Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.34449178G>ACA2654363389KCNE1c.*67C>T (n.*67C>T)
c.13+6208C>T (n.13+6208C>T)
c.279+9476C>T (n.279+9476C>T)
gnomAD v4
21g.34449178G>TCA2654363390KCNE1c.*67C>A (n.*67C>A)
c.13+6208C>A (n.13+6208C>A)
c.279+9476C>A (n.279+9476C>A)
gnomAD v4
21g.34449181A>GCA2577482791KCNE1c.*64T>C (n.*64T>C)
c.13+6205T>C (n.13+6205T>C)
c.279+9473T>C (n.279+9473T>C)
gnomAD v4
21g.34449182G>ACA320425056KCNE1c.*63C>T (n.*63C>T)
c.13+6204C>T (n.13+6204C>T)
c.279+9472C>T (n.279+9472C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449182G=CA2387113308KCNE1c.*63C= (n.*63C=)
c.13+6204C= (n.13+6204C=)
c.279+9472C= (n.279+9472C=)
21g.34449182G>TCA2817765292KCNE1c.*63C>A (n.*63C>A)
c.13+6204C>A (n.13+6204C>A)
c.279+9472C>A (n.279+9472C>A)
21g.34449183G>TCA2654363391KCNE1c.*62C>A (n.*62C>A)
c.13+6203C>A (n.13+6203C>A)
c.279+9471C>A (n.279+9471C>A)
gnomAD v4
21g.34449185A>CCA2654363392KCNE1c.*60T>G (n.*60T>G)
c.13+6201T>G (n.13+6201T>G)
c.279+9469T>G (n.279+9469T>G)
gnomAD v4
21g.34449185A>GCA748859898KCNE1c.*60T>C (n.*60T>C)
c.13+6201T>C (n.13+6201T>C)
c.279+9469T>C (n.279+9469T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449187G>ACA2654363393KCNE1c.*58C>T (n.*58C>T)
c.13+6199C>T (n.13+6199C>T)
c.279+9467C>T (n.279+9467C>T)
gnomAD v4
21g.34449187G>TCA2654363394KCNE1c.*58C>A (n.*58C>A)
c.13+6199C>A (n.13+6199C>A)
c.279+9467C>A (n.279+9467C>A)
gnomAD v4
21g.34449188T>CCA2654363395KCNE1c.*57A>G (n.*57A>G)
c.13+6198A>G (n.13+6198A>G)
c.279+9466A>G (n.279+9466A>G)
gnomAD v4
21g.34449189G>ACA2654363396KCNE1c.*56C>T (n.*56C>T)
c.13+6197C>T (n.13+6197C>T)
c.279+9465C>T (n.279+9465C>T)
gnomAD v4
21g.34449189G>TCA2654363397KCNE1c.*56C>A (n.*56C>A)
c.13+6197C>A (n.13+6197C>A)
c.279+9465C>A (n.279+9465C>A)
gnomAD v4
21g.34449192dupCA2654363398KCNE1c.*54dup (n.*54dup)
c.13+6195dup (n.13+6195dup)
c.279+9463dup (n.279+9463dup)
gnomAD v4
21g.34449192T>CCA2817765293KCNE1c.*53A>G (n.*53A>G)
c.13+6194A>G (n.13+6194A>G)
c.279+9462A>G (n.279+9462A>G)
21g.34449192T>GCA2654363399KCNE1c.*53A>C (n.*53A>C)
c.13+6194A>C (n.13+6194A>C)
c.279+9462A>C (n.279+9462A>C)
gnomAD v4
21g.34449195A=CA2387113309KCNE1c.*50T= (n.*50T=)
c.13+6191T= (n.13+6191T=)
c.279+9459T= (n.279+9459T=)
21g.34449195A>GCA748859909KCNE1c.*50T>C (n.*50T>C)
c.13+6191T>C (n.13+6191T>C)
c.279+9459T>C (n.279+9459T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449196A=CA2387113310KCNE1c.*49T= (n.*49T=)
c.13+6190T= (n.13+6190T=)
c.279+9458T= (n.279+9458T=)
21g.34449196A>CCA320425058KCNE1c.*49T>G (n.*49T>G)
c.13+6190T>G (n.13+6190T>G)
c.279+9458T>G (n.279+9458T>G)
dbSNP gnomAD v4
21g.34449201A>GCA2569574522KCNE1c.*44T>C (n.*44T>C)
