Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.34341869G>A | CA2842061054 | NOP10 | c.*125C>T (n.*125C>T) c.*99C>T (n.*99C>T) c.159+135C>T (n.159+135C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) n.441C>T | |
15 | g.34341869G>T | CA2627640072 | NOP10 | c.*125C>A (n.*125C>A) c.*99C>A (n.*99C>A) c.159+135C>A (n.159+135C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) n.441C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34341869_34341870insCCCT | CA968547257 | NOP10 | c.*124_*125insAGGG (n.*124_*125insAGGG) c.*98_*99insAGGG (n.*98_*99insAGGG) c.159+134_159+135insAGGG (n.159+134_159+135insAGGG) c.*42_*43insAGGG (n.*42_*43insAGGG) n.440_441insAGGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34341869_34341870insCCCTGGCATATGCCAGTGATGC | CA2497388411 | NOP10 | c.*124_*125insGCATCACTGGCATATGCCAGGG (n.*124_*125insGCATCACTGGCATATGCCAGGG) c.*98_*99insGCATCACTGGCATATGCCAGGG (n.*98_*99insGCATCACTGGCATATGCCAGGG) c.159+134_159+135insGCATCACTGGCATATGCCAGGG (n.159+134_159+135insGCATCACTGGCATATGCCAGGG) c.*42_*43insGCATCACTGGCATATGCCAGGG (n.*42_*43insGCATCACTGGCATATGCCAGGG) n.440_441insGCATCACTGGCATATGCCAGGG | dbSNP |
15 | g.34341870G>A | CA712270611 | NOP10 | c.*124C>T (n.*124C>T) c.*98C>T (n.*98C>T) c.159+134C>T (n.159+134C>T) c.*42C>T (n.*42C>T) n.440C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34341870G>C | CA2627640073 | NOP10 | c.*124C>G (n.*124C>G) c.*98C>G (n.*98C>G) c.159+134C>G (n.159+134C>G) c.*42C>G (n.*42C>G) n.440C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34341870G>T | CA2575669033 | NOP10 | c.*124C>A (n.*124C>A) c.*98C>A (n.*98C>A) c.159+134C>A (n.159+134C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) n.440C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34341870_34341871insGCATATGCCAGTGATGCC | CA968547265 | NOP10 | c.*123_*124insGGCATCACTGGCATATGC (n.*123_*124insGGCATCACTGGCATATGC) c.*97_*98insGGCATCACTGGCATATGC (n.*97_*98insGGCATCACTGGCATATGC) c.159+133_159+134insGGCATCACTGGCATATGC (n.159+133_159+134insGGCATCACTGGCATATGC) c.*41_*42insGGCATCACTGGCATATGC (n.*41_*42insGGCATCACTGGCATATGC) n.439_440insGGCATCACTGGCATATGC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34341871C>A | CA2627640074 | NOP10 | c.*123G>T (n.*123G>T) c.*97G>T (n.*97G>T) c.159+133G>T (n.159+133G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) n.439G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34341871C>T | CA2627640075 | NOP10 | c.*123G>A (n.*123G>A) c.*97G>A (n.*97G>A) c.159+133G>A (n.159+133G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) n.439G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34341872T>A | CA2627640076 | NOP10 | c.*122A>T (n.*122A>T) c.*96A>T (n.*96A>T) c.159+132A>T (n.159+132A>T) c.*40A>T (n.*40A>T) n.438A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34341873G>A | CA2627640079 | NOP10 | c.*121C>T (n.*121C>T) c.*95C>T (n.*95C>T) c.159+131C>T (n.159+131C>T) c.*39C>T (n.*39C>T) n.437C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34341873G>T | CA2627640078 | NOP10 | c.*121C>A (n.*121C>A) c.*95C>A (n.*95C>A) c.159+131C>A (n.159+131C>A) c.*39C>A (n.*39C>A) n.437C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34341874del | CA2627640077 | NOP10 | c.*121del (n.*121del) c.*95del (n.*95del) c.159+131del (n.159+131del) c.*39del (n.*39del) n.437del | gnomAD v4 |
15 | g.34341874G>A | CA2575669034 | NOP10 | c.*120C>T (n.*120C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) c.159+130C>T (n.159+130C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) n.436C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34341874G>T | CA2575669035 | NOP10 | c.*120C>A (n.*120C>A) c.*94C>A (n.*94C>A) c.159+130C>A (n.159+130C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) n.436C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34341875del | CA2497388412 | NOP10 | c.*119del (n.*119del) c.*93del (n.*93del) c.159+129del (n.159+129del) c.*37del (n.*37del) n.435del | dbSNP |
15 | g.34341875C>G | CA2627640080 | NOP10 | c.*119G>C (n.*119G>C) c.*93G>C (n.*93G>C) c.159+129G>C (n.159+129G>C) c.*37G>C (n.*37G>C) n.435G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34341875C>T | CA2842061055 | NOP10 | c.*119G>A (n.*119G>A) c.*93G>A (n.*93G>A) c.159+129G>A (n.159+129G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) n.435G>A | |
15 | g.34341876A>G | CA2627640082 | NOP10 | c.*118T>C (n.*118T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) c.159+128T>C (n.159+128T>C) c.*36T>C (n.*36T>C) n.434T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34341880del | CA2627640081 | NOP10 | c.*118del (n.*118del) c.*92del (n.*92del) c.159+128del (n.159+128del) c.*36del (n.*36del) n.434del | gnomAD v4 |
15 | g.34341877A>G | CA2730643213 | NOP10 | c.*117T>C (n.*117T>C) c.*91T>C (n.*91T>C) c.159+127T>C (n.159+127T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) n.433T>C | dbSNP |
15 | g.34341880A>G | CA2627640083 | NOP10 | c.*114T>C (n.*114T>C) c.*88T>C (n.*88T>C) c.159+124T>C (n.159+124T>C) c.*32T>C (n.*32T>C) n.430T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34341881G>A | CA2627640084 | NOP10 | c.*113C>T (n.*113C>T) c.*87C>T (n.*87C>T) c.159+123C>T (n.159+123C>T) c.*31C>T (n.*31C>T) n.429C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34341882G>A | CA2627640085 | NOP10 | c.*112C>T (n.*112C>T) c.*86C>T (n.*86C>T) c.159+122C>T (n.159+122C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) n.428C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34341882G>T | CA2627640086 | NOP10 | c.*112C>A (n.*112C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) c.159+122C>A (n.159+122C>A) c.*30C>A (n.*30C>A) n.428C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34341883C>A | CA2627640087 | NOP10 | c.*111G>T (n.*111G>T) c.*85G>T (n.*85G>T) c.159+121G>T (n.159+121G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) n.427G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34341883C>T | CA712270612 | NOP10 | c.*111G>A (n.*111G>A) c.*85G>A (n.*85G>A) c.159+121G>A (n.159+121G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) n.427G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34341884A>T | CA2575669036 | NOP10 | c.*110T>A (n.*110T>A) c.*84T>A (n.*84T>A) c.159+120T>A (n.159+120T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) n.426T>A | |
15 | g.34341885T>A | CA2627640089 | NOP10 | c.*109A>T (n.*109A>T) c.*83A>T (n.*83A>T) c.159+119A>T (n.159+119A>T) c.*27A>T (n.*27A>T) n.425A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34341888_34341894del | CA2627640088 | NOP10 | c.*103_*109del (n.*103_*109del) c.*77_*83del (n.*77_*83del) c.159+113_159+119del (n.159+113_159+119del) c.*21_*27del (n.*21_*27del) n.419_425del | gnomAD v4 |
15 | g.34341886C>A | CA968547268 | NOP10 | c.*108G>T (n.*108G>T) c.*82G>T (n.*82G>T) c.159+118G>T (n.159+118G>T) c.*26G>T (n.*26G>T) n.424G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34341887A>G | CA2627640090 | NOP10 | c.*107T>C (n.*107T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) c.159+117T>C (n.159+117T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) n.423T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34341888G>A | CA268645125 | NOP10 | c.*106C>T (n.*106C>T) c.*80C>T (n.*80C>T) c.159+116C>T (n.159+116C>T) c.*24C>T (n.*24C>T) n.422C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34341888G>C | CA968547302 | NOP10 | c.*106C>G (n.*106C>G) c.*80C>G (n.*80C>G) c.159+116C>G (n.159+116C>G) c.*24C>G (n.*24C>G) n.422C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34341889G>A | CA968547308 | NOP10 | c.*105C>T (n.*105C>T) c.*79C>T (n.*79C>T) c.159+115C>T (n.159+115C>T) c.*23C>T (n.*23C>T) n.421C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34341889G>T | CA2627640091 | NOP10 | c.*105C>A (n.*105C>A) c.*79C>A (n.*79C>A) c.159+115C>A (n.159+115C>A) c.*23C>A (n.*23C>A) n.421C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34341890G>A | CA2627640092 | NOP10 | c.*104C>T (n.*104C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) c.159+114C>T (n.159+114C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) n.420C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34341890G>T | CA2627640093 | NOP10 | c.*104C>A (n.*104C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) c.159+114C>A (n.159+114C>A) c.*22C>A (n.*22C>A) n.420C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34341891C>A | CA2627640094 | NOP10 | c.*103G>T (n.*103G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) c.159+113G>T (n.159+113G>T) c.*21G>T (n.*21G>T) n.419G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34341891C>T | CA2575669037 | NOP10 | c.*103G>A (n.*103G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) c.159+113G>A (n.159+113G>A) c.*21G>A (n.*21G>A) n.419G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34341892T>C | CA2627640095 | NOP10 | c.*102A>G (n.*102A>G) c.*76A>G (n.*76A>G) c.159+112A>G (n.159+112A>G) c.*20A>G (n.*20A>G) n.418A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34341893C>G | CA2803708950 | NOP10 | c.*101G>C (n.*101G>C) c.*75G>C (n.*75G>C) c.159+111G>C (n.159+111G>C) c.*19G>C (n.*19G>C) n.417G>C | |
15 | g.34341894A>G | CA2730643229 | NOP10 | c.*100T>C (n.*100T>C) c.*74T>C (n.*74T>C) c.159+110T>C (n.159+110T>C) c.*18T>C (n.*18T>C) n.416T>C | dbSNP |
15 | g.34341895C>A | CA2627640096 | NOP10 | c.*99G>T (n.*99G>T) c.*73G>T (n.*73G>T) c.159+109G>T (n.159+109G>T) c.*17G>T (n.*17G>T) n.415G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34341895C>G | CA712270615 | NOP10 | c.*99G>C (n.*99G>C) c.*73G>C (n.*73G>C) c.159+109G>C (n.159+109G>C) c.*17G>C (n.*17G>C) n.415G>C | dbSNP |
15 | g.34341895C>T | CA2627640097 | NOP10 | c.*99G>A (n.*99G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) c.159+109G>A (n.159+109G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) n.415G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34341896A>G | CA2627640098 | NOP10 | c.*98T>C (n.*98T>C) c.*72T>C (n.*72T>C) c.159+108T>C (n.159+108T>C) c.*16T>C (n.*16T>C) n.414T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34341897G>A | CA2627640099 | NOP10 | c.*97C>T (n.*97C>T) c.*71C>T (n.*71C>T) c.159+107C>T (n.159+107C>T) c.*15C>T (n.*15C>T) n.413C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34341897G>T | CA2627640100 | NOP10 | c.*97C>A (n.*97C>A) c.*71C>A (n.*71C>A) c.159+107C>A (n.159+107C>A) c.*15C>A (n.*15C>A) n.413C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34341899C>T | CA2627640101 | NOP10 | c.*95G>A (n.*95G>A) c.*69G>A (n.*69G>A) c.159+105G>A (n.159+105G>A) c.*13G>A (n.*13G>A) n.411G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34341900C>A | CA2627640103 | NOP10 | c.*94G>T (n.*94G>T) c.*68G>T (n.*68G>T) c.159+104G>T (n.159+104G>T) c.*12G>T (n.*12G>T) n.410G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34341900C>G | CA2627640102 | NOP10 | c.*94G>C (n.*94G>C) c.*68G>C (n.*68G>C) c.159+104G>C (n.159+104G>C) c.*12G>C (n.*12G>C) n.410G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34341900C>T | CA712270617 | NOP10 | c.*94G>A (n.*94G>A) c.*68G>A (n.*68G>A) c.159+104G>A (n.159+104G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) n.410G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34341901G>A | CA268645126 | NOP10 | c.*93C>T (n.*93C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) c.159+103C>T (n.159+103C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) n.409C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34341901G>C | CA2730587663 | NOP10 | c.*93C>G (n.*93C>G) c.*67C>G (n.*67C>G) c.159+103C>G (n.159+103C>G) c.*11C>G (n.*11C>G) n.409C>G | dbSNP |
