Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.34448662_34448676del | CA748859579 | KCNE1 | c.*575_*589del (n.*575_*589del) c.13+6716_13+6730del (n.13+6716_13+6730del) c.279+9984_279+9998del (n.279+9984_279+9998del) | |
21 | g.34448659_34448669delinsCAGAGATCAGA | CA2387113124 | KCNE1 | c.*576_*586delinsTCTGATCTCTG (n.*576_*586delinsTCTGATCTCTG) c.13+6717_13+6727delinsTCTGATCTCTG (n.13+6717_13+6727delinsTCTGATCTCTG) c.279+9985_279+9995delinsTCTGATCTCTG (n.279+9985_279+9995delinsTCTGATCTCTG) | |
21 | g.34448661_34448670del | CA1022000849 | KCNE1 | c.*576_*585del (n.*576_*585del) c.13+6717_13+6726del (n.13+6717_13+6726del) c.279+9985_279+9994del (n.279+9985_279+9994del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448665T>C | CA1022000857 | KCNE1 | c.*580A>G (n.*580A>G) c.13+6721A>G (n.13+6721A>G) c.279+9989A>G (n.279+9989A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448665T>G | CA2654363174 | KCNE1 | c.*580A>C (n.*580A>C) c.13+6721A>C (n.13+6721A>C) c.279+9989A>C (n.279+9989A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.34448667A= | CA2387113127 | KCNE1 | c.*578T= (n.*578T=) c.13+6719T= (n.13+6719T=) c.279+9987T= (n.279+9987T=) | |
21 | g.34448667A>C | CA2580660213 | KCNE1 | c.*578T>G (n.*578T>G) c.13+6719T>G (n.13+6719T>G) c.279+9987T>G (n.279+9987T>G) | |
21 | g.34448667A>G | CA10644586 | KCNE1 | c.*578T>C (n.*578T>C) c.13+6719T>C (n.13+6719T>C) c.279+9987T>C (n.279+9987T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448667A>T | CA2580660212 | KCNE1 | c.*578T>A (n.*578T>A) c.13+6719T>A (n.13+6719T>A) c.279+9987T>A (n.279+9987T>A) | |
21 | g.34448670A= | CA2387113129 | KCNE1 | c.*575T= (n.*575T=) c.13+6716T= (n.13+6716T=) c.279+9984T= (n.279+9984T=) | |
21 | g.34448670A>C | CA2817765261 | KCNE1 | c.*575T>G (n.*575T>G) c.13+6716T>G (n.13+6716T>G) c.279+9984T>G (n.279+9984T>G) | |
21 | g.34448670A>G | CA320424800 | KCNE1 | c.*575T>C (n.*575T>C) c.13+6716T>C (n.13+6716T>C) c.279+9984T>C (n.279+9984T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448670_34448677delinsATAACAGT | CA2387113128 | KCNE1 | c.*568_*575delinsACTGTTAT (n.*568_*575delinsACTGTTAT) c.13+6709_13+6716delinsACTGTTAT (n.13+6709_13+6716delinsACTGTTAT) c.279+9977_279+9984delinsACTGTTAT (n.279+9977_279+9984delinsACTGTTAT) | |
21 | g.34448671_34448677del | CA320424808 | KCNE1 | c.*568_*574del (n.*568_*574del) c.13+6709_13+6715del (n.13+6709_13+6715del) c.279+9977_279+9983del (n.279+9977_279+9983del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448675A>G | CA1022000874 | KCNE1 | c.*570T>C (n.*570T>C) c.13+6711T>C (n.13+6711T>C) c.279+9979T>C (n.279+9979T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448677T>C | CA1022000877 | KCNE1 | c.*568A>G (n.*568A>G) c.13+6709A>G (n.13+6709A>G) c.279+9977A>G (n.279+9977A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448678G>A | CA2546265158 | KCNE1 | c.*567C>T (n.*567C>T) c.13+6708C>T (n.13+6708C>T) c.279+9976C>T (n.279+9976C>T) | |
21 | g.34448679G>A | CA1022000880 | KCNE1 | c.*566C>T (n.*566C>T) c.13+6707C>T (n.13+6707C>T) c.279+9975C>T (n.279+9975C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448680C>A | CA1022000882 | KCNE1 | c.*565G>T (n.*565G>T) c.13+6706G>T (n.13+6706G>T) c.279+9974G>T (n.279+9974G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448680C>T | CA2817765262 | KCNE1 | c.*565G>A (n.*565G>A) c.13+6706G>A (n.13+6706G>A) c.279+9974G>A (n.279+9974G>A) | |
21 | g.34448682T>A | CA2541704028 | KCNE1 | c.*563A>T (n.*563A>T) c.13+6704A>T (n.13+6704A>T) c.279+9972A>T (n.279+9972A>T) | |
21 | g.34448683A>C | CA2817765263 | KCNE1 | c.*562T>G (n.*562T>G) c.13+6703T>G (n.13+6703T>G) c.279+9971T>G (n.279+9971T>G) | |
21 | g.34448685G>A | CA2654363175 | KCNE1 | c.*560C>T (n.*560C>T) c.13+6701C>T (n.13+6701C>T) c.279+9969C>T (n.279+9969C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.34448685G>C | CA1022000886 | KCNE1 | c.*560C>G (n.*560C>G) c.13+6701C>G (n.13+6701C>G) c.279+9969C>G (n.279+9969C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448685G= | CA2387113130 | KCNE1 | c.*560C= (n.*560C=) c.13+6701C= (n.13+6701C=) c.279+9969C= (n.279+9969C=) | |
21 | g.34448685G>T | CA2387113131 | KCNE1 | c.*560C>A (n.*560C>A) c.13+6701C>A (n.13+6701C>A) c.279+9969C>A (n.279+9969C>A) | dbSNP |
21 | g.34448688del | CA2529928449 | KCNE1 | c.*558del (n.*558del) c.13+6699del (n.13+6699del) c.279+9967del (n.279+9967del) | |
21 | g.34448688A>G | CA2817765264 | KCNE1 | c.*557T>C (n.*557T>C) c.13+6698T>C (n.13+6698T>C) c.279+9966T>C (n.279+9966T>C) | |
21 | g.34448689G>T | CA1022000898 | KCNE1 | c.*556C>A (n.*556C>A) c.13+6697C>A (n.13+6697C>A) c.279+9965C>A (n.279+9965C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448690A>G | CA1022000900 | KCNE1 | c.*555T>C (n.*555T>C) c.13+6696T>C (n.13+6696T>C) c.279+9964T>C (n.279+9964T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448692T>C | CA10650389 | KCNE1 | c.*553A>G (n.*553A>G) c.13+6694A>G (n.13+6694A>G) c.279+9962A>G (n.279+9962A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448692T>G | CA1022000909 | KCNE1 | c.*553A>C (n.*553A>C) c.13+6694A>C (n.13+6694A>C) c.279+9962A>C (n.279+9962A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448692T= | CA2387113132 | KCNE1 | c.*553A= (n.*553A=) c.13+6694A= (n.13+6694A=) c.279+9962A= (n.279+9962A=) | |
21 | g.34448693G>T | CA2529929504 | KCNE1 | c.*552C>A (n.*552C>A) c.13+6693C>A (n.13+6693C>A) c.279+9961C>A (n.279+9961C>A) | |
21 | g.34448695A>G | CA1022000913 | KCNE1 | c.*550T>C (n.*550T>C) c.13+6691T>C (n.13+6691T>C) c.279+9959T>C (n.279+9959T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448696G>C | CA2517183685 | KCNE1 | c.*549C>G (n.*549C>G) c.13+6690C>G (n.13+6690C>G) c.279+9958C>G (n.279+9958C>G) | |
21 | g.34448697T>C | CA1022000933 | KCNE1 | c.*548A>G (n.*548A>G) c.13+6689A>G (n.13+6689A>G) c.279+9957A>G (n.279+9957A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448697T>G | CA1022000936 | KCNE1 | c.*548A>C (n.*548A>C) c.13+6689A>C (n.13+6689A>C) c.279+9957A>C (n.279+9957A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448698_34448699insTA | CA2654363176 | KCNE1 | c.*546_*547insTA (n.*546_*547insTA) c.13+6687_13+6688insTA (n.13+6687_13+6688insTA) c.279+9955_279+9956insTA (n.279+9955_279+9956insTA) | gnomAD v4 |
21 | g.34448699G>T | CA1022000937 | KCNE1 | c.*546C>A (n.*546C>A) c.13+6687C>A (n.13+6687C>A) c.279+9955C>A (n.279+9955C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448700A>G | CA1022000938 | KCNE1 | c.*545T>C (n.*545T>C) c.13+6686T>C (n.13+6686T>C) c.279+9954T>C (n.279+9954T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448700A>T | CA2590194118 | KCNE1 | c.*545T>A (n.*545T>A) c.13+6686T>A (n.13+6686T>A) c.279+9954T>A (n.279+9954T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448701T>C | CA1022000942 | KCNE1 | c.*544A>G (n.*544A>G) c.13+6685A>G (n.13+6685A>G) c.279+9953A>G (n.279+9953A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448701T>G | CA2654363178 | KCNE1 | c.*544A>C (n.*544A>C) c.13+6685A>C (n.13+6685A>C) c.279+9953A>C (n.279+9953A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.34448702_34448703del | CA2654363177 | KCNE1 | c.*543_*544del (n.*543_*544del) c.13+6684_13+6685del (n.13+6684_13+6685del) c.279+9952_279+9953del (n.279+9952_279+9953del) | gnomAD v4 |
21 | g.34448704C>A | CA2654363179 | KCNE1 | c.*541G>T (n.*541G>T) c.13+6682G>T (n.13+6682G>T) c.279+9950G>T (n.279+9950G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.34448706_34448707insGGTGG | CA2654363180 | KCNE1 | c.*538_*539insCCACC (n.*538_*539insCCACC) c.13+6679_13+6680insCCACC (n.13+6679_13+6680insCCACC) c.279+9947_279+9948insCCACC (n.279+9947_279+9948insCCACC) | gnomAD v4 |
21 | g.34448707T>C | CA1022000943 | KCNE1 | c.*538A>G (n.*538A>G) c.13+6679A>G (n.13+6679A>G) c.279+9947A>G (n.279+9947A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448708C= | CA2387113133 | KCNE1 | c.*537G= (n.*537G=) c.13+6678G= (n.13+6678G=) c.279+9946G= (n.279+9946G=) | |
21 | g.34448708C>G | CA748859590 | KCNE1 | c.*537G>C (n.*537G>C) c.13+6678G>C (n.13+6678G>C) c.279+9946G>C (n.279+9946G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448709T>G | CA2654363181 | KCNE1 | c.*536A>C (n.*536A>C) c.13+6677A>C (n.13+6677A>C) c.279+9945A>C (n.279+9945A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.34448710C>A | CA2817765265 | KCNE1 | c.*535G>T (n.*535G>T) c.13+6676G>T (n.13+6676G>T) c.279+9944G>T (n.279+9944G>T) | |
21 | g.34448710C= | CA2387113134 | KCNE1 | c.*535G= (n.*535G=) c.13+6676G= (n.13+6676G=) c.279+9944G= (n.279+9944G=) | |
21 | g.34448710C>T | CA2387113135 | KCNE1 | c.*535G>A (n.*535G>A) c.13+6676G>A (n.13+6676G>A) c.279+9944G>A (n.279+9944G>A) | dbSNP |
21 | g.34448712del | CA2654363182 | KCNE1 | c.*533del (n.*533del) c.13+6674del (n.13+6674del) c.279+9942del (n.279+9942del) | gnomAD v4 |
21 | g.34448712T>G | CA2817765266 | KCNE1 | c.*533A>C (n.*533A>C) c.13+6674A>C (n.13+6674A>C) c.279+9942A>C (n.279+9942A>C) | |
21 | g.34448713G>A | CA1022000948 | KCNE1 | c.*532C>T (n.*532C>T) c.13+6673C>T (n.13+6673C>T) c.279+9941C>T (n.279+9941C>T) | dbSNP |
21 | g.34448713G= | CA2387113136 | KCNE1 | c.*532C= (n.*532C=) c.13+6673C= (n.13+6673C=) c.279+9941C= (n.279+9941C=) | |
21 | g.34448713G>T | CA748859591 | KCNE1 | c.*532C>A (n.*532C>A) c.13+6673C>A (n.13+6673C>A) c.279+9941C>A (n.279+9941C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448715A>G | CA1022000953 | KCNE1 | c.*530T>C (n.*530T>C) c.13+6671T>C (n.13+6671T>C) c.279+9939T>C (n.279+9939T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448715_34448716insTCATTAAAA | CA2654363183 | KCNE1 | c.*530_*531insTTTAATGAT (n.*530_*531insTTTAATGAT) c.13+6671_13+6672insTTTAATGAT (n.13+6671_13+6672insTTTAATGAT) c.279+9939_279+9940insTTTAATGAT (n.279+9939_279+9940insTTTAATGAT) | gnomAD v4 |
21 | g.34448716A= | CA2387113137 | KCNE1 | c.*529T= (n.*529T=) c.13+6670T= (n.13+6670T=) c.279+9938T= (n.279+9938T=) | |
21 | g.34448716A>G | CA748859593 | KCNE1 | c.*529T>C (n.*529T>C) c.13+6670T>C (n.13+6670T>C) c.279+9938T>C (n.279+9938T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448717A>T | CA2817765267 | KCNE1 | c.*528T>A (n.*528T>A) c.13+6669T>A (n.13+6669T>A) c.279+9937T>A (n.279+9937T>A) | |
21 | g.34448718_34448730del | CA2654363184 | KCNE1 | c.*515_*527del (n.*515_*527del) c.13+6656_13+6668del (n.13+6656_13+6668del) c.279+9924_279+9936del (n.279+9924_279+9936del) | gnomAD v4 |
21 | g.34448719C>A | CA2817765268 | KCNE1 | c.*526G>T (n.*526G>T) c.13+6667G>T (n.13+6667G>T) c.279+9935G>T (n.279+9935G>T) | |
21 | g.34448719C>T | CA2562245659 | KCNE1 | c.*526G>A (n.*526G>A) c.13+6667G>A (n.13+6667G>A) c.279+9935G>A (n.279+9935G>A) | |
21 | g.34448721G>A | CA2654363185 | KCNE1 | c.*524C>T (n.*524C>T) c.13+6665C>T (n.13+6665C>T) c.279+9933C>T (n.279+9933C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.34448721G>C | CA2564635272 | KCNE1 | c.*524C>G (n.*524C>G) c.13+6665C>G (n.13+6665C>G) c.279+9933C>G (n.279+9933C>G) | |
21 | g.34448721G>T | CA2817765269 | KCNE1 | c.*524C>A (n.*524C>A) c.13+6665C>A (n.13+6665C>A) c.279+9933C>A (n.279+9933C>A) | |
21 | g.34448722G>A | CA2654363186 | KCNE1 | c.*523C>T (n.*523C>T) c.13+6664C>T (n.13+6664C>T) c.279+9932C>T (n.279+9932C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.34448722G= | CA2387113138 | KCNE1 | c.*523C= (n.*523C=) c.13+6664C= (n.13+6664C=) c.279+9932C= (n.279+9932C=) | |
21 | g.34448722G>T | CA320424817 | KCNE1 | c.*523C>A (n.*523C>A) c.13+6664C>A (n.13+6664C>A) c.279+9932C>A (n.279+9932C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448723C>T | CA2654363187 | KCNE1 | c.*522G>A (n.*522G>A) c.13+6663G>A (n.13+6663G>A) c.279+9931G>A (n.279+9931G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.34448726G= | CA2387113139 | KCNE1 | c.*519C= (n.*519C=) c.13+6660C= (n.13+6660C=) c.279+9928C= (n.279+9928C=) | |
21 | g.34448726G>T | CA748859596 | KCNE1 | c.*519C>A (n.*519C>A) c.13+6660C>A (n.13+6660C>A) c.279+9928C>A (n.279+9928C>A) | dbSNP |
21 | g.34448727G>T | CA2654363188 | KCNE1 | c.*518C>A (n.*518C>A) c.13+6659C>A (n.13+6659C>A) c.279+9927C>A (n.279+9927C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.34448728T>G | CA2654363189 | KCNE1 | c.*517A>C (n.*517A>C) c.13+6658A>C (n.13+6658A>C) c.279+9926A>C (n.279+9926A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.34448730G>A | CA748859600 | KCNE1 | c.*515C>T (n.*515C>T) c.13+6656C>T (n.13+6656C>T) c.279+9924C>T (n.279+9924C>T) | dbSNP |
21 | g.34448730G>C | CA748859604 | KCNE1 | c.*515C>G (n.*515C>G) c.13+6656C>G (n.13+6656C>G) c.279+9924C>G (n.279+9924C>G) | |
21 | g.34448730G= | CA2387113140 | KCNE1 | c.*515C= (n.*515C=) c.13+6656C= (n.13+6656C=) c.279+9924C= (n.279+9924C=) | |
21 | g.34448730G>T | CA1022000958 | KCNE1 | c.*515C>A (n.*515C>A) c.13+6656C>A (n.13+6656C>A) c.279+9924C>A (n.279+9924C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448731G>T | CA2654363190 | KCNE1 | c.*514C>A (n.*514C>A) c.13+6655C>A (n.13+6655C>A) c.279+9923C>A (n.279+9923C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.34448732T>G | CA2654363191 | KCNE1 | c.*513A>C (n.*513A>C) c.13+6654A>C (n.13+6654A>C) c.279+9922A>C (n.279+9922A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.34448733G>A | CA2552263086 | KCNE1 | c.*512C>T (n.*512C>T) c.13+6653C>T (n.13+6653C>T) c.279+9921C>T (n.279+9921C>T) | |
21 | g.34448734G>A | CA2654363192 | KCNE1 | c.*511C>T (n.*511C>T) c.13+6652C>T (n.13+6652C>T) c.279+9920C>T (n.279+9920C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.34448735T>G | CA2654363193 | KCNE1 | c.*510A>C (n.*510A>C) c.13+6651A>C (n.13+6651A>C) c.279+9919A>C (n.279+9919A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.34448736A>C | CA2654363194 | KCNE1 | c.*509T>G (n.*509T>G) c.13+6650T>G (n.13+6650T>G) c.279+9918T>G (n.279+9918T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.34448736A>T | CA2654363195 | KCNE1 | c.*509T>A (n.*509T>A) c.13+6650T>A (n.13+6650T>A) c.279+9918T>A (n.279+9918T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.34448737del | CA1022000959 | KCNE1 | c.*509del (n.*509del) c.13+6650del (n.13+6650del) c.279+9918del (n.279+9918del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448737A>G | CA2654363196 | KCNE1 | c.*508T>C (n.*508T>C) c.13+6649T>C (n.13+6649T>C) c.279+9917T>C (n.279+9917T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.34448740A>G | CA2817765270 | KCNE1 | c.*505T>C (n.*505T>C) c.13+6646T>C (n.13+6646T>C) c.279+9914T>C (n.279+9914T>C) | |
21 | g.34448742G>A | CA2387113142 | KCNE1 | c.*503C>T (n.*503C>T) c.13+6644C>T (n.13+6644C>T) c.279+9912C>T (n.279+9912C>T) | dbSNP |
21 | g.34448742G= | CA2387113141 | KCNE1 | c.*503C= (n.*503C=) c.13+6644C= (n.13+6644C=) c.279+9912C= (n.279+9912C=) | |
21 | g.34448743A= | CA2387113143 | KCNE1 | c.*502T= (n.*502T=) c.13+6643T= (n.13+6643T=) c.279+9911T= (n.279+9911T=) | |
21 | g.34448743A>T | CA1022000960 | KCNE1 | c.*502T>A (n.*502T>A) c.13+6643T>A (n.13+6643T>A) c.279+9911T>A (n.279+9911T>A) | dbSNP |
21 | g.34448745C>A | CA2654363197 | KCNE1 | c.*500G>T (n.*500G>T) c.13+6641G>T (n.13+6641G>T) c.279+9909G>T (n.279+9909G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.34448745C>G | CA2817765271 | KCNE1 | c.*500G>C (n.*500G>C) c.13+6641G>C (n.13+6641G>C) c.279+9909G>C (n.279+9909G>C) | |
21 | g.34448746C>A | CA2654363198 | KCNE1 | c.*499G>T (n.*499G>T) c.13+6640G>T (n.13+6640G>T) c.279+9908G>T (n.279+9908G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.34448746C>T | CA2654363199 | KCNE1 | c.*499G>A (n.*499G>A) c.13+6640G>A (n.13+6640G>A) c.279+9908G>A (n.279+9908G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.34448748C= | CA2387113144 | KCNE1 | c.*497G= (n.*497G=) c.13+6638G= (n.13+6638G=) c.279+9906G= (n.279+9906G=) | |
21 | g.34448748C>G | CA2817765272 | KCNE1 | c.*497G>C (n.*497G>C) c.13+6638G>C (n.13+6638G>C) c.279+9906G>C (n.279+9906G>C) | |
21 | g.34448748C>T | CA320424826 | KCNE1 | c.*497G>A (n.*497G>A) c.13+6638G>A (n.13+6638G>A) c.279+9906G>A (n.279+9906G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448749G>A | CA320424827 | KCNE1 | c.*496C>T (n.*496C>T) c.13+6637C>T (n.13+6637C>T) c.279+9905C>T (n.279+9905C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448749G= | CA2387113145 | KCNE1 | c.*496C= (n.*496C=) c.13+6637C= (n.13+6637C=) c.279+9905C= (n.279+9905C=) | |
21 | g.34448751C>A | CA2654363200 | KCNE1 | c.*494G>T (n.*494G>T) c.13+6635G>T (n.13+6635G>T) c.279+9903G>T (n.279+9903G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.34448751C= | CA2387113146 | KCNE1 | c.*494G= (n.*494G=) c.13+6635G= (n.13+6635G=) c.279+9903G= (n.279+9903G=) | |
21 | g.34448751C>T | CA320424828 | KCNE1 | c.*494G>A (n.*494G>A) c.13+6635G>A (n.13+6635G>A) c.279+9903G>A (n.279+9903G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448752G>A | CA10644593 | KCNE1 | c.*493C>T (n.*493C>T) c.13+6634C>T (n.13+6634C>T) c.279+9902C>T (n.279+9902C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448752G>C | CA2387113148 | KCNE1 | c.*493C>G (n.*493C>G) c.13+6634C>G (n.13+6634C>G) c.279+9902C>G (n.279+9902C>G) | dbSNP |
21 | g.34448752G= | CA2387113147 | KCNE1 | c.*493C= (n.*493C=) c.13+6634C= (n.13+6634C=) c.279+9902C= (n.279+9902C=) | |
21 | g.34448752G>T | CA2654363201 | KCNE1 | c.*493C>A (n.*493C>A) c.13+6634C>A (n.13+6634C>A) c.279+9902C>A (n.279+9902C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.34448753C>T | CA2817765273 | KCNE1 | c.*492G>A (n.*492G>A) c.13+6633G>A (n.13+6633G>A) c.279+9901G>A (n.279+9901G>A) | |
21 | g.34448754C= | CA2387113149 | KCNE1 | c.*491G= (n.*491G=) c.13+6632G= (n.13+6632G=) c.279+9900G= (n.279+9900G=) | |
21 | g.34448754C>T | CA748859610 | KCNE1 | c.*491G>A (n.*491G>A) c.13+6632G>A (n.13+6632G>A) c.279+9900G>A (n.279+9900G>A) | dbSNP |
21 | g.34448755C>A | CA2580660215 | KCNE1 | c.*490G>T (n.*490G>T) c.13+6631G>T (n.13+6631G>T) c.279+9899G>T (n.279+9899G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.34448755C= | CA2387113150 | KCNE1 | c.*490G= (n.*490G=) c.13+6631G= (n.13+6631G=) c.279+9899G= (n.279+9899G=) | |
21 | g.34448755C>G | CA10644594 | KCNE1 | c.*490G>C (n.*490G>C) c.13+6631G>C (n.13+6631G>C) c.279+9899G>C (n.279+9899G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448755C>T | CA2580660214 | KCNE1 | c.*490G>A (n.*490G>A) c.13+6631G>A (n.13+6631G>A) c.279+9899G>A (n.279+9899G>A) | |
21 | g.34448757G>A | CA748859620 | KCNE1 | c.*488C>T (n.*488C>T) c.13+6629C>T (n.13+6629C>T) c.279+9897C>T (n.279+9897C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448757G= | CA2387113151 | KCNE1 | c.*488C= (n.*488C=) c.13+6629C= (n.13+6629C=) c.279+9897C= (n.279+9897C=) | |
21 | g.34448758G>A | CA320424839 | KCNE1 | c.*487C>T (n.*487C>T) c.13+6628C>T (n.13+6628C>T) c.279+9896C>T (n.279+9896C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448758G= | CA2387113152 | KCNE1 | c.*487C= (n.*487C=) c.13+6628C= (n.13+6628C=) c.279+9896C= (n.279+9896C=) | |
21 | g.34448759C>A | CA2817765274 | KCNE1 | c.*486G>T (n.*486G>T) c.13+6627G>T (n.13+6627G>T) c.279+9895G>T (n.279+9895G>T) | |
21 | g.34448761C>A | CA2590194119 | KCNE1 | c.*484G>T (n.*484G>T) c.13+6625G>T (n.13+6625G>T) c.279+9893G>T (n.279+9893G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448762A= | CA2387113153 | KCNE1 | c.*483T= (n.*483T=) c.13+6624T= (n.13+6624T=) c.279+9892T= (n.279+9892T=) | |
21 | g.34448762A>G | CA748859623 | KCNE1 | c.*483T>C (n.*483T>C) c.13+6624T>C (n.13+6624T>C) c.279+9892T>C (n.279+9892T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34448765T>C | CA320424844 | KCNE1 | c.*480A>G (n.*480A>G) c.13+6621A>G (n.13+6621A>G) c.279+9889A>G (n.279+9889A>G) | |
21 | g.34448765T>G | CA2654363202 | KCNE1 | c.*480A>C (n.*480A>C) c.13+6621A>C (n.13+6621A>C) c.279+9889A>C (n.279+9889A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.34448765T= | CA2387113154 | KCNE1 | c.*480A= (n.*480A=) c.13+6621A= (n.13+6621A=) c.279+9889A= (n.279+9889A=) |