Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.34399700C>GCA2576748679GPIc.1475-19C>G (n.1475-19C>G)
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gnomAD v4
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n.2520-19C>T
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n.2418C>T
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19g.34399700_34399701delCA633055899GPIc.1475-19_1475-18del (n.1475-19_1475-18del)
c.1592-19_1592-18del (n.1592-19_1592-18del)
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c.1508-19_1508-18del (n.1508-19_1508-18del)
n.2520-19_2520-18del
c.*526-19_*526-18del (n.*526-19_*526-18del)
n.2418_2419del
n.1213-19_1213-18del
c.1399-201_1399-200del (n.1399-201_1399-200del)
c.1520-19_1520-18del (n.1520-19_1520-18del)
c.193+3043_193+3044del
c.1391-19_1391-18del (n.1391-19_1391-18del)
c.1448-19_1448-18del (n.1448-19_1448-18del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.34399705_34399708delCA881701421GPIc.1475-14_1475-11del (n.1475-14_1475-11del)
c.1592-14_1592-11del (n.1592-14_1592-11del)
c.1158-31_1158-28del
c.1508-14_1508-11del (n.1508-14_1508-11del)
n.2520-14_2520-11del
c.*526-14_*526-11del (n.*526-14_*526-11del)
n.2423_2426del
n.1213-14_1213-11del
c.1399-196_1399-193del (n.1399-196_1399-193del)
c.1520-14_1520-11del (n.1520-14_1520-11del)
c.193+3048_193+3051del
c.1391-14_1391-11del (n.1391-14_1391-11del)
c.1448-14_1448-11del (n.1448-14_1448-11del)
dbSNP
19g.34399701delCA2584357494GPIc.1475-18del (n.1475-18del)
c.1592-18del (n.1592-18del)
c.1158-35del
c.1508-18del (n.1508-18del)
n.2520-18del
c.*526-18del (n.*526-18del)
n.2419del
n.1213-18del
c.1399-200del (n.1399-200del)
c.1520-18del (n.1520-18del)
c.193+3044del
c.1391-18del (n.1391-18del)
c.1448-18del (n.1448-18del)
gnomAD v4
19g.34399701T>CCA307634410GPIc.1475-18T>C (n.1475-18T>C)
c.1592-18T>C (n.1592-18T>C)
c.1158-35T>C
c.1508-18T>C (n.1508-18T>C)
n.2520-18T>C
c.*526-18T>C (n.*526-18T>C)
n.2419T>C
n.1213-18T>C
c.1399-200T>C (n.1399-200T>C)
c.1520-18T>C (n.1520-18T>C)
c.193+3044T>C
c.1391-18T>C (n.1391-18T>C)
c.1448-18T>C (n.1448-18T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34399701T=CA2333177803GPIc.1475-18T= (n.1475-18T=)
c.1592-18T= (n.1592-18T=)
c.1158-35T=
c.1508-18T= (n.1508-18T=)
n.2520-18T=
c.*526-18T= (n.*526-18T=)
n.2419T=
n.1213-18T=
c.1399-200T= (n.1399-200T=)
c.1520-18T= (n.1520-18T=)
c.193+3044T=
c.1391-18T= (n.1391-18T=)
c.1448-18T= (n.1448-18T=)
19g.34399702G>CCA657119398GPIc.1475-17G>C (n.1475-17G>C)
c.1592-17G>C (n.1592-17G>C)
c.1158-34G>C
c.1508-17G>C (n.1508-17G>C)
n.2520-17G>C
c.*526-17G>C (n.*526-17G>C)
n.2420G>C
n.1213-17G>C
c.1399-199G>C (n.1399-199G>C)
c.1520-17G>C (n.1520-17G>C)
c.193+3045G>C
c.1391-17G>C (n.1391-17G>C)
c.1448-17G>C (n.1448-17G>C)
gnomAD v4 COSMIC
19g.34399703T>CCA2584357495GPIc.1475-16T>C (n.1475-16T>C)
c.1592-16T>C (n.1592-16T>C)
c.1158-33T>C
c.1508-16T>C (n.1508-16T>C)
n.2520-16T>C
c.*526-16T>C (n.*526-16T>C)
n.2421T>C
n.1213-16T>C
c.1399-198T>C (n.1399-198T>C)
c.1520-16T>C (n.1520-16T>C)
c.193+3046T>C
c.1391-16T>C (n.1391-16T>C)
c.1448-16T>C (n.1448-16T>C)
gnomAD v4
19g.34399704C=CA2333177804GPIc.1475-15C= (n.1475-15C=)
c.1592-15C= (n.1592-15C=)
c.1158-32C=
c.1508-15C= (n.1508-15C=)
n.2520-15C=
c.*526-15C= (n.*526-15C=)
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n.1213-15C=
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c.1520-15C= (n.1520-15C=)
c.193+3047C=
c.1391-15C= (n.1391-15C=)
c.1448-15C= (n.1448-15C=)
19g.34399704C>TCA633055900GPIc.1475-15C>T (n.1475-15C>T)
c.1592-15C>T (n.1592-15C>T)
c.1158-32C>T
c.1508-15C>T (n.1508-15C>T)
n.2520-15C>T
c.*526-15C>T (n.*526-15C>T)
n.2422C>T
n.1213-15C>T
c.1399-197C>T (n.1399-197C>T)
c.1520-15C>T (n.1520-15C>T)
c.193+3047C>T
c.1391-15C>T (n.1391-15C>T)
c.1448-15C>T (n.1448-15C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34399706G>ACA2333177806GPIc.1475-13G>A (n.1475-13G>A)
c.1592-13G>A (n.1592-13G>A)
c.1158-30G>A
c.1508-13G>A (n.1508-13G>A)
n.2520-13G>A
c.*526-13G>A (n.*526-13G>A)
n.2424G>A
n.1213-13G>A
c.1399-195G>A (n.1399-195G>A)
c.1520-13G>A (n.1520-13G>A)
c.193+3049G>A
c.1391-13G>A (n.1391-13G>A)
c.1448-13G>A (n.1448-13G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.34399706G=CA2333177805GPIc.1475-13G= (n.1475-13G=)
c.1592-13G= (n.1592-13G=)
c.1158-30G=
c.1508-13G= (n.1508-13G=)
n.2520-13G=
c.*526-13G= (n.*526-13G=)
n.2424G=
n.1213-13G=
c.1399-195G= (n.1399-195G=)
c.1520-13G= (n.1520-13G=)
c.193+3049G=
c.1391-13G= (n.1391-13G=)
c.1448-13G= (n.1448-13G=)
19g.34399710C=CA2333177807GPIc.1475-9C= (n.1475-9C=)
c.1592-9C= (n.1592-9C=)
c.1158-26C=
c.1508-9C= (n.1508-9C=)
n.2520-9C=
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n.2428C=
n.1213-9C=
c.1399-191C= (n.1399-191C=)
c.1520-9C= (n.1520-9C=)
c.193+3053C=
c.1391-9C= (n.1391-9C=)
c.1448-9C= (n.1448-9C=)
19g.34399710C>TCA881701425GPIc.1475-9C>T (n.1475-9C>T)
c.1592-9C>T (n.1592-9C>T)
c.1158-26C>T
c.1508-9C>T (n.1508-9C>T)
n.2520-9C>T
c.*526-9C>T (n.*526-9C>T)
n.2428C>T
n.1213-9C>T
c.1399-191C>T (n.1399-191C>T)
c.1520-9C>T (n.1520-9C>T)
c.193+3053C>T
c.1391-9C>T (n.1391-9C>T)
c.1448-9C>T (n.1448-9C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34399712T>CCA2584357496GPIc.1475-7T>C (n.1475-7T>C)
c.1592-7T>C (n.1592-7T>C)
c.1158-24T>C
c.1508-7T>C (n.1508-7T>C)
n.2520-7T>C
c.*526-7T>C (n.*526-7T>C)
n.2430T>C
n.1213-7T>C
c.1399-189T>C (n.1399-189T>C)
c.1520-7T>C (n.1520-7T>C)
c.193+3055T>C
c.1391-7T>C (n.1391-7T>C)
c.1448-7T>C (n.1448-7T>C)
gnomAD v4
19g.34399713C>TCA2584357497GPIc.1475-6C>T (n.1475-6C>T)
c.1592-6C>T (n.1592-6C>T)
c.1158-23C>T
c.1508-6C>T (n.1508-6C>T)
n.2520-6C>T
c.*526-6C>T (n.*526-6C>T)
n.2431C>T
n.1213-6C>T
c.1399-188C>T (n.1399-188C>T)
c.1520-6C>T (n.1520-6C>T)
c.193+3056C>T
c.1391-6C>T (n.1391-6C>T)
c.1448-6C>T (n.1448-6C>T)
gnomAD v4
19g.34399714T>CCA2333177809GPIc.1475-5T>C (n.1475-5T>C)
c.1592-5T>C (n.1592-5T>C)
c.1158-22T>C
c.1508-5T>C (n.1508-5T>C)
n.2520-5T>C
c.*526-5T>C (n.*526-5T>C)
n.2432T>C
n.1213-5T>C
c.1399-187T>C (n.1399-187T>C)
c.1520-5T>C (n.1520-5T>C)
c.193+3057T>C
c.1391-5T>C (n.1391-5T>C)
c.1448-5T>C (n.1448-5T>C)
dbSNP
19g.34399714T=CA2333177808GPIc.1475-5T= (n.1475-5T=)
c.1592-5T= (n.1592-5T=)
c.1158-22T=
c.1508-5T= (n.1508-5T=)
n.2520-5T=
c.*526-5T= (n.*526-5T=)
n.2432T=
n.1213-5T=
c.1399-187T= (n.1399-187T=)
c.1520-5T= (n.1520-5T=)
c.193+3057T=
c.1391-5T= (n.1391-5T=)
c.1448-5T= (n.1448-5T=)
19g.34399717A=CA2333177810GPIc.1475-2A= (n.1475-2A=)
c.1592-2A= (n.1592-2A=)
c.1158-19A=
c.1508-2A= (n.1508-2A=)
n.2520-2A=
c.*526-2A= (n.*526-2A=)
n.2435A=
n.1213-2A=
c.1399-184A= (n.1399-184A=)
c.1520-2A= (n.1520-2A=)
c.193+3060A=
c.1391-2A= (n.1391-2A=)
c.1448-2A= (n.1448-2A=)
19g.34399717A>CCA405246323GPIc.1475-2A>C (n.1475-2A>C)
c.1592-2A>C (n.1592-2A>C)
c.1158-19A>C
c.1508-2A>C (n.1508-2A>C)
n.2520-2A>C
c.*526-2A>C (n.*526-2A>C)
n.2435A>C
n.1213-2A>C
c.1399-184A>C (n.1399-184A>C)
c.1520-2A>C (n.1520-2A>C)
c.193+3060A>C
c.1391-2A>C (n.1391-2A>C)
c.1448-2A>C (n.1448-2A>C)
19g.34399717A>GCA9367450GPIc.1475-2A>G (n.1475-2A>G)
c.1592-2A>G (n.1592-2A>G)
c.1158-19A>G
c.1508-2A>G (n.1508-2A>G)
n.2520-2A>G
c.*526-2A>G (n.*526-2A>G)
n.2435A>G
n.1213-2A>G
c.1399-184A>G (n.1399-184A>G)
c.1520-2A>G (n.1520-2A>G)
c.193+3060A>G
c.1391-2A>G (n.1391-2A>G)
c.1448-2A>G (n.1448-2A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34399717A>TCA405246325GPIc.1475-2A>T (n.1475-2A>T)
c.1592-2A>T (n.1592-2A>T)
c.1158-19A>T
c.1508-2A>T (n.1508-2A>T)
n.2520-2A>T
c.*526-2A>T (n.*526-2A>T)
n.2435A>T
n.1213-2A>T
c.1399-184A>T (n.1399-184A>T)
c.1520-2A>T (n.1520-2A>T)
c.193+3060A>T
c.1391-2A>T (n.1391-2A>T)
c.1448-2A>T (n.1448-2A>T)
19g.34399718G>ACA405246329GPIc.1475-1G>A (n.1475-1G>A)
c.1592-1G>A (n.1592-1G>A)
c.1158-18G>A
c.1508-1G>A (n.1508-1G>A)
n.2520-1G>A
c.*526-1G>A (n.*526-1G>A)
n.2436G>A
n.1213-1G>A
c.1399-183G>A (n.1399-183G>A)
c.1520-1G>A (n.1520-1G>A)
c.193+3061G>A
c.1391-1G>A (n.1391-1G>A)
c.1448-1G>A (n.1448-1G>A)
19g.34399718G>CCA405246331GPIc.1475-1G>C (n.1475-1G>C)
c.1592-1G>C (n.1592-1G>C)
c.1158-18G>C
c.1508-1G>C (n.1508-1G>C)
n.2520-1G>C
c.*526-1G>C (n.*526-1G>C)
n.2436G>C
n.1213-1G>C
c.1399-183G>C (n.1399-183G>C)
c.1520-1G>C (n.1520-1G>C)
c.193+3061G>C
c.1391-1G>C (n.1391-1G>C)
c.1448-1G>C (n.1448-1G>C)
19g.34399718G>TCA405246334GPIc.1475-1G>T (n.1475-1G>T)
c.1592-1G>T (n.1592-1G>T)
c.1158-18G>T
c.1508-1G>T (n.1508-1G>T)
n.2520-1G>T
c.*526-1G>T (n.*526-1G>T)
n.2436G>T
n.1213-1G>T
c.1399-183G>T (n.1399-183G>T)
c.1520-1G>T (n.1520-1G>T)
c.193+3061G>T
c.1391-1G>T (n.1391-1G>T)
c.1448-1G>T (n.1448-1G>T)
19g.34399719C>ACA405246337GPIc.1475C>A (p.Ala492Asp)
c.1592C>A (p.Ala531Asp)
c.1158-17C>A
c.1508C>A (p.Ala503Asp)
n.2520C>A
c.*526C>A (n.*526C>A)
n.2437C>A
n.1213C>A
c.1399-182C>A (n.1399-182C>A)
c.1520C>A (p.Ala507Asp)
c.193+3062C>A
c.1391C>A (p.Ala464Asp)
c.1448C>A (p.Ala483Asp)
19g.34399719C>GCA405246339GPIc.1475C>G (p.Ala492Gly)
c.1592C>G (p.Ala531Gly)
c.1158-17C>G
c.1508C>G (p.Ala503Gly)
n.2520C>G
c.*526C>G (n.*526C>G)
n.2437C>G
n.1213C>G
c.1399-182C>G (n.1399-182C>G)
c.1520C>G (p.Ala507Gly)
c.193+3062C>G
c.1391C>G (p.Ala464Gly)
c.1448C>G (p.Ala483Gly)
19g.34399719C>TCA405246342GPIc.1475C>T (p.Ala492Val)
c.1592C>T (p.Ala531Val)
c.1158-17C>T
c.1508C>T (p.Ala503Val)
n.2520C>T
c.*526C>T (n.*526C>T)
n.2437C>T
n.1213C>T
c.1399-182C>T (n.1399-182C>T)
c.1520C>T (p.Ala507Val)
c.193+3062C>T
c.1391C>T (p.Ala464Val)
c.1448C>T (p.Ala483Val)
19g.34399720C>ACA506999793GPIc.1476C>A (p.Ala492=)
c.1593C>A (p.Ala531=)
c.1158-16C>A
c.1509C>A (p.Ala503=)
n.2521C>A
c.*527C>A (n.*527C>A)
n.2438C>A
n.1214C>A
c.1399-181C>A (n.1399-181C>A)
c.1521C>A (p.Ala507=)
c.193+3063C>A
c.1392C>A (p.Ala464=)
c.1449C>A (p.Ala483=)
gnomAD v4
19g.34399720C=CA2333177811GPIc.1476C= (p.Ala492=)
c.1593C= (p.Ala531=)
c.1158-16C=
c.1509C= (p.Ala503=)
n.2521C=
c.*527C= (n.*527C=)
n.2438C=
n.1214C=
c.1399-181C= (n.1399-181C=)
c.1521C= (p.Ala507=)
c.193+3063C=
c.1392C= (p.Ala464=)
c.1449C= (p.Ala483=)
19g.34399720C>GCA506999794GPIc.1476C>G (p.Ala492=)
c.1593C>G (p.Ala531=)
c.1158-16C>G
c.1509C>G (p.Ala503=)
n.2521C>G
c.*527C>G (n.*527C>G)
n.2438C>G
n.1214C>G
c.1399-181C>G (n.1399-181C>G)
c.1521C>G (p.Ala507=)
c.193+3063C>G
c.1392C>G (p.Ala464=)
c.1449C>G (p.Ala483=)
19g.34399720C>TCA506999796GPIc.1476C>T (p.Ala492=)
c.1593C>T (p.Ala531=)
c.1158-16C>T
c.1509C>T (p.Ala503=)
n.2521C>T
c.*527C>T (n.*527C>T)
n.2438C>T
n.1214C>T
c.1399-181C>T (n.1399-181C>T)
c.1521C>T (p.Ala507=)
c.193+3063C>T
c.1392C>T (p.Ala464=)
c.1449C>T (p.Ala483=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.34399721A>CCA405246345GPIc.1477A>C (p.Met493Leu)
c.1594A>C (p.Met532Leu)
c.1158-15A>C
c.1510A>C (p.Met504Leu)
n.2522A>C
c.*528A>C (n.*528A>C)
n.2439A>C
n.1215A>C
c.1399-180A>C (n.1399-180A>C)
c.1522A>C (p.Met508Leu)
c.193+3064A>C
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gnomAD v4
19g.34399722T>CCA405246357GPIc.1478T>C (p.Met493Thr)
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gnomAD v4 COSMIC
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34399723G>CCA405246361GPIc.1479G>C (p.Met493Ile)
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c.1524G>C (p.Met508Ile)
c.193+3066G>C
c.1395G>C (p.Met465Ile)
c.1452G>C (p.Met484Ile)
19g.34399723G=CA2333177812GPIc.1479G= (p.Met493=)
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c.1452G= (p.Met484=)
19g.34399723G>TCA405246363GPIc.1479G>T (p.Met493Ile)
c.1596G>T (p.Met532Ile)
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n.2441G>T
n.1217G>T
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c.1524G>T (p.Met508Ile)
c.193+3066G>T
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c.1452G>T (p.Met484Ile)
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n.2442T>C
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19g.34399725A>TCA405246378GPIc.1481A>T (p.Tyr494Phe)
c.1598A>T (p.Tyr533Phe)
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19g.34399726T>ACA405246381GPIc.1482T>A (p.Tyr494Ter)
c.1599T>A (p.Tyr533Ter)
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n.2527T>A
c.*533T>A (n.*533T>A)
n.2444T>A
n.1220T>A
c.1399-175T>A (n.1399-175T>A)
c.1527T>A (p.Tyr509Ter)
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c.1398T>A (p.Tyr466Ter)
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19g.34399726T>CCA506999797GPIc.1482T>C (p.Tyr494=)
c.1599T>C (p.Tyr533=)
c.1158-10T>C
c.1515T>C (p.Tyr505=)
n.2527T>C
c.*533T>C (n.*533T>C)
n.2444T>C
n.1220T>C
c.1399-175T>C (n.1399-175T>C)
c.1527T>C (p.Tyr509=)
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c.1398T>C (p.Tyr466=)
c.1455T>C (p.Tyr485=)
19g.34399726T>GCA405246383GPIc.1482T>G (p.Tyr494Ter)
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19g.34399727G>ACA307634420GPIc.1483G>A (p.Glu495Lys)
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c.1158-9G>A
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n.2445G>A
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c.1456G>A (p.Glu486Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34399727G>CCA405246391GPIc.1483G>C (p.Glu495Gln)
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19g.34399727G=CA2333177813GPIc.1483G= (p.Glu495=)
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c.1528G>T (p.Glu510Ter)
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c.1399G>T (p.Glu467Ter)
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19g.34399728A=CA2333177814GPIc.1484A= (p.Glu495=)
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c.1457A= (p.Glu486=)
19g.34399728A>CCA405246393GPIc.1484A>C (p.Glu495Ala)
c.1601A>C (p.Glu534Ala)
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c.1400A>G (p.Glu467Gly)
c.1457A>G (p.Glu486Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.34399728A>TCA405246397GPIc.1484A>T (p.Glu495Val)
c.1601A>T (p.Glu534Val)
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19g.34399729G>ACA506999798GPIc.1485G>A (p.Glu495=)
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c.1530G>A (p.Glu510=)
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c.1401G>A (p.Glu467=)
c.1458G>A (p.Glu486=)
19g.34399729G>CCA405246400GPIc.1485G>C (p.Glu495Asp)
c.1602G>C (p.Glu534Asp)
c.1158-7G>C
c.1518G>C (p.Glu506Asp)
n.2530G>C
c.*536G>C (n.*536G>C)
n.2447G>C
n.1223G>C
c.1399-172G>C (n.1399-172G>C)
c.1530G>C (p.Glu510Asp)
c.193+3072G>C
c.1401G>C (p.Glu467Asp)
c.1458G>C (p.Glu486Asp)
19g.34399729G>TCA405246402GPIc.1485G>T (p.Glu495Asp)
c.1602G>T (p.Glu534Asp)
c.1158-7G>T
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c.*536G>T (n.*536G>T)
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c.1399-172G>T (n.1399-172G>T)
c.1530G>T (p.Glu510Asp)
c.193+3072G>T
c.1401G>T (p.Glu467Asp)
c.1458G>T (p.Glu486Asp)
19g.34399730C>ACA405246410GPIc.1486C>A (p.His496Asn)
c.1603C>A (p.His535Asn)
c.1158-6C>A
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n.2531C>A
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c.1399-171C>A (n.1399-171C>A)
c.1531C>A (p.His511Asn)
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c.1402C>A (p.His468Asn)
c.1459C>A (p.His487Asn)
19g.34399730C>GCA405246405GPIc.1486C>G (p.His496Asp)
c.1603C>G (p.His535Asp)
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c.*537C>G (n.*537C>G)
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c.1531C>G (p.His511Asp)
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c.1402C>G (p.His468Asp)
c.1459C>G (p.His487Asp)
19g.34399730C>TCA405246407GPIc.1486C>T (p.His496Tyr)
c.1603C>T (p.His535Tyr)
c.1158-6C>T
c.1519C>T (p.His507Tyr)
n.2531C>T
c.*537C>T (n.*537C>T)
n.2448C>T
n.1224C>T
c.1399-171C>T (n.1399-171C>T)
c.1531C>T (p.His511Tyr)
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19g.34399731A>CCA405246413GPIc.1487A>C (p.His496Pro)
c.1604A>C (p.His535Pro)
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c.*538A>C (n.*538A>C)
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c.193+3074A>C
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19g.34399731A>GCA405246414GPIc.1487A>G (p.His496Arg)
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19g.34399731A>TCA405246415GPIc.1487A>T (p.His496Leu)
c.1604A>T (p.His535Leu)
c.1158-5A>T
c.1520A>T (p.His507Leu)
n.2532A>T
c.*538A>T (n.*538A>T)
n.2449A>T
n.1225A>T
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c.1532A>T (p.His511Leu)
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19g.34399732C>ACA405246416GPIc.1488C>A (p.His496Gln)
c.1605C>A (p.His535Gln)
c.1158-4C>A
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n.2533C>A
c.*539C>A (n.*539C>A)
n.2450C>A
n.1226C>A
c.1399-169C>A (n.1399-169C>A)
c.1533C>A (p.His511Gln)
c.193+3075C>A
c.1404C>A (p.His468Gln)
c.1461C>A (p.His487Gln)
19g.34399732C=CA2333177815GPIc.1488C= (p.His496=)
c.1605C= (p.His535=)
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c.1521C= (p.His507=)
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c.*539C= (n.*539C=)
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n.1226C=
c.1399-169C= (n.1399-169C=)
c.1533C= (p.His511=)
c.193+3075C=
c.1404C= (p.His468=)
c.1461C= (p.His487=)
19g.34399732C>GCA405246417GPIc.1488C>G (p.His496Gln)
c.1605C>G (p.His535Gln)
c.1158-4C>G
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n.2533C>G
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n.2450C>G
n.1226C>G
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c.1533C>G (p.His511Gln)
c.193+3075C>G
c.1404C>G (p.His468Gln)
c.1461C>G (p.His487Gln)
dbSNP gnomAD v4
19g.34399732C>TCA506999801GPIc.1488C>T (p.His496=)
c.1605C>T (p.His535=)
c.1158-4C>T
c.1521C>T (p.His507=)
n.2533C>T
c.*539C>T (n.*539C>T)
n.2450C>T
n.1226C>T
c.1399-169C>T (n.1399-169C>T)
c.1533C>T (p.His511=)
c.193+3075C>T
c.1404C>T (p.His468=)
c.1461C>T (p.His487=)
19g.34399733A>CCA405246420GPIc.1489A>C (p.Lys497Gln)
c.1606A>C (p.Lys536Gln)
c.1158-3A>C
c.1522A>C (p.Lys508Gln)
n.2534A>C
c.*540A>C (n.*540A>C)
n.2451A>C
n.1227A>C
c.1399-168A>C (n.1399-168A>C)
c.1534A>C (p.Lys512Gln)
c.193+3076A>C
c.1405A>C (p.Lys469Gln)
c.1462A>C (p.Lys488Gln)
19g.34399733A>GCA405246419GPIc.1489A>G (p.Lys497Glu)
c.1606A>G (p.Lys536Glu)
c.1158-3A>G
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n.2534A>G
c.*540A>G (n.*540A>G)
n.2451A>G
n.1227A>G
c.1399-168A>G (n.1399-168A>G)
c.1534A>G (p.Lys512Glu)
c.193+3076A>G
c.1405A>G (p.Lys469Glu)
c.1462A>G (p.Lys488Glu)
19g.34399733A>TCA405246418GPIc.1489A>T (p.Lys497Ter)
c.1606A>T (p.Lys536Ter)
c.1158-3A>T
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n.2534A>T
c.*540A>T (n.*540A>T)
n.2451A>T
n.1227A>T
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c.1534A>T (p.Lys512Ter)
c.193+3076A>T
c.1405A>T (p.Lys469Ter)
c.1462A>T (p.Lys488Ter)
19g.34399734A>CCA405246421GPIc.1490A>C (p.Lys497Thr)
c.1607A>C (p.Lys536Thr)
c.1158-2A>C
c.1523A>C (p.Lys508Thr)
n.2535A>C
c.*541A>C (n.*541A>C)
n.2452A>C
n.1228A>C
c.1399-167A>C (n.1399-167A>C)
c.1535A>C (p.Lys512Thr)
c.193+3077A>C
c.1406A>C (p.Lys469Thr)
c.1463A>C (p.Lys488Thr)
19g.34399734A>GCA405246423GPIc.1490A>G (p.Lys497Arg)
c.1607A>G (p.Lys536Arg)
c.1158-2A>G
c.1523A>G (p.Lys508Arg)
n.2535A>G
c.*541A>G (n.*541A>G)
n.2452A>G
n.1228A>G
c.1399-167A>G (n.1399-167A>G)
c.1535A>G (p.Lys512Arg)
c.193+3077A>G
c.1406A>G (p.Lys469Arg)
c.1463A>G (p.Lys488Arg)
gnomAD v4
19g.34399734A>TCA405246422GPIc.1490A>T (p.Lys497Met)
c.1607A>T (p.Lys536Met)
c.1158-2A>T
c.1523A>T (p.Lys508Met)
n.2535A>T
c.*541A>T (n.*541A>T)
n.2452A>T
n.1228A>T
c.1399-167A>T (n.1399-167A>T)
c.1535A>T (p.Lys512Met)
c.193+3077A>T
c.1406A>T (p.Lys469Met)
c.1463A>T (p.Lys488Met)
19g.34399735G>ACA506999808GPIc.1491G>A (p.Lys497=)
c.1608G>A (p.Lys536=)
c.1158-1G>A
c.1524G>A (p.Lys508=)
n.2536G>A
c.*542G>A (n.*542G>A)
n.2453G>A
n.1229G>A
c.1399-166G>A (n.1399-166G>A)
c.1536G>A (p.Lys512=)
c.193+3078G>A
c.1407G>A (p.Lys469=)
c.1464G>A (p.Lys488=)
19g.34399735G>CCA405246424GPIc.1491G>C (p.Lys497Asn)
c.1608G>C (p.Lys536Asn)
c.1158-1G>C
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n.2536G>C
c.*542G>C (n.*542G>C)
n.2453G>C
n.1229G>C
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c.1536G>C (p.Lys512Asn)
c.193+3078G>C
c.1407G>C (p.Lys469Asn)
c.1464G>C (p.Lys488Asn)
dbSNP
19g.34399735G>TCA405246425GPIc.1491G>T (p.Lys497Asn)
c.1608G>T (p.Lys536Asn)
c.1158-1G>T
c.1524G>T (p.Lys508Asn)
n.2536G>T
c.*542G>T (n.*542G>T)
n.2453G>T
n.1229G>T
c.1399-166G>T (n.1399-166G>T)
c.1536G>T (p.Lys512Asn)
c.193+3078G>T
c.1407G>T (p.Lys469Asn)
c.1464G>T (p.Lys488Asn)
COSMIC
19g.34399736A>CCA405246426GPIc.1492A>C (p.Ile498Leu)
c.1609A>C (p.Ile537Leu)
c.1158A>C
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n.2537A>C
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n.2454A>C
n.1230A>C
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c.1537A>C (p.Ile513Leu)
c.193+3079A>C
c.1408A>C (p.Ile470Leu)
c.1465A>C (p.Ile489Leu)
19g.34399736A>GCA405246427GPIc.1492A>G (p.Ile498Val)
c.1609A>G (p.Ile537Val)
c.1158A>G
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n.2537A>G
c.*543A>G (n.*543A>G)
n.2454A>G
n.1230A>G
c.1399-165A>G (n.1399-165A>G)
c.1537A>G (p.Ile513Val)
c.193+3079A>G
c.1408A>G (p.Ile470Val)
c.1465A>G (p.Ile489Val)
gnomAD v4
19g.34399736A>TCA405246428GPIc.1492A>T (p.Ile498Phe)
c.1609A>T (p.Ile537Phe)
c.1158A>T
c.1525A>T (p.Ile509Phe)
n.2537A>T
c.*543A>T (n.*543A>T)
n.2454A>T
n.1230A>T
c.1399-165A>T (n.1399-165A>T)
c.1537A>T (p.Ile513Phe)
c.193+3079A>T
c.1408A>T (p.Ile470Phe)
c.1465A>T (p.Ile489Phe)
gnomAD v4
19g.34399737T>ACA405246429GPIc.1493T>A (p.Ile498Asn)
c.1610T>A (p.Ile537Asn)
c.1159T>A
c.1526T>A (p.Ile509Asn)
n.2538T>A
c.*544T>A (n.*544T>A)
n.2455T>A
n.1231T>A
c.1399-164T>A (n.1399-164T>A)
c.1538T>A (p.Ile513Asn)
c.193+3080T>A
c.1409T>A (p.Ile470Asn)
c.1466T>A (p.Ile489Asn)
19g.34399737T>CCA405246430GPIc.1493T>C (p.Ile498Thr)
c.1610T>C (p.Ile537Thr)
c.1159T>C
c.1526T>C (p.Ile509Thr)
n.2538T>C
c.*544T>C (n.*544T>C)
n.2455T>C
n.1231T>C
c.1399-164T>C (n.1399-164T>C)
c.1538T>C (p.Ile513Thr)
c.193+3080T>C
c.1409T>C (p.Ile470Thr)
c.1466T>C (p.Ile489Thr)
dbSNP
19g.34399737T>GCA405246431GPIc.1493T>G (p.Ile498Ser)
c.1610T>G (p.Ile537Ser)
c.1159T>G
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n.2538T>G
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n.2455T>G
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c.193+3080T>G
c.1409T>G (p.Ile470Ser)
c.1466T>G (p.Ile489Ser)
19g.34399737T=CA2333177816GPIc.1493T= (p.Ile498=)
c.1610T= (p.Ile537=)
c.1159T=
c.1526T= (p.Ile509=)
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c.1409T= (p.Ile470=)
c.1466T= (p.Ile489=)
19g.34399738C>ACA506999809GPIc.1494C>A (p.Ile498=)
c.1611C>A (p.Ile537=)
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n.2539C>A
c.*545C>A (n.*545C>A)
n.2456C>A
n.1232C>A
c.1399-163C>A (n.1399-163C>A)
c.1539C>A (p.Ile513=)
c.193+3081C>A
c.1410C>A (p.Ile470=)
c.1467C>A (p.Ile489=)
19g.34399738C>GCA405246432GPIc.1494C>G (p.Ile498Met)
c.1611C>G (p.Ile537Met)
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19g.34399738C>TCA506999810GPIc.1494C>T (p.Ile498=)
c.1611C>T (p.Ile537=)
c.1160C>T
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c.*545C>T (n.*545C>T)
n.2456C>T
n.1232C>T
c.1399-163C>T (n.1399-163C>T)
c.1539C>T (p.Ile513=)
c.193+3081C>T
c.1410C>T (p.Ile470=)
c.1467C>T (p.Ile489=)
19g.34399739T>ACA405246433GPIc.1495T>A (p.Phe499Ile)
c.1612T>A (p.Phe538Ile)
c.1161T>A
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n.2540T>A
c.*546T>A (n.*546T>A)
n.2457T>A
n.1233T>A
c.1399-162T>A (n.1399-162T>A)
c.1540T>A (p.Phe514Ile)
c.193+3082T>A
c.1411T>A (p.Phe471Ile)
c.1468T>A (p.Phe490Ile)
19g.34399739T>CCA405246434GPIc.1495T>C (p.Phe499Leu)
c.1612T>C (p.Phe538Leu)
c.1161T>C
c.1528T>C (p.Phe510Leu)
n.2540T>C
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c.1540T>C (p.Phe514Leu)
c.193+3082T>C
c.1411T>C (p.Phe471Leu)
c.1468T>C (p.Phe490Leu)
19g.34399739T>GCA405246435GPIc.1495T>G (p.Phe499Val)
c.1612T>G (p.Phe538Val)
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c.1540T>G (p.Phe514Val)
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19g.34399742_34399745delCA2697556534GPIc.1498_1501del (p.Val500ArgfsTer25)
c.1615_1618del (p.Val539ArgfsTer25)
c.1164_1167del
c.1531_1534del (p.Val511ArgfsTer25)
n.2543_2546del
c.*549_*552del (n.*549_*552del)
n.2460_2463del
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c.1471_1474del (p.Val491ArgfsTer25)
ClinVar
19g.34399740T>ACA405246436GPIc.1496T>A (p.Phe499Tyr)
c.1613T>A (p.Phe538Tyr)
c.1162T>A
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c.1399-161T>A (n.1399-161T>A)
c.1541T>A (p.Phe514Tyr)
c.193+3083T>A
c.1412T>A (p.Phe471Tyr)
c.1469T>A (p.Phe490Tyr)
19g.34399740T>CCA405246437GPIc.1496T>C (p.Phe499Ser)
c.1613T>C (p.Phe538Ser)
c.1162T>C
c.1529T>C (p.Phe510Ser)
n.2541T>C
c.*547T>C (n.*547T>C)
n.2458T>C
n.1234T>C
c.1399-161T>C (n.1399-161T>C)
c.1541T>C (p.Phe514Ser)
c.193+3083T>C
c.1412T>C (p.Phe471Ser)
c.1469T>C (p.Phe490Ser)
19g.34399740T>GCA405246438GPIc.1496T>G (p.Phe499Cys)
c.1613T>G (p.Phe538Cys)
c.1162T>G
c.1529T>G (p.Phe510Cys)
n.2541T>G
c.*547T>G (n.*547T>G)
n.2458T>G
n.1234T>G
c.1399-161T>G (n.1399-161T>G)
c.1541T>G (p.Phe514Cys)
c.193+3083T>G
c.1412T>G (p.Phe471Cys)
c.1469T>G (p.Phe490Cys)
19g.34399741C>ACA9367453GPIc.1497C>A (p.Phe499Leu)
c.1614C>A (p.Phe538Leu)
c.1163C>A
c.1530C>A (p.Phe510Leu)
n.2542C>A
c.*548C>A (n.*548C>A)
n.2459C>A
n.1235C>A
c.1399-160C>A (n.1399-160C>A)
c.1542C>A (p.Phe514Leu)
c.193+3084C>A
c.1413C>A (p.Phe471Leu)
c.1470C>A (p.Phe490Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.34399741C=CA2333177817GPIc.1497C= (p.Phe499=)
c.1614C= (p.Phe538=)
c.1163C=
c.1530C= (p.Phe510=)
n.2542C=
c.*548C= (n.*548C=)
n.2459C=
n.1235C=
c.1399-160C= (n.1399-160C=)
c.1542C= (p.Phe514=)
c.193+3084C=
c.1413C= (p.Phe471=)
c.1470C= (p.Phe490=)
19g.34399741C>GCA405246439GPIc.1497C>G (p.Phe499Leu)
c.1614C>G (p.Phe538Leu)
c.1163C>G
c.1530C>G (p.Phe510Leu)
n.2542C>G
c.*548C>G (n.*548C>G)
n.2459C>G
n.1235C>G
c.1399-160C>G (n.1399-160C>G)
c.1542C>G (p.Phe514Leu)
c.193+3084C>G
c.1413C>G (p.Phe471Leu)
c.1470C>G (p.Phe490Leu)
19g.34399741C>TCA9367452GPIc.1497C>T (p.Phe499=)
c.1614C>T (p.Phe538=)
c.1163C>T
c.1530C>T (p.Phe510=)
n.2542C>T
c.*548C>T (n.*548C>T)
n.2459C>T
n.1235C>T
c.1399-160C>T (n.1399-160C>T)
c.1542C>T (p.Phe514=)
c.193+3084C>T
c.1413C>T (p.Phe471=)
c.1470C>T (p.Phe490=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.34399742G>ACA9367454GPIc.1498G>A (p.Val500Ile)
c.1615G>A (p.Val539Ile)
c.1164G>A
c.1531G>A (p.Val511Ile)
n.2543G>A
c.*549G>A (n.*549G>A)
n.2460G>A
n.1236G>A
c.1399-159G>A (n.1399-159G>A)
c.1543G>A (p.Val515Ile)
c.193+3085G>A
c.1414G>A (p.Val472Ile)
c.1471G>A (p.Val491Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34399742G>CCA405246440GPIc.1498G>C (p.Val500Leu)
c.1615G>C (p.Val539Leu)
c.1164G>C
c.1531G>C (p.Val511Leu)
n.2543G>C
c.*549G>C (n.*549G>C)
n.2460G>C
n.1236G>C
c.1399-159G>C (n.1399-159G>C)
c.1543G>C (p.Val515Leu)
c.193+3085G>C
c.1414G>C (p.Val472Leu)
c.1471G>C (p.Val491Leu)
19g.34399742G=CA2333177818GPIc.1498G= (p.Val500=)
c.1615G= (p.Val539=)
c.1164G=
c.1531G= (p.Val511=)
n.2543G=
c.*549G= (n.*549G=)
n.2460G=
n.1236G=
c.1399-159G= (n.1399-159G=)
c.1543G= (p.Val515=)
c.193+3085G=
c.1414G= (p.Val472=)
c.1471G= (p.Val491=)
19g.34399742G>TCA405246441GPIc.1498G>T (p.Val500Phe)
c.1615G>T (p.Val539Phe)
c.1164G>T
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n.2543G>T
c.*549G>T (n.*549G>T)
n.2460G>T
n.1236G>T
c.1399-159G>T (n.1399-159G>T)
c.1543G>T (p.Val515Phe)
c.193+3085G>T
c.1414G>T (p.Val472Phe)
c.1471G>T (p.Val491Phe)
19g.34399743T>ACA405246442GPIc.1499T>A (p.Val500Asp)
c.1616T>A (p.Val539Asp)
c.1165T>A
c.1532T>A (p.Val511Asp)
n.2544T>A
c.*550T>A (n.*550T>A)
n.2461T>A
n.1237T>A
c.1399-158T>A (n.1399-158T>A)
c.1544T>A (p.Val515Asp)
c.193+3086T>A
c.1415T>A (p.Val472Asp)
c.1472T>A (p.Val491Asp)
19g.34399743T>CCA405246443GPIc.1499T>C (p.Val500Ala)
c.1616T>C (p.Val539Ala)
c.1165T>C
c.1532T>C (p.Val511Ala)
n.2544T>C
c.*550T>C (n.*550T>C)
n.2461T>C
n.1237T>C
c.1399-158T>C (n.1399-158T>C)
c.1544T>C (p.Val515Ala)
c.193+3086T>C
c.1415T>C (p.Val472Ala)
c.1472T>C (p.Val491Ala)
19g.34399743T>GCA405246444GPIc.1499T>G (p.Val500Gly)
c.1616T>G (p.Val539Gly)
c.1165T>G
c.1532T>G (p.Val511Gly)
n.2544T>G
c.*550T>G (n.*550T>G)
n.2461T>G
n.1237T>G
c.1399-158T>G (n.1399-158T>G)
c.1544T>G (p.Val515Gly)
c.193+3086T>G
c.1415T>G (p.Val472Gly)
c.1472T>G (p.Val491Gly)
19g.34399744T>ACA506999815GPIc.1500T>A (p.Val500=)
c.1617T>A (p.Val539=)
c.1166T>A
c.1533T>A (p.Val511=)
n.2545T>A
c.*551T>A (n.*551T>A)
n.2462T>A
n.1238T>A
c.1399-157T>A (n.1399-157T>A)
c.1545T>A (p.Val515=)
c.193+3087T>A
c.1416T>A (p.Val472=)
c.1473T>A (p.Val491=)
19g.34399744T>CCA506999816GPIc.1500T>C (p.Val500=)
c.1617T>C (p.Val539=)
c.1166T>C
c.1533T>C (p.Val511=)
n.2545T>C
c.*551T>C (n.*551T>C)
n.2462T>C
n.1238T>C
c.1399-157T>C (n.1399-157T>C)
c.1545T>C (p.Val515=)
c.193+3087T>C
c.1416T>C (p.Val472=)
c.1473T>C (p.Val491=)
19g.34399744T>GCA506999817GPIc.1500T>G (p.Val500=)
c.1617T>G (p.Val539=)
c.1166T>G
c.1533T>G (p.Val511=)
n.2545T>G
c.*551T>G (n.*551T>G)
n.2462T>G
n.1238T>G
c.1399-157T>G (n.1399-157T>G)
c.1545T>G (p.Val515=)
c.193+3087T>G
c.1416T>G (p.Val472=)
c.1473T>G (p.Val491=)
dbSNP
19g.34399745C>ACA405246445GPIc.1501C>A (p.Gln501Lys)
c.1618C>A (p.Gln540Lys)
c.1167C>A
c.1534C>A (p.Gln512Lys)
n.2546C>A
c.*552C>A (n.*552C>A)
n.2463C>A
n.1239C>A
c.1399-156C>A (n.1399-156C>A)
c.1546C>A (p.Gln516Lys)
c.193+3088C>A
c.1417C>A (p.Gln473Lys)
c.1474C>A (p.Gln492Lys)
19g.34399745C=CA2333177819GPIc.1501C= (p.Gln501=)
c.1618C= (p.Gln540=)
c.1167C=
c.1534C= (p.Gln512=)
n.2546C=
c.*552C= (n.*552C=)
n.2463C=
n.1239C=
c.1399-156C= (n.1399-156C=)
c.1546C= (p.Gln516=)
c.193+3088C=
c.1417C= (p.Gln473=)
c.1474C= (p.Gln492=)
19g.34399745C>GCA9367455GPIc.1501C>G (p.Gln501Glu)
c.1618C>G (p.Gln540Glu)
c.1167C>G
c.1534C>G (p.Gln512Glu)
n.2546C>G
c.*552C>G (n.*552C>G)
n.2463C>G
n.1239C>G
c.1399-156C>G (n.1399-156C>G)
c.1546C>G (p.Gln516Glu)
c.193+3088C>G
c.1417C>G (p.Gln473Glu)
c.1474C>G (p.Gln492Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.34399745C>TCA405246446GPIc.1501C>T (p.Gln501Ter)
c.1618C>T (p.Gln540Ter)
c.1167C>T
c.1534C>T (p.Gln512Ter)
n.2546C>T
c.*552C>T (n.*552C>T)
n.2463C>T
n.1239C>T
c.1399-156C>T (n.1399-156C>T)
c.1546C>T (p.Gln516Ter)
c.193+3088C>T
c.1417C>T (p.Gln473Ter)
c.1474C>T (p.Gln492Ter)
19g.34399746A>CCA405246449GPIc.1502A>C (p.Gln501Pro)
c.1619A>C (p.Gln540Pro)
c.1168A>C
c.1535A>C (p.Gln512Pro)
n.2547A>C
c.*553A>C (n.*553A>C)
n.2464A>C
n.1240A>C
c.1399-155A>C (n.1399-155A>C)
c.1547A>C (p.Gln516Pro)
c.193+3089A>C
c.1418A>C (p.Gln473Pro)
c.1475A>C (p.Gln492Pro)
19g.34399746A>GCA405246448GPIc.1502A>G (p.Gln501Arg)
c.1619A>G (p.Gln540Arg)
c.1168A>G
c.1535A>G (p.Gln512Arg)
n.2547A>G
c.*553A>G (n.*553A>G)
n.2464A>G
n.1240A>G
c.1399-155A>G (n.1399-155A>G)
c.1547A>G (p.Gln516Arg)
c.193+3089A>G
c.1418A>G (p.Gln473Arg)
c.1475A>G (p.Gln492Arg)
19g.34399746A>TCA405246447GPIc.1502A>T (p.Gln501Leu)
c.1619A>T (p.Gln540Leu)
c.1168A>T
c.1535A>T (p.Gln512Leu)
n.2547A>T
c.*553A>T (n.*553A>T)
n.2464A>T
n.1240A>T
c.1399-155A>T (n.1399-155A>T)
c.1547A>T (p.Gln516Leu)
c.193+3089A>T
c.1418A>T (p.Gln473Leu)
c.1475A>T (p.Gln492Leu)
19g.34399747G>ACA506999822GPIc.1503G>A (p.Gln501=)
c.1620G>A (p.Gln540=)
c.1169G>A
c.1536G>A (p.Gln512=)
n.2548G>A
c.*554G>A (n.*554G>A)
n.2465G>A
n.1241G>A
c.1399-154G>A (n.1399-154G>A)
c.1548G>A (p.Gln516=)
c.193+3090G>A
c.1419G>A (p.Gln473=)
c.1476G>A (p.Gln492=)
gnomAD v4
19g.34399747G>CCA405246450GPIc.1503G>C (p.Gln501His)
c.1620G>C (p.Gln540His)
c.1169G>C
c.1536G>C (p.Gln512His)
n.2548G>C
c.*554G>C (n.*554G>C)
n.2465G>C
n.1241G>C
c.1399-154G>C (n.1399-154G>C)
c.1548G>C (p.Gln516His)
c.193+3090G>C
c.1419G>C (p.Gln473His)
c.1476G>C (p.Gln492His)
19g.34399747G>TCA405246451GPIc.1503G>T (p.Gln501His)
c.1620G>T (p.Gln540His)
c.1169G>T
c.1536G>T (p.Gln512His)
n.2548G>T
c.*554G>T (n.*554G>T)
n.2465G>T
n.1241G>T
c.1399-154G>T (n.1399-154G>T)
c.1548G>T (p.Gln516His)
c.193+3090G>T
c.1419G>T (p.Gln473His)
c.1476G>T (p.Gln492His)
19g.34399748G>ACA405246452GPIc.1504G>A (p.Gly502Ser)
c.1621G>A (p.Gly541Ser)
c.1170G>A
c.1537G>A (p.Gly513Ser)
n.2549G>A
c.*555G>A (n.*555G>A)
n.2466G>A
n.1242G>A
c.1399-153G>A (n.1399-153G>A)
c.1549G>A (p.Gly517Ser)
c.193+3091G>A
c.1420G>A (p.Gly474Ser)
c.1477G>A (p.Gly493Ser)
19g.34399748G>CCA405246453GPIc.1504G>C (p.Gly502Arg)
c.1621G>C (p.Gly541Arg)
c.1170G>C
c.1537G>C (p.Gly513Arg)
n.2549G>C
c.*555G>C (n.*555G>C)
n.2466G>C
n.1242G>C
c.1399-153G>C (n.1399-153G>C)
c.1549G>C (p.Gly517Arg)
c.193+3091G>C
c.1420G>C (p.Gly474Arg)
c.1477G>C (p.Gly493Arg)
19g.34399748G>TCA405246454GPIc.1504G>T (p.Gly502Cys)
c.1621G>T (p.Gly541Cys)
c.1170G>T
c.1537G>T (p.Gly513Cys)
n.2549G>T
c.*555G>T (n.*555G>T)
n.2466G>T
n.1242G>T
c.1399-153G>T (n.1399-153G>T)
c.1549G>T (p.Gly517Cys)
c.193+3091G>T
c.1420G>T (p.Gly474Cys)
c.1477G>T (p.Gly493Cys)
19g.34399749G>ACA307634470GPIc.1505G>A (p.Gly502Asp)
c.1622G>A (p.Gly541Asp)
c.1171G>A
c.1538G>A (p.Gly513Asp)
n.2550G>A
c.*556G>A (n.*556G>A)
n.2467G>A
n.1243G>A
c.1399-152G>A (n.1399-152G>A)
c.1550G>A (p.Gly517Asp)
c.193+3092G>A
c.1421G>A (p.Gly474Asp)
c.1478G>A (p.Gly493Asp)
dbSNP
19g.34399749G>CCA405246455GPIc.1505G>C (p.Gly502Ala)
c.1622G>C (p.Gly541Ala)
c.1171G>C
c.1538G>C (p.Gly513Ala)
n.2550G>C
c.*556G>C (n.*556G>C)
n.2467G>C
n.1243G>C
c.1399-152G>C (n.1399-152G>C)
c.1550G>C (p.Gly517Ala)
c.193+3092G>C
c.1421G>C (p.Gly474Ala)
c.1478G>C (p.Gly493Ala)
19g.34399749G=CA2333177821GPIc.1505G= (p.Gly502=)
c.1622G= (p.Gly541=)
c.1171G=
c.1538G= (p.Gly513=)
n.2550G=
c.*556G= (n.*556G=)
n.2467G=
n.1243G=
c.1399-152G= (n.1399-152G=)
c.1550G= (p.Gly517=)
c.193+3092G=
c.1421G= (p.Gly474=)
c.1478G= (p.Gly493=)
19g.34399749G>TCA405246456GPIc.1505G>T (p.Gly502Val)
c.1622G>T (p.Gly541Val)
c.1171G>T
c.1538G>T (p.Gly513Val)
n.2550G>T
c.*556G>T (n.*556G>T)
n.2467G>T
n.1243G>T
c.1399-152G>T (n.1399-152G>T)
c.1550G>T (p.Gly517Val)
c.193+3092G>T
c.1421G>T (p.Gly474Val)
c.1478G>T (p.Gly493Val)
19g.34399749_34399752delinsGCATCA2333177820GPIc.1505_1508delinsGCAT (p.Gly502=)
c.1622_1625delinsGCAT (p.Gly541=)
c.1171_1174delinsGCAT
c.1538_1541delinsGCAT (p.Gly513=)
n.2550_2553delinsGCAT
c.*556_*559delinsGCAT (n.*556_*559delinsGCAT)
n.2467_2470delinsGCAT
n.1243_1246delinsGCAT
c.1399-152_1399-149delinsGCAT (n.1399-152_1399-149delinsGCAT)
c.1550_1553delinsGCAT (p.Gly517=)
c.193+3092_193+3095delinsGCAT
c.1421_1424delinsGCAT (p.Gly474=)
c.1478_1481delinsGCAT (p.Gly493=)
19g.34399750C>ACA506999827GPIc.1506C>A (p.Gly502=)
c.1623C>A (p.Gly541=)
c.1172C>A
c.1539C>A (p.Gly513=)
n.2551C>A
c.*557C>A (n.*557C>A)
n.2468C>A
n.1244C>A
c.1399-151C>A (n.1399-151C>A)
c.1551C>A (p.Gly517=)
c.193+3093C>A
c.1422C>A (p.Gly474=)
c.1479C>A (p.Gly493=)
19g.34399750C>GCA506999828GPIc.1506C>G (p.Gly502=)
c.1623C>G (p.Gly541=)
c.1172C>G
c.1539C>G (p.Gly513=)
n.2551C>G
c.*557C>G (n.*557C>G)
n.2468C>G
n.1244C>G
c.1399-151C>G (n.1399-151C>G)
c.1551C>G (p.Gly517=)
c.193+3093C>G
c.1422C>G (p.Gly474=)
c.1479C>G (p.Gly493=)
19g.34399750C>TCA506999830GPIc.1506C>T (p.Gly502=)
c.1623C>T (p.Gly541=)
c.1172C>T
c.1539C>T (p.Gly513=)
n.2551C>T
c.*557C>T (n.*557C>T)
n.2468C>T
n.1244C>T
c.1399-151C>T (n.1399-151C>T)
c.1551C>T (p.Gly517=)
c.193+3093C>T
c.1422C>T (p.Gly474=)
c.1479C>T (p.Gly493=)
gnomAD v4
19g.34399754_34399756delCA9367456GPIc.1510_1512del (p.Ile504del)
c.1627_1629del (p.Ile543del)
c.1176_1178del
c.1543_1545del (p.Ile515del)
n.2555_2557del
c.*561_*563del (n.*561_*563del)
n.2472_2474del
n.1248_1250del
c.1399-147_1399-145del (n.1399-147_1399-145del)
c.1555_1557del (p.Ile519del)
c.193+3097_193+3099del
c.1426_1428del (p.Ile476del)
c.1483_1485del (p.Ile495del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.34399751A>CCA405246457GPIc.1507A>C (p.Ile503Leu)
c.1624A>C (p.Ile542Leu)
c.1173A>C
c.1540A>C (p.Ile514Leu)
n.2552A>C
c.*558A>C (n.*558A>C)
n.2469A>C
n.1245A>C
c.1399-150A>C (n.1399-150A>C)
c.1552A>C (p.Ile518Leu)
c.193+3094A>C
c.1423A>C (p.Ile475Leu)
c.1480A>C (p.Ile494Leu)
19g.34399751A>GCA405246458GPIc.1507A>G (p.Ile503Val)
c.1624A>G (p.Ile542Val)
c.1173A>G
c.1540A>G (p.Ile514Val)
n.2552A>G
c.*558A>G (n.*558A>G)
n.2469A>G
n.1245A>G
c.1399-150A>G (n.1399-150A>G)
c.1552A>G (p.Ile518Val)
c.193+3094A>G
c.1423A>G (p.Ile475Val)
c.1480A>G (p.Ile494Val)
19g.34399751A>TCA405246459GPIc.1507A>T (p.Ile503Phe)
c.1624A>T (p.Ile542Phe)
c.1173A>T
c.1540A>T (p.Ile514Phe)
n.2552A>T
c.*558A>T (n.*558A>T)
n.2469A>T
n.1245A>T
c.1399-150A>T (n.1399-150A>T)
c.1552A>T (p.Ile518Phe)
c.193+3094A>T
c.1423A>T (p.Ile475Phe)
c.1480A>T (p.Ile494Phe)
19g.34399752T>ACA405246462GPIc.1508T>A (p.Ile503Asn)
c.1625T>A (p.Ile542Asn)
c.1174T>A
c.1541T>A (p.Ile514Asn)
n.2553T>A
c.*559T>A (n.*559T>A)
n.2470T>A
n.1246T>A
c.1399-149T>A (n.1399-149T>A)
c.1553T>A (p.Ile518Asn)
c.193+3095T>A
c.1424T>A (p.Ile475Asn)
c.1481T>A (p.Ile494Asn)
19g.34399752T>CCA405246460GPIc.1508T>C (p.Ile503Thr)
c.1625T>C (p.Ile542Thr)
c.1174T>C
c.1541T>C (p.Ile514Thr)
n.2553T>C
c.*559T>C (n.*559T>C)
n.2470T>C
n.1246T>C
c.1399-149T>C (n.1399-149T>C)
c.1553T>C (p.Ile518Thr)
c.193+3095T>C
c.1424T>C (p.Ile475Thr)
c.1481T>C (p.Ile494Thr)
19g.34399752T>GCA405246461GPIc.1508T>G (p.Ile503Ser)
c.1625T>G (p.Ile542Ser)
c.1174T>G
c.1541T>G (p.Ile514Ser)
n.2553T>G
c.*559T>G (n.*559T>G)
n.2470T>G
n.1246T>G
c.1399-149T>G (n.1399-149T>G)
c.1553T>G (p.Ile518Ser)
c.193+3095T>G
c.1424T>G (p.Ile475Ser)
c.1481T>G (p.Ile494Ser)
19g.34399753C>ACA506999838GPIc.1509C>A (p.Ile503=)
c.1626C>A (p.Ile542=)
c.1175C>A
c.1542C>A (p.Ile514=)
n.2554C>A
c.*560C>A (n.*560C>A)
n.2471C>A
n.1247C>A
c.1399-148C>A (n.1399-148C>A)
c.1554C>A (p.Ile518=)
c.193+3096C>A
c.1425C>A (p.Ile475=)
c.1482C>A (p.Ile494=)
19g.34399753C=CA2333177822GPIc.1509C= (p.Ile503=)
c.1626C= (p.Ile542=)
c.1175C=
c.1542C= (p.Ile514=)
n.2554C=
c.*560C= (n.*560C=)
n.2471C=
n.1247C=
c.1399-148C= (n.1399-148C=)
c.1554C= (p.Ile518=)
c.193+3096C=
c.1425C= (p.Ile475=)
c.1482C= (p.Ile494=)
19g.34399753C>GCA405246463GPIc.1509C>G (p.Ile503Met)
c.1626C>G (p.Ile542Met)
c.1175C>G
c.1542C>G (p.Ile514Met)
n.2554C>G
c.*560C>G (n.*560C>G)
n.2471C>G
n.1247C>G
c.1399-148C>G (n.1399-148C>G)
c.1554C>G (p.Ile518Met)
c.193+3096C>G
c.1425C>G (p.Ile475Met)
c.1482C>G (p.Ile494Met)
dbSNP
19g.34399753C>TCA506999835GPIc.1509C>T (p.Ile503=)
c.1626C>T (p.Ile542=)
c.1175C>T
c.1542C>T (p.Ile514=)
n.2554C>T
c.*560C>T (n.*560C>T)
n.2471C>T
n.1247C>T
c.1399-148C>T (n.1399-148C>T)
c.1554C>T (p.Ile518=)
c.193+3096C>T
c.1425C>T (p.Ile475=)
c.1482C>T (p.Ile494=)
19g.34399754A>CCA405246464GPIc.1510A>C (p.Ile504Leu)
c.1627A>C (p.Ile543Leu)
c.1176A>C
c.1543A>C (p.Ile515Leu)
n.2555A>C
c.*561A>C (n.*561A>C)
n.2472A>C
n.1248A>C
c.1399-147A>C (n.1399-147A>C)
c.1555A>C (p.Ile519Leu)
c.193+3097A>C
c.1426A>C (p.Ile476Leu)
c.1483A>C (p.Ile495Leu)
19g.34399754A>GCA405246465GPIc.1510A>G (p.Ile504Val)
c.1627A>G (p.Ile543Val)
c.1176A>G
c.1543A>G (p.Ile515Val)
n.2555A>G
c.*561A>G (n.*561A>G)
n.2472A>G
n.1248A>G
c.1399-147A>G (n.1399-147A>G)
c.1555A>G (p.Ile519Val)
c.193+3097A>G
c.1426A>G (p.Ile476Val)
c.1483A>G (p.Ile495Val)
dbSNP gnomAD v4
19g.34399754A>TCA405246466GPIc.1510A>T (p.Ile504Phe)
c.1627A>T (p.Ile543Phe)
c.1176A>T
c.1543A>T (p.Ile515Phe)
n.2555A>T
c.*561A>T (n.*561A>T)
n.2472A>T
n.1248A>T
c.1399-147A>T (n.1399-147A>T)
c.1555A>T (p.Ile519Phe)
c.193+3097A>T
c.1426A>T (p.Ile476Phe)
c.1483A>T (p.Ile495Phe)
19g.34399755T>ACA405246467GPIc.1511T>A (p.Ile504Asn)
c.1628T>A (p.Ile543Asn)
c.1177T>A
c.1544T>A (p.Ile515Asn)
n.2556T>A
c.*562T>A (n.*562T>A)
n.2473T>A
n.1249T>A
c.1399-146T>A (n.1399-146T>A)
c.1556T>A (p.Ile519Asn)
c.193+3098T>A
c.1427T>A (p.Ile476Asn)
c.1484T>A (p.Ile495Asn)
19g.34399755T>CCA405246468GPIc.1511T>C (p.Ile504Thr)
c.1628T>C (p.Ile543Thr)
c.1177T>C
c.1544T>C (p.Ile515Thr)
n.2556T>C
c.*562T>C (n.*562T>C)
n.2473T>C
n.1249T>C
c.1399-146T>C (n.1399-146T>C)
c.1556T>C (p.Ile519Thr)
c.193+3098T>C
c.1427T>C (p.Ile476Thr)
c.1484T>C (p.Ile495Thr)
19g.34399755T>GCA405246469GPIc.1511T>G (p.Ile504Ser)
c.1628T>G (p.Ile543Ser)
c.1177T>G
c.1544T>G (p.Ile515Ser)
n.2556T>G
c.*562T>G (n.*562T>G)
n.2473T>G
n.1249T>G
c.1399-146T>G (n.1399-146T>G)
c.1556T>G (p.Ile519Ser)
c.193+3098T>G
c.1427T>G (p.Ile476Ser)
c.1484T>G (p.Ile495Ser)
19g.34399756C>ACA506999842GPIc.1512C>A (p.Ile504=)
c.1629C>A (p.Ile543=)
c.1178C>A
c.1545C>A (p.Ile515=)
n.2557C>A
c.*563C>A (n.*563C>A)
n.2474C>A
n.1250C>A
c.1399-145C>A (n.1399-145C>A)
c.1557C>A (p.Ile519=)
c.193+3099C>A
c.1428C>A (p.Ile476=)
c.1485C>A (p.Ile495=)
19g.34399756C>GCA405246470GPIc.1512C>G (p.Ile504Met)
c.1629C>G (p.Ile543Met)
c.1178C>G
c.1545C>G (p.Ile515Met)
n.2557C>G
c.*563C>G (n.*563C>G)
n.2474C>G
n.1250C>G
c.1399-145C>G (n.1399-145C>G)
c.1557C>G (p.Ile519Met)
c.193+3099C>G
c.1428C>G (p.Ile476Met)
c.1485C>G (p.Ile495Met)
19g.34399756C>TCA506999844GPIc.1512C>T (p.Ile504=)
c.1629C>T (p.Ile543=)
c.1178C>T
c.1545C>T (p.Ile515=)
n.2557C>T
c.*563C>T (n.*563C>T)
n.2474C>T
n.1250C>T
c.1399-145C>T (n.1399-145C>T)
c.1557C>T (p.Ile519=)
c.193+3099C>T
c.1428C>T (p.Ile476=)
c.1485C>T (p.Ile495=)
19g.34399757T>ACA405246471GPIc.1513T>A (p.Trp505Arg)
c.1630T>A (p.Trp544Arg)
c.1179T>A
c.1546T>A (p.Trp516Arg)
n.2558T>A
c.*564T>A (n.*564T>A)
n.2475T>A
n.1251T>A
c.1399-144T>A (n.1399-144T>A)
c.1558T>A (p.Trp520Arg)
c.193+3100T>A
c.1429T>A (p.Trp477Arg)
c.1486T>A (p.Trp496Arg)
19g.34399757T>CCA405246472GPIc.1513T>C (p.Trp505Arg)
c.1630T>C (p.Trp544Arg)
c.1179T>C
c.1546T>C (p.Trp516Arg)
n.2558T>C
c.*564T>C (n.*564T>C)
n.2475T>C
n.1251T>C
c.1399-144T>C (n.1399-144T>C)
c.1558T>C (p.Trp520Arg)
c.193+3100T>C
c.1429T>C (p.Trp477Arg)
c.1486T>C (p.Trp496Arg)
dbSNP
19g.34399757T>GCA405246473GPIc.1513T>G (p.Trp505Gly)
c.1630T>G (p.Trp544Gly)
c.1179T>G
c.1546T>G (p.Trp516Gly)
n.2558T>G
c.*564T>G (n.*564T>G)
n.2475T>G
n.1251T>G
c.1399-144T>G (n.1399-144T>G)
c.1558T>G (p.Trp520Gly)
c.193+3100T>G
c.1429T>G (p.Trp477Gly)
c.1486T>G (p.Trp496Gly)
19g.34399758G>ACA405246475GPIc.1514G>A (p.Trp505Ter)
c.1631G>A (p.Trp544Ter)
c.1180G>A
c.1547G>A (p.Trp516Ter)
n.2559G>A
c.*565G>A (n.*565G>A)
n.2476G>A
n.1252G>A
c.1399-143G>A (n.1399-143G>A)
c.1559G>A (p.Trp520Ter)
c.193+3101G>A
c.1430G>A (p.Trp477Ter)
c.1487G>A (p.Trp496Ter)
COSMIC
19g.34399758G>CCA405246476GPIc.1514G>C (p.Trp505Ser)
c.1631G>C (p.Trp544Ser)
c.1180G>C
c.1547G>C (p.Trp516Ser)
n.2559G>C
c.*565G>C (n.*565G>C)
n.2476G>C
n.1252G>C
c.1399-143G>C (n.1399-143G>C)
c.1559G>C (p.Trp520Ser)
c.193+3101G>C
c.1430G>C (p.Trp477Ser)
c.1487G>C (p.Trp496Ser)
19g.34399758G>TCA405246474GPIc.1514G>T (p.Trp505Leu)
c.1631G>T (p.Trp544Leu)
c.1180G>T
c.1547G>T (p.Trp516Leu)
n.2559G>T
c.*565G>T (n.*565G>T)
n.2476G>T
n.1252G>T
c.1399-143G>T (n.1399-143G>T)
c.1559G>T (p.Trp520Leu)
c.193+3101G>T
c.1430G>T (p.Trp477Leu)
c.1487G>T (p.Trp496Leu)
19g.34399759G>ACA405246477GPIc.1515G>A (p.Trp505Ter)
c.1632G>A (p.Trp544Ter)
c.1181G>A
c.1548G>A (p.Trp516Ter)
n.2560G>A
c.*566G>A (n.*566G>A)
n.2477G>A
n.1253G>A
c.1399-142G>A (n.1399-142G>A)
c.1560G>A (p.Trp520Ter)
c.193+3102G>A
c.1431G>A (p.Trp477Ter)
c.1488G>A (p.Trp496Ter)
19g.34399759G>CCA405246478GPIc.1515G>C (p.Trp505Cys)
c.1632G>C (p.Trp544Cys)
c.1181G>C
c.1548G>C (p.Trp516Cys)
n.2560G>C
c.*566G>C (n.*566G>C)
n.2477G>C
n.1253G>C
c.1399-142G>C (n.1399-142G>C)
c.1560G>C (p.Trp520Cys)
c.193+3102G>C
c.1431G>C (p.Trp477Cys)
c.1488G>C (p.Trp496Cys)
19g.34399759G>TCA405246479GPIc.1515G>T (p.Trp505Cys)
c.1632G>T (p.Trp544Cys)
c.1181G>T
c.1548G>T (p.Trp516Cys)
n.2560G>T
c.*566G>T (n.*566G>T)
n.2477G>T
n.1253G>T
c.1399-142G>T (n.1399-142G>T)
c.1560G>T (p.Trp520Cys)
c.193+3102G>T
c.1431G>T (p.Trp477Cys)
c.1488G>T (p.Trp496Cys)
19g.34399760G>ACA405246480GPIc.1516G>A (p.Asp506Asn)
c.1633G>A (p.Asp545Asn)
c.1182G>A
c.1549G>A (p.Asp517Asn)
n.2561G>A
c.*567G>A (n.*567G>A)
n.2478G>A
n.1254G>A
c.1399-141G>A (n.1399-141G>A)
c.1561G>A (p.Asp521Asn)
c.193+3103G>A
c.1432G>A (p.Asp478Asn)
c.1489G>A (p.Asp497Asn)
19g.34399760G>CCA405246481GPIc.1516G>C (p.Asp506His)
c.1633G>C (p.Asp545His)
c.1182G>C
c.1549G>C (p.Asp517His)
n.2561G>C
c.*567G>C (n.*567G>C)
n.2478G>C
n.1254G>C
c.1399-141G>C (n.1399-141G>C)
c.1561G>C (p.Asp521His)
c.193+3103G>C
c.1432G>C (p.Asp478His)
c.1489G>C (p.Asp497His)
19g.34399760G>TCA405246482GPIc.1516G>T (p.Asp506Tyr)
c.1633G>T (p.Asp545Tyr)
c.1182G>T
c.1549G>T (p.Asp517Tyr)
n.2561G>T
c.*567G>T (n.*567G>T)
n.2478G>T
n.1254G>T
c.1399-141G>T (n.1399-141G>T)
c.1561G>T (p.Asp521Tyr)
c.193+3103G>T
c.1432G>T (p.Asp478Tyr)
c.1489G>T (p.Asp497Tyr)
19g.34399761A>CCA405246485GPIc.1517A>C (p.Asp506Ala)
c.1634A>C (p.Asp545Ala)
c.1183A>C
c.1550A>C (p.Asp517Ala)
n.2562A>C
c.*568A>C (n.*568A>C)
n.2479A>C
n.1255A>C
c.1399-140A>C (n.1399-140A>C)
c.1562A>C (p.Asp521Ala)
c.193+3104A>C
c.1433A>C (p.Asp478Ala)
c.1490A>C (p.Asp497Ala)
19g.34399761A>GCA405246483GPIc.1517A>G (p.Asp506Gly)
c.1634A>G (p.Asp545Gly)
c.1183A>G
c.1550A>G (p.Asp517Gly)
n.2562A>G
c.*568A>G (n.*568A>G)
n.2479A>G
n.1255A>G
c.1399-140A>G (n.1399-140A>G)
c.1562A>G (p.Asp521Gly)
c.193+3104A>G
c.1433A>G (p.Asp478Gly)
c.1490A>G (p.Asp497Gly)
dbSNP
19g.34399761A>TCA405246484GPIc.1517A>T (p.Asp506Val)
c.1634A>T (p.Asp545Val)
c.1183A>T
c.1550A>T (p.Asp517Val)
n.2562A>T
c.*568A>T (n.*568A>T)
n.2479A>T
n.1255A>T
c.1399-140A>T (n.1399-140A>T)
c.1562A>T (p.Asp521Val)
c.193+3104A>T
c.1433A>T (p.Asp478Val)
c.1490A>T (p.Asp497Val)
19g.34399762C>ACA405246486GPIc.1518C>A (p.Asp506Glu)
c.1635C>A (p.Asp545Glu)
c.1184C>A
c.1551C>A (p.Asp517Glu)
n.2563C>A
c.*569C>A (n.*569C>A)
n.2480C>A
n.1256C>A
c.1399-139C>A (n.1399-139C>A)
c.1563C>A (p.Asp521Glu)
c.193+3105C>A
c.1434C>A (p.Asp478Glu)
c.1491C>A (p.Asp497Glu)
19g.34399762C>GCA405246487GPIc.1518C>G (p.Asp506Glu)
c.1635C>G (p.Asp545Glu)
c.1184C>G
c.1551C>G (p.Asp517Glu)
n.2563C>G
c.*569C>G (n.*569C>G)
n.2480C>G
n.1256C>G
c.1399-139C>G (n.1399-139C>G)
c.1563C>G (p.Asp521Glu)
c.193+3105C>G
c.1434C>G (p.Asp478Glu)
c.1491C>G (p.Asp497Glu)
19g.34399762C>TCA506999854GPIc.1518C>T (p.Asp506=)
c.1635C>T (p.Asp545=)
c.1184C>T
c.1551C>T (p.Asp517=)
n.2563C>T
c.*569C>T (n.*569C>T)
n.2480C>T
n.1256C>T
c.1399-139C>T (n.1399-139C>T)
c.1563C>T (p.Asp521=)
c.193+3105C>T
c.1434C>T (p.Asp478=)
c.1491C>T (p.Asp497=)
19g.34399763A>CCA405246488GPIc.1519A>C (p.Ile507Leu)
c.1636A>C (p.Ile546Leu)
c.1185A>C
c.1552A>C (p.Ile518Leu)
n.2564A>C
c.*570A>C (n.*570A>C)
n.2481A>C
n.1257A>C
c.1399-138A>C (n.1399-138A>C)
c.1564A>C (p.Ile522Leu)
c.193+3106A>C
c.1435A>C (p.Ile479Leu)
c.1492A>C (p.Ile498Leu)
19g.34399763A>GCA405246489GPIc.1519A>G (p.Ile507Val)
c.1636A>G (p.Ile546Val)
c.1185A>G
c.1552A>G (p.Ile518Val)
n.2564A>G
c.*570A>G (n.*570A>G)
n.2481A>G
n.1257A>G
c.1399-138A>G (n.1399-138A>G)
c.1564A>G (p.Ile522Val)
c.193+3106A>G
c.1435A>G (p.Ile479Val)
c.1492A>G (p.Ile498Val)
19g.34399763A>TCA405246490GPIc.1519A>T (p.Ile507Phe)
c.1636A>T (p.Ile546Phe)
c.1185A>T
c.1552A>T (p.Ile518Phe)
n.2564A>T
c.*570A>T (n.*570A>T)
n.2481A>T
n.1257A>T
c.1399-138A>T (n.1399-138A>T)
c.1564A>T (p.Ile522Phe)
c.193+3106A>T
c.1435A>T (p.Ile479Phe)
c.1492A>T (p.Ile498Phe)
19g.34399764T>ACA405246491GPIc.1520T>A (p.Ile507Asn)
c.1637T>A (p.Ile546Asn)
c.1186T>A
c.1553T>A (p.Ile518Asn)
n.2565T>A
c.*571T>A (n.*571T>A)
n.2482T>A
n.1258T>A
c.1399-137T>A (n.1399-137T>A)
c.1565T>A (p.Ile522Asn)
c.193+3107T>A
c.1436T>A (p.Ile479Asn)
c.1493T>A (p.Ile498Asn)
19g.34399764T>CCA405246493GPIc.1520T>C (p.Ile507Thr)
c.1637T>C (p.Ile546Thr)
c.1186T>C
c.1553T>C (p.Ile518Thr)
n.2565T>C
c.*571T>C (n.*571T>C)
n.2482T>C
n.1258T>C
c.1399-137T>C (n.1399-137T>C)
c.1565T>C (p.Ile522Thr)
c.193+3107T>C
c.1436T>C (p.Ile479Thr)
c.1493T>C (p.Ile498Thr)
19g.34399764T>GCA405246492GPIc.1520T>G (p.Ile507Ser)
c.1637T>G (p.Ile546Ser)
c.1186T>G
c.1553T>G (p.Ile518Ser)
n.2565T>G
c.*571T>G (n.*571T>G)
n.2482T>G
n.1258T>G
c.1399-137T>G (n.1399-137T>G)
c.1565T>G (p.Ile522Ser)
c.193+3107T>G
c.1436T>G (p.Ile479Ser)
c.1493T>G (p.Ile498Ser)
19g.34399765C>ACA506999862GPIc.1521C>A (p.Ile507=)
c.1638C>A (p.Ile546=)
c.1187C>A
c.1554C>A (p.Ile518=)
n.2566C>A
c.*572C>A (n.*572C>A)
n.2483C>A
n.1259C>A
c.1399-136C>A (n.1399-136C>A)
c.1566C>A (p.Ile522=)
c.193+3108C>A
c.1437C>A (p.Ile479=)
c.1494C>A (p.Ile498=)
19g.34399765C>GCA405246494GPIc.1521C>G (p.Ile507Met)
c.1638C>G (p.Ile546Met)
c.1187C>G
c.1554C>G (p.Ile518Met)
n.2566C>G
c.*572C>G (n.*572C>G)
n.2483C>G
n.1259C>G
c.1399-136C>G (n.1399-136C>G)
c.1566C>G (p.Ile522Met)
c.193+3108C>G
c.1437C>G (p.Ile479Met)
c.1494C>G (p.Ile498Met)
gnomAD v4
19g.34399765C>TCA506999861GPIc.1521C>T (p.Ile507=)
c.1638C>T (p.Ile546=)
c.1187C>T
c.1554C>T (p.Ile518=)
n.2566C>T
c.*572C>T (n.*572C>T)
n.2483C>T
n.1259C>T
c.1399-136C>T (n.1399-136C>T)
c.1566C>T (p.Ile522=)
c.193+3108C>T
c.1437C>T (p.Ile479=)
c.1494C>T (p.Ile498=)
19g.34399766A=CA2333177823GPIc.1522A= (p.Asn508=)
c.1639A= (p.Asn547=)
c.1188A=
c.1555A= (p.Asn519=)
n.2567A=
c.*573A= (n.*573A=)
n.2484A=
n.1260A=
c.1399-135A= (n.1399-135A=)
c.1567A= (p.Asn523=)
c.193+3109A=
c.1438A= (p.Asn480=)
c.1495A= (p.Asn499=)
19g.34399766A>CCA405246495GPIc.1522A>C (p.Asn508His)
c.1639A>C (p.Asn547His)
c.1188A>C
c.1555A>C (p.Asn519His)
n.2567A>C
c.*573A>C (n.*573A>C)
n.2484A>C
n.1260A>C
c.1399-135A>C (n.1399-135A>C)
c.1567A>C (p.Asn523His)
c.193+3109A>C
c.1438A>C (p.Asn480His)
c.1495A>C (p.Asn499His)
19g.34399766A>GCA405246496GPIc.1522A>G (p.Asn508Asp)
c.1639A>G (p.Asn547Asp)
c.1188A>G
c.1555A>G (p.Asn519Asp)
n.2567A>G
c.*573A>G (n.*573A>G)
n.2484A>G
n.1260A>G
c.1399-135A>G (n.1399-135A>G)
c.1567A>G (p.Asn523Asp)
c.193+3109A>G
c.1438A>G (p.Asn480Asp)
c.1495A>G (p.Asn499Asp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.34399766A>TCA405246497GPIc.1522A>T (p.Asn508Tyr)
c.1639A>T (p.Asn547Tyr)
c.1188A>T
c.1555A>T (p.Asn519Tyr)
n.2567A>T
c.*573A>T (n.*573A>T)
n.2484A>T
n.1260A>T
c.1399-135A>T (n.1399-135A>T)
c.1567A>T (p.Asn523Tyr)
c.193+3109A>T
c.1438A>T (p.Asn480Tyr)
c.1495A>T (p.Asn499Tyr)
19g.34399767A=CA2333177824GPIc.1523A= (p.Asn508=)
c.1640A= (p.Asn547=)
c.1189A=
c.1556A= (p.Asn519=)
n.2568A=
c.*574A= (n.*574A=)
n.2485A=
n.1261A=
c.1399-134A= (n.1399-134A=)
c.1568A= (p.Asn523=)
c.193+3110A=
c.1439A= (p.Asn480=)
c.1496A= (p.Asn499=)
19g.34399767A>CCA405246498GPIc.1523A>C (p.Asn508Thr)
c.1640A>C (p.Asn547Thr)
c.1189A>C
c.1556A>C (p.Asn519Thr)
n.2568A>C
c.*574A>C (n.*574A>C)
n.2485A>C
n.1261A>C
c.1399-134A>C (n.1399-134A>C)
c.1568A>C (p.Asn523Thr)
c.193+3110A>C
c.1439A>C (p.Asn480Thr)
c.1496A>C (p.Asn499Thr)
19g.34399767A>GCA307634486GPIc.1523A>G (p.Asn508Ser)
c.1640A>G (p.Asn547Ser)
c.1189A>G
c.1556A>G (p.Asn519Ser)
n.2568A>G
c.*574A>G (n.*574A>G)
n.2485A>G
n.1261A>G
c.1399-134A>G (n.1399-134A>G)
c.1568A>G (p.Asn523Ser)
c.193+3110A>G
c.1439A>G (p.Asn480Ser)
c.1496A>G (p.Asn499Ser)
dbSNP gnomAD v4
19g.34399767A>TCA405246499GPIc.1523A>T (p.Asn508Ile)
c.1640A>T (p.Asn547Ile)
c.1189A>T
c.1556A>T (p.Asn519Ile)
n.2568A>T
c.*574A>T (n.*574A>T)
n.2485A>T
n.1261A>T
c.1399-134A>T (n.1399-134A>T)
c.1568A>T (p.Asn523Ile)
c.193+3110A>T
c.1439A>T (p.Asn480Ile)
c.1496A>T (p.Asn499Ile)
19g.34399768C>ACA405246500GPIc.1524C>A (p.Asn508Lys)
c.1641C>A (p.Asn547Lys)
c.1190C>A
c.1557C>A (p.Asn519Lys)
n.2569C>A
c.*575C>A (n.*575C>A)
n.2486C>A
n.1262C>A
c.1399-133C>A (n.1399-133C>A)
c.1569C>A (p.Asn523Lys)
c.193+3111C>A
c.1440C>A (p.Asn480Lys)
c.1497C>A (p.Asn499Lys)
19g.34399768C>GCA405246501GPIc.1524C>G (p.Asn508Lys)
c.1641C>G (p.Asn547Lys)
c.1190C>G
c.1557C>G (p.Asn519Lys)
n.2569C>G
c.*575C>G (n.*575C>G)
n.2486C>G
n.1262C>G
c.1399-133C>G (n.1399-133C>G)
c.1569C>G (p.Asn523Lys)
c.193+3111C>G
c.1440C>G (p.Asn480Lys)
c.1497C>G (p.Asn499Lys)
19g.34399768C>TCA506999865GPIc.1524C>T (p.Asn508=)
c.1641C>T (p.Asn547=)
c.1190C>T
c.1557C>T (p.Asn519=)
n.2569C>T
c.*575C>T (n.*575C>T)
n.2486C>T
n.1262C>T
c.1399-133C>T (n.1399-133C>T)
c.1569C>T (p.Asn523=)
c.193+3111C>T
c.1440C>T (p.Asn480=)
c.1497C>T (p.Asn499=)
gnomAD v4
19g.34399769A>CCA405246502GPIc.1525A>C (p.Ser509Arg)
c.1642A>C (p.Ser548Arg)
c.1191A>C
c.1558A>C (p.Ser520Arg)
n.2570A>C
c.*576A>C (n.*576A>C)
n.2487A>C
n.1263A>C
c.1399-132A>C (n.1399-132A>C)
c.1570A>C (p.Ser524Arg)
c.193+3112A>C
c.1441A>C (p.Ser481Arg)
c.1498A>C (p.Ser500Arg)
19g.34399769A>GCA405246503GPIc.1525A>G (p.Ser509Gly)
c.1642A>G (p.Ser548Gly)
c.1191A>G
c.1558A>G (p.Ser520Gly)
n.2570A>G
c.*576A>G (n.*576A>G)
n.2487A>G
n.1263A>G
c.1399-132A>G (n.1399-132A>G)
c.1570A>G (p.Ser524Gly)
c.193+3112A>G
c.1441A>G (p.Ser481Gly)
c.1498A>G (p.Ser500Gly)
19g.34399769A>TCA405246504GPIc.1525A>T (p.Ser509Cys)
c.1642A>T (p.Ser548Cys)
c.1191A>T
c.1558A>T (p.Ser520Cys)
n.2570A>T
c.*576A>T (n.*576A>T)
n.2487A>T
n.1263A>T
c.1399-132A>T (n.1399-132A>T)
c.1570A>T (p.Ser524Cys)
c.193+3112A>T
c.1441A>T (p.Ser481Cys)
c.1498A>T (p.Ser500Cys)
19g.34399770G>ACA9367457GPIc.1526G>A (p.Ser509Asn)
c.1643G>A (p.Ser548Asn)
c.1192G>A
c.1559G>A (p.Ser520Asn)
n.2571G>A
c.*577G>A (n.*577G>A)
n.2488G>A
n.1264G>A
c.1399-131G>A (n.1399-131G>A)
c.1571G>A (p.Ser524Asn)
c.193+3113G>A
c.1442G>A (p.Ser481Asn)
c.1499G>A (p.Ser500Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.34399770G>CCA405246506GPIc.1526G>C (p.Ser509Thr)
c.1643G>C (p.Ser548Thr)
c.1192G>C
c.1559G>C (p.Ser520Thr)
n.2571G>C
c.*577G>C (n.*577G>C)
n.2488G>C
n.1264G>C
c.1399-131G>C (n.1399-131G>C)
c.1571G>C (p.Ser524Thr)
c.193+3113G>C
c.1442G>C (p.Ser481Thr)
c.1499G>C (p.Ser500Thr)
19g.34399770G=CA2333177825GPIc.1526G= (p.Ser509=)
c.1643G= (p.Ser548=)
c.1192G=
c.1559G= (p.Ser520=)
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c.*577G= (n.*577G=)
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n.1264G=
c.1399-131G= (n.1399-131G=)
c.1571G= (p.Ser524=)
c.193+3113G=
c.1442G= (p.Ser481=)
c.1499G= (p.Ser500=)
19g.34399770G>TCA405246505GPIc.1526G>T (p.Ser509Ile)
c.1643G>T (p.Ser548Ile)
c.1192G>T
c.1559G>T (p.Ser520Ile)
n.2571G>T
c.*577G>T (n.*577G>T)
n.2488G>T
n.1264G>T
c.1399-131G>T (n.1399-131G>T)
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c.1499G>T (p.Ser500Ile)
19g.34399771C>ACA405246507GPIc.1527C>A (p.Ser509Arg)
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c.1193C>A
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n.2489C>A
n.1265C>A
c.1399-130C>A (n.1399-130C>A)
c.1572C>A (p.Ser524Arg)
c.193+3114C>A
c.1443C>A (p.Ser481Arg)
c.1500C>A (p.Ser500Arg)
19g.34399771C=CA2333177826GPIc.1527C= (p.Ser509=)
c.1644C= (p.Ser548=)
c.1193C=
c.1560C= (p.Ser520=)
n.2572C=
c.*578C= (n.*578C=)
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c.1443C= (p.Ser481=)
c.1500C= (p.Ser500=)
19g.34399771C>GCA405246508GPIc.1527C>G (p.Ser509Arg)
c.1644C>G (p.Ser548Arg)
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c.1560C>G (p.Ser520Arg)
n.2572C>G
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c.1399-130C>G (n.1399-130C>G)
c.1572C>G (p.Ser524Arg)
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c.1500C>G (p.Ser500Arg)
19g.34399771C>TCA307634511GPIc.1527C>T (p.Ser509=)
c.1644C>T (p.Ser548=)
c.1193C>T
c.1560C>T (p.Ser520=)
n.2572C>T
c.*578C>T (n.*578C>T)
n.2489C>T
n.1265C>T
c.1399-130C>T (n.1399-130C>T)
c.1572C>T (p.Ser524=)
c.193+3114C>T
c.1443C>T (p.Ser481=)
c.1500C>T (p.Ser500=)
dbSNP gnomAD v2
19g.34399772T>ACA405246509GPIc.1528T>A (p.Phe510Ile)
c.1645T>A (p.Phe549Ile)
c.1194T>A
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n.2573T>A
c.*579T>A (n.*579T>A)
n.2490T>A
n.1266T>A
c.1399-129T>A (n.1399-129T>A)
c.1573T>A (p.Phe525Ile)
c.193+3115T>A
c.1444T>A (p.Phe482Ile)
c.1501T>A (p.Phe501Ile)
19g.34399772T>CCA405246510GPIc.1528T>C (p.Phe510Leu)
c.1645T>C (p.Phe549Leu)
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c.1561T>C (p.Phe521Leu)
n.2573T>C
c.*579T>C (n.*579T>C)
n.2490T>C
n.1266T>C
c.1399-129T>C (n.1399-129T>C)
c.1573T>C (p.Phe525Leu)
c.193+3115T>C
c.1444T>C (p.Phe482Leu)
c.1501T>C (p.Phe501Leu)
19g.34399772T>GCA405246511GPIc.1528T>G (p.Phe510Val)
c.1645T>G (p.Phe549Val)
c.1194T>G
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n.2573T>G
c.*579T>G (n.*579T>G)
n.2490T>G
n.1266T>G
c.1399-129T>G (n.1399-129T>G)
c.1573T>G (p.Phe525Val)
c.193+3115T>G
c.1444T>G (p.Phe482Val)
c.1501T>G (p.Phe501Val)
19g.34399773T>ACA405246512GPIc.1529T>A (p.Phe510Tyr)
c.1646T>A (p.Phe549Tyr)
c.1195T>A
c.1562T>A (p.Phe521Tyr)
n.2574T>A
c.*580T>A (n.*580T>A)
n.2491T>A
n.1267T>A
c.1399-128T>A (n.1399-128T>A)
c.1574T>A (p.Phe525Tyr)
c.193+3116T>A
c.1445T>A (p.Phe482Tyr)
c.1502T>A (p.Phe501Tyr)
19g.34399773T>CCA405246513GPIc.1529T>C (p.Phe510Ser)
c.1646T>C (p.Phe549Ser)
c.1195T>C
c.1562T>C (p.Phe521Ser)
n.2574T>C
c.*580T>C (n.*580T>C)
n.2491T>C
n.1267T>C
c.1399-128T>C (n.1399-128T>C)
c.1574T>C (p.Phe525Ser)
c.193+3116T>C
c.1445T>C (p.Phe482Ser)
c.1502T>C (p.Phe501Ser)
19g.34399773T>GCA405246514GPIc.1529T>G (p.Phe510Cys)
c.1646T>G (p.Phe549Cys)
c.1195T>G
c.1562T>G (p.Phe521Cys)
n.2574T>G
c.*580T>G (n.*580T>G)
n.2491T>G
n.1267T>G
c.1399-128T>G (n.1399-128T>G)
c.1574T>G (p.Phe525Cys)
c.193+3116T>G
c.1445T>G (p.Phe482Cys)
c.1502T>G (p.Phe501Cys)
19g.34399774T>ACA405246515GPIc.1530T>A (p.Phe510Leu)
c.1647T>A (p.Phe549Leu)
c.1196T>A
c.1563T>A (p.Phe521Leu)
n.2575T>A
c.*581T>A (n.*581T>A)
n.2492T>A
n.1268T>A
c.1399-127T>A (n.1399-127T>A)
c.1575T>A (p.Phe525Leu)
c.193+3117T>A
c.1446T>A (p.Phe482Leu)
c.1503T>A (p.Phe501Leu)
19g.34399774T>CCA506999873GPIc.1530T>C (p.Phe510=)
c.1647T>C (p.Phe549=)
c.1196T>C
c.1563T>C (p.Phe521=)
n.2575T>C
c.*581T>C (n.*581T>C)
n.2492T>C
n.1268T>C
c.1399-127T>C (n.1399-127T>C)
c.1575T>C (p.Phe525=)
c.193+3117T>C
c.1446T>C (p.Phe482=)
c.1503T>C (p.Phe501=)
19g.34399774T>GCA405246516GPIc.1530T>G (p.Phe510Leu)
c.1647T>G (p.Phe549Leu)
c.1196T>G
c.1563T>G (p.Phe521Leu)
n.2575T>G
c.*581T>G (n.*581T>G)
n.2492T>G
n.1268T>G
c.1399-127T>G (n.1399-127T>G)
c.1575T>G (p.Phe525Leu)
c.193+3117T>G
c.1446T>G (p.Phe482Leu)
c.1503T>G (p.Phe501Leu)
19g.34399775G>ACA405246517GPIc.1531G>A (p.Asp511Asn)
c.1648G>A (p.Asp550Asn)
c.1197G>A
c.1564G>A (p.Asp522Asn)
n.2576G>A
c.*582G>A (n.*582G>A)
n.2493G>A
n.1269G>A
c.1399-126G>A (n.1399-126G>A)
c.1576G>A (p.Asp526Asn)
c.193+3118G>A
c.1447G>A (p.Asp483Asn)
c.1504G>A (p.Asp502Asn)
19g.34399775G>CCA405246518GPIc.1531G>C (p.Asp511His)
c.1648G>C (p.Asp550His)
c.1197G>C
c.1564G>C (p.Asp522His)
n.2576G>C
c.*582G>C (n.*582G>C)
n.2493G>C
n.1269G>C
c.1399-126G>C (n.1399-126G>C)
c.1576G>C (p.Asp526His)
c.193+3118G>C
c.1447G>C (p.Asp483His)
c.1504G>C (p.Asp502His)
19g.34399775G>TCA405246519GPIc.1531G>T (p.Asp511Tyr)
c.1648G>T (p.Asp550Tyr)
c.1197G>T
c.1564G>T (p.Asp522Tyr)
n.2576G>T
c.*582G>T (n.*582G>T)
n.2493G>T
n.1269G>T
c.1399-126G>T (n.1399-126G>T)
c.1576G>T (p.Asp526Tyr)
c.193+3118G>T
c.1447G>T (p.Asp483Tyr)
c.1504G>T (p.Asp502Tyr)
19g.34399776A>CCA405246522GPIc.1532A>C (p.Asp511Ala)
c.1649A>C (p.Asp550Ala)
c.1198A>C
c.1565A>C (p.Asp522Ala)
n.2577A>C
c.*583A>C (n.*583A>C)
n.2494A>C
n.1270A>C
c.1399-125A>C (n.1399-125A>C)
c.1577A>C (p.Asp526Ala)
c.193+3119A>C
c.1448A>C (p.Asp483Ala)
c.1505A>C (p.Asp502Ala)
19g.34399776A>GCA405246520GPIc.1532A>G (p.Asp511Gly)
c.1649A>G (p.Asp550Gly)
c.1198A>G
c.1565A>G (p.Asp522Gly)
n.2577A>G
c.*583A>G (n.*583A>G)
n.2494A>G
n.1270A>G
c.1399-125A>G (n.1399-125A>G)
c.1577A>G (p.Asp526Gly)
c.193+3119A>G
c.1448A>G (p.Asp483Gly)
c.1505A>G (p.Asp502Gly)
19g.34399776A>TCA405246521GPIc.1532A>T (p.Asp511Val)
c.1649A>T (p.Asp550Val)
c.1198A>T
c.1565A>T (p.Asp522Val)
n.2577A>T
c.*583A>T (n.*583A>T)
n.2494A>T
n.1270A>T
c.1399-125A>T (n.1399-125A>T)
c.1577A>T (p.Asp526Val)
c.193+3119A>T
c.1448A>T (p.Asp483Val)
c.1505A>T (p.Asp502Val)
19g.34399777C>ACA405246523GPIc.1533C>A (p.Asp511Glu)
c.1650C>A (p.Asp550Glu)
c.1199C>A
c.1566C>A (p.Asp522Glu)
n.2578C>A
c.*584C>A (n.*584C>A)
n.2495C>A
n.1271C>A
c.1399-124C>A (n.1399-124C>A)
c.1578C>A (p.Asp526Glu)
c.193+3120C>A
c.1449C>A (p.Asp483Glu)
c.1506C>A (p.Asp502Glu)
19g.34399777C=CA2333177827GPIc.1533C= (p.Asp511=)
c.1650C= (p.Asp550=)
c.1199C=
c.1566C= (p.Asp522=)
n.2578C=
c.*584C= (n.*584C=)
n.2495C=
n.1271C=
c.1399-124C= (n.1399-124C=)
c.1578C= (p.Asp526=)
c.193+3120C=
c.1449C= (p.Asp483=)
c.1506C= (p.Asp502=)
19g.34399777C>GCA405246524GPIc.1533C>G (p.Asp511Glu)
c.1650C>G (p.Asp550Glu)
c.1199C>G
c.1566C>G (p.Asp522Glu)
n.2578C>G
c.*584C>G (n.*584C>G)
n.2495C>G
n.1271C>G
c.1399-124C>G (n.1399-124C>G)
c.1578C>G (p.Asp526Glu)
c.193+3120C>G
c.1449C>G (p.Asp483Glu)
c.1506C>G (p.Asp502Glu)
19g.34399777C>TCA9367458GPIc.1533C>T (p.Asp511=)
c.1650C>T (p.Asp550=)
c.1199C>T
c.1566C>T (p.Asp522=)
n.2578C>T
c.*584C>T (n.*584C>T)
n.2495C>T
n.1271C>T
c.1399-124C>T (n.1399-124C>T)
c.1578C>T (p.Asp526=)
c.193+3120C>T
c.1449C>T (p.Asp483=)
c.1506C>T (p.Asp502=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.34399778C>ACA405246525GPIc.1534C>A (p.Gln512Lys)
c.1651C>A (p.Gln551Lys)
c.1200C>A
c.1567C>A (p.Gln523Lys)
n.2579C>A
c.*585C>A (n.*585C>A)
n.2496C>A
n.1272C>A
c.1399-123C>A (n.1399-123C>A)
c.1579C>A (p.Gln527Lys)
c.193+3121C>A
c.1450C>A (p.Gln484Lys)
c.1507C>A (p.Gln503Lys)
19g.34399778C>GCA405246526GPIc.1534C>G (p.Gln512Glu)
c.1651C>G (p.Gln551Glu)
c.1200C>G
c.1567C>G (p.Gln523Glu)
n.2579C>G
c.*585C>G (n.*585C>G)
n.2496C>G
n.1272C>G
c.1399-123C>G (n.1399-123C>G)
c.1579C>G (p.Gln527Glu)
c.193+3121C>G
c.1450C>G (p.Gln484Glu)
c.1507C>G (p.Gln503Glu)
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n.1272C>T
c.1399-123C>T (n.1399-123C>T)
c.1579C>T (p.Gln527Ter)
c.193+3121C>T
c.1450C>T (p.Gln484Ter)
c.1507C>T (p.Gln503Ter)
gnomAD v4
19g.34399779A>CCA405246528GPIc.1535A>C (p.Gln512Pro)
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c.1201A>C
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n.2580A>C
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c.1580A>C (p.Gln527Pro)
c.193+3122A>C
c.1451A>C (p.Gln484Pro)
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19g.34399779A>GCA405246529GPIc.1535A>G (p.Gln512Arg)
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n.1273A>G
c.1399-122A>G (n.1399-122A>G)
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c.193+3122A>G
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n.2497A>T
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c.1508A>T (p.Gln503Leu)
gnomAD v4
19g.34399780G>ACA9367459GPIc.1536G>A (p.Gln512=)
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n.2581G>A
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n.2498G>A
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c.1581G>A (p.Gln527=)
c.193+3123G>A
c.1452G>A (p.Gln484=)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34399780G>CCA405246531GPIc.1536G>C (p.Gln512His)
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c.1202G>C
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n.2581G>C
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n.2498G>C
n.1274G>C
c.1399-121G>C (n.1399-121G>C)
c.1581G>C (p.Gln527His)
c.193+3123G>C
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c.1509G>C (p.Gln503His)
19g.34399780G=CA2333177828GPIc.1536G= (p.Gln512=)
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c.1452G= (p.Gln484=)
c.1509G= (p.Gln503=)
19g.34399780G>TCA405246532GPIc.1536G>T (p.Gln512His)
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c.1202G>T
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n.2581G>T
c.*587G>T (n.*587G>T)
n.2498G>T
n.1274G>T
c.1399-121G>T (n.1399-121G>T)
c.1581G>T (p.Gln527His)
c.193+3123G>T
c.1452G>T (p.Gln484His)
c.1509G>T (p.Gln503His)
19g.34399781T>ACA405246534GPIc.1537T>A (p.Trp513Arg)
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n.2582T>A
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c.1582T>A (p.Trp528Arg)
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19g.34399781T>CCA405246535GPIc.1537T>C (p.Trp513Arg)
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c.1203T>C
c.1570T>C (p.Trp524Arg)
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c.*588T>C (n.*588T>C)
n.2499T>C
n.1275T>C
c.1399-120T>C (n.1399-120T>C)
c.1582T>C (p.Trp528Arg)
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19g.34399781T>GCA405246533GPIc.1537T>G (p.Trp513Gly)
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19g.34399782G>CCA9367460GPIc.1538G>C (p.Trp513Ser)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.34399782G=CA2333177829GPIc.1538G= (p.Trp513=)
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c.1454G= (p.Trp485=)
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19g.34399782G>TCA405246537GPIc.1538G>T (p.Trp513Leu)
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c.1204G>T
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n.2500G>T
n.1276G>T
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dbSNP gnomAD v4
19g.34399786delCA2584357498GPIc.1541+1del
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c.1514+1del
gnomAD v4
19g.34399783G>ACA9367461GPIc.1539G>A (p.Trp513Ter)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.34399783G>CCA405246539GPIc.1539G>C (p.Trp513Cys)
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c.1205G>C
c.1572G>C (p.Trp524Cys)
n.2584G>C
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c.1512G>C (p.Trp504Cys)
19g.34399783G=CA2333177830GPIc.1539G= (p.Trp513=)
c.1656G= (p.Trp552=)
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c.1205G>T
c.1572G>T (p.Trp524Cys)
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c.1584G>T (p.Trp528Cys)
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c.1513G>A (p.Gly505Arg)
19g.34399784G>CCA405246541GPIc.1540G>C (p.Gly514Arg)
c.1657G>C (p.Gly553Arg)
c.1206G>C
c.1573G>C (p.Gly525Arg)
n.2585G>C
c.*591G>C (n.*591G>C)
n.2502G>C
n.1278G>C
c.1399-117G>C (n.1399-117G>C)
c.1585G>C (p.Gly529Arg)
c.193+3127G>C
c.1456G>C (p.Gly486Arg)
c.1513G>C (p.Gly505Arg)
19g.34399784G>TCA405246542GPIc.1540G>T (p.Gly514Ter)
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c.1585G>T (p.Gly529Ter)
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c.1513G>T (p.Gly505Ter)
19g.34399785G>ACA405246543GPIc.1541G>A (p.Gly514Glu)
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c.1514G>A (p.Gly505Glu)
19g.34399785G>CCA405246544GPIc.1541G>C (p.Gly514Ala)
c.1658G>C (p.Gly553Ala)
c.1207G>C
c.1574G>C (p.Gly525Ala)
n.2586G>C
c.*592G>C (n.*592G>C)
n.2503G>C
n.1279G>C
c.1399-116G>C (n.1399-116G>C)
c.1586G>C (p.Gly529Ala)
c.193+3128G>C
c.1457G>C (p.Gly486Ala)
c.1514G>C (p.Gly505Ala)
19g.34399785G>TCA405246545GPIc.1541G>T (p.Gly514Val)
c.1658G>T (p.Gly553Val)
c.1207G>T
c.1574G>T (p.Gly525Val)
n.2586G>T
c.*592G>T (n.*592G>T)
n.2503G>T
n.1279G>T
c.1399-116G>T (n.1399-116G>T)
c.1586G>T (p.Gly529Val)
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19g.34399786_34399900delCA2814215043GPIc.1541+1_1542-1del
c.1658+1_1659-1del
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c.1586+1_1587-1del
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c.1514+1_1515-1del
19g.34399786G>ACA9367462GPIc.1541+1G>A (n.1541+1G>A)
c.1658+1G>A (n.1658+1G>A)
c.1207+1G>A
c.1574+1G>A (n.1574+1G>A)
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c.*592+1G>A (n.*592+1G>A)
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dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.34399786G>CCA405246546GPIc.1541+1G>C (n.1541+1G>C)
c.1658+1G>C (n.1658+1G>C)
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19g.34399786G=CA2333177831GPIc.1541+1G= (n.1541+1G=)
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19g.34399786G>TCA405246547GPIc.1541+1G>T (n.1541+1G>T)
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n.1279+1G>T
c.1399-115G>T (n.1399-115G>T)
c.1586+1G>T (n.1586+1G>T)
c.193+3129G>T
c.1457+1G>T (n.1457+1G>T)
c.1514+1G>T (n.1514+1G>T)
19g.34399787T>ACA405246548GPIc.1541+2T>A (n.1541+2T>A)
c.1658+2T>A (n.1658+2T>A)
c.1207+2T>A
c.1574+2T>A (n.1574+2T>A)
n.2586+2T>A
c.*592+2T>A (n.*592+2T>A)
n.2505T>A
n.1279+2T>A
c.1399-114T>A (n.1399-114T>A)
c.1586+2T>A (n.1586+2T>A)
c.193+3130T>A
c.1457+2T>A (n.1457+2T>A)
c.1514+2T>A (n.1514+2T>A)
19g.34399787T>CCA405246549GPIc.1541+2T>C (n.1541+2T>C)
c.1658+2T>C (n.1658+2T>C)
c.1207+2T>C
c.1574+2T>C (n.1574+2T>C)
n.2586+2T>C
c.*592+2T>C (n.*592+2T>C)
n.2505T>C
n.1279+2T>C
c.1399-114T>C (n.1399-114T>C)
c.1586+2T>C (n.1586+2T>C)
c.193+3130T>C
c.1457+2T>C (n.1457+2T>C)
c.1514+2T>C (n.1514+2T>C)
19g.34399787T>GCA405246550GPIc.1541+2T>G (n.1541+2T>G)
c.1658+2T>G (n.1658+2T>G)
c.1207+2T>G
c.1574+2T>G (n.1574+2T>G)
n.2586+2T>G
c.*592+2T>G (n.*592+2T>G)
n.2505T>G
n.1279+2T>G
c.1399-114T>G (n.1399-114T>G)
c.1586+2T>G (n.1586+2T>G)
c.193+3130T>G
c.1457+2T>G (n.1457+2T>G)
c.1514+2T>G (n.1514+2T>G)
19g.34399787_34399788delinsTGCA2333177832GPIc.1541+2_1541+3delinsTG (n.1541+2_1541+3delinsTG)
c.1658+2_1658+3delinsTG (n.1658+2_1658+3delinsTG)
c.1207+2_1207+3delinsTG
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c.*592+2_*592+3delinsTG (n.*592+2_*592+3delinsTG)
n.2505_2506delinsTG
n.1279+2_1279+3delinsTG
c.1399-114_1399-113delinsTG (n.1399-114_1399-113delinsTG)
c.1586+2_1586+3delinsTG (n.1586+2_1586+3delinsTG)
c.193+3130_193+3131delinsTG
c.1457+2_1457+3delinsTG (n.1457+2_1457+3delinsTG)
c.1514+2_1514+3delinsTG (n.1514+2_1514+3delinsTG)
19g.34399788delCA307634538GPIc.1541+3del (n.1541+3del)
c.1658+3del (n.1658+3del)
c.1207+3del
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n.2586+3del
c.*592+3del (n.*592+3del)
n.2506del
n.1279+3del
c.1399-113del (n.1399-113del)
c.1586+3del (n.1586+3del)
c.193+3131del
c.1457+3del (n.1457+3del)
c.1514+3del (n.1514+3del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34399788G>ACA995375216GPIc.1541+3G>A (n.1541+3G>A)
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c.1207+3G>A
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n.2586+3G>A
c.*592+3G>A (n.*592+3G>A)
n.2506G>A
n.1279+3G>A
c.1399-113G>A (n.1399-113G>A)
c.1586+3G>A (n.1586+3G>A)
c.193+3131G>A
c.1457+3G>A (n.1457+3G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34399788G=CA2333177833GPIc.1541+3G= (n.1541+3G=)
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n.2586+3G=
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n.2506G=
n.1279+3G=
c.1399-113G= (n.1399-113G=)
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c.193+3131G=
c.1457+3G= (n.1457+3G=)
c.1514+3G= (n.1514+3G=)
19g.34399791T>CCA2814215044GPIc.1541+6T>C (n.1541+6T>C)
c.1658+6T>C (n.1658+6T>C)
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n.2586+6T>C
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n.1279+6T>C
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c.193+3134T>C
c.1457+6T>C (n.1457+6T>C)
c.1514+6T>C (n.1514+6T>C)
19g.34399792T>CCA2584357499GPIc.1541+7T>C (n.1541+7T>C)
c.1658+7T>C (n.1658+7T>C)
c.1207+7T>C
c.1574+7T>C (n.1574+7T>C)
n.2586+7T>C
c.*592+7T>C (n.*592+7T>C)
n.2510T>C
n.1279+7T>C
c.1399-109T>C (n.1399-109T>C)
c.1586+7T>C (n.1586+7T>C)
c.193+3135T>C
c.1457+7T>C (n.1457+7T>C)
c.1514+7T>C (n.1514+7T>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched