Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.34446765T>A | CA2580660202 | KCNE1 | c.*2480A>T (n.*2480A>T) c.13+8621A>T (n.13+8621A>T) c.279+11889A>T (n.279+11889A>T) | |
21 | g.34446765T>C | CA10650378 | KCNE1 | c.*2480A>G (n.*2480A>G) c.13+8621A>G (n.13+8621A>G) c.279+11889A>G (n.279+11889A>G) | ClinVar dbSNP |
21 | g.34446765T>G | CA2580660203 | KCNE1 | c.*2480A>C (n.*2480A>C) c.13+8621A>C (n.13+8621A>C) c.279+11889A>C (n.279+11889A>C) | |
21 | g.34446765T= | CA2387112603 | KCNE1 | c.*2480A= (n.*2480A=) c.13+8621A= (n.13+8621A=) c.279+11889A= (n.279+11889A=) | |
21 | g.34446767G>C | CA320423508 | KCNE1 | c.*2478C>G (n.*2478C>G) c.13+8619C>G (n.13+8619C>G) c.279+11887C>G (n.279+11887C>G) | dbSNP |
21 | g.34446767G= | CA2387112604 | KCNE1 | c.*2478C= (n.*2478C=) c.13+8619C= (n.13+8619C=) c.279+11887C= (n.279+11887C=) | |
21 | g.34446769G= | CA2387112605 | KCNE1 | c.*2476C= (n.*2476C=) c.13+8617C= (n.13+8617C=) c.279+11885C= (n.279+11885C=) | |
21 | g.34446769G>T | CA1022000168 | KCNE1 | c.*2476C>A (n.*2476C>A) c.13+8617C>A (n.13+8617C>A) c.279+11885C>A (n.279+11885C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446770T>C | CA320423526 | KCNE1 | c.*2475A>G (n.*2475A>G) c.13+8616A>G (n.13+8616A>G) c.279+11884A>G (n.279+11884A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446770T= | CA2387112606 | KCNE1 | c.*2475A= (n.*2475A=) c.13+8616A= (n.13+8616A=) c.279+11884A= (n.279+11884A=) | |
21 | g.34446774G>T | CA1022000177 | KCNE1 | c.*2471C>A (n.*2471C>A) c.13+8612C>A (n.13+8612C>A) c.279+11880C>A (n.279+11880C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446775C>T | CA2817765150 | KCNE1 | c.*2470G>A (n.*2470G>A) c.13+8611G>A (n.13+8611G>A) c.279+11879G>A (n.279+11879G>A) | |
21 | g.34446776C>A | CA1022000180 | KCNE1 | c.*2469G>T (n.*2469G>T) c.13+8610G>T (n.13+8610G>T) c.279+11878G>T (n.279+11878G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446778G>A | CA1022000191 | KCNE1 | c.*2467C>T (n.*2467C>T) c.13+8608C>T (n.13+8608C>T) c.279+11876C>T (n.279+11876C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446779C>A | CA1022000192 | KCNE1 | c.*2466G>T (n.*2466G>T) c.13+8607G>T (n.13+8607G>T) c.279+11875G>T (n.279+11875G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446784T>A | CA2580660205 | KCNE1 | c.*2461A>T (n.*2461A>T) c.13+8602A>T (n.13+8602A>T) c.279+11870A>T (n.279+11870A>T) | |
21 | g.34446784T>C | CA10644561 | KCNE1 | c.*2461A>G (n.*2461A>G) c.13+8602A>G (n.13+8602A>G) c.279+11870A>G (n.279+11870A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446784T>G | CA2580660204 | KCNE1 | c.*2461A>C (n.*2461A>C) c.13+8602A>C (n.13+8602A>C) c.279+11870A>C (n.279+11870A>C) | |
21 | g.34446784T= | CA2387112607 | KCNE1 | c.*2461A= (n.*2461A=) c.13+8602A= (n.13+8602A=) c.279+11870A= (n.279+11870A=) | |
21 | g.34446786A= | CA2387112608 | KCNE1 | c.*2459T= (n.*2459T=) c.13+8600T= (n.13+8600T=) c.279+11868T= (n.279+11868T=) | |
21 | g.34446786A>G | CA320423537 | KCNE1 | c.*2459T>C (n.*2459T>C) c.13+8600T>C (n.13+8600T>C) c.279+11868T>C (n.279+11868T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446787T>C | CA1022000198 | KCNE1 | c.*2458A>G (n.*2458A>G) c.13+8599A>G (n.13+8599A>G) c.279+11867A>G (n.279+11867A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446790T>C | CA320423539 | KCNE1 | c.*2455A>G (n.*2455A>G) c.13+8596A>G (n.13+8596A>G) c.279+11864A>G (n.279+11864A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446790T= | CA2387112609 | KCNE1 | c.*2455A= (n.*2455A=) c.13+8596A= (n.13+8596A=) c.279+11864A= (n.279+11864A=) | |
21 | g.34446793A>G | CA1022000201 | KCNE1 | c.*2452T>C (n.*2452T>C) c.13+8593T>C (n.13+8593T>C) c.279+11861T>C (n.279+11861T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446798C>A | CA2817765151 | KCNE1 | c.*2447G>T (n.*2447G>T) c.13+8588G>T (n.13+8588G>T) c.279+11856G>T (n.279+11856G>T) | |
21 | g.34446800A= | CA2387112610 | KCNE1 | c.*2445T= (n.*2445T=) c.13+8586T= (n.13+8586T=) c.279+11854T= (n.279+11854T=) | |
21 | g.34446800A>G | CA1022000208 | KCNE1 | c.*2445T>C (n.*2445T>C) c.13+8586T>C (n.13+8586T>C) c.279+11854T>C (n.279+11854T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446805T>G | CA748858674 | KCNE1 | c.*2440A>C (n.*2440A>C) c.13+8581A>C (n.13+8581A>C) c.279+11849A>C (n.279+11849A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446805T= | CA2387112611 | KCNE1 | c.*2440A= (n.*2440A=) c.13+8581A= (n.13+8581A=) c.279+11849A= (n.279+11849A=) | |
21 | g.34446806A>G | CA2549459528 | KCNE1 | c.*2439T>C (n.*2439T>C) c.13+8580T>C (n.13+8580T>C) c.279+11848T>C (n.279+11848T>C) | |
21 | g.34446806A>T | CA1022000211 | KCNE1 | c.*2439T>A (n.*2439T>A) c.13+8580T>A (n.13+8580T>A) c.279+11848T>A (n.279+11848T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446808G>T | CA1022000217 | KCNE1 | c.*2437C>A (n.*2437C>A) c.13+8578C>A (n.13+8578C>A) c.279+11846C>A (n.279+11846C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446811G>A | CA320423544 | KCNE1 | c.*2434C>T (n.*2434C>T) c.13+8575C>T (n.13+8575C>T) c.279+11843C>T (n.279+11843C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446811G= | CA2387112612 | KCNE1 | c.*2434C= (n.*2434C=) c.13+8575C= (n.13+8575C=) c.279+11843C= (n.279+11843C=) | |
21 | g.34446812C= | CA2387112613 | KCNE1 | c.*2433G= (n.*2433G=) c.13+8574G= (n.13+8574G=) c.279+11842G= (n.279+11842G=) | |
21 | g.34446812C>G | CA748858675 | KCNE1 | c.*2433G>C (n.*2433G>C) c.13+8574G>C (n.13+8574G>C) c.279+11842G>C (n.279+11842G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446814del | CA1022000224 | KCNE1 | c.*2432del (n.*2432del) c.13+8573del (n.13+8573del) c.279+11841del (n.279+11841del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446814T>C | CA2387112615 | KCNE1 | c.*2431A>G (n.*2431A>G) c.13+8572A>G (n.13+8572A>G) c.279+11840A>G (n.279+11840A>G) | dbSNP |
21 | g.34446814T= | CA2387112614 | KCNE1 | c.*2431A= (n.*2431A=) c.13+8572A= (n.13+8572A=) c.279+11840A= (n.279+11840A=) | |
21 | g.34446819C= | CA2387112616 | KCNE1 | c.*2426G= (n.*2426G=) c.13+8567G= (n.13+8567G=) c.279+11835G= (n.279+11835G=) | |
21 | g.34446819C>T | CA320423553 | KCNE1 | c.*2426G>A (n.*2426G>A) c.13+8567G>A (n.13+8567G>A) c.279+11835G>A (n.279+11835G>A) | |
21 | g.34446821G>A | CA1022000227 | KCNE1 | c.*2424C>T (n.*2424C>T) c.13+8565C>T (n.13+8565C>T) c.279+11833C>T (n.279+11833C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446825A= | CA2387112617 | KCNE1 | c.*2420T= (n.*2420T=) c.13+8561T= (n.13+8561T=) c.279+11829T= (n.279+11829T=) | |
21 | g.34446825A>G | CA320423573 | KCNE1 | c.*2420T>C (n.*2420T>C) c.13+8561T>C (n.13+8561T>C) c.279+11829T>C (n.279+11829T>C) | |
21 | g.34446826T>C | CA748858680 | KCNE1 | c.*2419A>G (n.*2419A>G) c.13+8560A>G (n.13+8560A>G) c.279+11828A>G (n.279+11828A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446826T= | CA2387112618 | KCNE1 | c.*2419A= (n.*2419A=) c.13+8560A= (n.13+8560A=) c.279+11828A= (n.279+11828A=) | |
21 | g.34446827G>A | CA748858682 | KCNE1 | c.*2418C>T (n.*2418C>T) c.13+8559C>T (n.13+8559C>T) c.279+11827C>T (n.279+11827C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446827G= | CA2387112619 | KCNE1 | c.*2418C= (n.*2418C=) c.13+8559C= (n.13+8559C=) c.279+11827C= (n.279+11827C=) | |
21 | g.34446827G>T | CA1022000230 | KCNE1 | c.*2418C>A (n.*2418C>A) c.13+8559C>A (n.13+8559C>A) c.279+11827C>A (n.279+11827C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446828G>A | CA2387112621 | KCNE1 | c.*2417C>T (n.*2417C>T) c.13+8558C>T (n.13+8558C>T) c.279+11826C>T (n.279+11826C>T) | dbSNP |
21 | g.34446828G= | CA2387112620 | KCNE1 | c.*2417C= (n.*2417C=) c.13+8558C= (n.13+8558C=) c.279+11826C= (n.279+11826C=) | |
21 | g.34446828G>T | CA2560155480 | KCNE1 | c.*2417C>A (n.*2417C>A) c.13+8558C>A (n.13+8558C>A) c.279+11826C>A (n.279+11826C>A) | |
21 | g.34446831C>G | CA2518215329 | KCNE1 | c.*2414G>C (n.*2414G>C) c.13+8555G>C (n.13+8555G>C) c.279+11823G>C (n.279+11823G>C) | |
21 | g.34446831C>T | CA2554225096 | KCNE1 | c.*2414G>A (n.*2414G>A) c.13+8555G>A (n.13+8555G>A) c.279+11823G>A (n.279+11823G>A) | |
21 | g.34446832A= | CA2387112622 | KCNE1 | c.*2413T= (n.*2413T=) c.13+8554T= (n.13+8554T=) c.279+11822T= (n.279+11822T=) | |
21 | g.34446832A>T | CA10652878 | KCNE1 | c.*2413T>A (n.*2413T>A) c.13+8554T>A (n.13+8554T>A) c.279+11822T>A (n.279+11822T>A) | ClinVar dbSNP |
21 | g.34446833T>C | CA1022000232 | KCNE1 | c.*2412A>G (n.*2412A>G) c.13+8553A>G (n.13+8553A>G) c.279+11821A>G (n.279+11821A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446834A>G | CA1022000239 | KCNE1 | c.*2411T>C (n.*2411T>C) c.13+8552T>C (n.13+8552T>C) c.279+11820T>C (n.279+11820T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446836C>A | CA1022000248 | KCNE1 | c.*2409G>T (n.*2409G>T) c.13+8550G>T (n.13+8550G>T) c.279+11818G>T (n.279+11818G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446837A>G | CA1022000257 | KCNE1 | c.*2408T>C (n.*2408T>C) c.13+8549T>C (n.13+8549T>C) c.279+11817T>C (n.279+11817T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446838A>G | CA2552886503 | KCNE1 | c.*2407T>C (n.*2407T>C) c.13+8548T>C (n.13+8548T>C) c.279+11816T>C (n.279+11816T>C) | |
21 | g.34446839A= | CA2387112623 | KCNE1 | c.*2406T= (n.*2406T=) c.13+8547T= (n.13+8547T=) c.279+11815T= (n.279+11815T=) | |
21 | g.34446839A>G | CA748858696 | KCNE1 | c.*2406T>C (n.*2406T>C) c.13+8547T>C (n.13+8547T>C) c.279+11815T>C (n.279+11815T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446840G>C | CA2387112625 | KCNE1 | c.*2405C>G (n.*2405C>G) c.13+8546C>G (n.13+8546C>G) c.279+11814C>G (n.279+11814C>G) | dbSNP |
21 | g.34446840G= | CA2387112624 | KCNE1 | c.*2405C= (n.*2405C=) c.13+8546C= (n.13+8546C=) c.279+11814C= (n.279+11814C=) | |
21 | g.34446841A= | CA2387112627 | KCNE1 | c.*2404T= (n.*2404T=) c.13+8545T= (n.13+8545T=) c.279+11813T= (n.279+11813T=) | |
21 | g.34446841A>T | CA2387112628 | KCNE1 | c.*2404T>A (n.*2404T>A) c.13+8545T>A (n.13+8545T>A) c.279+11813T>A (n.279+11813T>A) | dbSNP |
21 | g.34446841_34446843delinsACT | CA2387112626 | KCNE1 | c.*2402_*2404delinsAGT (n.*2402_*2404delinsAGT) c.13+8543_13+8545delinsAGT (n.13+8543_13+8545delinsAGT) c.279+11811_279+11813delinsAGT (n.279+11811_279+11813delinsAGT) | |
21 | g.34446842C>A | CA2549459988 | KCNE1 | c.*2403G>T (n.*2403G>T) c.13+8544G>T (n.13+8544G>T) c.279+11812G>T (n.279+11812G>T) | |
21 | g.34446844_34446845del | CA748858698 | KCNE1 | c.*2402_*2403del (n.*2402_*2403del) c.13+8543_13+8544del (n.13+8543_13+8544del) c.279+11811_279+11812del (n.279+11811_279+11812del) | dbSNP |
21 | g.34446843T>G | CA748858699 | KCNE1 | c.*2402A>C (n.*2402A>C) c.13+8543A>C (n.13+8543A>C) c.279+11811A>C (n.279+11811A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446843T= | CA2387112629 | KCNE1 | c.*2402A= (n.*2402A=) c.13+8543A= (n.13+8543A=) c.279+11811A= (n.279+11811A=) | |
21 | g.34446844C>A | CA1022000260 | KCNE1 | c.*2401G>T (n.*2401G>T) c.13+8542G>T (n.13+8542G>T) c.279+11810G>T (n.279+11810G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446844_34446846delinsCTG | CA2387112630 | KCNE1 | c.*2399_*2401delinsCAG (n.*2399_*2401delinsCAG) c.13+8540_13+8542delinsCAG (n.13+8540_13+8542delinsCAG) c.279+11808_279+11810delinsCAG (n.279+11808_279+11810delinsCAG) | |
21 | g.34446848_34446849del | CA748858700 | KCNE1 | c.*2399_*2400del (n.*2399_*2400del) c.13+8540_13+8541del (n.13+8540_13+8541del) c.279+11808_279+11809del (n.279+11808_279+11809del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446846G>A | CA320423623 | KCNE1 | c.*2399C>T (n.*2399C>T) c.13+8540C>T (n.13+8540C>T) c.279+11808C>T (n.279+11808C>T) | |
21 | g.34446846G= | CA2387112631 | KCNE1 | c.*2399C= (n.*2399C=) c.13+8540C= (n.13+8540C=) c.279+11808C= (n.279+11808C=) | |
21 | g.34446848G>A | CA1022000264 | KCNE1 | c.*2397C>T (n.*2397C>T) c.13+8538C>T (n.13+8538C>T) c.279+11806C>T (n.279+11806C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446852G>A | CA320423631 | KCNE1 | c.*2393C>T (n.*2393C>T) c.13+8534C>T (n.13+8534C>T) c.279+11802C>T (n.279+11802C>T) | ClinVar dbSNP |
21 | g.34446852G= | CA2387112632 | KCNE1 | c.*2393C= (n.*2393C=) c.13+8534C= (n.13+8534C=) c.279+11802C= (n.279+11802C=) | |
21 | g.34446853T>C | CA1022000267 | KCNE1 | c.*2392A>G (n.*2392A>G) c.13+8533A>G (n.13+8533A>G) c.279+11801A>G (n.279+11801A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446854G>A | CA2514700017 | KCNE1 | c.*2391C>T (n.*2391C>T) c.13+8532C>T (n.13+8532C>T) c.279+11800C>T (n.279+11800C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446856A>G | CA1022000269 | KCNE1 | c.*2389T>C (n.*2389T>C) c.13+8530T>C (n.13+8530T>C) c.279+11798T>C (n.279+11798T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446857G>A | CA1022000276 | KCNE1 | c.*2388C>T (n.*2388C>T) c.13+8529C>T (n.13+8529C>T) c.279+11797C>T (n.279+11797C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446858C>A | CA2590194103 | KCNE1 | c.*2387G>T (n.*2387G>T) c.13+8528G>T (n.13+8528G>T) c.279+11796G>T (n.279+11796G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446859C= | CA2387112633 | KCNE1 | c.*2386G= (n.*2386G=) c.13+8527G= (n.13+8527G=) c.279+11795G= (n.279+11795G=) | |
21 | g.34446859C>T | CA748858703 | KCNE1 | c.*2386G>A (n.*2386G>A) c.13+8527G>A (n.13+8527G>A) c.279+11795G>A (n.279+11795G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446860A>G | CA1022000280 | KCNE1 | c.*2385T>C (n.*2385T>C) c.13+8526T>C (n.13+8526T>C) c.279+11794T>C (n.279+11794T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446861G>T | CA1022000281 | KCNE1 | c.*2384C>A (n.*2384C>A) c.13+8525C>A (n.13+8525C>A) c.279+11793C>A (n.279+11793C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446866del | CA1022000285 | KCNE1 | c.*2382del (n.*2382del) c.13+8523del (n.13+8523del) c.279+11791del (n.279+11791del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |