Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.34448755C>A | CA2580660215 | KCNE1 | c.*490G>T (n.*490G>T) c.13+6631G>T (n.13+6631G>T) c.279+9899G>T (n.279+9899G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.34448755C= | CA2387113150 | KCNE1 | c.*490G= (n.*490G=) c.13+6631G= (n.13+6631G=) c.279+9899G= (n.279+9899G=) | |
21 | g.34448755C>G | CA10644594 | KCNE1 | c.*490G>C (n.*490G>C) c.13+6631G>C (n.13+6631G>C) c.279+9899G>C (n.279+9899G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448755C>T | CA2580660214 | KCNE1 | c.*490G>A (n.*490G>A) c.13+6631G>A (n.13+6631G>A) c.279+9899G>A (n.279+9899G>A) | |
21 | g.34448757G>A | CA748859620 | KCNE1 | c.*488C>T (n.*488C>T) c.13+6629C>T (n.13+6629C>T) c.279+9897C>T (n.279+9897C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448757G= | CA2387113151 | KCNE1 | c.*488C= (n.*488C=) c.13+6629C= (n.13+6629C=) c.279+9897C= (n.279+9897C=) | |
21 | g.34448758G>A | CA320424839 | KCNE1 | c.*487C>T (n.*487C>T) c.13+6628C>T (n.13+6628C>T) c.279+9896C>T (n.279+9896C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448758G= | CA2387113152 | KCNE1 | c.*487C= (n.*487C=) c.13+6628C= (n.13+6628C=) c.279+9896C= (n.279+9896C=) | |
21 | g.34448759C>A | CA2817765274 | KCNE1 | c.*486G>T (n.*486G>T) c.13+6627G>T (n.13+6627G>T) c.279+9895G>T (n.279+9895G>T) | |
21 | g.34448761C>A | CA2590194119 | KCNE1 | c.*484G>T (n.*484G>T) c.13+6625G>T (n.13+6625G>T) c.279+9893G>T (n.279+9893G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448762A= | CA2387113153 | KCNE1 | c.*483T= (n.*483T=) c.13+6624T= (n.13+6624T=) c.279+9892T= (n.279+9892T=) | |
21 | g.34448762A>G | CA748859623 | KCNE1 | c.*483T>C (n.*483T>C) c.13+6624T>C (n.13+6624T>C) c.279+9892T>C (n.279+9892T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448765T>C | CA320424844 | KCNE1 | c.*480A>G (n.*480A>G) c.13+6621A>G (n.13+6621A>G) c.279+9889A>G (n.279+9889A>G) | |
21 | g.34448765T>G | CA2654363202 | KCNE1 | c.*480A>C (n.*480A>C) c.13+6621A>C (n.13+6621A>C) c.279+9889A>C (n.279+9889A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.34448765T= | CA2387113154 | KCNE1 | c.*480A= (n.*480A=) c.13+6621A= (n.13+6621A=) c.279+9889A= (n.279+9889A=) | |
21 | g.34448767T>G | CA2654363203 | KCNE1 | c.*478A>C (n.*478A>C) c.13+6619A>C (n.13+6619A>C) c.279+9887A>C (n.279+9887A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.34448768G>A | CA2387113156 | KCNE1 | c.*477C>T (n.*477C>T) c.13+6618C>T (n.13+6618C>T) c.279+9886C>T (n.279+9886C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34448768G= | CA2387113155 | KCNE1 | c.*477C= (n.*477C=) c.13+6618C= (n.13+6618C=) c.279+9886C= (n.279+9886C=) | |
21 | g.34448768G>T | CA2654363204 | KCNE1 | c.*477C>A (n.*477C>A) c.13+6618C>A (n.13+6618C>A) c.279+9886C>A (n.279+9886C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.34448770G>A | CA2654363205 | KCNE1 | c.*475C>T (n.*475C>T) c.13+6616C>T (n.13+6616C>T) c.279+9884C>T (n.279+9884C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.34448771T>C | CA2654363206 | KCNE1 | c.*474A>G (n.*474A>G) c.13+6615A>G (n.13+6615A>G) c.279+9883A>G (n.279+9883A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.34448773G>A | CA2654363207 | KCNE1 | c.*472C>T (n.*472C>T) c.13+6613C>T (n.13+6613C>T) c.279+9881C>T (n.279+9881C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.34448773G>T | CA2654363208 | KCNE1 | c.*472C>A (n.*472C>A) c.13+6613C>A (n.13+6613C>A) c.279+9881C>A (n.279+9881C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.34448774C>A | CA2654363209 | KCNE1 | c.*471G>T (n.*471G>T) c.13+6612G>T (n.13+6612G>T) c.279+9880G>T (n.279+9880G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.34448776C>A | CA2817765275 | KCNE1 | c.*469G>T (n.*469G>T) c.13+6610G>T (n.13+6610G>T) c.279+9878G>T (n.279+9878G>T) | |
21 | g.34448778T>G | CA2654363210 | KCNE1 | c.*467A>C (n.*467A>C) c.13+6608A>C (n.13+6608A>C) c.279+9876A>C (n.279+9876A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.34448779T>C | CA748859630 | KCNE1 | c.*466A>G (n.*466A>G) c.13+6607A>G (n.13+6607A>G) c.279+9875A>G (n.279+9875A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448779T= | CA2387113157 | KCNE1 | c.*466A= (n.*466A=) c.13+6607A= (n.13+6607A=) c.279+9875A= (n.279+9875A=) | |
21 | g.34448780G>C | CA320424847 | KCNE1 | c.*465C>G (n.*465C>G) c.13+6606C>G (n.13+6606C>G) c.279+9874C>G (n.279+9874C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448780G= | CA2387113158 | KCNE1 | c.*465C= (n.*465C=) c.13+6606C= (n.13+6606C=) c.279+9874C= (n.279+9874C=) | |
21 | g.34448780G>T | CA2526778346 | KCNE1 | c.*465C>A (n.*465C>A) c.13+6606C>A (n.13+6606C>A) c.279+9874C>A (n.279+9874C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.34448781A>T | CA2654363211 | KCNE1 | c.*464T>A (n.*464T>A) c.13+6605T>A (n.13+6605T>A) c.279+9873T>A (n.279+9873T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.34448782G>T | CA2654363212 | KCNE1 | c.*463C>A (n.*463C>A) c.13+6604C>A (n.13+6604C>A) c.279+9872C>A (n.279+9872C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.34448783T>C | CA2654363213 | KCNE1 | c.*462A>G (n.*462A>G) c.13+6603A>G (n.13+6603A>G) c.279+9871A>G (n.279+9871A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.34448784G>A | CA2654363214 | KCNE1 | c.*461C>T (n.*461C>T) c.13+6602C>T (n.13+6602C>T) c.279+9870C>T (n.279+9870C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.34448784G>T | CA2654363215 | KCNE1 | c.*461C>A (n.*461C>A) c.13+6602C>A (n.13+6602C>A) c.279+9870C>A (n.279+9870C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.34448785C>A | CA2654363216 | KCNE1 | c.*460G>T (n.*460G>T) c.13+6601G>T (n.13+6601G>T) c.279+9869G>T (n.279+9869G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.34448785C= | CA2387113159 | KCNE1 | c.*460G= (n.*460G=) c.13+6601G= (n.13+6601G=) c.279+9869G= (n.279+9869G=) | |
21 | g.34448785C>T | CA2387113160 | KCNE1 | c.*460G>A (n.*460G>A) c.13+6601G>A (n.13+6601G>A) c.279+9869G>A (n.279+9869G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34448786C= | CA2387113161 | KCNE1 | c.*459G= (n.*459G=) c.13+6600G= (n.13+6600G=) c.279+9868G= (n.279+9868G=) | |
21 | g.34448786C>T | CA2387113162 | KCNE1 | c.*459G>A (n.*459G>A) c.13+6600G>A (n.13+6600G>A) c.279+9868G>A (n.279+9868G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34448787C>A | CA2654363217 | KCNE1 | c.*458G>T (n.*458G>T) c.13+6599G>T (n.13+6599G>T) c.279+9867G>T (n.279+9867G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.34448788C>A | CA2387113164 | KCNE1 | c.*457G>T (n.*457G>T) c.13+6598G>T (n.13+6598G>T) c.279+9866G>T (n.279+9866G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34448788C= | CA2387113163 | KCNE1 | c.*457G= (n.*457G=) c.13+6598G= (n.13+6598G=) c.279+9866G= (n.279+9866G=) | |
21 | g.34448788C>T | CA10652890 | KCNE1 | c.*457G>A (n.*457G>A) c.13+6598G>A (n.13+6598G>A) c.279+9866G>A (n.279+9866G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448789G>A | CA10644595 | KCNE1 | c.*456C>T (n.*456C>T) c.13+6597C>T (n.13+6597C>T) c.279+9865C>T (n.279+9865C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34448789G>C | CA2580660217 | KCNE1 | c.*456C>G (n.*456C>G) c.13+6597C>G (n.13+6597C>G) c.279+9865C>G (n.279+9865C>G) | |
21 | g.34448789G= | CA2387113165 | KCNE1 | c.*456C= (n.*456C=) c.13+6597C= (n.13+6597C=) c.279+9865C= (n.279+9865C=) | |
21 | g.34448789G>T | CA2580660216 | KCNE1 | c.*456C>A (n.*456C>A) c.13+6597C>A (n.13+6597C>A) c.279+9865C>A (n.279+9865C>A) | |
21 | g.34448794T>C | CA2654363218 | KCNE1 | c.*451A>G (n.*451A>G) c.13+6592A>G (n.13+6592A>G) c.279+9860A>G (n.279+9860A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.34448795T>C | CA2654363219 | KCNE1 | c.*450A>G (n.*450A>G) c.13+6591A>G (n.13+6591A>G) c.279+9859A>G (n.279+9859A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.34448797C>A | CA2654363220 | KCNE1 | c.*448G>T (n.*448G>T) c.13+6589G>T (n.13+6589G>T) c.279+9857G>T (n.279+9857G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.34448798C>A | CA2387113167 | KCNE1 | c.*447G>T (n.*447G>T) c.13+6588G>T (n.13+6588G>T) c.279+9856G>T (n.279+9856G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34448798C= | CA2387113166 | KCNE1 | c.*447G= (n.*447G=) c.13+6588G= (n.13+6588G=) c.279+9856G= (n.279+9856G=) | |
21 | g.34448798C>T | CA320424859 | KCNE1 | c.*447G>A (n.*447G>A) c.13+6588G>A (n.13+6588G>A) c.279+9856G>A (n.279+9856G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448800G>T | CA2654363221 | KCNE1 | c.*445C>A (n.*445C>A) c.13+6586C>A (n.13+6586C>A) c.279+9854C>A (n.279+9854C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.34448801T>A | CA2737614772 | KCNE1 | c.*444A>T (n.*444A>T) c.13+6585A>T (n.13+6585A>T) c.279+9853A>T (n.279+9853A>T) | dbSNP |
21 | g.34448802C>A | CA2654363222 | KCNE1 | c.*443G>T (n.*443G>T) c.13+6584G>T (n.13+6584G>T) c.279+9852G>T (n.279+9852G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.34448802C= | CA2387113168 | KCNE1 | c.*443G= (n.*443G=) c.13+6584G= (n.13+6584G=) c.279+9852G= (n.279+9852G=) | |
21 | g.34448802C>G | CA320424864 | KCNE1 | c.*443G>C (n.*443G>C) c.13+6584G>C (n.13+6584G>C) c.279+9852G>C (n.279+9852G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448802C>T | CA320424879 | KCNE1 | c.*443G>A (n.*443G>A) c.13+6584G>A (n.13+6584G>A) c.279+9852G>A (n.279+9852G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448804C>A | CA2654363223 | KCNE1 | c.*441G>T (n.*441G>T) c.13+6582G>T (n.13+6582G>T) c.279+9850G>T (n.279+9850G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.34448804C>T | CA2519922195 | KCNE1 | c.*441G>A (n.*441G>A) c.13+6582G>A (n.13+6582G>A) c.279+9850G>A (n.279+9850G>A) | |
