Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.34446798C>A | CA2817765151 | KCNE1 | c.*2447G>T (n.*2447G>T) c.13+8588G>T (n.13+8588G>T) c.279+11856G>T (n.279+11856G>T) | |
21 | g.34446800A= | CA2387112610 | KCNE1 | c.*2445T= (n.*2445T=) c.13+8586T= (n.13+8586T=) c.279+11854T= (n.279+11854T=) | |
21 | g.34446800A>G | CA1022000208 | KCNE1 | c.*2445T>C (n.*2445T>C) c.13+8586T>C (n.13+8586T>C) c.279+11854T>C (n.279+11854T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446805T>G | CA748858674 | KCNE1 | c.*2440A>C (n.*2440A>C) c.13+8581A>C (n.13+8581A>C) c.279+11849A>C (n.279+11849A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446805T= | CA2387112611 | KCNE1 | c.*2440A= (n.*2440A=) c.13+8581A= (n.13+8581A=) c.279+11849A= (n.279+11849A=) | |
21 | g.34446806A>G | CA2549459528 | KCNE1 | c.*2439T>C (n.*2439T>C) c.13+8580T>C (n.13+8580T>C) c.279+11848T>C (n.279+11848T>C) | |
21 | g.34446806A>T | CA1022000211 | KCNE1 | c.*2439T>A (n.*2439T>A) c.13+8580T>A (n.13+8580T>A) c.279+11848T>A (n.279+11848T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446808G>T | CA1022000217 | KCNE1 | c.*2437C>A (n.*2437C>A) c.13+8578C>A (n.13+8578C>A) c.279+11846C>A (n.279+11846C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446811G>A | CA320423544 | KCNE1 | c.*2434C>T (n.*2434C>T) c.13+8575C>T (n.13+8575C>T) c.279+11843C>T (n.279+11843C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446811G= | CA2387112612 | KCNE1 | c.*2434C= (n.*2434C=) c.13+8575C= (n.13+8575C=) c.279+11843C= (n.279+11843C=) | |
21 | g.34446812C= | CA2387112613 | KCNE1 | c.*2433G= (n.*2433G=) c.13+8574G= (n.13+8574G=) c.279+11842G= (n.279+11842G=) | |
21 | g.34446812C>G | CA748858675 | KCNE1 | c.*2433G>C (n.*2433G>C) c.13+8574G>C (n.13+8574G>C) c.279+11842G>C (n.279+11842G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446814del | CA1022000224 | KCNE1 | c.*2432del (n.*2432del) c.13+8573del (n.13+8573del) c.279+11841del (n.279+11841del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446814T>C | CA2387112615 | KCNE1 | c.*2431A>G (n.*2431A>G) c.13+8572A>G (n.13+8572A>G) c.279+11840A>G (n.279+11840A>G) | dbSNP |
21 | g.34446814T= | CA2387112614 | KCNE1 | c.*2431A= (n.*2431A=) c.13+8572A= (n.13+8572A=) c.279+11840A= (n.279+11840A=) | |
21 | g.34446819C= | CA2387112616 | KCNE1 | c.*2426G= (n.*2426G=) c.13+8567G= (n.13+8567G=) c.279+11835G= (n.279+11835G=) | |
21 | g.34446819C>T | CA320423553 | KCNE1 | c.*2426G>A (n.*2426G>A) c.13+8567G>A (n.13+8567G>A) c.279+11835G>A (n.279+11835G>A) | |
21 | g.34446821G>A | CA1022000227 | KCNE1 | c.*2424C>T (n.*2424C>T) c.13+8565C>T (n.13+8565C>T) c.279+11833C>T (n.279+11833C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446825A= | CA2387112617 | KCNE1 | c.*2420T= (n.*2420T=) c.13+8561T= (n.13+8561T=) c.279+11829T= (n.279+11829T=) | |
21 | g.34446825A>G | CA320423573 | KCNE1 | c.*2420T>C (n.*2420T>C) c.13+8561T>C (n.13+8561T>C) c.279+11829T>C (n.279+11829T>C) | |
21 | g.34446826T>C | CA748858680 | KCNE1 | c.*2419A>G (n.*2419A>G) c.13+8560A>G (n.13+8560A>G) c.279+11828A>G (n.279+11828A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446826T= | CA2387112618 | KCNE1 | c.*2419A= (n.*2419A=) c.13+8560A= (n.13+8560A=) c.279+11828A= (n.279+11828A=) | |
21 | g.34446827G>A | CA748858682 | KCNE1 | c.*2418C>T (n.*2418C>T) c.13+8559C>T (n.13+8559C>T) c.279+11827C>T (n.279+11827C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446827G= | CA2387112619 | KCNE1 | c.*2418C= (n.*2418C=) c.13+8559C= (n.13+8559C=) c.279+11827C= (n.279+11827C=) | |
21 | g.34446827G>T | CA1022000230 | KCNE1 | c.*2418C>A (n.*2418C>A) c.13+8559C>A (n.13+8559C>A) c.279+11827C>A (n.279+11827C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446828G>A | CA2387112621 | KCNE1 | c.*2417C>T (n.*2417C>T) c.13+8558C>T (n.13+8558C>T) c.279+11826C>T (n.279+11826C>T) | dbSNP |
21 | g.34446828G= | CA2387112620 | KCNE1 | c.*2417C= (n.*2417C=) c.13+8558C= (n.13+8558C=) c.279+11826C= (n.279+11826C=) | |
21 | g.34446828G>T | CA2560155480 | KCNE1 | c.*2417C>A (n.*2417C>A) c.13+8558C>A (n.13+8558C>A) c.279+11826C>A (n.279+11826C>A) | |
21 | g.34446831C>G | CA2518215329 | KCNE1 | c.*2414G>C (n.*2414G>C) c.13+8555G>C (n.13+8555G>C) c.279+11823G>C (n.279+11823G>C) | |
21 | g.34446831C>T | CA2554225096 | KCNE1 | c.*2414G>A (n.*2414G>A) c.13+8555G>A (n.13+8555G>A) c.279+11823G>A (n.279+11823G>A) | |
21 | g.34446832A= | CA2387112622 | KCNE1 | c.*2413T= (n.*2413T=) c.13+8554T= (n.13+8554T=) c.279+11822T= (n.279+11822T=) | |
21 | g.34446832A>T | CA10652878 | KCNE1 | c.*2413T>A (n.*2413T>A) c.13+8554T>A (n.13+8554T>A) c.279+11822T>A (n.279+11822T>A) | ClinVar dbSNP |
21 | g.34446833T>C | CA1022000232 | KCNE1 | c.*2412A>G (n.*2412A>G) c.13+8553A>G (n.13+8553A>G) c.279+11821A>G (n.279+11821A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446834A>G | CA1022000239 | KCNE1 | c.*2411T>C (n.*2411T>C) c.13+8552T>C (n.13+8552T>C) c.279+11820T>C (n.279+11820T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446836C>A | CA1022000248 | KCNE1 | c.*2409G>T (n.*2409G>T) c.13+8550G>T (n.13+8550G>T) c.279+11818G>T (n.279+11818G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446837A>G | CA1022000257 | KCNE1 | c.*2408T>C (n.*2408T>C) c.13+8549T>C (n.13+8549T>C) c.279+11817T>C (n.279+11817T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446838A>G | CA2552886503 | KCNE1 | c.*2407T>C (n.*2407T>C) c.13+8548T>C (n.13+8548T>C) c.279+11816T>C (n.279+11816T>C) | |
21 | g.34446839A= | CA2387112623 | KCNE1 | c.*2406T= (n.*2406T=) c.13+8547T= (n.13+8547T=) c.279+11815T= (n.279+11815T=) | |
21 | g.34446839A>G | CA748858696 | KCNE1 | c.*2406T>C (n.*2406T>C) c.13+8547T>C (n.13+8547T>C) c.279+11815T>C (n.279+11815T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446840G>C | CA2387112625 | KCNE1 | c.*2405C>G (n.*2405C>G) c.13+8546C>G (n.13+8546C>G) c.279+11814C>G (n.279+11814C>G) | dbSNP |
21 | g.34446840G= | CA2387112624 | KCNE1 | c.*2405C= (n.*2405C=) c.13+8546C= (n.13+8546C=) c.279+11814C= (n.279+11814C=) | |
21 | g.34446841A= | CA2387112627 | KCNE1 | c.*2404T= (n.*2404T=) c.13+8545T= (n.13+8545T=) c.279+11813T= (n.279+11813T=) | |
21 | g.34446841A>T | CA2387112628 | KCNE1 | c.*2404T>A (n.*2404T>A) c.13+8545T>A (n.13+8545T>A) c.279+11813T>A (n.279+11813T>A) | dbSNP |
21 | g.34446841_34446843delinsACT | CA2387112626 | KCNE1 | c.*2402_*2404delinsAGT (n.*2402_*2404delinsAGT) c.13+8543_13+8545delinsAGT (n.13+8543_13+8545delinsAGT) c.279+11811_279+11813delinsAGT (n.279+11811_279+11813delinsAGT) | |
21 | g.34446842C>A | CA2549459988 | KCNE1 | c.*2403G>T (n.*2403G>T) c.13+8544G>T (n.13+8544G>T) c.279+11812G>T (n.279+11812G>T) | |
21 | g.34446844_34446845del | CA748858698 | KCNE1 | c.*2402_*2403del (n.*2402_*2403del) c.13+8543_13+8544del (n.13+8543_13+8544del) c.279+11811_279+11812del (n.279+11811_279+11812del) | dbSNP |
21 | g.34446843T>G | CA748858699 | KCNE1 | c.*2402A>C (n.*2402A>C) c.13+8543A>C (n.13+8543A>C) c.279+11811A>C (n.279+11811A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446843T= | CA2387112629 | KCNE1 | c.*2402A= (n.*2402A=) c.13+8543A= (n.13+8543A=) c.279+11811A= (n.279+11811A=) | |
21 | g.34446844C>A | CA1022000260 | KCNE1 | c.*2401G>T (n.*2401G>T) c.13+8542G>T (n.13+8542G>T) c.279+11810G>T (n.279+11810G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446844_34446846delinsCTG | CA2387112630 | KCNE1 | c.*2399_*2401delinsCAG (n.*2399_*2401delinsCAG) c.13+8540_13+8542delinsCAG (n.13+8540_13+8542delinsCAG) c.279+11808_279+11810delinsCAG (n.279+11808_279+11810delinsCAG) | |
21 | g.34446848_34446849del | CA748858700 | KCNE1 | c.*2399_*2400del (n.*2399_*2400del) c.13+8540_13+8541del (n.13+8540_13+8541del) c.279+11808_279+11809del (n.279+11808_279+11809del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446846G>A | CA320423623 | KCNE1 | c.*2399C>T (n.*2399C>T) c.13+8540C>T (n.13+8540C>T) c.279+11808C>T (n.279+11808C>T) | |
21 | g.34446846G= | CA2387112631 | KCNE1 | c.*2399C= (n.*2399C=) c.13+8540C= (n.13+8540C=) c.279+11808C= (n.279+11808C=) | |
21 | g.34446848G>A | CA1022000264 | KCNE1 | c.*2397C>T (n.*2397C>T) c.13+8538C>T (n.13+8538C>T) c.279+11806C>T (n.279+11806C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446852G>A | CA320423631 | KCNE1 | c.*2393C>T (n.*2393C>T) c.13+8534C>T (n.13+8534C>T) c.279+11802C>T (n.279+11802C>T) | ClinVar dbSNP |
21 | g.34446852G= | CA2387112632 | KCNE1 | c.*2393C= (n.*2393C=) c.13+8534C= (n.13+8534C=) c.279+11802C= (n.279+11802C=) | |
21 | g.34446853T>C | CA1022000267 | KCNE1 | c.*2392A>G (n.*2392A>G) c.13+8533A>G (n.13+8533A>G) c.279+11801A>G (n.279+11801A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446854G>A | CA2514700017 | KCNE1 | c.*2391C>T (n.*2391C>T) c.13+8532C>T (n.13+8532C>T) c.279+11800C>T (n.279+11800C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446856A>G | CA1022000269 | KCNE1 | c.*2389T>C (n.*2389T>C) c.13+8530T>C (n.13+8530T>C) c.279+11798T>C (n.279+11798T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446857G>A | CA1022000276 | KCNE1 | c.*2388C>T (n.*2388C>T) c.13+8529C>T (n.13+8529C>T) c.279+11797C>T (n.279+11797C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446858C>A | CA2590194103 | KCNE1 | c.*2387G>T (n.*2387G>T) c.13+8528G>T (n.13+8528G>T) c.279+11796G>T (n.279+11796G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446859C= | CA2387112633 | KCNE1 | c.*2386G= (n.*2386G=) c.13+8527G= (n.13+8527G=) c.279+11795G= (n.279+11795G=) | |
21 | g.34446859C>T | CA748858703 | KCNE1 | c.*2386G>A (n.*2386G>A) c.13+8527G>A (n.13+8527G>A) c.279+11795G>A (n.279+11795G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446860A>G | CA1022000280 | KCNE1 | c.*2385T>C (n.*2385T>C) c.13+8526T>C (n.13+8526T>C) c.279+11794T>C (n.279+11794T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446861G>T | CA1022000281 | KCNE1 | c.*2384C>A (n.*2384C>A) c.13+8525C>A (n.13+8525C>A) c.279+11793C>A (n.279+11793C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446866del | CA1022000285 | KCNE1 | c.*2382del (n.*2382del) c.13+8523del (n.13+8523del) c.279+11791del (n.279+11791del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446866T>A | CA1022000288 | KCNE1 | c.*2379A>T (n.*2379A>T) c.13+8520A>T (n.13+8520A>T) c.279+11788A>T (n.279+11788A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446868A>G | CA2590194104 | KCNE1 | c.*2377T>C (n.*2377T>C) c.13+8518T>C (n.13+8518T>C) c.279+11786T>C (n.279+11786T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446872A>G | CA1022000291 | KCNE1 | c.*2373T>C (n.*2373T>C) c.13+8514T>C (n.13+8514T>C) c.279+11782T>C (n.279+11782T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446874G>A | CA1022000301 | KCNE1 | c.*2371C>T (n.*2371C>T) c.13+8512C>T (n.13+8512C>T) c.279+11780C>T (n.279+11780C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446874G>T | CA1022000305 | KCNE1 | c.*2371C>A (n.*2371C>A) c.13+8512C>A (n.13+8512C>A) c.279+11780C>A (n.279+11780C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446875G>A | CA748858708 | KCNE1 | c.*2370C>T (n.*2370C>T) c.13+8511C>T (n.13+8511C>T) c.279+11779C>T (n.279+11779C>T) | |
21 | g.34446877A>G | CA1022000308 | KCNE1 | c.*2368T>C (n.*2368T>C) c.13+8509T>C (n.13+8509T>C) c.279+11777T>C (n.279+11777T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446878A= | CA2387112634 | KCNE1 | c.*2367T= (n.*2367T=) c.13+8508T= (n.13+8508T=) c.279+11776T= (n.279+11776T=) | |
21 | g.34446878A>T | CA2387112635 | KCNE1 | c.*2367T>A (n.*2367T>A) c.13+8508T>A (n.13+8508T>A) c.279+11776T>A (n.279+11776T>A) | dbSNP |
21 | g.34446879C= | CA2387112636 | KCNE1 | c.*2366G= (n.*2366G=) c.13+8507G= (n.13+8507G=) c.279+11775G= (n.279+11775G=) | |
21 | g.34446879C>T | CA2387112637 | KCNE1 | c.*2366G>A (n.*2366G>A) c.13+8507G>A (n.13+8507G>A) c.279+11775G>A (n.279+11775G>A) | dbSNP |
21 | g.34446881A>G | CA2562334734 | KCNE1 | c.*2364T>C (n.*2364T>C) c.13+8505T>C (n.13+8505T>C) c.279+11773T>C (n.279+11773T>C) | |
21 | g.34446882G>T | CA1022000310 | KCNE1 | c.*2363C>A (n.*2363C>A) c.13+8504C>A (n.13+8504C>A) c.279+11772C>A (n.279+11772C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446883T>A | CA1022000316 | KCNE1 | c.*2362A>T (n.*2362A>T) c.13+8503A>T (n.13+8503A>T) c.279+11771A>T (n.279+11771A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446884G>C | CA748858711 | KCNE1 | c.*2361C>G (n.*2361C>G) c.13+8502C>G (n.13+8502C>G) c.279+11770C>G (n.279+11770C>G) | |
21 | g.34446886C>A | CA1022000321 | KCNE1 | c.*2359G>T (n.*2359G>T) c.13+8500G>T (n.13+8500G>T) c.279+11768G>T (n.279+11768G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446888G>T | CA2817765152 | KCNE1 | c.*2357C>A (n.*2357C>A) c.13+8498C>A (n.13+8498C>A) c.279+11766C>A (n.279+11766C>A) | |
21 | g.34446889A= | CA2387112638 | KCNE1 | c.*2356T= (n.*2356T=) c.13+8497T= (n.13+8497T=) c.279+11765T= (n.279+11765T=) | |
21 | g.34446889A>C | CA2387112639 | KCNE1 | c.*2356T>G (n.*2356T>G) c.13+8497T>G (n.13+8497T>G) c.279+11765T>G (n.279+11765T>G) | dbSNP |
21 | g.34446893T>C | CA748858722 | KCNE1 | c.*2352A>G (n.*2352A>G) c.13+8493A>G (n.13+8493A>G) c.279+11761A>G (n.279+11761A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446893T>G | CA2831967415 | KCNE1 | c.*2352A>C (n.*2352A>C) c.13+8493A>C (n.13+8493A>C) c.279+11761A>C (n.279+11761A>C) | |
21 | g.34446893T= | CA2387112640 | KCNE1 | c.*2352A= (n.*2352A=) c.13+8493A= (n.13+8493A=) c.279+11761A= (n.279+11761A=) | |
21 | g.34446895T>C | CA320423635 | KCNE1 | c.*2350A>G (n.*2350A>G) c.13+8491A>G (n.13+8491A>G) c.279+11759A>G (n.279+11759A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446895T= | CA2387112641 | KCNE1 | c.*2350A= (n.*2350A=) c.13+8491A= (n.13+8491A=) c.279+11759A= (n.279+11759A=) | |
21 | g.34446897T>C | CA320423643 | KCNE1 | c.*2348A>G (n.*2348A>G) c.13+8489A>G (n.13+8489A>G) c.279+11757A>G (n.279+11757A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446897T= | CA2387112642 | KCNE1 | c.*2348A= (n.*2348A=) c.13+8489A= (n.13+8489A=) c.279+11757A= (n.279+11757A=) |