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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.34446674G= | CA2387112578 | KCNE1 | c.13+8712C= (n.13+8712C=) c.279+11980C= (n.279+11980C=) | |
| 21 | g.34446674G>T | CA1022000124 | KCNE1 | c.13+8712C>A (n.13+8712C>A) c.279+11980C>A (n.279+11980C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34446675A>C | CA1022000125 | KCNE1 | c.13+8711T>G (n.13+8711T>G) c.279+11979T>G (n.279+11979T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34446678A>T | CA2558374263 | KCNE1 | c.13+8708T>A (n.13+8708T>A) c.279+11976T>A (n.279+11976T>A) | |
| 21 | g.34446679C= | CA2387112579 | KCNE1 | c.13+8707G= (n.13+8707G=) c.279+11975G= (n.279+11975G=) | |
| 21 | g.34446679C>G | CA2387112580 | KCNE1 | c.13+8707G>C (n.13+8707G>C) c.279+11975G>C (n.279+11975G>C) | dbSNP |
| 21 | g.34446680A= | CA2387112581 | KCNE1 | c.13+8706T= (n.13+8706T=) c.279+11974T= (n.279+11974T=) | |
| 21 | g.34446680A>C | CA2387112582 | KCNE1 | c.13+8706T>G (n.13+8706T>G) c.279+11974T>G (n.279+11974T>G) | dbSNP |
| 21 | g.34446683_34446685delinsTCA | CA2387112583 | KCNE1 | c.13+8701_13+8703delinsTGA (n.13+8701_13+8703delinsTGA) c.279+11969_279+11971delinsTGA (n.279+11969_279+11971delinsTGA) | |
| 21 | g.34446686_34446687del | CA748858628 | KCNE1 | c.13+8701_13+8702del (n.13+8701_13+8702del) c.279+11969_279+11970del (n.279+11969_279+11970del) | dbSNP |
| 21 | g.34446692A= | CA2387112584 | KCNE1 | c.*2553T= (n.*2553T=) c.13+8694T= (n.13+8694T=) c.279+11962T= (n.279+11962T=) | |
| 21 | g.34446692A>T | CA1022000126 | KCNE1 | c.*2553T>A (n.*2553T>A) c.13+8694T>A (n.13+8694T>A) c.279+11962T>A (n.279+11962T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34446693T>C | CA2737614331 | KCNE1 | c.*2552A>G (n.*2552A>G) c.13+8693A>G (n.13+8693A>G) c.279+11961A>G (n.279+11961A>G) | dbSNP |
| 21 | g.34446696T>C | CA748858635 | KCNE1 | c.*2549A>G (n.*2549A>G) c.13+8690A>G (n.13+8690A>G) c.279+11958A>G (n.279+11958A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34446696T= | CA2387112585 | KCNE1 | c.*2549A= (n.*2549A=) c.13+8690A= (n.13+8690A=) c.279+11958A= (n.279+11958A=) | |
| 21 | g.34446703C>T | CA2817765146 | KCNE1 | c.*2542G>A (n.*2542G>A) c.13+8683G>A (n.13+8683G>A) c.279+11951G>A (n.279+11951G>A) | |
| 21 | g.34446706T>C | CA748858640 | KCNE1 | c.*2539A>G (n.*2539A>G) c.13+8680A>G (n.13+8680A>G) c.279+11948A>G (n.279+11948A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34446706T= | CA2387112586 | KCNE1 | c.*2539A= (n.*2539A=) c.13+8680A= (n.13+8680A=) c.279+11948A= (n.279+11948A=) | |
| 21 | g.34446707A>G | CA748858645 | KCNE1 | c.*2538T>C (n.*2538T>C) c.13+8679T>C (n.13+8679T>C) c.279+11947T>C (n.279+11947T>C) | |
| 21 | g.34446709T>C | CA2387112588 | KCNE1 | c.*2536A>G (n.*2536A>G) c.13+8677A>G (n.13+8677A>G) c.279+11945A>G (n.279+11945A>G) | dbSNP |
| 21 | g.34446709T= | CA2387112587 | KCNE1 | c.*2536A= (n.*2536A=) c.13+8677A= (n.13+8677A=) c.279+11945A= (n.279+11945A=) | |
| 21 | g.34446716G>A | CA10644560 | KCNE1 | c.*2529C>T (n.*2529C>T) c.13+8670C>T (n.13+8670C>T) c.279+11938C>T (n.279+11938C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34446716G>C | CA1022000133 | KCNE1 | c.*2529C>G (n.*2529C>G) c.13+8670C>G (n.13+8670C>G) c.279+11938C>G (n.279+11938C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34446716G= | CA2387112589 | KCNE1 | c.*2529C= (n.*2529C=) c.13+8670C= (n.13+8670C=) c.279+11938C= (n.279+11938C=) | |
| 21 | g.34446716G>T | CA2580660201 | KCNE1 | c.*2529C>A (n.*2529C>A) c.13+8670C>A (n.13+8670C>A) c.279+11938C>A (n.279+11938C>A) | |
| 21 | g.34446717C>A | CA2654363137 | KCNE1 | c.*2528G>T (n.*2528G>T) c.13+8669G>T (n.13+8669G>T) c.279+11937G>T (n.279+11937G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34446717C= | CA2387112590 | KCNE1 | c.*2528G= (n.*2528G=) c.13+8669G= (n.13+8669G=) c.279+11937G= (n.279+11937G=) | |
| 21 | g.34446717C>T | CA320423464 | KCNE1 | c.*2528G>A (n.*2528G>A) c.13+8669G>A (n.13+8669G>A) c.279+11937G>A (n.279+11937G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34446718G>A | CA748858656 | KCNE1 | c.*2527C>T (n.*2527C>T) c.13+8668C>T (n.13+8668C>T) c.279+11936C>T (n.279+11936C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34446718G= | CA2387112591 | KCNE1 | c.*2527C= (n.*2527C=) c.13+8668C= (n.13+8668C=) c.279+11936C= (n.279+11936C=) | |
| 21 | g.34446721A>C | CA2817765147 | KCNE1 | c.*2524T>G (n.*2524T>G) c.13+8665T>G (n.13+8665T>G) c.279+11933T>G (n.279+11933T>G) | |
| 21 | g.34446723C>A | CA2387112593 | KCNE1 | c.*2522G>T (n.*2522G>T) c.13+8663G>T (n.13+8663G>T) c.279+11931G>T (n.279+11931G>T) | dbSNP |
| 21 | g.34446723C= | CA2387112592 | KCNE1 | c.*2522G= (n.*2522G=) c.13+8663G= (n.13+8663G=) c.279+11931G= (n.279+11931G=) | |
| 21 | g.34446723C>G | CA320423470 | KCNE1 | c.*2522G>C (n.*2522G>C) c.13+8663G>C (n.13+8663G>C) c.279+11931G>C (n.279+11931G>C) | dbSNP |
| 21 | g.34446727C>A | CA2737614337 | KCNE1 | c.*2518G>T (n.*2518G>T) c.13+8659G>T (n.13+8659G>T) c.279+11927G>T (n.279+11927G>T) | dbSNP |
| 21 | g.34446728T>C | CA2817765148 | KCNE1 | c.*2517A>G (n.*2517A>G) c.13+8658A>G (n.13+8658A>G) c.279+11926A>G (n.279+11926A>G) | |
| 21 | g.34446731T>C | CA320423476 | KCNE1 | c.*2514A>G (n.*2514A>G) c.13+8655A>G (n.13+8655A>G) c.279+11923A>G (n.279+11923A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34446731T= | CA2387112594 | KCNE1 | c.*2514A= (n.*2514A=) c.13+8655A= (n.13+8655A=) c.279+11923A= (n.279+11923A=) | |
| 21 | g.34446737T>C | CA320423480 | KCNE1 | c.*2508A>G (n.*2508A>G) c.13+8649A>G (n.13+8649A>G) c.279+11917A>G (n.279+11917A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34446737T= | CA2387112595 | KCNE1 | c.*2508A= (n.*2508A=) c.13+8649A= (n.13+8649A=) c.279+11917A= (n.279+11917A=) | |
| 21 | g.34446739C= | CA2387112596 | KCNE1 | c.*2506G= (n.*2506G=) c.13+8647G= (n.13+8647G=) c.279+11915G= (n.279+11915G=) | |
| 21 | g.34446739C>T | CA1022000141 | KCNE1 | c.*2506G>A (n.*2506G>A) c.13+8647G>A (n.13+8647G>A) c.279+11915G>A (n.279+11915G>A) | dbSNP |
| 21 | g.34446742T>A | CA2817765149 | KCNE1 | c.*2503A>T (n.*2503A>T) c.13+8644A>T (n.13+8644A>T) c.279+11912A>T (n.279+11912A>T) | |
| 21 | g.34446743G>A | CA658250118 | KCNE1 | c.*2502C>T (n.*2502C>T) c.13+8643C>T (n.13+8643C>T) c.279+11911C>T (n.279+11911C>T) | COSMIC |
| 21 | g.34446746G= | CA2387112597 | KCNE1 | c.*2499C= (n.*2499C=) c.13+8640C= (n.13+8640C=) c.279+11908C= (n.279+11908C=) | |
| 21 | g.34446746G>T | CA320423503 | KCNE1 | c.*2499C>A (n.*2499C>A) c.13+8640C>A (n.13+8640C>A) c.279+11908C>A (n.279+11908C>A) | |
| 21 | g.34446747T>A | CA2503953018 | KCNE1 | c.*2498A>T (n.*2498A>T) c.13+8639A>T (n.13+8639A>T) c.279+11907A>T (n.279+11907A>T) | |
| 21 | g.34446750T>A | CA2832390685 | KCNE1 | c.*2495A>T (n.*2495A>T) c.13+8636A>T (n.13+8636A>T) c.279+11904A>T (n.279+11904A>T) | |
| 21 | g.34446752G>C | CA2387112599 | KCNE1 | c.*2493C>G (n.*2493C>G) c.13+8634C>G (n.13+8634C>G) c.279+11902C>G (n.279+11902C>G) | dbSNP |
| 21 | g.34446752G= | CA2387112598 | KCNE1 | c.*2493C= (n.*2493C=) c.13+8634C= (n.13+8634C=) c.279+11902C= (n.279+11902C=) | |
| 21 | g.34446753C>A | CA1022000143 | KCNE1 | c.*2492G>T (n.*2492G>T) c.13+8633G>T (n.13+8633G>T) c.279+11901G>T (n.279+11901G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34446753C= | CA2387112600 | KCNE1 | c.*2492G= (n.*2492G=) c.13+8633G= (n.13+8633G=) c.279+11901G= (n.279+11901G=) | |
| 21 | g.34446753C>T | CA2387112601 | KCNE1 | c.*2492G>A (n.*2492G>A) c.13+8633G>A (n.13+8633G>A) c.279+11901G>A (n.279+11901G>A) | dbSNP |
| 21 | g.34446758G>T | CA2654363138 | KCNE1 | c.*2487C>A (n.*2487C>A) c.13+8628C>A (n.13+8628C>A) c.279+11896C>A (n.279+11896C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34446763C= | CA2387112602 | KCNE1 | c.*2482G= (n.*2482G=) c.13+8623G= (n.13+8623G=) c.279+11891G= (n.279+11891G=) | |
| 21 | g.34446763C>G | CA1022000148 | KCNE1 | c.*2482G>C (n.*2482G>C) c.13+8623G>C (n.13+8623G>C) c.279+11891G>C (n.279+11891G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34446763C>T | CA1022000159 | KCNE1 | c.*2482G>A (n.*2482G>A) c.13+8623G>A (n.13+8623G>A) c.279+11891G>A (n.279+11891G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34446765T>A | CA2580660202 | KCNE1 | c.*2480A>T (n.*2480A>T) c.13+8621A>T (n.13+8621A>T) c.279+11889A>T (n.279+11889A>T) | |
| 21 | g.34446765T>C | CA10650378 | KCNE1 | c.*2480A>G (n.*2480A>G) c.13+8621A>G (n.13+8621A>G) c.279+11889A>G (n.279+11889A>G) | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.34446765T>G | CA2580660203 | KCNE1 | c.*2480A>C (n.*2480A>C) c.13+8621A>C (n.13+8621A>C) c.279+11889A>C (n.279+11889A>C) | |
| 21 | g.34446765T= | CA2387112603 | KCNE1 | c.*2480A= (n.*2480A=) c.13+8621A= (n.13+8621A=) c.279+11889A= (n.279+11889A=) | |
| 21 | g.34446767G>C | CA320423508 | KCNE1 | c.*2478C>G (n.*2478C>G) c.13+8619C>G (n.13+8619C>G) c.279+11887C>G (n.279+11887C>G) | dbSNP |
| 21 | g.34446767G= | CA2387112604 | KCNE1 | c.*2478C= (n.*2478C=) c.13+8619C= (n.13+8619C=) c.279+11887C= (n.279+11887C=) | |
| 21 | g.34446769G= | CA2387112605 | KCNE1 | c.*2476C= (n.*2476C=) c.13+8617C= (n.13+8617C=) c.279+11885C= (n.279+11885C=) | |
| 21 | g.34446769G>T | CA1022000168 | KCNE1 | c.*2476C>A (n.*2476C>A) c.13+8617C>A (n.13+8617C>A) c.279+11885C>A (n.279+11885C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34446770T>C | CA320423526 | KCNE1 | c.*2475A>G (n.*2475A>G) c.13+8616A>G (n.13+8616A>G) c.279+11884A>G (n.279+11884A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34446770T= | CA2387112606 | KCNE1 | c.*2475A= (n.*2475A=) c.13+8616A= (n.13+8616A=) c.279+11884A= (n.279+11884A=) |