Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.34399565G>ACA405245933GPIc.1408G>A (p.Gly470Arg)
c.1525G>A (p.Gly509Arg)
c.1158-171G>A
c.1441G>A (p.Gly481Arg)
n.2453G>A
c.*459G>A (n.*459G>A)
n.2283G>A
n.1146G>A
c.1398+230G>A (n.1398+230G>A)
c.1453G>A (p.Gly485Arg)
c.193+2908G>A
c.1324G>A (p.Gly442Arg)
c.1381G>A (p.Gly461Arg)
19g.34399565G>CCA405245934GPIc.1408G>C (p.Gly470Arg)
c.1525G>C (p.Gly509Arg)
c.1158-171G>C
c.1441G>C (p.Gly481Arg)
n.2453G>C
c.*459G>C (n.*459G>C)
n.2283G>C
n.1146G>C
c.1398+230G>C (n.1398+230G>C)
c.1453G>C (p.Gly485Arg)
c.193+2908G>C
c.1324G>C (p.Gly442Arg)
c.1381G>C (p.Gly461Arg)
19g.34399565G>TCA405245930GPIc.1408G>T (p.Gly470Ter)
c.1525G>T (p.Gly509Ter)
c.1158-171G>T
c.1441G>T (p.Gly481Ter)
n.2453G>T
c.*459G>T (n.*459G>T)
n.2283G>T
n.1146G>T
c.1398+230G>T (n.1398+230G>T)
c.1453G>T (p.Gly485Ter)
c.193+2908G>T
c.1324G>T (p.Gly442Ter)
c.1381G>T (p.Gly461Ter)
19g.34399566G>ACA405245937GPIc.1409G>A (p.Gly470Glu)
c.1526G>A (p.Gly509Glu)
c.1158-170G>A
c.1442G>A (p.Gly481Glu)
n.2454G>A
c.*460G>A (n.*460G>A)
n.2284G>A
n.1147G>A
c.1398+231G>A (n.1398+231G>A)
c.1454G>A (p.Gly485Glu)
c.193+2909G>A
c.1325G>A (p.Gly442Glu)
c.1382G>A (p.Gly461Glu)
19g.34399566G>CCA405245939GPIc.1409G>C (p.Gly470Ala)
c.1526G>C (p.Gly509Ala)
c.1158-170G>C
c.1442G>C (p.Gly481Ala)
n.2454G>C
c.*460G>C (n.*460G>C)
n.2284G>C
n.1147G>C
c.1398+231G>C (n.1398+231G>C)
c.1454G>C (p.Gly485Ala)
c.193+2909G>C
c.1325G>C (p.Gly442Ala)
c.1382G>C (p.Gly461Ala)
19g.34399566G>TCA405245941GPIc.1409G>T (p.Gly470Val)
c.1526G>T (p.Gly509Val)
c.1158-170G>T
c.1442G>T (p.Gly481Val)
n.2454G>T
c.*460G>T (n.*460G>T)
n.2284G>T
n.1147G>T
c.1398+231G>T (n.1398+231G>T)
c.1454G>T (p.Gly485Val)
c.193+2909G>T
c.1325G>T (p.Gly442Val)
c.1382G>T (p.Gly461Val)
19g.34399567A>CCA506999722GPIc.1410A>C (p.Gly470=)
c.1527A>C (p.Gly509=)
c.1158-169A>C
c.1443A>C (p.Gly481=)
n.2455A>C
c.*461A>C (n.*461A>C)
n.2285A>C
n.1148A>C
c.1398+232A>C (n.1398+232A>C)
c.1455A>C (p.Gly485=)
c.193+2910A>C
c.1326A>C (p.Gly442=)
c.1383A>C (p.Gly461=)
19g.34399567A>GCA506999723GPIc.1410A>G (p.Gly470=)
c.1527A>G (p.Gly509=)
c.1158-169A>G
c.1443A>G (p.Gly481=)
n.2455A>G
c.*461A>G (n.*461A>G)
n.2285A>G
n.1148A>G
c.1398+232A>G (n.1398+232A>G)
c.1455A>G (p.Gly485=)
c.193+2910A>G
c.1326A>G (p.Gly442=)
c.1383A>G (p.Gly461=)
19g.34399567A>TCA506999724GPIc.1410A>T (p.Gly470=)
c.1527A>T (p.Gly509=)
c.1158-169A>T
c.1443A>T (p.Gly481=)
n.2455A>T
c.*461A>T (n.*461A>T)
n.2285A>T
n.1148A>T
c.1398+232A>T (n.1398+232A>T)
c.1455A>T (p.Gly485=)
c.193+2910A>T
c.1326A>T (p.Gly442=)
c.1383A>T (p.Gly461=)
19g.34399568A>CCA405245945GPIc.1411A>C (p.Asn471His)
c.1528A>C (p.Asn510His)
c.1158-168A>C
c.1444A>C (p.Asn482His)
n.2456A>C
c.*462A>C (n.*462A>C)
n.2286A>C
n.1149A>C
c.1398+233A>C (n.1398+233A>C)
c.1456A>C (p.Asn486His)
c.193+2911A>C
c.1327A>C (p.Asn443His)
c.1384A>C (p.Asn462His)
19g.34399568A>GCA405245947GPIc.1411A>G (p.Asn471Asp)
c.1528A>G (p.Asn510Asp)
c.1158-168A>G
c.1444A>G (p.Asn482Asp)
n.2456A>G
c.*462A>G (n.*462A>G)
n.2286A>G
n.1149A>G
c.1398+233A>G (n.1398+233A>G)
c.1456A>G (p.Asn486Asp)
c.193+2911A>G
c.1327A>G (p.Asn443Asp)
c.1384A>G (p.Asn462Asp)
19g.34399568A>TCA405245949GPIc.1411A>T (p.Asn471Tyr)
c.1528A>T (p.Asn510Tyr)
c.1158-168A>T
c.1444A>T (p.Asn482Tyr)
n.2456A>T
c.*462A>T (n.*462A>T)
n.2286A>T
n.1149A>T
c.1398+233A>T (n.1398+233A>T)
c.1456A>T (p.Asn486Tyr)
c.193+2911A>T
c.1327A>T (p.Asn443Tyr)
c.1384A>T (p.Asn462Tyr)
19g.34399569A=CA2333177746GPIc.1412A= (p.Asn471=)
c.1529A= (p.Asn510=)
c.1158-167A=
c.1445A= (p.Asn482=)
n.2457A=
c.*463A= (n.*463A=)
n.2287A=
n.1150A=
c.1398+234A= (n.1398+234A=)
c.1457A= (p.Asn486=)
c.193+2912A=
c.1328A= (p.Asn443=)
c.1385A= (p.Asn462=)
19g.34399569A>CCA405245952GPIc.1412A>C (p.Asn471Thr)
c.1529A>C (p.Asn510Thr)
c.1158-167A>C
c.1445A>C (p.Asn482Thr)
n.2457A>C
c.*463A>C (n.*463A>C)
n.2287A>C
n.1150A>C
c.1398+234A>C (n.1398+234A>C)
c.1457A>C (p.Asn486Thr)
c.193+2912A>C
c.1328A>C (p.Asn443Thr)
c.1385A>C (p.Asn462Thr)
19g.34399569A>GCA405245957GPIc.1412A>G (p.Asn471Ser)
c.1529A>G (p.Asn510Ser)
c.1158-167A>G
c.1445A>G (p.Asn482Ser)
n.2457A>G
c.*463A>G (n.*463A>G)
n.2287A>G
n.1150A>G
c.1398+234A>G (n.1398+234A>G)
c.1457A>G (p.Asn486Ser)
c.193+2912A>G
c.1328A>G (p.Asn443Ser)
c.1385A>G (p.Asn462Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.34399569A>TCA405245955GPIc.1412A>T (p.Asn471Ile)
c.1529A>T (p.Asn510Ile)
c.1158-167A>T
c.1445A>T (p.Asn482Ile)
n.2457A>T
c.*463A>T (n.*463A>T)
n.2287A>T
n.1150A>T
c.1398+234A>T (n.1398+234A>T)
c.1457A>T (p.Asn486Ile)
c.193+2912A>T
c.1328A>T (p.Asn443Ile)
c.1385A>T (p.Asn462Ile)
19g.34399570T>ACA405245960GPIc.1413T>A (p.Asn471Lys)
c.1530T>A (p.Asn510Lys)
c.1158-166T>A
c.1446T>A (p.Asn482Lys)
n.2458T>A
c.*464T>A (n.*464T>A)
n.2288T>A
n.1151T>A
c.1398+235T>A (n.1398+235T>A)
c.1458T>A (p.Asn486Lys)
c.193+2913T>A
c.1329T>A (p.Asn443Lys)
c.1386T>A (p.Asn462Lys)
19g.34399570T>CCA506999725GPIc.1413T>C (p.Asn471=)
c.1530T>C (p.Asn510=)
c.1158-166T>C
c.1446T>C (p.Asn482=)
n.2458T>C
c.*464T>C (n.*464T>C)
n.2288T>C
n.1151T>C
c.1398+235T>C (n.1398+235T>C)
c.1458T>C (p.Asn486=)
c.193+2913T>C
c.1329T>C (p.Asn443=)
c.1386T>C (p.Asn462=)
19g.34399570T>GCA405245962GPIc.1413T>G (p.Asn471Lys)
c.1530T>G (p.Asn510Lys)
c.1158-166T>G
c.1446T>G (p.Asn482Lys)
n.2458T>G
c.*464T>G (n.*464T>G)
n.2288T>G
n.1151T>G
c.1398+235T>G (n.1398+235T>G)
c.1458T>G (p.Asn486Lys)
c.193+2913T>G
c.1329T>G (p.Asn443Lys)
c.1386T>G (p.Asn462Lys)
19g.34399571C>ACA405245964GPIc.1414C>A (p.Arg472Ser)
c.1531C>A (p.Arg511Ser)
c.1158-165C>A
c.1447C>A (p.Arg483Ser)
n.2459C>A
c.*465C>A (n.*465C>A)
n.2289C>A
n.1152C>A
c.1398+236C>A (n.1398+236C>A)
c.1459C>A (p.Arg487Ser)
c.193+2914C>A
c.1330C>A (p.Arg444Ser)
c.1387C>A (p.Arg463Ser)
19g.34399571C=CA2333177747GPIc.1414C= (p.Arg472=)
c.1531C= (p.Arg511=)
c.1158-165C=
c.1447C= (p.Arg483=)
n.2459C=
c.*465C= (n.*465C=)
n.2289C=
n.1152C=
c.1398+236C= (n.1398+236C=)
c.1459C= (p.Arg487=)
c.193+2914C=
c.1330C= (p.Arg444=)
c.1387C= (p.Arg463=)
19g.34399571C>GCA405245966GPIc.1414C>G (p.Arg472Gly)
c.1531C>G (p.Arg511Gly)
c.1158-165C>G
c.1447C>G (p.Arg483Gly)
n.2459C>G
c.*465C>G (n.*465C>G)
n.2289C>G
n.1152C>G
c.1398+236C>G (n.1398+236C>G)
c.1459C>G (p.Arg487Gly)
c.193+2914C>G
c.1330C>G (p.Arg444Gly)
c.1387C>G (p.Arg463Gly)
19g.34399571C>TCA405245969GPIc.1414C>T (p.Arg472Cys)
c.1531C>T (p.Arg511Cys)
c.1158-165C>T
c.1447C>T (p.Arg483Cys)
n.2459C>T
c.*465C>T (n.*465C>T)
n.2289C>T
n.1152C>T
c.1398+236C>T (n.1398+236C>T)
c.1459C>T (p.Arg487Cys)
c.193+2914C>T
c.1330C>T (p.Arg444Cys)
c.1387C>T (p.Arg463Cys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.34399572G>ACA307634282GPIc.1415G>A (p.Arg472His)
c.1532G>A (p.Arg511His)
c.1158-164G>A
c.1448G>A (p.Arg483His)
n.2460G>A
c.*466G>A (n.*466G>A)
n.2290G>A
n.1153G>A
c.1398+237G>A (n.1398+237G>A)
c.1460G>A (p.Arg487His)
c.193+2915G>A
c.1331G>A (p.Arg444His)
c.1388G>A (p.Arg463His)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34399572G>CCA405245975GPIc.1415G>C (p.Arg472Pro)
c.1532G>C (p.Arg511Pro)
c.1158-164G>C
c.1448G>C (p.Arg483Pro)
n.2460G>C
c.*466G>C (n.*466G>C)
n.2290G>C
n.1153G>C
c.1398+237G>C (n.1398+237G>C)
c.1460G>C (p.Arg487Pro)
c.193+2915G>C
c.1331G>C (p.Arg444Pro)
c.1388G>C (p.Arg463Pro)
19g.34399572G=CA2333177748GPIc.1415G= (p.Arg472=)
c.1532G= (p.Arg511=)
c.1158-164G=
c.1448G= (p.Arg483=)
n.2460G=
c.*466G= (n.*466G=)
n.2290G=
n.1153G=
c.1398+237G= (n.1398+237G=)
c.1460G= (p.Arg487=)
c.193+2915G=
c.1331G= (p.Arg444=)
c.1388G= (p.Arg463=)
19g.34399572G>TCA405245971GPIc.1415G>T (p.Arg472Leu)
c.1532G>T (p.Arg511Leu)
c.1158-164G>T
c.1448G>T (p.Arg483Leu)
n.2460G>T
c.*466G>T (n.*466G>T)
n.2290G>T
n.1153G>T
c.1398+237G>T (n.1398+237G>T)
c.1460G>T (p.Arg487Leu)
c.193+2915G>T
c.1331G>T (p.Arg444Leu)
c.1388G>T (p.Arg463Leu)
gnomAD v4
19g.34399573C>ACA506999726GPIc.1416C>A (p.Arg472=)
c.1533C>A (p.Arg511=)
c.1158-163C>A
c.1449C>A (p.Arg483=)
n.2461C>A
c.*467C>A (n.*467C>A)
n.2291C>A
n.1154C>A
c.1398+238C>A (n.1398+238C>A)
c.1461C>A (p.Arg487=)
c.193+2916C>A
c.1332C>A (p.Arg444=)
c.1389C>A (p.Arg463=)
19g.34399573C=CA2333177749GPIc.1416C= (p.Arg472=)
c.1533C= (p.Arg511=)
c.1158-163C=
c.1449C= (p.Arg483=)
n.2461C=
c.*467C= (n.*467C=)
n.2291C=
n.1154C=
c.1398+238C= (n.1398+238C=)
c.1461C= (p.Arg487=)
c.193+2916C=
c.1332C= (p.Arg444=)
c.1389C= (p.Arg463=)
19g.34399573C>GCA9367436GPIc.1416C>G (p.Arg472=)
c.1533C>G (p.Arg511=)
c.1158-163C>G
c.1449C>G (p.Arg483=)
n.2461C>G
c.*467C>G (n.*467C>G)
n.2291C>G
n.1154C>G
c.1398+238C>G (n.1398+238C>G)
c.1461C>G (p.Arg487=)
c.193+2916C>G
c.1332C>G (p.Arg444=)
c.1389C>G (p.Arg463=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34399573C>TCA506999727GPIc.1416C>T (p.Arg472=)
c.1533C>T (p.Arg511=)
c.1158-163C>T
c.1449C>T (p.Arg483=)
n.2461C>T
c.*467C>T (n.*467C>T)
n.2291C>T
n.1154C>T
c.1398+238C>T (n.1398+238C>T)
c.1461C>T (p.Arg487=)
c.193+2916C>T
c.1332C>T (p.Arg444=)
c.1389C>T (p.Arg463=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34399574C>ACA405245984GPIc.1417C>A (p.Pro473Thr)
c.1534C>A (p.Pro512Thr)
c.1158-162C>A
c.1450C>A (p.Pro484Thr)
n.2462C>A
c.*468C>A (n.*468C>A)
n.2292C>A
n.1155C>A
c.1398+239C>A (n.1398+239C>A)
c.1462C>A (p.Pro488Thr)
c.193+2917C>A
c.1333C>A (p.Pro445Thr)
c.1390C>A (p.Pro464Thr)
19g.34399574C>GCA405245982GPIc.1417C>G (p.Pro473Ala)
c.1534C>G (p.Pro512Ala)
c.1158-162C>G
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n.2462C>G
c.*468C>G (n.*468C>G)
n.2292C>G
n.1155C>G
c.1398+239C>G (n.1398+239C>G)
c.1462C>G (p.Pro488Ala)
c.193+2917C>G
c.1333C>G (p.Pro445Ala)
c.1390C>G (p.Pro464Ala)
gnomAD v4
19g.34399574C>TCA405245983GPIc.1417C>T (p.Pro473Ser)
c.1534C>T (p.Pro512Ser)
c.1158-162C>T
c.1450C>T (p.Pro484Ser)
n.2462C>T
c.*468C>T (n.*468C>T)
n.2292C>T
n.1155C>T
c.1398+239C>T (n.1398+239C>T)
c.1462C>T (p.Pro488Ser)
c.193+2917C>T
c.1333C>T (p.Pro445Ser)
c.1390C>T (p.Pro464Ser)
19g.34399575C>ACA405245988GPIc.1418C>A (p.Pro473Gln)
c.1535C>A (p.Pro512Gln)
c.1158-161C>A
c.1451C>A (p.Pro484Gln)
n.2463C>A
c.*469C>A (n.*469C>A)
n.2293C>A
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c.1398+240C>A (n.1398+240C>A)
c.1463C>A (p.Pro488Gln)
c.193+2918C>A
c.1334C>A (p.Pro445Gln)
c.1391C>A (p.Pro464Gln)
19g.34399575C>GCA405245990GPIc.1418C>G (p.Pro473Arg)
c.1535C>G (p.Pro512Arg)
c.1158-161C>G
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n.2463C>G
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c.1463C>G (p.Pro488Arg)
c.193+2918C>G
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c.1391C>G (p.Pro464Arg)
19g.34399575C>TCA405245993GPIc.1418C>T (p.Pro473Leu)
c.1535C>T (p.Pro512Leu)
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n.2463C>T
c.*469C>T (n.*469C>T)
n.2293C>T
n.1156C>T
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c.1463C>T (p.Pro488Leu)
c.193+2918C>T
c.1334C>T (p.Pro445Leu)
c.1391C>T (p.Pro464Leu)
gnomAD v4
19g.34399576A>CCA506999728GPIc.1419A>C (p.Pro473=)
c.1536A>C (p.Pro512=)
c.1158-160A>C
c.1452A>C (p.Pro484=)
n.2464A>C
c.*470A>C (n.*470A>C)
n.2294A>C
n.1157A>C
c.1398+241A>C (n.1398+241A>C)
c.1464A>C (p.Pro488=)
c.193+2919A>C
c.1335A>C (p.Pro445=)
c.1392A>C (p.Pro464=)
19g.34399576A>GCA506999729GPIc.1419A>G (p.Pro473=)
c.1536A>G (p.Pro512=)
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c.1392A>G (p.Pro464=)
19g.34399576A>TCA506999730GPIc.1419A>T (p.Pro473=)
c.1536A>T (p.Pro512=)
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c.1464A>T (p.Pro488=)
c.193+2919A>T
c.1335A>T (p.Pro445=)
c.1392A>T (p.Pro464=)
19g.34399577A=CA2333177750GPIc.1420A= (p.Thr474=)
c.1537A= (p.Thr513=)
c.1158-159A=
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n.2465A=
c.*471A= (n.*471A=)
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n.1158A=
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c.193+2920A=
c.1336A= (p.Thr446=)
c.1393A= (p.Thr465=)
19g.34399577A>CCA405245996GPIc.1420A>C (p.Thr474Pro)
c.1537A>C (p.Thr513Pro)
c.1158-159A>C
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n.2465A>C
c.*471A>C (n.*471A>C)
n.2295A>C
n.1158A>C
c.1398+242A>C (n.1398+242A>C)
c.1465A>C (p.Thr489Pro)
c.193+2920A>C
c.1336A>C (p.Thr446Pro)
c.1393A>C (p.Thr465Pro)
19g.34399577A>GCA9367437GPIc.1420A>G (p.Thr474Ala)
c.1537A>G (p.Thr513Ala)
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n.2295A>G
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c.1465A>G (p.Thr489Ala)
c.193+2920A>G
c.1336A>G (p.Thr446Ala)
c.1393A>G (p.Thr465Ala)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.34399577A>TCA405245999GPIc.1420A>T (p.Thr474Ser)
c.1537A>T (p.Thr513Ser)
c.1158-159A>T
c.1453A>T (p.Thr485Ser)
n.2465A>T
c.*471A>T (n.*471A>T)
n.2295A>T
n.1158A>T
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c.1465A>T (p.Thr489Ser)
c.193+2920A>T
c.1336A>T (p.Thr446Ser)
c.1393A>T (p.Thr465Ser)
19g.34399578C>ACA405246000GPIc.1421C>A (p.Thr474Asn)
c.1538C>A (p.Thr513Asn)
c.1158-158C>A
c.1454C>A (p.Thr485Asn)
n.2466C>A
c.*472C>A (n.*472C>A)
n.2296C>A
n.1159C>A
c.1398+243C>A (n.1398+243C>A)
c.1466C>A (p.Thr489Asn)
c.193+2921C>A
c.1337C>A (p.Thr446Asn)
c.1394C>A (p.Thr465Asn)
dbSNP
19g.34399578C=CA2333177751GPIc.1421C= (p.Thr474=)
c.1538C= (p.Thr513=)
c.1158-158C=
c.1454C= (p.Thr485=)
n.2466C=
c.*472C= (n.*472C=)
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n.1159C=
c.1398+243C= (n.1398+243C=)
c.1466C= (p.Thr489=)
c.193+2921C=
c.1337C= (p.Thr446=)
c.1394C= (p.Thr465=)
19g.34399578C>GCA405246001GPIc.1421C>G (p.Thr474Ser)
c.1538C>G (p.Thr513Ser)
c.1158-158C>G
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n.2466C>G
c.*472C>G (n.*472C>G)
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n.1159C>G
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c.1466C>G (p.Thr489Ser)
c.193+2921C>G
c.1337C>G (p.Thr446Ser)
c.1394C>G (p.Thr465Ser)
19g.34399578C>TCA405246003GPIc.1421C>T (p.Thr474Ile)
c.1538C>T (p.Thr513Ile)
c.1158-158C>T
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n.2466C>T
c.*472C>T (n.*472C>T)
n.2296C>T
n.1159C>T
c.1398+243C>T (n.1398+243C>T)
c.1466C>T (p.Thr489Ile)
c.193+2921C>T
c.1337C>T (p.Thr446Ile)
c.1394C>T (p.Thr465Ile)
19g.34399579C>ACA506999731GPIc.1422C>A (p.Thr474=)
c.1539C>A (p.Thr513=)
c.1158-157C>A
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n.2467C>A
c.*473C>A (n.*473C>A)
n.2297C>A
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c.1467C>A (p.Thr489=)
c.193+2922C>A
c.1338C>A (p.Thr446=)
c.1395C>A (p.Thr465=)
19g.34399579C=CA2333177752GPIc.1422C= (p.Thr474=)
c.1539C= (p.Thr513=)
c.1158-157C=
c.1455C= (p.Thr485=)
n.2467C=
c.*473C= (n.*473C=)
n.2297C=
n.1160C=
c.1398+244C= (n.1398+244C=)
c.1467C= (p.Thr489=)
c.193+2922C=
c.1338C= (p.Thr446=)
c.1395C= (p.Thr465=)
19g.34399579C>GCA9367438GPIc.1422C>G (p.Thr474=)
c.1539C>G (p.Thr513=)
c.1158-157C>G
c.1455C>G (p.Thr485=)
n.2467C>G
c.*473C>G (n.*473C>G)
n.2297C>G
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c.1398+244C>G (n.1398+244C>G)
c.1467C>G (p.Thr489=)
c.193+2922C>G
c.1338C>G (p.Thr446=)
c.1395C>G (p.Thr465=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34399579C>TCA506999732GPIc.1422C>T (p.Thr474=)
c.1539C>T (p.Thr513=)
c.1158-157C>T
c.1455C>T (p.Thr485=)
n.2467C>T
c.*473C>T (n.*473C>T)
n.2297C>T
n.1160C>T
c.1398+244C>T (n.1398+244C>T)
c.1467C>T (p.Thr489=)
c.193+2922C>T
c.1338C>T (p.Thr446=)
c.1395C>T (p.Thr465=)
gnomAD v4
19g.34399580A>CCA405246012GPIc.1423A>C (p.Asn475His)
c.1540A>C (p.Asn514His)
c.1158-156A>C
c.1456A>C (p.Asn486His)
n.2468A>C
c.*474A>C (n.*474A>C)
n.2298A>C
n.1161A>C
c.1398+245A>C (n.1398+245A>C)
c.1468A>C (p.Asn490His)
c.193+2923A>C
c.1339A>C (p.Asn447His)
c.1396A>C (p.Asn466His)
19g.34399580A>GCA405246009GPIc.1423A>G (p.Asn475Asp)
c.1540A>G (p.Asn514Asp)
c.1158-156A>G
c.1456A>G (p.Asn486Asp)
n.2468A>G
c.*474A>G (n.*474A>G)
n.2298A>G
n.1161A>G
c.1398+245A>G (n.1398+245A>G)
c.1468A>G (p.Asn490Asp)
c.193+2923A>G
c.1339A>G (p.Asn447Asp)
c.1396A>G (p.Asn466Asp)
19g.34399580A>TCA405246010GPIc.1423A>T (p.Asn475Tyr)
c.1540A>T (p.Asn514Tyr)
c.1158-156A>T
c.1456A>T (p.Asn486Tyr)
n.2468A>T
c.*474A>T (n.*474A>T)
n.2298A>T
n.1161A>T
c.1398+245A>T (n.1398+245A>T)
c.1468A>T (p.Asn490Tyr)
c.193+2923A>T
c.1339A>T (p.Asn447Tyr)
c.1396A>T (p.Asn466Tyr)
19g.34399581A=CA2333177753GPIc.1424A= (p.Asn475=)
c.1541A= (p.Asn514=)
c.1158-155A=
c.1457A= (p.Asn486=)
n.2469A=
c.*475A= (n.*475A=)
n.2299A=
n.1162A=
c.1398+246A= (n.1398+246A=)
c.1469A= (p.Asn490=)
c.193+2924A=
c.1340A= (p.Asn447=)
c.1397A= (p.Asn466=)
19g.34399581A>CCA405246014GPIc.1424A>C (p.Asn475Thr)
c.1541A>C (p.Asn514Thr)
c.1158-155A>C
c.1457A>C (p.Asn486Thr)
n.2469A>C
c.*475A>C (n.*475A>C)
n.2299A>C
n.1162A>C
c.1398+246A>C (n.1398+246A>C)
c.1469A>C (p.Asn490Thr)
c.193+2924A>C
c.1340A>C (p.Asn447Thr)
c.1397A>C (p.Asn466Thr)
19g.34399581A>GCA307634322GPIc.1424A>G (p.Asn475Ser)
c.1541A>G (p.Asn514Ser)
c.1158-155A>G
c.1457A>G (p.Asn486Ser)
n.2469A>G
c.*475A>G (n.*475A>G)
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c.1398+246A>G (n.1398+246A>G)
c.1469A>G (p.Asn490Ser)
c.193+2924A>G
c.1340A>G (p.Asn447Ser)
c.1397A>G (p.Asn466Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34399581A>TCA405246017GPIc.1424A>T (p.Asn475Ile)
c.1541A>T (p.Asn514Ile)
c.1158-155A>T
c.1457A>T (p.Asn486Ile)
n.2469A>T
c.*475A>T (n.*475A>T)
n.2299A>T
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c.1398+246A>T (n.1398+246A>T)
c.1469A>T (p.Asn490Ile)
c.193+2924A>T
c.1340A>T (p.Asn447Ile)
c.1397A>T (p.Asn466Ile)
19g.34399582C>ACA405246019GPIc.1425C>A (p.Asn475Lys)
c.1542C>A (p.Asn514Lys)
c.1158-154C>A
c.1458C>A (p.Asn486Lys)
n.2470C>A
c.*476C>A (n.*476C>A)
n.2300C>A
n.1163C>A
c.1398+247C>A (n.1398+247C>A)
c.1470C>A (p.Asn490Lys)
c.193+2925C>A
c.1341C>A (p.Asn447Lys)
c.1398C>A (p.Asn466Lys)
19g.34399582C>GCA405246022GPIc.1425C>G (p.Asn475Lys)
c.1542C>G (p.Asn514Lys)
c.1158-154C>G
c.1458C>G (p.Asn486Lys)
n.2470C>G
c.*476C>G (n.*476C>G)
n.2300C>G
n.1163C>G
c.1398+247C>G (n.1398+247C>G)
c.1470C>G (p.Asn490Lys)
c.193+2925C>G
c.1341C>G (p.Asn447Lys)
c.1398C>G (p.Asn466Lys)
19g.34399582C>TCA506999733GPIc.1425C>T (p.Asn475=)
c.1542C>T (p.Asn514=)
c.1158-154C>T
c.1458C>T (p.Asn486=)
n.2470C>T
c.*476C>T (n.*476C>T)
n.2300C>T
n.1163C>T
c.1398+247C>T (n.1398+247C>T)
c.1470C>T (p.Asn490=)
c.193+2925C>T
c.1341C>T (p.Asn447=)
c.1398C>T (p.Asn466=)
19g.34399584_34399585delCA2584357471GPIc.1427_1428del (p.Ser476TyrfsTer19)
c.1544_1545del (p.Ser515TyrfsTer19)
c.1158-152_1158-151del
c.1460_1461del (p.Ser487TyrfsTer19)
n.2472_2473del
c.*478_*479del (n.*478_*479del)
n.2302_2303del
n.1165_1166del
c.1398+249_1398+250del (n.1398+249_1398+250del)
c.1472_1473del (p.Ser491TyrfsTer19)
c.193+2927_193+2928del
c.1343_1344del (p.Ser448TyrfsTer19)
c.1400_1401del (p.Ser467TyrfsTer19)
gnomAD v4
19g.34399583T>ACA405246025GPIc.1426T>A (p.Ser476Thr)
c.1543T>A (p.Ser515Thr)
c.1158-153T>A
c.1459T>A (p.Ser487Thr)
n.2471T>A
c.*477T>A (n.*477T>A)
n.2301T>A
n.1164T>A
c.1398+248T>A (n.1398+248T>A)
c.1471T>A (p.Ser491Thr)
c.193+2926T>A
c.1342T>A (p.Ser448Thr)
c.1399T>A (p.Ser467Thr)
19g.34399583T>CCA405246027GPIc.1426T>C (p.Ser476Pro)
c.1543T>C (p.Ser515Pro)
c.1158-153T>C
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n.2471T>C
c.*477T>C (n.*477T>C)
n.2301T>C
n.1164T>C
c.1398+248T>C (n.1398+248T>C)
c.1471T>C (p.Ser491Pro)
c.193+2926T>C
c.1342T>C (p.Ser448Pro)
c.1399T>C (p.Ser467Pro)
19g.34399583T>GCA405246029GPIc.1426T>G (p.Ser476Ala)
c.1543T>G (p.Ser515Ala)
c.1158-153T>G
c.1459T>G (p.Ser487Ala)
n.2471T>G
c.*477T>G (n.*477T>G)
n.2301T>G
n.1164T>G
c.1398+248T>G (n.1398+248T>G)
c.1471T>G (p.Ser491Ala)
c.193+2926T>G
c.1342T>G (p.Ser448Ala)
c.1399T>G (p.Ser467Ala)
19g.34399584C>ACA405246033GPIc.1427C>A (p.Ser476Tyr)
c.1544C>A (p.Ser515Tyr)
c.1158-152C>A
c.1460C>A (p.Ser487Tyr)
n.2472C>A
c.*478C>A (n.*478C>A)
n.2302C>A
n.1165C>A
c.1398+249C>A (n.1398+249C>A)
c.1472C>A (p.Ser491Tyr)
c.193+2927C>A
c.1343C>A (p.Ser448Tyr)
c.1400C>A (p.Ser467Tyr)
19g.34399584C=CA2333177754GPIc.1427C= (p.Ser476=)
c.1544C= (p.Ser515=)
c.1158-152C=
c.1460C= (p.Ser487=)
n.2472C=
c.*478C= (n.*478C=)
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n.1165C=
c.1398+249C= (n.1398+249C=)
c.1472C= (p.Ser491=)
c.193+2927C=
c.1343C= (p.Ser448=)
c.1400C= (p.Ser467=)
19g.34399584C>GCA405246035GPIc.1427C>G (p.Ser476Cys)
c.1544C>G (p.Ser515Cys)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.34399584C>TCA405246037GPIc.1427C>T (p.Ser476Phe)
c.1544C>T (p.Ser515Phe)
c.1158-152C>T
c.1460C>T (p.Ser487Phe)
n.2472C>T
c.*478C>T (n.*478C>T)
n.2302C>T
n.1165C>T
c.1398+249C>T (n.1398+249C>T)
c.1472C>T (p.Ser491Phe)
c.193+2927C>T
c.1343C>T (p.Ser448Phe)
c.1400C>T (p.Ser467Phe)
19g.34399585T>ACA506999734GPIc.1428T>A (p.Ser476=)
c.1545T>A (p.Ser515=)
c.1158-151T>A
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n.2473T>A
c.*479T>A (n.*479T>A)
n.2303T>A
n.1166T>A
c.1398+250T>A (n.1398+250T>A)
c.1473T>A (p.Ser491=)
c.193+2928T>A
c.1344T>A (p.Ser448=)
c.1401T>A (p.Ser467=)
19g.34399585T>CCA506999735GPIc.1428T>C (p.Ser476=)
c.1545T>C (p.Ser515=)
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c.1461T>C (p.Ser487=)
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c.1473T>C (p.Ser491=)
c.193+2928T>C
c.1344T>C (p.Ser448=)
c.1401T>C (p.Ser467=)
19g.34399585T>GCA506999736GPIc.1428T>G (p.Ser476=)
c.1545T>G (p.Ser515=)
c.1158-151T>G
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n.2473T>G
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c.1473T>G (p.Ser491=)
c.193+2928T>G
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c.1401T>G (p.Ser467=)
19g.34399586A=CA2333177755GPIc.1429A= (p.Ile477=)
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c.193+2929A=
c.1345A= (p.Ile449=)
c.1402A= (p.Ile468=)
19g.34399586A>CCA405246043GPIc.1429A>C (p.Ile477Leu)
c.1546A>C (p.Ile516Leu)
c.1158-150A>C
c.1462A>C (p.Ile488Leu)
n.2474A>C
c.*480A>C (n.*480A>C)
n.2304A>C
n.1167A>C
c.1398+251A>C (n.1398+251A>C)
c.1474A>C (p.Ile492Leu)
c.193+2929A>C
c.1345A>C (p.Ile449Leu)
c.1402A>C (p.Ile468Leu)
19g.34399586A>GCA307634331GPIc.1429A>G (p.Ile477Val)
c.1546A>G (p.Ile516Val)
c.1158-150A>G
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n.2474A>G
c.*480A>G (n.*480A>G)
n.2304A>G
n.1167A>G
c.1398+251A>G (n.1398+251A>G)
c.1474A>G (p.Ile492Val)
c.193+2929A>G
c.1345A>G (p.Ile449Val)
c.1402A>G (p.Ile468Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.34399586A>TCA405246040GPIc.1429A>T (p.Ile477Phe)
c.1546A>T (p.Ile516Phe)
c.1158-150A>T
c.1462A>T (p.Ile488Phe)
n.2474A>T
c.*480A>T (n.*480A>T)
n.2304A>T
n.1167A>T
c.1398+251A>T (n.1398+251A>T)
c.1474A>T (p.Ile492Phe)
c.193+2929A>T
c.1345A>T (p.Ile449Phe)
c.1402A>T (p.Ile468Phe)
19g.34399587T>ACA405246047GPIc.1430T>A (p.Ile477Asn)
c.1547T>A (p.Ile516Asn)
c.1158-149T>A
c.1463T>A (p.Ile488Asn)
n.2475T>A
c.*481T>A (n.*481T>A)
n.2305T>A
n.1168T>A
c.1398+252T>A (n.1398+252T>A)
c.1475T>A (p.Ile492Asn)
c.193+2930T>A
c.1346T>A (p.Ile449Asn)
c.1403T>A (p.Ile468Asn)
19g.34399587T>CCA405246049GPIc.1430T>C (p.Ile477Thr)
c.1547T>C (p.Ile516Thr)
c.1158-149T>C
c.1463T>C (p.Ile488Thr)
n.2475T>C
c.*481T>C (n.*481T>C)
n.2305T>C
n.1168T>C
c.1398+252T>C (n.1398+252T>C)
c.1475T>C (p.Ile492Thr)
c.193+2930T>C
c.1346T>C (p.Ile449Thr)
c.1403T>C (p.Ile468Thr)
dbSNP
19g.34399587T>GCA405246052GPIc.1430T>G (p.Ile477Ser)
c.1547T>G (p.Ile516Ser)
c.1158-149T>G
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n.2475T>G
c.*481T>G (n.*481T>G)
n.2305T>G
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c.1398+252T>G (n.1398+252T>G)
c.1475T>G (p.Ile492Ser)
c.193+2930T>G
c.1346T>G (p.Ile449Ser)
c.1403T>G (p.Ile468Ser)
19g.34399587T=CA2333177756GPIc.1430T= (p.Ile477=)
c.1547T= (p.Ile516=)
c.1158-149T=
c.1463T= (p.Ile488=)
n.2475T=
c.*481T= (n.*481T=)
n.2305T=
n.1168T=
c.1398+252T= (n.1398+252T=)
c.1475T= (p.Ile492=)
c.193+2930T=
c.1346T= (p.Ile449=)
c.1403T= (p.Ile468=)
19g.34399588T>ACA506999737GPIc.1431T>A (p.Ile477=)
c.1548T>A (p.Ile516=)
c.1158-148T>A
c.1464T>A (p.Ile488=)
n.2476T>A
c.*482T>A (n.*482T>A)
n.2306T>A
n.1169T>A
c.1398+253T>A (n.1398+253T>A)
c.1476T>A (p.Ile492=)
c.193+2931T>A
c.1347T>A (p.Ile449=)
c.1404T>A (p.Ile468=)
19g.34399588T>CCA9367440GPIc.1431T>C (p.Ile477=)
c.1548T>C (p.Ile516=)
c.1158-148T>C
c.1464T>C (p.Ile488=)
n.2476T>C
c.*482T>C (n.*482T>C)
n.2306T>C
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c.1398+253T>C (n.1398+253T>C)
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c.193+2931T>C
c.1347T>C (p.Ile449=)
c.1404T>C (p.Ile468=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34399588T>GCA9367439GPIc.1431T>G (p.Ile477Met)
c.1548T>G (p.Ile516Met)
c.1158-148T>G
c.1464T>G (p.Ile488Met)
n.2476T>G
c.*482T>G (n.*482T>G)
n.2306T>G
n.1169T>G
c.1398+253T>G (n.1398+253T>G)
c.1476T>G (p.Ile492Met)
c.193+2931T>G
c.1347T>G (p.Ile449Met)
c.1404T>G (p.Ile468Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34399588T=CA2333177757GPIc.1431T= (p.Ile477=)
c.1548T= (p.Ile516=)
c.1158-148T=
c.1464T= (p.Ile488=)
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c.*482T= (n.*482T=)
n.2306T=
n.1169T=
c.1398+253T= (n.1398+253T=)
c.1476T= (p.Ile492=)
c.193+2931T=
c.1347T= (p.Ile449=)
c.1404T= (p.Ile468=)
19g.34399589G>ACA405246061GPIc.1432G>A (p.Val478Met)
c.1549G>A (p.Val517Met)
c.1158-147G>A
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n.2477G>A
c.*483G>A (n.*483G>A)
n.2307G>A
n.1170G>A
c.1398+254G>A (n.1398+254G>A)
c.1477G>A (p.Val493Met)
c.193+2932G>A
c.1348G>A (p.Val450Met)
c.1405G>A (p.Val469Met)
dbSNP gnomAD v4
19g.34399589G>CCA405246060GPIc.1432G>C (p.Val478Leu)
c.1549G>C (p.Val517Leu)
c.1158-147G>C
c.1465G>C (p.Val489Leu)
n.2477G>C
c.*483G>C (n.*483G>C)
n.2307G>C
n.1170G>C
c.1398+254G>C (n.1398+254G>C)
c.1477G>C (p.Val493Leu)
c.193+2932G>C
c.1348G>C (p.Val450Leu)
c.1405G>C (p.Val469Leu)
19g.34399589G=CA2333177758GPIc.1432G= (p.Val478=)
c.1549G= (p.Val517=)
c.1158-147G=
c.1465G= (p.Val489=)
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c.*483G= (n.*483G=)
n.2307G=
n.1170G=
c.1398+254G= (n.1398+254G=)
c.1477G= (p.Val493=)
c.193+2932G=
c.1348G= (p.Val450=)
c.1405G= (p.Val469=)
19g.34399589G>TCA405246059GPIc.1432G>T (p.Val478Leu)
c.1549G>T (p.Val517Leu)
c.1158-147G>T
c.1465G>T (p.Val489Leu)
n.2477G>T
c.*483G>T (n.*483G>T)
n.2307G>T
n.1170G>T
c.1398+254G>T (n.1398+254G>T)
c.1477G>T (p.Val493Leu)
c.193+2932G>T
c.1348G>T (p.Val450Leu)
c.1405G>T (p.Val469Leu)
19g.34399590T>ACA405246062GPIc.1433T>A (p.Val478Glu)
c.1550T>A (p.Val517Glu)
c.1158-146T>A
c.1466T>A (p.Val489Glu)
n.2478T>A
c.*484T>A (n.*484T>A)
n.2308T>A
n.1171T>A
c.1398+255T>A (n.1398+255T>A)
c.1478T>A (p.Val493Glu)
c.193+2933T>A
c.1349T>A (p.Val450Glu)
c.1406T>A (p.Val469Glu)
19g.34399590T>CCA307634346GPIc.1433T>C (p.Val478Ala)
c.1550T>C (p.Val517Ala)
c.1158-146T>C
c.1466T>C (p.Val489Ala)
n.2478T>C
c.*484T>C (n.*484T>C)
n.2308T>C
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c.1398+255T>C (n.1398+255T>C)
c.1478T>C (p.Val493Ala)
c.193+2933T>C
c.1349T>C (p.Val450Ala)
c.1406T>C (p.Val469Ala)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34399590T>GCA405246064GPIc.1433T>G (p.Val478Gly)
c.1550T>G (p.Val517Gly)
c.1158-146T>G
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n.2478T>G
c.*484T>G (n.*484T>G)
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c.193+2933T>G
c.1349T>G (p.Val450Gly)
c.1406T>G (p.Val469Gly)
19g.34399590T=CA2333177759GPIc.1433T= (p.Val478=)
c.1550T= (p.Val517=)
c.1158-146T=
c.1466T= (p.Val489=)
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c.*484T= (n.*484T=)
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c.1398+255T= (n.1398+255T=)
c.1478T= (p.Val493=)
c.193+2933T=
c.1349T= (p.Val450=)
c.1406T= (p.Val469=)
19g.34399591G>ACA506999738GPIc.1434G>A (p.Val478=)
c.1551G>A (p.Val517=)
c.1158-145G>A
c.1467G>A (p.Val489=)
n.2479G>A
c.*485G>A (n.*485G>A)
n.2309G>A
n.1172G>A
c.1398+256G>A (n.1398+256G>A)
c.1479G>A (p.Val493=)
c.193+2934G>A
c.1350G>A (p.Val450=)
c.1407G>A (p.Val469=)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34399591G>CCA506999739GPIc.1434G>C (p.Val478=)
c.1551G>C (p.Val517=)
c.1158-145G>C
c.1467G>C (p.Val489=)
n.2479G>C
c.*485G>C (n.*485G>C)
n.2309G>C
n.1172G>C
c.1398+256G>C (n.1398+256G>C)
c.1479G>C (p.Val493=)
c.193+2934G>C
c.1350G>C (p.Val450=)
c.1407G>C (p.Val469=)
19g.34399591G>TCA506999740GPIc.1434G>T (p.Val478=)
c.1551G>T (p.Val517=)
c.1158-145G>T
c.1467G>T (p.Val489=)
n.2479G>T
c.*485G>T (n.*485G>T)
n.2309G>T
n.1172G>T
c.1398+256G>T (n.1398+256G>T)
c.1479G>T (p.Val493=)
c.193+2934G>T
c.1350G>T (p.Val450=)
c.1407G>T (p.Val469=)
COSMIC COSMIC
19g.34399592T>ACA405246068GPIc.1435T>A (p.Phe479Ile)
c.1552T>A (p.Phe518Ile)
c.1158-144T>A
c.1468T>A (p.Phe490Ile)
n.2480T>A
c.*486T>A (n.*486T>A)
n.2310T>A
n.1173T>A
c.1398+257T>A (n.1398+257T>A)
c.1480T>A (p.Phe494Ile)
c.193+2935T>A
c.1351T>A (p.Phe451Ile)
c.1408T>A (p.Phe470Ile)
19g.34399592T>CCA405246070GPIc.1435T>C (p.Phe479Leu)
c.1552T>C (p.Phe518Leu)
c.1158-144T>C
c.1468T>C (p.Phe490Leu)
n.2480T>C
c.*486T>C (n.*486T>C)
n.2310T>C
n.1173T>C
c.1398+257T>C (n.1398+257T>C)
c.1480T>C (p.Phe494Leu)
c.193+2935T>C
c.1351T>C (p.Phe451Leu)
c.1408T>C (p.Phe470Leu)
19g.34399592T>GCA405246073GPIc.1435T>G (p.Phe479Val)
c.1552T>G (p.Phe518Val)
c.1158-144T>G
c.1468T>G (p.Phe490Val)
n.2480T>G
c.*486T>G (n.*486T>G)
n.2310T>G
n.1173T>G
c.1398+257T>G (n.1398+257T>G)
c.1480T>G (p.Phe494Val)
c.193+2935T>G
c.1351T>G (p.Phe451Val)
c.1408T>G (p.Phe470Val)
19g.34399593T>ACA405246076GPIc.1436T>A (p.Phe479Tyr)
c.1553T>A (p.Phe518Tyr)
c.1158-143T>A
c.1469T>A (p.Phe490Tyr)
n.2481T>A
c.*487T>A (n.*487T>A)
n.2311T>A
n.1174T>A
c.1398+258T>A (n.1398+258T>A)
c.1481T>A (p.Phe494Tyr)
c.193+2936T>A
c.1352T>A (p.Phe451Tyr)
c.1409T>A (p.Phe470Tyr)
19g.34399593T>CCA405246081GPIc.1436T>C (p.Phe479Ser)
c.1553T>C (p.Phe518Ser)
c.1158-143T>C
c.1469T>C (p.Phe490Ser)
n.2481T>C
c.*487T>C (n.*487T>C)
n.2311T>C
n.1174T>C
c.1398+258T>C (n.1398+258T>C)
c.1481T>C (p.Phe494Ser)
c.193+2936T>C
c.1352T>C (p.Phe451Ser)
c.1409T>C (p.Phe470Ser)
19g.34399593T>GCA405246078GPIc.1436T>G (p.Phe479Cys)
c.1553T>G (p.Phe518Cys)
c.1158-143T>G
c.1469T>G (p.Phe490Cys)
n.2481T>G
c.*487T>G (n.*487T>G)
n.2311T>G
n.1174T>G
c.1398+258T>G (n.1398+258T>G)
c.1481T>G (p.Phe494Cys)
c.193+2936T>G
c.1352T>G (p.Phe451Cys)
c.1409T>G (p.Phe470Cys)
19g.34399594C>ACA405246082GPIc.1437C>A (p.Phe479Leu)
c.1554C>A (p.Phe518Leu)
c.1158-142C>A
c.1470C>A (p.Phe490Leu)
n.2482C>A
c.*488C>A (n.*488C>A)
n.2312C>A
n.1175C>A
c.1398+259C>A (n.1398+259C>A)
c.1482C>A (p.Phe494Leu)
c.193+2937C>A
c.1353C>A (p.Phe451Leu)
c.1410C>A (p.Phe470Leu)
19g.34399594C>GCA405246083GPIc.1437C>G (p.Phe479Leu)
c.1554C>G (p.Phe518Leu)
c.1158-142C>G
c.1470C>G (p.Phe490Leu)
n.2482C>G
c.*488C>G (n.*488C>G)
n.2312C>G
n.1175C>G
c.1398+259C>G (n.1398+259C>G)
c.1482C>G (p.Phe494Leu)
c.193+2937C>G
c.1353C>G (p.Phe451Leu)
c.1410C>G (p.Phe470Leu)
gnomAD v4
19g.34399594C>TCA506999741GPIc.1437C>T (p.Phe479=)
c.1554C>T (p.Phe518=)
c.1158-142C>T
c.1470C>T (p.Phe490=)
n.2482C>T
c.*488C>T (n.*488C>T)
n.2312C>T
n.1175C>T
c.1398+259C>T (n.1398+259C>T)
c.1482C>T (p.Phe494=)
c.193+2937C>T
c.1353C>T (p.Phe451=)
c.1410C>T (p.Phe470=)
19g.34399595A>CCA405246085GPIc.1438A>C (p.Thr480Pro)
c.1555A>C (p.Thr519Pro)
c.1158-141A>C
c.1471A>C (p.Thr491Pro)
n.2483A>C
c.*489A>C (n.*489A>C)
n.2313A>C
n.1176A>C
c.1398+260A>C (n.1398+260A>C)
c.1483A>C (p.Thr495Pro)
c.193+2938A>C
c.1354A>C (p.Thr452Pro)
c.1411A>C (p.Thr471Pro)
19g.34399595A>GCA405246086GPIc.1438A>G (p.Thr480Ala)
c.1555A>G (p.Thr519Ala)
c.1158-141A>G
c.1471A>G (p.Thr491Ala)
n.2483A>G
c.*489A>G (n.*489A>G)
n.2313A>G
n.1176A>G
c.1398+260A>G (n.1398+260A>G)
c.1483A>G (p.Thr495Ala)
c.193+2938A>G
c.1354A>G (p.Thr452Ala)
c.1411A>G (p.Thr471Ala)
gnomAD v4
19g.34399595A>TCA405246088GPIc.1438A>T (p.Thr480Ser)
c.1555A>T (p.Thr519Ser)
c.1158-141A>T
c.1471A>T (p.Thr491Ser)
n.2483A>T
c.*489A>T (n.*489A>T)
n.2313A>T
n.1176A>T
c.1398+260A>T (n.1398+260A>T)
c.1483A>T (p.Thr495Ser)
c.193+2938A>T
c.1354A>T (p.Thr452Ser)
c.1411A>T (p.Thr471Ser)
19g.34399596C>ACA405246090GPIc.1439C>A (p.Thr480Asn)
c.1556C>A (p.Thr519Asn)
c.1158-140C>A
c.1472C>A (p.Thr491Asn)
n.2484C>A
c.*490C>A (n.*490C>A)
n.2314C>A
n.1177C>A
c.1398+261C>A (n.1398+261C>A)
c.1484C>A (p.Thr495Asn)
c.193+2939C>A
c.1355C>A (p.Thr452Asn)
c.1412C>A (p.Thr471Asn)
19g.34399596C>GCA405246092GPIc.1439C>G (p.Thr480Ser)
c.1556C>G (p.Thr519Ser)
c.1158-140C>G
c.1472C>G (p.Thr491Ser)
n.2484C>G
c.*490C>G (n.*490C>G)
n.2314C>G
n.1177C>G
c.1398+261C>G (n.1398+261C>G)
c.1484C>G (p.Thr495Ser)
c.193+2939C>G
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c.1412C>G (p.Thr471Ser)
19g.34399596C>TCA405246095GPIc.1439C>T (p.Thr480Ile)
c.1556C>T (p.Thr519Ile)
c.1158-140C>T
c.1472C>T (p.Thr491Ile)
n.2484C>T
c.*490C>T (n.*490C>T)
n.2314C>T
n.1177C>T
c.1398+261C>T (n.1398+261C>T)
c.1484C>T (p.Thr495Ile)
c.193+2939C>T
c.1355C>T (p.Thr452Ile)
c.1412C>T (p.Thr471Ile)
19g.34399597C>ACA506999742GPIc.1440C>A (p.Thr480=)
c.1557C>A (p.Thr519=)
c.1158-139C>A
c.1473C>A (p.Thr491=)
n.2485C>A
c.*491C>A (n.*491C>A)
n.2315C>A
n.1178C>A
c.1398+262C>A (n.1398+262C>A)
c.1485C>A (p.Thr495=)
c.193+2940C>A
c.1356C>A (p.Thr452=)
c.1413C>A (p.Thr471=)
19g.34399597C=CA2333177760GPIc.1440C= (p.Thr480=)
c.1557C= (p.Thr519=)
c.1158-139C=
c.1473C= (p.Thr491=)
n.2485C=
c.*491C= (n.*491C=)
n.2315C=
n.1178C=
c.1398+262C= (n.1398+262C=)
c.1485C= (p.Thr495=)
c.193+2940C=
c.1356C= (p.Thr452=)
c.1413C= (p.Thr471=)
19g.34399597C>GCA506999743GPIc.1440C>G (p.Thr480=)
c.1557C>G (p.Thr519=)
c.1158-139C>G
c.1473C>G (p.Thr491=)
n.2485C>G
c.*491C>G (n.*491C>G)
n.2315C>G
n.1178C>G
c.1398+262C>G (n.1398+262C>G)
c.1485C>G (p.Thr495=)
c.193+2940C>G
c.1356C>G (p.Thr452=)
c.1413C>G (p.Thr471=)
19g.34399597C>TCA307634350GPIc.1440C>T (p.Thr480=)
c.1557C>T (p.Thr519=)
c.1158-139C>T
c.1473C>T (p.Thr491=)
n.2485C>T
c.*491C>T (n.*491C>T)
n.2315C>T
n.1178C>T
c.1398+262C>T (n.1398+262C>T)
c.1485C>T (p.Thr495=)
c.193+2940C>T
c.1356C>T (p.Thr452=)
c.1413C>T (p.Thr471=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34399598A=CA2333177761GPIc.1441A= (p.Lys481=)
c.1558A= (p.Lys520=)
c.1158-138A=
c.1474A= (p.Lys492=)
n.2486A=
c.*492A= (n.*492A=)
n.2316A=
n.1179A=
c.1398+263A= (n.1398+263A=)
c.1486A= (p.Lys496=)
c.193+2941A=
c.1357A= (p.Lys453=)
c.1414A= (p.Lys472=)
19g.34399598A>CCA405246099GPIc.1441A>C (p.Lys481Gln)
c.1558A>C (p.Lys520Gln)
c.1158-138A>C
c.1474A>C (p.Lys492Gln)
n.2486A>C
c.*492A>C (n.*492A>C)
n.2316A>C
n.1179A>C
c.1398+263A>C (n.1398+263A>C)
c.1486A>C (p.Lys496Gln)
c.193+2941A>C
c.1357A>C (p.Lys453Gln)
c.1414A>C (p.Lys472Gln)
19g.34399598A>GCA307634355GPIc.1441A>G (p.Lys481Glu)
c.1558A>G (p.Lys520Glu)
c.1158-138A>G
c.1474A>G (p.Lys492Glu)
n.2486A>G
c.*492A>G (n.*492A>G)
n.2316A>G
n.1179A>G
c.1398+263A>G (n.1398+263A>G)
c.1486A>G (p.Lys496Glu)
c.193+2941A>G
c.1357A>G (p.Lys453Glu)
c.1414A>G (p.Lys472Glu)
dbSNP gnomAD v4
19g.34399598A>TCA405246102GPIc.1441A>T (p.Lys481Ter)
c.1558A>T (p.Lys520Ter)
c.1158-138A>T
c.1474A>T (p.Lys492Ter)
n.2486A>T
c.*492A>T (n.*492A>T)
n.2316A>T
n.1179A>T
c.1398+263A>T (n.1398+263A>T)
c.1486A>T (p.Lys496Ter)
c.193+2941A>T
c.1357A>T (p.Lys453Ter)
c.1414A>T (p.Lys472Ter)
19g.34399599A>CCA405246108GPIc.1442A>C (p.Lys481Thr)
c.1559A>C (p.Lys520Thr)
c.1158-137A>C
c.1475A>C (p.Lys492Thr)
n.2487A>C
c.*493A>C (n.*493A>C)
n.2317A>C
n.1180A>C
c.1398+264A>C (n.1398+264A>C)
c.1487A>C (p.Lys496Thr)
c.193+2942A>C
c.1358A>C (p.Lys453Thr)
c.1415A>C (p.Lys472Thr)
19g.34399599A>GCA405246111GPIc.1442A>G (p.Lys481Arg)
c.1559A>G (p.Lys520Arg)
c.1158-137A>G
c.1475A>G (p.Lys492Arg)
n.2487A>G
c.*493A>G (n.*493A>G)
n.2317A>G
n.1180A>G
c.1398+264A>G (n.1398+264A>G)
c.1487A>G (p.Lys496Arg)
c.193+2942A>G
c.1358A>G (p.Lys453Arg)
c.1415A>G (p.Lys472Arg)
gnomAD v4
19g.34399599A>TCA405246106GPIc.1442A>T (p.Lys481Met)
c.1559A>T (p.Lys520Met)
c.1158-137A>T
c.1475A>T (p.Lys492Met)
n.2487A>T
c.*493A>T (n.*493A>T)
n.2317A>T
n.1180A>T
c.1398+264A>T (n.1398+264A>T)
c.1487A>T (p.Lys496Met)
c.193+2942A>T
c.1358A>T (p.Lys453Met)
c.1415A>T (p.Lys472Met)
19g.34399600G>ACA9367441GPIc.1443G>A (p.Lys481=)
c.1560G>A (p.Lys520=)
c.1158-136G>A
c.1476G>A (p.Lys492=)
n.2488G>A
c.*494G>A (n.*494G>A)
n.2318G>A
n.1181G>A
c.1398+265G>A (n.1398+265G>A)
c.1488G>A (p.Lys496=)
c.193+2943G>A
c.1359G>A (p.Lys453=)
c.1416G>A (p.Lys472=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34399600G>CCA405246118GPIc.1443G>C (p.Lys481Asn)
c.1560G>C (p.Lys520Asn)
c.1158-136G>C
c.1476G>C (p.Lys492Asn)
n.2488G>C
c.*494G>C (n.*494G>C)
n.2318G>C
n.1181G>C
c.1398+265G>C (n.1398+265G>C)
c.1488G>C (p.Lys496Asn)
c.193+2943G>C
c.1359G>C (p.Lys453Asn)
c.1416G>C (p.Lys472Asn)
19g.34399600G=CA2333177762GPIc.1443G= (p.Lys481=)
c.1560G= (p.Lys520=)
c.1158-136G=
c.1476G= (p.Lys492=)
n.2488G=
c.*494G= (n.*494G=)
n.2318G=
n.1181G=
c.1398+265G= (n.1398+265G=)
c.1488G= (p.Lys496=)
c.193+2943G=
c.1359G= (p.Lys453=)
c.1416G= (p.Lys472=)
19g.34399600G>TCA405246115GPIc.1443G>T (p.Lys481Asn)
c.1560G>T (p.Lys520Asn)
c.1158-136G>T
c.1476G>T (p.Lys492Asn)
n.2488G>T
c.*494G>T (n.*494G>T)
n.2318G>T
n.1181G>T
c.1398+265G>T (n.1398+265G>T)
c.1488G>T (p.Lys496Asn)
c.193+2943G>T
c.1359G>T (p.Lys453Asn)
c.1416G>T (p.Lys472Asn)
19g.34399601C>ACA405246122GPIc.1444C>A (p.Leu482Ile)
c.1561C>A (p.Leu521Ile)
c.1158-135C>A
c.1477C>A (p.Leu493Ile)
n.2489C>A
c.*495C>A (n.*495C>A)
n.2319C>A
n.1182C>A
c.1398+266C>A (n.1398+266C>A)
c.1489C>A (p.Leu497Ile)
c.193+2944C>A
c.1360C>A (p.Leu454Ile)
c.1417C>A (p.Leu473Ile)
19g.34399601C>GCA405246126GPIc.1444C>G (p.Leu482Val)
c.1561C>G (p.Leu521Val)
c.1158-135C>G
c.1477C>G (p.Leu493Val)
n.2489C>G
c.*495C>G (n.*495C>G)
n.2319C>G
n.1182C>G
c.1398+266C>G (n.1398+266C>G)
c.1489C>G (p.Leu497Val)
c.193+2944C>G
c.1360C>G (p.Leu454Val)
c.1417C>G (p.Leu473Val)
19g.34399601C>TCA405246124GPIc.1444C>T (p.Leu482Phe)
c.1561C>T (p.Leu521Phe)
c.1158-135C>T
c.1477C>T (p.Leu493Phe)
n.2489C>T
c.*495C>T (n.*495C>T)
n.2319C>T
n.1182C>T
c.1398+266C>T (n.1398+266C>T)
c.1489C>T (p.Leu497Phe)
c.193+2944C>T
c.1360C>T (p.Leu454Phe)
c.1417C>T (p.Leu473Phe)
19g.34399602T>ACA405246129GPIc.1445T>A (p.Leu482His)
c.1562T>A (p.Leu521His)
c.1158-134T>A
c.1478T>A (p.Leu493His)
n.2490T>A
c.*496T>A (n.*496T>A)
n.2320T>A
n.1183T>A
c.1398+267T>A (n.1398+267T>A)
c.1490T>A (p.Leu497His)
c.193+2945T>A
c.1361T>A (p.Leu454His)
c.1418T>A (p.Leu473His)
19g.34399602T>CCA405246132GPIc.1445T>C (p.Leu482Pro)
c.1562T>C (p.Leu521Pro)
c.1158-134T>C
c.1478T>C (p.Leu493Pro)
n.2490T>C
c.*496T>C (n.*496T>C)
n.2320T>C
n.1183T>C
c.1398+267T>C (n.1398+267T>C)
c.1490T>C (p.Leu497Pro)
c.193+2945T>C
c.1361T>C (p.Leu454Pro)
c.1418T>C (p.Leu473Pro)
19g.34399602T>GCA405246135GPIc.1445T>G (p.Leu482Arg)
c.1562T>G (p.Leu521Arg)
c.1158-134T>G
c.1478T>G (p.Leu493Arg)
n.2490T>G
c.*496T>G (n.*496T>G)
n.2320T>G
n.1183T>G
c.1398+267T>G (n.1398+267T>G)
c.1490T>G (p.Leu497Arg)
c.193+2945T>G
c.1361T>G (p.Leu454Arg)
c.1418T>G (p.Leu473Arg)
gnomAD v4
19g.34399603C>ACA506999745GPIc.1446C>A (p.Leu482=)
c.1563C>A (p.Leu521=)
c.1158-133C>A
c.1479C>A (p.Leu493=)
n.2491C>A
c.*497C>A (n.*497C>A)
n.2321C>A
n.1184C>A
c.1398+268C>A (n.1398+268C>A)
c.1491C>A (p.Leu497=)
c.193+2946C>A
c.1362C>A (p.Leu454=)
c.1419C>A (p.Leu473=)
19g.34399603C>GCA506999747GPIc.1446C>G (p.Leu482=)
c.1563C>G (p.Leu521=)
c.1158-133C>G
c.1479C>G (p.Leu493=)
n.2491C>G
c.*497C>G (n.*497C>G)
n.2321C>G
n.1184C>G
c.1398+268C>G (n.1398+268C>G)
c.1491C>G (p.Leu497=)
c.193+2946C>G
c.1362C>G (p.Leu454=)
c.1419C>G (p.Leu473=)
gnomAD v4
19g.34399603C>TCA506999748GPIc.1446C>T (p.Leu482=)
c.1563C>T (p.Leu521=)
c.1158-133C>T
c.1479C>T (p.Leu493=)
n.2491C>T
c.*497C>T (n.*497C>T)
n.2321C>T
n.1184C>T
c.1398+268C>T (n.1398+268C>T)
c.1491C>T (p.Leu497=)
c.193+2946C>T
c.1362C>T (p.Leu454=)
c.1419C>T (p.Leu473=)
19g.34399604A>CCA405246137GPIc.1447A>C (p.Thr483Pro)
c.1564A>C (p.Thr522Pro)
c.1158-132A>C
c.1480A>C (p.Thr494Pro)
n.2492A>C
c.*498A>C (n.*498A>C)
n.2322A>C
n.1185A>C
c.1398+269A>C (n.1398+269A>C)
c.1492A>C (p.Thr498Pro)
c.193+2947A>C
c.1363A>C (p.Thr455Pro)
c.1420A>C (p.Thr474Pro)
gnomAD v4
19g.34399604A>GCA405246140GPIc.1447A>G (p.Thr483Ala)
c.1564A>G (p.Thr522Ala)
c.1158-132A>G
c.1480A>G (p.Thr494Ala)
n.2492A>G
c.*498A>G (n.*498A>G)
n.2322A>G
n.1185A>G
c.1398+269A>G (n.1398+269A>G)
c.1492A>G (p.Thr498Ala)
c.193+2947A>G
c.1363A>G (p.Thr455Ala)
c.1420A>G (p.Thr474Ala)
19g.34399604A>TCA405246143GPIc.1447A>T (p.Thr483Ser)
c.1564A>T (p.Thr522Ser)
c.1158-132A>T
c.1480A>T (p.Thr494Ser)
n.2492A>T
c.*498A>T (n.*498A>T)
n.2322A>T
n.1185A>T
c.1398+269A>T (n.1398+269A>T)
c.1492A>T (p.Thr498Ser)
c.193+2947A>T
c.1363A>T (p.Thr455Ser)
c.1420A>T (p.Thr474Ser)
gnomAD v4
19g.34399605C>ACA405246150GPIc.1448C>A (p.Thr483Lys)
c.1565C>A (p.Thr522Lys)
c.1158-131C>A
c.1481C>A (p.Thr494Lys)
n.2493C>A
c.*499C>A (n.*499C>A)
n.2323C>A
n.1186C>A
c.1398+270C>A (n.1398+270C>A)
c.1493C>A (p.Thr498Lys)
c.193+2948C>A
c.1364C>A (p.Thr455Lys)
c.1421C>A (p.Thr474Lys)
19g.34399605C=CA2333177763GPIc.1448C= (p.Thr483=)
c.1565C= (p.Thr522=)
c.1158-131C=
c.1481C= (p.Thr494=)
n.2493C=
c.*499C= (n.*499C=)
n.2323C=
n.1186C=
c.1398+270C= (n.1398+270C=)
c.1493C= (p.Thr498=)
c.193+2948C=
c.1364C= (p.Thr455=)
c.1421C= (p.Thr474=)
19g.34399605C>GCA405246147GPIc.1448C>G (p.Thr483Arg)
c.1565C>G (p.Thr522Arg)
c.1158-131C>G
c.1481C>G (p.Thr494Arg)
n.2493C>G
c.*499C>G (n.*499C>G)
n.2323C>G
n.1186C>G
c.1398+270C>G (n.1398+270C>G)
c.1493C>G (p.Thr498Arg)
c.193+2948C>G
c.1364C>G (p.Thr455Arg)
c.1421C>G (p.Thr474Arg)
19g.34399605C>TCA405246146GPIc.1448C>T (p.Thr483Ile)
c.1565C>T (p.Thr522Ile)
c.1158-131C>T
c.1481C>T (p.Thr494Ile)
n.2493C>T
c.*499C>T (n.*499C>T)
n.2323C>T
n.1186C>T
c.1398+270C>T (n.1398+270C>T)
c.1493C>T (p.Thr498Ile)
c.193+2948C>T
c.1364C>T (p.Thr455Ile)
c.1421C>T (p.Thr474Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34399606A>CCA506999750GPIc.1449A>C (p.Thr483=)
c.1566A>C (p.Thr522=)
c.1158-130A>C
c.1482A>C (p.Thr494=)
n.2494A>C
c.*500A>C (n.*500A>C)
n.2324A>C
n.1187A>C
c.1398+271A>C (n.1398+271A>C)
c.1494A>C (p.Thr498=)
c.193+2949A>C
c.1365A>C (p.Thr455=)
c.1422A>C (p.Thr474=)
19g.34399606A>GCA506999752GPIc.1449A>G (p.Thr483=)
c.1566A>G (p.Thr522=)
c.1158-130A>G
c.1482A>G (p.Thr494=)
n.2494A>G
c.*500A>G (n.*500A>G)
n.2324A>G
n.1187A>G
c.1398+271A>G (n.1398+271A>G)
c.1494A>G (p.Thr498=)
c.193+2949A>G
c.1365A>G (p.Thr455=)
c.1422A>G (p.Thr474=)
19g.34399606A>TCA506999753GPIc.1449A>T (p.Thr483=)
c.1566A>T (p.Thr522=)
c.1158-130A>T
c.1482A>T (p.Thr494=)
n.2494A>T
c.*500A>T (n.*500A>T)
n.2324A>T
n.1187A>T
c.1398+271A>T (n.1398+271A>T)
c.1494A>T (p.Thr498=)
c.193+2949A>T
c.1365A>T (p.Thr455=)
c.1422A>T (p.Thr474=)
19g.34399607C>ACA405246154GPIc.1450C>A (p.Pro484Thr)
c.1567C>A (p.Pro523Thr)
c.1158-129C>A
c.1483C>A (p.Pro495Thr)
n.2495C>A
c.*501C>A (n.*501C>A)
n.2325C>A
n.1188C>A
c.1398+272C>A (n.1398+272C>A)
c.1495C>A (p.Pro499Thr)
c.193+2950C>A
c.1366C>A (p.Pro456Thr)
c.1423C>A (p.Pro475Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.34399607C=CA2333177764GPIc.1450C= (p.Pro484=)
c.1567C= (p.Pro523=)
c.1158-129C=
c.1483C= (p.Pro495=)
n.2495C=
c.*501C= (n.*501C=)
n.2325C=
n.1188C=
c.1398+272C= (n.1398+272C=)
c.1495C= (p.Pro499=)
c.193+2950C=
c.1366C= (p.Pro456=)
c.1423C= (p.Pro475=)
19g.34399607C>GCA405246155GPIc.1450C>G (p.Pro484Ala)
c.1567C>G (p.Pro523Ala)
c.1158-129C>G
c.1483C>G (p.Pro495Ala)
n.2495C>G
c.*501C>G (n.*501C>G)
n.2325C>G
n.1188C>G
c.1398+272C>G (n.1398+272C>G)
c.1495C>G (p.Pro499Ala)
c.193+2950C>G
c.1366C>G (p.Pro456Ala)
c.1423C>G (p.Pro475Ala)
19g.34399607C>TCA405246158GPIc.1450C>T (p.Pro484Ser)
c.1567C>T (p.Pro523Ser)
c.1158-129C>T
c.1483C>T (p.Pro495Ser)
n.2495C>T
c.*501C>T (n.*501C>T)
n.2325C>T
n.1188C>T
c.1398+272C>T (n.1398+272C>T)
c.1495C>T (p.Pro499Ser)
c.193+2950C>T
c.1366C>T (p.Pro456Ser)
c.1423C>T (p.Pro475Ser)
19g.34399608delCA2584357472GPIc.1451del (p.Pro484HisfsTer?)
c.1568del (p.Pro523HisfsTer?)
c.1158-128del
c.1484del (p.Pro495HisfsTer?)
n.2496del
c.*502del (n.*502del)
n.2326del
n.1189del
c.1398+273del (n.1398+273del)
c.1496del (p.Pro499HisfsTer?)
c.193+2951del
c.1367del (p.Pro456HisfsTer?)
c.1424del (p.Pro475HisfsTer?)
gnomAD v4
19g.34399608C>ACA405246161GPIc.1451C>A (p.Pro484Gln)
c.1568C>A (p.Pro523Gln)
c.1158-128C>A
c.1484C>A (p.Pro495Gln)
n.2496C>A
c.*502C>A (n.*502C>A)
n.2326C>A
n.1189C>A
c.1398+273C>A (n.1398+273C>A)
c.1496C>A (p.Pro499Gln)
c.193+2951C>A
c.1367C>A (p.Pro456Gln)
c.1424C>A (p.Pro475Gln)
19g.34399608C>GCA405246163GPIc.1451C>G (p.Pro484Arg)
c.1568C>G (p.Pro523Arg)
c.1158-128C>G
c.1484C>G (p.Pro495Arg)
n.2496C>G
c.*502C>G (n.*502C>G)
n.2326C>G
n.1189C>G
c.1398+273C>G (n.1398+273C>G)
c.1496C>G (p.Pro499Arg)
c.193+2951C>G
c.1367C>G (p.Pro456Arg)
c.1424C>G (p.Pro475Arg)
19g.34399608C>TCA405246165GPIc.1451C>T (p.Pro484Leu)
c.1568C>T (p.Pro523Leu)
c.1158-128C>T
c.1484C>T (p.Pro495Leu)
n.2496C>T
c.*502C>T (n.*502C>T)
n.2326C>T
n.1189C>T
c.1398+273C>T (n.1398+273C>T)
c.1496C>T (p.Pro499Leu)
c.193+2951C>T
c.1367C>T (p.Pro456Leu)
c.1424C>T (p.Pro475Leu)
19g.34399609A>CCA506999756GPIc.1452A>C (p.Pro484=)
c.1569A>C (p.Pro523=)
c.1158-127A>C
c.1485A>C (p.Pro495=)
n.2497A>C
c.*503A>C (n.*503A>C)
n.2327A>C
n.1190A>C
c.1398+274A>C (n.1398+274A>C)
c.1497A>C (p.Pro499=)
c.193+2952A>C
c.1368A>C (p.Pro456=)
c.1425A>C (p.Pro475=)
19g.34399609A>GCA506999757GPIc.1452A>G (p.Pro484=)
c.1569A>G (p.Pro523=)
c.1158-127A>G
c.1485A>G (p.Pro495=)
n.2497A>G
c.*503A>G (n.*503A>G)
n.2327A>G
n.1190A>G
c.1398+274A>G (n.1398+274A>G)
c.1497A>G (p.Pro499=)
c.193+2952A>G
c.1368A>G (p.Pro456=)
c.1425A>G (p.Pro475=)
gnomAD v4
19g.34399609A>TCA506999755GPIc.1452A>T (p.Pro484=)
c.1569A>T (p.Pro523=)
c.1158-127A>T
c.1485A>T (p.Pro495=)
n.2497A>T
c.*503A>T (n.*503A>T)
n.2327A>T
n.1190A>T
c.1398+274A>T (n.1398+274A>T)
c.1497A>T (p.Pro499=)
c.193+2952A>T
c.1368A>T (p.Pro456=)
c.1425A>T (p.Pro475=)
19g.34399610T>ACA405246168GPIc.1453T>A (p.Phe485Ile)
c.1570T>A (p.Phe524Ile)
c.1158-126T>A
c.1486T>A (p.Phe496Ile)
n.2498T>A
c.*504T>A (n.*504T>A)
n.2328T>A
n.1191T>A
c.1398+275T>A (n.1398+275T>A)
c.1498T>A (p.Phe500Ile)
c.193+2953T>A
c.1369T>A (p.Phe457Ile)
c.1426T>A (p.Phe476Ile)
19g.34399610T>CCA405246173GPIc.1453T>C (p.Phe485Leu)
c.1570T>C (p.Phe524Leu)
c.1158-126T>C
c.1486T>C (p.Phe496Leu)
n.2498T>C
c.*504T>C (n.*504T>C)
n.2328T>C
n.1191T>C
c.1398+275T>C (n.1398+275T>C)
c.1498T>C (p.Phe500Leu)
c.193+2953T>C
c.1369T>C (p.Phe457Leu)
c.1426T>C (p.Phe476Leu)
19g.34399610T>GCA405246171GPIc.1453T>G (p.Phe485Val)
c.1570T>G (p.Phe524Val)
c.1158-126T>G
c.1486T>G (p.Phe496Val)
n.2498T>G
c.*504T>G (n.*504T>G)
n.2328T>G
n.1191T>G
c.1398+275T>G (n.1398+275T>G)
c.1498T>G (p.Phe500Val)
c.193+2953T>G
c.1369T>G (p.Phe457Val)
c.1426T>G (p.Phe476Val)
19g.34399611T>ACA405246176GPIc.1454T>A (p.Phe485Tyr)
c.1571T>A (p.Phe524Tyr)
c.1158-125T>A
c.1487T>A (p.Phe496Tyr)
n.2499T>A
c.*505T>A (n.*505T>A)
n.2329T>A
n.1192T>A
c.1398+276T>A (n.1398+276T>A)
c.1499T>A (p.Phe500Tyr)
c.193+2954T>A
c.1370T>A (p.Phe457Tyr)
c.1427T>A (p.Phe476Tyr)
19g.34399611T>CCA405246178GPIc.1454T>C (p.Phe485Ser)
c.1571T>C (p.Phe524Ser)
c.1158-125T>C
c.1487T>C (p.Phe496Ser)
n.2499T>C
c.*505T>C (n.*505T>C)
n.2329T>C
n.1192T>C
c.1398+276T>C (n.1398+276T>C)
c.1499T>C (p.Phe500Ser)
c.193+2954T>C
c.1370T>C (p.Phe457Ser)
c.1427T>C (p.Phe476Ser)
19g.34399611T>GCA405246179GPIc.1454T>G (p.Phe485Cys)
c.1571T>G (p.Phe524Cys)
c.1158-125T>G
c.1487T>G (p.Phe496Cys)
n.2499T>G
c.*505T>G (n.*505T>G)
n.2329T>G
n.1192T>G
c.1398+276T>G (n.1398+276T>G)
c.1499T>G (p.Phe500Cys)
c.193+2954T>G
c.1370T>G (p.Phe457Cys)
c.1427T>G (p.Phe476Cys)
19g.34399612C>ACA405246182GPIc.1455C>A (p.Phe485Leu)
c.1572C>A (p.Phe524Leu)
c.1158-124C>A
c.1488C>A (p.Phe496Leu)
n.2500C>A
c.*506C>A (n.*506C>A)
n.2330C>A
n.1193C>A
c.1398+277C>A (n.1398+277C>A)
c.1500C>A (p.Phe500Leu)
c.193+2955C>A
c.1371C>A (p.Phe457Leu)
c.1428C>A (p.Phe476Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.34399612C=CA2333177765GPIc.1455C= (p.Phe485=)
c.1572C= (p.Phe524=)
c.1158-124C=
c.1488C= (p.Phe496=)
n.2500C=
c.*506C= (n.*506C=)
n.2330C=
n.1193C=
c.1398+277C= (n.1398+277C=)
c.1500C= (p.Phe500=)
c.193+2955C=
c.1371C= (p.Phe457=)
c.1428C= (p.Phe476=)
19g.34399612C>GCA405246184GPIc.1455C>G (p.Phe485Leu)
c.1572C>G (p.Phe524Leu)
c.1158-124C>G
c.1488C>G (p.Phe496Leu)
n.2500C>G
c.*506C>G (n.*506C>G)
n.2330C>G
n.1193C>G
c.1398+277C>G (n.1398+277C>G)
c.1500C>G (p.Phe500Leu)
c.193+2955C>G
c.1371C>G (p.Phe457Leu)
c.1428C>G (p.Phe476Leu)
gnomAD v4
19g.34399612C>TCA506999761GPIc.1455C>T (p.Phe485=)
c.1572C>T (p.Phe524=)
c.1158-124C>T
c.1488C>T (p.Phe496=)
n.2500C>T
c.*506C>T (n.*506C>T)
n.2330C>T
n.1193C>T
c.1398+277C>T (n.1398+277C>T)
c.1500C>T (p.Phe500=)
c.193+2955C>T
c.1371C>T (p.Phe457=)
c.1428C>T (p.Phe476=)
COSMIC
19g.34399613A=CA2333177766GPIc.1456A= (p.Met486=)
c.1573A= (p.Met525=)
c.1158-123A=
c.1489A= (p.Met497=)
n.2501A=
c.*507A= (n.*507A=)
n.2331A=
n.1194A=
c.1398+278A= (n.1398+278A=)
c.1501A= (p.Met501=)
c.193+2956A=
c.1372A= (p.Met458=)
c.1429A= (p.Met477=)
19g.34399613A>CCA405246187GPIc.1456A>C (p.Met486Leu)
c.1573A>C (p.Met525Leu)
c.1158-123A>C
c.1489A>C (p.Met497Leu)
n.2501A>C
c.*507A>C (n.*507A>C)
n.2331A>C
n.1194A>C
c.1398+278A>C (n.1398+278A>C)
c.1501A>C (p.Met501Leu)
c.193+2956A>C
c.1372A>C (p.Met458Leu)
c.1429A>C (p.Met477Leu)
19g.34399613A>GCA405246189GPIc.1456A>G (p.Met486Val)
c.1573A>G (p.Met525Val)
c.1158-123A>G
c.1489A>G (p.Met497Val)
n.2501A>G
c.*507A>G (n.*507A>G)
n.2331A>G
n.1194A>G
c.1398+278A>G (n.1398+278A>G)
c.1501A>G (p.Met501Val)
c.193+2956A>G
c.1372A>G (p.Met458Val)
c.1429A>G (p.Met477Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34399613A>TCA405246192GPIc.1456A>T (p.Met486Leu)
c.1573A>T (p.Met525Leu)
c.1158-123A>T
c.1489A>T (p.Met497Leu)
n.2501A>T
c.*507A>T (n.*507A>T)
n.2331A>T
n.1194A>T
c.1398+278A>T (n.1398+278A>T)
c.1501A>T (p.Met501Leu)
c.193+2956A>T
c.1372A>T (p.Met458Leu)
c.1429A>T (p.Met477Leu)
19g.34399614T>ACA405246195GPIc.1457T>A (p.Met486Lys)
c.1574T>A (p.Met525Lys)
c.1158-122T>A
c.1490T>A (p.Met497Lys)
n.2502T>A
c.*508T>A (n.*508T>A)
n.2332T>A
n.1195T>A
c.1398+279T>A (n.1398+279T>A)
c.1502T>A (p.Met501Lys)
c.193+2957T>A
c.1373T>A (p.Met458Lys)
c.1430T>A (p.Met477Lys)
19g.34399614T>CCA405246197GPIc.1457T>C (p.Met486Thr)
c.1574T>C (p.Met525Thr)
c.1158-122T>C
c.1490T>C (p.Met497Thr)
n.2502T>C
c.*508T>C (n.*508T>C)
n.2332T>C
n.1195T>C
c.1398+279T>C (n.1398+279T>C)
c.1502T>C (p.Met501Thr)
c.193+2957T>C
c.1373T>C (p.Met458Thr)
c.1430T>C (p.Met477Thr)
gnomAD v4
19g.34399614T>GCA405246200GPIc.1457T>G (p.Met486Arg)
c.1574T>G (p.Met525Arg)
c.1158-122T>G
c.1490T>G (p.Met497Arg)
n.2502T>G
c.*508T>G (n.*508T>G)
n.2332T>G
n.1195T>G
c.1398+279T>G (n.1398+279T>G)
c.1502T>G (p.Met501Arg)
c.193+2957T>G
c.1373T>G (p.Met458Arg)
c.1430T>G (p.Met477Arg)
19g.34399615G>ACA405246207GPIc.1458G>A (p.Met486Ile)
c.1575G>A (p.Met525Ile)
c.1158-121G>A
c.1491G>A (p.Met497Ile)
n.2503G>A
c.*509G>A (n.*509G>A)
n.2333G>A
n.1196G>A
c.1398+280G>A (n.1398+280G>A)
c.1503G>A (p.Met501Ile)
c.193+2958G>A
c.1374G>A (p.Met458Ile)
c.1431G>A (p.Met477Ile)
19g.34399615G>CCA405246203GPIc.1458G>C (p.Met486Ile)
c.1575G>C (p.Met525Ile)
c.1158-121G>C
c.1491G>C (p.Met497Ile)
n.2503G>C
c.*509G>C (n.*509G>C)
n.2333G>C
n.1196G>C
c.1398+280G>C (n.1398+280G>C)
c.1503G>C (p.Met501Ile)
c.193+2958G>C
c.1374G>C (p.Met458Ile)
c.1431G>C (p.Met477Ile)
19g.34399615G>TCA405246205GPIc.1458G>T (p.Met486Ile)
c.1575G>T (p.Met525Ile)
c.1158-121G>T
c.1491G>T (p.Met497Ile)
n.2503G>T
c.*509G>T (n.*509G>T)
n.2333G>T
n.1196G>T
c.1398+280G>T (n.1398+280G>T)
c.1503G>T (p.Met501Ile)
c.193+2958G>T
c.1374G>T (p.Met458Ile)
c.1431G>T (p.Met477Ile)
19g.34399616C>ACA405246210GPIc.1459C>A (p.Leu487Ile)
c.1576C>A (p.Leu526Ile)
c.1158-120C>A
c.1492C>A (p.Leu498Ile)
n.2504C>A
c.*510C>A (n.*510C>A)
n.2334C>A
n.1197C>A
c.1398+281C>A (n.1398+281C>A)
c.1504C>A (p.Leu502Ile)
c.193+2959C>A
c.1375C>A (p.Leu459Ile)
c.1432C>A (p.Leu478Ile)
19g.34399616C=CA2333177767GPIc.1459C= (p.Leu487=)
c.1576C= (p.Leu526=)
c.1158-120C=
c.1492C= (p.Leu498=)
n.2504C=
c.*510C= (n.*510C=)
n.2334C=
n.1197C=
c.1398+281C= (n.1398+281C=)
c.1504C= (p.Leu502=)
c.193+2959C=
c.1375C= (p.Leu459=)
c.1432C= (p.Leu478=)
19g.34399616C>GCA405246213GPIc.1459C>G (p.Leu487Val)
c.1576C>G (p.Leu526Val)
c.1158-120C>G
c.1492C>G (p.Leu498Val)
n.2504C>G
c.*510C>G (n.*510C>G)
n.2334C>G
n.1197C>G
c.1398+281C>G (n.1398+281C>G)
c.1504C>G (p.Leu502Val)
c.193+2959C>G
c.1375C>G (p.Leu459Val)
c.1432C>G (p.Leu478Val)
19g.34399616C>TCA9367442GPIc.1459C>T (p.Leu487Phe)
c.1576C>T (p.Leu526Phe)
c.1158-120C>T
c.1492C>T (p.Leu498Phe)
n.2504C>T
c.*510C>T (n.*510C>T)
n.2334C>T
n.1197C>T
c.1398+281C>T (n.1398+281C>T)
c.1504C>T (p.Leu502Phe)
c.193+2959C>T
c.1375C>T (p.Leu459Phe)
c.1432C>T (p.Leu478Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.34399617T>ACA405246217GPIc.1460T>A (p.Leu487His)
c.1577T>A (p.Leu526His)
c.1158-119T>A
c.1493T>A (p.Leu498His)
n.2505T>A
c.*511T>A (n.*511T>A)
n.2335T>A
n.1198T>A
c.1398+282T>A (n.1398+282T>A)
c.1505T>A (p.Leu502His)
c.193+2960T>A
c.1376T>A (p.Leu459His)
c.1433T>A (p.Leu478His)
19g.34399617T>CCA405246220GPIc.1460T>C (p.Leu487Pro)
c.1577T>C (p.Leu526Pro)
c.1158-119T>C
c.1493T>C (p.Leu498Pro)
n.2505T>C
c.*511T>C (n.*511T>C)
n.2335T>C
n.1198T>C
c.1398+282T>C (n.1398+282T>C)
c.1505T>C (p.Leu502Pro)
c.193+2960T>C
c.1376T>C (p.Leu459Pro)
c.1433T>C (p.Leu478Pro)
gnomAD v4
19g.34399617T>GCA405246222GPIc.1460T>G (p.Leu487Arg)
c.1577T>G (p.Leu526Arg)
c.1158-119T>G
c.1493T>G (p.Leu498Arg)
n.2505T>G
c.*511T>G (n.*511T>G)
n.2335T>G
n.1198T>G
c.1398+282T>G (n.1398+282T>G)
c.1505T>G (p.Leu502Arg)
c.193+2960T>G
c.1376T>G (p.Leu459Arg)
c.1433T>G (p.Leu478Arg)
19g.34399618T>ACA506999765GPIc.1461T>A (p.Leu487=)
c.1578T>A (p.Leu526=)
c.1158-118T>A
c.1494T>A (p.Leu498=)
n.2506T>A
c.*512T>A (n.*512T>A)
n.2336T>A
n.1199T>A
c.1399-283T>A (n.1399-283T>A)
c.1506T>A (p.Leu502=)
c.193+2961T>A
c.1377T>A (p.Leu459=)
c.1434T>A (p.Leu478=)
19g.34399618T>CCA506999766GPIc.1461T>C (p.Leu487=)
c.1578T>C (p.Leu526=)
c.1158-118T>C
c.1494T>C (p.Leu498=)
n.2506T>C
c.*512T>C (n.*512T>C)
n.2336T>C
n.1199T>C
c.1399-283T>C (n.1399-283T>C)
c.1506T>C (p.Leu502=)
c.193+2961T>C
c.1377T>C (p.Leu459=)
c.1434T>C (p.Leu478=)
19g.34399618T>GCA506999767GPIc.1461T>G (p.Leu487=)
c.1578T>G (p.Leu526=)
c.1158-118T>G
c.1494T>G (p.Leu498=)
n.2506T>G
c.*512T>G (n.*512T>G)
n.2336T>G
n.1199T>G
c.1399-283T>G (n.1399-283T>G)
c.1506T>G (p.Leu502=)
c.193+2961T>G
c.1377T>G (p.Leu459=)
c.1434T>G (p.Leu478=)
19g.34399619G>ACA405246225GPIc.1462G>A (p.Gly488Arg)
c.1579G>A (p.Gly527Arg)
c.1158-117G>A
c.1495G>A (p.Gly499Arg)
n.2507G>A
c.*513G>A (n.*513G>A)
n.2337G>A
n.1200G>A
c.1399-282G>A (n.1399-282G>A)
c.1507G>A (p.Gly503Arg)
c.193+2962G>A
c.1378G>A (p.Gly460Arg)
c.1435G>A (p.Gly479Arg)
COSMIC
19g.34399619G>CCA405246228GPIc.1462G>C (p.Gly488Arg)
c.1579G>C (p.Gly527Arg)
c.1158-117G>C
c.1495G>C (p.Gly499Arg)
n.2507G>C
c.*513G>C (n.*513G>C)
n.2337G>C
n.1200G>C
c.1399-282G>C (n.1399-282G>C)
c.1507G>C (p.Gly503Arg)
c.193+2962G>C
c.1378G>C (p.Gly460Arg)
c.1435G>C (p.Gly479Arg)
19g.34399619G>TCA405246230GPIc.1462G>T (p.Gly488Ter)
c.1579G>T (p.Gly527Ter)
c.1158-117G>T
c.1495G>T (p.Gly499Ter)
n.2507G>T
c.*513G>T (n.*513G>T)
n.2337G>T
n.1200G>T
c.1399-282G>T (n.1399-282G>T)
c.1507G>T (p.Gly503Ter)
c.193+2962G>T
c.1378G>T (p.Gly460Ter)
c.1435G>T (p.Gly479Ter)
19g.34399620G>ACA405246234GPIc.1463G>A (p.Gly488Glu)
c.1580G>A (p.Gly527Glu)
c.1158-116G>A
c.1496G>A (p.Gly499Glu)
n.2508G>A
c.*514G>A (n.*514G>A)
n.2338G>A
n.1201G>A
c.1399-281G>A (n.1399-281G>A)
c.1508G>A (p.Gly503Glu)
c.193+2963G>A
c.1379G>A (p.Gly460Glu)
c.1436G>A (p.Gly479Glu)
gnomAD v4
19g.34399620G>CCA405246235GPIc.1463G>C (p.Gly488Ala)
c.1580G>C (p.Gly527Ala)
c.1158-116G>C
c.1496G>C (p.Gly499Ala)
n.2508G>C
c.*514G>C (n.*514G>C)
n.2338G>C
n.1201G>C
c.1399-281G>C (n.1399-281G>C)
c.1508G>C (p.Gly503Ala)
c.193+2963G>C
c.1379G>C (p.Gly460Ala)
c.1436G>C (p.Gly479Ala)
19g.34399620G>TCA405246238GPIc.1463G>T (p.Gly488Val)
c.1580G>T (p.Gly527Val)
c.1158-116G>T
c.1496G>T (p.Gly499Val)
n.2508G>T
c.*514G>T (n.*514G>T)
n.2338G>T
n.1201G>T
c.1399-281G>T (n.1399-281G>T)
c.1508G>T (p.Gly503Val)
c.193+2963G>T
c.1379G>T (p.Gly460Val)
c.1436G>T (p.Gly479Val)
19g.34399621A>CCA506999769GPIc.1464A>C (p.Gly488=)
c.1581A>C (p.Gly527=)
c.1158-115A>C
c.1497A>C (p.Gly499=)
n.2509A>C
c.*515A>C (n.*515A>C)
n.2339A>C
n.1202A>C
c.1399-280A>C (n.1399-280A>C)
c.1509A>C (p.Gly503=)
c.193+2964A>C
c.1380A>C (p.Gly460=)
c.1437A>C (p.Gly479=)
19g.34399621A>GCA506999770GPIc.1464A>G (p.Gly488=)
c.1581A>G (p.Gly527=)
c.1158-115A>G
c.1497A>G (p.Gly499=)
n.2509A>G
c.*515A>G (n.*515A>G)
n.2339A>G
n.1202A>G
c.1399-280A>G (n.1399-280A>G)
c.1509A>G (p.Gly503=)
c.193+2964A>G
c.1380A>G (p.Gly460=)
c.1437A>G (p.Gly479=)
19g.34399621A>TCA506999771GPIc.1464A>T (p.Gly488=)
c.1581A>T (p.Gly527=)
c.1158-115A>T
c.1497A>T (p.Gly499=)
n.2509A>T
c.*515A>T (n.*515A>T)
n.2339A>T
n.1202A>T
c.1399-280A>T (n.1399-280A>T)
c.1509A>T (p.Gly503=)
c.193+2964A>T
c.1380A>T (p.Gly460=)
c.1437A>T (p.Gly479=)
gnomAD v4
19g.34399622G>ACA405246246GPIc.1465G>A (p.Ala489Thr)
c.1582G>A (p.Ala528Thr)
c.1158-114G>A
c.1498G>A (p.Ala500Thr)
n.2510G>A
c.*516G>A (n.*516G>A)
n.2340G>A
n.1203G>A
c.1399-279G>A (n.1399-279G>A)
c.1510G>A (p.Ala504Thr)
c.193+2965G>A
c.1381G>A (p.Ala461Thr)
c.1438G>A (p.Ala480Thr)
dbSNP
19g.34399622G>CCA405246244GPIc.1465G>C (p.Ala489Pro)
c.1582G>C (p.Ala528Pro)
c.1158-114G>C
c.1498G>C (p.Ala500Pro)
n.2510G>C
c.*516G>C (n.*516G>C)
n.2340G>C
n.1203G>C
c.1399-279G>C (n.1399-279G>C)
c.1510G>C (p.Ala504Pro)
c.193+2965G>C
c.1381G>C (p.Ala461Pro)
c.1438G>C (p.Ala480Pro)
19g.34399622G=CA2333177768GPIc.1465G= (p.Ala489=)
c.1582G= (p.Ala528=)
c.1158-114G=
c.1498G= (p.Ala500=)
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c.*516G= (n.*516G=)
n.2340G=
n.1203G=
c.1399-279G= (n.1399-279G=)
c.1510G= (p.Ala504=)
c.193+2965G=
c.1381G= (p.Ala461=)
c.1438G= (p.Ala480=)
19g.34399622G>TCA405246242GPIc.1465G>T (p.Ala489Ser)
c.1582G>T (p.Ala528Ser)
c.1158-114G>T
c.1498G>T (p.Ala500Ser)
n.2510G>T
c.*516G>T (n.*516G>T)
n.2340G>T
n.1203G>T
c.1399-279G>T (n.1399-279G>T)
c.1510G>T (p.Ala504Ser)
c.193+2965G>T
c.1381G>T (p.Ala461Ser)
c.1438G>T (p.Ala480Ser)
dbSNP
19g.34399623C>ACA405246249GPIc.1466C>A (p.Ala489Asp)
c.1583C>A (p.Ala528Asp)
c.1158-113C>A
c.1499C>A (p.Ala500Asp)
n.2511C>A
c.*517C>A (n.*517C>A)
n.2341C>A
n.1204C>A
c.1399-278C>A (n.1399-278C>A)
c.1511C>A (p.Ala504Asp)
c.193+2966C>A
c.1382C>A (p.Ala461Asp)
c.1439C>A (p.Ala480Asp)
19g.34399623C=CA2333177769GPIc.1466C= (p.Ala489=)
c.1583C= (p.Ala528=)
c.1158-113C=
c.1499C= (p.Ala500=)
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c.*517C= (n.*517C=)
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n.1204C=
c.1399-278C= (n.1399-278C=)
c.1511C= (p.Ala504=)
c.193+2966C=
c.1382C= (p.Ala461=)
c.1439C= (p.Ala480=)
19g.34399623C>GCA405246252GPIc.1466C>G (p.Ala489Gly)
c.1583C>G (p.Ala528Gly)
c.1158-113C>G
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n.2511C>G
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c.1511C>G (p.Ala504Gly)
c.193+2966C>G
c.1382C>G (p.Ala461Gly)
c.1439C>G (p.Ala480Gly)
19g.34399623C>TCA405246253GPIc.1466C>T (p.Ala489Val)
c.1583C>T (p.Ala528Val)
c.1158-113C>T
c.1499C>T (p.Ala500Val)
n.2511C>T
c.*517C>T (n.*517C>T)
n.2341C>T
n.1204C>T
c.1399-278C>T (n.1399-278C>T)
c.1511C>T (p.Ala504Val)
c.193+2966C>T
c.1382C>T (p.Ala461Val)
c.1439C>T (p.Ala480Val)
dbSNP gnomAD v4
19g.34399624C>ACA506999774GPIc.1467C>A (p.Ala489=)
c.1584C>A (p.Ala528=)
c.1158-112C>A
c.1500C>A (p.Ala500=)
n.2512C>A
c.*518C>A (n.*518C>A)
n.2342C>A
n.1205C>A
c.1399-277C>A (n.1399-277C>A)
c.1512C>A (p.Ala504=)
c.193+2967C>A
c.1383C>A (p.Ala461=)
c.1440C>A (p.Ala480=)
19g.34399624C>GCA506999775GPIc.1467C>G (p.Ala489=)
c.1584C>G (p.Ala528=)
c.1158-112C>G
c.1500C>G (p.Ala500=)
n.2512C>G
c.*518C>G (n.*518C>G)
n.2342C>G
n.1205C>G
c.1399-277C>G (n.1399-277C>G)
c.1512C>G (p.Ala504=)
c.193+2967C>G
c.1383C>G (p.Ala461=)
c.1440C>G (p.Ala480=)
19g.34399624C>TCA506999776GPIc.1467C>T (p.Ala489=)
c.1584C>T (p.Ala528=)
c.1158-112C>T
c.1500C>T (p.Ala500=)
n.2512C>T
c.*518C>T (n.*518C>T)
n.2342C>T
n.1205C>T
c.1399-277C>T (n.1399-277C>T)
c.1512C>T (p.Ala504=)
c.193+2967C>T
c.1383C>T (p.Ala461=)
c.1440C>T (p.Ala480=)
19g.34399625T>ACA405246255GPIc.1468T>A (p.Leu490Met)
c.1585T>A (p.Leu529Met)
c.1158-111T>A
c.1501T>A (p.Leu501Met)
n.2513T>A
c.*519T>A (n.*519T>A)
n.2343T>A
n.1206T>A
c.1399-276T>A (n.1399-276T>A)
c.1513T>A (p.Leu505Met)
c.193+2968T>A
c.1384T>A (p.Leu462Met)
c.1441T>A (p.Leu481Met)
19g.34399625T>CCA506999778GPIc.1468T>C (p.Leu490=)
c.1585T>C (p.Leu529=)
c.1158-111T>C
c.1501T>C (p.Leu501=)
n.2513T>C
c.*519T>C (n.*519T>C)
n.2343T>C
n.1206T>C
c.1399-276T>C (n.1399-276T>C)
c.1513T>C (p.Leu505=)
c.193+2968T>C
c.1384T>C (p.Leu462=)
c.1441T>C (p.Leu481=)
19g.34399625T>GCA405246257GPIc.1468T>G (p.Leu490Val)
c.1585T>G (p.Leu529Val)
c.1158-111T>G
c.1501T>G (p.Leu501Val)
n.2513T>G
c.*519T>G (n.*519T>G)
n.2343T>G
n.1206T>G
c.1399-276T>G (n.1399-276T>G)
c.1513T>G (p.Leu505Val)
c.193+2968T>G
c.1384T>G (p.Leu462Val)
c.1441T>G (p.Leu481Val)
19g.34399626T>ACA405246261GPIc.1469T>A (p.Leu490Ter)
c.1586T>A (p.Leu529Ter)
c.1158-110T>A
c.1502T>A (p.Leu501Ter)
n.2514T>A
c.*520T>A (n.*520T>A)
n.2344T>A
n.1207T>A
c.1399-275T>A (n.1399-275T>A)
c.1514T>A (p.Leu505Ter)
c.193+2969T>A
c.1385T>A (p.Leu462Ter)
c.1442T>A (p.Leu481Ter)
19g.34399626T>CCA405246262GPIc.1469T>C (p.Leu490Ser)
c.1586T>C (p.Leu529Ser)
c.1158-110T>C
c.1502T>C (p.Leu501Ser)
n.2514T>C
c.*520T>C (n.*520T>C)
n.2344T>C
n.1207T>C
c.1399-275T>C (n.1399-275T>C)
c.1514T>C (p.Leu505Ser)
c.193+2969T>C
c.1385T>C (p.Leu462Ser)
c.1442T>C (p.Leu481Ser)
19g.34399626T>GCA405246264GPIc.1469T>G (p.Leu490Trp)
c.1586T>G (p.Leu529Trp)
c.1158-110T>G
c.1502T>G (p.Leu501Trp)
n.2514T>G
c.*520T>G (n.*520T>G)
n.2344T>G
n.1207T>G
c.1399-275T>G (n.1399-275T>G)
c.1514T>G (p.Leu505Trp)
c.193+2969T>G
c.1385T>G (p.Leu462Trp)
c.1442T>G (p.Leu481Trp)
19g.34399627G>ACA506999779GPIc.1470G>A (p.Leu490=)
c.1587G>A (p.Leu529=)
c.1158-109G>A
c.1503G>A (p.Leu501=)
n.2515G>A
c.*521G>A (n.*521G>A)
n.2345G>A
n.1208G>A
c.1399-274G>A (n.1399-274G>A)
c.1515G>A (p.Leu505=)
c.193+2970G>A
c.1386G>A (p.Leu462=)
c.1443G>A (p.Leu481=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.34399627G>CCA405246267GPIc.1470G>C (p.Leu490Phe)
c.1587G>C (p.Leu529Phe)
c.1158-109G>C
c.1503G>C (p.Leu501Phe)
n.2515G>C
c.*521G>C (n.*521G>C)
n.2345G>C
n.1208G>C
c.1399-274G>C (n.1399-274G>C)
c.1515G>C (p.Leu505Phe)
c.193+2970G>C
c.1386G>C (p.Leu462Phe)
c.1443G>C (p.Leu481Phe)
19g.34399627G=CA2333177770GPIc.1470G= (p.Leu490=)
c.1587G= (p.Leu529=)
c.1158-109G=
c.1503G= (p.Leu501=)
n.2515G=
c.*521G= (n.*521G=)
n.2345G=
n.1208G=
c.1399-274G= (n.1399-274G=)
c.1515G= (p.Leu505=)
c.193+2970G=
c.1386G= (p.Leu462=)
c.1443G= (p.Leu481=)
19g.34399627G>TCA405246270GPIc.1470G>T (p.Leu490Phe)
c.1587G>T (p.Leu529Phe)
c.1158-109G>T
c.1503G>T (p.Leu501Phe)
n.2515G>T
c.*521G>T (n.*521G>T)
n.2345G>T
n.1208G>T
c.1399-274G>T (n.1399-274G>T)
c.1515G>T (p.Leu505Phe)
c.193+2970G>T
c.1386G>T (p.Leu462Phe)
c.1443G>T (p.Leu481Phe)
COSMIC COSMIC
19g.34399630_34399633delCA2695228519GPIc.1473_1474+2del
c.1590_1591+2del
c.1158-106_1158-103del
c.1506_1507+2del
n.2518_2519+2del
c.*524_*525+2del
n.2348_2351del
n.1211_1212+2del
c.1399-271_1399-268del (n.1399-271_1399-268del)
c.1518_1519+2del
c.193+2973_193+2976del
c.1389_1390+2del
c.1446_1447+2del
19g.34399628G>ACA405246273GPIc.1471G>A (p.Val491Ile)
c.1588G>A (p.Val530Ile)
c.1158-108G>A
c.1504G>A (p.Val502Ile)
n.2516G>A
c.*522G>A (n.*522G>A)
n.2346G>A
n.1209G>A
c.1399-273G>A (n.1399-273G>A)
c.1516G>A (p.Val506Ile)
c.193+2971G>A
c.1387G>A (p.Val463Ile)
c.1444G>A (p.Val482Ile)
19g.34399628G>CCA405246275GPIc.1471G>C (p.Val491Leu)
c.1588G>C (p.Val530Leu)
c.1158-108G>C
c.1504G>C (p.Val502Leu)
n.2516G>C
c.*522G>C (n.*522G>C)
n.2346G>C
n.1209G>C
c.1399-273G>C (n.1399-273G>C)
c.1516G>C (p.Val506Leu)
c.193+2971G>C
c.1387G>C (p.Val463Leu)
c.1444G>C (p.Val482Leu)
19g.34399628G>TCA405246277GPIc.1471G>T (p.Val491Phe)
c.1588G>T (p.Val530Phe)
c.1158-108G>T
c.1504G>T (p.Val502Phe)
n.2516G>T
c.*522G>T (n.*522G>T)
n.2346G>T
n.1209G>T
c.1399-273G>T (n.1399-273G>T)
c.1516G>T (p.Val506Phe)
c.193+2971G>T
c.1387G>T (p.Val463Phe)
c.1444G>T (p.Val482Phe)
COSMIC COSMIC
19g.34399629T>ACA405246283GPIc.1472T>A (p.Val491Asp)
c.1589T>A (p.Val530Asp)
c.1158-107T>A
c.1505T>A (p.Val502Asp)
n.2517T>A
c.*523T>A (n.*523T>A)
n.2347T>A
n.1210T>A
c.1399-272T>A (n.1399-272T>A)
c.1517T>A (p.Val506Asp)
c.193+2972T>A
c.1388T>A (p.Val463Asp)
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19g.34399629T>CCA405246285GPIc.1472T>C (p.Val491Ala)
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c.1158-107T>C
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n.2347T>C
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c.193+2972T>C
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19g.34399629T>GCA405246281GPIc.1472T>G (p.Val491Gly)
c.1589T>G (p.Val530Gly)
c.1158-107T>G
c.1505T>G (p.Val502Gly)
n.2517T>G
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c.193+2972T>G
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19g.34399630C>ACA506999783GPIc.1473C>A (p.Val491=)
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c.1158-106C>A
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19g.34399630C=CA2333177771GPIc.1473C= (p.Val491=)
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c.1389C= (p.Val463=)
c.1446C= (p.Val482=)
19g.34399630C>GCA506999784GPIc.1473C>G (p.Val491=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34399630C>TCA9367443GPIc.1473C>T (p.Val491=)
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c.1389C>T (p.Val463=)
c.1446C>T (p.Val482=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34399631G>ACA9367444GPIc.1474G>A (p.Ala492Thr)
c.1591G>A (p.Ala531Thr)
c.1158-105G>A
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n.2519G>A
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c.1519G>A (p.Ala507Thr)
c.193+2974G>A
c.1390G>A (p.Ala464Thr)
c.1447G>A (p.Ala483Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.34399631G>CCA405246291GPIc.1474G>C (p.Ala492Pro)
c.1591G>C (p.Ala531Pro)
c.1158-105G>C
c.1507G>C (p.Ala503Pro)
n.2519G>C
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n.2349G>C
n.1212G>C
c.1399-270G>C (n.1399-270G>C)
c.1519G>C (p.Ala507Pro)
c.193+2974G>C
c.1390G>C (p.Ala464Pro)
c.1447G>C (p.Ala483Pro)
19g.34399631G=CA2333177772GPIc.1474G= (p.Ala492=)
c.1591G= (p.Ala531=)
c.1158-105G=
c.1507G= (p.Ala503=)
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c.*525G= (n.*525G=)
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c.1399-270G= (n.1399-270G=)
c.1519G= (p.Ala507=)
c.193+2974G=
c.1390G= (p.Ala464=)
c.1447G= (p.Ala483=)
19g.34399631G>TCA405246294GPIc.1474G>T (p.Ala492Ser)
c.1591G>T (p.Ala531Ser)
c.1158-105G>T
c.1507G>T (p.Ala503Ser)
n.2519G>T
c.*525G>T (n.*525G>T)
n.2349G>T
n.1212G>T
c.1399-270G>T (n.1399-270G>T)
c.1519G>T (p.Ala507Ser)
c.193+2974G>T
c.1390G>T (p.Ala464Ser)
c.1447G>T (p.Ala483Ser)
19g.34399632_34399718delCA2814215037GPIc.1474+1_1475-1del
c.1591+1_1592-1del
c.1158-104_1158-18del
c.1507+1_1508-1del
n.2519+1_2520-1del
c.*525+1_*526-1del
n.2350_2436del
n.1212+1_1213-1del
c.1399-269_1399-183del (n.1399-269_1399-183del)
c.1519+1_1520-1del
c.193+2975_193+3061del
c.1390+1_1391-1del
c.1447+1_1448-1del
19g.34399632G>ACA405246298GPIc.1474+1G>A (n.1474+1G>A)
c.1591+1G>A (n.1591+1G>A)
c.1158-104G>A
c.1507+1G>A (n.1507+1G>A)
n.2519+1G>A
c.*525+1G>A (n.*525+1G>A)
n.2350G>A
n.1212+1G>A
c.1399-269G>A (n.1399-269G>A)
c.1519+1G>A (n.1519+1G>A)
c.193+2975G>A
c.1390+1G>A (n.1390+1G>A)
c.1447+1G>A (n.1447+1G>A)
19g.34399632G>CCA405246300GPIc.1474+1G>C (n.1474+1G>C)
c.1591+1G>C (n.1591+1G>C)
c.1158-104G>C
c.1507+1G>C (n.1507+1G>C)
n.2519+1G>C
c.*525+1G>C (n.*525+1G>C)
n.2350G>C
n.1212+1G>C
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c.1519+1G>C (n.1519+1G>C)
c.193+2975G>C
c.1390+1G>C (n.1390+1G>C)
c.1447+1G>C (n.1447+1G>C)
19g.34399632G>TCA405246303GPIc.1474+1G>T (n.1474+1G>T)
c.1591+1G>T (n.1591+1G>T)
c.1158-104G>T
c.1507+1G>T (n.1507+1G>T)
n.2519+1G>T
c.*525+1G>T (n.*525+1G>T)
n.2350G>T
n.1212+1G>T
c.1399-269G>T (n.1399-269G>T)
c.1519+1G>T (n.1519+1G>T)
c.193+2975G>T
c.1390+1G>T (n.1390+1G>T)
c.1447+1G>T (n.1447+1G>T)
COSMIC
19g.34399633T>ACA405246306GPIc.1474+2T>A (n.1474+2T>A)
c.1591+2T>A (n.1591+2T>A)
c.1158-103T>A
c.1507+2T>A (n.1507+2T>A)
n.2519+2T>A
c.*525+2T>A (n.*525+2T>A)
n.2351T>A
n.1212+2T>A
c.1399-268T>A (n.1399-268T>A)
c.1519+2T>A (n.1519+2T>A)
c.193+2976T>A
c.1390+2T>A (n.1390+2T>A)
c.1447+2T>A (n.1447+2T>A)
19g.34399633T>CCA405246308GPIc.1474+2T>C (n.1474+2T>C)
c.1591+2T>C (n.1591+2T>C)
c.1158-103T>C
c.1507+2T>C (n.1507+2T>C)
n.2519+2T>C
c.*525+2T>C (n.*525+2T>C)
n.2351T>C
n.1212+2T>C
c.1399-268T>C (n.1399-268T>C)
c.1519+2T>C (n.1519+2T>C)
c.193+2976T>C
c.1390+2T>C (n.1390+2T>C)
c.1447+2T>C (n.1447+2T>C)
19g.34399633T>GCA405246311GPIc.1474+2T>G (n.1474+2T>G)
c.1591+2T>G (n.1591+2T>G)
c.1158-103T>G
c.1507+2T>G (n.1507+2T>G)
n.2519+2T>G
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n.2351T>G
n.1212+2T>G
c.1399-268T>G (n.1399-268T>G)
c.1519+2T>G (n.1519+2T>G)
c.193+2976T>G
c.1390+2T>G (n.1390+2T>G)
c.1447+2T>G (n.1447+2T>G)
19g.34399637T>CCA2333177773GPIc.1474+6T>C (n.1474+6T>C)
c.1591+6T>C (n.1591+6T>C)
c.1158-99T>C
c.1507+6T>C (n.1507+6T>C)
n.2519+6T>C
c.*525+6T>C (n.*525+6T>C)
n.2355T>C
n.1212+6T>C
c.1399-264T>C (n.1399-264T>C)
c.1519+6T>C (n.1519+6T>C)
c.193+2980T>C
c.1390+6T>C (n.1390+6T>C)
c.1447+6T>C (n.1447+6T>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.34399637T=CA2333177774GPIc.1474+6T= (n.1474+6T=)
c.1591+6T= (n.1591+6T=)
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c.1507+6T= (n.1507+6T=)
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c.1390+6T= (n.1390+6T=)
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19g.34399638G>ACA307634369GPIc.1474+7G>A (n.1474+7G>A)
c.1591+7G>A (n.1591+7G>A)
c.1158-98G>A
c.1507+7G>A (n.1507+7G>A)
n.2519+7G>A
c.*525+7G>A (n.*525+7G>A)
n.2356G>A
n.1212+7G>A
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c.1519+7G>A (n.1519+7G>A)
c.193+2981G>A
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c.1447+7G>A (n.1447+7G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.34399638G=CA2333177775GPIc.1474+7G= (n.1474+7G=)
c.1591+7G= (n.1591+7G=)
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c.1507+7G= (n.1507+7G=)
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n.2356G=
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c.1390+7G= (n.1390+7G=)
c.1447+7G= (n.1447+7G=)
19g.34399640G>ACA9367445GPIc.1474+9G>A (n.1474+9G>A)
c.1591+9G>A (n.1591+9G>A)
c.1158-96G>A
c.1507+9G>A (n.1507+9G>A)
n.2519+9G>A
c.*525+9G>A (n.*525+9G>A)
n.2358G>A
n.1212+9G>A
c.1399-261G>A (n.1399-261G>A)
c.1519+9G>A (n.1519+9G>A)
c.193+2983G>A
c.1390+9G>A (n.1390+9G>A)
c.1447+9G>A (n.1447+9G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34399640G=CA2333177776GPIc.1474+9G= (n.1474+9G=)
c.1591+9G= (n.1591+9G=)
c.1158-96G=
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c.1390+9G= (n.1390+9G=)
c.1447+9G= (n.1447+9G=)
19g.34399640_34399641dupCA2584357473GPIc.1474+9_1474+10dup (n.1474+9_1474+10dup)
c.1591+9_1591+10dup (n.1591+9_1591+10dup)
c.1158-96_1158-95dup
c.1507+9_1507+10dup (n.1507+9_1507+10dup)
n.2519+9_2519+10dup
c.*525+9_*525+10dup (n.*525+9_*525+10dup)
n.2358_2359dup
n.1212+9_1212+10dup
c.1399-261_1399-260dup (n.1399-261_1399-260dup)
c.1519+9_1519+10dup (n.1519+9_1519+10dup)
c.193+2983_193+2984dup
c.1390+9_1390+10dup (n.1390+9_1390+10dup)
c.1447+9_1447+10dup (n.1447+9_1447+10dup)
gnomAD v4
19g.34399641T>CCA2584357474GPIc.1474+10T>C (n.1474+10T>C)
c.1591+10T>C (n.1591+10T>C)
c.1158-95T>C
c.1507+10T>C (n.1507+10T>C)
n.2519+10T>C
c.*525+10T>C (n.*525+10T>C)
n.2359T>C
n.1212+10T>C
c.1399-260T>C (n.1399-260T>C)
c.1519+10T>C (n.1519+10T>C)
c.193+2984T>C
c.1390+10T>C (n.1390+10T>C)
c.1447+10T>C (n.1447+10T>C)
gnomAD v4
19g.34399642A>GCA2814215038GPIc.1474+11A>G (n.1474+11A>G)
c.1591+11A>G (n.1591+11A>G)
c.1158-94A>G
c.1507+11A>G (n.1507+11A>G)
n.2519+11A>G
c.*525+11A>G (n.*525+11A>G)
n.2360A>G
n.1212+11A>G
c.1399-259A>G (n.1399-259A>G)
c.1519+11A>G (n.1519+11A>G)
c.193+2985A>G
c.1390+11A>G (n.1390+11A>G)
c.1447+11A>G (n.1447+11A>G)
19g.34399643G>TCA2814215039GPIc.1474+12G>T (n.1474+12G>T)
c.1591+12G>T (n.1591+12G>T)
c.1158-93G>T
c.1507+12G>T (n.1507+12G>T)
n.2519+12G>T
c.*525+12G>T (n.*525+12G>T)
n.2361G>T
n.1212+12G>T
c.1399-258G>T (n.1399-258G>T)
c.1519+12G>T (n.1519+12G>T)
c.193+2986G>T
c.1390+12G>T (n.1390+12G>T)
c.1447+12G>T (n.1447+12G>T)
19g.34399646delCA2576748677GPIc.1474+15del (n.1474+15del)
c.1591+15del (n.1591+15del)
c.1158-90del
c.1507+15del (n.1507+15del)
n.2519+15del
c.*525+15del (n.*525+15del)
n.2364del
n.1212+15del
c.1399-255del (n.1399-255del)
c.1519+15del (n.1519+15del)
c.193+2989del
c.1390+15del (n.1390+15del)
c.1447+15del (n.1447+15del)
gnomAD v4
19g.34399648A>GCA2584357475GPIc.1474+17A>G (n.1474+17A>G)
c.1591+17A>G (n.1591+17A>G)
c.1158-88A>G
c.1507+17A>G (n.1507+17A>G)
n.2519+17A>G
c.*525+17A>G (n.*525+17A>G)
n.2366A>G
n.1212+17A>G
c.1399-253A>G (n.1399-253A>G)
c.1519+17A>G (n.1519+17A>G)
c.193+2991A>G
c.1390+17A>G (n.1390+17A>G)
c.1447+17A>G (n.1447+17A>G)
gnomAD v4
19g.34399649A=CA2333177777GPIc.1474+18A= (n.1474+18A=)
c.1591+18A= (n.1591+18A=)
c.1158-87A=
c.1507+18A= (n.1507+18A=)
n.2519+18A=
c.*525+18A= (n.*525+18A=)
n.2367A=
n.1212+18A=
c.1399-252A= (n.1399-252A=)
c.1519+18A= (n.1519+18A=)
c.193+2992A=
c.1390+18A= (n.1390+18A=)
c.1447+18A= (n.1447+18A=)
19g.34399649A>GCA9367446GPIc.1474+18A>G (n.1474+18A>G)
c.1591+18A>G (n.1591+18A>G)
c.1158-87A>G
c.1507+18A>G (n.1507+18A>G)
n.2519+18A>G
c.*525+18A>G (n.*525+18A>G)
n.2367A>G
n.1212+18A>G
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c.193+2992A>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.34399650G>ACA2584357476GPIc.1474+19G>A (n.1474+19G>A)
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c.1158-86G>A
c.1507+19G>A (n.1507+19G>A)
n.2519+19G>A
c.*525+19G>A (n.*525+19G>A)
n.2368G>A
n.1212+19G>A
c.1399-251G>A (n.1399-251G>A)
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c.193+2993G>A
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c.1447+19G>A (n.1447+19G>A)
gnomAD v4
19g.34399650G>CCA2584357477GPIc.1474+19G>C (n.1474+19G>C)
c.1591+19G>C (n.1591+19G>C)
c.1158-86G>C
c.1507+19G>C (n.1507+19G>C)
n.2519+19G>C
c.*525+19G>C (n.*525+19G>C)
n.2368G>C
n.1212+19G>C
c.1399-251G>C (n.1399-251G>C)
c.1519+19G>C (n.1519+19G>C)
c.193+2993G>C
c.1390+19G>C (n.1390+19G>C)
c.1447+19G>C (n.1447+19G>C)
gnomAD v4
19g.34399651G>ACA2333177779GPIc.1474+20G>A (n.1474+20G>A)
c.1591+20G>A (n.1591+20G>A)
c.1158-85G>A
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n.2519+20G>A
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n.2369G>A
n.1212+20G>A
c.1399-250G>A (n.1399-250G>A)
c.1519+20G>A (n.1519+20G>A)
c.193+2994G>A
c.1390+20G>A (n.1390+20G>A)
c.1447+20G>A (n.1447+20G>A)
dbSNP
19g.34399651G=CA2333177778GPIc.1474+20G= (n.1474+20G=)
c.1591+20G= (n.1591+20G=)
c.1158-85G=
c.1507+20G= (n.1507+20G=)
n.2519+20G=
c.*525+20G= (n.*525+20G=)
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n.1212+20G=
c.1399-250G= (n.1399-250G=)
c.1519+20G= (n.1519+20G=)
c.193+2994G=
c.1390+20G= (n.1390+20G=)
c.1447+20G= (n.1447+20G=)
19g.34399652T>CCA2814215040GPIc.1474+21T>C (n.1474+21T>C)
c.1591+21T>C (n.1591+21T>C)
c.1158-84T>C
c.1507+21T>C (n.1507+21T>C)
n.2519+21T>C
c.*525+21T>C (n.*525+21T>C)
n.2370T>C
n.1212+21T>C
c.1399-249T>C (n.1399-249T>C)
c.1519+21T>C (n.1519+21T>C)
c.193+2995T>C
c.1390+21T>C (n.1390+21T>C)
c.1447+21T>C (n.1447+21T>C)
19g.34399653C=CA2333177780GPIc.1474+22C= (n.1474+22C=)
c.1591+22C= (n.1591+22C=)
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c.1507+22C= (n.1507+22C=)
n.2519+22C=
c.*525+22C= (n.*525+22C=)
n.2371C=
n.1212+22C=
c.1399-248C= (n.1399-248C=)
c.1519+22C= (n.1519+22C=)
c.193+2996C=
c.1390+22C= (n.1390+22C=)
c.1447+22C= (n.1447+22C=)
19g.34399653C>TCA995375185GPIc.1474+22C>T (n.1474+22C>T)
c.1591+22C>T (n.1591+22C>T)
c.1158-83C>T
c.1507+22C>T (n.1507+22C>T)
n.2519+22C>T
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n.2371C>T
n.1212+22C>T
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c.193+2996C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34399654C>ACA995375189GPIc.1474+23C>A (n.1474+23C>A)
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n.2519+23C>A
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n.1212+23C>A
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c.1519+23C>A (n.1519+23C>A)
c.193+2997C>A
c.1390+23C>A (n.1390+23C>A)
c.1447+23C>A (n.1447+23C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34399654C=CA2333177781GPIc.1474+23C= (n.1474+23C=)
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c.1507+23C= (n.1507+23C=)
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c.1399-247C= (n.1399-247C=)
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c.1390+23C= (n.1390+23C=)
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19g.34399655T>GCA633055888GPIc.1474+24T>G (n.1474+24T>G)
c.1591+24T>G (n.1591+24T>G)
c.1158-81T>G
c.1507+24T>G (n.1507+24T>G)
n.2519+24T>G
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n.2373T>G
n.1212+24T>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.34399655T=CA2333177782GPIc.1474+24T= (n.1474+24T=)
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c.1390+24T= (n.1390+24T=)
c.1447+24T= (n.1447+24T=)
19g.34399657G>ACA2333177784GPIc.1474+26G>A (n.1474+26G>A)
c.1591+26G>A (n.1591+26G>A)
c.1158-79G>A
c.1507+26G>A (n.1507+26G>A)
n.2519+26G>A
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c.193+3000G>A
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c.1447+26G>A (n.1447+26G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.34399657G=CA2333177783GPIc.1474+26G= (n.1474+26G=)
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19g.34399658C>TCA2584357478GPIc.1474+27C>T (n.1474+27C>T)
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c.1158-78C>T
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n.2519+27C>T
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n.2376C>T
n.1212+27C>T
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c.193+3001C>T
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c.1447+27C>T (n.1447+27C>T)
gnomAD v4
19g.34399660T>CCA2584357479GPIc.1474+29T>C (n.1474+29T>C)
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n.2519+29T>C
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n.2378T>C
n.1212+29T>C
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c.1447+29T>C (n.1447+29T>C)
gnomAD v4
19g.34399661G>CCA633055889GPIc.1474+30G>C (n.1474+30G>C)
c.1591+30G>C (n.1591+30G>C)
c.1158-75G>C
c.1507+30G>C (n.1507+30G>C)
n.2519+30G>C
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n.2379G>C
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c.1447+30G>C (n.1447+30G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34399661G=CA2333177785GPIc.1474+30G= (n.1474+30G=)
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19g.34399661G>TCA2814215041GPIc.1474+30G>T (n.1474+30G>T)
c.1591+30G>T (n.1591+30G>T)
c.1158-75G>T
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n.2519+30G>T
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n.2379G>T
n.1212+30G>T
c.1399-240G>T (n.1399-240G>T)
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c.193+3004G>T
c.1390+30G>T (n.1390+30G>T)
c.1447+30G>T (n.1447+30G>T)
19g.34399662G>CCA881701381GPIc.1474+31G>C (n.1474+31G>C)
c.1591+31G>C (n.1591+31G>C)
c.1158-74G>C
c.1507+31G>C (n.1507+31G>C)
n.2519+31G>C
c.*525+31G>C (n.*525+31G>C)
n.2380G>C
n.1212+31G>C
c.1399-239G>C (n.1399-239G>C)
c.1519+31G>C (n.1519+31G>C)
c.193+3005G>C
c.1390+31G>C (n.1390+31G>C)
c.1447+31G>C (n.1447+31G>C)
dbSNP
19g.34399662G=CA2333177786GPIc.1474+31G= (n.1474+31G=)
c.1591+31G= (n.1591+31G=)
c.1158-74G=
c.1507+31G= (n.1507+31G=)
n.2519+31G=
c.*525+31G= (n.*525+31G=)
n.2380G=
n.1212+31G=
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c.1519+31G= (n.1519+31G=)
c.193+3005G=
c.1390+31G= (n.1390+31G=)
c.1447+31G= (n.1447+31G=)
19g.34399663G=CA2333177787GPIc.1474+32G= (n.1474+32G=)
c.1591+32G= (n.1591+32G=)
c.1158-73G=
c.1507+32G= (n.1507+32G=)
n.2519+32G=
c.*525+32G= (n.*525+32G=)
n.2381G=
n.1212+32G=
c.1399-238G= (n.1399-238G=)
c.1519+32G= (n.1519+32G=)
c.193+3006G=
c.1390+32G= (n.1390+32G=)
c.1447+32G= (n.1447+32G=)
19g.34399663G>TCA633055891GPIc.1474+32G>T (n.1474+32G>T)
c.1591+32G>T (n.1591+32G>T)
c.1158-73G>T
c.1507+32G>T (n.1507+32G>T)
n.2519+32G>T
c.*525+32G>T (n.*525+32G>T)
n.2381G>T
n.1212+32G>T
c.1399-238G>T (n.1399-238G>T)
c.1519+32G>T (n.1519+32G>T)
c.193+3006G>T
c.1390+32G>T (n.1390+32G>T)
c.1447+32G>T (n.1447+32G>T)
dbSNP gnomAD v2
19g.34399664G>ACA2584357480GPIc.1474+33G>A (n.1474+33G>A)
c.1591+33G>A (n.1591+33G>A)
c.1158-72G>A
c.1507+33G>A (n.1507+33G>A)
n.2519+33G>A
c.*525+33G>A (n.*525+33G>A)
n.2382G>A
n.1212+33G>A
c.1399-237G>A (n.1399-237G>A)
c.1519+33G>A (n.1519+33G>A)
c.193+3007G>A
c.1390+33G>A (n.1390+33G>A)
c.1447+33G>A (n.1447+33G>A)
gnomAD v4
19g.34399664G>TCA2584357481GPIc.1474+33G>T (n.1474+33G>T)
c.1591+33G>T (n.1591+33G>T)
c.1158-72G>T
c.1507+33G>T (n.1507+33G>T)
n.2519+33G>T
c.*525+33G>T (n.*525+33G>T)
n.2382G>T
n.1212+33G>T
c.1399-237G>T (n.1399-237G>T)
c.1519+33G>T (n.1519+33G>T)
c.193+3007G>T
c.1390+33G>T (n.1390+33G>T)
c.1447+33G>T (n.1447+33G>T)
gnomAD v4
19g.34399665T>CCA307634379GPIc.1474+34T>C (n.1474+34T>C)
c.1591+34T>C (n.1591+34T>C)
c.1158-71T>C
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n.2519+34T>C
c.*525+34T>C (n.*525+34T>C)
n.2383T>C
n.1212+34T>C
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c.1519+34T>C (n.1519+34T>C)
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c.1447+34T>C (n.1447+34T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34399665T=CA2333177788GPIc.1474+34T= (n.1474+34T=)
c.1591+34T= (n.1591+34T=)
c.1158-71T=
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n.2519+34T=
c.*525+34T= (n.*525+34T=)
n.2383T=
n.1212+34T=
c.1399-236T= (n.1399-236T=)
c.1519+34T= (n.1519+34T=)
c.193+3008T=
c.1390+34T= (n.1390+34T=)
c.1447+34T= (n.1447+34T=)

Number of alleles fetched