Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.34448662_34448676delCA748859579KCNE1c.*575_*589del (n.*575_*589del)
c.13+6716_13+6730del (n.13+6716_13+6730del)
c.279+9984_279+9998del (n.279+9984_279+9998del)
21g.34448659_34448669delinsCAGAGATCAGACA2387113124KCNE1c.*576_*586delinsTCTGATCTCTG (n.*576_*586delinsTCTGATCTCTG)
c.13+6717_13+6727delinsTCTGATCTCTG (n.13+6717_13+6727delinsTCTGATCTCTG)
c.279+9985_279+9995delinsTCTGATCTCTG (n.279+9985_279+9995delinsTCTGATCTCTG)
21g.34448661_34448670delCA1022000849KCNE1c.*576_*585del (n.*576_*585del)
c.13+6717_13+6726del (n.13+6717_13+6726del)
c.279+9985_279+9994del (n.279+9985_279+9994del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34448665T>CCA1022000857KCNE1c.*580A>G (n.*580A>G)
c.13+6721A>G (n.13+6721A>G)
c.279+9989A>G (n.279+9989A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34448665T>GCA2654363174KCNE1c.*580A>C (n.*580A>C)
c.13+6721A>C (n.13+6721A>C)
c.279+9989A>C (n.279+9989A>C)
gnomAD v4
21g.34448667A=CA2387113127KCNE1c.*578T= (n.*578T=)
c.13+6719T= (n.13+6719T=)
c.279+9987T= (n.279+9987T=)
21g.34448667A>CCA2580660213KCNE1c.*578T>G (n.*578T>G)
c.13+6719T>G (n.13+6719T>G)
c.279+9987T>G (n.279+9987T>G)
21g.34448667A>GCA10644586KCNE1c.*578T>C (n.*578T>C)
c.13+6719T>C (n.13+6719T>C)
c.279+9987T>C (n.279+9987T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34448667A>TCA2580660212KCNE1c.*578T>A (n.*578T>A)
c.13+6719T>A (n.13+6719T>A)
c.279+9987T>A (n.279+9987T>A)
21g.34448670A=CA2387113129KCNE1c.*575T= (n.*575T=)
c.13+6716T= (n.13+6716T=)
c.279+9984T= (n.279+9984T=)
21g.34448670A>CCA2817765261KCNE1c.*575T>G (n.*575T>G)
c.13+6716T>G (n.13+6716T>G)
c.279+9984T>G (n.279+9984T>G)
21g.34448670A>GCA320424800KCNE1c.*575T>C (n.*575T>C)
c.13+6716T>C (n.13+6716T>C)
c.279+9984T>C (n.279+9984T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34448670_34448677delinsATAACAGTCA2387113128KCNE1c.*568_*575delinsACTGTTAT (n.*568_*575delinsACTGTTAT)
c.13+6709_13+6716delinsACTGTTAT (n.13+6709_13+6716delinsACTGTTAT)
c.279+9977_279+9984delinsACTGTTAT (n.279+9977_279+9984delinsACTGTTAT)
21g.34448671_34448677delCA320424808KCNE1c.*568_*574del (n.*568_*574del)
c.13+6709_13+6715del (n.13+6709_13+6715del)
c.279+9977_279+9983del (n.279+9977_279+9983del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34448675A>GCA1022000874KCNE1c.*570T>C (n.*570T>C)
c.13+6711T>C (n.13+6711T>C)
c.279+9979T>C (n.279+9979T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34448677T>CCA1022000877KCNE1c.*568A>G (n.*568A>G)
c.13+6709A>G (n.13+6709A>G)
c.279+9977A>G (n.279+9977A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34448678G>ACA2546265158KCNE1c.*567C>T (n.*567C>T)
c.13+6708C>T (n.13+6708C>T)
c.279+9976C>T (n.279+9976C>T)
21g.34448679G>ACA1022000880KCNE1c.*566C>T (n.*566C>T)
c.13+6707C>T (n.13+6707C>T)
c.279+9975C>T (n.279+9975C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34448680C>ACA1022000882KCNE1c.*565G>T (n.*565G>T)
c.13+6706G>T (n.13+6706G>T)
c.279+9974G>T (n.279+9974G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34448680C>TCA2817765262KCNE1c.*565G>A (n.*565G>A)
c.13+6706G>A (n.13+6706G>A)
c.279+9974G>A (n.279+9974G>A)
21g.34448682T>ACA2541704028KCNE1c.*563A>T (n.*563A>T)
c.13+6704A>T (n.13+6704A>T)
c.279+9972A>T (n.279+9972A>T)
21g.34448683A>CCA2817765263KCNE1c.*562T>G (n.*562T>G)
c.13+6703T>G (n.13+6703T>G)
c.279+9971T>G (n.279+9971T>G)
21g.34448685G>ACA2654363175KCNE1c.*560C>T (n.*560C>T)
c.13+6701C>T (n.13+6701C>T)
c.279+9969C>T (n.279+9969C>T)
gnomAD v4
21g.34448685G>CCA1022000886KCNE1c.*560C>G (n.*560C>G)
c.13+6701C>G (n.13+6701C>G)
c.279+9969C>G (n.279+9969C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34448685G=CA2387113130KCNE1c.*560C= (n.*560C=)
c.13+6701C= (n.13+6701C=)
c.279+9969C= (n.279+9969C=)
21g.34448685G>TCA2387113131KCNE1c.*560C>A (n.*560C>A)
c.13+6701C>A (n.13+6701C>A)
c.279+9969C>A (n.279+9969C>A)
dbSNP
21g.34448688delCA2529928449KCNE1c.*558del (n.*558del)
c.13+6699del (n.13+6699del)
c.279+9967del (n.279+9967del)
21g.34448688A>GCA2817765264KCNE1c.*557T>C (n.*557T>C)
c.13+6698T>C (n.13+6698T>C)
c.279+9966T>C (n.279+9966T>C)
21g.34448689G>TCA1022000898KCNE1c.*556C>A (n.*556C>A)
c.13+6697C>A (n.13+6697C>A)
c.279+9965C>A (n.279+9965C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34448690A>GCA1022000900KCNE1c.*555T>C (n.*555T>C)
c.13+6696T>C (n.13+6696T>C)
c.279+9964T>C (n.279+9964T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34448692T>CCA10650389KCNE1c.*553A>G (n.*553A>G)
c.13+6694A>G (n.13+6694A>G)
c.279+9962A>G (n.279+9962A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34448692T>GCA1022000909KCNE1c.*553A>C (n.*553A>C)
c.13+6694A>C (n.13+6694A>C)
c.279+9962A>C (n.279+9962A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34448692T=CA2387113132KCNE1c.*553A= (n.*553A=)
c.13+6694A= (n.13+6694A=)
c.279+9962A= (n.279+9962A=)
21g.34448693G>TCA2529929504KCNE1c.*552C>A (n.*552C>A)
c.13+6693C>A (n.13+6693C>A)
c.279+9961C>A (n.279+9961C>A)
21g.34448695A>GCA1022000913KCNE1c.*550T>C (n.*550T>C)
c.13+6691T>C (n.13+6691T>C)
c.279+9959T>C (n.279+9959T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34448696G>CCA2517183685KCNE1c.*549C>G (n.*549C>G)
c.13+6690C>G (n.13+6690C>G)
c.279+9958C>G (n.279+9958C>G)
21g.34448697T>CCA1022000933KCNE1c.*548A>G (n.*548A>G)
c.13+6689A>G (n.13+6689A>G)
c.279+9957A>G (n.279+9957A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34448697T>GCA1022000936KCNE1c.*548A>C (n.*548A>C)
c.13+6689A>C (n.13+6689A>C)
c.279+9957A>C (n.279+9957A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34448698_34448699insTACA2654363176KCNE1c.*546_*547insTA (n.*546_*547insTA)
c.13+6687_13+6688insTA (n.13+6687_13+6688insTA)
c.279+9955_279+9956insTA (n.279+9955_279+9956insTA)
gnomAD v4
21g.34448699G>TCA1022000937KCNE1c.*546C>A (n.*546C>A)
c.13+6687C>A (n.13+6687C>A)
c.279+9955C>A (n.279+9955C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34448700A>GCA1022000938KCNE1c.*545T>C (n.*545T>C)
c.13+6686T>C (n.13+6686T>C)
c.279+9954T>C (n.279+9954T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34448700A>TCA2590194118KCNE1c.*545T>A (n.*545T>A)
c.13+6686T>A (n.13+6686T>A)
c.279+9954T>A (n.279+9954T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34448701T>CCA1022000942KCNE1c.*544A>G (n.*544A>G)
c.13+6685A>G (n.13+6685A>G)
c.279+9953A>G (n.279+9953A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34448701T>GCA2654363178KCNE1c.*544A>C (n.*544A>C)
c.13+6685A>C (n.13+6685A>C)
c.279+9953A>C (n.279+9953A>C)
gnomAD v4
21g.34448702_34448703delCA2654363177KCNE1c.*543_*544del (n.*543_*544del)
c.13+6684_13+6685del (n.13+6684_13+6685del)
c.279+9952_279+9953del (n.279+9952_279+9953del)
gnomAD v4
21g.34448704C>ACA2654363179KCNE1c.*541G>T (n.*541G>T)
c.13+6682G>T (n.13+6682G>T)
c.279+9950G>T (n.279+9950G>T)
gnomAD v4
21g.34448706_34448707insGGTGGCA2654363180KCNE1c.*538_*539insCCACC (n.*538_*539insCCACC)
c.13+6679_13+6680insCCACC (n.13+6679_13+6680insCCACC)
c.279+9947_279+9948insCCACC (n.279+9947_279+9948insCCACC)
gnomAD v4
21g.34448707T>CCA1022000943KCNE1c.*538A>G (n.*538A>G)
c.13+6679A>G (n.13+6679A>G)
c.279+9947A>G (n.279+9947A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34448708C=CA2387113133KCNE1c.*537G= (n.*537G=)
c.13+6678G= (n.13+6678G=)
c.279+9946G= (n.279+9946G=)
21g.34448708C>GCA748859590KCNE1c.*537G>C (n.*537G>C)
c.13+6678G>C (n.13+6678G>C)
c.279+9946G>C (n.279+9946G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34448709T>GCA2654363181KCNE1c.*536A>C (n.*536A>C)
c.13+6677A>C (n.13+6677A>C)
c.279+9945A>C (n.279+9945A>C)
gnomAD v4
21g.34448710C>ACA2817765265KCNE1c.*535G>T (n.*535G>T)
c.13+6676G>T (n.13+6676G>T)
c.279+9944G>T (n.279+9944G>T)
21g.34448710C=CA2387113134KCNE1c.*535G= (n.*535G=)
c.13+6676G= (n.13+6676G=)
c.279+9944G= (n.279+9944G=)
21g.34448710C>TCA2387113135KCNE1c.*535G>A (n.*535G>A)
c.13+6676G>A (n.13+6676G>A)
c.279+9944G>A (n.279+9944G>A)
dbSNP
21g.34448712delCA2654363182KCNE1c.*533del (n.*533del)
c.13+6674del (n.13+6674del)
c.279+9942del (n.279+9942del)
gnomAD v4
21g.34448712T>GCA2817765266KCNE1c.*533A>C (n.*533A>C)
c.13+6674A>C (n.13+6674A>C)
c.279+9942A>C (n.279+9942A>C)
21g.34448713G>ACA1022000948KCNE1c.*532C>T (n.*532C>T)
c.13+6673C>T (n.13+6673C>T)
c.279+9941C>T (n.279+9941C>T)
dbSNP
21g.34448713G=CA2387113136KCNE1c.*532C= (n.*532C=)
c.13+6673C= (n.13+6673C=)
c.279+9941C= (n.279+9941C=)
21g.34448713G>TCA748859591KCNE1c.*532C>A (n.*532C>A)
c.13+6673C>A (n.13+6673C>A)
c.279+9941C>A (n.279+9941C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34448715A>GCA1022000953KCNE1c.*530T>C (n.*530T>C)
c.13+6671T>C (n.13+6671T>C)
c.279+9939T>C (n.279+9939T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34448715_34448716insTCATTAAAACA2654363183KCNE1c.*530_*531insTTTAATGAT (n.*530_*531insTTTAATGAT)
c.13+6671_13+6672insTTTAATGAT (n.13+6671_13+6672insTTTAATGAT)
c.279+9939_279+9940insTTTAATGAT (n.279+9939_279+9940insTTTAATGAT)
gnomAD v4
21g.34448716A=CA2387113137KCNE1c.*529T= (n.*529T=)
c.13+6670T= (n.13+6670T=)
c.279+9938T= (n.279+9938T=)
21g.34448716A>GCA748859593KCNE1c.*529T>C (n.*529T>C)
c.13+6670T>C (n.13+6670T>C)
c.279+9938T>C (n.279+9938T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34448717A>TCA2817765267KCNE1c.*528T>A (n.*528T>A)
c.13+6669T>A (n.13+6669T>A)
c.279+9937T>A (n.279+9937T>A)
21g.34448718_34448730delCA2654363184KCNE1c.*515_*527del (n.*515_*527del)
c.13+6656_13+6668del (n.13+6656_13+6668del)
c.279+9924_279+9936del (n.279+9924_279+9936del)
gnomAD v4
21g.34448719C>ACA2817765268KCNE1c.*526G>T (n.*526G>T)
c.13+6667G>T (n.13+6667G>T)
c.279+9935G>T (n.279+9935G>T)
21g.34448719C>TCA2562245659KCNE1c.*526G>A (n.*526G>A)
c.13+6667G>A (n.13+6667G>A)
c.279+9935G>A (n.279+9935G>A)
21g.34448721G>ACA2654363185KCNE1c.*524C>T (n.*524C>T)
c.13+6665C>T (n.13+6665C>T)
c.279+9933C>T (n.279+9933C>T)
gnomAD v4
21g.34448721G>CCA2564635272KCNE1c.*524C>G (n.*524C>G)
c.13+6665C>G (n.13+6665C>G)
c.279+9933C>G (n.279+9933C>G)
21g.34448721G>TCA2817765269KCNE1c.*524C>A (n.*524C>A)
c.13+6665C>A (n.13+6665C>A)
c.279+9933C>A (n.279+9933C>A)
21g.34448722G>ACA2654363186KCNE1c.*523C>T (n.*523C>T)
c.13+6664C>T (n.13+6664C>T)
c.279+9932C>T (n.279+9932C>T)
gnomAD v4
21g.34448722G=CA2387113138KCNE1c.*523C= (n.*523C=)
c.13+6664C= (n.13+6664C=)
c.279+9932C= (n.279+9932C=)
21g.34448722G>TCA320424817KCNE1c.*523C>A (n.*523C>A)
c.13+6664C>A (n.13+6664C>A)
c.279+9932C>A (n.279+9932C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34448723C>TCA2654363187KCNE1c.*522G>A (n.*522G>A)
c.13+6663G>A (n.13+6663G>A)
c.279+9931G>A (n.279+9931G>A)
gnomAD v4
21g.34448726G=CA2387113139KCNE1c.*519C= (n.*519C=)
c.13+6660C= (n.13+6660C=)
c.279+9928C= (n.279+9928C=)
21g.34448726G>TCA748859596KCNE1c.*519C>A (n.*519C>A)
c.13+6660C>A (n.13+6660C>A)
c.279+9928C>A (n.279+9928C>A)
dbSNP
21g.34448727G>TCA2654363188KCNE1c.*518C>A (n.*518C>A)
c.13+6659C>A (n.13+6659C>A)
c.279+9927C>A (n.279+9927C>A)
gnomAD v4
21g.34448728T>GCA2654363189KCNE1c.*517A>C (n.*517A>C)
c.13+6658A>C (n.13+6658A>C)
c.279+9926A>C (n.279+9926A>C)
gnomAD v4
21g.34448730G>ACA748859600KCNE1c.*515C>T (n.*515C>T)
c.13+6656C>T (n.13+6656C>T)
c.279+9924C>T (n.279+9924C>T)
dbSNP
21g.34448730G>CCA748859604KCNE1c.*515C>G (n.*515C>G)
c.13+6656C>G (n.13+6656C>G)
c.279+9924C>G (n.279+9924C>G)
21g.34448730G=CA2387113140KCNE1c.*515C= (n.*515C=)
c.13+6656C= (n.13+6656C=)
c.279+9924C= (n.279+9924C=)
21g.34448730G>TCA1022000958KCNE1c.*515C>A (n.*515C>A)
c.13+6656C>A (n.13+6656C>A)
c.279+9924C>A (n.279+9924C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34448731G>TCA2654363190KCNE1c.*514C>A (n.*514C>A)
c.13+6655C>A (n.13+6655C>A)
c.279+9923C>A (n.279+9923C>A)
gnomAD v4
21g.34448732T>GCA2654363191KCNE1c.*513A>C (n.*513A>C)
c.13+6654A>C (n.13+6654A>C)
c.279+9922A>C (n.279+9922A>C)
gnomAD v4
21g.34448733G>ACA2552263086KCNE1c.*512C>T (n.*512C>T)
c.13+6653C>T (n.13+6653C>T)
c.279+9921C>T (n.279+9921C>T)
21g.34448734G>ACA2654363192KCNE1c.*511C>T (n.*511C>T)
c.13+6652C>T (n.13+6652C>T)
c.279+9920C>T (n.279+9920C>T)
gnomAD v4
21g.34448735T>GCA2654363193KCNE1c.*510A>C (n.*510A>C)
c.13+6651A>C (n.13+6651A>C)
c.279+9919A>C (n.279+9919A>C)
gnomAD v4
21g.34448736A>CCA2654363194KCNE1c.*509T>G (n.*509T>G)
c.13+6650T>G (n.13+6650T>G)
c.279+9918T>G (n.279+9918T>G)
gnomAD v4
21g.34448736A>TCA2654363195KCNE1c.*509T>A (n.*509T>A)
c.13+6650T>A (n.13+6650T>A)
c.279+9918T>A (n.279+9918T>A)
gnomAD v4
21g.34448737delCA1022000959KCNE1c.*509del (n.*509del)
c.13+6650del (n.13+6650del)
c.279+9918del (n.279+9918del)
gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34448737A>GCA2654363196KCNE1c.*508T>C (n.*508T>C)
c.13+6649T>C (n.13+6649T>C)
c.279+9917T>C (n.279+9917T>C)
gnomAD v4
21g.34448740A>GCA2817765270KCNE1c.*505T>C (n.*505T>C)
c.13+6646T>C (n.13+6646T>C)
c.279+9914T>C (n.279+9914T>C)
21g.34448742G>ACA2387113142KCNE1c.*503C>T (n.*503C>T)
c.13+6644C>T (n.13+6644C>T)
c.279+9912C>T (n.279+9912C>T)
dbSNP
21g.34448742G=CA2387113141KCNE1c.*503C= (n.*503C=)
c.13+6644C= (n.13+6644C=)
c.279+9912C= (n.279+9912C=)
21g.34448743A=CA2387113143KCNE1c.*502T= (n.*502T=)
c.13+6643T= (n.13+6643T=)
c.279+9911T= (n.279+9911T=)
21g.34448743A>TCA1022000960KCNE1c.*502T>A (n.*502T>A)
c.13+6643T>A (n.13+6643T>A)
c.279+9911T>A (n.279+9911T>A)
dbSNP
21g.34448745C>ACA2654363197KCNE1c.*500G>T (n.*500G>T)
c.13+6641G>T (n.13+6641G>T)
c.279+9909G>T (n.279+9909G>T)
gnomAD v4
21g.34448745C>GCA2817765271KCNE1c.*500G>C (n.*500G>C)
c.13+6641G>C (n.13+6641G>C)
c.279+9909G>C (n.279+9909G>C)
21g.34448746C>ACA2654363198KCNE1c.*499G>T (n.*499G>T)
c.13+6640G>T (n.13+6640G>T)
c.279+9908G>T (n.279+9908G>T)
gnomAD v4
21g.34448746C>TCA2654363199KCNE1c.*499G>A (n.*499G>A)
c.13+6640G>A (n.13+6640G>A)
c.279+9908G>A (n.279+9908G>A)
gnomAD v4
21g.34448748C=CA2387113144KCNE1c.*497G= (n.*497G=)
c.13+6638G= (n.13+6638G=)
c.279+9906G= (n.279+9906G=)
21g.34448748C>GCA2817765272KCNE1c.*497G>C (n.*497G>C)
c.13+6638G>C (n.13+6638G>C)
c.279+9906G>C (n.279+9906G>C)
21g.34448748C>TCA320424826KCNE1c.*497G>A (n.*497G>A)
c.13+6638G>A (n.13+6638G>A)
c.279+9906G>A (n.279+9906G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34448749G>ACA320424827KCNE1c.*496C>T (n.*496C>T)
c.13+6637C>T (n.13+6637C>T)
c.279+9905C>T (n.279+9905C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34448749G=CA2387113145KCNE1c.*496C= (n.*496C=)
c.13+6637C= (n.13+6637C=)
c.279+9905C= (n.279+9905C=)
21g.34448751C>ACA2654363200KCNE1c.*494G>T (n.*494G>T)
c.13+6635G>T (n.13+6635G>T)
c.279+9903G>T (n.279+9903G>T)
gnomAD v4
21g.34448751C=CA2387113146KCNE1c.*494G= (n.*494G=)
c.13+6635G= (n.13+6635G=)
c.279+9903G= (n.279+9903G=)
21g.34448751C>TCA320424828KCNE1c.*494G>A (n.*494G>A)
c.13+6635G>A (n.13+6635G>A)
c.279+9903G>A (n.279+9903G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34448752G>ACA10644593KCNE1c.*493C>T (n.*493C>T)
c.13+6634C>T (n.13+6634C>T)
c.279+9902C>T (n.279+9902C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34448752G>CCA2387113148KCNE1c.*493C>G (n.*493C>G)
c.13+6634C>G (n.13+6634C>G)
c.279+9902C>G (n.279+9902C>G)
dbSNP
21g.34448752G=CA2387113147KCNE1c.*493C= (n.*493C=)
c.13+6634C= (n.13+6634C=)
c.279+9902C= (n.279+9902C=)
21g.34448752G>TCA2654363201KCNE1c.*493C>A (n.*493C>A)
c.13+6634C>A (n.13+6634C>A)
c.279+9902C>A (n.279+9902C>A)
gnomAD v4
21g.34448753C>TCA2817765273KCNE1c.*492G>A (n.*492G>A)
c.13+6633G>A (n.13+6633G>A)
c.279+9901G>A (n.279+9901G>A)
21g.34448754C=CA2387113149KCNE1c.*491G= (n.*491G=)
c.13+6632G= (n.13+6632G=)
c.279+9900G= (n.279+9900G=)
21g.34448754C>TCA748859610KCNE1c.*491G>A (n.*491G>A)
c.13+6632G>A (n.13+6632G>A)
c.279+9900G>A (n.279+9900G>A)
dbSNP
21g.34448755C>ACA2580660215KCNE1c.*490G>T (n.*490G>T)
c.13+6631G>T (n.13+6631G>T)
c.279+9899G>T (n.279+9899G>T)
gnomAD v4
21g.34448755C=CA2387113150KCNE1c.*490G= (n.*490G=)
c.13+6631G= (n.13+6631G=)
c.279+9899G= (n.279+9899G=)
21g.34448755C>GCA10644594KCNE1c.*490G>C (n.*490G>C)
c.13+6631G>C (n.13+6631G>C)
c.279+9899G>C (n.279+9899G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34448755C>TCA2580660214KCNE1c.*490G>A (n.*490G>A)
c.13+6631G>A (n.13+6631G>A)
c.279+9899G>A (n.279+9899G>A)
21g.34448757G>ACA748859620KCNE1c.*488C>T (n.*488C>T)
c.13+6629C>T (n.13+6629C>T)
c.279+9897C>T (n.279+9897C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34448757G=CA2387113151KCNE1c.*488C= (n.*488C=)
c.13+6629C= (n.13+6629C=)
c.279+9897C= (n.279+9897C=)
21g.34448758G>ACA320424839KCNE1c.*487C>T (n.*487C>T)
c.13+6628C>T (n.13+6628C>T)
c.279+9896C>T (n.279+9896C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34448758G=CA2387113152KCNE1c.*487C= (n.*487C=)
c.13+6628C= (n.13+6628C=)
c.279+9896C= (n.279+9896C=)
21g.34448759C>ACA2817765274KCNE1c.*486G>T (n.*486G>T)
c.13+6627G>T (n.13+6627G>T)
c.279+9895G>T (n.279+9895G>T)
21g.34448761C>ACA2590194119KCNE1c.*484G>T (n.*484G>T)
c.13+6625G>T (n.13+6625G>T)
c.279+9893G>T (n.279+9893G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34448762A=CA2387113153KCNE1c.*483T= (n.*483T=)
c.13+6624T= (n.13+6624T=)
c.279+9892T= (n.279+9892T=)
21g.34448762A>GCA748859623KCNE1c.*483T>C (n.*483T>C)
c.13+6624T>C (n.13+6624T>C)
c.279+9892T>C (n.279+9892T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34448765T>CCA320424844KCNE1c.*480A>G (n.*480A>G)
c.13+6621A>G (n.13+6621A>G)
c.279+9889A>G (n.279+9889A>G)
21g.34448765T>GCA2654363202KCNE1c.*480A>C (n.*480A>C)
c.13+6621A>C (n.13+6621A>C)
c.279+9889A>C (n.279+9889A>C)
gnomAD v4
21g.34448765T=CA2387113154KCNE1c.*480A= (n.*480A=)
c.13+6621A= (n.13+6621A=)
c.279+9889A= (n.279+9889A=)

Number of alleles fetched