c.13+6185T>C (n.13+6185T>C)
c.279+9453T>C (n.279+9453T>C)
21g.34449206G>ACA748859914KCNE1c.*39C>T (n.*39C>T)
c.13+6180C>T (n.13+6180C>T)
c.279+9448C>T (n.279+9448C>T)
dbSNP
21g.34449206G=CA2387113311KCNE1c.*39C= (n.*39C=)
c.13+6180C= (n.13+6180C=)
c.279+9448C= (n.279+9448C=)
21g.34449206G>TCA320425062KCNE1c.*39C>A (n.*39C>A)
c.13+6180C>A (n.13+6180C>A)
c.279+9448C>A (n.279+9448C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449207C>ACA2654363401KCNE1c.*38G>T (n.*38G>T)
c.13+6179G>T (n.13+6179G>T)
c.279+9447G>T (n.279+9447G>T)
gnomAD v4
21g.34449207C>TCA2654363400KCNE1c.*38G>A (n.*38G>A)
c.13+6179G>A (n.13+6179G>A)
c.279+9447G>A (n.279+9447G>A)
gnomAD v4
21g.34449208C>ACA2654363402KCNE1c.*37G>T (n.*37G>T)
c.13+6178G>T (n.13+6178G>T)
c.279+9446G>T (n.279+9446G>T)
gnomAD v4
21g.34449209A>GCA1022001242KCNE1c.*36T>C (n.*36T>C)
c.13+6177T>C (n.13+6177T>C)
c.279+9445T>C (n.279+9445T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449210G>ACA2654363403KCNE1c.*35C>T (n.*35C>T)
c.13+6176C>T (n.13+6176C>T)
c.279+9444C>T (n.279+9444C>T)
gnomAD v4
21g.34449211G>ACA320425067KCNE1c.*34C>T (n.*34C>T)
c.13+6175C>T (n.13+6175C>T)
c.279+9443C>T (n.279+9443C>T)
dbSNP
21g.34449211G=CA2387113312KCNE1c.*34C= (n.*34C=)
c.13+6175C= (n.13+6175C=)
c.279+9443C= (n.279+9443C=)
21g.34449214G>TCA2654363404KCNE1c.*31C>A (n.*31C>A)
c.13+6172C>A (n.13+6172C>A)
c.279+9440C>A (n.279+9440C>A)
gnomAD v4
21g.34449215G>CCA10644597KCNE1c.*30C>G (n.*30C>G)
c.13+6171C>G (n.13+6171C>G)
c.279+9439C>G (n.279+9439C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449215G=CA2387113313KCNE1c.*30C= (n.*30C=)
c.13+6171C= (n.13+6171C=)
c.279+9439C= (n.279+9439C=)
21g.34449215G>TCA2654363405KCNE1c.*30C>A (n.*30C>A)
c.13+6171C>A (n.13+6171C>A)
c.279+9439C>A (n.279+9439C>A)
gnomAD v4
21g.34449216A=CA2387113314KCNE1c.*29T= (n.*29T=)
c.13+6170T= (n.13+6170T=)
c.279+9438T= (n.279+9438T=)
21g.34449216A>TCA2387113315KCNE1c.*29T>A (n.*29T>A)
c.13+6170T>A (n.13+6170T>A)
c.279+9438T>A (n.279+9438T>A)
dbSNP
21g.34449217T>CCA1022001248KCNE1c.*28A>G (n.*28A>G)
c.13+6169A>G (n.13+6169A>G)
c.279+9437A>G (n.279+9437A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449217T=CA2387113316KCNE1c.*28A= (n.*28A=)
c.13+6169A= (n.13+6169A=)
c.279+9437A= (n.279+9437A=)
21g.34449218G>ACA320425070KCNE1c.*27C>T (n.*27C>T)
c.13+6168C>T (n.13+6168C>T)
c.279+9436C>T (n.279+9436C>T)
dbSNP gnomAD v4
21g.34449218G=CA2387113317KCNE1c.*27C= (n.*27C=)
c.13+6168C= (n.13+6168C=)
c.279+9436C= (n.279+9436C=)
21g.34449218G>TCA2654363406KCNE1c.*27C>A (n.*27C>A)
c.13+6168C>A (n.13+6168C>A)
c.279+9436C>A (n.279+9436C>A)
gnomAD v4
21g.34449219T>ACA2654363407KCNE1c.*26A>T (n.*26A>T)
c.13+6167A>T (n.13+6167A>T)
c.279+9435A>T (n.279+9435A>T)
gnomAD v4
21g.34449220G>ACA748859928KCNE1c.*25C>T (n.*25C>T)
c.13+6166C>T (n.13+6166C>T)
c.279+9434C>T (n.279+9434C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449220G=CA2387113318KCNE1c.*25C= (n.*25C=)
c.13+6166C= (n.13+6166C=)
c.279+9434C= (n.279+9434C=)
21g.34449220G>TCA2654363408KCNE1c.*25C>A (n.*25C>A)
c.13+6166C>A (n.13+6166C>A)
c.279+9434C>A (n.279+9434C>A)
gnomAD v4
21g.34449224A=CA2387113319KCNE1c.*21T= (n.*21T=)
c.13+6162T= (n.13+6162T=)
c.279+9430T= (n.279+9430T=)
21g.34449224A>CCA748859933KCNE1c.*21T>G (n.*21T>G)
c.13+6162T>G (n.13+6162T>G)
c.279+9430T>G (n.279+9430T>G)
dbSNP gnomAD v4
21g.34449224A>GCA2387113320KCNE1c.*21T>C (n.*21T>C)
c.13+6162T>C (n.13+6162T>C)
c.279+9430T>C (n.279+9430T>C)
dbSNP
21g.34449225G>ACA748859936KCNE1c.*20C>T (n.*20C>T)
c.13+6161C>T (n.13+6161C>T)
c.279+9429C>T (n.279+9429C>T)
dbSNP gnomAD v4
21g.34449225G=CA2387113321KCNE1c.*20C= (n.*20C=)
c.13+6161C= (n.13+6161C=)
c.279+9429C= (n.279+9429C=)
21g.34449226T>GCA2577482792KCNE1c.*19A>C (n.*19A>C)
c.13+6160A>C (n.13+6160A>C)
c.279+9428A>C (n.279+9428A>C)
21g.34449231G>TCA2577482793KCNE1c.*14C>A (n.*14C>A)
c.13+6155C>A (n.13+6155C>A)
c.279+9423C>A (n.279+9423C>A)
21g.34449232C>ACA2737537371KCNE1c.*13G>T (n.*13G>T)
c.13+6154G>T (n.13+6154G>T)
c.279+9422G>T (n.279+9422G>T)
dbSNP
21g.34449232C=CA2387113322KCNE1c.*13G= (n.*13G=)
c.13+6154G= (n.13+6154G=)
c.279+9422G= (n.279+9422G=)
21g.34449232C>TCA320425073KCNE1c.*13G>A (n.*13G>A)
c.13+6154G>A (n.13+6154G>A)
c.279+9422G>A (n.279+9422G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449233C>TCA2654363409KCNE1c.*12G>A (n.*12G>A)
c.13+6153G>A (n.13+6153G>A)
c.279+9421G>A (n.279+9421G>A)
gnomAD v4
21g.34449235G>TCA2654363410KCNE1c.*10C>A (n.*10C>A)
c.13+6151C>A (n.13+6151C>A)
c.279+9419C>A (n.279+9419C>A)
gnomAD v4
21g.34449236T>CCA2577482794KCNE1c.*9A>G (n.*9A>G)
c.13+6150A>G (n.13+6150A>G)
c.279+9418A>G (n.279+9418A>G)
gnomAD v4
21g.34449236T>GCA2654363411KCNE1c.*9A>C (n.*9A>C)
c.13+6150A>C (n.13+6150A>C)
c.279+9418A>C (n.279+9418A>C)
gnomAD v4
21g.34449238G>ACA2654363412KCNE1c.*7C>T (n.*7C>T)
c.13+6148C>T (n.13+6148C>T)
c.279+9416C>T (n.279+9416C>T)
gnomAD v4
21g.34449238G>TCA2654363413KCNE1c.*7C>A (n.*7C>A)
c.13+6148C>A (n.13+6148C>A)
c.279+9416C>A (n.279+9416C>A)
gnomAD v4
21g.34449239T>GCA2654363414KCNE1c.*6A>C (n.*6A>C)
c.13+6147A>C (n.13+6147A>C)
c.279+9415A>C (n.279+9415A>C)
gnomAD v4
21g.34449242G>TCA2654363415KCNE1c.*3C>A (n.*3C>A)
c.13+6144C>A (n.13+6144C>A)
c.279+9412C>A (n.279+9412C>A)
gnomAD v4
21g.34449243G>TCA2654363416KCNE1c.*2C>A (n.*2C>A)
c.13+6143C>A (n.13+6143C>A)
c.279+9411C>A (n.279+9411C>A)
gnomAD v4
21g.34449245T>ACA410197875KCNE1c.390A>T (p.Ter130Cys)
c.13+6141A>T (n.13+6141A>T)
c.279+9409A>T (n.279+9409A>T)
c.453A>T (p.Ter151Cys)
21g.34449245T>CCA410197876KCNE1c.390A>G (p.Ter130Trp)
c.13+6141A>G (n.13+6141A>G)
c.279+9409A>G (n.279+9409A>G)
c.453A>G (p.Ter151Trp)
21g.34449245T>GCA410197877KCNE1c.390A>C (p.Ter130Cys)
c.13+6141A>C (n.13+6141A>C)
c.279+9409A>C (n.279+9409A>C)
c.453A>C (p.Ter151Cys)
21g.34449246C>ACA410197878KCNE1c.389G>T (p.Ter130Leu)
c.13+6140G>T (n.13+6140G>T)
c.279+9408G>T (n.279+9408G>T)
c.452G>T (p.Ter151Leu)
21g.34449246C>GCA410197879KCNE1c.389G>C (p.Ter130Ser)
c.13+6140G>C (n.13+6140G>C)
c.279+9408G>C (n.279+9408G>C)
c.452G>C (p.Ter151Ser)
21g.34449247A>CCA410197880KCNE1c.388T>G (p.Ter130Gly)
c.13+6139T>G (n.13+6139T>G)
c.279+9407T>G (n.279+9407T>G)
c.451T>G (p.Ter151Gly)
21g.34449247A>GCA410197881KCNE1c.388T>C (p.Ter130Arg)
c.13+6139T>C (n.13+6139T>C)
c.279+9407T>C (n.279+9407T>C)
c.451T>C (p.Ter151Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449247A>TCA410197882KCNE1c.388T>A (p.Ter130Arg)
c.13+6139T>A (n.13+6139T>A)
c.279+9407T>A (n.279+9407T>A)
c.451T>A (p.Ter151Arg)
21g.34449248T>CCA2654363417KCNE1c.387A>G (p.Pro129=)
c.13+6138A>G (n.13+6138A>G)
c.279+9406A>G (n.279+9406A>G)
c.450A>G (p.Pro150=)
gnomAD v4
21g.34449249G>ACA410197883KCNE1c.386C>T (p.Pro129Leu)
c.13+6137C>T (n.13+6137C>T)
c.279+9405C>T (n.279+9405C>T)
c.449C>T (p.Pro150Leu)
21g.34449249G>CCA410197885KCNE1c.386C>G (p.Pro129Arg)
c.13+6137C>G (n.13+6137C>G)
c.279+9405C>G (n.279+9405C>G)
c.449C>G (p.Pro150Arg)
21g.34449249G>TCA410197884KCNE1c.386C>A (p.Pro129Gln)
c.13+6137C>A (n.13+6137C>A)
c.279+9405C>A (n.279+9405C>A)
c.449C>A (p.Pro150Gln)
21g.34449252dupCA2739290334KCNE1c.386dup (p.Ter130MetextTer7)
c.386dup (p.Ter130MetextTer?)
c.13+6137dup (n.13+6137dup)
c.279+9405dup (n.279+9405dup)
c.449dup (p.Ter151MetextTer7)
21g.34449252delCA2654363418KCNE1c.386del (p.Pro129HisfsTer17)
c.386del (p.Pro129HisfsTer?)
c.13+6137del (n.13+6137del)
c.279+9405del (n.279+9405del)
c.449del (p.Pro150HisfsTer17)
gnomAD v4
21g.34449250G>ACA410197886KCNE1c.385C>T (p.Pro129Ser)
c.13+6136C>T (n.13+6136C>T)
c.279+9404C>T (n.279+9404C>T)
c.448C>T (p.Pro150Ser)
COSMIC
21g.34449250G>CCA410197888KCNE1c.385C>G (p.Pro129Ala)
c.13+6136C>G (n.13+6136C>G)
c.279+9404C>G (n.279+9404C>G)
c.448C>G (p.Pro150Ala)
21g.34449250G>TCA410197887KCNE1c.385C>A (p.Pro129Thr)
c.13+6136C>A (n.13+6136C>A)
c.279+9404C>A (n.279+9404C>A)
c.448C>A (p.Pro150Thr)
COSMIC
21g.34449250_34449265delCA2499225867KCNE1c.370_385del (p.Glu124HisfsTer17)
c.370_385del (p.Glu124HisfsTer?)
c.13+6121_13+6136del (n.13+6121_13+6136del)
c.279+9389_279+9404del (n.279+9389_279+9404del)
c.433_448del (p.Glu145HisfsTer17)
ClinVar dbSNP
21g.34449251G>ACA748859958KCNE1c.384C>T (p.Ser128=)
c.13+6135C>T (n.13+6135C>T)
c.279+9403C>T (n.279+9403C>T)
c.447C>T (p.Ser149=)
dbSNP gnomAD v4
21g.34449251G=CA2387113323KCNE1c.384C= (p.Ser128=)
c.13+6135C= (n.13+6135C=)
c.279+9403C= (n.279+9403C=)
c.447C= (p.Ser149=)
21g.34449251G>TCA320425081KCNE1c.384C>A (p.Ser128=)
c.13+6135C>A (n.13+6135C>A)
c.279+9403C>A (n.279+9403C>A)
c.447C>A (p.Ser149=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
21g.34449252G>ACA410197889KCNE1c.383C>T (p.Ser128Phe)
c.13+6134C>T (n.13+6134C>T)
c.279+9402C>T (n.279+9402C>T)
c.446C>T (p.Ser149Phe)
dbSNP gnomAD v4
21g.34449252G>CCA410197890KCNE1c.383C>G (p.Ser128Cys)
c.13+6134C>G (n.13+6134C>G)
c.279+9402C>G (n.279+9402C>G)
c.446C>G (p.Ser149Cys)
21g.34449252G=CA2387113324KCNE1c.383C= (p.Ser128=)
c.13+6134C= (n.13+6134C=)
c.279+9402C= (n.279+9402C=)
c.446C= (p.Ser149=)
21g.34449252G>TCA410197891KCNE1c.383C>A (p.Ser128Tyr)
c.13+6134C>A (n.13+6134C>A)
c.279+9402C>A (n.279+9402C>A)
c.446C>A (p.Ser149Tyr)
21g.34449253A>CCA410197892KCNE1c.382T>G (p.Ser128Ala)
c.13+6133T>G (n.13+6133T>G)
c.279+9401T>G (n.279+9401T>G)
c.445T>G (p.Ser149Ala)
21g.34449253A>GCA410197893KCNE1c.382T>C (p.Ser128Pro)
c.13+6133T>C (n.13+6133T>C)
c.279+9401T>C (n.279+9401T>C)
c.445T>C (p.Ser149Pro)
21g.34449253A>TCA410197894KCNE1c.382T>A (p.Ser128Thr)
c.13+6133T>A (n.13+6133T>A)
c.279+9401T>A (n.279+9401T>A)
c.445T>A (p.Ser149Thr)
21g.34449254A>CCA2577482795KCNE1c.381T>G (p.Pro127=)
c.13+6132T>G (n.13+6132T>G)
c.279+9400T>G (n.279+9400T>G)
c.444T>G (p.Pro148=)
gnomAD v4
21g.34449255G>ACA410197895KCNE1c.380C>T (p.Pro127Leu)
c.13+6131C>T (n.13+6131C>T)
c.279+9399C>T (n.279+9399C>T)
c.443C>T (p.Pro148Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449255G>CCA410197896KCNE1c.380C>G (p.Pro127Arg)
c.13+6131C>G (n.13+6131C>G)
c.279+9399C>G (n.279+9399C>G)
c.443C>G (p.Pro148Arg)
21g.34449255G=CA2387113325KCNE1c.380C= (p.Pro127=)
c.13+6131C= (n.13+6131C=)
c.279+9399C= (n.279+9399C=)
c.443C= (p.Pro148=)
21g.34449255G>TCA410197897KCNE1c.380C>A (p.Pro127His)
c.13+6131C>A (n.13+6131C>A)
c.279+9399C>A (n.279+9399C>A)
c.443C>A (p.Pro148His)
21g.34449256G>ACA410197898KCNE1c.379C>T (p.Pro127Ser)
c.13+6130C>T (n.13+6130C>T)
c.279+9398C>T (n.279+9398C>T)
c.442C>T (p.Pro148Ser)
ClinVar
21g.34449256G>CCA410197899KCNE1c.379C>G (p.Pro127Ala)
c.13+6130C>G (n.13+6130C>G)
c.279+9398C>G (n.279+9398C>G)
c.442C>G (p.Pro148Ala)
21g.34449256G=CA2387113326KCNE1c.379C= (p.Pro127=)
c.13+6130C= (n.13+6130C=)
c.279+9398C= (n.279+9398C=)
c.442C= (p.Pro148=)
21g.34449256G>TCA331964KCNE1c.379C>A (p.Pro127Thr)
c.13+6130C>A (n.13+6130C>A)
c.279+9398C>A (n.279+9398C>A)
c.442C>A (p.Pro148Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449257C>ACA410197900KCNE1c.378G>T (p.Lys126Asn)
c.13+6129G>T (n.13+6129G>T)
c.279+9397G>T (n.279+9397G>T)
c.441G>T (p.Lys147Asn)
21g.34449257C=CA2387113327KCNE1c.378G= (p.Lys126=)
c.13+6129G= (n.13+6129G=)
c.279+9397G= (n.279+9397G=)
c.441G= (p.Lys147=)
21g.34449257C>GCA410197901KCNE1c.378G>C (p.Lys126Asn)
c.13+6129G>C (n.13+6129G>C)
c.279+9397G>C (n.279+9397G>C)
c.441G>C (p.Lys147Asn)
21g.34449257C>TCA2387113328KCNE1c.378G>A (p.Lys126=)
c.13+6129G>A (n.13+6129G>A)
c.279+9397G>A (n.279+9397G>A)
c.441G>A (p.Lys147=)
dbSNP
21g.34449258T>ACA410197902KCNE1c.377A>T (p.Lys126Met)
c.13+6128A>T (n.13+6128A>T)
c.279+9396A>T (n.279+9396A>T)
c.440A>T (p.Lys147Met)
21g.34449258T>CCA410197903KCNE1c.377A>G (p.Lys126Arg)
c.13+6128A>G (n.13+6128A>G)
c.279+9396A>G (n.279+9396A>G)
c.440A>G (p.Lys147Arg)
21g.34449258T>GCA410197904KCNE1c.377A>C (p.Lys126Thr)
c.13+6128A>C (n.13+6128A>C)
c.279+9396A>C (n.279+9396A>C)
c.440A>C (p.Lys147Thr)
21g.34449259T>ACA410197905KCNE1c.376A>T (p.Lys126Ter)
c.13+6127A>T (n.13+6127A>T)
c.279+9395A>T (n.279+9395A>T)
c.439A>T (p.Lys147Ter)
21g.34449259T>CCA410197906KCNE1c.376A>G (p.Lys126Glu)
c.13+6127A>G (n.13+6127A>G)
c.279+9395A>G (n.279+9395A>G)
c.439A>G (p.Lys147Glu)
21g.34449259T>GCA410197907KCNE1c.376A>C (p.Lys126Gln)
c.13+6127A>C (n.13+6127A>C)
c.279+9395A>C (n.279+9395A>C)
c.439A>C (p.Lys147Gln)
21g.34449260C>ACA2577482796KCNE1c.375G>T (p.Thr125=)
c.13+6126G>T (n.13+6126G>T)
c.279+9394G>T (n.279+9394G>T)
c.438G>T (p.Thr146=)
gnomAD v4
21g.34449260C=CA2387113329KCNE1c.375G= (p.Thr125=)
c.13+6126G= (n.13+6126G=)
c.279+9394G= (n.279+9394G=)
c.438G= (p.Thr146=)
21g.34449260C>TCA320425103KCNE1c.375G>A (p.Thr125=)
c.13+6126G>A (n.13+6126G>A)
c.279+9394G>A (n.279+9394G>A)
c.438G>A (p.Thr146=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449261G>ACA176419KCNE1c.374C>T (p.Thr125Met)
c.13+6125C>T (n.13+6125C>T)
c.279+9393C>T (n.279+9393C>T)
c.437C>T (p.Thr146Met)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.34449261G>CCA410197908KCNE1c.374C>G (p.Thr125Arg)
c.13+6125C>G (n.13+6125C>G)
c.279+9393C>G (n.279+9393C>G)
c.437C>G (p.Thr146Arg)
21g.34449261G=CA2387113330KCNE1c.374C= (p.Thr125=)
c.13+6125C= (n.13+6125C=)
c.279+9393C= (n.279+9393C=)
c.437C= (p.Thr146=)
21g.34449261G>TCA410197909KCNE1c.374C>A (p.Thr125Lys)
c.13+6125C>A (n.13+6125C>A)
c.279+9393C>A (n.279+9393C>A)
c.437C>A (p.Thr146Lys)
gnomAD v4
21g.34449262T>ACA410197912KCNE1c.373A>T (p.Thr125Ser)
c.13+6124A>T (n.13+6124A>T)
c.279+9392A>T (n.279+9392A>T)
c.436A>T (p.Thr146Ser)
21g.34449262T>CCA410197911KCNE1c.373A>G (p.Thr125Ala)
c.13+6124A>G (n.13+6124A>G)
c.279+9392A>G (n.279+9392A>G)
c.436A>G (p.Thr146Ala)
21g.34449262T>GCA410197910KCNE1c.373A>C (p.Thr125Pro)
c.13+6124A>C (n.13+6124A>C)
c.279+9392A>C (n.279+9392A>C)
c.436A>C (p.Thr146Pro)
21g.34449263C>ACA410197913KCNE1c.372G>T (p.Glu124Asp)
c.13+6123G>T (n.13+6123G>T)
c.279+9391G>T (n.279+9391G>T)
c.435G>T (p.Glu145Asp)
21g.34449263C>GCA410197914KCNE1c.372G>C (p.Glu124Asp)
c.13+6123G>C (n.13+6123G>C)
c.279+9391G>C (n.279+9391G>C)
c.435G>C (p.Glu145Asp)
21g.34449264T>ACA410197915KCNE1c.371A>T (p.Glu124Val)
c.13+6122A>T (n.13+6122A>T)
c.279+9390A>T (n.279+9390A>T)
c.434A>T (p.Glu145Val)
21g.34449264T>CCA410197916KCNE1c.371A>G (p.Glu124Gly)
c.13+6122A>G (n.13+6122A>G)
c.279+9390A>G (n.279+9390A>G)
c.434A>G (p.Glu145Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449264T>GCA410197917KCNE1c.371A>C (p.Glu124Ala)
c.13+6122A>C (n.13+6122A>C)
c.279+9390A>C (n.279+9390A>C)
c.434A>C (p.Glu145Ala)
21g.34449264T=CA2387113331KCNE1c.371A= (p.Glu124=)
c.13+6122A= (n.13+6122A=)
c.279+9390A= (n.279+9390A=)
c.434A= (p.Glu145=)
21g.34449265C>ACA410197920KCNE1c.370G>T (p.Glu124Ter)
c.13+6121G>T (n.13+6121G>T)
c.279+9389G>T (n.279+9389G>T)
c.433G>T (p.Glu145Ter)
21g.34449265C>GCA410197919KCNE1c.370G>C (p.Glu124Gln)
c.13+6121G>C (n.13+6121G>C)
c.279+9389G>C (n.279+9389G>C)
c.433G>C (p.Glu145Gln)
21g.34449265C>TCA410197918KCNE1c.370G>A (p.Glu124Lys)
c.13+6121G>A (n.13+6121G>A)
c.279+9389G>A (n.279+9389G>A)
c.433G>A (p.Glu145Lys)
21g.34449266A>GCA2654363419KCNE1c.369T>C (p.Pro123=)
c.13+6120T>C (n.13+6120T>C)
c.279+9388T>C (n.279+9388T>C)
c.432T>C (p.Pro144=)
gnomAD v4
21g.34449267G>ACA410197921KCNE1c.368C>T (p.Pro123Leu)
c.13+6119C>T (n.13+6119C>T)
c.279+9387C>T (n.279+9387C>T)
c.431C>T (p.Pro144Leu)
ClinVar dbSNP
21g.34449267G>CCA410197922KCNE1c.368C>G (p.Pro123Arg)
c.13+6119C>G (n.13+6119C>G)
c.279+9387C>G (n.279+9387C>G)
c.431C>G (p.Pro144Arg)
21g.34449267G=CA2387113332KCNE1c.368C= (p.Pro123=)
c.13+6119C= (n.13+6119C=)
c.279+9387C= (n.279+9387C=)
c.431C= (p.Pro144=)
21g.34449267G>TCA410197923KCNE1c.368C>A (p.Pro123His)
c.13+6119C>A (n.13+6119C>A)
c.279+9387C>A (n.279+9387C>A)
c.431C>A (p.Pro144His)
21g.34449268G>ACA410197924KCNE1c.367C>T (p.Pro123Ser)
c.13+6118C>T (n.13+6118C>T)
c.279+9386C>T (n.279+9386C>T)
c.430C>T (p.Pro144Ser)
gnomAD v4
21g.34449268G>CCA410197925KCNE1c.367C>G (p.Pro123Ala)
c.13+6118C>G (n.13+6118C>G)
c.279+9386C>G (n.279+9386C>G)
c.430C>G (p.Pro144Ala)
21g.34449268G>TCA410197926KCNE1c.367C>A (p.Pro123Thr)
c.13+6118C>A (n.13+6118C>A)
c.279+9386C>A (n.279+9386C>A)
c.430C>A (p.Pro144Thr)
21g.34449269A>GCA2577482800KCNE1c.366T>C (p.Leu122=)
c.13+6117T>C (n.13+6117T>C)
c.279+9385T>C (n.279+9385T>C)
c.429T>C (p.Leu143=)
21g.34449270A>CCA410197927KCNE1c.365T>G (p.Leu122Arg)
c.13+6116T>G (n.13+6116T>G)
c.279+9384T>G (n.279+9384T>G)
c.428T>G (p.Leu143Arg)
21g.34449270A>GCA410197929KCNE1c.365T>C (p.Leu122Pro)
c.13+6116T>C (n.13+6116T>C)
c.279+9384T>C (n.279+9384T>C)
c.428T>C (p.Leu143Pro)
21g.34449270A>TCA410197928KCNE1c.365T>A (p.Leu122His)
c.13+6116T>A (n.13+6116T>A)
c.279+9384T>A (n.279+9384T>A)
c.428T>A (p.Leu143His)
21g.34449271G>ACA410197930KCNE1c.364C>T (p.Leu122Phe)
c.13+6115C>T (n.13+6115C>T)
c.279+9383C>T (n.279+9383C>T)
c.427C>T (p.Leu143Phe)
21g.34449271G>CCA410197931KCNE1c.364C>G (p.Leu122Val)
c.13+6115C>G (n.13+6115C>G)
c.279+9383C>G (n.279+9383C>G)
c.427C>G (p.Leu143Val)
21g.34449271G>TCA410197932KCNE1c.364C>A (p.Leu122Ile)
c.13+6115C>A (n.13+6115C>A)
c.279+9383C>A (n.279+9383C>A)
c.427C>A (p.Leu143Ile)
21g.34449272G>CCA410197933KCNE1c.363C>G (p.His121Gln)
c.13+6114C>G (n.13+6114C>G)
c.279+9382C>G (n.279+9382C>G)
c.426C>G (p.His142Gln)
21g.34449272G>TCA410197934KCNE1c.363C>A (p.His121Gln)
c.13+6114C>A (n.13+6114C>A)
c.279+9382C>A (n.279+9382C>A)
c.426C>A (p.His142Gln)
gnomAD v4
21g.34449273T>ACA410197935KCNE1c.362A>T (p.His121Leu)
c.13+6113A>T (n.13+6113A>T)
c.279+9381A>T (n.279+9381A>T)
c.425A>T (p.His142Leu)
21g.34449273T>CCA410197936KCNE1c.362A>G (p.His121Arg)
c.13+6113A>G (n.13+6113A>G)
c.279+9381A>G (n.279+9381A>G)
c.425A>G (p.His142Arg)
21g.34449273T>GCA410197937KCNE1c.362A>C (p.His121Pro)
c.13+6113A>C (n.13+6113A>C)
c.279+9381A>C (n.279+9381A>C)
c.425A>C (p.His142Pro)
21g.34449274G>ACA410197938KCNE1c.361C>T (p.His121Tyr)
c.13+6112C>T (n.13+6112C>T)
c.279+9380C>T (n.279+9380C>T)
c.424C>T (p.His142Tyr)
gnomAD v4
21g.34449274G>CCA410197939KCNE1c.361C>G (p.His121Asp)
c.13+6112C>G (n.13+6112C>G)
c.279+9380C>G (n.279+9380C>G)
c.424C>G (p.His142Asp)
21g.34449274G>TCA410197940KCNE1c.361C>A (p.His121Asn)
c.13+6112C>A (n.13+6112C>A)
c.279+9380C>A (n.279+9380C>A)
c.424C>A (p.His142Asn)
gnomAD v4
21g.34449275T>CCA748860006KCNE1c.360A>G (p.Thr120=)
c.13+6111A>G (n.13+6111A>G)
c.279+9379A>G (n.279+9379A>G)
c.423A>G (p.Thr141=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449275T=CA2387113333KCNE1c.360A= (p.Thr120=)
c.13+6111A= (n.13+6111A=)
c.279+9379A= (n.279+9379A=)
c.423A= (p.Thr141=)
21g.34449276G>ACA410197942KCNE1c.359C>T (p.Thr120Ile)
c.13+6110C>T (n.13+6110C>T)
c.279+9378C>T (n.279+9378C>T)
c.422C>T (p.Thr141Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449276G>CCA410197943KCNE1c.359C>G (p.Thr120Arg)
c.13+6110C>G (n.13+6110C>G)
c.279+9378C>G (n.279+9378C>G)
c.422C>G (p.Thr141Arg)
21g.34449276G=CA2387113334KCNE1c.359C= (p.Thr120=)
c.13+6110C= (n.13+6110C=)
c.279+9378C= (n.279+9378C=)
c.422C= (p.Thr141=)
21g.34449276G>TCA410197941KCNE1c.359C>A (p.Thr120Lys)
c.13+6110C>A (n.13+6110C>A)
c.279+9378C>A (n.279+9378C>A)
c.422C>A (p.Thr141Lys)
21g.34449277T>ACA410197945KCNE1c.358A>T (p.Thr120Ser)
c.13+6109A>T (n.13+6109A>T)
c.279+9377A>T (n.279+9377A>T)
c.421A>T (p.Thr141Ser)
21g.34449277T>CCA410197944KCNE1c.358A>G (p.Thr120Ala)
c.13+6109A>G (n.13+6109A>G)
c.279+9377A>G (n.279+9377A>G)
c.421A>G (p.Thr141Ala)
21g.34449277T>GCA410197946KCNE1c.358A>C (p.Thr120Pro)
c.13+6109A>C (n.13+6109A>C)
c.279+9377A>C (n.279+9377A>C)
c.421A>C (p.Thr141Pro)
21g.34449278G>ACA2577482801KCNE1c.357C>T (p.Asn119=)
c.13+6108C>T (n.13+6108C>T)
c.279+9376C>T (n.279+9376C>T)
c.420C>T (p.Asn140=)
21g.34449278G>CCA410197947KCNE1c.357C>G (p.Asn119Lys)
c.13+6108C>G (n.13+6108C>G)
c.279+9376C>G (n.279+9376C>G)
c.420C>G (p.Asn140Lys)
21g.34449278G>TCA410197948KCNE1c.357C>A (p.Asn119Lys)
c.13+6108C>A (n.13+6108C>A)
c.279+9376C>A (n.279+9376C>A)
c.420C>A (p.Asn140Lys)
gnomAD v4

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