Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.34446639A>G | CA1022000112 | KCNE1 | c.13+8747T>C (n.13+8747T>C) c.279+12015T>C (n.279+12015T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446644C>A | CA2502597462 | KCNE1 | c.13+8742G>T (n.13+8742G>T) c.279+12010G>T (n.279+12010G>T) | |
21 | g.34446647C= | CA2387112569 | KCNE1 | c.13+8739G= (n.13+8739G=) c.279+12007G= (n.279+12007G=) | |
21 | g.34446647C>T | CA320423432 | KCNE1 | c.13+8739G>A (n.13+8739G>A) c.279+12007G>A (n.279+12007G>A) | dbSNP |
21 | g.34446651T>C | CA1022000117 | KCNE1 | c.13+8735A>G (n.13+8735A>G) c.279+12003A>G (n.279+12003A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446655A>C | CA2817765145 | KCNE1 | c.13+8731T>G (n.13+8731T>G) c.279+11999T>G (n.279+11999T>G) | |
21 | g.34446656G>A | CA748858615 | KCNE1 | c.13+8730C>T (n.13+8730C>T) c.279+11998C>T (n.279+11998C>T) | dbSNP |
21 | g.34446656G= | CA2387112570 | KCNE1 | c.13+8730C= (n.13+8730C=) c.279+11998C= (n.279+11998C=) | |
21 | g.34446658A= | CA2387112571 | KCNE1 | c.13+8728T= (n.13+8728T=) c.279+11996T= (n.279+11996T=) | |
21 | g.34446658A>G | CA320423437 | KCNE1 | c.13+8728T>C (n.13+8728T>C) c.279+11996T>C (n.279+11996T>C) | dbSNP |
21 | g.34446660C>A | CA320423438 | KCNE1 | c.13+8726G>T (n.13+8726G>T) c.279+11994G>T (n.279+11994G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446660C= | CA2387112572 | KCNE1 | c.13+8726G= (n.13+8726G=) c.279+11994G= (n.279+11994G=) | |
21 | g.34446660C>G | CA2580660199 | KCNE1 | c.13+8726G>C (n.13+8726G>C) c.279+11994G>C (n.279+11994G>C) | |
21 | g.34446660C>T | CA2580660200 | KCNE1 | c.13+8726G>A (n.13+8726G>A) c.279+11994G>A (n.279+11994G>A) | |
21 | g.34446662T>A | CA320423439 | KCNE1 | c.13+8724A>T (n.13+8724A>T) c.279+11992A>T (n.279+11992A>T) | |
21 | g.34446662T= | CA2387112573 | KCNE1 | c.13+8724A= (n.13+8724A=) c.279+11992A= (n.279+11992A=) | |
21 | g.34446664G>A | CA320423444 | KCNE1 | c.13+8722C>T (n.13+8722C>T) c.279+11990C>T (n.279+11990C>T) | |
21 | g.34446664G= | CA2387112574 | KCNE1 | c.13+8722C= (n.13+8722C=) c.279+11990C= (n.279+11990C=) | |
21 | g.34446665T>C | CA2387112576 | KCNE1 | c.13+8721A>G (n.13+8721A>G) c.279+11989A>G (n.279+11989A>G) | dbSNP |
21 | g.34446665T>G | CA748858623 | KCNE1 | c.13+8721A>C (n.13+8721A>C) c.279+11989A>C (n.279+11989A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446665T= | CA2387112575 | KCNE1 | c.13+8721A= (n.13+8721A=) c.279+11989A= (n.279+11989A=) | |
21 | g.34446668T>C | CA320423455 | KCNE1 | c.13+8718A>G (n.13+8718A>G) c.279+11986A>G (n.279+11986A>G) | dbSNP |
21 | g.34446668T= | CA2387112577 | KCNE1 | c.13+8718A= (n.13+8718A=) c.279+11986A= (n.279+11986A=) | |
21 | g.34446674G= | CA2387112578 | KCNE1 | c.13+8712C= (n.13+8712C=) c.279+11980C= (n.279+11980C=) | |
21 | g.34446674G>T | CA1022000124 | KCNE1 | c.13+8712C>A (n.13+8712C>A) c.279+11980C>A (n.279+11980C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446675A>C | CA1022000125 | KCNE1 | c.13+8711T>G (n.13+8711T>G) c.279+11979T>G (n.279+11979T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446678A>T | CA2558374263 | KCNE1 | c.13+8708T>A (n.13+8708T>A) c.279+11976T>A (n.279+11976T>A) | |
21 | g.34446679C= | CA2387112579 | KCNE1 | c.13+8707G= (n.13+8707G=) c.279+11975G= (n.279+11975G=) | |
21 | g.34446679C>G | CA2387112580 | KCNE1 | c.13+8707G>C (n.13+8707G>C) c.279+11975G>C (n.279+11975G>C) | dbSNP |
21 | g.34446680A= | CA2387112581 | KCNE1 | c.13+8706T= (n.13+8706T=) c.279+11974T= (n.279+11974T=) | |
21 | g.34446680A>C | CA2387112582 | KCNE1 | c.13+8706T>G (n.13+8706T>G) c.279+11974T>G (n.279+11974T>G) | dbSNP |
21 | g.34446683_34446685delinsTCA | CA2387112583 | KCNE1 | c.13+8701_13+8703delinsTGA (n.13+8701_13+8703delinsTGA) c.279+11969_279+11971delinsTGA (n.279+11969_279+11971delinsTGA) | |
21 | g.34446686_34446687del | CA748858628 | KCNE1 | c.13+8701_13+8702del (n.13+8701_13+8702del) c.279+11969_279+11970del (n.279+11969_279+11970del) | dbSNP |
21 | g.34446692A= | CA2387112584 | KCNE1 | c.*2553T= (n.*2553T=) c.13+8694T= (n.13+8694T=) c.279+11962T= (n.279+11962T=) | |
21 | g.34446692A>T | CA1022000126 | KCNE1 | c.*2553T>A (n.*2553T>A) c.13+8694T>A (n.13+8694T>A) c.279+11962T>A (n.279+11962T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446693T>C | CA2737614331 | KCNE1 | c.*2552A>G (n.*2552A>G) c.13+8693A>G (n.13+8693A>G) c.279+11961A>G (n.279+11961A>G) | dbSNP |
21 | g.34446696T>C | CA748858635 | KCNE1 | c.*2549A>G (n.*2549A>G) c.13+8690A>G (n.13+8690A>G) c.279+11958A>G (n.279+11958A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446696T= | CA2387112585 | KCNE1 | c.*2549A= (n.*2549A=) c.13+8690A= (n.13+8690A=) c.279+11958A= (n.279+11958A=) | |
21 | g.34446703C>T | CA2817765146 | KCNE1 | c.*2542G>A (n.*2542G>A) c.13+8683G>A (n.13+8683G>A) c.279+11951G>A (n.279+11951G>A) | |
21 | g.34446706T>C | CA748858640 | KCNE1 | c.*2539A>G (n.*2539A>G) c.13+8680A>G (n.13+8680A>G) c.279+11948A>G (n.279+11948A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446706T= | CA2387112586 | KCNE1 | c.*2539A= (n.*2539A=) c.13+8680A= (n.13+8680A=) c.279+11948A= (n.279+11948A=) | |
21 | g.34446707A>G | CA748858645 | KCNE1 | c.*2538T>C (n.*2538T>C) c.13+8679T>C (n.13+8679T>C) c.279+11947T>C (n.279+11947T>C) | |
21 | g.34446709T>C | CA2387112588 | KCNE1 | c.*2536A>G (n.*2536A>G) c.13+8677A>G (n.13+8677A>G) c.279+11945A>G (n.279+11945A>G) | dbSNP |
21 | g.34446709T= | CA2387112587 | KCNE1 | c.*2536A= (n.*2536A=) c.13+8677A= (n.13+8677A=) c.279+11945A= (n.279+11945A=) | |
21 | g.34446716G>A | CA10644560 | KCNE1 | c.*2529C>T (n.*2529C>T) c.13+8670C>T (n.13+8670C>T) c.279+11938C>T (n.279+11938C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446716G>C | CA1022000133 | KCNE1 | c.*2529C>G (n.*2529C>G) c.13+8670C>G (n.13+8670C>G) c.279+11938C>G (n.279+11938C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446716G= | CA2387112589 | KCNE1 | c.*2529C= (n.*2529C=) c.13+8670C= (n.13+8670C=) c.279+11938C= (n.279+11938C=) | |
21 | g.34446716G>T | CA2580660201 | KCNE1 | c.*2529C>A (n.*2529C>A) c.13+8670C>A (n.13+8670C>A) c.279+11938C>A (n.279+11938C>A) | |
21 | g.34446717C>A | CA2654363137 | KCNE1 | c.*2528G>T (n.*2528G>T) c.13+8669G>T (n.13+8669G>T) c.279+11937G>T (n.279+11937G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.34446717C= | CA2387112590 | KCNE1 | c.*2528G= (n.*2528G=) c.13+8669G= (n.13+8669G=) c.279+11937G= (n.279+11937G=) | |
21 | g.34446717C>T | CA320423464 | KCNE1 | c.*2528G>A (n.*2528G>A) c.13+8669G>A (n.13+8669G>A) c.279+11937G>A (n.279+11937G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446718G>A | CA748858656 | KCNE1 | c.*2527C>T (n.*2527C>T) c.13+8668C>T (n.13+8668C>T) c.279+11936C>T (n.279+11936C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446718G= | CA2387112591 | KCNE1 | c.*2527C= (n.*2527C=) c.13+8668C= (n.13+8668C=) c.279+11936C= (n.279+11936C=) | |
21 | g.34446721A>C | CA2817765147 | KCNE1 | c.*2524T>G (n.*2524T>G) c.13+8665T>G (n.13+8665T>G) c.279+11933T>G (n.279+11933T>G) | |
21 | g.34446723C>A | CA2387112593 | KCNE1 | c.*2522G>T (n.*2522G>T) c.13+8663G>T (n.13+8663G>T) c.279+11931G>T (n.279+11931G>T) | dbSNP |
21 | g.34446723C= | CA2387112592 | KCNE1 | c.*2522G= (n.*2522G=) c.13+8663G= (n.13+8663G=) c.279+11931G= (n.279+11931G=) | |
21 | g.34446723C>G | CA320423470 | KCNE1 | c.*2522G>C (n.*2522G>C) c.13+8663G>C (n.13+8663G>C) c.279+11931G>C (n.279+11931G>C) | dbSNP |
21 | g.34446727C>A | CA2737614337 | KCNE1 | c.*2518G>T (n.*2518G>T) c.13+8659G>T (n.13+8659G>T) c.279+11927G>T (n.279+11927G>T) | dbSNP |
21 | g.34446728T>C | CA2817765148 | KCNE1 | c.*2517A>G (n.*2517A>G) c.13+8658A>G (n.13+8658A>G) c.279+11926A>G (n.279+11926A>G) | |
21 | g.34446731T>C | CA320423476 | KCNE1 | c.*2514A>G (n.*2514A>G) c.13+8655A>G (n.13+8655A>G) c.279+11923A>G (n.279+11923A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446731T= | CA2387112594 | KCNE1 | c.*2514A= (n.*2514A=) c.13+8655A= (n.13+8655A=) c.279+11923A= (n.279+11923A=) | |
21 | g.34446737T>C | CA320423480 | KCNE1 | c.*2508A>G (n.*2508A>G) c.13+8649A>G (n.13+8649A>G) c.279+11917A>G (n.279+11917A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34446737T= | CA2387112595 | KCNE1 | c.*2508A= (n.*2508A=) c.13+8649A= (n.13+8649A=) c.279+11917A= (n.279+11917A=) | |
21 | g.34446739C= | CA2387112596 | KCNE1 | c.*2506G= (n.*2506G=) c.13+8647G= (n.13+8647G=) c.279+11915G= (n.279+11915G=) | |
21 | g.34446739C>T | CA1022000141 | KCNE1 | c.*2506G>A (n.*2506G>A) c.13+8647G>A (n.13+8647G>A) c.279+11915G>A (n.279+11915G>A) | dbSNP |