| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.34447174A= | CA2387112721 | KCNE1 | c.*2071T= (n.*2071T=) c.13+8212T= (n.13+8212T=) c.279+11480T= (n.279+11480T=) | |
| 21 | g.34447174A>C | CA2387112722 | KCNE1 | c.*2071T>G (n.*2071T>G) c.13+8212T>G (n.13+8212T>G) c.279+11480T>G (n.279+11480T>G) | dbSNP |
| 21 | g.34447178G>C | CA2387112724 | KCNE1 | c.*2067C>G (n.*2067C>G) c.13+8208C>G (n.13+8208C>G) c.279+11476C>G (n.279+11476C>G) | dbSNP |
| 21 | g.34447178G= | CA2387112723 | KCNE1 | c.*2067C= (n.*2067C=) c.13+8208C= (n.13+8208C=) c.279+11476C= (n.279+11476C=) | |
| 21 | g.34447178G>T | CA2387112725 | KCNE1 | c.*2067C>A (n.*2067C>A) c.13+8208C>A (n.13+8208C>A) c.279+11476C>A (n.279+11476C>A) | dbSNP |
| 21 | g.34447188A= | CA2387112726 | KCNE1 | c.*2057T= (n.*2057T=) c.13+8198T= (n.13+8198T=) c.279+11466T= (n.279+11466T=) | |
| 21 | g.34447188A>G | CA2387112727 | KCNE1 | c.*2057T>C (n.*2057T>C) c.13+8198T>C (n.13+8198T>C) c.279+11466T>C (n.279+11466T>C) | |
| 21 | g.34447206T>G | CA2817765155 | KCNE1 | c.*2039A>C (n.*2039A>C) c.13+8180A>C (n.13+8180A>C) c.279+11448A>C (n.279+11448A>C) | |
| 21 | g.34447213G>C | CA2817765156 | KCNE1 | c.*2032C>G (n.*2032C>G) c.13+8173C>G (n.13+8173C>G) c.279+11441C>G (n.279+11441C>G) | |
| 21 | g.34447214A>C | CA2817765157 | KCNE1 | c.*2031T>G (n.*2031T>G) c.13+8172T>G (n.13+8172T>G) c.279+11440T>G (n.279+11440T>G) | |
| 21 | g.34447218G>A | CA2387112729 | KCNE1 | c.*2027C>T (n.*2027C>T) c.13+8168C>T (n.13+8168C>T) c.279+11436C>T (n.279+11436C>T) | |
| 21 | g.34447218G= | CA2387112728 | KCNE1 | c.*2027C= (n.*2027C=) c.13+8168C= (n.13+8168C=) c.279+11436C= (n.279+11436C=) | |
| 21 | g.34447221T>G | CA2817765158 | KCNE1 | c.*2024A>C (n.*2024A>C) c.13+8165A>C (n.13+8165A>C) c.279+11433A>C (n.279+11433A>C) | |
| 21 | g.34447227A= | CA2387112730 | KCNE1 | c.*2018T= (n.*2018T=) c.13+8159T= (n.13+8159T=) c.279+11427T= (n.279+11427T=) | |
| 21 | g.34447227A>G | CA748858852 | KCNE1 | c.*2018T>C (n.*2018T>C) c.13+8159T>C (n.13+8159T>C) c.279+11427T>C (n.279+11427T>C) | |
| 21 | g.34447230C= | CA2387112731 | KCNE1 | c.*2015G= (n.*2015G=) c.13+8156G= (n.13+8156G=) c.279+11424G= (n.279+11424G=) | |
| 21 | g.34447230C>T | CA2387112732 | KCNE1 | c.*2015G>A (n.*2015G>A) c.13+8156G>A (n.13+8156G>A) c.279+11424G>A (n.279+11424G>A) | dbSNP |
| 21 | g.34447231A= | CA2387112733 | KCNE1 | c.*2014T= (n.*2014T=) c.13+8155T= (n.13+8155T=) c.279+11423T= (n.279+11423T=) | |
| 21 | g.34447231A>G | CA748858860 | KCNE1 | c.*2014T>C (n.*2014T>C) c.13+8155T>C (n.13+8155T>C) c.279+11423T>C (n.279+11423T>C) | dbSNP |
| 21 | g.34447232G>T | CA2817765159 | KCNE1 | c.*2013C>A (n.*2013C>A) c.13+8154C>A (n.13+8154C>A) c.279+11422C>A (n.279+11422C>A) | |
| 21 | g.34447236C= | CA2387112734 | KCNE1 | c.*2009G= (n.*2009G=) c.13+8150G= (n.13+8150G=) c.279+11418G= (n.279+11418G=) | |
| 21 | g.34447236C>T | CA2387112735 | KCNE1 | c.*2009G>A (n.*2009G>A) c.13+8150G>A (n.13+8150G>A) c.279+11418G>A (n.279+11418G>A) | |
| 21 | g.34447237C= | CA2387112736 | KCNE1 | c.*2008G= (n.*2008G=) c.13+8149G= (n.13+8149G=) c.279+11417G= (n.279+11417G=) | |
| 21 | g.34447237C>T | CA10653506 | KCNE1 | c.*2008G>A (n.*2008G>A) c.13+8149G>A (n.13+8149G>A) c.279+11417G>A (n.279+11417G>A) | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.34447237_34447238insT | CA658250125 | KCNE1 | c.*2007_*2008insA (n.*2007_*2008insA) c.13+8148_13+8149insA (n.13+8148_13+8149insA) c.279+11416_279+11417insA (n.279+11416_279+11417insA) | COSMIC |
| 21 | g.34447238G>A | CA320423864 | KCNE1 | c.*2007C>T (n.*2007C>T) c.13+8148C>T (n.13+8148C>T) c.279+11416C>T (n.279+11416C>T) | dbSNP |
| 21 | g.34447238G>C | CA2580660210 | KCNE1 | c.*2007C>G (n.*2007C>G) c.13+8148C>G (n.13+8148C>G) c.279+11416C>G (n.279+11416C>G) | |
| 21 | g.34447238G= | CA10653507 | KCNE1 | c.*2007C= (n.*2007C=) c.13+8148C= (n.13+8148C=) c.279+11416C= (n.279+11416C=) | |
| 21 | g.34447238G>T | CA2580660211 | KCNE1 | c.*2007C>A (n.*2007C>A) c.13+8148C>A (n.13+8148C>A) c.279+11416C>A (n.279+11416C>A) | |
| 21 | g.34447240G>A | CA2387112738 | KCNE1 | c.*2005C>T (n.*2005C>T) c.13+8146C>T (n.13+8146C>T) c.279+11414C>T (n.279+11414C>T) | |
| 21 | g.34447240G= | CA2387112737 | KCNE1 | c.*2005C= (n.*2005C=) c.13+8146C= (n.13+8146C=) c.279+11414C= (n.279+11414C=) | |
| 21 | g.34447242G>A | CA748858874 | KCNE1 | c.*2003C>T (n.*2003C>T) c.13+8144C>T (n.13+8144C>T) c.279+11412C>T (n.279+11412C>T) | dbSNP |
| 21 | g.34447242G= | CA2387112739 | KCNE1 | c.*2003C= (n.*2003C=) c.13+8144C= (n.13+8144C=) c.279+11412C= (n.279+11412C=) | |
| 21 | g.34447244C= | CA2387112740 | KCNE1 | c.*2001G= (n.*2001G=) c.13+8142G= (n.13+8142G=) c.279+11410G= (n.279+11410G=) | |
| 21 | g.34447244C>T | CA10653509 | KCNE1 | c.*2001G>A (n.*2001G>A) c.13+8142G>A (n.13+8142G>A) c.279+11410G>A (n.279+11410G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34447245G>A | CA10653511 | KCNE1 | c.*2000C>T (n.*2000C>T) c.13+8141C>T (n.13+8141C>T) c.279+11409C>T (n.279+11409C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34447245G= | CA2387112741 | KCNE1 | c.*2000C= (n.*2000C=) c.13+8141C= (n.13+8141C=) c.279+11409C= (n.279+11409C=) | |
| 21 | g.34447261G>A | CA2387112743 | KCNE1 | c.*1984C>T (n.*1984C>T) c.13+8125C>T (n.13+8125C>T) c.279+11393C>T (n.279+11393C>T) | dbSNP |
| 21 | g.34447261G= | CA2387112742 | KCNE1 | c.*1984C= (n.*1984C=) c.13+8125C= (n.13+8125C=) c.279+11393C= (n.279+11393C=) | |
| 21 | g.34447267T>G | CA2817765160 | KCNE1 | c.*1978A>C (n.*1978A>C) c.13+8119A>C (n.13+8119A>C) c.279+11387A>C (n.279+11387A>C) | |
| 21 | g.34447269C= | CA2387112744 | KCNE1 | c.*1976G= (n.*1976G=) c.13+8117G= (n.13+8117G=) c.279+11385G= (n.279+11385G=) | |
| 21 | g.34447269C>T | CA748858886 | KCNE1 | c.*1976G>A (n.*1976G>A) c.13+8117G>A (n.13+8117G>A) c.279+11385G>A (n.279+11385G>A) | dbSNP |