Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.34400028_34400029delinsGTCA2333177941GPIc.1669_1670delinsGT (p.Val557=)
c.1786_1787delinsGT (p.Val596=)
c.1335_1336delinsGT
c.1702_1703delinsGT (p.Val568=)
n.2714_2715delinsGT
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n.2746_2747delinsGT
n.1407_1408delinsGT
c.*101_*102delinsGT (n.*101_*102delinsGT)
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c.1336del
c.1703del (p.Val568AlafsTer?)
n.2715del
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n.2747del
n.1408del
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dbSNP gnomAD v4
19g.34400029T>ACA405246845GPIc.1670T>A (p.Val557Asp)
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19g.34400029T>CCA405246846GPIc.1670T>C (p.Val557Ala)
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c.193+3372T>C
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dbSNP gnomAD v4
19g.34400029T>GCA405246847GPIc.1670T>G (p.Val557Gly)
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19g.34400029T=CA2333177942GPIc.1670T= (p.Val557=)
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19g.34400030C>ACA506999881GPIc.1671C>A (p.Val557=)
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19g.34400030C>GCA506999883GPIc.1671C>G (p.Val557=)
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c.1644C>G (p.Val548=)
19g.34400030C>TCA506999882GPIc.1671C>T (p.Val557=)
c.1788C>T (p.Val596=)
c.1337C>T
c.1704C>T (p.Val568=)
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c.*722C>T (n.*722C>T)
n.2748C>T
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c.*103C>T (n.*103C>T)
c.1716C>T (p.Val572=)
c.193+3373C>T
c.1587C>T (p.Val529=)
c.1644C>T (p.Val548=)
19g.34400031dupCA881701863GPIc.1672dup (p.Gln558ProfsTer?)
c.1789dup (p.Gln597ProfsTer?)
c.1338dup
c.1705dup (p.Gln569ProfsTer?)
n.2717dup
c.*723dup (n.*723dup)
n.2749dup
n.1410dup
c.*104dup (n.*104dup)
c.1717dup (p.Gln573ProfsTer?)
c.193+3374dup
c.1588dup (p.Gln530ProfsTer?)
c.1645dup (p.Gln549ProfsTer?)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34400031C>ACA405246848GPIc.1672C>A (p.Gln558Lys)
c.1789C>A (p.Gln597Lys)
c.1338C>A
c.1705C>A (p.Gln569Lys)
n.2717C>A
c.*723C>A (n.*723C>A)
n.2749C>A
n.1410C>A
c.*104C>A (n.*104C>A)
c.1717C>A (p.Gln573Lys)
c.193+3374C>A
c.1588C>A (p.Gln530Lys)
c.1645C>A (p.Gln549Lys)
COSMIC COSMIC
19g.34400031C>GCA405246849GPIc.1672C>G (p.Gln558Glu)
c.1789C>G (p.Gln597Glu)
c.1338C>G
c.1705C>G (p.Gln569Glu)
n.2717C>G
c.*723C>G (n.*723C>G)
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c.*104C>G (n.*104C>G)
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c.193+3374C>G
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c.1645C>G (p.Gln549Glu)
19g.34400031C>TCA405246850GPIc.1672C>T (p.Gln558Ter)
c.1789C>T (p.Gln597Ter)
c.1338C>T
c.1705C>T (p.Gln569Ter)
n.2717C>T
c.*723C>T (n.*723C>T)
n.2749C>T
n.1410C>T
c.*104C>T (n.*104C>T)
c.1717C>T (p.Gln573Ter)
c.193+3374C>T
c.1588C>T (p.Gln530Ter)
c.1645C>T (p.Gln549Ter)
gnomAD v4
19g.34400032A=CA2333177943GPIc.1673A= (p.Gln558=)
c.1790A= (p.Gln597=)
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n.2718A=
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c.1589A= (p.Gln530=)
c.1646A= (p.Gln549=)
19g.34400032A>CCA405246851GPIc.1673A>C (p.Gln558Pro)
c.1790A>C (p.Gln597Pro)
c.1339A>C
c.1706A>C (p.Gln569Pro)
n.2718A>C
c.*724A>C (n.*724A>C)
n.2750A>C
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c.1718A>C (p.Gln573Pro)
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c.1589A>C (p.Gln530Pro)
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19g.34400032A>GCA405246852GPIc.1673A>G (p.Gln558Arg)
c.1790A>G (p.Gln597Arg)
c.1339A>G
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n.2718A>G
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c.193+3375A>G
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c.1646A>G (p.Gln549Arg)
dbSNP
19g.34400032A>TCA405246853GPIc.1673A>T (p.Gln558Leu)
c.1790A>T (p.Gln597Leu)
c.1339A>T
c.1706A>T (p.Gln569Leu)
n.2718A>T
c.*724A>T (n.*724A>T)
n.2750A>T
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c.*105A>T (n.*105A>T)
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c.193+3375A>T
c.1589A>T (p.Gln530Leu)
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19g.34400033A=CA2333177944GPIc.1674A= (p.Gln558=)
c.1791A= (p.Gln597=)
c.1340A=
c.1707A= (p.Gln569=)
n.2719A=
c.*725A= (n.*725A=)
n.2751A=
n.1412A=
c.*106A= (n.*106A=)
c.1719A= (p.Gln573=)
c.193+3376A=
c.1590A= (p.Gln530=)
c.1647A= (p.Gln549=)
19g.34400033A>CCA405246855GPIc.1674A>C (p.Gln558His)
c.1791A>C (p.Gln597His)
c.1340A>C
c.1707A>C (p.Gln569His)
n.2719A>C
c.*725A>C (n.*725A>C)
n.2751A>C
n.1412A>C
c.*106A>C (n.*106A>C)
c.1719A>C (p.Gln573His)
c.193+3376A>C
c.1590A>C (p.Gln530His)
c.1647A>C (p.Gln549His)
19g.34400033A>GCA9367508GPIc.1674A>G (p.Gln558=)
c.1791A>G (p.Gln597=)
c.1340A>G
c.1707A>G (p.Gln569=)
n.2719A>G
c.*725A>G (n.*725A>G)
n.2751A>G
n.1412A>G
c.*106A>G (n.*106A>G)
c.1719A>G (p.Gln573=)
c.193+3376A>G
c.1590A>G (p.Gln530=)
c.1647A>G (p.Gln549=)
dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.34400033A>TCA405246854GPIc.1674A>T (p.Gln558His)
c.1791A>T (p.Gln597His)
c.1340A>T
c.1707A>T (p.Gln569His)
n.2719A>T
c.*725A>T (n.*725A>T)
n.2751A>T
n.1412A>T
c.*106A>T (n.*106A>T)
c.1719A>T (p.Gln573His)
c.193+3376A>T
c.1590A>T (p.Gln530His)
c.1647A>T (p.Gln549His)
gnomAD v4
19g.34400034T>ACA405246856GPIc.1675T>A (p.Ter559Lys)
c.1792T>A (p.Ter598Lys)
c.1341T>A
c.1708T>A (p.Ter570Lys)
n.2720T>A
c.*726T>A (n.*726T>A)
n.2752T>A
n.1413T>A
c.*107T>A (n.*107T>A)
c.1720T>A (p.Ter574Lys)
c.193+3377T>A
c.1591T>A (p.Ter531Lys)
c.1648T>A (p.Ter550Lys)
19g.34400034T>CCA405246858GPIc.1675T>C (p.Ter559Gln)
c.1792T>C (p.Ter598Gln)
c.1341T>C
c.1708T>C (p.Ter570Gln)
n.2720T>C
c.*726T>C (n.*726T>C)
n.2752T>C
n.1413T>C
c.*107T>C (n.*107T>C)
c.1720T>C (p.Ter574Gln)
c.193+3377T>C
c.1591T>C (p.Ter531Gln)
c.1648T>C (p.Ter550Gln)
19g.34400034T>GCA405246857GPIc.1675T>G (p.Ter559Glu)
c.1792T>G (p.Ter598Glu)
c.1341T>G
c.1708T>G (p.Ter570Glu)
n.2720T>G
c.*726T>G (n.*726T>G)
n.2752T>G
n.1413T>G
c.*107T>G (n.*107T>G)
c.1720T>G (p.Ter574Glu)
c.193+3377T>G
c.1591T>G (p.Ter531Glu)
c.1648T>G (p.Ter550Glu)
19g.34400035A>CCA405246859GPIc.1676A>C (p.Ter559Ser)
c.1793A>C (p.Ter598Ser)
c.1342A>C
c.1709A>C (p.Ter570Ser)
n.2721A>C
c.*727A>C (n.*727A>C)
n.2753A>C
n.1414A>C
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.1721A>C (p.Ter574Ser)
c.193+3378A>C
c.1592A>C (p.Ter531Ser)
c.1649A>C (p.Ter550Ser)
19g.34400035A>GCA506999890GPIc.1676A>G (p.Ter559=)
c.1793A>G (p.Ter598=)
c.1342A>G
c.1709A>G (p.Ter570=)
n.2721A>G
c.*727A>G (n.*727A>G)
n.2753A>G
n.1414A>G
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.1721A>G (p.Ter574=)
c.193+3378A>G
c.1592A>G (p.Ter531=)
c.1649A>G (p.Ter550=)
19g.34400035A>TCA405246860GPIc.1676A>T (p.Ter559Leu)
c.1793A>T (p.Ter598Leu)
c.1342A>T
c.1709A>T (p.Ter570Leu)
n.2721A>T
c.*727A>T (n.*727A>T)
n.2753A>T
n.1414A>T
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.1721A>T (p.Ter574Leu)
c.193+3378A>T
c.1592A>T (p.Ter531Leu)
c.1649A>T (p.Ter550Leu)
19g.34400036A>CCA405246861GPIc.1677A>C (p.Ter559Tyr)
c.1794A>C (p.Ter598Tyr)
c.1343A>C
c.1710A>C (p.Ter570Tyr)
n.2722A>C
c.*728A>C (n.*728A>C)
n.2754A>C
n.1415A>C
c.*109A>C (n.*109A>C)
c.1722A>C (p.Ter574Tyr)
c.193+3379A>C
c.1593A>C (p.Ter531Tyr)
c.1650A>C (p.Ter550Tyr)
19g.34400036A>GCA506999893GPIc.1677A>G (p.Ter559=)
c.1794A>G (p.Ter598=)
c.1343A>G
c.1710A>G (p.Ter570=)
n.2722A>G
c.*728A>G (n.*728A>G)
n.2754A>G
n.1415A>G
c.*109A>G (n.*109A>G)
c.1722A>G (p.Ter574=)
c.193+3379A>G
c.1593A>G (p.Ter531=)
c.1650A>G (p.Ter550=)
19g.34400036A>TCA405246862GPIc.1677A>T (p.Ter559Tyr)
c.1794A>T (p.Ter598Tyr)
c.1343A>T
c.1710A>T (p.Ter570Tyr)
n.2722A>T
c.*728A>T (n.*728A>T)
n.2754A>T
n.1415A>T
c.*109A>T (n.*109A>T)
c.1722A>T (p.Ter574Tyr)
c.193+3379A>T
c.1593A>T (p.Ter531Tyr)
c.1650A>T (p.Ter550Tyr)
19g.34400037A>CCA995375277GPIc.*1A>C (n.*1A>C)
c.1344A>C
n.2723A>C
c.*729A>C (n.*729A>C)
n.2755A>C
n.1416A>C
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.1723A>C (n.1723A>C)
c.193+3380A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34400038C=CA2333177945GPIc.*2C= (n.*2C=)
c.1345C=
n.2724C=
c.*730C= (n.*730C=)
n.2756C=
n.1417C=
c.*111C= (n.*111C=)
c.1724C= (n.1724C=)
c.193+3381C=
19g.34400038C>TCA9367509GPIc.*2C>T (n.*2C>T)
c.1345C>T
n.2724C>T
c.*730C>T (n.*730C>T)
n.2756C>T
n.1417C>T
c.*111C>T (n.*111C>T)
c.1724C>T (n.1724C>T)
c.193+3381C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34400039dupCA2584357522GPIc.*3dup (n.*3dup)
c.1346dup
n.2725dup
c.*731dup (n.*731dup)
n.2757dup
n.1418dup
c.*112dup (n.*112dup)
c.1725dup (n.1725dup)
c.193+3382dup
gnomAD v4
19g.34400040C>ACA2584357523GPIc.*4C>A (n.*4C>A)
c.1347C>A
n.2726C>A
c.*732C>A (n.*732C>A)
n.2758C>A
n.1419C>A
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.1726C>A (n.1726C>A)
c.193+3383C>A
gnomAD v4
19g.34400040C=CA2333177946GPIc.*4C= (n.*4C=)
c.1347C=
n.2726C=
c.*732C= (n.*732C=)
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n.1419C=
c.*113C= (n.*113C=)
c.1726C= (n.1726C=)
c.193+3383C=
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c.*113C>G (n.*113C>G)
c.1726C>G (n.1726C>G)
c.193+3383C>G
gnomAD v4
19g.34400040C>TCA9367510GPIc.*4C>T (n.*4C>T)
c.1347C>T
n.2726C>T
c.*732C>T (n.*732C>T)
n.2758C>T
n.1419C>T
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.1726C>T (n.1726C>T)
c.193+3383C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34400041G>ACA9367511GPIc.*5G>A (n.*5G>A)
c.1348G>A
n.2727G>A
c.*733G>A (n.*733G>A)
n.2759G>A
n.1420G>A
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c.1727G>A (n.1727G>A)
c.193+3384G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34400041G=CA2333177947GPIc.*5G= (n.*5G=)
c.1348G=
n.2727G=
c.*733G= (n.*733G=)
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n.1420G=
c.*114G= (n.*114G=)
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c.193+3384G=
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c.1348G>T
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c.193+3384G>T
gnomAD v4
19g.34400043G>TCA2584357526GPIc.*7G>T (n.*7G>T)
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c.193+3386G>T
gnomAD v4
19g.34400044C>ACA2584357527GPIc.*8C>A (n.*8C>A)
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c.1730C>A (n.1730C>A)
c.193+3387C>A
gnomAD v4
19g.34400044C>TCA2576748695GPIc.*8C>T (n.*8C>T)
c.1351C>T
n.2730C>T
c.*736C>T (n.*736C>T)
n.2762C>T
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c.*117C>T (n.*117C>T)
c.1730C>T (n.1730C>T)
c.193+3387C>T
gnomAD v4
19g.34400046C>ACA9367512GPIc.*10C>A (n.*10C>A)
c.1353C>A
n.2732C>A
c.*738C>A (n.*738C>A)
n.2764C>A
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c.*119C>A (n.*119C>A)
c.1732C>A (n.1732C>A)
c.193+3389C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34400046C=CA2333177948GPIc.*10C= (n.*10C=)
c.1353C=
n.2732C=
c.*738C= (n.*738C=)
n.2764C=
n.1425C=
c.*119C= (n.*119C=)
c.1732C= (n.1732C=)
c.193+3389C=
19g.34400046C>TCA2584357528GPIc.*10C>T (n.*10C>T)
c.1353C>T
n.2732C>T
c.*738C>T (n.*738C>T)
n.2764C>T
n.1425C>T
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.1732C>T (n.1732C>T)
c.193+3389C>T
gnomAD v4
19g.34400048T>CCA2584357529GPIc.*12T>C (n.*12T>C)
c.1355T>C
n.2734T>C
c.*740T>C (n.*740T>C)
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c.1734T>C (n.1734T>C)
c.193+3391T>C
gnomAD v4
19g.34400049C=CA2333177949GPIc.*13C= (n.*13C=)
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n.2735C=
c.*741C= (n.*741C=)
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c.193+3392C=
19g.34400049C>GCA995375283GPIc.*13C>G (n.*13C>G)
c.1356C>G
n.2735C>G
c.*741C>G (n.*741C>G)
n.2767C>G
n.1428C>G
c.*122C>G (n.*122C>G)
c.1735C>G (n.1735C>G)
c.193+3392C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34400050T>GCA9367513GPIc.*14T>G (n.*14T>G)
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c.1736T>G (n.1736T>G)
c.193+3393T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34400050T=CA2333177950GPIc.*14T= (n.*14T=)
c.1357T=
n.2736T=
c.*742T= (n.*742T=)
n.2768T=
n.1429T=
c.*123T= (n.*123T=)
c.1736T= (n.1736T=)
c.193+3393T=
19g.34400051G>ACA2584357530GPIc.*15G>A (n.*15G>A)
c.1358G>A
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c.*743G>A (n.*743G>A)
n.2769G>A
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c.*124G>A (n.*124G>A)
c.1737G>A (n.1737G>A)
c.193+3394G>A
gnomAD v4
19g.34400052C=CA2333177951GPIc.*16C= (n.*16C=)
c.1359C=
n.2738C=
c.*744C= (n.*744C=)
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c.*125C= (n.*125C=)
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c.193+3395C=
19g.34400052C>TCA632718030GPIc.*16C>T (n.*16C>T)
c.1359C>T
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n.2770C>T
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c.*125C>T (n.*125C>T)
c.1738C>T (n.1738C>T)
c.193+3395C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.34400054G>ACA632718032GPIc.*18G>A (n.*18G>A)
c.1361G>A
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c.*127G>A (n.*127G>A)
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c.193+3397G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.34400054G=CA2333177952GPIc.*18G= (n.*18G=)
c.1361G=
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c.193+3397G=
19g.34400054G>TCA2584357531GPIc.*18G>T (n.*18G>T)
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c.*746G>T (n.*746G>T)
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c.*127G>T (n.*127G>T)
c.1740G>T (n.1740G>T)
c.193+3397G>T
gnomAD v4
19g.34400055C>ACA2814215050GPIc.*19C>A (n.*19C>A)
c.1362C>A
n.2741C>A
c.*747C>A (n.*747C>A)
n.2773C>A
n.1434C>A
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.1741C>A (n.1741C>A)
c.193+3398C>A
19g.34400055C>TCA2584357532GPIc.*19C>T (n.*19C>T)
c.1362C>T
n.2741C>T
c.*747C>T (n.*747C>T)
n.2773C>T
n.1434C>T
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.1741C>T (n.1741C>T)
c.193+3398C>T
gnomAD v4
19g.34400056C>ACA2576748696GPIc.*20C>A (n.*20C>A)
c.1363C>A
n.2742C>A
c.*748C>A (n.*748C>A)
n.2774C>A
n.1435C>A
c.*129C>A (n.*129C>A)
c.1742C>A (n.1742C>A)
c.193+3399C>A
gnomAD v4
19g.34400056C=CA2333177953GPIc.*20C= (n.*20C=)
c.1363C=
n.2742C=
c.*748C= (n.*748C=)
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n.1435C=
c.*129C= (n.*129C=)
c.1742C= (n.1742C=)
c.193+3399C=
19g.34400056C>TCA307634936GPIc.*20C>T (n.*20C>T)
c.1363C>T
n.2742C>T
c.*748C>T (n.*748C>T)
n.2774C>T
n.1435C>T
c.*129C>T (n.*129C>T)
c.1742C>T (n.1742C>T)
c.193+3399C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.34400058C=CA2333177954GPIc.*22C= (n.*22C=)
c.1365C=
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c.*750C= (n.*750C=)
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c.1744C= (n.1744C=)
c.193+3401C=
19g.34400058C>TCA9367514GPIc.*22C>T (n.*22C>T)
c.1365C>T
n.2744C>T
c.*750C>T (n.*750C>T)
n.2776C>T
n.1437C>T
c.*131C>T (n.*131C>T)
c.1744C>T (n.1744C>T)
c.193+3401C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34400061C>TCA2576748697GPIc.*25C>T (n.*25C>T)
c.1368C>T
n.2747C>T
c.*753C>T (n.*753C>T)
n.2779C>T
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c.*134C>T (n.*134C>T)
c.1747C>T (n.1747C>T)
c.193+3404C>T
gnomAD v4
19g.34400062T>CCA2584357533GPIc.*26T>C (n.*26T>C)
c.1369T>C
n.2748T>C
c.*754T>C (n.*754T>C)
n.2780T>C
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c.*135T>C (n.*135T>C)
c.1748T>C (n.1748T>C)
c.193+3405T>C
gnomAD v4
19g.34400063G>ACA995375286GPIc.*27G>A (n.*27G>A)
c.1370G>A
n.2749G>A
c.*755G>A (n.*755G>A)
n.2781G>A
n.1442G>A
c.*136G>A (n.*136G>A)
c.1749G>A (n.1749G>A)
c.193+3406G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34400063G=CA2333177955GPIc.*27G= (n.*27G=)
c.1370G=
n.2749G=
c.*755G= (n.*755G=)
n.2781G=
n.1442G=
c.*136G= (n.*136G=)
c.1749G= (n.1749G=)
c.193+3406G=
19g.34400063G>TCA2584357534GPIc.*27G>T (n.*27G>T)
c.1370G>T
n.2749G>T
c.*755G>T (n.*755G>T)
n.2781G>T
n.1442G>T
c.*136G>T (n.*136G>T)
c.1749G>T (n.1749G>T)
c.193+3406G>T
gnomAD v4
19g.34400065G>TCA2584357535GPIc.*29G>T (n.*29G>T)
c.1372G>T
n.2751G>T
c.*757G>T (n.*757G>T)
n.2783G>T
n.1444G>T
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.1751G>T (n.1751G>T)
c.193+3408G>T
gnomAD v4
19g.34400067C=CA2333177956GPIc.*31C= (n.*31C=)
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c.*759C= (n.*759C=)
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n.1446C=
c.*140C= (n.*140C=)
c.1753C= (n.1753C=)
c.193+3410C=
19g.34400067C>TCA2333177957GPIc.*31C>T (n.*31C>T)
c.1374C>T
n.2753C>T
c.*759C>T (n.*759C>T)
n.2785C>T
n.1446C>T
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.1753C>T (n.1753C>T)
c.193+3410C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.34400068T>ACA2584357536GPIc.*32T>A (n.*32T>A)
c.1375T>A
n.2754T>A
c.*760T>A (n.*760T>A)
n.2786T>A
n.1447T>A
c.*141T>A (n.*141T>A)
c.1754T>A (n.1754T>A)
c.193+3411T>A
gnomAD v4
19g.34400068T>CCA2584357537GPIc.*32T>C (n.*32T>C)
c.1375T>C
n.2754T>C
c.*760T>C (n.*760T>C)
n.2786T>C
n.1447T>C
c.*141T>C (n.*141T>C)
c.1754T>C (n.1754T>C)
c.193+3411T>C
gnomAD v4
19g.34400068T>GCA307634952GPIc.*32T>G (n.*32T>G)
c.1375T>G
n.2754T>G
c.*760T>G (n.*760T>G)
n.2786T>G
n.1447T>G
c.*141T>G (n.*141T>G)
c.1754T>G (n.1754T>G)
c.193+3411T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34400068T=CA2333177958GPIc.*32T= (n.*32T=)
c.1375T=
n.2754T=
c.*760T= (n.*760T=)
n.2786T=
n.1447T=
c.*141T= (n.*141T=)
c.1754T= (n.1754T=)
c.193+3411T=
19g.34400069C=CA2333177959GPIc.*33C= (n.*33C=)
c.1376C=
n.2755C=
c.*761C= (n.*761C=)
n.2787C=
n.1448C=
c.*142C= (n.*142C=)
c.1755C= (n.1755C=)
c.193+3412C=
19g.34400069C>GCA2333177960GPIc.*33C>G (n.*33C>G)
c.1376C>G
n.2755C>G
c.*761C>G (n.*761C>G)
n.2787C>G
n.1448C>G
c.*142C>G (n.*142C>G)
c.1755C>G (n.1755C>G)
c.193+3412C>G
dbSNP gnomAD v4
19g.34400069C>TCA2584357539GPIc.*33C>T (n.*33C>T)
c.1376C>T
n.2755C>T
c.*761C>T (n.*761C>T)
n.2787C>T
n.1448C>T
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.1755C>T (n.1755C>T)
c.193+3412C>T
gnomAD v4
19g.34400072delCA2584357538GPIc.*36del (n.*36del)
c.1379del
n.2758del
c.*764del (n.*764del)
n.2790del
n.1451del
c.*145del (n.*145del)
c.1758del (n.1758del)
c.193+3415del
gnomAD v4
19g.34400070C>ACA2584357540GPIc.*34C>A (n.*34C>A)
c.1377C>A
n.2756C>A
c.*762C>A (n.*762C>A)
n.2788C>A
n.1449C>A
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.1756C>A (n.1756C>A)
c.193+3413C>A
gnomAD v4
19g.34400071C>ACA2584357541GPIc.*35C>A (n.*35C>A)
c.1378C>A
n.2757C>A
c.*763C>A (n.*763C>A)
n.2789C>A
n.1450C>A
c.*144C>A (n.*144C>A)
c.1757C>A (n.1757C>A)
c.193+3414C>A
gnomAD v4
19g.34400071C>TCA2576748698GPIc.*35C>T (n.*35C>T)
c.1378C>T
n.2757C>T
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c.193+3414C>T
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c.*764C= (n.*764C=)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.193+3418dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.1761_1763del (n.1761_1763del)
c.193+3418_193+3420del
gnomAD v4
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n.2762C>A
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c.1762C>A (n.1762C>A)
c.193+3419C>A
gnomAD v4
19g.34400076C=CA2333177962GPIc.*40C= (n.*40C=)
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c.*149C= (n.*149C=)
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c.193+3419C=
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.193+3420T>C
gnomAD v4
19g.34400078C>ACA2584357548GPIc.*42C>A (n.*42C>A)
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c.1764C>A (n.1764C>A)
c.193+3421C>A
gnomAD v4
19g.34400079T>CCA2584357549GPIc.*43T>C (n.*43T>C)
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c.1765T>C (n.1765T>C)
c.193+3422T>C
gnomAD v4
19g.34400080T>CCA2584357550GPIc.*44T>C (n.*44T>C)
c.1387T>C
n.2766T>C
c.*772T>C (n.*772T>C)
n.2798T>C
n.1459T>C
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c.1766T>C (n.1766T>C)
c.193+3423T>C
gnomAD v4
19g.34400081C>ACA2584357551GPIc.*45C>A (n.*45C>A)
c.1388C>A
n.2767C>A
c.*773C>A (n.*773C>A)
n.2799C>A
n.1460C>A
c.*154C>A (n.*154C>A)
c.1767C>A (n.1767C>A)
c.193+3424C>A
gnomAD v4
19g.34400081C=CA2333177963GPIc.*45C= (n.*45C=)
c.1388C=
n.2767C=
c.*773C= (n.*773C=)
n.2799C=
n.1460C=
c.*154C= (n.*154C=)
c.1767C= (n.1767C=)
c.193+3424C=
19g.34400081C>TCA881701894GPIc.*45C>T (n.*45C>T)
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n.2767C>T
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n.2799C>T
n.1460C>T
c.*154C>T (n.*154C>T)
c.1767C>T (n.1767C>T)
c.193+3424C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34400082T>CCA2584357553GPIc.*46T>C (n.*46T>C)
c.1389T>C
n.2768T>C
c.*774T>C (n.*774T>C)
n.2800T>C
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c.*155T>C (n.*155T>C)
c.1768T>C (n.1768T>C)
c.193+3425T>C
gnomAD v4
19g.34400084_34400086delCA2584357552GPIc.*48_*50del (n.*48_*50del)
c.1391_1393del
n.2770_2772del
c.*776_*778del (n.*776_*778del)
n.2802_2804del
n.1463_1465del
c.*157_*159del (n.*157_*159del)
c.1770_1772del (n.1770_1772del)
c.193+3427_193+3429del
gnomAD v4
19g.34400083C>ACA2584357554GPIc.*47C>A (n.*47C>A)
c.1390C>A
n.2769C>A
c.*775C>A (n.*775C>A)
n.2801C>A
n.1462C>A
c.*156C>A (n.*156C>A)
c.1769C>A (n.1769C>A)
c.193+3426C>A
gnomAD v4
19g.34400083C=CA2333177964GPIc.*47C= (n.*47C=)
c.1390C=
n.2769C=
c.*775C= (n.*775C=)
n.2801C=
n.1462C=
c.*156C= (n.*156C=)
c.1769C= (n.1769C=)
c.193+3426C=
19g.34400083C>TCA632718037GPIc.*47C>T (n.*47C>T)
c.1390C>T
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c.*775C>T (n.*775C>T)
n.2801C>T
n.1462C>T
c.*156C>T (n.*156C>T)
c.1769C>T (n.1769C>T)
c.193+3426C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34400084G>ACA632718039GPIc.*48G>A (n.*48G>A)
c.1391G>A
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c.193+3427G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34400084G=CA2333177965GPIc.*48G= (n.*48G=)
c.1391G=
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c.*776G= (n.*776G=)
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c.*157G= (n.*157G=)
c.1770G= (n.1770G=)
c.193+3427G=
19g.34400084G>TCA2814215051GPIc.*48G>T (n.*48G>T)
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c.*776G>T (n.*776G>T)
n.2802G>T
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c.*157G>T (n.*157G>T)
c.1770G>T (n.1770G>T)
c.193+3427G>T
19g.34400085T>ACA2584357555GPIc.*49T>A (n.*49T>A)
c.1392T>A
n.2771T>A
c.*777T>A (n.*777T>A)
n.2803T>A
n.1464T>A
c.*158T>A (n.*158T>A)
c.1771T>A (n.1771T>A)
c.193+3428T>A
gnomAD v4
19g.34400086C>ACA2584357556GPIc.*50C>A (n.*50C>A)
c.1393C>A
n.2772C>A
c.*778C>A (n.*778C>A)
n.2804C>A
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c.*159C>A (n.*159C>A)
c.1772C>A (n.1772C>A)
c.193+3429C>A
gnomAD v4
19g.34400086C=CA2333177967GPIc.*50C= (n.*50C=)
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n.1465C=
c.*159C= (n.*159C=)
c.1772C= (n.1772C=)
c.193+3429C=
19g.34400086C>GCA2333177966GPIc.*50C>G (n.*50C>G)
c.1393C>G
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c.*778C>G (n.*778C>G)
n.2804C>G
n.1465C>G
c.*159C>G (n.*159C>G)
c.1772C>G (n.1772C>G)
c.193+3429C>G
dbSNP
19g.34400087C>ACA881701897GPIc.*51C>A (n.*51C>A)
c.1394C>A
n.2773C>A
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n.2805C>A
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c.1773C>A (n.1773C>A)
c.193+3430C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34400087C=CA2333177968GPIc.*51C= (n.*51C=)
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n.2773C=
c.*779C= (n.*779C=)
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c.1773C= (n.1773C=)
c.193+3430C=
19g.34400087C>TCA2584357557GPIc.*51C>T (n.*51C>T)
c.1394C>T
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c.*779C>T (n.*779C>T)
n.2805C>T
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c.*160C>T (n.*160C>T)
c.1773C>T (n.1773C>T)
c.193+3430C>T
gnomAD v4
19g.34400088C>ACA2584357558GPIc.*52C>A (n.*52C>A)
c.1395C>A
n.2774C>A
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c.*161C>A (n.*161C>A)
c.1774C>A (n.1774C>A)
c.193+3431C>A
gnomAD v4
19g.34400088C=CA2333177969GPIc.*52C= (n.*52C=)
c.1395C=
n.2774C=
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n.1467C=
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c.1774C= (n.1774C=)
c.193+3431C=
19g.34400088C>TCA995375300GPIc.*52C>T (n.*52C>T)
c.1395C>T
n.2774C>T
c.*780C>T (n.*780C>T)
n.2806C>T
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c.*161C>T (n.*161C>T)
c.1774C>T (n.1774C>T)
c.193+3431C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34400089T>CCA881701905GPIc.*53T>C (n.*53T>C)
c.1396T>C
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c.1775T>C (n.1775T>C)
c.193+3432T>C
dbSNP gnomAD v4
19g.34400089T=CA2333177970GPIc.*53T= (n.*53T=)
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n.2775T=
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c.1775T= (n.1775T=)
c.193+3432T=
19g.34400090C>ACA2576748699GPIc.*54C>A (n.*54C>A)
c.1397C>A
n.2776C>A
c.*782C>A (n.*782C>A)
n.2808C>A
n.1469C>A
c.*163C>A (n.*163C>A)
c.1776C>A (n.1776C>A)
c.193+3433C>A
gnomAD v4
19g.34400090C>TCA2584357559GPIc.*54C>T (n.*54C>T)
c.1397C>T
n.2776C>T
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c.*163C>T (n.*163C>T)
c.1776C>T (n.1776C>T)
c.193+3433C>T
gnomAD v4
19g.34400091C>ACA2584357560GPIc.*55C>A (n.*55C>A)
c.1398C>A
n.2777C>A
c.*783C>A (n.*783C>A)
n.2809C>A
n.1470C>A
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.1777C>A (n.1777C>A)
c.193+3434C>A
gnomAD v4
19g.34400091C>TCA2576748700GPIc.*55C>T (n.*55C>T)
c.1398C>T
n.2777C>T
c.*783C>T (n.*783C>T)
n.2809C>T
n.1470C>T
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.1777C>T (n.1777C>T)
c.193+3434C>T
19g.34400092T>ACA2584357561GPIc.*56T>A (n.*56T>A)
c.1399T>A
n.2778T>A
c.*784T>A (n.*784T>A)
n.2810T>A
n.1471T>A
c.*165T>A (n.*165T>A)
c.1778T>A (n.1778T>A)
c.193+3435T>A
gnomAD v4
19g.34400093C>ACA2576748702GPIc.*57C>A (n.*57C>A)
c.1400C>A
n.2779C>A
c.*785C>A (n.*785C>A)
n.2811C>A
n.1472C>A
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.1779C>A (n.1779C>A)
c.193+3436C>A
gnomAD v4
19g.34400093C=CA2333177972GPIc.*57C= (n.*57C=)
c.1400C=
n.2779C=
c.*785C= (n.*785C=)
n.2811C=
n.1472C=
c.*166C= (n.*166C=)
c.1779C= (n.1779C=)
c.193+3436C=
19g.34400093C>TCA2333177971GPIc.*57C>T (n.*57C>T)
c.1400C>T
n.2779C>T
c.*785C>T (n.*785C>T)
n.2811C>T
n.1472C>T
c.*166C>T (n.*166C>T)
c.1779C>T (n.1779C>T)
c.193+3436C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.34400096delCA2576748701GPIc.*60del (n.*60del)
c.1403del
n.2782del
c.*788del (n.*788del)
n.2814del
n.1475del
c.*169del (n.*169del)
c.1782del (n.1782del)
c.193+3439del
gnomAD v4
19g.34400094C>ACA2584357562GPIc.*58C>A (n.*58C>A)
c.1401C>A
n.2780C>A
c.*786C>A (n.*786C>A)
n.2812C>A
n.1473C>A
c.*167C>A (n.*167C>A)
c.1780C>A (n.1780C>A)
c.193+3437C>A
gnomAD v4
19g.34400094C=CA2333177973GPIc.*58C= (n.*58C=)
c.1401C=
n.2780C=
c.*786C= (n.*786C=)
n.2812C=
n.1473C=
c.*167C= (n.*167C=)
c.1780C= (n.1780C=)
c.193+3437C=
19g.34400094C>TCA307634992GPIc.*58C>T (n.*58C>T)
c.1401C>T
n.2780C>T
c.*786C>T (n.*786C>T)
n.2812C>T
n.1473C>T
c.*167C>T (n.*167C>T)
c.1780C>T (n.1780C>T)
c.193+3437C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34400095C>ACA2584357563GPIc.*59C>A (n.*59C>A)
c.1402C>A
n.2781C>A
c.*787C>A (n.*787C>A)
n.2813C>A
n.1474C>A
c.*168C>A (n.*168C>A)
c.1781C>A (n.1781C>A)
c.193+3438C>A
gnomAD v4
19g.34400096C>ACA2576748703GPIc.*60C>A (n.*60C>A)
c.1403C>A
n.2782C>A
c.*788C>A (n.*788C>A)
n.2814C>A
n.1475C>A
c.*169C>A (n.*169C>A)
c.1782C>A (n.1782C>A)
c.193+3439C>A
gnomAD v4
19g.34400096C=CA2333177974GPIc.*60C= (n.*60C=)
c.1403C=
n.2782C=
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n.1475C=
c.*169C= (n.*169C=)
c.1782C= (n.1782C=)
c.193+3439C=
19g.34400096C>GCA881701909GPIc.*60C>G (n.*60C>G)
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c.193+3439C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34400096C>TCA307635004GPIc.*60C>T (n.*60C>T)
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n.2782C>T
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n.2814C>T
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c.1782C>T (n.1782C>T)
c.193+3439C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34400097G>ACA307635010GPIc.*61G>A (n.*61G>A)
c.1404G>A
n.2783G>A
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n.2815G>A
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c.1783G>A (n.1783G>A)
c.193+3440G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34400097G=CA2333177975GPIc.*61G= (n.*61G=)
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n.2783G=
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n.2815G=
n.1476G=
c.*170G= (n.*170G=)
c.1783G= (n.1783G=)
c.193+3440G=
19g.34400097G>TCA2333177976GPIc.*61G>T (n.*61G>T)
c.1404G>T
n.2783G>T
c.*789G>T (n.*789G>T)
n.2815G>T
n.1476G>T
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.1783G>T (n.1783G>T)
c.193+3440G>T
dbSNP
19g.34400098G>CCA2584357564GPIc.*62G>C (n.*62G>C)
c.1405G>C
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c.*790G>C (n.*790G>C)
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c.*171G>C (n.*171G>C)
c.1784G>C (n.1784G>C)
c.193+3441G>C
gnomAD v4
19g.34400098G>TCA2584357565GPIc.*62G>T (n.*62G>T)
c.1405G>T
n.2784G>T
c.*790G>T (n.*790G>T)
n.2816G>T
n.1477G>T
c.*171G>T (n.*171G>T)
c.1784G>T (n.1784G>T)
c.193+3441G>T
gnomAD v4
19g.34400100G>ACA2584357566GPIc.*64G>A (n.*64G>A)
c.1407G>A
n.2786G>A
c.*792G>A (n.*792G>A)
n.2818G>A
n.1479G>A
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.1786G>A (n.1786G>A)
c.193+3443G>A
gnomAD v4
19g.34400100G>CCA2576748704GPIc.*64G>C (n.*64G>C)
c.1407G>C
n.2786G>C
c.*792G>C (n.*792G>C)
n.2818G>C
n.1479G>C
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.1786G>C (n.1786G>C)
c.193+3443G>C
gnomAD v4
19g.34400100G>TCA2584357567GPIc.*64G>T (n.*64G>T)
c.1407G>T
n.2786G>T
c.*792G>T (n.*792G>T)
n.2818G>T
n.1479G>T
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.1786G>T (n.1786G>T)
c.193+3443G>T
gnomAD v4
19g.34400101C>ACA2576748705GPIc.*65C>A (n.*65C>A)
c.1408C>A
n.2787C>A
c.*793C>A (n.*793C>A)
n.2819C>A
n.1480C>A
c.*174C>A (n.*174C>A)
c.1787C>A (n.1787C>A)
c.193+3444C>A
gnomAD v4
19g.34400101C>TCA2584357568GPIc.*65C>T (n.*65C>T)
c.1408C>T
n.2787C>T
c.*793C>T (n.*793C>T)
n.2819C>T
n.1480C>T
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.1787C>T (n.1787C>T)
c.193+3444C>T
gnomAD v4
19g.34400102C>ACA2584357569GPIc.*66C>A (n.*66C>A)
c.1409C>A
n.2788C>A
c.*794C>A (n.*794C>A)
n.2820C>A
n.1481C>A
c.*175C>A (n.*175C>A)
c.1788C>A (n.1788C>A)
c.193+3445C>A
gnomAD v4
19g.34400102C=CA2333177977GPIc.*66C= (n.*66C=)
c.1409C=
n.2788C=
c.*794C= (n.*794C=)
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n.1481C=
c.*175C= (n.*175C=)
c.1788C= (n.1788C=)
c.193+3445C=
19g.34400102C>GCA307635013GPIc.*66C>G (n.*66C>G)
c.1409C>G
n.2788C>G
c.*794C>G (n.*794C>G)
n.2820C>G
n.1481C>G
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c.193+3445C>G
dbSNP
19g.34400102C>TCA307635015GPIc.*66C>T (n.*66C>T)
c.1409C>T
n.2788C>T
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n.1481C>T
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c.1788C>T (n.1788C>T)
c.193+3445C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34400103G>ACA307635017GPIc.*67G>A (n.*67G>A)
c.1410G>A
n.2789G>A
c.*795G>A (n.*795G>A)
n.2821G>A
n.1482G>A
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.1789G>A (n.1789G>A)
c.193+3446G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34400103G=CA2333177979GPIc.*67G= (n.*67G=)
c.1410G=
n.2789G=
c.*795G= (n.*795G=)
n.2821G=
n.1482G=
c.*176G= (n.*176G=)
c.1789G= (n.1789G=)
c.193+3446G=
19g.34400103G>TCA2333177978GPIc.*67G>T (n.*67G>T)
c.1410G>T
n.2789G>T
c.*795G>T (n.*795G>T)
n.2821G>T
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c.1789G>T (n.1789G>T)
c.193+3446G>T
dbSNP
19g.34400104G>ACA2576748706GPIc.*68G>A (n.*68G>A)
c.1411G>A
n.2790G>A
c.*796G>A (n.*796G>A)
n.2822G>A
n.1483G>A
c.*177G>A (n.*177G>A)
c.1790G>A (n.1790G>A)
c.193+3447G>A
gnomAD v4
19g.34400105C>ACA2584357570GPIc.*69C>A (n.*69C>A)
c.1412C>A
n.2791C>A
c.*797C>A (n.*797C>A)
n.2823C>A
n.1484C>A
c.*178C>A (n.*178C>A)
c.1791C>A (n.1791C>A)
c.193+3448C>A
gnomAD v4
19g.34400105C>TCA2584357571GPIc.*69C>T (n.*69C>T)
c.1412C>T
n.2791C>T
c.*797C>T (n.*797C>T)
n.2823C>T
n.1484C>T
c.*178C>T (n.*178C>T)
c.1791C>T (n.1791C>T)
c.193+3448C>T
gnomAD v4
19g.34400107C=CA2333177980GPIc.*71C= (n.*71C=)
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n.2793C=
c.*799C= (n.*799C=)
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n.1486C=
c.*180C= (n.*180C=)
c.1793C= (n.1793C=)
c.193+3450C=
19g.34400107C>TCA307635020GPIc.*71C>T (n.*71C>T)
c.1414C>T
n.2793C>T
c.*799C>T (n.*799C>T)
n.2825C>T
n.1486C>T
c.*180C>T (n.*180C>T)
c.1793C>T (n.1793C>T)
c.193+3450C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.34400109G>ACA2333177982GPIc.*73G>A (n.*73G>A)
c.1416G>A
n.2795G>A
c.*801G>A (n.*801G>A)
n.2827G>A
n.1488G>A
c.*182G>A (n.*182G>A)
c.1795G>A (n.1795G>A)
c.193+3452G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.34400109G=CA2333177981GPIc.*73G= (n.*73G=)
c.1416G=
n.2795G=
c.*801G= (n.*801G=)
n.2827G=
n.1488G=
c.*182G= (n.*182G=)
c.1795G= (n.1795G=)
c.193+3452G=
19g.34400110C>ACA2584357572GPIc.*74C>A (n.*74C>A)
c.1417C>A
n.2796C>A
c.*802C>A (n.*802C>A)
n.2828C>A
n.1489C>A
c.*183C>A (n.*183C>A)
c.1796C>A (n.1796C>A)
c.193+3453C>A
gnomAD v4
19g.34400110C=CA2333177983GPIc.*74C= (n.*74C=)
c.1417C=
n.2796C=
c.*802C= (n.*802C=)
n.2828C=
n.1489C=
c.*183C= (n.*183C=)
c.1796C= (n.1796C=)
c.193+3453C=
19g.34400110C>TCA995375307GPIc.*74C>T (n.*74C>T)
c.1417C>T
n.2796C>T
c.*802C>T (n.*802C>T)
n.2828C>T
n.1489C>T
c.*183C>T (n.*183C>T)
c.1796C>T (n.1796C>T)
c.193+3453C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34400111A=CA2333177984GPIc.*75A= (n.*75A=)
c.1418A=
n.2797A=
c.*803A= (n.*803A=)
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n.1490A=
c.*184A= (n.*184A=)
c.1797A= (n.1797A=)
c.193+3454A=
19g.34400111A>GCA2333177985GPIc.*75A>G (n.*75A>G)
c.1418A>G
n.2797A>G
c.*803A>G (n.*803A>G)
n.2829A>G
n.1490A>G
c.*184A>G (n.*184A>G)
c.1797A>G (n.1797A>G)
c.193+3454A>G
dbSNP gnomAD v4
19g.34400112T>CCA2333177987GPIc.*76T>C (n.*76T>C)
c.1419T>C
n.2798T>C
c.*804T>C (n.*804T>C)
n.2830T>C
n.1491T>C
c.*185T>C (n.*185T>C)
c.1798T>C (n.1798T>C)
c.193+3455T>C
dbSNP
19g.34400112T=CA2333177986GPIc.*76T= (n.*76T=)
c.1419T=
n.2798T=
c.*804T= (n.*804T=)
n.2830T=
n.1491T=
c.*185T= (n.*185T=)
c.1798T= (n.1798T=)
c.193+3455T=
19g.34400113G>ACA632718042GPIc.*77G>A (n.*77G>A)
c.1420G>A
n.2799G>A
c.*805G>A (n.*805G>A)
n.2831G>A
n.1492G>A
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.1799G>A (n.1799G>A)
c.193+3456G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34400113G=CA2333177988GPIc.*77G= (n.*77G=)
c.1420G=
n.2799G=
c.*805G= (n.*805G=)
n.2831G=
n.1492G=
c.*186G= (n.*186G=)
c.1799G= (n.1799G=)
c.193+3456G=
19g.34400114T>GCA2735812445GPIc.*78T>G (n.*78T>G)
c.1421T>G
n.2800T>G
c.*806T>G (n.*806T>G)
n.2832T>G
n.1493T>G
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.1800T>G (n.1800T>G)
c.193+3457T>G
dbSNP
19g.34400115T>ACA2584357573GPIc.*79T>A (n.*79T>A)
c.1422T>A
n.2801T>A
c.*807T>A (n.*807T>A)
n.2833T>A
n.1494T>A
c.*188T>A (n.*188T>A)
c.1801T>A (n.1801T>A)
c.193+3458T>A
gnomAD v4
19g.34400116C>ACA2584357574GPIc.*80C>A (n.*80C>A)
c.1423C>A
n.2802C>A
c.*808C>A (n.*808C>A)
n.2834C>A
n.1495C>A
c.*189C>A (n.*189C>A)
c.1802C>A (n.1802C>A)
c.193+3459C>A
gnomAD v4
19g.34400116C>TCA2582113698GPIc.*80C>T (n.*80C>T)
c.1423C>T
n.2802C>T
c.*808C>T (n.*808C>T)
n.2834C>T
n.1495C>T
c.*189C>T (n.*189C>T)
c.1802C>T (n.1802C>T)
c.193+3459C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34400117C>TCA2584357575GPIc.*81C>T (n.*81C>T)
c.1424C>T
n.2803C>T
c.*809C>T (n.*809C>T)
n.2835C>T
n.1496C>T
c.*190C>T (n.*190C>T)
c.1803C>T (n.1803C>T)
c.193+3460C>T
gnomAD v4
19g.34400118T>CCA2576748707GPIc.*82T>C (n.*82T>C)
c.1425T>C
n.2804T>C
c.*810T>C (n.*810T>C)
n.2836T>C
n.1497T>C
c.*191T>C (n.*191T>C)
c.1804T>C (n.1804T>C)
c.193+3461T>C
19g.34400120G>TCA2584357576GPIc.*84G>T (n.*84G>T)
c.1427G>T
n.2806G>T
c.*812G>T (n.*812G>T)
n.2838G>T
n.1499G>T
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.1806G>T (n.1806G>T)
c.193+3463G>T
gnomAD v4
19g.34400121A=CA2333177989GPIc.*85A= (n.*85A=)
c.1428A=
n.2807A=
c.*813A= (n.*813A=)
n.2839A=
n.1500A=
c.*194A= (n.*194A=)
c.1807A= (n.1807A=)
c.193+3464A=
19g.34400121A>GCA2814215052GPIc.*85A>G (n.*85A>G)
c.1428A>G
n.2807A>G
c.*813A>G (n.*813A>G)
n.2839A>G
n.1500A>G
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c.193+3464A>G
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c.1808C>A (n.1808C>A)
c.193+3465C>A
gnomAD v4
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c.1429C>T
n.2808C>T
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n.2840C>T
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dbSNP gnomAD v4
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c.193+3469_193+3480dup
dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.193+3470C>A
gnomAD v4
19g.34400129delCA2584357580GPIc.*93del (n.*93del)
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c.*202del (n.*202del)
c.1815del (n.1815del)
c.193+3472del
gnomAD v4
19g.34400128C>ACA2576748711GPIc.*92C>A (n.*92C>A)
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gnomAD v4
19g.34400128C>TCA2584357581GPIc.*92C>T (n.*92C>T)
c.1435C>T
n.2814C>T
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c.*201C>T (n.*201C>T)
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c.193+3471C>T
gnomAD v4
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19g.34400129C>ACA2576748712GPIc.*93C>A (n.*93C>A)
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gnomAD v4

Number of alleles fetched