Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.34448696G>C | CA2517183685 | KCNE1 | c.*549C>G (n.*549C>G) c.13+6690C>G (n.13+6690C>G) c.279+9958C>G (n.279+9958C>G) | |
21 | g.34448697T>C | CA1022000933 | KCNE1 | c.*548A>G (n.*548A>G) c.13+6689A>G (n.13+6689A>G) c.279+9957A>G (n.279+9957A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448697T>G | CA1022000936 | KCNE1 | c.*548A>C (n.*548A>C) c.13+6689A>C (n.13+6689A>C) c.279+9957A>C (n.279+9957A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448698_34448699insTA | CA2654363176 | KCNE1 | c.*546_*547insTA (n.*546_*547insTA) c.13+6687_13+6688insTA (n.13+6687_13+6688insTA) c.279+9955_279+9956insTA (n.279+9955_279+9956insTA) | gnomAD v4 |
21 | g.34448699G>T | CA1022000937 | KCNE1 | c.*546C>A (n.*546C>A) c.13+6687C>A (n.13+6687C>A) c.279+9955C>A (n.279+9955C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448700A>G | CA1022000938 | KCNE1 | c.*545T>C (n.*545T>C) c.13+6686T>C (n.13+6686T>C) c.279+9954T>C (n.279+9954T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448700A>T | CA2590194118 | KCNE1 | c.*545T>A (n.*545T>A) c.13+6686T>A (n.13+6686T>A) c.279+9954T>A (n.279+9954T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448701T>C | CA1022000942 | KCNE1 | c.*544A>G (n.*544A>G) c.13+6685A>G (n.13+6685A>G) c.279+9953A>G (n.279+9953A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448701T>G | CA2654363178 | KCNE1 | c.*544A>C (n.*544A>C) c.13+6685A>C (n.13+6685A>C) c.279+9953A>C (n.279+9953A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.34448702_34448703del | CA2654363177 | KCNE1 | c.*543_*544del (n.*543_*544del) c.13+6684_13+6685del (n.13+6684_13+6685del) c.279+9952_279+9953del (n.279+9952_279+9953del) | gnomAD v4 |
21 | g.34448704C>A | CA2654363179 | KCNE1 | c.*541G>T (n.*541G>T) c.13+6682G>T (n.13+6682G>T) c.279+9950G>T (n.279+9950G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.34448706_34448707insGGTGG | CA2654363180 | KCNE1 | c.*538_*539insCCACC (n.*538_*539insCCACC) c.13+6679_13+6680insCCACC (n.13+6679_13+6680insCCACC) c.279+9947_279+9948insCCACC (n.279+9947_279+9948insCCACC) | gnomAD v4 |
21 | g.34448707T>C | CA1022000943 | KCNE1 | c.*538A>G (n.*538A>G) c.13+6679A>G (n.13+6679A>G) c.279+9947A>G (n.279+9947A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448708C= | CA2387113133 | KCNE1 | c.*537G= (n.*537G=) c.13+6678G= (n.13+6678G=) c.279+9946G= (n.279+9946G=) | |
21 | g.34448708C>G | CA748859590 | KCNE1 | c.*537G>C (n.*537G>C) c.13+6678G>C (n.13+6678G>C) c.279+9946G>C (n.279+9946G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448709T>G | CA2654363181 | KCNE1 | c.*536A>C (n.*536A>C) c.13+6677A>C (n.13+6677A>C) c.279+9945A>C (n.279+9945A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.34448710C>A | CA2817765265 | KCNE1 | c.*535G>T (n.*535G>T) c.13+6676G>T (n.13+6676G>T) c.279+9944G>T (n.279+9944G>T) | |
21 | g.34448710C= | CA2387113134 | KCNE1 | c.*535G= (n.*535G=) c.13+6676G= (n.13+6676G=) c.279+9944G= (n.279+9944G=) | |
21 | g.34448710C>T | CA2387113135 | KCNE1 | c.*535G>A (n.*535G>A) c.13+6676G>A (n.13+6676G>A) c.279+9944G>A (n.279+9944G>A) | dbSNP |
21 | g.34448712del | CA2654363182 | KCNE1 | c.*533del (n.*533del) c.13+6674del (n.13+6674del) c.279+9942del (n.279+9942del) | gnomAD v4 |
21 | g.34448712T>G | CA2817765266 | KCNE1 | c.*533A>C (n.*533A>C) c.13+6674A>C (n.13+6674A>C) c.279+9942A>C (n.279+9942A>C) | |
21 | g.34448713G>A | CA1022000948 | KCNE1 | c.*532C>T (n.*532C>T) c.13+6673C>T (n.13+6673C>T) c.279+9941C>T (n.279+9941C>T) | dbSNP |
21 | g.34448713G= | CA2387113136 | KCNE1 | c.*532C= (n.*532C=) c.13+6673C= (n.13+6673C=) c.279+9941C= (n.279+9941C=) | |
21 | g.34448713G>T | CA748859591 | KCNE1 | c.*532C>A (n.*532C>A) c.13+6673C>A (n.13+6673C>A) c.279+9941C>A (n.279+9941C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448715A>G | CA1022000953 | KCNE1 | c.*530T>C (n.*530T>C) c.13+6671T>C (n.13+6671T>C) c.279+9939T>C (n.279+9939T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448715_34448716insTCATTAAAA | CA2654363183 | KCNE1 | c.*530_*531insTTTAATGAT (n.*530_*531insTTTAATGAT) c.13+6671_13+6672insTTTAATGAT (n.13+6671_13+6672insTTTAATGAT) c.279+9939_279+9940insTTTAATGAT (n.279+9939_279+9940insTTTAATGAT) | gnomAD v4 |
21 | g.34448716A= | CA2387113137 | KCNE1 | c.*529T= (n.*529T=) c.13+6670T= (n.13+6670T=) c.279+9938T= (n.279+9938T=) | |
21 | g.34448716A>G | CA748859593 | KCNE1 | c.*529T>C (n.*529T>C) c.13+6670T>C (n.13+6670T>C) c.279+9938T>C (n.279+9938T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448717A>T | CA2817765267 | KCNE1 | c.*528T>A (n.*528T>A) c.13+6669T>A (n.13+6669T>A) c.279+9937T>A (n.279+9937T>A) | |
21 | g.34448718_34448730del | CA2654363184 | KCNE1 | c.*515_*527del (n.*515_*527del) c.13+6656_13+6668del (n.13+6656_13+6668del) c.279+9924_279+9936del (n.279+9924_279+9936del) | gnomAD v4 |
21 | g.34448719C>A | CA2817765268 | KCNE1 | c.*526G>T (n.*526G>T) c.13+6667G>T (n.13+6667G>T) c.279+9935G>T (n.279+9935G>T) | |
21 | g.34448719C>T | CA2562245659 | KCNE1 | c.*526G>A (n.*526G>A) c.13+6667G>A (n.13+6667G>A) c.279+9935G>A (n.279+9935G>A) | |
21 | g.34448721G>A | CA2654363185 | KCNE1 | c.*524C>T (n.*524C>T) c.13+6665C>T (n.13+6665C>T) c.279+9933C>T (n.279+9933C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.34448721G>C | CA2564635272 | KCNE1 | c.*524C>G (n.*524C>G) c.13+6665C>G (n.13+6665C>G) c.279+9933C>G (n.279+9933C>G) | |
21 | g.34448721G>T | CA2817765269 | KCNE1 | c.*524C>A (n.*524C>A) c.13+6665C>A (n.13+6665C>A) c.279+9933C>A (n.279+9933C>A) | |
21 | g.34448722G>A | CA2654363186 | KCNE1 | c.*523C>T (n.*523C>T) c.13+6664C>T (n.13+6664C>T) c.279+9932C>T (n.279+9932C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.34448722G= | CA2387113138 | KCNE1 | c.*523C= (n.*523C=) c.13+6664C= (n.13+6664C=) c.279+9932C= (n.279+9932C=) | |
21 | g.34448722G>T | CA320424817 | KCNE1 | c.*523C>A (n.*523C>A) c.13+6664C>A (n.13+6664C>A) c.279+9932C>A (n.279+9932C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448723C>T | CA2654363187 | KCNE1 | c.*522G>A (n.*522G>A) c.13+6663G>A (n.13+6663G>A) c.279+9931G>A (n.279+9931G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.34448726G= | CA2387113139 | KCNE1 | c.*519C= (n.*519C=) c.13+6660C= (n.13+6660C=) c.279+9928C= (n.279+9928C=) | |
21 | g.34448726G>T | CA748859596 | KCNE1 | c.*519C>A (n.*519C>A) c.13+6660C>A (n.13+6660C>A) c.279+9928C>A (n.279+9928C>A) | dbSNP |
21 | g.34448727G>T | CA2654363188 | KCNE1 | c.*518C>A (n.*518C>A) c.13+6659C>A (n.13+6659C>A) c.279+9927C>A (n.279+9927C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.34448728T>G | CA2654363189 | KCNE1 | c.*517A>C (n.*517A>C) c.13+6658A>C (n.13+6658A>C) c.279+9926A>C (n.279+9926A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.34448730G>A | CA748859600 | KCNE1 | c.*515C>T (n.*515C>T) c.13+6656C>T (n.13+6656C>T) c.279+9924C>T (n.279+9924C>T) | dbSNP |
21 | g.34448730G>C | CA748859604 | KCNE1 | c.*515C>G (n.*515C>G) c.13+6656C>G (n.13+6656C>G) c.279+9924C>G (n.279+9924C>G) | |
21 | g.34448730G= | CA2387113140 | KCNE1 | c.*515C= (n.*515C=) c.13+6656C= (n.13+6656C=) c.279+9924C= (n.279+9924C=) | |
21 | g.34448730G>T | CA1022000958 | KCNE1 | c.*515C>A (n.*515C>A) c.13+6656C>A (n.13+6656C>A) c.279+9924C>A (n.279+9924C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448731G>T | CA2654363190 | KCNE1 | c.*514C>A (n.*514C>A) c.13+6655C>A (n.13+6655C>A) c.279+9923C>A (n.279+9923C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.34448732T>G | CA2654363191 | KCNE1 | c.*513A>C (n.*513A>C) c.13+6654A>C (n.13+6654A>C) c.279+9922A>C (n.279+9922A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.34448733G>A | CA2552263086 | KCNE1 | c.*512C>T (n.*512C>T) c.13+6653C>T (n.13+6653C>T) c.279+9921C>T (n.279+9921C>T) | |
21 | g.34448734G>A | CA2654363192 | KCNE1 | c.*511C>T (n.*511C>T) c.13+6652C>T (n.13+6652C>T) c.279+9920C>T (n.279+9920C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.34448735T>G | CA2654363193 | KCNE1 | c.*510A>C (n.*510A>C) c.13+6651A>C (n.13+6651A>C) c.279+9919A>C (n.279+9919A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.34448736A>C | CA2654363194 | KCNE1 | c.*509T>G (n.*509T>G) c.13+6650T>G (n.13+6650T>G) c.279+9918T>G (n.279+9918T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.34448736A>T | CA2654363195 | KCNE1 | c.*509T>A (n.*509T>A) c.13+6650T>A (n.13+6650T>A) c.279+9918T>A (n.279+9918T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.34448737del | CA1022000959 | KCNE1 | c.*509del (n.*509del) c.13+6650del (n.13+6650del) c.279+9918del (n.279+9918del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448737A>G | CA2654363196 | KCNE1 | c.*508T>C (n.*508T>C) c.13+6649T>C (n.13+6649T>C) c.279+9917T>C (n.279+9917T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.34448740A>G | CA2817765270 | KCNE1 | c.*505T>C (n.*505T>C) c.13+6646T>C (n.13+6646T>C) c.279+9914T>C (n.279+9914T>C) | |
21 | g.34448742G>A | CA2387113142 | KCNE1 | c.*503C>T (n.*503C>T) c.13+6644C>T (n.13+6644C>T) c.279+9912C>T (n.279+9912C>T) | dbSNP |
21 | g.34448742G= | CA2387113141 | KCNE1 | c.*503C= (n.*503C=) c.13+6644C= (n.13+6644C=) c.279+9912C= (n.279+9912C=) | |
21 | g.34448743A= | CA2387113143 | KCNE1 | c.*502T= (n.*502T=) c.13+6643T= (n.13+6643T=) c.279+9911T= (n.279+9911T=) | |
21 | g.34448743A>T | CA1022000960 | KCNE1 | c.*502T>A (n.*502T>A) c.13+6643T>A (n.13+6643T>A) c.279+9911T>A (n.279+9911T>A) | dbSNP |
21 | g.34448745C>A | CA2654363197 | KCNE1 | c.*500G>T (n.*500G>T) c.13+6641G>T (n.13+6641G>T) c.279+9909G>T (n.279+9909G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.34448745C>G | CA2817765271 | KCNE1 | c.*500G>C (n.*500G>C) c.13+6641G>C (n.13+6641G>C) c.279+9909G>C (n.279+9909G>C) | |
21 | g.34448746C>A | CA2654363198 | KCNE1 | c.*499G>T (n.*499G>T) c.13+6640G>T (n.13+6640G>T) c.279+9908G>T (n.279+9908G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.34448746C>T | CA2654363199 | KCNE1 | c.*499G>A (n.*499G>A) c.13+6640G>A (n.13+6640G>A) c.279+9908G>A (n.279+9908G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.34448748C= | CA2387113144 | KCNE1 | c.*497G= (n.*497G=) c.13+6638G= (n.13+6638G=) c.279+9906G= (n.279+9906G=) | |
21 | g.34448748C>G | CA2817765272 | KCNE1 | c.*497G>C (n.*497G>C) c.13+6638G>C (n.13+6638G>C) c.279+9906G>C (n.279+9906G>C) | |
21 | g.34448748C>T | CA320424826 | KCNE1 | c.*497G>A (n.*497G>A) c.13+6638G>A (n.13+6638G>A) c.279+9906G>A (n.279+9906G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448749G>A | CA320424827 | KCNE1 | c.*496C>T (n.*496C>T) c.13+6637C>T (n.13+6637C>T) c.279+9905C>T (n.279+9905C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448749G= | CA2387113145 | KCNE1 | c.*496C= (n.*496C=) c.13+6637C= (n.13+6637C=) c.279+9905C= (n.279+9905C=) | |
21 | g.34448751C>A | CA2654363200 | KCNE1 | c.*494G>T (n.*494G>T) c.13+6635G>T (n.13+6635G>T) c.279+9903G>T (n.279+9903G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.34448751C= | CA2387113146 | KCNE1 | c.*494G= (n.*494G=) c.13+6635G= (n.13+6635G=) c.279+9903G= (n.279+9903G=) | |
21 | g.34448751C>T | CA320424828 | KCNE1 | c.*494G>A (n.*494G>A) c.13+6635G>A (n.13+6635G>A) c.279+9903G>A (n.279+9903G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448752G>A | CA10644593 | KCNE1 | c.*493C>T (n.*493C>T) c.13+6634C>T (n.13+6634C>T) c.279+9902C>T (n.279+9902C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448752G>C | CA2387113148 | KCNE1 | c.*493C>G (n.*493C>G) c.13+6634C>G (n.13+6634C>G) c.279+9902C>G (n.279+9902C>G) | dbSNP |
21 | g.34448752G= | CA2387113147 | KCNE1 | c.*493C= (n.*493C=) c.13+6634C= (n.13+6634C=) c.279+9902C= (n.279+9902C=) | |
21 | g.34448752G>T | CA2654363201 | KCNE1 | c.*493C>A (n.*493C>A) c.13+6634C>A (n.13+6634C>A) c.279+9902C>A (n.279+9902C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.34448753C>T | CA2817765273 | KCNE1 | c.*492G>A (n.*492G>A) c.13+6633G>A (n.13+6633G>A) c.279+9901G>A (n.279+9901G>A) | |
21 | g.34448754C= | CA2387113149 | KCNE1 | c.*491G= (n.*491G=) c.13+6632G= (n.13+6632G=) c.279+9900G= (n.279+9900G=) | |
21 | g.34448754C>T | CA748859610 | KCNE1 | c.*491G>A (n.*491G>A) c.13+6632G>A (n.13+6632G>A) c.279+9900G>A (n.279+9900G>A) | dbSNP |
21 | g.34448755C>A | CA2580660215 | KCNE1 | c.*490G>T (n.*490G>T) c.13+6631G>T (n.13+6631G>T) c.279+9899G>T (n.279+9899G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.34448755C= | CA2387113150 | KCNE1 | c.*490G= (n.*490G=) c.13+6631G= (n.13+6631G=) c.279+9899G= (n.279+9899G=) | |
21 | g.34448755C>G | CA10644594 | KCNE1 | c.*490G>C (n.*490G>C) c.13+6631G>C (n.13+6631G>C) c.279+9899G>C (n.279+9899G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448755C>T | CA2580660214 | KCNE1 | c.*490G>A (n.*490G>A) c.13+6631G>A (n.13+6631G>A) c.279+9899G>A (n.279+9899G>A) | |
21 | g.34448757G>A | CA748859620 | KCNE1 | c.*488C>T (n.*488C>T) c.13+6629C>T (n.13+6629C>T) c.279+9897C>T (n.279+9897C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448757G= | CA2387113151 | KCNE1 | c.*488C= (n.*488C=) c.13+6629C= (n.13+6629C=) c.279+9897C= (n.279+9897C=) | |
21 | g.34448758G>A | CA320424839 | KCNE1 | c.*487C>T (n.*487C>T) c.13+6628C>T (n.13+6628C>T) c.279+9896C>T (n.279+9896C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448758G= | CA2387113152 | KCNE1 | c.*487C= (n.*487C=) c.13+6628C= (n.13+6628C=) c.279+9896C= (n.279+9896C=) | |
21 | g.34448759C>A | CA2817765274 | KCNE1 | c.*486G>T (n.*486G>T) c.13+6627G>T (n.13+6627G>T) c.279+9895G>T (n.279+9895G>T) | |
21 | g.34448761C>A | CA2590194119 | KCNE1 | c.*484G>T (n.*484G>T) c.13+6625G>T (n.13+6625G>T) c.279+9893G>T (n.279+9893G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448762A= | CA2387113153 | KCNE1 | c.*483T= (n.*483T=) c.13+6624T= (n.13+6624T=) c.279+9892T= (n.279+9892T=) | |
21 | g.34448762A>G | CA748859623 | KCNE1 | c.*483T>C (n.*483T>C) c.13+6624T>C (n.13+6624T>C) c.279+9892T>C (n.279+9892T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448765T>C | CA320424844 | KCNE1 | c.*480A>G (n.*480A>G) c.13+6621A>G (n.13+6621A>G) c.279+9889A>G (n.279+9889A>G) | |
21 | g.34448765T>G | CA2654363202 | KCNE1 | c.*480A>C (n.*480A>C) c.13+6621A>C (n.13+6621A>C) c.279+9889A>C (n.279+9889A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.34448765T= | CA2387113154 | KCNE1 | c.*480A= (n.*480A=) c.13+6621A= (n.13+6621A=) c.279+9889A= (n.279+9889A=) | |
21 | g.34448767T>G | CA2654363203 | KCNE1 | c.*478A>C (n.*478A>C) c.13+6619A>C (n.13+6619A>C) c.279+9887A>C (n.279+9887A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.34448768G>A | CA2387113156 | KCNE1 | c.*477C>T (n.*477C>T) c.13+6618C>T (n.13+6618C>T) c.279+9886C>T (n.279+9886C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34448768G= | CA2387113155 | KCNE1 | c.*477C= (n.*477C=) c.13+6618C= (n.13+6618C=) c.279+9886C= (n.279+9886C=) | |
21 | g.34448768G>T | CA2654363204 | KCNE1 | c.*477C>A (n.*477C>A) c.13+6618C>A (n.13+6618C>A) c.279+9886C>A (n.279+9886C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.34448770G>A | CA2654363205 | KCNE1 | c.*475C>T (n.*475C>T) c.13+6616C>T (n.13+6616C>T) c.279+9884C>T (n.279+9884C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.34448771T>C | CA2654363206 | KCNE1 | c.*474A>G (n.*474A>G) c.13+6615A>G (n.13+6615A>G) c.279+9883A>G (n.279+9883A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.34448773G>A | CA2654363207 | KCNE1 | c.*472C>T (n.*472C>T) c.13+6613C>T (n.13+6613C>T) c.279+9881C>T (n.279+9881C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.34448773G>T | CA2654363208 | KCNE1 | c.*472C>A (n.*472C>A) c.13+6613C>A (n.13+6613C>A) c.279+9881C>A (n.279+9881C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.34448774C>A | CA2654363209 | KCNE1 | c.*471G>T (n.*471G>T) c.13+6612G>T (n.13+6612G>T) c.279+9880G>T (n.279+9880G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.34448776C>A | CA2817765275 | KCNE1 | c.*469G>T (n.*469G>T) c.13+6610G>T (n.13+6610G>T) c.279+9878G>T (n.279+9878G>T) | |
21 | g.34448778T>G | CA2654363210 | KCNE1 | c.*467A>C (n.*467A>C) c.13+6608A>C (n.13+6608A>C) c.279+9876A>C (n.279+9876A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.34448779T>C | CA748859630 | KCNE1 | c.*466A>G (n.*466A>G) c.13+6607A>G (n.13+6607A>G) c.279+9875A>G (n.279+9875A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448779T= | CA2387113157 | KCNE1 | c.*466A= (n.*466A=) c.13+6607A= (n.13+6607A=) c.279+9875A= (n.279+9875A=) | |
21 | g.34448780G>C | CA320424847 | KCNE1 | c.*465C>G (n.*465C>G) c.13+6606C>G (n.13+6606C>G) c.279+9874C>G (n.279+9874C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448780G= | CA2387113158 | KCNE1 | c.*465C= (n.*465C=) c.13+6606C= (n.13+6606C=) c.279+9874C= (n.279+9874C=) | |
21 | g.34448780G>T | CA2526778346 | KCNE1 | c.*465C>A (n.*465C>A) c.13+6606C>A (n.13+6606C>A) c.279+9874C>A (n.279+9874C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.34448781A>T | CA2654363211 | KCNE1 | c.*464T>A (n.*464T>A) c.13+6605T>A (n.13+6605T>A) c.279+9873T>A (n.279+9873T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.34448782G>T | CA2654363212 | KCNE1 | c.*463C>A (n.*463C>A) c.13+6604C>A (n.13+6604C>A) c.279+9872C>A (n.279+9872C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.34448783T>C | CA2654363213 | KCNE1 | c.*462A>G (n.*462A>G) c.13+6603A>G (n.13+6603A>G) c.279+9871A>G (n.279+9871A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.34448784G>A | CA2654363214 | KCNE1 | c.*461C>T (n.*461C>T) c.13+6602C>T (n.13+6602C>T) c.279+9870C>T (n.279+9870C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.34448784G>T | CA2654363215 | KCNE1 | c.*461C>A (n.*461C>A) c.13+6602C>A (n.13+6602C>A) c.279+9870C>A (n.279+9870C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.34448785C>A | CA2654363216 | KCNE1 | c.*460G>T (n.*460G>T) c.13+6601G>T (n.13+6601G>T) c.279+9869G>T (n.279+9869G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.34448785C= | CA2387113159 | KCNE1 | c.*460G= (n.*460G=) c.13+6601G= (n.13+6601G=) c.279+9869G= (n.279+9869G=) | |
21 | g.34448785C>T | CA2387113160 | KCNE1 | c.*460G>A (n.*460G>A) c.13+6601G>A (n.13+6601G>A) c.279+9869G>A (n.279+9869G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34448786C= | CA2387113161 | KCNE1 | c.*459G= (n.*459G=) c.13+6600G= (n.13+6600G=) c.279+9868G= (n.279+9868G=) | |
21 | g.34448786C>T | CA2387113162 | KCNE1 | c.*459G>A (n.*459G>A) c.13+6600G>A (n.13+6600G>A) c.279+9868G>A (n.279+9868G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34448787C>A | CA2654363217 | KCNE1 | c.*458G>T (n.*458G>T) c.13+6599G>T (n.13+6599G>T) c.279+9867G>T (n.279+9867G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.34448788C>A | CA2387113164 | KCNE1 | c.*457G>T (n.*457G>T) c.13+6598G>T (n.13+6598G>T) c.279+9866G>T (n.279+9866G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34448788C= | CA2387113163 | KCNE1 | c.*457G= (n.*457G=) c.13+6598G= (n.13+6598G=) c.279+9866G= (n.279+9866G=) | |
21 | g.34448788C>T | CA10652890 | KCNE1 | c.*457G>A (n.*457G>A) c.13+6598G>A (n.13+6598G>A) c.279+9866G>A (n.279+9866G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448789G>A | CA10644595 | KCNE1 | c.*456C>T (n.*456C>T) c.13+6597C>T (n.13+6597C>T) c.279+9865C>T (n.279+9865C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34448789G>C | CA2580660217 | KCNE1 | c.*456C>G (n.*456C>G) c.13+6597C>G (n.13+6597C>G) c.279+9865C>G (n.279+9865C>G) | |
21 | g.34448789G= | CA2387113165 | KCNE1 | c.*456C= (n.*456C=) c.13+6597C= (n.13+6597C=) c.279+9865C= (n.279+9865C=) | |
21 | g.34448789G>T | CA2580660216 | KCNE1 | c.*456C>A (n.*456C>A) c.13+6597C>A (n.13+6597C>A) c.279+9865C>A (n.279+9865C>A) | |
21 | g.34448794T>C | CA2654363218 | KCNE1 | c.*451A>G (n.*451A>G) c.13+6592A>G (n.13+6592A>G) c.279+9860A>G (n.279+9860A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.34448795T>C | CA2654363219 | KCNE1 | c.*450A>G (n.*450A>G) c.13+6591A>G (n.13+6591A>G) c.279+9859A>G (n.279+9859A>G) | gnomAD v4 |