Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.34400005T>A | CA405246794 | GPI | c.1646T>A (p.Ile549Asn) c.1763T>A (p.Ile588Asn) c.1312T>A c.1679T>A (p.Ile560Asn) n.2691T>A c.*697T>A (n.*697T>A) n.2723T>A n.1384T>A c.*78T>A (n.*78T>A) c.1691T>A (p.Ile564Asn) c.193+3348T>A c.1562T>A (p.Ile521Asn) c.1619T>A (p.Ile540Asn) | |
19 | g.34400005T>C | CA405246795 | GPI | c.1646T>C (p.Ile549Thr) c.1763T>C (p.Ile588Thr) c.1312T>C c.1679T>C (p.Ile560Thr) n.2691T>C c.*697T>C (n.*697T>C) n.2723T>C n.1384T>C c.*78T>C (n.*78T>C) c.1691T>C (p.Ile564Thr) c.193+3348T>C c.1562T>C (p.Ile521Thr) c.1619T>C (p.Ile540Thr) | |
19 | g.34400005T>G | CA405246796 | GPI | c.1646T>G (p.Ile549Ser) c.1763T>G (p.Ile588Ser) c.1312T>G c.1679T>G (p.Ile560Ser) n.2691T>G c.*697T>G (n.*697T>G) n.2723T>G n.1384T>G c.*78T>G (n.*78T>G) c.1691T>G (p.Ile564Ser) c.193+3348T>G c.1562T>G (p.Ile521Ser) c.1619T>G (p.Ile540Ser) | |
19 | g.34400006C>A | CA9367501 | GPI | c.1647C>A (p.Ile549=) c.1764C>A (p.Ile588=) c.1313C>A c.1680C>A (p.Ile560=) n.2692C>A c.*698C>A (n.*698C>A) n.2724C>A n.1385C>A c.*79C>A (n.*79C>A) c.1692C>A (p.Ile564=) c.193+3349C>A c.1563C>A (p.Ile521=) c.1620C>A (p.Ile540=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.34400006C= | CA2333177928 | GPI | c.1647C= (p.Ile549=) c.1764C= (p.Ile588=) c.1313C= c.1680C= (p.Ile560=) n.2692C= c.*698C= (n.*698C=) n.2724C= n.1385C= c.*79C= (n.*79C=) c.1692C= (p.Ile564=) c.193+3349C= c.1563C= (p.Ile521=) c.1620C= (p.Ile540=) | |
19 | g.34400006C>G | CA405246797 | GPI | c.1647C>G (p.Ile549Met) c.1764C>G (p.Ile588Met) c.1313C>G c.1680C>G (p.Ile560Met) n.2692C>G c.*698C>G (n.*698C>G) n.2724C>G n.1385C>G c.*79C>G (n.*79C>G) c.1692C>G (p.Ile564Met) c.193+3349C>G c.1563C>G (p.Ile521Met) c.1620C>G (p.Ile540Met) | gnomAD v4 |
19 | g.34400006C>T | CA506999843 | GPI | c.1647C>T (p.Ile549=) c.1764C>T (p.Ile588=) c.1313C>T c.1680C>T (p.Ile560=) n.2692C>T c.*698C>T (n.*698C>T) n.2724C>T n.1385C>T c.*79C>T (n.*79C>T) c.1692C>T (p.Ile564=) c.193+3349C>T c.1563C>T (p.Ile521=) c.1620C>T (p.Ile540=) | |
19 | g.34400007A= | CA2333177929 | GPI | c.1648A= (p.Lys550=) c.1765A= (p.Lys589=) c.1314A= c.1681A= (p.Lys561=) n.2693A= c.*699A= (n.*699A=) n.2725A= n.1386A= c.*80A= (n.*80A=) c.1693A= (p.Lys565=) c.193+3350A= c.1564A= (p.Lys522=) c.1621A= (p.Lys541=) | |
19 | g.34400007A>C | CA405246798 | GPI | c.1648A>C (p.Lys550Gln) c.1765A>C (p.Lys589Gln) c.1314A>C c.1681A>C (p.Lys561Gln) n.2693A>C c.*699A>C (n.*699A>C) n.2725A>C n.1386A>C c.*80A>C (n.*80A>C) c.1693A>C (p.Lys565Gln) c.193+3350A>C c.1564A>C (p.Lys522Gln) c.1621A>C (p.Lys541Gln) | |
19 | g.34400007A>G | CA307634859 | GPI | c.1648A>G (p.Lys550Glu) c.1765A>G (p.Lys589Glu) c.1314A>G c.1681A>G (p.Lys561Glu) n.2693A>G c.*699A>G (n.*699A>G) n.2725A>G n.1386A>G c.*80A>G (n.*80A>G) c.1693A>G (p.Lys565Glu) c.193+3350A>G c.1564A>G (p.Lys522Glu) c.1621A>G (p.Lys541Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.34400007A>T | CA405246799 | GPI | c.1648A>T (p.Lys550Ter) c.1765A>T (p.Lys589Ter) c.1314A>T c.1681A>T (p.Lys561Ter) n.2693A>T c.*699A>T (n.*699A>T) n.2725A>T n.1386A>T c.*80A>T (n.*80A>T) c.1693A>T (p.Lys565Ter) c.193+3350A>T c.1564A>T (p.Lys522Ter) c.1621A>T (p.Lys541Ter) | |
19 | g.34400008A>C | CA405246802 | GPI | c.1649A>C (p.Lys550Thr) c.1766A>C (p.Lys589Thr) c.1315A>C c.1682A>C (p.Lys561Thr) n.2694A>C c.*700A>C (n.*700A>C) n.2726A>C n.1387A>C c.*81A>C (n.*81A>C) c.1694A>C (p.Lys565Thr) c.193+3351A>C c.1565A>C (p.Lys522Thr) c.1622A>C (p.Lys541Thr) | |
19 | g.34400008A>G | CA405246801 | GPI | c.1649A>G (p.Lys550Arg) c.1766A>G (p.Lys589Arg) c.1315A>G c.1682A>G (p.Lys561Arg) n.2694A>G c.*700A>G (n.*700A>G) n.2726A>G n.1387A>G c.*81A>G (n.*81A>G) c.1694A>G (p.Lys565Arg) c.193+3351A>G c.1565A>G (p.Lys522Arg) c.1622A>G (p.Lys541Arg) | |
19 | g.34400008A>T | CA405246800 | GPI | c.1649A>T (p.Lys550Met) c.1766A>T (p.Lys589Met) c.1315A>T c.1682A>T (p.Lys561Met) n.2694A>T c.*700A>T (n.*700A>T) n.2726A>T n.1387A>T c.*81A>T (n.*81A>T) c.1694A>T (p.Lys565Met) c.193+3351A>T c.1565A>T (p.Lys522Met) c.1622A>T (p.Lys541Met) | |
19 | g.34400009G>A | CA506999847 | GPI | c.1650G>A (p.Lys550=) c.1767G>A (p.Lys589=) c.1316G>A c.1683G>A (p.Lys561=) n.2695G>A c.*701G>A (n.*701G>A) n.2727G>A n.1388G>A c.*82G>A (n.*82G>A) c.1695G>A (p.Lys565=) c.193+3352G>A c.1566G>A (p.Lys522=) c.1623G>A (p.Lys541=) | |
19 | g.34400009G>C | CA405246803 | GPI | c.1650G>C (p.Lys550Asn) c.1767G>C (p.Lys589Asn) c.1316G>C c.1683G>C (p.Lys561Asn) n.2695G>C c.*701G>C (n.*701G>C) n.2727G>C n.1388G>C c.*82G>C (n.*82G>C) c.1695G>C (p.Lys565Asn) c.193+3352G>C c.1566G>C (p.Lys522Asn) c.1623G>C (p.Lys541Asn) | |
19 | g.34400009G>T | CA405246804 | GPI | c.1650G>T (p.Lys550Asn) c.1767G>T (p.Lys589Asn) c.1316G>T c.1683G>T (p.Lys561Asn) n.2695G>T c.*701G>T (n.*701G>T) n.2727G>T n.1388G>T c.*82G>T (n.*82G>T) c.1695G>T (p.Lys565Asn) c.193+3352G>T c.1566G>T (p.Lys522Asn) c.1623G>T (p.Lys541Asn) | |
19 | g.34400010C>A | CA405246805 | GPI | c.1651C>A (p.Gln551Lys) c.1768C>A (p.Gln590Lys) c.1317C>A c.1684C>A (p.Gln562Lys) n.2696C>A c.*702C>A (n.*702C>A) n.2728C>A n.1389C>A c.*83C>A (n.*83C>A) c.1696C>A (p.Gln566Lys) c.193+3353C>A c.1567C>A (p.Gln523Lys) c.1624C>A (p.Gln542Lys) | |
19 | g.34400010C= | CA2333177930 | GPI | c.1651C= (p.Gln551=) c.1768C= (p.Gln590=) c.1317C= c.1684C= (p.Gln562=) n.2696C= c.*702C= (n.*702C=) n.2728C= n.1389C= c.*83C= (n.*83C=) c.1696C= (p.Gln566=) c.193+3353C= c.1567C= (p.Gln523=) c.1624C= (p.Gln542=) | |
19 | g.34400010C>G | CA9367502 | GPI | c.1651C>G (p.Gln551Glu) c.1768C>G (p.Gln590Glu) c.1317C>G c.1684C>G (p.Gln562Glu) n.2696C>G c.*702C>G (n.*702C>G) n.2728C>G n.1389C>G c.*83C>G (n.*83C>G) c.1696C>G (p.Gln566Glu) c.193+3353C>G c.1567C>G (p.Gln523Glu) c.1624C>G (p.Gln542Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.34400010C>T | CA405246806 | GPI | c.1651C>T (p.Gln551Ter) c.1768C>T (p.Gln590Ter) c.1317C>T c.1684C>T (p.Gln562Ter) n.2696C>T c.*702C>T (n.*702C>T) n.2728C>T n.1389C>T c.*83C>T (n.*83C>T) c.1696C>T (p.Gln566Ter) c.193+3353C>T c.1567C>T (p.Gln523Ter) c.1624C>T (p.Gln542Ter) | |
19 | g.34400011A= | CA2333177931 | GPI | c.1652A= (p.Gln551=) c.1769A= (p.Gln590=) c.1318A= c.1685A= (p.Gln562=) n.2697A= c.*703A= (n.*703A=) n.2729A= n.1390A= c.*84A= (n.*84A=) c.1697A= (p.Gln566=) c.193+3354A= c.1568A= (p.Gln523=) c.1625A= (p.Gln542=) | |
19 | g.34400011A>C | CA405246807 | GPI | c.1652A>C (p.Gln551Pro) c.1769A>C (p.Gln590Pro) c.1318A>C c.1685A>C (p.Gln562Pro) n.2697A>C c.*703A>C (n.*703A>C) n.2729A>C n.1390A>C c.*84A>C (n.*84A>C) c.1697A>C (p.Gln566Pro) c.193+3354A>C c.1568A>C (p.Gln523Pro) c.1625A>C (p.Gln542Pro) | |
19 | g.34400011A>G | CA9367503 | GPI | c.1652A>G (p.Gln551Arg) c.1769A>G (p.Gln590Arg) c.1318A>G c.1685A>G (p.Gln562Arg) n.2697A>G c.*703A>G (n.*703A>G) n.2729A>G n.1390A>G c.*84A>G (n.*84A>G) c.1697A>G (p.Gln566Arg) c.193+3354A>G c.1568A>G (p.Gln523Arg) c.1625A>G (p.Gln542Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.34400011A>T | CA405246808 | GPI | c.1652A>T (p.Gln551Leu) c.1769A>T (p.Gln590Leu) c.1318A>T c.1685A>T (p.Gln562Leu) n.2697A>T c.*703A>T (n.*703A>T) n.2729A>T n.1390A>T c.*84A>T (n.*84A>T) c.1697A>T (p.Gln566Leu) c.193+3354A>T c.1568A>T (p.Gln523Leu) c.1625A>T (p.Gln542Leu) | |
19 | g.34400012G>A | CA506999853 | GPI | c.1653G>A (p.Gln551=) c.1770G>A (p.Gln590=) c.1319G>A c.1686G>A (p.Gln562=) n.2698G>A c.*704G>A (n.*704G>A) n.2730G>A n.1391G>A c.*85G>A (n.*85G>A) c.1698G>A (p.Gln566=) c.193+3355G>A c.1569G>A (p.Gln523=) c.1626G>A (p.Gln542=) | |
19 | g.34400012G>C | CA405246809 | GPI | c.1653G>C (p.Gln551His) c.1770G>C (p.Gln590His) c.1319G>C c.1686G>C (p.Gln562His) n.2698G>C c.*704G>C (n.*704G>C) n.2730G>C n.1391G>C c.*85G>C (n.*85G>C) c.1698G>C (p.Gln566His) c.193+3355G>C c.1569G>C (p.Gln523His) c.1626G>C (p.Gln542His) | |
19 | g.34400012G>T | CA405246810 | GPI | c.1653G>T (p.Gln551His) c.1770G>T (p.Gln590His) c.1319G>T c.1686G>T (p.Gln562His) n.2698G>T c.*704G>T (n.*704G>T) n.2730G>T n.1391G>T c.*85G>T (n.*85G>T) c.1698G>T (p.Gln566His) c.193+3355G>T c.1569G>T (p.Gln523His) c.1626G>T (p.Gln542His) | |
19 | g.34400013C>A | CA405246811 | GPI | c.1654C>A (p.Gln552Lys) c.1771C>A (p.Gln591Lys) c.1320C>A c.1687C>A (p.Gln563Lys) n.2699C>A c.*705C>A (n.*705C>A) n.2731C>A n.1392C>A c.*86C>A (n.*86C>A) c.1699C>A (p.Gln567Lys) c.193+3356C>A c.1570C>A (p.Gln524Lys) c.1627C>A (p.Gln543Lys) | |
19 | g.34400013C>G | CA405246812 | GPI | c.1654C>G (p.Gln552Glu) c.1771C>G (p.Gln591Glu) c.1320C>G c.1687C>G (p.Gln563Glu) n.2699C>G c.*705C>G (n.*705C>G) n.2731C>G n.1392C>G c.*86C>G (n.*86C>G) c.1699C>G (p.Gln567Glu) c.193+3356C>G c.1570C>G (p.Gln524Glu) c.1627C>G (p.Gln543Glu) | |
19 | g.34400013C>T | CA405246813 | GPI | c.1654C>T (p.Gln552Ter) c.1771C>T (p.Gln591Ter) c.1320C>T c.1687C>T (p.Gln563Ter) n.2699C>T c.*705C>T (n.*705C>T) n.2731C>T n.1392C>T c.*86C>T (n.*86C>T) c.1699C>T (p.Gln567Ter) c.193+3356C>T c.1570C>T (p.Gln524Ter) c.1627C>T (p.Gln543Ter) | |
19 | g.34400014A>C | CA405246816 | GPI | c.1655A>C (p.Gln552Pro) c.1772A>C (p.Gln591Pro) c.1321A>C c.1688A>C (p.Gln563Pro) n.2700A>C c.*706A>C (n.*706A>C) n.2732A>C n.1393A>C c.*87A>C (n.*87A>C) c.1700A>C (p.Gln567Pro) c.193+3357A>C c.1571A>C (p.Gln524Pro) c.1628A>C (p.Gln543Pro) | |
19 | g.34400014A>G | CA405246814 | GPI | c.1655A>G (p.Gln552Arg) c.1772A>G (p.Gln591Arg) c.1321A>G c.1688A>G (p.Gln563Arg) n.2700A>G c.*706A>G (n.*706A>G) n.2732A>G n.1393A>G c.*87A>G (n.*87A>G) c.1700A>G (p.Gln567Arg) c.193+3357A>G c.1571A>G (p.Gln524Arg) c.1628A>G (p.Gln543Arg) | |
19 | g.34400014A>T | CA405246815 | GPI | c.1655A>T (p.Gln552Leu) c.1772A>T (p.Gln591Leu) c.1321A>T c.1688A>T (p.Gln563Leu) n.2700A>T c.*706A>T (n.*706A>T) n.2732A>T n.1393A>T c.*87A>T (n.*87A>T) c.1700A>T (p.Gln567Leu) c.193+3357A>T c.1571A>T (p.Gln524Leu) c.1628A>T (p.Gln543Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.34400015G>A | CA506999859 | GPI | c.1656G>A (p.Gln552=) c.1773G>A (p.Gln591=) c.1322G>A c.1689G>A (p.Gln563=) n.2701G>A c.*707G>A (n.*707G>A) n.2733G>A n.1394G>A c.*88G>A (n.*88G>A) c.1701G>A (p.Gln567=) c.193+3358G>A c.1572G>A (p.Gln524=) c.1629G>A (p.Gln543=) | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.34400015G>C | CA9367504 | GPI | c.1656G>C (p.Gln552His) c.1773G>C (p.Gln591His) c.1322G>C c.1689G>C (p.Gln563His) n.2701G>C c.*707G>C (n.*707G>C) n.2733G>C n.1394G>C c.*88G>C (n.*88G>C) c.1701G>C (p.Gln567His) c.193+3358G>C c.1572G>C (p.Gln524His) c.1629G>C (p.Gln543His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.34400015G= | CA2333177932 | GPI | c.1656G= (p.Gln552=) c.1773G= (p.Gln591=) c.1322G= c.1689G= (p.Gln563=) n.2701G= c.*707G= (n.*707G=) n.2733G= n.1394G= c.*88G= (n.*88G=) c.1701G= (p.Gln567=) c.193+3358G= c.1572G= (p.Gln524=) c.1629G= (p.Gln543=) | |
19 | g.34400015G>T | CA405246817 | GPI | c.1656G>T (p.Gln552His) c.1773G>T (p.Gln591His) c.1322G>T c.1689G>T (p.Gln563His) n.2701G>T c.*707G>T (n.*707G>T) n.2733G>T n.1394G>T c.*88G>T (n.*88G>T) c.1701G>T (p.Gln567His) c.193+3358G>T c.1572G>T (p.Gln524His) c.1629G>T (p.Gln543His) | gnomAD v4 |
19 | g.34400016C>A | CA405246818 | GPI | c.1657C>A (p.Arg553Ser) c.1774C>A (p.Arg592Ser) c.1323C>A c.1690C>A (p.Arg564Ser) n.2702C>A c.*708C>A (n.*708C>A) n.2734C>A n.1395C>A c.*89C>A (n.*89C>A) c.1702C>A (p.Arg568Ser) c.193+3359C>A c.1573C>A (p.Arg525Ser) c.1630C>A (p.Arg544Ser) | |
19 | g.34400016C= | CA2333177933 | GPI | c.1657C= (p.Arg553=) c.1774C= (p.Arg592=) c.1323C= c.1690C= (p.Arg564=) n.2702C= c.*708C= (n.*708C=) n.2734C= n.1395C= c.*89C= (n.*89C=) c.1702C= (p.Arg568=) c.193+3359C= c.1573C= (p.Arg525=) c.1630C= (p.Arg544=) | |
19 | g.34400016C>G | CA405246819 | GPI | c.1657C>G (p.Arg553Gly) c.1774C>G (p.Arg592Gly) c.1323C>G c.1690C>G (p.Arg564Gly) n.2702C>G c.*708C>G (n.*708C>G) n.2734C>G n.1395C>G c.*89C>G (n.*89C>G) c.1702C>G (p.Arg568Gly) c.193+3359C>G c.1573C>G (p.Arg525Gly) c.1630C>G (p.Arg544Gly) | |
19 | g.34400016C>T | CA405246820 | GPI | c.1657C>T (p.Arg553Cys) c.1774C>T (p.Arg592Cys) c.1323C>T c.1690C>T (p.Arg564Cys) n.2702C>T c.*708C>T (n.*708C>T) n.2734C>T n.1395C>T c.*89C>T (n.*89C>T) c.1702C>T (p.Arg568Cys) c.193+3359C>T c.1573C>T (p.Arg525Cys) c.1630C>T (p.Arg544Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.34400017G>A | CA9367505 | GPI | c.1658G>A (p.Arg553His) c.1775G>A (p.Arg592His) c.1324G>A c.1691G>A (p.Arg564His) n.2703G>A c.*709G>A (n.*709G>A) n.2735G>A n.1396G>A c.*90G>A (n.*90G>A) c.1703G>A (p.Arg568His) c.193+3360G>A c.1574G>A (p.Arg525His) c.1631G>A (p.Arg544His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.34400017G>C | CA405246821 | GPI | c.1658G>C (p.Arg553Pro) c.1775G>C (p.Arg592Pro) c.1324G>C c.1691G>C (p.Arg564Pro) n.2703G>C c.*709G>C (n.*709G>C) n.2735G>C n.1396G>C c.*90G>C (n.*90G>C) c.1703G>C (p.Arg568Pro) c.193+3360G>C c.1574G>C (p.Arg525Pro) c.1631G>C (p.Arg544Pro) | |
19 | g.34400017G= | CA2333177934 | GPI | c.1658G= (p.Arg553=) c.1775G= (p.Arg592=) c.1324G= c.1691G= (p.Arg564=) n.2703G= c.*709G= (n.*709G=) n.2735G= n.1396G= c.*90G= (n.*90G=) c.1703G= (p.Arg568=) c.193+3360G= c.1574G= (p.Arg525=) c.1631G= (p.Arg544=) | |
19 | g.34400017G>T | CA405246822 | GPI | c.1658G>T (p.Arg553Leu) c.1775G>T (p.Arg592Leu) c.1324G>T c.1691G>T (p.Arg564Leu) n.2703G>T c.*709G>T (n.*709G>T) n.2735G>T n.1396G>T c.*90G>T (n.*90G>T) c.1703G>T (p.Arg568Leu) c.193+3360G>T c.1574G>T (p.Arg525Leu) c.1631G>T (p.Arg544Leu) | |
19 | g.34400018C>A | CA506999863 | GPI | c.1659C>A (p.Arg553=) c.1776C>A (p.Arg592=) c.1325C>A c.1692C>A (p.Arg564=) n.2704C>A c.*710C>A (n.*710C>A) n.2736C>A n.1397C>A c.*91C>A (n.*91C>A) c.1704C>A (p.Arg568=) c.193+3361C>A c.1575C>A (p.Arg525=) c.1632C>A (p.Arg544=) | |
19 | g.34400018C= | CA2333177935 | GPI | c.1659C= (p.Arg553=) c.1776C= (p.Arg592=) c.1325C= c.1692C= (p.Arg564=) n.2704C= c.*710C= (n.*710C=) n.2736C= n.1397C= c.*91C= (n.*91C=) c.1704C= (p.Arg568=) c.193+3361C= c.1575C= (p.Arg525=) c.1632C= (p.Arg544=) | |
19 | g.34400018C>G | CA506999866 | GPI | c.1659C>G (p.Arg553=) c.1776C>G (p.Arg592=) c.1325C>G c.1692C>G (p.Arg564=) n.2704C>G c.*710C>G (n.*710C>G) n.2736C>G n.1397C>G c.*91C>G (n.*91C>G) c.1704C>G (p.Arg568=) c.193+3361C>G c.1575C>G (p.Arg525=) c.1632C>G (p.Arg544=) | gnomAD v4 |
19 | g.34400018C>T | CA307634890 | GPI | c.1659C>T (p.Arg553=) c.1776C>T (p.Arg592=) c.1325C>T c.1692C>T (p.Arg564=) n.2704C>T c.*710C>T (n.*710C>T) n.2736C>T n.1397C>T c.*91C>T (n.*91C>T) c.1704C>T (p.Arg568=) c.193+3361C>T c.1575C>T (p.Arg525=) c.1632C>T (p.Arg544=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.34400018dup | CA2576748694 | GPI | c.1659dup (p.Glu554ArgfsTer?) c.1776dup (p.Glu593ArgfsTer?) c.1325dup c.1692dup (p.Glu565ArgfsTer?) n.2704dup c.*710dup (n.*710dup) n.2736dup n.1397dup c.*91dup (n.*91dup) c.1704dup (p.Glu569ArgfsTer?) c.193+3361dup c.1575dup (p.Glu526ArgfsTer?) c.1632dup (p.Glu545ArgfsTer?) | |
19 | g.34400019G>A | CA405246823 | GPI | c.1660G>A (p.Glu554Lys) c.1777G>A (p.Glu593Lys) c.1326G>A c.1693G>A (p.Glu565Lys) n.2705G>A c.*711G>A (n.*711G>A) n.2737G>A n.1398G>A c.*92G>A (n.*92G>A) c.1705G>A (p.Glu569Lys) c.193+3362G>A c.1576G>A (p.Glu526Lys) c.1633G>A (p.Glu545Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.34400019G>C | CA405246824 | GPI | c.1660G>C (p.Glu554Gln) c.1777G>C (p.Glu593Gln) c.1326G>C c.1693G>C (p.Glu565Gln) n.2705G>C c.*711G>C (n.*711G>C) n.2737G>C n.1398G>C c.*92G>C (n.*92G>C) c.1705G>C (p.Glu569Gln) c.193+3362G>C c.1576G>C (p.Glu526Gln) c.1633G>C (p.Glu545Gln) | |
19 | g.34400019G= | CA2333177936 | GPI | c.1660G= (p.Glu554=) c.1777G= (p.Glu593=) c.1326G= c.1693G= (p.Glu565=) n.2705G= c.*711G= (n.*711G=) n.2737G= n.1398G= c.*92G= (n.*92G=) c.1705G= (p.Glu569=) c.193+3362G= c.1576G= (p.Glu526=) c.1633G= (p.Glu545=) | |
19 | g.34400019G>T | CA405246825 | GPI | c.1660G>T (p.Glu554Ter) c.1777G>T (p.Glu593Ter) c.1326G>T c.1693G>T (p.Glu565Ter) n.2705G>T c.*711G>T (n.*711G>T) n.2737G>T n.1398G>T c.*92G>T (n.*92G>T) c.1705G>T (p.Glu569Ter) c.193+3362G>T c.1576G>T (p.Glu526Ter) c.1633G>T (p.Glu545Ter) | |
19 | g.34400020A>C | CA405246827 | GPI | c.1661A>C (p.Glu554Ala) c.1778A>C (p.Glu593Ala) c.1327A>C c.1694A>C (p.Glu565Ala) n.2706A>C c.*712A>C (n.*712A>C) n.2738A>C n.1399A>C c.*93A>C (n.*93A>C) c.1706A>C (p.Glu569Ala) c.193+3363A>C c.1577A>C (p.Glu526Ala) c.1634A>C (p.Glu545Ala) | |
19 | g.34400020A>G | CA405246828 | GPI | c.1661A>G (p.Glu554Gly) c.1778A>G (p.Glu593Gly) c.1327A>G c.1694A>G (p.Glu565Gly) n.2706A>G c.*712A>G (n.*712A>G) n.2738A>G n.1399A>G c.*93A>G (n.*93A>G) c.1706A>G (p.Glu569Gly) c.193+3363A>G c.1577A>G (p.Glu526Gly) c.1634A>G (p.Glu545Gly) | |
19 | g.34400020A>T | CA405246826 | GPI | c.1661A>T (p.Glu554Val) c.1778A>T (p.Glu593Val) c.1327A>T c.1694A>T (p.Glu565Val) n.2706A>T c.*712A>T (n.*712A>T) n.2738A>T n.1399A>T c.*93A>T (n.*93A>T) c.1706A>T (p.Glu569Val) c.193+3363A>T c.1577A>T (p.Glu526Val) c.1634A>T (p.Glu545Val) | |
19 | g.34400021G>A | CA506999868 | GPI | c.1662G>A (p.Glu554=) c.1779G>A (p.Glu593=) c.1328G>A c.1695G>A (p.Glu565=) n.2707G>A c.*713G>A (n.*713G>A) n.2739G>A n.1400G>A c.*94G>A (n.*94G>A) c.1707G>A (p.Glu569=) c.193+3364G>A c.1578G>A (p.Glu526=) c.1635G>A (p.Glu545=) | |
19 | g.34400021G>C | CA405246829 | GPI | c.1662G>C (p.Glu554Asp) c.1779G>C (p.Glu593Asp) c.1328G>C c.1695G>C (p.Glu565Asp) n.2707G>C c.*713G>C (n.*713G>C) n.2739G>C n.1400G>C c.*94G>C (n.*94G>C) c.1707G>C (p.Glu569Asp) c.193+3364G>C c.1578G>C (p.Glu526Asp) c.1635G>C (p.Glu545Asp) | |
19 | g.34400021G>T | CA405246830 | GPI | c.1662G>T (p.Glu554Asp) c.1779G>T (p.Glu593Asp) c.1328G>T c.1695G>T (p.Glu565Asp) n.2707G>T c.*713G>T (n.*713G>T) n.2739G>T n.1400G>T c.*94G>T (n.*94G>T) c.1707G>T (p.Glu569Asp) c.193+3364G>T c.1578G>T (p.Glu526Asp) c.1635G>T (p.Glu545Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.34400022G>A | CA405246831 | GPI | c.1663G>A (p.Ala555Thr) c.1780G>A (p.Ala594Thr) c.1329G>A c.1696G>A (p.Ala566Thr) n.2708G>A c.*714G>A (n.*714G>A) n.2740G>A n.1401G>A c.*95G>A (n.*95G>A) c.1708G>A (p.Ala570Thr) c.193+3365G>A c.1579G>A (p.Ala527Thr) c.1636G>A (p.Ala546Thr) | |
19 | g.34400022G>C | CA405246832 | GPI | c.1663G>C (p.Ala555Pro) c.1780G>C (p.Ala594Pro) c.1329G>C c.1696G>C (p.Ala566Pro) n.2708G>C c.*714G>C (n.*714G>C) n.2740G>C n.1401G>C c.*95G>C (n.*95G>C) c.1708G>C (p.Ala570Pro) c.193+3365G>C c.1579G>C (p.Ala527Pro) c.1636G>C (p.Ala546Pro) | |
19 | g.34400022G>T | CA405246833 | GPI | c.1663G>T (p.Ala555Ser) c.1780G>T (p.Ala594Ser) c.1329G>T c.1696G>T (p.Ala566Ser) n.2708G>T c.*714G>T (n.*714G>T) n.2740G>T n.1401G>T c.*95G>T (n.*95G>T) c.1708G>T (p.Ala570Ser) c.193+3365G>T c.1579G>T (p.Ala527Ser) c.1636G>T (p.Ala546Ser) | |
19 | g.34400023C>A | CA405246834 | GPI | c.1664C>A (p.Ala555Asp) c.1781C>A (p.Ala594Asp) c.1330C>A c.1697C>A (p.Ala566Asp) n.2709C>A c.*715C>A (n.*715C>A) n.2741C>A n.1402C>A c.*96C>A (n.*96C>A) c.1709C>A (p.Ala570Asp) c.193+3366C>A c.1580C>A (p.Ala527Asp) c.1637C>A (p.Ala546Asp) | |
19 | g.34400023C= | CA2333177937 | GPI | c.1664C= (p.Ala555=) c.1781C= (p.Ala594=) c.1330C= c.1697C= (p.Ala566=) n.2709C= c.*715C= (n.*715C=) n.2741C= n.1402C= c.*96C= (n.*96C=) c.1709C= (p.Ala570=) c.193+3366C= c.1580C= (p.Ala527=) c.1637C= (p.Ala546=) | |
19 | g.34400023C>G | CA307634895 | GPI | c.1664C>G (p.Ala555Gly) c.1781C>G (p.Ala594Gly) c.1330C>G c.1697C>G (p.Ala566Gly) n.2709C>G c.*715C>G (n.*715C>G) n.2741C>G n.1402C>G c.*96C>G (n.*96C>G) c.1709C>G (p.Ala570Gly) c.193+3366C>G c.1580C>G (p.Ala527Gly) c.1637C>G (p.Ala546Gly) | dbSNP |
19 | g.34400023C>T | CA405246835 | GPI | c.1664C>T (p.Ala555Val) c.1781C>T (p.Ala594Val) c.1330C>T c.1697C>T (p.Ala566Val) n.2709C>T c.*715C>T (n.*715C>T) n.2741C>T n.1402C>T c.*96C>T (n.*96C>T) c.1709C>T (p.Ala570Val) c.193+3366C>T c.1580C>T (p.Ala527Val) c.1637C>T (p.Ala546Val) | COSMIC COSMIC |
19 | g.34400024C>A | CA9367506 | GPI | c.1665C>A (p.Ala555=) c.1782C>A (p.Ala594=) c.1331C>A c.1698C>A (p.Ala566=) n.2710C>A c.*716C>A (n.*716C>A) n.2742C>A n.1403C>A c.*97C>A (n.*97C>A) c.1710C>A (p.Ala570=) c.193+3367C>A c.1581C>A (p.Ala527=) c.1638C>A (p.Ala546=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.34400024C= | CA2333177938 | GPI | c.1665C= (p.Ala555=) c.1782C= (p.Ala594=) c.1331C= c.1698C= (p.Ala566=) n.2710C= c.*716C= (n.*716C=) n.2742C= n.1403C= c.*97C= (n.*97C=) c.1710C= (p.Ala570=) c.193+3367C= c.1581C= (p.Ala527=) c.1638C= (p.Ala546=) | |
19 | g.34400024C>G | CA506999872 | GPI | c.1665C>G (p.Ala555=) c.1782C>G (p.Ala594=) c.1331C>G c.1698C>G (p.Ala566=) n.2710C>G c.*716C>G (n.*716C>G) n.2742C>G n.1403C>G c.*97C>G (n.*97C>G) c.1710C>G (p.Ala570=) c.193+3367C>G c.1581C>G (p.Ala527=) c.1638C>G (p.Ala546=) | |
19 | g.34400024C>T | CA506999874 | GPI | c.1665C>T (p.Ala555=) c.1782C>T (p.Ala594=) c.1331C>T c.1698C>T (p.Ala566=) n.2710C>T c.*716C>T (n.*716C>T) n.2742C>T n.1403C>T c.*97C>T (n.*97C>T) c.1710C>T (p.Ala570=) c.193+3367C>T c.1581C>T (p.Ala527=) c.1638C>T (p.Ala546=) | |
19 | g.34400025A>C | CA506999875 | GPI | c.1666A>C (p.Arg556=) c.1783A>C (p.Arg595=) c.1332A>C c.1699A>C (p.Arg567=) n.2711A>C c.*717A>C (n.*717A>C) n.2743A>C n.1404A>C c.*98A>C (n.*98A>C) c.1711A>C (p.Arg571=) c.193+3368A>C c.1582A>C (p.Arg528=) c.1639A>C (p.Arg547=) | |
19 | g.34400025A>G | CA405246836 | GPI | c.1666A>G (p.Arg556Gly) c.1783A>G (p.Arg595Gly) c.1332A>G c.1699A>G (p.Arg567Gly) n.2711A>G c.*717A>G (n.*717A>G) n.2743A>G n.1404A>G c.*98A>G (n.*98A>G) c.1711A>G (p.Arg571Gly) c.193+3368A>G c.1582A>G (p.Arg528Gly) c.1639A>G (p.Arg547Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.34400025A>T | CA405246837 | GPI | c.1666A>T (p.Arg556Ter) c.1783A>T (p.Arg595Ter) c.1332A>T c.1699A>T (p.Arg567Ter) n.2711A>T c.*717A>T (n.*717A>T) n.2743A>T n.1404A>T c.*98A>T (n.*98A>T) c.1711A>T (p.Arg571Ter) c.193+3368A>T c.1582A>T (p.Arg528Ter) c.1639A>T (p.Arg547Ter) | |
19 | g.34400026G>A | CA405246838 | GPI | c.1667G>A (p.Arg556Lys) c.1784G>A (p.Arg595Lys) c.1333G>A c.1700G>A (p.Arg567Lys) n.2712G>A c.*718G>A (n.*718G>A) n.2744G>A n.1405G>A c.*99G>A (n.*99G>A) c.1712G>A (p.Arg571Lys) c.193+3369G>A c.1583G>A (p.Arg528Lys) c.1640G>A (p.Arg547Lys) | |
19 | g.34400026G>C | CA9367507 | GPI | c.1667G>C (p.Arg556Thr) c.1784G>C (p.Arg595Thr) c.1333G>C c.1700G>C (p.Arg567Thr) n.2712G>C c.*718G>C (n.*718G>C) n.2744G>C n.1405G>C c.*99G>C (n.*99G>C) c.1712G>C (p.Arg571Thr) c.193+3369G>C c.1583G>C (p.Arg528Thr) c.1640G>C (p.Arg547Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.34400026G= | CA2333177939 | GPI | c.1667G= (p.Arg556=) c.1784G= (p.Arg595=) c.1333G= c.1700G= (p.Arg567=) n.2712G= c.*718G= (n.*718G=) n.2744G= n.1405G= c.*99G= (n.*99G=) c.1712G= (p.Arg571=) c.193+3369G= c.1583G= (p.Arg528=) c.1640G= (p.Arg547=) | |
19 | g.34400026G>T | CA405246839 | GPI | c.1667G>T (p.Arg556Ile) c.1784G>T (p.Arg595Ile) c.1333G>T c.1700G>T (p.Arg567Ile) n.2712G>T c.*718G>T (n.*718G>T) n.2744G>T n.1405G>T c.*99G>T (n.*99G>T) c.1712G>T (p.Arg571Ile) c.193+3369G>T c.1583G>T (p.Arg528Ile) c.1640G>T (p.Arg547Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.34400027A= | CA2333177940 | GPI | c.1668A= (p.Arg556=) c.1785A= (p.Arg595=) c.1334A= c.1701A= (p.Arg567=) n.2713A= c.*719A= (n.*719A=) n.2745A= n.1406A= c.*100A= (n.*100A=) c.1713A= (p.Arg571=) c.193+3370A= c.1584A= (p.Arg528=) c.1641A= (p.Arg547=) | |
19 | g.34400027A>C | CA405246840 | GPI | c.1668A>C (p.Arg556Ser) c.1785A>C (p.Arg595Ser) c.1334A>C c.1701A>C (p.Arg567Ser) n.2713A>C c.*719A>C (n.*719A>C) n.2745A>C n.1406A>C c.*100A>C (n.*100A>C) c.1713A>C (p.Arg571Ser) c.193+3370A>C c.1584A>C (p.Arg528Ser) c.1641A>C (p.Arg547Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.34400027A>G | CA506999878 | GPI | c.1668A>G (p.Arg556=) c.1785A>G (p.Arg595=) c.1334A>G c.1701A>G (p.Arg567=) n.2713A>G c.*719A>G (n.*719A>G) n.2745A>G n.1406A>G c.*100A>G (n.*100A>G) c.1713A>G (p.Arg571=) c.193+3370A>G c.1584A>G (p.Arg528=) c.1641A>G (p.Arg547=) | |
19 | g.34400027A>T | CA405246841 | GPI | c.1668A>T (p.Arg556Ser) c.1785A>T (p.Arg595Ser) c.1334A>T c.1701A>T (p.Arg567Ser) n.2713A>T c.*719A>T (n.*719A>T) n.2745A>T n.1406A>T c.*100A>T (n.*100A>T) c.1713A>T (p.Arg571Ser) c.193+3370A>T c.1584A>T (p.Arg528Ser) c.1641A>T (p.Arg547Ser) | |
19 | g.34400028G>A | CA405246842 | GPI | c.1669G>A (p.Val557Ile) c.1786G>A (p.Val596Ile) c.1335G>A c.1702G>A (p.Val568Ile) n.2714G>A c.*720G>A (n.*720G>A) n.2746G>A n.1407G>A c.*101G>A (n.*101G>A) c.1714G>A (p.Val572Ile) c.193+3371G>A c.1585G>A (p.Val529Ile) c.1642G>A (p.Val548Ile) | |
19 | g.34400028G>C | CA405246843 | GPI | c.1669G>C (p.Val557Leu) c.1786G>C (p.Val596Leu) c.1335G>C c.1702G>C (p.Val568Leu) n.2714G>C c.*720G>C (n.*720G>C) n.2746G>C n.1407G>C c.*101G>C (n.*101G>C) c.1714G>C (p.Val572Leu) c.193+3371G>C c.1585G>C (p.Val529Leu) c.1642G>C (p.Val548Leu) | |
19 | g.34400028G>T | CA405246844 | GPI | c.1669G>T (p.Val557Phe) c.1786G>T (p.Val596Phe) c.1335G>T c.1702G>T (p.Val568Phe) n.2714G>T c.*720G>T (n.*720G>T) n.2746G>T n.1407G>T c.*101G>T (n.*101G>T) c.1714G>T (p.Val572Phe) c.193+3371G>T c.1585G>T (p.Val529Phe) c.1642G>T (p.Val548Phe) | |
19 | g.34400028_34400029delinsGT | CA2333177941 | GPI | c.1669_1670delinsGT (p.Val557=) c.1786_1787delinsGT (p.Val596=) c.1335_1336delinsGT c.1702_1703delinsGT (p.Val568=) n.2714_2715delinsGT c.*720_*721delinsGT (n.*720_*721delinsGT) n.2746_2747delinsGT n.1407_1408delinsGT c.*101_*102delinsGT (n.*101_*102delinsGT) c.1714_1715delinsGT (p.Val572=) c.193+3371_193+3372delinsGT c.1585_1586delinsGT (p.Val529=) c.1642_1643delinsGT (p.Val548=) | |
19 | g.34400029del | CA920098798 | GPI | c.1670del (p.Val557AlafsTer?) c.1787del (p.Val596AlafsTer?) c.1336del c.1703del (p.Val568AlafsTer?) n.2715del c.*721del (n.*721del) n.2747del n.1408del c.*102del (n.*102del) c.1715del (p.Val572AlafsTer?) c.193+3372del c.1586del (p.Val529AlafsTer?) c.1643del (p.Val548AlafsTer?) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.34400029T>A | CA405246845 | GPI | c.1670T>A (p.Val557Asp) c.1787T>A (p.Val596Asp) c.1336T>A c.1703T>A (p.Val568Asp) n.2715T>A c.*721T>A (n.*721T>A) n.2747T>A n.1408T>A c.*102T>A (n.*102T>A) c.1715T>A (p.Val572Asp) c.193+3372T>A c.1586T>A (p.Val529Asp) c.1643T>A (p.Val548Asp) | |
19 | g.34400029T>C | CA405246846 | GPI | c.1670T>C (p.Val557Ala) c.1787T>C (p.Val596Ala) c.1336T>C c.1703T>C (p.Val568Ala) n.2715T>C c.*721T>C (n.*721T>C) n.2747T>C n.1408T>C c.*102T>C (n.*102T>C) c.1715T>C (p.Val572Ala) c.193+3372T>C c.1586T>C (p.Val529Ala) c.1643T>C (p.Val548Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.34400029T>G | CA405246847 | GPI | c.1670T>G (p.Val557Gly) c.1787T>G (p.Val596Gly) c.1336T>G c.1703T>G (p.Val568Gly) n.2715T>G c.*721T>G (n.*721T>G) n.2747T>G n.1408T>G c.*102T>G (n.*102T>G) c.1715T>G (p.Val572Gly) c.193+3372T>G c.1586T>G (p.Val529Gly) c.1643T>G (p.Val548Gly) | |
19 | g.34400029T= | CA2333177942 | GPI | c.1670T= (p.Val557=) c.1787T= (p.Val596=) c.1336T= c.1703T= (p.Val568=) n.2715T= c.*721T= (n.*721T=) n.2747T= n.1408T= c.*102T= (n.*102T=) c.1715T= (p.Val572=) c.193+3372T= c.1586T= (p.Val529=) c.1643T= (p.Val548=) | |
19 | g.34400030C>A | CA506999881 | GPI | c.1671C>A (p.Val557=) c.1788C>A (p.Val596=) c.1337C>A c.1704C>A (p.Val568=) n.2716C>A c.*722C>A (n.*722C>A) n.2748C>A n.1409C>A c.*103C>A (n.*103C>A) c.1716C>A (p.Val572=) c.193+3373C>A c.1587C>A (p.Val529=) c.1644C>A (p.Val548=) | |
19 | g.34400030C>G | CA506999883 | GPI | c.1671C>G (p.Val557=) c.1788C>G (p.Val596=) c.1337C>G c.1704C>G (p.Val568=) n.2716C>G c.*722C>G (n.*722C>G) n.2748C>G n.1409C>G c.*103C>G (n.*103C>G) c.1716C>G (p.Val572=) c.193+3373C>G c.1587C>G (p.Val529=) c.1644C>G (p.Val548=) | |
19 | g.34400030C>T | CA506999882 | GPI | c.1671C>T (p.Val557=) c.1788C>T (p.Val596=) c.1337C>T c.1704C>T (p.Val568=) n.2716C>T c.*722C>T (n.*722C>T) n.2748C>T n.1409C>T c.*103C>T (n.*103C>T) c.1716C>T (p.Val572=) c.193+3373C>T c.1587C>T (p.Val529=) c.1644C>T (p.Val548=) | |
19 | g.34400031dup | CA881701863 | GPI | c.1672dup (p.Gln558ProfsTer?) c.1789dup (p.Gln597ProfsTer?) c.1338dup c.1705dup (p.Gln569ProfsTer?) n.2717dup c.*723dup (n.*723dup) n.2749dup n.1410dup c.*104dup (n.*104dup) c.1717dup (p.Gln573ProfsTer?) c.193+3374dup c.1588dup (p.Gln530ProfsTer?) c.1645dup (p.Gln549ProfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.34400031C>A | CA405246848 | GPI | c.1672C>A (p.Gln558Lys) c.1789C>A (p.Gln597Lys) c.1338C>A c.1705C>A (p.Gln569Lys) n.2717C>A c.*723C>A (n.*723C>A) n.2749C>A n.1410C>A c.*104C>A (n.*104C>A) c.1717C>A (p.Gln573Lys) c.193+3374C>A c.1588C>A (p.Gln530Lys) c.1645C>A (p.Gln549Lys) | COSMIC COSMIC |
19 | g.34400031C>G | CA405246849 | GPI | c.1672C>G (p.Gln558Glu) c.1789C>G (p.Gln597Glu) c.1338C>G c.1705C>G (p.Gln569Glu) n.2717C>G c.*723C>G (n.*723C>G) n.2749C>G n.1410C>G c.*104C>G (n.*104C>G) c.1717C>G (p.Gln573Glu) c.193+3374C>G c.1588C>G (p.Gln530Glu) c.1645C>G (p.Gln549Glu) | |
19 | g.34400031C>T | CA405246850 | GPI | c.1672C>T (p.Gln558Ter) c.1789C>T (p.Gln597Ter) c.1338C>T c.1705C>T (p.Gln569Ter) n.2717C>T c.*723C>T (n.*723C>T) n.2749C>T n.1410C>T c.*104C>T (n.*104C>T) c.1717C>T (p.Gln573Ter) c.193+3374C>T c.1588C>T (p.Gln530Ter) c.1645C>T (p.Gln549Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.34400032A= | CA2333177943 | GPI | c.1673A= (p.Gln558=) c.1790A= (p.Gln597=) c.1339A= c.1706A= (p.Gln569=) n.2718A= c.*724A= (n.*724A=) n.2750A= n.1411A= c.*105A= (n.*105A=) c.1718A= (p.Gln573=) c.193+3375A= c.1589A= (p.Gln530=) c.1646A= (p.Gln549=) | |
19 | g.34400032A>C | CA405246851 | GPI | c.1673A>C (p.Gln558Pro) c.1790A>C (p.Gln597Pro) c.1339A>C c.1706A>C (p.Gln569Pro) n.2718A>C c.*724A>C (n.*724A>C) n.2750A>C n.1411A>C c.*105A>C (n.*105A>C) c.1718A>C (p.Gln573Pro) c.193+3375A>C c.1589A>C (p.Gln530Pro) c.1646A>C (p.Gln549Pro) | |
19 | g.34400032A>G | CA405246852 | GPI | c.1673A>G (p.Gln558Arg) c.1790A>G (p.Gln597Arg) c.1339A>G c.1706A>G (p.Gln569Arg) n.2718A>G c.*724A>G (n.*724A>G) n.2750A>G n.1411A>G c.*105A>G (n.*105A>G) c.1718A>G (p.Gln573Arg) c.193+3375A>G c.1589A>G (p.Gln530Arg) c.1646A>G (p.Gln549Arg) | dbSNP |
19 | g.34400032A>T | CA405246853 | GPI | c.1673A>T (p.Gln558Leu) c.1790A>T (p.Gln597Leu) c.1339A>T c.1706A>T (p.Gln569Leu) n.2718A>T c.*724A>T (n.*724A>T) n.2750A>T n.1411A>T c.*105A>T (n.*105A>T) c.1718A>T (p.Gln573Leu) c.193+3375A>T c.1589A>T (p.Gln530Leu) c.1646A>T (p.Gln549Leu) | |
19 | g.34400033A= | CA2333177944 | GPI | c.1674A= (p.Gln558=) c.1791A= (p.Gln597=) c.1340A= c.1707A= (p.Gln569=) n.2719A= c.*725A= (n.*725A=) n.2751A= n.1412A= c.*106A= (n.*106A=) c.1719A= (p.Gln573=) c.193+3376A= c.1590A= (p.Gln530=) c.1647A= (p.Gln549=) | |
19 | g.34400033A>C | CA405246855 | GPI | c.1674A>C (p.Gln558His) c.1791A>C (p.Gln597His) c.1340A>C c.1707A>C (p.Gln569His) n.2719A>C c.*725A>C (n.*725A>C) n.2751A>C n.1412A>C c.*106A>C (n.*106A>C) c.1719A>C (p.Gln573His) c.193+3376A>C c.1590A>C (p.Gln530His) c.1647A>C (p.Gln549His) | |
19 | g.34400033A>G | CA9367508 | GPI | c.1674A>G (p.Gln558=) c.1791A>G (p.Gln597=) c.1340A>G c.1707A>G (p.Gln569=) n.2719A>G c.*725A>G (n.*725A>G) n.2751A>G n.1412A>G c.*106A>G (n.*106A>G) c.1719A>G (p.Gln573=) c.193+3376A>G c.1590A>G (p.Gln530=) c.1647A>G (p.Gln549=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.34400033A>T | CA405246854 | GPI | c.1674A>T (p.Gln558His) c.1791A>T (p.Gln597His) c.1340A>T c.1707A>T (p.Gln569His) n.2719A>T c.*725A>T (n.*725A>T) n.2751A>T n.1412A>T c.*106A>T (n.*106A>T) c.1719A>T (p.Gln573His) c.193+3376A>T c.1590A>T (p.Gln530His) c.1647A>T (p.Gln549His) | gnomAD v4 |
19 | g.34400034T>A | CA405246856 | GPI | c.1675T>A (p.Ter559Lys) c.1792T>A (p.Ter598Lys) c.1341T>A c.1708T>A (p.Ter570Lys) n.2720T>A c.*726T>A (n.*726T>A) n.2752T>A n.1413T>A c.*107T>A (n.*107T>A) c.1720T>A (p.Ter574Lys) c.193+3377T>A c.1591T>A (p.Ter531Lys) c.1648T>A (p.Ter550Lys) | |
19 | g.34400034T>C | CA405246858 | GPI | c.1675T>C (p.Ter559Gln) c.1792T>C (p.Ter598Gln) c.1341T>C c.1708T>C (p.Ter570Gln) n.2720T>C c.*726T>C (n.*726T>C) n.2752T>C n.1413T>C c.*107T>C (n.*107T>C) c.1720T>C (p.Ter574Gln) c.193+3377T>C c.1591T>C (p.Ter531Gln) c.1648T>C (p.Ter550Gln) | |
19 | g.34400034T>G | CA405246857 | GPI | c.1675T>G (p.Ter559Glu) c.1792T>G (p.Ter598Glu) c.1341T>G c.1708T>G (p.Ter570Glu) n.2720T>G c.*726T>G (n.*726T>G) n.2752T>G n.1413T>G c.*107T>G (n.*107T>G) c.1720T>G (p.Ter574Glu) c.193+3377T>G c.1591T>G (p.Ter531Glu) c.1648T>G (p.Ter550Glu) | |
19 | g.34400035A>C | CA405246859 | GPI | c.1676A>C (p.Ter559Ser) c.1793A>C (p.Ter598Ser) c.1342A>C c.1709A>C (p.Ter570Ser) n.2721A>C c.*727A>C (n.*727A>C) n.2753A>C n.1414A>C c.*108A>C (n.*108A>C) c.1721A>C (p.Ter574Ser) c.193+3378A>C c.1592A>C (p.Ter531Ser) c.1649A>C (p.Ter550Ser) | |
19 | g.34400035A>G | CA506999890 | GPI | c.1676A>G (p.Ter559=) c.1793A>G (p.Ter598=) c.1342A>G c.1709A>G (p.Ter570=) n.2721A>G c.*727A>G (n.*727A>G) n.2753A>G n.1414A>G c.*108A>G (n.*108A>G) c.1721A>G (p.Ter574=) c.193+3378A>G c.1592A>G (p.Ter531=) c.1649A>G (p.Ter550=) | |
19 | g.34400035A>T | CA405246860 | GPI | c.1676A>T (p.Ter559Leu) c.1793A>T (p.Ter598Leu) c.1342A>T c.1709A>T (p.Ter570Leu) n.2721A>T c.*727A>T (n.*727A>T) n.2753A>T n.1414A>T c.*108A>T (n.*108A>T) c.1721A>T (p.Ter574Leu) c.193+3378A>T c.1592A>T (p.Ter531Leu) c.1649A>T (p.Ter550Leu) | |
19 | g.34400036A>C | CA405246861 | GPI | c.1677A>C (p.Ter559Tyr) c.1794A>C (p.Ter598Tyr) c.1343A>C c.1710A>C (p.Ter570Tyr) n.2722A>C c.*728A>C (n.*728A>C) n.2754A>C n.1415A>C c.*109A>C (n.*109A>C) c.1722A>C (p.Ter574Tyr) c.193+3379A>C c.1593A>C (p.Ter531Tyr) c.1650A>C (p.Ter550Tyr) | |
19 | g.34400036A>G | CA506999893 | GPI | c.1677A>G (p.Ter559=) c.1794A>G (p.Ter598=) c.1343A>G c.1710A>G (p.Ter570=) n.2722A>G c.*728A>G (n.*728A>G) n.2754A>G n.1415A>G c.*109A>G (n.*109A>G) c.1722A>G (p.Ter574=) c.193+3379A>G c.1593A>G (p.Ter531=) c.1650A>G (p.Ter550=) | |
19 | g.34400036A>T | CA405246862 | GPI | c.1677A>T (p.Ter559Tyr) c.1794A>T (p.Ter598Tyr) c.1343A>T c.1710A>T (p.Ter570Tyr) n.2722A>T c.*728A>T (n.*728A>T) n.2754A>T n.1415A>T c.*109A>T (n.*109A>T) c.1722A>T (p.Ter574Tyr) c.193+3379A>T c.1593A>T (p.Ter531Tyr) c.1650A>T (p.Ter550Tyr) | |
19 | g.34400037A>C | CA995375277 | GPI | c.*1A>C (n.*1A>C) c.1344A>C n.2723A>C c.*729A>C (n.*729A>C) n.2755A>C n.1416A>C c.*110A>C (n.*110A>C) c.1723A>C (n.1723A>C) c.193+3380A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.34400038C= | CA2333177945 | GPI | c.*2C= (n.*2C=) c.1345C= n.2724C= c.*730C= (n.*730C=) n.2756C= n.1417C= c.*111C= (n.*111C=) c.1724C= (n.1724C=) c.193+3381C= | |
19 | g.34400038C>T | CA9367509 | GPI | c.*2C>T (n.*2C>T) c.1345C>T n.2724C>T c.*730C>T (n.*730C>T) n.2756C>T n.1417C>T c.*111C>T (n.*111C>T) c.1724C>T (n.1724C>T) c.193+3381C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.34400039dup | CA2584357522 | GPI | c.*3dup (n.*3dup) c.1346dup n.2725dup c.*731dup (n.*731dup) n.2757dup n.1418dup c.*112dup (n.*112dup) c.1725dup (n.1725dup) c.193+3382dup | gnomAD v4 |
19 | g.34400040C>A | CA2584357523 | GPI | c.*4C>A (n.*4C>A) c.1347C>A n.2726C>A c.*732C>A (n.*732C>A) n.2758C>A n.1419C>A c.*113C>A (n.*113C>A) c.1726C>A (n.1726C>A) c.193+3383C>A | gnomAD v4 |
19 | g.34400040C= | CA2333177946 | GPI | c.*4C= (n.*4C=) c.1347C= n.2726C= c.*732C= (n.*732C=) n.2758C= n.1419C= c.*113C= (n.*113C=) c.1726C= (n.1726C=) c.193+3383C= | |
19 | g.34400040C>G | CA2584357524 | GPI | c.*4C>G (n.*4C>G) c.1347C>G n.2726C>G c.*732C>G (n.*732C>G) n.2758C>G n.1419C>G c.*113C>G (n.*113C>G) c.1726C>G (n.1726C>G) c.193+3383C>G | gnomAD v4 |
19 | g.34400040C>T | CA9367510 | GPI | c.*4C>T (n.*4C>T) c.1347C>T n.2726C>T c.*732C>T (n.*732C>T) n.2758C>T n.1419C>T c.*113C>T (n.*113C>T) c.1726C>T (n.1726C>T) c.193+3383C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.34400041G>A | CA9367511 | GPI | c.*5G>A (n.*5G>A) c.1348G>A n.2727G>A c.*733G>A (n.*733G>A) n.2759G>A n.1420G>A c.*114G>A (n.*114G>A) c.1727G>A (n.1727G>A) c.193+3384G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.34400041G= | CA2333177947 | GPI | c.*5G= (n.*5G=) c.1348G= n.2727G= c.*733G= (n.*733G=) n.2759G= n.1420G= c.*114G= (n.*114G=) c.1727G= (n.1727G=) c.193+3384G= | |
19 | g.34400041G>T | CA2584357525 | GPI | c.*5G>T (n.*5G>T) c.1348G>T n.2727G>T c.*733G>T (n.*733G>T) n.2759G>T n.1420G>T c.*114G>T (n.*114G>T) c.1727G>T (n.1727G>T) c.193+3384G>T | gnomAD v4 |
19 | g.34400043G>T | CA2584357526 | GPI | c.*7G>T (n.*7G>T) c.1350G>T n.2729G>T c.*735G>T (n.*735G>T) n.2761G>T n.1422G>T c.*116G>T (n.*116G>T) c.1729G>T (n.1729G>T) c.193+3386G>T | gnomAD v4 |
19 | g.34400044C>A | CA2584357527 | GPI | c.*8C>A (n.*8C>A) c.1351C>A n.2730C>A c.*736C>A (n.*736C>A) n.2762C>A n.1423C>A c.*117C>A (n.*117C>A) c.1730C>A (n.1730C>A) c.193+3387C>A | gnomAD v4 |
19 | g.34400044C>T | CA2576748695 | GPI | c.*8C>T (n.*8C>T) c.1351C>T n.2730C>T c.*736C>T (n.*736C>T) n.2762C>T n.1423C>T c.*117C>T (n.*117C>T) c.1730C>T (n.1730C>T) c.193+3387C>T | gnomAD v4 |
19 | g.34400046C>A | CA9367512 | GPI | c.*10C>A (n.*10C>A) c.1353C>A n.2732C>A c.*738C>A (n.*738C>A) n.2764C>A n.1425C>A c.*119C>A (n.*119C>A) c.1732C>A (n.1732C>A) c.193+3389C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.34400046C= | CA2333177948 | GPI | c.*10C= (n.*10C=) c.1353C= n.2732C= c.*738C= (n.*738C=) n.2764C= n.1425C= c.*119C= (n.*119C=) c.1732C= (n.1732C=) c.193+3389C= | |
19 | g.34400046C>T | CA2584357528 | GPI | c.*10C>T (n.*10C>T) c.1353C>T n.2732C>T c.*738C>T (n.*738C>T) n.2764C>T n.1425C>T c.*119C>T (n.*119C>T) c.1732C>T (n.1732C>T) c.193+3389C>T | gnomAD v4 |
19 | g.34400048T>C | CA2584357529 | GPI | c.*12T>C (n.*12T>C) c.1355T>C n.2734T>C c.*740T>C (n.*740T>C) n.2766T>C n.1427T>C c.*121T>C (n.*121T>C) c.1734T>C (n.1734T>C) c.193+3391T>C | gnomAD v4 |
19 | g.34400049C= | CA2333177949 | GPI | c.*13C= (n.*13C=) c.1356C= n.2735C= c.*741C= (n.*741C=) n.2767C= n.1428C= c.*122C= (n.*122C=) c.1735C= (n.1735C=) c.193+3392C= | |
19 | g.34400049C>G | CA995375283 | GPI | c.*13C>G (n.*13C>G) c.1356C>G n.2735C>G c.*741C>G (n.*741C>G) n.2767C>G n.1428C>G c.*122C>G (n.*122C>G) c.1735C>G (n.1735C>G) c.193+3392C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.34400050T>G | CA9367513 | GPI | c.*14T>G (n.*14T>G) c.1357T>G n.2736T>G c.*742T>G (n.*742T>G) n.2768T>G n.1429T>G c.*123T>G (n.*123T>G) c.1736T>G (n.1736T>G) c.193+3393T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.34400050T= | CA2333177950 | GPI | c.*14T= (n.*14T=) c.1357T= n.2736T= c.*742T= (n.*742T=) n.2768T= n.1429T= c.*123T= (n.*123T=) c.1736T= (n.1736T=) c.193+3393T= | |
19 | g.34400051G>A | CA2584357530 | GPI | c.*15G>A (n.*15G>A) c.1358G>A n.2737G>A c.*743G>A (n.*743G>A) n.2769G>A n.1430G>A c.*124G>A (n.*124G>A) c.1737G>A (n.1737G>A) c.193+3394G>A | gnomAD v4 |
19 | g.34400052C= | CA2333177951 | GPI | c.*16C= (n.*16C=) c.1359C= n.2738C= c.*744C= (n.*744C=) n.2770C= n.1431C= c.*125C= (n.*125C=) c.1738C= (n.1738C=) c.193+3395C= | |
19 | g.34400052C>T | CA632718030 | GPI | c.*16C>T (n.*16C>T) c.1359C>T n.2738C>T c.*744C>T (n.*744C>T) n.2770C>T n.1431C>T c.*125C>T (n.*125C>T) c.1738C>T (n.1738C>T) c.193+3395C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.34400054G>A | CA632718032 | GPI | c.*18G>A (n.*18G>A) c.1361G>A n.2740G>A c.*746G>A (n.*746G>A) n.2772G>A n.1433G>A c.*127G>A (n.*127G>A) c.1740G>A (n.1740G>A) c.193+3397G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.34400054G= | CA2333177952 | GPI | c.*18G= (n.*18G=) c.1361G= n.2740G= c.*746G= (n.*746G=) n.2772G= n.1433G= c.*127G= (n.*127G=) c.1740G= (n.1740G=) c.193+3397G= | |
19 | g.34400054G>T | CA2584357531 | GPI | c.*18G>T (n.*18G>T) c.1361G>T n.2740G>T c.*746G>T (n.*746G>T) n.2772G>T n.1433G>T c.*127G>T (n.*127G>T) c.1740G>T (n.1740G>T) c.193+3397G>T | gnomAD v4 |
19 | g.34400055C>A | CA2814215050 | GPI | c.*19C>A (n.*19C>A) c.1362C>A n.2741C>A c.*747C>A (n.*747C>A) n.2773C>A n.1434C>A c.*128C>A (n.*128C>A) c.1741C>A (n.1741C>A) c.193+3398C>A | |
19 | g.34400055C>T | CA2584357532 | GPI | c.*19C>T (n.*19C>T) c.1362C>T n.2741C>T c.*747C>T (n.*747C>T) n.2773C>T n.1434C>T c.*128C>T (n.*128C>T) c.1741C>T (n.1741C>T) c.193+3398C>T | gnomAD v4 |
19 | g.34400056C>A | CA2576748696 | GPI | c.*20C>A (n.*20C>A) c.1363C>A n.2742C>A c.*748C>A (n.*748C>A) n.2774C>A n.1435C>A c.*129C>A (n.*129C>A) c.1742C>A (n.1742C>A) c.193+3399C>A | gnomAD v4 |
19 | g.34400056C= | CA2333177953 | GPI | c.*20C= (n.*20C=) c.1363C= n.2742C= c.*748C= (n.*748C=) n.2774C= n.1435C= c.*129C= (n.*129C=) c.1742C= (n.1742C=) c.193+3399C= | |
19 | g.34400056C>T | CA307634936 | GPI | c.*20C>T (n.*20C>T) c.1363C>T n.2742C>T c.*748C>T (n.*748C>T) n.2774C>T n.1435C>T c.*129C>T (n.*129C>T) c.1742C>T (n.1742C>T) c.193+3399C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.34400058C= | CA2333177954 | GPI | c.*22C= (n.*22C=) c.1365C= n.2744C= c.*750C= (n.*750C=) n.2776C= n.1437C= c.*131C= (n.*131C=) c.1744C= (n.1744C=) c.193+3401C= | |
19 | g.34400058C>T | CA9367514 | GPI | c.*22C>T (n.*22C>T) c.1365C>T n.2744C>T c.*750C>T (n.*750C>T) n.2776C>T n.1437C>T c.*131C>T (n.*131C>T) c.1744C>T (n.1744C>T) c.193+3401C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.34400061C>T | CA2576748697 | GPI | c.*25C>T (n.*25C>T) c.1368C>T n.2747C>T c.*753C>T (n.*753C>T) n.2779C>T n.1440C>T c.*134C>T (n.*134C>T) c.1747C>T (n.1747C>T) c.193+3404C>T | gnomAD v4 |
19 | g.34400062T>C | CA2584357533 | GPI | c.*26T>C (n.*26T>C) c.1369T>C n.2748T>C c.*754T>C (n.*754T>C) n.2780T>C n.1441T>C c.*135T>C (n.*135T>C) c.1748T>C (n.1748T>C) c.193+3405T>C | gnomAD v4 |
19 | g.34400063G>A | CA995375286 | GPI | c.*27G>A (n.*27G>A) c.1370G>A n.2749G>A c.*755G>A (n.*755G>A) n.2781G>A n.1442G>A c.*136G>A (n.*136G>A) c.1749G>A (n.1749G>A) c.193+3406G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.34400063G= | CA2333177955 | GPI | c.*27G= (n.*27G=) c.1370G= n.2749G= c.*755G= (n.*755G=) n.2781G= n.1442G= c.*136G= (n.*136G=) c.1749G= (n.1749G=) c.193+3406G= | |
19 | g.34400063G>T | CA2584357534 | GPI | c.*27G>T (n.*27G>T) c.1370G>T n.2749G>T c.*755G>T (n.*755G>T) n.2781G>T n.1442G>T c.*136G>T (n.*136G>T) c.1749G>T (n.1749G>T) c.193+3406G>T | gnomAD v4 |
19 | g.34400065G>T | CA2584357535 | GPI | c.*29G>T (n.*29G>T) c.1372G>T n.2751G>T c.*757G>T (n.*757G>T) n.2783G>T n.1444G>T c.*138G>T (n.*138G>T) c.1751G>T (n.1751G>T) c.193+3408G>T | gnomAD v4 |
19 | g.34400067C= | CA2333177956 | GPI | c.*31C= (n.*31C=) c.1374C= n.2753C= c.*759C= (n.*759C=) n.2785C= n.1446C= c.*140C= (n.*140C=) c.1753C= (n.1753C=) c.193+3410C= | |
19 | g.34400067C>T | CA2333177957 | GPI | c.*31C>T (n.*31C>T) c.1374C>T n.2753C>T c.*759C>T (n.*759C>T) n.2785C>T n.1446C>T c.*140C>T (n.*140C>T) c.1753C>T (n.1753C>T) c.193+3410C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.34400068T>A | CA2584357536 | GPI | c.*32T>A (n.*32T>A) c.1375T>A n.2754T>A c.*760T>A (n.*760T>A) n.2786T>A n.1447T>A c.*141T>A (n.*141T>A) c.1754T>A (n.1754T>A) c.193+3411T>A | gnomAD v4 |
19 | g.34400068T>C | CA2584357537 | GPI | c.*32T>C (n.*32T>C) c.1375T>C n.2754T>C c.*760T>C (n.*760T>C) n.2786T>C n.1447T>C c.*141T>C (n.*141T>C) c.1754T>C (n.1754T>C) c.193+3411T>C | gnomAD v4 |
19 | g.34400068T>G | CA307634952 | GPI | c.*32T>G (n.*32T>G) c.1375T>G n.2754T>G c.*760T>G (n.*760T>G) n.2786T>G n.1447T>G c.*141T>G (n.*141T>G) c.1754T>G (n.1754T>G) c.193+3411T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.34400068T= | CA2333177958 | GPI | c.*32T= (n.*32T=) c.1375T= n.2754T= c.*760T= (n.*760T=) n.2786T= n.1447T= c.*141T= (n.*141T=) c.1754T= (n.1754T=) c.193+3411T= | |
19 | g.34400069C= | CA2333177959 | GPI | c.*33C= (n.*33C=) c.1376C= n.2755C= c.*761C= (n.*761C=) n.2787C= n.1448C= c.*142C= (n.*142C=) c.1755C= (n.1755C=) c.193+3412C= | |
19 | g.34400069C>G | CA2333177960 | GPI | c.*33C>G (n.*33C>G) c.1376C>G n.2755C>G c.*761C>G (n.*761C>G) n.2787C>G n.1448C>G c.*142C>G (n.*142C>G) c.1755C>G (n.1755C>G) c.193+3412C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.34400069C>T | CA2584357539 | GPI | c.*33C>T (n.*33C>T) c.1376C>T n.2755C>T c.*761C>T (n.*761C>T) n.2787C>T n.1448C>T c.*142C>T (n.*142C>T) c.1755C>T (n.1755C>T) c.193+3412C>T | gnomAD v4 |
19 | g.34400072del | CA2584357538 | GPI | c.*36del (n.*36del) c.1379del n.2758del c.*764del (n.*764del) n.2790del n.1451del c.*145del (n.*145del) c.1758del (n.1758del) c.193+3415del | gnomAD v4 |
19 | g.34400070C>A | CA2584357540 | GPI | c.*34C>A (n.*34C>A) c.1377C>A n.2756C>A c.*762C>A (n.*762C>A) n.2788C>A n.1449C>A c.*143C>A (n.*143C>A) c.1756C>A (n.1756C>A) c.193+3413C>A | gnomAD v4 |
19 | g.34400071C>A | CA2584357541 | GPI | c.*35C>A (n.*35C>A) c.1378C>A n.2757C>A c.*763C>A (n.*763C>A) n.2789C>A n.1450C>A c.*144C>A (n.*144C>A) c.1757C>A (n.1757C>A) c.193+3414C>A | gnomAD v4 |
19 | g.34400071C>T | CA2576748698 | GPI | c.*35C>T (n.*35C>T) c.1378C>T n.2757C>T c.*763C>T (n.*763C>T) n.2789C>T n.1450C>T c.*144C>T (n.*144C>T) c.1757C>T (n.1757C>T) c.193+3414C>T | |
19 | g.34400072C= | CA2333177961 | GPI | c.*36C= (n.*36C=) c.1379C= n.2758C= c.*764C= (n.*764C=) n.2790C= n.1451C= c.*145C= (n.*145C=) c.1758C= (n.1758C=) c.193+3415C= | |
19 | g.34400072C>G | CA9367515 | GPI | c.*36C>G (n.*36C>G) c.1379C>G n.2758C>G c.*764C>G (n.*764C>G) n.2790C>G n.1451C>G c.*145C>G (n.*145C>G) c.1758C>G (n.1758C>G) c.193+3415C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.34400073T>C | CA2584357542 | GPI | c.*37T>C (n.*37T>C) c.1380T>C n.2759T>C c.*765T>C (n.*765T>C) n.2791T>C n.1452T>C c.*146T>C (n.*146T>C) c.1759T>C (n.1759T>C) c.193+3416T>C | gnomAD v4 |
19 | g.34400075dup | CA307634967 | GPI | c.*39dup (n.*39dup) c.1382dup n.2761dup c.*767dup (n.*767dup) n.2793dup n.1454dup c.*148dup (n.*148dup) c.1761dup (n.1761dup) c.193+3418dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.34400074T>C | CA2584357544 | GPI | c.*38T>C (n.*38T>C) c.1381T>C n.2760T>C c.*766T>C (n.*766T>C) n.2792T>C n.1453T>C c.*147T>C (n.*147T>C) c.1760T>C (n.1760T>C) c.193+3417T>C | gnomAD v4 |
19 | g.34400075_34400077del | CA2584357543 | GPI | c.*39_*41del (n.*39_*41del) c.1382_1384del n.2761_2763del c.*767_*769del (n.*767_*769del) n.2793_2795del n.1454_1456del c.*148_*150del (n.*148_*150del) c.1761_1763del (n.1761_1763del) c.193+3418_193+3420del | gnomAD v4 |
19 | g.34400076C>A | CA2584357545 | GPI | c.*40C>A (n.*40C>A) c.1383C>A n.2762C>A c.*768C>A (n.*768C>A) n.2794C>A n.1455C>A c.*149C>A (n.*149C>A) c.1762C>A (n.1762C>A) c.193+3419C>A | gnomAD v4 |
19 | g.34400076C= | CA2333177962 | GPI | c.*40C= (n.*40C=) c.1383C= n.2762C= c.*768C= (n.*768C=) n.2794C= n.1455C= c.*149C= (n.*149C=) c.1762C= (n.1762C=) c.193+3419C= | |
19 | g.34400076C>G | CA307634985 | GPI | c.*40C>G (n.*40C>G) c.1383C>G n.2762C>G c.*768C>G (n.*768C>G) n.2794C>G n.1455C>G c.*149C>G (n.*149C>G) c.1762C>G (n.1762C>G) c.193+3419C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.34400076C>T | CA2584357546 | GPI | c.*40C>T (n.*40C>T) c.1383C>T n.2762C>T c.*768C>T (n.*768C>T) n.2794C>T n.1455C>T c.*149C>T (n.*149C>T) c.1762C>T (n.1762C>T) c.193+3419C>T | gnomAD v4 |
19 | g.34400077T>C | CA2584357547 | GPI | c.*41T>C (n.*41T>C) c.1384T>C n.2763T>C c.*769T>C (n.*769T>C) n.2795T>C n.1456T>C c.*150T>C (n.*150T>C) c.1763T>C (n.1763T>C) c.193+3420T>C | gnomAD v4 |
19 | g.34400078C>A | CA2584357548 | GPI | c.*42C>A (n.*42C>A) c.1385C>A n.2764C>A c.*770C>A (n.*770C>A) n.2796C>A n.1457C>A c.*151C>A (n.*151C>A) c.1764C>A (n.1764C>A) c.193+3421C>A | gnomAD v4 |
19 | g.34400079T>C | CA2584357549 | GPI | c.*43T>C (n.*43T>C) c.1386T>C n.2765T>C c.*771T>C (n.*771T>C) n.2797T>C n.1458T>C c.*152T>C (n.*152T>C) c.1765T>C (n.1765T>C) c.193+3422T>C | gnomAD v4 |
19 | g.34400080T>C | CA2584357550 | GPI | c.*44T>C (n.*44T>C) c.1387T>C n.2766T>C c.*772T>C (n.*772T>C) n.2798T>C n.1459T>C c.*153T>C (n.*153T>C) c.1766T>C (n.1766T>C) c.193+3423T>C | gnomAD v4 |
19 | g.34400081C>A | CA2584357551 | GPI | c.*45C>A (n.*45C>A) c.1388C>A n.2767C>A c.*773C>A (n.*773C>A) n.2799C>A n.1460C>A c.*154C>A (n.*154C>A) c.1767C>A (n.1767C>A) c.193+3424C>A | gnomAD v4 |
19 | g.34400081C= | CA2333177963 | GPI | c.*45C= (n.*45C=) c.1388C= n.2767C= c.*773C= (n.*773C=) n.2799C= n.1460C= c.*154C= (n.*154C=) c.1767C= (n.1767C=) c.193+3424C= | |
19 | g.34400081C>T | CA881701894 | GPI | c.*45C>T (n.*45C>T) c.1388C>T n.2767C>T c.*773C>T (n.*773C>T) n.2799C>T n.1460C>T c.*154C>T (n.*154C>T) c.1767C>T (n.1767C>T) c.193+3424C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.34400082T>C | CA2584357553 | GPI | c.*46T>C (n.*46T>C) c.1389T>C n.2768T>C c.*774T>C (n.*774T>C) n.2800T>C n.1461T>C c.*155T>C (n.*155T>C) c.1768T>C (n.1768T>C) c.193+3425T>C | gnomAD v4 |
19 | g.34400084_34400086del | CA2584357552 | GPI | c.*48_*50del (n.*48_*50del) c.1391_1393del n.2770_2772del c.*776_*778del (n.*776_*778del) n.2802_2804del n.1463_1465del c.*157_*159del (n.*157_*159del) c.1770_1772del (n.1770_1772del) c.193+3427_193+3429del | gnomAD v4 |
19 | g.34400083C>A | CA2584357554 | GPI | c.*47C>A (n.*47C>A) c.1390C>A n.2769C>A c.*775C>A (n.*775C>A) n.2801C>A n.1462C>A c.*156C>A (n.*156C>A) c.1769C>A (n.1769C>A) c.193+3426C>A | gnomAD v4 |
19 | g.34400083C= | CA2333177964 | GPI | c.*47C= (n.*47C=) c.1390C= n.2769C= c.*775C= (n.*775C=) n.2801C= n.1462C= c.*156C= (n.*156C=) c.1769C= (n.1769C=) c.193+3426C= | |
19 | g.34400083C>T | CA632718037 | GPI | c.*47C>T (n.*47C>T) c.1390C>T n.2769C>T c.*775C>T (n.*775C>T) n.2801C>T n.1462C>T c.*156C>T (n.*156C>T) c.1769C>T (n.1769C>T) c.193+3426C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.34400084G>A | CA632718039 | GPI | c.*48G>A (n.*48G>A) c.1391G>A n.2770G>A c.*776G>A (n.*776G>A) n.2802G>A n.1463G>A c.*157G>A (n.*157G>A) c.1770G>A (n.1770G>A) c.193+3427G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.34400084G= | CA2333177965 | GPI | c.*48G= (n.*48G=) c.1391G= n.2770G= c.*776G= (n.*776G=) n.2802G= n.1463G= c.*157G= (n.*157G=) c.1770G= (n.1770G=) c.193+3427G= | |
19 | g.34400084G>T | CA2814215051 | GPI | c.*48G>T (n.*48G>T) c.1391G>T n.2770G>T c.*776G>T (n.*776G>T) n.2802G>T n.1463G>T c.*157G>T (n.*157G>T) c.1770G>T (n.1770G>T) c.193+3427G>T | |
19 | g.34400085T>A | CA2584357555 | GPI | c.*49T>A (n.*49T>A) c.1392T>A n.2771T>A c.*777T>A (n.*777T>A) n.2803T>A n.1464T>A c.*158T>A (n.*158T>A) c.1771T>A (n.1771T>A) c.193+3428T>A | gnomAD v4 |
19 | g.34400086C>A | CA2584357556 | GPI | c.*50C>A (n.*50C>A) c.1393C>A n.2772C>A c.*778C>A (n.*778C>A) n.2804C>A n.1465C>A c.*159C>A (n.*159C>A) c.1772C>A (n.1772C>A) c.193+3429C>A | gnomAD v4 |
19 | g.34400086C= | CA2333177967 | GPI | c.*50C= (n.*50C=) c.1393C= n.2772C= c.*778C= (n.*778C=) n.2804C= n.1465C= c.*159C= (n.*159C=) c.1772C= (n.1772C=) c.193+3429C= | |
19 | g.34400086C>G | CA2333177966 | GPI | c.*50C>G (n.*50C>G) c.1393C>G n.2772C>G c.*778C>G (n.*778C>G) n.2804C>G n.1465C>G c.*159C>G (n.*159C>G) c.1772C>G (n.1772C>G) c.193+3429C>G | dbSNP |
19 | g.34400087C>A | CA881701897 | GPI | c.*51C>A (n.*51C>A) c.1394C>A n.2773C>A c.*779C>A (n.*779C>A) n.2805C>A n.1466C>A c.*160C>A (n.*160C>A) c.1773C>A (n.1773C>A) c.193+3430C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.34400087C= | CA2333177968 | GPI | c.*51C= (n.*51C=) c.1394C= n.2773C= c.*779C= (n.*779C=) n.2805C= n.1466C= c.*160C= (n.*160C=) c.1773C= (n.1773C=) c.193+3430C= | |
19 | g.34400087C>T | CA2584357557 | GPI | c.*51C>T (n.*51C>T) c.1394C>T n.2773C>T c.*779C>T (n.*779C>T) n.2805C>T n.1466C>T c.*160C>T (n.*160C>T) c.1773C>T (n.1773C>T) c.193+3430C>T | gnomAD v4 |
19 | g.34400088C>A | CA2584357558 | GPI | c.*52C>A (n.*52C>A) c.1395C>A n.2774C>A c.*780C>A (n.*780C>A) n.2806C>A n.1467C>A c.*161C>A (n.*161C>A) c.1774C>A (n.1774C>A) c.193+3431C>A | gnomAD v4 |
19 | g.34400088C= | CA2333177969 | GPI | c.*52C= (n.*52C=) c.1395C= n.2774C= c.*780C= (n.*780C=) n.2806C= n.1467C= c.*161C= (n.*161C=) c.1774C= (n.1774C=) c.193+3431C= | |
19 | g.34400088C>T | CA995375300 | GPI | c.*52C>T (n.*52C>T) c.1395C>T n.2774C>T c.*780C>T (n.*780C>T) n.2806C>T n.1467C>T c.*161C>T (n.*161C>T) c.1774C>T (n.1774C>T) c.193+3431C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.34400089T>C | CA881701905 | GPI | c.*53T>C (n.*53T>C) c.1396T>C n.2775T>C c.*781T>C (n.*781T>C) n.2807T>C n.1468T>C c.*162T>C (n.*162T>C) c.1775T>C (n.1775T>C) c.193+3432T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.34400089T= | CA2333177970 | GPI | c.*53T= (n.*53T=) c.1396T= n.2775T= c.*781T= (n.*781T=) n.2807T= n.1468T= c.*162T= (n.*162T=) c.1775T= (n.1775T=) c.193+3432T= | |
19 | g.34400090C>A | CA2576748699 | GPI | c.*54C>A (n.*54C>A) c.1397C>A n.2776C>A c.*782C>A (n.*782C>A) n.2808C>A n.1469C>A c.*163C>A (n.*163C>A) c.1776C>A (n.1776C>A) c.193+3433C>A | gnomAD v4 |
19 | g.34400090C>T | CA2584357559 | GPI | c.*54C>T (n.*54C>T) c.1397C>T n.2776C>T c.*782C>T (n.*782C>T) n.2808C>T n.1469C>T c.*163C>T (n.*163C>T) c.1776C>T (n.1776C>T) c.193+3433C>T | gnomAD v4 |
19 | g.34400091C>A | CA2584357560 | GPI | c.*55C>A (n.*55C>A) c.1398C>A n.2777C>A c.*783C>A (n.*783C>A) n.2809C>A n.1470C>A c.*164C>A (n.*164C>A) c.1777C>A (n.1777C>A) c.193+3434C>A | gnomAD v4 |
19 | g.34400091C>T | CA2576748700 | GPI | c.*55C>T (n.*55C>T) c.1398C>T n.2777C>T c.*783C>T (n.*783C>T) n.2809C>T n.1470C>T c.*164C>T (n.*164C>T) c.1777C>T (n.1777C>T) c.193+3434C>T | |
19 | g.34400092T>A | CA2584357561 | GPI | c.*56T>A (n.*56T>A) c.1399T>A n.2778T>A c.*784T>A (n.*784T>A) n.2810T>A n.1471T>A c.*165T>A (n.*165T>A) c.1778T>A (n.1778T>A) c.193+3435T>A | gnomAD v4 |
19 | g.34400093C>A | CA2576748702 | GPI | c.*57C>A (n.*57C>A) c.1400C>A n.2779C>A c.*785C>A (n.*785C>A) n.2811C>A n.1472C>A c.*166C>A (n.*166C>A) c.1779C>A (n.1779C>A) c.193+3436C>A | gnomAD v4 |
19 | g.34400093C= | CA2333177972 | GPI | c.*57C= (n.*57C=) c.1400C= n.2779C= c.*785C= (n.*785C=) n.2811C= n.1472C= c.*166C= (n.*166C=) c.1779C= (n.1779C=) c.193+3436C= | |
19 | g.34400093C>T | CA2333177971 | GPI | c.*57C>T (n.*57C>T) c.1400C>T n.2779C>T c.*785C>T (n.*785C>T) n.2811C>T n.1472C>T c.*166C>T (n.*166C>T) c.1779C>T (n.1779C>T) c.193+3436C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.34400096del | CA2576748701 | GPI | c.*60del (n.*60del) c.1403del n.2782del c.*788del (n.*788del) n.2814del n.1475del c.*169del (n.*169del) c.1782del (n.1782del) c.193+3439del | gnomAD v4 |
19 | g.34400094C>A | CA2584357562 | GPI | c.*58C>A (n.*58C>A) c.1401C>A n.2780C>A c.*786C>A (n.*786C>A) n.2812C>A n.1473C>A c.*167C>A (n.*167C>A) c.1780C>A (n.1780C>A) c.193+3437C>A | gnomAD v4 |
19 | g.34400094C= | CA2333177973 | GPI | c.*58C= (n.*58C=) c.1401C= n.2780C= c.*786C= (n.*786C=) n.2812C= n.1473C= c.*167C= (n.*167C=) c.1780C= (n.1780C=) c.193+3437C= | |
19 | g.34400094C>T | CA307634992 | GPI | c.*58C>T (n.*58C>T) c.1401C>T n.2780C>T c.*786C>T (n.*786C>T) n.2812C>T n.1473C>T c.*167C>T (n.*167C>T) c.1780C>T (n.1780C>T) c.193+3437C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.34400095C>A | CA2584357563 | GPI | c.*59C>A (n.*59C>A) c.1402C>A n.2781C>A c.*787C>A (n.*787C>A) n.2813C>A n.1474C>A c.*168C>A (n.*168C>A) c.1781C>A (n.1781C>A) c.193+3438C>A | gnomAD v4 |
19 | g.34400096C>A | CA2576748703 | GPI | c.*60C>A (n.*60C>A) c.1403C>A n.2782C>A c.*788C>A (n.*788C>A) n.2814C>A n.1475C>A c.*169C>A (n.*169C>A) c.1782C>A (n.1782C>A) c.193+3439C>A | gnomAD v4 |
19 | g.34400096C= | CA2333177974 | GPI | c.*60C= (n.*60C=) c.1403C= n.2782C= c.*788C= (n.*788C=) n.2814C= n.1475C= c.*169C= (n.*169C=) c.1782C= (n.1782C=) c.193+3439C= | |
19 | g.34400096C>G | CA881701909 | GPI | c.*60C>G (n.*60C>G) c.1403C>G n.2782C>G c.*788C>G (n.*788C>G) n.2814C>G n.1475C>G c.*169C>G (n.*169C>G) c.1782C>G (n.1782C>G) c.193+3439C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.34400096C>T | CA307635004 | GPI | c.*60C>T (n.*60C>T) c.1403C>T n.2782C>T c.*788C>T (n.*788C>T) n.2814C>T n.1475C>T c.*169C>T (n.*169C>T) c.1782C>T (n.1782C>T) c.193+3439C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.34400097G>A | CA307635010 | GPI | c.*61G>A (n.*61G>A) c.1404G>A n.2783G>A c.*789G>A (n.*789G>A) n.2815G>A n.1476G>A c.*170G>A (n.*170G>A) c.1783G>A (n.1783G>A) c.193+3440G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.34400097G= | CA2333177975 | GPI | c.*61G= (n.*61G=) c.1404G= n.2783G= c.*789G= (n.*789G=) n.2815G= n.1476G= c.*170G= (n.*170G=) c.1783G= (n.1783G=) c.193+3440G= | |
19 | g.34400097G>T | CA2333177976 | GPI | c.*61G>T (n.*61G>T) c.1404G>T n.2783G>T c.*789G>T (n.*789G>T) n.2815G>T n.1476G>T c.*170G>T (n.*170G>T) c.1783G>T (n.1783G>T) c.193+3440G>T | dbSNP |
19 | g.34400098G>C | CA2584357564 | GPI | c.*62G>C (n.*62G>C) c.1405G>C n.2784G>C c.*790G>C (n.*790G>C) n.2816G>C n.1477G>C c.*171G>C (n.*171G>C) c.1784G>C (n.1784G>C) c.193+3441G>C | gnomAD v4 |
19 | g.34400098G>T | CA2584357565 | GPI | c.*62G>T (n.*62G>T) c.1405G>T n.2784G>T c.*790G>T (n.*790G>T) n.2816G>T n.1477G>T c.*171G>T (n.*171G>T) c.1784G>T (n.1784G>T) c.193+3441G>T | gnomAD v4 |
19 | g.34400100G>A | CA2584357566 | GPI | c.*64G>A (n.*64G>A) c.1407G>A n.2786G>A c.*792G>A (n.*792G>A) n.2818G>A n.1479G>A c.*173G>A (n.*173G>A) c.1786G>A (n.1786G>A) c.193+3443G>A | gnomAD v4 |
19 | g.34400100G>C | CA2576748704 | GPI | c.*64G>C (n.*64G>C) c.1407G>C n.2786G>C c.*792G>C (n.*792G>C) n.2818G>C n.1479G>C c.*173G>C (n.*173G>C) c.1786G>C (n.1786G>C) c.193+3443G>C | gnomAD v4 |
19 | g.34400100G>T | CA2584357567 | GPI | c.*64G>T (n.*64G>T) c.1407G>T n.2786G>T c.*792G>T (n.*792G>T) n.2818G>T n.1479G>T c.*173G>T (n.*173G>T) c.1786G>T (n.1786G>T) c.193+3443G>T | gnomAD v4 |
19 | g.34400101C>A | CA2576748705 | GPI | c.*65C>A (n.*65C>A) c.1408C>A n.2787C>A c.*793C>A (n.*793C>A) n.2819C>A n.1480C>A c.*174C>A (n.*174C>A) c.1787C>A (n.1787C>A) c.193+3444C>A | gnomAD v4 |
19 | g.34400101C>T | CA2584357568 | GPI | c.*65C>T (n.*65C>T) c.1408C>T n.2787C>T c.*793C>T (n.*793C>T) n.2819C>T n.1480C>T c.*174C>T (n.*174C>T) c.1787C>T (n.1787C>T) c.193+3444C>T | gnomAD v4 |
19 | g.34400102C>A | CA2584357569 | GPI | c.*66C>A (n.*66C>A) c.1409C>A n.2788C>A c.*794C>A (n.*794C>A) n.2820C>A n.1481C>A c.*175C>A (n.*175C>A) c.1788C>A (n.1788C>A) c.193+3445C>A | gnomAD v4 |
19 | g.34400102C= | CA2333177977 | GPI | c.*66C= (n.*66C=) c.1409C= n.2788C= c.*794C= (n.*794C=) n.2820C= n.1481C= c.*175C= (n.*175C=) c.1788C= (n.1788C=) c.193+3445C= | |
19 | g.34400102C>G | CA307635013 | GPI | c.*66C>G (n.*66C>G) c.1409C>G n.2788C>G c.*794C>G (n.*794C>G) n.2820C>G n.1481C>G c.*175C>G (n.*175C>G) c.1788C>G (n.1788C>G) c.193+3445C>G | dbSNP |
19 | g.34400102C>T | CA307635015 | GPI | c.*66C>T (n.*66C>T) c.1409C>T n.2788C>T c.*794C>T (n.*794C>T) n.2820C>T n.1481C>T c.*175C>T (n.*175C>T) c.1788C>T (n.1788C>T) c.193+3445C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.34400103G>A | CA307635017 | GPI | c.*67G>A (n.*67G>A) c.1410G>A n.2789G>A c.*795G>A (n.*795G>A) n.2821G>A n.1482G>A c.*176G>A (n.*176G>A) c.1789G>A (n.1789G>A) c.193+3446G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.34400103G= | CA2333177979 | GPI | c.*67G= (n.*67G=) c.1410G= n.2789G= c.*795G= (n.*795G=) n.2821G= n.1482G= c.*176G= (n.*176G=) c.1789G= (n.1789G=) c.193+3446G= | |
19 | g.34400103G>T | CA2333177978 | GPI | c.*67G>T (n.*67G>T) c.1410G>T n.2789G>T c.*795G>T (n.*795G>T) n.2821G>T n.1482G>T c.*176G>T (n.*176G>T) c.1789G>T (n.1789G>T) c.193+3446G>T | dbSNP |
19 | g.34400104G>A | CA2576748706 | GPI | c.*68G>A (n.*68G>A) c.1411G>A n.2790G>A c.*796G>A (n.*796G>A) n.2822G>A n.1483G>A c.*177G>A (n.*177G>A) c.1790G>A (n.1790G>A) c.193+3447G>A | gnomAD v4 |
19 | g.34400105C>A | CA2584357570 | GPI | c.*69C>A (n.*69C>A) c.1412C>A n.2791C>A c.*797C>A (n.*797C>A) n.2823C>A n.1484C>A c.*178C>A (n.*178C>A) c.1791C>A (n.1791C>A) c.193+3448C>A | gnomAD v4 |
19 | g.34400105C>T | CA2584357571 | GPI | c.*69C>T (n.*69C>T) c.1412C>T n.2791C>T c.*797C>T (n.*797C>T) n.2823C>T n.1484C>T c.*178C>T (n.*178C>T) c.1791C>T (n.1791C>T) c.193+3448C>T | gnomAD v4 |