| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.34399725A>C | CA405246374 | GPI | c.1481A>C (p.Tyr494Ser) c.1598A>C (p.Tyr533Ser) c.1158-11A>C c.1514A>C (p.Tyr505Ser) n.2526A>C c.*532A>C (n.*532A>C) n.2443A>C n.1219A>C c.1399-176A>C (n.1399-176A>C) c.1526A>C (p.Tyr509Ser) c.193+3068A>C c.1397A>C (p.Tyr466Ser) c.1454A>C (p.Tyr485Ser) | |
| 19 | g.34399725A>G | CA405246376 | GPI | c.1481A>G (p.Tyr494Cys) c.1598A>G (p.Tyr533Cys) c.1158-11A>G c.1514A>G (p.Tyr505Cys) n.2526A>G c.*532A>G (n.*532A>G) n.2443A>G n.1219A>G c.1399-176A>G (n.1399-176A>G) c.1526A>G (p.Tyr509Cys) c.193+3068A>G c.1397A>G (p.Tyr466Cys) c.1454A>G (p.Tyr485Cys) | |
| 19 | g.34399725A>T | CA405246378 | GPI | c.1481A>T (p.Tyr494Phe) c.1598A>T (p.Tyr533Phe) c.1158-11A>T c.1514A>T (p.Tyr505Phe) n.2526A>T c.*532A>T (n.*532A>T) n.2443A>T n.1219A>T c.1399-176A>T (n.1399-176A>T) c.1526A>T (p.Tyr509Phe) c.193+3068A>T c.1397A>T (p.Tyr466Phe) c.1454A>T (p.Tyr485Phe) | |
| 19 | g.34399726T>A | CA405246381 | GPI | c.1482T>A (p.Tyr494Ter) c.1599T>A (p.Tyr533Ter) c.1158-10T>A c.1515T>A (p.Tyr505Ter) n.2527T>A c.*533T>A (n.*533T>A) n.2444T>A n.1220T>A c.1399-175T>A (n.1399-175T>A) c.1527T>A (p.Tyr509Ter) c.193+3069T>A c.1398T>A (p.Tyr466Ter) c.1455T>A (p.Tyr485Ter) | |
| 19 | g.34399726T>C | CA506999797 | GPI | c.1482T>C (p.Tyr494=) c.1599T>C (p.Tyr533=) c.1158-10T>C c.1515T>C (p.Tyr505=) n.2527T>C c.*533T>C (n.*533T>C) n.2444T>C n.1220T>C c.1399-175T>C (n.1399-175T>C) c.1527T>C (p.Tyr509=) c.193+3069T>C c.1398T>C (p.Tyr466=) c.1455T>C (p.Tyr485=) | |
| 19 | g.34399726T>G | CA405246383 | GPI | c.1482T>G (p.Tyr494Ter) c.1599T>G (p.Tyr533Ter) c.1158-10T>G c.1515T>G (p.Tyr505Ter) n.2527T>G c.*533T>G (n.*533T>G) n.2444T>G n.1220T>G c.1399-175T>G (n.1399-175T>G) c.1527T>G (p.Tyr509Ter) c.193+3069T>G c.1398T>G (p.Tyr466Ter) c.1455T>G (p.Tyr485Ter) | |
| 19 | g.34399727G>A | CA307634420 | GPI | c.1483G>A (p.Glu495Lys) c.1600G>A (p.Glu534Lys) c.1158-9G>A c.1516G>A (p.Glu506Lys) n.2528G>A c.*534G>A (n.*534G>A) n.2445G>A n.1221G>A c.1399-174G>A (n.1399-174G>A) c.1528G>A (p.Glu510Lys) c.193+3070G>A c.1399G>A (p.Glu467Lys) c.1456G>A (p.Glu486Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399727G>C | CA405246391 | GPI | c.1483G>C (p.Glu495Gln) c.1600G>C (p.Glu534Gln) c.1158-9G>C c.1516G>C (p.Glu506Gln) n.2528G>C c.*534G>C (n.*534G>C) n.2445G>C n.1221G>C c.1399-174G>C (n.1399-174G>C) c.1528G>C (p.Glu510Gln) c.193+3070G>C c.1399G>C (p.Glu467Gln) c.1456G>C (p.Glu486Gln) | |
| 19 | g.34399727G= | CA2333177813 | GPI | c.1483G= (p.Glu495=) c.1600G= (p.Glu534=) c.1158-9G= c.1516G= (p.Glu506=) n.2528G= c.*534G= (n.*534G=) n.2445G= n.1221G= c.1399-174G= (n.1399-174G=) c.1528G= (p.Glu510=) c.193+3070G= c.1399G= (p.Glu467=) c.1456G= (p.Glu486=) | |
| 19 | g.34399727G>T | CA405246386 | GPI | c.1483G>T (p.Glu495Ter) c.1600G>T (p.Glu534Ter) c.1158-9G>T c.1516G>T (p.Glu506Ter) n.2528G>T c.*534G>T (n.*534G>T) n.2445G>T n.1221G>T c.1399-174G>T (n.1399-174G>T) c.1528G>T (p.Glu510Ter) c.193+3070G>T c.1399G>T (p.Glu467Ter) c.1456G>T (p.Glu486Ter) | |
| 19 | g.34399728A= | CA2333177814 | GPI | c.1484A= (p.Glu495=) c.1601A= (p.Glu534=) c.1158-8A= c.1517A= (p.Glu506=) n.2529A= c.*535A= (n.*535A=) n.2446A= n.1222A= c.1399-173A= (n.1399-173A=) c.1529A= (p.Glu510=) c.193+3071A= c.1400A= (p.Glu467=) c.1457A= (p.Glu486=) | |
| 19 | g.34399728A>C | CA405246393 | GPI | c.1484A>C (p.Glu495Ala) c.1601A>C (p.Glu534Ala) c.1158-8A>C c.1517A>C (p.Glu506Ala) n.2529A>C c.*535A>C (n.*535A>C) n.2446A>C n.1222A>C c.1399-173A>C (n.1399-173A>C) c.1529A>C (p.Glu510Ala) c.193+3071A>C c.1400A>C (p.Glu467Ala) c.1457A>C (p.Glu486Ala) | |
| 19 | g.34399728A>G | CA307634424 | GPI | c.1484A>G (p.Glu495Gly) c.1601A>G (p.Glu534Gly) c.1158-8A>G c.1517A>G (p.Glu506Gly) n.2529A>G c.*535A>G (n.*535A>G) n.2446A>G n.1222A>G c.1399-173A>G (n.1399-173A>G) c.1529A>G (p.Glu510Gly) c.193+3071A>G c.1400A>G (p.Glu467Gly) c.1457A>G (p.Glu486Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399728A>T | CA405246397 | GPI | c.1484A>T (p.Glu495Val) c.1601A>T (p.Glu534Val) c.1158-8A>T c.1517A>T (p.Glu506Val) n.2529A>T c.*535A>T (n.*535A>T) n.2446A>T n.1222A>T c.1399-173A>T (n.1399-173A>T) c.1529A>T (p.Glu510Val) c.193+3071A>T c.1400A>T (p.Glu467Val) c.1457A>T (p.Glu486Val) | |
| 19 | g.34399729G>A | CA506999798 | GPI | c.1485G>A (p.Glu495=) c.1602G>A (p.Glu534=) c.1158-7G>A c.1518G>A (p.Glu506=) n.2530G>A c.*536G>A (n.*536G>A) n.2447G>A n.1223G>A c.1399-172G>A (n.1399-172G>A) c.1530G>A (p.Glu510=) c.193+3072G>A c.1401G>A (p.Glu467=) c.1458G>A (p.Glu486=) | |
| 19 | g.34399729G>C | CA405246400 | GPI | c.1485G>C (p.Glu495Asp) c.1602G>C (p.Glu534Asp) c.1158-7G>C c.1518G>C (p.Glu506Asp) n.2530G>C c.*536G>C (n.*536G>C) n.2447G>C n.1223G>C c.1399-172G>C (n.1399-172G>C) c.1530G>C (p.Glu510Asp) c.193+3072G>C c.1401G>C (p.Glu467Asp) c.1458G>C (p.Glu486Asp) | |
| 19 | g.34399729G>T | CA405246402 | GPI | c.1485G>T (p.Glu495Asp) c.1602G>T (p.Glu534Asp) c.1158-7G>T c.1518G>T (p.Glu506Asp) n.2530G>T c.*536G>T (n.*536G>T) n.2447G>T n.1223G>T c.1399-172G>T (n.1399-172G>T) c.1530G>T (p.Glu510Asp) c.193+3072G>T c.1401G>T (p.Glu467Asp) c.1458G>T (p.Glu486Asp) | |
| 19 | g.34399730C>A | CA405246410 | GPI | c.1486C>A (p.His496Asn) c.1603C>A (p.His535Asn) c.1158-6C>A c.1519C>A (p.His507Asn) n.2531C>A c.*537C>A (n.*537C>A) n.2448C>A n.1224C>A c.1399-171C>A (n.1399-171C>A) c.1531C>A (p.His511Asn) c.193+3073C>A c.1402C>A (p.His468Asn) c.1459C>A (p.His487Asn) | |
| 19 | g.34399730C>G | CA405246405 | GPI | c.1486C>G (p.His496Asp) c.1603C>G (p.His535Asp) c.1158-6C>G c.1519C>G (p.His507Asp) n.2531C>G c.*537C>G (n.*537C>G) n.2448C>G n.1224C>G c.1399-171C>G (n.1399-171C>G) c.1531C>G (p.His511Asp) c.193+3073C>G c.1402C>G (p.His468Asp) c.1459C>G (p.His487Asp) | |
| 19 | g.34399730C>T | CA405246407 | GPI | c.1486C>T (p.His496Tyr) c.1603C>T (p.His535Tyr) c.1158-6C>T c.1519C>T (p.His507Tyr) n.2531C>T c.*537C>T (n.*537C>T) n.2448C>T n.1224C>T c.1399-171C>T (n.1399-171C>T) c.1531C>T (p.His511Tyr) c.193+3073C>T c.1402C>T (p.His468Tyr) c.1459C>T (p.His487Tyr) | |
| 19 | g.34399731A>C | CA405246413 | GPI | c.1487A>C (p.His496Pro) c.1604A>C (p.His535Pro) c.1158-5A>C c.1520A>C (p.His507Pro) n.2532A>C c.*538A>C (n.*538A>C) n.2449A>C n.1225A>C c.1399-170A>C (n.1399-170A>C) c.1532A>C (p.His511Pro) c.193+3074A>C c.1403A>C (p.His468Pro) c.1460A>C (p.His487Pro) | |
| 19 | g.34399731A>G | CA405246414 | GPI | c.1487A>G (p.His496Arg) c.1604A>G (p.His535Arg) c.1158-5A>G c.1520A>G (p.His507Arg) n.2532A>G c.*538A>G (n.*538A>G) n.2449A>G n.1225A>G c.1399-170A>G (n.1399-170A>G) c.1532A>G (p.His511Arg) c.193+3074A>G c.1403A>G (p.His468Arg) c.1460A>G (p.His487Arg) | |
| 19 | g.34399731A>T | CA405246415 | GPI | c.1487A>T (p.His496Leu) c.1604A>T (p.His535Leu) c.1158-5A>T c.1520A>T (p.His507Leu) n.2532A>T c.*538A>T (n.*538A>T) n.2449A>T n.1225A>T c.1399-170A>T (n.1399-170A>T) c.1532A>T (p.His511Leu) c.193+3074A>T c.1403A>T (p.His468Leu) c.1460A>T (p.His487Leu) | |
| 19 | g.34399732C>A | CA405246416 | GPI | c.1488C>A (p.His496Gln) c.1605C>A (p.His535Gln) c.1158-4C>A c.1521C>A (p.His507Gln) n.2533C>A c.*539C>A (n.*539C>A) n.2450C>A n.1226C>A c.1399-169C>A (n.1399-169C>A) c.1533C>A (p.His511Gln) c.193+3075C>A c.1404C>A (p.His468Gln) c.1461C>A (p.His487Gln) | |
| 19 | g.34399732C= | CA2333177815 | GPI | c.1488C= (p.His496=) c.1605C= (p.His535=) c.1158-4C= c.1521C= (p.His507=) n.2533C= c.*539C= (n.*539C=) n.2450C= n.1226C= c.1399-169C= (n.1399-169C=) c.1533C= (p.His511=) c.193+3075C= c.1404C= (p.His468=) c.1461C= (p.His487=) | |
| 19 | g.34399732C>G | CA405246417 | GPI | c.1488C>G (p.His496Gln) c.1605C>G (p.His535Gln) c.1158-4C>G c.1521C>G (p.His507Gln) n.2533C>G c.*539C>G (n.*539C>G) n.2450C>G n.1226C>G c.1399-169C>G (n.1399-169C>G) c.1533C>G (p.His511Gln) c.193+3075C>G c.1404C>G (p.His468Gln) c.1461C>G (p.His487Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.34399732C>T | CA506999801 | GPI | c.1488C>T (p.His496=) c.1605C>T (p.His535=) c.1158-4C>T c.1521C>T (p.His507=) n.2533C>T c.*539C>T (n.*539C>T) n.2450C>T n.1226C>T c.1399-169C>T (n.1399-169C>T) c.1533C>T (p.His511=) c.193+3075C>T c.1404C>T (p.His468=) c.1461C>T (p.His487=) | |
| 19 | g.34399733A>C | CA405246420 | GPI | c.1489A>C (p.Lys497Gln) c.1606A>C (p.Lys536Gln) c.1158-3A>C c.1522A>C (p.Lys508Gln) n.2534A>C c.*540A>C (n.*540A>C) n.2451A>C n.1227A>C c.1399-168A>C (n.1399-168A>C) c.1534A>C (p.Lys512Gln) c.193+3076A>C c.1405A>C (p.Lys469Gln) c.1462A>C (p.Lys488Gln) | |
| 19 | g.34399733A>G | CA405246419 | GPI | c.1489A>G (p.Lys497Glu) c.1606A>G (p.Lys536Glu) c.1158-3A>G c.1522A>G (p.Lys508Glu) n.2534A>G c.*540A>G (n.*540A>G) n.2451A>G n.1227A>G c.1399-168A>G (n.1399-168A>G) c.1534A>G (p.Lys512Glu) c.193+3076A>G c.1405A>G (p.Lys469Glu) c.1462A>G (p.Lys488Glu) | |
| 19 | g.34399733A>T | CA405246418 | GPI | c.1489A>T (p.Lys497Ter) c.1606A>T (p.Lys536Ter) c.1158-3A>T c.1522A>T (p.Lys508Ter) n.2534A>T c.*540A>T (n.*540A>T) n.2451A>T n.1227A>T c.1399-168A>T (n.1399-168A>T) c.1534A>T (p.Lys512Ter) c.193+3076A>T c.1405A>T (p.Lys469Ter) c.1462A>T (p.Lys488Ter) | |
| 19 | g.34399734A>C | CA405246421 | GPI | c.1490A>C (p.Lys497Thr) c.1607A>C (p.Lys536Thr) c.1158-2A>C c.1523A>C (p.Lys508Thr) n.2535A>C c.*541A>C (n.*541A>C) n.2452A>C n.1228A>C c.1399-167A>C (n.1399-167A>C) c.1535A>C (p.Lys512Thr) c.193+3077A>C c.1406A>C (p.Lys469Thr) c.1463A>C (p.Lys488Thr) | |
| 19 | g.34399734A>G | CA405246423 | GPI | c.1490A>G (p.Lys497Arg) c.1607A>G (p.Lys536Arg) c.1158-2A>G c.1523A>G (p.Lys508Arg) n.2535A>G c.*541A>G (n.*541A>G) n.2452A>G n.1228A>G c.1399-167A>G (n.1399-167A>G) c.1535A>G (p.Lys512Arg) c.193+3077A>G c.1406A>G (p.Lys469Arg) c.1463A>G (p.Lys488Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399734A>T | CA405246422 | GPI | c.1490A>T (p.Lys497Met) c.1607A>T (p.Lys536Met) c.1158-2A>T c.1523A>T (p.Lys508Met) n.2535A>T c.*541A>T (n.*541A>T) n.2452A>T n.1228A>T c.1399-167A>T (n.1399-167A>T) c.1535A>T (p.Lys512Met) c.193+3077A>T c.1406A>T (p.Lys469Met) c.1463A>T (p.Lys488Met) | |
| 19 | g.34399735G>A | CA506999808 | GPI | c.1491G>A (p.Lys497=) c.1608G>A (p.Lys536=) c.1158-1G>A c.1524G>A (p.Lys508=) n.2536G>A c.*542G>A (n.*542G>A) n.2453G>A n.1229G>A c.1399-166G>A (n.1399-166G>A) c.1536G>A (p.Lys512=) c.193+3078G>A c.1407G>A (p.Lys469=) c.1464G>A (p.Lys488=) | |
| 19 | g.34399735G>C | CA405246424 | GPI | c.1491G>C (p.Lys497Asn) c.1608G>C (p.Lys536Asn) c.1158-1G>C c.1524G>C (p.Lys508Asn) n.2536G>C c.*542G>C (n.*542G>C) n.2453G>C n.1229G>C c.1399-166G>C (n.1399-166G>C) c.1536G>C (p.Lys512Asn) c.193+3078G>C c.1407G>C (p.Lys469Asn) c.1464G>C (p.Lys488Asn) | dbSNP |
| 19 | g.34399735G>T | CA405246425 | GPI | c.1491G>T (p.Lys497Asn) c.1608G>T (p.Lys536Asn) c.1158-1G>T c.1524G>T (p.Lys508Asn) n.2536G>T c.*542G>T (n.*542G>T) n.2453G>T n.1229G>T c.1399-166G>T (n.1399-166G>T) c.1536G>T (p.Lys512Asn) c.193+3078G>T c.1407G>T (p.Lys469Asn) c.1464G>T (p.Lys488Asn) | COSMIC |
| 19 | g.34399736A>C | CA405246426 | GPI | c.1492A>C (p.Ile498Leu) c.1609A>C (p.Ile537Leu) c.1158A>C c.1525A>C (p.Ile509Leu) n.2537A>C c.*543A>C (n.*543A>C) n.2454A>C n.1230A>C c.1399-165A>C (n.1399-165A>C) c.1537A>C (p.Ile513Leu) c.193+3079A>C c.1408A>C (p.Ile470Leu) c.1465A>C (p.Ile489Leu) | |
| 19 | g.34399736A>G | CA405246427 | GPI | c.1492A>G (p.Ile498Val) c.1609A>G (p.Ile537Val) c.1158A>G c.1525A>G (p.Ile509Val) n.2537A>G c.*543A>G (n.*543A>G) n.2454A>G n.1230A>G c.1399-165A>G (n.1399-165A>G) c.1537A>G (p.Ile513Val) c.193+3079A>G c.1408A>G (p.Ile470Val) c.1465A>G (p.Ile489Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399736A>T | CA405246428 | GPI | c.1492A>T (p.Ile498Phe) c.1609A>T (p.Ile537Phe) c.1158A>T c.1525A>T (p.Ile509Phe) n.2537A>T c.*543A>T (n.*543A>T) n.2454A>T n.1230A>T c.1399-165A>T (n.1399-165A>T) c.1537A>T (p.Ile513Phe) c.193+3079A>T c.1408A>T (p.Ile470Phe) c.1465A>T (p.Ile489Phe) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399737T>A | CA405246429 | GPI | c.1493T>A (p.Ile498Asn) c.1610T>A (p.Ile537Asn) c.1159T>A c.1526T>A (p.Ile509Asn) n.2538T>A c.*544T>A (n.*544T>A) n.2455T>A n.1231T>A c.1399-164T>A (n.1399-164T>A) c.1538T>A (p.Ile513Asn) c.193+3080T>A c.1409T>A (p.Ile470Asn) c.1466T>A (p.Ile489Asn) | |
| 19 | g.34399737T>C | CA405246430 | GPI | c.1493T>C (p.Ile498Thr) c.1610T>C (p.Ile537Thr) c.1159T>C c.1526T>C (p.Ile509Thr) n.2538T>C c.*544T>C (n.*544T>C) n.2455T>C n.1231T>C c.1399-164T>C (n.1399-164T>C) c.1538T>C (p.Ile513Thr) c.193+3080T>C c.1409T>C (p.Ile470Thr) c.1466T>C (p.Ile489Thr) | dbSNP |
| 19 | g.34399737T>G | CA405246431 | GPI | c.1493T>G (p.Ile498Ser) c.1610T>G (p.Ile537Ser) c.1159T>G c.1526T>G (p.Ile509Ser) n.2538T>G c.*544T>G (n.*544T>G) n.2455T>G n.1231T>G c.1399-164T>G (n.1399-164T>G) c.1538T>G (p.Ile513Ser) c.193+3080T>G c.1409T>G (p.Ile470Ser) c.1466T>G (p.Ile489Ser) | |
| 19 | g.34399737T= | CA2333177816 | GPI | c.1493T= (p.Ile498=) c.1610T= (p.Ile537=) c.1159T= c.1526T= (p.Ile509=) n.2538T= c.*544T= (n.*544T=) n.2455T= n.1231T= c.1399-164T= (n.1399-164T=) c.1538T= (p.Ile513=) c.193+3080T= c.1409T= (p.Ile470=) c.1466T= (p.Ile489=) | |
| 19 | g.34399738C>A | CA506999809 | GPI | c.1494C>A (p.Ile498=) c.1611C>A (p.Ile537=) c.1160C>A c.1527C>A (p.Ile509=) n.2539C>A c.*545C>A (n.*545C>A) n.2456C>A n.1232C>A c.1399-163C>A (n.1399-163C>A) c.1539C>A (p.Ile513=) c.193+3081C>A c.1410C>A (p.Ile470=) c.1467C>A (p.Ile489=) | |
| 19 | g.34399738C>G | CA405246432 | GPI | c.1494C>G (p.Ile498Met) c.1611C>G (p.Ile537Met) c.1160C>G c.1527C>G (p.Ile509Met) n.2539C>G c.*545C>G (n.*545C>G) n.2456C>G n.1232C>G c.1399-163C>G (n.1399-163C>G) c.1539C>G (p.Ile513Met) c.193+3081C>G c.1410C>G (p.Ile470Met) c.1467C>G (p.Ile489Met) | |
| 19 | g.34399738C>T | CA506999810 | GPI | c.1494C>T (p.Ile498=) c.1611C>T (p.Ile537=) c.1160C>T c.1527C>T (p.Ile509=) n.2539C>T c.*545C>T (n.*545C>T) n.2456C>T n.1232C>T c.1399-163C>T (n.1399-163C>T) c.1539C>T (p.Ile513=) c.193+3081C>T c.1410C>T (p.Ile470=) c.1467C>T (p.Ile489=) | |
| 19 | g.34399739T>A | CA405246433 | GPI | c.1495T>A (p.Phe499Ile) c.1612T>A (p.Phe538Ile) c.1161T>A c.1528T>A (p.Phe510Ile) n.2540T>A c.*546T>A (n.*546T>A) n.2457T>A n.1233T>A c.1399-162T>A (n.1399-162T>A) c.1540T>A (p.Phe514Ile) c.193+3082T>A c.1411T>A (p.Phe471Ile) c.1468T>A (p.Phe490Ile) | |
| 19 | g.34399739T>C | CA405246434 | GPI | c.1495T>C (p.Phe499Leu) c.1612T>C (p.Phe538Leu) c.1161T>C c.1528T>C (p.Phe510Leu) n.2540T>C c.*546T>C (n.*546T>C) n.2457T>C n.1233T>C c.1399-162T>C (n.1399-162T>C) c.1540T>C (p.Phe514Leu) c.193+3082T>C c.1411T>C (p.Phe471Leu) c.1468T>C (p.Phe490Leu) | |
| 19 | g.34399739T>G | CA405246435 | GPI | c.1495T>G (p.Phe499Val) c.1612T>G (p.Phe538Val) c.1161T>G c.1528T>G (p.Phe510Val) n.2540T>G c.*546T>G (n.*546T>G) n.2457T>G n.1233T>G c.1399-162T>G (n.1399-162T>G) c.1540T>G (p.Phe514Val) c.193+3082T>G c.1411T>G (p.Phe471Val) c.1468T>G (p.Phe490Val) | |
| 19 | g.34399742_34399745del | CA2697556534 | GPI | c.1498_1501del (p.Val500ArgfsTer25) c.1615_1618del (p.Val539ArgfsTer25) c.1164_1167del c.1531_1534del (p.Val511ArgfsTer25) n.2543_2546del c.*549_*552del (n.*549_*552del) n.2460_2463del n.1236_1239del c.1399-159_1399-156del (n.1399-159_1399-156del) c.1543_1546del (p.Val515ArgfsTer25) c.193+3085_193+3088del c.1414_1417del (p.Val472ArgfsTer25) c.1471_1474del (p.Val491ArgfsTer25) | ClinVar |
| 19 | g.34399740T>A | CA405246436 | GPI | c.1496T>A (p.Phe499Tyr) c.1613T>A (p.Phe538Tyr) c.1162T>A c.1529T>A (p.Phe510Tyr) n.2541T>A c.*547T>A (n.*547T>A) n.2458T>A n.1234T>A c.1399-161T>A (n.1399-161T>A) c.1541T>A (p.Phe514Tyr) c.193+3083T>A c.1412T>A (p.Phe471Tyr) c.1469T>A (p.Phe490Tyr) | |
| 19 | g.34399740T>C | CA405246437 | GPI | c.1496T>C (p.Phe499Ser) c.1613T>C (p.Phe538Ser) c.1162T>C c.1529T>C (p.Phe510Ser) n.2541T>C c.*547T>C (n.*547T>C) n.2458T>C n.1234T>C c.1399-161T>C (n.1399-161T>C) c.1541T>C (p.Phe514Ser) c.193+3083T>C c.1412T>C (p.Phe471Ser) c.1469T>C (p.Phe490Ser) | |
| 19 | g.34399740T>G | CA405246438 | GPI | c.1496T>G (p.Phe499Cys) c.1613T>G (p.Phe538Cys) c.1162T>G c.1529T>G (p.Phe510Cys) n.2541T>G c.*547T>G (n.*547T>G) n.2458T>G n.1234T>G c.1399-161T>G (n.1399-161T>G) c.1541T>G (p.Phe514Cys) c.193+3083T>G c.1412T>G (p.Phe471Cys) c.1469T>G (p.Phe490Cys) | |
| 19 | g.34399741C>A | CA9367453 | GPI | c.1497C>A (p.Phe499Leu) c.1614C>A (p.Phe538Leu) c.1163C>A c.1530C>A (p.Phe510Leu) n.2542C>A c.*548C>A (n.*548C>A) n.2459C>A n.1235C>A c.1399-160C>A (n.1399-160C>A) c.1542C>A (p.Phe514Leu) c.193+3084C>A c.1413C>A (p.Phe471Leu) c.1470C>A (p.Phe490Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399741C= | CA2333177817 | GPI | c.1497C= (p.Phe499=) c.1614C= (p.Phe538=) c.1163C= c.1530C= (p.Phe510=) n.2542C= c.*548C= (n.*548C=) n.2459C= n.1235C= c.1399-160C= (n.1399-160C=) c.1542C= (p.Phe514=) c.193+3084C= c.1413C= (p.Phe471=) c.1470C= (p.Phe490=) | |
| 19 | g.34399741C>G | CA405246439 | GPI | c.1497C>G (p.Phe499Leu) c.1614C>G (p.Phe538Leu) c.1163C>G c.1530C>G (p.Phe510Leu) n.2542C>G c.*548C>G (n.*548C>G) n.2459C>G n.1235C>G c.1399-160C>G (n.1399-160C>G) c.1542C>G (p.Phe514Leu) c.193+3084C>G c.1413C>G (p.Phe471Leu) c.1470C>G (p.Phe490Leu) | |
| 19 | g.34399741C>T | CA9367452 | GPI | c.1497C>T (p.Phe499=) c.1614C>T (p.Phe538=) c.1163C>T c.1530C>T (p.Phe510=) n.2542C>T c.*548C>T (n.*548C>T) n.2459C>T n.1235C>T c.1399-160C>T (n.1399-160C>T) c.1542C>T (p.Phe514=) c.193+3084C>T c.1413C>T (p.Phe471=) c.1470C>T (p.Phe490=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.34399742G>A | CA9367454 | GPI | c.1498G>A (p.Val500Ile) c.1615G>A (p.Val539Ile) c.1164G>A c.1531G>A (p.Val511Ile) n.2543G>A c.*549G>A (n.*549G>A) n.2460G>A n.1236G>A c.1399-159G>A (n.1399-159G>A) c.1543G>A (p.Val515Ile) c.193+3085G>A c.1414G>A (p.Val472Ile) c.1471G>A (p.Val491Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399742G>C | CA405246440 | GPI | c.1498G>C (p.Val500Leu) c.1615G>C (p.Val539Leu) c.1164G>C c.1531G>C (p.Val511Leu) n.2543G>C c.*549G>C (n.*549G>C) n.2460G>C n.1236G>C c.1399-159G>C (n.1399-159G>C) c.1543G>C (p.Val515Leu) c.193+3085G>C c.1414G>C (p.Val472Leu) c.1471G>C (p.Val491Leu) | |
| 19 | g.34399742G= | CA2333177818 | GPI | c.1498G= (p.Val500=) c.1615G= (p.Val539=) c.1164G= c.1531G= (p.Val511=) n.2543G= c.*549G= (n.*549G=) n.2460G= n.1236G= c.1399-159G= (n.1399-159G=) c.1543G= (p.Val515=) c.193+3085G= c.1414G= (p.Val472=) c.1471G= (p.Val491=) | |
| 19 | g.34399742G>T | CA405246441 | GPI | c.1498G>T (p.Val500Phe) c.1615G>T (p.Val539Phe) c.1164G>T c.1531G>T (p.Val511Phe) n.2543G>T c.*549G>T (n.*549G>T) n.2460G>T n.1236G>T c.1399-159G>T (n.1399-159G>T) c.1543G>T (p.Val515Phe) c.193+3085G>T c.1414G>T (p.Val472Phe) c.1471G>T (p.Val491Phe) | |
| 19 | g.34399743T>A | CA405246442 | GPI | c.1499T>A (p.Val500Asp) c.1616T>A (p.Val539Asp) c.1165T>A c.1532T>A (p.Val511Asp) n.2544T>A c.*550T>A (n.*550T>A) n.2461T>A n.1237T>A c.1399-158T>A (n.1399-158T>A) c.1544T>A (p.Val515Asp) c.193+3086T>A c.1415T>A (p.Val472Asp) c.1472T>A (p.Val491Asp) | |
| 19 | g.34399743T>C | CA405246443 | GPI | c.1499T>C (p.Val500Ala) c.1616T>C (p.Val539Ala) c.1165T>C c.1532T>C (p.Val511Ala) n.2544T>C c.*550T>C (n.*550T>C) n.2461T>C n.1237T>C c.1399-158T>C (n.1399-158T>C) c.1544T>C (p.Val515Ala) c.193+3086T>C c.1415T>C (p.Val472Ala) c.1472T>C (p.Val491Ala) | |
| 19 | g.34399743T>G | CA405246444 | GPI | c.1499T>G (p.Val500Gly) c.1616T>G (p.Val539Gly) c.1165T>G c.1532T>G (p.Val511Gly) n.2544T>G c.*550T>G (n.*550T>G) n.2461T>G n.1237T>G c.1399-158T>G (n.1399-158T>G) c.1544T>G (p.Val515Gly) c.193+3086T>G c.1415T>G (p.Val472Gly) c.1472T>G (p.Val491Gly) | |
| 19 | g.34399744T>A | CA506999815 | GPI | c.1500T>A (p.Val500=) c.1617T>A (p.Val539=) c.1166T>A c.1533T>A (p.Val511=) n.2545T>A c.*551T>A (n.*551T>A) n.2462T>A n.1238T>A c.1399-157T>A (n.1399-157T>A) c.1545T>A (p.Val515=) c.193+3087T>A c.1416T>A (p.Val472=) c.1473T>A (p.Val491=) | |
| 19 | g.34399744T>C | CA506999816 | GPI | c.1500T>C (p.Val500=) c.1617T>C (p.Val539=) c.1166T>C c.1533T>C (p.Val511=) n.2545T>C c.*551T>C (n.*551T>C) n.2462T>C n.1238T>C c.1399-157T>C (n.1399-157T>C) c.1545T>C (p.Val515=) c.193+3087T>C c.1416T>C (p.Val472=) c.1473T>C (p.Val491=) | |
| 19 | g.34399744T>G | CA506999817 | GPI | c.1500T>G (p.Val500=) c.1617T>G (p.Val539=) c.1166T>G c.1533T>G (p.Val511=) n.2545T>G c.*551T>G (n.*551T>G) n.2462T>G n.1238T>G c.1399-157T>G (n.1399-157T>G) c.1545T>G (p.Val515=) c.193+3087T>G c.1416T>G (p.Val472=) c.1473T>G (p.Val491=) | dbSNP |
| 19 | g.34399745C>A | CA405246445 | GPI | c.1501C>A (p.Gln501Lys) c.1618C>A (p.Gln540Lys) c.1167C>A c.1534C>A (p.Gln512Lys) n.2546C>A c.*552C>A (n.*552C>A) n.2463C>A n.1239C>A c.1399-156C>A (n.1399-156C>A) c.1546C>A (p.Gln516Lys) c.193+3088C>A c.1417C>A (p.Gln473Lys) c.1474C>A (p.Gln492Lys) | |
| 19 | g.34399745C= | CA2333177819 | GPI | c.1501C= (p.Gln501=) c.1618C= (p.Gln540=) c.1167C= c.1534C= (p.Gln512=) n.2546C= c.*552C= (n.*552C=) n.2463C= n.1239C= c.1399-156C= (n.1399-156C=) c.1546C= (p.Gln516=) c.193+3088C= c.1417C= (p.Gln473=) c.1474C= (p.Gln492=) | |
| 19 | g.34399745C>G | CA9367455 | GPI | c.1501C>G (p.Gln501Glu) c.1618C>G (p.Gln540Glu) c.1167C>G c.1534C>G (p.Gln512Glu) n.2546C>G c.*552C>G (n.*552C>G) n.2463C>G n.1239C>G c.1399-156C>G (n.1399-156C>G) c.1546C>G (p.Gln516Glu) c.193+3088C>G c.1417C>G (p.Gln473Glu) c.1474C>G (p.Gln492Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399745C>T | CA405246446 | GPI | c.1501C>T (p.Gln501Ter) c.1618C>T (p.Gln540Ter) c.1167C>T c.1534C>T (p.Gln512Ter) n.2546C>T c.*552C>T (n.*552C>T) n.2463C>T n.1239C>T c.1399-156C>T (n.1399-156C>T) c.1546C>T (p.Gln516Ter) c.193+3088C>T c.1417C>T (p.Gln473Ter) c.1474C>T (p.Gln492Ter) | |
| 19 | g.34399746A>C | CA405246449 | GPI | c.1502A>C (p.Gln501Pro) c.1619A>C (p.Gln540Pro) c.1168A>C c.1535A>C (p.Gln512Pro) n.2547A>C c.*553A>C (n.*553A>C) n.2464A>C n.1240A>C c.1399-155A>C (n.1399-155A>C) c.1547A>C (p.Gln516Pro) c.193+3089A>C c.1418A>C (p.Gln473Pro) c.1475A>C (p.Gln492Pro) | |
| 19 | g.34399746A>G | CA405246448 | GPI | c.1502A>G (p.Gln501Arg) c.1619A>G (p.Gln540Arg) c.1168A>G c.1535A>G (p.Gln512Arg) n.2547A>G c.*553A>G (n.*553A>G) n.2464A>G n.1240A>G c.1399-155A>G (n.1399-155A>G) c.1547A>G (p.Gln516Arg) c.193+3089A>G c.1418A>G (p.Gln473Arg) c.1475A>G (p.Gln492Arg) | |
| 19 | g.34399746A>T | CA405246447 | GPI | c.1502A>T (p.Gln501Leu) c.1619A>T (p.Gln540Leu) c.1168A>T c.1535A>T (p.Gln512Leu) n.2547A>T c.*553A>T (n.*553A>T) n.2464A>T n.1240A>T c.1399-155A>T (n.1399-155A>T) c.1547A>T (p.Gln516Leu) c.193+3089A>T c.1418A>T (p.Gln473Leu) c.1475A>T (p.Gln492Leu) | |
| 19 | g.34399747G>A | CA506999822 | GPI | c.1503G>A (p.Gln501=) c.1620G>A (p.Gln540=) c.1169G>A c.1536G>A (p.Gln512=) n.2548G>A c.*554G>A (n.*554G>A) n.2465G>A n.1241G>A c.1399-154G>A (n.1399-154G>A) c.1548G>A (p.Gln516=) c.193+3090G>A c.1419G>A (p.Gln473=) c.1476G>A (p.Gln492=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399747G>C | CA405246450 | GPI | c.1503G>C (p.Gln501His) c.1620G>C (p.Gln540His) c.1169G>C c.1536G>C (p.Gln512His) n.2548G>C c.*554G>C (n.*554G>C) n.2465G>C n.1241G>C c.1399-154G>C (n.1399-154G>C) c.1548G>C (p.Gln516His) c.193+3090G>C c.1419G>C (p.Gln473His) c.1476G>C (p.Gln492His) | |
| 19 | g.34399747G>T | CA405246451 | GPI | c.1503G>T (p.Gln501His) c.1620G>T (p.Gln540His) c.1169G>T c.1536G>T (p.Gln512His) n.2548G>T c.*554G>T (n.*554G>T) n.2465G>T n.1241G>T c.1399-154G>T (n.1399-154G>T) c.1548G>T (p.Gln516His) c.193+3090G>T c.1419G>T (p.Gln473His) c.1476G>T (p.Gln492His) | |
| 19 | g.34399748G>A | CA405246452 | GPI | c.1504G>A (p.Gly502Ser) c.1621G>A (p.Gly541Ser) c.1170G>A c.1537G>A (p.Gly513Ser) n.2549G>A c.*555G>A (n.*555G>A) n.2466G>A n.1242G>A c.1399-153G>A (n.1399-153G>A) c.1549G>A (p.Gly517Ser) c.193+3091G>A c.1420G>A (p.Gly474Ser) c.1477G>A (p.Gly493Ser) | |
| 19 | g.34399748G>C | CA405246453 | GPI | c.1504G>C (p.Gly502Arg) c.1621G>C (p.Gly541Arg) c.1170G>C c.1537G>C (p.Gly513Arg) n.2549G>C c.*555G>C (n.*555G>C) n.2466G>C n.1242G>C c.1399-153G>C (n.1399-153G>C) c.1549G>C (p.Gly517Arg) c.193+3091G>C c.1420G>C (p.Gly474Arg) c.1477G>C (p.Gly493Arg) | |
| 19 | g.34399748G>T | CA405246454 | GPI | c.1504G>T (p.Gly502Cys) c.1621G>T (p.Gly541Cys) c.1170G>T c.1537G>T (p.Gly513Cys) n.2549G>T c.*555G>T (n.*555G>T) n.2466G>T n.1242G>T c.1399-153G>T (n.1399-153G>T) c.1549G>T (p.Gly517Cys) c.193+3091G>T c.1420G>T (p.Gly474Cys) c.1477G>T (p.Gly493Cys) | |
| 19 | g.34399749G>A | CA307634470 | GPI | c.1505G>A (p.Gly502Asp) c.1622G>A (p.Gly541Asp) c.1171G>A c.1538G>A (p.Gly513Asp) n.2550G>A c.*556G>A (n.*556G>A) n.2467G>A n.1243G>A c.1399-152G>A (n.1399-152G>A) c.1550G>A (p.Gly517Asp) c.193+3092G>A c.1421G>A (p.Gly474Asp) c.1478G>A (p.Gly493Asp) | dbSNP |
| 19 | g.34399749G>C | CA405246455 | GPI | c.1505G>C (p.Gly502Ala) c.1622G>C (p.Gly541Ala) c.1171G>C c.1538G>C (p.Gly513Ala) n.2550G>C c.*556G>C (n.*556G>C) n.2467G>C n.1243G>C c.1399-152G>C (n.1399-152G>C) c.1550G>C (p.Gly517Ala) c.193+3092G>C c.1421G>C (p.Gly474Ala) c.1478G>C (p.Gly493Ala) | |
| 19 | g.34399749G= | CA2333177821 | GPI | c.1505G= (p.Gly502=) c.1622G= (p.Gly541=) c.1171G= c.1538G= (p.Gly513=) n.2550G= c.*556G= (n.*556G=) n.2467G= n.1243G= c.1399-152G= (n.1399-152G=) c.1550G= (p.Gly517=) c.193+3092G= c.1421G= (p.Gly474=) c.1478G= (p.Gly493=) | |
| 19 | g.34399749G>T | CA405246456 | GPI | c.1505G>T (p.Gly502Val) c.1622G>T (p.Gly541Val) c.1171G>T c.1538G>T (p.Gly513Val) n.2550G>T c.*556G>T (n.*556G>T) n.2467G>T n.1243G>T c.1399-152G>T (n.1399-152G>T) c.1550G>T (p.Gly517Val) c.193+3092G>T c.1421G>T (p.Gly474Val) c.1478G>T (p.Gly493Val) | |
| 19 | g.34399749_34399752delinsGCAT | CA2333177820 | GPI | c.1505_1508delinsGCAT (p.Gly502=) c.1622_1625delinsGCAT (p.Gly541=) c.1171_1174delinsGCAT c.1538_1541delinsGCAT (p.Gly513=) n.2550_2553delinsGCAT c.*556_*559delinsGCAT (n.*556_*559delinsGCAT) n.2467_2470delinsGCAT n.1243_1246delinsGCAT c.1399-152_1399-149delinsGCAT (n.1399-152_1399-149delinsGCAT) c.1550_1553delinsGCAT (p.Gly517=) c.193+3092_193+3095delinsGCAT c.1421_1424delinsGCAT (p.Gly474=) c.1478_1481delinsGCAT (p.Gly493=) | |
| 19 | g.34399750C>A | CA506999827 | GPI | c.1506C>A (p.Gly502=) c.1623C>A (p.Gly541=) c.1172C>A c.1539C>A (p.Gly513=) n.2551C>A c.*557C>A (n.*557C>A) n.2468C>A n.1244C>A c.1399-151C>A (n.1399-151C>A) c.1551C>A (p.Gly517=) c.193+3093C>A c.1422C>A (p.Gly474=) c.1479C>A (p.Gly493=) | |
| 19 | g.34399750C>G | CA506999828 | GPI | c.1506C>G (p.Gly502=) c.1623C>G (p.Gly541=) c.1172C>G c.1539C>G (p.Gly513=) n.2551C>G c.*557C>G (n.*557C>G) n.2468C>G n.1244C>G c.1399-151C>G (n.1399-151C>G) c.1551C>G (p.Gly517=) c.193+3093C>G c.1422C>G (p.Gly474=) c.1479C>G (p.Gly493=) | |
| 19 | g.34399750C>T | CA506999830 | GPI | c.1506C>T (p.Gly502=) c.1623C>T (p.Gly541=) c.1172C>T c.1539C>T (p.Gly513=) n.2551C>T c.*557C>T (n.*557C>T) n.2468C>T n.1244C>T c.1399-151C>T (n.1399-151C>T) c.1551C>T (p.Gly517=) c.193+3093C>T c.1422C>T (p.Gly474=) c.1479C>T (p.Gly493=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399754_34399756del | CA9367456 | GPI | c.1510_1512del (p.Ile504del) c.1627_1629del (p.Ile543del) c.1176_1178del c.1543_1545del (p.Ile515del) n.2555_2557del c.*561_*563del (n.*561_*563del) n.2472_2474del n.1248_1250del c.1399-147_1399-145del (n.1399-147_1399-145del) c.1555_1557del (p.Ile519del) c.193+3097_193+3099del c.1426_1428del (p.Ile476del) c.1483_1485del (p.Ile495del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399751A>C | CA405246457 | GPI | c.1507A>C (p.Ile503Leu) c.1624A>C (p.Ile542Leu) c.1173A>C c.1540A>C (p.Ile514Leu) n.2552A>C c.*558A>C (n.*558A>C) n.2469A>C n.1245A>C c.1399-150A>C (n.1399-150A>C) c.1552A>C (p.Ile518Leu) c.193+3094A>C c.1423A>C (p.Ile475Leu) c.1480A>C (p.Ile494Leu) | |
| 19 | g.34399751A>G | CA405246458 | GPI | c.1507A>G (p.Ile503Val) c.1624A>G (p.Ile542Val) c.1173A>G c.1540A>G (p.Ile514Val) n.2552A>G c.*558A>G (n.*558A>G) n.2469A>G n.1245A>G c.1399-150A>G (n.1399-150A>G) c.1552A>G (p.Ile518Val) c.193+3094A>G c.1423A>G (p.Ile475Val) c.1480A>G (p.Ile494Val) | |
| 19 | g.34399751A>T | CA405246459 | GPI | c.1507A>T (p.Ile503Phe) c.1624A>T (p.Ile542Phe) c.1173A>T c.1540A>T (p.Ile514Phe) n.2552A>T c.*558A>T (n.*558A>T) n.2469A>T n.1245A>T c.1399-150A>T (n.1399-150A>T) c.1552A>T (p.Ile518Phe) c.193+3094A>T c.1423A>T (p.Ile475Phe) c.1480A>T (p.Ile494Phe) | |
| 19 | g.34399752T>A | CA405246462 | GPI | c.1508T>A (p.Ile503Asn) c.1625T>A (p.Ile542Asn) c.1174T>A c.1541T>A (p.Ile514Asn) n.2553T>A c.*559T>A (n.*559T>A) n.2470T>A n.1246T>A c.1399-149T>A (n.1399-149T>A) c.1553T>A (p.Ile518Asn) c.193+3095T>A c.1424T>A (p.Ile475Asn) c.1481T>A (p.Ile494Asn) | |
| 19 | g.34399752T>C | CA405246460 | GPI | c.1508T>C (p.Ile503Thr) c.1625T>C (p.Ile542Thr) c.1174T>C c.1541T>C (p.Ile514Thr) n.2553T>C c.*559T>C (n.*559T>C) n.2470T>C n.1246T>C c.1399-149T>C (n.1399-149T>C) c.1553T>C (p.Ile518Thr) c.193+3095T>C c.1424T>C (p.Ile475Thr) c.1481T>C (p.Ile494Thr) | |
| 19 | g.34399752T>G | CA405246461 | GPI | c.1508T>G (p.Ile503Ser) c.1625T>G (p.Ile542Ser) c.1174T>G c.1541T>G (p.Ile514Ser) n.2553T>G c.*559T>G (n.*559T>G) n.2470T>G n.1246T>G c.1399-149T>G (n.1399-149T>G) c.1553T>G (p.Ile518Ser) c.193+3095T>G c.1424T>G (p.Ile475Ser) c.1481T>G (p.Ile494Ser) | |
| 19 | g.34399753C>A | CA506999838 | GPI | c.1509C>A (p.Ile503=) c.1626C>A (p.Ile542=) c.1175C>A c.1542C>A (p.Ile514=) n.2554C>A c.*560C>A (n.*560C>A) n.2471C>A n.1247C>A c.1399-148C>A (n.1399-148C>A) c.1554C>A (p.Ile518=) c.193+3096C>A c.1425C>A (p.Ile475=) c.1482C>A (p.Ile494=) | |
| 19 | g.34399753C= | CA2333177822 | GPI | c.1509C= (p.Ile503=) c.1626C= (p.Ile542=) c.1175C= c.1542C= (p.Ile514=) n.2554C= c.*560C= (n.*560C=) n.2471C= n.1247C= c.1399-148C= (n.1399-148C=) c.1554C= (p.Ile518=) c.193+3096C= c.1425C= (p.Ile475=) c.1482C= (p.Ile494=) | |
| 19 | g.34399753C>G | CA405246463 | GPI | c.1509C>G (p.Ile503Met) c.1626C>G (p.Ile542Met) c.1175C>G c.1542C>G (p.Ile514Met) n.2554C>G c.*560C>G (n.*560C>G) n.2471C>G n.1247C>G c.1399-148C>G (n.1399-148C>G) c.1554C>G (p.Ile518Met) c.193+3096C>G c.1425C>G (p.Ile475Met) c.1482C>G (p.Ile494Met) | dbSNP |
| 19 | g.34399753C>T | CA506999835 | GPI | c.1509C>T (p.Ile503=) c.1626C>T (p.Ile542=) c.1175C>T c.1542C>T (p.Ile514=) n.2554C>T c.*560C>T (n.*560C>T) n.2471C>T n.1247C>T c.1399-148C>T (n.1399-148C>T) c.1554C>T (p.Ile518=) c.193+3096C>T c.1425C>T (p.Ile475=) c.1482C>T (p.Ile494=) | |
| 19 | g.34399754A>C | CA405246464 | GPI | c.1510A>C (p.Ile504Leu) c.1627A>C (p.Ile543Leu) c.1176A>C c.1543A>C (p.Ile515Leu) n.2555A>C c.*561A>C (n.*561A>C) n.2472A>C n.1248A>C c.1399-147A>C (n.1399-147A>C) c.1555A>C (p.Ile519Leu) c.193+3097A>C c.1426A>C (p.Ile476Leu) c.1483A>C (p.Ile495Leu) | |
| 19 | g.34399754A>G | CA405246465 | GPI | c.1510A>G (p.Ile504Val) c.1627A>G (p.Ile543Val) c.1176A>G c.1543A>G (p.Ile515Val) n.2555A>G c.*561A>G (n.*561A>G) n.2472A>G n.1248A>G c.1399-147A>G (n.1399-147A>G) c.1555A>G (p.Ile519Val) c.193+3097A>G c.1426A>G (p.Ile476Val) c.1483A>G (p.Ile495Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.34399754A>T | CA405246466 | GPI | c.1510A>T (p.Ile504Phe) c.1627A>T (p.Ile543Phe) c.1176A>T c.1543A>T (p.Ile515Phe) n.2555A>T c.*561A>T (n.*561A>T) n.2472A>T n.1248A>T c.1399-147A>T (n.1399-147A>T) c.1555A>T (p.Ile519Phe) c.193+3097A>T c.1426A>T (p.Ile476Phe) c.1483A>T (p.Ile495Phe) | |
| 19 | g.34399755T>A | CA405246467 | GPI | c.1511T>A (p.Ile504Asn) c.1628T>A (p.Ile543Asn) c.1177T>A c.1544T>A (p.Ile515Asn) n.2556T>A c.*562T>A (n.*562T>A) n.2473T>A n.1249T>A c.1399-146T>A (n.1399-146T>A) c.1556T>A (p.Ile519Asn) c.193+3098T>A c.1427T>A (p.Ile476Asn) c.1484T>A (p.Ile495Asn) | |
| 19 | g.34399755T>C | CA405246468 | GPI | c.1511T>C (p.Ile504Thr) c.1628T>C (p.Ile543Thr) c.1177T>C c.1544T>C (p.Ile515Thr) n.2556T>C c.*562T>C (n.*562T>C) n.2473T>C n.1249T>C c.1399-146T>C (n.1399-146T>C) c.1556T>C (p.Ile519Thr) c.193+3098T>C c.1427T>C (p.Ile476Thr) c.1484T>C (p.Ile495Thr) | |
| 19 | g.34399755T>G | CA405246469 | GPI | c.1511T>G (p.Ile504Ser) c.1628T>G (p.Ile543Ser) c.1177T>G c.1544T>G (p.Ile515Ser) n.2556T>G c.*562T>G (n.*562T>G) n.2473T>G n.1249T>G c.1399-146T>G (n.1399-146T>G) c.1556T>G (p.Ile519Ser) c.193+3098T>G c.1427T>G (p.Ile476Ser) c.1484T>G (p.Ile495Ser) | |
| 19 | g.34399756C>A | CA506999842 | GPI | c.1512C>A (p.Ile504=) c.1629C>A (p.Ile543=) c.1178C>A c.1545C>A (p.Ile515=) n.2557C>A c.*563C>A (n.*563C>A) n.2474C>A n.1250C>A c.1399-145C>A (n.1399-145C>A) c.1557C>A (p.Ile519=) c.193+3099C>A c.1428C>A (p.Ile476=) c.1485C>A (p.Ile495=) | |
| 19 | g.34399756C>G | CA405246470 | GPI | c.1512C>G (p.Ile504Met) c.1629C>G (p.Ile543Met) c.1178C>G c.1545C>G (p.Ile515Met) n.2557C>G c.*563C>G (n.*563C>G) n.2474C>G n.1250C>G c.1399-145C>G (n.1399-145C>G) c.1557C>G (p.Ile519Met) c.193+3099C>G c.1428C>G (p.Ile476Met) c.1485C>G (p.Ile495Met) | |
| 19 | g.34399756C>T | CA506999844 | GPI | c.1512C>T (p.Ile504=) c.1629C>T (p.Ile543=) c.1178C>T c.1545C>T (p.Ile515=) n.2557C>T c.*563C>T (n.*563C>T) n.2474C>T n.1250C>T c.1399-145C>T (n.1399-145C>T) c.1557C>T (p.Ile519=) c.193+3099C>T c.1428C>T (p.Ile476=) c.1485C>T (p.Ile495=) | |
| 19 | g.34399757T>A | CA405246471 | GPI | c.1513T>A (p.Trp505Arg) c.1630T>A (p.Trp544Arg) c.1179T>A c.1546T>A (p.Trp516Arg) n.2558T>A c.*564T>A (n.*564T>A) n.2475T>A n.1251T>A c.1399-144T>A (n.1399-144T>A) c.1558T>A (p.Trp520Arg) c.193+3100T>A c.1429T>A (p.Trp477Arg) c.1486T>A (p.Trp496Arg) | |
| 19 | g.34399757T>C | CA405246472 | GPI | c.1513T>C (p.Trp505Arg) c.1630T>C (p.Trp544Arg) c.1179T>C c.1546T>C (p.Trp516Arg) n.2558T>C c.*564T>C (n.*564T>C) n.2475T>C n.1251T>C c.1399-144T>C (n.1399-144T>C) c.1558T>C (p.Trp520Arg) c.193+3100T>C c.1429T>C (p.Trp477Arg) c.1486T>C (p.Trp496Arg) | dbSNP |
| 19 | g.34399757T>G | CA405246473 | GPI | c.1513T>G (p.Trp505Gly) c.1630T>G (p.Trp544Gly) c.1179T>G c.1546T>G (p.Trp516Gly) n.2558T>G c.*564T>G (n.*564T>G) n.2475T>G n.1251T>G c.1399-144T>G (n.1399-144T>G) c.1558T>G (p.Trp520Gly) c.193+3100T>G c.1429T>G (p.Trp477Gly) c.1486T>G (p.Trp496Gly) | |
| 19 | g.34399758G>A | CA405246475 | GPI | c.1514G>A (p.Trp505Ter) c.1631G>A (p.Trp544Ter) c.1180G>A c.1547G>A (p.Trp516Ter) n.2559G>A c.*565G>A (n.*565G>A) n.2476G>A n.1252G>A c.1399-143G>A (n.1399-143G>A) c.1559G>A (p.Trp520Ter) c.193+3101G>A c.1430G>A (p.Trp477Ter) c.1487G>A (p.Trp496Ter) | COSMIC |
| 19 | g.34399758G>C | CA405246476 | GPI | c.1514G>C (p.Trp505Ser) c.1631G>C (p.Trp544Ser) c.1180G>C c.1547G>C (p.Trp516Ser) n.2559G>C c.*565G>C (n.*565G>C) n.2476G>C n.1252G>C c.1399-143G>C (n.1399-143G>C) c.1559G>C (p.Trp520Ser) c.193+3101G>C c.1430G>C (p.Trp477Ser) c.1487G>C (p.Trp496Ser) | |
| 19 | g.34399758G>T | CA405246474 | GPI | c.1514G>T (p.Trp505Leu) c.1631G>T (p.Trp544Leu) c.1180G>T c.1547G>T (p.Trp516Leu) n.2559G>T c.*565G>T (n.*565G>T) n.2476G>T n.1252G>T c.1399-143G>T (n.1399-143G>T) c.1559G>T (p.Trp520Leu) c.193+3101G>T c.1430G>T (p.Trp477Leu) c.1487G>T (p.Trp496Leu) | |
| 19 | g.34399759G>A | CA405246477 | GPI | c.1515G>A (p.Trp505Ter) c.1632G>A (p.Trp544Ter) c.1181G>A c.1548G>A (p.Trp516Ter) n.2560G>A c.*566G>A (n.*566G>A) n.2477G>A n.1253G>A c.1399-142G>A (n.1399-142G>A) c.1560G>A (p.Trp520Ter) c.193+3102G>A c.1431G>A (p.Trp477Ter) c.1488G>A (p.Trp496Ter) | |
| 19 | g.34399759G>C | CA405246478 | GPI | c.1515G>C (p.Trp505Cys) c.1632G>C (p.Trp544Cys) c.1181G>C c.1548G>C (p.Trp516Cys) n.2560G>C c.*566G>C (n.*566G>C) n.2477G>C n.1253G>C c.1399-142G>C (n.1399-142G>C) c.1560G>C (p.Trp520Cys) c.193+3102G>C c.1431G>C (p.Trp477Cys) c.1488G>C (p.Trp496Cys) | |
| 19 | g.34399759G>T | CA405246479 | GPI | c.1515G>T (p.Trp505Cys) c.1632G>T (p.Trp544Cys) c.1181G>T c.1548G>T (p.Trp516Cys) n.2560G>T c.*566G>T (n.*566G>T) n.2477G>T n.1253G>T c.1399-142G>T (n.1399-142G>T) c.1560G>T (p.Trp520Cys) c.193+3102G>T c.1431G>T (p.Trp477Cys) c.1488G>T (p.Trp496Cys) | |
| 19 | g.34399760G>A | CA405246480 | GPI | c.1516G>A (p.Asp506Asn) c.1633G>A (p.Asp545Asn) c.1182G>A c.1549G>A (p.Asp517Asn) n.2561G>A c.*567G>A (n.*567G>A) n.2478G>A n.1254G>A c.1399-141G>A (n.1399-141G>A) c.1561G>A (p.Asp521Asn) c.193+3103G>A c.1432G>A (p.Asp478Asn) c.1489G>A (p.Asp497Asn) | |
| 19 | g.34399760G>C | CA405246481 | GPI | c.1516G>C (p.Asp506His) c.1633G>C (p.Asp545His) c.1182G>C c.1549G>C (p.Asp517His) n.2561G>C c.*567G>C (n.*567G>C) n.2478G>C n.1254G>C c.1399-141G>C (n.1399-141G>C) c.1561G>C (p.Asp521His) c.193+3103G>C c.1432G>C (p.Asp478His) c.1489G>C (p.Asp497His) | |
| 19 | g.34399760G>T | CA405246482 | GPI | c.1516G>T (p.Asp506Tyr) c.1633G>T (p.Asp545Tyr) c.1182G>T c.1549G>T (p.Asp517Tyr) n.2561G>T c.*567G>T (n.*567G>T) n.2478G>T n.1254G>T c.1399-141G>T (n.1399-141G>T) c.1561G>T (p.Asp521Tyr) c.193+3103G>T c.1432G>T (p.Asp478Tyr) c.1489G>T (p.Asp497Tyr) | |
| 19 | g.34399761A>C | CA405246485 | GPI | c.1517A>C (p.Asp506Ala) c.1634A>C (p.Asp545Ala) c.1183A>C c.1550A>C (p.Asp517Ala) n.2562A>C c.*568A>C (n.*568A>C) n.2479A>C n.1255A>C c.1399-140A>C (n.1399-140A>C) c.1562A>C (p.Asp521Ala) c.193+3104A>C c.1433A>C (p.Asp478Ala) c.1490A>C (p.Asp497Ala) | |
| 19 | g.34399761A>G | CA405246483 | GPI | c.1517A>G (p.Asp506Gly) c.1634A>G (p.Asp545Gly) c.1183A>G c.1550A>G (p.Asp517Gly) n.2562A>G c.*568A>G (n.*568A>G) n.2479A>G n.1255A>G c.1399-140A>G (n.1399-140A>G) c.1562A>G (p.Asp521Gly) c.193+3104A>G c.1433A>G (p.Asp478Gly) c.1490A>G (p.Asp497Gly) | dbSNP |
| 19 | g.34399761A>T | CA405246484 | GPI | c.1517A>T (p.Asp506Val) c.1634A>T (p.Asp545Val) c.1183A>T c.1550A>T (p.Asp517Val) n.2562A>T c.*568A>T (n.*568A>T) n.2479A>T n.1255A>T c.1399-140A>T (n.1399-140A>T) c.1562A>T (p.Asp521Val) c.193+3104A>T c.1433A>T (p.Asp478Val) c.1490A>T (p.Asp497Val) | |
| 19 | g.34399762C>A | CA405246486 | GPI | c.1518C>A (p.Asp506Glu) c.1635C>A (p.Asp545Glu) c.1184C>A c.1551C>A (p.Asp517Glu) n.2563C>A c.*569C>A (n.*569C>A) n.2480C>A n.1256C>A c.1399-139C>A (n.1399-139C>A) c.1563C>A (p.Asp521Glu) c.193+3105C>A c.1434C>A (p.Asp478Glu) c.1491C>A (p.Asp497Glu) | |
| 19 | g.34399762C>G | CA405246487 | GPI | c.1518C>G (p.Asp506Glu) c.1635C>G (p.Asp545Glu) c.1184C>G c.1551C>G (p.Asp517Glu) n.2563C>G c.*569C>G (n.*569C>G) n.2480C>G n.1256C>G c.1399-139C>G (n.1399-139C>G) c.1563C>G (p.Asp521Glu) c.193+3105C>G c.1434C>G (p.Asp478Glu) c.1491C>G (p.Asp497Glu) | |
| 19 | g.34399762C>T | CA506999854 | GPI | c.1518C>T (p.Asp506=) c.1635C>T (p.Asp545=) c.1184C>T c.1551C>T (p.Asp517=) n.2563C>T c.*569C>T (n.*569C>T) n.2480C>T n.1256C>T c.1399-139C>T (n.1399-139C>T) c.1563C>T (p.Asp521=) c.193+3105C>T c.1434C>T (p.Asp478=) c.1491C>T (p.Asp497=) | |
| 19 | g.34399763A>C | CA405246488 | GPI | c.1519A>C (p.Ile507Leu) c.1636A>C (p.Ile546Leu) c.1185A>C c.1552A>C (p.Ile518Leu) n.2564A>C c.*570A>C (n.*570A>C) n.2481A>C n.1257A>C c.1399-138A>C (n.1399-138A>C) c.1564A>C (p.Ile522Leu) c.193+3106A>C c.1435A>C (p.Ile479Leu) c.1492A>C (p.Ile498Leu) | |
| 19 | g.34399763A>G | CA405246489 | GPI | c.1519A>G (p.Ile507Val) c.1636A>G (p.Ile546Val) c.1185A>G c.1552A>G (p.Ile518Val) n.2564A>G c.*570A>G (n.*570A>G) n.2481A>G n.1257A>G c.1399-138A>G (n.1399-138A>G) c.1564A>G (p.Ile522Val) c.193+3106A>G c.1435A>G (p.Ile479Val) c.1492A>G (p.Ile498Val) | |
| 19 | g.34399763A>T | CA405246490 | GPI | c.1519A>T (p.Ile507Phe) c.1636A>T (p.Ile546Phe) c.1185A>T c.1552A>T (p.Ile518Phe) n.2564A>T c.*570A>T (n.*570A>T) n.2481A>T n.1257A>T c.1399-138A>T (n.1399-138A>T) c.1564A>T (p.Ile522Phe) c.193+3106A>T c.1435A>T (p.Ile479Phe) c.1492A>T (p.Ile498Phe) | |
| 19 | g.34399764T>A | CA405246491 | GPI | c.1520T>A (p.Ile507Asn) c.1637T>A (p.Ile546Asn) c.1186T>A c.1553T>A (p.Ile518Asn) n.2565T>A c.*571T>A (n.*571T>A) n.2482T>A n.1258T>A c.1399-137T>A (n.1399-137T>A) c.1565T>A (p.Ile522Asn) c.193+3107T>A c.1436T>A (p.Ile479Asn) c.1493T>A (p.Ile498Asn) | |
| 19 | g.34399764T>C | CA405246493 | GPI | c.1520T>C (p.Ile507Thr) c.1637T>C (p.Ile546Thr) c.1186T>C c.1553T>C (p.Ile518Thr) n.2565T>C c.*571T>C (n.*571T>C) n.2482T>C n.1258T>C c.1399-137T>C (n.1399-137T>C) c.1565T>C (p.Ile522Thr) c.193+3107T>C c.1436T>C (p.Ile479Thr) c.1493T>C (p.Ile498Thr) | |
| 19 | g.34399764T>G | CA405246492 | GPI | c.1520T>G (p.Ile507Ser) c.1637T>G (p.Ile546Ser) c.1186T>G c.1553T>G (p.Ile518Ser) n.2565T>G c.*571T>G (n.*571T>G) n.2482T>G n.1258T>G c.1399-137T>G (n.1399-137T>G) c.1565T>G (p.Ile522Ser) c.193+3107T>G c.1436T>G (p.Ile479Ser) c.1493T>G (p.Ile498Ser) | |
| 19 | g.34399765C>A | CA506999862 | GPI | c.1521C>A (p.Ile507=) c.1638C>A (p.Ile546=) c.1187C>A c.1554C>A (p.Ile518=) n.2566C>A c.*572C>A (n.*572C>A) n.2483C>A n.1259C>A c.1399-136C>A (n.1399-136C>A) c.1566C>A (p.Ile522=) c.193+3108C>A c.1437C>A (p.Ile479=) c.1494C>A (p.Ile498=) | |
| 19 | g.34399765C>G | CA405246494 | GPI | c.1521C>G (p.Ile507Met) c.1638C>G (p.Ile546Met) c.1187C>G c.1554C>G (p.Ile518Met) n.2566C>G c.*572C>G (n.*572C>G) n.2483C>G n.1259C>G c.1399-136C>G (n.1399-136C>G) c.1566C>G (p.Ile522Met) c.193+3108C>G c.1437C>G (p.Ile479Met) c.1494C>G (p.Ile498Met) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399765C>T | CA506999861 | GPI | c.1521C>T (p.Ile507=) c.1638C>T (p.Ile546=) c.1187C>T c.1554C>T (p.Ile518=) n.2566C>T c.*572C>T (n.*572C>T) n.2483C>T n.1259C>T c.1399-136C>T (n.1399-136C>T) c.1566C>T (p.Ile522=) c.193+3108C>T c.1437C>T (p.Ile479=) c.1494C>T (p.Ile498=) | |
| 19 | g.34399766A= | CA2333177823 | GPI | c.1522A= (p.Asn508=) c.1639A= (p.Asn547=) c.1188A= c.1555A= (p.Asn519=) n.2567A= c.*573A= (n.*573A=) n.2484A= n.1260A= c.1399-135A= (n.1399-135A=) c.1567A= (p.Asn523=) c.193+3109A= c.1438A= (p.Asn480=) c.1495A= (p.Asn499=) | |
| 19 | g.34399766A>C | CA405246495 | GPI | c.1522A>C (p.Asn508His) c.1639A>C (p.Asn547His) c.1188A>C c.1555A>C (p.Asn519His) n.2567A>C c.*573A>C (n.*573A>C) n.2484A>C n.1260A>C c.1399-135A>C (n.1399-135A>C) c.1567A>C (p.Asn523His) c.193+3109A>C c.1438A>C (p.Asn480His) c.1495A>C (p.Asn499His) | |
| 19 | g.34399766A>G | CA405246496 | GPI | c.1522A>G (p.Asn508Asp) c.1639A>G (p.Asn547Asp) c.1188A>G c.1555A>G (p.Asn519Asp) n.2567A>G c.*573A>G (n.*573A>G) n.2484A>G n.1260A>G c.1399-135A>G (n.1399-135A>G) c.1567A>G (p.Asn523Asp) c.193+3109A>G c.1438A>G (p.Asn480Asp) c.1495A>G (p.Asn499Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399766A>T | CA405246497 | GPI | c.1522A>T (p.Asn508Tyr) c.1639A>T (p.Asn547Tyr) c.1188A>T c.1555A>T (p.Asn519Tyr) n.2567A>T c.*573A>T (n.*573A>T) n.2484A>T n.1260A>T c.1399-135A>T (n.1399-135A>T) c.1567A>T (p.Asn523Tyr) c.193+3109A>T c.1438A>T (p.Asn480Tyr) c.1495A>T (p.Asn499Tyr) | |
| 19 | g.34399767A= | CA2333177824 | GPI | c.1523A= (p.Asn508=) c.1640A= (p.Asn547=) c.1189A= c.1556A= (p.Asn519=) n.2568A= c.*574A= (n.*574A=) n.2485A= n.1261A= c.1399-134A= (n.1399-134A=) c.1568A= (p.Asn523=) c.193+3110A= c.1439A= (p.Asn480=) c.1496A= (p.Asn499=) | |
| 19 | g.34399767A>C | CA405246498 | GPI | c.1523A>C (p.Asn508Thr) c.1640A>C (p.Asn547Thr) c.1189A>C c.1556A>C (p.Asn519Thr) n.2568A>C c.*574A>C (n.*574A>C) n.2485A>C n.1261A>C c.1399-134A>C (n.1399-134A>C) c.1568A>C (p.Asn523Thr) c.193+3110A>C c.1439A>C (p.Asn480Thr) c.1496A>C (p.Asn499Thr) | |
| 19 | g.34399767A>G | CA307634486 | GPI | c.1523A>G (p.Asn508Ser) c.1640A>G (p.Asn547Ser) c.1189A>G c.1556A>G (p.Asn519Ser) n.2568A>G c.*574A>G (n.*574A>G) n.2485A>G n.1261A>G c.1399-134A>G (n.1399-134A>G) c.1568A>G (p.Asn523Ser) c.193+3110A>G c.1439A>G (p.Asn480Ser) c.1496A>G (p.Asn499Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.34399767A>T | CA405246499 | GPI | c.1523A>T (p.Asn508Ile) c.1640A>T (p.Asn547Ile) c.1189A>T c.1556A>T (p.Asn519Ile) n.2568A>T c.*574A>T (n.*574A>T) n.2485A>T n.1261A>T c.1399-134A>T (n.1399-134A>T) c.1568A>T (p.Asn523Ile) c.193+3110A>T c.1439A>T (p.Asn480Ile) c.1496A>T (p.Asn499Ile) | |
| 19 | g.34399768C>A | CA405246500 | GPI | c.1524C>A (p.Asn508Lys) c.1641C>A (p.Asn547Lys) c.1190C>A c.1557C>A (p.Asn519Lys) n.2569C>A c.*575C>A (n.*575C>A) n.2486C>A n.1262C>A c.1399-133C>A (n.1399-133C>A) c.1569C>A (p.Asn523Lys) c.193+3111C>A c.1440C>A (p.Asn480Lys) c.1497C>A (p.Asn499Lys) | |
| 19 | g.34399768C>G | CA405246501 | GPI | c.1524C>G (p.Asn508Lys) c.1641C>G (p.Asn547Lys) c.1190C>G c.1557C>G (p.Asn519Lys) n.2569C>G c.*575C>G (n.*575C>G) n.2486C>G n.1262C>G c.1399-133C>G (n.1399-133C>G) c.1569C>G (p.Asn523Lys) c.193+3111C>G c.1440C>G (p.Asn480Lys) c.1497C>G (p.Asn499Lys) | |
| 19 | g.34399768C>T | CA506999865 | GPI | c.1524C>T (p.Asn508=) c.1641C>T (p.Asn547=) c.1190C>T c.1557C>T (p.Asn519=) n.2569C>T c.*575C>T (n.*575C>T) n.2486C>T n.1262C>T c.1399-133C>T (n.1399-133C>T) c.1569C>T (p.Asn523=) c.193+3111C>T c.1440C>T (p.Asn480=) c.1497C>T (p.Asn499=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399769A>C | CA405246502 | GPI | c.1525A>C (p.Ser509Arg) c.1642A>C (p.Ser548Arg) c.1191A>C c.1558A>C (p.Ser520Arg) n.2570A>C c.*576A>C (n.*576A>C) n.2487A>C n.1263A>C c.1399-132A>C (n.1399-132A>C) c.1570A>C (p.Ser524Arg) c.193+3112A>C c.1441A>C (p.Ser481Arg) c.1498A>C (p.Ser500Arg) | |
| 19 | g.34399769A>G | CA405246503 | GPI | c.1525A>G (p.Ser509Gly) c.1642A>G (p.Ser548Gly) c.1191A>G c.1558A>G (p.Ser520Gly) n.2570A>G c.*576A>G (n.*576A>G) n.2487A>G n.1263A>G c.1399-132A>G (n.1399-132A>G) c.1570A>G (p.Ser524Gly) c.193+3112A>G c.1441A>G (p.Ser481Gly) c.1498A>G (p.Ser500Gly) | |
| 19 | g.34399769A>T | CA405246504 | GPI | c.1525A>T (p.Ser509Cys) c.1642A>T (p.Ser548Cys) c.1191A>T c.1558A>T (p.Ser520Cys) n.2570A>T c.*576A>T (n.*576A>T) n.2487A>T n.1263A>T c.1399-132A>T (n.1399-132A>T) c.1570A>T (p.Ser524Cys) c.193+3112A>T c.1441A>T (p.Ser481Cys) c.1498A>T (p.Ser500Cys) | |
| 19 | g.34399770G>A | CA9367457 | GPI | c.1526G>A (p.Ser509Asn) c.1643G>A (p.Ser548Asn) c.1192G>A c.1559G>A (p.Ser520Asn) n.2571G>A c.*577G>A (n.*577G>A) n.2488G>A n.1264G>A c.1399-131G>A (n.1399-131G>A) c.1571G>A (p.Ser524Asn) c.193+3113G>A c.1442G>A (p.Ser481Asn) c.1499G>A (p.Ser500Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.34399770G>C | CA405246506 | GPI | c.1526G>C (p.Ser509Thr) c.1643G>C (p.Ser548Thr) c.1192G>C c.1559G>C (p.Ser520Thr) n.2571G>C c.*577G>C (n.*577G>C) n.2488G>C n.1264G>C c.1399-131G>C (n.1399-131G>C) c.1571G>C (p.Ser524Thr) c.193+3113G>C c.1442G>C (p.Ser481Thr) c.1499G>C (p.Ser500Thr) | |
| 19 | g.34399770G= | CA2333177825 | GPI | c.1526G= (p.Ser509=) c.1643G= (p.Ser548=) c.1192G= c.1559G= (p.Ser520=) n.2571G= c.*577G= (n.*577G=) n.2488G= n.1264G= c.1399-131G= (n.1399-131G=) c.1571G= (p.Ser524=) c.193+3113G= c.1442G= (p.Ser481=) c.1499G= (p.Ser500=) | |
| 19 | g.34399770G>T | CA405246505 | GPI | c.1526G>T (p.Ser509Ile) c.1643G>T (p.Ser548Ile) c.1192G>T c.1559G>T (p.Ser520Ile) n.2571G>T c.*577G>T (n.*577G>T) n.2488G>T n.1264G>T c.1399-131G>T (n.1399-131G>T) c.1571G>T (p.Ser524Ile) c.193+3113G>T c.1442G>T (p.Ser481Ile) c.1499G>T (p.Ser500Ile) | |
| 19 | g.34399771C>A | CA405246507 | GPI | c.1527C>A (p.Ser509Arg) c.1644C>A (p.Ser548Arg) c.1193C>A c.1560C>A (p.Ser520Arg) n.2572C>A c.*578C>A (n.*578C>A) n.2489C>A n.1265C>A c.1399-130C>A (n.1399-130C>A) c.1572C>A (p.Ser524Arg) c.193+3114C>A c.1443C>A (p.Ser481Arg) c.1500C>A (p.Ser500Arg) | |
| 19 | g.34399771C= | CA2333177826 | GPI | c.1527C= (p.Ser509=) c.1644C= (p.Ser548=) c.1193C= c.1560C= (p.Ser520=) n.2572C= c.*578C= (n.*578C=) n.2489C= n.1265C= c.1399-130C= (n.1399-130C=) c.1572C= (p.Ser524=) c.193+3114C= c.1443C= (p.Ser481=) c.1500C= (p.Ser500=) | |
| 19 | g.34399771C>G | CA405246508 | GPI | c.1527C>G (p.Ser509Arg) c.1644C>G (p.Ser548Arg) c.1193C>G c.1560C>G (p.Ser520Arg) n.2572C>G c.*578C>G (n.*578C>G) n.2489C>G n.1265C>G c.1399-130C>G (n.1399-130C>G) c.1572C>G (p.Ser524Arg) c.193+3114C>G c.1443C>G (p.Ser481Arg) c.1500C>G (p.Ser500Arg) | |
| 19 | g.34399771C>T | CA307634511 | GPI | c.1527C>T (p.Ser509=) c.1644C>T (p.Ser548=) c.1193C>T c.1560C>T (p.Ser520=) n.2572C>T c.*578C>T (n.*578C>T) n.2489C>T n.1265C>T c.1399-130C>T (n.1399-130C>T) c.1572C>T (p.Ser524=) c.193+3114C>T c.1443C>T (p.Ser481=) c.1500C>T (p.Ser500=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.34399772T>A | CA405246509 | GPI | c.1528T>A (p.Phe510Ile) c.1645T>A (p.Phe549Ile) c.1194T>A c.1561T>A (p.Phe521Ile) n.2573T>A c.*579T>A (n.*579T>A) n.2490T>A n.1266T>A c.1399-129T>A (n.1399-129T>A) c.1573T>A (p.Phe525Ile) c.193+3115T>A c.1444T>A (p.Phe482Ile) c.1501T>A (p.Phe501Ile) | |
| 19 | g.34399772T>C | CA405246510 | GPI | c.1528T>C (p.Phe510Leu) c.1645T>C (p.Phe549Leu) c.1194T>C c.1561T>C (p.Phe521Leu) n.2573T>C c.*579T>C (n.*579T>C) n.2490T>C n.1266T>C c.1399-129T>C (n.1399-129T>C) c.1573T>C (p.Phe525Leu) c.193+3115T>C c.1444T>C (p.Phe482Leu) c.1501T>C (p.Phe501Leu) | |
| 19 | g.34399772T>G | CA405246511 | GPI | c.1528T>G (p.Phe510Val) c.1645T>G (p.Phe549Val) c.1194T>G c.1561T>G (p.Phe521Val) n.2573T>G c.*579T>G (n.*579T>G) n.2490T>G n.1266T>G c.1399-129T>G (n.1399-129T>G) c.1573T>G (p.Phe525Val) c.193+3115T>G c.1444T>G (p.Phe482Val) c.1501T>G (p.Phe501Val) | |
| 19 | g.34399773T>A | CA405246512 | GPI | c.1529T>A (p.Phe510Tyr) c.1646T>A (p.Phe549Tyr) c.1195T>A c.1562T>A (p.Phe521Tyr) n.2574T>A c.*580T>A (n.*580T>A) n.2491T>A n.1267T>A c.1399-128T>A (n.1399-128T>A) c.1574T>A (p.Phe525Tyr) c.193+3116T>A c.1445T>A (p.Phe482Tyr) c.1502T>A (p.Phe501Tyr) | |
| 19 | g.34399773T>C | CA405246513 | GPI | c.1529T>C (p.Phe510Ser) c.1646T>C (p.Phe549Ser) c.1195T>C c.1562T>C (p.Phe521Ser) n.2574T>C c.*580T>C (n.*580T>C) n.2491T>C n.1267T>C c.1399-128T>C (n.1399-128T>C) c.1574T>C (p.Phe525Ser) c.193+3116T>C c.1445T>C (p.Phe482Ser) c.1502T>C (p.Phe501Ser) | |
| 19 | g.34399773T>G | CA405246514 | GPI | c.1529T>G (p.Phe510Cys) c.1646T>G (p.Phe549Cys) c.1195T>G c.1562T>G (p.Phe521Cys) n.2574T>G c.*580T>G (n.*580T>G) n.2491T>G n.1267T>G c.1399-128T>G (n.1399-128T>G) c.1574T>G (p.Phe525Cys) c.193+3116T>G c.1445T>G (p.Phe482Cys) c.1502T>G (p.Phe501Cys) | |
| 19 | g.34399774T>A | CA405246515 | GPI | c.1530T>A (p.Phe510Leu) c.1647T>A (p.Phe549Leu) c.1196T>A c.1563T>A (p.Phe521Leu) n.2575T>A c.*581T>A (n.*581T>A) n.2492T>A n.1268T>A c.1399-127T>A (n.1399-127T>A) c.1575T>A (p.Phe525Leu) c.193+3117T>A c.1446T>A (p.Phe482Leu) c.1503T>A (p.Phe501Leu) | |
| 19 | g.34399774T>C | CA506999873 | GPI | c.1530T>C (p.Phe510=) c.1647T>C (p.Phe549=) c.1196T>C c.1563T>C (p.Phe521=) n.2575T>C c.*581T>C (n.*581T>C) n.2492T>C n.1268T>C c.1399-127T>C (n.1399-127T>C) c.1575T>C (p.Phe525=) c.193+3117T>C c.1446T>C (p.Phe482=) c.1503T>C (p.Phe501=) | |
| 19 | g.34399774T>G | CA405246516 | GPI | c.1530T>G (p.Phe510Leu) c.1647T>G (p.Phe549Leu) c.1196T>G c.1563T>G (p.Phe521Leu) n.2575T>G c.*581T>G (n.*581T>G) n.2492T>G n.1268T>G c.1399-127T>G (n.1399-127T>G) c.1575T>G (p.Phe525Leu) c.193+3117T>G c.1446T>G (p.Phe482Leu) c.1503T>G (p.Phe501Leu) | |
| 19 | g.34399775G>A | CA405246517 | GPI | c.1531G>A (p.Asp511Asn) c.1648G>A (p.Asp550Asn) c.1197G>A c.1564G>A (p.Asp522Asn) n.2576G>A c.*582G>A (n.*582G>A) n.2493G>A n.1269G>A c.1399-126G>A (n.1399-126G>A) c.1576G>A (p.Asp526Asn) c.193+3118G>A c.1447G>A (p.Asp483Asn) c.1504G>A (p.Asp502Asn) | |
| 19 | g.34399775G>C | CA405246518 | GPI | c.1531G>C (p.Asp511His) c.1648G>C (p.Asp550His) c.1197G>C c.1564G>C (p.Asp522His) n.2576G>C c.*582G>C (n.*582G>C) n.2493G>C n.1269G>C c.1399-126G>C (n.1399-126G>C) c.1576G>C (p.Asp526His) c.193+3118G>C c.1447G>C (p.Asp483His) c.1504G>C (p.Asp502His) | |
| 19 | g.34399775G>T | CA405246519 | GPI | c.1531G>T (p.Asp511Tyr) c.1648G>T (p.Asp550Tyr) c.1197G>T c.1564G>T (p.Asp522Tyr) n.2576G>T c.*582G>T (n.*582G>T) n.2493G>T n.1269G>T c.1399-126G>T (n.1399-126G>T) c.1576G>T (p.Asp526Tyr) c.193+3118G>T c.1447G>T (p.Asp483Tyr) c.1504G>T (p.Asp502Tyr) | |
