p.Val116Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.34449353A>C | CA410198107 | KCNE1 | c.282T>G (p.Tyr94Ter) c.13+6033T>G (n.13+6033T>G) c.279+9301T>G (n.279+9301T>G) c.345T>G (p.Tyr115Ter) | |
| 21 | g.34449353A>G | CA2654363431 | KCNE1 | c.282T>C (p.Tyr94=) c.13+6033T>C (n.13+6033T>C) c.279+9301T>C (n.279+9301T>C) c.345T>C (p.Tyr115=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.34449353A>T | CA410198108 | KCNE1 | c.282T>A (p.Tyr94Ter) c.13+6033T>A (n.13+6033T>A) c.279+9301T>A (n.279+9301T>A) c.345T>A (p.Tyr115Ter) | |
| 21 | g.34449354T>A | CA410198109 | KCNE1 | c.281A>T (p.Tyr94Phe) c.13+6032A>T (n.13+6032A>T) c.279+9300A>T (n.279+9300A>T) c.344A>T (p.Tyr115Phe) | |
| 21 | g.34449354T>C | CA410198110 | KCNE1 | c.281A>G (p.Tyr94Cys) c.13+6032A>G (n.13+6032A>G) c.279+9300A>G (n.279+9300A>G) c.344A>G (p.Tyr115Cys) | |
| 21 | g.34449354T>G | CA410198111 | KCNE1 | c.281A>C (p.Tyr94Ser) c.13+6032A>C (n.13+6032A>C) c.279+9300A>C (n.279+9300A>C) c.344A>C (p.Tyr115Ser) | |
| 21 | g.34449355A= | CA2387113375 | KCNE1 | c.280T= (p.Tyr94=) c.13+6031T= (n.13+6031T=) c.279+9299T= (n.279+9299T=) c.343T= (p.Tyr115=) | |
| 21 | g.34449355A>C | CA410198112 | KCNE1 | c.280T>G (p.Tyr94Asp) c.13+6031T>G (n.13+6031T>G) c.279+9299T>G (n.279+9299T>G) c.343T>G (p.Tyr115Asp) | |
| 21 | g.34449355A>G | CA410198113 | KCNE1 | c.280T>C (p.Tyr94His) c.13+6031T>C (n.13+6031T>C) c.279+9299T>C (n.279+9299T>C) c.343T>C (p.Tyr115His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34449355A>T | CA410198114 | KCNE1 | c.280T>A (p.Tyr94Asn) c.13+6031T>A (n.13+6031T>A) c.279+9299T>A (n.279+9299T>A) c.343T>A (p.Tyr115Asn) | |
| 21 | g.34449356G= | CA2387113376 | KCNE1 | c.279C= (p.Ala93=) c.13+6030C= (n.13+6030C=) c.279+9298C= (n.279+9298C=) c.342C= (p.Ala114=) | |
| 21 | g.34449356G>T | CA320425186 | KCNE1 | c.279C>A (p.Ala93=) c.13+6030C>A (n.13+6030C>A) c.279+9298C>A (n.279+9298C>A) c.342C>A (p.Ala114=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.34449357G>A | CA410198116 | KCNE1 | c.278C>T (p.Ala93Val) c.13+6029C>T (n.13+6029C>T) c.279+9297C>T (n.279+9297C>T) c.341C>T (p.Ala114Val) | |
| 21 | g.34449357G>C | CA410198117 | KCNE1 | c.278C>G (p.Ala93Gly) c.13+6029C>G (n.13+6029C>G) c.279+9297C>G (n.279+9297C>G) c.341C>G (p.Ala114Gly) | |
| 21 | g.34449357G= | CA2387113377 | KCNE1 | c.278C= (p.Ala93=) c.13+6029C= (n.13+6029C=) c.279+9297C= (n.279+9297C=) c.341C= (p.Ala114=) | |
| 21 | g.34449357G>T | CA410198115 | KCNE1 | c.278C>A (p.Ala93Asp) c.13+6029C>A (n.13+6029C>A) c.279+9297C>A (n.279+9297C>A) c.341C>A (p.Ala114Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.34449358C>A | CA410198118 | KCNE1 | c.277G>T (p.Ala93Ser) c.13+6028G>T (n.13+6028G>T) c.279+9296G>T (n.279+9296G>T) c.340G>T (p.Ala114Ser) | |
| 21 | g.34449358C= | CA2387113378 | KCNE1 | c.277G= (p.Ala93=) c.13+6028G= (n.13+6028G=) c.279+9296G= (n.279+9296G=) c.340G= (p.Ala114=) | |
| 21 | g.34449358C>G | CA410198119 | KCNE1 | c.277G>C (p.Ala93Pro) c.13+6028G>C (n.13+6028G>C) c.279+9296G>C (n.279+9296G>C) c.340G>C (p.Ala114Pro) | |
| 21 | g.34449358C>T | CA410198120 | KCNE1 | c.277G>A (p.Ala93Thr) c.13+6028G>A (n.13+6028G>A) c.279+9296G>A (n.279+9296G>A) c.340G>A (p.Ala114Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |