| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.34399590T>A | CA405246062 | GPI | c.1433T>A (p.Val478Glu) c.1550T>A (p.Val517Glu) c.1158-146T>A c.1466T>A (p.Val489Glu) n.2478T>A c.*484T>A (n.*484T>A) n.2308T>A n.1171T>A c.1398+255T>A (n.1398+255T>A) c.1478T>A (p.Val493Glu) c.193+2933T>A c.1349T>A (p.Val450Glu) c.1406T>A (p.Val469Glu) | |
| 19 | g.34399590T>C | CA307634346 | GPI | c.1433T>C (p.Val478Ala) c.1550T>C (p.Val517Ala) c.1158-146T>C c.1466T>C (p.Val489Ala) n.2478T>C c.*484T>C (n.*484T>C) n.2308T>C n.1171T>C c.1398+255T>C (n.1398+255T>C) c.1478T>C (p.Val493Ala) c.193+2933T>C c.1349T>C (p.Val450Ala) c.1406T>C (p.Val469Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.34399590T= | CA2333177759 | GPI | c.1433T= (p.Val478=) c.1550T= (p.Val517=) c.1158-146T= c.1466T= (p.Val489=) n.2478T= c.*484T= (n.*484T=) n.2308T= n.1171T= c.1398+255T= (n.1398+255T=) c.1478T= (p.Val493=) c.193+2933T= c.1349T= (p.Val450=) c.1406T= (p.Val469=) | |
| 19 | g.34399591G>A | CA506999738 | GPI | c.1434G>A (p.Val478=) c.1551G>A (p.Val517=) c.1158-145G>A c.1467G>A (p.Val489=) n.2479G>A c.*485G>A (n.*485G>A) n.2309G>A n.1172G>A c.1398+256G>A (n.1398+256G>A) c.1479G>A (p.Val493=) c.193+2934G>A c.1350G>A (p.Val450=) c.1407G>A (p.Val469=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399591G>C | CA506999739 | GPI | c.1434G>C (p.Val478=) c.1551G>C (p.Val517=) c.1158-145G>C c.1467G>C (p.Val489=) n.2479G>C c.*485G>C (n.*485G>C) n.2309G>C n.1172G>C c.1398+256G>C (n.1398+256G>C) c.1479G>C (p.Val493=) c.193+2934G>C c.1350G>C (p.Val450=) c.1407G>C (p.Val469=) | |
| 19 | g.34399591G>T | CA506999740 | GPI | c.1434G>T (p.Val478=) c.1551G>T (p.Val517=) c.1158-145G>T c.1467G>T (p.Val489=) n.2479G>T c.*485G>T (n.*485G>T) n.2309G>T n.1172G>T c.1398+256G>T (n.1398+256G>T) c.1479G>T (p.Val493=) c.193+2934G>T c.1350G>T (p.Val450=) c.1407G>T (p.Val469=) | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.34399592T>A | CA405246068 | GPI | c.1435T>A (p.Phe479Ile) c.1552T>A (p.Phe518Ile) c.1158-144T>A c.1468T>A (p.Phe490Ile) n.2480T>A c.*486T>A (n.*486T>A) n.2310T>A n.1173T>A c.1398+257T>A (n.1398+257T>A) c.1480T>A (p.Phe494Ile) c.193+2935T>A c.1351T>A (p.Phe451Ile) c.1408T>A (p.Phe470Ile) | |
| 19 | g.34399592T>C | CA405246070 | GPI | c.1435T>C (p.Phe479Leu) c.1552T>C (p.Phe518Leu) c.1158-144T>C c.1468T>C (p.Phe490Leu) n.2480T>C c.*486T>C (n.*486T>C) n.2310T>C n.1173T>C c.1398+257T>C (n.1398+257T>C) c.1480T>C (p.Phe494Leu) c.193+2935T>C c.1351T>C (p.Phe451Leu) c.1408T>C (p.Phe470Leu) | |
| 19 | g.34399592T>G | CA405246073 | GPI | c.1435T>G (p.Phe479Val) c.1552T>G (p.Phe518Val) c.1158-144T>G c.1468T>G (p.Phe490Val) n.2480T>G c.*486T>G (n.*486T>G) n.2310T>G n.1173T>G c.1398+257T>G (n.1398+257T>G) c.1480T>G (p.Phe494Val) c.193+2935T>G c.1351T>G (p.Phe451Val) c.1408T>G (p.Phe470Val) | |
| 19 | g.34399593T>A | CA405246076 | GPI | c.1436T>A (p.Phe479Tyr) c.1553T>A (p.Phe518Tyr) c.1158-143T>A c.1469T>A (p.Phe490Tyr) n.2481T>A c.*487T>A (n.*487T>A) n.2311T>A n.1174T>A c.1398+258T>A (n.1398+258T>A) c.1481T>A (p.Phe494Tyr) c.193+2936T>A c.1352T>A (p.Phe451Tyr) c.1409T>A (p.Phe470Tyr) | |
| 19 | g.34399593T>C | CA405246081 | GPI | c.1436T>C (p.Phe479Ser) c.1553T>C (p.Phe518Ser) c.1158-143T>C c.1469T>C (p.Phe490Ser) n.2481T>C c.*487T>C (n.*487T>C) n.2311T>C n.1174T>C c.1398+258T>C (n.1398+258T>C) c.1481T>C (p.Phe494Ser) c.193+2936T>C c.1352T>C (p.Phe451Ser) c.1409T>C (p.Phe470Ser) | |
| 19 | g.34399593T>G | CA405246078 | GPI | c.1436T>G (p.Phe479Cys) c.1553T>G (p.Phe518Cys) c.1158-143T>G c.1469T>G (p.Phe490Cys) n.2481T>G c.*487T>G (n.*487T>G) n.2311T>G n.1174T>G c.1398+258T>G (n.1398+258T>G) c.1481T>G (p.Phe494Cys) c.193+2936T>G c.1352T>G (p.Phe451Cys) c.1409T>G (p.Phe470Cys) | |
| 19 | g.34399594C>A | CA405246082 | GPI | c.1437C>A (p.Phe479Leu) c.1554C>A (p.Phe518Leu) c.1158-142C>A c.1470C>A (p.Phe490Leu) n.2482C>A c.*488C>A (n.*488C>A) n.2312C>A n.1175C>A c.1398+259C>A (n.1398+259C>A) c.1482C>A (p.Phe494Leu) c.193+2937C>A c.1353C>A (p.Phe451Leu) c.1410C>A (p.Phe470Leu) | |
| 19 | g.34399594C>G | CA405246083 | GPI | c.1437C>G (p.Phe479Leu) c.1554C>G (p.Phe518Leu) c.1158-142C>G c.1470C>G (p.Phe490Leu) n.2482C>G c.*488C>G (n.*488C>G) n.2312C>G n.1175C>G c.1398+259C>G (n.1398+259C>G) c.1482C>G (p.Phe494Leu) c.193+2937C>G c.1353C>G (p.Phe451Leu) c.1410C>G (p.Phe470Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399594C>T | CA506999741 | GPI | c.1437C>T (p.Phe479=) c.1554C>T (p.Phe518=) c.1158-142C>T c.1470C>T (p.Phe490=) n.2482C>T c.*488C>T (n.*488C>T) n.2312C>T n.1175C>T c.1398+259C>T (n.1398+259C>T) c.1482C>T (p.Phe494=) c.193+2937C>T c.1353C>T (p.Phe451=) c.1410C>T (p.Phe470=) | |
| 19 | g.34399595A>C | CA405246085 | GPI | c.1438A>C (p.Thr480Pro) c.1555A>C (p.Thr519Pro) c.1158-141A>C c.1471A>C (p.Thr491Pro) n.2483A>C c.*489A>C (n.*489A>C) n.2313A>C n.1176A>C c.1398+260A>C (n.1398+260A>C) c.1483A>C (p.Thr495Pro) c.193+2938A>C c.1354A>C (p.Thr452Pro) c.1411A>C (p.Thr471Pro) | |
| 19 | g.34399595A>G | CA405246086 | GPI | c.1438A>G (p.Thr480Ala) c.1555A>G (p.Thr519Ala) c.1158-141A>G c.1471A>G (p.Thr491Ala) n.2483A>G c.*489A>G (n.*489A>G) n.2313A>G n.1176A>G c.1398+260A>G (n.1398+260A>G) c.1483A>G (p.Thr495Ala) c.193+2938A>G c.1354A>G (p.Thr452Ala) c.1411A>G (p.Thr471Ala) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399595A>T | CA405246088 | GPI | c.1438A>T (p.Thr480Ser) c.1555A>T (p.Thr519Ser) c.1158-141A>T c.1471A>T (p.Thr491Ser) n.2483A>T c.*489A>T (n.*489A>T) n.2313A>T n.1176A>T c.1398+260A>T (n.1398+260A>T) c.1483A>T (p.Thr495Ser) c.193+2938A>T c.1354A>T (p.Thr452Ser) c.1411A>T (p.Thr471Ser) | |
| 19 | g.34399596C>A | CA405246090 | GPI | c.1439C>A (p.Thr480Asn) c.1556C>A (p.Thr519Asn) c.1158-140C>A c.1472C>A (p.Thr491Asn) n.2484C>A c.*490C>A (n.*490C>A) n.2314C>A n.1177C>A c.1398+261C>A (n.1398+261C>A) c.1484C>A (p.Thr495Asn) c.193+2939C>A c.1355C>A (p.Thr452Asn) c.1412C>A (p.Thr471Asn) | |
| 19 | g.34399596C>G | CA405246092 | GPI | c.1439C>G (p.Thr480Ser) c.1556C>G (p.Thr519Ser) c.1158-140C>G c.1472C>G (p.Thr491Ser) n.2484C>G c.*490C>G (n.*490C>G) n.2314C>G n.1177C>G c.1398+261C>G (n.1398+261C>G) c.1484C>G (p.Thr495Ser) c.193+2939C>G c.1355C>G (p.Thr452Ser) c.1412C>G (p.Thr471Ser) | |
| 19 | g.34399596C>T | CA405246095 | GPI | c.1439C>T (p.Thr480Ile) c.1556C>T (p.Thr519Ile) c.1158-140C>T c.1472C>T (p.Thr491Ile) n.2484C>T c.*490C>T (n.*490C>T) n.2314C>T n.1177C>T c.1398+261C>T (n.1398+261C>T) c.1484C>T (p.Thr495Ile) c.193+2939C>T c.1355C>T (p.Thr452Ile) c.1412C>T (p.Thr471Ile) | |
| 19 | g.34399597C>A | CA506999742 | GPI | c.1440C>A (p.Thr480=) c.1557C>A (p.Thr519=) c.1158-139C>A c.1473C>A (p.Thr491=) n.2485C>A c.*491C>A (n.*491C>A) n.2315C>A n.1178C>A c.1398+262C>A (n.1398+262C>A) c.1485C>A (p.Thr495=) c.193+2940C>A c.1356C>A (p.Thr452=) c.1413C>A (p.Thr471=) | |
| 19 | g.34399597C= | CA2333177760 | GPI | c.1440C= (p.Thr480=) c.1557C= (p.Thr519=) c.1158-139C= c.1473C= (p.Thr491=) n.2485C= c.*491C= (n.*491C=) n.2315C= n.1178C= c.1398+262C= (n.1398+262C=) c.1485C= (p.Thr495=) c.193+2940C= c.1356C= (p.Thr452=) c.1413C= (p.Thr471=) | |
| 19 | g.34399597C>G | CA506999743 | GPI | c.1440C>G (p.Thr480=) c.1557C>G (p.Thr519=) c.1158-139C>G c.1473C>G (p.Thr491=) n.2485C>G c.*491C>G (n.*491C>G) n.2315C>G n.1178C>G c.1398+262C>G (n.1398+262C>G) c.1485C>G (p.Thr495=) c.193+2940C>G c.1356C>G (p.Thr452=) c.1413C>G (p.Thr471=) | |
| 19 | g.34399597C>T | CA307634350 | GPI | c.1440C>T (p.Thr480=) c.1557C>T (p.Thr519=) c.1158-139C>T c.1473C>T (p.Thr491=) n.2485C>T c.*491C>T (n.*491C>T) n.2315C>T n.1178C>T c.1398+262C>T (n.1398+262C>T) c.1485C>T (p.Thr495=) c.193+2940C>T c.1356C>T (p.Thr452=) c.1413C>T (p.Thr471=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399598A= | CA2333177761 | GPI | c.1441A= (p.Lys481=) c.1558A= (p.Lys520=) c.1158-138A= c.1474A= (p.Lys492=) n.2486A= c.*492A= (n.*492A=) n.2316A= n.1179A= c.1398+263A= (n.1398+263A=) c.1486A= (p.Lys496=) c.193+2941A= c.1357A= (p.Lys453=) c.1414A= (p.Lys472=) | |
| 19 | g.34399598A>C | CA405246099 | GPI | c.1441A>C (p.Lys481Gln) c.1558A>C (p.Lys520Gln) c.1158-138A>C c.1474A>C (p.Lys492Gln) n.2486A>C c.*492A>C (n.*492A>C) n.2316A>C n.1179A>C c.1398+263A>C (n.1398+263A>C) c.1486A>C (p.Lys496Gln) c.193+2941A>C c.1357A>C (p.Lys453Gln) c.1414A>C (p.Lys472Gln) | |
