Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.34370444_34370449delinsCTATTT | CA2387099253 | KCNE2 | c.-12-23_-12-18delinsCTATTT (n.-12-23_-12-18delinsCTATTT) n.872_877delinsAAATAG n.993_998delinsAAATAG | |
21 | g.34370449_34370453del | CA10013382 | KCNE2 | c.-12-18_-12-14del (n.-12-18_-12-14del) n.872_876del n.993_997del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34370454_34370456del | CA2654362916 | KCNE2 | c.-12-13_-12-11del (n.-12-13_-12-11del) n.870_872del n.991_993del | gnomAD v4 |
21 | g.34370451A= | CA2387099254 | KCNE2 | c.-12-16A= (n.-12-16A=) n.870T= n.991T= | |
21 | g.34370451A>C | CA2580660159 | KCNE2 | c.-12-16A>C (n.-12-16A>C) n.870T>G n.991T>G | |
21 | g.34370451A>G | CA10013383 | KCNE2 | c.-12-16A>G (n.-12-16A>G) n.870T>C n.991T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34370451A>T | CA2580660160 | KCNE2 | c.-12-16A>T (n.-12-16A>T) n.870T>A n.991T>A | |
21 | g.34370459A= | CA2387099255 | KCNE2 | c.-12-8A= (n.-12-8A=) n.862T= n.983T= | |
21 | g.34370459A>T | CA2387099256 | KCNE2 | c.-12-8A>T (n.-12-8A>T) n.862T>A n.983T>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34370460A= | CA2387099257 | KCNE2 | c.-12-7A= (n.-12-7A=) n.861T= n.982T= | |
21 | g.34370460A>G | CA748856527 | KCNE2 | c.-12-7A>G (n.-12-7A>G) n.861T>C n.982T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34370462T>C | CA2654362923 | KCNE2 | c.-12-5T>C (n.-12-5T>C) n.859A>G n.980A>G | gnomAD v4 |
21 | g.34370465A= | CA2387099258 | KCNE2 | c.-12-2A= (n.-12-2A=) n.856T= n.977T= | |
21 | g.34370465A>G | CA10013384 | KCNE2 | c.-12-2A>G (n.-12-2A>G) n.856T>C n.977T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.34370466G= | CA2387099259 | KCNE2 | c.-12-1G= (n.-12-1G=) n.855C= n.976C= | |
21 | g.34370466G>T | CA2387099260 | KCNE2 | c.-12-1G>T (n.-12-1G>T) n.855C>A n.976C>A | dbSNP |
21 | g.34370471A>T | CA2654362927 | KCNE2 | c.-8A>T (n.-8A>T) n.850T>A n.971T>A | gnomAD v4 |
21 | g.34370472G>A | CA2654362928 | KCNE2 | c.-7G>A (n.-7G>A) n.849C>T n.970C>T | gnomAD v4 |
21 | g.34370473G= | CA2387099261 | KCNE2 | c.-6G= (n.-6G=) n.848C= n.969C= | |
21 | g.34370473G>T | CA638054318 | KCNE2 | c.-6G>T (n.-6G>T) n.848C>A n.969C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.34370474G>A | CA638054319 | KCNE2 | c.-5G>A (n.-5G>A) n.847C>T n.968C>T | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.34370474G= | CA2387099262 | KCNE2 | c.-5G= (n.-5G=) n.847C= n.968C= | |
21 | g.34370478C= | CA2387099263 | KCNE2 | c.-1C= (n.-1C=) n.843G= n.964G= | |
21 | g.34370478C>T | CA320365709 | KCNE2 | c.-1C>T (n.-1C>T) n.843G>A n.964G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.34370479A>C | CA410196064 | KCNE2 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.842T>G n.963T>G | |
21 | g.34370479A>G | CA410196065 | KCNE2 | c.1A>G (p.Met1Val) n.842T>C n.963T>C | |
21 | g.34370479A>T | CA410196066 | KCNE2 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.842T>A n.963T>A | |
21 | g.34370480T>A | CA410196067 | KCNE2 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.841A>T n.962A>T | |
21 | g.34370480T>C | CA320365710 | KCNE2 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.841A>G n.962A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34370480T>G | CA410196068 | KCNE2 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.841A>C n.962A>C | |
21 | g.34370480T= | CA2387099264 | KCNE2 | c.2T= (p.Met1=) n.841A= n.962A= | |
21 | g.34370481G>A | CA410196069 | KCNE2 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.840C>T n.961C>T | |
21 | g.34370481G>C | CA410196070 | KCNE2 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.840C>G n.961C>G | |
21 | g.34370481G>T | CA410196071 | KCNE2 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.840C>A n.961C>A | |
21 | g.34370482T>A | CA410196072 | KCNE2 | c.4T>A (p.Ser2Thr) n.839A>T n.960A>T | |
21 | g.34370482T>C | CA410196073 | KCNE2 | c.4T>C (p.Ser2Pro) n.839A>G n.960A>G | |
21 | g.34370482T>G | CA410196074 | KCNE2 | c.4T>G (p.Ser2Ala) n.839A>C n.960A>C | |
21 | g.34370483C>A | CA410196077 | KCNE2 | c.5C>A (p.Ser2Tyr) n.838G>T n.959G>T | |
21 | g.34370483C>G | CA410196076 | KCNE2 | c.5C>G (p.Ser2Cys) n.838G>C n.959G>C | |
21 | g.34370483C>T | CA410196075 | KCNE2 | c.5C>T (p.Ser2Phe) n.838G>A n.959G>A | |
21 | g.34370484T>A | CA512344913 | KCNE2 | c.6T>A (p.Ser2=) n.837A>T n.958A>T | |
21 | g.34370484T>C | CA512344914 | KCNE2 | c.6T>C (p.Ser2=) n.837A>G n.958A>G | |
21 | g.34370484T>G | CA512344911 | KCNE2 | c.6T>G (p.Ser2=) n.837A>C n.958A>C | |
21 | g.34370485A>C | CA410196078 | KCNE2 | c.7A>C (p.Thr3Pro) n.836T>G n.957T>G | |
21 | g.34370485A>G | CA410196080 | KCNE2 | c.7A>G (p.Thr3Ala) n.836T>C n.957T>C | |
21 | g.34370485A>T | CA410196079 | KCNE2 | c.7A>T (p.Thr3Ser) n.836T>A n.957T>A | |
21 | g.34370486C>A | CA410196081 | KCNE2 | c.8C>A (p.Thr3Asn) n.835G>T n.956G>T | |
21 | g.34370486C>G | CA410196083 | KCNE2 | c.8C>G (p.Thr3Ser) n.835G>C n.956G>C | |
21 | g.34370486C>T | CA410196082 | KCNE2 | c.8C>T (p.Thr3Ile) n.835G>A n.956G>A | gnomAD v4 |
21 | g.34370487T>A | CA512344924 | KCNE2 | c.9T>A (p.Thr3=) n.834A>T n.955A>T | |
21 | g.34370487T>C | CA512344926 | KCNE2 | c.9T>C (p.Thr3=) n.834A>G n.955A>G | |
21 | g.34370487T>G | CA512344922 | KCNE2 | c.9T>G (p.Thr3=) n.834A>C n.955A>C | |
21 | g.34370488T>A | CA410196084 | KCNE2 | c.10T>A (p.Leu4Ile) n.833A>T n.954A>T | |
21 | g.34370488T>C | CA512344930 | KCNE2 | c.10T>C (p.Leu4=) n.833A>G n.954A>G | |
21 | g.34370488T>G | CA410196085 | KCNE2 | c.10T>G (p.Leu4Val) n.833A>C n.954A>C | |
21 | g.34370489T>A | CA410196086 | KCNE2 | c.11T>A (p.Leu4Ter) n.832A>T n.953A>T | |
21 | g.34370489T>C | CA410196087 | KCNE2 | c.11T>C (p.Leu4Ser) n.832A>G n.953A>G | |
21 | g.34370489T>G | CA410196088 | KCNE2 | c.11T>G (p.Leu4Ter) n.832A>C n.953A>C | |
21 | g.34370490A>C | CA410196089 | KCNE2 | c.12A>C (p.Leu4Phe) n.831T>G n.952T>G | |
21 | g.34370490A>G | CA512344938 | KCNE2 | c.12A>G (p.Leu4=) n.831T>C n.952T>C | |
21 | g.34370490A>T | CA410196090 | KCNE2 | c.12A>T (p.Leu4Phe) n.831T>A n.952T>A | |
21 | g.34370491T>A | CA410196091 | KCNE2 | c.13T>A (p.Ser5Thr) n.830A>T n.951A>T | |
21 | g.34370491T>C | CA410196092 | KCNE2 | c.13T>C (p.Ser5Pro) n.830A>G n.951A>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.34370491T>G | CA410196093 | KCNE2 | c.13T>G (p.Ser5Ala) n.830A>C n.951A>C | |
21 | g.34370492C>A | CA410196096 | KCNE2 | c.14C>A (p.Ser5Tyr) n.829G>T n.950G>T | |
21 | g.34370492C>G | CA410196095 | KCNE2 | c.14C>G (p.Ser5Cys) n.829G>C n.950G>C | |
21 | g.34370492C>T | CA410196094 | KCNE2 | c.14C>T (p.Ser5Phe) n.829G>A n.950G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.34370493C>A | CA512344945 | KCNE2 | c.15C>A (p.Ser5=) n.828G>T n.949G>T | |
21 | g.34370493C>G | CA512344946 | KCNE2 | c.15C>G (p.Ser5=) n.828G>C n.949G>C | |
21 | g.34370493C>T | CA512344943 | KCNE2 | c.15C>T (p.Ser5=) n.828G>A n.949G>A | |
21 | g.34370494A>C | CA410196097 | KCNE2 | c.16A>C (p.Asn6His) n.827T>G n.948T>G | |
21 | g.34370494A>G | CA410196098 | KCNE2 | c.16A>G (p.Asn6Asp) n.827T>C n.948T>C | |
21 | g.34370494A>T | CA410196099 | KCNE2 | c.16A>T (p.Asn6Tyr) n.827T>A n.948T>A | |
21 | g.34370495A= | CA2387099265 | KCNE2 | c.17A= (p.Asn6=) n.826T= n.947T= | |
21 | g.34370495A>C | CA410196100 | KCNE2 | c.17A>C (p.Asn6Thr) n.826T>G n.947T>G | |
21 | g.34370495A>G | CA10013385 | KCNE2 | c.17A>G (p.Asn6Ser) n.826T>C n.947T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34370495A>T | CA410196101 | KCNE2 | c.17A>T (p.Asn6Ile) n.826T>A n.947T>A | |
21 | g.34370496T>A | CA410196102 | KCNE2 | c.18T>A (p.Asn6Lys) n.825A>T n.946A>T | |
21 | g.34370496T>C | CA512344955 | KCNE2 | c.18T>C (p.Asn6=) n.825A>G n.946A>G | |
21 | g.34370496T>G | CA410196103 | KCNE2 | c.18T>G (p.Asn6Lys) n.825A>C n.946A>C | |
21 | g.34370497T>A | CA410196104 | KCNE2 | c.19T>A (p.Phe7Ile) n.824A>T n.945A>T | |
21 | g.34370497T>C | CA410196105 | KCNE2 | c.19T>C (p.Phe7Leu) n.824A>G n.945A>G | |
21 | g.34370497T>G | CA410196106 | KCNE2 | c.19T>G (p.Phe7Val) n.824A>C n.945A>C | |
21 | g.34370498T>A | CA410196108 | KCNE2 | c.20T>A (p.Phe7Tyr) n.823A>T n.944A>T | |
21 | g.34370498T>C | CA410196109 | KCNE2 | c.20T>C (p.Phe7Ser) n.823A>G n.944A>G | |
21 | g.34370498T>G | CA410196107 | KCNE2 | c.20T>G (p.Phe7Cys) n.823A>C n.944A>C | |
21 | g.34370499C>A | CA410196110 | KCNE2 | c.21C>A (p.Phe7Leu) n.822G>T n.943G>T | |
21 | g.34370499C>G | CA410196111 | KCNE2 | c.21C>G (p.Phe7Leu) n.822G>C n.943G>C | |
21 | g.34370499C>T | CA512344963 | KCNE2 | c.21C>T (p.Phe7=) n.822G>A n.943G>A | |
21 | g.34370503_34370504del | CA2654362954 | KCNE2 | c.25_26del (p.Gln9AspfsTer24) n.821_822del n.942_943del | gnomAD v4 |
21 | g.34370500A= | CA2387099266 | KCNE2 | c.22A= (p.Thr8=) n.821T= n.942T= | |
21 | g.34370500A>C | CA410196112 | KCNE2 | c.22A>C (p.Thr8Pro) n.821T>G n.942T>G | |
21 | g.34370500A>G | CA199953 | KCNE2 | c.22A>G (p.Thr8Ala) n.821T>C n.942T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34370500A>T | CA410196113 | KCNE2 | c.22A>T (p.Thr8Ser) n.821T>A n.942T>A | |
21 | g.34370501C>A | CA410196114 | KCNE2 | c.23C>A (p.Thr8Lys) n.820G>T n.941G>T | ClinVar |
21 | g.34370501C= | CA2387099267 | KCNE2 | c.23C= (p.Thr8=) n.820G= n.941G= | |
21 | g.34370501C>G | CA410196115 | KCNE2 | c.23C>G (p.Thr8Arg) n.820G>C n.941G>C | |
21 | g.34370501C>T | CA10013386 | KCNE2 | c.23C>T (p.Thr8Ile) n.820G>A n.941G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34370502A= | CA2387099268 | KCNE2 | c.24A= (p.Thr8=) n.819T= n.940T= | |
21 | g.34370502A>C | CA512344968 | KCNE2 | c.24A>C (p.Thr8=) n.819T>G n.940T>G | |
21 | g.34370502A>G | CA512344967 | KCNE2 | c.24A>G (p.Thr8=) n.819T>C n.940T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34370502A>T | CA512344969 | KCNE2 | c.24A>T (p.Thr8=) n.819T>A n.940T>A | |
21 | g.34370503C>A | CA410196116 | KCNE2 | c.25C>A (p.Gln9Lys) n.818G>T n.939G>T | |
21 | g.34370503C= | CA2387099269 | KCNE2 | c.25C= (p.Gln9=) n.818G= n.939G= | |
21 | g.34370503C>G | CA117922 | KCNE2 | c.25C>G (p.Gln9Glu) n.818G>C n.939G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34370503C>T | CA410196117 | KCNE2 | c.25C>T (p.Gln9Ter) n.818G>A n.939G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.34370504A= | CA2387099270 | KCNE2 | c.26A= (p.Gln9=) n.817T= n.938T= | |
21 | g.34370504A>C | CA410196118 | KCNE2 | c.26A>C (p.Gln9Pro) n.817T>G n.938T>G | |
21 | g.34370504A>G | CA10013387 | KCNE2 | c.26A>G (p.Gln9Arg) n.817T>C n.938T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
21 | g.34370504A>T | CA410196119 | KCNE2 | c.26A>T (p.Gln9Leu) n.817T>A n.938T>A | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.34370505G>A | CA512344975 | KCNE2 | c.27G>A (p.Gln9=) n.816C>T n.937C>T | dbSNP |
21 | g.34370505G>C | CA410196120 | KCNE2 | c.27G>C (p.Gln9His) n.816C>G n.937C>G | |
21 | g.34370505G= | CA2387099271 | KCNE2 | c.27G= (p.Gln9=) n.816C= n.937C= | |
21 | g.34370505G>T | CA410196121 | KCNE2 | c.27G>T (p.Gln9His) n.816C>A n.937C>A | |
21 | g.34370506A>C | CA410196122 | KCNE2 | c.28A>C (p.Thr10Pro) n.815T>G n.936T>G | |
21 | g.34370506A>G | CA410196123 | KCNE2 | c.28A>G (p.Thr10Ala) n.815T>C n.936T>C | |
21 | g.34370506A>T | CA410196124 | KCNE2 | c.28A>T (p.Thr10Ser) n.815T>A n.936T>A | |
21 | g.34370507del | CA645619097 | KCNE2 | c.29del (p.Thr10SerfsTer?) n.814del n.935del | COSMIC |
21 | g.34370507C>A | CA410196125 | KCNE2 | c.29C>A (p.Thr10Lys) n.814G>T n.935G>T | COSMIC |
21 | g.34370507C= | CA2387099272 | KCNE2 | c.29C= (p.Thr10=) n.814G= n.935G= | |
21 | g.34370507C>G | CA410196126 | KCNE2 | c.29C>G (p.Thr10Arg) n.814G>C n.935G>C | |
21 | g.34370507C>T | CA199792 | KCNE2 | c.29C>T (p.Thr10Met) n.814G>A n.935G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.34370508del | CA2577482807 | KCNE2 | c.30del (p.Leu11TrpfsTer?) n.813del n.934del | gnomAD v4 |
21 | g.34370508G>A | CA10013388 | KCNE2 | c.30G>A (p.Thr10=) n.813C>T n.934C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34370508G>C | CA512344981 | KCNE2 | c.30G>C (p.Thr10=) n.813C>G n.934C>G | |
21 | g.34370508G= | CA2387099273 | KCNE2 | c.30G= (p.Thr10=) n.813C= n.934C= | |
21 | g.34370508G>T | CA512344980 | KCNE2 | c.30G>T (p.Thr10=) n.813C>A n.934C>A | |
21 | g.34370509C>A | CA410196127 | KCNE2 | c.31C>A (p.Leu11Met) n.812G>T n.933G>T | |
21 | g.34370509C= | CA2387099274 | KCNE2 | c.31C= (p.Leu11=) n.812G= n.933G= | |
21 | g.34370509C>G | CA410196128 | KCNE2 | c.31C>G (p.Leu11Val) n.812G>C n.933G>C | ClinVar |
21 | g.34370509C>T | CA512344982 | KCNE2 | c.31C>T (p.Leu11=) n.812G>A n.933G>A | dbSNP |
21 | g.34370510T>A | CA410196129 | KCNE2 | c.32T>A (p.Leu11Gln) n.811A>T n.932A>T | |
21 | g.34370510T>C | CA410196130 | KCNE2 | c.32T>C (p.Leu11Pro) n.811A>G n.932A>G | |
21 | g.34370510T>G | CA410196131 | KCNE2 | c.32T>G (p.Leu11Arg) n.811A>C n.932A>C | |
21 | g.34370511G>A | CA512344987 | KCNE2 | c.33G>A (p.Leu11=) n.810C>T n.931C>T | dbSNP |
21 | g.34370511G>C | CA512344990 | KCNE2 | c.33G>C (p.Leu11=) n.810C>G n.931C>G | |
21 | g.34370511G= | CA2387099275 | KCNE2 | c.33G= (p.Leu11=) n.810C= n.931C= | |
21 | g.34370511G>T | CA512344988 | KCNE2 | c.33G>T (p.Leu11=) n.810C>A n.931C>A | |
21 | g.34370511_34370513delinsGGA | CA2387099276 | KCNE2 | c.33_35delinsGGA (p.Leu11=) n.808_810delinsTCC n.929_931delinsTCC | |
21 | g.34370512G>A | CA410196134 | KCNE2 | c.34G>A (p.Glu12Lys) n.809C>T n.930C>T | gnomAD v4 |
21 | g.34370512G>C | CA410196133 | KCNE2 | c.34G>C (p.Glu12Gln) n.809C>G n.930C>G | |
21 | g.34370512G>T | CA410196132 | KCNE2 | c.34G>T (p.Glu12Ter) n.809C>A n.930C>A | |
21 | g.34370512_34370513del | CA1022013071 | KCNE2 | c.34_35del (p.Glu12ArgfsTer21) n.808_809del n.929_930del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34370513A>C | CA410196136 | KCNE2 | c.35A>C (p.Glu12Ala) n.808T>G n.929T>G | gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.34370513A>G | CA410196137 | KCNE2 | c.35A>G (p.Glu12Gly) n.808T>C n.929T>C | |
21 | g.34370513A>T | CA410196138 | KCNE2 | c.35A>T (p.Glu12Val) n.808T>A n.929T>A | |
21 | g.34370514A= | CA2387099277 | KCNE2 | c.36A= (p.Glu12=) n.807T= n.928T= | |
21 | g.34370514A>C | CA10013389 | KCNE2 | c.36A>C (p.Glu12Asp) n.807T>G n.928T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.34370514A>G | CA512344997 | KCNE2 | c.36A>G (p.Glu12=) n.807T>C n.928T>C | |
21 | g.34370514A>T | CA410196139 | KCNE2 | c.36A>T (p.Glu12Asp) n.807T>A n.928T>A | |
21 | g.34370515G>A | CA410196142 | KCNE2 | c.37G>A (p.Asp13Asn) n.806C>T n.927C>T | |
21 | g.34370515G>C | CA410196141 | KCNE2 | c.37G>C (p.Asp13His) n.806C>G n.927C>G | |
21 | g.34370515G= | CA2387099278 | KCNE2 | c.37G= (p.Asp13=) n.806C= n.927C= | |
21 | g.34370515G>T | CA410196140 | KCNE2 | c.37G>T (p.Asp13Tyr) n.806C>A n.927C>A | dbSNP |
21 | g.34370516A>C | CA410196143 | KCNE2 | c.38A>C (p.Asp13Ala) n.805T>G n.926T>G | |
21 | g.34370516A>G | CA410196144 | KCNE2 | c.38A>G (p.Asp13Gly) n.805T>C n.926T>C | |
21 | g.34370516A>T | CA410196145 | KCNE2 | c.38A>T (p.Asp13Val) n.805T>A n.926T>A | |
21 | g.34370517C>A | CA410196146 | KCNE2 | c.39C>A (p.Asp13Glu) n.804G>T n.925G>T | |
21 | g.34370517C= | CA2387099279 | KCNE2 | c.39C= (p.Asp13=) n.804G= n.925G= | |
21 | g.34370517C>G | CA410196147 | KCNE2 | c.39C>G (p.Asp13Glu) n.804G>C n.925G>C | |
21 | g.34370517C>T | CA10013390 | KCNE2 | c.39C>T (p.Asp13=) n.804G>A n.925G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34370518G>A | CA211456 | KCNE2 | c.40G>A (p.Val14Ile) n.803C>T n.924C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34370518G>C | CA410196148 | KCNE2 | c.40G>C (p.Val14Leu) n.803C>G n.924C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.34370518G= | CA2387099280 | KCNE2 | c.40G= (p.Val14=) n.803C= n.924C= | |
21 | g.34370518G>T | CA410196149 | KCNE2 | c.40G>T (p.Val14Phe) n.803C>A n.924C>A | |
21 | g.34370519T>A | CA410196150 | KCNE2 | c.41T>A (p.Val14Asp) n.802A>T n.923A>T | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.34370519T>C | CA410196151 | KCNE2 | c.41T>C (p.Val14Ala) n.802A>G n.923A>G | |
21 | g.34370519T>G | CA410196152 | KCNE2 | c.41T>G (p.Val14Gly) n.802A>C n.923A>C | |
21 | g.34370520C>A | CA512345007 | KCNE2 | c.42C>A (p.Val14=) n.801G>T n.922G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34370520C>G | CA512345010 | KCNE2 | c.42C>G (p.Val14=) n.801G>C n.922G>C | |
21 | g.34370520C>T | CA512345009 | KCNE2 | c.42C>T (p.Val14=) n.801G>A n.922G>A | |
21 | g.34370521T>A | CA410196153 | KCNE2 | c.43T>A (p.Phe15Ile) n.800A>T n.921A>T | |
21 | g.34370521T>C | CA410196154 | KCNE2 | c.43T>C (p.Phe15Leu) n.800A>G n.921A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34370521T>G | CA410196155 | KCNE2 | c.43T>G (p.Phe15Val) n.800A>C n.921A>C | |
21 | g.34370521T= | CA2387099281 | KCNE2 | c.43T= (p.Phe15=) n.800A= n.921A= | |
21 | g.34370522T>A | CA410196156 | KCNE2 | c.44T>A (p.Phe15Tyr) n.799A>T n.920A>T | |
21 | g.34370522T>C | CA10013391 | KCNE2 | c.44T>C (p.Phe15Ser) n.799A>G n.920A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34370522T>G | CA410196157 | KCNE2 | c.44T>G (p.Phe15Cys) n.799A>C n.920A>C | |
21 | g.34370522T= | CA2387099282 | KCNE2 | c.44T= (p.Phe15=) n.799A= n.920A= | |
21 | g.34370523C>A | CA410196158 | KCNE2 | c.45C>A (p.Phe15Leu) n.798G>T n.919G>T | |
21 | g.34370523C>G | CA410196159 | KCNE2 | c.45C>G (p.Phe15Leu) n.798G>C n.919G>C | |
21 | g.34370523C>T | CA512345015 | KCNE2 | c.45C>T (p.Phe15=) n.798G>A n.919G>A | |
21 | g.34370524C>A | CA512345016 | KCNE2 | c.46C>A (p.Arg16=) n.797G>T n.918G>T | |
21 | g.34370524C= | CA2387099283 | KCNE2 | c.46C= (p.Arg16=) n.797G= n.918G= | |
21 | g.34370524C>G | CA410196160 | KCNE2 | c.46C>G (p.Arg16Gly) n.797G>C n.918G>C | gnomAD v4 |
21 | g.34370524C>T | CA10013392 | KCNE2 | c.46C>T (p.Arg16Ter) n.797G>A n.918G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34370525G>A | CA301982 | KCNE2 | c.47G>A (p.Arg16Gln) n.796C>T n.917C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.34370525G>C | CA410196162 | KCNE2 | c.47G>C (p.Arg16Pro) n.796C>G n.917C>G | |
21 | g.34370525G= | CA2387099284 | KCNE2 | c.47G= (p.Arg16=) n.796C= n.917C= | |
21 | g.34370525G>T | CA410196161 | KCNE2 | c.47G>T (p.Arg16Leu) n.796C>A n.917C>A | |
21 | g.34370526A>C | CA512345025 | KCNE2 | c.48A>C (p.Arg16=) n.795T>G n.916T>G | |
21 | g.34370526A>G | CA512345027 | KCNE2 | c.48A>G (p.Arg16=) n.795T>C n.916T>C | |
21 | g.34370526A>T | CA512345026 | KCNE2 | c.48A>T (p.Arg16=) n.795T>A n.916T>A | |
21 | g.34370527A>C | CA512345029 | KCNE2 | c.49A>C (p.Arg17=) n.794T>G n.915T>G | |
21 | g.34370527A>G | CA410196163 | KCNE2 | c.49A>G (p.Arg17Gly) n.794T>C n.915T>C | |
21 | g.34370527A>T | CA410196164 | KCNE2 | c.49A>T (p.Arg17Trp) n.794T>A n.915T>A | |
21 | g.34370528G>A | CA410196165 | KCNE2 | c.50G>A (p.Arg17Lys) n.793C>T n.914C>T | |
21 | g.34370528G>C | CA410196166 | KCNE2 | c.50G>C (p.Arg17Thr) n.793C>G n.914C>G | |
21 | g.34370528G>T | CA410196167 | KCNE2 | c.50G>T (p.Arg17Met) n.793C>A n.914C>A | |
21 | g.34370529G>A | CA512345036 | KCNE2 | c.51G>A (p.Arg17=) n.792C>T n.913C>T | gnomAD v4 |
21 | g.34370529G>C | CA410196168 | KCNE2 | c.51G>C (p.Arg17Ser) n.792C>G n.913C>G | |
21 | g.34370529G>T | CA410196169 | KCNE2 | c.51G>T (p.Arg17Ser) n.792C>A n.913C>A | |
21 | g.34370530A>C | CA410196170 | KCNE2 | c.52A>C (p.Ile18Leu) n.791T>G n.912T>G | |
21 | g.34370530A>G | CA410196171 | KCNE2 | c.52A>G (p.Ile18Val) n.791T>C n.912T>C | |
21 | g.34370530A>T | CA410196172 | KCNE2 | c.52A>T (p.Ile18Phe) n.791T>A n.912T>A | |
21 | g.34370530_34370531delinsAT | CA2387099285 | KCNE2 | c.52_53delinsAT (p.Ile18=) n.790_791delinsAT n.911_912delinsAT | |
21 | g.34370531T>A | CA410196175 | KCNE2 | c.53T>A (p.Ile18Asn) n.790A>T n.911A>T | |
21 | g.34370531T>C | CA410196174 | KCNE2 | c.53T>C (p.Ile18Thr) n.790A>G n.911A>G | |
21 | g.34370531T>G | CA410196173 | KCNE2 | c.53T>G (p.Ile18Ser) n.790A>C n.911A>C | |
21 | g.34370535del | CA10013393 | KCNE2 | c.57del (p.Phe19LeufsTer?) n.790del n.911del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.34370532T>A | CA512345043 | KCNE2 | c.54T>A (p.Ile18=) n.789A>T n.910A>T | |
21 | g.34370532T>C | CA512345042 | KCNE2 | c.54T>C (p.Ile18=) n.789A>G n.910A>G | |
21 | g.34370532T>G | CA410196176 | KCNE2 | c.54T>G (p.Ile18Met) n.789A>C n.910A>C | |
21 | g.34370533T>A | CA410196177 | KCNE2 | c.55T>A (p.Phe19Ile) n.788A>T n.909A>T | |
21 | g.34370533T>C | CA410196178 | KCNE2 | c.55T>C (p.Phe19Leu) n.788A>G n.909A>G | |
21 | g.34370533T>G | CA410196179 | KCNE2 | c.55T>G (p.Phe19Val) n.788A>C n.909A>C | |
21 | g.34370534T>A | CA410196180 | KCNE2 | c.56T>A (p.Phe19Tyr) n.787A>T n.908A>T | |
21 | g.34370534T>C | CA410196181 | KCNE2 | c.56T>C (p.Phe19Ser) n.787A>G n.908A>G | |
21 | g.34370534T>G | CA410196182 | KCNE2 | c.56T>G (p.Phe19Cys) n.787A>C n.908A>C | |
21 | g.34370535T>A | CA410196183 | KCNE2 | c.57T>A (p.Phe19Leu) n.786A>T n.907A>T | |
21 | g.34370535T>C | CA512345053 | KCNE2 | c.57T>C (p.Phe19=) n.786A>G n.907A>G | |
21 | g.34370535T>G | CA410196184 | KCNE2 | c.57T>G (p.Phe19Leu) n.786A>C n.907A>C | |
21 | g.34370536A>C | CA410196185 | KCNE2 | c.58A>C (p.Ile20Leu) n.785T>G n.906T>G | gnomAD v4 |
21 | g.34370536A>G | CA410196186 | KCNE2 | c.58A>G (p.Ile20Val) n.785T>C n.906T>C | gnomAD v4 |
21 | g.34370536A>T | CA410196187 | KCNE2 | c.58A>T (p.Ile20Phe) n.785T>A n.906T>A | |
21 | g.34370537T>A | CA329756 | KCNE2 | c.59T>A (p.Ile20Asn) n.784A>T n.905A>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.34370537T>C | CA410196189 | KCNE2 | c.59T>C (p.Ile20Thr) n.784A>G n.905A>G | |
21 | g.34370537T>G | CA410196188 | KCNE2 | c.59T>G (p.Ile20Ser) n.784A>C n.905A>C | |
21 | g.34370537T= | CA2387099286 | KCNE2 | c.59T= (p.Ile20=) n.784A= n.905A= | |
21 | g.34370538T>A | CA512345069 | KCNE2 | c.60T>A (p.Ile20=) n.783A>T n.904A>T | |
21 | g.34370538T>C | CA512345071 | KCNE2 | c.60T>C (p.Ile20=) n.783A>G n.904A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34370538T>G | CA410196190 | KCNE2 | c.60T>G (p.Ile20Met) n.783A>C n.904A>C | |
21 | g.34370538T= | CA2387099287 | KCNE2 | c.60T= (p.Ile20=) n.783A= n.904A= | |
21 | g.34370539A>C | CA410196192 | KCNE2 | c.61A>C (p.Thr21Pro) n.782T>G n.903T>G | |
21 | g.34370539A>G | CA410196191 | KCNE2 | c.61A>G (p.Thr21Ala) n.782T>C n.903T>C | |
21 | g.34370539A>T | CA410196193 | KCNE2 | c.61A>T (p.Thr21Ser) n.782T>A n.903T>A | |
21 | g.34370540C>A | CA410196194 | KCNE2 | c.62C>A (p.Thr21Asn) n.781G>T n.902G>T | |
21 | g.34370540C>G | CA410196196 | KCNE2 | c.62C>G (p.Thr21Ser) n.781G>C n.902G>C | |
21 | g.34370540C>T | CA410196195 | KCNE2 | c.62C>T (p.Thr21Ile) n.781G>A n.902G>A | |
21 | g.34370540_34370541insAACTTC | CA2654362967 | KCNE2 | c.62_63insAACTTC (p.Thr21_Tyr22insThrSer) n.781_782insAAGTTG n.902_903insAAGTTG | gnomAD v4 |
21 | g.34370541T>A | CA512345082 | KCNE2 | c.63T>A (p.Thr21=) n.780A>T n.901A>T | |
21 | g.34370541T>C | CA10013394 | KCNE2 | c.63T>C (p.Thr21=) n.780A>G n.901A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.34370541T>G | CA512345083 | KCNE2 | c.63T>G (p.Thr21=) n.780A>C n.901A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34370541T= | CA2387099288 | KCNE2 | c.63T= (p.Thr21=) n.780A= n.901A= | |
21 | g.34370542T>A | CA410196199 | KCNE2 | c.64T>A (p.Tyr22Asn) n.779A>T n.900A>T | |
21 | g.34370542T>C | CA410196197 | KCNE2 | c.64T>C (p.Tyr22His) n.779A>G n.900A>G | |
21 | g.34370542T>G | CA410196198 | KCNE2 | c.64T>G (p.Tyr22Asp) n.779A>C n.900A>C | |
21 | g.34370543A= | CA2387099289 | KCNE2 | c.65A= (p.Tyr22=) n.778T= n.899T= | |
21 | g.34370543A>C | CA410196200 | KCNE2 | c.65A>C (p.Tyr22Ser) n.778T>G n.899T>G | |
21 | g.34370543A>G | CA410196201 | KCNE2 | c.65A>G (p.Tyr22Cys) n.778T>C n.899T>C | |
21 | g.34370543A>T | CA410196202 | KCNE2 | c.65A>T (p.Tyr22Phe) n.778T>A n.899T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34370544T>A | CA410196203 | KCNE2 | c.66T>A (p.Tyr22Ter) n.777A>T n.898A>T | gnomAD v4 |
21 | g.34370544T>C | CA10013395 | KCNE2 | c.66T>C (p.Tyr22=) n.777A>G n.898A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.34370544T>G | CA410196204 | KCNE2 | c.66T>G (p.Tyr22Ter) n.777A>C n.898A>C | |
21 | g.34370544T= | CA2387099290 | KCNE2 | c.66T= (p.Tyr22=) n.777A= n.898A= | |
21 | g.34370545A= | CA2387099291 | KCNE2 | c.67A= (p.Met23=) n.776T= n.897T= | |
21 | g.34370545A>C | CA410196205 | KCNE2 | c.67A>C (p.Met23Leu) n.776T>G n.897T>G | |
21 | g.34370545A>G | CA410196206 | KCNE2 | c.67A>G (p.Met23Val) n.776T>C n.897T>C | gnomAD v4 |
21 | g.34370545A>T | CA10013396 | KCNE2 | c.67A>T (p.Met23Leu) n.776T>A n.897T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34370546T>A | CA410196209 | KCNE2 | c.68T>A (p.Met23Lys) n.775A>T n.896A>T | |
21 | g.34370546T>C | CA410196208 | KCNE2 | c.68T>C (p.Met23Thr) n.775A>G n.896A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34370546T>G | CA410196207 | KCNE2 | c.68T>G (p.Met23Arg) n.775A>C n.896A>C | |
21 | g.34370546T= | CA2387099292 | KCNE2 | c.68T= (p.Met23=) n.775A= n.896A= | |
21 | g.34370547G>A | CA410196210 | KCNE2 | c.69G>A (p.Met23Ile) n.774C>T n.895C>T | |
21 | g.34370547G>C | CA410196211 | KCNE2 | c.69G>C (p.Met23Ile) n.774C>G n.895C>G | |
21 | g.34370547G>T | CA410196212 | KCNE2 | c.69G>T (p.Met23Ile) n.774C>A n.895C>A |