Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.34399786_34399900del | CA2814215043 | GPI | c.1541+1_1542-1del c.1658+1_1659-1del c.1207+1_1208-1del c.1574+1_1575-1del n.2586+1_2587-1del c.*592+1_*593-1del n.2504_2618del n.1279+1_1280-1del c.1399-115_1399-1del (n.1399-115_1399-1del) c.1586+1_1587-1del c.193+3129_193+3243del c.1457+1_1458-1del c.1514+1_1515-1del | |
19 | g.34399838A>T | CA2576748687 | GPI | c.1541+53A>T (n.1541+53A>T) c.1658+53A>T (n.1658+53A>T) c.1207+53A>T c.1574+53A>T (n.1574+53A>T) n.2586+53A>T c.*592+53A>T (n.*592+53A>T) n.2556A>T n.1279+53A>T c.1399-63A>T (n.1399-63A>T) c.1586+53A>T (n.1586+53A>T) c.193+3181A>T c.1457+53A>T (n.1457+53A>T) c.1514+53A>T (n.1514+53A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.34399839T>C | CA2576748688 | GPI | c.1541+54T>C (n.1541+54T>C) c.1658+54T>C (n.1658+54T>C) c.1207+54T>C c.1574+54T>C (n.1574+54T>C) n.2586+54T>C c.*592+54T>C (n.*592+54T>C) n.2557T>C n.1279+54T>C c.1399-62T>C (n.1399-62T>C) c.1586+54T>C (n.1586+54T>C) c.193+3182T>C c.1457+54T>C (n.1457+54T>C) c.1514+54T>C (n.1514+54T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.34399842C>T | CA2584357504 | GPI | c.1541+57C>T (n.1541+57C>T) c.1658+57C>T (n.1658+57C>T) c.1207+57C>T c.1574+57C>T (n.1574+57C>T) n.2586+57C>T c.*592+57C>T (n.*592+57C>T) n.2560C>T n.1279+57C>T c.1399-59C>T (n.1399-59C>T) c.1586+57C>T (n.1586+57C>T) c.193+3185C>T c.1457+57C>T (n.1457+57C>T) c.1514+57C>T (n.1514+57C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.34399844G>A | CA2584357505 | GPI | c.1542-57G>A (n.1542-57G>A) c.1659-57G>A (n.1659-57G>A) c.1208-57G>A c.1575-57G>A (n.1575-57G>A) n.2587-57G>A c.*593-57G>A (n.*593-57G>A) n.2562G>A n.1280-57G>A c.1399-57G>A (n.1399-57G>A) c.1587-57G>A (n.1587-57G>A) c.193+3187G>A c.1458-57G>A (n.1458-57G>A) c.1515-57G>A (n.1515-57G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.34399848C>A | CA2584357506 | GPI | c.1542-53C>A (n.1542-53C>A) c.1659-53C>A (n.1659-53C>A) c.1208-53C>A c.1575-53C>A (n.1575-53C>A) n.2587-53C>A c.*593-53C>A (n.*593-53C>A) n.2566C>A n.1280-53C>A c.1399-53C>A (n.1399-53C>A) c.1587-53C>A (n.1587-53C>A) c.193+3191C>A c.1458-53C>A (n.1458-53C>A) c.1515-53C>A (n.1515-53C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.34399850A= | CA2333177856 | GPI | c.1542-51A= (n.1542-51A=) c.1659-51A= (n.1659-51A=) c.1208-51A= c.1575-51A= (n.1575-51A=) n.2587-51A= c.*593-51A= (n.*593-51A=) n.2568A= n.1280-51A= c.1399-51A= (n.1399-51A=) c.1587-51A= (n.1587-51A=) c.193+3193A= c.1458-51A= (n.1458-51A=) c.1515-51A= (n.1515-51A=) | |
19 | g.34399850A>C | CA2584357507 | GPI | c.1542-51A>C (n.1542-51A>C) c.1659-51A>C (n.1659-51A>C) c.1208-51A>C c.1575-51A>C (n.1575-51A>C) n.2587-51A>C c.*593-51A>C (n.*593-51A>C) n.2568A>C n.1280-51A>C c.1399-51A>C (n.1399-51A>C) c.1587-51A>C (n.1587-51A>C) c.193+3193A>C c.1458-51A>C (n.1458-51A>C) c.1515-51A>C (n.1515-51A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.34399850A>G | CA307634597 | GPI | c.1542-51A>G (n.1542-51A>G) c.1659-51A>G (n.1659-51A>G) c.1208-51A>G c.1575-51A>G (n.1575-51A>G) n.2587-51A>G c.*593-51A>G (n.*593-51A>G) n.2568A>G n.1280-51A>G c.1399-51A>G (n.1399-51A>G) c.1587-51A>G (n.1587-51A>G) c.193+3193A>G c.1458-51A>G (n.1458-51A>G) c.1515-51A>G (n.1515-51A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.34399851C= | CA2333177857 | GPI | c.1542-50C= (n.1542-50C=) c.1659-50C= (n.1659-50C=) c.1208-50C= c.1575-50C= (n.1575-50C=) n.2587-50C= c.*593-50C= (n.*593-50C=) n.2569C= n.1280-50C= c.1399-50C= (n.1399-50C=) c.1587-50C= (n.1587-50C=) c.193+3194C= c.1458-50C= (n.1458-50C=) c.1515-50C= (n.1515-50C=) | |
19 | g.34399851C>T | CA9367471 | GPI | c.1542-50C>T (n.1542-50C>T) c.1659-50C>T (n.1659-50C>T) c.1208-50C>T c.1575-50C>T (n.1575-50C>T) n.2587-50C>T c.*593-50C>T (n.*593-50C>T) n.2569C>T n.1280-50C>T c.1399-50C>T (n.1399-50C>T) c.1587-50C>T (n.1587-50C>T) c.193+3194C>T c.1458-50C>T (n.1458-50C>T) c.1515-50C>T (n.1515-50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.34399852G>A | CA9367473 | GPI | c.1542-49G>A (n.1542-49G>A) c.1659-49G>A (n.1659-49G>A) c.1208-49G>A c.1575-49G>A (n.1575-49G>A) n.2587-49G>A c.*593-49G>A (n.*593-49G>A) n.2570G>A n.1280-49G>A c.1399-49G>A (n.1399-49G>A) c.1587-49G>A (n.1587-49G>A) c.193+3195G>A c.1458-49G>A (n.1458-49G>A) c.1515-49G>A (n.1515-49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.34399852G>C | CA9367472 | GPI | c.1542-49G>C (n.1542-49G>C) c.1659-49G>C (n.1659-49G>C) c.1208-49G>C c.1575-49G>C (n.1575-49G>C) n.2587-49G>C c.*593-49G>C (n.*593-49G>C) n.2570G>C n.1280-49G>C c.1399-49G>C (n.1399-49G>C) c.1587-49G>C (n.1587-49G>C) c.193+3195G>C c.1458-49G>C (n.1458-49G>C) c.1515-49G>C (n.1515-49G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.34399852G= | CA2333177859 | GPI | c.1542-49G= (n.1542-49G=) c.1659-49G= (n.1659-49G=) c.1208-49G= c.1575-49G= (n.1575-49G=) n.2587-49G= c.*593-49G= (n.*593-49G=) n.2570G= n.1280-49G= c.1399-49G= (n.1399-49G=) c.1587-49G= (n.1587-49G=) c.193+3195G= c.1458-49G= (n.1458-49G=) c.1515-49G= (n.1515-49G=) | |
19 | g.34399852G>T | CA2333177858 | GPI | c.1542-49G>T (n.1542-49G>T) c.1659-49G>T (n.1659-49G>T) c.1208-49G>T c.1575-49G>T (n.1575-49G>T) n.2587-49G>T c.*593-49G>T (n.*593-49G>T) n.2570G>T n.1280-49G>T c.1399-49G>T (n.1399-49G>T) c.1587-49G>T (n.1587-49G>T) c.193+3195G>T c.1458-49G>T (n.1458-49G>T) c.1515-49G>T (n.1515-49G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.34399853T>A | CA2333177861 | GPI | c.1542-48T>A (n.1542-48T>A) c.1659-48T>A (n.1659-48T>A) c.1208-48T>A c.1575-48T>A (n.1575-48T>A) n.2587-48T>A c.*593-48T>A (n.*593-48T>A) n.2571T>A n.1280-48T>A c.1399-48T>A (n.1399-48T>A) c.1587-48T>A (n.1587-48T>A) c.193+3196T>A c.1458-48T>A (n.1458-48T>A) c.1515-48T>A (n.1515-48T>A) | dbSNP |
19 | g.34399853T= | CA2333177860 | GPI | c.1542-48T= (n.1542-48T=) c.1659-48T= (n.1659-48T=) c.1208-48T= c.1575-48T= (n.1575-48T=) n.2587-48T= c.*593-48T= (n.*593-48T=) n.2571T= n.1280-48T= c.1399-48T= (n.1399-48T=) c.1587-48T= (n.1587-48T=) c.193+3196T= c.1458-48T= (n.1458-48T=) c.1515-48T= (n.1515-48T=) | |
19 | g.34399855A>G | CA2584357508 | GPI | c.1542-46A>G (n.1542-46A>G) c.1659-46A>G (n.1659-46A>G) c.1208-46A>G c.1575-46A>G (n.1575-46A>G) n.2587-46A>G c.*593-46A>G (n.*593-46A>G) n.2573A>G n.1280-46A>G c.1399-46A>G (n.1399-46A>G) c.1587-46A>G (n.1587-46A>G) c.193+3198A>G c.1458-46A>G (n.1458-46A>G) c.1515-46A>G (n.1515-46A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.34399856G>C | CA2584357509 | GPI | c.1542-45G>C (n.1542-45G>C) c.1659-45G>C (n.1659-45G>C) c.1208-45G>C c.1575-45G>C (n.1575-45G>C) n.2587-45G>C c.*593-45G>C (n.*593-45G>C) n.2574G>C n.1280-45G>C c.1399-45G>C (n.1399-45G>C) c.1587-45G>C (n.1587-45G>C) c.193+3199G>C c.1458-45G>C (n.1458-45G>C) c.1515-45G>C (n.1515-45G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.34399857A= | CA2333177862 | GPI | c.1542-44A= (n.1542-44A=) c.1659-44A= (n.1659-44A=) c.1208-44A= c.1575-44A= (n.1575-44A=) n.2587-44A= c.*593-44A= (n.*593-44A=) n.2575A= n.1280-44A= c.1399-44A= (n.1399-44A=) c.1587-44A= (n.1587-44A=) c.193+3200A= c.1458-44A= (n.1458-44A=) c.1515-44A= (n.1515-44A=) | |
19 | g.34399857A>G | CA9367474 | GPI | c.1542-44A>G (n.1542-44A>G) c.1659-44A>G (n.1659-44A>G) c.1208-44A>G c.1575-44A>G (n.1575-44A>G) n.2587-44A>G c.*593-44A>G (n.*593-44A>G) n.2575A>G n.1280-44A>G c.1399-44A>G (n.1399-44A>G) c.1587-44A>G (n.1587-44A>G) c.193+3200A>G c.1458-44A>G (n.1458-44A>G) c.1515-44A>G (n.1515-44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.34399858G>A | CA2584357510 | GPI | c.1542-43G>A (n.1542-43G>A) c.1659-43G>A (n.1659-43G>A) c.1208-43G>A c.1575-43G>A (n.1575-43G>A) n.2587-43G>A c.*593-43G>A (n.*593-43G>A) n.2576G>A n.1280-43G>A c.1399-43G>A (n.1399-43G>A) c.1587-43G>A (n.1587-43G>A) c.193+3201G>A c.1458-43G>A (n.1458-43G>A) c.1515-43G>A (n.1515-43G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.34399858G= | CA2333177863 | GPI | c.1542-43G= (n.1542-43G=) c.1659-43G= (n.1659-43G=) c.1208-43G= c.1575-43G= (n.1575-43G=) n.2587-43G= c.*593-43G= (n.*593-43G=) n.2576G= n.1280-43G= c.1399-43G= (n.1399-43G=) c.1587-43G= (n.1587-43G=) c.193+3201G= c.1458-43G= (n.1458-43G=) c.1515-43G= (n.1515-43G=) | |
19 | g.34399858G>T | CA9367475 | GPI | c.1542-43G>T (n.1542-43G>T) c.1659-43G>T (n.1659-43G>T) c.1208-43G>T c.1575-43G>T (n.1575-43G>T) n.2587-43G>T c.*593-43G>T (n.*593-43G>T) n.2576G>T n.1280-43G>T c.1399-43G>T (n.1399-43G>T) c.1587-43G>T (n.1587-43G>T) c.193+3201G>T c.1458-43G>T (n.1458-43G>T) c.1515-43G>T (n.1515-43G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.34399859C= | CA2333177864 | GPI | c.1542-42C= (n.1542-42C=) c.1659-42C= (n.1659-42C=) c.1208-42C= c.1575-42C= (n.1575-42C=) n.2587-42C= c.*593-42C= (n.*593-42C=) n.2577C= n.1280-42C= c.1399-42C= (n.1399-42C=) c.1587-42C= (n.1587-42C=) c.193+3202C= c.1458-42C= (n.1458-42C=) c.1515-42C= (n.1515-42C=) | |
19 | g.34399859C>T | CA633055901 | GPI | c.1542-42C>T (n.1542-42C>T) c.1659-42C>T (n.1659-42C>T) c.1208-42C>T c.1575-42C>T (n.1575-42C>T) n.2587-42C>T c.*593-42C>T (n.*593-42C>T) n.2577C>T n.1280-42C>T c.1399-42C>T (n.1399-42C>T) c.1587-42C>T (n.1587-42C>T) c.193+3202C>T c.1458-42C>T (n.1458-42C>T) c.1515-42C>T (n.1515-42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.34399861T>C | CA2584357511 | GPI | c.1542-40T>C (n.1542-40T>C) c.1659-40T>C (n.1659-40T>C) c.1208-40T>C c.1575-40T>C (n.1575-40T>C) n.2587-40T>C c.*593-40T>C (n.*593-40T>C) n.2579T>C n.1280-40T>C c.1399-40T>C (n.1399-40T>C) c.1587-40T>C (n.1587-40T>C) c.193+3204T>C c.1458-40T>C (n.1458-40T>C) c.1515-40T>C (n.1515-40T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.34399863C>A | CA2333177866 | GPI | c.1542-38C>A (n.1542-38C>A) c.1659-38C>A (n.1659-38C>A) c.1208-38C>A c.1575-38C>A (n.1575-38C>A) n.2587-38C>A c.*593-38C>A (n.*593-38C>A) n.2581C>A n.1280-38C>A c.1399-38C>A (n.1399-38C>A) c.1587-38C>A (n.1587-38C>A) c.193+3206C>A c.1458-38C>A (n.1458-38C>A) c.1515-38C>A (n.1515-38C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.34399863C= | CA2333177865 | GPI | c.1542-38C= (n.1542-38C=) c.1659-38C= (n.1659-38C=) c.1208-38C= c.1575-38C= (n.1575-38C=) n.2587-38C= c.*593-38C= (n.*593-38C=) n.2581C= n.1280-38C= c.1399-38C= (n.1399-38C=) c.1587-38C= (n.1587-38C=) c.193+3206C= c.1458-38C= (n.1458-38C=) c.1515-38C= (n.1515-38C=) | |
19 | g.34399863C>T | CA9367476 | GPI | c.1542-38C>T (n.1542-38C>T) c.1659-38C>T (n.1659-38C>T) c.1208-38C>T c.1575-38C>T (n.1575-38C>T) n.2587-38C>T c.*593-38C>T (n.*593-38C>T) n.2581C>T n.1280-38C>T c.1399-38C>T (n.1399-38C>T) c.1587-38C>T (n.1587-38C>T) c.193+3206C>T c.1458-38C>T (n.1458-38C>T) c.1515-38C>T (n.1515-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.34399864C>A | CA2840921785 | GPI | c.1542-37C>A (n.1542-37C>A) c.1659-37C>A (n.1659-37C>A) c.1208-37C>A c.1575-37C>A (n.1575-37C>A) n.2587-37C>A c.*593-37C>A (n.*593-37C>A) n.2582C>A n.1280-37C>A c.1399-37C>A (n.1399-37C>A) c.1587-37C>A (n.1587-37C>A) c.193+3207C>A c.1458-37C>A (n.1458-37C>A) c.1515-37C>A (n.1515-37C>A) | |
19 | g.34399864C= | CA2333177867 | GPI | c.1542-37C= (n.1542-37C=) c.1659-37C= (n.1659-37C=) c.1208-37C= c.1575-37C= (n.1575-37C=) n.2587-37C= c.*593-37C= (n.*593-37C=) n.2582C= n.1280-37C= c.1399-37C= (n.1399-37C=) c.1587-37C= (n.1587-37C=) c.193+3207C= c.1458-37C= (n.1458-37C=) c.1515-37C= (n.1515-37C=) | |
19 | g.34399864C>T | CA307634626 | GPI | c.1542-37C>T (n.1542-37C>T) c.1659-37C>T (n.1659-37C>T) c.1208-37C>T c.1575-37C>T (n.1575-37C>T) n.2587-37C>T c.*593-37C>T (n.*593-37C>T) n.2582C>T n.1280-37C>T c.1399-37C>T (n.1399-37C>T) c.1587-37C>T (n.1587-37C>T) c.193+3207C>T c.1458-37C>T (n.1458-37C>T) c.1515-37C>T (n.1515-37C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.34399866C>A | CA2523757320 | GPI | c.1542-35C>A (n.1542-35C>A) c.1659-35C>A (n.1659-35C>A) c.1208-35C>A c.1575-35C>A (n.1575-35C>A) n.2587-35C>A c.*593-35C>A (n.*593-35C>A) n.2584C>A n.1280-35C>A c.1399-35C>A (n.1399-35C>A) c.1587-35C>A (n.1587-35C>A) c.193+3209C>A c.1458-35C>A (n.1458-35C>A) c.1515-35C>A (n.1515-35C>A) | |
19 | g.34399866C= | CA2333177868 | GPI | c.1542-35C= (n.1542-35C=) c.1659-35C= (n.1659-35C=) c.1208-35C= c.1575-35C= (n.1575-35C=) n.2587-35C= c.*593-35C= (n.*593-35C=) n.2584C= n.1280-35C= c.1399-35C= (n.1399-35C=) c.1587-35C= (n.1587-35C=) c.193+3209C= c.1458-35C= (n.1458-35C=) c.1515-35C= (n.1515-35C=) | |
19 | g.34399866C>T | CA633055902 | GPI | c.1542-35C>T (n.1542-35C>T) c.1659-35C>T (n.1659-35C>T) c.1208-35C>T c.1575-35C>T (n.1575-35C>T) n.2587-35C>T c.*593-35C>T (n.*593-35C>T) n.2584C>T n.1280-35C>T c.1399-35C>T (n.1399-35C>T) c.1587-35C>T (n.1587-35C>T) c.193+3209C>T c.1458-35C>T (n.1458-35C>T) c.1515-35C>T (n.1515-35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.34399868T>C | CA2584357512 | GPI | c.1542-33T>C (n.1542-33T>C) c.1659-33T>C (n.1659-33T>C) c.1208-33T>C c.1575-33T>C (n.1575-33T>C) n.2587-33T>C c.*593-33T>C (n.*593-33T>C) n.2586T>C n.1280-33T>C c.1399-33T>C (n.1399-33T>C) c.1587-33T>C (n.1587-33T>C) c.193+3211T>C c.1458-33T>C (n.1458-33T>C) c.1515-33T>C (n.1515-33T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.34399870C>A | CA633055903 | GPI | c.1542-31C>A (n.1542-31C>A) c.1659-31C>A (n.1659-31C>A) c.1208-31C>A c.1575-31C>A (n.1575-31C>A) n.2587-31C>A c.*593-31C>A (n.*593-31C>A) n.2588C>A n.1280-31C>A c.1399-31C>A (n.1399-31C>A) c.1587-31C>A (n.1587-31C>A) c.193+3213C>A c.1458-31C>A (n.1458-31C>A) c.1515-31C>A (n.1515-31C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.34399870C= | CA2333177869 | GPI | c.1542-31C= (n.1542-31C=) c.1659-31C= (n.1659-31C=) c.1208-31C= c.1575-31C= (n.1575-31C=) n.2587-31C= c.*593-31C= (n.*593-31C=) n.2588C= n.1280-31C= c.1399-31C= (n.1399-31C=) c.1587-31C= (n.1587-31C=) c.193+3213C= c.1458-31C= (n.1458-31C=) c.1515-31C= (n.1515-31C=) | |
19 | g.34399871C>A | CA2581379665 | GPI | c.1542-30C>A (n.1542-30C>A) c.1659-30C>A (n.1659-30C>A) c.1208-30C>A c.1575-30C>A (n.1575-30C>A) n.2587-30C>A c.*593-30C>A (n.*593-30C>A) n.2589C>A n.1280-30C>A c.1399-30C>A (n.1399-30C>A) c.1587-30C>A (n.1587-30C>A) c.193+3214C>A c.1458-30C>A (n.1458-30C>A) c.1515-30C>A (n.1515-30C>A) | |
19 | g.34399871C= | CA2333177870 | GPI | c.1542-30C= (n.1542-30C=) c.1659-30C= (n.1659-30C=) c.1208-30C= c.1575-30C= (n.1575-30C=) n.2587-30C= c.*593-30C= (n.*593-30C=) n.2589C= n.1280-30C= c.1399-30C= (n.1399-30C=) c.1587-30C= (n.1587-30C=) c.193+3214C= c.1458-30C= (n.1458-30C=) c.1515-30C= (n.1515-30C=) | |
19 | g.34399871C>G | CA2581379664 | GPI | c.1542-30C>G (n.1542-30C>G) c.1659-30C>G (n.1659-30C>G) c.1208-30C>G c.1575-30C>G (n.1575-30C>G) n.2587-30C>G c.*593-30C>G (n.*593-30C>G) n.2589C>G n.1280-30C>G c.1399-30C>G (n.1399-30C>G) c.1587-30C>G (n.1587-30C>G) c.193+3214C>G c.1458-30C>G (n.1458-30C>G) c.1515-30C>G (n.1515-30C>G) | |
19 | g.34399871C>T | CA9367477 | GPI | c.1542-30C>T (n.1542-30C>T) c.1659-30C>T (n.1659-30C>T) c.1208-30C>T c.1575-30C>T (n.1575-30C>T) n.2587-30C>T c.*593-30C>T (n.*593-30C>T) n.2589C>T n.1280-30C>T c.1399-30C>T (n.1399-30C>T) c.1587-30C>T (n.1587-30C>T) c.193+3214C>T c.1458-30C>T (n.1458-30C>T) c.1515-30C>T (n.1515-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.34399872A= | CA2333177871 | GPI | c.1542-29A= (n.1542-29A=) c.1659-29A= (n.1659-29A=) c.1208-29A= c.1575-29A= (n.1575-29A=) n.2587-29A= c.*593-29A= (n.*593-29A=) n.2590A= n.1280-29A= c.1399-29A= (n.1399-29A=) c.1587-29A= (n.1587-29A=) c.193+3215A= c.1458-29A= (n.1458-29A=) c.1515-29A= (n.1515-29A=) | |
19 | g.34399872_34399874delinsACT | CA2333177872 | GPI | c.1542-29_1542-27delinsACT (n.1542-29_1542-27delinsACT) c.1659-29_1659-27delinsACT (n.1659-29_1659-27delinsACT) c.1208-29_1208-27delinsACT c.1575-29_1575-27delinsACT (n.1575-29_1575-27delinsACT) n.2587-29_2587-27delinsACT c.*593-29_*593-27delinsACT (n.*593-29_*593-27delinsACT) n.2590_2592delinsACT n.1280-29_1280-27delinsACT c.1399-29_1399-27delinsACT (n.1399-29_1399-27delinsACT) c.1587-29_1587-27delinsACT (n.1587-29_1587-27delinsACT) c.193+3215_193+3217delinsACT c.1458-29_1458-27delinsACT (n.1458-29_1458-27delinsACT) c.1515-29_1515-27delinsACT (n.1515-29_1515-27delinsACT) | |
19 | g.34399873C>A | CA2584357513 | GPI | c.1542-28C>A (n.1542-28C>A) c.1659-28C>A (n.1659-28C>A) c.1208-28C>A c.1575-28C>A (n.1575-28C>A) n.2587-28C>A c.*593-28C>A (n.*593-28C>A) n.2591C>A n.1280-28C>A c.1399-28C>A (n.1399-28C>A) c.1587-28C>A (n.1587-28C>A) c.193+3216C>A c.1458-28C>A (n.1458-28C>A) c.1515-28C>A (n.1515-28C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.34399873C= | CA2333177873 | GPI | c.1542-28C= (n.1542-28C=) c.1659-28C= (n.1659-28C=) c.1208-28C= c.1575-28C= (n.1575-28C=) n.2587-28C= c.*593-28C= (n.*593-28C=) n.2591C= n.1280-28C= c.1399-28C= (n.1399-28C=) c.1587-28C= (n.1587-28C=) c.193+3216C= c.1458-28C= (n.1458-28C=) c.1515-28C= (n.1515-28C=) | |
19 | g.34399873C>G | CA307634644 | GPI | c.1542-28C>G (n.1542-28C>G) c.1659-28C>G (n.1659-28C>G) c.1208-28C>G c.1575-28C>G (n.1575-28C>G) n.2587-28C>G c.*593-28C>G (n.*593-28C>G) n.2591C>G n.1280-28C>G c.1399-28C>G (n.1399-28C>G) c.1587-28C>G (n.1587-28C>G) c.193+3216C>G c.1458-28C>G (n.1458-28C>G) c.1515-28C>G (n.1515-28C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.34399875_34399876del | CA920098796 | GPI | c.1542-26_1542-25del (n.1542-26_1542-25del) c.1659-26_1659-25del (n.1659-26_1659-25del) c.1208-26_1208-25del c.1575-26_1575-25del (n.1575-26_1575-25del) n.2587-26_2587-25del c.*593-26_*593-25del (n.*593-26_*593-25del) n.2593_2594del n.1280-26_1280-25del c.1399-26_1399-25del (n.1399-26_1399-25del) c.1587-26_1587-25del (n.1587-26_1587-25del) c.193+3218_193+3219del c.1458-26_1458-25del (n.1458-26_1458-25del) c.1515-26_1515-25del (n.1515-26_1515-25del) | dbSNP |
19 | g.34399874_34399878dup | CA9367478 | GPI | c.1542-27_1542-23dup (n.1542-27_1542-23dup) c.1659-27_1659-23dup (n.1659-27_1659-23dup) c.1208-27_1208-23dup c.1575-27_1575-23dup (n.1575-27_1575-23dup) n.2587-27_2587-23dup c.*593-27_*593-23dup (n.*593-27_*593-23dup) n.2592_2596dup n.1280-27_1280-23dup c.1399-27_1399-23dup (n.1399-27_1399-23dup) c.1587-27_1587-23dup (n.1587-27_1587-23dup) c.193+3217_193+3221dup c.1458-27_1458-23dup (n.1458-27_1458-23dup) c.1515-27_1515-23dup (n.1515-27_1515-23dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.34399874T>G | CA9367480 | GPI | c.1542-27T>G (n.1542-27T>G) c.1659-27T>G (n.1659-27T>G) c.1208-27T>G c.1575-27T>G (n.1575-27T>G) n.2587-27T>G c.*593-27T>G (n.*593-27T>G) n.2592T>G n.1280-27T>G c.1399-27T>G (n.1399-27T>G) c.1587-27T>G (n.1587-27T>G) c.193+3217T>G c.1458-27T>G (n.1458-27T>G) c.1515-27T>G (n.1515-27T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.34399874T= | CA2333177874 | GPI | c.1542-27T= (n.1542-27T=) c.1659-27T= (n.1659-27T=) c.1208-27T= c.1575-27T= (n.1575-27T=) n.2587-27T= c.*593-27T= (n.*593-27T=) n.2592T= n.1280-27T= c.1399-27T= (n.1399-27T=) c.1587-27T= (n.1587-27T=) c.193+3217T= c.1458-27T= (n.1458-27T=) c.1515-27T= (n.1515-27T=) | |
19 | g.34399874_34399875insATTCC | CA2584357514 | GPI | c.1542-27_1542-26insATTCC (n.1542-27_1542-26insATTCC) c.1659-27_1659-26insATTCC (n.1659-27_1659-26insATTCC) c.1208-27_1208-26insATTCC c.1575-27_1575-26insATTCC (n.1575-27_1575-26insATTCC) n.2587-27_2587-26insATTCC c.*593-27_*593-26insATTCC (n.*593-27_*593-26insATTCC) n.2592_2593insATTCC n.1280-27_1280-26insATTCC c.1399-27_1399-26insATTCC (n.1399-27_1399-26insATTCC) c.1587-27_1587-26insATTCC (n.1587-27_1587-26insATTCC) c.193+3217_193+3218insATTCC c.1458-27_1458-26insATTCC (n.1458-27_1458-26insATTCC) c.1515-27_1515-26insATTCC (n.1515-27_1515-26insATTCC) | gnomAD v4 |
19 | g.34399875C>T | CA2576748689 | GPI | c.1542-26C>T (n.1542-26C>T) c.1659-26C>T (n.1659-26C>T) c.1208-26C>T c.1575-26C>T (n.1575-26C>T) n.2587-26C>T c.*593-26C>T (n.*593-26C>T) n.2593C>T n.1280-26C>T c.1399-26C>T (n.1399-26C>T) c.1587-26C>T (n.1587-26C>T) c.193+3218C>T c.1458-26C>T (n.1458-26C>T) c.1515-26C>T (n.1515-26C>T) | |
19 | g.34399889_34399893dup | CA9367479 | GPI | c.1542-12_1542-8dup (n.1542-12_1542-8dup) c.1659-12_1659-8dup (n.1659-12_1659-8dup) c.1208-12_1208-8dup c.1575-12_1575-8dup (n.1575-12_1575-8dup) n.2587-12_2587-8dup c.*593-12_*593-8dup (n.*593-12_*593-8dup) n.2607_2611dup n.1280-12_1280-8dup c.1399-12_1399-8dup (n.1399-12_1399-8dup) c.1587-12_1587-8dup (n.1587-12_1587-8dup) c.193+3232_193+3236dup c.1458-12_1458-8dup (n.1458-12_1458-8dup) c.1515-12_1515-8dup (n.1515-12_1515-8dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.34399889_34399893del | CA633055904 | GPI | c.1542-12_1542-8del (n.1542-12_1542-8del) c.1659-12_1659-8del (n.1659-12_1659-8del) c.1208-12_1208-8del c.1575-12_1575-8del (n.1575-12_1575-8del) n.2587-12_2587-8del c.*593-12_*593-8del (n.*593-12_*593-8del) n.2607_2611del n.1280-12_1280-8del c.1399-12_1399-8del (n.1399-12_1399-8del) c.1587-12_1587-8del (n.1587-12_1587-8del) c.193+3232_193+3236del c.1458-12_1458-8del (n.1458-12_1458-8del) c.1515-12_1515-8del (n.1515-12_1515-8del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.34399876T>C | CA2576748690 | GPI | c.1542-25T>C (n.1542-25T>C) c.1659-25T>C (n.1659-25T>C) c.1208-25T>C c.1575-25T>C (n.1575-25T>C) n.2587-25T>C c.*593-25T>C (n.*593-25T>C) n.2594T>C n.1280-25T>C c.1399-25T>C (n.1399-25T>C) c.1587-25T>C (n.1587-25T>C) c.193+3219T>C c.1458-25T>C (n.1458-25T>C) c.1515-25T>C (n.1515-25T>C) | |
19 | g.34399876T>G | CA2584357515 | GPI | c.1542-25T>G (n.1542-25T>G) c.1659-25T>G (n.1659-25T>G) c.1208-25T>G c.1575-25T>G (n.1575-25T>G) n.2587-25T>G c.*593-25T>G (n.*593-25T>G) n.2594T>G n.1280-25T>G c.1399-25T>G (n.1399-25T>G) c.1587-25T>G (n.1587-25T>G) c.193+3219T>G c.1458-25T>G (n.1458-25T>G) c.1515-25T>G (n.1515-25T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.34399878C= | CA2333177875 | GPI | c.1542-23C= (n.1542-23C=) c.1659-23C= (n.1659-23C=) c.1208-23C= c.1575-23C= (n.1575-23C=) n.2587-23C= c.*593-23C= (n.*593-23C=) n.2596C= n.1280-23C= c.1399-23C= (n.1399-23C=) c.1587-23C= (n.1587-23C=) c.193+3221C= c.1458-23C= (n.1458-23C=) c.1515-23C= (n.1515-23C=) | |
19 | g.34399878C>T | CA633055905 | GPI | c.1542-23C>T (n.1542-23C>T) c.1659-23C>T (n.1659-23C>T) c.1208-23C>T c.1575-23C>T (n.1575-23C>T) n.2587-23C>T c.*593-23C>T (n.*593-23C>T) n.2596C>T n.1280-23C>T c.1399-23C>T (n.1399-23C>T) c.1587-23C>T (n.1587-23C>T) c.193+3221C>T c.1458-23C>T (n.1458-23C>T) c.1515-23C>T (n.1515-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.34399880del | CA2582113697 | GPI | c.1542-21del (n.1542-21del) c.1659-21del (n.1659-21del) c.1208-21del c.1575-21del (n.1575-21del) n.2587-21del c.*593-21del (n.*593-21del) n.2598del n.1280-21del c.1399-21del (n.1399-21del) c.1587-21del (n.1587-21del) c.193+3223del c.1458-21del (n.1458-21del) c.1515-21del (n.1515-21del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.34399879C>G | CA2576748691 | GPI | c.1542-22C>G (n.1542-22C>G) c.1659-22C>G (n.1659-22C>G) c.1208-22C>G c.1575-22C>G (n.1575-22C>G) n.2587-22C>G c.*593-22C>G (n.*593-22C>G) n.2597C>G n.1280-22C>G c.1399-22C>G (n.1399-22C>G) c.1587-22C>G (n.1587-22C>G) c.193+3222C>G c.1458-22C>G (n.1458-22C>G) c.1515-22C>G (n.1515-22C>G) | |
19 | g.34399879C>T | CA2584357516 | GPI | c.1542-22C>T (n.1542-22C>T) c.1659-22C>T (n.1659-22C>T) c.1208-22C>T c.1575-22C>T (n.1575-22C>T) n.2587-22C>T c.*593-22C>T (n.*593-22C>T) n.2597C>T n.1280-22C>T c.1399-22C>T (n.1399-22C>T) c.1587-22C>T (n.1587-22C>T) c.193+3222C>T c.1458-22C>T (n.1458-22C>T) c.1515-22C>T (n.1515-22C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.34399880C= | CA2333177876 | GPI | c.1542-21C= (n.1542-21C=) c.1659-21C= (n.1659-21C=) c.1208-21C= c.1575-21C= (n.1575-21C=) n.2587-21C= c.*593-21C= (n.*593-21C=) n.2598C= n.1280-21C= c.1399-21C= (n.1399-21C=) c.1587-21C= (n.1587-21C=) c.193+3223C= c.1458-21C= (n.1458-21C=) c.1515-21C= (n.1515-21C=) | |
19 | g.34399880C>G | CA9367481 | GPI | c.1542-21C>G (n.1542-21C>G) c.1659-21C>G (n.1659-21C>G) c.1208-21C>G c.1575-21C>G (n.1575-21C>G) n.2587-21C>G c.*593-21C>G (n.*593-21C>G) n.2598C>G n.1280-21C>G c.1399-21C>G (n.1399-21C>G) c.1587-21C>G (n.1587-21C>G) c.193+3223C>G c.1458-21C>G (n.1458-21C>G) c.1515-21C>G (n.1515-21C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.34399881T>C | CA2584357517 | GPI | c.1542-20T>C (n.1542-20T>C) c.1659-20T>C (n.1659-20T>C) c.1208-20T>C c.1575-20T>C (n.1575-20T>C) n.2587-20T>C c.*593-20T>C (n.*593-20T>C) n.2599T>C n.1280-20T>C c.1399-20T>C (n.1399-20T>C) c.1587-20T>C (n.1587-20T>C) c.193+3224T>C c.1458-20T>C (n.1458-20T>C) c.1515-20T>C (n.1515-20T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.34399884C>A | CA2584357518 | GPI | c.1542-17C>A (n.1542-17C>A) c.1659-17C>A (n.1659-17C>A) c.1208-17C>A c.1575-17C>A (n.1575-17C>A) n.2587-17C>A c.*593-17C>A (n.*593-17C>A) n.2602C>A n.1280-17C>A c.1399-17C>A (n.1399-17C>A) c.1587-17C>A (n.1587-17C>A) c.193+3227C>A c.1458-17C>A (n.1458-17C>A) c.1515-17C>A (n.1515-17C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.34399884C>T | CA2584357519 | GPI | c.1542-17C>T (n.1542-17C>T) c.1659-17C>T (n.1659-17C>T) c.1208-17C>T c.1575-17C>T (n.1575-17C>T) n.2587-17C>T c.*593-17C>T (n.*593-17C>T) n.2602C>T n.1280-17C>T c.1399-17C>T (n.1399-17C>T) c.1587-17C>T (n.1587-17C>T) c.193+3227C>T c.1458-17C>T (n.1458-17C>T) c.1515-17C>T (n.1515-17C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.34399885C>A | CA2839568497 | GPI | c.1542-16C>A (n.1542-16C>A) c.1659-16C>A (n.1659-16C>A) c.1208-16C>A c.1575-16C>A (n.1575-16C>A) n.2587-16C>A c.*593-16C>A (n.*593-16C>A) n.2603C>A n.1280-16C>A c.1399-16C>A (n.1399-16C>A) c.1587-16C>A (n.1587-16C>A) c.193+3228C>A c.1458-16C>A (n.1458-16C>A) c.1515-16C>A (n.1515-16C>A) | |
19 | g.34399885C= | CA2333177877 | GPI | c.1542-16C= (n.1542-16C=) c.1659-16C= (n.1659-16C=) c.1208-16C= c.1575-16C= (n.1575-16C=) n.2587-16C= c.*593-16C= (n.*593-16C=) n.2603C= n.1280-16C= c.1399-16C= (n.1399-16C=) c.1587-16C= (n.1587-16C=) c.193+3228C= c.1458-16C= (n.1458-16C=) c.1515-16C= (n.1515-16C=) | |
19 | g.34399885C>T | CA9367482 | GPI | c.1542-16C>T (n.1542-16C>T) c.1659-16C>T (n.1659-16C>T) c.1208-16C>T c.1575-16C>T (n.1575-16C>T) n.2587-16C>T c.*593-16C>T (n.*593-16C>T) n.2603C>T n.1280-16C>T c.1399-16C>T (n.1399-16C>T) c.1587-16C>T (n.1587-16C>T) c.193+3228C>T c.1458-16C>T (n.1458-16C>T) c.1515-16C>T (n.1515-16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.34399889C>A | CA2527606226 | GPI | c.1542-12C>A (n.1542-12C>A) c.1659-12C>A (n.1659-12C>A) c.1208-12C>A c.1575-12C>A (n.1575-12C>A) n.2587-12C>A c.*593-12C>A (n.*593-12C>A) n.2607C>A n.1280-12C>A c.1399-12C>A (n.1399-12C>A) c.1587-12C>A (n.1587-12C>A) c.193+3232C>A c.1458-12C>A (n.1458-12C>A) c.1515-12C>A (n.1515-12C>A) | |
19 | g.34399889C>T | CA2576748692 | GPI | c.1542-12C>T (n.1542-12C>T) c.1659-12C>T (n.1659-12C>T) c.1208-12C>T c.1575-12C>T (n.1575-12C>T) n.2587-12C>T c.*593-12C>T (n.*593-12C>T) n.2607C>T n.1280-12C>T c.1399-12C>T (n.1399-12C>T) c.1587-12C>T (n.1587-12C>T) c.193+3232C>T c.1458-12C>T (n.1458-12C>T) c.1515-12C>T (n.1515-12C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.34399890C>T | CA2584357520 | GPI | c.1542-11C>T (n.1542-11C>T) c.1659-11C>T (n.1659-11C>T) c.1208-11C>T c.1575-11C>T (n.1575-11C>T) n.2587-11C>T c.*593-11C>T (n.*593-11C>T) n.2608C>T n.1280-11C>T c.1399-11C>T (n.1399-11C>T) c.1587-11C>T (n.1587-11C>T) c.193+3233C>T c.1458-11C>T (n.1458-11C>T) c.1515-11C>T (n.1515-11C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.34399891T>C | CA9367483 | GPI | c.1542-10T>C (n.1542-10T>C) c.1659-10T>C (n.1659-10T>C) c.1208-10T>C c.1575-10T>C (n.1575-10T>C) n.2587-10T>C c.*593-10T>C (n.*593-10T>C) n.2609T>C n.1280-10T>C c.1399-10T>C (n.1399-10T>C) c.1587-10T>C (n.1587-10T>C) c.193+3234T>C c.1458-10T>C (n.1458-10T>C) c.1515-10T>C (n.1515-10T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.34399891T= | CA2333177878 | GPI | c.1542-10T= (n.1542-10T=) c.1659-10T= (n.1659-10T=) c.1208-10T= c.1575-10T= (n.1575-10T=) n.2587-10T= c.*593-10T= (n.*593-10T=) n.2609T= n.1280-10T= c.1399-10T= (n.1399-10T=) c.1587-10T= (n.1587-10T=) c.193+3234T= c.1458-10T= (n.1458-10T=) c.1515-10T= (n.1515-10T=) | |
19 | g.34399892T>C | CA2503397813 | GPI | c.1542-9T>C (n.1542-9T>C) c.1659-9T>C (n.1659-9T>C) c.1208-9T>C c.1575-9T>C (n.1575-9T>C) n.2587-9T>C c.*593-9T>C (n.*593-9T>C) n.2610T>C n.1280-9T>C c.1399-9T>C (n.1399-9T>C) c.1587-9T>C (n.1587-9T>C) c.193+3235T>C c.1458-9T>C (n.1458-9T>C) c.1515-9T>C (n.1515-9T>C) | |
19 | g.34399894_34399895delinsCC | CA2580096797 | GPI | c.1542-7_1542-6delinsCC (n.1542-7_1542-6delinsCC) c.1659-7_1659-6delinsCC (n.1659-7_1659-6delinsCC) c.1208-7_1208-6delinsCC c.1575-7_1575-6delinsCC (n.1575-7_1575-6delinsCC) n.2587-7_2587-6delinsCC c.*593-7_*593-6delinsCC (n.*593-7_*593-6delinsCC) n.2612_2613delinsCC n.1280-7_1280-6delinsCC c.1399-7_1399-6delinsCC (n.1399-7_1399-6delinsCC) c.1587-7_1587-6delinsCC (n.1587-7_1587-6delinsCC) c.193+3237_193+3238delinsCC c.1458-7_1458-6delinsCC (n.1458-7_1458-6delinsCC) c.1515-7_1515-6delinsCC (n.1515-7_1515-6delinsCC) | ClinVar dbSNP |
19 | g.34399895T>C | CA2333177880 | GPI | c.1542-6T>C (n.1542-6T>C) c.1659-6T>C (n.1659-6T>C) c.1208-6T>C c.1575-6T>C (n.1575-6T>C) n.2587-6T>C c.*593-6T>C (n.*593-6T>C) n.2613T>C n.1280-6T>C c.1399-6T>C (n.1399-6T>C) c.1587-6T>C (n.1587-6T>C) c.193+3238T>C c.1458-6T>C (n.1458-6T>C) c.1515-6T>C (n.1515-6T>C) | dbSNP |
19 | g.34399895T= | CA2333177879 | GPI | c.1542-6T= (n.1542-6T=) c.1659-6T= (n.1659-6T=) c.1208-6T= c.1575-6T= (n.1575-6T=) n.2587-6T= c.*593-6T= (n.*593-6T=) n.2613T= n.1280-6T= c.1399-6T= (n.1399-6T=) c.1587-6T= (n.1587-6T=) c.193+3238T= c.1458-6T= (n.1458-6T=) c.1515-6T= (n.1515-6T=) | |
19 | g.34399898C= | CA2333177881 | GPI | c.1542-3C= (n.1542-3C=) c.1659-3C= (n.1659-3C=) c.1208-3C= c.1575-3C= (n.1575-3C=) n.2587-3C= c.*593-3C= (n.*593-3C=) n.2616C= n.1280-3C= c.1399-3C= (n.1399-3C=) c.1587-3C= (n.1587-3C=) c.193+3241C= c.1458-3C= (n.1458-3C=) c.1515-3C= (n.1515-3C=) | |
19 | g.34399898C>T | CA307634701 | GPI | c.1542-3C>T (n.1542-3C>T) c.1659-3C>T (n.1659-3C>T) c.1208-3C>T c.1575-3C>T (n.1575-3C>T) n.2587-3C>T c.*593-3C>T (n.*593-3C>T) n.2616C>T n.1280-3C>T c.1399-3C>T (n.1399-3C>T) c.1587-3C>T (n.1587-3C>T) c.193+3241C>T c.1458-3C>T (n.1458-3C>T) c.1515-3C>T (n.1515-3C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.34399899A= | CA2333177882 | GPI | c.1542-2A= (n.1542-2A=) c.1659-2A= (n.1659-2A=) c.1208-2A= c.1575-2A= (n.1575-2A=) n.2587-2A= c.*593-2A= (n.*593-2A=) n.2617A= n.1280-2A= c.1399-2A= (n.1399-2A=) c.1587-2A= (n.1587-2A=) c.193+3242A= c.1458-2A= (n.1458-2A=) c.1515-2A= (n.1515-2A=) | |
19 | g.34399899A>C | CA405246551 | GPI | c.1542-2A>C (n.1542-2A>C) c.1659-2A>C (n.1659-2A>C) c.1208-2A>C c.1575-2A>C (n.1575-2A>C) n.2587-2A>C c.*593-2A>C (n.*593-2A>C) n.2617A>C n.1280-2A>C c.1399-2A>C (n.1399-2A>C) c.1587-2A>C (n.1587-2A>C) c.193+3242A>C c.1458-2A>C (n.1458-2A>C) c.1515-2A>C (n.1515-2A>C) | |
19 | g.34399899A>G | CA405246552 | GPI | c.1542-2A>G (n.1542-2A>G) c.1659-2A>G (n.1659-2A>G) c.1208-2A>G c.1575-2A>G (n.1575-2A>G) n.2587-2A>G c.*593-2A>G (n.*593-2A>G) n.2617A>G n.1280-2A>G c.1399-2A>G (n.1399-2A>G) c.1587-2A>G (n.1587-2A>G) c.193+3242A>G c.1458-2A>G (n.1458-2A>G) c.1515-2A>G (n.1515-2A>G) | |
19 | g.34399899A>T | CA307634703 | GPI | c.1542-2A>T (n.1542-2A>T) c.1659-2A>T (n.1659-2A>T) c.1208-2A>T c.1575-2A>T (n.1575-2A>T) n.2587-2A>T c.*593-2A>T (n.*593-2A>T) n.2617A>T n.1280-2A>T c.1399-2A>T (n.1399-2A>T) c.1587-2A>T (n.1587-2A>T) c.193+3242A>T c.1458-2A>T (n.1458-2A>T) c.1515-2A>T (n.1515-2A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.34399900G>A | CA405246555 | GPI | c.1542-1G>A (n.1542-1G>A) c.1659-1G>A (n.1659-1G>A) c.1208-1G>A c.1575-1G>A (n.1575-1G>A) n.2587-1G>A c.*593-1G>A (n.*593-1G>A) n.2618G>A n.1280-1G>A c.1399-1G>A (n.1399-1G>A) c.1587-1G>A (n.1587-1G>A) c.193+3243G>A c.1458-1G>A (n.1458-1G>A) c.1515-1G>A (n.1515-1G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.34399900G>C | CA405246554 | GPI | c.1542-1G>C (n.1542-1G>C) c.1659-1G>C (n.1659-1G>C) c.1208-1G>C c.1575-1G>C (n.1575-1G>C) n.2587-1G>C c.*593-1G>C (n.*593-1G>C) n.2618G>C n.1280-1G>C c.1399-1G>C (n.1399-1G>C) c.1587-1G>C (n.1587-1G>C) c.193+3243G>C c.1458-1G>C (n.1458-1G>C) c.1515-1G>C (n.1515-1G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.34399900G>T | CA405246553 | GPI | c.1542-1G>T (n.1542-1G>T) c.1659-1G>T (n.1659-1G>T) c.1208-1G>T c.1575-1G>T (n.1575-1G>T) n.2587-1G>T c.*593-1G>T (n.*593-1G>T) n.2618G>T n.1280-1G>T c.1399-1G>T (n.1399-1G>T) c.1587-1G>T (n.1587-1G>T) c.193+3243G>T c.1458-1G>T (n.1458-1G>T) c.1515-1G>T (n.1515-1G>T) | |
19 | g.34399901A>C | CA405246556 | GPI | c.1542A>C (p.Gly514=) c.1659A>C (p.Gly553=) c.1208A>C c.1575A>C (p.Gly525=) n.2587A>C c.*593A>C (n.*593A>C) n.2619A>C n.1280A>C c.1399A>C (p.Ser467Arg) c.1587A>C (p.Gly529=) c.193+3244A>C c.1458A>C (p.Gly486=) c.1515A>C (p.Gly505=) | |
19 | g.34399901A>G | CA405246557 | GPI | c.1542A>G (p.Gly514=) c.1659A>G (p.Gly553=) c.1208A>G c.1575A>G (p.Gly525=) n.2587A>G c.*593A>G (n.*593A>G) n.2619A>G n.1280A>G c.1399A>G (p.Ser467Gly) c.1587A>G (p.Gly529=) c.193+3244A>G c.1458A>G (p.Gly486=) c.1515A>G (p.Gly505=) | gnomAD v4 |
19 | g.34399901A>T | CA405246558 | GPI | c.1542A>T (p.Gly514=) c.1659A>T (p.Gly553=) c.1208A>T c.1575A>T (p.Gly525=) n.2587A>T c.*593A>T (n.*593A>T) n.2619A>T n.1280A>T c.1399A>T (p.Ser467Cys) c.1587A>T (p.Gly529=) c.193+3244A>T c.1458A>T (p.Gly486=) c.1515A>T (p.Gly505=) | |
19 | g.34399902G>A | CA405246559 | GPI | c.1543G>A (p.Val515Met) c.1660G>A (p.Val554Met) c.1209G>A c.1576G>A (p.Val526Met) n.2588G>A c.*594G>A (n.*594G>A) n.2620G>A n.1281G>A c.1400G>A (p.Ser467Asn) c.1588G>A (p.Val530Met) c.193+3245G>A c.1459G>A (p.Val487Met) c.1516G>A (p.Val506Met) | |
19 | g.34399902G>C | CA405246560 | GPI | c.1543G>C (p.Val515Leu) c.1660G>C (p.Val554Leu) c.1209G>C c.1576G>C (p.Val526Leu) n.2588G>C c.*594G>C (n.*594G>C) n.2620G>C n.1281G>C c.1400G>C (p.Ser467Thr) c.1588G>C (p.Val530Leu) c.193+3245G>C c.1459G>C (p.Val487Leu) c.1516G>C (p.Val506Leu) | |
19 | g.34399902G>T | CA405246561 | GPI | c.1543G>T (p.Val515Leu) c.1660G>T (p.Val554Leu) c.1209G>T c.1576G>T (p.Val526Leu) n.2588G>T c.*594G>T (n.*594G>T) n.2620G>T n.1281G>T c.1400G>T (p.Ser467Ile) c.1588G>T (p.Val530Leu) c.193+3245G>T c.1459G>T (p.Val487Leu) c.1516G>T (p.Val506Leu) | |
19 | g.34399903_34399904del | CA2576748693 | GPI | c.1544_1545del (p.Val515GlyfsTer8) c.1661_1662del (p.Val554GlyfsTer8) c.1210_1211del c.1577_1578del (p.Val526GlyfsTer8) n.2589_2590del c.*595_*596del (n.*595_*596del) n.2621_2622del n.1282_1283del c.1401_1402del (p.Ser467ArgfsTer11) c.1589_1590del (p.Val530GlyfsTer8) c.193+3246_193+3247del c.1460_1461del (p.Val487GlyfsTer8) c.1517_1518del (p.Val506GlyfsTer8) | gnomAD v4 |
19 | g.34399903T>A | CA405246562 | GPI | c.1544T>A (p.Val515Glu) c.1661T>A (p.Val554Glu) c.1210T>A c.1577T>A (p.Val526Glu) n.2589T>A c.*595T>A (n.*595T>A) n.2621T>A n.1282T>A c.1401T>A (p.Ser467Arg) c.1589T>A (p.Val530Glu) c.193+3246T>A c.1460T>A (p.Val487Glu) c.1517T>A (p.Val506Glu) | |
19 | g.34399903T>C | CA405246563 | GPI | c.1544T>C (p.Val515Ala) c.1661T>C (p.Val554Ala) c.1210T>C c.1577T>C (p.Val526Ala) n.2589T>C c.*595T>C (n.*595T>C) n.2621T>C n.1282T>C c.1401T>C (p.Ser467=) c.1589T>C (p.Val530Ala) c.193+3246T>C c.1460T>C (p.Val487Ala) c.1517T>C (p.Val506Ala) | |
19 | g.34399903T>G | CA405246564 | GPI | c.1544T>G (p.Val515Gly) c.1661T>G (p.Val554Gly) c.1210T>G c.1577T>G (p.Val526Gly) n.2589T>G c.*595T>G (n.*595T>G) n.2621T>G n.1282T>G c.1401T>G (p.Ser467Arg) c.1589T>G (p.Val530Gly) c.193+3246T>G c.1460T>G (p.Val487Gly) c.1517T>G (p.Val506Gly) | |
19 | g.34399904G>A | CA307634711 | GPI | c.1545G>A (p.Val515=) c.1662G>A (p.Val554=) c.1211G>A c.1578G>A (p.Val526=) n.2590G>A c.*596G>A (n.*596G>A) n.2622G>A n.1283G>A c.1402G>A (p.Gly468Arg) c.1590G>A (p.Val530=) c.193+3247G>A c.1461G>A (p.Val487=) c.1518G>A (p.Val506=) | dbSNP |
19 | g.34399904G>C | CA405246565 | GPI | c.1545G>C (p.Val515=) c.1662G>C (p.Val554=) c.1211G>C c.1578G>C (p.Val526=) n.2590G>C c.*596G>C (n.*596G>C) n.2622G>C n.1283G>C c.1402G>C (p.Gly468Arg) c.1590G>C (p.Val530=) c.193+3247G>C c.1461G>C (p.Val487=) c.1518G>C (p.Val506=) | |
19 | g.34399904G= | CA2333177883 | GPI | c.1545G= (p.Val515=) c.1662G= (p.Val554=) c.1211G= c.1578G= (p.Val526=) n.2590G= c.*596G= (n.*596G=) n.2622G= n.1283G= c.1402G= (p.Gly468=) c.1590G= (p.Val530=) c.193+3247G= c.1461G= (p.Val487=) c.1518G= (p.Val506=) | |
19 | g.34399904G>T | CA405246566 | GPI | c.1545G>T (p.Val515=) c.1662G>T (p.Val554=) c.1211G>T c.1578G>T (p.Val526=) n.2590G>T c.*596G>T (n.*596G>T) n.2622G>T n.1283G>T c.1402G>T (p.Gly468Ter) c.1590G>T (p.Val530=) c.193+3247G>T c.1461G>T (p.Val487=) c.1518G>T (p.Val506=) | |
19 | g.34399905G>A | CA405246569 | GPI | c.1546G>A (p.Glu516Lys) c.1663G>A (p.Glu555Lys) c.1212G>A c.1579G>A (p.Glu527Lys) n.2591G>A c.*597G>A (n.*597G>A) n.2623G>A n.1284G>A c.1403G>A (p.Gly468Glu) c.1591G>A (p.Glu531Lys) c.193+3248G>A c.1462G>A (p.Glu488Lys) c.1519G>A (p.Glu507Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.34399905G>C | CA405246568 | GPI | c.1546G>C (p.Glu516Gln) c.1663G>C (p.Glu555Gln) c.1212G>C c.1579G>C (p.Glu527Gln) n.2591G>C c.*597G>C (n.*597G>C) n.2623G>C n.1284G>C c.1403G>C (p.Gly468Ala) c.1591G>C (p.Glu531Gln) c.193+3248G>C c.1462G>C (p.Glu488Gln) c.1519G>C (p.Glu507Gln) | gnomAD v4 |
19 | g.34399905G= | CA2333177884 | GPI | c.1546G= (p.Glu516=) c.1663G= (p.Glu555=) c.1212G= c.1579G= (p.Glu527=) n.2591G= c.*597G= (n.*597G=) n.2623G= n.1284G= c.1403G= (p.Gly468=) c.1591G= (p.Glu531=) c.193+3248G= c.1462G= (p.Glu488=) c.1519G= (p.Glu507=) | |
19 | g.34399905G>T | CA405246567 | GPI | c.1546G>T (p.Glu516Ter) c.1663G>T (p.Glu555Ter) c.1212G>T c.1579G>T (p.Glu527Ter) n.2591G>T c.*597G>T (n.*597G>T) n.2623G>T n.1284G>T c.1403G>T (p.Gly468Val) c.1591G>T (p.Glu531Ter) c.193+3248G>T c.1462G>T (p.Glu488Ter) c.1519G>T (p.Glu507Ter) | |
19 | g.34399906A>C | CA405246570 | GPI | c.1547A>C (p.Glu516Ala) c.1664A>C (p.Glu555Ala) c.1213A>C c.1580A>C (p.Glu527Ala) n.2592A>C c.*598A>C (n.*598A>C) n.2624A>C n.1285A>C c.1404A>C (p.Gly468=) c.1592A>C (p.Glu531Ala) c.193+3249A>C c.1463A>C (p.Glu488Ala) c.1520A>C (p.Glu507Ala) | |
19 | g.34399906A>G | CA405246571 | GPI | c.1547A>G (p.Glu516Gly) c.1664A>G (p.Glu555Gly) c.1213A>G c.1580A>G (p.Glu527Gly) n.2592A>G c.*598A>G (n.*598A>G) n.2624A>G n.1285A>G c.1404A>G (p.Gly468=) c.1592A>G (p.Glu531Gly) c.193+3249A>G c.1463A>G (p.Glu488Gly) c.1520A>G (p.Glu507Gly) | |
19 | g.34399906A>T | CA405246572 | GPI | c.1547A>T (p.Glu516Val) c.1664A>T (p.Glu555Val) c.1213A>T c.1580A>T (p.Glu527Val) n.2592A>T c.*598A>T (n.*598A>T) n.2624A>T n.1285A>T c.1404A>T (p.Gly468=) c.1592A>T (p.Glu531Val) c.193+3249A>T c.1463A>T (p.Glu488Val) c.1520A>T (p.Glu507Val) | |
19 | g.34399907G>A | CA405246573 | GPI | c.1548G>A (p.Glu516=) c.1665G>A (p.Glu555=) c.1214G>A c.1581G>A (p.Glu527=) n.2593G>A c.*599G>A (n.*599G>A) n.2625G>A n.1286G>A c.1405G>A (p.Ala469Thr) c.1593G>A (p.Glu531=) c.193+3250G>A c.1464G>A (p.Glu488=) c.1521G>A (p.Glu507=) | gnomAD v4 |
19 | g.34399907G>C | CA405246574 | GPI | c.1548G>C (p.Glu516Asp) c.1665G>C (p.Glu555Asp) c.1214G>C c.1581G>C (p.Glu527Asp) n.2593G>C c.*599G>C (n.*599G>C) n.2625G>C n.1286G>C c.1405G>C (p.Ala469Pro) c.1593G>C (p.Glu531Asp) c.193+3250G>C c.1464G>C (p.Glu488Asp) c.1521G>C (p.Glu507Asp) | |
19 | g.34399907G>T | CA405246575 | GPI | c.1548G>T (p.Glu516Asp) c.1665G>T (p.Glu555Asp) c.1214G>T c.1581G>T (p.Glu527Asp) n.2593G>T c.*599G>T (n.*599G>T) n.2625G>T n.1286G>T c.1405G>T (p.Ala469Ser) c.1593G>T (p.Glu531Asp) c.193+3250G>T c.1464G>T (p.Glu488Asp) c.1521G>T (p.Glu507Asp) | |
19 | g.34399908C>A | CA405246577 | GPI | c.1549C>A (p.Leu517Met) c.1666C>A (p.Leu556Met) c.1215C>A c.1582C>A (p.Leu528Met) n.2594C>A c.*600C>A (n.*600C>A) n.2626C>A n.1287C>A c.1406C>A (p.Ala469Asp) c.1594C>A (p.Leu532Met) c.193+3251C>A c.1465C>A (p.Leu489Met) c.1522C>A (p.Leu508Met) | |
19 | g.34399908C= | CA2333177885 | GPI | c.1549C= (p.Leu517=) c.1666C= (p.Leu556=) c.1215C= c.1582C= (p.Leu528=) n.2594C= c.*600C= (n.*600C=) n.2626C= n.1287C= c.1406C= (p.Ala469=) c.1594C= (p.Leu532=) c.193+3251C= c.1465C= (p.Leu489=) c.1522C= (p.Leu508=) | |
19 | g.34399908C>G | CA405246576 | GPI | c.1549C>G (p.Leu517Val) c.1666C>G (p.Leu556Val) c.1215C>G c.1582C>G (p.Leu528Val) n.2594C>G c.*600C>G (n.*600C>G) n.2626C>G n.1287C>G c.1406C>G (p.Ala469Gly) c.1594C>G (p.Leu532Val) c.193+3251C>G c.1465C>G (p.Leu489Val) c.1522C>G (p.Leu508Val) | gnomAD v4 |
19 | g.34399908C>T | CA307634720 | GPI | c.1549C>T (p.Leu517=) c.1666C>T (p.Leu556=) c.1215C>T c.1582C>T (p.Leu528=) n.2594C>T c.*600C>T (n.*600C>T) n.2626C>T n.1287C>T c.1406C>T (p.Ala469Val) c.1594C>T (p.Leu532=) c.193+3251C>T c.1465C>T (p.Leu489=) c.1522C>T (p.Leu508=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.34399909T>A | CA405246578 | GPI | c.1550T>A (p.Leu517Gln) c.1667T>A (p.Leu556Gln) c.1216T>A c.1583T>A (p.Leu528Gln) n.2595T>A c.*601T>A (n.*601T>A) n.2627T>A n.1288T>A c.1407T>A (p.Ala469=) c.1595T>A (p.Leu532Gln) c.193+3252T>A c.1466T>A (p.Leu489Gln) c.1523T>A (p.Leu508Gln) | |
19 | g.34399909T>C | CA405246579 | GPI | c.1550T>C (p.Leu517Pro) c.1667T>C (p.Leu556Pro) c.1216T>C c.1583T>C (p.Leu528Pro) n.2595T>C c.*601T>C (n.*601T>C) n.2627T>C n.1288T>C c.1407T>C (p.Ala469=) c.1595T>C (p.Leu532Pro) c.193+3252T>C c.1466T>C (p.Leu489Pro) c.1523T>C (p.Leu508Pro) | |
19 | g.34399909T>G | CA405246580 | GPI | c.1550T>G (p.Leu517Arg) c.1667T>G (p.Leu556Arg) c.1216T>G c.1583T>G (p.Leu528Arg) n.2595T>G c.*601T>G (n.*601T>G) n.2627T>G n.1288T>G c.1407T>G (p.Ala469=) c.1595T>G (p.Leu532Arg) c.193+3252T>G c.1466T>G (p.Leu489Arg) c.1523T>G (p.Leu508Arg) | |
19 | g.34399910G>A | CA405246581 | GPI | c.1551G>A (p.Leu517=) c.1668G>A (p.Leu556=) c.1217G>A c.1584G>A (p.Leu528=) n.2596G>A c.*602G>A (n.*602G>A) n.2628G>A n.1289G>A c.1408G>A (p.Gly470Arg) c.1596G>A (p.Leu532=) c.193+3253G>A c.1467G>A (p.Leu489=) c.1524G>A (p.Leu508=) | |
19 | g.34399910G>C | CA405246582 | GPI | c.1551G>C (p.Leu517=) c.1668G>C (p.Leu556=) c.1217G>C c.1584G>C (p.Leu528=) n.2596G>C c.*602G>C (n.*602G>C) n.2628G>C n.1289G>C c.1408G>C (p.Gly470Arg) c.1596G>C (p.Leu532=) c.193+3253G>C c.1467G>C (p.Leu489=) c.1524G>C (p.Leu508=) | |
19 | g.34399910G>T | CA405246583 | GPI | c.1551G>T (p.Leu517=) c.1668G>T (p.Leu556=) c.1217G>T c.1584G>T (p.Leu528=) n.2596G>T c.*602G>T (n.*602G>T) n.2628G>T n.1289G>T c.1408G>T (p.Gly470Trp) c.1596G>T (p.Leu532=) c.193+3253G>T c.1467G>T (p.Leu489=) c.1524G>T (p.Leu508=) | |
19 | g.34399911G>A | CA405246584 | GPI | c.1552G>A (p.Gly518Arg) c.1669G>A (p.Gly557Arg) c.1218G>A c.1585G>A (p.Gly529Arg) n.2597G>A c.*603G>A (n.*603G>A) n.2629G>A n.1290G>A c.1409G>A (p.Gly470Glu) c.1597G>A (p.Gly533Arg) c.193+3254G>A c.1468G>A (p.Gly490Arg) c.1525G>A (p.Gly509Arg) | |
19 | g.34399911G>C | CA405246586 | GPI | c.1552G>C (p.Gly518Arg) c.1669G>C (p.Gly557Arg) c.1218G>C c.1585G>C (p.Gly529Arg) n.2597G>C c.*603G>C (n.*603G>C) n.2629G>C n.1290G>C c.1409G>C (p.Gly470Ala) c.1597G>C (p.Gly533Arg) c.193+3254G>C c.1468G>C (p.Gly490Arg) c.1525G>C (p.Gly509Arg) | |
19 | g.34399911G>T | CA405246585 | GPI | c.1552G>T (p.Gly518Ter) c.1669G>T (p.Gly557Ter) c.1218G>T c.1585G>T (p.Gly529Ter) n.2597G>T c.*603G>T (n.*603G>T) n.2629G>T n.1290G>T c.1409G>T (p.Gly470Val) c.1597G>T (p.Gly533Ter) c.193+3254G>T c.1468G>T (p.Gly490Ter) c.1525G>T (p.Gly509Ter) | |
19 | g.34399912G>A | CA405246587 | GPI | c.1553G>A (p.Gly518Glu) c.1670G>A (p.Gly557Glu) c.1219G>A c.1586G>A (p.Gly529Glu) n.2598G>A c.*604G>A (n.*604G>A) n.2630G>A n.1291G>A c.1410G>A (p.Gly470=) c.1598G>A (p.Gly533Glu) c.193+3255G>A c.1469G>A (p.Gly490Glu) c.1526G>A (p.Gly509Glu) | |
19 | g.34399912G>C | CA405246588 | GPI | c.1553G>C (p.Gly518Ala) c.1670G>C (p.Gly557Ala) c.1219G>C c.1586G>C (p.Gly529Ala) n.2598G>C c.*604G>C (n.*604G>C) n.2630G>C n.1291G>C c.1410G>C (p.Gly470=) c.1598G>C (p.Gly533Ala) c.193+3255G>C c.1469G>C (p.Gly490Ala) c.1526G>C (p.Gly509Ala) | gnomAD v4 |
19 | g.34399912G>T | CA405246589 | GPI | c.1553G>T (p.Gly518Val) c.1670G>T (p.Gly557Val) c.1219G>T c.1586G>T (p.Gly529Val) n.2598G>T c.*604G>T (n.*604G>T) n.2630G>T n.1291G>T c.1410G>T (p.Gly470=) c.1598G>T (p.Gly533Val) c.193+3255G>T c.1469G>T (p.Gly490Val) c.1526G>T (p.Gly509Val) | |
19 | g.34399913A= | CA2333177886 | GPI | c.1554A= (p.Gly518=) c.1671A= (p.Gly557=) c.1220A= c.1587A= (p.Gly529=) n.2599A= c.*605A= (n.*605A=) n.2631A= n.1292A= c.1411A= (p.Lys471=) c.1599A= (p.Gly533=) c.193+3256A= c.1470A= (p.Gly490=) c.1527A= (p.Gly509=) | |
19 | g.34399913A>C | CA405246590 | GPI | c.1554A>C (p.Gly518=) c.1671A>C (p.Gly557=) c.1220A>C c.1587A>C (p.Gly529=) n.2599A>C c.*605A>C (n.*605A>C) n.2631A>C n.1292A>C c.1411A>C (p.Lys471Gln) c.1599A>C (p.Gly533=) c.193+3256A>C c.1470A>C (p.Gly490=) c.1527A>C (p.Gly509=) | |
19 | g.34399913A>G | CA405246591 | GPI | c.1554A>G (p.Gly518=) c.1671A>G (p.Gly557=) c.1220A>G c.1587A>G (p.Gly529=) n.2599A>G c.*605A>G (n.*605A>G) n.2631A>G n.1292A>G c.1411A>G (p.Lys471Glu) c.1599A>G (p.Gly533=) c.193+3256A>G c.1470A>G (p.Gly490=) c.1527A>G (p.Gly509=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.34399913A>T | CA405246592 | GPI | c.1554A>T (p.Gly518=) c.1671A>T (p.Gly557=) c.1220A>T c.1587A>T (p.Gly529=) n.2599A>T c.*605A>T (n.*605A>T) n.2631A>T n.1292A>T c.1411A>T (p.Lys471Ter) c.1599A>T (p.Gly533=) c.193+3256A>T c.1470A>T (p.Gly490=) c.1527A>T (p.Gly509=) | |
19 | g.34399914A>C | CA405246593 | GPI | c.1555A>C (p.Lys519Gln) c.1672A>C (p.Lys558Gln) c.1221A>C c.1588A>C (p.Lys530Gln) n.2600A>C c.*606A>C (n.*606A>C) n.2632A>C n.1293A>C c.1412A>C (p.Lys471Thr) c.1600A>C (p.Lys534Gln) c.193+3257A>C c.1471A>C (p.Lys491Gln) c.1528A>C (p.Lys510Gln) | |
19 | g.34399914A>G | CA405246594 | GPI | c.1555A>G (p.Lys519Glu) c.1672A>G (p.Lys558Glu) c.1221A>G c.1588A>G (p.Lys530Glu) n.2600A>G c.*606A>G (n.*606A>G) n.2632A>G n.1293A>G c.1412A>G (p.Lys471Arg) c.1600A>G (p.Lys534Glu) c.193+3257A>G c.1471A>G (p.Lys491Glu) c.1528A>G (p.Lys510Glu) | |
19 | g.34399914A>T | CA405246595 | GPI | c.1555A>T (p.Lys519Ter) c.1672A>T (p.Lys558Ter) c.1221A>T c.1588A>T (p.Lys530Ter) n.2600A>T c.*606A>T (n.*606A>T) n.2632A>T n.1293A>T c.1412A>T (p.Lys471Ile) c.1600A>T (p.Lys534Ter) c.193+3257A>T c.1471A>T (p.Lys491Ter) c.1528A>T (p.Lys510Ter) | |
19 | g.34399915A>C | CA405246596 | GPI | c.1556A>C (p.Lys519Thr) c.1673A>C (p.Lys558Thr) c.1222A>C c.1589A>C (p.Lys530Thr) n.2601A>C c.*607A>C (n.*607A>C) n.2633A>C n.1294A>C c.1413A>C (p.Lys471Asn) c.1601A>C (p.Lys534Thr) c.193+3258A>C c.1472A>C (p.Lys491Thr) c.1529A>C (p.Lys510Thr) | |
19 | g.34399915A>G | CA405246597 | GPI | c.1556A>G (p.Lys519Arg) c.1673A>G (p.Lys558Arg) c.1222A>G c.1589A>G (p.Lys530Arg) n.2601A>G c.*607A>G (n.*607A>G) n.2633A>G n.1294A>G c.1413A>G (p.Lys471=) c.1601A>G (p.Lys534Arg) c.193+3258A>G c.1472A>G (p.Lys491Arg) c.1529A>G (p.Lys510Arg) | |
19 | g.34399915A>T | CA405246598 | GPI | c.1556A>T (p.Lys519Met) c.1673A>T (p.Lys558Met) c.1222A>T c.1589A>T (p.Lys530Met) n.2601A>T c.*607A>T (n.*607A>T) n.2633A>T n.1294A>T c.1413A>T (p.Lys471Asn) c.1601A>T (p.Lys534Met) c.193+3258A>T c.1472A>T (p.Lys491Met) c.1529A>T (p.Lys510Met) | |
19 | g.34399916G>A | CA405246599 | GPI | c.1557G>A (p.Lys519=) c.1674G>A (p.Lys558=) c.1223G>A c.1590G>A (p.Lys530=) n.2602G>A c.*608G>A (n.*608G>A) n.2634G>A n.1295G>A c.1414G>A (p.Ala472Thr) c.1602G>A (p.Lys534=) c.193+3259G>A c.1473G>A (p.Lys491=) c.1530G>A (p.Lys510=) | |
19 | g.34399916G>C | CA405246601 | GPI | c.1557G>C (p.Lys519Asn) c.1674G>C (p.Lys558Asn) c.1223G>C c.1590G>C (p.Lys530Asn) n.2602G>C c.*608G>C (n.*608G>C) n.2634G>C n.1295G>C c.1414G>C (p.Ala472Pro) c.1602G>C (p.Lys534Asn) c.193+3259G>C c.1473G>C (p.Lys491Asn) c.1530G>C (p.Lys510Asn) | |
19 | g.34399916G>T | CA405246600 | GPI | c.1557G>T (p.Lys519Asn) c.1674G>T (p.Lys558Asn) c.1223G>T c.1590G>T (p.Lys530Asn) n.2602G>T c.*608G>T (n.*608G>T) n.2634G>T n.1295G>T c.1414G>T (p.Ala472Ser) c.1602G>T (p.Lys534Asn) c.193+3259G>T c.1473G>T (p.Lys491Asn) c.1530G>T (p.Lys510Asn) | |
19 | g.34399917C>A | CA405246602 | GPI | c.1558C>A (p.Gln520Lys) c.1675C>A (p.Gln559Lys) c.1224C>A c.1591C>A (p.Gln531Lys) n.2603C>A c.*609C>A (n.*609C>A) n.2635C>A n.1296C>A c.1415C>A (p.Ala472Glu) c.1603C>A (p.Gln535Lys) c.193+3260C>A c.1474C>A (p.Gln492Lys) c.1531C>A (p.Gln511Lys) | |
19 | g.34399917C= | CA2333177887 | GPI | c.1558C= (p.Gln520=) c.1675C= (p.Gln559=) c.1224C= c.1591C= (p.Gln531=) n.2603C= c.*609C= (n.*609C=) n.2635C= n.1296C= c.1415C= (p.Ala472=) c.1603C= (p.Gln535=) c.193+3260C= c.1474C= (p.Gln492=) c.1531C= (p.Gln511=) | |
19 | g.34399917C>G | CA405246603 | GPI | c.1558C>G (p.Gln520Glu) c.1675C>G (p.Gln559Glu) c.1224C>G c.1591C>G (p.Gln531Glu) n.2603C>G c.*609C>G (n.*609C>G) n.2635C>G n.1296C>G c.1415C>G (p.Ala472Gly) c.1603C>G (p.Gln535Glu) c.193+3260C>G c.1474C>G (p.Gln492Glu) c.1531C>G (p.Gln511Glu) | |
19 | g.34399917C>T | CA405246604 | GPI | c.1558C>T (p.Gln520Ter) c.1675C>T (p.Gln559Ter) c.1224C>T c.1591C>T (p.Gln531Ter) n.2603C>T c.*609C>T (n.*609C>T) n.2635C>T n.1296C>T c.1415C>T (p.Ala472Val) c.1603C>T (p.Gln535Ter) c.193+3260C>T c.1474C>T (p.Gln492Ter) c.1531C>T (p.Gln511Ter) | dbSNP |
19 | g.34399917dup | CA2584357521 | GPI | c.1558dup (p.Gln520ProfsTer4) c.1675dup (p.Gln559ProfsTer4) c.1224dup c.1591dup (p.Gln531ProfsTer4) n.2603dup c.*609dup (n.*609dup) n.2635dup n.1296dup c.1415dup (p.Ala473SerfsTer6) c.1603dup (p.Gln535ProfsTer4) c.193+3260dup c.1474dup (p.Gln492ProfsTer4) c.1531dup (p.Gln511ProfsTer4) | gnomAD v4 |
19 | g.34399918A>C | CA405246605 | GPI | c.1559A>C (p.Gln520Pro) c.1676A>C (p.Gln559Pro) c.1225A>C c.1592A>C (p.Gln531Pro) n.2604A>C c.*610A>C (n.*610A>C) n.2636A>C n.1297A>C c.1416A>C (p.Ala472=) c.1604A>C (p.Gln535Pro) c.193+3261A>C c.1475A>C (p.Gln492Pro) c.1532A>C (p.Gln511Pro) | |
19 | g.34399918A>G | CA405246606 | GPI | c.1559A>G (p.Gln520Arg) c.1676A>G (p.Gln559Arg) c.1225A>G c.1592A>G (p.Gln531Arg) n.2604A>G c.*610A>G (n.*610A>G) n.2636A>G n.1297A>G c.1416A>G (p.Ala472=) c.1604A>G (p.Gln535Arg) c.193+3261A>G c.1475A>G (p.Gln492Arg) c.1532A>G (p.Gln511Arg) | |
19 | g.34399918A>T | CA405246607 | GPI | c.1559A>T (p.Gln520Leu) c.1676A>T (p.Gln559Leu) c.1225A>T c.1592A>T (p.Gln531Leu) n.2604A>T c.*610A>T (n.*610A>T) n.2636A>T n.1297A>T c.1416A>T (p.Ala472=) c.1604A>T (p.Gln535Leu) c.193+3261A>T c.1475A>T (p.Gln492Leu) c.1532A>T (p.Gln511Leu) | |
19 | g.34399919G>A | CA405246608 | GPI | c.1560G>A (p.Gln520=) c.1677G>A (p.Gln559=) c.1226G>A c.1593G>A (p.Gln531=) n.2605G>A c.*611G>A (n.*611G>A) n.2637G>A n.1298G>A c.1417G>A (p.Ala473Thr) c.1605G>A (p.Gln535=) c.193+3262G>A c.1476G>A (p.Gln492=) c.1533G>A (p.Gln511=) | |
19 | g.34399919G>C | CA405246609 | GPI | c.1560G>C (p.Gln520His) c.1677G>C (p.Gln559His) c.1226G>C c.1593G>C (p.Gln531His) n.2605G>C c.*611G>C (n.*611G>C) n.2637G>C n.1298G>C c.1417G>C (p.Ala473Pro) c.1605G>C (p.Gln535His) c.193+3262G>C c.1476G>C (p.Gln492His) c.1533G>C (p.Gln511His) | gnomAD v4 |
19 | g.34399919G>T | CA405246610 | GPI | c.1560G>T (p.Gln520His) c.1677G>T (p.Gln559His) c.1226G>T c.1593G>T (p.Gln531His) n.2605G>T c.*611G>T (n.*611G>T) n.2637G>T n.1298G>T c.1417G>T (p.Ala473Ser) c.1605G>T (p.Gln535His) c.193+3262G>T c.1476G>T (p.Gln492His) c.1533G>T (p.Gln511His) | |
19 | g.34399920C>A | CA405246611 | GPI | c.1561C>A (p.Leu521Met) c.1678C>A (p.Leu560Met) c.1227C>A c.1594C>A (p.Leu532Met) n.2606C>A c.*612C>A (n.*612C>A) n.2638C>A n.1299C>A c.1418C>A (p.Ala473Asp) c.1606C>A (p.Leu536Met) c.193+3263C>A c.1477C>A (p.Leu493Met) c.1534C>A (p.Leu512Met) | |
19 | g.34399920C= | CA2333177888 | GPI | c.1561C= (p.Leu521=) c.1678C= (p.Leu560=) c.1227C= c.1594C= (p.Leu532=) n.2606C= c.*612C= (n.*612C=) n.2638C= n.1299C= c.1418C= (p.Ala473=) c.1606C= (p.Leu536=) c.193+3263C= c.1477C= (p.Leu493=) c.1534C= (p.Leu512=) | |
19 | g.34399920C>G | CA405246612 | GPI | c.1561C>G (p.Leu521Val) c.1678C>G (p.Leu560Val) c.1227C>G c.1594C>G (p.Leu532Val) n.2606C>G c.*612C>G (n.*612C>G) n.2638C>G n.1299C>G c.1418C>G (p.Ala473Gly) c.1606C>G (p.Leu536Val) c.193+3263C>G c.1477C>G (p.Leu493Val) c.1534C>G (p.Leu512Val) | |
19 | g.34399920C>T | CA307634739 | GPI | c.1561C>T (p.Leu521=) c.1678C>T (p.Leu560=) c.1227C>T c.1594C>T (p.Leu532=) n.2606C>T c.*612C>T (n.*612C>T) n.2638C>T n.1299C>T c.1418C>T (p.Ala473Val) c.1606C>T (p.Leu536=) c.193+3263C>T c.1477C>T (p.Leu493=) c.1534C>T (p.Leu512=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.34399921T>A | CA405246615 | GPI | c.1562T>A (p.Leu521Gln) c.1679T>A (p.Leu560Gln) c.1228T>A c.1595T>A (p.Leu532Gln) n.2607T>A c.*613T>A (n.*613T>A) n.2639T>A n.1300T>A c.1419T>A (p.Ala473=) c.1607T>A (p.Leu536Gln) c.193+3264T>A c.1478T>A (p.Leu493Gln) c.1535T>A (p.Leu512Gln) | |
19 | g.34399921T>C | CA405246613 | GPI | c.1562T>C (p.Leu521Pro) c.1679T>C (p.Leu560Pro) c.1228T>C c.1595T>C (p.Leu532Pro) n.2607T>C c.*613T>C (n.*613T>C) n.2639T>C n.1300T>C c.1419T>C (p.Ala473=) c.1607T>C (p.Leu536Pro) c.193+3264T>C c.1478T>C (p.Leu493Pro) c.1535T>C (p.Leu512Pro) | |
19 | g.34399921T>G | CA405246614 | GPI | c.1562T>G (p.Leu521Arg) c.1679T>G (p.Leu560Arg) c.1228T>G c.1595T>G (p.Leu532Arg) n.2607T>G c.*613T>G (n.*613T>G) n.2639T>G n.1300T>G c.1419T>G (p.Ala473=) c.1607T>G (p.Leu536Arg) c.193+3264T>G c.1478T>G (p.Leu493Arg) c.1535T>G (p.Leu512Arg) | |
19 | g.34399922G>A | CA405246616 | GPI | c.1563G>A (p.Leu521=) c.1680G>A (p.Leu560=) c.1229G>A c.1596G>A (p.Leu532=) n.2608G>A c.*614G>A (n.*614G>A) n.2640G>A n.1301G>A c.1420G>A (p.Gly474Ser) c.1608G>A (p.Leu536=) c.193+3265G>A c.1479G>A (p.Leu493=) c.1536G>A (p.Leu512=) | |
19 | g.34399922G>C | CA405246617 | GPI | c.1563G>C (p.Leu521=) c.1680G>C (p.Leu560=) c.1229G>C c.1596G>C (p.Leu532=) n.2608G>C c.*614G>C (n.*614G>C) n.2640G>C n.1301G>C c.1420G>C (p.Gly474Arg) c.1608G>C (p.Leu536=) c.193+3265G>C c.1479G>C (p.Leu493=) c.1536G>C (p.Leu512=) | |
19 | g.34399922G>T | CA405246618 | GPI | c.1563G>T (p.Leu521=) c.1680G>T (p.Leu560=) c.1229G>T c.1596G>T (p.Leu532=) n.2608G>T c.*614G>T (n.*614G>T) n.2640G>T n.1301G>T c.1420G>T (p.Gly474Cys) c.1608G>T (p.Leu536=) c.193+3265G>T c.1479G>T (p.Leu493=) c.1536G>T (p.Leu512=) | |
19 | g.34399923G>A | CA405246619 | GPI | c.1564G>A (p.Ala522Thr) c.1681G>A (p.Ala561Thr) c.1230G>A c.1597G>A (p.Ala533Thr) n.2609G>A c.*615G>A (n.*615G>A) n.2641G>A n.1302G>A c.1421G>A (p.Gly474Asp) c.1609G>A (p.Ala537Thr) c.193+3266G>A c.1480G>A (p.Ala494Thr) c.1537G>A (p.Ala513Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.34399923G>C | CA405246620 | GPI | c.1564G>C (p.Ala522Pro) c.1681G>C (p.Ala561Pro) c.1230G>C c.1597G>C (p.Ala533Pro) n.2609G>C c.*615G>C (n.*615G>C) n.2641G>C n.1302G>C c.1421G>C (p.Gly474Ala) c.1609G>C (p.Ala537Pro) c.193+3266G>C c.1480G>C (p.Ala494Pro) c.1537G>C (p.Ala513Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.34399923G= | CA2333177889 | GPI | c.1564G= (p.Ala522=) c.1681G= (p.Ala561=) c.1230G= c.1597G= (p.Ala533=) n.2609G= c.*615G= (n.*615G=) n.2641G= n.1302G= c.1421G= (p.Gly474=) c.1609G= (p.Ala537=) c.193+3266G= c.1480G= (p.Ala494=) c.1537G= (p.Ala513=) | |
19 | g.34399923G>T | CA307634744 | GPI | c.1564G>T (p.Ala522Ser) c.1681G>T (p.Ala561Ser) c.1230G>T c.1597G>T (p.Ala533Ser) n.2609G>T c.*615G>T (n.*615G>T) n.2641G>T n.1302G>T c.1421G>T (p.Gly474Val) c.1609G>T (p.Ala537Ser) c.193+3266G>T c.1480G>T (p.Ala494Ser) c.1537G>T (p.Ala513Ser) | dbSNP |
19 | g.34399924C>A | CA405246621 | GPI | c.1565C>A (p.Ala522Asp) c.1682C>A (p.Ala561Asp) c.1231C>A c.1598C>A (p.Ala533Asp) n.2610C>A c.*616C>A (n.*616C>A) n.2642C>A n.1303C>A c.1422C>A (p.Gly474=) c.1610C>A (p.Ala537Asp) c.193+3267C>A c.1481C>A (p.Ala494Asp) c.1538C>A (p.Ala513Asp) | |
19 | g.34399924C>G | CA405246622 | GPI | c.1565C>G (p.Ala522Gly) c.1682C>G (p.Ala561Gly) c.1231C>G c.1598C>G (p.Ala533Gly) n.2610C>G c.*616C>G (n.*616C>G) n.2642C>G n.1303C>G c.1422C>G (p.Gly474=) c.1610C>G (p.Ala537Gly) c.193+3267C>G c.1481C>G (p.Ala494Gly) c.1538C>G (p.Ala513Gly) | |
19 | g.34399924C>T | CA405246623 | GPI | c.1565C>T (p.Ala522Val) c.1682C>T (p.Ala561Val) c.1231C>T c.1598C>T (p.Ala533Val) n.2610C>T c.*616C>T (n.*616C>T) n.2642C>T n.1303C>T c.1422C>T (p.Gly474=) c.1610C>T (p.Ala537Val) c.193+3267C>T c.1481C>T (p.Ala494Val) c.1538C>T (p.Ala513Val) | |
19 | g.34399925T>A | CA405246624 | GPI | c.1566T>A (p.Ala522=) c.1683T>A (p.Ala561=) c.1232T>A c.1599T>A (p.Ala533=) n.2611T>A c.*617T>A (n.*617T>A) n.2643T>A n.1304T>A c.1423T>A (p.Ter475Lys) c.1611T>A (p.Ala537=) c.193+3268T>A c.1482T>A (p.Ala494=) c.1539T>A (p.Ala513=) | |
19 | g.34399925T>C | CA405246625 | GPI | c.1566T>C (p.Ala522=) c.1683T>C (p.Ala561=) c.1232T>C c.1599T>C (p.Ala533=) n.2611T>C c.*617T>C (n.*617T>C) n.2643T>C n.1304T>C c.1423T>C (p.Ter475Gln) c.1611T>C (p.Ala537=) c.193+3268T>C c.1482T>C (p.Ala494=) c.1539T>C (p.Ala513=) | COSMIC |
19 | g.34399925T>G | CA405246626 | GPI | c.1566T>G (p.Ala522=) c.1683T>G (p.Ala561=) c.1232T>G c.1599T>G (p.Ala533=) n.2611T>G c.*617T>G (n.*617T>G) n.2643T>G n.1304T>G c.1423T>G (p.Ter475Glu) c.1611T>G (p.Ala537=) c.193+3268T>G c.1482T>G (p.Ala494=) c.1539T>G (p.Ala513=) | |
19 | g.34399926A= | CA2333177890 | GPI | c.1567A= (p.Lys523=) c.1684A= (p.Lys562=) c.1233A= c.1600A= (p.Lys534=) n.2612A= c.*618A= (n.*618A=) n.2644A= n.1305A= c.1424A= (p.Ter475=) c.1612A= (p.Lys538=) c.193+3269A= c.1483A= (p.Lys495=) c.1540A= (p.Lys514=) | |
19 | g.34399926A>C | CA405246628 | GPI | c.1567A>C (p.Lys523Gln) c.1684A>C (p.Lys562Gln) c.1233A>C c.1600A>C (p.Lys534Gln) n.2612A>C c.*618A>C (n.*618A>C) n.2644A>C n.1305A>C c.1424A>C (p.Ter475Ser) c.1612A>C (p.Lys538Gln) c.193+3269A>C c.1483A>C (p.Lys495Gln) c.1540A>C (p.Lys514Gln) | |
19 | g.34399926A>G | CA307634747 | GPI | c.1567A>G (p.Lys523Glu) c.1684A>G (p.Lys562Glu) c.1233A>G c.1600A>G (p.Lys534Glu) n.2612A>G c.*618A>G (n.*618A>G) n.2644A>G n.1305A>G c.1424A>G (p.Ter475=) c.1612A>G (p.Lys538Glu) c.193+3269A>G c.1483A>G (p.Lys495Glu) c.1540A>G (p.Lys514Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.34399926A>T | CA405246627 | GPI | c.1567A>T (p.Lys523Ter) c.1684A>T (p.Lys562Ter) c.1233A>T c.1600A>T (p.Lys534Ter) n.2612A>T c.*618A>T (n.*618A>T) n.2644A>T n.1305A>T c.1424A>T (p.Ter475Leu) c.1612A>T (p.Lys538Ter) c.193+3269A>T c.1483A>T (p.Lys495Ter) c.1540A>T (p.Lys514Ter) | |
19 | g.34399927A= | CA2333177891 | GPI | c.1568A= (p.Lys523=) c.1685A= (p.Lys562=) c.1234A= c.1601A= (p.Lys534=) n.2613A= c.*619A= (n.*619A=) n.2645A= n.1306A= c.1425A= (p.Ter475=) c.1613A= (p.Lys538=) c.193+3270A= c.1484A= (p.Lys495=) c.1541A= (p.Lys514=) | |
19 | g.34399927A>C | CA9367485 | GPI | c.1568A>C (p.Lys523Thr) c.1685A>C (p.Lys562Thr) c.1234A>C c.1601A>C (p.Lys534Thr) n.2613A>C c.*619A>C (n.*619A>C) n.2645A>C n.1306A>C c.1425A>C (p.Ter475Tyr) c.1613A>C (p.Lys538Thr) c.193+3270A>C c.1484A>C (p.Lys495Thr) c.1541A>C (p.Lys514Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.34399927A>G | CA9367484 | GPI | c.1568A>G (p.Lys523Arg) c.1685A>G (p.Lys562Arg) c.1234A>G c.1601A>G (p.Lys534Arg) n.2613A>G c.*619A>G (n.*619A>G) n.2645A>G n.1306A>G c.1425A>G (p.Ter475=) c.1613A>G (p.Lys538Arg) c.193+3270A>G c.1484A>G (p.Lys495Arg) c.1541A>G (p.Lys514Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.34399927A>T | CA405246629 | GPI | c.1568A>T (p.Lys523Met) c.1685A>T (p.Lys562Met) c.1234A>T c.1601A>T (p.Lys534Met) n.2613A>T c.*619A>T (n.*619A>T) n.2645A>T n.1306A>T c.1425A>T (p.Ter475Tyr) c.1613A>T (p.Lys538Met) c.193+3270A>T c.1484A>T (p.Lys495Met) c.1541A>T (p.Lys514Met) | |
19 | g.34399928G>A | CA506999744 | GPI | c.1569G>A (p.Lys523=) c.1686G>A (p.Lys562=) c.1235G>A c.1602G>A (p.Lys534=) n.2614G>A c.*620G>A (n.*620G>A) n.2646G>A n.1307G>A c.*1G>A (n.*1G>A) c.1614G>A (p.Lys538=) c.193+3271G>A c.1485G>A (p.Lys495=) c.1542G>A (p.Lys514=) | dbSNP |
19 | g.34399928G>C | CA405246630 | GPI | c.1569G>C (p.Lys523Asn) c.1686G>C (p.Lys562Asn) c.1235G>C c.1602G>C (p.Lys534Asn) n.2614G>C c.*620G>C (n.*620G>C) n.2646G>C n.1307G>C c.*1G>C (n.*1G>C) c.1614G>C (p.Lys538Asn) c.193+3271G>C c.1485G>C (p.Lys495Asn) c.1542G>C (p.Lys514Asn) | |
19 | g.34399928G>T | CA405246631 | GPI | c.1569G>T (p.Lys523Asn) c.1686G>T (p.Lys562Asn) c.1235G>T c.1602G>T (p.Lys534Asn) n.2614G>T c.*620G>T (n.*620G>T) n.2646G>T n.1307G>T c.*1G>T (n.*1G>T) c.1614G>T (p.Lys538Asn) c.193+3271G>T c.1485G>T (p.Lys495Asn) c.1542G>T (p.Lys514Asn) | |
19 | g.34399929A>C | CA405246632 | GPI | c.1570A>C (p.Lys524Gln) c.1687A>C (p.Lys563Gln) c.1236A>C c.1603A>C (p.Lys535Gln) n.2615A>C c.*621A>C (n.*621A>C) n.2647A>C n.1308A>C c.*2A>C (n.*2A>C) c.1615A>C (p.Lys539Gln) c.193+3272A>C c.1486A>C (p.Lys496Gln) c.1543A>C (p.Lys515Gln) | |
19 | g.34399929A>G | CA405246633 | GPI | c.1570A>G (p.Lys524Glu) c.1687A>G (p.Lys563Glu) c.1236A>G c.1603A>G (p.Lys535Glu) n.2615A>G c.*621A>G (n.*621A>G) n.2647A>G n.1308A>G c.*2A>G (n.*2A>G) c.1615A>G (p.Lys539Glu) c.193+3272A>G c.1486A>G (p.Lys496Glu) c.1543A>G (p.Lys515Glu) | |
19 | g.34399929A>T | CA405246634 | GPI | c.1570A>T (p.Lys524Ter) c.1687A>T (p.Lys563Ter) c.1236A>T c.1603A>T (p.Lys535Ter) n.2615A>T c.*621A>T (n.*621A>T) n.2647A>T n.1308A>T c.*2A>T (n.*2A>T) c.1615A>T (p.Lys539Ter) c.193+3272A>T c.1486A>T (p.Lys496Ter) c.1543A>T (p.Lys515Ter) | |
19 | g.34399930A>C | CA405246635 | GPI | c.1571A>C (p.Lys524Thr) c.1688A>C (p.Lys563Thr) c.1237A>C c.1604A>C (p.Lys535Thr) n.2616A>C c.*622A>C (n.*622A>C) n.2648A>C n.1309A>C c.*3A>C (n.*3A>C) c.1616A>C (p.Lys539Thr) c.193+3273A>C c.1487A>C (p.Lys496Thr) c.1544A>C (p.Lys515Thr) | |
19 | g.34399930A>G | CA405246636 | GPI | c.1571A>G (p.Lys524Arg) c.1688A>G (p.Lys563Arg) c.1237A>G c.1604A>G (p.Lys535Arg) n.2616A>G c.*622A>G (n.*622A>G) n.2648A>G n.1309A>G c.*3A>G (n.*3A>G) c.1616A>G (p.Lys539Arg) c.193+3273A>G c.1487A>G (p.Lys496Arg) c.1544A>G (p.Lys515Arg) | |
19 | g.34399930A>T | CA405246637 | GPI | c.1571A>T (p.Lys524Ile) c.1688A>T (p.Lys563Ile) c.1237A>T c.1604A>T (p.Lys535Ile) n.2616A>T c.*622A>T (n.*622A>T) n.2648A>T n.1309A>T c.*3A>T (n.*3A>T) c.1616A>T (p.Lys539Ile) c.193+3273A>T c.1487A>T (p.Lys496Ile) c.1544A>T (p.Lys515Ile) | |
19 | g.34399931A>C | CA405246638 | GPI | c.1572A>C (p.Lys524Asn) c.1689A>C (p.Lys563Asn) c.1238A>C c.1605A>C (p.Lys535Asn) n.2617A>C c.*623A>C (n.*623A>C) n.2649A>C n.1310A>C c.*4A>C (n.*4A>C) c.1617A>C (p.Lys539Asn) c.193+3274A>C c.1488A>C (p.Lys496Asn) c.1545A>C (p.Lys515Asn) | |
19 | g.34399931A>G | CA506999746 | GPI | c.1572A>G (p.Lys524=) c.1689A>G (p.Lys563=) c.1238A>G c.1605A>G (p.Lys535=) n.2617A>G c.*623A>G (n.*623A>G) n.2649A>G n.1310A>G c.*4A>G (n.*4A>G) c.1617A>G (p.Lys539=) c.193+3274A>G c.1488A>G (p.Lys496=) c.1545A>G (p.Lys515=) | gnomAD v4 |
19 | g.34399931A>T | CA405246639 | GPI | c.1572A>T (p.Lys524Asn) c.1689A>T (p.Lys563Asn) c.1238A>T c.1605A>T (p.Lys535Asn) n.2617A>T c.*623A>T (n.*623A>T) n.2649A>T n.1310A>T c.*4A>T (n.*4A>T) c.1617A>T (p.Lys539Asn) c.193+3274A>T c.1488A>T (p.Lys496Asn) c.1545A>T (p.Lys515Asn) | |
19 | g.34399932A>C | CA405246642 | GPI | c.1573A>C (p.Ile525Leu) c.1690A>C (p.Ile564Leu) c.1239A>C c.1606A>C (p.Ile536Leu) n.2618A>C c.*624A>C (n.*624A>C) n.2650A>C n.1311A>C c.*5A>C (n.*5A>C) c.1618A>C (p.Ile540Leu) c.193+3275A>C c.1489A>C (p.Ile497Leu) c.1546A>C (p.Ile516Leu) | |
19 | g.34399932A>G | CA405246641 | GPI | c.1573A>G (p.Ile525Val) c.1690A>G (p.Ile564Val) c.1239A>G c.1606A>G (p.Ile536Val) n.2618A>G c.*624A>G (n.*624A>G) n.2650A>G n.1311A>G c.*5A>G (n.*5A>G) c.1618A>G (p.Ile540Val) c.193+3275A>G c.1489A>G (p.Ile497Val) c.1546A>G (p.Ile516Val) | |
19 | g.34399932A>T | CA405246640 | GPI | c.1573A>T (p.Ile525Leu) c.1690A>T (p.Ile564Leu) c.1239A>T c.1606A>T (p.Ile536Leu) n.2618A>T c.*624A>T (n.*624A>T) n.2650A>T n.1311A>T c.*5A>T (n.*5A>T) c.1618A>T (p.Ile540Leu) c.193+3275A>T c.1489A>T (p.Ile497Leu) c.1546A>T (p.Ile516Leu) | |
19 | g.34399933T>A | CA405246643 | GPI | c.1574T>A (p.Ile525Lys) c.1691T>A (p.Ile564Lys) c.1240T>A c.1607T>A (p.Ile536Lys) n.2619T>A c.*625T>A (n.*625T>A) n.2651T>A n.1312T>A c.*6T>A (n.*6T>A) c.1619T>A (p.Ile540Lys) c.193+3276T>A c.1490T>A (p.Ile497Lys) c.1547T>A (p.Ile516Lys) | |
19 | g.34399933T>C | CA123315 | GPI | c.1574T>C (p.Ile525Thr) c.1691T>C (p.Ile564Thr) c.1240T>C c.1607T>C (p.Ile536Thr) n.2619T>C c.*625T>C (n.*625T>C) n.2651T>C n.1312T>C c.*6T>C (n.*6T>C) c.1619T>C (p.Ile540Thr) c.193+3276T>C c.1490T>C (p.Ile497Thr) c.1547T>C (p.Ile516Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.34399933T>G | CA9367486 | GPI | c.1574T>G (p.Ile525Arg) c.1691T>G (p.Ile564Arg) c.1240T>G c.1607T>G (p.Ile536Arg) n.2619T>G c.*625T>G (n.*625T>G) n.2651T>G n.1312T>G c.*6T>G (n.*6T>G) c.1619T>G (p.Ile540Arg) c.193+3276T>G c.1490T>G (p.Ile497Arg) c.1547T>G (p.Ile516Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.34399933T= | CA2333177892 | GPI | c.1574T= (p.Ile525=) c.1691T= (p.Ile564=) c.1240T= c.1607T= (p.Ile536=) n.2619T= c.*625T= (n.*625T=) n.2651T= n.1312T= c.*6T= (n.*6T=) c.1619T= (p.Ile540=) c.193+3276T= c.1490T= (p.Ile497=) c.1547T= (p.Ile516=) | |
19 | g.34399934A>C | CA506999749 | GPI | c.1575A>C (p.Ile525=) c.1692A>C (p.Ile564=) c.1241A>C c.1608A>C (p.Ile536=) n.2620A>C c.*626A>C (n.*626A>C) n.2652A>C n.1313A>C c.*7A>C (n.*7A>C) c.1620A>C (p.Ile540=) c.193+3277A>C c.1491A>C (p.Ile497=) c.1548A>C (p.Ile516=) | |
19 | g.34399934A>G | CA405246644 | GPI | c.1575A>G (p.Ile525Met) c.1692A>G (p.Ile564Met) c.1241A>G c.1608A>G (p.Ile536Met) n.2620A>G c.*626A>G (n.*626A>G) n.2652A>G n.1313A>G c.*7A>G (n.*7A>G) c.1620A>G (p.Ile540Met) c.193+3277A>G c.1491A>G (p.Ile497Met) c.1548A>G (p.Ile516Met) | |
19 | g.34399934A>T | CA506999751 | GPI | c.1575A>T (p.Ile525=) c.1692A>T (p.Ile564=) c.1241A>T c.1608A>T (p.Ile536=) n.2620A>T c.*626A>T (n.*626A>T) n.2652A>T n.1313A>T c.*7A>T (n.*7A>T) c.1620A>T (p.Ile540=) c.193+3277A>T c.1491A>T (p.Ile497=) c.1548A>T (p.Ile516=) | |
19 | g.34399935G>A | CA405246645 | GPI | c.1576G>A (p.Glu526Lys) c.1693G>A (p.Glu565Lys) c.1242G>A c.1609G>A (p.Glu537Lys) n.2621G>A c.*627G>A (n.*627G>A) n.2653G>A n.1314G>A c.*8G>A (n.*8G>A) c.1621G>A (p.Glu541Lys) c.193+3278G>A c.1492G>A (p.Glu498Lys) c.1549G>A (p.Glu517Lys) | |
19 | g.34399935G>C | CA405246646 | GPI | c.1576G>C (p.Glu526Gln) c.1693G>C (p.Glu565Gln) c.1242G>C c.1609G>C (p.Glu537Gln) n.2621G>C c.*627G>C (n.*627G>C) n.2653G>C n.1314G>C c.*8G>C (n.*8G>C) c.1621G>C (p.Glu541Gln) c.193+3278G>C c.1492G>C (p.Glu498Gln) c.1549G>C (p.Glu517Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.34399935G= | CA2333177893 | GPI | c.1576G= (p.Glu526=) c.1693G= (p.Glu565=) c.1242G= c.1609G= (p.Glu537=) n.2621G= c.*627G= (n.*627G=) n.2653G= n.1314G= c.*8G= (n.*8G=) c.1621G= (p.Glu541=) c.193+3278G= c.1492G= (p.Glu498=) c.1549G= (p.Glu517=) | |
19 | g.34399935G>T | CA405246647 | GPI | c.1576G>T (p.Glu526Ter) c.1693G>T (p.Glu565Ter) c.1242G>T c.1609G>T (p.Glu537Ter) n.2621G>T c.*627G>T (n.*627G>T) n.2653G>T n.1314G>T c.*8G>T (n.*8G>T) c.1621G>T (p.Glu541Ter) c.193+3278G>T c.1492G>T (p.Glu498Ter) c.1549G>T (p.Glu517Ter) | |
19 | g.34399936A>C | CA405246648 | GPI | c.1577A>C (p.Glu526Ala) c.1694A>C (p.Glu565Ala) c.1243A>C c.1610A>C (p.Glu537Ala) n.2622A>C c.*628A>C (n.*628A>C) n.2654A>C n.1315A>C c.*9A>C (n.*9A>C) c.1622A>C (p.Glu541Ala) c.193+3279A>C c.1493A>C (p.Glu498Ala) c.1550A>C (p.Glu517Ala) | |
19 | g.34399936A>G | CA405246649 | GPI | c.1577A>G (p.Glu526Gly) c.1694A>G (p.Glu565Gly) c.1243A>G c.1610A>G (p.Glu537Gly) n.2622A>G c.*628A>G (n.*628A>G) n.2654A>G n.1315A>G c.*9A>G (n.*9A>G) c.1622A>G (p.Glu541Gly) c.193+3279A>G c.1493A>G (p.Glu498Gly) c.1550A>G (p.Glu517Gly) | |
19 | g.34399936A>T | CA405246650 | GPI | c.1577A>T (p.Glu526Val) c.1694A>T (p.Glu565Val) c.1243A>T c.1610A>T (p.Glu537Val) n.2622A>T c.*628A>T (n.*628A>T) n.2654A>T n.1315A>T c.*9A>T (n.*9A>T) c.1622A>T (p.Glu541Val) c.193+3279A>T c.1493A>T (p.Glu498Val) c.1550A>T (p.Glu517Val) | |
19 | g.34399937G>A | CA506999754 | GPI | c.1578G>A (p.Glu526=) c.1695G>A (p.Glu565=) c.1244G>A c.1611G>A (p.Glu537=) n.2623G>A c.*629G>A (n.*629G>A) n.2655G>A n.1316G>A c.*10G>A (n.*10G>A) c.1623G>A (p.Glu541=) c.193+3280G>A c.1494G>A (p.Glu498=) c.1551G>A (p.Glu517=) | |
19 | g.34399937G>C | CA405246651 | GPI | c.1578G>C (p.Glu526Asp) c.1695G>C (p.Glu565Asp) c.1244G>C c.1611G>C (p.Glu537Asp) n.2623G>C c.*629G>C (n.*629G>C) n.2655G>C n.1316G>C c.*10G>C (n.*10G>C) c.1623G>C (p.Glu541Asp) c.193+3280G>C c.1494G>C (p.Glu498Asp) c.1551G>C (p.Glu517Asp) | |
19 | g.34399937G>T | CA405246652 | GPI | c.1578G>T (p.Glu526Asp) c.1695G>T (p.Glu565Asp) c.1244G>T c.1611G>T (p.Glu537Asp) n.2623G>T c.*629G>T (n.*629G>T) n.2655G>T n.1316G>T c.*10G>T (n.*10G>T) c.1623G>T (p.Glu541Asp) c.193+3280G>T c.1494G>T (p.Glu498Asp) c.1551G>T (p.Glu517Asp) | |
19 | g.34399938C>A | CA405246654 | GPI | c.1579C>A (p.Pro527Thr) c.1696C>A (p.Pro566Thr) c.1245C>A c.1612C>A (p.Pro538Thr) n.2624C>A c.*630C>A (n.*630C>A) n.2656C>A n.1317C>A c.*11C>A (n.*11C>A) c.1624C>A (p.Pro542Thr) c.193+3281C>A c.1495C>A (p.Pro499Thr) c.1552C>A (p.Pro518Thr) | |
19 | g.34399938C= | CA2333177894 | GPI | c.1579C= (p.Pro527=) c.1696C= (p.Pro566=) c.1245C= c.1612C= (p.Pro538=) n.2624C= c.*630C= (n.*630C=) n.2656C= n.1317C= c.*11C= (n.*11C=) c.1624C= (p.Pro542=) c.193+3281C= c.1495C= (p.Pro499=) c.1552C= (p.Pro518=) | |
19 | g.34399938C>G | CA307634753 | GPI | c.1579C>G (p.Pro527Ala) c.1696C>G (p.Pro566Ala) c.1245C>G c.1612C>G (p.Pro538Ala) n.2624C>G c.*630C>G (n.*630C>G) n.2656C>G n.1317C>G c.*11C>G (n.*11C>G) c.1624C>G (p.Pro542Ala) c.193+3281C>G c.1495C>G (p.Pro499Ala) c.1552C>G (p.Pro518Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.34399938C>T | CA405246653 | GPI | c.1579C>T (p.Pro527Ser) c.1696C>T (p.Pro566Ser) c.1245C>T c.1612C>T (p.Pro538Ser) n.2624C>T c.*630C>T (n.*630C>T) n.2656C>T n.1317C>T c.*11C>T (n.*11C>T) c.1624C>T (p.Pro542Ser) c.193+3281C>T c.1495C>T (p.Pro499Ser) c.1552C>T (p.Pro518Ser) |