| 19 | g.34399598A>G | CA307634355 | GPI | c.1441A>G (p.Lys481Glu) c.1558A>G (p.Lys520Glu) c.1158-138A>G c.1474A>G (p.Lys492Glu) n.2486A>G c.*492A>G (n.*492A>G) n.2316A>G n.1179A>G c.1398+263A>G (n.1398+263A>G) c.1486A>G (p.Lys496Glu) c.193+2941A>G c.1357A>G (p.Lys453Glu) c.1414A>G (p.Lys472Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.34399598A>T | CA405246102 | GPI | c.1441A>T (p.Lys481Ter) c.1558A>T (p.Lys520Ter) c.1158-138A>T c.1474A>T (p.Lys492Ter) n.2486A>T c.*492A>T (n.*492A>T) n.2316A>T n.1179A>T c.1398+263A>T (n.1398+263A>T) c.1486A>T (p.Lys496Ter) c.193+2941A>T c.1357A>T (p.Lys453Ter) c.1414A>T (p.Lys472Ter) | |
| 19 | g.34399599A>C | CA405246108 | GPI | c.1442A>C (p.Lys481Thr) c.1559A>C (p.Lys520Thr) c.1158-137A>C c.1475A>C (p.Lys492Thr) n.2487A>C c.*493A>C (n.*493A>C) n.2317A>C n.1180A>C c.1398+264A>C (n.1398+264A>C) c.1487A>C (p.Lys496Thr) c.193+2942A>C c.1358A>C (p.Lys453Thr) c.1415A>C (p.Lys472Thr) | |
| 19 | g.34399599A>G | CA405246111 | GPI | c.1442A>G (p.Lys481Arg) c.1559A>G (p.Lys520Arg) c.1158-137A>G c.1475A>G (p.Lys492Arg) n.2487A>G c.*493A>G (n.*493A>G) n.2317A>G n.1180A>G c.1398+264A>G (n.1398+264A>G) c.1487A>G (p.Lys496Arg) c.193+2942A>G c.1358A>G (p.Lys453Arg) c.1415A>G (p.Lys472Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399599A>T | CA405246106 | GPI | c.1442A>T (p.Lys481Met) c.1559A>T (p.Lys520Met) c.1158-137A>T c.1475A>T (p.Lys492Met) n.2487A>T c.*493A>T (n.*493A>T) n.2317A>T n.1180A>T c.1398+264A>T (n.1398+264A>T) c.1487A>T (p.Lys496Met) c.193+2942A>T c.1358A>T (p.Lys453Met) c.1415A>T (p.Lys472Met) | |
| 19 | g.34399600G>A | CA9367441 | GPI | c.1443G>A (p.Lys481=) c.1560G>A (p.Lys520=) c.1158-136G>A c.1476G>A (p.Lys492=) n.2488G>A c.*494G>A (n.*494G>A) n.2318G>A n.1181G>A c.1398+265G>A (n.1398+265G>A) c.1488G>A (p.Lys496=) c.193+2943G>A c.1359G>A (p.Lys453=) c.1416G>A (p.Lys472=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399600G>C | CA405246118 | GPI | c.1443G>C (p.Lys481Asn) c.1560G>C (p.Lys520Asn) c.1158-136G>C c.1476G>C (p.Lys492Asn) n.2488G>C c.*494G>C (n.*494G>C) n.2318G>C n.1181G>C c.1398+265G>C (n.1398+265G>C) c.1488G>C (p.Lys496Asn) c.193+2943G>C c.1359G>C (p.Lys453Asn) c.1416G>C (p.Lys472Asn) | |
| 19 | g.34399600G= | CA2333177762 | GPI | c.1443G= (p.Lys481=) c.1560G= (p.Lys520=) c.1158-136G= c.1476G= (p.Lys492=) n.2488G= c.*494G= (n.*494G=) n.2318G= n.1181G= c.1398+265G= (n.1398+265G=) c.1488G= (p.Lys496=) c.193+2943G= c.1359G= (p.Lys453=) c.1416G= (p.Lys472=) | |
| 19 | g.34399600G>T | CA405246115 | GPI | c.1443G>T (p.Lys481Asn) c.1560G>T (p.Lys520Asn) c.1158-136G>T c.1476G>T (p.Lys492Asn) n.2488G>T c.*494G>T (n.*494G>T) n.2318G>T n.1181G>T c.1398+265G>T (n.1398+265G>T) c.1488G>T (p.Lys496Asn) c.193+2943G>T c.1359G>T (p.Lys453Asn) c.1416G>T (p.Lys472Asn) | |
| 19 | g.34399601C>A | CA405246122 | GPI | c.1444C>A (p.Leu482Ile) c.1561C>A (p.Leu521Ile) c.1158-135C>A c.1477C>A (p.Leu493Ile) n.2489C>A c.*495C>A (n.*495C>A) n.2319C>A n.1182C>A c.1398+266C>A (n.1398+266C>A) c.1489C>A (p.Leu497Ile) c.193+2944C>A c.1360C>A (p.Leu454Ile) c.1417C>A (p.Leu473Ile) | |
| 19 | g.34399601C>G | CA405246126 | GPI | c.1444C>G (p.Leu482Val) c.1561C>G (p.Leu521Val) c.1158-135C>G c.1477C>G (p.Leu493Val) n.2489C>G c.*495C>G (n.*495C>G) n.2319C>G n.1182C>G c.1398+266C>G (n.1398+266C>G) c.1489C>G (p.Leu497Val) c.193+2944C>G c.1360C>G (p.Leu454Val) c.1417C>G (p.Leu473Val) | |
| 19 | g.34399601C>T | CA405246124 | GPI | c.1444C>T (p.Leu482Phe) c.1561C>T (p.Leu521Phe) c.1158-135C>T c.1477C>T (p.Leu493Phe) n.2489C>T c.*495C>T (n.*495C>T) n.2319C>T n.1182C>T c.1398+266C>T (n.1398+266C>T) c.1489C>T (p.Leu497Phe) c.193+2944C>T c.1360C>T (p.Leu454Phe) c.1417C>T (p.Leu473Phe) | |
| 19 | g.34399602T>A | CA405246129 | GPI | c.1445T>A (p.Leu482His) c.1562T>A (p.Leu521His) c.1158-134T>A c.1478T>A (p.Leu493His) n.2490T>A c.*496T>A (n.*496T>A) n.2320T>A n.1183T>A c.1398+267T>A (n.1398+267T>A) c.1490T>A (p.Leu497His) c.193+2945T>A c.1361T>A (p.Leu454His) c.1418T>A (p.Leu473His) | |
| 19 | g.34399602T>C | CA405246132 | GPI | c.1445T>C (p.Leu482Pro) c.1562T>C (p.Leu521Pro) c.1158-134T>C c.1478T>C (p.Leu493Pro) n.2490T>C c.*496T>C (n.*496T>C) n.2320T>C n.1183T>C c.1398+267T>C (n.1398+267T>C) c.1490T>C (p.Leu497Pro) c.193+2945T>C c.1361T>C (p.Leu454Pro) c.1418T>C (p.Leu473Pro) | |
| 19 | g.34399602T>G | CA405246135 | GPI | c.1445T>G (p.Leu482Arg) c.1562T>G (p.Leu521Arg) c.1158-134T>G c.1478T>G (p.Leu493Arg) n.2490T>G c.*496T>G (n.*496T>G) n.2320T>G n.1183T>G c.1398+267T>G (n.1398+267T>G) c.1490T>G (p.Leu497Arg) c.193+2945T>G c.1361T>G (p.Leu454Arg) c.1418T>G (p.Leu473Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399603C>A | CA506999745 | GPI | c.1446C>A (p.Leu482=) c.1563C>A (p.Leu521=) c.1158-133C>A c.1479C>A (p.Leu493=) n.2491C>A c.*497C>A (n.*497C>A) n.2321C>A n.1184C>A c.1398+268C>A (n.1398+268C>A) c.1491C>A (p.Leu497=) c.193+2946C>A c.1362C>A (p.Leu454=) c.1419C>A (p.Leu473=) | |
| 19 | g.34399603C>G | CA506999747 | GPI | c.1446C>G (p.Leu482=) c.1563C>G (p.Leu521=) c.1158-133C>G c.1479C>G (p.Leu493=) n.2491C>G c.*497C>G (n.*497C>G) n.2321C>G n.1184C>G c.1398+268C>G (n.1398+268C>G) c.1491C>G (p.Leu497=) c.193+2946C>G c.1362C>G (p.Leu454=) c.1419C>G (p.Leu473=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399603C>T | CA506999748 | GPI | c.1446C>T (p.Leu482=) c.1563C>T (p.Leu521=) c.1158-133C>T c.1479C>T (p.Leu493=) n.2491C>T c.*497C>T (n.*497C>T) n.2321C>T n.1184C>T c.1398+268C>T (n.1398+268C>T) c.1491C>T (p.Leu497=) c.193+2946C>T c.1362C>T (p.Leu454=) c.1419C>T (p.Leu473=) | |
| 19 | g.34399604A>C | CA405246137 | GPI | c.1447A>C (p.Thr483Pro) c.1564A>C (p.Thr522Pro) c.1158-132A>C c.1480A>C (p.Thr494Pro) n.2492A>C c.*498A>C (n.*498A>C) n.2322A>C n.1185A>C c.1398+269A>C (n.1398+269A>C) c.1492A>C (p.Thr498Pro) c.193+2947A>C c.1363A>C (p.Thr455Pro) c.1420A>C (p.Thr474Pro) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399604A>G | CA405246140 | GPI | c.1447A>G (p.Thr483Ala) c.1564A>G (p.Thr522Ala) c.1158-132A>G c.1480A>G (p.Thr494Ala) n.2492A>G c.*498A>G (n.*498A>G) n.2322A>G n.1185A>G c.1398+269A>G (n.1398+269A>G) c.1492A>G (p.Thr498Ala) c.193+2947A>G c.1363A>G (p.Thr455Ala) c.1420A>G (p.Thr474Ala) | |
| 19 | g.34399604A>T | CA405246143 | GPI | c.1447A>T (p.Thr483Ser) c.1564A>T (p.Thr522Ser) c.1158-132A>T c.1480A>T (p.Thr494Ser) n.2492A>T c.*498A>T (n.*498A>T) n.2322A>T n.1185A>T c.1398+269A>T (n.1398+269A>T) c.1492A>T (p.Thr498Ser) c.193+2947A>T c.1363A>T (p.Thr455Ser) c.1420A>T (p.Thr474Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399605C>A | CA405246150 | GPI | c.1448C>A (p.Thr483Lys) c.1565C>A (p.Thr522Lys) c.1158-131C>A c.1481C>A (p.Thr494Lys) n.2493C>A c.*499C>A (n.*499C>A) n.2323C>A n.1186C>A c.1398+270C>A (n.1398+270C>A) c.1493C>A (p.Thr498Lys) c.193+2948C>A c.1364C>A (p.Thr455Lys) c.1421C>A (p.Thr474Lys) | |
| 19 | g.34399605C= | CA2333177763 | GPI | c.1448C= (p.Thr483=) c.1565C= (p.Thr522=) c.1158-131C= c.1481C= (p.Thr494=) n.2493C= c.*499C= (n.*499C=) n.2323C= n.1186C= c.1398+270C= (n.1398+270C=) c.1493C= (p.Thr498=) c.193+2948C= c.1364C= (p.Thr455=) c.1421C= (p.Thr474=) | |
| 19 | g.34399605C>G | CA405246147 | GPI | c.1448C>G (p.Thr483Arg) c.1565C>G (p.Thr522Arg) c.1158-131C>G c.1481C>G (p.Thr494Arg) n.2493C>G c.*499C>G (n.*499C>G) n.2323C>G n.1186C>G c.1398+270C>G (n.1398+270C>G) c.1493C>G (p.Thr498Arg) c.193+2948C>G c.1364C>G (p.Thr455Arg) c.1421C>G (p.Thr474Arg) | |
| 19 | g.34399605C>T | CA405246146 | GPI | c.1448C>T (p.Thr483Ile) c.1565C>T (p.Thr522Ile) c.1158-131C>T c.1481C>T (p.Thr494Ile) n.2493C>T c.*499C>T (n.*499C>T) n.2323C>T n.1186C>T c.1398+270C>T (n.1398+270C>T) c.1493C>T (p.Thr498Ile) c.193+2948C>T c.1364C>T (p.Thr455Ile) c.1421C>T (p.Thr474Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399606A>C | CA506999750 | GPI | c.1449A>C (p.Thr483=) c.1566A>C (p.Thr522=) c.1158-130A>C c.1482A>C (p.Thr494=) n.2494A>C c.*500A>C (n.*500A>C) n.2324A>C n.1187A>C c.1398+271A>C (n.1398+271A>C) c.1494A>C (p.Thr498=) c.193+2949A>C c.1365A>C (p.Thr455=) c.1422A>C (p.Thr474=) | |
| 19 | g.34399606A>G | CA506999752 | GPI | c.1449A>G (p.Thr483=) c.1566A>G (p.Thr522=) c.1158-130A>G c.1482A>G (p.Thr494=) n.2494A>G c.*500A>G (n.*500A>G) n.2324A>G n.1187A>G c.1398+271A>G (n.1398+271A>G) c.1494A>G (p.Thr498=) c.193+2949A>G c.1365A>G (p.Thr455=) c.1422A>G (p.Thr474=) | |
| 19 | g.34399606A>T | CA506999753 | GPI | c.1449A>T (p.Thr483=) c.1566A>T (p.Thr522=) c.1158-130A>T c.1482A>T (p.Thr494=) n.2494A>T c.*500A>T (n.*500A>T) n.2324A>T n.1187A>T c.1398+271A>T (n.1398+271A>T) c.1494A>T (p.Thr498=) c.193+2949A>T c.1365A>T (p.Thr455=) c.1422A>T (p.Thr474=) | |
| 19 | g.34399607C>A | CA405246154 | GPI | c.1450C>A (p.Pro484Thr) c.1567C>A (p.Pro523Thr) c.1158-129C>A c.1483C>A (p.Pro495Thr) n.2495C>A c.*501C>A (n.*501C>A) n.2325C>A n.1188C>A c.1398+272C>A (n.1398+272C>A) c.1495C>A (p.Pro499Thr) c.193+2950C>A c.1366C>A (p.Pro456Thr) c.1423C>A (p.Pro475Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399607C= | CA2333177764 | GPI | c.1450C= (p.Pro484=) c.1567C= (p.Pro523=) c.1158-129C= c.1483C= (p.Pro495=) n.2495C= c.*501C= (n.*501C=) n.2325C= n.1188C= c.1398+272C= (n.1398+272C=) c.1495C= (p.Pro499=) c.193+2950C= c.1366C= (p.Pro456=) c.1423C= (p.Pro475=) | |
| 19 | g.34399607C>G | CA405246155 | GPI | c.1450C>G (p.Pro484Ala) c.1567C>G (p.Pro523Ala) c.1158-129C>G c.1483C>G (p.Pro495Ala) n.2495C>G c.*501C>G (n.*501C>G) n.2325C>G n.1188C>G c.1398+272C>G (n.1398+272C>G) c.1495C>G (p.Pro499Ala) c.193+2950C>G c.1366C>G (p.Pro456Ala) c.1423C>G (p.Pro475Ala) | |
| 19 | g.34399607C>T | CA405246158 | GPI | c.1450C>T (p.Pro484Ser) c.1567C>T (p.Pro523Ser) c.1158-129C>T c.1483C>T (p.Pro495Ser) n.2495C>T c.*501C>T (n.*501C>T) n.2325C>T n.1188C>T c.1398+272C>T (n.1398+272C>T) c.1495C>T (p.Pro499Ser) c.193+2950C>T c.1366C>T (p.Pro456Ser) c.1423C>T (p.Pro475Ser) | |
| 19 | g.34399608del | CA2584357472 | GPI | c.1451del (p.Pro484HisfsTer?) c.1568del (p.Pro523HisfsTer?) c.1158-128del c.1484del (p.Pro495HisfsTer?) n.2496del c.*502del (n.*502del) n.2326del n.1189del c.1398+273del (n.1398+273del) c.1496del (p.Pro499HisfsTer?) c.193+2951del c.1367del (p.Pro456HisfsTer?) c.1424del (p.Pro475HisfsTer?) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399608C>A | CA405246161 | GPI | c.1451C>A (p.Pro484Gln) c.1568C>A (p.Pro523Gln) c.1158-128C>A c.1484C>A (p.Pro495Gln) n.2496C>A c.*502C>A (n.*502C>A) n.2326C>A n.1189C>A c.1398+273C>A (n.1398+273C>A) c.1496C>A (p.Pro499Gln) c.193+2951C>A c.1367C>A (p.Pro456Gln) c.1424C>A (p.Pro475Gln) | |
| 19 | g.34399608C>G | CA405246163 | GPI | c.1451C>G (p.Pro484Arg) c.1568C>G (p.Pro523Arg) c.1158-128C>G c.1484C>G (p.Pro495Arg) n.2496C>G c.*502C>G (n.*502C>G) n.2326C>G n.1189C>G c.1398+273C>G (n.1398+273C>G) c.1496C>G (p.Pro499Arg) c.193+2951C>G c.1367C>G (p.Pro456Arg) c.1424C>G (p.Pro475Arg) | |
| 19 | g.34399608C>T | CA405246165 | GPI | c.1451C>T (p.Pro484Leu) c.1568C>T (p.Pro523Leu) c.1158-128C>T c.1484C>T (p.Pro495Leu) n.2496C>T c.*502C>T (n.*502C>T) n.2326C>T n.1189C>T c.1398+273C>T (n.1398+273C>T) c.1496C>T (p.Pro499Leu) c.193+2951C>T c.1367C>T (p.Pro456Leu) c.1424C>T (p.Pro475Leu) | |
| 19 | g.34399609A>C | CA506999756 | GPI | c.1452A>C (p.Pro484=) c.1569A>C (p.Pro523=) c.1158-127A>C c.1485A>C (p.Pro495=) n.2497A>C c.*503A>C (n.*503A>C) n.2327A>C n.1190A>C c.1398+274A>C (n.1398+274A>C) c.1497A>C (p.Pro499=) c.193+2952A>C c.1368A>C (p.Pro456=) c.1425A>C (p.Pro475=) | |
| 19 | g.34399609A>G | CA506999757 | GPI | c.1452A>G (p.Pro484=) c.1569A>G (p.Pro523=) c.1158-127A>G c.1485A>G (p.Pro495=) n.2497A>G c.*503A>G (n.*503A>G) n.2327A>G n.1190A>G c.1398+274A>G (n.1398+274A>G) c.1497A>G (p.Pro499=) c.193+2952A>G c.1368A>G (p.Pro456=) c.1425A>G (p.Pro475=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399609A>T | CA506999755 | GPI | c.1452A>T (p.Pro484=) c.1569A>T (p.Pro523=) c.1158-127A>T c.1485A>T (p.Pro495=) n.2497A>T c.*503A>T (n.*503A>T) n.2327A>T n.1190A>T c.1398+274A>T (n.1398+274A>T) c.1497A>T (p.Pro499=) c.193+2952A>T c.1368A>T (p.Pro456=) c.1425A>T (p.Pro475=) | |
| 19 | g.34399610T>A | CA405246168 | GPI | c.1453T>A (p.Phe485Ile) c.1570T>A (p.Phe524Ile) c.1158-126T>A c.1486T>A (p.Phe496Ile) n.2498T>A c.*504T>A (n.*504T>A) n.2328T>A n.1191T>A c.1398+275T>A (n.1398+275T>A) c.1498T>A (p.Phe500Ile) c.193+2953T>A c.1369T>A (p.Phe457Ile) c.1426T>A (p.Phe476Ile) | |
| 19 | g.34399610T>C | CA405246173 | GPI | c.1453T>C (p.Phe485Leu) c.1570T>C (p.Phe524Leu) c.1158-126T>C c.1486T>C (p.Phe496Leu) n.2498T>C c.*504T>C (n.*504T>C) n.2328T>C n.1191T>C c.1398+275T>C (n.1398+275T>C) c.1498T>C (p.Phe500Leu) c.193+2953T>C c.1369T>C (p.Phe457Leu) c.1426T>C (p.Phe476Leu) | |
| 19 | g.34399610T>G | CA405246171 | GPI | c.1453T>G (p.Phe485Val) c.1570T>G (p.Phe524Val) c.1158-126T>G c.1486T>G (p.Phe496Val) n.2498T>G c.*504T>G (n.*504T>G) n.2328T>G n.1191T>G c.1398+275T>G (n.1398+275T>G) c.1498T>G (p.Phe500Val) c.193+2953T>G c.1369T>G (p.Phe457Val) c.1426T>G (p.Phe476Val) | |
| 19 | g.34399611T>A | CA405246176 | GPI | c.1454T>A (p.Phe485Tyr) c.1571T>A (p.Phe524Tyr) c.1158-125T>A c.1487T>A (p.Phe496Tyr) n.2499T>A c.*505T>A (n.*505T>A) n.2329T>A n.1192T>A c.1398+276T>A (n.1398+276T>A) c.1499T>A (p.Phe500Tyr) c.193+2954T>A c.1370T>A (p.Phe457Tyr) c.1427T>A (p.Phe476Tyr) | |
| 19 | g.34399611T>C | CA405246178 | GPI | c.1454T>C (p.Phe485Ser) c.1571T>C (p.Phe524Ser) c.1158-125T>C c.1487T>C (p.Phe496Ser) n.2499T>C c.*505T>C (n.*505T>C) n.2329T>C n.1192T>C c.1398+276T>C (n.1398+276T>C) c.1499T>C (p.Phe500Ser) c.193+2954T>C c.1370T>C (p.Phe457Ser) c.1427T>C (p.Phe476Ser) | |
| 19 | g.34399611T>G | CA405246179 | GPI | c.1454T>G (p.Phe485Cys) c.1571T>G (p.Phe524Cys) c.1158-125T>G c.1487T>G (p.Phe496Cys) n.2499T>G c.*505T>G (n.*505T>G) n.2329T>G n.1192T>G c.1398+276T>G (n.1398+276T>G) c.1499T>G (p.Phe500Cys) c.193+2954T>G c.1370T>G (p.Phe457Cys) c.1427T>G (p.Phe476Cys) | |
| 19 | g.34399612C>A | CA405246182 | GPI | c.1455C>A (p.Phe485Leu) c.1572C>A (p.Phe524Leu) c.1158-124C>A c.1488C>A (p.Phe496Leu) n.2500C>A c.*506C>A (n.*506C>A) n.2330C>A n.1193C>A c.1398+277C>A (n.1398+277C>A) c.1500C>A (p.Phe500Leu) c.193+2955C>A c.1371C>A (p.Phe457Leu) c.1428C>A (p.Phe476Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399612C= | CA2333177765 | GPI | c.1455C= (p.Phe485=) c.1572C= (p.Phe524=) c.1158-124C= c.1488C= (p.Phe496=) n.2500C= c.*506C= (n.*506C=) n.2330C= n.1193C= c.1398+277C= (n.1398+277C=) c.1500C= (p.Phe500=) c.193+2955C= c.1371C= (p.Phe457=) c.1428C= (p.Phe476=) | |
| 19 | g.34399612C>G | CA405246184 | GPI | c.1455C>G (p.Phe485Leu) c.1572C>G (p.Phe524Leu) c.1158-124C>G c.1488C>G (p.Phe496Leu) n.2500C>G c.*506C>G (n.*506C>G) n.2330C>G n.1193C>G c.1398+277C>G (n.1398+277C>G) c.1500C>G (p.Phe500Leu) c.193+2955C>G c.1371C>G (p.Phe457Leu) c.1428C>G (p.Phe476Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399612C>T | CA506999761 | GPI | c.1455C>T (p.Phe485=) c.1572C>T (p.Phe524=) c.1158-124C>T c.1488C>T (p.Phe496=) n.2500C>T c.*506C>T (n.*506C>T) n.2330C>T n.1193C>T c.1398+277C>T (n.1398+277C>T) c.1500C>T (p.Phe500=) c.193+2955C>T c.1371C>T (p.Phe457=) c.1428C>T (p.Phe476=) | COSMIC |
| 19 | g.34399613A= | CA2333177766 | GPI | c.1456A= (p.Met486=) c.1573A= (p.Met525=) c.1158-123A= c.1489A= (p.Met497=) n.2501A= c.*507A= (n.*507A=) n.2331A= n.1194A= c.1398+278A= (n.1398+278A=) c.1501A= (p.Met501=) c.193+2956A= c.1372A= (p.Met458=) c.1429A= (p.Met477=) | |
| 19 | g.34399613A>C | CA405246187 | GPI | c.1456A>C (p.Met486Leu) c.1573A>C (p.Met525Leu) c.1158-123A>C c.1489A>C (p.Met497Leu) n.2501A>C c.*507A>C (n.*507A>C) n.2331A>C n.1194A>C c.1398+278A>C (n.1398+278A>C) c.1501A>C (p.Met501Leu) c.193+2956A>C c.1372A>C (p.Met458Leu) c.1429A>C (p.Met477Leu) | |
| 19 | g.34399613A>G | CA405246189 | GPI | c.1456A>G (p.Met486Val) c.1573A>G (p.Met525Val) c.1158-123A>G c.1489A>G (p.Met497Val) n.2501A>G c.*507A>G (n.*507A>G) n.2331A>G n.1194A>G c.1398+278A>G (n.1398+278A>G) c.1501A>G (p.Met501Val) c.193+2956A>G c.1372A>G (p.Met458Val) c.1429A>G (p.Met477Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399613A>T | CA405246192 | GPI | c.1456A>T (p.Met486Leu) c.1573A>T (p.Met525Leu) c.1158-123A>T c.1489A>T (p.Met497Leu) n.2501A>T c.*507A>T (n.*507A>T) n.2331A>T n.1194A>T c.1398+278A>T (n.1398+278A>T) c.1501A>T (p.Met501Leu) c.193+2956A>T c.1372A>T (p.Met458Leu) c.1429A>T (p.Met477Leu) | |
| 19 | g.34399614T>A | CA405246195 | GPI | c.1457T>A (p.Met486Lys) c.1574T>A (p.Met525Lys) c.1158-122T>A c.1490T>A (p.Met497Lys) n.2502T>A c.*508T>A (n.*508T>A) n.2332T>A n.1195T>A c.1398+279T>A (n.1398+279T>A) c.1502T>A (p.Met501Lys) c.193+2957T>A c.1373T>A (p.Met458Lys) c.1430T>A (p.Met477Lys) | |
| 19 | g.34399614T>C | CA405246197 | GPI | c.1457T>C (p.Met486Thr) c.1574T>C (p.Met525Thr) c.1158-122T>C c.1490T>C (p.Met497Thr) n.2502T>C c.*508T>C (n.*508T>C) n.2332T>C n.1195T>C c.1398+279T>C (n.1398+279T>C) c.1502T>C (p.Met501Thr) c.193+2957T>C c.1373T>C (p.Met458Thr) c.1430T>C (p.Met477Thr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399614T>G | CA405246200 | GPI | c.1457T>G (p.Met486Arg) c.1574T>G (p.Met525Arg) c.1158-122T>G c.1490T>G (p.Met497Arg) n.2502T>G c.*508T>G (n.*508T>G) n.2332T>G n.1195T>G c.1398+279T>G (n.1398+279T>G) c.1502T>G (p.Met501Arg) c.193+2957T>G c.1373T>G (p.Met458Arg) c.1430T>G (p.Met477Arg) | |
| 19 | g.34399615G>A | CA405246207 | GPI | c.1458G>A (p.Met486Ile) c.1575G>A (p.Met525Ile) c.1158-121G>A c.1491G>A (p.Met497Ile) n.2503G>A c.*509G>A (n.*509G>A) n.2333G>A n.1196G>A c.1398+280G>A (n.1398+280G>A) c.1503G>A (p.Met501Ile) c.193+2958G>A c.1374G>A (p.Met458Ile) c.1431G>A (p.Met477Ile) | |
| 19 | g.34399615G>C | CA405246203 | GPI | c.1458G>C (p.Met486Ile) c.1575G>C (p.Met525Ile) c.1158-121G>C c.1491G>C (p.Met497Ile) n.2503G>C c.*509G>C (n.*509G>C) n.2333G>C n.1196G>C c.1398+280G>C (n.1398+280G>C) c.1503G>C (p.Met501Ile) c.193+2958G>C c.1374G>C (p.Met458Ile) c.1431G>C (p.Met477Ile) | |
| 19 | g.34399615G>T | CA405246205 | GPI | c.1458G>T (p.Met486Ile) c.1575G>T (p.Met525Ile) c.1158-121G>T c.1491G>T (p.Met497Ile) n.2503G>T c.*509G>T (n.*509G>T) n.2333G>T n.1196G>T c.1398+280G>T (n.1398+280G>T) c.1503G>T (p.Met501Ile) c.193+2958G>T c.1374G>T (p.Met458Ile) c.1431G>T (p.Met477Ile) | |
| 19 | g.34399616C>A | CA405246210 | GPI | c.1459C>A (p.Leu487Ile) c.1576C>A (p.Leu526Ile) c.1158-120C>A c.1492C>A (p.Leu498Ile) n.2504C>A c.*510C>A (n.*510C>A) n.2334C>A n.1197C>A c.1398+281C>A (n.1398+281C>A) c.1504C>A (p.Leu502Ile) c.193+2959C>A c.1375C>A (p.Leu459Ile) c.1432C>A (p.Leu478Ile) | |
| 19 | g.34399616C= | CA2333177767 | GPI | c.1459C= (p.Leu487=) c.1576C= (p.Leu526=) c.1158-120C= c.1492C= (p.Leu498=) n.2504C= c.*510C= (n.*510C=) n.2334C= n.1197C= c.1398+281C= (n.1398+281C=) c.1504C= (p.Leu502=) c.193+2959C= c.1375C= (p.Leu459=) c.1432C= (p.Leu478=) | |
| 19 | g.34399616C>G | CA405246213 | GPI | c.1459C>G (p.Leu487Val) c.1576C>G (p.Leu526Val) c.1158-120C>G c.1492C>G (p.Leu498Val) n.2504C>G c.*510C>G (n.*510C>G) n.2334C>G n.1197C>G c.1398+281C>G (n.1398+281C>G) c.1504C>G (p.Leu502Val) c.193+2959C>G c.1375C>G (p.Leu459Val) c.1432C>G (p.Leu478Val) | |
| 19 | g.34399616C>T | CA9367442 | GPI | c.1459C>T (p.Leu487Phe) c.1576C>T (p.Leu526Phe) c.1158-120C>T c.1492C>T (p.Leu498Phe) n.2504C>T c.*510C>T (n.*510C>T) n.2334C>T n.1197C>T c.1398+281C>T (n.1398+281C>T) c.1504C>T (p.Leu502Phe) c.193+2959C>T c.1375C>T (p.Leu459Phe) c.1432C>T (p.Leu478Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399617T>A | CA405246217 | GPI | c.1460T>A (p.Leu487His) c.1577T>A (p.Leu526His) c.1158-119T>A c.1493T>A (p.Leu498His) n.2505T>A c.*511T>A (n.*511T>A) n.2335T>A n.1198T>A c.1398+282T>A (n.1398+282T>A) c.1505T>A (p.Leu502His) c.193+2960T>A c.1376T>A (p.Leu459His) c.1433T>A (p.Leu478His) | |
| 19 | g.34399617T>C | CA405246220 | GPI | c.1460T>C (p.Leu487Pro) c.1577T>C (p.Leu526Pro) c.1158-119T>C c.1493T>C (p.Leu498Pro) n.2505T>C c.*511T>C (n.*511T>C) n.2335T>C n.1198T>C c.1398+282T>C (n.1398+282T>C) c.1505T>C (p.Leu502Pro) c.193+2960T>C c.1376T>C (p.Leu459Pro) c.1433T>C (p.Leu478Pro) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399617T>G | CA405246222 | GPI | c.1460T>G (p.Leu487Arg) c.1577T>G (p.Leu526Arg) c.1158-119T>G c.1493T>G (p.Leu498Arg) n.2505T>G c.*511T>G (n.*511T>G) n.2335T>G n.1198T>G c.1398+282T>G (n.1398+282T>G) c.1505T>G (p.Leu502Arg) c.193+2960T>G c.1376T>G (p.Leu459Arg) c.1433T>G (p.Leu478Arg) | |
| 19 | g.34399618T>A | CA506999765 | GPI | c.1461T>A (p.Leu487=) c.1578T>A (p.Leu526=) c.1158-118T>A c.1494T>A (p.Leu498=) n.2506T>A c.*512T>A (n.*512T>A) n.2336T>A n.1199T>A c.1399-283T>A (n.1399-283T>A) c.1506T>A (p.Leu502=) c.193+2961T>A c.1377T>A (p.Leu459=) c.1434T>A (p.Leu478=) | |
| 19 | g.34399618T>C | CA506999766 | GPI | c.1461T>C (p.Leu487=) c.1578T>C (p.Leu526=) c.1158-118T>C c.1494T>C (p.Leu498=) n.2506T>C c.*512T>C (n.*512T>C) n.2336T>C n.1199T>C c.1399-283T>C (n.1399-283T>C) c.1506T>C (p.Leu502=) c.193+2961T>C c.1377T>C (p.Leu459=) c.1434T>C (p.Leu478=) | |
| 19 | g.34399618T>G | CA506999767 | GPI | c.1461T>G (p.Leu487=) c.1578T>G (p.Leu526=) c.1158-118T>G c.1494T>G (p.Leu498=) n.2506T>G c.*512T>G (n.*512T>G) n.2336T>G n.1199T>G c.1399-283T>G (n.1399-283T>G) c.1506T>G (p.Leu502=) c.193+2961T>G c.1377T>G (p.Leu459=) c.1434T>G (p.Leu478=) | |
| 19 | g.34399619G>A | CA405246225 | GPI | c.1462G>A (p.Gly488Arg) c.1579G>A (p.Gly527Arg) c.1158-117G>A c.1495G>A (p.Gly499Arg) n.2507G>A c.*513G>A (n.*513G>A) n.2337G>A n.1200G>A c.1399-282G>A (n.1399-282G>A) c.1507G>A (p.Gly503Arg) c.193+2962G>A c.1378G>A (p.Gly460Arg) c.1435G>A (p.Gly479Arg) | COSMIC |
| 19 | g.34399619G>C | CA405246228 | GPI | c.1462G>C (p.Gly488Arg) c.1579G>C (p.Gly527Arg) c.1158-117G>C c.1495G>C (p.Gly499Arg) n.2507G>C c.*513G>C (n.*513G>C) n.2337G>C n.1200G>C c.1399-282G>C (n.1399-282G>C) c.1507G>C (p.Gly503Arg) c.193+2962G>C c.1378G>C (p.Gly460Arg) c.1435G>C (p.Gly479Arg) | |
| 19 | g.34399619G>T | CA405246230 | GPI | c.1462G>T (p.Gly488Ter) c.1579G>T (p.Gly527Ter) c.1158-117G>T c.1495G>T (p.Gly499Ter) n.2507G>T c.*513G>T (n.*513G>T) n.2337G>T n.1200G>T c.1399-282G>T (n.1399-282G>T) c.1507G>T (p.Gly503Ter) c.193+2962G>T c.1378G>T (p.Gly460Ter) c.1435G>T (p.Gly479Ter) | |
| 19 | g.34399620G>A | CA405246234 | GPI | c.1463G>A (p.Gly488Glu) c.1580G>A (p.Gly527Glu) c.1158-116G>A c.1496G>A (p.Gly499Glu) n.2508G>A c.*514G>A (n.*514G>A) n.2338G>A n.1201G>A c.1399-281G>A (n.1399-281G>A) c.1508G>A (p.Gly503Glu) c.193+2963G>A c.1379G>A (p.Gly460Glu) c.1436G>A (p.Gly479Glu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399620G>C | CA405246235 | GPI | c.1463G>C (p.Gly488Ala) c.1580G>C (p.Gly527Ala) c.1158-116G>C c.1496G>C (p.Gly499Ala) n.2508G>C c.*514G>C (n.*514G>C) n.2338G>C n.1201G>C c.1399-281G>C (n.1399-281G>C) c.1508G>C (p.Gly503Ala) c.193+2963G>C c.1379G>C (p.Gly460Ala) c.1436G>C (p.Gly479Ala) | |
| 19 | g.34399620G>T | CA405246238 | GPI | c.1463G>T (p.Gly488Val) c.1580G>T (p.Gly527Val) c.1158-116G>T c.1496G>T (p.Gly499Val) n.2508G>T c.*514G>T (n.*514G>T) n.2338G>T n.1201G>T c.1399-281G>T (n.1399-281G>T) c.1508G>T (p.Gly503Val) c.193+2963G>T c.1379G>T (p.Gly460Val) c.1436G>T (p.Gly479Val) | |
| 19 | g.34399621A>C | CA506999769 | GPI | c.1464A>C (p.Gly488=) c.1581A>C (p.Gly527=) c.1158-115A>C c.1497A>C (p.Gly499=) n.2509A>C c.*515A>C (n.*515A>C) n.2339A>C n.1202A>C c.1399-280A>C (n.1399-280A>C) c.1509A>C (p.Gly503=) c.193+2964A>C c.1380A>C (p.Gly460=) c.1437A>C (p.Gly479=) | |
| 19 | g.34399621A>G | CA506999770 | GPI | c.1464A>G (p.Gly488=) c.1581A>G (p.Gly527=) c.1158-115A>G c.1497A>G (p.Gly499=) n.2509A>G c.*515A>G (n.*515A>G) n.2339A>G n.1202A>G c.1399-280A>G (n.1399-280A>G) c.1509A>G (p.Gly503=) c.193+2964A>G c.1380A>G (p.Gly460=) c.1437A>G (p.Gly479=) | |
| 19 | g.34399621A>T | CA506999771 | GPI | c.1464A>T (p.Gly488=) c.1581A>T (p.Gly527=) c.1158-115A>T c.1497A>T (p.Gly499=) n.2509A>T c.*515A>T (n.*515A>T) n.2339A>T n.1202A>T c.1399-280A>T (n.1399-280A>T) c.1509A>T (p.Gly503=) c.193+2964A>T c.1380A>T (p.Gly460=) c.1437A>T (p.Gly479=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399622G>A | CA405246246 | GPI | c.1465G>A (p.Ala489Thr) c.1582G>A (p.Ala528Thr) c.1158-114G>A c.1498G>A (p.Ala500Thr) n.2510G>A c.*516G>A (n.*516G>A) n.2340G>A n.1203G>A c.1399-279G>A (n.1399-279G>A) c.1510G>A (p.Ala504Thr) c.193+2965G>A c.1381G>A (p.Ala461Thr) c.1438G>A (p.Ala480Thr) | dbSNP |
| 19 | g.34399622G>C | CA405246244 | GPI | c.1465G>C (p.Ala489Pro) c.1582G>C (p.Ala528Pro) c.1158-114G>C c.1498G>C (p.Ala500Pro) n.2510G>C c.*516G>C (n.*516G>C) n.2340G>C n.1203G>C c.1399-279G>C (n.1399-279G>C) c.1510G>C (p.Ala504Pro) c.193+2965G>C c.1381G>C (p.Ala461Pro) c.1438G>C (p.Ala480Pro) | |
| 19 | g.34399622G= | CA2333177768 | GPI | c.1465G= (p.Ala489=) c.1582G= (p.Ala528=) c.1158-114G= c.1498G= (p.Ala500=) n.2510G= c.*516G= (n.*516G=) n.2340G= n.1203G= c.1399-279G= (n.1399-279G=) c.1510G= (p.Ala504=) c.193+2965G= c.1381G= (p.Ala461=) c.1438G= (p.Ala480=) | |
| 19 | g.34399622G>T | CA405246242 | GPI | c.1465G>T (p.Ala489Ser) c.1582G>T (p.Ala528Ser) c.1158-114G>T c.1498G>T (p.Ala500Ser) n.2510G>T c.*516G>T (n.*516G>T) n.2340G>T n.1203G>T c.1399-279G>T (n.1399-279G>T) c.1510G>T (p.Ala504Ser) c.193+2965G>T c.1381G>T (p.Ala461Ser) c.1438G>T (p.Ala480Ser) | dbSNP |
| 19 | g.34399623C>A | CA405246249 | GPI | c.1466C>A (p.Ala489Asp) c.1583C>A (p.Ala528Asp) c.1158-113C>A c.1499C>A (p.Ala500Asp) n.2511C>A c.*517C>A (n.*517C>A) n.2341C>A n.1204C>A c.1399-278C>A (n.1399-278C>A) c.1511C>A (p.Ala504Asp) c.193+2966C>A c.1382C>A (p.Ala461Asp) c.1439C>A (p.Ala480Asp) | |
| 19 | g.34399623C= | CA2333177769 | GPI | c.1466C= (p.Ala489=) c.1583C= (p.Ala528=) c.1158-113C= c.1499C= (p.Ala500=) n.2511C= c.*517C= (n.*517C=) n.2341C= n.1204C= c.1399-278C= (n.1399-278C=) c.1511C= (p.Ala504=) c.193+2966C= c.1382C= (p.Ala461=) c.1439C= (p.Ala480=) | |
| 19 | g.34399623C>G | CA405246252 | GPI | c.1466C>G (p.Ala489Gly) c.1583C>G (p.Ala528Gly) c.1158-113C>G c.1499C>G (p.Ala500Gly) n.2511C>G c.*517C>G (n.*517C>G) n.2341C>G n.1204C>G c.1399-278C>G (n.1399-278C>G) c.1511C>G (p.Ala504Gly) c.193+2966C>G c.1382C>G (p.Ala461Gly) c.1439C>G (p.Ala480Gly) | |
| 19 | g.34399623C>T | CA405246253 | GPI | c.1466C>T (p.Ala489Val) c.1583C>T (p.Ala528Val) c.1158-113C>T c.1499C>T (p.Ala500Val) n.2511C>T c.*517C>T (n.*517C>T) n.2341C>T n.1204C>T c.1399-278C>T (n.1399-278C>T) c.1511C>T (p.Ala504Val) c.193+2966C>T c.1382C>T (p.Ala461Val) c.1439C>T (p.Ala480Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.34399624C>A | CA506999774 | GPI | c.1467C>A (p.Ala489=) c.1584C>A (p.Ala528=) c.1158-112C>A c.1500C>A (p.Ala500=) n.2512C>A c.*518C>A (n.*518C>A) n.2342C>A n.1205C>A c.1399-277C>A (n.1399-277C>A) c.1512C>A (p.Ala504=) c.193+2967C>A c.1383C>A (p.Ala461=) c.1440C>A (p.Ala480=) | |
| 19 | g.34399624C>G | CA506999775 | GPI | c.1467C>G (p.Ala489=) c.1584C>G (p.Ala528=) c.1158-112C>G c.1500C>G (p.Ala500=) n.2512C>G c.*518C>G (n.*518C>G) n.2342C>G n.1205C>G c.1399-277C>G (n.1399-277C>G) c.1512C>G (p.Ala504=) c.193+2967C>G c.1383C>G (p.Ala461=) c.1440C>G (p.Ala480=) | |
| 19 | g.34399624C>T | CA506999776 | GPI | c.1467C>T (p.Ala489=) c.1584C>T (p.Ala528=) c.1158-112C>T c.1500C>T (p.Ala500=) n.2512C>T c.*518C>T (n.*518C>T) n.2342C>T n.1205C>T c.1399-277C>T (n.1399-277C>T) c.1512C>T (p.Ala504=) c.193+2967C>T c.1383C>T (p.Ala461=) c.1440C>T (p.Ala480=) | |
| 19 | g.34399625T>A | CA405246255 | GPI | c.1468T>A (p.Leu490Met) c.1585T>A (p.Leu529Met) c.1158-111T>A c.1501T>A (p.Leu501Met) n.2513T>A c.*519T>A (n.*519T>A) n.2343T>A n.1206T>A c.1399-276T>A (n.1399-276T>A) c.1513T>A (p.Leu505Met) c.193+2968T>A c.1384T>A (p.Leu462Met) c.1441T>A (p.Leu481Met) | |
| 19 | g.34399625T>C | CA506999778 | GPI | c.1468T>C (p.Leu490=) c.1585T>C (p.Leu529=) c.1158-111T>C c.1501T>C (p.Leu501=) n.2513T>C c.*519T>C (n.*519T>C) n.2343T>C n.1206T>C c.1399-276T>C (n.1399-276T>C) c.1513T>C (p.Leu505=) c.193+2968T>C c.1384T>C (p.Leu462=) c.1441T>C (p.Leu481=) | |
| 19 | g.34399625T>G | CA405246257 | GPI | c.1468T>G (p.Leu490Val) c.1585T>G (p.Leu529Val) c.1158-111T>G c.1501T>G (p.Leu501Val) n.2513T>G c.*519T>G (n.*519T>G) n.2343T>G n.1206T>G c.1399-276T>G (n.1399-276T>G) c.1513T>G (p.Leu505Val) c.193+2968T>G c.1384T>G (p.Leu462Val) c.1441T>G (p.Leu481Val) | |
| 19 | g.34399626T>A | CA405246261 | GPI | c.1469T>A (p.Leu490Ter) c.1586T>A (p.Leu529Ter) c.1158-110T>A c.1502T>A (p.Leu501Ter) n.2514T>A c.*520T>A (n.*520T>A) n.2344T>A n.1207T>A c.1399-275T>A (n.1399-275T>A) c.1514T>A (p.Leu505Ter) c.193+2969T>A c.1385T>A (p.Leu462Ter) c.1442T>A (p.Leu481Ter) | |
| 19 | g.34399626T>C | CA405246262 | GPI | c.1469T>C (p.Leu490Ser) c.1586T>C (p.Leu529Ser) c.1158-110T>C c.1502T>C (p.Leu501Ser) n.2514T>C c.*520T>C (n.*520T>C) n.2344T>C n.1207T>C c.1399-275T>C (n.1399-275T>C) c.1514T>C (p.Leu505Ser) c.193+2969T>C c.1385T>C (p.Leu462Ser) c.1442T>C (p.Leu481Ser) | |
| 19 | g.34399626T>G | CA405246264 | GPI | c.1469T>G (p.Leu490Trp) c.1586T>G (p.Leu529Trp) c.1158-110T>G c.1502T>G (p.Leu501Trp) n.2514T>G c.*520T>G (n.*520T>G) n.2344T>G n.1207T>G c.1399-275T>G (n.1399-275T>G) c.1514T>G (p.Leu505Trp) c.193+2969T>G c.1385T>G (p.Leu462Trp) c.1442T>G (p.Leu481Trp) | |
| 19 | g.34399627G>A | CA506999779 | GPI | c.1470G>A (p.Leu490=) c.1587G>A (p.Leu529=) c.1158-109G>A c.1503G>A (p.Leu501=) n.2515G>A c.*521G>A (n.*521G>A) n.2345G>A n.1208G>A c.1399-274G>A (n.1399-274G>A) c.1515G>A (p.Leu505=) c.193+2970G>A c.1386G>A (p.Leu462=) c.1443G>A (p.Leu481=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399627G>C | CA405246267 | GPI | c.1470G>C (p.Leu490Phe) c.1587G>C (p.Leu529Phe) c.1158-109G>C c.1503G>C (p.Leu501Phe) n.2515G>C c.*521G>C (n.*521G>C) n.2345G>C n.1208G>C c.1399-274G>C (n.1399-274G>C) c.1515G>C (p.Leu505Phe) c.193+2970G>C c.1386G>C (p.Leu462Phe) c.1443G>C (p.Leu481Phe) | |
| 19 | g.34399627G= | CA2333177770 | GPI | c.1470G= (p.Leu490=) c.1587G= (p.Leu529=) c.1158-109G= c.1503G= (p.Leu501=) n.2515G= c.*521G= (n.*521G=) n.2345G= n.1208G= c.1399-274G= (n.1399-274G=) c.1515G= (p.Leu505=) c.193+2970G= c.1386G= (p.Leu462=) c.1443G= (p.Leu481=) | |
| 19 | g.34399627G>T | CA405246270 | GPI | c.1470G>T (p.Leu490Phe) c.1587G>T (p.Leu529Phe) c.1158-109G>T c.1503G>T (p.Leu501Phe) n.2515G>T c.*521G>T (n.*521G>T) n.2345G>T n.1208G>T c.1399-274G>T (n.1399-274G>T) c.1515G>T (p.Leu505Phe) c.193+2970G>T c.1386G>T (p.Leu462Phe) c.1443G>T (p.Leu481Phe) | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.34399630_34399633del | CA2695228519 | GPI | c.1473_1474+2del c.1590_1591+2del c.1158-106_1158-103del c.1506_1507+2del n.2518_2519+2del c.*524_*525+2del n.2348_2351del n.1211_1212+2del c.1399-271_1399-268del (n.1399-271_1399-268del) c.1518_1519+2del c.193+2973_193+2976del c.1389_1390+2del c.1446_1447+2del | |
| 19 | g.34399628G>A | CA405246273 | GPI | c.1471G>A (p.Val491Ile) c.1588G>A (p.Val530Ile) c.1158-108G>A c.1504G>A (p.Val502Ile) n.2516G>A c.*522G>A (n.*522G>A) n.2346G>A n.1209G>A c.1399-273G>A (n.1399-273G>A) c.1516G>A (p.Val506Ile) c.193+2971G>A c.1387G>A (p.Val463Ile) c.1444G>A (p.Val482Ile) | |
| 19 | g.34399628G>C | CA405246275 | GPI | c.1471G>C (p.Val491Leu) c.1588G>C (p.Val530Leu) c.1158-108G>C c.1504G>C (p.Val502Leu) n.2516G>C c.*522G>C (n.*522G>C) n.2346G>C n.1209G>C c.1399-273G>C (n.1399-273G>C) c.1516G>C (p.Val506Leu) c.193+2971G>C c.1387G>C (p.Val463Leu) c.1444G>C (p.Val482Leu) | |
| 19 | g.34399628G>T | CA405246277 | GPI | c.1471G>T (p.Val491Phe) c.1588G>T (p.Val530Phe) c.1158-108G>T c.1504G>T (p.Val502Phe) n.2516G>T c.*522G>T (n.*522G>T) n.2346G>T n.1209G>T c.1399-273G>T (n.1399-273G>T) c.1516G>T (p.Val506Phe) c.193+2971G>T c.1387G>T (p.Val463Phe) c.1444G>T (p.Val482Phe) | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.34399629T>A | CA405246283 | GPI | c.1472T>A (p.Val491Asp) c.1589T>A (p.Val530Asp) c.1158-107T>A c.1505T>A (p.Val502Asp) n.2517T>A c.*523T>A (n.*523T>A) n.2347T>A n.1210T>A c.1399-272T>A (n.1399-272T>A) c.1517T>A (p.Val506Asp) c.193+2972T>A c.1388T>A (p.Val463Asp) c.1445T>A (p.Val482Asp) | |
| 19 | g.34399629T>C | CA405246285 | GPI | c.1472T>C (p.Val491Ala) c.1589T>C (p.Val530Ala) c.1158-107T>C c.1505T>C (p.Val502Ala) n.2517T>C c.*523T>C (n.*523T>C) n.2347T>C n.1210T>C c.1399-272T>C (n.1399-272T>C) c.1517T>C (p.Val506Ala) c.193+2972T>C c.1388T>C (p.Val463Ala) c.1445T>C (p.Val482Ala) | |
| 19 | g.34399629T>G | CA405246281 | GPI | c.1472T>G (p.Val491Gly) c.1589T>G (p.Val530Gly) c.1158-107T>G c.1505T>G (p.Val502Gly) n.2517T>G c.*523T>G (n.*523T>G) n.2347T>G n.1210T>G c.1399-272T>G (n.1399-272T>G) c.1517T>G (p.Val506Gly) c.193+2972T>G c.1388T>G (p.Val463Gly) c.1445T>G (p.Val482Gly) | |
| 19 | g.34399630C>A | CA506999783 | GPI | c.1473C>A (p.Val491=) c.1590C>A (p.Val530=) c.1158-106C>A c.1506C>A (p.Val502=) n.2518C>A c.*524C>A (n.*524C>A) n.2348C>A n.1211C>A c.1399-271C>A (n.1399-271C>A) c.1518C>A (p.Val506=) c.193+2973C>A c.1389C>A (p.Val463=) c.1446C>A (p.Val482=) | |
| 19 | g.34399630C= | CA2333177771 | GPI | c.1473C= (p.Val491=) c.1590C= (p.Val530=) c.1158-106C= c.1506C= (p.Val502=) n.2518C= c.*524C= (n.*524C=) n.2348C= n.1211C= c.1399-271C= (n.1399-271C=) c.1518C= (p.Val506=) c.193+2973C= c.1389C= (p.Val463=) c.1446C= (p.Val482=) | |
| 19 | g.34399630C>G | CA506999784 | GPI | c.1473C>G (p.Val491=) c.1590C>G (p.Val530=) c.1158-106C>G c.1506C>G (p.Val502=) n.2518C>G c.*524C>G (n.*524C>G) n.2348C>G n.1211C>G c.1399-271C>G (n.1399-271C>G) c.1518C>G (p.Val506=) c.193+2973C>G c.1389C>G (p.Val463=) c.1446C>G (p.Val482=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399630C>T | CA9367443 | GPI | c.1473C>T (p.Val491=) c.1590C>T (p.Val530=) c.1158-106C>T c.1506C>T (p.Val502=) n.2518C>T c.*524C>T (n.*524C>T) n.2348C>T n.1211C>T c.1399-271C>T (n.1399-271C>T) c.1518C>T (p.Val506=) c.193+2973C>T c.1389C>T (p.Val463=) c.1446C>T (p.Val482=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399631G>A | CA9367444 | GPI | c.1474G>A (p.Ala492Thr) c.1591G>A (p.Ala531Thr) c.1158-105G>A c.1507G>A (p.Ala503Thr) n.2519G>A c.*525G>A (n.*525G>A) n.2349G>A n.1212G>A c.1399-270G>A (n.1399-270G>A) c.1519G>A (p.Ala507Thr) c.193+2974G>A c.1390G>A (p.Ala464Thr) c.1447G>A (p.Ala483Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.34399631G>C | CA405246291 | GPI | c.1474G>C (p.Ala492Pro) c.1591G>C (p.Ala531Pro) c.1158-105G>C c.1507G>C (p.Ala503Pro) n.2519G>C c.*525G>C (n.*525G>C) n.2349G>C n.1212G>C c.1399-270G>C (n.1399-270G>C) c.1519G>C (p.Ala507Pro) c.193+2974G>C c.1390G>C (p.Ala464Pro) c.1447G>C (p.Ala483Pro) | |
| 19 | g.34399631G= | CA2333177772 | GPI | c.1474G= (p.Ala492=) c.1591G= (p.Ala531=) c.1158-105G= c.1507G= (p.Ala503=) n.2519G= c.*525G= (n.*525G=) n.2349G= n.1212G= c.1399-270G= (n.1399-270G=) c.1519G= (p.Ala507=) c.193+2974G= c.1390G= (p.Ala464=) c.1447G= (p.Ala483=) | |
| 19 | g.34399631G>T | CA405246294 | GPI | c.1474G>T (p.Ala492Ser) c.1591G>T (p.Ala531Ser) c.1158-105G>T c.1507G>T (p.Ala503Ser) n.2519G>T c.*525G>T (n.*525G>T) n.2349G>T n.1212G>T c.1399-270G>T (n.1399-270G>T) c.1519G>T (p.Ala507Ser) c.193+2974G>T c.1390G>T (p.Ala464Ser) c.1447G>T (p.Ala483Ser) | |
| 19 | g.34399632_34399718del | CA2814215037 | GPI | c.1474+1_1475-1del c.1591+1_1592-1del c.1158-104_1158-18del c.1507+1_1508-1del n.2519+1_2520-1del c.*525+1_*526-1del n.2350_2436del n.1212+1_1213-1del c.1399-269_1399-183del (n.1399-269_1399-183del) c.1519+1_1520-1del c.193+2975_193+3061del c.1390+1_1391-1del c.1447+1_1448-1del | |
| 19 | g.34399632G>A | CA405246298 | GPI | c.1474+1G>A (n.1474+1G>A) c.1591+1G>A (n.1591+1G>A) c.1158-104G>A c.1507+1G>A (n.1507+1G>A) n.2519+1G>A c.*525+1G>A (n.*525+1G>A) n.2350G>A n.1212+1G>A c.1399-269G>A (n.1399-269G>A) c.1519+1G>A (n.1519+1G>A) c.193+2975G>A c.1390+1G>A (n.1390+1G>A) c.1447+1G>A (n.1447+1G>A) | |
| 19 | g.34399632G>C | CA405246300 | GPI | c.1474+1G>C (n.1474+1G>C) c.1591+1G>C (n.1591+1G>C) c.1158-104G>C c.1507+1G>C (n.1507+1G>C) n.2519+1G>C c.*525+1G>C (n.*525+1G>C) n.2350G>C n.1212+1G>C c.1399-269G>C (n.1399-269G>C) c.1519+1G>C (n.1519+1G>C) c.193+2975G>C c.1390+1G>C (n.1390+1G>C) c.1447+1G>C (n.1447+1G>C) | |
| 19 | g.34399632G>T | CA405246303 | GPI | c.1474+1G>T (n.1474+1G>T) c.1591+1G>T (n.1591+1G>T) c.1158-104G>T c.1507+1G>T (n.1507+1G>T) n.2519+1G>T c.*525+1G>T (n.*525+1G>T) n.2350G>T n.1212+1G>T c.1399-269G>T (n.1399-269G>T) c.1519+1G>T (n.1519+1G>T) c.193+2975G>T c.1390+1G>T (n.1390+1G>T) c.1447+1G>T (n.1447+1G>T) | COSMIC |
| 19 | g.34399633T>A | CA405246306 | GPI | c.1474+2T>A (n.1474+2T>A) c.1591+2T>A (n.1591+2T>A) c.1158-103T>A c.1507+2T>A (n.1507+2T>A) n.2519+2T>A c.*525+2T>A (n.*525+2T>A) n.2351T>A n.1212+2T>A c.1399-268T>A (n.1399-268T>A) c.1519+2T>A (n.1519+2T>A) c.193+2976T>A c.1390+2T>A (n.1390+2T>A) c.1447+2T>A (n.1447+2T>A) | |
| 19 | g.34399633T>C | CA405246308 | GPI | c.1474+2T>C (n.1474+2T>C) c.1591+2T>C (n.1591+2T>C) c.1158-103T>C c.1507+2T>C (n.1507+2T>C) n.2519+2T>C c.*525+2T>C (n.*525+2T>C) n.2351T>C n.1212+2T>C c.1399-268T>C (n.1399-268T>C) c.1519+2T>C (n.1519+2T>C) c.193+2976T>C c.1390+2T>C (n.1390+2T>C) c.1447+2T>C (n.1447+2T>C) | |
| 19 | g.34399633T>G | CA405246311 | GPI | c.1474+2T>G (n.1474+2T>G) c.1591+2T>G (n.1591+2T>G) c.1158-103T>G c.1507+2T>G (n.1507+2T>G) n.2519+2T>G c.*525+2T>G (n.*525+2T>G) n.2351T>G n.1212+2T>G c.1399-268T>G (n.1399-268T>G) c.1519+2T>G (n.1519+2T>G) c.193+2976T>G c.1390+2T>G (n.1390+2T>G) c.1447+2T>G (n.1447+2T>G) | |
| 19 | g.34399637T>C | CA2333177773 | GPI | c.1474+6T>C (n.1474+6T>C) c.1591+6T>C (n.1591+6T>C) c.1158-99T>C c.1507+6T>C (n.1507+6T>C) n.2519+6T>C c.*525+6T>C (n.*525+6T>C) n.2355T>C n.1212+6T>C c.1399-264T>C (n.1399-264T>C) c.1519+6T>C (n.1519+6T>C) c.193+2980T>C c.1390+6T>C (n.1390+6T>C) c.1447+6T>C (n.1447+6T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.34399637T= | CA2333177774 | GPI | c.1474+6T= (n.1474+6T=) c.1591+6T= (n.1591+6T=) c.1158-99T= c.1507+6T= (n.1507+6T=) n.2519+6T= c.*525+6T= (n.*525+6T=) n.2355T= n.1212+6T= c.1399-264T= (n.1399-264T=) c.1519+6T= (n.1519+6T=) c.193+2980T= c.1390+6T= (n.1390+6T=) c.1447+6T= (n.1447+6T=) | |
| 19 | g.34399638G>A | CA307634369 | GPI | c.1474+7G>A (n.1474+7G>A) c.1591+7G>A (n.1591+7G>A) c.1158-98G>A c.1507+7G>A (n.1507+7G>A) n.2519+7G>A c.*525+7G>A (n.*525+7G>A) n.2356G>A n.1212+7G>A c.1399-263G>A (n.1399-263G>A) c.1519+7G>A (n.1519+7G>A) c.193+2981G>A c.1390+7G>A (n.1390+7G>A) c.1447+7G>A (n.1447+7G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.34399638G= | CA2333177775 | GPI | c.1474+7G= (n.1474+7G=) c.1591+7G= (n.1591+7G=) c.1158-98G= c.1507+7G= (n.1507+7G=) n.2519+7G= c.*525+7G= (n.*525+7G=) n.2356G= n.1212+7G= c.1399-263G= (n.1399-263G=) c.1519+7G= (n.1519+7G=) c.193+2981G= c.1390+7G= (n.1390+7G=) c.1447+7G= (n.1447+7G=) | |
| 19 | g.34399640G>A | CA9367445 | GPI | c.1474+9G>A (n.1474+9G>A) c.1591+9G>A (n.1591+9G>A) c.1158-96G>A c.1507+9G>A (n.1507+9G>A) n.2519+9G>A c.*525+9G>A (n.*525+9G>A) n.2358G>A n.1212+9G>A c.1399-261G>A (n.1399-261G>A) c.1519+9G>A (n.1519+9G>A) c.193+2983G>A c.1390+9G>A (n.1390+9G>A) c.1447+9G>A (n.1447+9G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399640G= | CA2333177776 | GPI | c.1474+9G= (n.1474+9G=) c.1591+9G= (n.1591+9G=) c.1158-96G= c.1507+9G= (n.1507+9G=) n.2519+9G= c.*525+9G= (n.*525+9G=) n.2358G= n.1212+9G= c.1399-261G= (n.1399-261G=) c.1519+9G= (n.1519+9G=) c.193+2983G= c.1390+9G= (n.1390+9G=) c.1447+9G= (n.1447+9G=) | |
| 19 | g.34399640_34399641dup | CA2584357473 | GPI | c.1474+9_1474+10dup (n.1474+9_1474+10dup) c.1591+9_1591+10dup (n.1591+9_1591+10dup) c.1158-96_1158-95dup c.1507+9_1507+10dup (n.1507+9_1507+10dup) n.2519+9_2519+10dup c.*525+9_*525+10dup (n.*525+9_*525+10dup) n.2358_2359dup n.1212+9_1212+10dup c.1399-261_1399-260dup (n.1399-261_1399-260dup) c.1519+9_1519+10dup (n.1519+9_1519+10dup) c.193+2983_193+2984dup c.1390+9_1390+10dup (n.1390+9_1390+10dup) c.1447+9_1447+10dup (n.1447+9_1447+10dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399641T>C | CA2584357474 | GPI | c.1474+10T>C (n.1474+10T>C) c.1591+10T>C (n.1591+10T>C) c.1158-95T>C c.1507+10T>C (n.1507+10T>C) n.2519+10T>C c.*525+10T>C (n.*525+10T>C) n.2359T>C n.1212+10T>C c.1399-260T>C (n.1399-260T>C) c.1519+10T>C (n.1519+10T>C) c.193+2984T>C c.1390+10T>C (n.1390+10T>C) c.1447+10T>C (n.1447+10T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399642A>G | CA2814215038 | GPI | c.1474+11A>G (n.1474+11A>G) c.1591+11A>G (n.1591+11A>G) c.1158-94A>G c.1507+11A>G (n.1507+11A>G) n.2519+11A>G c.*525+11A>G (n.*525+11A>G) n.2360A>G n.1212+11A>G c.1399-259A>G (n.1399-259A>G) c.1519+11A>G (n.1519+11A>G) c.193+2985A>G c.1390+11A>G (n.1390+11A>G) c.1447+11A>G (n.1447+11A>G) | |
| 19 | g.34399643G>T | CA2814215039 | GPI | c.1474+12G>T (n.1474+12G>T) c.1591+12G>T (n.1591+12G>T) c.1158-93G>T c.1507+12G>T (n.1507+12G>T) n.2519+12G>T c.*525+12G>T (n.*525+12G>T) n.2361G>T n.1212+12G>T c.1399-258G>T (n.1399-258G>T) c.1519+12G>T (n.1519+12G>T) c.193+2986G>T c.1390+12G>T (n.1390+12G>T) c.1447+12G>T (n.1447+12G>T) | |
| 19 | g.34399646del | CA2576748677 | GPI | c.1474+15del (n.1474+15del) c.1591+15del (n.1591+15del) c.1158-90del c.1507+15del (n.1507+15del) n.2519+15del c.*525+15del (n.*525+15del) n.2364del n.1212+15del c.1399-255del (n.1399-255del) c.1519+15del (n.1519+15del) c.193+2989del c.1390+15del (n.1390+15del) c.1447+15del (n.1447+15del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399648A>G | CA2584357475 | GPI | c.1474+17A>G (n.1474+17A>G) c.1591+17A>G (n.1591+17A>G) c.1158-88A>G c.1507+17A>G (n.1507+17A>G) n.2519+17A>G c.*525+17A>G (n.*525+17A>G) n.2366A>G n.1212+17A>G c.1399-253A>G (n.1399-253A>G) c.1519+17A>G (n.1519+17A>G) c.193+2991A>G c.1390+17A>G (n.1390+17A>G) c.1447+17A>G (n.1447+17A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399649A= | CA2333177777 | GPI | c.1474+18A= (n.1474+18A=) c.1591+18A= (n.1591+18A=) c.1158-87A= c.1507+18A= (n.1507+18A=) n.2519+18A= c.*525+18A= (n.*525+18A=) n.2367A= n.1212+18A= c.1399-252A= (n.1399-252A=) c.1519+18A= (n.1519+18A=) c.193+2992A= c.1390+18A= (n.1390+18A=) c.1447+18A= (n.1447+18A=) | |
| 19 | g.34399649A>G | CA9367446 | GPI | c.1474+18A>G (n.1474+18A>G) c.1591+18A>G (n.1591+18A>G) c.1158-87A>G c.1507+18A>G (n.1507+18A>G) n.2519+18A>G c.*525+18A>G (n.*525+18A>G) n.2367A>G n.1212+18A>G c.1399-252A>G (n.1399-252A>G) c.1519+18A>G (n.1519+18A>G) c.193+2992A>G c.1390+18A>G (n.1390+18A>G) c.1447+18A>G (n.1447+18A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399650G>A | CA2584357476 | GPI | c.1474+19G>A (n.1474+19G>A) c.1591+19G>A (n.1591+19G>A) c.1158-86G>A c.1507+19G>A (n.1507+19G>A) n.2519+19G>A c.*525+19G>A (n.*525+19G>A) n.2368G>A n.1212+19G>A c.1399-251G>A (n.1399-251G>A) c.1519+19G>A (n.1519+19G>A) c.193+2993G>A c.1390+19G>A (n.1390+19G>A) c.1447+19G>A (n.1447+19G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399650G>C | CA2584357477 | GPI | c.1474+19G>C (n.1474+19G>C) c.1591+19G>C (n.1591+19G>C) c.1158-86G>C c.1507+19G>C (n.1507+19G>C) n.2519+19G>C c.*525+19G>C (n.*525+19G>C) n.2368G>C n.1212+19G>C c.1399-251G>C (n.1399-251G>C) c.1519+19G>C (n.1519+19G>C) c.193+2993G>C c.1390+19G>C (n.1390+19G>C) c.1447+19G>C (n.1447+19G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399651G>A | CA2333177779 | GPI | c.1474+20G>A (n.1474+20G>A) c.1591+20G>A (n.1591+20G>A) c.1158-85G>A c.1507+20G>A (n.1507+20G>A) n.2519+20G>A c.*525+20G>A (n.*525+20G>A) n.2369G>A n.1212+20G>A c.1399-250G>A (n.1399-250G>A) c.1519+20G>A (n.1519+20G>A) c.193+2994G>A c.1390+20G>A (n.1390+20G>A) c.1447+20G>A (n.1447+20G>A) | dbSNP |
| 19 | g.34399651G= | CA2333177778 | GPI | c.1474+20G= (n.1474+20G=) c.1591+20G= (n.1591+20G=) c.1158-85G= c.1507+20G= (n.1507+20G=) n.2519+20G= c.*525+20G= (n.*525+20G=) n.2369G= n.1212+20G= c.1399-250G= (n.1399-250G=) c.1519+20G= (n.1519+20G=) c.193+2994G= c.1390+20G= (n.1390+20G=) c.1447+20G= (n.1447+20G=) | |
| 19 | g.34399652T>C | CA2814215040 | GPI | c.1474+21T>C (n.1474+21T>C) c.1591+21T>C (n.1591+21T>C) c.1158-84T>C c.1507+21T>C (n.1507+21T>C) n.2519+21T>C c.*525+21T>C (n.*525+21T>C) n.2370T>C n.1212+21T>C c.1399-249T>C (n.1399-249T>C) c.1519+21T>C (n.1519+21T>C) c.193+2995T>C c.1390+21T>C (n.1390+21T>C) c.1447+21T>C (n.1447+21T>C) | |
| 19 | g.34399653C= | CA2333177780 | GPI | c.1474+22C= (n.1474+22C=) c.1591+22C= (n.1591+22C=) c.1158-83C= c.1507+22C= (n.1507+22C=) n.2519+22C= c.*525+22C= (n.*525+22C=) n.2371C= n.1212+22C= c.1399-248C= (n.1399-248C=) c.1519+22C= (n.1519+22C=) c.193+2996C= c.1390+22C= (n.1390+22C=) c.1447+22C= (n.1447+22C=) | |
| 19 | g.34399653C>T | CA995375185 | GPI | c.1474+22C>T (n.1474+22C>T) c.1591+22C>T (n.1591+22C>T) c.1158-83C>T c.1507+22C>T (n.1507+22C>T) n.2519+22C>T c.*525+22C>T (n.*525+22C>T) n.2371C>T n.1212+22C>T c.1399-248C>T (n.1399-248C>T) c.1519+22C>T (n.1519+22C>T) c.193+2996C>T c.1390+22C>T (n.1390+22C>T) c.1447+22C>T (n.1447+22C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399654C>A | CA995375189 | GPI | c.1474+23C>A (n.1474+23C>A) c.1591+23C>A (n.1591+23C>A) c.1158-82C>A c.1507+23C>A (n.1507+23C>A) n.2519+23C>A c.*525+23C>A (n.*525+23C>A) n.2372C>A n.1212+23C>A c.1399-247C>A (n.1399-247C>A) c.1519+23C>A (n.1519+23C>A) c.193+2997C>A c.1390+23C>A (n.1390+23C>A) c.1447+23C>A (n.1447+23C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399654C= | CA2333177781 | GPI | c.1474+23C= (n.1474+23C=) c.1591+23C= (n.1591+23C=) c.1158-82C= c.1507+23C= (n.1507+23C=) n.2519+23C= c.*525+23C= (n.*525+23C=) n.2372C= n.1212+23C= c.1399-247C= (n.1399-247C=) c.1519+23C= (n.1519+23C=) c.193+2997C= c.1390+23C= (n.1390+23C=) c.1447+23C= (n.1447+23C=) | |
| 19 | g.34399655T>G | CA633055888 | GPI | c.1474+24T>G (n.1474+24T>G) c.1591+24T>G (n.1591+24T>G) c.1158-81T>G c.1507+24T>G (n.1507+24T>G) n.2519+24T>G c.*525+24T>G (n.*525+24T>G) n.2373T>G n.1212+24T>G c.1399-246T>G (n.1399-246T>G) c.1519+24T>G (n.1519+24T>G) c.193+2998T>G c.1390+24T>G (n.1390+24T>G) c.1447+24T>G (n.1447+24T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399655T= | CA2333177782 | GPI | c.1474+24T= (n.1474+24T=) c.1591+24T= (n.1591+24T=) c.1158-81T= c.1507+24T= (n.1507+24T=) n.2519+24T= c.*525+24T= (n.*525+24T=) n.2373T= n.1212+24T= c.1399-246T= (n.1399-246T=) c.1519+24T= (n.1519+24T=) c.193+2998T= c.1390+24T= (n.1390+24T=) c.1447+24T= (n.1447+24T=) | |
| 19 | g.34399657G>A | CA2333177784 | GPI | c.1474+26G>A (n.1474+26G>A) c.1591+26G>A (n.1591+26G>A) c.1158-79G>A c.1507+26G>A (n.1507+26G>A) n.2519+26G>A c.*525+26G>A (n.*525+26G>A) n.2375G>A n.1212+26G>A c.1399-244G>A (n.1399-244G>A) c.1519+26G>A (n.1519+26G>A) c.193+3000G>A c.1390+26G>A (n.1390+26G>A) c.1447+26G>A (n.1447+26G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.34399657G= | CA2333177783 | GPI | c.1474+26G= (n.1474+26G=) c.1591+26G= (n.1591+26G=) c.1158-79G= c.1507+26G= (n.1507+26G=) n.2519+26G= c.*525+26G= (n.*525+26G=) n.2375G= n.1212+26G= c.1399-244G= (n.1399-244G=) c.1519+26G= (n.1519+26G=) c.193+3000G= c.1390+26G= (n.1390+26G=) c.1447+26G= (n.1447+26G=) | |
| 19 | g.34399658C>T | CA2584357478 | GPI | c.1474+27C>T (n.1474+27C>T) c.1591+27C>T (n.1591+27C>T) c.1158-78C>T c.1507+27C>T (n.1507+27C>T) n.2519+27C>T c.*525+27C>T (n.*525+27C>T) n.2376C>T n.1212+27C>T c.1399-243C>T (n.1399-243C>T) c.1519+27C>T (n.1519+27C>T) c.193+3001C>T c.1390+27C>T (n.1390+27C>T) c.1447+27C>T (n.1447+27C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399660T>C | CA2584357479 | GPI | c.1474+29T>C (n.1474+29T>C) c.1591+29T>C (n.1591+29T>C) c.1158-76T>C c.1507+29T>C (n.1507+29T>C) n.2519+29T>C c.*525+29T>C (n.*525+29T>C) n.2378T>C n.1212+29T>C c.1399-241T>C (n.1399-241T>C) c.1519+29T>C (n.1519+29T>C) c.193+3003T>C c.1390+29T>C (n.1390+29T>C) c.1447+29T>C (n.1447+29T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399661G>C | CA633055889 | GPI | c.1474+30G>C (n.1474+30G>C) c.1591+30G>C (n.1591+30G>C) c.1158-75G>C c.1507+30G>C (n.1507+30G>C) n.2519+30G>C c.*525+30G>C (n.*525+30G>C) n.2379G>C n.1212+30G>C c.1399-240G>C (n.1399-240G>C) c.1519+30G>C (n.1519+30G>C) c.193+3004G>C c.1390+30G>C (n.1390+30G>C) c.1447+30G>C (n.1447+30G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399661G= | CA2333177785 | GPI | c.1474+30G= (n.1474+30G=) c.1591+30G= (n.1591+30G=) c.1158-75G= c.1507+30G= (n.1507+30G=) n.2519+30G= c.*525+30G= (n.*525+30G=) n.2379G= n.1212+30G= c.1399-240G= (n.1399-240G=) c.1519+30G= (n.1519+30G=) c.193+3004G= c.1390+30G= (n.1390+30G=) c.1447+30G= (n.1447+30G=) | |
| 19 | g.34399661G>T | CA2814215041 | GPI | c.1474+30G>T (n.1474+30G>T) c.1591+30G>T (n.1591+30G>T) c.1158-75G>T c.1507+30G>T (n.1507+30G>T) n.2519+30G>T c.*525+30G>T (n.*525+30G>T) n.2379G>T n.1212+30G>T c.1399-240G>T (n.1399-240G>T) c.1519+30G>T (n.1519+30G>T) c.193+3004G>T c.1390+30G>T (n.1390+30G>T) c.1447+30G>T (n.1447+30G>T) | |
| 19 | g.34399662G>C | CA881701381 | GPI | c.1474+31G>C (n.1474+31G>C) c.1591+31G>C (n.1591+31G>C) c.1158-74G>C c.1507+31G>C (n.1507+31G>C) n.2519+31G>C c.*525+31G>C (n.*525+31G>C) n.2380G>C n.1212+31G>C c.1399-239G>C (n.1399-239G>C) c.1519+31G>C (n.1519+31G>C) c.193+3005G>C c.1390+31G>C (n.1390+31G>C) c.1447+31G>C (n.1447+31G>C) | dbSNP |
| 19 | g.34399662G= | CA2333177786 | GPI | c.1474+31G= (n.1474+31G=) c.1591+31G= (n.1591+31G=) c.1158-74G= c.1507+31G= (n.1507+31G=) n.2519+31G= c.*525+31G= (n.*525+31G=) n.2380G= n.1212+31G= c.1399-239G= (n.1399-239G=) c.1519+31G= (n.1519+31G=) c.193+3005G= c.1390+31G= (n.1390+31G=) c.1447+31G= (n.1447+31G=) | |
| 19 | g.34399663G= | CA2333177787 | GPI | c.1474+32G= (n.1474+32G=) c.1591+32G= (n.1591+32G=) c.1158-73G= c.1507+32G= (n.1507+32G=) n.2519+32G= c.*525+32G= (n.*525+32G=) n.2381G= n.1212+32G= c.1399-238G= (n.1399-238G=) c.1519+32G= (n.1519+32G=) c.193+3006G= c.1390+32G= (n.1390+32G=) c.1447+32G= (n.1447+32G=) | |
| 19 | g.34399663G>T | CA633055891 | GPI | c.1474+32G>T (n.1474+32G>T) c.1591+32G>T (n.1591+32G>T) c.1158-73G>T c.1507+32G>T (n.1507+32G>T) n.2519+32G>T c.*525+32G>T (n.*525+32G>T) n.2381G>T n.1212+32G>T c.1399-238G>T (n.1399-238G>T) c.1519+32G>T (n.1519+32G>T) c.193+3006G>T c.1390+32G>T (n.1390+32G>T) c.1447+32G>T (n.1447+32G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.34399664G>A | CA2584357480 | GPI | c.1474+33G>A (n.1474+33G>A) c.1591+33G>A (n.1591+33G>A) c.1158-72G>A c.1507+33G>A (n.1507+33G>A) n.2519+33G>A c.*525+33G>A (n.*525+33G>A) n.2382G>A n.1212+33G>A c.1399-237G>A (n.1399-237G>A) c.1519+33G>A (n.1519+33G>A) c.193+3007G>A c.1390+33G>A (n.1390+33G>A) c.1447+33G>A (n.1447+33G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399664G>T | CA2584357481 | GPI | c.1474+33G>T (n.1474+33G>T) c.1591+33G>T (n.1591+33G>T) c.1158-72G>T c.1507+33G>T (n.1507+33G>T) n.2519+33G>T c.*525+33G>T (n.*525+33G>T) n.2382G>T n.1212+33G>T c.1399-237G>T (n.1399-237G>T) c.1519+33G>T (n.1519+33G>T) c.193+3007G>T c.1390+33G>T (n.1390+33G>T) c.1447+33G>T (n.1447+33G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399665T>C | CA307634379 | GPI | c.1474+34T>C (n.1474+34T>C) c.1591+34T>C (n.1591+34T>C) c.1158-71T>C c.1507+34T>C (n.1507+34T>C) n.2519+34T>C c.*525+34T>C (n.*525+34T>C) n.2383T>C n.1212+34T>C c.1399-236T>C (n.1399-236T>C) c.1519+34T>C (n.1519+34T>C) c.193+3008T>C c.1390+34T>C (n.1390+34T>C) c.1447+34T>C (n.1447+34T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399665T= | CA2333177788 | GPI | c.1474+34T= (n.1474+34T=) c.1591+34T= (n.1591+34T=) c.1158-71T= c.1507+34T= (n.1507+34T=) n.2519+34T= c.*525+34T= (n.*525+34T=) n.2383T= n.1212+34T= c.1399-236T= (n.1399-236T=) c.1519+34T= (n.1519+34T=) c.193+3008T= c.1390+34T= (n.1390+34T=) c.1447+34T= (n.1447+34T=) | |
| 19 | g.34399666A= | CA2333177789 | GPI | c.1474+35A= (n.1474+35A=) c.1591+35A= (n.1591+35A=) c.1158-70A= c.1507+35A= (n.1507+35A=) n.2519+35A= c.*525+35A= (n.*525+35A=) n.2384A= n.1212+35A= c.1399-235A= (n.1399-235A=) c.1519+35A= (n.1519+35A=) c.193+3009A= c.1390+35A= (n.1390+35A=) c.1447+35A= (n.1447+35A=) | |
| 19 | g.34399666A>C | CA633055892 | GPI | c.1474+35A>C (n.1474+35A>C) c.1591+35A>C (n.1591+35A>C) c.1158-70A>C c.1507+35A>C (n.1507+35A>C) n.2519+35A>C c.*525+35A>C (n.*525+35A>C) n.2384A>C n.1212+35A>C c.1399-235A>C (n.1399-235A>C) c.1519+35A>C (n.1519+35A>C) c.193+3009A>C c.1390+35A>C (n.1390+35A>C) c.1447+35A>C (n.1447+35A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399666A>G | CA2584357482 | GPI | c.1474+35A>G (n.1474+35A>G) c.1591+35A>G (n.1591+35A>G) c.1158-70A>G c.1507+35A>G (n.1507+35A>G) n.2519+35A>G c.*525+35A>G (n.*525+35A>G) n.2384A>G n.1212+35A>G c.1399-235A>G (n.1399-235A>G) c.1519+35A>G (n.1519+35A>G) c.193+3009A>G c.1390+35A>G (n.1390+35A>G) c.1447+35A>G (n.1447+35A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399667G>A | CA307634389 | GPI | c.1474+36G>A (n.1474+36G>A) c.1591+36G>A (n.1591+36G>A) c.1158-69G>A c.1507+36G>A (n.1507+36G>A) n.2519+36G>A c.*525+36G>A (n.*525+36G>A) n.2385G>A n.1212+36G>A c.1399-234G>A (n.1399-234G>A) c.1519+36G>A (n.1519+36G>A) c.193+3010G>A c.1390+36G>A (n.1390+36G>A) c.1447+36G>A (n.1447+36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399667G>C | CA2584357483 | GPI | c.1474+36G>C (n.1474+36G>C) c.1591+36G>C (n.1591+36G>C) c.1158-69G>C c.1507+36G>C (n.1507+36G>C) n.2519+36G>C c.*525+36G>C (n.*525+36G>C) n.2385G>C n.1212+36G>C c.1399-234G>C (n.1399-234G>C) c.1519+36G>C (n.1519+36G>C) c.193+3010G>C c.1390+36G>C (n.1390+36G>C) c.1447+36G>C (n.1447+36G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399667G= | CA2333177790 | GPI | c.1474+36G= (n.1474+36G=) c.1591+36G= (n.1591+36G=) c.1158-69G= c.1507+36G= (n.1507+36G=) n.2519+36G= c.*525+36G= (n.*525+36G=) n.2385G= n.1212+36G= c.1399-234G= (n.1399-234G=) c.1519+36G= (n.1519+36G=) c.193+3010G= c.1390+36G= (n.1390+36G=) c.1447+36G= (n.1447+36G=) | |
| 19 | g.34399672del | CA2512941108 | GPI | c.1474+41del (n.1474+41del) c.1591+41del (n.1591+41del) c.1158-64del c.1507+41del (n.1507+41del) n.2519+41del c.*525+41del (n.*525+41del) n.2390del n.1212+41del c.1399-229del (n.1399-229del) c.1519+41del (n.1519+41del) c.193+3015del c.1390+41del (n.1390+41del) c.1447+41del (n.1447+41del) | |
| 19 | g.34399672G>T | CA2584357484 | GPI | c.1474+41G>T (n.1474+41G>T) c.1591+41G>T (n.1591+41G>T) c.1158-64G>T c.1507+41G>T (n.1507+41G>T) n.2519+41G>T c.*525+41G>T (n.*525+41G>T) n.2390G>T n.1212+41G>T c.1399-229G>T (n.1399-229G>T) c.1519+41G>T (n.1519+41G>T) c.193+3015G>T c.1390+41G>T (n.1390+41G>T) c.1447+41G>T (n.1447+41G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399674A>G | CA2584357485 | GPI | c.1474+43A>G (n.1474+43A>G) c.1591+43A>G (n.1591+43A>G) c.1158-62A>G c.1507+43A>G (n.1507+43A>G) n.2519+43A>G c.*525+43A>G (n.*525+43A>G) n.2392A>G n.1212+43A>G c.1399-227A>G (n.1399-227A>G) c.1519+43A>G (n.1519+43A>G) c.193+3017A>G c.1390+43A>G (n.1390+43A>G) c.1447+43A>G (n.1447+43A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399677G>A | CA633055893 | GPI | c.1475-42G>A (n.1475-42G>A) c.1592-42G>A (n.1592-42G>A) c.1158-59G>A c.1508-42G>A (n.1508-42G>A) n.2520-42G>A c.*526-42G>A (n.*526-42G>A) n.2395G>A n.1213-42G>A c.1399-224G>A (n.1399-224G>A) c.1520-42G>A (n.1520-42G>A) c.193+3020G>A c.1391-42G>A (n.1391-42G>A) c.1448-42G>A (n.1448-42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399677G= | CA2333177791 | GPI | c.1475-42G= (n.1475-42G=) c.1592-42G= (n.1592-42G=) c.1158-59G= c.1508-42G= (n.1508-42G=) n.2520-42G= c.*526-42G= (n.*526-42G=) n.2395G= n.1213-42G= c.1399-224G= (n.1399-224G=) c.1520-42G= (n.1520-42G=) c.193+3020G= c.1391-42G= (n.1391-42G=) c.1448-42G= (n.1448-42G=) | |
| 19 | g.34399678G>A | CA2584357486 | GPI | c.1475-41G>A (n.1475-41G>A) c.1592-41G>A (n.1592-41G>A) c.1158-58G>A c.1508-41G>A (n.1508-41G>A) n.2520-41G>A c.*526-41G>A (n.*526-41G>A) n.2396G>A n.1213-41G>A c.1399-223G>A (n.1399-223G>A) c.1520-41G>A (n.1520-41G>A) c.193+3021G>A c.1391-41G>A (n.1391-41G>A) c.1448-41G>A (n.1448-41G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399678G>C | CA2533755771 | GPI | c.1475-41G>C (n.1475-41G>C) c.1592-41G>C (n.1592-41G>C) c.1158-58G>C c.1508-41G>C (n.1508-41G>C) n.2520-41G>C c.*526-41G>C (n.*526-41G>C) n.2396G>C n.1213-41G>C c.1399-223G>C (n.1399-223G>C) c.1520-41G>C (n.1520-41G>C) c.193+3021G>C c.1391-41G>C (n.1391-41G>C) c.1448-41G>C (n.1448-41G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399679C>T | CA2584357487 | GPI | c.1475-40C>T (n.1475-40C>T) c.1592-40C>T (n.1592-40C>T) c.1158-57C>T c.1508-40C>T (n.1508-40C>T) n.2520-40C>T c.*526-40C>T (n.*526-40C>T) n.2397C>T n.1213-40C>T c.1399-222C>T (n.1399-222C>T) c.1520-40C>T (n.1520-40C>T) c.193+3022C>T c.1391-40C>T (n.1391-40C>T) c.1448-40C>T (n.1448-40C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399682G>C | CA2584357488 | GPI | c.1475-37G>C (n.1475-37G>C) c.1592-37G>C (n.1592-37G>C) c.1158-54G>C c.1508-37G>C (n.1508-37G>C) n.2520-37G>C c.*526-37G>C (n.*526-37G>C) n.2400G>C n.1213-37G>C c.1399-219G>C (n.1399-219G>C) c.1520-37G>C (n.1520-37G>C) c.193+3025G>C c.1391-37G>C (n.1391-37G>C) c.1448-37G>C (n.1448-37G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399682G= | CA2333177792 | GPI | c.1475-37G= (n.1475-37G=) c.1592-37G= (n.1592-37G=) c.1158-54G= c.1508-37G= (n.1508-37G=) n.2520-37G= c.*526-37G= (n.*526-37G=) n.2400G= n.1213-37G= c.1399-219G= (n.1399-219G=) c.1520-37G= (n.1520-37G=) c.193+3025G= c.1391-37G= (n.1391-37G=) c.1448-37G= (n.1448-37G=) | |
| 19 | g.34399682G>T | CA995375197 | GPI | c.1475-37G>T (n.1475-37G>T) c.1592-37G>T (n.1592-37G>T) c.1158-54G>T c.1508-37G>T (n.1508-37G>T) n.2520-37G>T c.*526-37G>T (n.*526-37G>T) n.2400G>T n.1213-37G>T c.1399-219G>T (n.1399-219G>T) c.1520-37G>T (n.1520-37G>T) c.193+3025G>T c.1391-37G>T (n.1391-37G>T) c.1448-37G>T (n.1448-37G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399685del | CA2584357489 | GPI | c.1475-34del (n.1475-34del) c.1592-34del (n.1592-34del) c.1158-51del c.1508-34del (n.1508-34del) n.2520-34del c.*526-34del (n.*526-34del) n.2403del n.1213-34del c.1399-216del (n.1399-216del) c.1520-34del (n.1520-34del) c.193+3028del c.1391-34del (n.1391-34del) c.1448-34del (n.1448-34del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399685G>A | CA2584357490 | GPI | c.1475-34G>A (n.1475-34G>A) c.1592-34G>A (n.1592-34G>A) c.1158-51G>A c.1508-34G>A (n.1508-34G>A) n.2520-34G>A c.*526-34G>A (n.*526-34G>A) n.2403G>A n.1213-34G>A c.1399-216G>A (n.1399-216G>A) c.1520-34G>A (n.1520-34G>A) c.193+3028G>A c.1391-34G>A (n.1391-34G>A) c.1448-34G>A (n.1448-34G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399688C= | CA2333177793 | GPI | c.1475-31C= (n.1475-31C=) c.1592-31C= (n.1592-31C=) c.1158-48C= c.1508-31C= (n.1508-31C=) n.2520-31C= c.*526-31C= (n.*526-31C=) n.2406C= n.1213-31C= c.1399-213C= (n.1399-213C=) c.1520-31C= (n.1520-31C=) c.193+3031C= c.1391-31C= (n.1391-31C=) c.1448-31C= (n.1448-31C=) | |
| 19 | g.34399688C>G | CA9367447 | GPI | c.1475-31C>G (n.1475-31C>G) c.1592-31C>G (n.1592-31C>G) c.1158-48C>G c.1508-31C>G (n.1508-31C>G) n.2520-31C>G c.*526-31C>G (n.*526-31C>G) n.2406C>G n.1213-31C>G c.1399-213C>G (n.1399-213C>G) c.1520-31C>G (n.1520-31C>G) c.193+3031C>G c.1391-31C>G (n.1391-31C>G) c.1448-31C>G (n.1448-31C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399688C>T | CA633055894 | GPI | c.1475-31C>T (n.1475-31C>T) c.1592-31C>T (n.1592-31C>T) c.1158-48C>T c.1508-31C>T (n.1508-31C>T) n.2520-31C>T c.*526-31C>T (n.*526-31C>T) n.2406C>T n.1213-31C>T c.1399-213C>T (n.1399-213C>T) c.1520-31C>T (n.1520-31C>T) c.193+3031C>T c.1391-31C>T (n.1391-31C>T) c.1448-31C>T (n.1448-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399690C= | CA2333177794 | GPI | c.1475-29C= (n.1475-29C=) c.1592-29C= (n.1592-29C=) c.1158-46C= c.1508-29C= (n.1508-29C=) n.2520-29C= c.*526-29C= (n.*526-29C=) n.2408C= n.1213-29C= c.1399-211C= (n.1399-211C=) c.1520-29C= (n.1520-29C=) c.193+3033C= c.1391-29C= (n.1391-29C=) c.1448-29C= (n.1448-29C=) | |
| 19 | g.34399690C>T | CA633055895 | GPI | c.1475-29C>T (n.1475-29C>T) c.1592-29C>T (n.1592-29C>T) c.1158-46C>T c.1508-29C>T (n.1508-29C>T) n.2520-29C>T c.*526-29C>T (n.*526-29C>T) n.2408C>T n.1213-29C>T c.1399-211C>T (n.1399-211C>T) c.1520-29C>T (n.1520-29C>T) c.193+3033C>T c.1391-29C>T (n.1391-29C>T) c.1448-29C>T (n.1448-29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |