Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.34295418T>ACA408660790AHCYc.196A>T (p.Thr66Ser)
n.359A>T
n.243A>T
c.112A>T (p.Thr38Ser)
n.283A>T
c.202A>T (p.Thr68Ser)
c.-229A>T (n.-229A>T)
20g.34295418T>CCA408660791AHCYc.196A>G (p.Thr66Ala)
n.359A>G
n.243A>G
c.112A>G (p.Thr38Ala)
n.283A>G
c.202A>G (p.Thr68Ala)
c.-229A>G (n.-229A>G)
20g.34295418T>GCA408660792AHCYc.196A>C (p.Thr66Pro)
n.359A>C
n.243A>C
c.112A>C (p.Thr38Pro)
n.283A>C
c.202A>C (p.Thr68Pro)
c.-229A>C (n.-229A>C)
20g.34295419C>ACA408660793AHCYc.195G>T (p.Glu65Asp)
n.358G>T
n.242G>T
c.111G>T (p.Glu37Asp)
n.282G>T
c.201G>T (p.Glu67Asp)
c.-230G>T (n.-230G>T)
 gnomAD v4
20g.34295419C>GCA408660794AHCYc.195G>C (p.Glu65Asp)
n.358G>C
n.242G>C
c.111G>C (p.Glu37Asp)
n.282G>C
c.201G>C (p.Glu67Asp)
c.-230G>C (n.-230G>C)
20g.34295419C>TCA510274033AHCYc.195G>A (p.Glu65=)
n.358G>A
n.242G>A
c.111G>A (p.Glu37=)
n.282G>A
c.201G>A (p.Glu67=)
c.-230G>A (n.-230G>A)
20g.34295420T>ACA408660795AHCYc.194A>T (p.Glu65Val)
n.357A>T
n.241A>T
c.110A>T (p.Glu37Val)
n.281A>T
c.200A>T (p.Glu67Val)
c.-231A>T (n.-231A>T)
 gnomAD v4
20g.34295420T>CCA408660796AHCYc.194A>G (p.Glu65Gly)
n.357A>G
n.241A>G
c.110A>G (p.Glu37Gly)
n.281A>G
c.200A>G (p.Glu67Gly)
c.-231A>G (n.-231A>G)
20g.34295420T>GCA408660797AHCYc.194A>C (p.Glu65Ala)
n.357A>C
n.241A>C
c.110A>C (p.Glu37Ala)
n.281A>C
c.200A>C (p.Glu67Ala)
c.-231A>C (n.-231A>C)
20g.34295421C>ACA408660799AHCYc.193G>T (p.Glu65Ter)
n.356G>T
n.240G>T
c.109G>T (p.Glu37Ter)
n.280G>T
c.199G>T (p.Glu67Ter)
c.-232G>T (n.-232G>T)
 dbSNP gnomAD v2
20g.34295421C=CA2361139823AHCYc.193G= (p.Glu65=)
n.356G=
n.240G=
c.109G= (p.Glu37=)
n.280G=
c.199G= (p.Glu67=)
c.-232G= (n.-232G=)
20g.34295421C>GCA408660798AHCYc.193G>C (p.Glu65Gln)
n.356G>C
n.240G>C
c.109G>C (p.Glu37Gln)
n.280G>C
c.199G>C (p.Glu67Gln)
c.-232G>C (n.-232G>C)
20g.34295421C>TCA9821120AHCYc.193G>A (p.Glu65Lys)
n.356G>A
n.240G>A
c.109G>A (p.Glu37Lys)
n.280G>A
c.199G>A (p.Glu67Lys)
c.-232G>A (n.-232G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34295422A=CA2361139824AHCYc.192T= (p.Ile64=)
n.355T=
n.239T=
c.108T= (p.Ile36=)
n.279T=
c.198T= (p.Ile66=)
c.-233T= (n.-233T=)
20g.34295422A>CCA408660800AHCYc.192T>G (p.Ile64Met)
n.355T>G
n.239T>G
c.108T>G (p.Ile36Met)
n.279T>G
c.198T>G (p.Ile66Met)
c.-233T>G (n.-233T>G)
 gnomAD v4
20g.34295422A>GCA510274034AHCYc.192T>C (p.Ile64=)
n.355T>C
n.239T>C
c.108T>C (p.Ile36=)
n.279T>C
c.198T>C (p.Ile66=)
c.-233T>C (n.-233T>C)
 dbSNP
20g.34295422A>TCA510274035AHCYc.192T>A (p.Ile64=)
n.355T>A
n.239T>A
c.108T>A (p.Ile36=)
n.279T>A
c.198T>A (p.Ile66=)
c.-233T>A (n.-233T>A)
20g.34295423A>CCA408660801AHCYc.191T>G (p.Ile64Ser)
n.354T>G
n.238T>G
c.107T>G (p.Ile36Ser)
n.278T>G
c.197T>G (p.Ile66Ser)
c.-234T>G (n.-234T>G)
20g.34295423A>GCA408660802AHCYc.191T>C (p.Ile64Thr)
n.354T>C
n.238T>C
c.107T>C (p.Ile36Thr)
n.278T>C
c.197T>C (p.Ile66Thr)
c.-234T>C (n.-234T>C)
20g.34295423A>TCA408660803AHCYc.191T>A (p.Ile64Asn)
n.354T>A
n.238T>A
c.107T>A (p.Ile36Asn)
n.278T>A
c.197T>A (p.Ile66Asn)
c.-234T>A (n.-234T>A)
20g.34295424T>ACA408660804AHCYc.190A>T (p.Ile64Phe)
n.353A>T
n.237A>T
c.106A>T (p.Ile36Phe)
n.277A>T
c.196A>T (p.Ile66Phe)
c.-235A>T (n.-235A>T)
20g.34295424T>CCA408660805AHCYc.190A>G (p.Ile64Val)
n.353A>G
n.237A>G
c.106A>G (p.Ile36Val)
n.277A>G
c.196A>G (p.Ile66Val)
c.-235A>G (n.-235A>G)
 dbSNP gnomAD v4
20g.34295424T>GCA408660806AHCYc.190A>C (p.Ile64Leu)
n.353A>C
n.237A>C
c.106A>C (p.Ile36Leu)
n.277A>C
c.196A>C (p.Ile66Leu)
c.-235A>C (n.-235A>C)
20g.34295424T=CA2361139825AHCYc.190A= (p.Ile64=)
n.353A=
n.237A=
c.106A= (p.Ile36=)
n.277A=
c.196A= (p.Ile66=)
c.-235A= (n.-235A=)
20g.34295425G>ACA510274036AHCYc.189C>T (p.Leu63=)
n.352C>T
n.236C>T
c.105C>T (p.Leu35=)
n.276C>T
c.195C>T (p.Leu65=)
c.-236C>T (n.-236C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34295425G>CCA510274037AHCYc.189C>G (p.Leu63=)
n.352C>G
n.236C>G
c.105C>G (p.Leu35=)
n.276C>G
c.195C>G (p.Leu65=)
c.-236C>G (n.-236C>G)
20g.34295425G=CA2361139826AHCYc.189C= (p.Leu63=)
n.352C=
n.236C=
c.105C= (p.Leu35=)
n.276C=
c.195C= (p.Leu65=)
c.-236C= (n.-236C=)
20g.34295425G>TCA510274038AHCYc.189C>A (p.Leu63=)
n.352C>A
n.236C>A
c.105C>A (p.Leu35=)
n.276C>A
c.195C>A (p.Leu65=)
c.-236C>A (n.-236C>A)
20g.34295426A>CCA408660807AHCYc.188T>G (p.Leu63Arg)
n.351T>G
n.235T>G
c.104T>G (p.Leu35Arg)
n.275T>G
c.194T>G (p.Leu65Arg)
c.-237T>G (n.-237T>G)
20g.34295426A>GCA408660808AHCYc.188T>C (p.Leu63Pro)
n.351T>C
n.235T>C
c.104T>C (p.Leu35Pro)
n.275T>C
c.194T>C (p.Leu65Pro)
c.-237T>C (n.-237T>C)
20g.34295426A>TCA408660809AHCYc.188T>A (p.Leu63His)
n.351T>A
n.235T>A
c.104T>A (p.Leu35His)
n.275T>A
c.194T>A (p.Leu65His)
c.-237T>A (n.-237T>A)
20g.34295427G>ACA408660810AHCYc.187C>T (p.Leu63Phe)
n.350C>T
n.234C>T
c.103C>T (p.Leu35Phe)
n.274C>T
c.193C>T (p.Leu65Phe)
c.-238C>T (n.-238C>T)
20g.34295427G>CCA408660811AHCYc.187C>G (p.Leu63Val)
n.350C>G
n.234C>G
c.103C>G (p.Leu35Val)
n.274C>G
c.193C>G (p.Leu65Val)
c.-238C>G (n.-238C>G)
20g.34295427G>TCA408660812AHCYc.187C>A (p.Leu63Ile)
n.350C>A
n.234C>A
c.103C>A (p.Leu35Ile)
n.274C>A
c.193C>A (p.Leu65Ile)
c.-238C>A (n.-238C>A)
20g.34295428G>ACA313354513AHCYc.186C>T (p.Val62=)
n.349C>T
n.233C>T
c.102C>T (p.Val34=)
n.273C>T
c.192C>T (p.Val64=)
c.-239C>T (n.-239C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295428G>CCA510274039AHCYc.186C>G (p.Val62=)
n.349C>G
n.233C>G
c.102C>G (p.Val34=)
n.273C>G
c.192C>G (p.Val64=)
c.-239C>G (n.-239C>G)
 dbSNP
20g.34295428G=CA2361139827AHCYc.186C= (p.Val62=)
n.349C=
n.233C=
c.102C= (p.Val34=)
n.273C=
c.192C= (p.Val64=)
c.-239C= (n.-239C=)
20g.34295428G>TCA510274040AHCYc.186C>A (p.Val62=)
n.349C>A
n.233C>A
c.102C>A (p.Val34=)
n.273C>A
c.192C>A (p.Val64=)
c.-239C>A (n.-239C>A)
 gnomAD v4
20g.34295429A=CA2361139828AHCYc.185T= (p.Val62=)
n.348T=
n.488T=
n.232T=
c.101T= (p.Val34=)
n.272T=
c.191T= (p.Val64=)
c.-240T= (n.-240T=)
20g.34295429A>CCA408660815AHCYc.185T>G (p.Val62Gly)
n.348T>G
n.488T>G
n.232T>G
c.101T>G (p.Val34Gly)
n.272T>G
c.191T>G (p.Val64Gly)
c.-240T>G (n.-240T>G)
 dbSNP
20g.34295429A>GCA408660813AHCYc.185T>C (p.Val62Ala)
n.348T>C
n.488T>C
n.232T>C
c.101T>C (p.Val34Ala)
n.272T>C
c.191T>C (p.Val64Ala)
c.-240T>C (n.-240T>C)
 dbSNP
20g.34295429A>TCA408660814AHCYc.185T>A (p.Val62Asp)
n.348T>A
n.488T>A
n.232T>A
c.101T>A (p.Val34Asp)
n.272T>A
c.191T>A (p.Val64Asp)
c.-240T>A (n.-240T>A)
20g.34295430C>ACA408660816AHCYc.184G>T (p.Val62Phe)
n.347G>T
n.487G>T
n.231G>T
c.100G>T (p.Val34Phe)
n.271G>T
c.190G>T (p.Val64Phe)
c.-241G>T (n.-241G>T)
20g.34295430C=CA2361139829AHCYc.184G= (p.Val62=)
n.347G=
n.487G=
n.231G=
c.100G= (p.Val34=)
n.271G=
c.190G= (p.Val64=)
c.-241G= (n.-241G=)
20g.34295430C>GCA408660817AHCYc.184G>C (p.Val62Leu)
n.347G>C
n.487G>C
n.231G>C
c.100G>C (p.Val34Leu)
n.271G>C
c.190G>C (p.Val64Leu)
c.-241G>C (n.-241G>C)
20g.34295430C>TCA9821121AHCYc.184G>A (p.Val62Ile)
n.347G>A
n.487G>A
n.231G>A
c.100G>A (p.Val34Ile)
n.271G>A
c.190G>A (p.Val64Ile)
c.-241G>A (n.-241G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295431G>ACA510274041AHCYc.183C>T (p.Ala61=)
n.346C>T
n.486C>T
n.230C>T
c.99C>T (p.Ala33=)
n.270C>T
c.189C>T (p.Ala63=)
c.-242C>T (n.-242C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295431G>CCA313354516AHCYc.183C>G (p.Ala61=)
n.346C>G
n.486C>G
n.230C>G
c.99C>G (p.Ala33=)
n.270C>G
c.189C>G (p.Ala63=)
c.-242C>G (n.-242C>G)
 dbSNP gnomAD v4
20g.34295431G=CA2361139830AHCYc.183C= (p.Ala61=)
n.346C=
n.486C=
n.230C=
c.99C= (p.Ala33=)
n.270C=
c.189C= (p.Ala63=)
c.-242C= (n.-242C=)
20g.34295431G>TCA510274042AHCYc.183C>A (p.Ala61=)
n.346C>A
n.486C>A
n.230C>A
c.99C>A (p.Ala33=)
n.270C>A
c.189C>A (p.Ala63=)
c.-242C>A (n.-242C>A)
20g.34295432G>ACA408660818AHCYc.182C>T (p.Ala61Val)
n.345C>T
n.485C>T
n.229C>T
c.98C>T (p.Ala33Val)
n.269C>T
c.188C>T (p.Ala63Val)
c.-243C>T (n.-243C>T)
 gnomAD v4
20g.34295432G>CCA408660819AHCYc.182C>G (p.Ala61Gly)
n.345C>G
n.485C>G
n.229C>G
c.98C>G (p.Ala33Gly)
n.269C>G
c.188C>G (p.Ala63Gly)
c.-243C>G (n.-243C>G)
20g.34295432G>TCA408660820AHCYc.182C>A (p.Ala61Asp)
n.345C>A
n.485C>A
n.229C>A
c.98C>A (p.Ala33Asp)
n.269C>A
c.188C>A (p.Ala63Asp)
c.-243C>A (n.-243C>A)
20g.34295433C>ACA408660821AHCYc.181G>T (p.Ala61Ser)
n.344G>T
n.484G>T
n.228G>T
c.97G>T (p.Ala33Ser)
n.268G>T
c.187G>T (p.Ala63Ser)
c.-244G>T (n.-244G>T)
20g.34295433C>GCA408660822AHCYc.181G>C (p.Ala61Pro)
n.344G>C
n.484G>C
n.228G>C
c.97G>C (p.Ala33Pro)
n.268G>C
c.187G>C (p.Ala63Pro)
c.-244G>C (n.-244G>C)
20g.34295433C>TCA408660823AHCYc.181G>A (p.Ala61Thr)
n.344G>A
n.484G>A
n.228G>A
c.97G>A (p.Ala33Thr)
n.268G>A
c.187G>A (p.Ala63Thr)
c.-244G>A (n.-244G>A)
20g.34295434C>ACA510274043AHCYc.180G>T (p.Thr60=)
n.343G>T
n.483G>T
n.227G>T
c.96G>T (p.Thr32=)
n.267G>T
c.186G>T (p.Thr62=)
c.-245G>T (n.-245G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34295434C=CA2361139831AHCYc.180G= (p.Thr60=)
n.343G=
n.483G=
n.227G=
c.96G= (p.Thr32=)
n.267G=
c.186G= (p.Thr62=)
c.-245G= (n.-245G=)
20g.34295434C>GCA510274044AHCYc.180G>C (p.Thr60=)
n.343G>C
n.483G>C
n.227G>C
c.96G>C (p.Thr32=)
n.267G>C
c.186G>C (p.Thr62=)
c.-245G>C (n.-245G>C)
 dbSNP
20g.34295434C>TCA510274045AHCYc.180G>A (p.Thr60=)
n.343G>A
n.483G>A
n.227G>A
c.96G>A (p.Thr32=)
n.267G>A
c.186G>A (p.Thr62=)
c.-245G>A (n.-245G>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.34295435G>ACA408660824AHCYc.179C>T (p.Thr60Met)
n.342C>T
n.482C>T
n.226C>T
c.95C>T (p.Thr32Met)
n.266C>T
c.185C>T (p.Thr62Met)
c.-246C>T (n.-246C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
20g.34295435G>CCA408660825AHCYc.179C>G (p.Thr60Arg)
n.342C>G
n.482C>G
n.226C>G
c.95C>G (p.Thr32Arg)
n.266C>G
c.185C>G (p.Thr62Arg)
c.-246C>G (n.-246C>G)
20g.34295435G>TCA408660826AHCYc.179C>A (p.Thr60Lys)
n.342C>A
n.482C>A
n.226C>A
c.95C>A (p.Thr32Lys)
n.266C>A
c.185C>A (p.Thr62Lys)
c.-246C>A (n.-246C>A)
20g.34295436T>ACA408660827AHCYc.178A>T (p.Thr60Ser)
n.341A>T
n.481A>T
n.225A>T
c.94A>T (p.Thr32Ser)
n.265A>T
c.184A>T (p.Thr62Ser)
c.-247A>T (n.-247A>T)
20g.34295436T>CCA408660829AHCYc.178A>G (p.Thr60Ala)
n.341A>G
n.481A>G
n.225A>G
c.94A>G (p.Thr32Ala)
n.265A>G
c.184A>G (p.Thr62Ala)
c.-247A>G (n.-247A>G)
 dbSNP
20g.34295436T>GCA408660828AHCYc.178A>C (p.Thr60Pro)
n.341A>C
n.481A>C
n.225A>C
c.94A>C (p.Thr32Pro)
n.265A>C
c.184A>C (p.Thr62Pro)
c.-247A>C (n.-247A>C)
20g.34295436T=CA2361139832AHCYc.178A= (p.Thr60=)
n.341A=
n.481A=
n.225A=
c.94A= (p.Thr32=)
n.265A=
c.184A= (p.Thr62=)
c.-247A= (n.-247A=)
20g.34295437C>ACA408660830AHCYc.177G>T (p.Glu59Asp)
n.340G>T
n.480G>T
n.224G>T
c.93G>T (p.Glu31Asp)
n.264G>T
c.183G>T (p.Glu61Asp)
c.-248G>T (n.-248G>T)
 COSMIC
20g.34295437C>GCA408660831AHCYc.177G>C (p.Glu59Asp)
n.340G>C
n.480G>C
n.224G>C
c.93G>C (p.Glu31Asp)
n.264G>C
c.183G>C (p.Glu61Asp)
c.-248G>C (n.-248G>C)
20g.34295437C>TCA510274046AHCYc.177G>A (p.Glu59=)
n.340G>A
n.480G>A
n.224G>A
c.93G>A (p.Glu31=)
n.264G>A
c.183G>A (p.Glu61=)
c.-248G>A (n.-248G>A)
20g.34295438T>ACA408660832AHCYc.176A>T (p.Glu59Val)
n.339A>T
n.479A>T
n.223A>T
c.92A>T (p.Glu31Val)
n.263A>T
c.182A>T (p.Glu61Val)
c.-249A>T (n.-249A>T)
 ClinVar
20g.34295438T>CCA408660833AHCYc.176A>G (p.Glu59Gly)
n.339A>G
n.479A>G
n.223A>G
c.92A>G (p.Glu31Gly)
n.263A>G
c.182A>G (p.Glu61Gly)
c.-249A>G (n.-249A>G)
20g.34295438T>GCA408660834AHCYc.176A>C (p.Glu59Ala)
n.339A>C
n.479A>C
n.223A>C
c.92A>C (p.Glu31Ala)
n.263A>C
c.182A>C (p.Glu61Ala)
c.-249A>C (n.-249A>C)
20g.34295439C>ACA408660835AHCYc.175G>T (p.Glu59Ter)
n.338G>T
n.478G>T
n.222G>T
c.91G>T (p.Glu31Ter)
n.262G>T
c.181G>T (p.Glu61Ter)
c.-250G>T (n.-250G>T)
20g.34295439C=CA2361139833AHCYc.175G= (p.Glu59=)
n.338G=
n.478G=
n.222G=
c.91G= (p.Glu31=)
n.262G=
c.181G= (p.Glu61=)
c.-250G= (n.-250G=)
20g.34295439C>GCA408660836AHCYc.175G>C (p.Glu59Gln)
n.338G>C
n.478G>C
n.222G>C
c.91G>C (p.Glu31Gln)
n.262G>C
c.181G>C (p.Glu61Gln)
c.-250G>C (n.-250G>C)
 dbSNP
20g.34295439C>TCA408660837AHCYc.175G>A (p.Glu59Lys)
n.338G>A
n.478G>A
n.222G>A
c.91G>A (p.Glu31Lys)
n.262G>A
c.181G>A (p.Glu61Lys)
c.-250G>A (n.-250G>A)
20g.34295440C>ACA510274047AHCYc.174G>T (p.Val58=)
n.337G>T
n.477G>T
n.221G>T
c.90G>T (p.Val30=)
n.261G>T
c.180G>T (p.Val60=)
c.-251G>T (n.-251G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34295440C=CA2361139834AHCYc.174G= (p.Val58=)
n.337G=
n.477G=
n.221G=
c.90G= (p.Val30=)
n.261G=
c.180G= (p.Val60=)
c.-251G= (n.-251G=)
20g.34295440C>GCA510274048AHCYc.174G>C (p.Val58=)
n.337G>C
n.477G>C
n.221G>C
c.90G>C (p.Val30=)
n.261G>C
c.180G>C (p.Val60=)
c.-251G>C (n.-251G>C)
 dbSNP
20g.34295440C>TCA510274049AHCYc.174G>A (p.Val58=)
n.337G>A
n.477G>A
n.221G>A
c.90G>A (p.Val30=)
n.261G>A
c.180G>A (p.Val60=)
c.-251G>A (n.-251G>A)
20g.34295441A>CCA408660838AHCYc.173T>G (p.Val58Gly)
n.336T>G
n.476T>G
n.220T>G
c.89T>G (p.Val30Gly)
n.260T>G
c.179T>G (p.Val60Gly)
c.-252T>G (n.-252T>G)
20g.34295441A>GCA408660839AHCYc.173T>C (p.Val58Ala)
n.336T>C
n.476T>C
n.220T>C
c.89T>C (p.Val30Ala)
n.260T>C
c.179T>C (p.Val60Ala)
c.-252T>C (n.-252T>C)
20g.34295441A>TCA408660840AHCYc.173T>A (p.Val58Glu)
n.336T>A
n.476T>A
n.220T>A
c.89T>A (p.Val30Glu)
n.260T>A
c.179T>A (p.Val60Glu)
c.-252T>A (n.-252T>A)
20g.34295442C>ACA408660841AHCYc.172G>T (p.Val58Leu)
n.335G>T
n.475G>T
n.219G>T
c.88G>T (p.Val30Leu)
n.259G>T
c.178G>T (p.Val60Leu)
c.-253G>T (n.-253G>T)
 ClinVar
20g.34295442C=CA2361139835AHCYc.172G= (p.Val58=)
n.335G=
n.475G=
n.219G=
c.88G= (p.Val30=)
n.259G=
c.178G= (p.Val60=)
c.-253G= (n.-253G=)
20g.34295442C>GCA408660842AHCYc.172G>C (p.Val58Leu)
n.335G>C
n.475G>C
n.219G>C
c.88G>C (p.Val30Leu)
n.259G>C
c.178G>C (p.Val60Leu)
c.-253G>C (n.-253G>C)
20g.34295442C>TCA9821122AHCYc.172G>A (p.Val58Met)
n.335G>A
n.475G>A
n.219G>A
c.88G>A (p.Val30Met)
n.259G>A
c.178G>A (p.Val60Met)
c.-253G>A (n.-253G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34295443G>ACA9821123AHCYc.171C>T (p.Thr57=)
n.334C>T
n.474C>T
n.218C>T
c.87C>T (p.Thr29=)
n.258C>T
c.177C>T (p.Thr59=)
c.-254C>T (n.-254C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34295443G>CCA510274050AHCYc.171C>G (p.Thr57=)
n.334C>G
n.474C>G
n.218C>G
c.87C>G (p.Thr29=)
n.258C>G
c.177C>G (p.Thr59=)
c.-254C>G (n.-254C>G)
20g.34295443G=CA2361139836AHCYc.171C= (p.Thr57=)
n.334C=
n.474C=
n.218C=
c.87C= (p.Thr29=)
n.258C=
c.177C= (p.Thr59=)
c.-254C= (n.-254C=)
20g.34295443G>TCA510274051AHCYc.171C>A (p.Thr57=)
n.334C>A
n.474C>A
n.218C>A
c.87C>A (p.Thr29=)
n.258C>A
c.177C>A (p.Thr59=)
c.-254C>A (n.-254C>A)
20g.34295444G>ACA408660843AHCYc.170C>T (p.Thr57Ile)
n.333C>T
n.473C>T
n.217C>T
c.86C>T (p.Thr29Ile)
n.257C>T
c.176C>T (p.Thr59Ile)
c.-255C>T (n.-255C>T)
 ClinVar COSMIC
20g.34295444G>CCA408660844AHCYc.170C>G (p.Thr57Ser)
n.333C>G
n.473C>G
n.217C>G
c.86C>G (p.Thr29Ser)
n.257C>G
c.176C>G (p.Thr59Ser)
c.-255C>G (n.-255C>G)
20g.34295444G>TCA408660845AHCYc.170C>A (p.Thr57Asn)
n.333C>A
n.473C>A
n.217C>A
c.86C>A (p.Thr29Asn)
n.257C>A
c.176C>A (p.Thr59Asn)
c.-255C>A (n.-255C>A)
20g.34295445T>ACA408660846AHCYc.169A>T (p.Thr57Ser)
n.332A>T
n.472A>T
n.216A>T
c.85A>T (p.Thr29Ser)
n.256A>T
c.175A>T (p.Thr59Ser)
c.-256A>T (n.-256A>T)
20g.34295445T>CCA408660847AHCYc.169A>G (p.Thr57Ala)
n.332A>G
n.472A>G
n.216A>G
c.85A>G (p.Thr29Ala)
n.256A>G
c.175A>G (p.Thr59Ala)
c.-256A>G (n.-256A>G)
20g.34295445T>GCA408660848AHCYc.169A>C (p.Thr57Pro)
n.332A>C
n.472A>C
n.216A>C
c.85A>C (p.Thr29Pro)
n.256A>C
c.175A>C (p.Thr59Pro)
c.-256A>C (n.-256A>C)
 gnomAD v4
20g.34295446C>ACA408660849AHCYc.168G>T (p.Met56Ile)
n.331G>T
n.471G>T
n.215G>T
c.84G>T (p.Met28Ile)
n.255G>T
c.174G>T (p.Met58Ile)
c.-257G>T (n.-257G>T)
 gnomAD v4
20g.34295446C>GCA408660850AHCYc.168G>C (p.Met56Ile)
n.331G>C
n.471G>C
n.215G>C
c.84G>C (p.Met28Ile)
n.255G>C
c.174G>C (p.Met58Ile)
c.-257G>C (n.-257G>C)
20g.34295446C>TCA408660851AHCYc.168G>A (p.Met56Ile)
n.331G>A
n.471G>A
n.215G>A
c.84G>A (p.Met28Ile)
n.255G>A
c.174G>A (p.Met58Ile)
c.-257G>A (n.-257G>A)
20g.34295447A>CCA408660852AHCYc.167T>G (p.Met56Arg)
n.330T>G
n.470T>G
n.214T>G
c.83T>G (p.Met28Arg)
n.254T>G
c.173T>G (p.Met58Arg)
c.-258T>G (n.-258T>G)
 gnomAD v4
20g.34295447A>GCA408660853AHCYc.167T>C (p.Met56Thr)
n.330T>C
n.470T>C
n.214T>C
c.83T>C (p.Met28Thr)
n.254T>C
c.173T>C (p.Met58Thr)
c.-258T>C (n.-258T>C)
20g.34295447A>TCA408660854AHCYc.167T>A (p.Met56Lys)
n.330T>A
n.470T>A
n.214T>A
c.83T>A (p.Met28Lys)
n.254T>A
c.173T>A (p.Met58Lys)
c.-258T>A (n.-258T>A)
20g.34295448T>ACA408660856AHCYc.166A>T (p.Met56Leu)
n.329A>T
n.469A>T
n.213A>T
c.82A>T (p.Met28Leu)
n.253A>T
c.172A>T (p.Met58Leu)
c.-259A>T (n.-259A>T)
 dbSNP
20g.34295448T>CCA313354525AHCYc.166A>G (p.Met56Val)
n.329A>G
n.469A>G
n.213A>G
c.82A>G (p.Met28Val)
n.253A>G
c.172A>G (p.Met58Val)
c.-259A>G (n.-259A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295448T>GCA408660855AHCYc.166A>C (p.Met56Leu)
n.329A>C
n.469A>C
n.213A>C
c.82A>C (p.Met28Leu)
n.253A>C
c.172A>C (p.Met58Leu)
c.-259A>C (n.-259A>C)
20g.34295448T=CA2361139837AHCYc.166A= (p.Met56=)
n.329A=
n.469A=
n.213A=
c.82A= (p.Met28=)
n.253A=
c.172A= (p.Met58=)
c.-259A= (n.-259A=)
20g.34295449G>ACA510274052AHCYc.165C>T (p.His55=)
n.328C>T
n.468C>T
n.212C>T
c.81C>T (p.His27=)
n.252C>T
c.171C>T (p.His57=)
c.-260C>T (n.-260C>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.34295449G>CCA408660857AHCYc.165C>G (p.His55Gln)
n.328C>G
n.468C>G
n.212C>G
c.81C>G (p.His27Gln)
n.252C>G
c.171C>G (p.His57Gln)
c.-260C>G (n.-260C>G)
20g.34295449G=CA2361139838AHCYc.165C= (p.His55=)
n.328C=
n.468C=
n.212C=
c.81C= (p.His27=)
n.252C=
c.171C= (p.His57=)
c.-260C= (n.-260C=)
20g.34295449G>TCA408660858AHCYc.165C>A (p.His55Gln)
n.328C>A
n.468C>A
n.212C>A
c.81C>A (p.His27Gln)
n.252C>A
c.171C>A (p.His57Gln)
c.-260C>A (n.-260C>A)
20g.34295450T>ACA408660859AHCYc.164A>T (p.His55Leu)
n.327A>T
n.467A>T
n.211A>T
c.80A>T (p.His27Leu)
n.251A>T
c.170A>T (p.His57Leu)
c.-261A>T (n.-261A>T)
20g.34295450T>CCA313354531AHCYc.164A>G (p.His55Arg)
n.327A>G
n.467A>G
n.211A>G
c.80A>G (p.His27Arg)
n.251A>G
c.170A>G (p.His57Arg)
c.-261A>G (n.-261A>G)
 dbSNP
20g.34295450T>GCA408660860AHCYc.164A>C (p.His55Pro)
n.327A>C
n.467A>C
n.211A>C
c.80A>C (p.His27Pro)
n.251A>C
c.170A>C (p.His57Pro)
c.-261A>C (n.-261A>C)
20g.34295450T=CA2361139839AHCYc.164A= (p.His55=)