15 | g.34341901G>T | CA2575669038 | NOP10 | c.*93C>A (n.*93C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) c.159+103C>A (n.159+103C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) n.409C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34341902A>T | CA2575669039 | NOP10 | c.*92T>A (n.*92T>A) c.*66T>A (n.*66T>A) c.159+102T>A (n.159+102T>A) c.*10T>A (n.*10T>A) n.408T>A | |
15 | g.34341904G>C | CA2627640104 | NOP10 | c.*90C>G (n.*90C>G) c.*64C>G (n.*64C>G) c.159+100C>G (n.159+100C>G) c.*8C>G (n.*8C>G) n.406C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34341904G>T | CA2627640105 | NOP10 | c.*90C>A (n.*90C>A) c.*64C>A (n.*64C>A) c.159+100C>A (n.159+100C>A) c.*8C>A (n.*8C>A) n.406C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34341906G>T | CA2627640106 | NOP10 | c.*88C>A (n.*88C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) c.159+98C>A (n.159+98C>A) c.*6C>A (n.*6C>A) n.404C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34341909dup | CA2627640107 | NOP10 | c.*87dup (n.*87dup) c.*61dup (n.*61dup) c.159+97dup (n.159+97dup) c.*5dup (n.*5dup) n.403dup | gnomAD v4 |
15 | g.34341908T>A | CA656019811 | NOP10 | c.*86A>T (n.*86A>T) c.*60A>T (n.*60A>T) c.159+96A>T (n.159+96A>T) c.*4A>T (n.*4A>T) n.402A>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.34341908T>G | CA2627640108 | NOP10 | c.*86A>C (n.*86A>C) c.*60A>C (n.*60A>C) c.159+96A>C (n.159+96A>C) c.*4A>C (n.*4A>C) n.402A>C | gnomAD v4 |
15 | g.34341909T>G | CA2627640109 | NOP10 | c.*85A>C (n.*85A>C) c.*59A>C (n.*59A>C) c.159+95A>C (n.159+95A>C) c.*3A>C (n.*3A>C) n.401A>C | gnomAD v4 |
15 | g.34341910G>T | CA2627640110 | NOP10 | c.*84C>A (n.*84C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) c.159+94C>A (n.159+94C>A) c.*2C>A (n.*2C>A) n.400C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34341911G>T | CA2627640111 | NOP10 | c.*83C>A (n.*83C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) c.159+93C>A (n.159+93C>A) c.*1C>A (n.*1C>A) n.399C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34341913_34341920del | CA712270618 | NOP10 | c.*76_*83del (n.*76_*83del) c.*50_*57del (n.*50_*57del) c.159+86_159+93del (n.159+86_159+93del) c.162_*1del (n.[c.162_*1del;Pro55LysfsTer6]) n.392_399del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34341913T>C | CA268645127 | NOP10 | c.*81A>G (n.*81A>G) c.*55A>G (n.*55A>G) c.159+91A>G (n.159+91A>G) c.167A>G (p.Ter56=) n.397A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34341914A>T | CA2627640112 | NOP10 | c.*80T>A (n.*80T>A) c.*54T>A (n.*54T>A) c.159+90T>A (n.159+90T>A) c.166T>A (p.Ter56Lys) n.396T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34341915C>A | CA2627640113 | NOP10 | c.*79G>T (n.*79G>T) c.*53G>T (n.*53G>T) c.159+89G>T (n.159+89G>T) c.165G>T (p.Pro55=) n.395G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34341915C>T | CA268645136 | NOP10 | c.*79G>A (n.*79G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) c.159+89G>A (n.159+89G>A) c.165G>A (p.Pro55=) n.395G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34341916G>A | CA712270619 | NOP10 | c.*78C>T (n.*78C>T) c.*52C>T (n.*52C>T) c.159+88C>T (n.159+88C>T) c.164C>T (p.Pro55Leu) n.394C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34341916G>T | CA2627640114 | NOP10 | c.*78C>A (n.*78C>A) c.*52C>A (n.*52C>A) c.159+88C>A (n.159+88C>A) c.164C>A (p.Pro55Gln) n.394C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34341917G>A | CA968547314 | NOP10 | c.*77C>T (n.*77C>T) c.*51C>T (n.*51C>T) c.159+87C>T (n.159+87C>T) c.163C>T (p.Pro55Ser) n.393C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34341917G>C | CA712270620 | NOP10 | c.*77C>G (n.*77C>G) c.*51C>G (n.*51C>G) c.159+87C>G (n.159+87C>G) c.163C>G (p.Pro55Ala) n.393C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34341918A>C | CA2575669040 | NOP10 | c.*76T>G (n.*76T>G) c.*50T>G (n.*50T>G) c.159+86T>G (n.159+86T>G) c.162T>G (p.Thr54=) n.392T>G | |
15 | g.34341918A>T | CA968547315 | NOP10 | c.*76T>A (n.*76T>A) c.*50T>A (n.*50T>A) c.159+86T>A (n.159+86T>A) c.162T>A (p.Thr54=) n.392T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34341919G>A | CA617188344 | NOP10 | c.*75C>T (n.*75C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) c.159+85C>T (n.159+85C>T) c.161C>T (p.Thr54Ile) n.391C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34341919G>T | CA2627640115 | NOP10 | c.*75C>A (n.*75C>A) c.*49C>A (n.*49C>A) c.159+85C>A (n.159+85C>A) c.161C>A (p.Thr54Asn) n.391C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34341921C>G | CA617188347 | NOP10 | c.*73G>C (n.*73G>C) c.*47G>C (n.*47G>C) c.159+83G>C (n.159+83G>C) c.160-1G>C (n.160-1G>C) n.389G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34341921C>T | CA617188346 | NOP10 | c.*73G>A (n.*73G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) c.159+83G>A (n.159+83G>A) c.160-1G>A (n.160-1G>A) n.389G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34341923C>A | CA2581207024 | NOP10 | c.*71G>T (n.*71G>T) c.*45G>T (n.*45G>T) c.159+81G>T (n.159+81G>T) c.160-3G>T (n.160-3G>T) n.387G>T | dbSNP |
15 | g.34341923C= | CA2581207023 | NOP10 | c.*71G= (n.*71G=) c.*45G= (n.*45G=) c.159+81G= (n.159+81G=) c.160-3G= (n.160-3G=) n.387G= | |
15 | g.34341923C>G | CA7464747 | NOP10 | c.*71G>C (n.*71G>C) c.*45G>C (n.*45G>C) c.159+81G>C (n.159+81G>C) c.160-3G>C (n.160-3G>C) n.387G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34341923C>T | CA2581207025 | NOP10 | c.*71G>A (n.*71G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) c.159+81G>A (n.159+81G>A) c.160-3G>A (n.160-3G>A) n.387G>A | dbSNP |
15 | g.34341924C>G | CA7464749 | NOP10 | c.*70G>C (n.*70G>C) c.*44G>C (n.*44G>C) c.159+80G>C (n.159+80G>C) c.160-4G>C (n.160-4G>C) n.386G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.34341924C>T | CA7464748 | NOP10 | c.*70G>A (n.*70G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) c.159+80G>A (n.159+80G>A) c.160-4G>A (n.160-4G>A) n.386G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34341925G>A | CA7464750 | NOP10 | c.*69C>T (n.*69C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) c.159+79C>T (n.159+79C>T) c.160-5C>T (n.160-5C>T) n.385C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34341925G>T | CA2575669041 | NOP10 | c.*69C>A (n.*69C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) c.159+79C>A (n.159+79C>A) c.160-5C>A (n.160-5C>A) n.385C>A | |
15 | g.34341926A>C | CA2575669042 | NOP10 | c.*68T>G (n.*68T>G) c.*42T>G (n.*42T>G) c.159+78T>G (n.159+78T>G) c.160-6T>G (n.160-6T>G) n.384T>G | |
15 | g.34341930dup | CA7464751 | NOP10 | c.*67dup (n.*67dup) c.*41dup (n.*41dup) c.159+77dup (n.159+77dup) c.160-7dup (n.160-7dup) n.383dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34341928G>A | CA7464752 | NOP10 | c.*66C>T (n.*66C>T) c.*40C>T (n.*40C>T) c.159+76C>T (n.159+76C>T) c.160-8C>T (n.160-8C>T) n.382C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.34341928G>T | CA2627640116 | NOP10 | c.*66C>A (n.*66C>A) c.*40C>A (n.*40C>A) c.159+76C>A (n.159+76C>A) c.160-8C>A (n.160-8C>A) n.382C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34341929G>C | CA2627640117 | NOP10 | c.*65C>G (n.*65C>G) c.*39C>G (n.*39C>G) c.159+75C>G (n.159+75C>G) c.160-9C>G (n.160-9C>G) n.381C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34341929G>T | CA2730643232 | NOP10 | c.*65C>A (n.*65C>A) c.*39C>A (n.*39C>A) c.159+75C>A (n.159+75C>A) c.160-9C>A (n.160-9C>A) n.381C>A | dbSNP |
15 | g.34341929_34341932dup | CA968547329 | NOP10 | c.*62_*65dup (n.*62_*65dup) c.*36_*39dup (n.*36_*39dup) c.159+72_159+75dup (n.159+72_159+75dup) c.160-12_160-9dup (n.160-12_160-9dup) n.378_381dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34341930G>A | CA2627640119 | NOP10 | c.*64C>T (n.*64C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) c.159+74C>T (n.159+74C>T) c.160-10C>T (n.160-10C>T) n.380C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34341930G>C | CA2730643249 | NOP10 | c.*64C>G (n.*64C>G) c.*38C>G (n.*38C>G) c.159+74C>G (n.159+74C>G) c.160-10C>G (n.160-10C>G) n.380C>G | dbSNP |
15 | g.34341930G>T | CA2627640118 | NOP10 | c.*64C>A (n.*64C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) c.159+74C>A (n.159+74C>A) c.160-10C>A (n.160-10C>A) n.380C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34341931T>C | CA2575669043 | NOP10 | c.*63A>G (n.*63A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) c.159+73A>G (n.159+73A>G) c.160-11A>G (n.160-11A>G) n.379A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34341932A>C | CA2575669044 | NOP10 | c.*62T>G (n.*62T>G) c.*36T>G (n.*36T>G) c.159+72T>G (n.159+72T>G) c.160-12T>G (n.160-12T>G) n.378T>G | |
15 | g.34341933A>G | CA2627640120 | NOP10 | c.*61T>C (n.*61T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) c.159+71T>C (n.159+71T>C) c.160-13T>C (n.160-13T>C) n.377T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34341934C>G | CA7464753 | NOP10 | c.*60G>C (n.*60G>C) c.*34G>C (n.*34G>C) c.159+70G>C (n.159+70G>C) c.160-14G>C (n.160-14G>C) n.376G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34341935A>C | CA2575669045 | NOP10 | c.*59T>G (n.*59T>G) c.*33T>G (n.*33T>G) c.159+69T>G (n.159+69T>G) c.160-15T>G (n.160-15T>G) n.375T>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34341935A>G | CA268645156 | NOP10 | c.*59T>C (n.*59T>C) c.*33T>C (n.*33T>C) c.159+69T>C (n.159+69T>C) c.160-15T>C (n.160-15T>C) n.375T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34341935A>T | CA617188357 | NOP10 | c.*59T>A (n.*59T>A) c.*33T>A (n.*33T>A) c.159+69T>A (n.159+69T>A) c.160-15T>A (n.160-15T>A) n.375T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34341936G>A | CA7464754 | NOP10 | c.*58C>T (n.*58C>T) c.*32C>T (n.*32C>T) c.159+68C>T (n.159+68C>T) c.160-16C>T (n.160-16C>T) n.374C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34341936G>T | CA2575669046 | NOP10 | c.*58C>A (n.*58C>A) c.*32C>A (n.*32C>A) c.159+68C>A (n.159+68C>A) c.160-16C>A (n.160-16C>A) n.374C>A | |
15 | g.34341937del | CA268645174 | NOP10 | c.*58del (n.*58del) c.*32del (n.*32del) c.159+68del (n.159+68del) c.160-16del (n.160-16del) n.374del | dbSNP |
15 | g.34341937G>A | CA7464755 | NOP10 | c.*57C>T (n.*57C>T) c.*31C>T (n.*31C>T) c.159+67C>T (n.159+67C>T) c.160-17C>T (n.160-17C>T) n.373C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34341937G>C | CA2581207027 | NOP10 | c.*57C>G (n.*57C>G) c.*31C>G (n.*31C>G) c.159+67C>G (n.159+67C>G) c.160-17C>G (n.160-17C>G) n.373C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34341937G= | CA2581207026 | NOP10 | c.*57C= (n.*57C=) c.*31C= (n.*31C=) c.159+67C= (n.159+67C=) c.160-17C= (n.160-17C=) n.373C= | |
15 | g.34341937G>T | CA2581207028 | NOP10 | c.*57C>A (n.*57C>A) c.*31C>A (n.*31C>A) c.159+67C>A (n.159+67C>A) c.160-17C>A (n.160-17C>A) n.373C>A | |
15 | g.34341937_34341938delinsA | CA919528897 | NOP10 | c.*56_*57delinsT (n.*56_*57delinsT) c.*30_*31delinsT (n.*30_*31delinsT) c.159+66_159+67delinsT (n.159+66_159+67delinsT) c.160-18_160-17delinsT (n.160-18_160-17delinsT) n.372_373delinsT | dbSNP |
15 | g.34341937_34341938delinsC | CA268645196 | NOP10 | c.*56_*57delinsG (n.*56_*57delinsG) c.*30_*31delinsG (n.*30_*31delinsG) c.159+66_159+67delinsG (n.159+66_159+67delinsG) c.160-18_160-17delinsG (n.160-18_160-17delinsG) n.372_373delinsG | dbSNP |
15 | g.34341937_34341938delinsAC | CA268645182 | NOP10 | c.*56_*57delinsGT (n.*56_*57delinsGT) c.*30_*31delinsGT (n.*30_*31delinsGT) c.159+66_159+67delinsGT (n.159+66_159+67delinsGT) c.160-18_160-17delinsGT (n.160-18_160-17delinsGT) n.372_373delinsGT | dbSNP |
15 | g.34341937_34341938insA | CA656019831 | NOP10 | c.*56_*57insT (n.*56_*57insT) c.*30_*31insT (n.*30_*31insT) c.159+66_159+67insT (n.159+66_159+67insT) c.160-18_160-17insT (n.160-18_160-17insT) n.372_373insT | |
15 | g.34341938del | CA919528898 | NOP10 | c.*56del (n.*56del) c.*30del (n.*30del) c.159+66del (n.159+66del) c.160-18del (n.160-18del) n.372del | dbSNP |
15 | g.34341938T>A | CA656019833 | NOP10 | c.*56A>T (n.*56A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) c.159+66A>T (n.159+66A>T) c.160-18A>T (n.160-18A>T) n.372A>T | COSMIC |
15 | g.34341938T>C | CA7464756 | NOP10 | c.*56A>G (n.*56A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) c.159+66A>G (n.159+66A>G) c.160-18A>G (n.160-18A>G) n.372A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34341938T>G | CA2581207030 | NOP10 | c.*56A>C (n.*56A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) c.159+66A>C (n.159+66A>C) c.160-18A>C (n.160-18A>C) n.372A>C | |
15 | g.34341938T= | CA2581207029 | NOP10 | c.*56A= (n.*56A=) c.*30A= (n.*30A=) c.159+66A= (n.159+66A=) c.160-18A= (n.160-18A=) n.372A= | |
15 | g.34341938_34341939insC | CA656019840 | NOP10 | c.*55_*56insG (n.*55_*56insG) c.*29_*30insG (n.*29_*30insG) c.159+65_159+66insG (n.159+65_159+66insG) c.160-19_160-18insG (n.160-19_160-18insG) n.371_372insG | |
15 | g.34341939G>T | CA2627640121 | NOP10 | c.*55C>A (n.*55C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) c.159+65C>A (n.159+65C>A) c.160-19C>A (n.160-19C>A) n.371C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34341940G>A | CA617188361 | NOP10 | c.*54C>T (n.*54C>T) c.*28C>T (n.*28C>T) c.159+64C>T (n.159+64C>T) c.160-20C>T (n.160-20C>T) n.370C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34341940G>T | CA968547349 | NOP10 | c.*54C>A (n.*54C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) c.159+64C>A (n.159+64C>A) c.160-20C>A (n.160-20C>A) n.370C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34341942A>C | CA2627640122 | NOP10 | c.*52T>G (n.*52T>G) c.*26T>G (n.*26T>G) c.159+62T>G (n.159+62T>G) c.160-22T>G (n.160-22T>G) n.368T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34341942A>G | CA2627640123 | NOP10 | c.*52T>C (n.*52T>C) c.*26T>C (n.*26T>C) c.159+62T>C (n.159+62T>C) c.160-22T>C (n.160-22T>C) n.368T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34341943G>A | CA7464757 | NOP10 | c.*51C>T (n.*51C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) c.159+61C>T (n.159+61C>T) c.160-23C>T (n.160-23C>T) n.367C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34341944A>G | CA2627640124 | NOP10 | c.*50T>C (n.*50T>C) c.*24T>C (n.*24T>C) c.159+60T>C (n.159+60T>C) c.160-24T>C (n.160-24T>C) n.366T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34341946A>G | CA617188363 | NOP10 | c.*48T>C (n.*48T>C) c.*22T>C (n.*22T>C) c.159+58T>C (n.159+58T>C) c.160-26T>C (n.160-26T>C) n.364T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34341948G>A | CA2627640125 | NOP10 | c.*46C>T (n.*46C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) c.159+56C>T (n.159+56C>T) c.160-28C>T (n.160-28C>T) n.362C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34341948G>C | CA712270648 | NOP10 | c.*46C>G (n.*46C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) c.159+56C>G (n.159+56C>G) c.160-28C>G (n.160-28C>G) n.362C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34341948G>T | CA2575669047 | NOP10 | c.*46C>A (n.*46C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) c.159+56C>A (n.159+56C>A) c.160-28C>A (n.160-28C>A) n.362C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34341949A>T | CA7464758 | NOP10 | c.*45T>A (n.*45T>A) c.*19T>A (n.*19T>A) c.159+55T>A (n.159+55T>A) c.160-29T>A (n.160-29T>A) n.361T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34341951A>G | CA2627640126 | NOP10 | c.*43T>C (n.*43T>C) c.*17T>C (n.*17T>C) c.159+53T>C (n.159+53T>C) c.160-31T>C (n.160-31T>C) n.359T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34341951A>T | CA2627640127 | NOP10 | c.*43T>A (n.*43T>A) c.*17T>A (n.*17T>A) c.159+53T>A (n.159+53T>A) c.160-31T>A (n.160-31T>A) n.359T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34341957T>G | CA7464759 | NOP10 | c.*37A>C (n.*37A>C) c.*11A>C (n.*11A>C) c.159+47A>C (n.159+47A>C) c.160-37A>C (n.160-37A>C) n.353A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34341958T>G | CA2803708951 | NOP10 | c.*36A>C (n.*36A>C) c.*10A>C (n.*10A>C) c.159+46A>C (n.159+46A>C) c.160-38A>C (n.160-38A>C) n.352A>C | |
15 | g.34341959A>C | CA2627640128 | NOP10 | c.*35T>G (n.*35T>G) c.*9T>G (n.*9T>G) c.159+45T>G (n.159+45T>G) c.160-39T>G (n.160-39T>G) n.351T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34341961G>A | CA2803708952 | NOP10 | c.*33C>T (n.*33C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) c.159+43C>T (n.159+43C>T) c.160-41C>T (n.160-41C>T) n.349C>T | |
15 | g.34341964A>G | CA2627640129 | NOP10 | c.*30T>C (n.*30T>C) c.*4T>C (n.*4T>C) c.159+40T>C (n.159+40T>C) n.346T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34341966C>G | CA268645215 | NOP10 | c.*28G>C (n.*28G>C) c.*2G>C (n.*2G>C) c.159+38G>C (n.159+38G>C) n.344G>C | dbSNP |
15 | g.34341967C>T | CA2532957317 | NOP10 | c.*27G>A (n.*27G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) c.159+37G>A (n.159+37G>A) n.343G>A | dbSNP |
15 | g.34341968T>A | CA391621911 | NOP10 | c.*26A>T (n.*26A>T) c.198A>T (p.Ter66Cys) c.159+36A>T (n.159+36A>T) c.219A>T (p.Ter73Cys) c.129A>T (p.Ter43Cys) c.180A>T (p.Ter60Cys) n.342A>T c.195A>T (p.Ter65Cys) | |
15 | g.34341968T>C | CA391621912 | NOP10 | c.*26A>G (n.*26A>G) c.198A>G (p.Ter66Trp) c.159+36A>G (n.159+36A>G) c.219A>G (p.Ter73Trp) c.129A>G (p.Ter43Trp) c.180A>G (p.Ter60Trp) n.342A>G c.195A>G (p.Ter65Trp) | |
15 | g.34341968T>G | CA391621913 | NOP10 | c.*26A>C (n.*26A>C) c.198A>C (p.Ter66Cys) c.159+36A>C (n.159+36A>C) c.219A>C (p.Ter73Cys) c.129A>C (p.Ter43Cys) c.180A>C (p.Ter60Cys) n.342A>C c.195A>C (p.Ter65Cys) | |
15 | g.34341969C>A | CA391621914 | NOP10 | c.*25G>T (n.*25G>T) c.197G>T (p.Ter66Leu) c.159+35G>T (n.159+35G>T) c.218G>T (p.Ter73Leu) c.128G>T (p.Ter43Leu) c.179G>T (p.Ter60Leu) n.341G>T c.194G>T (p.Ter65Leu) | |
15 | g.34341969C>G | CA391621915 | NOP10 | c.*25G>C (n.*25G>C) c.197G>C (p.Ter66Ser) c.159+35G>C (n.159+35G>C) c.218G>C (p.Ter73Ser) c.128G>C (p.Ter43Ser) c.179G>C (p.Ter60Ser) n.341G>C c.194G>C (p.Ter65Ser) | |
15 | g.34341969C>T | CA489409918 | NOP10 | c.*25G>A (n.*25G>A) c.197G>A (p.Ter66=) c.159+35G>A (n.159+35G>A) c.218G>A (p.Ter73=) c.128G>A (p.Ter43=) c.179G>A (p.Ter60=) n.341G>A c.194G>A (p.Ter65=) |