| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.34447798G>C | CA10644567 | KCNE1 | c.*1447C>G (n.*1447C>G) c.13+7588C>G (n.13+7588C>G) c.279+10856C>G (n.279+10856C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34447798G= | CA2387112869 | KCNE1 | c.*1447C= (n.*1447C=) c.13+7588C= (n.13+7588C=) c.279+10856C= (n.279+10856C=) | |
| 21 | g.34447803C>T | CA2817765221 | KCNE1 | c.*1442G>A (n.*1442G>A) c.13+7583G>A (n.13+7583G>A) c.279+10851G>A (n.279+10851G>A) | |
| 21 | g.34447806G= | CA2387112870 | KCNE1 | c.*1439C= (n.*1439C=) c.13+7580C= (n.13+7580C=) c.279+10848C= (n.279+10848C=) | |
| 21 | g.34447806G>T | CA320424307 | KCNE1 | c.*1439C>A (n.*1439C>A) c.13+7580C>A (n.13+7580C>A) c.279+10848C>A (n.279+10848C>A) | dbSNP |
| 21 | g.34447813C>T | CA748859137 | KCNE1 | c.*1432G>A (n.*1432G>A) c.13+7573G>A (n.13+7573G>A) c.279+10841G>A (n.279+10841G>A) | |
| 21 | g.34447814T>C | CA2737614645 | KCNE1 | c.*1431A>G (n.*1431A>G) c.13+7572A>G (n.13+7572A>G) c.279+10840A>G (n.279+10840A>G) | dbSNP |
| 21 | g.34447816A= | CA2387112871 | KCNE1 | c.*1429T= (n.*1429T=) c.13+7570T= (n.13+7570T=) c.279+10838T= (n.279+10838T=) | |
| 21 | g.34447816A>G | CA1022000429 | KCNE1 | c.*1429T>C (n.*1429T>C) c.13+7570T>C (n.13+7570T>C) c.279+10838T>C (n.279+10838T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34447820G= | CA2387112872 | KCNE1 | c.*1425C= (n.*1425C=) c.13+7566C= (n.13+7566C=) c.279+10834C= (n.279+10834C=) | |
| 21 | g.34447820G>T | CA2387112873 | KCNE1 | c.*1425C>A (n.*1425C>A) c.13+7566C>A (n.13+7566C>A) c.279+10834C>A (n.279+10834C>A) | dbSNP |
| 21 | g.34447822G>A | CA748859139 | KCNE1 | c.*1423C>T (n.*1423C>T) c.13+7564C>T (n.13+7564C>T) c.279+10832C>T (n.279+10832C>T) | dbSNP |
| 21 | g.34447822G= | CA2387112874 | KCNE1 | c.*1423C= (n.*1423C=) c.13+7564C= (n.13+7564C=) c.279+10832C= (n.279+10832C=) | |
| 21 | g.34447825G>A | CA1022000432 | KCNE1 | c.*1420C>T (n.*1420C>T) c.13+7561C>T (n.13+7561C>T) c.279+10829C>T (n.279+10829C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34447827T>A | CA320424316 | KCNE1 | c.*1418A>T (n.*1418A>T) c.13+7559A>T (n.13+7559A>T) c.279+10827A>T (n.279+10827A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34447827T>C | CA2817765222 | KCNE1 | c.*1418A>G (n.*1418A>G) c.13+7559A>G (n.13+7559A>G) c.279+10827A>G (n.279+10827A>G) | |
| 21 | g.34447827T= | CA2387112875 | KCNE1 | c.*1418A= (n.*1418A=) c.13+7559A= (n.13+7559A=) c.279+10827A= (n.279+10827A=) | |
| 21 | g.34447828T>C | CA748859142 | KCNE1 | c.*1417A>G (n.*1417A>G) c.13+7558A>G (n.13+7558A>G) c.279+10826A>G (n.279+10826A>G) | dbSNP |
| 21 | g.34447828T= | CA2387112876 | KCNE1 | c.*1417A= (n.*1417A=) c.13+7558A= (n.13+7558A=) c.279+10826A= (n.279+10826A=) | |
| 21 | g.34447834A= | CA2387112877 | KCNE1 | c.*1411T= (n.*1411T=) c.13+7552T= (n.13+7552T=) c.279+10820T= (n.279+10820T=) | |
| 21 | g.34447834A>G | CA320424322 | KCNE1 | c.*1411T>C (n.*1411T>C) c.13+7552T>C (n.13+7552T>C) c.279+10820T>C (n.279+10820T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34447838G>A | CA2737547981 | KCNE1 | c.*1407C>T (n.*1407C>T) c.13+7548C>T (n.13+7548C>T) c.279+10816C>T (n.279+10816C>T) | dbSNP |
| 21 | g.34447838G>C | CA2387112879 | KCNE1 | c.*1407C>G (n.*1407C>G) c.13+7548C>G (n.13+7548C>G) c.279+10816C>G (n.279+10816C>G) | dbSNP |
| 21 | g.34447838G= | CA2387112878 | KCNE1 | c.*1407C= (n.*1407C=) c.13+7548C= (n.13+7548C=) c.279+10816C= (n.279+10816C=) | |
| 21 | g.34447838G>T | CA748859145 | KCNE1 | c.*1407C>A (n.*1407C>A) c.13+7548C>A (n.13+7548C>A) c.279+10816C>A (n.279+10816C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34447850A= | CA2387112880 | KCNE1 | c.*1395T= (n.*1395T=) c.13+7536T= (n.13+7536T=) c.279+10804T= (n.279+10804T=) | |
| 21 | g.34447850A>G | CA748859152 | KCNE1 | c.*1395T>C (n.*1395T>C) c.13+7536T>C (n.13+7536T>C) c.279+10804T>C (n.279+10804T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34447855T>C | CA1022000440 | KCNE1 | c.*1390A>G (n.*1390A>G) c.13+7531A>G (n.13+7531A>G) c.279+10799A>G (n.279+10799A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34447855T= | CA2387112881 | KCNE1 | c.*1390A= (n.*1390A=) c.13+7531A= (n.13+7531A=) c.279+10799A= (n.279+10799A=) | |
| 21 | g.34447862C>A | CA2530747335 | KCNE1 | c.*1383G>T (n.*1383G>T) c.13+7524G>T (n.13+7524G>T) c.279+10792G>T (n.279+10792G>T) | |
| 21 | g.34447864A>C | CA748859154 | KCNE1 | c.*1381T>G (n.*1381T>G) c.13+7522T>G (n.13+7522T>G) c.279+10790T>G (n.279+10790T>G) | |
| 21 | g.34447865A= | CA2387112882 | KCNE1 | c.*1380T= (n.*1380T=) c.13+7521T= (n.13+7521T=) c.279+10789T= (n.279+10789T=) | |
| 21 | g.34447865A>C | CA748859171 | KCNE1 | c.*1380T>G (n.*1380T>G) c.13+7521T>G (n.13+7521T>G) c.279+10789T>G (n.279+10789T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34447866_34447867delinsAG | CA2387112883 | KCNE1 | c.*1378_*1379delinsCT (n.*1378_*1379delinsCT) c.13+7519_13+7520delinsCT (n.13+7519_13+7520delinsCT) c.279+10787_279+10788delinsCT (n.279+10787_279+10788delinsCT) | |
| 21 | g.34447867del | CA2387112884 | KCNE1 | c.*1378del (n.*1378del) c.13+7519del (n.13+7519del) c.279+10787del (n.279+10787del) | dbSNP |
| 21 | g.34447868T>G | CA2568642859 | KCNE1 | c.*1377A>C (n.*1377A>C) c.13+7518A>C (n.13+7518A>C) c.279+10786A>C (n.279+10786A>C) | |
| 21 | g.34447875T>C | CA2387112885 | KCNE1 | c.*1370A>G (n.*1370A>G) c.13+7511A>G (n.13+7511A>G) c.279+10779A>G (n.279+10779A>G) | dbSNP |
| 21 | g.34447875T= | CA2387112886 | KCNE1 | c.*1370A= (n.*1370A=) c.13+7511A= (n.13+7511A=) c.279+10779A= (n.279+10779A=) | |
| 21 | g.34447876C>G | CA748859174 | KCNE1 | c.*1369G>C (n.*1369G>C) c.13+7510G>C (n.13+7510G>C) c.279+10778G>C (n.279+10778G>C) | |
| 21 | g.34447882G>C | CA2511897213 | KCNE1 | c.*1363C>G (n.*1363C>G) c.13+7504C>G (n.13+7504C>G) c.279+10772C>G (n.279+10772C>G) | |
| 21 | g.34447885C= | CA2387112887 | KCNE1 | c.*1360G= (n.*1360G=) c.13+7501G= (n.13+7501G=) c.279+10769G= (n.279+10769G=) | |
| 21 | g.34447885C>T | CA748859178 | KCNE1 | c.*1360G>A (n.*1360G>A) c.13+7501G>A (n.13+7501G>A) c.279+10769G>A (n.279+10769G>A) | dbSNP |
| 21 | g.34447889G= | CA2387112888 | KCNE1 | c.*1356C= (n.*1356C=) c.13+7497C= (n.13+7497C=) c.279+10765C= (n.279+10765C=) | |
| 21 | g.34447889G>T | CA320424327 | KCNE1 | c.*1356C>A (n.*1356C>A) c.13+7497C>A (n.13+7497C>A) c.279+10765C>A (n.279+10765C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34447890C= | CA2387112889 | KCNE1 | c.*1355G= (n.*1355G=) c.13+7496G= (n.13+7496G=) c.279+10764G= (n.279+10764G=) | |
| 21 | g.34447890C>T | CA320424328 | KCNE1 | c.*1355G>A (n.*1355G>A) c.13+7496G>A (n.13+7496G>A) c.279+10764G>A (n.279+10764G>A) | dbSNP |
| 21 | g.34447891T>C | CA1022000446 | KCNE1 | c.*1354A>G (n.*1354A>G) c.13+7495A>G (n.13+7495A>G) c.279+10763A>G (n.279+10763A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34447891T>G | CA2817765223 | KCNE1 | c.*1354A>C (n.*1354A>C) c.13+7495A>C (n.13+7495A>C) c.279+10763A>C (n.279+10763A>C) | |
| 21 | g.34447892T>A | CA2817765224 | KCNE1 | c.*1353A>T (n.*1353A>T) c.13+7494A>T (n.13+7494A>T) c.279+10762A>T (n.279+10762A>T) | |
| 21 | g.34447894C>A | CA2817765225 | KCNE1 | c.*1351G>T (n.*1351G>T) c.13+7492G>T (n.13+7492G>T) c.279+10760G>T (n.279+10760G>T) | |
| 21 | g.34447894C>T | CA1022000460 | KCNE1 | c.*1351G>A (n.*1351G>A) c.13+7492G>A (n.13+7492G>A) c.279+10760G>A (n.279+10760G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34447895T>A | CA748859185 | KCNE1 | c.*1350A>T (n.*1350A>T) c.13+7491A>T (n.13+7491A>T) c.279+10759A>T (n.279+10759A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34447895T>C | CA2654363139 | KCNE1 | c.*1350A>G (n.*1350A>G) c.13+7491A>G (n.13+7491A>G) c.279+10759A>G (n.279+10759A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34447895T= | CA2387112890 | KCNE1 | c.*1350A= (n.*1350A=) c.13+7491A= (n.13+7491A=) c.279+10759A= (n.279+10759A=) | |
| 21 | g.34447896C>A | CA2817765226 | KCNE1 | c.*1349G>T (n.*1349G>T) c.13+7490G>T (n.13+7490G>T) c.279+10758G>T (n.279+10758G>T) | |
| 21 | g.34447897T>C | CA748859186 | KCNE1 | c.*1348A>G (n.*1348A>G) c.13+7489A>G (n.13+7489A>G) c.279+10757A>G (n.279+10757A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |