| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.34448585T>C | CA320424745 | KCNE1 | c.*660A>G (n.*660A>G) c.13+6801A>G (n.13+6801A>G) c.279+10069A>G (n.279+10069A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34448585T= | CA2387113101 | KCNE1 | c.*660A= (n.*660A=) c.13+6801A= (n.13+6801A=) c.279+10069A= (n.279+10069A=) | |
| 21 | g.34448588A= | CA2387113102 | KCNE1 | c.*657T= (n.*657T=) c.13+6798T= (n.13+6798T=) c.279+10066T= (n.279+10066T=) | |
| 21 | g.34448588A>G | CA2387113103 | KCNE1 | c.*657T>C (n.*657T>C) c.13+6798T>C (n.13+6798T>C) c.279+10066T>C (n.279+10066T>C) | dbSNP |
| 21 | g.34448591T>C | CA1022000809 | KCNE1 | c.*654A>G (n.*654A>G) c.13+6795A>G (n.13+6795A>G) c.279+10063A>G (n.279+10063A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34448591T= | CA2387113104 | KCNE1 | c.*654A= (n.*654A=) c.13+6795A= (n.13+6795A=) c.279+10063A= (n.279+10063A=) | |
| 21 | g.34448592G>A | CA2387113106 | KCNE1 | c.*653C>T (n.*653C>T) c.13+6794C>T (n.13+6794C>T) c.279+10062C>T (n.279+10062C>T) | dbSNP |
| 21 | g.34448592G= | CA2387113105 | KCNE1 | c.*653C= (n.*653C=) c.13+6794C= (n.13+6794C=) c.279+10062C= (n.279+10062C=) | |
| 21 | g.34448597G>T | CA748859528 | KCNE1 | c.*648C>A (n.*648C>A) c.13+6789C>A (n.13+6789C>A) c.279+10057C>A (n.279+10057C>A) | |
| 21 | g.34448599C= | CA2387113107 | KCNE1 | c.*646G= (n.*646G=) c.13+6787G= (n.13+6787G=) c.279+10055G= (n.279+10055G=) | |
| 21 | g.34448599C>T | CA320424750 | KCNE1 | c.*646G>A (n.*646G>A) c.13+6787G>A (n.13+6787G>A) c.279+10055G>A (n.279+10055G>A) | dbSNP |
| 21 | g.34448603A>C | CA2737614733 | KCNE1 | c.*642T>G (n.*642T>G) c.13+6783T>G (n.13+6783T>G) c.279+10051T>G (n.279+10051T>G) | dbSNP |
| 21 | g.34448605G>A | CA2737540160 | KCNE1 | c.*640C>T (n.*640C>T) c.13+6781C>T (n.13+6781C>T) c.279+10049C>T (n.279+10049C>T) | dbSNP |
| 21 | g.34448605G= | CA2387113108 | KCNE1 | c.*640C= (n.*640C=) c.13+6781C= (n.13+6781C=) c.279+10049C= (n.279+10049C=) | |
| 21 | g.34448605G>T | CA320424766 | KCNE1 | c.*640C>A (n.*640C>A) c.13+6781C>A (n.13+6781C>A) c.279+10049C>A (n.279+10049C>A) | |
| 21 | g.34448606T>C | CA1022000814 | KCNE1 | c.*639A>G (n.*639A>G) c.13+6780A>G (n.13+6780A>G) c.279+10048A>G (n.279+10048A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34448608C= | CA2387113110 | KCNE1 | c.*637G= (n.*637G=) c.13+6778G= (n.13+6778G=) c.279+10046G= (n.279+10046G=) | |
| 21 | g.34448608C>T | CA2387113109 | KCNE1 | c.*637G>A (n.*637G>A) c.13+6778G>A (n.13+6778G>A) c.279+10046G>A (n.279+10046G>A) | dbSNP |
| 21 | g.34448614T>C | CA1022000816 | KCNE1 | c.*631A>G (n.*631A>G) c.13+6772A>G (n.13+6772A>G) c.279+10040A>G (n.279+10040A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34448614T= | CA2387113111 | KCNE1 | c.*631A= (n.*631A=) c.13+6772A= (n.13+6772A=) c.279+10040A= (n.279+10040A=) | |
| 21 | g.34448615A= | CA2387113112 | KCNE1 | c.*630T= (n.*630T=) c.13+6771T= (n.13+6771T=) c.279+10039T= (n.279+10039T=) | |
| 21 | g.34448615A>T | CA320424772 | KCNE1 | c.*630T>A (n.*630T>A) c.13+6771T>A (n.13+6771T>A) c.279+10039T>A (n.279+10039T>A) | |
| 21 | g.34448616T>C | CA2817765257 | KCNE1 | c.*629A>G (n.*629A>G) c.13+6770A>G (n.13+6770A>G) c.279+10038A>G (n.279+10038A>G) | |
| 21 | g.34448618A= | CA2387113113 | KCNE1 | c.*627T= (n.*627T=) c.13+6768T= (n.13+6768T=) c.279+10036T= (n.279+10036T=) | |
| 21 | g.34448618A>C | CA748859538 | KCNE1 | c.*627T>G (n.*627T>G) c.13+6768T>G (n.13+6768T>G) c.279+10036T>G (n.279+10036T>G) | dbSNP |
| 21 | g.34448618A>G | CA748859541 | KCNE1 | c.*627T>C (n.*627T>C) c.13+6768T>C (n.13+6768T>C) c.279+10036T>C (n.279+10036T>C) | dbSNP |
| 21 | g.34448622A>G | CA2817765258 | KCNE1 | c.*623T>C (n.*623T>C) c.13+6764T>C (n.13+6764T>C) c.279+10032T>C (n.279+10032T>C) | |
| 21 | g.34448626G>A | CA320424778 | KCNE1 | c.*619C>T (n.*619C>T) c.13+6760C>T (n.13+6760C>T) c.279+10028C>T (n.279+10028C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34448626G= | CA2387113114 | KCNE1 | c.*619C= (n.*619C=) c.13+6760C= (n.13+6760C=) c.279+10028C= (n.279+10028C=) | |
| 21 | g.34448630C>T | CA2654363169 | KCNE1 | c.*615G>A (n.*615G>A) c.13+6756G>A (n.13+6756G>A) c.279+10024G>A (n.279+10024G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34448634A>G | CA2817765259 | KCNE1 | c.*611T>C (n.*611T>C) c.13+6752T>C (n.13+6752T>C) c.279+10020T>C (n.279+10020T>C) | |
| 21 | g.34448636G>A | CA2817765260 | KCNE1 | c.*609C>T (n.*609C>T) c.13+6750C>T (n.13+6750C>T) c.279+10018C>T (n.279+10018C>T) | |
| 21 | g.34448639C= | CA2387113115 | KCNE1 | c.*606G= (n.*606G=) c.13+6747G= (n.13+6747G=) c.279+10015G= (n.279+10015G=) | |
| 21 | g.34448639C>G | CA748859546 | KCNE1 | c.*606G>C (n.*606G>C) c.13+6747G>C (n.13+6747G>C) c.279+10015G>C (n.279+10015G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34448641T>A | CA748859552 | KCNE1 | c.*604A>T (n.*604A>T) c.13+6745A>T (n.13+6745A>T) c.279+10013A>T (n.279+10013A>T) | dbSNP |
| 21 | g.34448641T>C | CA2654363170 | KCNE1 | c.*604A>G (n.*604A>G) c.13+6745A>G (n.13+6745A>G) c.279+10013A>G (n.279+10013A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34448641T= | CA2387113116 | KCNE1 | c.*604A= (n.*604A=) c.13+6745A= (n.13+6745A=) c.279+10013A= (n.279+10013A=) | |
| 21 | g.34448642T>A | CA748859564 | KCNE1 | c.*603A>T (n.*603A>T) c.13+6744A>T (n.13+6744A>T) c.279+10012A>T (n.279+10012A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34448644A= | CA2387113117 | KCNE1 | c.*601T= (n.*601T=) c.13+6742T= (n.13+6742T=) c.279+10010T= (n.279+10010T=) | |
| 21 | g.34448644A>T | CA1022000821 | KCNE1 | c.*601T>A (n.*601T>A) c.13+6742T>A (n.13+6742T>A) c.279+10010T>A (n.279+10010T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34448648T>C | CA748859574 | KCNE1 | c.*597A>G (n.*597A>G) c.13+6738A>G (n.13+6738A>G) c.279+10006A>G (n.279+10006A>G) | dbSNP |
| 21 | g.34448648T= | CA2387113118 | KCNE1 | c.*597A= (n.*597A=) c.13+6738A= (n.13+6738A=) c.279+10006A= (n.279+10006A=) | |
| 21 | g.34448650C= | CA2387113119 | KCNE1 | c.*595G= (n.*595G=) c.13+6736G= (n.13+6736G=) c.279+10004G= (n.279+10004G=) | |
| 21 | g.34448650C>T | CA748859577 | KCNE1 | c.*595G>A (n.*595G>A) c.13+6736G>A (n.13+6736G>A) c.279+10004G>A (n.279+10004G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34448651G>A | CA320424785 | KCNE1 | c.*594C>T (n.*594C>T) c.13+6735C>T (n.13+6735C>T) c.279+10003C>T (n.279+10003C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34448651G= | CA2387113120 | KCNE1 | c.*594C= (n.*594C=) c.13+6735C= (n.13+6735C=) c.279+10003C= (n.279+10003C=) | |
| 21 | g.34448652A= | CA2387113121 | KCNE1 | c.*593T= (n.*593T=) c.13+6734T= (n.13+6734T=) c.279+10002T= (n.279+10002T=) | |
| 21 | g.34448652A>T | CA2387113122 | KCNE1 | c.*593T>A (n.*593T>A) c.13+6734T>A (n.13+6734T>A) c.279+10002T>A (n.279+10002T>A) | dbSNP |
| 21 | g.34448653C>A | CA2654363171 | KCNE1 | c.*592G>T (n.*592G>T) c.13+6733G>T (n.13+6733G>T) c.279+10001G>T (n.279+10001G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34448654dup | CA1022000841 | KCNE1 | c.*592dup (n.*592dup) c.13+6733dup (n.13+6733dup) c.279+10001dup (n.279+10001dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34448654C>T | CA2654363172 | KCNE1 | c.*591G>A (n.*591G>A) c.13+6732G>A (n.13+6732G>A) c.279+10000G>A (n.279+10000G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34448662_34448676del | CA748859579 | KCNE1 | c.*575_*589del (n.*575_*589del) c.13+6716_13+6730del (n.13+6716_13+6730del) c.279+9984_279+9998del (n.279+9984_279+9998del) | |
| 21 | g.34448658A= | CA2387113123 | KCNE1 | c.*587T= (n.*587T=) c.13+6728T= (n.13+6728T=) c.279+9996T= (n.279+9996T=) | |
| 21 | g.34448658A>G | CA320424789 | KCNE1 | c.*587T>C (n.*587T>C) c.13+6728T>C (n.13+6728T>C) c.279+9996T>C (n.279+9996T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34448658_34448659insGC | CA1022000847 | KCNE1 | c.*586_*587insGC (n.*586_*587insGC) c.13+6727_13+6728insGC (n.13+6727_13+6728insGC) c.279+9995_279+9996insGC (n.279+9995_279+9996insGC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34448659C>A | CA2541557959 | KCNE1 | c.*586G>T (n.*586G>T) c.13+6727G>T (n.13+6727G>T) c.279+9995G>T (n.279+9995G>T) | |
| 21 | g.34448659_34448669delinsCAGAGATCAGA | CA2387113124 | KCNE1 | c.*576_*586delinsTCTGATCTCTG (n.*576_*586delinsTCTGATCTCTG) c.13+6717_13+6727delinsTCTGATCTCTG (n.13+6717_13+6727delinsTCTGATCTCTG) c.279+9985_279+9995delinsTCTGATCTCTG (n.279+9985_279+9995delinsTCTGATCTCTG) | |
| 21 | g.34448661_34448670del | CA1022000849 | KCNE1 | c.*576_*585del (n.*576_*585del) c.13+6717_13+6726del (n.13+6717_13+6726del) c.279+9985_279+9994del (n.279+9985_279+9994del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34448661G>A | CA2387113126 | KCNE1 | c.*584C>T (n.*584C>T) c.13+6725C>T (n.13+6725C>T) c.279+9993C>T (n.279+9993C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34448661G= | CA2387113125 | KCNE1 | c.*584C= (n.*584C=) c.13+6725C= (n.13+6725C=) c.279+9993C= (n.279+9993C=) | |
| 21 | g.34448662A>C | CA2654363173 | KCNE1 | c.*583T>G (n.*583T>G) c.13+6724T>G (n.13+6724T>G) c.279+9992T>G (n.279+9992T>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34448662A>G | CA1022000852 | KCNE1 | c.*583T>C (n.*583T>C) c.13+6724T>C (n.13+6724T>C) c.279+9992T>C (n.279+9992T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34448665T>C | CA1022000857 | KCNE1 | c.*580A>G (n.*580A>G) c.13+6721A>G (n.13+6721A>G) c.279+9989A>G (n.279+9989A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34448665T>G | CA2654363174 | KCNE1 | c.*580A>C (n.*580A>C) c.13+6721A>C (n.13+6721A>C) c.279+9989A>C (n.279+9989A>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34448667A= | CA2387113127 | KCNE1 | c.*578T= (n.*578T=) c.13+6719T= (n.13+6719T=) c.279+9987T= (n.279+9987T=) | |
| 21 | g.34448667A>C | CA2580660213 | KCNE1 | c.*578T>G (n.*578T>G) c.13+6719T>G (n.13+6719T>G) c.279+9987T>G (n.279+9987T>G) | |
| 21 | g.34448667A>G | CA10644586 | KCNE1 | c.*578T>C (n.*578T>C) c.13+6719T>C (n.13+6719T>C) c.279+9987T>C (n.279+9987T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34448667A>T | CA2580660212 | KCNE1 | c.*578T>A (n.*578T>A) c.13+6719T>A (n.13+6719T>A) c.279+9987T>A (n.279+9987T>A) | |
| 21 | g.34448670A= | CA2387113129 | KCNE1 | c.*575T= (n.*575T=) c.13+6716T= (n.13+6716T=) c.279+9984T= (n.279+9984T=) | |
| 21 | g.34448670A>C | CA2817765261 | KCNE1 | c.*575T>G (n.*575T>G) c.13+6716T>G (n.13+6716T>G) c.279+9984T>G (n.279+9984T>G) | |
| 21 | g.34448670A>G | CA320424800 | KCNE1 | c.*575T>C (n.*575T>C) c.13+6716T>C (n.13+6716T>C) c.279+9984T>C (n.279+9984T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 21 | g.34448671_34448677del | CA320424808 | KCNE1 | c.*568_*574del (n.*568_*574del) c.13+6709_13+6715del (n.13+6709_13+6715del) c.279+9977_279+9983del (n.279+9977_279+9983del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34448675A>G | CA1022000874 | KCNE1 | c.*570T>C (n.*570T>C) c.13+6711T>C (n.13+6711T>C) c.279+9979T>C (n.279+9979T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34448677T>C | CA1022000877 | KCNE1 | c.*568A>G (n.*568A>G) c.13+6709A>G (n.13+6709A>G) c.279+9977A>G (n.279+9977A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34448678G>A | CA2546265158 | KCNE1 | c.*567C>T (n.*567C>T) c.13+6708C>T (n.13+6708C>T) c.279+9976C>T (n.279+9976C>T) | |
| 21 | g.34448679G>A | CA1022000880 | KCNE1 | c.*566C>T (n.*566C>T) c.13+6707C>T (n.13+6707C>T) c.279+9975C>T (n.279+9975C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34448680C>A | CA1022000882 | KCNE1 | c.*565G>T (n.*565G>T) c.13+6706G>T (n.13+6706G>T) c.279+9974G>T (n.279+9974G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34448680C>T | CA2817765262 | KCNE1 | c.*565G>A (n.*565G>A) c.13+6706G>A (n.13+6706G>A) c.279+9974G>A (n.279+9974G>A) | |
| 21 | g.34448682T>A | CA2541704028 | KCNE1 | c.*563A>T (n.*563A>T) c.13+6704A>T (n.13+6704A>T) c.279+9972A>T (n.279+9972A>T) | |
| 21 | g.34448683A>C | CA2817765263 | KCNE1 | c.*562T>G (n.*562T>G) c.13+6703T>G (n.13+6703T>G) c.279+9971T>G (n.279+9971T>G) | |
| 21 | g.34448685G>A | CA2654363175 | KCNE1 | c.*560C>T (n.*560C>T) c.13+6701C>T (n.13+6701C>T) c.279+9969C>T (n.279+9969C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34448685G>C | CA1022000886 | KCNE1 | c.*560C>G (n.*560C>G) c.13+6701C>G (n.13+6701C>G) c.279+9969C>G (n.279+9969C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34448685G= | CA2387113130 | KCNE1 | c.*560C= (n.*560C=) c.13+6701C= (n.13+6701C=) c.279+9969C= (n.279+9969C=) | |
| 21 | g.34448685G>T | CA2387113131 | KCNE1 | c.*560C>A (n.*560C>A) c.13+6701C>A (n.13+6701C>A) c.279+9969C>A (n.279+9969C>A) | dbSNP |