Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.34399779A>C | CA405246528 | GPI | c.1535A>C (p.Gln512Pro) c.1652A>C (p.Gln551Pro) c.1201A>C c.1568A>C (p.Gln523Pro) n.2580A>C c.*586A>C (n.*586A>C) n.2497A>C n.1273A>C c.1399-122A>C (n.1399-122A>C) c.1580A>C (p.Gln527Pro) c.193+3122A>C c.1451A>C (p.Gln484Pro) c.1508A>C (p.Gln503Pro) | |
19 | g.34399779A>G | CA405246529 | GPI | c.1535A>G (p.Gln512Arg) c.1652A>G (p.Gln551Arg) c.1201A>G c.1568A>G (p.Gln523Arg) n.2580A>G c.*586A>G (n.*586A>G) n.2497A>G n.1273A>G c.1399-122A>G (n.1399-122A>G) c.1580A>G (p.Gln527Arg) c.193+3122A>G c.1451A>G (p.Gln484Arg) c.1508A>G (p.Gln503Arg) | |
19 | g.34399779A>T | CA405246530 | GPI | c.1535A>T (p.Gln512Leu) c.1652A>T (p.Gln551Leu) c.1201A>T c.1568A>T (p.Gln523Leu) n.2580A>T c.*586A>T (n.*586A>T) n.2497A>T n.1273A>T c.1399-122A>T (n.1399-122A>T) c.1580A>T (p.Gln527Leu) c.193+3122A>T c.1451A>T (p.Gln484Leu) c.1508A>T (p.Gln503Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.34399780G>A | CA9367459 | GPI | c.1536G>A (p.Gln512=) c.1653G>A (p.Gln551=) c.1202G>A c.1569G>A (p.Gln523=) n.2581G>A c.*587G>A (n.*587G>A) n.2498G>A n.1274G>A c.1399-121G>A (n.1399-121G>A) c.1581G>A (p.Gln527=) c.193+3123G>A c.1452G>A (p.Gln484=) c.1509G>A (p.Gln503=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.34399780G>C | CA405246531 | GPI | c.1536G>C (p.Gln512His) c.1653G>C (p.Gln551His) c.1202G>C c.1569G>C (p.Gln523His) n.2581G>C c.*587G>C (n.*587G>C) n.2498G>C n.1274G>C c.1399-121G>C (n.1399-121G>C) c.1581G>C (p.Gln527His) c.193+3123G>C c.1452G>C (p.Gln484His) c.1509G>C (p.Gln503His) | |
19 | g.34399780G= | CA2333177828 | GPI | c.1536G= (p.Gln512=) c.1653G= (p.Gln551=) c.1202G= c.1569G= (p.Gln523=) n.2581G= c.*587G= (n.*587G=) n.2498G= n.1274G= c.1399-121G= (n.1399-121G=) c.1581G= (p.Gln527=) c.193+3123G= c.1452G= (p.Gln484=) c.1509G= (p.Gln503=) | |
19 | g.34399780G>T | CA405246532 | GPI | c.1536G>T (p.Gln512His) c.1653G>T (p.Gln551His) c.1202G>T c.1569G>T (p.Gln523His) n.2581G>T c.*587G>T (n.*587G>T) n.2498G>T n.1274G>T c.1399-121G>T (n.1399-121G>T) c.1581G>T (p.Gln527His) c.193+3123G>T c.1452G>T (p.Gln484His) c.1509G>T (p.Gln503His) | |
19 | g.34399781T>A | CA405246534 | GPI | c.1537T>A (p.Trp513Arg) c.1654T>A (p.Trp552Arg) c.1203T>A c.1570T>A (p.Trp524Arg) n.2582T>A c.*588T>A (n.*588T>A) n.2499T>A n.1275T>A c.1399-120T>A (n.1399-120T>A) c.1582T>A (p.Trp528Arg) c.193+3124T>A c.1453T>A (p.Trp485Arg) c.1510T>A (p.Trp504Arg) | |
19 | g.34399781T>C | CA405246535 | GPI | c.1537T>C (p.Trp513Arg) c.1654T>C (p.Trp552Arg) c.1203T>C c.1570T>C (p.Trp524Arg) n.2582T>C c.*588T>C (n.*588T>C) n.2499T>C n.1275T>C c.1399-120T>C (n.1399-120T>C) c.1582T>C (p.Trp528Arg) c.193+3124T>C c.1453T>C (p.Trp485Arg) c.1510T>C (p.Trp504Arg) | |
19 | g.34399781T>G | CA405246533 | GPI | c.1537T>G (p.Trp513Gly) c.1654T>G (p.Trp552Gly) c.1203T>G c.1570T>G (p.Trp524Gly) n.2582T>G c.*588T>G (n.*588T>G) n.2499T>G n.1275T>G c.1399-120T>G (n.1399-120T>G) c.1582T>G (p.Trp528Gly) c.193+3124T>G c.1453T>G (p.Trp485Gly) c.1510T>G (p.Trp504Gly) | |
19 | g.34399782G>A | CA405246536 | GPI | c.1538G>A (p.Trp513Ter) c.1655G>A (p.Trp552Ter) c.1204G>A c.1571G>A (p.Trp524Ter) n.2583G>A c.*589G>A (n.*589G>A) n.2500G>A n.1276G>A c.1399-119G>A (n.1399-119G>A) c.1583G>A (p.Trp528Ter) c.193+3125G>A c.1454G>A (p.Trp485Ter) c.1511G>A (p.Trp504Ter) | |
19 | g.34399782G>C | CA9367460 | GPI | c.1538G>C (p.Trp513Ser) c.1655G>C (p.Trp552Ser) c.1204G>C c.1571G>C (p.Trp524Ser) n.2583G>C c.*589G>C (n.*589G>C) n.2500G>C n.1276G>C c.1399-119G>C (n.1399-119G>C) c.1583G>C (p.Trp528Ser) c.193+3125G>C c.1454G>C (p.Trp485Ser) c.1511G>C (p.Trp504Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.34399782G= | CA2333177829 | GPI | c.1538G= (p.Trp513=) c.1655G= (p.Trp552=) c.1204G= c.1571G= (p.Trp524=) n.2583G= c.*589G= (n.*589G=) n.2500G= n.1276G= c.1399-119G= (n.1399-119G=) c.1583G= (p.Trp528=) c.193+3125G= c.1454G= (p.Trp485=) c.1511G= (p.Trp504=) | |
19 | g.34399782G>T | CA405246537 | GPI | c.1538G>T (p.Trp513Leu) c.1655G>T (p.Trp552Leu) c.1204G>T c.1571G>T (p.Trp524Leu) n.2583G>T c.*589G>T (n.*589G>T) n.2500G>T n.1276G>T c.1399-119G>T (n.1399-119G>T) c.1583G>T (p.Trp528Leu) c.193+3125G>T c.1454G>T (p.Trp485Leu) c.1511G>T (p.Trp504Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.34399786del | CA2584357498 | GPI | c.1541+1del c.1658+1del c.1207+1del c.1574+1del n.2586+1del c.*592+1del n.2504del n.1279+1del c.1399-115del (n.1399-115del) c.1586+1del c.193+3129del c.1457+1del c.1514+1del | gnomAD v4 |
19 | g.34399783G>A | CA9367461 | GPI | c.1539G>A (p.Trp513Ter) c.1656G>A (p.Trp552Ter) c.1205G>A c.1572G>A (p.Trp524Ter) n.2584G>A c.*590G>A (n.*590G>A) n.2501G>A n.1277G>A c.1399-118G>A (n.1399-118G>A) c.1584G>A (p.Trp528Ter) c.193+3126G>A c.1455G>A (p.Trp485Ter) c.1512G>A (p.Trp504Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.34399783G>C | CA405246539 | GPI | c.1539G>C (p.Trp513Cys) c.1656G>C (p.Trp552Cys) c.1205G>C c.1572G>C (p.Trp524Cys) n.2584G>C c.*590G>C (n.*590G>C) n.2501G>C n.1277G>C c.1399-118G>C (n.1399-118G>C) c.1584G>C (p.Trp528Cys) c.193+3126G>C c.1455G>C (p.Trp485Cys) c.1512G>C (p.Trp504Cys) | |
19 | g.34399783G= | CA2333177830 | GPI | c.1539G= (p.Trp513=) c.1656G= (p.Trp552=) c.1205G= c.1572G= (p.Trp524=) n.2584G= c.*590G= (n.*590G=) n.2501G= n.1277G= c.1399-118G= (n.1399-118G=) c.1584G= (p.Trp528=) c.193+3126G= c.1455G= (p.Trp485=) c.1512G= (p.Trp504=) | |
19 | g.34399783G>T | CA405246538 | GPI | c.1539G>T (p.Trp513Cys) c.1656G>T (p.Trp552Cys) c.1205G>T c.1572G>T (p.Trp524Cys) n.2584G>T c.*590G>T (n.*590G>T) n.2501G>T n.1277G>T c.1399-118G>T (n.1399-118G>T) c.1584G>T (p.Trp528Cys) c.193+3126G>T c.1455G>T (p.Trp485Cys) c.1512G>T (p.Trp504Cys) | |
19 | g.34399784G>A | CA405246540 | GPI | c.1540G>A (p.Gly514Arg) c.1657G>A (p.Gly553Arg) c.1206G>A c.1573G>A (p.Gly525Arg) n.2585G>A c.*591G>A (n.*591G>A) n.2502G>A n.1278G>A c.1399-117G>A (n.1399-117G>A) c.1585G>A (p.Gly529Arg) c.193+3127G>A c.1456G>A (p.Gly486Arg) c.1513G>A (p.Gly505Arg) | |
19 | g.34399784G>C | CA405246541 | GPI | c.1540G>C (p.Gly514Arg) c.1657G>C (p.Gly553Arg) c.1206G>C c.1573G>C (p.Gly525Arg) n.2585G>C c.*591G>C (n.*591G>C) n.2502G>C n.1278G>C c.1399-117G>C (n.1399-117G>C) c.1585G>C (p.Gly529Arg) c.193+3127G>C c.1456G>C (p.Gly486Arg) c.1513G>C (p.Gly505Arg) | |
19 | g.34399784G>T | CA405246542 | GPI | c.1540G>T (p.Gly514Ter) c.1657G>T (p.Gly553Ter) c.1206G>T c.1573G>T (p.Gly525Ter) n.2585G>T c.*591G>T (n.*591G>T) n.2502G>T n.1278G>T c.1399-117G>T (n.1399-117G>T) c.1585G>T (p.Gly529Ter) c.193+3127G>T c.1456G>T (p.Gly486Ter) c.1513G>T (p.Gly505Ter) | |
19 | g.34399785G>A | CA405246543 | GPI | c.1541G>A (p.Gly514Glu) c.1658G>A (p.Gly553Glu) c.1207G>A c.1574G>A (p.Gly525Glu) n.2586G>A c.*592G>A (n.*592G>A) n.2503G>A n.1279G>A c.1399-116G>A (n.1399-116G>A) c.1586G>A (p.Gly529Glu) c.193+3128G>A c.1457G>A (p.Gly486Glu) c.1514G>A (p.Gly505Glu) | |
19 | g.34399785G>C | CA405246544 | GPI | c.1541G>C (p.Gly514Ala) c.1658G>C (p.Gly553Ala) c.1207G>C c.1574G>C (p.Gly525Ala) n.2586G>C c.*592G>C (n.*592G>C) n.2503G>C n.1279G>C c.1399-116G>C (n.1399-116G>C) c.1586G>C (p.Gly529Ala) c.193+3128G>C c.1457G>C (p.Gly486Ala) c.1514G>C (p.Gly505Ala) | |
19 | g.34399785G>T | CA405246545 | GPI | c.1541G>T (p.Gly514Val) c.1658G>T (p.Gly553Val) c.1207G>T c.1574G>T (p.Gly525Val) n.2586G>T c.*592G>T (n.*592G>T) n.2503G>T n.1279G>T c.1399-116G>T (n.1399-116G>T) c.1586G>T (p.Gly529Val) c.193+3128G>T c.1457G>T (p.Gly486Val) c.1514G>T (p.Gly505Val) | |
19 | g.34399786_34399900del | CA2814215043 | GPI | c.1541+1_1542-1del c.1658+1_1659-1del c.1207+1_1208-1del c.1574+1_1575-1del n.2586+1_2587-1del c.*592+1_*593-1del n.2504_2618del n.1279+1_1280-1del c.1399-115_1399-1del (n.1399-115_1399-1del) c.1586+1_1587-1del c.193+3129_193+3243del c.1457+1_1458-1del c.1514+1_1515-1del | |
19 | g.34399786G>A | CA9367462 | GPI | c.1541+1G>A (n.1541+1G>A) c.1658+1G>A (n.1658+1G>A) c.1207+1G>A c.1574+1G>A (n.1574+1G>A) n.2586+1G>A c.*592+1G>A (n.*592+1G>A) n.2504G>A n.1279+1G>A c.1399-115G>A (n.1399-115G>A) c.1586+1G>A (n.1586+1G>A) c.193+3129G>A c.1457+1G>A (n.1457+1G>A) c.1514+1G>A (n.1514+1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.34399786G>C | CA405246546 | GPI | c.1541+1G>C (n.1541+1G>C) c.1658+1G>C (n.1658+1G>C) c.1207+1G>C c.1574+1G>C (n.1574+1G>C) n.2586+1G>C c.*592+1G>C (n.*592+1G>C) n.2504G>C n.1279+1G>C c.1399-115G>C (n.1399-115G>C) c.1586+1G>C (n.1586+1G>C) c.193+3129G>C c.1457+1G>C (n.1457+1G>C) c.1514+1G>C (n.1514+1G>C) | |
19 | g.34399786G= | CA2333177831 | GPI | c.1541+1G= (n.1541+1G=) c.1658+1G= (n.1658+1G=) c.1207+1G= c.1574+1G= (n.1574+1G=) n.2586+1G= c.*592+1G= (n.*592+1G=) n.2504G= n.1279+1G= c.1399-115G= (n.1399-115G=) c.1586+1G= (n.1586+1G=) c.193+3129G= c.1457+1G= (n.1457+1G=) c.1514+1G= (n.1514+1G=) | |
19 | g.34399786G>T | CA405246547 | GPI | c.1541+1G>T (n.1541+1G>T) c.1658+1G>T (n.1658+1G>T) c.1207+1G>T c.1574+1G>T (n.1574+1G>T) n.2586+1G>T c.*592+1G>T (n.*592+1G>T) n.2504G>T n.1279+1G>T c.1399-115G>T (n.1399-115G>T) c.1586+1G>T (n.1586+1G>T) c.193+3129G>T c.1457+1G>T (n.1457+1G>T) c.1514+1G>T (n.1514+1G>T) | |
19 | g.34399787T>A | CA405246548 | GPI | c.1541+2T>A (n.1541+2T>A) c.1658+2T>A (n.1658+2T>A) c.1207+2T>A c.1574+2T>A (n.1574+2T>A) n.2586+2T>A c.*592+2T>A (n.*592+2T>A) n.2505T>A n.1279+2T>A c.1399-114T>A (n.1399-114T>A) c.1586+2T>A (n.1586+2T>A) c.193+3130T>A c.1457+2T>A (n.1457+2T>A) c.1514+2T>A (n.1514+2T>A) | |
19 | g.34399787T>C | CA405246549 | GPI | c.1541+2T>C (n.1541+2T>C) c.1658+2T>C (n.1658+2T>C) c.1207+2T>C c.1574+2T>C (n.1574+2T>C) n.2586+2T>C c.*592+2T>C (n.*592+2T>C) n.2505T>C n.1279+2T>C c.1399-114T>C (n.1399-114T>C) c.1586+2T>C (n.1586+2T>C) c.193+3130T>C c.1457+2T>C (n.1457+2T>C) c.1514+2T>C (n.1514+2T>C) | |
19 | g.34399787T>G | CA405246550 | GPI | c.1541+2T>G (n.1541+2T>G) c.1658+2T>G (n.1658+2T>G) c.1207+2T>G c.1574+2T>G (n.1574+2T>G) n.2586+2T>G c.*592+2T>G (n.*592+2T>G) n.2505T>G n.1279+2T>G c.1399-114T>G (n.1399-114T>G) c.1586+2T>G (n.1586+2T>G) c.193+3130T>G c.1457+2T>G (n.1457+2T>G) c.1514+2T>G (n.1514+2T>G) | |
19 | g.34399787_34399788delinsTG | CA2333177832 | GPI | c.1541+2_1541+3delinsTG (n.1541+2_1541+3delinsTG) c.1658+2_1658+3delinsTG (n.1658+2_1658+3delinsTG) c.1207+2_1207+3delinsTG c.1574+2_1574+3delinsTG (n.1574+2_1574+3delinsTG) n.2586+2_2586+3delinsTG c.*592+2_*592+3delinsTG (n.*592+2_*592+3delinsTG) n.2505_2506delinsTG n.1279+2_1279+3delinsTG c.1399-114_1399-113delinsTG (n.1399-114_1399-113delinsTG) c.1586+2_1586+3delinsTG (n.1586+2_1586+3delinsTG) c.193+3130_193+3131delinsTG c.1457+2_1457+3delinsTG (n.1457+2_1457+3delinsTG) c.1514+2_1514+3delinsTG (n.1514+2_1514+3delinsTG) | |
19 | g.34399788del | CA307634538 | GPI | c.1541+3del (n.1541+3del) c.1658+3del (n.1658+3del) c.1207+3del c.1574+3del (n.1574+3del) n.2586+3del c.*592+3del (n.*592+3del) n.2506del n.1279+3del c.1399-113del (n.1399-113del) c.1586+3del (n.1586+3del) c.193+3131del c.1457+3del (n.1457+3del) c.1514+3del (n.1514+3del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.34399788G>A | CA995375216 | GPI | c.1541+3G>A (n.1541+3G>A) c.1658+3G>A (n.1658+3G>A) c.1207+3G>A c.1574+3G>A (n.1574+3G>A) n.2586+3G>A c.*592+3G>A (n.*592+3G>A) n.2506G>A n.1279+3G>A c.1399-113G>A (n.1399-113G>A) c.1586+3G>A (n.1586+3G>A) c.193+3131G>A c.1457+3G>A (n.1457+3G>A) c.1514+3G>A (n.1514+3G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.34399788G= | CA2333177833 | GPI | c.1541+3G= (n.1541+3G=) c.1658+3G= (n.1658+3G=) c.1207+3G= c.1574+3G= (n.1574+3G=) n.2586+3G= c.*592+3G= (n.*592+3G=) n.2506G= n.1279+3G= c.1399-113G= (n.1399-113G=) c.1586+3G= (n.1586+3G=) c.193+3131G= c.1457+3G= (n.1457+3G=) c.1514+3G= (n.1514+3G=) | |
19 | g.34399791T>C | CA2814215044 | GPI | c.1541+6T>C (n.1541+6T>C) c.1658+6T>C (n.1658+6T>C) c.1207+6T>C c.1574+6T>C (n.1574+6T>C) n.2586+6T>C c.*592+6T>C (n.*592+6T>C) n.2509T>C n.1279+6T>C c.1399-110T>C (n.1399-110T>C) c.1586+6T>C (n.1586+6T>C) c.193+3134T>C c.1457+6T>C (n.1457+6T>C) c.1514+6T>C (n.1514+6T>C) | |
19 | g.34399792T>C | CA2584357499 | GPI | c.1541+7T>C (n.1541+7T>C) c.1658+7T>C (n.1658+7T>C) c.1207+7T>C c.1574+7T>C (n.1574+7T>C) n.2586+7T>C c.*592+7T>C (n.*592+7T>C) n.2510T>C n.1279+7T>C c.1399-109T>C (n.1399-109T>C) c.1586+7T>C (n.1586+7T>C) c.193+3135T>C c.1457+7T>C (n.1457+7T>C) c.1514+7T>C (n.1514+7T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.34399796C= | CA2333177834 | GPI | c.1541+11C= (n.1541+11C=) c.1658+11C= (n.1658+11C=) c.1207+11C= c.1574+11C= (n.1574+11C=) n.2586+11C= c.*592+11C= (n.*592+11C=) n.2514C= n.1279+11C= c.1399-105C= (n.1399-105C=) c.1586+11C= (n.1586+11C=) c.193+3139C= c.1457+11C= (n.1457+11C=) c.1514+11C= (n.1514+11C=) | |
19 | g.34399796C>T | CA9367463 | GPI | c.1541+11C>T (n.1541+11C>T) c.1658+11C>T (n.1658+11C>T) c.1207+11C>T c.1574+11C>T (n.1574+11C>T) n.2586+11C>T c.*592+11C>T (n.*592+11C>T) n.2514C>T n.1279+11C>T c.1399-105C>T (n.1399-105C>T) c.1586+11C>T (n.1586+11C>T) c.193+3139C>T c.1457+11C>T (n.1457+11C>T) c.1514+11C>T (n.1514+11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.34399797A>T | CA2584357500 | GPI | c.1541+12A>T (n.1541+12A>T) c.1658+12A>T (n.1658+12A>T) c.1207+12A>T c.1574+12A>T (n.1574+12A>T) n.2586+12A>T c.*592+12A>T (n.*592+12A>T) n.2515A>T n.1279+12A>T c.1399-104A>T (n.1399-104A>T) c.1586+12A>T (n.1586+12A>T) c.193+3140A>T c.1457+12A>T (n.1457+12A>T) c.1514+12A>T (n.1514+12A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.34399798C= | CA2333177835 | GPI | c.1541+13C= (n.1541+13C=) c.1658+13C= (n.1658+13C=) c.1207+13C= c.1574+13C= (n.1574+13C=) n.2586+13C= c.*592+13C= (n.*592+13C=) n.2516C= n.1279+13C= c.1399-103C= (n.1399-103C=) c.1586+13C= (n.1586+13C=) c.193+3141C= c.1457+13C= (n.1457+13C=) c.1514+13C= (n.1514+13C=) | |
19 | g.34399798C>G | CA633055884 | GPI | c.1541+13C>G (n.1541+13C>G) c.1658+13C>G (n.1658+13C>G) c.1207+13C>G c.1574+13C>G (n.1574+13C>G) n.2586+13C>G c.*592+13C>G (n.*592+13C>G) n.2516C>G n.1279+13C>G c.1399-103C>G (n.1399-103C>G) c.1586+13C>G (n.1586+13C>G) c.193+3141C>G c.1457+13C>G (n.1457+13C>G) c.1514+13C>G (n.1514+13C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.34399798_34399799delinsCT | CA2333177836 | GPI | c.1541+13_1541+14delinsCT (n.1541+13_1541+14delinsCT) c.1658+13_1658+14delinsCT (n.1658+13_1658+14delinsCT) c.1207+13_1207+14delinsCT c.1574+13_1574+14delinsCT (n.1574+13_1574+14delinsCT) n.2586+13_2586+14delinsCT c.*592+13_*592+14delinsCT (n.*592+13_*592+14delinsCT) n.2516_2517delinsCT n.1279+13_1279+14delinsCT c.1399-103_1399-102delinsCT (n.1399-103_1399-102delinsCT) c.1586+13_1586+14delinsCT (n.1586+13_1586+14delinsCT) c.193+3141_193+3142delinsCT c.1457+13_1457+14delinsCT (n.1457+13_1457+14delinsCT) c.1514+13_1514+14delinsCT (n.1514+13_1514+14delinsCT) | |
19 | g.34399800dup | CA2333177837 | GPI | c.1541+15dup (n.1541+15dup) c.1658+15dup (n.1658+15dup) c.1207+15dup c.1574+15dup (n.1574+15dup) n.2586+15dup c.*592+15dup (n.*592+15dup) n.2518dup n.1279+15dup c.1399-101dup (n.1399-101dup) c.1586+15dup (n.1586+15dup) c.193+3143dup c.1457+15dup (n.1457+15dup) c.1514+15dup (n.1514+15dup) | dbSNP |
19 | g.34399800del | CA2333177838 | GPI | c.1541+15del (n.1541+15del) c.1658+15del (n.1658+15del) c.1207+15del c.1574+15del (n.1574+15del) n.2586+15del c.*592+15del (n.*592+15del) n.2518del n.1279+15del c.1399-101del (n.1399-101del) c.1586+15del (n.1586+15del) c.193+3143del c.1457+15del (n.1457+15del) c.1514+15del (n.1514+15del) | dbSNP |
19 | g.34399800T>C | CA307634544 | GPI | c.1541+15T>C (n.1541+15T>C) c.1658+15T>C (n.1658+15T>C) c.1207+15T>C c.1574+15T>C (n.1574+15T>C) n.2586+15T>C c.*592+15T>C (n.*592+15T>C) n.2518T>C n.1279+15T>C c.1399-101T>C (n.1399-101T>C) c.1586+15T>C (n.1586+15T>C) c.193+3143T>C c.1457+15T>C (n.1457+15T>C) c.1514+15T>C (n.1514+15T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.34399800T>G | CA2584357501 | GPI | c.1541+15T>G (n.1541+15T>G) c.1658+15T>G (n.1658+15T>G) c.1207+15T>G c.1574+15T>G (n.1574+15T>G) n.2586+15T>G c.*592+15T>G (n.*592+15T>G) n.2518T>G n.1279+15T>G c.1399-101T>G (n.1399-101T>G) c.1586+15T>G (n.1586+15T>G) c.193+3143T>G c.1457+15T>G (n.1457+15T>G) c.1514+15T>G (n.1514+15T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.34399800T= | CA2333177839 | GPI | c.1541+15T= (n.1541+15T=) c.1658+15T= (n.1658+15T=) c.1207+15T= c.1574+15T= (n.1574+15T=) n.2586+15T= c.*592+15T= (n.*592+15T=) n.2518T= n.1279+15T= c.1399-101T= (n.1399-101T=) c.1586+15T= (n.1586+15T=) c.193+3143T= c.1457+15T= (n.1457+15T=) c.1514+15T= (n.1514+15T=) | |
19 | g.34399802G>A | CA307634550 | GPI | c.1541+17G>A (n.1541+17G>A) c.1658+17G>A (n.1658+17G>A) c.1207+17G>A c.1574+17G>A (n.1574+17G>A) n.2586+17G>A c.*592+17G>A (n.*592+17G>A) n.2520G>A n.1279+17G>A c.1399-99G>A (n.1399-99G>A) c.1586+17G>A (n.1586+17G>A) c.193+3145G>A c.1457+17G>A (n.1457+17G>A) c.1514+17G>A (n.1514+17G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.34399802G>C | CA633055885 | GPI | c.1541+17G>C (n.1541+17G>C) c.1658+17G>C (n.1658+17G>C) c.1207+17G>C c.1574+17G>C (n.1574+17G>C) n.2586+17G>C c.*592+17G>C (n.*592+17G>C) n.2520G>C n.1279+17G>C c.1399-99G>C (n.1399-99G>C) c.1586+17G>C (n.1586+17G>C) c.193+3145G>C c.1457+17G>C (n.1457+17G>C) c.1514+17G>C (n.1514+17G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.34399802G= | CA2333177840 | GPI | c.1541+17G= (n.1541+17G=) c.1658+17G= (n.1658+17G=) c.1207+17G= c.1574+17G= (n.1574+17G=) n.2586+17G= c.*592+17G= (n.*592+17G=) n.2520G= n.1279+17G= c.1399-99G= (n.1399-99G=) c.1586+17G= (n.1586+17G=) c.193+3145G= c.1457+17G= (n.1457+17G=) c.1514+17G= (n.1514+17G=) | |
19 | g.34399803G>A | CA2576748680 | GPI | c.1541+18G>A (n.1541+18G>A) c.1658+18G>A (n.1658+18G>A) c.1207+18G>A c.1574+18G>A (n.1574+18G>A) n.2586+18G>A c.*592+18G>A (n.*592+18G>A) n.2521G>A n.1279+18G>A c.1399-98G>A (n.1399-98G>A) c.1586+18G>A (n.1586+18G>A) c.193+3146G>A c.1457+18G>A (n.1457+18G>A) c.1514+18G>A (n.1514+18G>A) | |
19 | g.34399805G>C | CA633055886 | GPI | c.1541+20G>C (n.1541+20G>C) c.1658+20G>C (n.1658+20G>C) c.1207+20G>C c.1574+20G>C (n.1574+20G>C) n.2586+20G>C c.*592+20G>C (n.*592+20G>C) n.2523G>C n.1279+20G>C c.1399-96G>C (n.1399-96G>C) c.1586+20G>C (n.1586+20G>C) c.193+3148G>C c.1457+20G>C (n.1457+20G>C) c.1514+20G>C (n.1514+20G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.34399805G= | CA2333177841 | GPI | c.1541+20G= (n.1541+20G=) c.1658+20G= (n.1658+20G=) c.1207+20G= c.1574+20G= (n.1574+20G=) n.2586+20G= c.*592+20G= (n.*592+20G=) n.2523G= n.1279+20G= c.1399-96G= (n.1399-96G=) c.1586+20G= (n.1586+20G=) c.193+3148G= c.1457+20G= (n.1457+20G=) c.1514+20G= (n.1514+20G=) | |
19 | g.34399806A= | CA2333177842 | GPI | c.1541+21A= (n.1541+21A=) c.1658+21A= (n.1658+21A=) c.1207+21A= c.1574+21A= (n.1574+21A=) n.2586+21A= c.*592+21A= (n.*592+21A=) n.2524A= n.1279+21A= c.1399-95A= (n.1399-95A=) c.1586+21A= (n.1586+21A=) c.193+3149A= c.1457+21A= (n.1457+21A=) c.1514+21A= (n.1514+21A=) | |
19 | g.34399806A>G | CA2333177843 | GPI | c.1541+21A>G (n.1541+21A>G) c.1658+21A>G (n.1658+21A>G) c.1207+21A>G c.1574+21A>G (n.1574+21A>G) n.2586+21A>G c.*592+21A>G (n.*592+21A>G) n.2524A>G n.1279+21A>G c.1399-95A>G (n.1399-95A>G) c.1586+21A>G (n.1586+21A>G) c.193+3149A>G c.1457+21A>G (n.1457+21A>G) c.1514+21A>G (n.1514+21A>G) | dbSNP |
19 | g.34399807G>A | CA881701574 | GPI | c.1541+22G>A (n.1541+22G>A) c.1658+22G>A (n.1658+22G>A) c.1207+22G>A c.1574+22G>A (n.1574+22G>A) n.2586+22G>A c.*592+22G>A (n.*592+22G>A) n.2525G>A n.1279+22G>A c.1399-94G>A (n.1399-94G>A) c.1586+22G>A (n.1586+22G>A) c.193+3150G>A c.1457+22G>A (n.1457+22G>A) c.1514+22G>A (n.1514+22G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.34399807G>C | CA881701575 | GPI | c.1541+22G>C (n.1541+22G>C) c.1658+22G>C (n.1658+22G>C) c.1207+22G>C c.1574+22G>C (n.1574+22G>C) n.2586+22G>C c.*592+22G>C (n.*592+22G>C) n.2525G>C n.1279+22G>C c.1399-94G>C (n.1399-94G>C) c.1586+22G>C (n.1586+22G>C) c.193+3150G>C c.1457+22G>C (n.1457+22G>C) c.1514+22G>C (n.1514+22G>C) | dbSNP |
19 | g.34399807G= | CA2333177844 | GPI | c.1541+22G= (n.1541+22G=) c.1658+22G= (n.1658+22G=) c.1207+22G= c.1574+22G= (n.1574+22G=) n.2586+22G= c.*592+22G= (n.*592+22G=) n.2525G= n.1279+22G= c.1399-94G= (n.1399-94G=) c.1586+22G= (n.1586+22G=) c.193+3150G= c.1457+22G= (n.1457+22G=) c.1514+22G= (n.1514+22G=) | |
19 | g.34399807G>T | CA995375219 | GPI | c.1541+22G>T (n.1541+22G>T) c.1658+22G>T (n.1658+22G>T) c.1207+22G>T c.1574+22G>T (n.1574+22G>T) n.2586+22G>T c.*592+22G>T (n.*592+22G>T) n.2525G>T n.1279+22G>T c.1399-94G>T (n.1399-94G>T) c.1586+22G>T (n.1586+22G>T) c.193+3150G>T c.1457+22G>T (n.1457+22G>T) c.1514+22G>T (n.1514+22G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.34399809G>C | CA2582113696 | GPI | c.1541+24G>C (n.1541+24G>C) c.1658+24G>C (n.1658+24G>C) c.1207+24G>C c.1574+24G>C (n.1574+24G>C) n.2586+24G>C c.*592+24G>C (n.*592+24G>C) n.2527G>C n.1279+24G>C c.1399-92G>C (n.1399-92G>C) c.1586+24G>C (n.1586+24G>C) c.193+3152G>C c.1457+24G>C (n.1457+24G>C) c.1514+24G>C (n.1514+24G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.34399811dup | CA2584357502 | GPI | c.1541+26dup (n.1541+26dup) c.1658+26dup (n.1658+26dup) c.1207+26dup c.1574+26dup (n.1574+26dup) n.2586+26dup c.*592+26dup (n.*592+26dup) n.2529dup n.1279+26dup c.1399-90dup (n.1399-90dup) c.1586+26dup (n.1586+26dup) c.193+3154dup c.1457+26dup (n.1457+26dup) c.1514+26dup (n.1514+26dup) | gnomAD v4 |
19 | g.34399811C>A | CA2576748681 | GPI | c.1541+26C>A (n.1541+26C>A) c.1658+26C>A (n.1658+26C>A) c.1207+26C>A c.1574+26C>A (n.1574+26C>A) n.2586+26C>A c.*592+26C>A (n.*592+26C>A) n.2529C>A n.1279+26C>A c.1399-90C>A (n.1399-90C>A) c.1586+26C>A (n.1586+26C>A) c.193+3154C>A c.1457+26C>A (n.1457+26C>A) c.1514+26C>A (n.1514+26C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.34399811C= | CA2333177845 | GPI | c.1541+26C= (n.1541+26C=) c.1658+26C= (n.1658+26C=) c.1207+26C= c.1574+26C= (n.1574+26C=) n.2586+26C= c.*592+26C= (n.*592+26C=) n.2529C= n.1279+26C= c.1399-90C= (n.1399-90C=) c.1586+26C= (n.1586+26C=) c.193+3154C= c.1457+26C= (n.1457+26C=) c.1514+26C= (n.1514+26C=) | |
19 | g.34399811C>T | CA9367464 | GPI | c.1541+26C>T (n.1541+26C>T) c.1658+26C>T (n.1658+26C>T) c.1207+26C>T c.1574+26C>T (n.1574+26C>T) n.2586+26C>T c.*592+26C>T (n.*592+26C>T) n.2529C>T n.1279+26C>T c.1399-90C>T (n.1399-90C>T) c.1586+26C>T (n.1586+26C>T) c.193+3154C>T c.1457+26C>T (n.1457+26C>T) c.1514+26C>T (n.1514+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.34399812G>A | CA9367465 | GPI | c.1541+27G>A (n.1541+27G>A) c.1658+27G>A (n.1658+27G>A) c.1207+27G>A c.1574+27G>A (n.1574+27G>A) n.2586+27G>A c.*592+27G>A (n.*592+27G>A) n.2530G>A n.1279+27G>A c.1399-89G>A (n.1399-89G>A) c.1586+27G>A (n.1586+27G>A) c.193+3155G>A c.1457+27G>A (n.1457+27G>A) c.1514+27G>A (n.1514+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.34399812G>C | CA2814215045 | GPI | c.1541+27G>C (n.1541+27G>C) c.1658+27G>C (n.1658+27G>C) c.1207+27G>C c.1574+27G>C (n.1574+27G>C) n.2586+27G>C c.*592+27G>C (n.*592+27G>C) n.2530G>C n.1279+27G>C c.1399-89G>C (n.1399-89G>C) c.1586+27G>C (n.1586+27G>C) c.193+3155G>C c.1457+27G>C (n.1457+27G>C) c.1514+27G>C (n.1514+27G>C) | |
19 | g.34399812G= | CA2333177846 | GPI | c.1541+27G= (n.1541+27G=) c.1658+27G= (n.1658+27G=) c.1207+27G= c.1574+27G= (n.1574+27G=) n.2586+27G= c.*592+27G= (n.*592+27G=) n.2530G= n.1279+27G= c.1399-89G= (n.1399-89G=) c.1586+27G= (n.1586+27G=) c.193+3155G= c.1457+27G= (n.1457+27G=) c.1514+27G= (n.1514+27G=) | |
19 | g.34399812G>T | CA881701578 | GPI | c.1541+27G>T (n.1541+27G>T) c.1658+27G>T (n.1658+27G>T) c.1207+27G>T c.1574+27G>T (n.1574+27G>T) n.2586+27G>T c.*592+27G>T (n.*592+27G>T) n.2530G>T n.1279+27G>T c.1399-89G>T (n.1399-89G>T) c.1586+27G>T (n.1586+27G>T) c.193+3155G>T c.1457+27G>T (n.1457+27G>T) c.1514+27G>T (n.1514+27G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.34399814dup | CA633055887 | GPI | c.1541+29dup (n.1541+29dup) c.1658+29dup (n.1658+29dup) c.1207+29dup c.1574+29dup (n.1574+29dup) n.2586+29dup c.*592+29dup (n.*592+29dup) n.2532dup n.1279+29dup c.1399-87dup (n.1399-87dup) c.1586+29dup (n.1586+29dup) c.193+3157dup c.1457+29dup (n.1457+29dup) c.1514+29dup (n.1514+29dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.34399818A= | CA2333177847 | GPI | c.1541+33A= (n.1541+33A=) c.1658+33A= (n.1658+33A=) c.1207+33A= c.1574+33A= (n.1574+33A=) n.2586+33A= c.*592+33A= (n.*592+33A=) n.2536A= n.1279+33A= c.1399-83A= (n.1399-83A=) c.1586+33A= (n.1586+33A=) c.193+3161A= c.1457+33A= (n.1457+33A=) c.1514+33A= (n.1514+33A=) | |
19 | g.34399818A>G | CA9367466 | GPI | c.1541+33A>G (n.1541+33A>G) c.1658+33A>G (n.1658+33A>G) c.1207+33A>G c.1574+33A>G (n.1574+33A>G) n.2586+33A>G c.*592+33A>G (n.*592+33A>G) n.2536A>G n.1279+33A>G c.1399-83A>G (n.1399-83A>G) c.1586+33A>G (n.1586+33A>G) c.193+3161A>G c.1457+33A>G (n.1457+33A>G) c.1514+33A>G (n.1514+33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.34399819C>G | CA2584357503 | GPI | c.1541+34C>G (n.1541+34C>G) c.1658+34C>G (n.1658+34C>G) c.1207+34C>G c.1574+34C>G (n.1574+34C>G) n.2586+34C>G c.*592+34C>G (n.*592+34C>G) n.2537C>G n.1279+34C>G c.1399-82C>G (n.1399-82C>G) c.1586+34C>G (n.1586+34C>G) c.193+3162C>G c.1457+34C>G (n.1457+34C>G) c.1514+34C>G (n.1514+34C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.34399820C>T | CA2814215046 | GPI | c.1541+35C>T (n.1541+35C>T) c.1658+35C>T (n.1658+35C>T) c.1207+35C>T c.1574+35C>T (n.1574+35C>T) n.2586+35C>T c.*592+35C>T (n.*592+35C>T) n.2538C>T n.1279+35C>T c.1399-81C>T (n.1399-81C>T) c.1586+35C>T (n.1586+35C>T) c.193+3163C>T c.1457+35C>T (n.1457+35C>T) c.1514+35C>T (n.1514+35C>T) | |
19 | g.34399822T>C | CA2576748682 | GPI | c.1541+37T>C (n.1541+37T>C) c.1658+37T>C (n.1658+37T>C) c.1207+37T>C c.1574+37T>C (n.1574+37T>C) n.2586+37T>C c.*592+37T>C (n.*592+37T>C) n.2540T>C n.1279+37T>C c.1399-79T>C (n.1399-79T>C) c.1586+37T>C (n.1586+37T>C) c.193+3165T>C c.1457+37T>C (n.1457+37T>C) c.1514+37T>C (n.1514+37T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.34399824G>A | CA9367467 | GPI | c.1541+39G>A (n.1541+39G>A) c.1658+39G>A (n.1658+39G>A) c.1207+39G>A c.1574+39G>A (n.1574+39G>A) n.2586+39G>A c.*592+39G>A (n.*592+39G>A) n.2542G>A n.1279+39G>A c.1399-77G>A (n.1399-77G>A) c.1586+39G>A (n.1586+39G>A) c.193+3167G>A c.1457+39G>A (n.1457+39G>A) c.1514+39G>A (n.1514+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.34399824G= | CA2333177848 | GPI | c.1541+39G= (n.1541+39G=) c.1658+39G= (n.1658+39G=) c.1207+39G= c.1574+39G= (n.1574+39G=) n.2586+39G= c.*592+39G= (n.*592+39G=) n.2542G= n.1279+39G= c.1399-77G= (n.1399-77G=) c.1586+39G= (n.1586+39G=) c.193+3167G= c.1457+39G= (n.1457+39G=) c.1514+39G= (n.1514+39G=) | |
19 | g.34399824G>T | CA2576748683 | GPI | c.1541+39G>T (n.1541+39G>T) c.1658+39G>T (n.1658+39G>T) c.1207+39G>T c.1574+39G>T (n.1574+39G>T) n.2586+39G>T c.*592+39G>T (n.*592+39G>T) n.2542G>T n.1279+39G>T c.1399-77G>T (n.1399-77G>T) c.1586+39G>T (n.1586+39G>T) c.193+3167G>T c.1457+39G>T (n.1457+39G>T) c.1514+39G>T (n.1514+39G>T) | |
19 | g.34399825T>G | CA633055890 | GPI | c.1541+40T>G (n.1541+40T>G) c.1658+40T>G (n.1658+40T>G) c.1207+40T>G c.1574+40T>G (n.1574+40T>G) n.2586+40T>G c.*592+40T>G (n.*592+40T>G) n.2543T>G n.1279+40T>G c.1399-76T>G (n.1399-76T>G) c.1586+40T>G (n.1586+40T>G) c.193+3168T>G c.1457+40T>G (n.1457+40T>G) c.1514+40T>G (n.1514+40T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.34399825T= | CA2333177849 | GPI | c.1541+40T= (n.1541+40T=) c.1658+40T= (n.1658+40T=) c.1207+40T= c.1574+40T= (n.1574+40T=) n.2586+40T= c.*592+40T= (n.*592+40T=) n.2543T= n.1279+40T= c.1399-76T= (n.1399-76T=) c.1586+40T= (n.1586+40T=) c.193+3168T= c.1457+40T= (n.1457+40T=) c.1514+40T= (n.1514+40T=) | |
19 | g.34399826G>A | CA2576748684 | GPI | c.1541+41G>A (n.1541+41G>A) c.1658+41G>A (n.1658+41G>A) c.1207+41G>A c.1574+41G>A (n.1574+41G>A) n.2586+41G>A c.*592+41G>A (n.*592+41G>A) n.2544G>A n.1279+41G>A c.1399-75G>A (n.1399-75G>A) c.1586+41G>A (n.1586+41G>A) c.193+3169G>A c.1457+41G>A (n.1457+41G>A) c.1514+41G>A (n.1514+41G>A) | |
19 | g.34399827T>C | CA2814215047 | GPI | c.1541+42T>C (n.1541+42T>C) c.1658+42T>C (n.1658+42T>C) c.1207+42T>C c.1574+42T>C (n.1574+42T>C) n.2586+42T>C c.*592+42T>C (n.*592+42T>C) n.2545T>C n.1279+42T>C c.1399-74T>C (n.1399-74T>C) c.1586+42T>C (n.1586+42T>C) c.193+3170T>C c.1457+42T>C (n.1457+42T>C) c.1514+42T>C (n.1514+42T>C) | |
19 | g.34399828C= | CA2333177850 | GPI | c.1541+43C= (n.1541+43C=) c.1658+43C= (n.1658+43C=) c.1207+43C= c.1574+43C= (n.1574+43C=) n.2586+43C= c.*592+43C= (n.*592+43C=) n.2546C= n.1279+43C= c.1399-73C= (n.1399-73C=) c.1586+43C= (n.1586+43C=) c.193+3171C= c.1457+43C= (n.1457+43C=) c.1514+43C= (n.1514+43C=) | |
19 | g.34399828C>T | CA9367468 | GPI | c.1541+43C>T (n.1541+43C>T) c.1658+43C>T (n.1658+43C>T) c.1207+43C>T c.1574+43C>T (n.1574+43C>T) n.2586+43C>T c.*592+43C>T (n.*592+43C>T) n.2546C>T n.1279+43C>T c.1399-73C>T (n.1399-73C>T) c.1586+43C>T (n.1586+43C>T) c.193+3171C>T c.1457+43C>T (n.1457+43C>T) c.1514+43C>T (n.1514+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.34399829G>A | CA9367469 | GPI | c.1541+44G>A (n.1541+44G>A) c.1658+44G>A (n.1658+44G>A) c.1207+44G>A c.1574+44G>A (n.1574+44G>A) n.2586+44G>A c.*592+44G>A (n.*592+44G>A) n.2547G>A n.1279+44G>A c.1399-72G>A (n.1399-72G>A) c.1586+44G>A (n.1586+44G>A) c.193+3172G>A c.1457+44G>A (n.1457+44G>A) c.1514+44G>A (n.1514+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.34399829G= | CA2333177851 | GPI | c.1541+44G= (n.1541+44G=) c.1658+44G= (n.1658+44G=) c.1207+44G= c.1574+44G= (n.1574+44G=) n.2586+44G= c.*592+44G= (n.*592+44G=) n.2547G= n.1279+44G= c.1399-72G= (n.1399-72G=) c.1586+44G= (n.1586+44G=) c.193+3172G= c.1457+44G= (n.1457+44G=) c.1514+44G= (n.1514+44G=) | |
19 | g.34399830G>A | CA2576748685 | GPI | c.1541+45G>A (n.1541+45G>A) c.1658+45G>A (n.1658+45G>A) c.1207+45G>A c.1574+45G>A (n.1574+45G>A) n.2586+45G>A c.*592+45G>A (n.*592+45G>A) n.2548G>A n.1279+45G>A c.1399-71G>A (n.1399-71G>A) c.1586+45G>A (n.1586+45G>A) c.193+3173G>A c.1457+45G>A (n.1457+45G>A) c.1514+45G>A (n.1514+45G>A) | |
19 | g.34399830G= | CA2333177852 | GPI | c.1541+45G= (n.1541+45G=) c.1658+45G= (n.1658+45G=) c.1207+45G= c.1574+45G= (n.1574+45G=) n.2586+45G= c.*592+45G= (n.*592+45G=) n.2548G= n.1279+45G= c.1399-71G= (n.1399-71G=) c.1586+45G= (n.1586+45G=) c.193+3173G= c.1457+45G= (n.1457+45G=) c.1514+45G= (n.1514+45G=) | |
19 | g.34399830G>T | CA9367470 | GPI | c.1541+45G>T (n.1541+45G>T) c.1658+45G>T (n.1658+45G>T) c.1207+45G>T c.1574+45G>T (n.1574+45G>T) n.2586+45G>T c.*592+45G>T (n.*592+45G>T) n.2548G>T n.1279+45G>T c.1399-71G>T (n.1399-71G>T) c.1586+45G>T (n.1586+45G>T) c.193+3173G>T c.1457+45G>T (n.1457+45G>T) c.1514+45G>T (n.1514+45G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.34399831C= | CA2333177853 | GPI | c.1541+46C= (n.1541+46C=) c.1658+46C= (n.1658+46C=) c.1207+46C= c.1574+46C= (n.1574+46C=) n.2586+46C= c.*592+46C= (n.*592+46C=) n.2549C= n.1279+46C= c.1399-70C= (n.1399-70C=) c.1586+46C= (n.1586+46C=) c.193+3174C= c.1457+46C= (n.1457+46C=) c.1514+46C= (n.1514+46C=) | |
19 | g.34399831C>T | CA2333177854 | GPI | c.1541+46C>T (n.1541+46C>T) c.1658+46C>T (n.1658+46C>T) c.1207+46C>T c.1574+46C>T (n.1574+46C>T) n.2586+46C>T c.*592+46C>T (n.*592+46C>T) n.2549C>T n.1279+46C>T c.1399-70C>T (n.1399-70C>T) c.1586+46C>T (n.1586+46C>T) c.193+3174C>T c.1457+46C>T (n.1457+46C>T) c.1514+46C>T (n.1514+46C>T) | dbSNP |
19 | g.34399834A>C | CA2814215048 | GPI | c.1541+49A>C (n.1541+49A>C) c.1658+49A>C (n.1658+49A>C) c.1207+49A>C c.1574+49A>C (n.1574+49A>C) n.2586+49A>C c.*592+49A>C (n.*592+49A>C) n.2552A>C n.1279+49A>C c.1399-67A>C (n.1399-67A>C) c.1586+49A>C (n.1586+49A>C) c.193+3177A>C c.1457+49A>C (n.1457+49A>C) c.1514+49A>C (n.1514+49A>C) | |
19 | g.34399834A>G | CA2814215049 | GPI | c.1541+49A>G (n.1541+49A>G) c.1658+49A>G (n.1658+49A>G) c.1207+49A>G c.1574+49A>G (n.1574+49A>G) n.2586+49A>G c.*592+49A>G (n.*592+49A>G) n.2552A>G n.1279+49A>G c.1399-67A>G (n.1399-67A>G) c.1586+49A>G (n.1586+49A>G) c.193+3177A>G c.1457+49A>G (n.1457+49A>G) c.1514+49A>G (n.1514+49A>G) | |
19 | g.34399834_34399835del | CA2576748686 | GPI | c.1541+49_1541+50del (n.1541+49_1541+50del) c.1658+49_1658+50del (n.1658+49_1658+50del) c.1207+49_1207+50del c.1574+49_1574+50del (n.1574+49_1574+50del) n.2586+49_2586+50del c.*592+49_*592+50del (n.*592+49_*592+50del) n.2552_2553del n.1279+49_1279+50del c.1399-67_1399-66del (n.1399-67_1399-66del) c.1586+49_1586+50del (n.1586+49_1586+50del) c.193+3177_193+3178del c.1457+49_1457+50del (n.1457+49_1457+50del) c.1514+49_1514+50del (n.1514+49_1514+50del) | |
19 | g.34399836G>A | CA633055897 | GPI | c.1541+51G>A (n.1541+51G>A) c.1658+51G>A (n.1658+51G>A) c.1207+51G>A c.1574+51G>A (n.1574+51G>A) n.2586+51G>A c.*592+51G>A (n.*592+51G>A) n.2554G>A n.1279+51G>A c.1399-65G>A (n.1399-65G>A) c.1586+51G>A (n.1586+51G>A) c.193+3179G>A c.1457+51G>A (n.1457+51G>A) c.1514+51G>A (n.1514+51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.34399836G= | CA2333177855 | GPI | c.1541+51G= (n.1541+51G=) c.1658+51G= (n.1658+51G=) c.1207+51G= c.1574+51G= (n.1574+51G=) n.2586+51G= c.*592+51G= (n.*592+51G=) n.2554G= n.1279+51G= c.1399-65G= (n.1399-65G=) c.1586+51G= (n.1586+51G=) c.193+3179G= c.1457+51G= (n.1457+51G=) c.1514+51G= (n.1514+51G=) | |
19 | g.34399838A>T | CA2576748687 | GPI | c.1541+53A>T (n.1541+53A>T) c.1658+53A>T (n.1658+53A>T) c.1207+53A>T c.1574+53A>T (n.1574+53A>T) n.2586+53A>T c.*592+53A>T (n.*592+53A>T) n.2556A>T n.1279+53A>T c.1399-63A>T (n.1399-63A>T) c.1586+53A>T (n.1586+53A>T) c.193+3181A>T c.1457+53A>T (n.1457+53A>T) c.1514+53A>T (n.1514+53A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.34399839T>C | CA2576748688 | GPI | c.1541+54T>C (n.1541+54T>C) c.1658+54T>C (n.1658+54T>C) c.1207+54T>C c.1574+54T>C (n.1574+54T>C) n.2586+54T>C c.*592+54T>C (n.*592+54T>C) n.2557T>C n.1279+54T>C c.1399-62T>C (n.1399-62T>C) c.1586+54T>C (n.1586+54T>C) c.193+3182T>C c.1457+54T>C (n.1457+54T>C) c.1514+54T>C (n.1514+54T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.34399842C>T | CA2584357504 | GPI | c.1541+57C>T (n.1541+57C>T) c.1658+57C>T (n.1658+57C>T) c.1207+57C>T c.1574+57C>T (n.1574+57C>T) n.2586+57C>T c.*592+57C>T (n.*592+57C>T) n.2560C>T n.1279+57C>T c.1399-59C>T (n.1399-59C>T) c.1586+57C>T (n.1586+57C>T) c.193+3185C>T c.1457+57C>T (n.1457+57C>T) c.1514+57C>T (n.1514+57C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.34399844G>A | CA2584357505 | GPI | c.1542-57G>A (n.1542-57G>A) c.1659-57G>A (n.1659-57G>A) c.1208-57G>A c.1575-57G>A (n.1575-57G>A) n.2587-57G>A c.*593-57G>A (n.*593-57G>A) n.2562G>A n.1280-57G>A c.1399-57G>A (n.1399-57G>A) c.1587-57G>A (n.1587-57G>A) c.193+3187G>A c.1458-57G>A (n.1458-57G>A) c.1515-57G>A (n.1515-57G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.34399848C>A | CA2584357506 | GPI | c.1542-53C>A (n.1542-53C>A) c.1659-53C>A (n.1659-53C>A) c.1208-53C>A c.1575-53C>A (n.1575-53C>A) n.2587-53C>A c.*593-53C>A (n.*593-53C>A) n.2566C>A n.1280-53C>A c.1399-53C>A (n.1399-53C>A) c.1587-53C>A (n.1587-53C>A) c.193+3191C>A c.1458-53C>A (n.1458-53C>A) c.1515-53C>A (n.1515-53C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.34399850A= | CA2333177856 | GPI | c.1542-51A= (n.1542-51A=) c.1659-51A= (n.1659-51A=) c.1208-51A= c.1575-51A= (n.1575-51A=) n.2587-51A= c.*593-51A= (n.*593-51A=) n.2568A= n.1280-51A= c.1399-51A= (n.1399-51A=) c.1587-51A= (n.1587-51A=) c.193+3193A= c.1458-51A= (n.1458-51A=) c.1515-51A= (n.1515-51A=) | |
19 | g.34399850A>C | CA2584357507 | GPI | c.1542-51A>C (n.1542-51A>C) c.1659-51A>C (n.1659-51A>C) c.1208-51A>C c.1575-51A>C (n.1575-51A>C) n.2587-51A>C c.*593-51A>C (n.*593-51A>C) n.2568A>C n.1280-51A>C c.1399-51A>C (n.1399-51A>C) c.1587-51A>C (n.1587-51A>C) c.193+3193A>C c.1458-51A>C (n.1458-51A>C) c.1515-51A>C (n.1515-51A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.34399850A>G | CA307634597 | GPI | c.1542-51A>G (n.1542-51A>G) c.1659-51A>G (n.1659-51A>G) c.1208-51A>G c.1575-51A>G (n.1575-51A>G) n.2587-51A>G c.*593-51A>G (n.*593-51A>G) n.2568A>G n.1280-51A>G c.1399-51A>G (n.1399-51A>G) c.1587-51A>G (n.1587-51A>G) c.193+3193A>G c.1458-51A>G (n.1458-51A>G) c.1515-51A>G (n.1515-51A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.34399851C= | CA2333177857 | GPI | c.1542-50C= (n.1542-50C=) c.1659-50C= (n.1659-50C=) c.1208-50C= c.1575-50C= (n.1575-50C=) n.2587-50C= c.*593-50C= (n.*593-50C=) n.2569C= n.1280-50C= c.1399-50C= (n.1399-50C=) c.1587-50C= (n.1587-50C=) c.193+3194C= c.1458-50C= (n.1458-50C=) c.1515-50C= (n.1515-50C=) | |
19 | g.34399851C>T | CA9367471 | GPI | c.1542-50C>T (n.1542-50C>T) c.1659-50C>T (n.1659-50C>T) c.1208-50C>T c.1575-50C>T (n.1575-50C>T) n.2587-50C>T c.*593-50C>T (n.*593-50C>T) n.2569C>T n.1280-50C>T c.1399-50C>T (n.1399-50C>T) c.1587-50C>T (n.1587-50C>T) c.193+3194C>T c.1458-50C>T (n.1458-50C>T) c.1515-50C>T (n.1515-50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.34399852G>A | CA9367473 | GPI | c.1542-49G>A (n.1542-49G>A) c.1659-49G>A (n.1659-49G>A) c.1208-49G>A c.1575-49G>A (n.1575-49G>A) n.2587-49G>A c.*593-49G>A (n.*593-49G>A) n.2570G>A n.1280-49G>A c.1399-49G>A (n.1399-49G>A) c.1587-49G>A (n.1587-49G>A) c.193+3195G>A c.1458-49G>A (n.1458-49G>A) c.1515-49G>A (n.1515-49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.34399852G>C | CA9367472 | GPI | c.1542-49G>C (n.1542-49G>C) c.1659-49G>C (n.1659-49G>C) c.1208-49G>C c.1575-49G>C (n.1575-49G>C) n.2587-49G>C c.*593-49G>C (n.*593-49G>C) n.2570G>C n.1280-49G>C c.1399-49G>C (n.1399-49G>C) c.1587-49G>C (n.1587-49G>C) c.193+3195G>C c.1458-49G>C (n.1458-49G>C) c.1515-49G>C (n.1515-49G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.34399852G= | CA2333177859 | GPI | c.1542-49G= (n.1542-49G=) c.1659-49G= (n.1659-49G=) c.1208-49G= c.1575-49G= (n.1575-49G=) n.2587-49G= c.*593-49G= (n.*593-49G=) n.2570G= n.1280-49G= c.1399-49G= (n.1399-49G=) c.1587-49G= (n.1587-49G=) c.193+3195G= c.1458-49G= (n.1458-49G=) c.1515-49G= (n.1515-49G=) | |
19 | g.34399852G>T | CA2333177858 | GPI | c.1542-49G>T (n.1542-49G>T) c.1659-49G>T (n.1659-49G>T) c.1208-49G>T c.1575-49G>T (n.1575-49G>T) n.2587-49G>T c.*593-49G>T (n.*593-49G>T) n.2570G>T n.1280-49G>T c.1399-49G>T (n.1399-49G>T) c.1587-49G>T (n.1587-49G>T) c.193+3195G>T c.1458-49G>T (n.1458-49G>T) c.1515-49G>T (n.1515-49G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.34399853T>A | CA2333177861 | GPI | c.1542-48T>A (n.1542-48T>A) c.1659-48T>A (n.1659-48T>A) c.1208-48T>A c.1575-48T>A (n.1575-48T>A) n.2587-48T>A c.*593-48T>A (n.*593-48T>A) n.2571T>A n.1280-48T>A c.1399-48T>A (n.1399-48T>A) c.1587-48T>A (n.1587-48T>A) c.193+3196T>A c.1458-48T>A (n.1458-48T>A) c.1515-48T>A (n.1515-48T>A) | dbSNP |
19 | g.34399853T= | CA2333177860 | GPI | c.1542-48T= (n.1542-48T=) c.1659-48T= (n.1659-48T=) c.1208-48T= c.1575-48T= (n.1575-48T=) n.2587-48T= c.*593-48T= (n.*593-48T=) n.2571T= n.1280-48T= c.1399-48T= (n.1399-48T=) c.1587-48T= (n.1587-48T=) c.193+3196T= c.1458-48T= (n.1458-48T=) c.1515-48T= (n.1515-48T=) | |
19 | g.34399855A>G | CA2584357508 | GPI | c.1542-46A>G (n.1542-46A>G) c.1659-46A>G (n.1659-46A>G) c.1208-46A>G c.1575-46A>G (n.1575-46A>G) n.2587-46A>G c.*593-46A>G (n.*593-46A>G) n.2573A>G n.1280-46A>G c.1399-46A>G (n.1399-46A>G) c.1587-46A>G (n.1587-46A>G) c.193+3198A>G c.1458-46A>G (n.1458-46A>G) c.1515-46A>G (n.1515-46A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.34399856G>C | CA2584357509 | GPI | c.1542-45G>C (n.1542-45G>C) c.1659-45G>C (n.1659-45G>C) c.1208-45G>C c.1575-45G>C (n.1575-45G>C) n.2587-45G>C c.*593-45G>C (n.*593-45G>C) n.2574G>C n.1280-45G>C c.1399-45G>C (n.1399-45G>C) c.1587-45G>C (n.1587-45G>C) c.193+3199G>C c.1458-45G>C (n.1458-45G>C) c.1515-45G>C (n.1515-45G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.34399857A= | CA2333177862 | GPI | c.1542-44A= (n.1542-44A=) c.1659-44A= (n.1659-44A=) c.1208-44A= c.1575-44A= (n.1575-44A=) n.2587-44A= c.*593-44A= (n.*593-44A=) n.2575A= n.1280-44A= c.1399-44A= (n.1399-44A=) c.1587-44A= (n.1587-44A=) c.193+3200A= c.1458-44A= (n.1458-44A=) c.1515-44A= (n.1515-44A=) | |
19 | g.34399857A>G | CA9367474 | GPI | c.1542-44A>G (n.1542-44A>G) c.1659-44A>G (n.1659-44A>G) c.1208-44A>G c.1575-44A>G (n.1575-44A>G) n.2587-44A>G c.*593-44A>G (n.*593-44A>G) n.2575A>G n.1280-44A>G c.1399-44A>G (n.1399-44A>G) c.1587-44A>G (n.1587-44A>G) c.193+3200A>G c.1458-44A>G (n.1458-44A>G) c.1515-44A>G (n.1515-44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.34399858G>A | CA2584357510 | GPI | c.1542-43G>A (n.1542-43G>A) c.1659-43G>A (n.1659-43G>A) c.1208-43G>A c.1575-43G>A (n.1575-43G>A) n.2587-43G>A c.*593-43G>A (n.*593-43G>A) n.2576G>A n.1280-43G>A c.1399-43G>A (n.1399-43G>A) c.1587-43G>A (n.1587-43G>A) c.193+3201G>A c.1458-43G>A (n.1458-43G>A) c.1515-43G>A (n.1515-43G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.34399858G= | CA2333177863 | GPI | c.1542-43G= (n.1542-43G=) c.1659-43G= (n.1659-43G=) c.1208-43G= c.1575-43G= (n.1575-43G=) n.2587-43G= c.*593-43G= (n.*593-43G=) n.2576G= n.1280-43G= c.1399-43G= (n.1399-43G=) c.1587-43G= (n.1587-43G=) c.193+3201G= c.1458-43G= (n.1458-43G=) c.1515-43G= (n.1515-43G=) | |
19 | g.34399858G>T | CA9367475 | GPI | c.1542-43G>T (n.1542-43G>T) c.1659-43G>T (n.1659-43G>T) c.1208-43G>T c.1575-43G>T (n.1575-43G>T) n.2587-43G>T c.*593-43G>T (n.*593-43G>T) n.2576G>T n.1280-43G>T c.1399-43G>T (n.1399-43G>T) c.1587-43G>T (n.1587-43G>T) c.193+3201G>T c.1458-43G>T (n.1458-43G>T) c.1515-43G>T (n.1515-43G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.34399859C= | CA2333177864 | GPI | c.1542-42C= (n.1542-42C=) c.1659-42C= (n.1659-42C=) c.1208-42C= c.1575-42C= (n.1575-42C=) n.2587-42C= c.*593-42C= (n.*593-42C=) n.2577C= n.1280-42C= c.1399-42C= (n.1399-42C=) c.1587-42C= (n.1587-42C=) c.193+3202C= c.1458-42C= (n.1458-42C=) c.1515-42C= (n.1515-42C=) | |
19 | g.34399859C>T | CA633055901 | GPI | c.1542-42C>T (n.1542-42C>T) c.1659-42C>T (n.1659-42C>T) c.1208-42C>T c.1575-42C>T (n.1575-42C>T) n.2587-42C>T c.*593-42C>T (n.*593-42C>T) n.2577C>T n.1280-42C>T c.1399-42C>T (n.1399-42C>T) c.1587-42C>T (n.1587-42C>T) c.193+3202C>T c.1458-42C>T (n.1458-42C>T) c.1515-42C>T (n.1515-42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.34399861T>C | CA2584357511 | GPI | c.1542-40T>C (n.1542-40T>C) c.1659-40T>C (n.1659-40T>C) c.1208-40T>C c.1575-40T>C (n.1575-40T>C) n.2587-40T>C c.*593-40T>C (n.*593-40T>C) n.2579T>C n.1280-40T>C c.1399-40T>C (n.1399-40T>C) c.1587-40T>C (n.1587-40T>C) c.193+3204T>C c.1458-40T>C (n.1458-40T>C) c.1515-40T>C (n.1515-40T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.34399863C>A | CA2333177866 | GPI | c.1542-38C>A (n.1542-38C>A) c.1659-38C>A (n.1659-38C>A) c.1208-38C>A c.1575-38C>A (n.1575-38C>A) n.2587-38C>A c.*593-38C>A (n.*593-38C>A) n.2581C>A n.1280-38C>A c.1399-38C>A (n.1399-38C>A) c.1587-38C>A (n.1587-38C>A) c.193+3206C>A c.1458-38C>A (n.1458-38C>A) c.1515-38C>A (n.1515-38C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.34399863C= | CA2333177865 | GPI | c.1542-38C= (n.1542-38C=) c.1659-38C= (n.1659-38C=) c.1208-38C= c.1575-38C= (n.1575-38C=) n.2587-38C= c.*593-38C= (n.*593-38C=) n.2581C= n.1280-38C= c.1399-38C= (n.1399-38C=) c.1587-38C= (n.1587-38C=) c.193+3206C= c.1458-38C= (n.1458-38C=) c.1515-38C= (n.1515-38C=) | |
19 | g.34399863C>T | CA9367476 | GPI | c.1542-38C>T (n.1542-38C>T) c.1659-38C>T (n.1659-38C>T) c.1208-38C>T c.1575-38C>T (n.1575-38C>T) n.2587-38C>T c.*593-38C>T (n.*593-38C>T) n.2581C>T n.1280-38C>T c.1399-38C>T (n.1399-38C>T) c.1587-38C>T (n.1587-38C>T) c.193+3206C>T c.1458-38C>T (n.1458-38C>T) c.1515-38C>T (n.1515-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.34399864C= | CA2333177867 | GPI | c.1542-37C= (n.1542-37C=) c.1659-37C= (n.1659-37C=) c.1208-37C= c.1575-37C= (n.1575-37C=) n.2587-37C= c.*593-37C= (n.*593-37C=) n.2582C= n.1280-37C= c.1399-37C= (n.1399-37C=) c.1587-37C= (n.1587-37C=) c.193+3207C= c.1458-37C= (n.1458-37C=) c.1515-37C= (n.1515-37C=) | |
19 | g.34399864C>T | CA307634626 | GPI | c.1542-37C>T (n.1542-37C>T) c.1659-37C>T (n.1659-37C>T) c.1208-37C>T c.1575-37C>T (n.1575-37C>T) n.2587-37C>T c.*593-37C>T (n.*593-37C>T) n.2582C>T n.1280-37C>T c.1399-37C>T (n.1399-37C>T) c.1587-37C>T (n.1587-37C>T) c.193+3207C>T c.1458-37C>T (n.1458-37C>T) c.1515-37C>T (n.1515-37C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.34399866C>A | CA2523757320 | GPI | c.1542-35C>A (n.1542-35C>A) c.1659-35C>A (n.1659-35C>A) c.1208-35C>A c.1575-35C>A (n.1575-35C>A) n.2587-35C>A c.*593-35C>A (n.*593-35C>A) n.2584C>A n.1280-35C>A c.1399-35C>A (n.1399-35C>A) c.1587-35C>A (n.1587-35C>A) c.193+3209C>A c.1458-35C>A (n.1458-35C>A) c.1515-35C>A (n.1515-35C>A) | |
19 | g.34399866C= | CA2333177868 | GPI | c.1542-35C= (n.1542-35C=) c.1659-35C= (n.1659-35C=) c.1208-35C= c.1575-35C= (n.1575-35C=) n.2587-35C= c.*593-35C= (n.*593-35C=) n.2584C= n.1280-35C= c.1399-35C= (n.1399-35C=) c.1587-35C= (n.1587-35C=) c.193+3209C= c.1458-35C= (n.1458-35C=) c.1515-35C= (n.1515-35C=) | |
19 | g.34399866C>T | CA633055902 | GPI | c.1542-35C>T (n.1542-35C>T) c.1659-35C>T (n.1659-35C>T) c.1208-35C>T c.1575-35C>T (n.1575-35C>T) n.2587-35C>T c.*593-35C>T (n.*593-35C>T) n.2584C>T n.1280-35C>T c.1399-35C>T (n.1399-35C>T) c.1587-35C>T (n.1587-35C>T) c.193+3209C>T c.1458-35C>T (n.1458-35C>T) c.1515-35C>T (n.1515-35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.34399868T>C | CA2584357512 | GPI | c.1542-33T>C (n.1542-33T>C) c.1659-33T>C (n.1659-33T>C) c.1208-33T>C c.1575-33T>C (n.1575-33T>C) n.2587-33T>C c.*593-33T>C (n.*593-33T>C) n.2586T>C n.1280-33T>C c.1399-33T>C (n.1399-33T>C) c.1587-33T>C (n.1587-33T>C) c.193+3211T>C c.1458-33T>C (n.1458-33T>C) c.1515-33T>C (n.1515-33T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.34399870C>A | CA633055903 | GPI | c.1542-31C>A (n.1542-31C>A) c.1659-31C>A (n.1659-31C>A) c.1208-31C>A c.1575-31C>A (n.1575-31C>A) n.2587-31C>A c.*593-31C>A (n.*593-31C>A) n.2588C>A n.1280-31C>A c.1399-31C>A (n.1399-31C>A) c.1587-31C>A (n.1587-31C>A) c.193+3213C>A c.1458-31C>A (n.1458-31C>A) c.1515-31C>A (n.1515-31C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.34399870C= | CA2333177869 | GPI | c.1542-31C= (n.1542-31C=) c.1659-31C= (n.1659-31C=) c.1208-31C= c.1575-31C= (n.1575-31C=) n.2587-31C= c.*593-31C= (n.*593-31C=) n.2588C= n.1280-31C= c.1399-31C= (n.1399-31C=) c.1587-31C= (n.1587-31C=) c.193+3213C= c.1458-31C= (n.1458-31C=) c.1515-31C= (n.1515-31C=) | |
19 | g.34399871C>A | CA2581379665 | GPI | c.1542-30C>A (n.1542-30C>A) c.1659-30C>A (n.1659-30C>A) c.1208-30C>A c.1575-30C>A (n.1575-30C>A) n.2587-30C>A c.*593-30C>A (n.*593-30C>A) n.2589C>A n.1280-30C>A c.1399-30C>A (n.1399-30C>A) c.1587-30C>A (n.1587-30C>A) c.193+3214C>A c.1458-30C>A (n.1458-30C>A) c.1515-30C>A (n.1515-30C>A) | |
19 | g.34399871C= | CA2333177870 | GPI | c.1542-30C= (n.1542-30C=) c.1659-30C= (n.1659-30C=) c.1208-30C= c.1575-30C= (n.1575-30C=) n.2587-30C= c.*593-30C= (n.*593-30C=) n.2589C= n.1280-30C= c.1399-30C= (n.1399-30C=) c.1587-30C= (n.1587-30C=) c.193+3214C= c.1458-30C= (n.1458-30C=) c.1515-30C= (n.1515-30C=) | |
19 | g.34399871C>G | CA2581379664 | GPI | c.1542-30C>G (n.1542-30C>G) c.1659-30C>G (n.1659-30C>G) c.1208-30C>G c.1575-30C>G (n.1575-30C>G) n.2587-30C>G c.*593-30C>G (n.*593-30C>G) n.2589C>G n.1280-30C>G c.1399-30C>G (n.1399-30C>G) c.1587-30C>G (n.1587-30C>G) c.193+3214C>G c.1458-30C>G (n.1458-30C>G) c.1515-30C>G (n.1515-30C>G) | |
19 | g.34399871C>T | CA9367477 | GPI | c.1542-30C>T (n.1542-30C>T) c.1659-30C>T (n.1659-30C>T) c.1208-30C>T c.1575-30C>T (n.1575-30C>T) n.2587-30C>T c.*593-30C>T (n.*593-30C>T) n.2589C>T n.1280-30C>T c.1399-30C>T (n.1399-30C>T) c.1587-30C>T (n.1587-30C>T) c.193+3214C>T c.1458-30C>T (n.1458-30C>T) c.1515-30C>T (n.1515-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.34399872A= | CA2333177871 | GPI | c.1542-29A= (n.1542-29A=) c.1659-29A= (n.1659-29A=) c.1208-29A= c.1575-29A= (n.1575-29A=) n.2587-29A= c.*593-29A= (n.*593-29A=) n.2590A= n.1280-29A= c.1399-29A= (n.1399-29A=) c.1587-29A= (n.1587-29A=) c.193+3215A= c.1458-29A= (n.1458-29A=) c.1515-29A= (n.1515-29A=) | |
19 | g.34399872_34399874delinsACT | CA2333177872 | GPI | c.1542-29_1542-27delinsACT (n.1542-29_1542-27delinsACT) c.1659-29_1659-27delinsACT (n.1659-29_1659-27delinsACT) c.1208-29_1208-27delinsACT c.1575-29_1575-27delinsACT (n.1575-29_1575-27delinsACT) n.2587-29_2587-27delinsACT c.*593-29_*593-27delinsACT (n.*593-29_*593-27delinsACT) n.2590_2592delinsACT n.1280-29_1280-27delinsACT c.1399-29_1399-27delinsACT (n.1399-29_1399-27delinsACT) c.1587-29_1587-27delinsACT (n.1587-29_1587-27delinsACT) c.193+3215_193+3217delinsACT c.1458-29_1458-27delinsACT (n.1458-29_1458-27delinsACT) c.1515-29_1515-27delinsACT (n.1515-29_1515-27delinsACT) | |
19 | g.34399873C>A | CA2584357513 | GPI | c.1542-28C>A (n.1542-28C>A) c.1659-28C>A (n.1659-28C>A) c.1208-28C>A c.1575-28C>A (n.1575-28C>A) n.2587-28C>A c.*593-28C>A (n.*593-28C>A) n.2591C>A n.1280-28C>A c.1399-28C>A (n.1399-28C>A) c.1587-28C>A (n.1587-28C>A) c.193+3216C>A c.1458-28C>A (n.1458-28C>A) c.1515-28C>A (n.1515-28C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.34399873C= | CA2333177873 | GPI | c.1542-28C= (n.1542-28C=) c.1659-28C= (n.1659-28C=) c.1208-28C= c.1575-28C= (n.1575-28C=) n.2587-28C= c.*593-28C= (n.*593-28C=) n.2591C= n.1280-28C= c.1399-28C= (n.1399-28C=) c.1587-28C= (n.1587-28C=) c.193+3216C= c.1458-28C= (n.1458-28C=) c.1515-28C= (n.1515-28C=) | |
19 | g.34399873C>G | CA307634644 | GPI | c.1542-28C>G (n.1542-28C>G) c.1659-28C>G (n.1659-28C>G) c.1208-28C>G c.1575-28C>G (n.1575-28C>G) n.2587-28C>G c.*593-28C>G (n.*593-28C>G) n.2591C>G n.1280-28C>G c.1399-28C>G (n.1399-28C>G) c.1587-28C>G (n.1587-28C>G) c.193+3216C>G c.1458-28C>G (n.1458-28C>G) c.1515-28C>G (n.1515-28C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.34399875_34399876del | CA920098796 | GPI | c.1542-26_1542-25del (n.1542-26_1542-25del) c.1659-26_1659-25del (n.1659-26_1659-25del) c.1208-26_1208-25del c.1575-26_1575-25del (n.1575-26_1575-25del) n.2587-26_2587-25del c.*593-26_*593-25del (n.*593-26_*593-25del) n.2593_2594del n.1280-26_1280-25del c.1399-26_1399-25del (n.1399-26_1399-25del) c.1587-26_1587-25del (n.1587-26_1587-25del) c.193+3218_193+3219del c.1458-26_1458-25del (n.1458-26_1458-25del) c.1515-26_1515-25del (n.1515-26_1515-25del) | dbSNP |
19 | g.34399874_34399878dup | CA9367478 | GPI | c.1542-27_1542-23dup (n.1542-27_1542-23dup) c.1659-27_1659-23dup (n.1659-27_1659-23dup) c.1208-27_1208-23dup c.1575-27_1575-23dup (n.1575-27_1575-23dup) n.2587-27_2587-23dup c.*593-27_*593-23dup (n.*593-27_*593-23dup) n.2592_2596dup n.1280-27_1280-23dup c.1399-27_1399-23dup (n.1399-27_1399-23dup) c.1587-27_1587-23dup (n.1587-27_1587-23dup) c.193+3217_193+3221dup c.1458-27_1458-23dup (n.1458-27_1458-23dup) c.1515-27_1515-23dup (n.1515-27_1515-23dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.34399874T>G | CA9367480 | GPI | c.1542-27T>G (n.1542-27T>G) c.1659-27T>G (n.1659-27T>G) c.1208-27T>G c.1575-27T>G (n.1575-27T>G) n.2587-27T>G c.*593-27T>G (n.*593-27T>G) n.2592T>G n.1280-27T>G c.1399-27T>G (n.1399-27T>G) c.1587-27T>G (n.1587-27T>G) c.193+3217T>G c.1458-27T>G (n.1458-27T>G) c.1515-27T>G (n.1515-27T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.34399874T= | CA2333177874 | GPI | c.1542-27T= (n.1542-27T=) c.1659-27T= (n.1659-27T=) c.1208-27T= c.1575-27T= (n.1575-27T=) n.2587-27T= c.*593-27T= (n.*593-27T=) n.2592T= n.1280-27T= c.1399-27T= (n.1399-27T=) c.1587-27T= (n.1587-27T=) c.193+3217T= c.1458-27T= (n.1458-27T=) c.1515-27T= (n.1515-27T=) | |
19 | g.34399874_34399875insATTCC | CA2584357514 | GPI | c.1542-27_1542-26insATTCC (n.1542-27_1542-26insATTCC) c.1659-27_1659-26insATTCC (n.1659-27_1659-26insATTCC) c.1208-27_1208-26insATTCC c.1575-27_1575-26insATTCC (n.1575-27_1575-26insATTCC) n.2587-27_2587-26insATTCC c.*593-27_*593-26insATTCC (n.*593-27_*593-26insATTCC) n.2592_2593insATTCC n.1280-27_1280-26insATTCC c.1399-27_1399-26insATTCC (n.1399-27_1399-26insATTCC) c.1587-27_1587-26insATTCC (n.1587-27_1587-26insATTCC) c.193+3217_193+3218insATTCC c.1458-27_1458-26insATTCC (n.1458-27_1458-26insATTCC) c.1515-27_1515-26insATTCC (n.1515-27_1515-26insATTCC) | gnomAD v4 |
19 | g.34399875C>T | CA2576748689 | GPI | c.1542-26C>T (n.1542-26C>T) c.1659-26C>T (n.1659-26C>T) c.1208-26C>T c.1575-26C>T (n.1575-26C>T) n.2587-26C>T c.*593-26C>T (n.*593-26C>T) n.2593C>T n.1280-26C>T c.1399-26C>T (n.1399-26C>T) c.1587-26C>T (n.1587-26C>T) c.193+3218C>T c.1458-26C>T (n.1458-26C>T) c.1515-26C>T (n.1515-26C>T) | |
19 | g.34399889_34399893dup | CA9367479 | GPI | c.1542-12_1542-8dup (n.1542-12_1542-8dup) c.1659-12_1659-8dup (n.1659-12_1659-8dup) c.1208-12_1208-8dup c.1575-12_1575-8dup (n.1575-12_1575-8dup) n.2587-12_2587-8dup c.*593-12_*593-8dup (n.*593-12_*593-8dup) n.2607_2611dup n.1280-12_1280-8dup c.1399-12_1399-8dup (n.1399-12_1399-8dup) c.1587-12_1587-8dup (n.1587-12_1587-8dup) c.193+3232_193+3236dup c.1458-12_1458-8dup (n.1458-12_1458-8dup) c.1515-12_1515-8dup (n.1515-12_1515-8dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.34399889_34399893del | CA633055904 | GPI | c.1542-12_1542-8del (n.1542-12_1542-8del) c.1659-12_1659-8del (n.1659-12_1659-8del) c.1208-12_1208-8del c.1575-12_1575-8del (n.1575-12_1575-8del) n.2587-12_2587-8del c.*593-12_*593-8del (n.*593-12_*593-8del) n.2607_2611del n.1280-12_1280-8del c.1399-12_1399-8del (n.1399-12_1399-8del) c.1587-12_1587-8del (n.1587-12_1587-8del) c.193+3232_193+3236del c.1458-12_1458-8del (n.1458-12_1458-8del) c.1515-12_1515-8del (n.1515-12_1515-8del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.34399876T>C | CA2576748690 | GPI | c.1542-25T>C (n.1542-25T>C) c.1659-25T>C (n.1659-25T>C) c.1208-25T>C c.1575-25T>C (n.1575-25T>C) n.2587-25T>C c.*593-25T>C (n.*593-25T>C) n.2594T>C n.1280-25T>C c.1399-25T>C (n.1399-25T>C) c.1587-25T>C (n.1587-25T>C) c.193+3219T>C c.1458-25T>C (n.1458-25T>C) c.1515-25T>C (n.1515-25T>C) | |
19 | g.34399876T>G | CA2584357515 | GPI | c.1542-25T>G (n.1542-25T>G) c.1659-25T>G (n.1659-25T>G) c.1208-25T>G c.1575-25T>G (n.1575-25T>G) n.2587-25T>G c.*593-25T>G (n.*593-25T>G) n.2594T>G n.1280-25T>G c.1399-25T>G (n.1399-25T>G) c.1587-25T>G (n.1587-25T>G) c.193+3219T>G c.1458-25T>G (n.1458-25T>G) c.1515-25T>G (n.1515-25T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.34399878C= | CA2333177875 | GPI | c.1542-23C= (n.1542-23C=) c.1659-23C= (n.1659-23C=) c.1208-23C= c.1575-23C= (n.1575-23C=) n.2587-23C= c.*593-23C= (n.*593-23C=) n.2596C= n.1280-23C= c.1399-23C= (n.1399-23C=) c.1587-23C= (n.1587-23C=) c.193+3221C= c.1458-23C= (n.1458-23C=) c.1515-23C= (n.1515-23C=) | |
19 | g.34399878C>T | CA633055905 | GPI | c.1542-23C>T (n.1542-23C>T) c.1659-23C>T (n.1659-23C>T) c.1208-23C>T c.1575-23C>T (n.1575-23C>T) n.2587-23C>T c.*593-23C>T (n.*593-23C>T) n.2596C>T n.1280-23C>T c.1399-23C>T (n.1399-23C>T) c.1587-23C>T (n.1587-23C>T) c.193+3221C>T c.1458-23C>T (n.1458-23C>T) c.1515-23C>T (n.1515-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.34399880del | CA2582113697 | GPI | c.1542-21del (n.1542-21del) c.1659-21del (n.1659-21del) c.1208-21del c.1575-21del (n.1575-21del) n.2587-21del c.*593-21del (n.*593-21del) n.2598del n.1280-21del c.1399-21del (n.1399-21del) c.1587-21del (n.1587-21del) c.193+3223del c.1458-21del (n.1458-21del) c.1515-21del (n.1515-21del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.34399879C>G | CA2576748691 | GPI | c.1542-22C>G (n.1542-22C>G) c.1659-22C>G (n.1659-22C>G) c.1208-22C>G c.1575-22C>G (n.1575-22C>G) n.2587-22C>G c.*593-22C>G (n.*593-22C>G) n.2597C>G n.1280-22C>G c.1399-22C>G (n.1399-22C>G) c.1587-22C>G (n.1587-22C>G) c.193+3222C>G c.1458-22C>G (n.1458-22C>G) c.1515-22C>G (n.1515-22C>G) | |
19 | g.34399879C>T | CA2584357516 | GPI | c.1542-22C>T (n.1542-22C>T) c.1659-22C>T (n.1659-22C>T) c.1208-22C>T c.1575-22C>T (n.1575-22C>T) n.2587-22C>T c.*593-22C>T (n.*593-22C>T) n.2597C>T n.1280-22C>T c.1399-22C>T (n.1399-22C>T) c.1587-22C>T (n.1587-22C>T) c.193+3222C>T c.1458-22C>T (n.1458-22C>T) c.1515-22C>T (n.1515-22C>T) | gnomAD v4 |