| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 19 | g.34399667G>A | CA307634389 | GPI | c.1474+36G>A (n.1474+36G>A) c.1591+36G>A (n.1591+36G>A) c.1158-69G>A c.1507+36G>A (n.1507+36G>A) n.2519+36G>A c.*525+36G>A (n.*525+36G>A) n.2385G>A n.1212+36G>A c.1399-234G>A (n.1399-234G>A) c.1519+36G>A (n.1519+36G>A) c.193+3010G>A c.1390+36G>A (n.1390+36G>A) c.1447+36G>A (n.1447+36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 19 | g.34399667G= | CA2333177790 | GPI | c.1474+36G= (n.1474+36G=) c.1591+36G= (n.1591+36G=) c.1158-69G= c.1507+36G= (n.1507+36G=) n.2519+36G= c.*525+36G= (n.*525+36G=) n.2385G= n.1212+36G= c.1399-234G= (n.1399-234G=) c.1519+36G= (n.1519+36G=) c.193+3010G= c.1390+36G= (n.1390+36G=) c.1447+36G= (n.1447+36G=) | |
| 19 | g.34399672del | CA2512941108 | GPI | c.1474+41del (n.1474+41del) c.1591+41del (n.1591+41del) c.1158-64del c.1507+41del (n.1507+41del) n.2519+41del c.*525+41del (n.*525+41del) n.2390del n.1212+41del c.1399-229del (n.1399-229del) c.1519+41del (n.1519+41del) c.193+3015del c.1390+41del (n.1390+41del) c.1447+41del (n.1447+41del) | |
| 19 | g.34399672G>T | CA2584357484 | GPI | c.1474+41G>T (n.1474+41G>T) c.1591+41G>T (n.1591+41G>T) c.1158-64G>T c.1507+41G>T (n.1507+41G>T) n.2519+41G>T c.*525+41G>T (n.*525+41G>T) n.2390G>T n.1212+41G>T c.1399-229G>T (n.1399-229G>T) c.1519+41G>T (n.1519+41G>T) c.193+3015G>T c.1390+41G>T (n.1390+41G>T) c.1447+41G>T (n.1447+41G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399674A>G | CA2584357485 | GPI | c.1474+43A>G (n.1474+43A>G) c.1591+43A>G (n.1591+43A>G) c.1158-62A>G c.1507+43A>G (n.1507+43A>G) n.2519+43A>G c.*525+43A>G (n.*525+43A>G) n.2392A>G n.1212+43A>G c.1399-227A>G (n.1399-227A>G) c.1519+43A>G (n.1519+43A>G) c.193+3017A>G c.1390+43A>G (n.1390+43A>G) c.1447+43A>G (n.1447+43A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399677G>A | CA633055893 | GPI | c.1475-42G>A (n.1475-42G>A) c.1592-42G>A (n.1592-42G>A) c.1158-59G>A c.1508-42G>A (n.1508-42G>A) n.2520-42G>A c.*526-42G>A (n.*526-42G>A) n.2395G>A n.1213-42G>A c.1399-224G>A (n.1399-224G>A) c.1520-42G>A (n.1520-42G>A) c.193+3020G>A c.1391-42G>A (n.1391-42G>A) c.1448-42G>A (n.1448-42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399677G= | CA2333177791 | GPI | c.1475-42G= (n.1475-42G=) c.1592-42G= (n.1592-42G=) c.1158-59G= c.1508-42G= (n.1508-42G=) n.2520-42G= c.*526-42G= (n.*526-42G=) n.2395G= n.1213-42G= c.1399-224G= (n.1399-224G=) c.1520-42G= (n.1520-42G=) c.193+3020G= c.1391-42G= (n.1391-42G=) c.1448-42G= (n.1448-42G=) | |
| 19 | g.34399678G>A | CA2584357486 | GPI | c.1475-41G>A (n.1475-41G>A) c.1592-41G>A (n.1592-41G>A) c.1158-58G>A c.1508-41G>A (n.1508-41G>A) n.2520-41G>A c.*526-41G>A (n.*526-41G>A) n.2396G>A n.1213-41G>A c.1399-223G>A (n.1399-223G>A) c.1520-41G>A (n.1520-41G>A) c.193+3021G>A c.1391-41G>A (n.1391-41G>A) c.1448-41G>A (n.1448-41G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399678G>C | CA2533755771 | GPI | c.1475-41G>C (n.1475-41G>C) c.1592-41G>C (n.1592-41G>C) c.1158-58G>C c.1508-41G>C (n.1508-41G>C) n.2520-41G>C c.*526-41G>C (n.*526-41G>C) n.2396G>C n.1213-41G>C c.1399-223G>C (n.1399-223G>C) c.1520-41G>C (n.1520-41G>C) c.193+3021G>C c.1391-41G>C (n.1391-41G>C) c.1448-41G>C (n.1448-41G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399679C>T | CA2584357487 | GPI | c.1475-40C>T (n.1475-40C>T) c.1592-40C>T (n.1592-40C>T) c.1158-57C>T c.1508-40C>T (n.1508-40C>T) n.2520-40C>T c.*526-40C>T (n.*526-40C>T) n.2397C>T n.1213-40C>T c.1399-222C>T (n.1399-222C>T) c.1520-40C>T (n.1520-40C>T) c.193+3022C>T c.1391-40C>T (n.1391-40C>T) c.1448-40C>T (n.1448-40C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399682G>C | CA2584357488 | GPI | c.1475-37G>C (n.1475-37G>C) c.1592-37G>C (n.1592-37G>C) c.1158-54G>C c.1508-37G>C (n.1508-37G>C) n.2520-37G>C c.*526-37G>C (n.*526-37G>C) n.2400G>C n.1213-37G>C c.1399-219G>C (n.1399-219G>C) c.1520-37G>C (n.1520-37G>C) c.193+3025G>C c.1391-37G>C (n.1391-37G>C) c.1448-37G>C (n.1448-37G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399682G= | CA2333177792 | GPI | c.1475-37G= (n.1475-37G=) c.1592-37G= (n.1592-37G=) c.1158-54G= c.1508-37G= (n.1508-37G=) n.2520-37G= c.*526-37G= (n.*526-37G=) n.2400G= n.1213-37G= c.1399-219G= (n.1399-219G=) c.1520-37G= (n.1520-37G=) c.193+3025G= c.1391-37G= (n.1391-37G=) c.1448-37G= (n.1448-37G=) | |
| 19 | g.34399682G>T | CA995375197 | GPI | c.1475-37G>T (n.1475-37G>T) c.1592-37G>T (n.1592-37G>T) c.1158-54G>T c.1508-37G>T (n.1508-37G>T) n.2520-37G>T c.*526-37G>T (n.*526-37G>T) n.2400G>T n.1213-37G>T c.1399-219G>T (n.1399-219G>T) c.1520-37G>T (n.1520-37G>T) c.193+3025G>T c.1391-37G>T (n.1391-37G>T) c.1448-37G>T (n.1448-37G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399685del | CA2584357489 | GPI | c.1475-34del (n.1475-34del) c.1592-34del (n.1592-34del) c.1158-51del c.1508-34del (n.1508-34del) n.2520-34del c.*526-34del (n.*526-34del) n.2403del n.1213-34del c.1399-216del (n.1399-216del) c.1520-34del (n.1520-34del) c.193+3028del c.1391-34del (n.1391-34del) c.1448-34del (n.1448-34del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399685G>A | CA2584357490 | GPI | c.1475-34G>A (n.1475-34G>A) c.1592-34G>A (n.1592-34G>A) c.1158-51G>A c.1508-34G>A (n.1508-34G>A) n.2520-34G>A c.*526-34G>A (n.*526-34G>A) n.2403G>A n.1213-34G>A c.1399-216G>A (n.1399-216G>A) c.1520-34G>A (n.1520-34G>A) c.193+3028G>A c.1391-34G>A (n.1391-34G>A) c.1448-34G>A (n.1448-34G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399688C= | CA2333177793 | GPI | c.1475-31C= (n.1475-31C=) c.1592-31C= (n.1592-31C=) c.1158-48C= c.1508-31C= (n.1508-31C=) n.2520-31C= c.*526-31C= (n.*526-31C=) n.2406C= n.1213-31C= c.1399-213C= (n.1399-213C=) c.1520-31C= (n.1520-31C=) c.193+3031C= c.1391-31C= (n.1391-31C=) c.1448-31C= (n.1448-31C=) | |
| 19 | g.34399688C>G | CA9367447 | GPI | c.1475-31C>G (n.1475-31C>G) c.1592-31C>G (n.1592-31C>G) c.1158-48C>G c.1508-31C>G (n.1508-31C>G) n.2520-31C>G c.*526-31C>G (n.*526-31C>G) n.2406C>G n.1213-31C>G c.1399-213C>G (n.1399-213C>G) c.1520-31C>G (n.1520-31C>G) c.193+3031C>G c.1391-31C>G (n.1391-31C>G) c.1448-31C>G (n.1448-31C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399688C>T | CA633055894 | GPI | c.1475-31C>T (n.1475-31C>T) c.1592-31C>T (n.1592-31C>T) c.1158-48C>T c.1508-31C>T (n.1508-31C>T) n.2520-31C>T c.*526-31C>T (n.*526-31C>T) n.2406C>T n.1213-31C>T c.1399-213C>T (n.1399-213C>T) c.1520-31C>T (n.1520-31C>T) c.193+3031C>T c.1391-31C>T (n.1391-31C>T) c.1448-31C>T (n.1448-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399690C= | CA2333177794 | GPI | c.1475-29C= (n.1475-29C=) c.1592-29C= (n.1592-29C=) c.1158-46C= c.1508-29C= (n.1508-29C=) n.2520-29C= c.*526-29C= (n.*526-29C=) n.2408C= n.1213-29C= c.1399-211C= (n.1399-211C=) c.1520-29C= (n.1520-29C=) c.193+3033C= c.1391-29C= (n.1391-29C=) c.1448-29C= (n.1448-29C=) | |
| 19 | g.34399690C>T | CA633055895 | GPI | c.1475-29C>T (n.1475-29C>T) c.1592-29C>T (n.1592-29C>T) c.1158-46C>T c.1508-29C>T (n.1508-29C>T) n.2520-29C>T c.*526-29C>T (n.*526-29C>T) n.2408C>T n.1213-29C>T c.1399-211C>T (n.1399-211C>T) c.1520-29C>T (n.1520-29C>T) c.193+3033C>T c.1391-29C>T (n.1391-29C>T) c.1448-29C>T (n.1448-29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399692G>A | CA2584357491 | GPI | c.1475-27G>A (n.1475-27G>A) c.1592-27G>A (n.1592-27G>A) c.1158-44G>A c.1508-27G>A (n.1508-27G>A) n.2520-27G>A c.*526-27G>A (n.*526-27G>A) n.2410G>A n.1213-27G>A c.1399-209G>A (n.1399-209G>A) c.1520-27G>A (n.1520-27G>A) c.193+3035G>A c.1391-27G>A (n.1391-27G>A) c.1448-27G>A (n.1448-27G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399692G>C | CA2584357492 | GPI | c.1475-27G>C (n.1475-27G>C) c.1592-27G>C (n.1592-27G>C) c.1158-44G>C c.1508-27G>C (n.1508-27G>C) n.2520-27G>C c.*526-27G>C (n.*526-27G>C) n.2410G>C n.1213-27G>C c.1399-209G>C (n.1399-209G>C) c.1520-27G>C (n.1520-27G>C) c.193+3035G>C c.1391-27G>C (n.1391-27G>C) c.1448-27G>C (n.1448-27G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399692G>T | CA2584357493 | GPI | c.1475-27G>T (n.1475-27G>T) c.1592-27G>T (n.1592-27G>T) c.1158-44G>T c.1508-27G>T (n.1508-27G>T) n.2520-27G>T c.*526-27G>T (n.*526-27G>T) n.2410G>T n.1213-27G>T c.1399-209G>T (n.1399-209G>T) c.1520-27G>T (n.1520-27G>T) c.193+3035G>T c.1391-27G>T (n.1391-27G>T) c.1448-27G>T (n.1448-27G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399693A= | CA2333177795 | GPI | c.1475-26A= (n.1475-26A=) c.1592-26A= (n.1592-26A=) c.1158-43A= c.1508-26A= (n.1508-26A=) n.2520-26A= c.*526-26A= (n.*526-26A=) n.2411A= n.1213-26A= c.1399-208A= (n.1399-208A=) c.1520-26A= (n.1520-26A=) c.193+3036A= c.1391-26A= (n.1391-26A=) c.1448-26A= (n.1448-26A=) | |
| 19 | g.34399693A>G | CA633055896 | GPI | c.1475-26A>G (n.1475-26A>G) c.1592-26A>G (n.1592-26A>G) c.1158-43A>G c.1508-26A>G (n.1508-26A>G) n.2520-26A>G c.*526-26A>G (n.*526-26A>G) n.2411A>G n.1213-26A>G c.1399-208A>G (n.1399-208A>G) c.1520-26A>G (n.1520-26A>G) c.193+3036A>G c.1391-26A>G (n.1391-26A>G) c.1448-26A>G (n.1448-26A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399694T>C | CA9367448 | GPI | c.1475-25T>C (n.1475-25T>C) c.1592-25T>C (n.1592-25T>C) c.1158-42T>C c.1508-25T>C (n.1508-25T>C) n.2520-25T>C c.*526-25T>C (n.*526-25T>C) n.2412T>C n.1213-25T>C c.1399-207T>C (n.1399-207T>C) c.1520-25T>C (n.1520-25T>C) c.193+3037T>C c.1391-25T>C (n.1391-25T>C) c.1448-25T>C (n.1448-25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399694T= | CA2333177796 | GPI | c.1475-25T= (n.1475-25T=) c.1592-25T= (n.1592-25T=) c.1158-42T= c.1508-25T= (n.1508-25T=) n.2520-25T= c.*526-25T= (n.*526-25T=) n.2412T= n.1213-25T= c.1399-207T= (n.1399-207T=) c.1520-25T= (n.1520-25T=) c.193+3037T= c.1391-25T= (n.1391-25T=) c.1448-25T= (n.1448-25T=) | |
| 19 | g.34399695G>A | CA633055898 | GPI | c.1475-24G>A (n.1475-24G>A) c.1592-24G>A (n.1592-24G>A) c.1158-41G>A c.1508-24G>A (n.1508-24G>A) n.2520-24G>A c.*526-24G>A (n.*526-24G>A) n.2413G>A n.1213-24G>A c.1399-206G>A (n.1399-206G>A) c.1520-24G>A (n.1520-24G>A) c.193+3038G>A c.1391-24G>A (n.1391-24G>A) c.1448-24G>A (n.1448-24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399695G= | CA2333177797 | GPI | c.1475-24G= (n.1475-24G=) c.1592-24G= (n.1592-24G=) c.1158-41G= c.1508-24G= (n.1508-24G=) n.2520-24G= c.*526-24G= (n.*526-24G=) n.2413G= n.1213-24G= c.1399-206G= (n.1399-206G=) c.1520-24G= (n.1520-24G=) c.193+3038G= c.1391-24G= (n.1391-24G=) c.1448-24G= (n.1448-24G=) | |
| 19 | g.34399696T>G | CA2576748678 | GPI | c.1475-23T>G (n.1475-23T>G) c.1592-23T>G (n.1592-23T>G) c.1158-40T>G c.1508-23T>G (n.1508-23T>G) n.2520-23T>G c.*526-23T>G (n.*526-23T>G) n.2414T>G n.1213-23T>G c.1399-205T>G (n.1399-205T>G) c.1520-23T>G (n.1520-23T>G) c.193+3039T>G c.1391-23T>G (n.1391-23T>G) c.1448-23T>G (n.1448-23T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399697G>A | CA2333177799 | GPI | c.1475-22G>A (n.1475-22G>A) c.1592-22G>A (n.1592-22G>A) c.1158-39G>A c.1508-22G>A (n.1508-22G>A) n.2520-22G>A c.*526-22G>A (n.*526-22G>A) n.2415G>A n.1213-22G>A c.1399-204G>A (n.1399-204G>A) c.1520-22G>A (n.1520-22G>A) c.193+3040G>A c.1391-22G>A (n.1391-22G>A) c.1448-22G>A (n.1448-22G>A) | dbSNP |
| 19 | g.34399697G= | CA2333177798 | GPI | c.1475-22G= (n.1475-22G=) c.1592-22G= (n.1592-22G=) c.1158-39G= c.1508-22G= (n.1508-22G=) n.2520-22G= c.*526-22G= (n.*526-22G=) n.2415G= n.1213-22G= c.1399-204G= (n.1399-204G=) c.1520-22G= (n.1520-22G=) c.193+3040G= c.1391-22G= (n.1391-22G=) c.1448-22G= (n.1448-22G=) | |
| 19 | g.34399698C>A | CA9367449 | GPI | c.1475-21C>A (n.1475-21C>A) c.1592-21C>A (n.1592-21C>A) c.1158-38C>A c.1508-21C>A (n.1508-21C>A) n.2520-21C>A c.*526-21C>A (n.*526-21C>A) n.2416C>A n.1213-21C>A c.1399-203C>A (n.1399-203C>A) c.1520-21C>A (n.1520-21C>A) c.193+3041C>A c.1391-21C>A (n.1391-21C>A) c.1448-21C>A (n.1448-21C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399698C= | CA2333177800 | GPI | c.1475-21C= (n.1475-21C=) c.1592-21C= (n.1592-21C=) c.1158-38C= c.1508-21C= (n.1508-21C=) n.2520-21C= c.*526-21C= (n.*526-21C=) n.2416C= n.1213-21C= c.1399-203C= (n.1399-203C=) c.1520-21C= (n.1520-21C=) c.193+3041C= c.1391-21C= (n.1391-21C=) c.1448-21C= (n.1448-21C=) | |
| 19 | g.34399699C>T | CA2582113695 | GPI | c.1475-20C>T (n.1475-20C>T) c.1592-20C>T (n.1592-20C>T) c.1158-37C>T c.1508-20C>T (n.1508-20C>T) n.2520-20C>T c.*526-20C>T (n.*526-20C>T) n.2417C>T n.1213-20C>T c.1399-202C>T (n.1399-202C>T) c.1520-20C>T (n.1520-20C>T) c.193+3042C>T c.1391-20C>T (n.1391-20C>T) c.1448-20C>T (n.1448-20C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399699_34399701delinsCCT | CA2333177801 | GPI | c.1475-20_1475-18delinsCCT (n.1475-20_1475-18delinsCCT) c.1592-20_1592-18delinsCCT (n.1592-20_1592-18delinsCCT) c.1158-37_1158-35delinsCCT c.1508-20_1508-18delinsCCT (n.1508-20_1508-18delinsCCT) n.2520-20_2520-18delinsCCT c.*526-20_*526-18delinsCCT (n.*526-20_*526-18delinsCCT) n.2417_2419delinsCCT n.1213-20_1213-18delinsCCT c.1399-202_1399-200delinsCCT (n.1399-202_1399-200delinsCCT) c.1520-20_1520-18delinsCCT (n.1520-20_1520-18delinsCCT) c.193+3042_193+3044delinsCCT c.1391-20_1391-18delinsCCT (n.1391-20_1391-18delinsCCT) c.1448-20_1448-18delinsCCT (n.1448-20_1448-18delinsCCT) | |
| 19 | g.34399699_34399703delinsCCTGT | CA2333177802 | GPI | c.1475-20_1475-16delinsCCTGT (n.1475-20_1475-16delinsCCTGT) c.1592-20_1592-16delinsCCTGT (n.1592-20_1592-16delinsCCTGT) c.1158-37_1158-33delinsCCTGT c.1508-20_1508-16delinsCCTGT (n.1508-20_1508-16delinsCCTGT) n.2520-20_2520-16delinsCCTGT c.*526-20_*526-16delinsCCTGT (n.*526-20_*526-16delinsCCTGT) n.2417_2421delinsCCTGT n.1213-20_1213-16delinsCCTGT c.1399-202_1399-198delinsCCTGT (n.1399-202_1399-198delinsCCTGT) c.1520-20_1520-16delinsCCTGT (n.1520-20_1520-16delinsCCTGT) c.193+3042_193+3046delinsCCTGT c.1391-20_1391-16delinsCCTGT (n.1391-20_1391-16delinsCCTGT) c.1448-20_1448-16delinsCCTGT (n.1448-20_1448-16delinsCCTGT) | |
| 19 | g.34399700C>G | CA2576748679 | GPI | c.1475-19C>G (n.1475-19C>G) c.1592-19C>G (n.1592-19C>G) c.1158-36C>G c.1508-19C>G (n.1508-19C>G) n.2520-19C>G c.*526-19C>G (n.*526-19C>G) n.2418C>G n.1213-19C>G c.1399-201C>G (n.1399-201C>G) c.1520-19C>G (n.1520-19C>G) c.193+3043C>G c.1391-19C>G (n.1391-19C>G) c.1448-19C>G (n.1448-19C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399700C>T | CA2814215042 | GPI | c.1475-19C>T (n.1475-19C>T) c.1592-19C>T (n.1592-19C>T) c.1158-36C>T c.1508-19C>T (n.1508-19C>T) n.2520-19C>T c.*526-19C>T (n.*526-19C>T) n.2418C>T n.1213-19C>T c.1399-201C>T (n.1399-201C>T) c.1520-19C>T (n.1520-19C>T) c.193+3043C>T c.1391-19C>T (n.1391-19C>T) c.1448-19C>T (n.1448-19C>T) | |
| 19 | g.34399700_34399701del | CA633055899 | GPI | c.1475-19_1475-18del (n.1475-19_1475-18del) c.1592-19_1592-18del (n.1592-19_1592-18del) c.1158-36_1158-35del c.1508-19_1508-18del (n.1508-19_1508-18del) n.2520-19_2520-18del c.*526-19_*526-18del (n.*526-19_*526-18del) n.2418_2419del n.1213-19_1213-18del c.1399-201_1399-200del (n.1399-201_1399-200del) c.1520-19_1520-18del (n.1520-19_1520-18del) c.193+3043_193+3044del c.1391-19_1391-18del (n.1391-19_1391-18del) c.1448-19_1448-18del (n.1448-19_1448-18del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399705_34399708del | CA881701421 | GPI | c.1475-14_1475-11del (n.1475-14_1475-11del) c.1592-14_1592-11del (n.1592-14_1592-11del) c.1158-31_1158-28del c.1508-14_1508-11del (n.1508-14_1508-11del) n.2520-14_2520-11del c.*526-14_*526-11del (n.*526-14_*526-11del) n.2423_2426del n.1213-14_1213-11del c.1399-196_1399-193del (n.1399-196_1399-193del) c.1520-14_1520-11del (n.1520-14_1520-11del) c.193+3048_193+3051del c.1391-14_1391-11del (n.1391-14_1391-11del) c.1448-14_1448-11del (n.1448-14_1448-11del) | dbSNP |
| 19 | g.34399701del | CA2584357494 | GPI | c.1475-18del (n.1475-18del) c.1592-18del (n.1592-18del) c.1158-35del c.1508-18del (n.1508-18del) n.2520-18del c.*526-18del (n.*526-18del) n.2419del n.1213-18del c.1399-200del (n.1399-200del) c.1520-18del (n.1520-18del) c.193+3044del c.1391-18del (n.1391-18del) c.1448-18del (n.1448-18del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399701T>C | CA307634410 | GPI | c.1475-18T>C (n.1475-18T>C) c.1592-18T>C (n.1592-18T>C) c.1158-35T>C c.1508-18T>C (n.1508-18T>C) n.2520-18T>C c.*526-18T>C (n.*526-18T>C) n.2419T>C n.1213-18T>C c.1399-200T>C (n.1399-200T>C) c.1520-18T>C (n.1520-18T>C) c.193+3044T>C c.1391-18T>C (n.1391-18T>C) c.1448-18T>C (n.1448-18T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399701T= | CA2333177803 | GPI | c.1475-18T= (n.1475-18T=) c.1592-18T= (n.1592-18T=) c.1158-35T= c.1508-18T= (n.1508-18T=) n.2520-18T= c.*526-18T= (n.*526-18T=) n.2419T= n.1213-18T= c.1399-200T= (n.1399-200T=) c.1520-18T= (n.1520-18T=) c.193+3044T= c.1391-18T= (n.1391-18T=) c.1448-18T= (n.1448-18T=) | |
| 19 | g.34399702G>C | CA657119398 | GPI | c.1475-17G>C (n.1475-17G>C) c.1592-17G>C (n.1592-17G>C) c.1158-34G>C c.1508-17G>C (n.1508-17G>C) n.2520-17G>C c.*526-17G>C (n.*526-17G>C) n.2420G>C n.1213-17G>C c.1399-199G>C (n.1399-199G>C) c.1520-17G>C (n.1520-17G>C) c.193+3045G>C c.1391-17G>C (n.1391-17G>C) c.1448-17G>C (n.1448-17G>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.34399703T>C | CA2584357495 | GPI | c.1475-16T>C (n.1475-16T>C) c.1592-16T>C (n.1592-16T>C) c.1158-33T>C c.1508-16T>C (n.1508-16T>C) n.2520-16T>C c.*526-16T>C (n.*526-16T>C) n.2421T>C n.1213-16T>C c.1399-198T>C (n.1399-198T>C) c.1520-16T>C (n.1520-16T>C) c.193+3046T>C c.1391-16T>C (n.1391-16T>C) c.1448-16T>C (n.1448-16T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399704C= | CA2333177804 | GPI | c.1475-15C= (n.1475-15C=) c.1592-15C= (n.1592-15C=) c.1158-32C= c.1508-15C= (n.1508-15C=) n.2520-15C= c.*526-15C= (n.*526-15C=) n.2422C= n.1213-15C= c.1399-197C= (n.1399-197C=) c.1520-15C= (n.1520-15C=) c.193+3047C= c.1391-15C= (n.1391-15C=) c.1448-15C= (n.1448-15C=) | |
| 19 | g.34399704C>T | CA633055900 | GPI | c.1475-15C>T (n.1475-15C>T) c.1592-15C>T (n.1592-15C>T) c.1158-32C>T c.1508-15C>T (n.1508-15C>T) n.2520-15C>T c.*526-15C>T (n.*526-15C>T) n.2422C>T n.1213-15C>T c.1399-197C>T (n.1399-197C>T) c.1520-15C>T (n.1520-15C>T) c.193+3047C>T c.1391-15C>T (n.1391-15C>T) c.1448-15C>T (n.1448-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399706G>A | CA2333177806 | GPI | c.1475-13G>A (n.1475-13G>A) c.1592-13G>A (n.1592-13G>A) c.1158-30G>A c.1508-13G>A (n.1508-13G>A) n.2520-13G>A c.*526-13G>A (n.*526-13G>A) n.2424G>A n.1213-13G>A c.1399-195G>A (n.1399-195G>A) c.1520-13G>A (n.1520-13G>A) c.193+3049G>A c.1391-13G>A (n.1391-13G>A) c.1448-13G>A (n.1448-13G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.34399706G= | CA2333177805 | GPI | c.1475-13G= (n.1475-13G=) c.1592-13G= (n.1592-13G=) c.1158-30G= c.1508-13G= (n.1508-13G=) n.2520-13G= c.*526-13G= (n.*526-13G=) n.2424G= n.1213-13G= c.1399-195G= (n.1399-195G=) c.1520-13G= (n.1520-13G=) c.193+3049G= c.1391-13G= (n.1391-13G=) c.1448-13G= (n.1448-13G=) | |
| 19 | g.34399710C= | CA2333177807 | GPI | c.1475-9C= (n.1475-9C=) c.1592-9C= (n.1592-9C=) c.1158-26C= c.1508-9C= (n.1508-9C=) n.2520-9C= c.*526-9C= (n.*526-9C=) n.2428C= n.1213-9C= c.1399-191C= (n.1399-191C=) c.1520-9C= (n.1520-9C=) c.193+3053C= c.1391-9C= (n.1391-9C=) c.1448-9C= (n.1448-9C=) | |
| 19 | g.34399710C>T | CA881701425 | GPI | c.1475-9C>T (n.1475-9C>T) c.1592-9C>T (n.1592-9C>T) c.1158-26C>T c.1508-9C>T (n.1508-9C>T) n.2520-9C>T c.*526-9C>T (n.*526-9C>T) n.2428C>T n.1213-9C>T c.1399-191C>T (n.1399-191C>T) c.1520-9C>T (n.1520-9C>T) c.193+3053C>T c.1391-9C>T (n.1391-9C>T) c.1448-9C>T (n.1448-9C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399712T>C | CA2584357496 | GPI | c.1475-7T>C (n.1475-7T>C) c.1592-7T>C (n.1592-7T>C) c.1158-24T>C c.1508-7T>C (n.1508-7T>C) n.2520-7T>C c.*526-7T>C (n.*526-7T>C) n.2430T>C n.1213-7T>C c.1399-189T>C (n.1399-189T>C) c.1520-7T>C (n.1520-7T>C) c.193+3055T>C c.1391-7T>C (n.1391-7T>C) c.1448-7T>C (n.1448-7T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399713C>T | CA2584357497 | GPI | c.1475-6C>T (n.1475-6C>T) c.1592-6C>T (n.1592-6C>T) c.1158-23C>T c.1508-6C>T (n.1508-6C>T) n.2520-6C>T c.*526-6C>T (n.*526-6C>T) n.2431C>T n.1213-6C>T c.1399-188C>T (n.1399-188C>T) c.1520-6C>T (n.1520-6C>T) c.193+3056C>T c.1391-6C>T (n.1391-6C>T) c.1448-6C>T (n.1448-6C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399714T>C | CA2333177809 | GPI | c.1475-5T>C (n.1475-5T>C) c.1592-5T>C (n.1592-5T>C) c.1158-22T>C c.1508-5T>C (n.1508-5T>C) n.2520-5T>C c.*526-5T>C (n.*526-5T>C) n.2432T>C n.1213-5T>C c.1399-187T>C (n.1399-187T>C) c.1520-5T>C (n.1520-5T>C) c.193+3057T>C c.1391-5T>C (n.1391-5T>C) c.1448-5T>C (n.1448-5T>C) | dbSNP |
| 19 | g.34399714T= | CA2333177808 | GPI | c.1475-5T= (n.1475-5T=) c.1592-5T= (n.1592-5T=) c.1158-22T= c.1508-5T= (n.1508-5T=) n.2520-5T= c.*526-5T= (n.*526-5T=) n.2432T= n.1213-5T= c.1399-187T= (n.1399-187T=) c.1520-5T= (n.1520-5T=) c.193+3057T= c.1391-5T= (n.1391-5T=) c.1448-5T= (n.1448-5T=) | |
| 19 | g.34399717A= | CA2333177810 | GPI | c.1475-2A= (n.1475-2A=) c.1592-2A= (n.1592-2A=) c.1158-19A= c.1508-2A= (n.1508-2A=) n.2520-2A= c.*526-2A= (n.*526-2A=) n.2435A= n.1213-2A= c.1399-184A= (n.1399-184A=) c.1520-2A= (n.1520-2A=) c.193+3060A= c.1391-2A= (n.1391-2A=) c.1448-2A= (n.1448-2A=) | |
| 19 | g.34399717A>C | CA405246323 | GPI | c.1475-2A>C (n.1475-2A>C) c.1592-2A>C (n.1592-2A>C) c.1158-19A>C c.1508-2A>C (n.1508-2A>C) n.2520-2A>C c.*526-2A>C (n.*526-2A>C) n.2435A>C n.1213-2A>C c.1399-184A>C (n.1399-184A>C) c.1520-2A>C (n.1520-2A>C) c.193+3060A>C c.1391-2A>C (n.1391-2A>C) c.1448-2A>C (n.1448-2A>C) | |
| 19 | g.34399717A>G | CA9367450 | GPI | c.1475-2A>G (n.1475-2A>G) c.1592-2A>G (n.1592-2A>G) c.1158-19A>G c.1508-2A>G (n.1508-2A>G) n.2520-2A>G c.*526-2A>G (n.*526-2A>G) n.2435A>G n.1213-2A>G c.1399-184A>G (n.1399-184A>G) c.1520-2A>G (n.1520-2A>G) c.193+3060A>G c.1391-2A>G (n.1391-2A>G) c.1448-2A>G (n.1448-2A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399717A>T | CA405246325 | GPI | c.1475-2A>T (n.1475-2A>T) c.1592-2A>T (n.1592-2A>T) c.1158-19A>T c.1508-2A>T (n.1508-2A>T) n.2520-2A>T c.*526-2A>T (n.*526-2A>T) n.2435A>T n.1213-2A>T c.1399-184A>T (n.1399-184A>T) c.1520-2A>T (n.1520-2A>T) c.193+3060A>T c.1391-2A>T (n.1391-2A>T) c.1448-2A>T (n.1448-2A>T) | |
| 19 | g.34399718G>A | CA405246329 | GPI | c.1475-1G>A (n.1475-1G>A) c.1592-1G>A (n.1592-1G>A) c.1158-18G>A c.1508-1G>A (n.1508-1G>A) n.2520-1G>A c.*526-1G>A (n.*526-1G>A) n.2436G>A n.1213-1G>A c.1399-183G>A (n.1399-183G>A) c.1520-1G>A (n.1520-1G>A) c.193+3061G>A c.1391-1G>A (n.1391-1G>A) c.1448-1G>A (n.1448-1G>A) | |
| 19 | g.34399718G>C | CA405246331 | GPI | c.1475-1G>C (n.1475-1G>C) c.1592-1G>C (n.1592-1G>C) c.1158-18G>C c.1508-1G>C (n.1508-1G>C) n.2520-1G>C c.*526-1G>C (n.*526-1G>C) n.2436G>C n.1213-1G>C c.1399-183G>C (n.1399-183G>C) c.1520-1G>C (n.1520-1G>C) c.193+3061G>C c.1391-1G>C (n.1391-1G>C) c.1448-1G>C (n.1448-1G>C) | |
| 19 | g.34399718G>T | CA405246334 | GPI | c.1475-1G>T (n.1475-1G>T) c.1592-1G>T (n.1592-1G>T) c.1158-18G>T c.1508-1G>T (n.1508-1G>T) n.2520-1G>T c.*526-1G>T (n.*526-1G>T) n.2436G>T n.1213-1G>T c.1399-183G>T (n.1399-183G>T) c.1520-1G>T (n.1520-1G>T) c.193+3061G>T c.1391-1G>T (n.1391-1G>T) c.1448-1G>T (n.1448-1G>T) | |
| 19 | g.34399719C>A | CA405246337 | GPI | c.1475C>A (p.Ala492Asp) c.1592C>A (p.Ala531Asp) c.1158-17C>A c.1508C>A (p.Ala503Asp) n.2520C>A c.*526C>A (n.*526C>A) n.2437C>A n.1213C>A c.1399-182C>A (n.1399-182C>A) c.1520C>A (p.Ala507Asp) c.193+3062C>A c.1391C>A (p.Ala464Asp) c.1448C>A (p.Ala483Asp) | |
| 19 | g.34399719C>G | CA405246339 | GPI | c.1475C>G (p.Ala492Gly) c.1592C>G (p.Ala531Gly) c.1158-17C>G c.1508C>G (p.Ala503Gly) n.2520C>G c.*526C>G (n.*526C>G) n.2437C>G n.1213C>G c.1399-182C>G (n.1399-182C>G) c.1520C>G (p.Ala507Gly) c.193+3062C>G c.1391C>G (p.Ala464Gly) c.1448C>G (p.Ala483Gly) | |
| 19 | g.34399719C>T | CA405246342 | GPI | c.1475C>T (p.Ala492Val) c.1592C>T (p.Ala531Val) c.1158-17C>T c.1508C>T (p.Ala503Val) n.2520C>T c.*526C>T (n.*526C>T) n.2437C>T n.1213C>T c.1399-182C>T (n.1399-182C>T) c.1520C>T (p.Ala507Val) c.193+3062C>T c.1391C>T (p.Ala464Val) c.1448C>T (p.Ala483Val) | |
| 19 | g.34399720C>A | CA506999793 | GPI | c.1476C>A (p.Ala492=) c.1593C>A (p.Ala531=) c.1158-16C>A c.1509C>A (p.Ala503=) n.2521C>A c.*527C>A (n.*527C>A) n.2438C>A n.1214C>A c.1399-181C>A (n.1399-181C>A) c.1521C>A (p.Ala507=) c.193+3063C>A c.1392C>A (p.Ala464=) c.1449C>A (p.Ala483=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399720C= | CA2333177811 | GPI | c.1476C= (p.Ala492=) c.1593C= (p.Ala531=) c.1158-16C= c.1509C= (p.Ala503=) n.2521C= c.*527C= (n.*527C=) n.2438C= n.1214C= c.1399-181C= (n.1399-181C=) c.1521C= (p.Ala507=) c.193+3063C= c.1392C= (p.Ala464=) c.1449C= (p.Ala483=) | |
| 19 | g.34399720C>G | CA506999794 | GPI | c.1476C>G (p.Ala492=) c.1593C>G (p.Ala531=) c.1158-16C>G c.1509C>G (p.Ala503=) n.2521C>G c.*527C>G (n.*527C>G) n.2438C>G n.1214C>G c.1399-181C>G (n.1399-181C>G) c.1521C>G (p.Ala507=) c.193+3063C>G c.1392C>G (p.Ala464=) c.1449C>G (p.Ala483=) | |
| 19 | g.34399720C>T | CA506999796 | GPI | c.1476C>T (p.Ala492=) c.1593C>T (p.Ala531=) c.1158-16C>T c.1509C>T (p.Ala503=) n.2521C>T c.*527C>T (n.*527C>T) n.2438C>T n.1214C>T c.1399-181C>T (n.1399-181C>T) c.1521C>T (p.Ala507=) c.193+3063C>T c.1392C>T (p.Ala464=) c.1449C>T (p.Ala483=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399721A>C | CA405246345 | GPI | c.1477A>C (p.Met493Leu) c.1594A>C (p.Met532Leu) c.1158-15A>C c.1510A>C (p.Met504Leu) n.2522A>C c.*528A>C (n.*528A>C) n.2439A>C n.1215A>C c.1399-180A>C (n.1399-180A>C) c.1522A>C (p.Met508Leu) c.193+3064A>C c.1393A>C (p.Met465Leu) c.1450A>C (p.Met484Leu) | |
| 19 | g.34399721A>G | CA405246347 | GPI | c.1477A>G (p.Met493Val) c.1594A>G (p.Met532Val) c.1158-15A>G c.1510A>G (p.Met504Val) n.2522A>G c.*528A>G (n.*528A>G) n.2439A>G n.1215A>G c.1399-180A>G (n.1399-180A>G) c.1522A>G (p.Met508Val) c.193+3064A>G c.1393A>G (p.Met465Val) c.1450A>G (p.Met484Val) | |
| 19 | g.34399721A>T | CA405246349 | GPI | c.1477A>T (p.Met493Leu) c.1594A>T (p.Met532Leu) c.1158-15A>T c.1510A>T (p.Met504Leu) n.2522A>T c.*528A>T (n.*528A>T) n.2439A>T n.1215A>T c.1399-180A>T (n.1399-180A>T) c.1522A>T (p.Met508Leu) c.193+3064A>T c.1393A>T (p.Met465Leu) c.1450A>T (p.Met484Leu) | |
| 19 | g.34399722T>A | CA405246354 | GPI | c.1478T>A (p.Met493Lys) c.1595T>A (p.Met532Lys) c.1158-14T>A c.1511T>A (p.Met504Lys) n.2523T>A c.*529T>A (n.*529T>A) n.2440T>A n.1216T>A c.1399-179T>A (n.1399-179T>A) c.1523T>A (p.Met508Lys) c.193+3065T>A c.1394T>A (p.Met465Lys) c.1451T>A (p.Met484Lys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399722T>C | CA405246357 | GPI | c.1478T>C (p.Met493Thr) c.1595T>C (p.Met532Thr) c.1158-14T>C c.1511T>C (p.Met504Thr) n.2523T>C c.*529T>C (n.*529T>C) n.2440T>C n.1216T>C c.1399-179T>C (n.1399-179T>C) c.1523T>C (p.Met508Thr) c.193+3065T>C c.1394T>C (p.Met465Thr) c.1451T>C (p.Met484Thr) | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.34399722T>G | CA405246351 | GPI | c.1478T>G (p.Met493Arg) c.1595T>G (p.Met532Arg) c.1158-14T>G c.1511T>G (p.Met504Arg) n.2523T>G c.*529T>G (n.*529T>G) n.2440T>G n.1216T>G c.1399-179T>G (n.1399-179T>G) c.1523T>G (p.Met508Arg) c.193+3065T>G c.1394T>G (p.Met465Arg) c.1451T>G (p.Met484Arg) | |
| 19 | g.34399723G>A | CA9367451 | GPI | c.1479G>A (p.Met493Ile) c.1596G>A (p.Met532Ile) c.1158-13G>A c.1512G>A (p.Met504Ile) n.2524G>A c.*530G>A (n.*530G>A) n.2441G>A n.1217G>A c.1399-178G>A (n.1399-178G>A) c.1524G>A (p.Met508Ile) c.193+3066G>A c.1395G>A (p.Met465Ile) c.1452G>A (p.Met484Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399723G>C | CA405246361 | GPI | c.1479G>C (p.Met493Ile) c.1596G>C (p.Met532Ile) c.1158-13G>C c.1512G>C (p.Met504Ile) n.2524G>C c.*530G>C (n.*530G>C) n.2441G>C n.1217G>C c.1399-178G>C (n.1399-178G>C) c.1524G>C (p.Met508Ile) c.193+3066G>C c.1395G>C (p.Met465Ile) c.1452G>C (p.Met484Ile) | |
| 19 | g.34399723G= | CA2333177812 | GPI | c.1479G= (p.Met493=) c.1596G= (p.Met532=) c.1158-13G= c.1512G= (p.Met504=) n.2524G= c.*530G= (n.*530G=) n.2441G= n.1217G= c.1399-178G= (n.1399-178G=) c.1524G= (p.Met508=) c.193+3066G= c.1395G= (p.Met465=) c.1452G= (p.Met484=) | |
| 19 | g.34399723G>T | CA405246363 | GPI | c.1479G>T (p.Met493Ile) c.1596G>T (p.Met532Ile) c.1158-13G>T c.1512G>T (p.Met504Ile) n.2524G>T c.*530G>T (n.*530G>T) n.2441G>T n.1217G>T c.1399-178G>T (n.1399-178G>T) c.1524G>T (p.Met508Ile) c.193+3066G>T c.1395G>T (p.Met465Ile) c.1452G>T (p.Met484Ile) | |
| 19 | g.34399724T>A | CA405246366 | GPI | c.1480T>A (p.Tyr494Asn) c.1597T>A (p.Tyr533Asn) c.1158-12T>A c.1513T>A (p.Tyr505Asn) n.2525T>A c.*531T>A (n.*531T>A) n.2442T>A n.1218T>A c.1399-177T>A (n.1399-177T>A) c.1525T>A (p.Tyr509Asn) c.193+3067T>A c.1396T>A (p.Tyr466Asn) c.1453T>A (p.Tyr485Asn) | |
| 19 | g.34399724T>C | CA405246368 | GPI | c.1480T>C (p.Tyr494His) c.1597T>C (p.Tyr533His) c.1158-12T>C c.1513T>C (p.Tyr505His) n.2525T>C c.*531T>C (n.*531T>C) n.2442T>C n.1218T>C c.1399-177T>C (n.1399-177T>C) c.1525T>C (p.Tyr509His) c.193+3067T>C c.1396T>C (p.Tyr466His) c.1453T>C (p.Tyr485His) | |
| 19 | g.34399724T>G | CA405246371 | GPI | c.1480T>G (p.Tyr494Asp) c.1597T>G (p.Tyr533Asp) c.1158-12T>G c.1513T>G (p.Tyr505Asp) n.2525T>G c.*531T>G (n.*531T>G) n.2442T>G n.1218T>G c.1399-177T>G (n.1399-177T>G) c.1525T>G (p.Tyr509Asp) c.193+3067T>G c.1396T>G (p.Tyr466Asp) c.1453T>G (p.Tyr485Asp) | |
| 19 | g.34399725A>C | CA405246374 | GPI | c.1481A>C (p.Tyr494Ser) c.1598A>C (p.Tyr533Ser) c.1158-11A>C c.1514A>C (p.Tyr505Ser) n.2526A>C c.*532A>C (n.*532A>C) n.2443A>C n.1219A>C c.1399-176A>C (n.1399-176A>C) c.1526A>C (p.Tyr509Ser) c.193+3068A>C c.1397A>C (p.Tyr466Ser) c.1454A>C (p.Tyr485Ser) | |
| 19 | g.34399725A>G | CA405246376 | GPI | c.1481A>G (p.Tyr494Cys) c.1598A>G (p.Tyr533Cys) c.1158-11A>G c.1514A>G (p.Tyr505Cys) n.2526A>G c.*532A>G (n.*532A>G) n.2443A>G n.1219A>G c.1399-176A>G (n.1399-176A>G) c.1526A>G (p.Tyr509Cys) c.193+3068A>G c.1397A>G (p.Tyr466Cys) c.1454A>G (p.Tyr485Cys) | |
| 19 | g.34399725A>T | CA405246378 | GPI | c.1481A>T (p.Tyr494Phe) c.1598A>T (p.Tyr533Phe) c.1158-11A>T c.1514A>T (p.Tyr505Phe) n.2526A>T c.*532A>T (n.*532A>T) n.2443A>T n.1219A>T c.1399-176A>T (n.1399-176A>T) c.1526A>T (p.Tyr509Phe) c.193+3068A>T c.1397A>T (p.Tyr466Phe) c.1454A>T (p.Tyr485Phe) | |
| 19 | g.34399726T>A | CA405246381 | GPI | c.1482T>A (p.Tyr494Ter) c.1599T>A (p.Tyr533Ter) c.1158-10T>A c.1515T>A (p.Tyr505Ter) n.2527T>A c.*533T>A (n.*533T>A) n.2444T>A n.1220T>A c.1399-175T>A (n.1399-175T>A) c.1527T>A (p.Tyr509Ter) c.193+3069T>A c.1398T>A (p.Tyr466Ter) c.1455T>A (p.Tyr485Ter) | |
| 19 | g.34399726T>C | CA506999797 | GPI | c.1482T>C (p.Tyr494=) c.1599T>C (p.Tyr533=) c.1158-10T>C c.1515T>C (p.Tyr505=) n.2527T>C c.*533T>C (n.*533T>C) n.2444T>C n.1220T>C c.1399-175T>C (n.1399-175T>C) c.1527T>C (p.Tyr509=) c.193+3069T>C c.1398T>C (p.Tyr466=) c.1455T>C (p.Tyr485=) | |
| 19 | g.34399726T>G | CA405246383 | GPI | c.1482T>G (p.Tyr494Ter) c.1599T>G (p.Tyr533Ter) c.1158-10T>G c.1515T>G (p.Tyr505Ter) n.2527T>G c.*533T>G (n.*533T>G) n.2444T>G n.1220T>G c.1399-175T>G (n.1399-175T>G) c.1527T>G (p.Tyr509Ter) c.193+3069T>G c.1398T>G (p.Tyr466Ter) c.1455T>G (p.Tyr485Ter) | |
| 19 | g.34399727G>A | CA307634420 | GPI | c.1483G>A (p.Glu495Lys) c.1600G>A (p.Glu534Lys) c.1158-9G>A c.1516G>A (p.Glu506Lys) n.2528G>A c.*534G>A (n.*534G>A) n.2445G>A n.1221G>A c.1399-174G>A (n.1399-174G>A) c.1528G>A (p.Glu510Lys) c.193+3070G>A c.1399G>A (p.Glu467Lys) c.1456G>A (p.Glu486Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399727G>C | CA405246391 | GPI | c.1483G>C (p.Glu495Gln) c.1600G>C (p.Glu534Gln) c.1158-9G>C c.1516G>C (p.Glu506Gln) n.2528G>C c.*534G>C (n.*534G>C) n.2445G>C n.1221G>C c.1399-174G>C (n.1399-174G>C) c.1528G>C (p.Glu510Gln) c.193+3070G>C c.1399G>C (p.Glu467Gln) c.1456G>C (p.Glu486Gln) | |
| 19 | g.34399727G= | CA2333177813 | GPI | c.1483G= (p.Glu495=) c.1600G= (p.Glu534=) c.1158-9G= c.1516G= (p.Glu506=) n.2528G= c.*534G= (n.*534G=) n.2445G= n.1221G= c.1399-174G= (n.1399-174G=) c.1528G= (p.Glu510=) c.193+3070G= c.1399G= (p.Glu467=) c.1456G= (p.Glu486=) | |
| 19 | g.34399727G>T | CA405246386 | GPI | c.1483G>T (p.Glu495Ter) c.1600G>T (p.Glu534Ter) c.1158-9G>T c.1516G>T (p.Glu506Ter) n.2528G>T c.*534G>T (n.*534G>T) n.2445G>T n.1221G>T c.1399-174G>T (n.1399-174G>T) c.1528G>T (p.Glu510Ter) c.193+3070G>T c.1399G>T (p.Glu467Ter) c.1456G>T (p.Glu486Ter) | |
| 19 | g.34399728A= | CA2333177814 | GPI | c.1484A= (p.Glu495=) c.1601A= (p.Glu534=) c.1158-8A= c.1517A= (p.Glu506=) n.2529A= c.*535A= (n.*535A=) n.2446A= n.1222A= c.1399-173A= (n.1399-173A=) c.1529A= (p.Glu510=) c.193+3071A= c.1400A= (p.Glu467=) c.1457A= (p.Glu486=) | |
| 19 | g.34399728A>C | CA405246393 | GPI | c.1484A>C (p.Glu495Ala) c.1601A>C (p.Glu534Ala) c.1158-8A>C c.1517A>C (p.Glu506Ala) n.2529A>C c.*535A>C (n.*535A>C) n.2446A>C n.1222A>C c.1399-173A>C (n.1399-173A>C) c.1529A>C (p.Glu510Ala) c.193+3071A>C c.1400A>C (p.Glu467Ala) c.1457A>C (p.Glu486Ala) | |
| 19 | g.34399728A>G | CA307634424 | GPI | c.1484A>G (p.Glu495Gly) c.1601A>G (p.Glu534Gly) c.1158-8A>G c.1517A>G (p.Glu506Gly) n.2529A>G c.*535A>G (n.*535A>G) n.2446A>G n.1222A>G c.1399-173A>G (n.1399-173A>G) c.1529A>G (p.Glu510Gly) c.193+3071A>G c.1400A>G (p.Glu467Gly) c.1457A>G (p.Glu486Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399728A>T | CA405246397 | GPI | c.1484A>T (p.Glu495Val) c.1601A>T (p.Glu534Val) c.1158-8A>T c.1517A>T (p.Glu506Val) n.2529A>T c.*535A>T (n.*535A>T) n.2446A>T n.1222A>T c.1399-173A>T (n.1399-173A>T) c.1529A>T (p.Glu510Val) c.193+3071A>T c.1400A>T (p.Glu467Val) c.1457A>T (p.Glu486Val) | |
| 19 | g.34399729G>A | CA506999798 | GPI | c.1485G>A (p.Glu495=) c.1602G>A (p.Glu534=) c.1158-7G>A c.1518G>A (p.Glu506=) n.2530G>A c.*536G>A (n.*536G>A) n.2447G>A n.1223G>A c.1399-172G>A (n.1399-172G>A) c.1530G>A (p.Glu510=) c.193+3072G>A c.1401G>A (p.Glu467=) c.1458G>A (p.Glu486=) | |
| 19 | g.34399729G>C | CA405246400 | GPI | c.1485G>C (p.Glu495Asp) c.1602G>C (p.Glu534Asp) c.1158-7G>C c.1518G>C (p.Glu506Asp) n.2530G>C c.*536G>C (n.*536G>C) n.2447G>C n.1223G>C c.1399-172G>C (n.1399-172G>C) c.1530G>C (p.Glu510Asp) c.193+3072G>C c.1401G>C (p.Glu467Asp) c.1458G>C (p.Glu486Asp) | |
| 19 | g.34399729G>T | CA405246402 | GPI | c.1485G>T (p.Glu495Asp) c.1602G>T (p.Glu534Asp) c.1158-7G>T c.1518G>T (p.Glu506Asp) n.2530G>T c.*536G>T (n.*536G>T) n.2447G>T n.1223G>T c.1399-172G>T (n.1399-172G>T) c.1530G>T (p.Glu510Asp) c.193+3072G>T c.1401G>T (p.Glu467Asp) c.1458G>T (p.Glu486Asp) | |
| 19 | g.34399730C>A | CA405246410 | GPI | c.1486C>A (p.His496Asn) c.1603C>A (p.His535Asn) c.1158-6C>A c.1519C>A (p.His507Asn) n.2531C>A c.*537C>A (n.*537C>A) n.2448C>A n.1224C>A c.1399-171C>A (n.1399-171C>A) c.1531C>A (p.His511Asn) c.193+3073C>A c.1402C>A (p.His468Asn) c.1459C>A (p.His487Asn) | |
| 19 | g.34399730C>G | CA405246405 | GPI | c.1486C>G (p.His496Asp) c.1603C>G (p.His535Asp) c.1158-6C>G c.1519C>G (p.His507Asp) n.2531C>G c.*537C>G (n.*537C>G) n.2448C>G n.1224C>G c.1399-171C>G (n.1399-171C>G) c.1531C>G (p.His511Asp) c.193+3073C>G c.1402C>G (p.His468Asp) c.1459C>G (p.His487Asp) | |
| 19 | g.34399730C>T | CA405246407 | GPI | c.1486C>T (p.His496Tyr) c.1603C>T (p.His535Tyr) c.1158-6C>T c.1519C>T (p.His507Tyr) n.2531C>T c.*537C>T (n.*537C>T) n.2448C>T n.1224C>T c.1399-171C>T (n.1399-171C>T) c.1531C>T (p.His511Tyr) c.193+3073C>T c.1402C>T (p.His468Tyr) c.1459C>T (p.His487Tyr) | |
| 19 | g.34399731A>C | CA405246413 | GPI | c.1487A>C (p.His496Pro) c.1604A>C (p.His535Pro) c.1158-5A>C c.1520A>C (p.His507Pro) n.2532A>C c.*538A>C (n.*538A>C) n.2449A>C n.1225A>C c.1399-170A>C (n.1399-170A>C) c.1532A>C (p.His511Pro) c.193+3074A>C c.1403A>C (p.His468Pro) c.1460A>C (p.His487Pro) | |
| 19 | g.34399731A>G | CA405246414 | GPI | c.1487A>G (p.His496Arg) c.1604A>G (p.His535Arg) c.1158-5A>G c.1520A>G (p.His507Arg) n.2532A>G c.*538A>G (n.*538A>G) n.2449A>G n.1225A>G c.1399-170A>G (n.1399-170A>G) c.1532A>G (p.His511Arg) c.193+3074A>G c.1403A>G (p.His468Arg) c.1460A>G (p.His487Arg) | |
| 19 | g.34399731A>T | CA405246415 | GPI | c.1487A>T (p.His496Leu) c.1604A>T (p.His535Leu) c.1158-5A>T c.1520A>T (p.His507Leu) n.2532A>T c.*538A>T (n.*538A>T) n.2449A>T n.1225A>T c.1399-170A>T (n.1399-170A>T) c.1532A>T (p.His511Leu) c.193+3074A>T c.1403A>T (p.His468Leu) c.1460A>T (p.His487Leu) | |
| 19 | g.34399732C>A | CA405246416 | GPI | c.1488C>A (p.His496Gln) c.1605C>A (p.His535Gln) c.1158-4C>A c.1521C>A (p.His507Gln) n.2533C>A c.*539C>A (n.*539C>A) n.2450C>A n.1226C>A c.1399-169C>A (n.1399-169C>A) c.1533C>A (p.His511Gln) c.193+3075C>A c.1404C>A (p.His468Gln) c.1461C>A (p.His487Gln) | |
| 19 | g.34399732C= | CA2333177815 | GPI | c.1488C= (p.His496=) c.1605C= (p.His535=) c.1158-4C= c.1521C= (p.His507=) n.2533C= c.*539C= (n.*539C=) n.2450C= n.1226C= c.1399-169C= (n.1399-169C=) c.1533C= (p.His511=) c.193+3075C= c.1404C= (p.His468=) c.1461C= (p.His487=) | |
| 19 | g.34399732C>G | CA405246417 | GPI | c.1488C>G (p.His496Gln) c.1605C>G (p.His535Gln) c.1158-4C>G c.1521C>G (p.His507Gln) n.2533C>G c.*539C>G (n.*539C>G) n.2450C>G n.1226C>G c.1399-169C>G (n.1399-169C>G) c.1533C>G (p.His511Gln) c.193+3075C>G c.1404C>G (p.His468Gln) c.1461C>G (p.His487Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.34399732C>T | CA506999801 | GPI | c.1488C>T (p.His496=) c.1605C>T (p.His535=) c.1158-4C>T c.1521C>T (p.His507=) n.2533C>T c.*539C>T (n.*539C>T) n.2450C>T n.1226C>T c.1399-169C>T (n.1399-169C>T) c.1533C>T (p.His511=) c.193+3075C>T c.1404C>T (p.His468=) c.1461C>T (p.His487=) | |
| 19 | g.34399733A>C | CA405246420 | GPI | c.1489A>C (p.Lys497Gln) c.1606A>C (p.Lys536Gln) c.1158-3A>C c.1522A>C (p.Lys508Gln) n.2534A>C c.*540A>C (n.*540A>C) n.2451A>C n.1227A>C c.1399-168A>C (n.1399-168A>C) c.1534A>C (p.Lys512Gln) c.193+3076A>C c.1405A>C (p.Lys469Gln) c.1462A>C (p.Lys488Gln) | |
| 19 | g.34399733A>G | CA405246419 | GPI | c.1489A>G (p.Lys497Glu) c.1606A>G (p.Lys536Glu) c.1158-3A>G c.1522A>G (p.Lys508Glu) n.2534A>G c.*540A>G (n.*540A>G) n.2451A>G n.1227A>G c.1399-168A>G (n.1399-168A>G) c.1534A>G (p.Lys512Glu) c.193+3076A>G c.1405A>G (p.Lys469Glu) c.1462A>G (p.Lys488Glu) | |
| 19 | g.34399733A>T | CA405246418 | GPI | c.1489A>T (p.Lys497Ter) c.1606A>T (p.Lys536Ter) c.1158-3A>T c.1522A>T (p.Lys508Ter) n.2534A>T c.*540A>T (n.*540A>T) n.2451A>T n.1227A>T c.1399-168A>T (n.1399-168A>T) c.1534A>T (p.Lys512Ter) c.193+3076A>T c.1405A>T (p.Lys469Ter) c.1462A>T (p.Lys488Ter) | |
| 19 | g.34399734A>C | CA405246421 | GPI | c.1490A>C (p.Lys497Thr) c.1607A>C (p.Lys536Thr) c.1158-2A>C c.1523A>C (p.Lys508Thr) n.2535A>C c.*541A>C (n.*541A>C) n.2452A>C n.1228A>C c.1399-167A>C (n.1399-167A>C) c.1535A>C (p.Lys512Thr) c.193+3077A>C c.1406A>C (p.Lys469Thr) c.1463A>C (p.Lys488Thr) | |
| 19 | g.34399734A>G | CA405246423 | GPI | c.1490A>G (p.Lys497Arg) c.1607A>G (p.Lys536Arg) c.1158-2A>G c.1523A>G (p.Lys508Arg) n.2535A>G c.*541A>G (n.*541A>G) n.2452A>G n.1228A>G c.1399-167A>G (n.1399-167A>G) c.1535A>G (p.Lys512Arg) c.193+3077A>G c.1406A>G (p.Lys469Arg) c.1463A>G (p.Lys488Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399734A>T | CA405246422 | GPI | c.1490A>T (p.Lys497Met) c.1607A>T (p.Lys536Met) c.1158-2A>T c.1523A>T (p.Lys508Met) n.2535A>T c.*541A>T (n.*541A>T) n.2452A>T n.1228A>T c.1399-167A>T (n.1399-167A>T) c.1535A>T (p.Lys512Met) c.193+3077A>T c.1406A>T (p.Lys469Met) c.1463A>T (p.Lys488Met) | |
| 19 | g.34399735G>A | CA506999808 | GPI | c.1491G>A (p.Lys497=) c.1608G>A (p.Lys536=) c.1158-1G>A c.1524G>A (p.Lys508=) n.2536G>A c.*542G>A (n.*542G>A) n.2453G>A n.1229G>A c.1399-166G>A (n.1399-166G>A) c.1536G>A (p.Lys512=) c.193+3078G>A c.1407G>A (p.Lys469=) c.1464G>A (p.Lys488=) | |
| 19 | g.34399735G>C | CA405246424 | GPI | c.1491G>C (p.Lys497Asn) c.1608G>C (p.Lys536Asn) c.1158-1G>C c.1524G>C (p.Lys508Asn) n.2536G>C c.*542G>C (n.*542G>C) n.2453G>C n.1229G>C c.1399-166G>C (n.1399-166G>C) c.1536G>C (p.Lys512Asn) c.193+3078G>C c.1407G>C (p.Lys469Asn) c.1464G>C (p.Lys488Asn) | dbSNP |
| 19 | g.34399735G>T | CA405246425 | GPI | c.1491G>T (p.Lys497Asn) c.1608G>T (p.Lys536Asn) c.1158-1G>T c.1524G>T (p.Lys508Asn) n.2536G>T c.*542G>T (n.*542G>T) n.2453G>T n.1229G>T c.1399-166G>T (n.1399-166G>T) c.1536G>T (p.Lys512Asn) c.193+3078G>T c.1407G>T (p.Lys469Asn) c.1464G>T (p.Lys488Asn) | COSMIC |
| 19 | g.34399736A>C | CA405246426 | GPI | c.1492A>C (p.Ile498Leu) c.1609A>C (p.Ile537Leu) c.1158A>C c.1525A>C (p.Ile509Leu) n.2537A>C c.*543A>C (n.*543A>C) n.2454A>C n.1230A>C c.1399-165A>C (n.1399-165A>C) c.1537A>C (p.Ile513Leu) c.193+3079A>C c.1408A>C (p.Ile470Leu) c.1465A>C (p.Ile489Leu) | |
| 19 | g.34399736A>G | CA405246427 | GPI | c.1492A>G (p.Ile498Val) c.1609A>G (p.Ile537Val) c.1158A>G c.1525A>G (p.Ile509Val) n.2537A>G c.*543A>G (n.*543A>G) n.2454A>G n.1230A>G c.1399-165A>G (n.1399-165A>G) c.1537A>G (p.Ile513Val) c.193+3079A>G c.1408A>G (p.Ile470Val) c.1465A>G (p.Ile489Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399736A>T | CA405246428 | GPI | c.1492A>T (p.Ile498Phe) c.1609A>T (p.Ile537Phe) c.1158A>T c.1525A>T (p.Ile509Phe) n.2537A>T c.*543A>T (n.*543A>T) n.2454A>T n.1230A>T c.1399-165A>T (n.1399-165A>T) c.1537A>T (p.Ile513Phe) c.193+3079A>T c.1408A>T (p.Ile470Phe) c.1465A>T (p.Ile489Phe) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399737T>A | CA405246429 | GPI | c.1493T>A (p.Ile498Asn) c.1610T>A (p.Ile537Asn) c.1159T>A c.1526T>A (p.Ile509Asn) n.2538T>A c.*544T>A (n.*544T>A) n.2455T>A n.1231T>A c.1399-164T>A (n.1399-164T>A) c.1538T>A (p.Ile513Asn) c.193+3080T>A c.1409T>A (p.Ile470Asn) c.1466T>A (p.Ile489Asn) | |
| 19 | g.34399737T>C | CA405246430 | GPI | c.1493T>C (p.Ile498Thr) c.1610T>C (p.Ile537Thr) c.1159T>C c.1526T>C (p.Ile509Thr) n.2538T>C c.*544T>C (n.*544T>C) n.2455T>C n.1231T>C c.1399-164T>C (n.1399-164T>C) c.1538T>C (p.Ile513Thr) c.193+3080T>C c.1409T>C (p.Ile470Thr) c.1466T>C (p.Ile489Thr) | dbSNP |
| 19 | g.34399737T>G | CA405246431 | GPI | c.1493T>G (p.Ile498Ser) c.1610T>G (p.Ile537Ser) c.1159T>G c.1526T>G (p.Ile509Ser) n.2538T>G c.*544T>G (n.*544T>G) n.2455T>G n.1231T>G c.1399-164T>G (n.1399-164T>G) c.1538T>G (p.Ile513Ser) c.193+3080T>G c.1409T>G (p.Ile470Ser) c.1466T>G (p.Ile489Ser) | |
| 19 | g.34399737T= | CA2333177816 | GPI | c.1493T= (p.Ile498=) c.1610T= (p.Ile537=) c.1159T= c.1526T= (p.Ile509=) n.2538T= c.*544T= (n.*544T=) n.2455T= n.1231T= c.1399-164T= (n.1399-164T=) c.1538T= (p.Ile513=) c.193+3080T= c.1409T= (p.Ile470=) c.1466T= (p.Ile489=) | |
| 19 | g.34399738C>A | CA506999809 | GPI | c.1494C>A (p.Ile498=) c.1611C>A (p.Ile537=) c.1160C>A c.1527C>A (p.Ile509=) n.2539C>A c.*545C>A (n.*545C>A) n.2456C>A n.1232C>A c.1399-163C>A (n.1399-163C>A) c.1539C>A (p.Ile513=) c.193+3081C>A c.1410C>A (p.Ile470=) c.1467C>A (p.Ile489=) | |
| 19 | g.34399738C>G | CA405246432 | GPI | c.1494C>G (p.Ile498Met) c.1611C>G (p.Ile537Met) c.1160C>G c.1527C>G (p.Ile509Met) n.2539C>G c.*545C>G (n.*545C>G) n.2456C>G n.1232C>G c.1399-163C>G (n.1399-163C>G) c.1539C>G (p.Ile513Met) c.193+3081C>G c.1410C>G (p.Ile470Met) c.1467C>G (p.Ile489Met) | |
| 19 | g.34399738C>T | CA506999810 | GPI | c.1494C>T (p.Ile498=) c.1611C>T (p.Ile537=) c.1160C>T c.1527C>T (p.Ile509=) n.2539C>T c.*545C>T (n.*545C>T) n.2456C>T n.1232C>T c.1399-163C>T (n.1399-163C>T) c.1539C>T (p.Ile513=) c.193+3081C>T c.1410C>T (p.Ile470=) c.1467C>T (p.Ile489=) | |
| 19 | g.34399739T>A | CA405246433 | GPI | c.1495T>A (p.Phe499Ile) c.1612T>A (p.Phe538Ile) c.1161T>A c.1528T>A (p.Phe510Ile) n.2540T>A c.*546T>A (n.*546T>A) n.2457T>A n.1233T>A c.1399-162T>A (n.1399-162T>A) c.1540T>A (p.Phe514Ile) c.193+3082T>A c.1411T>A (p.Phe471Ile) c.1468T>A (p.Phe490Ile) | |
| 19 | g.34399739T>C | CA405246434 | GPI | c.1495T>C (p.Phe499Leu) c.1612T>C (p.Phe538Leu) c.1161T>C c.1528T>C (p.Phe510Leu) n.2540T>C c.*546T>C (n.*546T>C) n.2457T>C n.1233T>C c.1399-162T>C (n.1399-162T>C) c.1540T>C (p.Phe514Leu) c.193+3082T>C c.1411T>C (p.Phe471Leu) c.1468T>C (p.Phe490Leu) | |
| 19 | g.34399739T>G | CA405246435 | GPI | c.1495T>G (p.Phe499Val) c.1612T>G (p.Phe538Val) c.1161T>G c.1528T>G (p.Phe510Val) n.2540T>G c.*546T>G (n.*546T>G) n.2457T>G n.1233T>G c.1399-162T>G (n.1399-162T>G) c.1540T>G (p.Phe514Val) c.193+3082T>G c.1411T>G (p.Phe471Val) c.1468T>G (p.Phe490Val) | |
| 19 | g.34399742_34399745del | CA2697556534 | GPI | c.1498_1501del (p.Val500ArgfsTer25) c.1615_1618del (p.Val539ArgfsTer25) c.1164_1167del c.1531_1534del (p.Val511ArgfsTer25) n.2543_2546del c.*549_*552del (n.*549_*552del) n.2460_2463del n.1236_1239del c.1399-159_1399-156del (n.1399-159_1399-156del) c.1543_1546del (p.Val515ArgfsTer25) c.193+3085_193+3088del c.1414_1417del (p.Val472ArgfsTer25) c.1471_1474del (p.Val491ArgfsTer25) | ClinVar |
| 19 | g.34399740T>A | CA405246436 | GPI | c.1496T>A (p.Phe499Tyr) c.1613T>A (p.Phe538Tyr) c.1162T>A c.1529T>A (p.Phe510Tyr) n.2541T>A c.*547T>A (n.*547T>A) n.2458T>A n.1234T>A c.1399-161T>A (n.1399-161T>A) c.1541T>A (p.Phe514Tyr) c.193+3083T>A c.1412T>A (p.Phe471Tyr) c.1469T>A (p.Phe490Tyr) | |
| 19 | g.34399740T>C | CA405246437 | GPI | c.1496T>C (p.Phe499Ser) c.1613T>C (p.Phe538Ser) c.1162T>C c.1529T>C (p.Phe510Ser) n.2541T>C c.*547T>C (n.*547T>C) n.2458T>C n.1234T>C c.1399-161T>C (n.1399-161T>C) c.1541T>C (p.Phe514Ser) c.193+3083T>C c.1412T>C (p.Phe471Ser) c.1469T>C (p.Phe490Ser) | |
| 19 | g.34399740T>G | CA405246438 | GPI | c.1496T>G (p.Phe499Cys) c.1613T>G (p.Phe538Cys) c.1162T>G c.1529T>G (p.Phe510Cys) n.2541T>G c.*547T>G (n.*547T>G) n.2458T>G n.1234T>G c.1399-161T>G (n.1399-161T>G) c.1541T>G (p.Phe514Cys) c.193+3083T>G c.1412T>G (p.Phe471Cys) c.1469T>G (p.Phe490Cys) | |
| 19 | g.34399741C>A | CA9367453 | GPI | c.1497C>A (p.Phe499Leu) c.1614C>A (p.Phe538Leu) c.1163C>A c.1530C>A (p.Phe510Leu) n.2542C>A c.*548C>A (n.*548C>A) n.2459C>A n.1235C>A c.1399-160C>A (n.1399-160C>A) c.1542C>A (p.Phe514Leu) c.193+3084C>A c.1413C>A (p.Phe471Leu) c.1470C>A (p.Phe490Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399741C= | CA2333177817 | GPI | c.1497C= (p.Phe499=) c.1614C= (p.Phe538=) c.1163C= c.1530C= (p.Phe510=) n.2542C= c.*548C= (n.*548C=) n.2459C= n.1235C= c.1399-160C= (n.1399-160C=) c.1542C= (p.Phe514=) c.193+3084C= c.1413C= (p.Phe471=) c.1470C= (p.Phe490=) | |
| 19 | g.34399741C>G | CA405246439 | GPI | c.1497C>G (p.Phe499Leu) c.1614C>G (p.Phe538Leu) c.1163C>G c.1530C>G (p.Phe510Leu) n.2542C>G c.*548C>G (n.*548C>G) n.2459C>G n.1235C>G c.1399-160C>G (n.1399-160C>G) c.1542C>G (p.Phe514Leu) c.193+3084C>G c.1413C>G (p.Phe471Leu) c.1470C>G (p.Phe490Leu) | |
| 19 | g.34399741C>T | CA9367452 | GPI | c.1497C>T (p.Phe499=) c.1614C>T (p.Phe538=) c.1163C>T c.1530C>T (p.Phe510=) n.2542C>T c.*548C>T (n.*548C>T) n.2459C>T n.1235C>T c.1399-160C>T (n.1399-160C>T) c.1542C>T (p.Phe514=) c.193+3084C>T c.1413C>T (p.Phe471=) c.1470C>T (p.Phe490=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.34399742G>A | CA9367454 | GPI | c.1498G>A (p.Val500Ile) c.1615G>A (p.Val539Ile) c.1164G>A c.1531G>A (p.Val511Ile) n.2543G>A c.*549G>A (n.*549G>A) n.2460G>A n.1236G>A c.1399-159G>A (n.1399-159G>A) c.1543G>A (p.Val515Ile) c.193+3085G>A c.1414G>A (p.Val472Ile) c.1471G>A (p.Val491Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399742G>C | CA405246440 | GPI | c.1498G>C (p.Val500Leu) c.1615G>C (p.Val539Leu) c.1164G>C c.1531G>C (p.Val511Leu) n.2543G>C c.*549G>C (n.*549G>C) n.2460G>C n.1236G>C c.1399-159G>C (n.1399-159G>C) c.1543G>C (p.Val515Leu) c.193+3085G>C c.1414G>C (p.Val472Leu) c.1471G>C (p.Val491Leu) | |
| 19 | g.34399742G= | CA2333177818 | GPI | c.1498G= (p.Val500=) c.1615G= (p.Val539=) c.1164G= c.1531G= (p.Val511=) n.2543G= c.*549G= (n.*549G=) n.2460G= n.1236G= c.1399-159G= (n.1399-159G=) c.1543G= (p.Val515=) c.193+3085G= c.1414G= (p.Val472=) c.1471G= (p.Val491=) | |
| 19 | g.34399742G>T | CA405246441 | GPI | c.1498G>T (p.Val500Phe) c.1615G>T (p.Val539Phe) c.1164G>T c.1531G>T (p.Val511Phe) n.2543G>T c.*549G>T (n.*549G>T) n.2460G>T n.1236G>T c.1399-159G>T (n.1399-159G>T) c.1543G>T (p.Val515Phe) c.193+3085G>T c.1414G>T (p.Val472Phe) c.1471G>T (p.Val491Phe) | |
| 19 | g.34399743T>A | CA405246442 | GPI | c.1499T>A (p.Val500Asp) c.1616T>A (p.Val539Asp) c.1165T>A c.1532T>A (p.Val511Asp) n.2544T>A c.*550T>A (n.*550T>A) n.2461T>A n.1237T>A c.1399-158T>A (n.1399-158T>A) c.1544T>A (p.Val515Asp) c.193+3086T>A c.1415T>A (p.Val472Asp) c.1472T>A (p.Val491Asp) | |
| 19 | g.34399743T>C | CA405246443 | GPI | c.1499T>C (p.Val500Ala) c.1616T>C (p.Val539Ala) c.1165T>C c.1532T>C (p.Val511Ala) n.2544T>C c.*550T>C (n.*550T>C) n.2461T>C n.1237T>C c.1399-158T>C (n.1399-158T>C) c.1544T>C (p.Val515Ala) c.193+3086T>C c.1415T>C (p.Val472Ala) c.1472T>C (p.Val491Ala) | |
| 19 | g.34399743T>G | CA405246444 | GPI | c.1499T>G (p.Val500Gly) c.1616T>G (p.Val539Gly) c.1165T>G c.1532T>G (p.Val511Gly) n.2544T>G c.*550T>G (n.*550T>G) n.2461T>G n.1237T>G c.1399-158T>G (n.1399-158T>G) c.1544T>G (p.Val515Gly) c.193+3086T>G c.1415T>G (p.Val472Gly) c.1472T>G (p.Val491Gly) | |
| 19 | g.34399744T>A | CA506999815 | GPI | c.1500T>A (p.Val500=) c.1617T>A (p.Val539=) c.1166T>A c.1533T>A (p.Val511=) n.2545T>A c.*551T>A (n.*551T>A) n.2462T>A n.1238T>A c.1399-157T>A (n.1399-157T>A) c.1545T>A (p.Val515=) c.193+3087T>A c.1416T>A (p.Val472=) c.1473T>A (p.Val491=) | |
| 19 | g.34399744T>C | CA506999816 | GPI | c.1500T>C (p.Val500=) c.1617T>C (p.Val539=) c.1166T>C c.1533T>C (p.Val511=) n.2545T>C c.*551T>C (n.*551T>C) n.2462T>C n.1238T>C c.1399-157T>C (n.1399-157T>C) c.1545T>C (p.Val515=) c.193+3087T>C c.1416T>C (p.Val472=) c.1473T>C (p.Val491=) | |
| 19 | g.34399744T>G | CA506999817 | GPI | c.1500T>G (p.Val500=) c.1617T>G (p.Val539=) c.1166T>G c.1533T>G (p.Val511=) n.2545T>G c.*551T>G (n.*551T>G) n.2462T>G n.1238T>G c.1399-157T>G (n.1399-157T>G) c.1545T>G (p.Val515=) c.193+3087T>G c.1416T>G (p.Val472=) c.1473T>G (p.Val491=) | dbSNP |
| 19 | g.34399745C>A | CA405246445 | GPI | c.1501C>A (p.Gln501Lys) c.1618C>A (p.Gln540Lys) c.1167C>A c.1534C>A (p.Gln512Lys) n.2546C>A c.*552C>A (n.*552C>A) n.2463C>A n.1239C>A c.1399-156C>A (n.1399-156C>A) c.1546C>A (p.Gln516Lys) c.193+3088C>A c.1417C>A (p.Gln473Lys) c.1474C>A (p.Gln492Lys) | |
| 19 | g.34399745C= | CA2333177819 | GPI | c.1501C= (p.Gln501=) c.1618C= (p.Gln540=) c.1167C= c.1534C= (p.Gln512=) n.2546C= c.*552C= (n.*552C=) n.2463C= n.1239C= c.1399-156C= (n.1399-156C=) c.1546C= (p.Gln516=) c.193+3088C= c.1417C= (p.Gln473=) c.1474C= (p.Gln492=) | |
| 19 | g.34399745C>G | CA9367455 | GPI | c.1501C>G (p.Gln501Glu) c.1618C>G (p.Gln540Glu) c.1167C>G c.1534C>G (p.Gln512Glu) n.2546C>G c.*552C>G (n.*552C>G) n.2463C>G n.1239C>G c.1399-156C>G (n.1399-156C>G) c.1546C>G (p.Gln516Glu) c.193+3088C>G c.1417C>G (p.Gln473Glu) c.1474C>G (p.Gln492Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399745C>T | CA405246446 | GPI | c.1501C>T (p.Gln501Ter) c.1618C>T (p.Gln540Ter) c.1167C>T c.1534C>T (p.Gln512Ter) n.2546C>T c.*552C>T (n.*552C>T) n.2463C>T n.1239C>T c.1399-156C>T (n.1399-156C>T) c.1546C>T (p.Gln516Ter) c.193+3088C>T c.1417C>T (p.Gln473Ter) c.1474C>T (p.Gln492Ter) | |
| 19 | g.34399746A>C | CA405246449 | GPI | c.1502A>C (p.Gln501Pro) c.1619A>C (p.Gln540Pro) c.1168A>C c.1535A>C (p.Gln512Pro) n.2547A>C c.*553A>C (n.*553A>C) n.2464A>C n.1240A>C c.1399-155A>C (n.1399-155A>C) c.1547A>C (p.Gln516Pro) c.193+3089A>C c.1418A>C (p.Gln473Pro) c.1475A>C (p.Gln492Pro) | |
| 19 | g.34399746A>G | CA405246448 | GPI | c.1502A>G (p.Gln501Arg) c.1619A>G (p.Gln540Arg) c.1168A>G c.1535A>G (p.Gln512Arg) n.2547A>G c.*553A>G (n.*553A>G) n.2464A>G n.1240A>G c.1399-155A>G (n.1399-155A>G) c.1547A>G (p.Gln516Arg) c.193+3089A>G c.1418A>G (p.Gln473Arg) c.1475A>G (p.Gln492Arg) | |
| 19 | g.34399746A>T | CA405246447 | GPI | c.1502A>T (p.Gln501Leu) c.1619A>T (p.Gln540Leu) c.1168A>T c.1535A>T (p.Gln512Leu) n.2547A>T c.*553A>T (n.*553A>T) n.2464A>T n.1240A>T c.1399-155A>T (n.1399-155A>T) c.1547A>T (p.Gln516Leu) c.193+3089A>T c.1418A>T (p.Gln473Leu) c.1475A>T (p.Gln492Leu) | |
| 19 | g.34399747G>A | CA506999822 | GPI | c.1503G>A (p.Gln501=) c.1620G>A (p.Gln540=) c.1169G>A c.1536G>A (p.Gln512=) n.2548G>A c.*554G>A (n.*554G>A) n.2465G>A n.1241G>A c.1399-154G>A (n.1399-154G>A) c.1548G>A (p.Gln516=) c.193+3090G>A c.1419G>A (p.Gln473=) c.1476G>A (p.Gln492=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399747G>C | CA405246450 | GPI | c.1503G>C (p.Gln501His) c.1620G>C (p.Gln540His) c.1169G>C c.1536G>C (p.Gln512His) n.2548G>C c.*554G>C (n.*554G>C) n.2465G>C n.1241G>C c.1399-154G>C (n.1399-154G>C) c.1548G>C (p.Gln516His) c.193+3090G>C c.1419G>C (p.Gln473His) c.1476G>C (p.Gln492His) | |
| 19 | g.34399747G>T | CA405246451 | GPI | c.1503G>T (p.Gln501His) c.1620G>T (p.Gln540His) c.1169G>T c.1536G>T (p.Gln512His) n.2548G>T c.*554G>T (n.*554G>T) n.2465G>T n.1241G>T c.1399-154G>T (n.1399-154G>T) c.1548G>T (p.Gln516His) c.193+3090G>T c.1419G>T (p.Gln473His) c.1476G>T (p.Gln492His) | |
| 19 | g.34399748G>A | CA405246452 | GPI | c.1504G>A (p.Gly502Ser) c.1621G>A (p.Gly541Ser) c.1170G>A c.1537G>A (p.Gly513Ser) n.2549G>A c.*555G>A (n.*555G>A) n.2466G>A n.1242G>A c.1399-153G>A (n.1399-153G>A) c.1549G>A (p.Gly517Ser) c.193+3091G>A c.1420G>A (p.Gly474Ser) c.1477G>A (p.Gly493Ser) | |
| 19 | g.34399748G>C | CA405246453 | GPI | c.1504G>C (p.Gly502Arg) c.1621G>C (p.Gly541Arg) c.1170G>C c.1537G>C (p.Gly513Arg) n.2549G>C c.*555G>C (n.*555G>C) n.2466G>C n.1242G>C c.1399-153G>C (n.1399-153G>C) c.1549G>C (p.Gly517Arg) c.193+3091G>C c.1420G>C (p.Gly474Arg) c.1477G>C (p.Gly493Arg) | |
| 19 | g.34399748G>T | CA405246454 | GPI | c.1504G>T (p.Gly502Cys) c.1621G>T (p.Gly541Cys) c.1170G>T c.1537G>T (p.Gly513Cys) n.2549G>T c.*555G>T (n.*555G>T) n.2466G>T n.1242G>T c.1399-153G>T (n.1399-153G>T) c.1549G>T (p.Gly517Cys) c.193+3091G>T c.1420G>T (p.Gly474Cys) c.1477G>T (p.Gly493Cys) | |
| 19 | g.34399749G>A | CA307634470 | GPI | c.1505G>A (p.Gly502Asp) c.1622G>A (p.Gly541Asp) c.1171G>A c.1538G>A (p.Gly513Asp) n.2550G>A c.*556G>A (n.*556G>A) n.2467G>A n.1243G>A c.1399-152G>A (n.1399-152G>A) c.1550G>A (p.Gly517Asp) c.193+3092G>A c.1421G>A (p.Gly474Asp) c.1478G>A (p.Gly493Asp) | dbSNP |
| 19 | g.34399749G>C | CA405246455 | GPI | c.1505G>C (p.Gly502Ala) c.1622G>C (p.Gly541Ala) c.1171G>C c.1538G>C (p.Gly513Ala) n.2550G>C c.*556G>C (n.*556G>C) n.2467G>C n.1243G>C c.1399-152G>C (n.1399-152G>C) c.1550G>C (p.Gly517Ala) c.193+3092G>C c.1421G>C (p.Gly474Ala) c.1478G>C (p.Gly493Ala) | |
| 19 | g.34399749G= | CA2333177821 | GPI | c.1505G= (p.Gly502=) c.1622G= (p.Gly541=) c.1171G= c.1538G= (p.Gly513=) n.2550G= c.*556G= (n.*556G=) n.2467G= n.1243G= c.1399-152G= (n.1399-152G=) c.1550G= (p.Gly517=) c.193+3092G= c.1421G= (p.Gly474=) c.1478G= (p.Gly493=) | |
| 19 | g.34399749G>T | CA405246456 | GPI | c.1505G>T (p.Gly502Val) c.1622G>T (p.Gly541Val) c.1171G>T c.1538G>T (p.Gly513Val) n.2550G>T c.*556G>T (n.*556G>T) n.2467G>T n.1243G>T c.1399-152G>T (n.1399-152G>T) c.1550G>T (p.Gly517Val) c.193+3092G>T c.1421G>T (p.Gly474Val) c.1478G>T (p.Gly493Val) | |
| 19 | g.34399749_34399752delinsGCAT | CA2333177820 | GPI | c.1505_1508delinsGCAT (p.Gly502=) c.1622_1625delinsGCAT (p.Gly541=) c.1171_1174delinsGCAT c.1538_1541delinsGCAT (p.Gly513=) n.2550_2553delinsGCAT c.*556_*559delinsGCAT (n.*556_*559delinsGCAT) n.2467_2470delinsGCAT n.1243_1246delinsGCAT c.1399-152_1399-149delinsGCAT (n.1399-152_1399-149delinsGCAT) c.1550_1553delinsGCAT (p.Gly517=) c.193+3092_193+3095delinsGCAT c.1421_1424delinsGCAT (p.Gly474=) c.1478_1481delinsGCAT (p.Gly493=) | |
| 19 | g.34399750C>A | CA506999827 | GPI | c.1506C>A (p.Gly502=) c.1623C>A (p.Gly541=) c.1172C>A c.1539C>A (p.Gly513=) n.2551C>A c.*557C>A (n.*557C>A) n.2468C>A n.1244C>A c.1399-151C>A (n.1399-151C>A) c.1551C>A (p.Gly517=) c.193+3093C>A c.1422C>A (p.Gly474=) c.1479C>A (p.Gly493=) | |
| 19 | g.34399750C>G | CA506999828 | GPI | c.1506C>G (p.Gly502=) c.1623C>G (p.Gly541=) c.1172C>G c.1539C>G (p.Gly513=) n.2551C>G c.*557C>G (n.*557C>G) n.2468C>G n.1244C>G c.1399-151C>G (n.1399-151C>G) c.1551C>G (p.Gly517=) c.193+3093C>G c.1422C>G (p.Gly474=) c.1479C>G (p.Gly493=) | |
| 19 | g.34399750C>T | CA506999830 | GPI | c.1506C>T (p.Gly502=) c.1623C>T (p.Gly541=) c.1172C>T c.1539C>T (p.Gly513=) n.2551C>T c.*557C>T (n.*557C>T) n.2468C>T n.1244C>T c.1399-151C>T (n.1399-151C>T) c.1551C>T (p.Gly517=) c.193+3093C>T c.1422C>T (p.Gly474=) c.1479C>T (p.Gly493=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399754_34399756del | CA9367456 | GPI | c.1510_1512del (p.Ile504del) c.1627_1629del (p.Ile543del) c.1176_1178del c.1543_1545del (p.Ile515del) n.2555_2557del c.*561_*563del (n.*561_*563del) n.2472_2474del n.1248_1250del c.1399-147_1399-145del (n.1399-147_1399-145del) c.1555_1557del (p.Ile519del) c.193+3097_193+3099del c.1426_1428del (p.Ile476del) c.1483_1485del (p.Ile495del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399751A>C | CA405246457 | GPI | c.1507A>C (p.Ile503Leu) c.1624A>C (p.Ile542Leu) c.1173A>C c.1540A>C (p.Ile514Leu) n.2552A>C c.*558A>C (n.*558A>C) n.2469A>C n.1245A>C c.1399-150A>C (n.1399-150A>C) c.1552A>C (p.Ile518Leu) c.193+3094A>C c.1423A>C (p.Ile475Leu) c.1480A>C (p.Ile494Leu) | |
| 19 | g.34399751A>G | CA405246458 | GPI | c.1507A>G (p.Ile503Val) c.1624A>G (p.Ile542Val) c.1173A>G c.1540A>G (p.Ile514Val) n.2552A>G c.*558A>G (n.*558A>G) n.2469A>G n.1245A>G c.1399-150A>G (n.1399-150A>G) c.1552A>G (p.Ile518Val) c.193+3094A>G c.1423A>G (p.Ile475Val) c.1480A>G (p.Ile494Val) | |
| 19 | g.34399751A>T | CA405246459 | GPI | c.1507A>T (p.Ile503Phe) c.1624A>T (p.Ile542Phe) c.1173A>T c.1540A>T (p.Ile514Phe) n.2552A>T c.*558A>T (n.*558A>T) n.2469A>T n.1245A>T c.1399-150A>T (n.1399-150A>T) c.1552A>T (p.Ile518Phe) c.193+3094A>T c.1423A>T (p.Ile475Phe) c.1480A>T (p.Ile494Phe) | |
| 19 | g.34399752T>A | CA405246462 | GPI | c.1508T>A (p.Ile503Asn) c.1625T>A (p.Ile542Asn) c.1174T>A c.1541T>A (p.Ile514Asn) n.2553T>A c.*559T>A (n.*559T>A) n.2470T>A n.1246T>A c.1399-149T>A (n.1399-149T>A) c.1553T>A (p.Ile518Asn) c.193+3095T>A c.1424T>A (p.Ile475Asn) c.1481T>A (p.Ile494Asn) | |
| 19 | g.34399752T>C | CA405246460 | GPI | c.1508T>C (p.Ile503Thr) c.1625T>C (p.Ile542Thr) c.1174T>C c.1541T>C (p.Ile514Thr) n.2553T>C c.*559T>C (n.*559T>C) n.2470T>C n.1246T>C c.1399-149T>C (n.1399-149T>C) c.1553T>C (p.Ile518Thr) c.193+3095T>C c.1424T>C (p.Ile475Thr) c.1481T>C (p.Ile494Thr) | |
| 19 | g.34399752T>G | CA405246461 | GPI | c.1508T>G (p.Ile503Ser) c.1625T>G (p.Ile542Ser) c.1174T>G c.1541T>G (p.Ile514Ser) n.2553T>G c.*559T>G (n.*559T>G) n.2470T>G n.1246T>G c.1399-149T>G (n.1399-149T>G) c.1553T>G (p.Ile518Ser) c.193+3095T>G c.1424T>G (p.Ile475Ser) c.1481T>G (p.Ile494Ser) | |
| 19 | g.34399753C>A | CA506999838 | GPI | c.1509C>A (p.Ile503=) c.1626C>A (p.Ile542=) c.1175C>A c.1542C>A (p.Ile514=) n.2554C>A c.*560C>A (n.*560C>A) n.2471C>A n.1247C>A c.1399-148C>A (n.1399-148C>A) c.1554C>A (p.Ile518=) c.193+3096C>A c.1425C>A (p.Ile475=) c.1482C>A (p.Ile494=) | |
| 19 | g.34399753C= | CA2333177822 | GPI | c.1509C= (p.Ile503=) c.1626C= (p.Ile542=) c.1175C= c.1542C= (p.Ile514=) n.2554C= c.*560C= (n.*560C=) n.2471C= n.1247C= c.1399-148C= (n.1399-148C=) c.1554C= (p.Ile518=) c.193+3096C= c.1425C= (p.Ile475=) c.1482C= (p.Ile494=) | |
| 19 | g.34399753C>G | CA405246463 | GPI | c.1509C>G (p.Ile503Met) c.1626C>G (p.Ile542Met) c.1175C>G c.1542C>G (p.Ile514Met) n.2554C>G c.*560C>G (n.*560C>G) n.2471C>G n.1247C>G c.1399-148C>G (n.1399-148C>G) c.1554C>G (p.Ile518Met) c.193+3096C>G c.1425C>G (p.Ile475Met) c.1482C>G (p.Ile494Met) | dbSNP |
| 19 | g.34399753C>T | CA506999835 | GPI | c.1509C>T (p.Ile503=) c.1626C>T (p.Ile542=) c.1175C>T c.1542C>T (p.Ile514=) n.2554C>T c.*560C>T (n.*560C>T) n.2471C>T n.1247C>T c.1399-148C>T (n.1399-148C>T) c.1554C>T (p.Ile518=) c.193+3096C>T c.1425C>T (p.Ile475=) c.1482C>T (p.Ile494=) | |
| 19 | g.34399754A>C | CA405246464 | GPI | c.1510A>C (p.Ile504Leu) c.1627A>C (p.Ile543Leu) c.1176A>C c.1543A>C (p.Ile515Leu) n.2555A>C c.*561A>C (n.*561A>C) n.2472A>C n.1248A>C c.1399-147A>C (n.1399-147A>C) c.1555A>C (p.Ile519Leu) c.193+3097A>C c.1426A>C (p.Ile476Leu) c.1483A>C (p.Ile495Leu) | |
| 19 | g.34399754A>G | CA405246465 | GPI | c.1510A>G (p.Ile504Val) c.1627A>G (p.Ile543Val) c.1176A>G c.1543A>G (p.Ile515Val) n.2555A>G c.*561A>G (n.*561A>G) n.2472A>G n.1248A>G c.1399-147A>G (n.1399-147A>G) c.1555A>G (p.Ile519Val) c.193+3097A>G c.1426A>G (p.Ile476Val) c.1483A>G (p.Ile495Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.34399754A>T | CA405246466 | GPI | c.1510A>T (p.Ile504Phe) c.1627A>T (p.Ile543Phe) c.1176A>T c.1543A>T (p.Ile515Phe) n.2555A>T c.*561A>T (n.*561A>T) n.2472A>T n.1248A>T c.1399-147A>T (n.1399-147A>T) c.1555A>T (p.Ile519Phe) c.193+3097A>T c.1426A>T (p.Ile476Phe) c.1483A>T (p.Ile495Phe) | |
| 19 | g.34399755T>A | CA405246467 | GPI | c.1511T>A (p.Ile504Asn) c.1628T>A (p.Ile543Asn) c.1177T>A c.1544T>A (p.Ile515Asn) n.2556T>A c.*562T>A (n.*562T>A) n.2473T>A n.1249T>A c.1399-146T>A (n.1399-146T>A) c.1556T>A (p.Ile519Asn) c.193+3098T>A c.1427T>A (p.Ile476Asn) c.1484T>A (p.Ile495Asn) | |
| 19 | g.34399755T>C | CA405246468 | GPI | c.1511T>C (p.Ile504Thr) c.1628T>C (p.Ile543Thr) c.1177T>C c.1544T>C (p.Ile515Thr) n.2556T>C c.*562T>C (n.*562T>C) n.2473T>C n.1249T>C c.1399-146T>C (n.1399-146T>C) c.1556T>C (p.Ile519Thr) c.193+3098T>C c.1427T>C (p.Ile476Thr) c.1484T>C (p.Ile495Thr) | |
| 19 | g.34399755T>G | CA405246469 | GPI | c.1511T>G (p.Ile504Ser) c.1628T>G (p.Ile543Ser) c.1177T>G c.1544T>G (p.Ile515Ser) n.2556T>G c.*562T>G (n.*562T>G) n.2473T>G n.1249T>G c.1399-146T>G (n.1399-146T>G) c.1556T>G (p.Ile519Ser) c.193+3098T>G c.1427T>G (p.Ile476Ser) c.1484T>G (p.Ile495Ser) | |
| 19 | g.34399756C>A | CA506999842 | GPI | c.1512C>A (p.Ile504=) c.1629C>A (p.Ile543=) c.1178C>A c.1545C>A (p.Ile515=) n.2557C>A c.*563C>A (n.*563C>A) n.2474C>A n.1250C>A c.1399-145C>A (n.1399-145C>A) c.1557C>A (p.Ile519=) c.193+3099C>A c.1428C>A (p.Ile476=) c.1485C>A (p.Ile495=) | |
| 19 | g.34399756C>G | CA405246470 | GPI | c.1512C>G (p.Ile504Met) c.1629C>G (p.Ile543Met) c.1178C>G c.1545C>G (p.Ile515Met) n.2557C>G c.*563C>G (n.*563C>G) n.2474C>G n.1250C>G c.1399-145C>G (n.1399-145C>G) c.1557C>G (p.Ile519Met) c.193+3099C>G c.1428C>G (p.Ile476Met) c.1485C>G (p.Ile495Met) | |
| 19 | g.34399756C>T | CA506999844 | GPI | c.1512C>T (p.Ile504=) c.1629C>T (p.Ile543=) c.1178C>T c.1545C>T (p.Ile515=) n.2557C>T c.*563C>T (n.*563C>T) n.2474C>T n.1250C>T c.1399-145C>T (n.1399-145C>T) c.1557C>T (p.Ile519=) c.193+3099C>T c.1428C>T (p.Ile476=) c.1485C>T (p.Ile495=) | |
| 19 | g.34399757T>A | CA405246471 | GPI | c.1513T>A (p.Trp505Arg) c.1630T>A (p.Trp544Arg) c.1179T>A c.1546T>A (p.Trp516Arg) n.2558T>A c.*564T>A (n.*564T>A) n.2475T>A n.1251T>A c.1399-144T>A (n.1399-144T>A) c.1558T>A (p.Trp520Arg) c.193+3100T>A c.1429T>A (p.Trp477Arg) c.1486T>A (p.Trp496Arg) | |
| 19 | g.34399757T>C | CA405246472 | GPI | c.1513T>C (p.Trp505Arg) c.1630T>C (p.Trp544Arg) c.1179T>C c.1546T>C (p.Trp516Arg) n.2558T>C c.*564T>C (n.*564T>C) n.2475T>C n.1251T>C c.1399-144T>C (n.1399-144T>C) c.1558T>C (p.Trp520Arg) c.193+3100T>C c.1429T>C (p.Trp477Arg) c.1486T>C (p.Trp496Arg) | dbSNP |
| 19 | g.34399757T>G | CA405246473 | GPI | c.1513T>G (p.Trp505Gly) c.1630T>G (p.Trp544Gly) c.1179T>G c.1546T>G (p.Trp516Gly) n.2558T>G c.*564T>G (n.*564T>G) n.2475T>G n.1251T>G c.1399-144T>G (n.1399-144T>G) c.1558T>G (p.Trp520Gly) c.193+3100T>G c.1429T>G (p.Trp477Gly) c.1486T>G (p.Trp496Gly) | |
| 19 | g.34399758G>A | CA405246475 | GPI | c.1514G>A (p.Trp505Ter) c.1631G>A (p.Trp544Ter) c.1180G>A c.1547G>A (p.Trp516Ter) n.2559G>A c.*565G>A (n.*565G>A) n.2476G>A n.1252G>A c.1399-143G>A (n.1399-143G>A) c.1559G>A (p.Trp520Ter) c.193+3101G>A c.1430G>A (p.Trp477Ter) c.1487G>A (p.Trp496Ter) | COSMIC |
| 19 | g.34399758G>C | CA405246476 | GPI | c.1514G>C (p.Trp505Ser) c.1631G>C (p.Trp544Ser) c.1180G>C c.1547G>C (p.Trp516Ser) n.2559G>C c.*565G>C (n.*565G>C) n.2476G>C n.1252G>C c.1399-143G>C (n.1399-143G>C) c.1559G>C (p.Trp520Ser) c.193+3101G>C c.1430G>C (p.Trp477Ser) c.1487G>C (p.Trp496Ser) | |
| 19 | g.34399758G>T | CA405246474 | GPI | c.1514G>T (p.Trp505Leu) c.1631G>T (p.Trp544Leu) c.1180G>T c.1547G>T (p.Trp516Leu) n.2559G>T c.*565G>T (n.*565G>T) n.2476G>T n.1252G>T c.1399-143G>T (n.1399-143G>T) c.1559G>T (p.Trp520Leu) c.193+3101G>T c.1430G>T (p.Trp477Leu) c.1487G>T (p.Trp496Leu) | |
| 19 | g.34399759G>A | CA405246477 | GPI | c.1515G>A (p.Trp505Ter) c.1632G>A (p.Trp544Ter) c.1181G>A c.1548G>A (p.Trp516Ter) n.2560G>A c.*566G>A (n.*566G>A) n.2477G>A n.1253G>A c.1399-142G>A (n.1399-142G>A) c.1560G>A (p.Trp520Ter) c.193+3102G>A c.1431G>A (p.Trp477Ter) c.1488G>A (p.Trp496Ter) | |
| 19 | g.34399759G>C | CA405246478 | GPI | c.1515G>C (p.Trp505Cys) c.1632G>C (p.Trp544Cys) c.1181G>C c.1548G>C (p.Trp516Cys) n.2560G>C c.*566G>C (n.*566G>C) n.2477G>C n.1253G>C c.1399-142G>C (n.1399-142G>C) c.1560G>C (p.Trp520Cys) c.193+3102G>C c.1431G>C (p.Trp477Cys) c.1488G>C (p.Trp496Cys) | |
| 19 | g.34399759G>T | CA405246479 | GPI | c.1515G>T (p.Trp505Cys) c.1632G>T (p.Trp544Cys) c.1181G>T c.1548G>T (p.Trp516Cys) n.2560G>T c.*566G>T (n.*566G>T) n.2477G>T n.1253G>T c.1399-142G>T (n.1399-142G>T) c.1560G>T (p.Trp520Cys) c.193+3102G>T c.1431G>T (p.Trp477Cys) c.1488G>T (p.Trp496Cys) | |
| 19 | g.34399760G>A | CA405246480 | GPI | c.1516G>A (p.Asp506Asn) c.1633G>A (p.Asp545Asn) c.1182G>A c.1549G>A (p.Asp517Asn) n.2561G>A c.*567G>A (n.*567G>A) n.2478G>A n.1254G>A c.1399-141G>A (n.1399-141G>A) c.1561G>A (p.Asp521Asn) c.193+3103G>A c.1432G>A (p.Asp478Asn) c.1489G>A (p.Asp497Asn) | |
| 19 | g.34399760G>C | CA405246481 | GPI | c.1516G>C (p.Asp506His) c.1633G>C (p.Asp545His) c.1182G>C c.1549G>C (p.Asp517His) n.2561G>C c.*567G>C (n.*567G>C) n.2478G>C n.1254G>C c.1399-141G>C (n.1399-141G>C) c.1561G>C (p.Asp521His) c.193+3103G>C c.1432G>C (p.Asp478His) c.1489G>C (p.Asp497His) | |
| 19 | g.34399760G>T | CA405246482 | GPI | c.1516G>T (p.Asp506Tyr) c.1633G>T (p.Asp545Tyr) c.1182G>T c.1549G>T (p.Asp517Tyr) n.2561G>T c.*567G>T (n.*567G>T) n.2478G>T n.1254G>T c.1399-141G>T (n.1399-141G>T) c.1561G>T (p.Asp521Tyr) c.193+3103G>T c.1432G>T (p.Asp478Tyr) c.1489G>T (p.Asp497Tyr) | |
| 19 | g.34399761A>C | CA405246485 | GPI | c.1517A>C (p.Asp506Ala) c.1634A>C (p.Asp545Ala) c.1183A>C c.1550A>C (p.Asp517Ala) n.2562A>C c.*568A>C (n.*568A>C) n.2479A>C n.1255A>C c.1399-140A>C (n.1399-140A>C) c.1562A>C (p.Asp521Ala) c.193+3104A>C c.1433A>C (p.Asp478Ala) c.1490A>C (p.Asp497Ala) | |
| 19 | g.34399761A>G | CA405246483 | GPI | c.1517A>G (p.Asp506Gly) c.1634A>G (p.Asp545Gly) c.1183A>G c.1550A>G (p.Asp517Gly) n.2562A>G c.*568A>G (n.*568A>G) n.2479A>G n.1255A>G c.1399-140A>G (n.1399-140A>G) c.1562A>G (p.Asp521Gly) c.193+3104A>G c.1433A>G (p.Asp478Gly) c.1490A>G (p.Asp497Gly) | dbSNP |
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| 19 | g.34399762C>A | CA405246486 | GPI | c.1518C>A (p.Asp506Glu) c.1635C>A (p.Asp545Glu) c.1184C>A c.1551C>A (p.Asp517Glu) n.2563C>A c.*569C>A (n.*569C>A) n.2480C>A n.1256C>A c.1399-139C>A (n.1399-139C>A) c.1563C>A (p.Asp521Glu) c.193+3105C>A c.1434C>A (p.Asp478Glu) c.1491C>A (p.Asp497Glu) | |
| 19 | g.34399762C>G | CA405246487 | GPI | c.1518C>G (p.Asp506Glu) c.1635C>G (p.Asp545Glu) c.1184C>G c.1551C>G (p.Asp517Glu) n.2563C>G c.*569C>G (n.*569C>G) n.2480C>G n.1256C>G c.1399-139C>G (n.1399-139C>G) c.1563C>G (p.Asp521Glu) c.193+3105C>G c.1434C>G (p.Asp478Glu) c.1491C>G (p.Asp497Glu) | |
| 19 | g.34399762C>T | CA506999854 | GPI | c.1518C>T (p.Asp506=) c.1635C>T (p.Asp545=) c.1184C>T c.1551C>T (p.Asp517=) n.2563C>T c.*569C>T (n.*569C>T) n.2480C>T n.1256C>T c.1399-139C>T (n.1399-139C>T) c.1563C>T (p.Asp521=) c.193+3105C>T c.1434C>T (p.Asp478=) c.1491C>T (p.Asp497=) | |
| 19 | g.34399763A>C | CA405246488 | GPI | c.1519A>C (p.Ile507Leu) c.1636A>C (p.Ile546Leu) c.1185A>C c.1552A>C (p.Ile518Leu) n.2564A>C c.*570A>C (n.*570A>C) n.2481A>C n.1257A>C c.1399-138A>C (n.1399-138A>C) c.1564A>C (p.Ile522Leu) c.193+3106A>C c.1435A>C (p.Ile479Leu) c.1492A>C (p.Ile498Leu) | |
| 19 | g.34399763A>G | CA405246489 | GPI | c.1519A>G (p.Ile507Val) c.1636A>G (p.Ile546Val) c.1185A>G c.1552A>G (p.Ile518Val) n.2564A>G c.*570A>G (n.*570A>G) n.2481A>G n.1257A>G c.1399-138A>G (n.1399-138A>G) c.1564A>G (p.Ile522Val) c.193+3106A>G c.1435A>G (p.Ile479Val) c.1492A>G (p.Ile498Val) | |
| 19 | g.34399763A>T | CA405246490 | GPI | c.1519A>T (p.Ile507Phe) c.1636A>T (p.Ile546Phe) c.1185A>T c.1552A>T (p.Ile518Phe) n.2564A>T c.*570A>T (n.*570A>T) n.2481A>T n.1257A>T c.1399-138A>T (n.1399-138A>T) c.1564A>T (p.Ile522Phe) c.193+3106A>T c.1435A>T (p.Ile479Phe) c.1492A>T (p.Ile498Phe) | |
| 19 | g.34399764T>A | CA405246491 | GPI | c.1520T>A (p.Ile507Asn) c.1637T>A (p.Ile546Asn) c.1186T>A c.1553T>A (p.Ile518Asn) n.2565T>A c.*571T>A (n.*571T>A) n.2482T>A n.1258T>A c.1399-137T>A (n.1399-137T>A) c.1565T>A (p.Ile522Asn) c.193+3107T>A c.1436T>A (p.Ile479Asn) c.1493T>A (p.Ile498Asn) | |
| 19 | g.34399764T>C | CA405246493 | GPI | c.1520T>C (p.Ile507Thr) c.1637T>C (p.Ile546Thr) c.1186T>C c.1553T>C (p.Ile518Thr) n.2565T>C c.*571T>C (n.*571T>C) n.2482T>C n.1258T>C c.1399-137T>C (n.1399-137T>C) c.1565T>C (p.Ile522Thr) c.193+3107T>C c.1436T>C (p.Ile479Thr) c.1493T>C (p.Ile498Thr) | |
| 19 | g.34399764T>G | CA405246492 | GPI | c.1520T>G (p.Ile507Ser) c.1637T>G (p.Ile546Ser) c.1186T>G c.1553T>G (p.Ile518Ser) n.2565T>G c.*571T>G (n.*571T>G) n.2482T>G n.1258T>G c.1399-137T>G (n.1399-137T>G) c.1565T>G (p.Ile522Ser) c.193+3107T>G c.1436T>G (p.Ile479Ser) c.1493T>G (p.Ile498Ser) | |
| 19 | g.34399765C>A | CA506999862 | GPI | c.1521C>A (p.Ile507=) c.1638C>A (p.Ile546=) c.1187C>A c.1554C>A (p.Ile518=) n.2566C>A c.*572C>A (n.*572C>A) n.2483C>A n.1259C>A c.1399-136C>A (n.1399-136C>A) c.1566C>A (p.Ile522=) c.193+3108C>A c.1437C>A (p.Ile479=) c.1494C>A (p.Ile498=) | |
| 19 | g.34399765C>G | CA405246494 | GPI | c.1521C>G (p.Ile507Met) c.1638C>G (p.Ile546Met) c.1187C>G c.1554C>G (p.Ile518Met) n.2566C>G c.*572C>G (n.*572C>G) n.2483C>G n.1259C>G c.1399-136C>G (n.1399-136C>G) c.1566C>G (p.Ile522Met) c.193+3108C>G c.1437C>G (p.Ile479Met) c.1494C>G (p.Ile498Met) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399765C>T | CA506999861 | GPI | c.1521C>T (p.Ile507=) c.1638C>T (p.Ile546=) c.1187C>T c.1554C>T (p.Ile518=) n.2566C>T c.*572C>T (n.*572C>T) n.2483C>T n.1259C>T c.1399-136C>T (n.1399-136C>T) c.1566C>T (p.Ile522=) c.193+3108C>T c.1437C>T (p.Ile479=) c.1494C>T (p.Ile498=) | |
| 19 | g.34399766A= | CA2333177823 | GPI | c.1522A= (p.Asn508=) c.1639A= (p.Asn547=) c.1188A= c.1555A= (p.Asn519=) n.2567A= c.*573A= (n.*573A=) n.2484A= n.1260A= c.1399-135A= (n.1399-135A=) c.1567A= (p.Asn523=) c.193+3109A= c.1438A= (p.Asn480=) c.1495A= (p.Asn499=) | |
| 19 | g.34399766A>C | CA405246495 | GPI | c.1522A>C (p.Asn508His) c.1639A>C (p.Asn547His) c.1188A>C c.1555A>C (p.Asn519His) n.2567A>C c.*573A>C (n.*573A>C) n.2484A>C n.1260A>C c.1399-135A>C (n.1399-135A>C) c.1567A>C (p.Asn523His) c.193+3109A>C c.1438A>C (p.Asn480His) c.1495A>C (p.Asn499His) | |
| 19 | g.34399766A>G | CA405246496 | GPI | c.1522A>G (p.Asn508Asp) c.1639A>G (p.Asn547Asp) c.1188A>G c.1555A>G (p.Asn519Asp) n.2567A>G c.*573A>G (n.*573A>G) n.2484A>G n.1260A>G c.1399-135A>G (n.1399-135A>G) c.1567A>G (p.Asn523Asp) c.193+3109A>G c.1438A>G (p.Asn480Asp) c.1495A>G (p.Asn499Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 19 | g.34399767A>C | CA405246498 | GPI | c.1523A>C (p.Asn508Thr) c.1640A>C (p.Asn547Thr) c.1189A>C c.1556A>C (p.Asn519Thr) n.2568A>C c.*574A>C (n.*574A>C) n.2485A>C n.1261A>C c.1399-134A>C (n.1399-134A>C) c.1568A>C (p.Asn523Thr) c.193+3110A>C c.1439A>C (p.Asn480Thr) c.1496A>C (p.Asn499Thr) | |
| 19 | g.34399767A>G | CA307634486 | GPI | c.1523A>G (p.Asn508Ser) c.1640A>G (p.Asn547Ser) c.1189A>G c.1556A>G (p.Asn519Ser) n.2568A>G c.*574A>G (n.*574A>G) n.2485A>G n.1261A>G c.1399-134A>G (n.1399-134A>G) c.1568A>G (p.Asn523Ser) c.193+3110A>G c.1439A>G (p.Asn480Ser) c.1496A>G (p.Asn499Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.34399767A>T | CA405246499 | GPI | c.1523A>T (p.Asn508Ile) c.1640A>T (p.Asn547Ile) c.1189A>T c.1556A>T (p.Asn519Ile) n.2568A>T c.*574A>T (n.*574A>T) n.2485A>T n.1261A>T c.1399-134A>T (n.1399-134A>T) c.1568A>T (p.Asn523Ile) c.193+3110A>T c.1439A>T (p.Asn480Ile) c.1496A>T (p.Asn499Ile) |