Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.34399779A>CCA405246528GPIc.1535A>C (p.Gln512Pro)
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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19g.34399784G>CCA405246541GPIc.1540G>C (p.Gly514Arg)
c.1657G>C (p.Gly553Arg)
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19g.34399784G>TCA405246542GPIc.1540G>T (p.Gly514Ter)
c.1657G>T (p.Gly553Ter)
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n.1278G>T
c.1399-117G>T (n.1399-117G>T)
c.1585G>T (p.Gly529Ter)
c.193+3127G>T
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19g.34399785G>ACA405246543GPIc.1541G>A (p.Gly514Glu)
c.1658G>A (p.Gly553Glu)
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c.1586G>A (p.Gly529Glu)
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c.1514G>A (p.Gly505Glu)
19g.34399785G>CCA405246544GPIc.1541G>C (p.Gly514Ala)
c.1658G>C (p.Gly553Ala)
c.1207G>C
c.1574G>C (p.Gly525Ala)
n.2586G>C
c.*592G>C (n.*592G>C)
n.2503G>C
n.1279G>C
c.1399-116G>C (n.1399-116G>C)
c.1586G>C (p.Gly529Ala)
c.193+3128G>C
c.1457G>C (p.Gly486Ala)
c.1514G>C (p.Gly505Ala)
19g.34399785G>TCA405246545GPIc.1541G>T (p.Gly514Val)
c.1658G>T (p.Gly553Val)
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c.1574G>T (p.Gly525Val)
n.2586G>T
c.*592G>T (n.*592G>T)
n.2503G>T
n.1279G>T
c.1399-116G>T (n.1399-116G>T)
c.1586G>T (p.Gly529Val)
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19g.34399786_34399900delCA2814215043GPIc.1541+1_1542-1del
c.1658+1_1659-1del
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n.2586+1_2587-1del
c.*592+1_*593-1del
n.2504_2618del
n.1279+1_1280-1del
c.1399-115_1399-1del (n.1399-115_1399-1del)
c.1586+1_1587-1del
c.193+3129_193+3243del
c.1457+1_1458-1del
c.1514+1_1515-1del
19g.34399786G>ACA9367462GPIc.1541+1G>A (n.1541+1G>A)
c.1658+1G>A (n.1658+1G>A)
c.1207+1G>A
c.1574+1G>A (n.1574+1G>A)
n.2586+1G>A
c.*592+1G>A (n.*592+1G>A)
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c.1399-115G>A (n.1399-115G>A)
c.1586+1G>A (n.1586+1G>A)
c.193+3129G>A
c.1457+1G>A (n.1457+1G>A)
c.1514+1G>A (n.1514+1G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.34399786G>CCA405246546GPIc.1541+1G>C (n.1541+1G>C)
c.1658+1G>C (n.1658+1G>C)
c.1207+1G>C
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n.2504G>C
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c.1586+1G>C (n.1586+1G>C)
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c.1457+1G>C (n.1457+1G>C)
c.1514+1G>C (n.1514+1G>C)
19g.34399786G=CA2333177831GPIc.1541+1G= (n.1541+1G=)
c.1658+1G= (n.1658+1G=)
c.1207+1G=
c.1574+1G= (n.1574+1G=)
n.2586+1G=
c.*592+1G= (n.*592+1G=)
n.2504G=
n.1279+1G=
c.1399-115G= (n.1399-115G=)
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c.1457+1G= (n.1457+1G=)
c.1514+1G= (n.1514+1G=)
19g.34399786G>TCA405246547GPIc.1541+1G>T (n.1541+1G>T)
c.1658+1G>T (n.1658+1G>T)
c.1207+1G>T
c.1574+1G>T (n.1574+1G>T)
n.2586+1G>T
c.*592+1G>T (n.*592+1G>T)
n.2504G>T
n.1279+1G>T
c.1399-115G>T (n.1399-115G>T)
c.1586+1G>T (n.1586+1G>T)
c.193+3129G>T
c.1457+1G>T (n.1457+1G>T)
c.1514+1G>T (n.1514+1G>T)
19g.34399787T>ACA405246548GPIc.1541+2T>A (n.1541+2T>A)
c.1658+2T>A (n.1658+2T>A)
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c.1586+2T>A (n.1586+2T>A)
c.193+3130T>A
c.1457+2T>A (n.1457+2T>A)
c.1514+2T>A (n.1514+2T>A)
19g.34399787T>CCA405246549GPIc.1541+2T>C (n.1541+2T>C)
c.1658+2T>C (n.1658+2T>C)
c.1207+2T>C
c.1574+2T>C (n.1574+2T>C)
n.2586+2T>C
c.*592+2T>C (n.*592+2T>C)
n.2505T>C
n.1279+2T>C
c.1399-114T>C (n.1399-114T>C)
c.1586+2T>C (n.1586+2T>C)
c.193+3130T>C
c.1457+2T>C (n.1457+2T>C)
c.1514+2T>C (n.1514+2T>C)
19g.34399787T>GCA405246550GPIc.1541+2T>G (n.1541+2T>G)
c.1658+2T>G (n.1658+2T>G)
c.1207+2T>G
c.1574+2T>G (n.1574+2T>G)
n.2586+2T>G
c.*592+2T>G (n.*592+2T>G)
n.2505T>G
n.1279+2T>G
c.1399-114T>G (n.1399-114T>G)
c.1586+2T>G (n.1586+2T>G)
c.193+3130T>G
c.1457+2T>G (n.1457+2T>G)
c.1514+2T>G (n.1514+2T>G)
19g.34399787_34399788delinsTGCA2333177832GPIc.1541+2_1541+3delinsTG (n.1541+2_1541+3delinsTG)
c.1658+2_1658+3delinsTG (n.1658+2_1658+3delinsTG)
c.1207+2_1207+3delinsTG
c.1574+2_1574+3delinsTG (n.1574+2_1574+3delinsTG)
n.2586+2_2586+3delinsTG
c.*592+2_*592+3delinsTG (n.*592+2_*592+3delinsTG)
n.2505_2506delinsTG
n.1279+2_1279+3delinsTG
c.1399-114_1399-113delinsTG (n.1399-114_1399-113delinsTG)
c.1586+2_1586+3delinsTG (n.1586+2_1586+3delinsTG)
c.193+3130_193+3131delinsTG
c.1457+2_1457+3delinsTG (n.1457+2_1457+3delinsTG)
c.1514+2_1514+3delinsTG (n.1514+2_1514+3delinsTG)
19g.34399788delCA307634538GPIc.1541+3del (n.1541+3del)
c.1658+3del (n.1658+3del)
c.1207+3del
c.1574+3del (n.1574+3del)
n.2586+3del
c.*592+3del (n.*592+3del)
n.2506del
n.1279+3del
c.1399-113del (n.1399-113del)
c.1586+3del (n.1586+3del)
c.193+3131del
c.1457+3del (n.1457+3del)
c.1514+3del (n.1514+3del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34399788G>ACA995375216GPIc.1541+3G>A (n.1541+3G>A)
c.1658+3G>A (n.1658+3G>A)
c.1207+3G>A
c.1574+3G>A (n.1574+3G>A)
n.2586+3G>A
c.*592+3G>A (n.*592+3G>A)
n.2506G>A
n.1279+3G>A
c.1399-113G>A (n.1399-113G>A)
c.1586+3G>A (n.1586+3G>A)
c.193+3131G>A
c.1457+3G>A (n.1457+3G>A)
c.1514+3G>A (n.1514+3G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34399788G=CA2333177833GPIc.1541+3G= (n.1541+3G=)
c.1658+3G= (n.1658+3G=)
c.1207+3G=
c.1574+3G= (n.1574+3G=)
n.2586+3G=
c.*592+3G= (n.*592+3G=)
n.2506G=
n.1279+3G=
c.1399-113G= (n.1399-113G=)
c.1586+3G= (n.1586+3G=)
c.193+3131G=
c.1457+3G= (n.1457+3G=)
c.1514+3G= (n.1514+3G=)
19g.34399791T>CCA2814215044GPIc.1541+6T>C (n.1541+6T>C)
c.1658+6T>C (n.1658+6T>C)
c.1207+6T>C
c.1574+6T>C (n.1574+6T>C)
n.2586+6T>C
c.*592+6T>C (n.*592+6T>C)
n.2509T>C
n.1279+6T>C
c.1399-110T>C (n.1399-110T>C)
c.1586+6T>C (n.1586+6T>C)
c.193+3134T>C
c.1457+6T>C (n.1457+6T>C)
c.1514+6T>C (n.1514+6T>C)
19g.34399792T>CCA2584357499GPIc.1541+7T>C (n.1541+7T>C)
c.1658+7T>C (n.1658+7T>C)
c.1207+7T>C
c.1574+7T>C (n.1574+7T>C)
n.2586+7T>C
c.*592+7T>C (n.*592+7T>C)
n.2510T>C
n.1279+7T>C
c.1399-109T>C (n.1399-109T>C)
c.1586+7T>C (n.1586+7T>C)
c.193+3135T>C
c.1457+7T>C (n.1457+7T>C)
c.1514+7T>C (n.1514+7T>C)
gnomAD v4
19g.34399796C=CA2333177834GPIc.1541+11C= (n.1541+11C=)
c.1658+11C= (n.1658+11C=)
c.1207+11C=
c.1574+11C= (n.1574+11C=)
n.2586+11C=
c.*592+11C= (n.*592+11C=)
n.2514C=
n.1279+11C=
c.1399-105C= (n.1399-105C=)
c.1586+11C= (n.1586+11C=)
c.193+3139C=
c.1457+11C= (n.1457+11C=)
c.1514+11C= (n.1514+11C=)
19g.34399796C>TCA9367463GPIc.1541+11C>T (n.1541+11C>T)
c.1658+11C>T (n.1658+11C>T)
c.1207+11C>T
c.1574+11C>T (n.1574+11C>T)
n.2586+11C>T
c.*592+11C>T (n.*592+11C>T)
n.2514C>T
n.1279+11C>T
c.1399-105C>T (n.1399-105C>T)
c.1586+11C>T (n.1586+11C>T)
c.193+3139C>T
c.1457+11C>T (n.1457+11C>T)
c.1514+11C>T (n.1514+11C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34399797A>TCA2584357500GPIc.1541+12A>T (n.1541+12A>T)
c.1658+12A>T (n.1658+12A>T)
c.1207+12A>T
c.1574+12A>T (n.1574+12A>T)
n.2586+12A>T
c.*592+12A>T (n.*592+12A>T)
n.2515A>T
n.1279+12A>T
c.1399-104A>T (n.1399-104A>T)
c.1586+12A>T (n.1586+12A>T)
c.193+3140A>T
c.1457+12A>T (n.1457+12A>T)
c.1514+12A>T (n.1514+12A>T)
gnomAD v4
19g.34399798C=CA2333177835GPIc.1541+13C= (n.1541+13C=)
c.1658+13C= (n.1658+13C=)
c.1207+13C=
c.1574+13C= (n.1574+13C=)
n.2586+13C=
c.*592+13C= (n.*592+13C=)
n.2516C=
n.1279+13C=
c.1399-103C= (n.1399-103C=)
c.1586+13C= (n.1586+13C=)
c.193+3141C=
c.1457+13C= (n.1457+13C=)
c.1514+13C= (n.1514+13C=)
19g.34399798C>GCA633055884GPIc.1541+13C>G (n.1541+13C>G)
c.1658+13C>G (n.1658+13C>G)
c.1207+13C>G
c.1574+13C>G (n.1574+13C>G)
n.2586+13C>G
c.*592+13C>G (n.*592+13C>G)
n.2516C>G
n.1279+13C>G
c.1399-103C>G (n.1399-103C>G)
c.1586+13C>G (n.1586+13C>G)
c.193+3141C>G
c.1457+13C>G (n.1457+13C>G)
c.1514+13C>G (n.1514+13C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.34399798_34399799delinsCTCA2333177836GPIc.1541+13_1541+14delinsCT (n.1541+13_1541+14delinsCT)
c.1658+13_1658+14delinsCT (n.1658+13_1658+14delinsCT)
c.1207+13_1207+14delinsCT
c.1574+13_1574+14delinsCT (n.1574+13_1574+14delinsCT)
n.2586+13_2586+14delinsCT
c.*592+13_*592+14delinsCT (n.*592+13_*592+14delinsCT)
n.2516_2517delinsCT
n.1279+13_1279+14delinsCT
c.1399-103_1399-102delinsCT (n.1399-103_1399-102delinsCT)
c.1586+13_1586+14delinsCT (n.1586+13_1586+14delinsCT)
c.193+3141_193+3142delinsCT
c.1457+13_1457+14delinsCT (n.1457+13_1457+14delinsCT)
c.1514+13_1514+14delinsCT (n.1514+13_1514+14delinsCT)
19g.34399800dupCA2333177837GPIc.1541+15dup (n.1541+15dup)
c.1658+15dup (n.1658+15dup)
c.1207+15dup
c.1574+15dup (n.1574+15dup)
n.2586+15dup
c.*592+15dup (n.*592+15dup)
n.2518dup
n.1279+15dup
c.1399-101dup (n.1399-101dup)
c.1586+15dup (n.1586+15dup)
c.193+3143dup
c.1457+15dup (n.1457+15dup)
c.1514+15dup (n.1514+15dup)
dbSNP
19g.34399800delCA2333177838GPIc.1541+15del (n.1541+15del)
c.1658+15del (n.1658+15del)
c.1207+15del
c.1574+15del (n.1574+15del)
n.2586+15del
c.*592+15del (n.*592+15del)
n.2518del
n.1279+15del
c.1399-101del (n.1399-101del)
c.1586+15del (n.1586+15del)
c.193+3143del
c.1457+15del (n.1457+15del)
c.1514+15del (n.1514+15del)
dbSNP
19g.34399800T>CCA307634544GPIc.1541+15T>C (n.1541+15T>C)
c.1658+15T>C (n.1658+15T>C)
c.1207+15T>C
c.1574+15T>C (n.1574+15T>C)
n.2586+15T>C
c.*592+15T>C (n.*592+15T>C)
n.2518T>C
n.1279+15T>C
c.1399-101T>C (n.1399-101T>C)
c.1586+15T>C (n.1586+15T>C)
c.193+3143T>C
c.1457+15T>C (n.1457+15T>C)
c.1514+15T>C (n.1514+15T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34399800T>GCA2584357501GPIc.1541+15T>G (n.1541+15T>G)
c.1658+15T>G (n.1658+15T>G)
c.1207+15T>G
c.1574+15T>G (n.1574+15T>G)
n.2586+15T>G
c.*592+15T>G (n.*592+15T>G)
n.2518T>G
n.1279+15T>G
c.1399-101T>G (n.1399-101T>G)
c.1586+15T>G (n.1586+15T>G)
c.193+3143T>G
c.1457+15T>G (n.1457+15T>G)
c.1514+15T>G (n.1514+15T>G)
gnomAD v4
19g.34399800T=CA2333177839GPIc.1541+15T= (n.1541+15T=)
c.1658+15T= (n.1658+15T=)
c.1207+15T=
c.1574+15T= (n.1574+15T=)
n.2586+15T=
c.*592+15T= (n.*592+15T=)
n.2518T=
n.1279+15T=
c.1399-101T= (n.1399-101T=)
c.1586+15T= (n.1586+15T=)
c.193+3143T=
c.1457+15T= (n.1457+15T=)
c.1514+15T= (n.1514+15T=)
19g.34399802G>ACA307634550GPIc.1541+17G>A (n.1541+17G>A)
c.1658+17G>A (n.1658+17G>A)
c.1207+17G>A
c.1574+17G>A (n.1574+17G>A)
n.2586+17G>A
c.*592+17G>A (n.*592+17G>A)
n.2520G>A
n.1279+17G>A
c.1399-99G>A (n.1399-99G>A)
c.1586+17G>A (n.1586+17G>A)
c.193+3145G>A
c.1457+17G>A (n.1457+17G>A)
c.1514+17G>A (n.1514+17G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34399802G>CCA633055885GPIc.1541+17G>C (n.1541+17G>C)
c.1658+17G>C (n.1658+17G>C)
c.1207+17G>C
c.1574+17G>C (n.1574+17G>C)
n.2586+17G>C
c.*592+17G>C (n.*592+17G>C)
n.2520G>C
n.1279+17G>C
c.1399-99G>C (n.1399-99G>C)
c.1586+17G>C (n.1586+17G>C)
c.193+3145G>C
c.1457+17G>C (n.1457+17G>C)
c.1514+17G>C (n.1514+17G>C)
dbSNP gnomAD v2
19g.34399802G=CA2333177840GPIc.1541+17G= (n.1541+17G=)
c.1658+17G= (n.1658+17G=)
c.1207+17G=
c.1574+17G= (n.1574+17G=)
n.2586+17G=
c.*592+17G= (n.*592+17G=)
n.2520G=
n.1279+17G=
c.1399-99G= (n.1399-99G=)
c.1586+17G= (n.1586+17G=)
c.193+3145G=
c.1457+17G= (n.1457+17G=)
c.1514+17G= (n.1514+17G=)
19g.34399803G>ACA2576748680GPIc.1541+18G>A (n.1541+18G>A)
c.1658+18G>A (n.1658+18G>A)
c.1207+18G>A
c.1574+18G>A (n.1574+18G>A)
n.2586+18G>A
c.*592+18G>A (n.*592+18G>A)
n.2521G>A
n.1279+18G>A
c.1399-98G>A (n.1399-98G>A)
c.1586+18G>A (n.1586+18G>A)
c.193+3146G>A
c.1457+18G>A (n.1457+18G>A)
c.1514+18G>A (n.1514+18G>A)
19g.34399805G>CCA633055886GPIc.1541+20G>C (n.1541+20G>C)
c.1658+20G>C (n.1658+20G>C)
c.1207+20G>C
c.1574+20G>C (n.1574+20G>C)
n.2586+20G>C
c.*592+20G>C (n.*592+20G>C)
n.2523G>C
n.1279+20G>C
c.1399-96G>C (n.1399-96G>C)
c.1586+20G>C (n.1586+20G>C)
c.193+3148G>C
c.1457+20G>C (n.1457+20G>C)
c.1514+20G>C (n.1514+20G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.34399805G=CA2333177841GPIc.1541+20G= (n.1541+20G=)
c.1658+20G= (n.1658+20G=)
c.1207+20G=
c.1574+20G= (n.1574+20G=)
n.2586+20G=
c.*592+20G= (n.*592+20G=)
n.2523G=
n.1279+20G=
c.1399-96G= (n.1399-96G=)
c.1586+20G= (n.1586+20G=)
c.193+3148G=
c.1457+20G= (n.1457+20G=)
c.1514+20G= (n.1514+20G=)
19g.34399806A=CA2333177842GPIc.1541+21A= (n.1541+21A=)
c.1658+21A= (n.1658+21A=)
c.1207+21A=
c.1574+21A= (n.1574+21A=)
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c.1514+21A= (n.1514+21A=)
19g.34399806A>GCA2333177843GPIc.1541+21A>G (n.1541+21A>G)
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c.1207+21A>G
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n.2586+21A>G
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n.2524A>G
n.1279+21A>G
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c.193+3149A>G
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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19g.34399807G>TCA995375219GPIc.1541+22G>T (n.1541+22G>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34399809G>CCA2582113696GPIc.1541+24G>C (n.1541+24G>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34399811dupCA2584357502GPIc.1541+26dup (n.1541+26dup)
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gnomAD v4
19g.34399811C>ACA2576748681GPIc.1541+26C>A (n.1541+26C>A)
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c.1207+26C>A
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n.1279+26C>A
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gnomAD v4
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19g.34399811C>TCA9367464GPIc.1541+26C>T (n.1541+26C>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34399812G>CCA2814215045GPIc.1541+27G>C (n.1541+27G>C)
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c.1514+27G>C (n.1514+27G>C)
19g.34399812G=CA2333177846GPIc.1541+27G= (n.1541+27G=)
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19g.34399812G>TCA881701578GPIc.1541+27G>T (n.1541+27G>T)
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c.1207+27G>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34399814dupCA633055887GPIc.1541+29dup (n.1541+29dup)
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c.1207+29dup
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n.2532dup
n.1279+29dup
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c.1457+29dup (n.1457+29dup)
c.1514+29dup (n.1514+29dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.34399818A=CA2333177847GPIc.1541+33A= (n.1541+33A=)
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19g.34399818A>GCA9367466GPIc.1541+33A>G (n.1541+33A>G)
c.1658+33A>G (n.1658+33A>G)
c.1207+33A>G
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n.2586+33A>G
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n.2536A>G
n.1279+33A>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.34399819C>GCA2584357503GPIc.1541+34C>G (n.1541+34C>G)
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gnomAD v4
19g.34399820C>TCA2814215046GPIc.1541+35C>T (n.1541+35C>T)
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c.1207+35C>T
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n.1279+35C>T
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19g.34399822T>CCA2576748682GPIc.1541+37T>C (n.1541+37T>C)
c.1658+37T>C (n.1658+37T>C)
c.1207+37T>C
c.1574+37T>C (n.1574+37T>C)
n.2586+37T>C
c.*592+37T>C (n.*592+37T>C)
n.2540T>C
n.1279+37T>C
c.1399-79T>C (n.1399-79T>C)
c.1586+37T>C (n.1586+37T>C)
c.193+3165T>C
c.1457+37T>C (n.1457+37T>C)
c.1514+37T>C (n.1514+37T>C)
gnomAD v4
19g.34399824G>ACA9367467GPIc.1541+39G>A (n.1541+39G>A)
c.1658+39G>A (n.1658+39G>A)
c.1207+39G>A
c.1574+39G>A (n.1574+39G>A)
n.2586+39G>A
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n.1279+39G>A
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c.193+3167G>A
c.1457+39G>A (n.1457+39G>A)
c.1514+39G>A (n.1514+39G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.34399824G=CA2333177848GPIc.1541+39G= (n.1541+39G=)
c.1658+39G= (n.1658+39G=)
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c.1574+39G= (n.1574+39G=)
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c.1514+39G= (n.1514+39G=)
19g.34399824G>TCA2576748683GPIc.1541+39G>T (n.1541+39G>T)
c.1658+39G>T (n.1658+39G>T)
c.1207+39G>T
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n.2586+39G>T
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n.2542G>T
n.1279+39G>T
c.1399-77G>T (n.1399-77G>T)
c.1586+39G>T (n.1586+39G>T)
c.193+3167G>T
c.1457+39G>T (n.1457+39G>T)
c.1514+39G>T (n.1514+39G>T)
19g.34399825T>GCA633055890GPIc.1541+40T>G (n.1541+40T>G)
c.1658+40T>G (n.1658+40T>G)
c.1207+40T>G
c.1574+40T>G (n.1574+40T>G)
n.2586+40T>G
c.*592+40T>G (n.*592+40T>G)
n.2543T>G
n.1279+40T>G
c.1399-76T>G (n.1399-76T>G)
c.1586+40T>G (n.1586+40T>G)
c.193+3168T>G
c.1457+40T>G (n.1457+40T>G)
c.1514+40T>G (n.1514+40T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.34399825T=CA2333177849GPIc.1541+40T= (n.1541+40T=)
c.1658+40T= (n.1658+40T=)
c.1207+40T=
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n.2586+40T=
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c.1457+40T= (n.1457+40T=)
c.1514+40T= (n.1514+40T=)
19g.34399826G>ACA2576748684GPIc.1541+41G>A (n.1541+41G>A)
c.1658+41G>A (n.1658+41G>A)
c.1207+41G>A
c.1574+41G>A (n.1574+41G>A)
n.2586+41G>A
c.*592+41G>A (n.*592+41G>A)
n.2544G>A
n.1279+41G>A
c.1399-75G>A (n.1399-75G>A)
c.1586+41G>A (n.1586+41G>A)
c.193+3169G>A
c.1457+41G>A (n.1457+41G>A)
c.1514+41G>A (n.1514+41G>A)
19g.34399827T>CCA2814215047GPIc.1541+42T>C (n.1541+42T>C)
c.1658+42T>C (n.1658+42T>C)
c.1207+42T>C
c.1574+42T>C (n.1574+42T>C)
n.2586+42T>C
c.*592+42T>C (n.*592+42T>C)
n.2545T>C
n.1279+42T>C
c.1399-74T>C (n.1399-74T>C)
c.1586+42T>C (n.1586+42T>C)
c.193+3170T>C
c.1457+42T>C (n.1457+42T>C)
c.1514+42T>C (n.1514+42T>C)
19g.34399828C=CA2333177850GPIc.1541+43C= (n.1541+43C=)
c.1658+43C= (n.1658+43C=)
c.1207+43C=
c.1574+43C= (n.1574+43C=)
n.2586+43C=
c.*592+43C= (n.*592+43C=)
n.2546C=
n.1279+43C=
c.1399-73C= (n.1399-73C=)
c.1586+43C= (n.1586+43C=)
c.193+3171C=
c.1457+43C= (n.1457+43C=)
c.1514+43C= (n.1514+43C=)
19g.34399828C>TCA9367468GPIc.1541+43C>T (n.1541+43C>T)
c.1658+43C>T (n.1658+43C>T)
c.1207+43C>T
c.1574+43C>T (n.1574+43C>T)
n.2586+43C>T
c.*592+43C>T (n.*592+43C>T)
n.2546C>T
n.1279+43C>T
c.1399-73C>T (n.1399-73C>T)
c.1586+43C>T (n.1586+43C>T)
c.193+3171C>T
c.1457+43C>T (n.1457+43C>T)
c.1514+43C>T (n.1514+43C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34399829G>ACA9367469GPIc.1541+44G>A (n.1541+44G>A)
c.1658+44G>A (n.1658+44G>A)
c.1207+44G>A
c.1574+44G>A (n.1574+44G>A)
n.2586+44G>A
c.*592+44G>A (n.*592+44G>A)
n.2547G>A
n.1279+44G>A
c.1399-72G>A (n.1399-72G>A)
c.1586+44G>A (n.1586+44G>A)
c.193+3172G>A
c.1457+44G>A (n.1457+44G>A)
c.1514+44G>A (n.1514+44G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34399829G=CA2333177851GPIc.1541+44G= (n.1541+44G=)
c.1658+44G= (n.1658+44G=)
c.1207+44G=
c.1574+44G= (n.1574+44G=)
n.2586+44G=
c.*592+44G= (n.*592+44G=)
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c.1399-72G= (n.1399-72G=)
c.1586+44G= (n.1586+44G=)
c.193+3172G=
c.1457+44G= (n.1457+44G=)
c.1514+44G= (n.1514+44G=)
19g.34399830G>ACA2576748685GPIc.1541+45G>A (n.1541+45G>A)
c.1658+45G>A (n.1658+45G>A)
c.1207+45G>A
c.1574+45G>A (n.1574+45G>A)
n.2586+45G>A
c.*592+45G>A (n.*592+45G>A)
n.2548G>A
n.1279+45G>A
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c.1586+45G>A (n.1586+45G>A)
c.193+3173G>A
c.1457+45G>A (n.1457+45G>A)
c.1514+45G>A (n.1514+45G>A)
19g.34399830G=CA2333177852GPIc.1541+45G= (n.1541+45G=)
c.1658+45G= (n.1658+45G=)
c.1207+45G=
c.1574+45G= (n.1574+45G=)
n.2586+45G=
c.*592+45G= (n.*592+45G=)
n.2548G=
n.1279+45G=
c.1399-71G= (n.1399-71G=)
c.1586+45G= (n.1586+45G=)
c.193+3173G=
c.1457+45G= (n.1457+45G=)
c.1514+45G= (n.1514+45G=)
19g.34399830G>TCA9367470GPIc.1541+45G>T (n.1541+45G>T)
c.1658+45G>T (n.1658+45G>T)
c.1207+45G>T
c.1574+45G>T (n.1574+45G>T)
n.2586+45G>T
c.*592+45G>T (n.*592+45G>T)
n.2548G>T
n.1279+45G>T
c.1399-71G>T (n.1399-71G>T)
c.1586+45G>T (n.1586+45G>T)
c.193+3173G>T
c.1457+45G>T (n.1457+45G>T)
c.1514+45G>T (n.1514+45G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34399831C=CA2333177853GPIc.1541+46C= (n.1541+46C=)
c.1658+46C= (n.1658+46C=)
c.1207+46C=
c.1574+46C= (n.1574+46C=)
n.2586+46C=
c.*592+46C= (n.*592+46C=)
n.2549C=
n.1279+46C=
c.1399-70C= (n.1399-70C=)
c.1586+46C= (n.1586+46C=)
c.193+3174C=
c.1457+46C= (n.1457+46C=)
c.1514+46C= (n.1514+46C=)
19g.34399831C>TCA2333177854GPIc.1541+46C>T (n.1541+46C>T)
c.1658+46C>T (n.1658+46C>T)
c.1207+46C>T
c.1574+46C>T (n.1574+46C>T)
n.2586+46C>T
c.*592+46C>T (n.*592+46C>T)
n.2549C>T
n.1279+46C>T
c.1399-70C>T (n.1399-70C>T)
c.1586+46C>T (n.1586+46C>T)
c.193+3174C>T
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c.1514+46C>T (n.1514+46C>T)
dbSNP
19g.34399834A>CCA2814215048GPIc.1541+49A>C (n.1541+49A>C)
c.1658+49A>C (n.1658+49A>C)
c.1207+49A>C
c.1574+49A>C (n.1574+49A>C)
n.2586+49A>C
c.*592+49A>C (n.*592+49A>C)
n.2552A>C
n.1279+49A>C
c.1399-67A>C (n.1399-67A>C)
c.1586+49A>C (n.1586+49A>C)
c.193+3177A>C
c.1457+49A>C (n.1457+49A>C)
c.1514+49A>C (n.1514+49A>C)
19g.34399834A>GCA2814215049GPIc.1541+49A>G (n.1541+49A>G)
c.1658+49A>G (n.1658+49A>G)
c.1207+49A>G
c.1574+49A>G (n.1574+49A>G)
n.2586+49A>G
c.*592+49A>G (n.*592+49A>G)
n.2552A>G
n.1279+49A>G
c.1399-67A>G (n.1399-67A>G)
c.1586+49A>G (n.1586+49A>G)
c.193+3177A>G
c.1457+49A>G (n.1457+49A>G)
c.1514+49A>G (n.1514+49A>G)
19g.34399834_34399835delCA2576748686GPIc.1541+49_1541+50del (n.1541+49_1541+50del)
c.1658+49_1658+50del (n.1658+49_1658+50del)
c.1207+49_1207+50del
c.1574+49_1574+50del (n.1574+49_1574+50del)
n.2586+49_2586+50del
c.*592+49_*592+50del (n.*592+49_*592+50del)
n.2552_2553del
n.1279+49_1279+50del
c.1399-67_1399-66del (n.1399-67_1399-66del)
c.1586+49_1586+50del (n.1586+49_1586+50del)
c.193+3177_193+3178del
c.1457+49_1457+50del (n.1457+49_1457+50del)
c.1514+49_1514+50del (n.1514+49_1514+50del)
19g.34399836G>ACA633055897GPIc.1541+51G>A (n.1541+51G>A)
c.1658+51G>A (n.1658+51G>A)
c.1207+51G>A
c.1574+51G>A (n.1574+51G>A)
n.2586+51G>A
c.*592+51G>A (n.*592+51G>A)
n.2554G>A
n.1279+51G>A
c.1399-65G>A (n.1399-65G>A)
c.1586+51G>A (n.1586+51G>A)
c.193+3179G>A
c.1457+51G>A (n.1457+51G>A)
c.1514+51G>A (n.1514+51G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.34399836G=CA2333177855GPIc.1541+51G= (n.1541+51G=)
c.1658+51G= (n.1658+51G=)
c.1207+51G=
c.1574+51G= (n.1574+51G=)
n.2586+51G=
c.*592+51G= (n.*592+51G=)
n.2554G=
n.1279+51G=
c.1399-65G= (n.1399-65G=)
c.1586+51G= (n.1586+51G=)
c.193+3179G=
c.1457+51G= (n.1457+51G=)
c.1514+51G= (n.1514+51G=)
19g.34399838A>TCA2576748687GPIc.1541+53A>T (n.1541+53A>T)
c.1658+53A>T (n.1658+53A>T)
c.1207+53A>T
c.1574+53A>T (n.1574+53A>T)
n.2586+53A>T
c.*592+53A>T (n.*592+53A>T)
n.2556A>T
n.1279+53A>T
c.1399-63A>T (n.1399-63A>T)
c.1586+53A>T (n.1586+53A>T)
c.193+3181A>T
c.1457+53A>T (n.1457+53A>T)
c.1514+53A>T (n.1514+53A>T)
gnomAD v4
19g.34399839T>CCA2576748688GPIc.1541+54T>C (n.1541+54T>C)
c.1658+54T>C (n.1658+54T>C)
c.1207+54T>C
c.1574+54T>C (n.1574+54T>C)
n.2586+54T>C
c.*592+54T>C (n.*592+54T>C)
n.2557T>C
n.1279+54T>C
c.1399-62T>C (n.1399-62T>C)
c.1586+54T>C (n.1586+54T>C)
c.193+3182T>C
c.1457+54T>C (n.1457+54T>C)
c.1514+54T>C (n.1514+54T>C)
gnomAD v4
19g.34399842C>TCA2584357504GPIc.1541+57C>T (n.1541+57C>T)
c.1658+57C>T (n.1658+57C>T)
c.1207+57C>T
c.1574+57C>T (n.1574+57C>T)
n.2586+57C>T
c.*592+57C>T (n.*592+57C>T)
n.2560C>T
n.1279+57C>T
c.1399-59C>T (n.1399-59C>T)
c.1586+57C>T (n.1586+57C>T)
c.193+3185C>T
c.1457+57C>T (n.1457+57C>T)
c.1514+57C>T (n.1514+57C>T)
gnomAD v4
19g.34399844G>ACA2584357505GPIc.1542-57G>A (n.1542-57G>A)
c.1659-57G>A (n.1659-57G>A)
c.1208-57G>A
c.1575-57G>A (n.1575-57G>A)
n.2587-57G>A
c.*593-57G>A (n.*593-57G>A)
n.2562G>A
n.1280-57G>A
c.1399-57G>A (n.1399-57G>A)
c.1587-57G>A (n.1587-57G>A)
c.193+3187G>A
c.1458-57G>A (n.1458-57G>A)
c.1515-57G>A (n.1515-57G>A)
gnomAD v4
19g.34399848C>ACA2584357506GPIc.1542-53C>A (n.1542-53C>A)
c.1659-53C>A (n.1659-53C>A)
c.1208-53C>A
c.1575-53C>A (n.1575-53C>A)
n.2587-53C>A
c.*593-53C>A (n.*593-53C>A)
n.2566C>A
n.1280-53C>A
c.1399-53C>A (n.1399-53C>A)
c.1587-53C>A (n.1587-53C>A)
c.193+3191C>A
c.1458-53C>A (n.1458-53C>A)
c.1515-53C>A (n.1515-53C>A)
gnomAD v4
19g.34399850A=CA2333177856GPIc.1542-51A= (n.1542-51A=)
c.1659-51A= (n.1659-51A=)
c.1208-51A=
c.1575-51A= (n.1575-51A=)
n.2587-51A=
c.*593-51A= (n.*593-51A=)
n.2568A=
n.1280-51A=
c.1399-51A= (n.1399-51A=)
c.1587-51A= (n.1587-51A=)
c.193+3193A=
c.1458-51A= (n.1458-51A=)
c.1515-51A= (n.1515-51A=)
19g.34399850A>CCA2584357507GPIc.1542-51A>C (n.1542-51A>C)
c.1659-51A>C (n.1659-51A>C)
c.1208-51A>C
c.1575-51A>C (n.1575-51A>C)
n.2587-51A>C
c.*593-51A>C (n.*593-51A>C)
n.2568A>C
n.1280-51A>C
c.1399-51A>C (n.1399-51A>C)
c.1587-51A>C (n.1587-51A>C)
c.193+3193A>C
c.1458-51A>C (n.1458-51A>C)
c.1515-51A>C (n.1515-51A>C)
gnomAD v4
19g.34399850A>GCA307634597GPIc.1542-51A>G (n.1542-51A>G)
c.1659-51A>G (n.1659-51A>G)
c.1208-51A>G
c.1575-51A>G (n.1575-51A>G)
n.2587-51A>G
c.*593-51A>G (n.*593-51A>G)
n.2568A>G
n.1280-51A>G
c.1399-51A>G (n.1399-51A>G)
c.1587-51A>G (n.1587-51A>G)
c.193+3193A>G
c.1458-51A>G (n.1458-51A>G)
c.1515-51A>G (n.1515-51A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34399851C=CA2333177857GPIc.1542-50C= (n.1542-50C=)
c.1659-50C= (n.1659-50C=)
c.1208-50C=
c.1575-50C= (n.1575-50C=)
n.2587-50C=
c.*593-50C= (n.*593-50C=)
n.2569C=
n.1280-50C=
c.1399-50C= (n.1399-50C=)
c.1587-50C= (n.1587-50C=)
c.193+3194C=
c.1458-50C= (n.1458-50C=)
c.1515-50C= (n.1515-50C=)
19g.34399851C>TCA9367471GPIc.1542-50C>T (n.1542-50C>T)
c.1659-50C>T (n.1659-50C>T)
c.1208-50C>T
c.1575-50C>T (n.1575-50C>T)
n.2587-50C>T
c.*593-50C>T (n.*593-50C>T)
n.2569C>T
n.1280-50C>T
c.1399-50C>T (n.1399-50C>T)
c.1587-50C>T (n.1587-50C>T)
c.193+3194C>T
c.1458-50C>T (n.1458-50C>T)
c.1515-50C>T (n.1515-50C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34399852G>ACA9367473GPIc.1542-49G>A (n.1542-49G>A)
c.1659-49G>A (n.1659-49G>A)
c.1208-49G>A
c.1575-49G>A (n.1575-49G>A)
n.2587-49G>A
c.*593-49G>A (n.*593-49G>A)
n.2570G>A
n.1280-49G>A
c.1399-49G>A (n.1399-49G>A)
c.1587-49G>A (n.1587-49G>A)
c.193+3195G>A
c.1458-49G>A (n.1458-49G>A)
c.1515-49G>A (n.1515-49G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.34399852G>CCA9367472GPIc.1542-49G>C (n.1542-49G>C)
c.1659-49G>C (n.1659-49G>C)
c.1208-49G>C
c.1575-49G>C (n.1575-49G>C)
n.2587-49G>C
c.*593-49G>C (n.*593-49G>C)
n.2570G>C
n.1280-49G>C
c.1399-49G>C (n.1399-49G>C)
c.1587-49G>C (n.1587-49G>C)
c.193+3195G>C
c.1458-49G>C (n.1458-49G>C)
c.1515-49G>C (n.1515-49G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.34399852G=CA2333177859GPIc.1542-49G= (n.1542-49G=)
c.1659-49G= (n.1659-49G=)
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c.1575-49G= (n.1575-49G=)
n.2587-49G=
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c.193+3195G=
c.1458-49G= (n.1458-49G=)
c.1515-49G= (n.1515-49G=)
19g.34399852G>TCA2333177858GPIc.1542-49G>T (n.1542-49G>T)
c.1659-49G>T (n.1659-49G>T)
c.1208-49G>T
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n.2587-49G>T
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n.2570G>T
n.1280-49G>T
c.1399-49G>T (n.1399-49G>T)
c.1587-49G>T (n.1587-49G>T)
c.193+3195G>T
c.1458-49G>T (n.1458-49G>T)
c.1515-49G>T (n.1515-49G>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.34399853T>ACA2333177861GPIc.1542-48T>A (n.1542-48T>A)
c.1659-48T>A (n.1659-48T>A)
c.1208-48T>A
c.1575-48T>A (n.1575-48T>A)
n.2587-48T>A
c.*593-48T>A (n.*593-48T>A)
n.2571T>A
n.1280-48T>A
c.1399-48T>A (n.1399-48T>A)
c.1587-48T>A (n.1587-48T>A)
c.193+3196T>A
c.1458-48T>A (n.1458-48T>A)
c.1515-48T>A (n.1515-48T>A)
dbSNP
19g.34399853T=CA2333177860GPIc.1542-48T= (n.1542-48T=)
c.1659-48T= (n.1659-48T=)
c.1208-48T=
c.1575-48T= (n.1575-48T=)
n.2587-48T=
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n.2571T=
n.1280-48T=
c.1399-48T= (n.1399-48T=)
c.1587-48T= (n.1587-48T=)
c.193+3196T=
c.1458-48T= (n.1458-48T=)
c.1515-48T= (n.1515-48T=)
19g.34399855A>GCA2584357508GPIc.1542-46A>G (n.1542-46A>G)
c.1659-46A>G (n.1659-46A>G)
c.1208-46A>G
c.1575-46A>G (n.1575-46A>G)
n.2587-46A>G
c.*593-46A>G (n.*593-46A>G)
n.2573A>G
n.1280-46A>G
c.1399-46A>G (n.1399-46A>G)
c.1587-46A>G (n.1587-46A>G)
c.193+3198A>G
c.1458-46A>G (n.1458-46A>G)
c.1515-46A>G (n.1515-46A>G)
gnomAD v4
19g.34399856G>CCA2584357509GPIc.1542-45G>C (n.1542-45G>C)
c.1659-45G>C (n.1659-45G>C)
c.1208-45G>C
c.1575-45G>C (n.1575-45G>C)
n.2587-45G>C
c.*593-45G>C (n.*593-45G>C)
n.2574G>C
n.1280-45G>C
c.1399-45G>C (n.1399-45G>C)
c.1587-45G>C (n.1587-45G>C)
c.193+3199G>C
c.1458-45G>C (n.1458-45G>C)
c.1515-45G>C (n.1515-45G>C)
gnomAD v4
19g.34399857A=CA2333177862GPIc.1542-44A= (n.1542-44A=)
c.1659-44A= (n.1659-44A=)
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c.1575-44A= (n.1575-44A=)
n.2587-44A=
c.*593-44A= (n.*593-44A=)
n.2575A=
n.1280-44A=
c.1399-44A= (n.1399-44A=)
c.1587-44A= (n.1587-44A=)
c.193+3200A=
c.1458-44A= (n.1458-44A=)
c.1515-44A= (n.1515-44A=)
19g.34399857A>GCA9367474GPIc.1542-44A>G (n.1542-44A>G)
c.1659-44A>G (n.1659-44A>G)
c.1208-44A>G
c.1575-44A>G (n.1575-44A>G)
n.2587-44A>G
c.*593-44A>G (n.*593-44A>G)
n.2575A>G
n.1280-44A>G
c.1399-44A>G (n.1399-44A>G)
c.1587-44A>G (n.1587-44A>G)
c.193+3200A>G
c.1458-44A>G (n.1458-44A>G)
c.1515-44A>G (n.1515-44A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34399858G>ACA2584357510GPIc.1542-43G>A (n.1542-43G>A)
c.1659-43G>A (n.1659-43G>A)
c.1208-43G>A
c.1575-43G>A (n.1575-43G>A)
n.2587-43G>A
c.*593-43G>A (n.*593-43G>A)
n.2576G>A
n.1280-43G>A
c.1399-43G>A (n.1399-43G>A)
c.1587-43G>A (n.1587-43G>A)
c.193+3201G>A
c.1458-43G>A (n.1458-43G>A)
c.1515-43G>A (n.1515-43G>A)
gnomAD v4
19g.34399858G=CA2333177863GPIc.1542-43G= (n.1542-43G=)
c.1659-43G= (n.1659-43G=)
c.1208-43G=
c.1575-43G= (n.1575-43G=)
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n.2576G=
n.1280-43G=
c.1399-43G= (n.1399-43G=)
c.1587-43G= (n.1587-43G=)
c.193+3201G=
c.1458-43G= (n.1458-43G=)
c.1515-43G= (n.1515-43G=)
19g.34399858G>TCA9367475GPIc.1542-43G>T (n.1542-43G>T)
c.1659-43G>T (n.1659-43G>T)
c.1208-43G>T
c.1575-43G>T (n.1575-43G>T)
n.2587-43G>T
c.*593-43G>T (n.*593-43G>T)
n.2576G>T
n.1280-43G>T
c.1399-43G>T (n.1399-43G>T)
c.1587-43G>T (n.1587-43G>T)
c.193+3201G>T
c.1458-43G>T (n.1458-43G>T)
c.1515-43G>T (n.1515-43G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34399859C=CA2333177864GPIc.1542-42C= (n.1542-42C=)
c.1659-42C= (n.1659-42C=)
c.1208-42C=
c.1575-42C= (n.1575-42C=)
n.2587-42C=
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n.2577C=
n.1280-42C=
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c.1587-42C= (n.1587-42C=)
c.193+3202C=
c.1458-42C= (n.1458-42C=)
c.1515-42C= (n.1515-42C=)
19g.34399859C>TCA633055901GPIc.1542-42C>T (n.1542-42C>T)
c.1659-42C>T (n.1659-42C>T)
c.1208-42C>T
c.1575-42C>T (n.1575-42C>T)
n.2587-42C>T
c.*593-42C>T (n.*593-42C>T)
n.2577C>T
n.1280-42C>T
c.1399-42C>T (n.1399-42C>T)
c.1587-42C>T (n.1587-42C>T)
c.193+3202C>T
c.1458-42C>T (n.1458-42C>T)
c.1515-42C>T (n.1515-42C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.34399861T>CCA2584357511GPIc.1542-40T>C (n.1542-40T>C)
c.1659-40T>C (n.1659-40T>C)
c.1208-40T>C
c.1575-40T>C (n.1575-40T>C)
n.2587-40T>C
c.*593-40T>C (n.*593-40T>C)
n.2579T>C
n.1280-40T>C
c.1399-40T>C (n.1399-40T>C)
c.1587-40T>C (n.1587-40T>C)
c.193+3204T>C
c.1458-40T>C (n.1458-40T>C)
c.1515-40T>C (n.1515-40T>C)
gnomAD v4
19g.34399863C>ACA2333177866GPIc.1542-38C>A (n.1542-38C>A)
c.1659-38C>A (n.1659-38C>A)
c.1208-38C>A
c.1575-38C>A (n.1575-38C>A)
n.2587-38C>A
c.*593-38C>A (n.*593-38C>A)
n.2581C>A
n.1280-38C>A
c.1399-38C>A (n.1399-38C>A)
c.1587-38C>A (n.1587-38C>A)
c.193+3206C>A
c.1458-38C>A (n.1458-38C>A)
c.1515-38C>A (n.1515-38C>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.34399863C=CA2333177865GPIc.1542-38C= (n.1542-38C=)
c.1659-38C= (n.1659-38C=)
c.1208-38C=
c.1575-38C= (n.1575-38C=)
n.2587-38C=
c.*593-38C= (n.*593-38C=)
n.2581C=
n.1280-38C=
c.1399-38C= (n.1399-38C=)
c.1587-38C= (n.1587-38C=)
c.193+3206C=
c.1458-38C= (n.1458-38C=)
c.1515-38C= (n.1515-38C=)
19g.34399863C>TCA9367476GPIc.1542-38C>T (n.1542-38C>T)
c.1659-38C>T (n.1659-38C>T)
c.1208-38C>T
c.1575-38C>T (n.1575-38C>T)
n.2587-38C>T
c.*593-38C>T (n.*593-38C>T)
n.2581C>T
n.1280-38C>T
c.1399-38C>T (n.1399-38C>T)
c.1587-38C>T (n.1587-38C>T)
c.193+3206C>T
c.1458-38C>T (n.1458-38C>T)
c.1515-38C>T (n.1515-38C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34399864C=CA2333177867GPIc.1542-37C= (n.1542-37C=)
c.1659-37C= (n.1659-37C=)
c.1208-37C=
c.1575-37C= (n.1575-37C=)
n.2587-37C=
c.*593-37C= (n.*593-37C=)
n.2582C=
n.1280-37C=
c.1399-37C= (n.1399-37C=)
c.1587-37C= (n.1587-37C=)
c.193+3207C=
c.1458-37C= (n.1458-37C=)
c.1515-37C= (n.1515-37C=)
19g.34399864C>TCA307634626GPIc.1542-37C>T (n.1542-37C>T)
c.1659-37C>T (n.1659-37C>T)
c.1208-37C>T
c.1575-37C>T (n.1575-37C>T)
n.2587-37C>T
c.*593-37C>T (n.*593-37C>T)
n.2582C>T
n.1280-37C>T
c.1399-37C>T (n.1399-37C>T)
c.1587-37C>T (n.1587-37C>T)
c.193+3207C>T
c.1458-37C>T (n.1458-37C>T)
c.1515-37C>T (n.1515-37C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34399866C>ACA2523757320GPIc.1542-35C>A (n.1542-35C>A)
c.1659-35C>A (n.1659-35C>A)
c.1208-35C>A
c.1575-35C>A (n.1575-35C>A)
n.2587-35C>A
c.*593-35C>A (n.*593-35C>A)
n.2584C>A
n.1280-35C>A
c.1399-35C>A (n.1399-35C>A)
c.1587-35C>A (n.1587-35C>A)
c.193+3209C>A
c.1458-35C>A (n.1458-35C>A)
c.1515-35C>A (n.1515-35C>A)
19g.34399866C=CA2333177868GPIc.1542-35C= (n.1542-35C=)
c.1659-35C= (n.1659-35C=)
c.1208-35C=
c.1575-35C= (n.1575-35C=)
n.2587-35C=
c.*593-35C= (n.*593-35C=)
n.2584C=
n.1280-35C=
c.1399-35C= (n.1399-35C=)
c.1587-35C= (n.1587-35C=)
c.193+3209C=
c.1458-35C= (n.1458-35C=)
c.1515-35C= (n.1515-35C=)
19g.34399866C>TCA633055902GPIc.1542-35C>T (n.1542-35C>T)
c.1659-35C>T (n.1659-35C>T)
c.1208-35C>T
c.1575-35C>T (n.1575-35C>T)
n.2587-35C>T
c.*593-35C>T (n.*593-35C>T)
n.2584C>T
n.1280-35C>T
c.1399-35C>T (n.1399-35C>T)
c.1587-35C>T (n.1587-35C>T)
c.193+3209C>T
c.1458-35C>T (n.1458-35C>T)
c.1515-35C>T (n.1515-35C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.34399868T>CCA2584357512GPIc.1542-33T>C (n.1542-33T>C)
c.1659-33T>C (n.1659-33T>C)
c.1208-33T>C
c.1575-33T>C (n.1575-33T>C)
n.2587-33T>C
c.*593-33T>C (n.*593-33T>C)
n.2586T>C
n.1280-33T>C
c.1399-33T>C (n.1399-33T>C)
c.1587-33T>C (n.1587-33T>C)
c.193+3211T>C
c.1458-33T>C (n.1458-33T>C)
c.1515-33T>C (n.1515-33T>C)
gnomAD v4
19g.34399870C>ACA633055903GPIc.1542-31C>A (n.1542-31C>A)
c.1659-31C>A (n.1659-31C>A)
c.1208-31C>A
c.1575-31C>A (n.1575-31C>A)
n.2587-31C>A
c.*593-31C>A (n.*593-31C>A)
n.2588C>A
n.1280-31C>A
c.1399-31C>A (n.1399-31C>A)
c.1587-31C>A (n.1587-31C>A)
c.193+3213C>A
c.1458-31C>A (n.1458-31C>A)
c.1515-31C>A (n.1515-31C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.34399870C=CA2333177869GPIc.1542-31C= (n.1542-31C=)
c.1659-31C= (n.1659-31C=)
c.1208-31C=
c.1575-31C= (n.1575-31C=)
n.2587-31C=
c.*593-31C= (n.*593-31C=)
n.2588C=
n.1280-31C=
c.1399-31C= (n.1399-31C=)
c.1587-31C= (n.1587-31C=)
c.193+3213C=
c.1458-31C= (n.1458-31C=)
c.1515-31C= (n.1515-31C=)
19g.34399871C>ACA2581379665GPIc.1542-30C>A (n.1542-30C>A)
c.1659-30C>A (n.1659-30C>A)
c.1208-30C>A
c.1575-30C>A (n.1575-30C>A)
n.2587-30C>A
c.*593-30C>A (n.*593-30C>A)
n.2589C>A
n.1280-30C>A
c.1399-30C>A (n.1399-30C>A)
c.1587-30C>A (n.1587-30C>A)
c.193+3214C>A
c.1458-30C>A (n.1458-30C>A)
c.1515-30C>A (n.1515-30C>A)
19g.34399871C=CA2333177870GPIc.1542-30C= (n.1542-30C=)
c.1659-30C= (n.1659-30C=)
c.1208-30C=
c.1575-30C= (n.1575-30C=)
n.2587-30C=
c.*593-30C= (n.*593-30C=)
n.2589C=
n.1280-30C=
c.1399-30C= (n.1399-30C=)
c.1587-30C= (n.1587-30C=)
c.193+3214C=
c.1458-30C= (n.1458-30C=)
c.1515-30C= (n.1515-30C=)
19g.34399871C>GCA2581379664GPIc.1542-30C>G (n.1542-30C>G)
c.1659-30C>G (n.1659-30C>G)
c.1208-30C>G
c.1575-30C>G (n.1575-30C>G)
n.2587-30C>G
c.*593-30C>G (n.*593-30C>G)
n.2589C>G
n.1280-30C>G
c.1399-30C>G (n.1399-30C>G)
c.1587-30C>G (n.1587-30C>G)
c.193+3214C>G
c.1458-30C>G (n.1458-30C>G)
c.1515-30C>G (n.1515-30C>G)
19g.34399871C>TCA9367477GPIc.1542-30C>T (n.1542-30C>T)
c.1659-30C>T (n.1659-30C>T)
c.1208-30C>T
c.1575-30C>T (n.1575-30C>T)
n.2587-30C>T
c.*593-30C>T (n.*593-30C>T)
n.2589C>T
n.1280-30C>T
c.1399-30C>T (n.1399-30C>T)
c.1587-30C>T (n.1587-30C>T)
c.193+3214C>T
c.1458-30C>T (n.1458-30C>T)
c.1515-30C>T (n.1515-30C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34399872A=CA2333177871GPIc.1542-29A= (n.1542-29A=)
c.1659-29A= (n.1659-29A=)
c.1208-29A=
c.1575-29A= (n.1575-29A=)
n.2587-29A=
c.*593-29A= (n.*593-29A=)
n.2590A=
n.1280-29A=
c.1399-29A= (n.1399-29A=)
c.1587-29A= (n.1587-29A=)
c.193+3215A=
c.1458-29A= (n.1458-29A=)
c.1515-29A= (n.1515-29A=)
19g.34399872_34399874delinsACTCA2333177872GPIc.1542-29_1542-27delinsACT (n.1542-29_1542-27delinsACT)
c.1659-29_1659-27delinsACT (n.1659-29_1659-27delinsACT)
c.1208-29_1208-27delinsACT
c.1575-29_1575-27delinsACT (n.1575-29_1575-27delinsACT)
n.2587-29_2587-27delinsACT
c.*593-29_*593-27delinsACT (n.*593-29_*593-27delinsACT)
n.2590_2592delinsACT
n.1280-29_1280-27delinsACT
c.1399-29_1399-27delinsACT (n.1399-29_1399-27delinsACT)
c.1587-29_1587-27delinsACT (n.1587-29_1587-27delinsACT)
c.193+3215_193+3217delinsACT
c.1458-29_1458-27delinsACT (n.1458-29_1458-27delinsACT)
c.1515-29_1515-27delinsACT (n.1515-29_1515-27delinsACT)
19g.34399873C>ACA2584357513GPIc.1542-28C>A (n.1542-28C>A)
c.1659-28C>A (n.1659-28C>A)
c.1208-28C>A
c.1575-28C>A (n.1575-28C>A)
n.2587-28C>A
c.*593-28C>A (n.*593-28C>A)
n.2591C>A
n.1280-28C>A
c.1399-28C>A (n.1399-28C>A)
c.1587-28C>A (n.1587-28C>A)
c.193+3216C>A
c.1458-28C>A (n.1458-28C>A)
c.1515-28C>A (n.1515-28C>A)
gnomAD v4
19g.34399873C=CA2333177873GPIc.1542-28C= (n.1542-28C=)
c.1659-28C= (n.1659-28C=)
c.1208-28C=
c.1575-28C= (n.1575-28C=)
n.2587-28C=
c.*593-28C= (n.*593-28C=)
n.2591C=
n.1280-28C=
c.1399-28C= (n.1399-28C=)
c.1587-28C= (n.1587-28C=)
c.193+3216C=
c.1458-28C= (n.1458-28C=)
c.1515-28C= (n.1515-28C=)
19g.34399873C>GCA307634644GPIc.1542-28C>G (n.1542-28C>G)
c.1659-28C>G (n.1659-28C>G)
c.1208-28C>G
c.1575-28C>G (n.1575-28C>G)
n.2587-28C>G
c.*593-28C>G (n.*593-28C>G)
n.2591C>G
n.1280-28C>G
c.1399-28C>G (n.1399-28C>G)
c.1587-28C>G (n.1587-28C>G)
c.193+3216C>G
c.1458-28C>G (n.1458-28C>G)
c.1515-28C>G (n.1515-28C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.34399875_34399876delCA920098796GPIc.1542-26_1542-25del (n.1542-26_1542-25del)
c.1659-26_1659-25del (n.1659-26_1659-25del)
c.1208-26_1208-25del
c.1575-26_1575-25del (n.1575-26_1575-25del)
n.2587-26_2587-25del
c.*593-26_*593-25del (n.*593-26_*593-25del)
n.2593_2594del
n.1280-26_1280-25del
c.1399-26_1399-25del (n.1399-26_1399-25del)
c.1587-26_1587-25del (n.1587-26_1587-25del)
c.193+3218_193+3219del
c.1458-26_1458-25del (n.1458-26_1458-25del)
c.1515-26_1515-25del (n.1515-26_1515-25del)
dbSNP
19g.34399874_34399878dupCA9367478GPIc.1542-27_1542-23dup (n.1542-27_1542-23dup)
c.1659-27_1659-23dup (n.1659-27_1659-23dup)
c.1208-27_1208-23dup
c.1575-27_1575-23dup (n.1575-27_1575-23dup)
n.2587-27_2587-23dup
c.*593-27_*593-23dup (n.*593-27_*593-23dup)
n.2592_2596dup
n.1280-27_1280-23dup
c.1399-27_1399-23dup (n.1399-27_1399-23dup)
c.1587-27_1587-23dup (n.1587-27_1587-23dup)
c.193+3217_193+3221dup
c.1458-27_1458-23dup (n.1458-27_1458-23dup)
c.1515-27_1515-23dup (n.1515-27_1515-23dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.34399874T>GCA9367480GPIc.1542-27T>G (n.1542-27T>G)
c.1659-27T>G (n.1659-27T>G)
c.1208-27T>G
c.1575-27T>G (n.1575-27T>G)
n.2587-27T>G
c.*593-27T>G (n.*593-27T>G)
n.2592T>G
n.1280-27T>G
c.1399-27T>G (n.1399-27T>G)
c.1587-27T>G (n.1587-27T>G)
c.193+3217T>G
c.1458-27T>G (n.1458-27T>G)
c.1515-27T>G (n.1515-27T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.34399874T=CA2333177874GPIc.1542-27T= (n.1542-27T=)
c.1659-27T= (n.1659-27T=)
c.1208-27T=
c.1575-27T= (n.1575-27T=)
n.2587-27T=
c.*593-27T= (n.*593-27T=)
n.2592T=
n.1280-27T=
c.1399-27T= (n.1399-27T=)
c.1587-27T= (n.1587-27T=)
c.193+3217T=
c.1458-27T= (n.1458-27T=)
c.1515-27T= (n.1515-27T=)
19g.34399874_34399875insATTCCCA2584357514GPIc.1542-27_1542-26insATTCC (n.1542-27_1542-26insATTCC)
c.1659-27_1659-26insATTCC (n.1659-27_1659-26insATTCC)
c.1208-27_1208-26insATTCC
c.1575-27_1575-26insATTCC (n.1575-27_1575-26insATTCC)
n.2587-27_2587-26insATTCC
c.*593-27_*593-26insATTCC (n.*593-27_*593-26insATTCC)
n.2592_2593insATTCC
n.1280-27_1280-26insATTCC
c.1399-27_1399-26insATTCC (n.1399-27_1399-26insATTCC)
c.1587-27_1587-26insATTCC (n.1587-27_1587-26insATTCC)
c.193+3217_193+3218insATTCC
c.1458-27_1458-26insATTCC (n.1458-27_1458-26insATTCC)
c.1515-27_1515-26insATTCC (n.1515-27_1515-26insATTCC)
gnomAD v4
19g.34399875C>TCA2576748689GPIc.1542-26C>T (n.1542-26C>T)
c.1659-26C>T (n.1659-26C>T)
c.1208-26C>T
c.1575-26C>T (n.1575-26C>T)
n.2587-26C>T
c.*593-26C>T (n.*593-26C>T)
n.2593C>T
n.1280-26C>T
c.1399-26C>T (n.1399-26C>T)
c.1587-26C>T (n.1587-26C>T)
c.193+3218C>T
c.1458-26C>T (n.1458-26C>T)
c.1515-26C>T (n.1515-26C>T)
19g.34399889_34399893dupCA9367479GPIc.1542-12_1542-8dup (n.1542-12_1542-8dup)
c.1659-12_1659-8dup (n.1659-12_1659-8dup)
c.1208-12_1208-8dup
c.1575-12_1575-8dup (n.1575-12_1575-8dup)
n.2587-12_2587-8dup
c.*593-12_*593-8dup (n.*593-12_*593-8dup)
n.2607_2611dup
n.1280-12_1280-8dup
c.1399-12_1399-8dup (n.1399-12_1399-8dup)
c.1587-12_1587-8dup (n.1587-12_1587-8dup)
c.193+3232_193+3236dup
c.1458-12_1458-8dup (n.1458-12_1458-8dup)
c.1515-12_1515-8dup (n.1515-12_1515-8dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.34399889_34399893delCA633055904GPIc.1542-12_1542-8del (n.1542-12_1542-8del)
c.1659-12_1659-8del (n.1659-12_1659-8del)
c.1208-12_1208-8del
c.1575-12_1575-8del (n.1575-12_1575-8del)
n.2587-12_2587-8del
c.*593-12_*593-8del (n.*593-12_*593-8del)
n.2607_2611del
n.1280-12_1280-8del
c.1399-12_1399-8del (n.1399-12_1399-8del)
c.1587-12_1587-8del (n.1587-12_1587-8del)
c.193+3232_193+3236del
c.1458-12_1458-8del (n.1458-12_1458-8del)
c.1515-12_1515-8del (n.1515-12_1515-8del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.34399876T>CCA2576748690GPIc.1542-25T>C (n.1542-25T>C)
c.1659-25T>C (n.1659-25T>C)
c.1208-25T>C
c.1575-25T>C (n.1575-25T>C)
n.2587-25T>C
c.*593-25T>C (n.*593-25T>C)
n.2594T>C
n.1280-25T>C
c.1399-25T>C (n.1399-25T>C)
c.1587-25T>C (n.1587-25T>C)
c.193+3219T>C
c.1458-25T>C (n.1458-25T>C)
c.1515-25T>C (n.1515-25T>C)
19g.34399876T>GCA2584357515GPIc.1542-25T>G (n.1542-25T>G)
c.1659-25T>G (n.1659-25T>G)
c.1208-25T>G
c.1575-25T>G (n.1575-25T>G)
n.2587-25T>G
c.*593-25T>G (n.*593-25T>G)
n.2594T>G
n.1280-25T>G
c.1399-25T>G (n.1399-25T>G)
c.1587-25T>G (n.1587-25T>G)
c.193+3219T>G
c.1458-25T>G (n.1458-25T>G)
c.1515-25T>G (n.1515-25T>G)
gnomAD v4
19g.34399878C=CA2333177875GPIc.1542-23C= (n.1542-23C=)
c.1659-23C= (n.1659-23C=)
c.1208-23C=
c.1575-23C= (n.1575-23C=)
n.2587-23C=
c.*593-23C= (n.*593-23C=)
n.2596C=
n.1280-23C=
c.1399-23C= (n.1399-23C=)
c.1587-23C= (n.1587-23C=)
c.193+3221C=
c.1458-23C= (n.1458-23C=)
c.1515-23C= (n.1515-23C=)
19g.34399878C>TCA633055905GPIc.1542-23C>T (n.1542-23C>T)
c.1659-23C>T (n.1659-23C>T)
c.1208-23C>T
c.1575-23C>T (n.1575-23C>T)
n.2587-23C>T
c.*593-23C>T (n.*593-23C>T)
n.2596C>T
n.1280-23C>T
c.1399-23C>T (n.1399-23C>T)
c.1587-23C>T (n.1587-23C>T)
c.193+3221C>T
c.1458-23C>T (n.1458-23C>T)
c.1515-23C>T (n.1515-23C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34399880delCA2582113697GPIc.1542-21del (n.1542-21del)
c.1659-21del (n.1659-21del)
c.1208-21del
c.1575-21del (n.1575-21del)
n.2587-21del
c.*593-21del (n.*593-21del)
n.2598del
n.1280-21del
c.1399-21del (n.1399-21del)
c.1587-21del (n.1587-21del)
c.193+3223del
c.1458-21del (n.1458-21del)
c.1515-21del (n.1515-21del)
gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched