Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.34399830G=CA2333177852GPIc.1541+45G= (n.1541+45G=)
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19g.34399830G>TCA9367470GPIc.1541+45G>T (n.1541+45G>T)
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c.1207+45G>T
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n.2586+45G>T
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n.2548G>T
n.1279+45G>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34399831C=CA2333177853GPIc.1541+46C= (n.1541+46C=)
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19g.34399831C>TCA2333177854GPIc.1541+46C>T (n.1541+46C>T)
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n.1279+46C>T
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c.193+3174C>T
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c.1514+46C>T (n.1514+46C>T)
dbSNP
19g.34399834A>CCA2814215048GPIc.1541+49A>C (n.1541+49A>C)
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n.1279+49A>C
c.1399-67A>C (n.1399-67A>C)
c.1586+49A>C (n.1586+49A>C)
c.193+3177A>C
c.1457+49A>C (n.1457+49A>C)
c.1514+49A>C (n.1514+49A>C)
19g.34399834A>GCA2814215049GPIc.1541+49A>G (n.1541+49A>G)
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c.1207+49A>G
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n.2586+49A>G
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n.2552A>G
n.1279+49A>G
c.1399-67A>G (n.1399-67A>G)
c.1586+49A>G (n.1586+49A>G)
c.193+3177A>G
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c.1514+49A>G (n.1514+49A>G)
19g.34399834_34399835delCA2576748686GPIc.1541+49_1541+50del (n.1541+49_1541+50del)
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n.2586+49_2586+50del
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n.2552_2553del
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c.1399-67_1399-66del (n.1399-67_1399-66del)
c.1586+49_1586+50del (n.1586+49_1586+50del)
c.193+3177_193+3178del
c.1457+49_1457+50del (n.1457+49_1457+50del)
c.1514+49_1514+50del (n.1514+49_1514+50del)
19g.34399836G>ACA633055897GPIc.1541+51G>A (n.1541+51G>A)
c.1658+51G>A (n.1658+51G>A)
c.1207+51G>A
c.1574+51G>A (n.1574+51G>A)
n.2586+51G>A
c.*592+51G>A (n.*592+51G>A)
n.2554G>A
n.1279+51G>A
c.1399-65G>A (n.1399-65G>A)
c.1586+51G>A (n.1586+51G>A)
c.193+3179G>A
c.1457+51G>A (n.1457+51G>A)
c.1514+51G>A (n.1514+51G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.34399836G=CA2333177855GPIc.1541+51G= (n.1541+51G=)
c.1658+51G= (n.1658+51G=)
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c.1574+51G= (n.1574+51G=)
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n.1279+51G=
c.1399-65G= (n.1399-65G=)
c.1586+51G= (n.1586+51G=)
c.193+3179G=
c.1457+51G= (n.1457+51G=)
c.1514+51G= (n.1514+51G=)
19g.34399838A>TCA2576748687GPIc.1541+53A>T (n.1541+53A>T)
c.1658+53A>T (n.1658+53A>T)
c.1207+53A>T
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n.2586+53A>T
c.*592+53A>T (n.*592+53A>T)
n.2556A>T
n.1279+53A>T
c.1399-63A>T (n.1399-63A>T)
c.1586+53A>T (n.1586+53A>T)
c.193+3181A>T
c.1457+53A>T (n.1457+53A>T)
c.1514+53A>T (n.1514+53A>T)
gnomAD v4
19g.34399839T>CCA2576748688GPIc.1541+54T>C (n.1541+54T>C)
c.1658+54T>C (n.1658+54T>C)
c.1207+54T>C
c.1574+54T>C (n.1574+54T>C)
n.2586+54T>C
c.*592+54T>C (n.*592+54T>C)
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n.1279+54T>C
c.1399-62T>C (n.1399-62T>C)
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c.193+3182T>C
c.1457+54T>C (n.1457+54T>C)
c.1514+54T>C (n.1514+54T>C)
gnomAD v4
19g.34399842C>TCA2584357504GPIc.1541+57C>T (n.1541+57C>T)
c.1658+57C>T (n.1658+57C>T)
c.1207+57C>T
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n.2586+57C>T
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n.2560C>T
n.1279+57C>T
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c.193+3185C>T
c.1457+57C>T (n.1457+57C>T)
c.1514+57C>T (n.1514+57C>T)
gnomAD v4
19g.34399844G>ACA2584357505GPIc.1542-57G>A (n.1542-57G>A)
c.1659-57G>A (n.1659-57G>A)
c.1208-57G>A
c.1575-57G>A (n.1575-57G>A)
n.2587-57G>A
c.*593-57G>A (n.*593-57G>A)
n.2562G>A
n.1280-57G>A
c.1399-57G>A (n.1399-57G>A)
c.1587-57G>A (n.1587-57G>A)
c.193+3187G>A
c.1458-57G>A (n.1458-57G>A)
c.1515-57G>A (n.1515-57G>A)
gnomAD v4
19g.34399848C>ACA2584357506GPIc.1542-53C>A (n.1542-53C>A)
c.1659-53C>A (n.1659-53C>A)
c.1208-53C>A
c.1575-53C>A (n.1575-53C>A)
n.2587-53C>A
c.*593-53C>A (n.*593-53C>A)
n.2566C>A
n.1280-53C>A
c.1399-53C>A (n.1399-53C>A)
c.1587-53C>A (n.1587-53C>A)
c.193+3191C>A
c.1458-53C>A (n.1458-53C>A)
c.1515-53C>A (n.1515-53C>A)
gnomAD v4
19g.34399850A=CA2333177856GPIc.1542-51A= (n.1542-51A=)
c.1659-51A= (n.1659-51A=)
c.1208-51A=
c.1575-51A= (n.1575-51A=)
n.2587-51A=
c.*593-51A= (n.*593-51A=)
n.2568A=
n.1280-51A=
c.1399-51A= (n.1399-51A=)
c.1587-51A= (n.1587-51A=)
c.193+3193A=
c.1458-51A= (n.1458-51A=)
c.1515-51A= (n.1515-51A=)
19g.34399850A>CCA2584357507GPIc.1542-51A>C (n.1542-51A>C)
c.1659-51A>C (n.1659-51A>C)
c.1208-51A>C
c.1575-51A>C (n.1575-51A>C)
n.2587-51A>C
c.*593-51A>C (n.*593-51A>C)
n.2568A>C
n.1280-51A>C
c.1399-51A>C (n.1399-51A>C)
c.1587-51A>C (n.1587-51A>C)
c.193+3193A>C
c.1458-51A>C (n.1458-51A>C)
c.1515-51A>C (n.1515-51A>C)
gnomAD v4
19g.34399850A>GCA307634597GPIc.1542-51A>G (n.1542-51A>G)
c.1659-51A>G (n.1659-51A>G)
c.1208-51A>G
c.1575-51A>G (n.1575-51A>G)
n.2587-51A>G
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n.2568A>G
n.1280-51A>G
c.1399-51A>G (n.1399-51A>G)
c.1587-51A>G (n.1587-51A>G)
c.193+3193A>G
c.1458-51A>G (n.1458-51A>G)
c.1515-51A>G (n.1515-51A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34399851C=CA2333177857GPIc.1542-50C= (n.1542-50C=)
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c.1575-50C= (n.1575-50C=)
n.2587-50C=
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n.2569C=
n.1280-50C=
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c.1587-50C= (n.1587-50C=)
c.193+3194C=
c.1458-50C= (n.1458-50C=)
c.1515-50C= (n.1515-50C=)
19g.34399851C>TCA9367471GPIc.1542-50C>T (n.1542-50C>T)
c.1659-50C>T (n.1659-50C>T)
c.1208-50C>T
c.1575-50C>T (n.1575-50C>T)
n.2587-50C>T
c.*593-50C>T (n.*593-50C>T)
n.2569C>T
n.1280-50C>T
c.1399-50C>T (n.1399-50C>T)
c.1587-50C>T (n.1587-50C>T)
c.193+3194C>T
c.1458-50C>T (n.1458-50C>T)
c.1515-50C>T (n.1515-50C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34399852G>ACA9367473GPIc.1542-49G>A (n.1542-49G>A)
c.1659-49G>A (n.1659-49G>A)
c.1208-49G>A
c.1575-49G>A (n.1575-49G>A)
n.2587-49G>A
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n.2570G>A
n.1280-49G>A
c.1399-49G>A (n.1399-49G>A)
c.1587-49G>A (n.1587-49G>A)
c.193+3195G>A
c.1458-49G>A (n.1458-49G>A)
c.1515-49G>A (n.1515-49G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.34399852G>CCA9367472GPIc.1542-49G>C (n.1542-49G>C)
c.1659-49G>C (n.1659-49G>C)
c.1208-49G>C
c.1575-49G>C (n.1575-49G>C)
n.2587-49G>C
c.*593-49G>C (n.*593-49G>C)
n.2570G>C
n.1280-49G>C
c.1399-49G>C (n.1399-49G>C)
c.1587-49G>C (n.1587-49G>C)
c.193+3195G>C
c.1458-49G>C (n.1458-49G>C)
c.1515-49G>C (n.1515-49G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.34399852G=CA2333177859GPIc.1542-49G= (n.1542-49G=)
c.1659-49G= (n.1659-49G=)
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c.1575-49G= (n.1575-49G=)
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c.193+3195G=
c.1458-49G= (n.1458-49G=)
c.1515-49G= (n.1515-49G=)
19g.34399852G>TCA2333177858GPIc.1542-49G>T (n.1542-49G>T)
c.1659-49G>T (n.1659-49G>T)
c.1208-49G>T
c.1575-49G>T (n.1575-49G>T)
n.2587-49G>T
c.*593-49G>T (n.*593-49G>T)
n.2570G>T
n.1280-49G>T
c.1399-49G>T (n.1399-49G>T)
c.1587-49G>T (n.1587-49G>T)
c.193+3195G>T
c.1458-49G>T (n.1458-49G>T)
c.1515-49G>T (n.1515-49G>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.34399853T>ACA2333177861GPIc.1542-48T>A (n.1542-48T>A)
c.1659-48T>A (n.1659-48T>A)
c.1208-48T>A
c.1575-48T>A (n.1575-48T>A)
n.2587-48T>A
c.*593-48T>A (n.*593-48T>A)
n.2571T>A
n.1280-48T>A
c.1399-48T>A (n.1399-48T>A)
c.1587-48T>A (n.1587-48T>A)
c.193+3196T>A
c.1458-48T>A (n.1458-48T>A)
c.1515-48T>A (n.1515-48T>A)
dbSNP
19g.34399853T=CA2333177860GPIc.1542-48T= (n.1542-48T=)
c.1659-48T= (n.1659-48T=)
c.1208-48T=
c.1575-48T= (n.1575-48T=)
n.2587-48T=
c.*593-48T= (n.*593-48T=)
n.2571T=
n.1280-48T=
c.1399-48T= (n.1399-48T=)
c.1587-48T= (n.1587-48T=)
c.193+3196T=
c.1458-48T= (n.1458-48T=)
c.1515-48T= (n.1515-48T=)
19g.34399855A>GCA2584357508GPIc.1542-46A>G (n.1542-46A>G)
c.1659-46A>G (n.1659-46A>G)
c.1208-46A>G
c.1575-46A>G (n.1575-46A>G)
n.2587-46A>G
c.*593-46A>G (n.*593-46A>G)
n.2573A>G
n.1280-46A>G
c.1399-46A>G (n.1399-46A>G)
c.1587-46A>G (n.1587-46A>G)
c.193+3198A>G
c.1458-46A>G (n.1458-46A>G)
c.1515-46A>G (n.1515-46A>G)
gnomAD v4
19g.34399856G>CCA2584357509GPIc.1542-45G>C (n.1542-45G>C)
c.1659-45G>C (n.1659-45G>C)
c.1208-45G>C
c.1575-45G>C (n.1575-45G>C)
n.2587-45G>C
c.*593-45G>C (n.*593-45G>C)
n.2574G>C
n.1280-45G>C
c.1399-45G>C (n.1399-45G>C)
c.1587-45G>C (n.1587-45G>C)
c.193+3199G>C
c.1458-45G>C (n.1458-45G>C)
c.1515-45G>C (n.1515-45G>C)
gnomAD v4
19g.34399857A=CA2333177862GPIc.1542-44A= (n.1542-44A=)
c.1659-44A= (n.1659-44A=)
c.1208-44A=
c.1575-44A= (n.1575-44A=)
n.2587-44A=
c.*593-44A= (n.*593-44A=)
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n.1280-44A=
c.1399-44A= (n.1399-44A=)
c.1587-44A= (n.1587-44A=)
c.193+3200A=
c.1458-44A= (n.1458-44A=)
c.1515-44A= (n.1515-44A=)
19g.34399857A>GCA9367474GPIc.1542-44A>G (n.1542-44A>G)
c.1659-44A>G (n.1659-44A>G)
c.1208-44A>G
c.1575-44A>G (n.1575-44A>G)
n.2587-44A>G
c.*593-44A>G (n.*593-44A>G)
n.2575A>G
n.1280-44A>G
c.1399-44A>G (n.1399-44A>G)
c.1587-44A>G (n.1587-44A>G)
c.193+3200A>G
c.1458-44A>G (n.1458-44A>G)
c.1515-44A>G (n.1515-44A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34399858G>ACA2584357510GPIc.1542-43G>A (n.1542-43G>A)
c.1659-43G>A (n.1659-43G>A)
c.1208-43G>A
c.1575-43G>A (n.1575-43G>A)
n.2587-43G>A
c.*593-43G>A (n.*593-43G>A)
n.2576G>A
n.1280-43G>A
c.1399-43G>A (n.1399-43G>A)
c.1587-43G>A (n.1587-43G>A)
c.193+3201G>A
c.1458-43G>A (n.1458-43G>A)
c.1515-43G>A (n.1515-43G>A)
gnomAD v4
19g.34399858G=CA2333177863GPIc.1542-43G= (n.1542-43G=)
c.1659-43G= (n.1659-43G=)
c.1208-43G=
c.1575-43G= (n.1575-43G=)
n.2587-43G=
c.*593-43G= (n.*593-43G=)
n.2576G=
n.1280-43G=
c.1399-43G= (n.1399-43G=)
c.1587-43G= (n.1587-43G=)
c.193+3201G=
c.1458-43G= (n.1458-43G=)
c.1515-43G= (n.1515-43G=)
19g.34399858G>TCA9367475GPIc.1542-43G>T (n.1542-43G>T)
c.1659-43G>T (n.1659-43G>T)
c.1208-43G>T
c.1575-43G>T (n.1575-43G>T)
n.2587-43G>T
c.*593-43G>T (n.*593-43G>T)
n.2576G>T
n.1280-43G>T
c.1399-43G>T (n.1399-43G>T)
c.1587-43G>T (n.1587-43G>T)
c.193+3201G>T
c.1458-43G>T (n.1458-43G>T)
c.1515-43G>T (n.1515-43G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34399859C=CA2333177864GPIc.1542-42C= (n.1542-42C=)
c.1659-42C= (n.1659-42C=)
c.1208-42C=
c.1575-42C= (n.1575-42C=)
n.2587-42C=
c.*593-42C= (n.*593-42C=)
n.2577C=
n.1280-42C=
c.1399-42C= (n.1399-42C=)
c.1587-42C= (n.1587-42C=)
c.193+3202C=
c.1458-42C= (n.1458-42C=)
c.1515-42C= (n.1515-42C=)
19g.34399859C>TCA633055901GPIc.1542-42C>T (n.1542-42C>T)
c.1659-42C>T (n.1659-42C>T)
c.1208-42C>T
c.1575-42C>T (n.1575-42C>T)
n.2587-42C>T
c.*593-42C>T (n.*593-42C>T)
n.2577C>T
n.1280-42C>T
c.1399-42C>T (n.1399-42C>T)
c.1587-42C>T (n.1587-42C>T)
c.193+3202C>T
c.1458-42C>T (n.1458-42C>T)
c.1515-42C>T (n.1515-42C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.34399861T>CCA2584357511GPIc.1542-40T>C (n.1542-40T>C)
c.1659-40T>C (n.1659-40T>C)
c.1208-40T>C
c.1575-40T>C (n.1575-40T>C)
n.2587-40T>C
c.*593-40T>C (n.*593-40T>C)
n.2579T>C
n.1280-40T>C
c.1399-40T>C (n.1399-40T>C)
c.1587-40T>C (n.1587-40T>C)
c.193+3204T>C
c.1458-40T>C (n.1458-40T>C)
c.1515-40T>C (n.1515-40T>C)
gnomAD v4
19g.34399863C>ACA2333177866GPIc.1542-38C>A (n.1542-38C>A)
c.1659-38C>A (n.1659-38C>A)
c.1208-38C>A
c.1575-38C>A (n.1575-38C>A)
n.2587-38C>A
c.*593-38C>A (n.*593-38C>A)
n.2581C>A
n.1280-38C>A
c.1399-38C>A (n.1399-38C>A)
c.1587-38C>A (n.1587-38C>A)
c.193+3206C>A
c.1458-38C>A (n.1458-38C>A)
c.1515-38C>A (n.1515-38C>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.34399863C=CA2333177865GPIc.1542-38C= (n.1542-38C=)
c.1659-38C= (n.1659-38C=)
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c.1575-38C= (n.1575-38C=)
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n.2581C=
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c.1399-38C= (n.1399-38C=)
c.1587-38C= (n.1587-38C=)
c.193+3206C=
c.1458-38C= (n.1458-38C=)
c.1515-38C= (n.1515-38C=)
19g.34399863C>TCA9367476GPIc.1542-38C>T (n.1542-38C>T)
c.1659-38C>T (n.1659-38C>T)
c.1208-38C>T
c.1575-38C>T (n.1575-38C>T)
n.2587-38C>T
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n.2581C>T
n.1280-38C>T
c.1399-38C>T (n.1399-38C>T)
c.1587-38C>T (n.1587-38C>T)
c.193+3206C>T
c.1458-38C>T (n.1458-38C>T)
c.1515-38C>T (n.1515-38C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34399864C=CA2333177867GPIc.1542-37C= (n.1542-37C=)
c.1659-37C= (n.1659-37C=)
c.1208-37C=
c.1575-37C= (n.1575-37C=)
n.2587-37C=
c.*593-37C= (n.*593-37C=)
n.2582C=
n.1280-37C=
c.1399-37C= (n.1399-37C=)
c.1587-37C= (n.1587-37C=)
c.193+3207C=
c.1458-37C= (n.1458-37C=)
c.1515-37C= (n.1515-37C=)
19g.34399864C>TCA307634626GPIc.1542-37C>T (n.1542-37C>T)
c.1659-37C>T (n.1659-37C>T)
c.1208-37C>T
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n.2587-37C>T
c.*593-37C>T (n.*593-37C>T)
n.2582C>T
n.1280-37C>T
c.1399-37C>T (n.1399-37C>T)
c.1587-37C>T (n.1587-37C>T)
c.193+3207C>T
c.1458-37C>T (n.1458-37C>T)
c.1515-37C>T (n.1515-37C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34399866C>ACA2523757320GPIc.1542-35C>A (n.1542-35C>A)
c.1659-35C>A (n.1659-35C>A)
c.1208-35C>A
c.1575-35C>A (n.1575-35C>A)
n.2587-35C>A
c.*593-35C>A (n.*593-35C>A)
n.2584C>A
n.1280-35C>A
c.1399-35C>A (n.1399-35C>A)
c.1587-35C>A (n.1587-35C>A)
c.193+3209C>A
c.1458-35C>A (n.1458-35C>A)
c.1515-35C>A (n.1515-35C>A)
19g.34399866C=CA2333177868GPIc.1542-35C= (n.1542-35C=)
c.1659-35C= (n.1659-35C=)
c.1208-35C=
c.1575-35C= (n.1575-35C=)
n.2587-35C=
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n.2584C=
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c.193+3209C=
c.1458-35C= (n.1458-35C=)
c.1515-35C= (n.1515-35C=)
19g.34399866C>TCA633055902GPIc.1542-35C>T (n.1542-35C>T)
c.1659-35C>T (n.1659-35C>T)
c.1208-35C>T
c.1575-35C>T (n.1575-35C>T)
n.2587-35C>T
c.*593-35C>T (n.*593-35C>T)
n.2584C>T
n.1280-35C>T
c.1399-35C>T (n.1399-35C>T)
c.1587-35C>T (n.1587-35C>T)
c.193+3209C>T
c.1458-35C>T (n.1458-35C>T)
c.1515-35C>T (n.1515-35C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.34399868T>CCA2584357512GPIc.1542-33T>C (n.1542-33T>C)
c.1659-33T>C (n.1659-33T>C)
c.1208-33T>C
c.1575-33T>C (n.1575-33T>C)
n.2587-33T>C
c.*593-33T>C (n.*593-33T>C)
n.2586T>C
n.1280-33T>C
c.1399-33T>C (n.1399-33T>C)
c.1587-33T>C (n.1587-33T>C)
c.193+3211T>C
c.1458-33T>C (n.1458-33T>C)
c.1515-33T>C (n.1515-33T>C)
gnomAD v4
19g.34399870C>ACA633055903GPIc.1542-31C>A (n.1542-31C>A)
c.1659-31C>A (n.1659-31C>A)
c.1208-31C>A
c.1575-31C>A (n.1575-31C>A)
n.2587-31C>A
c.*593-31C>A (n.*593-31C>A)
n.2588C>A
n.1280-31C>A
c.1399-31C>A (n.1399-31C>A)
c.1587-31C>A (n.1587-31C>A)
c.193+3213C>A
c.1458-31C>A (n.1458-31C>A)
c.1515-31C>A (n.1515-31C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.34399870C=CA2333177869GPIc.1542-31C= (n.1542-31C=)
c.1659-31C= (n.1659-31C=)
c.1208-31C=
c.1575-31C= (n.1575-31C=)
n.2587-31C=
c.*593-31C= (n.*593-31C=)
n.2588C=
n.1280-31C=
c.1399-31C= (n.1399-31C=)
c.1587-31C= (n.1587-31C=)
c.193+3213C=
c.1458-31C= (n.1458-31C=)
c.1515-31C= (n.1515-31C=)
19g.34399871C>ACA2581379665GPIc.1542-30C>A (n.1542-30C>A)
c.1659-30C>A (n.1659-30C>A)
c.1208-30C>A
c.1575-30C>A (n.1575-30C>A)
n.2587-30C>A
c.*593-30C>A (n.*593-30C>A)
n.2589C>A
n.1280-30C>A
c.1399-30C>A (n.1399-30C>A)
c.1587-30C>A (n.1587-30C>A)
c.193+3214C>A
c.1458-30C>A (n.1458-30C>A)
c.1515-30C>A (n.1515-30C>A)
19g.34399871C=CA2333177870GPIc.1542-30C= (n.1542-30C=)
c.1659-30C= (n.1659-30C=)
c.1208-30C=
c.1575-30C= (n.1575-30C=)
n.2587-30C=
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n.2589C=
n.1280-30C=
c.1399-30C= (n.1399-30C=)
c.1587-30C= (n.1587-30C=)
c.193+3214C=
c.1458-30C= (n.1458-30C=)
c.1515-30C= (n.1515-30C=)
19g.34399871C>GCA2581379664GPIc.1542-30C>G (n.1542-30C>G)
c.1659-30C>G (n.1659-30C>G)
c.1208-30C>G
c.1575-30C>G (n.1575-30C>G)
n.2587-30C>G
c.*593-30C>G (n.*593-30C>G)
n.2589C>G
n.1280-30C>G
c.1399-30C>G (n.1399-30C>G)
c.1587-30C>G (n.1587-30C>G)
c.193+3214C>G
c.1458-30C>G (n.1458-30C>G)
c.1515-30C>G (n.1515-30C>G)
19g.34399871C>TCA9367477GPIc.1542-30C>T (n.1542-30C>T)
c.1659-30C>T (n.1659-30C>T)
c.1208-30C>T
c.1575-30C>T (n.1575-30C>T)
n.2587-30C>T
c.*593-30C>T (n.*593-30C>T)
n.2589C>T
n.1280-30C>T
c.1399-30C>T (n.1399-30C>T)
c.1587-30C>T (n.1587-30C>T)
c.193+3214C>T
c.1458-30C>T (n.1458-30C>T)
c.1515-30C>T (n.1515-30C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34399872A=CA2333177871GPIc.1542-29A= (n.1542-29A=)
c.1659-29A= (n.1659-29A=)
c.1208-29A=
c.1575-29A= (n.1575-29A=)
n.2587-29A=
c.*593-29A= (n.*593-29A=)
n.2590A=
n.1280-29A=
c.1399-29A= (n.1399-29A=)
c.1587-29A= (n.1587-29A=)
c.193+3215A=
c.1458-29A= (n.1458-29A=)
c.1515-29A= (n.1515-29A=)
19g.34399872_34399874delinsACTCA2333177872GPIc.1542-29_1542-27delinsACT (n.1542-29_1542-27delinsACT)
c.1659-29_1659-27delinsACT (n.1659-29_1659-27delinsACT)
c.1208-29_1208-27delinsACT
c.1575-29_1575-27delinsACT (n.1575-29_1575-27delinsACT)
n.2587-29_2587-27delinsACT
c.*593-29_*593-27delinsACT (n.*593-29_*593-27delinsACT)
n.2590_2592delinsACT
n.1280-29_1280-27delinsACT
c.1399-29_1399-27delinsACT (n.1399-29_1399-27delinsACT)
c.1587-29_1587-27delinsACT (n.1587-29_1587-27delinsACT)
c.193+3215_193+3217delinsACT
c.1458-29_1458-27delinsACT (n.1458-29_1458-27delinsACT)
c.1515-29_1515-27delinsACT (n.1515-29_1515-27delinsACT)
19g.34399873C>ACA2584357513GPIc.1542-28C>A (n.1542-28C>A)
c.1659-28C>A (n.1659-28C>A)
c.1208-28C>A
c.1575-28C>A (n.1575-28C>A)
n.2587-28C>A
c.*593-28C>A (n.*593-28C>A)
n.2591C>A
n.1280-28C>A
c.1399-28C>A (n.1399-28C>A)
c.1587-28C>A (n.1587-28C>A)
c.193+3216C>A
c.1458-28C>A (n.1458-28C>A)
c.1515-28C>A (n.1515-28C>A)
gnomAD v4
19g.34399873C=CA2333177873GPIc.1542-28C= (n.1542-28C=)
c.1659-28C= (n.1659-28C=)
c.1208-28C=
c.1575-28C= (n.1575-28C=)
n.2587-28C=
c.*593-28C= (n.*593-28C=)
n.2591C=
n.1280-28C=
c.1399-28C= (n.1399-28C=)
c.1587-28C= (n.1587-28C=)
c.193+3216C=
c.1458-28C= (n.1458-28C=)
c.1515-28C= (n.1515-28C=)
19g.34399873C>GCA307634644GPIc.1542-28C>G (n.1542-28C>G)
c.1659-28C>G (n.1659-28C>G)
c.1208-28C>G
c.1575-28C>G (n.1575-28C>G)
n.2587-28C>G
c.*593-28C>G (n.*593-28C>G)
n.2591C>G
n.1280-28C>G
c.1399-28C>G (n.1399-28C>G)
c.1587-28C>G (n.1587-28C>G)
c.193+3216C>G
c.1458-28C>G (n.1458-28C>G)
c.1515-28C>G (n.1515-28C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.34399875_34399876delCA920098796GPIc.1542-26_1542-25del (n.1542-26_1542-25del)
c.1659-26_1659-25del (n.1659-26_1659-25del)
c.1208-26_1208-25del
c.1575-26_1575-25del (n.1575-26_1575-25del)
n.2587-26_2587-25del
c.*593-26_*593-25del (n.*593-26_*593-25del)
n.2593_2594del
n.1280-26_1280-25del
c.1399-26_1399-25del (n.1399-26_1399-25del)
c.1587-26_1587-25del (n.1587-26_1587-25del)
c.193+3218_193+3219del
c.1458-26_1458-25del (n.1458-26_1458-25del)
c.1515-26_1515-25del (n.1515-26_1515-25del)
dbSNP
19g.34399874_34399878dupCA9367478GPIc.1542-27_1542-23dup (n.1542-27_1542-23dup)
c.1659-27_1659-23dup (n.1659-27_1659-23dup)
c.1208-27_1208-23dup
c.1575-27_1575-23dup (n.1575-27_1575-23dup)
n.2587-27_2587-23dup
c.*593-27_*593-23dup (n.*593-27_*593-23dup)
n.2592_2596dup
n.1280-27_1280-23dup
c.1399-27_1399-23dup (n.1399-27_1399-23dup)
c.1587-27_1587-23dup (n.1587-27_1587-23dup)
c.193+3217_193+3221dup
c.1458-27_1458-23dup (n.1458-27_1458-23dup)
c.1515-27_1515-23dup (n.1515-27_1515-23dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.34399874T>GCA9367480GPIc.1542-27T>G (n.1542-27T>G)
c.1659-27T>G (n.1659-27T>G)
c.1208-27T>G
c.1575-27T>G (n.1575-27T>G)
n.2587-27T>G
c.*593-27T>G (n.*593-27T>G)
n.2592T>G
n.1280-27T>G
c.1399-27T>G (n.1399-27T>G)
c.1587-27T>G (n.1587-27T>G)
c.193+3217T>G
c.1458-27T>G (n.1458-27T>G)
c.1515-27T>G (n.1515-27T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.34399874T=CA2333177874GPIc.1542-27T= (n.1542-27T=)
c.1659-27T= (n.1659-27T=)
c.1208-27T=
c.1575-27T= (n.1575-27T=)
n.2587-27T=
c.*593-27T= (n.*593-27T=)
n.2592T=
n.1280-27T=
c.1399-27T= (n.1399-27T=)
c.1587-27T= (n.1587-27T=)
c.193+3217T=
c.1458-27T= (n.1458-27T=)
c.1515-27T= (n.1515-27T=)
19g.34399874_34399875insATTCCCA2584357514GPIc.1542-27_1542-26insATTCC (n.1542-27_1542-26insATTCC)
c.1659-27_1659-26insATTCC (n.1659-27_1659-26insATTCC)
c.1208-27_1208-26insATTCC
c.1575-27_1575-26insATTCC (n.1575-27_1575-26insATTCC)
n.2587-27_2587-26insATTCC
c.*593-27_*593-26insATTCC (n.*593-27_*593-26insATTCC)
n.2592_2593insATTCC
n.1280-27_1280-26insATTCC
c.1399-27_1399-26insATTCC (n.1399-27_1399-26insATTCC)
c.1587-27_1587-26insATTCC (n.1587-27_1587-26insATTCC)
c.193+3217_193+3218insATTCC
c.1458-27_1458-26insATTCC (n.1458-27_1458-26insATTCC)
c.1515-27_1515-26insATTCC (n.1515-27_1515-26insATTCC)
gnomAD v4
19g.34399875C>TCA2576748689GPIc.1542-26C>T (n.1542-26C>T)
c.1659-26C>T (n.1659-26C>T)
c.1208-26C>T
c.1575-26C>T (n.1575-26C>T)
n.2587-26C>T
c.*593-26C>T (n.*593-26C>T)
n.2593C>T
n.1280-26C>T
c.1399-26C>T (n.1399-26C>T)
c.1587-26C>T (n.1587-26C>T)
c.193+3218C>T
c.1458-26C>T (n.1458-26C>T)
c.1515-26C>T (n.1515-26C>T)
19g.34399889_34399893dupCA9367479GPIc.1542-12_1542-8dup (n.1542-12_1542-8dup)
c.1659-12_1659-8dup (n.1659-12_1659-8dup)
c.1208-12_1208-8dup
c.1575-12_1575-8dup (n.1575-12_1575-8dup)
n.2587-12_2587-8dup
c.*593-12_*593-8dup (n.*593-12_*593-8dup)
n.2607_2611dup
n.1280-12_1280-8dup
c.1399-12_1399-8dup (n.1399-12_1399-8dup)
c.1587-12_1587-8dup (n.1587-12_1587-8dup)
c.193+3232_193+3236dup
c.1458-12_1458-8dup (n.1458-12_1458-8dup)
c.1515-12_1515-8dup (n.1515-12_1515-8dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.34399889_34399893delCA633055904GPIc.1542-12_1542-8del (n.1542-12_1542-8del)
c.1659-12_1659-8del (n.1659-12_1659-8del)
c.1208-12_1208-8del
c.1575-12_1575-8del (n.1575-12_1575-8del)
n.2587-12_2587-8del
c.*593-12_*593-8del (n.*593-12_*593-8del)
n.2607_2611del
n.1280-12_1280-8del
c.1399-12_1399-8del (n.1399-12_1399-8del)
c.1587-12_1587-8del (n.1587-12_1587-8del)
c.193+3232_193+3236del
c.1458-12_1458-8del (n.1458-12_1458-8del)
c.1515-12_1515-8del (n.1515-12_1515-8del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.34399876T>CCA2576748690GPIc.1542-25T>C (n.1542-25T>C)
c.1659-25T>C (n.1659-25T>C)
c.1208-25T>C
c.1575-25T>C (n.1575-25T>C)
n.2587-25T>C
c.*593-25T>C (n.*593-25T>C)
n.2594T>C
n.1280-25T>C
c.1399-25T>C (n.1399-25T>C)
c.1587-25T>C (n.1587-25T>C)
c.193+3219T>C
c.1458-25T>C (n.1458-25T>C)
c.1515-25T>C (n.1515-25T>C)
19g.34399876T>GCA2584357515GPIc.1542-25T>G (n.1542-25T>G)
c.1659-25T>G (n.1659-25T>G)
c.1208-25T>G
c.1575-25T>G (n.1575-25T>G)
n.2587-25T>G
c.*593-25T>G (n.*593-25T>G)
n.2594T>G
n.1280-25T>G
c.1399-25T>G (n.1399-25T>G)
c.1587-25T>G (n.1587-25T>G)
c.193+3219T>G
c.1458-25T>G (n.1458-25T>G)
c.1515-25T>G (n.1515-25T>G)
gnomAD v4
19g.34399878C=CA2333177875GPIc.1542-23C= (n.1542-23C=)
c.1659-23C= (n.1659-23C=)
c.1208-23C=
c.1575-23C= (n.1575-23C=)
n.2587-23C=
c.*593-23C= (n.*593-23C=)
n.2596C=
n.1280-23C=
c.1399-23C= (n.1399-23C=)
c.1587-23C= (n.1587-23C=)
c.193+3221C=
c.1458-23C= (n.1458-23C=)
c.1515-23C= (n.1515-23C=)
19g.34399878C>TCA633055905GPIc.1542-23C>T (n.1542-23C>T)
c.1659-23C>T (n.1659-23C>T)
c.1208-23C>T
c.1575-23C>T (n.1575-23C>T)
n.2587-23C>T
c.*593-23C>T (n.*593-23C>T)
n.2596C>T
n.1280-23C>T
c.1399-23C>T (n.1399-23C>T)
c.1587-23C>T (n.1587-23C>T)
c.193+3221C>T
c.1458-23C>T (n.1458-23C>T)
c.1515-23C>T (n.1515-23C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34399880delCA2582113697GPIc.1542-21del (n.1542-21del)
c.1659-21del (n.1659-21del)
c.1208-21del
c.1575-21del (n.1575-21del)
n.2587-21del
c.*593-21del (n.*593-21del)
n.2598del
n.1280-21del
c.1399-21del (n.1399-21del)
c.1587-21del (n.1587-21del)
c.193+3223del
c.1458-21del (n.1458-21del)
c.1515-21del (n.1515-21del)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34399879C>GCA2576748691GPIc.1542-22C>G (n.1542-22C>G)
c.1659-22C>G (n.1659-22C>G)
c.1208-22C>G
c.1575-22C>G (n.1575-22C>G)
n.2587-22C>G
c.*593-22C>G (n.*593-22C>G)
n.2597C>G
n.1280-22C>G
c.1399-22C>G (n.1399-22C>G)
c.1587-22C>G (n.1587-22C>G)
c.193+3222C>G
c.1458-22C>G (n.1458-22C>G)
c.1515-22C>G (n.1515-22C>G)
19g.34399879C>TCA2584357516GPIc.1542-22C>T (n.1542-22C>T)
c.1659-22C>T (n.1659-22C>T)
c.1208-22C>T
c.1575-22C>T (n.1575-22C>T)
n.2587-22C>T
c.*593-22C>T (n.*593-22C>T)
n.2597C>T
n.1280-22C>T
c.1399-22C>T (n.1399-22C>T)
c.1587-22C>T (n.1587-22C>T)
c.193+3222C>T
c.1458-22C>T (n.1458-22C>T)
c.1515-22C>T (n.1515-22C>T)
gnomAD v4
19g.34399880C=CA2333177876GPIc.1542-21C= (n.1542-21C=)
c.1659-21C= (n.1659-21C=)
c.1208-21C=
c.1575-21C= (n.1575-21C=)
n.2587-21C=
c.*593-21C= (n.*593-21C=)
n.2598C=
n.1280-21C=
c.1399-21C= (n.1399-21C=)
c.1587-21C= (n.1587-21C=)
c.193+3223C=
c.1458-21C= (n.1458-21C=)
c.1515-21C= (n.1515-21C=)
19g.34399880C>GCA9367481GPIc.1542-21C>G (n.1542-21C>G)
c.1659-21C>G (n.1659-21C>G)
c.1208-21C>G
c.1575-21C>G (n.1575-21C>G)
n.2587-21C>G
c.*593-21C>G (n.*593-21C>G)
n.2598C>G
n.1280-21C>G
c.1399-21C>G (n.1399-21C>G)
c.1587-21C>G (n.1587-21C>G)
c.193+3223C>G
c.1458-21C>G (n.1458-21C>G)
c.1515-21C>G (n.1515-21C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.34399881T>CCA2584357517GPIc.1542-20T>C (n.1542-20T>C)
c.1659-20T>C (n.1659-20T>C)
c.1208-20T>C
c.1575-20T>C (n.1575-20T>C)
n.2587-20T>C
c.*593-20T>C (n.*593-20T>C)
n.2599T>C
n.1280-20T>C
c.1399-20T>C (n.1399-20T>C)
c.1587-20T>C (n.1587-20T>C)
c.193+3224T>C
c.1458-20T>C (n.1458-20T>C)
c.1515-20T>C (n.1515-20T>C)
gnomAD v4
19g.34399884C>ACA2584357518GPIc.1542-17C>A (n.1542-17C>A)
c.1659-17C>A (n.1659-17C>A)
c.1208-17C>A
c.1575-17C>A (n.1575-17C>A)
n.2587-17C>A
c.*593-17C>A (n.*593-17C>A)
n.2602C>A
n.1280-17C>A
c.1399-17C>A (n.1399-17C>A)
c.1587-17C>A (n.1587-17C>A)
c.193+3227C>A
c.1458-17C>A (n.1458-17C>A)
c.1515-17C>A (n.1515-17C>A)
gnomAD v4
19g.34399884C>TCA2584357519GPIc.1542-17C>T (n.1542-17C>T)
c.1659-17C>T (n.1659-17C>T)
c.1208-17C>T
c.1575-17C>T (n.1575-17C>T)
n.2587-17C>T
c.*593-17C>T (n.*593-17C>T)
n.2602C>T
n.1280-17C>T
c.1399-17C>T (n.1399-17C>T)
c.1587-17C>T (n.1587-17C>T)
c.193+3227C>T
c.1458-17C>T (n.1458-17C>T)
c.1515-17C>T (n.1515-17C>T)
gnomAD v4
19g.34399885C=CA2333177877GPIc.1542-16C= (n.1542-16C=)
c.1659-16C= (n.1659-16C=)
c.1208-16C=
c.1575-16C= (n.1575-16C=)
n.2587-16C=
c.*593-16C= (n.*593-16C=)
n.2603C=
n.1280-16C=
c.1399-16C= (n.1399-16C=)
c.1587-16C= (n.1587-16C=)
c.193+3228C=
c.1458-16C= (n.1458-16C=)
c.1515-16C= (n.1515-16C=)
19g.34399885C>TCA9367482GPIc.1542-16C>T (n.1542-16C>T)
c.1659-16C>T (n.1659-16C>T)
c.1208-16C>T
c.1575-16C>T (n.1575-16C>T)
n.2587-16C>T
c.*593-16C>T (n.*593-16C>T)
n.2603C>T
n.1280-16C>T
c.1399-16C>T (n.1399-16C>T)
c.1587-16C>T (n.1587-16C>T)
c.193+3228C>T
c.1458-16C>T (n.1458-16C>T)
c.1515-16C>T (n.1515-16C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34399889C>ACA2527606226GPIc.1542-12C>A (n.1542-12C>A)
c.1659-12C>A (n.1659-12C>A)
c.1208-12C>A
c.1575-12C>A (n.1575-12C>A)
n.2587-12C>A
c.*593-12C>A (n.*593-12C>A)
n.2607C>A
n.1280-12C>A
c.1399-12C>A (n.1399-12C>A)
c.1587-12C>A (n.1587-12C>A)
c.193+3232C>A
c.1458-12C>A (n.1458-12C>A)
c.1515-12C>A (n.1515-12C>A)
19g.34399889C>TCA2576748692GPIc.1542-12C>T (n.1542-12C>T)
c.1659-12C>T (n.1659-12C>T)
c.1208-12C>T
c.1575-12C>T (n.1575-12C>T)
n.2587-12C>T
c.*593-12C>T (n.*593-12C>T)
n.2607C>T
n.1280-12C>T
c.1399-12C>T (n.1399-12C>T)
c.1587-12C>T (n.1587-12C>T)
c.193+3232C>T
c.1458-12C>T (n.1458-12C>T)
c.1515-12C>T (n.1515-12C>T)
gnomAD v4
19g.34399890C>TCA2584357520GPIc.1542-11C>T (n.1542-11C>T)
c.1659-11C>T (n.1659-11C>T)
c.1208-11C>T
c.1575-11C>T (n.1575-11C>T)
n.2587-11C>T
c.*593-11C>T (n.*593-11C>T)
n.2608C>T
n.1280-11C>T
c.1399-11C>T (n.1399-11C>T)
c.1587-11C>T (n.1587-11C>T)
c.193+3233C>T
c.1458-11C>T (n.1458-11C>T)
c.1515-11C>T (n.1515-11C>T)
gnomAD v4
19g.34399891T>CCA9367483GPIc.1542-10T>C (n.1542-10T>C)
c.1659-10T>C (n.1659-10T>C)
c.1208-10T>C
c.1575-10T>C (n.1575-10T>C)
n.2587-10T>C
c.*593-10T>C (n.*593-10T>C)
n.2609T>C
n.1280-10T>C
c.1399-10T>C (n.1399-10T>C)
c.1587-10T>C (n.1587-10T>C)
c.193+3234T>C
c.1458-10T>C (n.1458-10T>C)
c.1515-10T>C (n.1515-10T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34399891T=CA2333177878GPIc.1542-10T= (n.1542-10T=)
c.1659-10T= (n.1659-10T=)
c.1208-10T=
c.1575-10T= (n.1575-10T=)
n.2587-10T=
c.*593-10T= (n.*593-10T=)
n.2609T=
n.1280-10T=
c.1399-10T= (n.1399-10T=)
c.1587-10T= (n.1587-10T=)
c.193+3234T=
c.1458-10T= (n.1458-10T=)
c.1515-10T= (n.1515-10T=)
19g.34399892T>CCA2503397813GPIc.1542-9T>C (n.1542-9T>C)
c.1659-9T>C (n.1659-9T>C)
c.1208-9T>C
c.1575-9T>C (n.1575-9T>C)
n.2587-9T>C
c.*593-9T>C (n.*593-9T>C)
n.2610T>C
n.1280-9T>C
c.1399-9T>C (n.1399-9T>C)
c.1587-9T>C (n.1587-9T>C)
c.193+3235T>C
c.1458-9T>C (n.1458-9T>C)
c.1515-9T>C (n.1515-9T>C)
19g.34399894_34399895delinsCCCA2580096797GPIc.1542-7_1542-6delinsCC (n.1542-7_1542-6delinsCC)
c.1659-7_1659-6delinsCC (n.1659-7_1659-6delinsCC)
c.1208-7_1208-6delinsCC
c.1575-7_1575-6delinsCC (n.1575-7_1575-6delinsCC)
n.2587-7_2587-6delinsCC
c.*593-7_*593-6delinsCC (n.*593-7_*593-6delinsCC)
n.2612_2613delinsCC
n.1280-7_1280-6delinsCC
c.1399-7_1399-6delinsCC (n.1399-7_1399-6delinsCC)
c.1587-7_1587-6delinsCC (n.1587-7_1587-6delinsCC)
c.193+3237_193+3238delinsCC
c.1458-7_1458-6delinsCC (n.1458-7_1458-6delinsCC)
c.1515-7_1515-6delinsCC (n.1515-7_1515-6delinsCC)
ClinVar dbSNP
19g.34399895T>CCA2333177880GPIc.1542-6T>C (n.1542-6T>C)
c.1659-6T>C (n.1659-6T>C)
c.1208-6T>C
c.1575-6T>C (n.1575-6T>C)
n.2587-6T>C
c.*593-6T>C (n.*593-6T>C)
n.2613T>C
n.1280-6T>C
c.1399-6T>C (n.1399-6T>C)
c.1587-6T>C (n.1587-6T>C)
c.193+3238T>C
c.1458-6T>C (n.1458-6T>C)
c.1515-6T>C (n.1515-6T>C)
dbSNP
19g.34399895T=CA2333177879GPIc.1542-6T= (n.1542-6T=)
c.1659-6T= (n.1659-6T=)
c.1208-6T=
c.1575-6T= (n.1575-6T=)
n.2587-6T=
c.*593-6T= (n.*593-6T=)
n.2613T=
n.1280-6T=
c.1399-6T= (n.1399-6T=)
c.1587-6T= (n.1587-6T=)
c.193+3238T=
c.1458-6T= (n.1458-6T=)
c.1515-6T= (n.1515-6T=)
19g.34399898C=CA2333177881GPIc.1542-3C= (n.1542-3C=)
c.1659-3C= (n.1659-3C=)
c.1208-3C=
c.1575-3C= (n.1575-3C=)
n.2587-3C=
c.*593-3C= (n.*593-3C=)
n.2616C=
n.1280-3C=
c.1399-3C= (n.1399-3C=)
c.1587-3C= (n.1587-3C=)
c.193+3241C=
c.1458-3C= (n.1458-3C=)
c.1515-3C= (n.1515-3C=)
19g.34399898C>TCA307634701GPIc.1542-3C>T (n.1542-3C>T)
c.1659-3C>T (n.1659-3C>T)
c.1208-3C>T
c.1575-3C>T (n.1575-3C>T)
n.2587-3C>T
c.*593-3C>T (n.*593-3C>T)
n.2616C>T
n.1280-3C>T
c.1399-3C>T (n.1399-3C>T)
c.1587-3C>T (n.1587-3C>T)
c.193+3241C>T
c.1458-3C>T (n.1458-3C>T)
c.1515-3C>T (n.1515-3C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.34399899A=CA2333177882GPIc.1542-2A= (n.1542-2A=)
c.1659-2A= (n.1659-2A=)
c.1208-2A=
c.1575-2A= (n.1575-2A=)
n.2587-2A=
c.*593-2A= (n.*593-2A=)
n.2617A=
n.1280-2A=
c.1399-2A= (n.1399-2A=)
c.1587-2A= (n.1587-2A=)
c.193+3242A=
c.1458-2A= (n.1458-2A=)
c.1515-2A= (n.1515-2A=)
19g.34399899A>CCA405246551GPIc.1542-2A>C (n.1542-2A>C)
c.1659-2A>C (n.1659-2A>C)
c.1208-2A>C
c.1575-2A>C (n.1575-2A>C)
n.2587-2A>C
c.*593-2A>C (n.*593-2A>C)
n.2617A>C
n.1280-2A>C
c.1399-2A>C (n.1399-2A>C)
c.1587-2A>C (n.1587-2A>C)
c.193+3242A>C
c.1458-2A>C (n.1458-2A>C)
c.1515-2A>C (n.1515-2A>C)
19g.34399899A>GCA405246552GPIc.1542-2A>G (n.1542-2A>G)
c.1659-2A>G (n.1659-2A>G)
c.1208-2A>G
c.1575-2A>G (n.1575-2A>G)
n.2587-2A>G
c.*593-2A>G (n.*593-2A>G)
n.2617A>G
n.1280-2A>G
c.1399-2A>G (n.1399-2A>G)
c.1587-2A>G (n.1587-2A>G)
c.193+3242A>G
c.1458-2A>G (n.1458-2A>G)
c.1515-2A>G (n.1515-2A>G)
19g.34399899A>TCA307634703GPIc.1542-2A>T (n.1542-2A>T)
c.1659-2A>T (n.1659-2A>T)
c.1208-2A>T
c.1575-2A>T (n.1575-2A>T)
n.2587-2A>T
c.*593-2A>T (n.*593-2A>T)
n.2617A>T
n.1280-2A>T
c.1399-2A>T (n.1399-2A>T)
c.1587-2A>T (n.1587-2A>T)
c.193+3242A>T
c.1458-2A>T (n.1458-2A>T)
c.1515-2A>T (n.1515-2A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34399900G>ACA405246555GPIc.1542-1G>A (n.1542-1G>A)
c.1659-1G>A (n.1659-1G>A)
c.1208-1G>A
c.1575-1G>A (n.1575-1G>A)
n.2587-1G>A
c.*593-1G>A (n.*593-1G>A)
n.2618G>A
n.1280-1G>A
c.1399-1G>A (n.1399-1G>A)
c.1587-1G>A (n.1587-1G>A)
c.193+3243G>A
c.1458-1G>A (n.1458-1G>A)
c.1515-1G>A (n.1515-1G>A)
gnomAD v4
19g.34399900G>CCA405246554GPIc.1542-1G>C (n.1542-1G>C)
c.1659-1G>C (n.1659-1G>C)
c.1208-1G>C
c.1575-1G>C (n.1575-1G>C)
n.2587-1G>C
c.*593-1G>C (n.*593-1G>C)
n.2618G>C
n.1280-1G>C
c.1399-1G>C (n.1399-1G>C)
c.1587-1G>C (n.1587-1G>C)
c.193+3243G>C
c.1458-1G>C (n.1458-1G>C)
c.1515-1G>C (n.1515-1G>C)
gnomAD v4
19g.34399900G>TCA405246553GPIc.1542-1G>T (n.1542-1G>T)
c.1659-1G>T (n.1659-1G>T)
c.1208-1G>T
c.1575-1G>T (n.1575-1G>T)
n.2587-1G>T
c.*593-1G>T (n.*593-1G>T)
n.2618G>T
n.1280-1G>T
c.1399-1G>T (n.1399-1G>T)
c.1587-1G>T (n.1587-1G>T)
c.193+3243G>T
c.1458-1G>T (n.1458-1G>T)
c.1515-1G>T (n.1515-1G>T)
19g.34399901A>CCA405246556GPIc.1542A>C (p.Gly514=)
c.1659A>C (p.Gly553=)
c.1208A>C
c.1575A>C (p.Gly525=)
n.2587A>C
c.*593A>C (n.*593A>C)
n.2619A>C
n.1280A>C
c.1399A>C (p.Ser467Arg)
c.1587A>C (p.Gly529=)
c.193+3244A>C
c.1458A>C (p.Gly486=)
c.1515A>C (p.Gly505=)
19g.34399901A>GCA405246557GPIc.1542A>G (p.Gly514=)
c.1659A>G (p.Gly553=)
c.1208A>G
c.1575A>G (p.Gly525=)
n.2587A>G
c.*593A>G (n.*593A>G)
n.2619A>G
n.1280A>G
c.1399A>G (p.Ser467Gly)
c.1587A>G (p.Gly529=)
c.193+3244A>G
c.1458A>G (p.Gly486=)
c.1515A>G (p.Gly505=)
gnomAD v4
19g.34399901A>TCA405246558GPIc.1542A>T (p.Gly514=)
c.1659A>T (p.Gly553=)
c.1208A>T
c.1575A>T (p.Gly525=)
n.2587A>T
c.*593A>T (n.*593A>T)
n.2619A>T
n.1280A>T
c.1399A>T (p.Ser467Cys)
c.1587A>T (p.Gly529=)
c.193+3244A>T
c.1458A>T (p.Gly486=)
c.1515A>T (p.Gly505=)
19g.34399902G>ACA405246559GPIc.1543G>A (p.Val515Met)
c.1660G>A (p.Val554Met)
c.1209G>A
c.1576G>A (p.Val526Met)
n.2588G>A
c.*594G>A (n.*594G>A)
n.2620G>A
n.1281G>A
c.1400G>A (p.Ser467Asn)
c.1588G>A (p.Val530Met)
c.193+3245G>A
c.1459G>A (p.Val487Met)
c.1516G>A (p.Val506Met)
19g.34399902G>CCA405246560GPIc.1543G>C (p.Val515Leu)
c.1660G>C (p.Val554Leu)
c.1209G>C
c.1576G>C (p.Val526Leu)
n.2588G>C
c.*594G>C (n.*594G>C)
n.2620G>C
n.1281G>C
c.1400G>C (p.Ser467Thr)
c.1588G>C (p.Val530Leu)
c.193+3245G>C
c.1459G>C (p.Val487Leu)
c.1516G>C (p.Val506Leu)
19g.34399902G>TCA405246561GPIc.1543G>T (p.Val515Leu)
c.1660G>T (p.Val554Leu)
c.1209G>T
c.1576G>T (p.Val526Leu)
n.2588G>T
c.*594G>T (n.*594G>T)
n.2620G>T
n.1281G>T
c.1400G>T (p.Ser467Ile)
c.1588G>T (p.Val530Leu)
c.193+3245G>T
c.1459G>T (p.Val487Leu)
c.1516G>T (p.Val506Leu)
19g.34399903_34399904delCA2576748693GPIc.1544_1545del (p.Val515GlyfsTer8)
c.1661_1662del (p.Val554GlyfsTer8)
c.1210_1211del
c.1577_1578del (p.Val526GlyfsTer8)
n.2589_2590del
c.*595_*596del (n.*595_*596del)
n.2621_2622del
n.1282_1283del
c.1401_1402del (p.Ser467ArgfsTer11)
c.1589_1590del (p.Val530GlyfsTer8)
c.193+3246_193+3247del
c.1460_1461del (p.Val487GlyfsTer8)
c.1517_1518del (p.Val506GlyfsTer8)
gnomAD v4
19g.34399903T>ACA405246562GPIc.1544T>A (p.Val515Glu)
c.1661T>A (p.Val554Glu)
c.1210T>A
c.1577T>A (p.Val526Glu)
n.2589T>A
c.*595T>A (n.*595T>A)
n.2621T>A
n.1282T>A
c.1401T>A (p.Ser467Arg)
c.1589T>A (p.Val530Glu)
c.193+3246T>A
c.1460T>A (p.Val487Glu)
c.1517T>A (p.Val506Glu)
19g.34399903T>CCA405246563GPIc.1544T>C (p.Val515Ala)
c.1661T>C (p.Val554Ala)
c.1210T>C
c.1577T>C (p.Val526Ala)
n.2589T>C
c.*595T>C (n.*595T>C)
n.2621T>C
n.1282T>C
c.1401T>C (p.Ser467=)
c.1589T>C (p.Val530Ala)
c.193+3246T>C
c.1460T>C (p.Val487Ala)
c.1517T>C (p.Val506Ala)
19g.34399903T>GCA405246564GPIc.1544T>G (p.Val515Gly)
c.1661T>G (p.Val554Gly)
c.1210T>G
c.1577T>G (p.Val526Gly)
n.2589T>G
c.*595T>G (n.*595T>G)
n.2621T>G
n.1282T>G
c.1401T>G (p.Ser467Arg)
c.1589T>G (p.Val530Gly)
c.193+3246T>G
c.1460T>G (p.Val487Gly)
c.1517T>G (p.Val506Gly)
19g.34399904G>ACA307634711GPIc.1545G>A (p.Val515=)
c.1662G>A (p.Val554=)
c.1211G>A
c.1578G>A (p.Val526=)
n.2590G>A
c.*596G>A (n.*596G>A)
n.2622G>A
n.1283G>A
c.1402G>A (p.Gly468Arg)
c.1590G>A (p.Val530=)
c.193+3247G>A
c.1461G>A (p.Val487=)
c.1518G>A (p.Val506=)
dbSNP
19g.34399904G>CCA405246565GPIc.1545G>C (p.Val515=)
c.1662G>C (p.Val554=)
c.1211G>C
c.1578G>C (p.Val526=)
n.2590G>C
c.*596G>C (n.*596G>C)
n.2622G>C
n.1283G>C
c.1402G>C (p.Gly468Arg)
c.1590G>C (p.Val530=)
c.193+3247G>C
c.1461G>C (p.Val487=)
c.1518G>C (p.Val506=)
19g.34399904G=CA2333177883GPIc.1545G= (p.Val515=)
c.1662G= (p.Val554=)
c.1211G=
c.1578G= (p.Val526=)
n.2590G=
c.*596G= (n.*596G=)
n.2622G=
n.1283G=
c.1402G= (p.Gly468=)
c.1590G= (p.Val530=)
c.193+3247G=
c.1461G= (p.Val487=)
c.1518G= (p.Val506=)
19g.34399904G>TCA405246566GPIc.1545G>T (p.Val515=)
c.1662G>T (p.Val554=)
c.1211G>T
c.1578G>T (p.Val526=)
n.2590G>T
c.*596G>T (n.*596G>T)
n.2622G>T
n.1283G>T
c.1402G>T (p.Gly468Ter)
c.1590G>T (p.Val530=)
c.193+3247G>T
c.1461G>T (p.Val487=)
c.1518G>T (p.Val506=)
19g.34399905G>ACA405246569GPIc.1546G>A (p.Glu516Lys)
c.1663G>A (p.Glu555Lys)
c.1212G>A
c.1579G>A (p.Glu527Lys)
n.2591G>A
c.*597G>A (n.*597G>A)
n.2623G>A
n.1284G>A
c.1403G>A (p.Gly468Glu)
c.1591G>A (p.Glu531Lys)
c.193+3248G>A
c.1462G>A (p.Glu488Lys)
c.1519G>A (p.Glu507Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34399905G>CCA405246568GPIc.1546G>C (p.Glu516Gln)
c.1663G>C (p.Glu555Gln)
c.1212G>C
c.1579G>C (p.Glu527Gln)
n.2591G>C
c.*597G>C (n.*597G>C)
n.2623G>C
n.1284G>C
c.1403G>C (p.Gly468Ala)
c.1591G>C (p.Glu531Gln)
c.193+3248G>C
c.1462G>C (p.Glu488Gln)
c.1519G>C (p.Glu507Gln)
gnomAD v4
19g.34399905G=CA2333177884GPIc.1546G= (p.Glu516=)
c.1663G= (p.Glu555=)
c.1212G=
c.1579G= (p.Glu527=)
n.2591G=
c.*597G= (n.*597G=)
n.2623G=
n.1284G=
c.1403G= (p.Gly468=)
c.1591G= (p.Glu531=)
c.193+3248G=
c.1462G= (p.Glu488=)
c.1519G= (p.Glu507=)
19g.34399905G>TCA405246567GPIc.1546G>T (p.Glu516Ter)
c.1663G>T (p.Glu555Ter)
c.1212G>T
c.1579G>T (p.Glu527Ter)
n.2591G>T
c.*597G>T (n.*597G>T)
n.2623G>T
n.1284G>T
c.1403G>T (p.Gly468Val)
c.1591G>T (p.Glu531Ter)
c.193+3248G>T
c.1462G>T (p.Glu488Ter)
c.1519G>T (p.Glu507Ter)
19g.34399906A>CCA405246570GPIc.1547A>C (p.Glu516Ala)
c.1664A>C (p.Glu555Ala)
c.1213A>C
c.1580A>C (p.Glu527Ala)
n.2592A>C
c.*598A>C (n.*598A>C)
n.2624A>C
n.1285A>C
c.1404A>C (p.Gly468=)
c.1592A>C (p.Glu531Ala)
c.193+3249A>C
c.1463A>C (p.Glu488Ala)
c.1520A>C (p.Glu507Ala)
19g.34399906A>GCA405246571GPIc.1547A>G (p.Glu516Gly)
c.1664A>G (p.Glu555Gly)
c.1213A>G
c.1580A>G (p.Glu527Gly)
n.2592A>G
c.*598A>G (n.*598A>G)
n.2624A>G
n.1285A>G
c.1404A>G (p.Gly468=)
c.1592A>G (p.Glu531Gly)
c.193+3249A>G
c.1463A>G (p.Glu488Gly)
c.1520A>G (p.Glu507Gly)
19g.34399906A>TCA405246572GPIc.1547A>T (p.Glu516Val)
c.1664A>T (p.Glu555Val)
c.1213A>T
c.1580A>T (p.Glu527Val)
n.2592A>T
c.*598A>T (n.*598A>T)
n.2624A>T
n.1285A>T
c.1404A>T (p.Gly468=)
c.1592A>T (p.Glu531Val)
c.193+3249A>T
c.1463A>T (p.Glu488Val)
c.1520A>T (p.Glu507Val)
19g.34399907G>ACA405246573GPIc.1548G>A (p.Glu516=)
c.1665G>A (p.Glu555=)
c.1214G>A
c.1581G>A (p.Glu527=)
n.2593G>A
c.*599G>A (n.*599G>A)
n.2625G>A
n.1286G>A
c.1405G>A (p.Ala469Thr)
c.1593G>A (p.Glu531=)
c.193+3250G>A
c.1464G>A (p.Glu488=)
c.1521G>A (p.Glu507=)
gnomAD v4
19g.34399907G>CCA405246574GPIc.1548G>C (p.Glu516Asp)
c.1665G>C (p.Glu555Asp)
c.1214G>C
c.1581G>C (p.Glu527Asp)
n.2593G>C
c.*599G>C (n.*599G>C)
n.2625G>C
n.1286G>C
c.1405G>C (p.Ala469Pro)
c.1593G>C (p.Glu531Asp)
c.193+3250G>C
c.1464G>C (p.Glu488Asp)
c.1521G>C (p.Glu507Asp)
19g.34399907G>TCA405246575GPIc.1548G>T (p.Glu516Asp)
c.1665G>T (p.Glu555Asp)
c.1214G>T
c.1581G>T (p.Glu527Asp)
n.2593G>T
c.*599G>T (n.*599G>T)
n.2625G>T
n.1286G>T
c.1405G>T (p.Ala469Ser)
c.1593G>T (p.Glu531Asp)
c.193+3250G>T
c.1464G>T (p.Glu488Asp)
c.1521G>T (p.Glu507Asp)
19g.34399908C>ACA405246577GPIc.1549C>A (p.Leu517Met)
c.1666C>A (p.Leu556Met)
c.1215C>A
c.1582C>A (p.Leu528Met)
n.2594C>A
c.*600C>A (n.*600C>A)
n.2626C>A
n.1287C>A
c.1406C>A (p.Ala469Asp)
c.1594C>A (p.Leu532Met)
c.193+3251C>A
c.1465C>A (p.Leu489Met)
c.1522C>A (p.Leu508Met)
19g.34399908C=CA2333177885GPIc.1549C= (p.Leu517=)
c.1666C= (p.Leu556=)
c.1215C=
c.1582C= (p.Leu528=)
n.2594C=
c.*600C= (n.*600C=)
n.2626C=
n.1287C=
c.1406C= (p.Ala469=)
c.1594C= (p.Leu532=)
c.193+3251C=
c.1465C= (p.Leu489=)
c.1522C= (p.Leu508=)
19g.34399908C>GCA405246576GPIc.1549C>G (p.Leu517Val)
c.1666C>G (p.Leu556Val)
c.1215C>G
c.1582C>G (p.Leu528Val)
n.2594C>G
c.*600C>G (n.*600C>G)
n.2626C>G
n.1287C>G
c.1406C>G (p.Ala469Gly)
c.1594C>G (p.Leu532Val)
c.193+3251C>G
c.1465C>G (p.Leu489Val)
c.1522C>G (p.Leu508Val)
gnomAD v4
19g.34399908C>TCA307634720GPIc.1549C>T (p.Leu517=)
c.1666C>T (p.Leu556=)
c.1215C>T
c.1582C>T (p.Leu528=)
n.2594C>T
c.*600C>T (n.*600C>T)
n.2626C>T
n.1287C>T
c.1406C>T (p.Ala469Val)
c.1594C>T (p.Leu532=)
c.193+3251C>T
c.1465C>T (p.Leu489=)
c.1522C>T (p.Leu508=)
dbSNP gnomAD v4
19g.34399909T>ACA405246578GPIc.1550T>A (p.Leu517Gln)
c.1667T>A (p.Leu556Gln)
c.1216T>A
c.1583T>A (p.Leu528Gln)
n.2595T>A
c.*601T>A (n.*601T>A)
n.2627T>A
n.1288T>A
c.1407T>A (p.Ala469=)
c.1595T>A (p.Leu532Gln)
c.193+3252T>A
c.1466T>A (p.Leu489Gln)
c.1523T>A (p.Leu508Gln)
19g.34399909T>CCA405246579GPIc.1550T>C (p.Leu517Pro)
c.1667T>C (p.Leu556Pro)
c.1216T>C
c.1583T>C (p.Leu528Pro)
n.2595T>C
c.*601T>C (n.*601T>C)
n.2627T>C
n.1288T>C
c.1407T>C (p.Ala469=)
c.1595T>C (p.Leu532Pro)
c.193+3252T>C
c.1466T>C (p.Leu489Pro)
c.1523T>C (p.Leu508Pro)
19g.34399909T>GCA405246580GPIc.1550T>G (p.Leu517Arg)
c.1667T>G (p.Leu556Arg)
c.1216T>G
c.1583T>G (p.Leu528Arg)
n.2595T>G
c.*601T>G (n.*601T>G)
n.2627T>G
n.1288T>G
c.1407T>G (p.Ala469=)
c.1595T>G (p.Leu532Arg)
c.193+3252T>G
c.1466T>G (p.Leu489Arg)
c.1523T>G (p.Leu508Arg)
19g.34399910G>ACA405246581GPIc.1551G>A (p.Leu517=)
c.1668G>A (p.Leu556=)
c.1217G>A
c.1584G>A (p.Leu528=)
n.2596G>A
c.*602G>A (n.*602G>A)
n.2628G>A
n.1289G>A
c.1408G>A (p.Gly470Arg)
c.1596G>A (p.Leu532=)
c.193+3253G>A
c.1467G>A (p.Leu489=)
c.1524G>A (p.Leu508=)
19g.34399910G>CCA405246582GPIc.1551G>C (p.Leu517=)
c.1668G>C (p.Leu556=)
c.1217G>C
c.1584G>C (p.Leu528=)
n.2596G>C
c.*602G>C (n.*602G>C)
n.2628G>C
n.1289G>C
c.1408G>C (p.Gly470Arg)
c.1596G>C (p.Leu532=)
c.193+3253G>C
c.1467G>C (p.Leu489=)
c.1524G>C (p.Leu508=)
19g.34399910G>TCA405246583GPIc.1551G>T (p.Leu517=)
c.1668G>T (p.Leu556=)
c.1217G>T
c.1584G>T (p.Leu528=)
n.2596G>T
c.*602G>T (n.*602G>T)
n.2628G>T
n.1289G>T
c.1408G>T (p.Gly470Trp)
c.1596G>T (p.Leu532=)
c.193+3253G>T
c.1467G>T (p.Leu489=)
c.1524G>T (p.Leu508=)
19g.34399911G>ACA405246584GPIc.1552G>A (p.Gly518Arg)
c.1669G>A (p.Gly557Arg)
c.1218G>A
c.1585G>A (p.Gly529Arg)
n.2597G>A
c.*603G>A (n.*603G>A)
n.2629G>A
n.1290G>A
c.1409G>A (p.Gly470Glu)
c.1597G>A (p.Gly533Arg)
c.193+3254G>A
c.1468G>A (p.Gly490Arg)
c.1525G>A (p.Gly509Arg)
19g.34399911G>CCA405246586GPIc.1552G>C (p.Gly518Arg)
c.1669G>C (p.Gly557Arg)
c.1218G>C
c.1585G>C (p.Gly529Arg)
n.2597G>C
c.*603G>C (n.*603G>C)
n.2629G>C
n.1290G>C
c.1409G>C (p.Gly470Ala)
c.1597G>C (p.Gly533Arg)
c.193+3254G>C
c.1468G>C (p.Gly490Arg)
c.1525G>C (p.Gly509Arg)
19g.34399911G>TCA405246585GPIc.1552G>T (p.Gly518Ter)
c.1669G>T (p.Gly557Ter)
c.1218G>T
c.1585G>T (p.Gly529Ter)
n.2597G>T
c.*603G>T (n.*603G>T)
n.2629G>T
n.1290G>T
c.1409G>T (p.Gly470Val)
c.1597G>T (p.Gly533Ter)
c.193+3254G>T
c.1468G>T (p.Gly490Ter)
c.1525G>T (p.Gly509Ter)
19g.34399912G>ACA405246587GPIc.1553G>A (p.Gly518Glu)
c.1670G>A (p.Gly557Glu)
c.1219G>A
c.1586G>A (p.Gly529Glu)
n.2598G>A
c.*604G>A (n.*604G>A)
n.2630G>A
n.1291G>A
c.1410G>A (p.Gly470=)
c.1598G>A (p.Gly533Glu)
c.193+3255G>A
c.1469G>A (p.Gly490Glu)
c.1526G>A (p.Gly509Glu)
19g.34399912G>CCA405246588GPIc.1553G>C (p.Gly518Ala)
c.1670G>C (p.Gly557Ala)
c.1219G>C
c.1586G>C (p.Gly529Ala)
n.2598G>C
c.*604G>C (n.*604G>C)
n.2630G>C
n.1291G>C
c.1410G>C (p.Gly470=)
c.1598G>C (p.Gly533Ala)
c.193+3255G>C
c.1469G>C (p.Gly490Ala)
c.1526G>C (p.Gly509Ala)
gnomAD v4
19g.34399912G>TCA405246589GPIc.1553G>T (p.Gly518Val)
c.1670G>T (p.Gly557Val)
c.1219G>T
c.1586G>T (p.Gly529Val)
n.2598G>T
c.*604G>T (n.*604G>T)
n.2630G>T
n.1291G>T
c.1410G>T (p.Gly470=)
c.1598G>T (p.Gly533Val)
c.193+3255G>T
c.1469G>T (p.Gly490Val)
c.1526G>T (p.Gly509Val)
19g.34399913A=CA2333177886GPIc.1554A= (p.Gly518=)
c.1671A= (p.Gly557=)
c.1220A=
c.1587A= (p.Gly529=)
n.2599A=
c.*605A= (n.*605A=)
n.2631A=
n.1292A=
c.1411A= (p.Lys471=)
c.1599A= (p.Gly533=)
c.193+3256A=
c.1470A= (p.Gly490=)
c.1527A= (p.Gly509=)
19g.34399913A>CCA405246590GPIc.1554A>C (p.Gly518=)
c.1671A>C (p.Gly557=)
c.1220A>C
c.1587A>C (p.Gly529=)
n.2599A>C
c.*605A>C (n.*605A>C)
n.2631A>C
n.1292A>C
c.1411A>C (p.Lys471Gln)
c.1599A>C (p.Gly533=)
c.193+3256A>C
c.1470A>C (p.Gly490=)
c.1527A>C (p.Gly509=)
19g.34399913A>GCA405246591GPIc.1554A>G (p.Gly518=)
c.1671A>G (p.Gly557=)
c.1220A>G
c.1587A>G (p.Gly529=)
n.2599A>G
c.*605A>G (n.*605A>G)
n.2631A>G
n.1292A>G
c.1411A>G (p.Lys471Glu)
c.1599A>G (p.Gly533=)
c.193+3256A>G
c.1470A>G (p.Gly490=)
c.1527A>G (p.Gly509=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.34399913A>TCA405246592GPIc.1554A>T (p.Gly518=)
c.1671A>T (p.Gly557=)
c.1220A>T
c.1587A>T (p.Gly529=)
n.2599A>T
c.*605A>T (n.*605A>T)
n.2631A>T
n.1292A>T
c.1411A>T (p.Lys471Ter)
c.1599A>T (p.Gly533=)
c.193+3256A>T
c.1470A>T (p.Gly490=)
c.1527A>T (p.Gly509=)
19g.34399914A>CCA405246593GPIc.1555A>C (p.Lys519Gln)
c.1672A>C (p.Lys558Gln)
c.1221A>C
c.1588A>C (p.Lys530Gln)
n.2600A>C
c.*606A>C (n.*606A>C)
n.2632A>C
n.1293A>C
c.1412A>C (p.Lys471Thr)
c.1600A>C (p.Lys534Gln)
c.193+3257A>C
c.1471A>C (p.Lys491Gln)
c.1528A>C (p.Lys510Gln)
19g.34399914A>GCA405246594GPIc.1555A>G (p.Lys519Glu)
c.1672A>G (p.Lys558Glu)
c.1221A>G
c.1588A>G (p.Lys530Glu)
n.2600A>G
c.*606A>G (n.*606A>G)
n.2632A>G
n.1293A>G
c.1412A>G (p.Lys471Arg)
c.1600A>G (p.Lys534Glu)
c.193+3257A>G
c.1471A>G (p.Lys491Glu)
c.1528A>G (p.Lys510Glu)
19g.34399914A>TCA405246595GPIc.1555A>T (p.Lys519Ter)
c.1672A>T (p.Lys558Ter)
c.1221A>T
c.1588A>T (p.Lys530Ter)
n.2600A>T
c.*606A>T (n.*606A>T)
n.2632A>T
n.1293A>T
c.1412A>T (p.Lys471Ile)
c.1600A>T (p.Lys534Ter)
c.193+3257A>T
c.1471A>T (p.Lys491Ter)
c.1528A>T (p.Lys510Ter)
19g.34399915A>CCA405246596GPIc.1556A>C (p.Lys519Thr)
c.1673A>C (p.Lys558Thr)
c.1222A>C
c.1589A>C (p.Lys530Thr)
n.2601A>C
c.*607A>C (n.*607A>C)
n.2633A>C
n.1294A>C
c.1413A>C (p.Lys471Asn)
c.1601A>C (p.Lys534Thr)
c.193+3258A>C
c.1472A>C (p.Lys491Thr)
c.1529A>C (p.Lys510Thr)
19g.34399915A>GCA405246597GPIc.1556A>G (p.Lys519Arg)
c.1673A>G (p.Lys558Arg)
c.1222A>G
c.1589A>G (p.Lys530Arg)
n.2601A>G
c.*607A>G (n.*607A>G)
n.2633A>G
n.1294A>G
c.1413A>G (p.Lys471=)
c.1601A>G (p.Lys534Arg)
c.193+3258A>G
c.1472A>G (p.Lys491Arg)
c.1529A>G (p.Lys510Arg)
19g.34399915A>TCA405246598GPIc.1556A>T (p.Lys519Met)
c.1673A>T (p.Lys558Met)
c.1222A>T
c.1589A>T (p.Lys530Met)
n.2601A>T
c.*607A>T (n.*607A>T)
n.2633A>T
n.1294A>T
c.1413A>T (p.Lys471Asn)
c.1601A>T (p.Lys534Met)
c.193+3258A>T
c.1472A>T (p.Lys491Met)
c.1529A>T (p.Lys510Met)

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