| 19 | g.34399776A>C | CA405246522 | GPI | c.1532A>C (p.Asp511Ala) c.1649A>C (p.Asp550Ala) c.1198A>C c.1565A>C (p.Asp522Ala) n.2577A>C c.*583A>C (n.*583A>C) n.2494A>C n.1270A>C c.1399-125A>C (n.1399-125A>C) c.1577A>C (p.Asp526Ala) c.193+3119A>C c.1448A>C (p.Asp483Ala) c.1505A>C (p.Asp502Ala) | |
| 19 | g.34399776A>G | CA405246520 | GPI | c.1532A>G (p.Asp511Gly) c.1649A>G (p.Asp550Gly) c.1198A>G c.1565A>G (p.Asp522Gly) n.2577A>G c.*583A>G (n.*583A>G) n.2494A>G n.1270A>G c.1399-125A>G (n.1399-125A>G) c.1577A>G (p.Asp526Gly) c.193+3119A>G c.1448A>G (p.Asp483Gly) c.1505A>G (p.Asp502Gly) | |
| 19 | g.34399776A>T | CA405246521 | GPI | c.1532A>T (p.Asp511Val) c.1649A>T (p.Asp550Val) c.1198A>T c.1565A>T (p.Asp522Val) n.2577A>T c.*583A>T (n.*583A>T) n.2494A>T n.1270A>T c.1399-125A>T (n.1399-125A>T) c.1577A>T (p.Asp526Val) c.193+3119A>T c.1448A>T (p.Asp483Val) c.1505A>T (p.Asp502Val) | |
| 19 | g.34399777C>A | CA405246523 | GPI | c.1533C>A (p.Asp511Glu) c.1650C>A (p.Asp550Glu) c.1199C>A c.1566C>A (p.Asp522Glu) n.2578C>A c.*584C>A (n.*584C>A) n.2495C>A n.1271C>A c.1399-124C>A (n.1399-124C>A) c.1578C>A (p.Asp526Glu) c.193+3120C>A c.1449C>A (p.Asp483Glu) c.1506C>A (p.Asp502Glu) | |
| 19 | g.34399777C= | CA2333177827 | GPI | c.1533C= (p.Asp511=) c.1650C= (p.Asp550=) c.1199C= c.1566C= (p.Asp522=) n.2578C= c.*584C= (n.*584C=) n.2495C= n.1271C= c.1399-124C= (n.1399-124C=) c.1578C= (p.Asp526=) c.193+3120C= c.1449C= (p.Asp483=) c.1506C= (p.Asp502=) | |
| 19 | g.34399777C>G | CA405246524 | GPI | c.1533C>G (p.Asp511Glu) c.1650C>G (p.Asp550Glu) c.1199C>G c.1566C>G (p.Asp522Glu) n.2578C>G c.*584C>G (n.*584C>G) n.2495C>G n.1271C>G c.1399-124C>G (n.1399-124C>G) c.1578C>G (p.Asp526Glu) c.193+3120C>G c.1449C>G (p.Asp483Glu) c.1506C>G (p.Asp502Glu) | |
| 19 | g.34399777C>T | CA9367458 | GPI | c.1533C>T (p.Asp511=) c.1650C>T (p.Asp550=) c.1199C>T c.1566C>T (p.Asp522=) n.2578C>T c.*584C>T (n.*584C>T) n.2495C>T n.1271C>T c.1399-124C>T (n.1399-124C>T) c.1578C>T (p.Asp526=) c.193+3120C>T c.1449C>T (p.Asp483=) c.1506C>T (p.Asp502=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399778C>A | CA405246525 | GPI | c.1534C>A (p.Gln512Lys) c.1651C>A (p.Gln551Lys) c.1200C>A c.1567C>A (p.Gln523Lys) n.2579C>A c.*585C>A (n.*585C>A) n.2496C>A n.1272C>A c.1399-123C>A (n.1399-123C>A) c.1579C>A (p.Gln527Lys) c.193+3121C>A c.1450C>A (p.Gln484Lys) c.1507C>A (p.Gln503Lys) | |
| 19 | g.34399778C>G | CA405246526 | GPI | c.1534C>G (p.Gln512Glu) c.1651C>G (p.Gln551Glu) c.1200C>G c.1567C>G (p.Gln523Glu) n.2579C>G c.*585C>G (n.*585C>G) n.2496C>G n.1272C>G c.1399-123C>G (n.1399-123C>G) c.1579C>G (p.Gln527Glu) c.193+3121C>G c.1450C>G (p.Gln484Glu) c.1507C>G (p.Gln503Glu) | |
| 19 | g.34399778C>T | CA405246527 | GPI | c.1534C>T (p.Gln512Ter) c.1651C>T (p.Gln551Ter) c.1200C>T c.1567C>T (p.Gln523Ter) n.2579C>T c.*585C>T (n.*585C>T) n.2496C>T n.1272C>T c.1399-123C>T (n.1399-123C>T) c.1579C>T (p.Gln527Ter) c.193+3121C>T c.1450C>T (p.Gln484Ter) c.1507C>T (p.Gln503Ter) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399779A>C | CA405246528 | GPI | c.1535A>C (p.Gln512Pro) c.1652A>C (p.Gln551Pro) c.1201A>C c.1568A>C (p.Gln523Pro) n.2580A>C c.*586A>C (n.*586A>C) n.2497A>C n.1273A>C c.1399-122A>C (n.1399-122A>C) c.1580A>C (p.Gln527Pro) c.193+3122A>C c.1451A>C (p.Gln484Pro) c.1508A>C (p.Gln503Pro) | |
| 19 | g.34399779A>G | CA405246529 | GPI | c.1535A>G (p.Gln512Arg) c.1652A>G (p.Gln551Arg) c.1201A>G c.1568A>G (p.Gln523Arg) n.2580A>G c.*586A>G (n.*586A>G) n.2497A>G n.1273A>G c.1399-122A>G (n.1399-122A>G) c.1580A>G (p.Gln527Arg) c.193+3122A>G c.1451A>G (p.Gln484Arg) c.1508A>G (p.Gln503Arg) | |
| 19 | g.34399779A>T | CA405246530 | GPI | c.1535A>T (p.Gln512Leu) c.1652A>T (p.Gln551Leu) c.1201A>T c.1568A>T (p.Gln523Leu) n.2580A>T c.*586A>T (n.*586A>T) n.2497A>T n.1273A>T c.1399-122A>T (n.1399-122A>T) c.1580A>T (p.Gln527Leu) c.193+3122A>T c.1451A>T (p.Gln484Leu) c.1508A>T (p.Gln503Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399780G>A | CA9367459 | GPI | c.1536G>A (p.Gln512=) c.1653G>A (p.Gln551=) c.1202G>A c.1569G>A (p.Gln523=) n.2581G>A c.*587G>A (n.*587G>A) n.2498G>A n.1274G>A c.1399-121G>A (n.1399-121G>A) c.1581G>A (p.Gln527=) c.193+3123G>A c.1452G>A (p.Gln484=) c.1509G>A (p.Gln503=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399780G>C | CA405246531 | GPI | c.1536G>C (p.Gln512His) c.1653G>C (p.Gln551His) c.1202G>C c.1569G>C (p.Gln523His) n.2581G>C c.*587G>C (n.*587G>C) n.2498G>C n.1274G>C c.1399-121G>C (n.1399-121G>C) c.1581G>C (p.Gln527His) c.193+3123G>C c.1452G>C (p.Gln484His) c.1509G>C (p.Gln503His) | |
| 19 | g.34399780G= | CA2333177828 | GPI | c.1536G= (p.Gln512=) c.1653G= (p.Gln551=) c.1202G= c.1569G= (p.Gln523=) n.2581G= c.*587G= (n.*587G=) n.2498G= n.1274G= c.1399-121G= (n.1399-121G=) c.1581G= (p.Gln527=) c.193+3123G= c.1452G= (p.Gln484=) c.1509G= (p.Gln503=) | |
| 19 | g.34399780G>T | CA405246532 | GPI | c.1536G>T (p.Gln512His) c.1653G>T (p.Gln551His) c.1202G>T c.1569G>T (p.Gln523His) n.2581G>T c.*587G>T (n.*587G>T) n.2498G>T n.1274G>T c.1399-121G>T (n.1399-121G>T) c.1581G>T (p.Gln527His) c.193+3123G>T c.1452G>T (p.Gln484His) c.1509G>T (p.Gln503His) | |
| 19 | g.34399781T>A | CA405246534 | GPI | c.1537T>A (p.Trp513Arg) c.1654T>A (p.Trp552Arg) c.1203T>A c.1570T>A (p.Trp524Arg) n.2582T>A c.*588T>A (n.*588T>A) n.2499T>A n.1275T>A c.1399-120T>A (n.1399-120T>A) c.1582T>A (p.Trp528Arg) c.193+3124T>A c.1453T>A (p.Trp485Arg) c.1510T>A (p.Trp504Arg) | |
| 19 | g.34399781T>C | CA405246535 | GPI | c.1537T>C (p.Trp513Arg) c.1654T>C (p.Trp552Arg) c.1203T>C c.1570T>C (p.Trp524Arg) n.2582T>C c.*588T>C (n.*588T>C) n.2499T>C n.1275T>C c.1399-120T>C (n.1399-120T>C) c.1582T>C (p.Trp528Arg) c.193+3124T>C c.1453T>C (p.Trp485Arg) c.1510T>C (p.Trp504Arg) | |
| 19 | g.34399781T>G | CA405246533 | GPI | c.1537T>G (p.Trp513Gly) c.1654T>G (p.Trp552Gly) c.1203T>G c.1570T>G (p.Trp524Gly) n.2582T>G c.*588T>G (n.*588T>G) n.2499T>G n.1275T>G c.1399-120T>G (n.1399-120T>G) c.1582T>G (p.Trp528Gly) c.193+3124T>G c.1453T>G (p.Trp485Gly) c.1510T>G (p.Trp504Gly) | |
| 19 | g.34399782G>A | CA405246536 | GPI | c.1538G>A (p.Trp513Ter) c.1655G>A (p.Trp552Ter) c.1204G>A c.1571G>A (p.Trp524Ter) n.2583G>A c.*589G>A (n.*589G>A) n.2500G>A n.1276G>A c.1399-119G>A (n.1399-119G>A) c.1583G>A (p.Trp528Ter) c.193+3125G>A c.1454G>A (p.Trp485Ter) c.1511G>A (p.Trp504Ter) | |
| 19 | g.34399782G>C | CA9367460 | GPI | c.1538G>C (p.Trp513Ser) c.1655G>C (p.Trp552Ser) c.1204G>C c.1571G>C (p.Trp524Ser) n.2583G>C c.*589G>C (n.*589G>C) n.2500G>C n.1276G>C c.1399-119G>C (n.1399-119G>C) c.1583G>C (p.Trp528Ser) c.193+3125G>C c.1454G>C (p.Trp485Ser) c.1511G>C (p.Trp504Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399782G= | CA2333177829 | GPI | c.1538G= (p.Trp513=) c.1655G= (p.Trp552=) c.1204G= c.1571G= (p.Trp524=) n.2583G= c.*589G= (n.*589G=) n.2500G= n.1276G= c.1399-119G= (n.1399-119G=) c.1583G= (p.Trp528=) c.193+3125G= c.1454G= (p.Trp485=) c.1511G= (p.Trp504=) | |
| 19 | g.34399782G>T | CA405246537 | GPI | c.1538G>T (p.Trp513Leu) c.1655G>T (p.Trp552Leu) c.1204G>T c.1571G>T (p.Trp524Leu) n.2583G>T c.*589G>T (n.*589G>T) n.2500G>T n.1276G>T c.1399-119G>T (n.1399-119G>T) c.1583G>T (p.Trp528Leu) c.193+3125G>T c.1454G>T (p.Trp485Leu) c.1511G>T (p.Trp504Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.34399786del | CA2584357498 | GPI | c.1541+1del c.1658+1del c.1207+1del c.1574+1del n.2586+1del c.*592+1del n.2504del n.1279+1del c.1399-115del (n.1399-115del) c.1586+1del c.193+3129del c.1457+1del c.1514+1del | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399783G>A | CA9367461 | GPI | c.1539G>A (p.Trp513Ter) c.1656G>A (p.Trp552Ter) c.1205G>A c.1572G>A (p.Trp524Ter) n.2584G>A c.*590G>A (n.*590G>A) n.2501G>A n.1277G>A c.1399-118G>A (n.1399-118G>A) c.1584G>A (p.Trp528Ter) c.193+3126G>A c.1455G>A (p.Trp485Ter) c.1512G>A (p.Trp504Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399783G>C | CA405246539 | GPI | c.1539G>C (p.Trp513Cys) c.1656G>C (p.Trp552Cys) c.1205G>C c.1572G>C (p.Trp524Cys) n.2584G>C c.*590G>C (n.*590G>C) n.2501G>C n.1277G>C c.1399-118G>C (n.1399-118G>C) c.1584G>C (p.Trp528Cys) c.193+3126G>C c.1455G>C (p.Trp485Cys) c.1512G>C (p.Trp504Cys) | |
| 19 | g.34399783G= | CA2333177830 | GPI | c.1539G= (p.Trp513=) c.1656G= (p.Trp552=) c.1205G= c.1572G= (p.Trp524=) n.2584G= c.*590G= (n.*590G=) n.2501G= n.1277G= c.1399-118G= (n.1399-118G=) c.1584G= (p.Trp528=) c.193+3126G= c.1455G= (p.Trp485=) c.1512G= (p.Trp504=) | |
| 19 | g.34399783G>T | CA405246538 | GPI | c.1539G>T (p.Trp513Cys) c.1656G>T (p.Trp552Cys) c.1205G>T c.1572G>T (p.Trp524Cys) n.2584G>T c.*590G>T (n.*590G>T) n.2501G>T n.1277G>T c.1399-118G>T (n.1399-118G>T) c.1584G>T (p.Trp528Cys) c.193+3126G>T c.1455G>T (p.Trp485Cys) c.1512G>T (p.Trp504Cys) | |
| 19 | g.34399784G>A | CA405246540 | GPI | c.1540G>A (p.Gly514Arg) c.1657G>A (p.Gly553Arg) c.1206G>A c.1573G>A (p.Gly525Arg) n.2585G>A c.*591G>A (n.*591G>A) n.2502G>A n.1278G>A c.1399-117G>A (n.1399-117G>A) c.1585G>A (p.Gly529Arg) c.193+3127G>A c.1456G>A (p.Gly486Arg) c.1513G>A (p.Gly505Arg) | |
| 19 | g.34399784G>C | CA405246541 | GPI | c.1540G>C (p.Gly514Arg) c.1657G>C (p.Gly553Arg) c.1206G>C c.1573G>C (p.Gly525Arg) n.2585G>C c.*591G>C (n.*591G>C) n.2502G>C n.1278G>C c.1399-117G>C (n.1399-117G>C) c.1585G>C (p.Gly529Arg) c.193+3127G>C c.1456G>C (p.Gly486Arg) c.1513G>C (p.Gly505Arg) | |
| 19 | g.34399784G>T | CA405246542 | GPI | c.1540G>T (p.Gly514Ter) c.1657G>T (p.Gly553Ter) c.1206G>T c.1573G>T (p.Gly525Ter) n.2585G>T c.*591G>T (n.*591G>T) n.2502G>T n.1278G>T c.1399-117G>T (n.1399-117G>T) c.1585G>T (p.Gly529Ter) c.193+3127G>T c.1456G>T (p.Gly486Ter) c.1513G>T (p.Gly505Ter) | |
| 19 | g.34399785G>A | CA405246543 | GPI | c.1541G>A (p.Gly514Glu) c.1658G>A (p.Gly553Glu) c.1207G>A c.1574G>A (p.Gly525Glu) n.2586G>A c.*592G>A (n.*592G>A) n.2503G>A n.1279G>A c.1399-116G>A (n.1399-116G>A) c.1586G>A (p.Gly529Glu) c.193+3128G>A c.1457G>A (p.Gly486Glu) c.1514G>A (p.Gly505Glu) | |
| 19 | g.34399785G>C | CA405246544 | GPI | c.1541G>C (p.Gly514Ala) c.1658G>C (p.Gly553Ala) c.1207G>C c.1574G>C (p.Gly525Ala) n.2586G>C c.*592G>C (n.*592G>C) n.2503G>C n.1279G>C c.1399-116G>C (n.1399-116G>C) c.1586G>C (p.Gly529Ala) c.193+3128G>C c.1457G>C (p.Gly486Ala) c.1514G>C (p.Gly505Ala) | |
| 19 | g.34399785G>T | CA405246545 | GPI | c.1541G>T (p.Gly514Val) c.1658G>T (p.Gly553Val) c.1207G>T c.1574G>T (p.Gly525Val) n.2586G>T c.*592G>T (n.*592G>T) n.2503G>T n.1279G>T c.1399-116G>T (n.1399-116G>T) c.1586G>T (p.Gly529Val) c.193+3128G>T c.1457G>T (p.Gly486Val) c.1514G>T (p.Gly505Val) | |
| 19 | g.34399786_34399900del | CA2814215043 | GPI | c.1541+1_1542-1del c.1658+1_1659-1del c.1207+1_1208-1del c.1574+1_1575-1del n.2586+1_2587-1del c.*592+1_*593-1del n.2504_2618del n.1279+1_1280-1del c.1399-115_1399-1del (n.1399-115_1399-1del) c.1586+1_1587-1del c.193+3129_193+3243del c.1457+1_1458-1del c.1514+1_1515-1del | |
| 19 | g.34399786G>A | CA9367462 | GPI | c.1541+1G>A (n.1541+1G>A) c.1658+1G>A (n.1658+1G>A) c.1207+1G>A c.1574+1G>A (n.1574+1G>A) n.2586+1G>A c.*592+1G>A (n.*592+1G>A) n.2504G>A n.1279+1G>A c.1399-115G>A (n.1399-115G>A) c.1586+1G>A (n.1586+1G>A) c.193+3129G>A c.1457+1G>A (n.1457+1G>A) c.1514+1G>A (n.1514+1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 19 | g.34399786G>C | CA405246546 | GPI | c.1541+1G>C (n.1541+1G>C) c.1658+1G>C (n.1658+1G>C) c.1207+1G>C c.1574+1G>C (n.1574+1G>C) n.2586+1G>C c.*592+1G>C (n.*592+1G>C) n.2504G>C n.1279+1G>C c.1399-115G>C (n.1399-115G>C) c.1586+1G>C (n.1586+1G>C) c.193+3129G>C c.1457+1G>C (n.1457+1G>C) c.1514+1G>C (n.1514+1G>C) | |
| 19 | g.34399786G= | CA2333177831 | GPI | c.1541+1G= (n.1541+1G=) c.1658+1G= (n.1658+1G=) c.1207+1G= c.1574+1G= (n.1574+1G=) n.2586+1G= c.*592+1G= (n.*592+1G=) n.2504G= n.1279+1G= c.1399-115G= (n.1399-115G=) c.1586+1G= (n.1586+1G=) c.193+3129G= c.1457+1G= (n.1457+1G=) c.1514+1G= (n.1514+1G=) | |
| 19 | g.34399786G>T | CA405246547 | GPI | c.1541+1G>T (n.1541+1G>T) c.1658+1G>T (n.1658+1G>T) c.1207+1G>T c.1574+1G>T (n.1574+1G>T) n.2586+1G>T c.*592+1G>T (n.*592+1G>T) n.2504G>T n.1279+1G>T c.1399-115G>T (n.1399-115G>T) c.1586+1G>T (n.1586+1G>T) c.193+3129G>T c.1457+1G>T (n.1457+1G>T) c.1514+1G>T (n.1514+1G>T) | |
| 19 | g.34399787T>A | CA405246548 | GPI | c.1541+2T>A (n.1541+2T>A) c.1658+2T>A (n.1658+2T>A) c.1207+2T>A c.1574+2T>A (n.1574+2T>A) n.2586+2T>A c.*592+2T>A (n.*592+2T>A) n.2505T>A n.1279+2T>A c.1399-114T>A (n.1399-114T>A) c.1586+2T>A (n.1586+2T>A) c.193+3130T>A c.1457+2T>A (n.1457+2T>A) c.1514+2T>A (n.1514+2T>A) | |
| 19 | g.34399787T>C | CA405246549 | GPI | c.1541+2T>C (n.1541+2T>C) c.1658+2T>C (n.1658+2T>C) c.1207+2T>C c.1574+2T>C (n.1574+2T>C) n.2586+2T>C c.*592+2T>C (n.*592+2T>C) n.2505T>C n.1279+2T>C c.1399-114T>C (n.1399-114T>C) c.1586+2T>C (n.1586+2T>C) c.193+3130T>C c.1457+2T>C (n.1457+2T>C) c.1514+2T>C (n.1514+2T>C) | |
| 19 | g.34399787T>G | CA405246550 | GPI | c.1541+2T>G (n.1541+2T>G) c.1658+2T>G (n.1658+2T>G) c.1207+2T>G c.1574+2T>G (n.1574+2T>G) n.2586+2T>G c.*592+2T>G (n.*592+2T>G) n.2505T>G n.1279+2T>G c.1399-114T>G (n.1399-114T>G) c.1586+2T>G (n.1586+2T>G) c.193+3130T>G c.1457+2T>G (n.1457+2T>G) c.1514+2T>G (n.1514+2T>G) | |
| 19 | g.34399787_34399788delinsTG | CA2333177832 | GPI | c.1541+2_1541+3delinsTG (n.1541+2_1541+3delinsTG) c.1658+2_1658+3delinsTG (n.1658+2_1658+3delinsTG) c.1207+2_1207+3delinsTG c.1574+2_1574+3delinsTG (n.1574+2_1574+3delinsTG) n.2586+2_2586+3delinsTG c.*592+2_*592+3delinsTG (n.*592+2_*592+3delinsTG) n.2505_2506delinsTG n.1279+2_1279+3delinsTG c.1399-114_1399-113delinsTG (n.1399-114_1399-113delinsTG) c.1586+2_1586+3delinsTG (n.1586+2_1586+3delinsTG) c.193+3130_193+3131delinsTG c.1457+2_1457+3delinsTG (n.1457+2_1457+3delinsTG) c.1514+2_1514+3delinsTG (n.1514+2_1514+3delinsTG) | |
| 19 | g.34399788del | CA307634538 | GPI | c.1541+3del (n.1541+3del) c.1658+3del (n.1658+3del) c.1207+3del c.1574+3del (n.1574+3del) n.2586+3del c.*592+3del (n.*592+3del) n.2506del n.1279+3del c.1399-113del (n.1399-113del) c.1586+3del (n.1586+3del) c.193+3131del c.1457+3del (n.1457+3del) c.1514+3del (n.1514+3del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399788G>A | CA995375216 | GPI | c.1541+3G>A (n.1541+3G>A) c.1658+3G>A (n.1658+3G>A) c.1207+3G>A c.1574+3G>A (n.1574+3G>A) n.2586+3G>A c.*592+3G>A (n.*592+3G>A) n.2506G>A n.1279+3G>A c.1399-113G>A (n.1399-113G>A) c.1586+3G>A (n.1586+3G>A) c.193+3131G>A c.1457+3G>A (n.1457+3G>A) c.1514+3G>A (n.1514+3G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399788G= | CA2333177833 | GPI | c.1541+3G= (n.1541+3G=) c.1658+3G= (n.1658+3G=) c.1207+3G= c.1574+3G= (n.1574+3G=) n.2586+3G= c.*592+3G= (n.*592+3G=) n.2506G= n.1279+3G= c.1399-113G= (n.1399-113G=) c.1586+3G= (n.1586+3G=) c.193+3131G= c.1457+3G= (n.1457+3G=) c.1514+3G= (n.1514+3G=) | |
| 19 | g.34399791T>C | CA2814215044 | GPI | c.1541+6T>C (n.1541+6T>C) c.1658+6T>C (n.1658+6T>C) c.1207+6T>C c.1574+6T>C (n.1574+6T>C) n.2586+6T>C c.*592+6T>C (n.*592+6T>C) n.2509T>C n.1279+6T>C c.1399-110T>C (n.1399-110T>C) c.1586+6T>C (n.1586+6T>C) c.193+3134T>C c.1457+6T>C (n.1457+6T>C) c.1514+6T>C (n.1514+6T>C) | |
| 19 | g.34399792T>C | CA2584357499 | GPI | c.1541+7T>C (n.1541+7T>C) c.1658+7T>C (n.1658+7T>C) c.1207+7T>C c.1574+7T>C (n.1574+7T>C) n.2586+7T>C c.*592+7T>C (n.*592+7T>C) n.2510T>C n.1279+7T>C c.1399-109T>C (n.1399-109T>C) c.1586+7T>C (n.1586+7T>C) c.193+3135T>C c.1457+7T>C (n.1457+7T>C) c.1514+7T>C (n.1514+7T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399796C= | CA2333177834 | GPI | c.1541+11C= (n.1541+11C=) c.1658+11C= (n.1658+11C=) c.1207+11C= c.1574+11C= (n.1574+11C=) n.2586+11C= c.*592+11C= (n.*592+11C=) n.2514C= n.1279+11C= c.1399-105C= (n.1399-105C=) c.1586+11C= (n.1586+11C=) c.193+3139C= c.1457+11C= (n.1457+11C=) c.1514+11C= (n.1514+11C=) | |
| 19 | g.34399796C>T | CA9367463 | GPI | c.1541+11C>T (n.1541+11C>T) c.1658+11C>T (n.1658+11C>T) c.1207+11C>T c.1574+11C>T (n.1574+11C>T) n.2586+11C>T c.*592+11C>T (n.*592+11C>T) n.2514C>T n.1279+11C>T c.1399-105C>T (n.1399-105C>T) c.1586+11C>T (n.1586+11C>T) c.193+3139C>T c.1457+11C>T (n.1457+11C>T) c.1514+11C>T (n.1514+11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399797A>T | CA2584357500 | GPI | c.1541+12A>T (n.1541+12A>T) c.1658+12A>T (n.1658+12A>T) c.1207+12A>T c.1574+12A>T (n.1574+12A>T) n.2586+12A>T c.*592+12A>T (n.*592+12A>T) n.2515A>T n.1279+12A>T c.1399-104A>T (n.1399-104A>T) c.1586+12A>T (n.1586+12A>T) c.193+3140A>T c.1457+12A>T (n.1457+12A>T) c.1514+12A>T (n.1514+12A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399798C= | CA2333177835 | GPI | c.1541+13C= (n.1541+13C=) c.1658+13C= (n.1658+13C=) c.1207+13C= c.1574+13C= (n.1574+13C=) n.2586+13C= c.*592+13C= (n.*592+13C=) n.2516C= n.1279+13C= c.1399-103C= (n.1399-103C=) c.1586+13C= (n.1586+13C=) c.193+3141C= c.1457+13C= (n.1457+13C=) c.1514+13C= (n.1514+13C=) | |
| 19 | g.34399798C>G | CA633055884 | GPI | c.1541+13C>G (n.1541+13C>G) c.1658+13C>G (n.1658+13C>G) c.1207+13C>G c.1574+13C>G (n.1574+13C>G) n.2586+13C>G c.*592+13C>G (n.*592+13C>G) n.2516C>G n.1279+13C>G c.1399-103C>G (n.1399-103C>G) c.1586+13C>G (n.1586+13C>G) c.193+3141C>G c.1457+13C>G (n.1457+13C>G) c.1514+13C>G (n.1514+13C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399798_34399799delinsCT | CA2333177836 | GPI | c.1541+13_1541+14delinsCT (n.1541+13_1541+14delinsCT) c.1658+13_1658+14delinsCT (n.1658+13_1658+14delinsCT) c.1207+13_1207+14delinsCT c.1574+13_1574+14delinsCT (n.1574+13_1574+14delinsCT) n.2586+13_2586+14delinsCT c.*592+13_*592+14delinsCT (n.*592+13_*592+14delinsCT) n.2516_2517delinsCT n.1279+13_1279+14delinsCT c.1399-103_1399-102delinsCT (n.1399-103_1399-102delinsCT) c.1586+13_1586+14delinsCT (n.1586+13_1586+14delinsCT) c.193+3141_193+3142delinsCT c.1457+13_1457+14delinsCT (n.1457+13_1457+14delinsCT) c.1514+13_1514+14delinsCT (n.1514+13_1514+14delinsCT) | |
| 19 | g.34399800dup | CA2333177837 | GPI | c.1541+15dup (n.1541+15dup) c.1658+15dup (n.1658+15dup) c.1207+15dup c.1574+15dup (n.1574+15dup) n.2586+15dup c.*592+15dup (n.*592+15dup) n.2518dup n.1279+15dup c.1399-101dup (n.1399-101dup) c.1586+15dup (n.1586+15dup) c.193+3143dup c.1457+15dup (n.1457+15dup) c.1514+15dup (n.1514+15dup) | dbSNP |
| 19 | g.34399800del | CA2333177838 | GPI | c.1541+15del (n.1541+15del) c.1658+15del (n.1658+15del) c.1207+15del c.1574+15del (n.1574+15del) n.2586+15del c.*592+15del (n.*592+15del) n.2518del n.1279+15del c.1399-101del (n.1399-101del) c.1586+15del (n.1586+15del) c.193+3143del c.1457+15del (n.1457+15del) c.1514+15del (n.1514+15del) | dbSNP |
| 19 | g.34399800T>C | CA307634544 | GPI | c.1541+15T>C (n.1541+15T>C) c.1658+15T>C (n.1658+15T>C) c.1207+15T>C c.1574+15T>C (n.1574+15T>C) n.2586+15T>C c.*592+15T>C (n.*592+15T>C) n.2518T>C n.1279+15T>C c.1399-101T>C (n.1399-101T>C) c.1586+15T>C (n.1586+15T>C) c.193+3143T>C c.1457+15T>C (n.1457+15T>C) c.1514+15T>C (n.1514+15T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399800T>G | CA2584357501 | GPI | c.1541+15T>G (n.1541+15T>G) c.1658+15T>G (n.1658+15T>G) c.1207+15T>G c.1574+15T>G (n.1574+15T>G) n.2586+15T>G c.*592+15T>G (n.*592+15T>G) n.2518T>G n.1279+15T>G c.1399-101T>G (n.1399-101T>G) c.1586+15T>G (n.1586+15T>G) c.193+3143T>G c.1457+15T>G (n.1457+15T>G) c.1514+15T>G (n.1514+15T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399800T= | CA2333177839 | GPI | c.1541+15T= (n.1541+15T=) c.1658+15T= (n.1658+15T=) c.1207+15T= c.1574+15T= (n.1574+15T=) n.2586+15T= c.*592+15T= (n.*592+15T=) n.2518T= n.1279+15T= c.1399-101T= (n.1399-101T=) c.1586+15T= (n.1586+15T=) c.193+3143T= c.1457+15T= (n.1457+15T=) c.1514+15T= (n.1514+15T=) | |
| 19 | g.34399802G>A | CA307634550 | GPI | c.1541+17G>A (n.1541+17G>A) c.1658+17G>A (n.1658+17G>A) c.1207+17G>A c.1574+17G>A (n.1574+17G>A) n.2586+17G>A c.*592+17G>A (n.*592+17G>A) n.2520G>A n.1279+17G>A c.1399-99G>A (n.1399-99G>A) c.1586+17G>A (n.1586+17G>A) c.193+3145G>A c.1457+17G>A (n.1457+17G>A) c.1514+17G>A (n.1514+17G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399802G>C | CA633055885 | GPI | c.1541+17G>C (n.1541+17G>C) c.1658+17G>C (n.1658+17G>C) c.1207+17G>C c.1574+17G>C (n.1574+17G>C) n.2586+17G>C c.*592+17G>C (n.*592+17G>C) n.2520G>C n.1279+17G>C c.1399-99G>C (n.1399-99G>C) c.1586+17G>C (n.1586+17G>C) c.193+3145G>C c.1457+17G>C (n.1457+17G>C) c.1514+17G>C (n.1514+17G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.34399802G= | CA2333177840 | GPI | c.1541+17G= (n.1541+17G=) c.1658+17G= (n.1658+17G=) c.1207+17G= c.1574+17G= (n.1574+17G=) n.2586+17G= c.*592+17G= (n.*592+17G=) n.2520G= n.1279+17G= c.1399-99G= (n.1399-99G=) c.1586+17G= (n.1586+17G=) c.193+3145G= c.1457+17G= (n.1457+17G=) c.1514+17G= (n.1514+17G=) | |
| 19 | g.34399803G>A | CA2576748680 | GPI | c.1541+18G>A (n.1541+18G>A) c.1658+18G>A (n.1658+18G>A) c.1207+18G>A c.1574+18G>A (n.1574+18G>A) n.2586+18G>A c.*592+18G>A (n.*592+18G>A) n.2521G>A n.1279+18G>A c.1399-98G>A (n.1399-98G>A) c.1586+18G>A (n.1586+18G>A) c.193+3146G>A c.1457+18G>A (n.1457+18G>A) c.1514+18G>A (n.1514+18G>A) | |
| 19 | g.34399805G>C | CA633055886 | GPI | c.1541+20G>C (n.1541+20G>C) c.1658+20G>C (n.1658+20G>C) c.1207+20G>C c.1574+20G>C (n.1574+20G>C) n.2586+20G>C c.*592+20G>C (n.*592+20G>C) n.2523G>C n.1279+20G>C c.1399-96G>C (n.1399-96G>C) c.1586+20G>C (n.1586+20G>C) c.193+3148G>C c.1457+20G>C (n.1457+20G>C) c.1514+20G>C (n.1514+20G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399805G= | CA2333177841 | GPI | c.1541+20G= (n.1541+20G=) c.1658+20G= (n.1658+20G=) c.1207+20G= c.1574+20G= (n.1574+20G=) n.2586+20G= c.*592+20G= (n.*592+20G=) n.2523G= n.1279+20G= c.1399-96G= (n.1399-96G=) c.1586+20G= (n.1586+20G=) c.193+3148G= c.1457+20G= (n.1457+20G=) c.1514+20G= (n.1514+20G=) | |
| 19 | g.34399806A= | CA2333177842 | GPI | c.1541+21A= (n.1541+21A=) c.1658+21A= (n.1658+21A=) c.1207+21A= c.1574+21A= (n.1574+21A=) n.2586+21A= c.*592+21A= (n.*592+21A=) n.2524A= n.1279+21A= c.1399-95A= (n.1399-95A=) c.1586+21A= (n.1586+21A=) c.193+3149A= c.1457+21A= (n.1457+21A=) c.1514+21A= (n.1514+21A=) | |
| 19 | g.34399806A>G | CA2333177843 | GPI | c.1541+21A>G (n.1541+21A>G) c.1658+21A>G (n.1658+21A>G) c.1207+21A>G c.1574+21A>G (n.1574+21A>G) n.2586+21A>G c.*592+21A>G (n.*592+21A>G) n.2524A>G n.1279+21A>G c.1399-95A>G (n.1399-95A>G) c.1586+21A>G (n.1586+21A>G) c.193+3149A>G c.1457+21A>G (n.1457+21A>G) c.1514+21A>G (n.1514+21A>G) | dbSNP |
| 19 | g.34399807G>A | CA881701574 | GPI | c.1541+22G>A (n.1541+22G>A) c.1658+22G>A (n.1658+22G>A) c.1207+22G>A c.1574+22G>A (n.1574+22G>A) n.2586+22G>A c.*592+22G>A (n.*592+22G>A) n.2525G>A n.1279+22G>A c.1399-94G>A (n.1399-94G>A) c.1586+22G>A (n.1586+22G>A) c.193+3150G>A c.1457+22G>A (n.1457+22G>A) c.1514+22G>A (n.1514+22G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399807G>C | CA881701575 | GPI | c.1541+22G>C (n.1541+22G>C) c.1658+22G>C (n.1658+22G>C) c.1207+22G>C c.1574+22G>C (n.1574+22G>C) n.2586+22G>C c.*592+22G>C (n.*592+22G>C) n.2525G>C n.1279+22G>C c.1399-94G>C (n.1399-94G>C) c.1586+22G>C (n.1586+22G>C) c.193+3150G>C c.1457+22G>C (n.1457+22G>C) c.1514+22G>C (n.1514+22G>C) | dbSNP |
| 19 | g.34399807G= | CA2333177844 | GPI | c.1541+22G= (n.1541+22G=) c.1658+22G= (n.1658+22G=) c.1207+22G= c.1574+22G= (n.1574+22G=) n.2586+22G= c.*592+22G= (n.*592+22G=) n.2525G= n.1279+22G= c.1399-94G= (n.1399-94G=) c.1586+22G= (n.1586+22G=) c.193+3150G= c.1457+22G= (n.1457+22G=) c.1514+22G= (n.1514+22G=) | |
| 19 | g.34399807G>T | CA995375219 | GPI | c.1541+22G>T (n.1541+22G>T) c.1658+22G>T (n.1658+22G>T) c.1207+22G>T c.1574+22G>T (n.1574+22G>T) n.2586+22G>T c.*592+22G>T (n.*592+22G>T) n.2525G>T n.1279+22G>T c.1399-94G>T (n.1399-94G>T) c.1586+22G>T (n.1586+22G>T) c.193+3150G>T c.1457+22G>T (n.1457+22G>T) c.1514+22G>T (n.1514+22G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399809G>C | CA2582113696 | GPI | c.1541+24G>C (n.1541+24G>C) c.1658+24G>C (n.1658+24G>C) c.1207+24G>C c.1574+24G>C (n.1574+24G>C) n.2586+24G>C c.*592+24G>C (n.*592+24G>C) n.2527G>C n.1279+24G>C c.1399-92G>C (n.1399-92G>C) c.1586+24G>C (n.1586+24G>C) c.193+3152G>C c.1457+24G>C (n.1457+24G>C) c.1514+24G>C (n.1514+24G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399811dup | CA2584357502 | GPI | c.1541+26dup (n.1541+26dup) c.1658+26dup (n.1658+26dup) c.1207+26dup c.1574+26dup (n.1574+26dup) n.2586+26dup c.*592+26dup (n.*592+26dup) n.2529dup n.1279+26dup c.1399-90dup (n.1399-90dup) c.1586+26dup (n.1586+26dup) c.193+3154dup c.1457+26dup (n.1457+26dup) c.1514+26dup (n.1514+26dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399811C>A | CA2576748681 | GPI | c.1541+26C>A (n.1541+26C>A) c.1658+26C>A (n.1658+26C>A) c.1207+26C>A c.1574+26C>A (n.1574+26C>A) n.2586+26C>A c.*592+26C>A (n.*592+26C>A) n.2529C>A n.1279+26C>A c.1399-90C>A (n.1399-90C>A) c.1586+26C>A (n.1586+26C>A) c.193+3154C>A c.1457+26C>A (n.1457+26C>A) c.1514+26C>A (n.1514+26C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399811C= | CA2333177845 | GPI | c.1541+26C= (n.1541+26C=) c.1658+26C= (n.1658+26C=) c.1207+26C= c.1574+26C= (n.1574+26C=) n.2586+26C= c.*592+26C= (n.*592+26C=) n.2529C= n.1279+26C= c.1399-90C= (n.1399-90C=) c.1586+26C= (n.1586+26C=) c.193+3154C= c.1457+26C= (n.1457+26C=) c.1514+26C= (n.1514+26C=) | |
| 19 | g.34399811C>T | CA9367464 | GPI | c.1541+26C>T (n.1541+26C>T) c.1658+26C>T (n.1658+26C>T) c.1207+26C>T c.1574+26C>T (n.1574+26C>T) n.2586+26C>T c.*592+26C>T (n.*592+26C>T) n.2529C>T n.1279+26C>T c.1399-90C>T (n.1399-90C>T) c.1586+26C>T (n.1586+26C>T) c.193+3154C>T c.1457+26C>T (n.1457+26C>T) c.1514+26C>T (n.1514+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399812G>A | CA9367465 | GPI | c.1541+27G>A (n.1541+27G>A) c.1658+27G>A (n.1658+27G>A) c.1207+27G>A c.1574+27G>A (n.1574+27G>A) n.2586+27G>A c.*592+27G>A (n.*592+27G>A) n.2530G>A n.1279+27G>A c.1399-89G>A (n.1399-89G>A) c.1586+27G>A (n.1586+27G>A) c.193+3155G>A c.1457+27G>A (n.1457+27G>A) c.1514+27G>A (n.1514+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399812G>C | CA2814215045 | GPI | c.1541+27G>C (n.1541+27G>C) c.1658+27G>C (n.1658+27G>C) c.1207+27G>C c.1574+27G>C (n.1574+27G>C) n.2586+27G>C c.*592+27G>C (n.*592+27G>C) n.2530G>C n.1279+27G>C c.1399-89G>C (n.1399-89G>C) c.1586+27G>C (n.1586+27G>C) c.193+3155G>C c.1457+27G>C (n.1457+27G>C) c.1514+27G>C (n.1514+27G>C) | |
| 19 | g.34399812G= | CA2333177846 | GPI | c.1541+27G= (n.1541+27G=) c.1658+27G= (n.1658+27G=) c.1207+27G= c.1574+27G= (n.1574+27G=) n.2586+27G= c.*592+27G= (n.*592+27G=) n.2530G= n.1279+27G= c.1399-89G= (n.1399-89G=) c.1586+27G= (n.1586+27G=) c.193+3155G= c.1457+27G= (n.1457+27G=) c.1514+27G= (n.1514+27G=) | |
| 19 | g.34399812G>T | CA881701578 | GPI | c.1541+27G>T (n.1541+27G>T) c.1658+27G>T (n.1658+27G>T) c.1207+27G>T c.1574+27G>T (n.1574+27G>T) n.2586+27G>T c.*592+27G>T (n.*592+27G>T) n.2530G>T n.1279+27G>T c.1399-89G>T (n.1399-89G>T) c.1586+27G>T (n.1586+27G>T) c.193+3155G>T c.1457+27G>T (n.1457+27G>T) c.1514+27G>T (n.1514+27G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399814dup | CA633055887 | GPI | c.1541+29dup (n.1541+29dup) c.1658+29dup (n.1658+29dup) c.1207+29dup c.1574+29dup (n.1574+29dup) n.2586+29dup c.*592+29dup (n.*592+29dup) n.2532dup n.1279+29dup c.1399-87dup (n.1399-87dup) c.1586+29dup (n.1586+29dup) c.193+3157dup c.1457+29dup (n.1457+29dup) c.1514+29dup (n.1514+29dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399818A= | CA2333177847 | GPI | c.1541+33A= (n.1541+33A=) c.1658+33A= (n.1658+33A=) c.1207+33A= c.1574+33A= (n.1574+33A=) n.2586+33A= c.*592+33A= (n.*592+33A=) n.2536A= n.1279+33A= c.1399-83A= (n.1399-83A=) c.1586+33A= (n.1586+33A=) c.193+3161A= c.1457+33A= (n.1457+33A=) c.1514+33A= (n.1514+33A=) | |
| 19 | g.34399818A>G | CA9367466 | GPI | c.1541+33A>G (n.1541+33A>G) c.1658+33A>G (n.1658+33A>G) c.1207+33A>G c.1574+33A>G (n.1574+33A>G) n.2586+33A>G c.*592+33A>G (n.*592+33A>G) n.2536A>G n.1279+33A>G c.1399-83A>G (n.1399-83A>G) c.1586+33A>G (n.1586+33A>G) c.193+3161A>G c.1457+33A>G (n.1457+33A>G) c.1514+33A>G (n.1514+33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399819C>G | CA2584357503 | GPI | c.1541+34C>G (n.1541+34C>G) c.1658+34C>G (n.1658+34C>G) c.1207+34C>G c.1574+34C>G (n.1574+34C>G) n.2586+34C>G c.*592+34C>G (n.*592+34C>G) n.2537C>G n.1279+34C>G c.1399-82C>G (n.1399-82C>G) c.1586+34C>G (n.1586+34C>G) c.193+3162C>G c.1457+34C>G (n.1457+34C>G) c.1514+34C>G (n.1514+34C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399820C>T | CA2814215046 | GPI | c.1541+35C>T (n.1541+35C>T) c.1658+35C>T (n.1658+35C>T) c.1207+35C>T c.1574+35C>T (n.1574+35C>T) n.2586+35C>T c.*592+35C>T (n.*592+35C>T) n.2538C>T n.1279+35C>T c.1399-81C>T (n.1399-81C>T) c.1586+35C>T (n.1586+35C>T) c.193+3163C>T c.1457+35C>T (n.1457+35C>T) c.1514+35C>T (n.1514+35C>T) | |
| 19 | g.34399822T>C | CA2576748682 | GPI | c.1541+37T>C (n.1541+37T>C) c.1658+37T>C (n.1658+37T>C) c.1207+37T>C c.1574+37T>C (n.1574+37T>C) n.2586+37T>C c.*592+37T>C (n.*592+37T>C) n.2540T>C n.1279+37T>C c.1399-79T>C (n.1399-79T>C) c.1586+37T>C (n.1586+37T>C) c.193+3165T>C c.1457+37T>C (n.1457+37T>C) c.1514+37T>C (n.1514+37T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399824G>A | CA9367467 | GPI | c.1541+39G>A (n.1541+39G>A) c.1658+39G>A (n.1658+39G>A) c.1207+39G>A c.1574+39G>A (n.1574+39G>A) n.2586+39G>A c.*592+39G>A (n.*592+39G>A) n.2542G>A n.1279+39G>A c.1399-77G>A (n.1399-77G>A) c.1586+39G>A (n.1586+39G>A) c.193+3167G>A c.1457+39G>A (n.1457+39G>A) c.1514+39G>A (n.1514+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399824G= | CA2333177848 | GPI | c.1541+39G= (n.1541+39G=) c.1658+39G= (n.1658+39G=) c.1207+39G= c.1574+39G= (n.1574+39G=) n.2586+39G= c.*592+39G= (n.*592+39G=) n.2542G= n.1279+39G= c.1399-77G= (n.1399-77G=) c.1586+39G= (n.1586+39G=) c.193+3167G= c.1457+39G= (n.1457+39G=) c.1514+39G= (n.1514+39G=) | |
| 19 | g.34399824G>T | CA2576748683 | GPI | c.1541+39G>T (n.1541+39G>T) c.1658+39G>T (n.1658+39G>T) c.1207+39G>T c.1574+39G>T (n.1574+39G>T) n.2586+39G>T c.*592+39G>T (n.*592+39G>T) n.2542G>T n.1279+39G>T c.1399-77G>T (n.1399-77G>T) c.1586+39G>T (n.1586+39G>T) c.193+3167G>T c.1457+39G>T (n.1457+39G>T) c.1514+39G>T (n.1514+39G>T) | |
| 19 | g.34399825T>G | CA633055890 | GPI | c.1541+40T>G (n.1541+40T>G) c.1658+40T>G (n.1658+40T>G) c.1207+40T>G c.1574+40T>G (n.1574+40T>G) n.2586+40T>G c.*592+40T>G (n.*592+40T>G) n.2543T>G n.1279+40T>G c.1399-76T>G (n.1399-76T>G) c.1586+40T>G (n.1586+40T>G) c.193+3168T>G c.1457+40T>G (n.1457+40T>G) c.1514+40T>G (n.1514+40T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399825T= | CA2333177849 | GPI | c.1541+40T= (n.1541+40T=) c.1658+40T= (n.1658+40T=) c.1207+40T= c.1574+40T= (n.1574+40T=) n.2586+40T= c.*592+40T= (n.*592+40T=) n.2543T= n.1279+40T= c.1399-76T= (n.1399-76T=) c.1586+40T= (n.1586+40T=) c.193+3168T= c.1457+40T= (n.1457+40T=) c.1514+40T= (n.1514+40T=) |