Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.34446731T>C | CA320423476 | KCNE1 | c.*2514A>G (n.*2514A>G) c.13+8655A>G (n.13+8655A>G) c.279+11923A>G (n.279+11923A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446731T= | CA2387112594 | KCNE1 | c.*2514A= (n.*2514A=) c.13+8655A= (n.13+8655A=) c.279+11923A= (n.279+11923A=) | |
21 | g.34446737T>C | CA320423480 | KCNE1 | c.*2508A>G (n.*2508A>G) c.13+8649A>G (n.13+8649A>G) c.279+11917A>G (n.279+11917A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446737T= | CA2387112595 | KCNE1 | c.*2508A= (n.*2508A=) c.13+8649A= (n.13+8649A=) c.279+11917A= (n.279+11917A=) | |
21 | g.34446739C= | CA2387112596 | KCNE1 | c.*2506G= (n.*2506G=) c.13+8647G= (n.13+8647G=) c.279+11915G= (n.279+11915G=) | |
21 | g.34446739C>T | CA1022000141 | KCNE1 | c.*2506G>A (n.*2506G>A) c.13+8647G>A (n.13+8647G>A) c.279+11915G>A (n.279+11915G>A) | dbSNP |
21 | g.34446742T>A | CA2817765149 | KCNE1 | c.*2503A>T (n.*2503A>T) c.13+8644A>T (n.13+8644A>T) c.279+11912A>T (n.279+11912A>T) | |
21 | g.34446743G>A | CA658250118 | KCNE1 | c.*2502C>T (n.*2502C>T) c.13+8643C>T (n.13+8643C>T) c.279+11911C>T (n.279+11911C>T) | COSMIC |
21 | g.34446746G= | CA2387112597 | KCNE1 | c.*2499C= (n.*2499C=) c.13+8640C= (n.13+8640C=) c.279+11908C= (n.279+11908C=) | |
21 | g.34446746G>T | CA320423503 | KCNE1 | c.*2499C>A (n.*2499C>A) c.13+8640C>A (n.13+8640C>A) c.279+11908C>A (n.279+11908C>A) | |
21 | g.34446747T>A | CA2503953018 | KCNE1 | c.*2498A>T (n.*2498A>T) c.13+8639A>T (n.13+8639A>T) c.279+11907A>T (n.279+11907A>T) | |
21 | g.34446750T>A | CA2832390685 | KCNE1 | c.*2495A>T (n.*2495A>T) c.13+8636A>T (n.13+8636A>T) c.279+11904A>T (n.279+11904A>T) | |
21 | g.34446752G>C | CA2387112599 | KCNE1 | c.*2493C>G (n.*2493C>G) c.13+8634C>G (n.13+8634C>G) c.279+11902C>G (n.279+11902C>G) | dbSNP |
21 | g.34446752G= | CA2387112598 | KCNE1 | c.*2493C= (n.*2493C=) c.13+8634C= (n.13+8634C=) c.279+11902C= (n.279+11902C=) | |
21 | g.34446753C>A | CA1022000143 | KCNE1 | c.*2492G>T (n.*2492G>T) c.13+8633G>T (n.13+8633G>T) c.279+11901G>T (n.279+11901G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446753C= | CA2387112600 | KCNE1 | c.*2492G= (n.*2492G=) c.13+8633G= (n.13+8633G=) c.279+11901G= (n.279+11901G=) | |
21 | g.34446753C>T | CA2387112601 | KCNE1 | c.*2492G>A (n.*2492G>A) c.13+8633G>A (n.13+8633G>A) c.279+11901G>A (n.279+11901G>A) | dbSNP |
21 | g.34446758G>T | CA2654363138 | KCNE1 | c.*2487C>A (n.*2487C>A) c.13+8628C>A (n.13+8628C>A) c.279+11896C>A (n.279+11896C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.34446763C= | CA2387112602 | KCNE1 | c.*2482G= (n.*2482G=) c.13+8623G= (n.13+8623G=) c.279+11891G= (n.279+11891G=) | |
21 | g.34446763C>G | CA1022000148 | KCNE1 | c.*2482G>C (n.*2482G>C) c.13+8623G>C (n.13+8623G>C) c.279+11891G>C (n.279+11891G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446763C>T | CA1022000159 | KCNE1 | c.*2482G>A (n.*2482G>A) c.13+8623G>A (n.13+8623G>A) c.279+11891G>A (n.279+11891G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446765T>A | CA2580660202 | KCNE1 | c.*2480A>T (n.*2480A>T) c.13+8621A>T (n.13+8621A>T) c.279+11889A>T (n.279+11889A>T) | |
21 | g.34446765T>C | CA10650378 | KCNE1 | c.*2480A>G (n.*2480A>G) c.13+8621A>G (n.13+8621A>G) c.279+11889A>G (n.279+11889A>G) | ClinVar dbSNP |
21 | g.34446765T>G | CA2580660203 | KCNE1 | c.*2480A>C (n.*2480A>C) c.13+8621A>C (n.13+8621A>C) c.279+11889A>C (n.279+11889A>C) | |
21 | g.34446765T= | CA2387112603 | KCNE1 | c.*2480A= (n.*2480A=) c.13+8621A= (n.13+8621A=) c.279+11889A= (n.279+11889A=) | |
21 | g.34446767G>C | CA320423508 | KCNE1 | c.*2478C>G (n.*2478C>G) c.13+8619C>G (n.13+8619C>G) c.279+11887C>G (n.279+11887C>G) | dbSNP |
21 | g.34446767G= | CA2387112604 | KCNE1 | c.*2478C= (n.*2478C=) c.13+8619C= (n.13+8619C=) c.279+11887C= (n.279+11887C=) | |
21 | g.34446769G= | CA2387112605 | KCNE1 | c.*2476C= (n.*2476C=) c.13+8617C= (n.13+8617C=) c.279+11885C= (n.279+11885C=) | |
21 | g.34446769G>T | CA1022000168 | KCNE1 | c.*2476C>A (n.*2476C>A) c.13+8617C>A (n.13+8617C>A) c.279+11885C>A (n.279+11885C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446770T>C | CA320423526 | KCNE1 | c.*2475A>G (n.*2475A>G) c.13+8616A>G (n.13+8616A>G) c.279+11884A>G (n.279+11884A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446770T= | CA2387112606 | KCNE1 | c.*2475A= (n.*2475A=) c.13+8616A= (n.13+8616A=) c.279+11884A= (n.279+11884A=) | |
21 | g.34446774G>T | CA1022000177 | KCNE1 | c.*2471C>A (n.*2471C>A) c.13+8612C>A (n.13+8612C>A) c.279+11880C>A (n.279+11880C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446775C>T | CA2817765150 | KCNE1 | c.*2470G>A (n.*2470G>A) c.13+8611G>A (n.13+8611G>A) c.279+11879G>A (n.279+11879G>A) | |
21 | g.34446776C>A | CA1022000180 | KCNE1 | c.*2469G>T (n.*2469G>T) c.13+8610G>T (n.13+8610G>T) c.279+11878G>T (n.279+11878G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446778G>A | CA1022000191 | KCNE1 | c.*2467C>T (n.*2467C>T) c.13+8608C>T (n.13+8608C>T) c.279+11876C>T (n.279+11876C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446779C>A | CA1022000192 | KCNE1 | c.*2466G>T (n.*2466G>T) c.13+8607G>T (n.13+8607G>T) c.279+11875G>T (n.279+11875G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446784T>A | CA2580660205 | KCNE1 | c.*2461A>T (n.*2461A>T) c.13+8602A>T (n.13+8602A>T) c.279+11870A>T (n.279+11870A>T) | |
21 | g.34446784T>C | CA10644561 | KCNE1 | c.*2461A>G (n.*2461A>G) c.13+8602A>G (n.13+8602A>G) c.279+11870A>G (n.279+11870A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446784T>G | CA2580660204 | KCNE1 | c.*2461A>C (n.*2461A>C) c.13+8602A>C (n.13+8602A>C) c.279+11870A>C (n.279+11870A>C) | |
21 | g.34446784T= | CA2387112607 | KCNE1 | c.*2461A= (n.*2461A=) c.13+8602A= (n.13+8602A=) c.279+11870A= (n.279+11870A=) | |
21 | g.34446786A= | CA2387112608 | KCNE1 | c.*2459T= (n.*2459T=) c.13+8600T= (n.13+8600T=) c.279+11868T= (n.279+11868T=) | |
21 | g.34446786A>G | CA320423537 | KCNE1 | c.*2459T>C (n.*2459T>C) c.13+8600T>C (n.13+8600T>C) c.279+11868T>C (n.279+11868T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446787T>C | CA1022000198 | KCNE1 | c.*2458A>G (n.*2458A>G) c.13+8599A>G (n.13+8599A>G) c.279+11867A>G (n.279+11867A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446790T>C | CA320423539 | KCNE1 | c.*2455A>G (n.*2455A>G) c.13+8596A>G (n.13+8596A>G) c.279+11864A>G (n.279+11864A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446790T= | CA2387112609 | KCNE1 | c.*2455A= (n.*2455A=) c.13+8596A= (n.13+8596A=) c.279+11864A= (n.279+11864A=) | |
21 | g.34446793A>G | CA1022000201 | KCNE1 | c.*2452T>C (n.*2452T>C) c.13+8593T>C (n.13+8593T>C) c.279+11861T>C (n.279+11861T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446798C>A | CA2817765151 | KCNE1 | c.*2447G>T (n.*2447G>T) c.13+8588G>T (n.13+8588G>T) c.279+11856G>T (n.279+11856G>T) | |
21 | g.34446800A= | CA2387112610 | KCNE1 | c.*2445T= (n.*2445T=) c.13+8586T= (n.13+8586T=) c.279+11854T= (n.279+11854T=) | |
21 | g.34446800A>G | CA1022000208 | KCNE1 | c.*2445T>C (n.*2445T>C) c.13+8586T>C (n.13+8586T>C) c.279+11854T>C (n.279+11854T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446805T>G | CA748858674 | KCNE1 | c.*2440A>C (n.*2440A>C) c.13+8581A>C (n.13+8581A>C) c.279+11849A>C (n.279+11849A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446805T= | CA2387112611 | KCNE1 | c.*2440A= (n.*2440A=) c.13+8581A= (n.13+8581A=) c.279+11849A= (n.279+11849A=) | |
21 | g.34446806A>G | CA2549459528 | KCNE1 | c.*2439T>C (n.*2439T>C) c.13+8580T>C (n.13+8580T>C) c.279+11848T>C (n.279+11848T>C) | |
21 | g.34446806A>T | CA1022000211 | KCNE1 | c.*2439T>A (n.*2439T>A) c.13+8580T>A (n.13+8580T>A) c.279+11848T>A (n.279+11848T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446808G>T | CA1022000217 | KCNE1 | c.*2437C>A (n.*2437C>A) c.13+8578C>A (n.13+8578C>A) c.279+11846C>A (n.279+11846C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446811G>A | CA320423544 | KCNE1 | c.*2434C>T (n.*2434C>T) c.13+8575C>T (n.13+8575C>T) c.279+11843C>T (n.279+11843C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446811G= | CA2387112612 | KCNE1 | c.*2434C= (n.*2434C=) c.13+8575C= (n.13+8575C=) c.279+11843C= (n.279+11843C=) | |
21 | g.34446812C= | CA2387112613 | KCNE1 | c.*2433G= (n.*2433G=) c.13+8574G= (n.13+8574G=) c.279+11842G= (n.279+11842G=) | |
21 | g.34446812C>G | CA748858675 | KCNE1 | c.*2433G>C (n.*2433G>C) c.13+8574G>C (n.13+8574G>C) c.279+11842G>C (n.279+11842G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446814del | CA1022000224 | KCNE1 | c.*2432del (n.*2432del) c.13+8573del (n.13+8573del) c.279+11841del (n.279+11841del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446814T>C | CA2387112615 | KCNE1 | c.*2431A>G (n.*2431A>G) c.13+8572A>G (n.13+8572A>G) c.279+11840A>G (n.279+11840A>G) | dbSNP |
21 | g.34446814T= | CA2387112614 | KCNE1 | c.*2431A= (n.*2431A=) c.13+8572A= (n.13+8572A=) c.279+11840A= (n.279+11840A=) | |
21 | g.34446819C= | CA2387112616 | KCNE1 | c.*2426G= (n.*2426G=) c.13+8567G= (n.13+8567G=) c.279+11835G= (n.279+11835G=) | |
21 | g.34446819C>T | CA320423553 | KCNE1 | c.*2426G>A (n.*2426G>A) c.13+8567G>A (n.13+8567G>A) c.279+11835G>A (n.279+11835G>A) | |
21 | g.34446821G>A | CA1022000227 | KCNE1 | c.*2424C>T (n.*2424C>T) c.13+8565C>T (n.13+8565C>T) c.279+11833C>T (n.279+11833C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446825A= | CA2387112617 | KCNE1 | c.*2420T= (n.*2420T=) c.13+8561T= (n.13+8561T=) c.279+11829T= (n.279+11829T=) | |
21 | g.34446825A>G | CA320423573 | KCNE1 | c.*2420T>C (n.*2420T>C) c.13+8561T>C (n.13+8561T>C) c.279+11829T>C (n.279+11829T>C) | |
21 | g.34446826T>C | CA748858680 | KCNE1 | c.*2419A>G (n.*2419A>G) c.13+8560A>G (n.13+8560A>G) c.279+11828A>G (n.279+11828A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446826T= | CA2387112618 | KCNE1 | c.*2419A= (n.*2419A=) c.13+8560A= (n.13+8560A=) c.279+11828A= (n.279+11828A=) | |
21 | g.34446827G>A | CA748858682 | KCNE1 | c.*2418C>T (n.*2418C>T) c.13+8559C>T (n.13+8559C>T) c.279+11827C>T (n.279+11827C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446827G= | CA2387112619 | KCNE1 | c.*2418C= (n.*2418C=) c.13+8559C= (n.13+8559C=) c.279+11827C= (n.279+11827C=) | |
21 | g.34446827G>T | CA1022000230 | KCNE1 | c.*2418C>A (n.*2418C>A) c.13+8559C>A (n.13+8559C>A) c.279+11827C>A (n.279+11827C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446828G>A | CA2387112621 | KCNE1 | c.*2417C>T (n.*2417C>T) c.13+8558C>T (n.13+8558C>T) c.279+11826C>T (n.279+11826C>T) | dbSNP |
21 | g.34446828G= | CA2387112620 | KCNE1 | c.*2417C= (n.*2417C=) c.13+8558C= (n.13+8558C=) c.279+11826C= (n.279+11826C=) | |
21 | g.34446828G>T | CA2560155480 | KCNE1 | c.*2417C>A (n.*2417C>A) c.13+8558C>A (n.13+8558C>A) c.279+11826C>A (n.279+11826C>A) | |
21 | g.34446831C>G | CA2518215329 | KCNE1 | c.*2414G>C (n.*2414G>C) c.13+8555G>C (n.13+8555G>C) c.279+11823G>C (n.279+11823G>C) | |
21 | g.34446831C>T | CA2554225096 | KCNE1 | c.*2414G>A (n.*2414G>A) c.13+8555G>A (n.13+8555G>A) c.279+11823G>A (n.279+11823G>A) |