| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.34399632_34399718del | CA2814215037 | GPI | c.1474+1_1475-1del c.1591+1_1592-1del c.1158-104_1158-18del c.1507+1_1508-1del n.2519+1_2520-1del c.*525+1_*526-1del n.2350_2436del n.1212+1_1213-1del c.1399-269_1399-183del (n.1399-269_1399-183del) c.1519+1_1520-1del c.193+2975_193+3061del c.1390+1_1391-1del c.1447+1_1448-1del | |
| 19 | g.34399640_34399641dup | CA2584357473 | GPI | c.1474+9_1474+10dup (n.1474+9_1474+10dup) c.1591+9_1591+10dup (n.1591+9_1591+10dup) c.1158-96_1158-95dup c.1507+9_1507+10dup (n.1507+9_1507+10dup) n.2519+9_2519+10dup c.*525+9_*525+10dup (n.*525+9_*525+10dup) n.2358_2359dup n.1212+9_1212+10dup c.1399-261_1399-260dup (n.1399-261_1399-260dup) c.1519+9_1519+10dup (n.1519+9_1519+10dup) c.193+2983_193+2984dup c.1390+9_1390+10dup (n.1390+9_1390+10dup) c.1447+9_1447+10dup (n.1447+9_1447+10dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399641T>C | CA2584357474 | GPI | c.1474+10T>C (n.1474+10T>C) c.1591+10T>C (n.1591+10T>C) c.1158-95T>C c.1507+10T>C (n.1507+10T>C) n.2519+10T>C c.*525+10T>C (n.*525+10T>C) n.2359T>C n.1212+10T>C c.1399-260T>C (n.1399-260T>C) c.1519+10T>C (n.1519+10T>C) c.193+2984T>C c.1390+10T>C (n.1390+10T>C) c.1447+10T>C (n.1447+10T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399642A>G | CA2814215038 | GPI | c.1474+11A>G (n.1474+11A>G) c.1591+11A>G (n.1591+11A>G) c.1158-94A>G c.1507+11A>G (n.1507+11A>G) n.2519+11A>G c.*525+11A>G (n.*525+11A>G) n.2360A>G n.1212+11A>G c.1399-259A>G (n.1399-259A>G) c.1519+11A>G (n.1519+11A>G) c.193+2985A>G c.1390+11A>G (n.1390+11A>G) c.1447+11A>G (n.1447+11A>G) | |
| 19 | g.34399643G>T | CA2814215039 | GPI | c.1474+12G>T (n.1474+12G>T) c.1591+12G>T (n.1591+12G>T) c.1158-93G>T c.1507+12G>T (n.1507+12G>T) n.2519+12G>T c.*525+12G>T (n.*525+12G>T) n.2361G>T n.1212+12G>T c.1399-258G>T (n.1399-258G>T) c.1519+12G>T (n.1519+12G>T) c.193+2986G>T c.1390+12G>T (n.1390+12G>T) c.1447+12G>T (n.1447+12G>T) | |
| 19 | g.34399646del | CA2576748677 | GPI | c.1474+15del (n.1474+15del) c.1591+15del (n.1591+15del) c.1158-90del c.1507+15del (n.1507+15del) n.2519+15del c.*525+15del (n.*525+15del) n.2364del n.1212+15del c.1399-255del (n.1399-255del) c.1519+15del (n.1519+15del) c.193+2989del c.1390+15del (n.1390+15del) c.1447+15del (n.1447+15del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399648A>G | CA2584357475 | GPI | c.1474+17A>G (n.1474+17A>G) c.1591+17A>G (n.1591+17A>G) c.1158-88A>G c.1507+17A>G (n.1507+17A>G) n.2519+17A>G c.*525+17A>G (n.*525+17A>G) n.2366A>G n.1212+17A>G c.1399-253A>G (n.1399-253A>G) c.1519+17A>G (n.1519+17A>G) c.193+2991A>G c.1390+17A>G (n.1390+17A>G) c.1447+17A>G (n.1447+17A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399649A= | CA2333177777 | GPI | c.1474+18A= (n.1474+18A=) c.1591+18A= (n.1591+18A=) c.1158-87A= c.1507+18A= (n.1507+18A=) n.2519+18A= c.*525+18A= (n.*525+18A=) n.2367A= n.1212+18A= c.1399-252A= (n.1399-252A=) c.1519+18A= (n.1519+18A=) c.193+2992A= c.1390+18A= (n.1390+18A=) c.1447+18A= (n.1447+18A=) | |
| 19 | g.34399649A>G | CA9367446 | GPI | c.1474+18A>G (n.1474+18A>G) c.1591+18A>G (n.1591+18A>G) c.1158-87A>G c.1507+18A>G (n.1507+18A>G) n.2519+18A>G c.*525+18A>G (n.*525+18A>G) n.2367A>G n.1212+18A>G c.1399-252A>G (n.1399-252A>G) c.1519+18A>G (n.1519+18A>G) c.193+2992A>G c.1390+18A>G (n.1390+18A>G) c.1447+18A>G (n.1447+18A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399650G>A | CA2584357476 | GPI | c.1474+19G>A (n.1474+19G>A) c.1591+19G>A (n.1591+19G>A) c.1158-86G>A c.1507+19G>A (n.1507+19G>A) n.2519+19G>A c.*525+19G>A (n.*525+19G>A) n.2368G>A n.1212+19G>A c.1399-251G>A (n.1399-251G>A) c.1519+19G>A (n.1519+19G>A) c.193+2993G>A c.1390+19G>A (n.1390+19G>A) c.1447+19G>A (n.1447+19G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399650G>C | CA2584357477 | GPI | c.1474+19G>C (n.1474+19G>C) c.1591+19G>C (n.1591+19G>C) c.1158-86G>C c.1507+19G>C (n.1507+19G>C) n.2519+19G>C c.*525+19G>C (n.*525+19G>C) n.2368G>C n.1212+19G>C c.1399-251G>C (n.1399-251G>C) c.1519+19G>C (n.1519+19G>C) c.193+2993G>C c.1390+19G>C (n.1390+19G>C) c.1447+19G>C (n.1447+19G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399651G>A | CA2333177779 | GPI | c.1474+20G>A (n.1474+20G>A) c.1591+20G>A (n.1591+20G>A) c.1158-85G>A c.1507+20G>A (n.1507+20G>A) n.2519+20G>A c.*525+20G>A (n.*525+20G>A) n.2369G>A n.1212+20G>A c.1399-250G>A (n.1399-250G>A) c.1519+20G>A (n.1519+20G>A) c.193+2994G>A c.1390+20G>A (n.1390+20G>A) c.1447+20G>A (n.1447+20G>A) | dbSNP |
| 19 | g.34399651G= | CA2333177778 | GPI | c.1474+20G= (n.1474+20G=) c.1591+20G= (n.1591+20G=) c.1158-85G= c.1507+20G= (n.1507+20G=) n.2519+20G= c.*525+20G= (n.*525+20G=) n.2369G= n.1212+20G= c.1399-250G= (n.1399-250G=) c.1519+20G= (n.1519+20G=) c.193+2994G= c.1390+20G= (n.1390+20G=) c.1447+20G= (n.1447+20G=) | |
| 19 | g.34399652T>C | CA2814215040 | GPI | c.1474+21T>C (n.1474+21T>C) c.1591+21T>C (n.1591+21T>C) c.1158-84T>C c.1507+21T>C (n.1507+21T>C) n.2519+21T>C c.*525+21T>C (n.*525+21T>C) n.2370T>C n.1212+21T>C c.1399-249T>C (n.1399-249T>C) c.1519+21T>C (n.1519+21T>C) c.193+2995T>C c.1390+21T>C (n.1390+21T>C) c.1447+21T>C (n.1447+21T>C) | |
| 19 | g.34399653C= | CA2333177780 | GPI | c.1474+22C= (n.1474+22C=) c.1591+22C= (n.1591+22C=) c.1158-83C= c.1507+22C= (n.1507+22C=) n.2519+22C= c.*525+22C= (n.*525+22C=) n.2371C= n.1212+22C= c.1399-248C= (n.1399-248C=) c.1519+22C= (n.1519+22C=) c.193+2996C= c.1390+22C= (n.1390+22C=) c.1447+22C= (n.1447+22C=) | |
| 19 | g.34399653C>T | CA995375185 | GPI | c.1474+22C>T (n.1474+22C>T) c.1591+22C>T (n.1591+22C>T) c.1158-83C>T c.1507+22C>T (n.1507+22C>T) n.2519+22C>T c.*525+22C>T (n.*525+22C>T) n.2371C>T n.1212+22C>T c.1399-248C>T (n.1399-248C>T) c.1519+22C>T (n.1519+22C>T) c.193+2996C>T c.1390+22C>T (n.1390+22C>T) c.1447+22C>T (n.1447+22C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399654C>A | CA995375189 | GPI | c.1474+23C>A (n.1474+23C>A) c.1591+23C>A (n.1591+23C>A) c.1158-82C>A c.1507+23C>A (n.1507+23C>A) n.2519+23C>A c.*525+23C>A (n.*525+23C>A) n.2372C>A n.1212+23C>A c.1399-247C>A (n.1399-247C>A) c.1519+23C>A (n.1519+23C>A) c.193+2997C>A c.1390+23C>A (n.1390+23C>A) c.1447+23C>A (n.1447+23C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399654C= | CA2333177781 | GPI | c.1474+23C= (n.1474+23C=) c.1591+23C= (n.1591+23C=) c.1158-82C= c.1507+23C= (n.1507+23C=) n.2519+23C= c.*525+23C= (n.*525+23C=) n.2372C= n.1212+23C= c.1399-247C= (n.1399-247C=) c.1519+23C= (n.1519+23C=) c.193+2997C= c.1390+23C= (n.1390+23C=) c.1447+23C= (n.1447+23C=) | |
| 19 | g.34399655T>G | CA633055888 | GPI | c.1474+24T>G (n.1474+24T>G) c.1591+24T>G (n.1591+24T>G) c.1158-81T>G c.1507+24T>G (n.1507+24T>G) n.2519+24T>G c.*525+24T>G (n.*525+24T>G) n.2373T>G n.1212+24T>G c.1399-246T>G (n.1399-246T>G) c.1519+24T>G (n.1519+24T>G) c.193+2998T>G c.1390+24T>G (n.1390+24T>G) c.1447+24T>G (n.1447+24T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399655T= | CA2333177782 | GPI | c.1474+24T= (n.1474+24T=) c.1591+24T= (n.1591+24T=) c.1158-81T= c.1507+24T= (n.1507+24T=) n.2519+24T= c.*525+24T= (n.*525+24T=) n.2373T= n.1212+24T= c.1399-246T= (n.1399-246T=) c.1519+24T= (n.1519+24T=) c.193+2998T= c.1390+24T= (n.1390+24T=) c.1447+24T= (n.1447+24T=) | |
| 19 | g.34399657G>A | CA2333177784 | GPI | c.1474+26G>A (n.1474+26G>A) c.1591+26G>A (n.1591+26G>A) c.1158-79G>A c.1507+26G>A (n.1507+26G>A) n.2519+26G>A c.*525+26G>A (n.*525+26G>A) n.2375G>A n.1212+26G>A c.1399-244G>A (n.1399-244G>A) c.1519+26G>A (n.1519+26G>A) c.193+3000G>A c.1390+26G>A (n.1390+26G>A) c.1447+26G>A (n.1447+26G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.34399657G= | CA2333177783 | GPI | c.1474+26G= (n.1474+26G=) c.1591+26G= (n.1591+26G=) c.1158-79G= c.1507+26G= (n.1507+26G=) n.2519+26G= c.*525+26G= (n.*525+26G=) n.2375G= n.1212+26G= c.1399-244G= (n.1399-244G=) c.1519+26G= (n.1519+26G=) c.193+3000G= c.1390+26G= (n.1390+26G=) c.1447+26G= (n.1447+26G=) | |
| 19 | g.34399658C>T | CA2584357478 | GPI | c.1474+27C>T (n.1474+27C>T) c.1591+27C>T (n.1591+27C>T) c.1158-78C>T c.1507+27C>T (n.1507+27C>T) n.2519+27C>T c.*525+27C>T (n.*525+27C>T) n.2376C>T n.1212+27C>T c.1399-243C>T (n.1399-243C>T) c.1519+27C>T (n.1519+27C>T) c.193+3001C>T c.1390+27C>T (n.1390+27C>T) c.1447+27C>T (n.1447+27C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399660T>C | CA2584357479 | GPI | c.1474+29T>C (n.1474+29T>C) c.1591+29T>C (n.1591+29T>C) c.1158-76T>C c.1507+29T>C (n.1507+29T>C) n.2519+29T>C c.*525+29T>C (n.*525+29T>C) n.2378T>C n.1212+29T>C c.1399-241T>C (n.1399-241T>C) c.1519+29T>C (n.1519+29T>C) c.193+3003T>C c.1390+29T>C (n.1390+29T>C) c.1447+29T>C (n.1447+29T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399661G>C | CA633055889 | GPI | c.1474+30G>C (n.1474+30G>C) c.1591+30G>C (n.1591+30G>C) c.1158-75G>C c.1507+30G>C (n.1507+30G>C) n.2519+30G>C c.*525+30G>C (n.*525+30G>C) n.2379G>C n.1212+30G>C c.1399-240G>C (n.1399-240G>C) c.1519+30G>C (n.1519+30G>C) c.193+3004G>C c.1390+30G>C (n.1390+30G>C) c.1447+30G>C (n.1447+30G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399661G= | CA2333177785 | GPI | c.1474+30G= (n.1474+30G=) c.1591+30G= (n.1591+30G=) c.1158-75G= c.1507+30G= (n.1507+30G=) n.2519+30G= c.*525+30G= (n.*525+30G=) n.2379G= n.1212+30G= c.1399-240G= (n.1399-240G=) c.1519+30G= (n.1519+30G=) c.193+3004G= c.1390+30G= (n.1390+30G=) c.1447+30G= (n.1447+30G=) | |
| 19 | g.34399661G>T | CA2814215041 | GPI | c.1474+30G>T (n.1474+30G>T) c.1591+30G>T (n.1591+30G>T) c.1158-75G>T c.1507+30G>T (n.1507+30G>T) n.2519+30G>T c.*525+30G>T (n.*525+30G>T) n.2379G>T n.1212+30G>T c.1399-240G>T (n.1399-240G>T) c.1519+30G>T (n.1519+30G>T) c.193+3004G>T c.1390+30G>T (n.1390+30G>T) c.1447+30G>T (n.1447+30G>T) | |
| 19 | g.34399662G>C | CA881701381 | GPI | c.1474+31G>C (n.1474+31G>C) c.1591+31G>C (n.1591+31G>C) c.1158-74G>C c.1507+31G>C (n.1507+31G>C) n.2519+31G>C c.*525+31G>C (n.*525+31G>C) n.2380G>C n.1212+31G>C c.1399-239G>C (n.1399-239G>C) c.1519+31G>C (n.1519+31G>C) c.193+3005G>C c.1390+31G>C (n.1390+31G>C) c.1447+31G>C (n.1447+31G>C) | dbSNP |
| 19 | g.34399662G= | CA2333177786 | GPI | c.1474+31G= (n.1474+31G=) c.1591+31G= (n.1591+31G=) c.1158-74G= c.1507+31G= (n.1507+31G=) n.2519+31G= c.*525+31G= (n.*525+31G=) n.2380G= n.1212+31G= c.1399-239G= (n.1399-239G=) c.1519+31G= (n.1519+31G=) c.193+3005G= c.1390+31G= (n.1390+31G=) c.1447+31G= (n.1447+31G=) | |
| 19 | g.34399663G= | CA2333177787 | GPI | c.1474+32G= (n.1474+32G=) c.1591+32G= (n.1591+32G=) c.1158-73G= c.1507+32G= (n.1507+32G=) n.2519+32G= c.*525+32G= (n.*525+32G=) n.2381G= n.1212+32G= c.1399-238G= (n.1399-238G=) c.1519+32G= (n.1519+32G=) c.193+3006G= c.1390+32G= (n.1390+32G=) c.1447+32G= (n.1447+32G=) | |
| 19 | g.34399663G>T | CA633055891 | GPI | c.1474+32G>T (n.1474+32G>T) c.1591+32G>T (n.1591+32G>T) c.1158-73G>T c.1507+32G>T (n.1507+32G>T) n.2519+32G>T c.*525+32G>T (n.*525+32G>T) n.2381G>T n.1212+32G>T c.1399-238G>T (n.1399-238G>T) c.1519+32G>T (n.1519+32G>T) c.193+3006G>T c.1390+32G>T (n.1390+32G>T) c.1447+32G>T (n.1447+32G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.34399664G>A | CA2584357480 | GPI | c.1474+33G>A (n.1474+33G>A) c.1591+33G>A (n.1591+33G>A) c.1158-72G>A c.1507+33G>A (n.1507+33G>A) n.2519+33G>A c.*525+33G>A (n.*525+33G>A) n.2382G>A n.1212+33G>A c.1399-237G>A (n.1399-237G>A) c.1519+33G>A (n.1519+33G>A) c.193+3007G>A c.1390+33G>A (n.1390+33G>A) c.1447+33G>A (n.1447+33G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399664G>T | CA2584357481 | GPI | c.1474+33G>T (n.1474+33G>T) c.1591+33G>T (n.1591+33G>T) c.1158-72G>T c.1507+33G>T (n.1507+33G>T) n.2519+33G>T c.*525+33G>T (n.*525+33G>T) n.2382G>T n.1212+33G>T c.1399-237G>T (n.1399-237G>T) c.1519+33G>T (n.1519+33G>T) c.193+3007G>T c.1390+33G>T (n.1390+33G>T) c.1447+33G>T (n.1447+33G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399665T>C | CA307634379 | GPI | c.1474+34T>C (n.1474+34T>C) c.1591+34T>C (n.1591+34T>C) c.1158-71T>C c.1507+34T>C (n.1507+34T>C) n.2519+34T>C c.*525+34T>C (n.*525+34T>C) n.2383T>C n.1212+34T>C c.1399-236T>C (n.1399-236T>C) c.1519+34T>C (n.1519+34T>C) c.193+3008T>C c.1390+34T>C (n.1390+34T>C) c.1447+34T>C (n.1447+34T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399665T= | CA2333177788 | GPI | c.1474+34T= (n.1474+34T=) c.1591+34T= (n.1591+34T=) c.1158-71T= c.1507+34T= (n.1507+34T=) n.2519+34T= c.*525+34T= (n.*525+34T=) n.2383T= n.1212+34T= c.1399-236T= (n.1399-236T=) c.1519+34T= (n.1519+34T=) c.193+3008T= c.1390+34T= (n.1390+34T=) c.1447+34T= (n.1447+34T=) | |
| 19 | g.34399666A= | CA2333177789 | GPI | c.1474+35A= (n.1474+35A=) c.1591+35A= (n.1591+35A=) c.1158-70A= c.1507+35A= (n.1507+35A=) n.2519+35A= c.*525+35A= (n.*525+35A=) n.2384A= n.1212+35A= c.1399-235A= (n.1399-235A=) c.1519+35A= (n.1519+35A=) c.193+3009A= c.1390+35A= (n.1390+35A=) c.1447+35A= (n.1447+35A=) | |
| 19 | g.34399666A>C | CA633055892 | GPI | c.1474+35A>C (n.1474+35A>C) c.1591+35A>C (n.1591+35A>C) c.1158-70A>C c.1507+35A>C (n.1507+35A>C) n.2519+35A>C c.*525+35A>C (n.*525+35A>C) n.2384A>C n.1212+35A>C c.1399-235A>C (n.1399-235A>C) c.1519+35A>C (n.1519+35A>C) c.193+3009A>C c.1390+35A>C (n.1390+35A>C) c.1447+35A>C (n.1447+35A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399666A>G | CA2584357482 | GPI | c.1474+35A>G (n.1474+35A>G) c.1591+35A>G (n.1591+35A>G) c.1158-70A>G c.1507+35A>G (n.1507+35A>G) n.2519+35A>G c.*525+35A>G (n.*525+35A>G) n.2384A>G n.1212+35A>G c.1399-235A>G (n.1399-235A>G) c.1519+35A>G (n.1519+35A>G) c.193+3009A>G c.1390+35A>G (n.1390+35A>G) c.1447+35A>G (n.1447+35A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399667G>A | CA307634389 | GPI | c.1474+36G>A (n.1474+36G>A) c.1591+36G>A (n.1591+36G>A) c.1158-69G>A c.1507+36G>A (n.1507+36G>A) n.2519+36G>A c.*525+36G>A (n.*525+36G>A) n.2385G>A n.1212+36G>A c.1399-234G>A (n.1399-234G>A) c.1519+36G>A (n.1519+36G>A) c.193+3010G>A c.1390+36G>A (n.1390+36G>A) c.1447+36G>A (n.1447+36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399667G>C | CA2584357483 | GPI | c.1474+36G>C (n.1474+36G>C) c.1591+36G>C (n.1591+36G>C) c.1158-69G>C c.1507+36G>C (n.1507+36G>C) n.2519+36G>C c.*525+36G>C (n.*525+36G>C) n.2385G>C n.1212+36G>C c.1399-234G>C (n.1399-234G>C) c.1519+36G>C (n.1519+36G>C) c.193+3010G>C c.1390+36G>C (n.1390+36G>C) c.1447+36G>C (n.1447+36G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399667G= | CA2333177790 | GPI | c.1474+36G= (n.1474+36G=) c.1591+36G= (n.1591+36G=) c.1158-69G= c.1507+36G= (n.1507+36G=) n.2519+36G= c.*525+36G= (n.*525+36G=) n.2385G= n.1212+36G= c.1399-234G= (n.1399-234G=) c.1519+36G= (n.1519+36G=) c.193+3010G= c.1390+36G= (n.1390+36G=) c.1447+36G= (n.1447+36G=) | |
| 19 | g.34399672del | CA2512941108 | GPI | c.1474+41del (n.1474+41del) c.1591+41del (n.1591+41del) c.1158-64del c.1507+41del (n.1507+41del) n.2519+41del c.*525+41del (n.*525+41del) n.2390del n.1212+41del c.1399-229del (n.1399-229del) c.1519+41del (n.1519+41del) c.193+3015del c.1390+41del (n.1390+41del) c.1447+41del (n.1447+41del) | |
| 19 | g.34399672G>T | CA2584357484 | GPI | c.1474+41G>T (n.1474+41G>T) c.1591+41G>T (n.1591+41G>T) c.1158-64G>T c.1507+41G>T (n.1507+41G>T) n.2519+41G>T c.*525+41G>T (n.*525+41G>T) n.2390G>T n.1212+41G>T c.1399-229G>T (n.1399-229G>T) c.1519+41G>T (n.1519+41G>T) c.193+3015G>T c.1390+41G>T (n.1390+41G>T) c.1447+41G>T (n.1447+41G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399674A>G | CA2584357485 | GPI | c.1474+43A>G (n.1474+43A>G) c.1591+43A>G (n.1591+43A>G) c.1158-62A>G c.1507+43A>G (n.1507+43A>G) n.2519+43A>G c.*525+43A>G (n.*525+43A>G) n.2392A>G n.1212+43A>G c.1399-227A>G (n.1399-227A>G) c.1519+43A>G (n.1519+43A>G) c.193+3017A>G c.1390+43A>G (n.1390+43A>G) c.1447+43A>G (n.1447+43A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399677G>A | CA633055893 | GPI | c.1475-42G>A (n.1475-42G>A) c.1592-42G>A (n.1592-42G>A) c.1158-59G>A c.1508-42G>A (n.1508-42G>A) n.2520-42G>A c.*526-42G>A (n.*526-42G>A) n.2395G>A n.1213-42G>A c.1399-224G>A (n.1399-224G>A) c.1520-42G>A (n.1520-42G>A) c.193+3020G>A c.1391-42G>A (n.1391-42G>A) c.1448-42G>A (n.1448-42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399677G= | CA2333177791 | GPI | c.1475-42G= (n.1475-42G=) c.1592-42G= (n.1592-42G=) c.1158-59G= c.1508-42G= (n.1508-42G=) n.2520-42G= c.*526-42G= (n.*526-42G=) n.2395G= n.1213-42G= c.1399-224G= (n.1399-224G=) c.1520-42G= (n.1520-42G=) c.193+3020G= c.1391-42G= (n.1391-42G=) c.1448-42G= (n.1448-42G=) | |
| 19 | g.34399678G>A | CA2584357486 | GPI | c.1475-41G>A (n.1475-41G>A) c.1592-41G>A (n.1592-41G>A) c.1158-58G>A c.1508-41G>A (n.1508-41G>A) n.2520-41G>A c.*526-41G>A (n.*526-41G>A) n.2396G>A n.1213-41G>A c.1399-223G>A (n.1399-223G>A) c.1520-41G>A (n.1520-41G>A) c.193+3021G>A c.1391-41G>A (n.1391-41G>A) c.1448-41G>A (n.1448-41G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399678G>C | CA2533755771 | GPI | c.1475-41G>C (n.1475-41G>C) c.1592-41G>C (n.1592-41G>C) c.1158-58G>C c.1508-41G>C (n.1508-41G>C) n.2520-41G>C c.*526-41G>C (n.*526-41G>C) n.2396G>C n.1213-41G>C c.1399-223G>C (n.1399-223G>C) c.1520-41G>C (n.1520-41G>C) c.193+3021G>C c.1391-41G>C (n.1391-41G>C) c.1448-41G>C (n.1448-41G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399679C>T | CA2584357487 | GPI | c.1475-40C>T (n.1475-40C>T) c.1592-40C>T (n.1592-40C>T) c.1158-57C>T c.1508-40C>T (n.1508-40C>T) n.2520-40C>T c.*526-40C>T (n.*526-40C>T) n.2397C>T n.1213-40C>T c.1399-222C>T (n.1399-222C>T) c.1520-40C>T (n.1520-40C>T) c.193+3022C>T c.1391-40C>T (n.1391-40C>T) c.1448-40C>T (n.1448-40C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399682G>C | CA2584357488 | GPI | c.1475-37G>C (n.1475-37G>C) c.1592-37G>C (n.1592-37G>C) c.1158-54G>C c.1508-37G>C (n.1508-37G>C) n.2520-37G>C c.*526-37G>C (n.*526-37G>C) n.2400G>C n.1213-37G>C c.1399-219G>C (n.1399-219G>C) c.1520-37G>C (n.1520-37G>C) c.193+3025G>C c.1391-37G>C (n.1391-37G>C) c.1448-37G>C (n.1448-37G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399682G= | CA2333177792 | GPI | c.1475-37G= (n.1475-37G=) c.1592-37G= (n.1592-37G=) c.1158-54G= c.1508-37G= (n.1508-37G=) n.2520-37G= c.*526-37G= (n.*526-37G=) n.2400G= n.1213-37G= c.1399-219G= (n.1399-219G=) c.1520-37G= (n.1520-37G=) c.193+3025G= c.1391-37G= (n.1391-37G=) c.1448-37G= (n.1448-37G=) | |
| 19 | g.34399682G>T | CA995375197 | GPI | c.1475-37G>T (n.1475-37G>T) c.1592-37G>T (n.1592-37G>T) c.1158-54G>T c.1508-37G>T (n.1508-37G>T) n.2520-37G>T c.*526-37G>T (n.*526-37G>T) n.2400G>T n.1213-37G>T c.1399-219G>T (n.1399-219G>T) c.1520-37G>T (n.1520-37G>T) c.193+3025G>T c.1391-37G>T (n.1391-37G>T) c.1448-37G>T (n.1448-37G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399685del | CA2584357489 | GPI | c.1475-34del (n.1475-34del) c.1592-34del (n.1592-34del) c.1158-51del c.1508-34del (n.1508-34del) n.2520-34del c.*526-34del (n.*526-34del) n.2403del n.1213-34del c.1399-216del (n.1399-216del) c.1520-34del (n.1520-34del) c.193+3028del c.1391-34del (n.1391-34del) c.1448-34del (n.1448-34del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399685G>A | CA2584357490 | GPI | c.1475-34G>A (n.1475-34G>A) c.1592-34G>A (n.1592-34G>A) c.1158-51G>A c.1508-34G>A (n.1508-34G>A) n.2520-34G>A c.*526-34G>A (n.*526-34G>A) n.2403G>A n.1213-34G>A c.1399-216G>A (n.1399-216G>A) c.1520-34G>A (n.1520-34G>A) c.193+3028G>A c.1391-34G>A (n.1391-34G>A) c.1448-34G>A (n.1448-34G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399688C= | CA2333177793 | GPI | c.1475-31C= (n.1475-31C=) c.1592-31C= (n.1592-31C=) c.1158-48C= c.1508-31C= (n.1508-31C=) n.2520-31C= c.*526-31C= (n.*526-31C=) n.2406C= n.1213-31C= c.1399-213C= (n.1399-213C=) c.1520-31C= (n.1520-31C=) c.193+3031C= c.1391-31C= (n.1391-31C=) c.1448-31C= (n.1448-31C=) | |
| 19 | g.34399688C>G | CA9367447 | GPI | c.1475-31C>G (n.1475-31C>G) c.1592-31C>G (n.1592-31C>G) c.1158-48C>G c.1508-31C>G (n.1508-31C>G) n.2520-31C>G c.*526-31C>G (n.*526-31C>G) n.2406C>G n.1213-31C>G c.1399-213C>G (n.1399-213C>G) c.1520-31C>G (n.1520-31C>G) c.193+3031C>G c.1391-31C>G (n.1391-31C>G) c.1448-31C>G (n.1448-31C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399688C>T | CA633055894 | GPI | c.1475-31C>T (n.1475-31C>T) c.1592-31C>T (n.1592-31C>T) c.1158-48C>T c.1508-31C>T (n.1508-31C>T) n.2520-31C>T c.*526-31C>T (n.*526-31C>T) n.2406C>T n.1213-31C>T c.1399-213C>T (n.1399-213C>T) c.1520-31C>T (n.1520-31C>T) c.193+3031C>T c.1391-31C>T (n.1391-31C>T) c.1448-31C>T (n.1448-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399690C= | CA2333177794 | GPI | c.1475-29C= (n.1475-29C=) c.1592-29C= (n.1592-29C=) c.1158-46C= c.1508-29C= (n.1508-29C=) n.2520-29C= c.*526-29C= (n.*526-29C=) n.2408C= n.1213-29C= c.1399-211C= (n.1399-211C=) c.1520-29C= (n.1520-29C=) c.193+3033C= c.1391-29C= (n.1391-29C=) c.1448-29C= (n.1448-29C=) | |
| 19 | g.34399690C>T | CA633055895 | GPI | c.1475-29C>T (n.1475-29C>T) c.1592-29C>T (n.1592-29C>T) c.1158-46C>T c.1508-29C>T (n.1508-29C>T) n.2520-29C>T c.*526-29C>T (n.*526-29C>T) n.2408C>T n.1213-29C>T c.1399-211C>T (n.1399-211C>T) c.1520-29C>T (n.1520-29C>T) c.193+3033C>T c.1391-29C>T (n.1391-29C>T) c.1448-29C>T (n.1448-29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399692G>A | CA2584357491 | GPI | c.1475-27G>A (n.1475-27G>A) c.1592-27G>A (n.1592-27G>A) c.1158-44G>A c.1508-27G>A (n.1508-27G>A) n.2520-27G>A c.*526-27G>A (n.*526-27G>A) n.2410G>A n.1213-27G>A c.1399-209G>A (n.1399-209G>A) c.1520-27G>A (n.1520-27G>A) c.193+3035G>A c.1391-27G>A (n.1391-27G>A) c.1448-27G>A (n.1448-27G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399692G>C | CA2584357492 | GPI | c.1475-27G>C (n.1475-27G>C) c.1592-27G>C (n.1592-27G>C) c.1158-44G>C c.1508-27G>C (n.1508-27G>C) n.2520-27G>C c.*526-27G>C (n.*526-27G>C) n.2410G>C n.1213-27G>C c.1399-209G>C (n.1399-209G>C) c.1520-27G>C (n.1520-27G>C) c.193+3035G>C c.1391-27G>C (n.1391-27G>C) c.1448-27G>C (n.1448-27G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399692G>T | CA2584357493 | GPI | c.1475-27G>T (n.1475-27G>T) c.1592-27G>T (n.1592-27G>T) c.1158-44G>T c.1508-27G>T (n.1508-27G>T) n.2520-27G>T c.*526-27G>T (n.*526-27G>T) n.2410G>T n.1213-27G>T c.1399-209G>T (n.1399-209G>T) c.1520-27G>T (n.1520-27G>T) c.193+3035G>T c.1391-27G>T (n.1391-27G>T) c.1448-27G>T (n.1448-27G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399693A= | CA2333177795 | GPI | c.1475-26A= (n.1475-26A=) c.1592-26A= (n.1592-26A=) c.1158-43A= c.1508-26A= (n.1508-26A=) n.2520-26A= c.*526-26A= (n.*526-26A=) n.2411A= n.1213-26A= c.1399-208A= (n.1399-208A=) c.1520-26A= (n.1520-26A=) c.193+3036A= c.1391-26A= (n.1391-26A=) c.1448-26A= (n.1448-26A=) | |
| 19 | g.34399693A>G | CA633055896 | GPI | c.1475-26A>G (n.1475-26A>G) c.1592-26A>G (n.1592-26A>G) c.1158-43A>G c.1508-26A>G (n.1508-26A>G) n.2520-26A>G c.*526-26A>G (n.*526-26A>G) n.2411A>G n.1213-26A>G c.1399-208A>G (n.1399-208A>G) c.1520-26A>G (n.1520-26A>G) c.193+3036A>G c.1391-26A>G (n.1391-26A>G) c.1448-26A>G (n.1448-26A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399694T>C | CA9367448 | GPI | c.1475-25T>C (n.1475-25T>C) c.1592-25T>C (n.1592-25T>C) c.1158-42T>C c.1508-25T>C (n.1508-25T>C) n.2520-25T>C c.*526-25T>C (n.*526-25T>C) n.2412T>C n.1213-25T>C c.1399-207T>C (n.1399-207T>C) c.1520-25T>C (n.1520-25T>C) c.193+3037T>C c.1391-25T>C (n.1391-25T>C) c.1448-25T>C (n.1448-25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399694T= | CA2333177796 | GPI | c.1475-25T= (n.1475-25T=) c.1592-25T= (n.1592-25T=) c.1158-42T= c.1508-25T= (n.1508-25T=) n.2520-25T= c.*526-25T= (n.*526-25T=) n.2412T= n.1213-25T= c.1399-207T= (n.1399-207T=) c.1520-25T= (n.1520-25T=) c.193+3037T= c.1391-25T= (n.1391-25T=) c.1448-25T= (n.1448-25T=) | |
| 19 | g.34399695G>A | CA633055898 | GPI | c.1475-24G>A (n.1475-24G>A) c.1592-24G>A (n.1592-24G>A) c.1158-41G>A c.1508-24G>A (n.1508-24G>A) n.2520-24G>A c.*526-24G>A (n.*526-24G>A) n.2413G>A n.1213-24G>A c.1399-206G>A (n.1399-206G>A) c.1520-24G>A (n.1520-24G>A) c.193+3038G>A c.1391-24G>A (n.1391-24G>A) c.1448-24G>A (n.1448-24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399695G= | CA2333177797 | GPI | c.1475-24G= (n.1475-24G=) c.1592-24G= (n.1592-24G=) c.1158-41G= c.1508-24G= (n.1508-24G=) n.2520-24G= c.*526-24G= (n.*526-24G=) n.2413G= n.1213-24G= c.1399-206G= (n.1399-206G=) c.1520-24G= (n.1520-24G=) c.193+3038G= c.1391-24G= (n.1391-24G=) c.1448-24G= (n.1448-24G=) | |
| 19 | g.34399696T>G | CA2576748678 | GPI | c.1475-23T>G (n.1475-23T>G) c.1592-23T>G (n.1592-23T>G) c.1158-40T>G c.1508-23T>G (n.1508-23T>G) n.2520-23T>G c.*526-23T>G (n.*526-23T>G) n.2414T>G n.1213-23T>G c.1399-205T>G (n.1399-205T>G) c.1520-23T>G (n.1520-23T>G) c.193+3039T>G c.1391-23T>G (n.1391-23T>G) c.1448-23T>G (n.1448-23T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399697G>A | CA2333177799 | GPI | c.1475-22G>A (n.1475-22G>A) c.1592-22G>A (n.1592-22G>A) c.1158-39G>A c.1508-22G>A (n.1508-22G>A) n.2520-22G>A c.*526-22G>A (n.*526-22G>A) n.2415G>A n.1213-22G>A c.1399-204G>A (n.1399-204G>A) c.1520-22G>A (n.1520-22G>A) c.193+3040G>A c.1391-22G>A (n.1391-22G>A) c.1448-22G>A (n.1448-22G>A) | dbSNP |
| 19 | g.34399697G= | CA2333177798 | GPI | c.1475-22G= (n.1475-22G=) c.1592-22G= (n.1592-22G=) c.1158-39G= c.1508-22G= (n.1508-22G=) n.2520-22G= c.*526-22G= (n.*526-22G=) n.2415G= n.1213-22G= c.1399-204G= (n.1399-204G=) c.1520-22G= (n.1520-22G=) c.193+3040G= c.1391-22G= (n.1391-22G=) c.1448-22G= (n.1448-22G=) | |
| 19 | g.34399698C>A | CA9367449 | GPI | c.1475-21C>A (n.1475-21C>A) c.1592-21C>A (n.1592-21C>A) c.1158-38C>A c.1508-21C>A (n.1508-21C>A) n.2520-21C>A c.*526-21C>A (n.*526-21C>A) n.2416C>A n.1213-21C>A c.1399-203C>A (n.1399-203C>A) c.1520-21C>A (n.1520-21C>A) c.193+3041C>A c.1391-21C>A (n.1391-21C>A) c.1448-21C>A (n.1448-21C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399698C= | CA2333177800 | GPI | c.1475-21C= (n.1475-21C=) c.1592-21C= (n.1592-21C=) c.1158-38C= c.1508-21C= (n.1508-21C=) n.2520-21C= c.*526-21C= (n.*526-21C=) n.2416C= n.1213-21C= c.1399-203C= (n.1399-203C=) c.1520-21C= (n.1520-21C=) c.193+3041C= c.1391-21C= (n.1391-21C=) c.1448-21C= (n.1448-21C=) | |
| 19 | g.34399699C>T | CA2582113695 | GPI | c.1475-20C>T (n.1475-20C>T) c.1592-20C>T (n.1592-20C>T) c.1158-37C>T c.1508-20C>T (n.1508-20C>T) n.2520-20C>T c.*526-20C>T (n.*526-20C>T) n.2417C>T n.1213-20C>T c.1399-202C>T (n.1399-202C>T) c.1520-20C>T (n.1520-20C>T) c.193+3042C>T c.1391-20C>T (n.1391-20C>T) c.1448-20C>T (n.1448-20C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399699_34399701delinsCCT | CA2333177801 | GPI | c.1475-20_1475-18delinsCCT (n.1475-20_1475-18delinsCCT) c.1592-20_1592-18delinsCCT (n.1592-20_1592-18delinsCCT) c.1158-37_1158-35delinsCCT c.1508-20_1508-18delinsCCT (n.1508-20_1508-18delinsCCT) n.2520-20_2520-18delinsCCT c.*526-20_*526-18delinsCCT (n.*526-20_*526-18delinsCCT) n.2417_2419delinsCCT n.1213-20_1213-18delinsCCT c.1399-202_1399-200delinsCCT (n.1399-202_1399-200delinsCCT) c.1520-20_1520-18delinsCCT (n.1520-20_1520-18delinsCCT) c.193+3042_193+3044delinsCCT c.1391-20_1391-18delinsCCT (n.1391-20_1391-18delinsCCT) c.1448-20_1448-18delinsCCT (n.1448-20_1448-18delinsCCT) | |
| 19 | g.34399699_34399703delinsCCTGT | CA2333177802 | GPI | c.1475-20_1475-16delinsCCTGT (n.1475-20_1475-16delinsCCTGT) c.1592-20_1592-16delinsCCTGT (n.1592-20_1592-16delinsCCTGT) c.1158-37_1158-33delinsCCTGT c.1508-20_1508-16delinsCCTGT (n.1508-20_1508-16delinsCCTGT) n.2520-20_2520-16delinsCCTGT c.*526-20_*526-16delinsCCTGT (n.*526-20_*526-16delinsCCTGT) n.2417_2421delinsCCTGT n.1213-20_1213-16delinsCCTGT c.1399-202_1399-198delinsCCTGT (n.1399-202_1399-198delinsCCTGT) c.1520-20_1520-16delinsCCTGT (n.1520-20_1520-16delinsCCTGT) c.193+3042_193+3046delinsCCTGT c.1391-20_1391-16delinsCCTGT (n.1391-20_1391-16delinsCCTGT) c.1448-20_1448-16delinsCCTGT (n.1448-20_1448-16delinsCCTGT) | |
| 19 | g.34399700C>G | CA2576748679 | GPI | c.1475-19C>G (n.1475-19C>G) c.1592-19C>G (n.1592-19C>G) c.1158-36C>G c.1508-19C>G (n.1508-19C>G) n.2520-19C>G c.*526-19C>G (n.*526-19C>G) n.2418C>G n.1213-19C>G c.1399-201C>G (n.1399-201C>G) c.1520-19C>G (n.1520-19C>G) c.193+3043C>G c.1391-19C>G (n.1391-19C>G) c.1448-19C>G (n.1448-19C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399700C>T | CA2814215042 | GPI | c.1475-19C>T (n.1475-19C>T) c.1592-19C>T (n.1592-19C>T) c.1158-36C>T c.1508-19C>T (n.1508-19C>T) n.2520-19C>T c.*526-19C>T (n.*526-19C>T) n.2418C>T n.1213-19C>T c.1399-201C>T (n.1399-201C>T) c.1520-19C>T (n.1520-19C>T) c.193+3043C>T c.1391-19C>T (n.1391-19C>T) c.1448-19C>T (n.1448-19C>T) | |
| 19 | g.34399700_34399701del | CA633055899 | GPI | c.1475-19_1475-18del (n.1475-19_1475-18del) c.1592-19_1592-18del (n.1592-19_1592-18del) c.1158-36_1158-35del c.1508-19_1508-18del (n.1508-19_1508-18del) n.2520-19_2520-18del c.*526-19_*526-18del (n.*526-19_*526-18del) n.2418_2419del n.1213-19_1213-18del c.1399-201_1399-200del (n.1399-201_1399-200del) c.1520-19_1520-18del (n.1520-19_1520-18del) c.193+3043_193+3044del c.1391-19_1391-18del (n.1391-19_1391-18del) c.1448-19_1448-18del (n.1448-19_1448-18del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399705_34399708del | CA881701421 | GPI | c.1475-14_1475-11del (n.1475-14_1475-11del) c.1592-14_1592-11del (n.1592-14_1592-11del) c.1158-31_1158-28del c.1508-14_1508-11del (n.1508-14_1508-11del) n.2520-14_2520-11del c.*526-14_*526-11del (n.*526-14_*526-11del) n.2423_2426del n.1213-14_1213-11del c.1399-196_1399-193del (n.1399-196_1399-193del) c.1520-14_1520-11del (n.1520-14_1520-11del) c.193+3048_193+3051del c.1391-14_1391-11del (n.1391-14_1391-11del) c.1448-14_1448-11del (n.1448-14_1448-11del) | dbSNP |
| 19 | g.34399701del | CA2584357494 | GPI | c.1475-18del (n.1475-18del) c.1592-18del (n.1592-18del) c.1158-35del c.1508-18del (n.1508-18del) n.2520-18del c.*526-18del (n.*526-18del) n.2419del n.1213-18del c.1399-200del (n.1399-200del) c.1520-18del (n.1520-18del) c.193+3044del c.1391-18del (n.1391-18del) c.1448-18del (n.1448-18del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399701T>C | CA307634410 | GPI | c.1475-18T>C (n.1475-18T>C) c.1592-18T>C (n.1592-18T>C) c.1158-35T>C c.1508-18T>C (n.1508-18T>C) n.2520-18T>C c.*526-18T>C (n.*526-18T>C) n.2419T>C n.1213-18T>C c.1399-200T>C (n.1399-200T>C) c.1520-18T>C (n.1520-18T>C) c.193+3044T>C c.1391-18T>C (n.1391-18T>C) c.1448-18T>C (n.1448-18T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399701T= | CA2333177803 | GPI | c.1475-18T= (n.1475-18T=) c.1592-18T= (n.1592-18T=) c.1158-35T= c.1508-18T= (n.1508-18T=) n.2520-18T= c.*526-18T= (n.*526-18T=) n.2419T= n.1213-18T= c.1399-200T= (n.1399-200T=) c.1520-18T= (n.1520-18T=) c.193+3044T= c.1391-18T= (n.1391-18T=) c.1448-18T= (n.1448-18T=) | |
| 19 | g.34399702G>C | CA657119398 | GPI | c.1475-17G>C (n.1475-17G>C) c.1592-17G>C (n.1592-17G>C) c.1158-34G>C c.1508-17G>C (n.1508-17G>C) n.2520-17G>C c.*526-17G>C (n.*526-17G>C) n.2420G>C n.1213-17G>C c.1399-199G>C (n.1399-199G>C) c.1520-17G>C (n.1520-17G>C) c.193+3045G>C c.1391-17G>C (n.1391-17G>C) c.1448-17G>C (n.1448-17G>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.34399703T>C | CA2584357495 | GPI | c.1475-16T>C (n.1475-16T>C) c.1592-16T>C (n.1592-16T>C) c.1158-33T>C c.1508-16T>C (n.1508-16T>C) n.2520-16T>C c.*526-16T>C (n.*526-16T>C) n.2421T>C n.1213-16T>C c.1399-198T>C (n.1399-198T>C) c.1520-16T>C (n.1520-16T>C) c.193+3046T>C c.1391-16T>C (n.1391-16T>C) c.1448-16T>C (n.1448-16T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399704C= | CA2333177804 | GPI | c.1475-15C= (n.1475-15C=) c.1592-15C= (n.1592-15C=) c.1158-32C= c.1508-15C= (n.1508-15C=) n.2520-15C= c.*526-15C= (n.*526-15C=) n.2422C= n.1213-15C= c.1399-197C= (n.1399-197C=) c.1520-15C= (n.1520-15C=) c.193+3047C= c.1391-15C= (n.1391-15C=) c.1448-15C= (n.1448-15C=) | |
| 19 | g.34399704C>T | CA633055900 | GPI | c.1475-15C>T (n.1475-15C>T) c.1592-15C>T (n.1592-15C>T) c.1158-32C>T c.1508-15C>T (n.1508-15C>T) n.2520-15C>T c.*526-15C>T (n.*526-15C>T) n.2422C>T n.1213-15C>T c.1399-197C>T (n.1399-197C>T) c.1520-15C>T (n.1520-15C>T) c.193+3047C>T c.1391-15C>T (n.1391-15C>T) c.1448-15C>T (n.1448-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399706G>A | CA2333177806 | GPI | c.1475-13G>A (n.1475-13G>A) c.1592-13G>A (n.1592-13G>A) c.1158-30G>A c.1508-13G>A (n.1508-13G>A) n.2520-13G>A c.*526-13G>A (n.*526-13G>A) n.2424G>A n.1213-13G>A c.1399-195G>A (n.1399-195G>A) c.1520-13G>A (n.1520-13G>A) c.193+3049G>A c.1391-13G>A (n.1391-13G>A) c.1448-13G>A (n.1448-13G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.34399706G= | CA2333177805 | GPI | c.1475-13G= (n.1475-13G=) c.1592-13G= (n.1592-13G=) c.1158-30G= c.1508-13G= (n.1508-13G=) n.2520-13G= c.*526-13G= (n.*526-13G=) n.2424G= n.1213-13G= c.1399-195G= (n.1399-195G=) c.1520-13G= (n.1520-13G=) c.193+3049G= c.1391-13G= (n.1391-13G=) c.1448-13G= (n.1448-13G=) | |
| 19 | g.34399710C= | CA2333177807 | GPI | c.1475-9C= (n.1475-9C=) c.1592-9C= (n.1592-9C=) c.1158-26C= c.1508-9C= (n.1508-9C=) n.2520-9C= c.*526-9C= (n.*526-9C=) n.2428C= n.1213-9C= c.1399-191C= (n.1399-191C=) c.1520-9C= (n.1520-9C=) c.193+3053C= c.1391-9C= (n.1391-9C=) c.1448-9C= (n.1448-9C=) | |
| 19 | g.34399710C>T | CA881701425 | GPI | c.1475-9C>T (n.1475-9C>T) c.1592-9C>T (n.1592-9C>T) c.1158-26C>T c.1508-9C>T (n.1508-9C>T) n.2520-9C>T c.*526-9C>T (n.*526-9C>T) n.2428C>T n.1213-9C>T c.1399-191C>T (n.1399-191C>T) c.1520-9C>T (n.1520-9C>T) c.193+3053C>T c.1391-9C>T (n.1391-9C>T) c.1448-9C>T (n.1448-9C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399712T>C | CA2584357496 | GPI | c.1475-7T>C (n.1475-7T>C) c.1592-7T>C (n.1592-7T>C) c.1158-24T>C c.1508-7T>C (n.1508-7T>C) n.2520-7T>C c.*526-7T>C (n.*526-7T>C) n.2430T>C n.1213-7T>C c.1399-189T>C (n.1399-189T>C) c.1520-7T>C (n.1520-7T>C) c.193+3055T>C c.1391-7T>C (n.1391-7T>C) c.1448-7T>C (n.1448-7T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399713C>T | CA2584357497 | GPI | c.1475-6C>T (n.1475-6C>T) c.1592-6C>T (n.1592-6C>T) c.1158-23C>T c.1508-6C>T (n.1508-6C>T) n.2520-6C>T c.*526-6C>T (n.*526-6C>T) n.2431C>T n.1213-6C>T c.1399-188C>T (n.1399-188C>T) c.1520-6C>T (n.1520-6C>T) c.193+3056C>T c.1391-6C>T (n.1391-6C>T) c.1448-6C>T (n.1448-6C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399714T>C | CA2333177809 | GPI | c.1475-5T>C (n.1475-5T>C) c.1592-5T>C (n.1592-5T>C) c.1158-22T>C c.1508-5T>C (n.1508-5T>C) n.2520-5T>C c.*526-5T>C (n.*526-5T>C) n.2432T>C n.1213-5T>C c.1399-187T>C (n.1399-187T>C) c.1520-5T>C (n.1520-5T>C) c.193+3057T>C c.1391-5T>C (n.1391-5T>C) c.1448-5T>C (n.1448-5T>C) | dbSNP |
| 19 | g.34399714T= | CA2333177808 | GPI | c.1475-5T= (n.1475-5T=) c.1592-5T= (n.1592-5T=) c.1158-22T= c.1508-5T= (n.1508-5T=) n.2520-5T= c.*526-5T= (n.*526-5T=) n.2432T= n.1213-5T= c.1399-187T= (n.1399-187T=) c.1520-5T= (n.1520-5T=) c.193+3057T= c.1391-5T= (n.1391-5T=) c.1448-5T= (n.1448-5T=) | |
| 19 | g.34399717A= | CA2333177810 | GPI | c.1475-2A= (n.1475-2A=) c.1592-2A= (n.1592-2A=) c.1158-19A= c.1508-2A= (n.1508-2A=) n.2520-2A= c.*526-2A= (n.*526-2A=) n.2435A= n.1213-2A= c.1399-184A= (n.1399-184A=) c.1520-2A= (n.1520-2A=) c.193+3060A= c.1391-2A= (n.1391-2A=) c.1448-2A= (n.1448-2A=) | |
| 19 | g.34399717A>C | CA405246323 | GPI | c.1475-2A>C (n.1475-2A>C) c.1592-2A>C (n.1592-2A>C) c.1158-19A>C c.1508-2A>C (n.1508-2A>C) n.2520-2A>C c.*526-2A>C (n.*526-2A>C) n.2435A>C n.1213-2A>C c.1399-184A>C (n.1399-184A>C) c.1520-2A>C (n.1520-2A>C) c.193+3060A>C c.1391-2A>C (n.1391-2A>C) c.1448-2A>C (n.1448-2A>C) | |
| 19 | g.34399717A>G | CA9367450 | GPI | c.1475-2A>G (n.1475-2A>G) c.1592-2A>G (n.1592-2A>G) c.1158-19A>G c.1508-2A>G (n.1508-2A>G) n.2520-2A>G c.*526-2A>G (n.*526-2A>G) n.2435A>G n.1213-2A>G c.1399-184A>G (n.1399-184A>G) c.1520-2A>G (n.1520-2A>G) c.193+3060A>G c.1391-2A>G (n.1391-2A>G) c.1448-2A>G (n.1448-2A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399717A>T | CA405246325 | GPI | c.1475-2A>T (n.1475-2A>T) c.1592-2A>T (n.1592-2A>T) c.1158-19A>T c.1508-2A>T (n.1508-2A>T) n.2520-2A>T c.*526-2A>T (n.*526-2A>T) n.2435A>T n.1213-2A>T c.1399-184A>T (n.1399-184A>T) c.1520-2A>T (n.1520-2A>T) c.193+3060A>T c.1391-2A>T (n.1391-2A>T) c.1448-2A>T (n.1448-2A>T) | |
| 19 | g.34399718G>A | CA405246329 | GPI | c.1475-1G>A (n.1475-1G>A) c.1592-1G>A (n.1592-1G>A) c.1158-18G>A c.1508-1G>A (n.1508-1G>A) n.2520-1G>A c.*526-1G>A (n.*526-1G>A) n.2436G>A n.1213-1G>A c.1399-183G>A (n.1399-183G>A) c.1520-1G>A (n.1520-1G>A) c.193+3061G>A c.1391-1G>A (n.1391-1G>A) c.1448-1G>A (n.1448-1G>A) | |
| 19 | g.34399718G>C | CA405246331 | GPI | c.1475-1G>C (n.1475-1G>C) c.1592-1G>C (n.1592-1G>C) c.1158-18G>C c.1508-1G>C (n.1508-1G>C) n.2520-1G>C c.*526-1G>C (n.*526-1G>C) n.2436G>C n.1213-1G>C c.1399-183G>C (n.1399-183G>C) c.1520-1G>C (n.1520-1G>C) c.193+3061G>C c.1391-1G>C (n.1391-1G>C) c.1448-1G>C (n.1448-1G>C) | |
| 19 | g.34399718G>T | CA405246334 | GPI | c.1475-1G>T (n.1475-1G>T) c.1592-1G>T (n.1592-1G>T) c.1158-18G>T c.1508-1G>T (n.1508-1G>T) n.2520-1G>T c.*526-1G>T (n.*526-1G>T) n.2436G>T n.1213-1G>T c.1399-183G>T (n.1399-183G>T) c.1520-1G>T (n.1520-1G>T) c.193+3061G>T c.1391-1G>T (n.1391-1G>T) c.1448-1G>T (n.1448-1G>T) | |
| 19 | g.34399719C>A | CA405246337 | GPI | c.1475C>A (p.Ala492Asp) c.1592C>A (p.Ala531Asp) c.1158-17C>A c.1508C>A (p.Ala503Asp) n.2520C>A c.*526C>A (n.*526C>A) n.2437C>A n.1213C>A c.1399-182C>A (n.1399-182C>A) c.1520C>A (p.Ala507Asp) c.193+3062C>A c.1391C>A (p.Ala464Asp) c.1448C>A (p.Ala483Asp) | |
| 19 | g.34399719C>G | CA405246339 | GPI | c.1475C>G (p.Ala492Gly) c.1592C>G (p.Ala531Gly) c.1158-17C>G c.1508C>G (p.Ala503Gly) n.2520C>G c.*526C>G (n.*526C>G) n.2437C>G n.1213C>G c.1399-182C>G (n.1399-182C>G) c.1520C>G (p.Ala507Gly) c.193+3062C>G c.1391C>G (p.Ala464Gly) c.1448C>G (p.Ala483Gly) | |
| 19 | g.34399719C>T | CA405246342 | GPI | c.1475C>T (p.Ala492Val) c.1592C>T (p.Ala531Val) c.1158-17C>T c.1508C>T (p.Ala503Val) n.2520C>T c.*526C>T (n.*526C>T) n.2437C>T n.1213C>T c.1399-182C>T (n.1399-182C>T) c.1520C>T (p.Ala507Val) c.193+3062C>T c.1391C>T (p.Ala464Val) c.1448C>T (p.Ala483Val) | |
| 19 | g.34399720C>A | CA506999793 | GPI | c.1476C>A (p.Ala492=) c.1593C>A (p.Ala531=) c.1158-16C>A c.1509C>A (p.Ala503=) n.2521C>A c.*527C>A (n.*527C>A) n.2438C>A n.1214C>A c.1399-181C>A (n.1399-181C>A) c.1521C>A (p.Ala507=) c.193+3063C>A c.1392C>A (p.Ala464=) c.1449C>A (p.Ala483=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399720C= | CA2333177811 | GPI | c.1476C= (p.Ala492=) c.1593C= (p.Ala531=) c.1158-16C= c.1509C= (p.Ala503=) n.2521C= c.*527C= (n.*527C=) n.2438C= n.1214C= c.1399-181C= (n.1399-181C=) c.1521C= (p.Ala507=) c.193+3063C= c.1392C= (p.Ala464=) c.1449C= (p.Ala483=) | |
| 19 | g.34399720C>G | CA506999794 | GPI | c.1476C>G (p.Ala492=) c.1593C>G (p.Ala531=) c.1158-16C>G c.1509C>G (p.Ala503=) n.2521C>G c.*527C>G (n.*527C>G) n.2438C>G n.1214C>G c.1399-181C>G (n.1399-181C>G) c.1521C>G (p.Ala507=) c.193+3063C>G c.1392C>G (p.Ala464=) c.1449C>G (p.Ala483=) | |
| 19 | g.34399720C>T | CA506999796 | GPI | c.1476C>T (p.Ala492=) c.1593C>T (p.Ala531=) c.1158-16C>T c.1509C>T (p.Ala503=) n.2521C>T c.*527C>T (n.*527C>T) n.2438C>T n.1214C>T c.1399-181C>T (n.1399-181C>T) c.1521C>T (p.Ala507=) c.193+3063C>T c.1392C>T (p.Ala464=) c.1449C>T (p.Ala483=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399721A>C | CA405246345 | GPI | c.1477A>C (p.Met493Leu) c.1594A>C (p.Met532Leu) c.1158-15A>C c.1510A>C (p.Met504Leu) n.2522A>C c.*528A>C (n.*528A>C) n.2439A>C n.1215A>C c.1399-180A>C (n.1399-180A>C) c.1522A>C (p.Met508Leu) c.193+3064A>C c.1393A>C (p.Met465Leu) c.1450A>C (p.Met484Leu) | |
| 19 | g.34399721A>G | CA405246347 | GPI | c.1477A>G (p.Met493Val) c.1594A>G (p.Met532Val) c.1158-15A>G c.1510A>G (p.Met504Val) n.2522A>G c.*528A>G (n.*528A>G) n.2439A>G n.1215A>G c.1399-180A>G (n.1399-180A>G) c.1522A>G (p.Met508Val) c.193+3064A>G c.1393A>G (p.Met465Val) c.1450A>G (p.Met484Val) | |
| 19 | g.34399721A>T | CA405246349 | GPI | c.1477A>T (p.Met493Leu) c.1594A>T (p.Met532Leu) c.1158-15A>T c.1510A>T (p.Met504Leu) n.2522A>T c.*528A>T (n.*528A>T) n.2439A>T n.1215A>T c.1399-180A>T (n.1399-180A>T) c.1522A>T (p.Met508Leu) c.193+3064A>T c.1393A>T (p.Met465Leu) c.1450A>T (p.Met484Leu) | |
| 19 | g.34399722T>A | CA405246354 | GPI | c.1478T>A (p.Met493Lys) c.1595T>A (p.Met532Lys) c.1158-14T>A c.1511T>A (p.Met504Lys) n.2523T>A c.*529T>A (n.*529T>A) n.2440T>A n.1216T>A c.1399-179T>A (n.1399-179T>A) c.1523T>A (p.Met508Lys) c.193+3065T>A c.1394T>A (p.Met465Lys) c.1451T>A (p.Met484Lys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399722T>C | CA405246357 | GPI | c.1478T>C (p.Met493Thr) c.1595T>C (p.Met532Thr) c.1158-14T>C c.1511T>C (p.Met504Thr) n.2523T>C c.*529T>C (n.*529T>C) n.2440T>C n.1216T>C c.1399-179T>C (n.1399-179T>C) c.1523T>C (p.Met508Thr) c.193+3065T>C c.1394T>C (p.Met465Thr) c.1451T>C (p.Met484Thr) | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.34399722T>G | CA405246351 | GPI | c.1478T>G (p.Met493Arg) c.1595T>G (p.Met532Arg) c.1158-14T>G c.1511T>G (p.Met504Arg) n.2523T>G c.*529T>G (n.*529T>G) n.2440T>G n.1216T>G c.1399-179T>G (n.1399-179T>G) c.1523T>G (p.Met508Arg) c.193+3065T>G c.1394T>G (p.Met465Arg) c.1451T>G (p.Met484Arg) | |
| 19 | g.34399723G>A | CA9367451 | GPI | c.1479G>A (p.Met493Ile) c.1596G>A (p.Met532Ile) c.1158-13G>A c.1512G>A (p.Met504Ile) n.2524G>A c.*530G>A (n.*530G>A) n.2441G>A n.1217G>A c.1399-178G>A (n.1399-178G>A) c.1524G>A (p.Met508Ile) c.193+3066G>A c.1395G>A (p.Met465Ile) c.1452G>A (p.Met484Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399723G>C | CA405246361 | GPI | c.1479G>C (p.Met493Ile) c.1596G>C (p.Met532Ile) c.1158-13G>C c.1512G>C (p.Met504Ile) n.2524G>C c.*530G>C (n.*530G>C) n.2441G>C n.1217G>C c.1399-178G>C (n.1399-178G>C) c.1524G>C (p.Met508Ile) c.193+3066G>C c.1395G>C (p.Met465Ile) c.1452G>C (p.Met484Ile) | |
| 19 | g.34399723G= | CA2333177812 | GPI | c.1479G= (p.Met493=) c.1596G= (p.Met532=) c.1158-13G= c.1512G= (p.Met504=) n.2524G= c.*530G= (n.*530G=) n.2441G= n.1217G= c.1399-178G= (n.1399-178G=) c.1524G= (p.Met508=) c.193+3066G= c.1395G= (p.Met465=) c.1452G= (p.Met484=) | |
| 19 | g.34399723G>T | CA405246363 | GPI | c.1479G>T (p.Met493Ile) c.1596G>T (p.Met532Ile) c.1158-13G>T c.1512G>T (p.Met504Ile) n.2524G>T c.*530G>T (n.*530G>T) n.2441G>T n.1217G>T c.1399-178G>T (n.1399-178G>T) c.1524G>T (p.Met508Ile) c.193+3066G>T c.1395G>T (p.Met465Ile) c.1452G>T (p.Met484Ile) | |
| 19 | g.34399724T>A | CA405246366 | GPI | c.1480T>A (p.Tyr494Asn) c.1597T>A (p.Tyr533Asn) c.1158-12T>A c.1513T>A (p.Tyr505Asn) n.2525T>A c.*531T>A (n.*531T>A) n.2442T>A n.1218T>A c.1399-177T>A (n.1399-177T>A) c.1525T>A (p.Tyr509Asn) c.193+3067T>A c.1396T>A (p.Tyr466Asn) c.1453T>A (p.Tyr485Asn) | |
| 19 | g.34399724T>C | CA405246368 | GPI | c.1480T>C (p.Tyr494His) c.1597T>C (p.Tyr533His) c.1158-12T>C c.1513T>C (p.Tyr505His) n.2525T>C c.*531T>C (n.*531T>C) n.2442T>C n.1218T>C c.1399-177T>C (n.1399-177T>C) c.1525T>C (p.Tyr509His) c.193+3067T>C c.1396T>C (p.Tyr466His) c.1453T>C (p.Tyr485His) | |
| 19 | g.34399724T>G | CA405246371 | GPI | c.1480T>G (p.Tyr494Asp) c.1597T>G (p.Tyr533Asp) c.1158-12T>G c.1513T>G (p.Tyr505Asp) n.2525T>G c.*531T>G (n.*531T>G) n.2442T>G n.1218T>G c.1399-177T>G (n.1399-177T>G) c.1525T>G (p.Tyr509Asp) c.193+3067T>G c.1396T>G (p.Tyr466Asp) c.1453T>G (p.Tyr485Asp) | |
| 19 | g.34399725A>C | CA405246374 | GPI | c.1481A>C (p.Tyr494Ser) c.1598A>C (p.Tyr533Ser) c.1158-11A>C c.1514A>C (p.Tyr505Ser) n.2526A>C c.*532A>C (n.*532A>C) n.2443A>C n.1219A>C c.1399-176A>C (n.1399-176A>C) c.1526A>C (p.Tyr509Ser) c.193+3068A>C c.1397A>C (p.Tyr466Ser) c.1454A>C (p.Tyr485Ser) | |
| 19 | g.34399725A>G | CA405246376 | GPI | c.1481A>G (p.Tyr494Cys) c.1598A>G (p.Tyr533Cys) c.1158-11A>G c.1514A>G (p.Tyr505Cys) n.2526A>G c.*532A>G (n.*532A>G) n.2443A>G n.1219A>G c.1399-176A>G (n.1399-176A>G) c.1526A>G (p.Tyr509Cys) c.193+3068A>G c.1397A>G (p.Tyr466Cys) c.1454A>G (p.Tyr485Cys) | |
| 19 | g.34399725A>T | CA405246378 | GPI | c.1481A>T (p.Tyr494Phe) c.1598A>T (p.Tyr533Phe) c.1158-11A>T c.1514A>T (p.Tyr505Phe) n.2526A>T c.*532A>T (n.*532A>T) n.2443A>T n.1219A>T c.1399-176A>T (n.1399-176A>T) c.1526A>T (p.Tyr509Phe) c.193+3068A>T c.1397A>T (p.Tyr466Phe) c.1454A>T (p.Tyr485Phe) | |
| 19 | g.34399726T>A | CA405246381 | GPI | c.1482T>A (p.Tyr494Ter) c.1599T>A (p.Tyr533Ter) c.1158-10T>A c.1515T>A (p.Tyr505Ter) n.2527T>A c.*533T>A (n.*533T>A) n.2444T>A n.1220T>A c.1399-175T>A (n.1399-175T>A) c.1527T>A (p.Tyr509Ter) c.193+3069T>A c.1398T>A (p.Tyr466Ter) c.1455T>A (p.Tyr485Ter) | |
| 19 | g.34399726T>C | CA506999797 | GPI | c.1482T>C (p.Tyr494=) c.1599T>C (p.Tyr533=) c.1158-10T>C c.1515T>C (p.Tyr505=) n.2527T>C c.*533T>C (n.*533T>C) n.2444T>C n.1220T>C c.1399-175T>C (n.1399-175T>C) c.1527T>C (p.Tyr509=) c.193+3069T>C c.1398T>C (p.Tyr466=) c.1455T>C (p.Tyr485=) | |
| 19 | g.34399726T>G | CA405246383 | GPI | c.1482T>G (p.Tyr494Ter) c.1599T>G (p.Tyr533Ter) c.1158-10T>G c.1515T>G (p.Tyr505Ter) n.2527T>G c.*533T>G (n.*533T>G) n.2444T>G n.1220T>G c.1399-175T>G (n.1399-175T>G) c.1527T>G (p.Tyr509Ter) c.193+3069T>G c.1398T>G (p.Tyr466Ter) c.1455T>G (p.Tyr485Ter) | |
| 19 | g.34399727G>A | CA307634420 | GPI | c.1483G>A (p.Glu495Lys) c.1600G>A (p.Glu534Lys) c.1158-9G>A c.1516G>A (p.Glu506Lys) n.2528G>A c.*534G>A (n.*534G>A) n.2445G>A n.1221G>A c.1399-174G>A (n.1399-174G>A) c.1528G>A (p.Glu510Lys) c.193+3070G>A c.1399G>A (p.Glu467Lys) c.1456G>A (p.Glu486Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.34399728A= | CA2333177814 | GPI | c.1484A= (p.Glu495=) c.1601A= (p.Glu534=) c.1158-8A= c.1517A= (p.Glu506=) n.2529A= c.*535A= (n.*535A=) n.2446A= n.1222A= c.1399-173A= (n.1399-173A=) c.1529A= (p.Glu510=) c.193+3071A= c.1400A= (p.Glu467=) c.1457A= (p.Glu486=) | |
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| 19 | g.34399728A>G | CA307634424 | GPI | c.1484A>G (p.Glu495Gly) c.1601A>G (p.Glu534Gly) c.1158-8A>G c.1517A>G (p.Glu506Gly) n.2529A>G c.*535A>G (n.*535A>G) n.2446A>G n.1222A>G c.1399-173A>G (n.1399-173A>G) c.1529A>G (p.Glu510Gly) c.193+3071A>G c.1400A>G (p.Glu467Gly) c.1457A>G (p.Glu486Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 19 | g.34399729G>A | CA506999798 | GPI | c.1485G>A (p.Glu495=) c.1602G>A (p.Glu534=) c.1158-7G>A c.1518G>A (p.Glu506=) n.2530G>A c.*536G>A (n.*536G>A) n.2447G>A n.1223G>A c.1399-172G>A (n.1399-172G>A) c.1530G>A (p.Glu510=) c.193+3072G>A c.1401G>A (p.Glu467=) c.1458G>A (p.Glu486=) | |
| 19 | g.34399729G>C | CA405246400 | GPI | c.1485G>C (p.Glu495Asp) c.1602G>C (p.Glu534Asp) c.1158-7G>C c.1518G>C (p.Glu506Asp) n.2530G>C c.*536G>C (n.*536G>C) n.2447G>C n.1223G>C c.1399-172G>C (n.1399-172G>C) c.1530G>C (p.Glu510Asp) c.193+3072G>C c.1401G>C (p.Glu467Asp) c.1458G>C (p.Glu486Asp) | |
| 19 | g.34399729G>T | CA405246402 | GPI | c.1485G>T (p.Glu495Asp) c.1602G>T (p.Glu534Asp) c.1158-7G>T c.1518G>T (p.Glu506Asp) n.2530G>T c.*536G>T (n.*536G>T) n.2447G>T n.1223G>T c.1399-172G>T (n.1399-172G>T) c.1530G>T (p.Glu510Asp) c.193+3072G>T c.1401G>T (p.Glu467Asp) c.1458G>T (p.Glu486Asp) | |
| 19 | g.34399730C>A | CA405246410 | GPI | c.1486C>A (p.His496Asn) c.1603C>A (p.His535Asn) c.1158-6C>A c.1519C>A (p.His507Asn) n.2531C>A c.*537C>A (n.*537C>A) n.2448C>A n.1224C>A c.1399-171C>A (n.1399-171C>A) c.1531C>A (p.His511Asn) c.193+3073C>A c.1402C>A (p.His468Asn) c.1459C>A (p.His487Asn) | |
| 19 | g.34399730C>G | CA405246405 | GPI | c.1486C>G (p.His496Asp) c.1603C>G (p.His535Asp) c.1158-6C>G c.1519C>G (p.His507Asp) n.2531C>G c.*537C>G (n.*537C>G) n.2448C>G n.1224C>G c.1399-171C>G (n.1399-171C>G) c.1531C>G (p.His511Asp) c.193+3073C>G c.1402C>G (p.His468Asp) c.1459C>G (p.His487Asp) | |
| 19 | g.34399730C>T | CA405246407 | GPI | c.1486C>T (p.His496Tyr) c.1603C>T (p.His535Tyr) c.1158-6C>T c.1519C>T (p.His507Tyr) n.2531C>T c.*537C>T (n.*537C>T) n.2448C>T n.1224C>T c.1399-171C>T (n.1399-171C>T) c.1531C>T (p.His511Tyr) c.193+3073C>T c.1402C>T (p.His468Tyr) c.1459C>T (p.His487Tyr) | |
| 19 | g.34399731A>C | CA405246413 | GPI | c.1487A>C (p.His496Pro) c.1604A>C (p.His535Pro) c.1158-5A>C c.1520A>C (p.His507Pro) n.2532A>C c.*538A>C (n.*538A>C) n.2449A>C n.1225A>C c.1399-170A>C (n.1399-170A>C) c.1532A>C (p.His511Pro) c.193+3074A>C c.1403A>C (p.His468Pro) c.1460A>C (p.His487Pro) | |
| 19 | g.34399731A>G | CA405246414 | GPI | c.1487A>G (p.His496Arg) c.1604A>G (p.His535Arg) c.1158-5A>G c.1520A>G (p.His507Arg) n.2532A>G c.*538A>G (n.*538A>G) n.2449A>G n.1225A>G c.1399-170A>G (n.1399-170A>G) c.1532A>G (p.His511Arg) c.193+3074A>G c.1403A>G (p.His468Arg) c.1460A>G (p.His487Arg) | |
| 19 | g.34399731A>T | CA405246415 | GPI | c.1487A>T (p.His496Leu) c.1604A>T (p.His535Leu) c.1158-5A>T c.1520A>T (p.His507Leu) n.2532A>T c.*538A>T (n.*538A>T) n.2449A>T n.1225A>T c.1399-170A>T (n.1399-170A>T) c.1532A>T (p.His511Leu) c.193+3074A>T c.1403A>T (p.His468Leu) c.1460A>T (p.His487Leu) | |
| 19 | g.34399732C>A | CA405246416 | GPI | c.1488C>A (p.His496Gln) c.1605C>A (p.His535Gln) c.1158-4C>A c.1521C>A (p.His507Gln) n.2533C>A c.*539C>A (n.*539C>A) n.2450C>A n.1226C>A c.1399-169C>A (n.1399-169C>A) c.1533C>A (p.His511Gln) c.193+3075C>A c.1404C>A (p.His468Gln) c.1461C>A (p.His487Gln) | |
| 19 | g.34399732C= | CA2333177815 | GPI | c.1488C= (p.His496=) c.1605C= (p.His535=) c.1158-4C= c.1521C= (p.His507=) n.2533C= c.*539C= (n.*539C=) n.2450C= n.1226C= c.1399-169C= (n.1399-169C=) c.1533C= (p.His511=) c.193+3075C= c.1404C= (p.His468=) c.1461C= (p.His487=) | |
| 19 | g.34399732C>G | CA405246417 | GPI | c.1488C>G (p.His496Gln) c.1605C>G (p.His535Gln) c.1158-4C>G c.1521C>G (p.His507Gln) n.2533C>G c.*539C>G (n.*539C>G) n.2450C>G n.1226C>G c.1399-169C>G (n.1399-169C>G) c.1533C>G (p.His511Gln) c.193+3075C>G c.1404C>G (p.His468Gln) c.1461C>G (p.His487Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.34399732C>T | CA506999801 | GPI | c.1488C>T (p.His496=) c.1605C>T (p.His535=) c.1158-4C>T c.1521C>T (p.His507=) n.2533C>T c.*539C>T (n.*539C>T) n.2450C>T n.1226C>T c.1399-169C>T (n.1399-169C>T) c.1533C>T (p.His511=) c.193+3075C>T c.1404C>T (p.His468=) c.1461C>T (p.His487=) | |
| 19 | g.34399733A>C | CA405246420 | GPI | c.1489A>C (p.Lys497Gln) c.1606A>C (p.Lys536Gln) c.1158-3A>C c.1522A>C (p.Lys508Gln) n.2534A>C c.*540A>C (n.*540A>C) n.2451A>C n.1227A>C c.1399-168A>C (n.1399-168A>C) c.1534A>C (p.Lys512Gln) c.193+3076A>C c.1405A>C (p.Lys469Gln) c.1462A>C (p.Lys488Gln) | |
| 19 | g.34399733A>G | CA405246419 | GPI | c.1489A>G (p.Lys497Glu) c.1606A>G (p.Lys536Glu) c.1158-3A>G c.1522A>G (p.Lys508Glu) n.2534A>G c.*540A>G (n.*540A>G) n.2451A>G n.1227A>G c.1399-168A>G (n.1399-168A>G) c.1534A>G (p.Lys512Glu) c.193+3076A>G c.1405A>G (p.Lys469Glu) c.1462A>G (p.Lys488Glu) | |
| 19 | g.34399733A>T | CA405246418 | GPI | c.1489A>T (p.Lys497Ter) c.1606A>T (p.Lys536Ter) c.1158-3A>T c.1522A>T (p.Lys508Ter) n.2534A>T c.*540A>T (n.*540A>T) n.2451A>T n.1227A>T c.1399-168A>T (n.1399-168A>T) c.1534A>T (p.Lys512Ter) c.193+3076A>T c.1405A>T (p.Lys469Ter) c.1462A>T (p.Lys488Ter) | |
| 19 | g.34399734A>C | CA405246421 | GPI | c.1490A>C (p.Lys497Thr) c.1607A>C (p.Lys536Thr) c.1158-2A>C c.1523A>C (p.Lys508Thr) n.2535A>C c.*541A>C (n.*541A>C) n.2452A>C n.1228A>C c.1399-167A>C (n.1399-167A>C) c.1535A>C (p.Lys512Thr) c.193+3077A>C c.1406A>C (p.Lys469Thr) c.1463A>C (p.Lys488Thr) | |
| 19 | g.34399734A>G | CA405246423 | GPI | c.1490A>G (p.Lys497Arg) c.1607A>G (p.Lys536Arg) c.1158-2A>G c.1523A>G (p.Lys508Arg) n.2535A>G c.*541A>G (n.*541A>G) n.2452A>G n.1228A>G c.1399-167A>G (n.1399-167A>G) c.1535A>G (p.Lys512Arg) c.193+3077A>G c.1406A>G (p.Lys469Arg) c.1463A>G (p.Lys488Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399734A>T | CA405246422 | GPI | c.1490A>T (p.Lys497Met) c.1607A>T (p.Lys536Met) c.1158-2A>T c.1523A>T (p.Lys508Met) n.2535A>T c.*541A>T (n.*541A>T) n.2452A>T n.1228A>T c.1399-167A>T (n.1399-167A>T) c.1535A>T (p.Lys512Met) c.193+3077A>T c.1406A>T (p.Lys469Met) c.1463A>T (p.Lys488Met) | |
| 19 | g.34399735G>A | CA506999808 | GPI | c.1491G>A (p.Lys497=) c.1608G>A (p.Lys536=) c.1158-1G>A c.1524G>A (p.Lys508=) n.2536G>A c.*542G>A (n.*542G>A) n.2453G>A n.1229G>A c.1399-166G>A (n.1399-166G>A) c.1536G>A (p.Lys512=) c.193+3078G>A c.1407G>A (p.Lys469=) c.1464G>A (p.Lys488=) | |
| 19 | g.34399735G>C | CA405246424 | GPI | c.1491G>C (p.Lys497Asn) c.1608G>C (p.Lys536Asn) c.1158-1G>C c.1524G>C (p.Lys508Asn) n.2536G>C c.*542G>C (n.*542G>C) n.2453G>C n.1229G>C c.1399-166G>C (n.1399-166G>C) c.1536G>C (p.Lys512Asn) c.193+3078G>C c.1407G>C (p.Lys469Asn) c.1464G>C (p.Lys488Asn) | dbSNP |
| 19 | g.34399735G>T | CA405246425 | GPI | c.1491G>T (p.Lys497Asn) c.1608G>T (p.Lys536Asn) c.1158-1G>T c.1524G>T (p.Lys508Asn) n.2536G>T c.*542G>T (n.*542G>T) n.2453G>T n.1229G>T c.1399-166G>T (n.1399-166G>T) c.1536G>T (p.Lys512Asn) c.193+3078G>T c.1407G>T (p.Lys469Asn) c.1464G>T (p.Lys488Asn) | COSMIC |
| 19 | g.34399736A>C | CA405246426 | GPI | c.1492A>C (p.Ile498Leu) c.1609A>C (p.Ile537Leu) c.1158A>C c.1525A>C (p.Ile509Leu) n.2537A>C c.*543A>C (n.*543A>C) n.2454A>C n.1230A>C c.1399-165A>C (n.1399-165A>C) c.1537A>C (p.Ile513Leu) c.193+3079A>C c.1408A>C (p.Ile470Leu) c.1465A>C (p.Ile489Leu) | |
| 19 | g.34399736A>G | CA405246427 | GPI | c.1492A>G (p.Ile498Val) c.1609A>G (p.Ile537Val) c.1158A>G c.1525A>G (p.Ile509Val) n.2537A>G c.*543A>G (n.*543A>G) n.2454A>G n.1230A>G c.1399-165A>G (n.1399-165A>G) c.1537A>G (p.Ile513Val) c.193+3079A>G c.1408A>G (p.Ile470Val) c.1465A>G (p.Ile489Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399736A>T | CA405246428 | GPI | c.1492A>T (p.Ile498Phe) c.1609A>T (p.Ile537Phe) c.1158A>T c.1525A>T (p.Ile509Phe) n.2537A>T c.*543A>T (n.*543A>T) n.2454A>T n.1230A>T c.1399-165A>T (n.1399-165A>T) c.1537A>T (p.Ile513Phe) c.193+3079A>T c.1408A>T (p.Ile470Phe) c.1465A>T (p.Ile489Phe) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399737T>A | CA405246429 | GPI | c.1493T>A (p.Ile498Asn) c.1610T>A (p.Ile537Asn) c.1159T>A c.1526T>A (p.Ile509Asn) n.2538T>A c.*544T>A (n.*544T>A) n.2455T>A n.1231T>A c.1399-164T>A (n.1399-164T>A) c.1538T>A (p.Ile513Asn) c.193+3080T>A c.1409T>A (p.Ile470Asn) c.1466T>A (p.Ile489Asn) | |
| 19 | g.34399737T>C | CA405246430 | GPI | c.1493T>C (p.Ile498Thr) c.1610T>C (p.Ile537Thr) c.1159T>C c.1526T>C (p.Ile509Thr) n.2538T>C c.*544T>C (n.*544T>C) n.2455T>C n.1231T>C c.1399-164T>C (n.1399-164T>C) c.1538T>C (p.Ile513Thr) c.193+3080T>C c.1409T>C (p.Ile470Thr) c.1466T>C (p.Ile489Thr) | dbSNP |
| 19 | g.34399737T>G | CA405246431 | GPI | c.1493T>G (p.Ile498Ser) c.1610T>G (p.Ile537Ser) c.1159T>G c.1526T>G (p.Ile509Ser) n.2538T>G c.*544T>G (n.*544T>G) n.2455T>G n.1231T>G c.1399-164T>G (n.1399-164T>G) c.1538T>G (p.Ile513Ser) c.193+3080T>G c.1409T>G (p.Ile470Ser) c.1466T>G (p.Ile489Ser) | |
| 19 | g.34399737T= | CA2333177816 | GPI | c.1493T= (p.Ile498=) c.1610T= (p.Ile537=) c.1159T= c.1526T= (p.Ile509=) n.2538T= c.*544T= (n.*544T=) n.2455T= n.1231T= c.1399-164T= (n.1399-164T=) c.1538T= (p.Ile513=) c.193+3080T= c.1409T= (p.Ile470=) c.1466T= (p.Ile489=) | |
| 19 | g.34399738C>A | CA506999809 | GPI | c.1494C>A (p.Ile498=) c.1611C>A (p.Ile537=) c.1160C>A c.1527C>A (p.Ile509=) n.2539C>A c.*545C>A (n.*545C>A) n.2456C>A n.1232C>A c.1399-163C>A (n.1399-163C>A) c.1539C>A (p.Ile513=) c.193+3081C>A c.1410C>A (p.Ile470=) c.1467C>A (p.Ile489=) | |
| 19 | g.34399738C>G | CA405246432 | GPI | c.1494C>G (p.Ile498Met) c.1611C>G (p.Ile537Met) c.1160C>G c.1527C>G (p.Ile509Met) n.2539C>G c.*545C>G (n.*545C>G) n.2456C>G n.1232C>G c.1399-163C>G (n.1399-163C>G) c.1539C>G (p.Ile513Met) c.193+3081C>G c.1410C>G (p.Ile470Met) c.1467C>G (p.Ile489Met) | |
| 19 | g.34399738C>T | CA506999810 | GPI | c.1494C>T (p.Ile498=) c.1611C>T (p.Ile537=) c.1160C>T c.1527C>T (p.Ile509=) n.2539C>T c.*545C>T (n.*545C>T) n.2456C>T n.1232C>T c.1399-163C>T (n.1399-163C>T) c.1539C>T (p.Ile513=) c.193+3081C>T c.1410C>T (p.Ile470=) c.1467C>T (p.Ile489=) | |
| 19 | g.34399739T>A | CA405246433 | GPI | c.1495T>A (p.Phe499Ile) c.1612T>A (p.Phe538Ile) c.1161T>A c.1528T>A (p.Phe510Ile) n.2540T>A c.*546T>A (n.*546T>A) n.2457T>A n.1233T>A c.1399-162T>A (n.1399-162T>A) c.1540T>A (p.Phe514Ile) c.193+3082T>A c.1411T>A (p.Phe471Ile) c.1468T>A (p.Phe490Ile) | |
| 19 | g.34399739T>C | CA405246434 | GPI | c.1495T>C (p.Phe499Leu) c.1612T>C (p.Phe538Leu) c.1161T>C c.1528T>C (p.Phe510Leu) n.2540T>C c.*546T>C (n.*546T>C) n.2457T>C n.1233T>C c.1399-162T>C (n.1399-162T>C) c.1540T>C (p.Phe514Leu) c.193+3082T>C c.1411T>C (p.Phe471Leu) c.1468T>C (p.Phe490Leu) | |
| 19 | g.34399739T>G | CA405246435 | GPI | c.1495T>G (p.Phe499Val) c.1612T>G (p.Phe538Val) c.1161T>G c.1528T>G (p.Phe510Val) n.2540T>G c.*546T>G (n.*546T>G) n.2457T>G n.1233T>G c.1399-162T>G (n.1399-162T>G) c.1540T>G (p.Phe514Val) c.193+3082T>G c.1411T>G (p.Phe471Val) c.1468T>G (p.Phe490Val) | |
| 19 | g.34399742_34399745del | CA2697556534 | GPI | c.1498_1501del (p.Val500ArgfsTer25) c.1615_1618del (p.Val539ArgfsTer25) c.1164_1167del c.1531_1534del (p.Val511ArgfsTer25) n.2543_2546del c.*549_*552del (n.*549_*552del) n.2460_2463del n.1236_1239del c.1399-159_1399-156del (n.1399-159_1399-156del) c.1543_1546del (p.Val515ArgfsTer25) c.193+3085_193+3088del c.1414_1417del (p.Val472ArgfsTer25) c.1471_1474del (p.Val491ArgfsTer25) | ClinVar |
| 19 | g.34399740T>A | CA405246436 | GPI | c.1496T>A (p.Phe499Tyr) c.1613T>A (p.Phe538Tyr) c.1162T>A c.1529T>A (p.Phe510Tyr) n.2541T>A c.*547T>A (n.*547T>A) n.2458T>A n.1234T>A c.1399-161T>A (n.1399-161T>A) c.1541T>A (p.Phe514Tyr) c.193+3083T>A c.1412T>A (p.Phe471Tyr) c.1469T>A (p.Phe490Tyr) | |
| 19 | g.34399740T>C | CA405246437 | GPI | c.1496T>C (p.Phe499Ser) c.1613T>C (p.Phe538Ser) c.1162T>C c.1529T>C (p.Phe510Ser) n.2541T>C c.*547T>C (n.*547T>C) n.2458T>C n.1234T>C c.1399-161T>C (n.1399-161T>C) c.1541T>C (p.Phe514Ser) c.193+3083T>C c.1412T>C (p.Phe471Ser) c.1469T>C (p.Phe490Ser) | |
| 19 | g.34399740T>G | CA405246438 | GPI | c.1496T>G (p.Phe499Cys) c.1613T>G (p.Phe538Cys) c.1162T>G c.1529T>G (p.Phe510Cys) n.2541T>G c.*547T>G (n.*547T>G) n.2458T>G n.1234T>G c.1399-161T>G (n.1399-161T>G) c.1541T>G (p.Phe514Cys) c.193+3083T>G c.1412T>G (p.Phe471Cys) c.1469T>G (p.Phe490Cys) | |
| 19 | g.34399741C>A | CA9367453 | GPI | c.1497C>A (p.Phe499Leu) c.1614C>A (p.Phe538Leu) c.1163C>A c.1530C>A (p.Phe510Leu) n.2542C>A c.*548C>A (n.*548C>A) n.2459C>A n.1235C>A c.1399-160C>A (n.1399-160C>A) c.1542C>A (p.Phe514Leu) c.193+3084C>A c.1413C>A (p.Phe471Leu) c.1470C>A (p.Phe490Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399741C= | CA2333177817 | GPI | c.1497C= (p.Phe499=) c.1614C= (p.Phe538=) c.1163C= c.1530C= (p.Phe510=) n.2542C= c.*548C= (n.*548C=) n.2459C= n.1235C= c.1399-160C= (n.1399-160C=) c.1542C= (p.Phe514=) c.193+3084C= c.1413C= (p.Phe471=) c.1470C= (p.Phe490=) | |
| 19 | g.34399741C>G | CA405246439 | GPI | c.1497C>G (p.Phe499Leu) c.1614C>G (p.Phe538Leu) c.1163C>G c.1530C>G (p.Phe510Leu) n.2542C>G c.*548C>G (n.*548C>G) n.2459C>G n.1235C>G c.1399-160C>G (n.1399-160C>G) c.1542C>G (p.Phe514Leu) c.193+3084C>G c.1413C>G (p.Phe471Leu) c.1470C>G (p.Phe490Leu) | |
| 19 | g.34399741C>T | CA9367452 | GPI | c.1497C>T (p.Phe499=) c.1614C>T (p.Phe538=) c.1163C>T c.1530C>T (p.Phe510=) n.2542C>T c.*548C>T (n.*548C>T) n.2459C>T n.1235C>T c.1399-160C>T (n.1399-160C>T) c.1542C>T (p.Phe514=) c.193+3084C>T c.1413C>T (p.Phe471=) c.1470C>T (p.Phe490=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |