Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.34446638G>CCA1022000107KCNE1c.13+8748C>G (n.13+8748C>G)
c.279+12016C>G (n.279+12016C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34446639A>GCA1022000112KCNE1c.13+8747T>C (n.13+8747T>C)
c.279+12015T>C (n.279+12015T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34446644C>ACA2502597462KCNE1c.13+8742G>T (n.13+8742G>T)
c.279+12010G>T (n.279+12010G>T)
21g.34446647C=CA2387112569KCNE1c.13+8739G= (n.13+8739G=)
c.279+12007G= (n.279+12007G=)
21g.34446647C>TCA320423432KCNE1c.13+8739G>A (n.13+8739G>A)
c.279+12007G>A (n.279+12007G>A)
 dbSNP
21g.34446651T>CCA1022000117KCNE1c.13+8735A>G (n.13+8735A>G)
c.279+12003A>G (n.279+12003A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34446655A>CCA2817765145KCNE1c.13+8731T>G (n.13+8731T>G)
c.279+11999T>G (n.279+11999T>G)
21g.34446656G>ACA748858615KCNE1c.13+8730C>T (n.13+8730C>T)
c.279+11998C>T (n.279+11998C>T)
 dbSNP
21g.34446656G=CA2387112570KCNE1c.13+8730C= (n.13+8730C=)
c.279+11998C= (n.279+11998C=)
21g.34446658A=CA2387112571KCNE1c.13+8728T= (n.13+8728T=)
c.279+11996T= (n.279+11996T=)
21g.34446658A>GCA320423437KCNE1c.13+8728T>C (n.13+8728T>C)
c.279+11996T>C (n.279+11996T>C)
 dbSNP
21g.34446660C>ACA320423438KCNE1c.13+8726G>T (n.13+8726G>T)
c.279+11994G>T (n.279+11994G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34446660C=CA2387112572KCNE1c.13+8726G= (n.13+8726G=)
c.279+11994G= (n.279+11994G=)
21g.34446660C>GCA2580660199KCNE1c.13+8726G>C (n.13+8726G>C)
c.279+11994G>C (n.279+11994G>C)
21g.34446660C>TCA2580660200KCNE1c.13+8726G>A (n.13+8726G>A)
c.279+11994G>A (n.279+11994G>A)
21g.34446662T>ACA320423439KCNE1c.13+8724A>T (n.13+8724A>T)
c.279+11992A>T (n.279+11992A>T)
21g.34446662T=CA2387112573KCNE1c.13+8724A= (n.13+8724A=)
c.279+11992A= (n.279+11992A=)
21g.34446664G>ACA320423444KCNE1c.13+8722C>T (n.13+8722C>T)
c.279+11990C>T (n.279+11990C>T)
21g.34446664G=CA2387112574KCNE1c.13+8722C= (n.13+8722C=)
c.279+11990C= (n.279+11990C=)
21g.34446665T>CCA2387112576KCNE1c.13+8721A>G (n.13+8721A>G)
c.279+11989A>G (n.279+11989A>G)
 dbSNP
21g.34446665T>GCA748858623KCNE1c.13+8721A>C (n.13+8721A>C)
c.279+11989A>C (n.279+11989A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34446665T=CA2387112575KCNE1c.13+8721A= (n.13+8721A=)
c.279+11989A= (n.279+11989A=)
21g.34446668T>CCA320423455KCNE1c.13+8718A>G (n.13+8718A>G)
c.279+11986A>G (n.279+11986A>G)
 dbSNP
21g.34446668T=CA2387112577KCNE1c.13+8718A= (n.13+8718A=)
c.279+11986A= (n.279+11986A=)
21g.34446674G=CA2387112578KCNE1c.13+8712C= (n.13+8712C=)
c.279+11980C= (n.279+11980C=)
21g.34446674G>TCA1022000124KCNE1c.13+8712C>A (n.13+8712C>A)
c.279+11980C>A (n.279+11980C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34446675A>CCA1022000125KCNE1c.13+8711T>G (n.13+8711T>G)
c.279+11979T>G (n.279+11979T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34446678A>TCA2558374263KCNE1c.13+8708T>A (n.13+8708T>A)
c.279+11976T>A (n.279+11976T>A)
21g.34446679C=CA2387112579KCNE1c.13+8707G= (n.13+8707G=)
c.279+11975G= (n.279+11975G=)
21g.34446679C>GCA2387112580KCNE1c.13+8707G>C (n.13+8707G>C)
c.279+11975G>C (n.279+11975G>C)
 dbSNP
21g.34446680A=CA2387112581KCNE1c.13+8706T= (n.13+8706T=)
c.279+11974T= (n.279+11974T=)
21g.34446680A>CCA2387112582KCNE1c.13+8706T>G (n.13+8706T>G)
c.279+11974T>G (n.279+11974T>G)
 dbSNP
21g.34446683_34446685delinsTCACA2387112583KCNE1c.13+8701_13+8703delinsTGA (n.13+8701_13+8703delinsTGA)
c.279+11969_279+11971delinsTGA (n.279+11969_279+11971delinsTGA)
21g.34446686_34446687delCA748858628KCNE1c.13+8701_13+8702del (n.13+8701_13+8702del)
c.279+11969_279+11970del (n.279+11969_279+11970del)
 dbSNP
21g.34446692A=CA2387112584KCNE1c.*2553T= (n.*2553T=)
c.13+8694T= (n.13+8694T=)
c.279+11962T= (n.279+11962T=)
21g.34446692A>TCA1022000126KCNE1c.*2553T>A (n.*2553T>A)
c.13+8694T>A (n.13+8694T>A)
c.279+11962T>A (n.279+11962T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34446693T>CCA2737614331KCNE1c.*2552A>G (n.*2552A>G)
c.13+8693A>G (n.13+8693A>G)
c.279+11961A>G (n.279+11961A>G)
 dbSNP
21g.34446696T>CCA748858635KCNE1c.*2549A>G (n.*2549A>G)
c.13+8690A>G (n.13+8690A>G)
c.279+11958A>G (n.279+11958A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34446696T=CA2387112585KCNE1c.*2549A= (n.*2549A=)
c.13+8690A= (n.13+8690A=)
c.279+11958A= (n.279+11958A=)
21g.34446703C>TCA2817765146KCNE1c.*2542G>A (n.*2542G>A)
c.13+8683G>A (n.13+8683G>A)
c.279+11951G>A (n.279+11951G>A)
21g.34446706T>CCA748858640KCNE1c.*2539A>G (n.*2539A>G)
c.13+8680A>G (n.13+8680A>G)
c.279+11948A>G (n.279+11948A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34446706T=CA2387112586KCNE1c.*2539A= (n.*2539A=)
c.13+8680A= (n.13+8680A=)
c.279+11948A= (n.279+11948A=)
21g.34446707A>GCA748858645KCNE1c.*2538T>C (n.*2538T>C)
c.13+8679T>C (n.13+8679T>C)
c.279+11947T>C (n.279+11947T>C)
21g.34446709T>CCA2387112588KCNE1c.*2536A>G (n.*2536A>G)
c.13+8677A>G (n.13+8677A>G)
c.279+11945A>G (n.279+11945A>G)
 dbSNP
21g.34446709T=CA2387112587KCNE1c.*2536A= (n.*2536A=)
c.13+8677A= (n.13+8677A=)
c.279+11945A= (n.279+11945A=)
21g.34446716G>ACA10644560KCNE1c.*2529C>T (n.*2529C>T)
c.13+8670C>T (n.13+8670C>T)
c.279+11938C>T (n.279+11938C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34446716G>CCA1022000133KCNE1c.*2529C>G (n.*2529C>G)
c.13+8670C>G (n.13+8670C>G)
c.279+11938C>G (n.279+11938C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34446716G=CA2387112589KCNE1c.*2529C= (n.*2529C=)
c.13+8670C= (n.13+8670C=)
c.279+11938C= (n.279+11938C=)
21g.34446716G>TCA2580660201KCNE1c.*2529C>A (n.*2529C>A)
c.13+8670C>A (n.13+8670C>A)
c.279+11938C>A (n.279+11938C>A)
21g.34446717C>ACA2654363137KCNE1c.*2528G>T (n.*2528G>T)
c.13+8669G>T (n.13+8669G>T)
c.279+11937G>T (n.279+11937G>T)
 gnomAD v4
21g.34446717C=CA2387112590KCNE1c.*2528G= (n.*2528G=)
c.13+8669G= (n.13+8669G=)
c.279+11937G= (n.279+11937G=)
21g.34446717C>TCA320423464KCNE1c.*2528G>A (n.*2528G>A)
c.13+8669G>A (n.13+8669G>A)
c.279+11937G>A (n.279+11937G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34446718G>ACA748858656KCNE1c.*2527C>T (n.*2527C>T)
c.13+8668C>T (n.13+8668C>T)
c.279+11936C>T (n.279+11936C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34446718G=CA2387112591KCNE1c.*2527C= (n.*2527C=)
c.13+8668C= (n.13+8668C=)
c.279+11936C= (n.279+11936C=)
21g.34446721A>CCA2817765147KCNE1c.*2524T>G (n.*2524T>G)
c.13+8665T>G (n.13+8665T>G)
c.279+11933T>G (n.279+11933T>G)
21g.34446723C>ACA2387112593KCNE1c.*2522G>T (n.*2522G>T)
c.13+8663G>T (n.13+8663G>T)
c.279+11931G>T (n.279+11931G>T)
 dbSNP
21g.34446723C=CA2387112592KCNE1c.*2522G= (n.*2522G=)
c.13+8663G= (n.13+8663G=)
c.279+11931G= (n.279+11931G=)
21g.34446723C>GCA320423470KCNE1c.*2522G>C (n.*2522G>C)
c.13+8663G>C (n.13+8663G>C)
c.279+11931G>C (n.279+11931G>C)
 dbSNP
21g.34446727C>ACA2737614337KCNE1c.*2518G>T (n.*2518G>T)
c.13+8659G>T (n.13+8659G>T)
c.279+11927G>T (n.279+11927G>T)
 dbSNP
21g.34446728T>CCA2817765148KCNE1c.*2517A>G (n.*2517A>G)
c.13+8658A>G (n.13+8658A>G)
c.279+11926A>G (n.279+11926A>G)
21g.34446731T>CCA320423476KCNE1c.*2514A>G (n.*2514A>G)
c.13+8655A>G (n.13+8655A>G)
c.279+11923A>G (n.279+11923A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34446731T=CA2387112594KCNE1c.*2514A= (n.*2514A=)
c.13+8655A= (n.13+8655A=)
c.279+11923A= (n.279+11923A=)
21g.34446737T>CCA320423480KCNE1c.*2508A>G (n.*2508A>G)
c.13+8649A>G (n.13+8649A>G)
c.279+11917A>G (n.279+11917A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34446737T=CA2387112595KCNE1c.*2508A= (n.*2508A=)
c.13+8649A= (n.13+8649A=)
c.279+11917A= (n.279+11917A=)

Number of alleles fetched