21 | g.34448805A>T | CA2654363224 | KCNE1 | c.*440T>A (n.*440T>A) c.13+6581T>A (n.13+6581T>A) c.279+9849T>A (n.279+9849T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.34448806T>A | CA2387113170 | KCNE1 | c.*439A>T (n.*439A>T) c.13+6580A>T (n.13+6580A>T) c.279+9848A>T (n.279+9848A>T) | dbSNP |
21 | g.34448806T>C | CA1022000978 | KCNE1 | c.*439A>G (n.*439A>G) c.13+6580A>G (n.13+6580A>G) c.279+9848A>G (n.279+9848A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448806T= | CA2387113169 | KCNE1 | c.*439A= (n.*439A=) c.13+6580A= (n.13+6580A=) c.279+9848A= (n.279+9848A=) | |
21 | g.34448808A>G | CA2654363225 | KCNE1 | c.*437T>C (n.*437T>C) c.13+6578T>C (n.13+6578T>C) c.279+9846T>C (n.279+9846T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.34448810T>C | CA1022000980 | KCNE1 | c.*435A>G (n.*435A>G) c.13+6576A>G (n.13+6576A>G) c.279+9844A>G (n.279+9844A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448811G= | CA2387113171 | KCNE1 | c.*434C= (n.*434C=) c.13+6575C= (n.13+6575C=) c.279+9843C= (n.279+9843C=) | |
21 | g.34448811G>T | CA2387113172 | KCNE1 | c.*434C>A (n.*434C>A) c.13+6575C>A (n.13+6575C>A) c.279+9843C>A (n.279+9843C>A) | dbSNP |
21 | g.34448812C>A | CA2654363227 | KCNE1 | c.*433G>T (n.*433G>T) c.13+6574G>T (n.13+6574G>T) c.279+9842G>T (n.279+9842G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.34448812C>T | CA2654363226 | KCNE1 | c.*433G>A (n.*433G>A) c.13+6574G>A (n.13+6574G>A) c.279+9842G>A (n.279+9842G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.34448813T>A | CA2654363228 | KCNE1 | c.*432A>T (n.*432A>T) c.13+6573A>T (n.13+6573A>T) c.279+9841A>T (n.279+9841A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.34448816C>A | CA1022000984 | KCNE1 | c.*429G>T (n.*429G>T) c.13+6570G>T (n.13+6570G>T) c.279+9838G>T (n.279+9838G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448816C= | CA2387113173 | KCNE1 | c.*429G= (n.*429G=) c.13+6570G= (n.13+6570G=) c.279+9838G= (n.279+9838G=) | |
21 | g.34448817C>A | CA2817765276 | KCNE1 | c.*428G>T (n.*428G>T) c.13+6569G>T (n.13+6569G>T) c.279+9837G>T (n.279+9837G>T) | |
21 | g.34448817C>T | CA2654363229 | KCNE1 | c.*428G>A (n.*428G>A) c.13+6569G>A (n.13+6569G>A) c.279+9837G>A (n.279+9837G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.34448818A= | CA2387113175 | KCNE1 | c.*427T= (n.*427T=) c.13+6568T= (n.13+6568T=) c.279+9836T= (n.279+9836T=) | |
21 | g.34448818A>C | CA2387113176 | KCNE1 | c.*427T>G (n.*427T>G) c.13+6568T>G (n.13+6568T>G) c.279+9836T>G (n.279+9836T>G) | dbSNP |
21 | g.34448818_34448821delinsACCT | CA2387113174 | KCNE1 | c.*424_*427delinsAGGT (n.*424_*427delinsAGGT) c.13+6565_13+6568delinsAGGT (n.13+6565_13+6568delinsAGGT) c.279+9833_279+9836delinsAGGT (n.279+9833_279+9836delinsAGGT) | |
21 | g.34448819C= | CA2387113177 | KCNE1 | c.*426G= (n.*426G=) c.13+6567G= (n.13+6567G=) c.279+9835G= (n.279+9835G=) | |
21 | g.34448819C>G | CA748859649 | KCNE1 | c.*426G>C (n.*426G>C) c.13+6567G>C (n.13+6567G>C) c.279+9835G>C (n.279+9835G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34448819C>T | CA320424891 | KCNE1 | c.*426G>A (n.*426G>A) c.13+6567G>A (n.13+6567G>A) c.279+9835G>A (n.279+9835G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448824_34448826del | CA748859652 | KCNE1 | c.*424_*426del (n.*424_*426del) c.13+6565_13+6567del (n.13+6565_13+6567del) c.279+9833_279+9835del (n.279+9833_279+9835del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448820C>A | CA2654363230 | KCNE1 | c.*425G>T (n.*425G>T) c.13+6566G>T (n.13+6566G>T) c.279+9834G>T (n.279+9834G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.34448821T>C | CA2654363231 | KCNE1 | c.*424A>G (n.*424A>G) c.13+6565A>G (n.13+6565A>G) c.279+9833A>G (n.279+9833A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.34448823C= | CA2387113178 | KCNE1 | c.*422G= (n.*422G=) c.13+6563G= (n.13+6563G=) c.279+9831G= (n.279+9831G=) | |
21 | g.34448823C>T | CA320424897 | KCNE1 | c.*422G>A (n.*422G>A) c.13+6563G>A (n.13+6563G>A) c.279+9831G>A (n.279+9831G>A) | dbSNP |
21 | g.34448824T>C | CA2654363232 | KCNE1 | c.*421A>G (n.*421A>G) c.13+6562A>G (n.13+6562A>G) c.279+9830A>G (n.279+9830A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.34448825C>A | CA2654363233 | KCNE1 | c.*420G>T (n.*420G>T) c.13+6561G>T (n.13+6561G>T) c.279+9829G>T (n.279+9829G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.34448825C= | CA2387113179 | KCNE1 | c.*420G= (n.*420G=) c.13+6561G= (n.13+6561G=) c.279+9829G= (n.279+9829G=) | |
21 | g.34448825C>T | CA2387113180 | KCNE1 | c.*420G>A (n.*420G>A) c.13+6561G>A (n.13+6561G>A) c.279+9829G>A (n.279+9829G>A) | dbSNP |
21 | g.34448826C= | CA2387113181 | KCNE1 | c.*419G= (n.*419G=) c.13+6560G= (n.13+6560G=) c.279+9828G= (n.279+9828G=) | |
21 | g.34448826C>G | CA748859656 | KCNE1 | c.*419G>C (n.*419G>C) c.13+6560G>C (n.13+6560G>C) c.279+9828G>C (n.279+9828G>C) | |
21 | g.34448826C>T | CA748859658 | KCNE1 | c.*419G>A (n.*419G>A) c.13+6560G>A (n.13+6560G>A) c.279+9828G>A (n.279+9828G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448828_34448829del | CA2817765277 | KCNE1 | c.*418_*419del (n.*418_*419del) c.13+6559_13+6560del (n.13+6559_13+6560del) c.279+9827_279+9828del (n.279+9827_279+9828del) | |
21 | g.34448828C= | CA2387113183 | KCNE1 | c.*417G= (n.*417G=) c.13+6558G= (n.13+6558G=) c.279+9826G= (n.279+9826G=) | |
21 | g.34448828C>T | CA2387113182 | KCNE1 | c.*417G>A (n.*417G>A) c.13+6558G>A (n.13+6558G>A) c.279+9826G>A (n.279+9826G>A) | dbSNP |
21 | g.34448829A= | CA2387113184 | KCNE1 | c.*416T= (n.*416T=) c.13+6557T= (n.13+6557T=) c.279+9825T= (n.279+9825T=) | |
21 | g.34448829A>C | CA320424912 | KCNE1 | c.*416T>G (n.*416T>G) c.13+6557T>G (n.13+6557T>G) c.279+9825T>G (n.279+9825T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448829A>G | CA2387113185 | KCNE1 | c.*416T>C (n.*416T>C) c.13+6557T>C (n.13+6557T>C) c.279+9825T>C (n.279+9825T>C) | dbSNP |
21 | g.34448834G>A | CA320424920 | KCNE1 | c.*411C>T (n.*411C>T) c.13+6552C>T (n.13+6552C>T) c.279+9820C>T (n.279+9820C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448834G= | CA2387113186 | KCNE1 | c.*411C= (n.*411C=) c.13+6552C= (n.13+6552C=) c.279+9820C= (n.279+9820C=) | |
21 | g.34448834_34448835delinsGC | CA2387113187 | KCNE1 | c.*410_*411delinsGC (n.*410_*411delinsGC) c.13+6551_13+6552delinsGC (n.13+6551_13+6552delinsGC) c.279+9819_279+9820delinsGC (n.279+9819_279+9820delinsGC) | |
21 | g.34448836del | CA748859665 | KCNE1 | c.*410del (n.*410del) c.13+6551del (n.13+6551del) c.279+9819del (n.279+9819del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448836C>A | CA2387113189 | KCNE1 | c.*409G>T (n.*409G>T) c.13+6550G>T (n.13+6550G>T) c.279+9818G>T (n.279+9818G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34448836C= | CA2387113188 | KCNE1 | c.*409G= (n.*409G=) c.13+6550G= (n.13+6550G=) c.279+9818G= (n.279+9818G=) | |
21 | g.34448837A>C | CA2654363234 | KCNE1 | c.*408T>G (n.*408T>G) c.13+6549T>G (n.13+6549T>G) c.279+9817T>G (n.279+9817T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.34448838C= | CA2387113190 | KCNE1 | c.*407G= (n.*407G=) c.13+6548G= (n.13+6548G=) c.279+9816G= (n.279+9816G=) | |
21 | g.34448838C>T | CA748859672 | KCNE1 | c.*407G>A (n.*407G>A) c.13+6548G>A (n.13+6548G>A) c.279+9816G>A (n.279+9816G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448840G>A | CA2387113192 | KCNE1 | c.*405C>T (n.*405C>T) c.13+6546C>T (n.13+6546C>T) c.279+9814C>T (n.279+9814C>T) | dbSNP |
21 | g.34448840G= | CA2387113191 | KCNE1 | c.*405C= (n.*405C=) c.13+6546C= (n.13+6546C=) c.279+9814C= (n.279+9814C=) | |
21 | g.34448841G>T | CA2817765278 | KCNE1 | c.*404C>A (n.*404C>A) c.13+6545C>A (n.13+6545C>A) c.279+9813C>A (n.279+9813C>A) | |
21 | g.34448844A>C | CA2654363235 | KCNE1 | c.*401T>G (n.*401T>G) c.13+6542T>G (n.13+6542T>G) c.279+9810T>G (n.279+9810T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.34448845G= | CA2387113193 | KCNE1 | c.*400C= (n.*400C=) c.13+6541C= (n.13+6541C=) c.279+9809C= (n.279+9809C=) | |
21 | g.34448845G>T | CA2387113194 | KCNE1 | c.*400C>A (n.*400C>A) c.13+6541C>A (n.13+6541C>A) c.279+9809C>A (n.279+9809C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34448846C>A | CA2654363236 | KCNE1 | c.*399G>T (n.*399G>T) c.13+6540G>T (n.13+6540G>T) c.279+9808G>T (n.279+9808G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.34448846C>T | CA2654363237 | KCNE1 | c.*399G>A (n.*399G>A) c.13+6540G>A (n.13+6540G>A) c.279+9808G>A (n.279+9808G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.34448850A>G | CA2654363238 | KCNE1 | c.*395T>C (n.*395T>C) c.13+6536T>C (n.13+6536T>C) c.279+9804T>C (n.279+9804T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34448851C>A | CA2654363239 | KCNE1 | c.*394G>T (n.*394G>T) c.13+6535G>T (n.13+6535G>T) c.279+9803G>T (n.279+9803G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.34448851C>T | CA2654363240 | KCNE1 | c.*394G>A (n.*394G>A) c.13+6535G>A (n.13+6535G>A) c.279+9803G>A (n.279+9803G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.34448853A>C | CA2654363241 | KCNE1 | c.*392T>G (n.*392T>G) c.13+6533T>G (n.13+6533T>G) c.279+9801T>G (n.279+9801T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.34448854A>G | CA2737614837 | KCNE1 | c.*391T>C (n.*391T>C) c.13+6532T>C (n.13+6532T>C) c.279+9800T>C (n.279+9800T>C) | dbSNP |
21 | g.34448854A>T | CA2654363242 | KCNE1 | c.*391T>A (n.*391T>A) c.13+6532T>A (n.13+6532T>A) c.279+9800T>A (n.279+9800T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.34448859_34448862del | CA2817765279 | KCNE1 | c.*388_*391del (n.*388_*391del) c.13+6529_13+6532del (n.13+6529_13+6532del) c.279+9797_279+9800del (n.279+9797_279+9800del) |