n.327A=
n.467A=
n.211A=
c.80A= (p.His27=)
n.251A=
c.170A= (p.His57=)
c.-261A= (n.-261A=)
20g.34295451G>ACA408660863AHCYc.163C>T (p.His55Tyr)
n.326C>T
n.466C>T
n.210C>T
c.79C>T (p.His27Tyr)
n.250C>T
c.169C>T (p.His57Tyr)
c.-262C>T (n.-262C>T)
20g.34295451G>CCA408660861AHCYc.163C>G (p.His55Asp)
n.326C>G
n.466C>G
n.210C>G
c.79C>G (p.His27Asp)
n.250C>G
c.169C>G (p.His57Asp)
c.-262C>G (n.-262C>G)
20g.34295451G>TCA408660862AHCYc.163C>A (p.His55Asn)
n.326C>A
n.466C>A
n.210C>A
c.79C>A (p.His27Asn)
n.250C>A
c.169C>A (p.His57Asn)
c.-262C>A (n.-262C>A)
20g.34295455_34295458dupCA2736686996AHCYc.160_163dup (p.His55ProfsTer12)
n.323_326dup
n.463_466dup
n.207_210dup
c.76_79dup (p.His27ProfsTer12)
n.247_250dup
c.166_169dup (p.His57ProfsTer12)
c.-265_-262dup (n.-265_-262dup)
 dbSNP
20g.34295452C>ACA510274055AHCYc.162G>T (p.Leu54=)
n.325G>T
n.465G>T
n.209G>T
c.78G>T (p.Leu26=)
n.249G>T
c.168G>T (p.Leu56=)
c.-263G>T (n.-263G>T)
20g.34295452C=CA2361139840AHCYc.162G= (p.Leu54=)
n.325G=
n.465G=
n.209G=
c.78G= (p.Leu26=)
n.249G=
c.168G= (p.Leu56=)
c.-263G= (n.-263G=)
20g.34295452C>GCA510274054AHCYc.162G>C (p.Leu54=)
n.325G>C
n.465G>C
n.209G>C
c.78G>C (p.Leu26=)
n.249G>C
c.168G>C (p.Leu56=)
c.-263G>C (n.-263G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295452C>TCA510274053AHCYc.162G>A (p.Leu54=)
n.325G>A
n.465G>A
n.209G>A
c.78G>A (p.Leu26=)
n.249G>A
c.168G>A (p.Leu56=)
c.-263G>A (n.-263G>A)
20g.34295453A=CA2361139841AHCYc.161T= (p.Leu54=)
n.324T=
n.464T=
n.208T=
c.77T= (p.Leu26=)
n.248T=
c.167T= (p.Leu56=)
c.-264T= (n.-264T=)
20g.34295453A>CCA408660864AHCYc.161T>G (p.Leu54Arg)
n.324T>G
n.464T>G
n.208T>G
c.77T>G (p.Leu26Arg)
n.248T>G
c.167T>G (p.Leu56Arg)
c.-264T>G (n.-264T>G)
20g.34295453A>GCA408660865AHCYc.161T>C (p.Leu54Pro)
n.324T>C
n.464T>C
n.208T>C
c.77T>C (p.Leu26Pro)
n.248T>C
c.167T>C (p.Leu56Pro)
c.-264T>C (n.-264T>C)
20g.34295453A>TCA313354541AHCYc.161T>A (p.Leu54Gln)
n.324T>A
n.464T>A
n.208T>A
c.77T>A (p.Leu26Gln)
n.248T>A
c.167T>A (p.Leu56Gln)
c.-264T>A (n.-264T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295454G>ACA510274056AHCYc.160C>T (p.Leu54=)
n.323C>T
n.463C>T
n.207C>T
c.76C>T (p.Leu26=)
n.247C>T
c.166C>T (p.Leu56=)
c.-265C>T (n.-265C>T)
20g.34295454G>CCA408660866AHCYc.160C>G (p.Leu54Val)
n.323C>G
n.463C>G
n.207C>G
c.76C>G (p.Leu26Val)
n.247C>G
c.166C>G (p.Leu56Val)
c.-265C>G (n.-265C>G)
20g.34295454G>TCA408660867AHCYc.160C>A (p.Leu54Met)
n.323C>A
n.463C>A
n.207C>A
c.76C>A (p.Leu26Met)
n.247C>A
c.166C>A (p.Leu56Met)
c.-265C>A (n.-265C>A)
20g.34295455G>ACA9821124AHCYc.159C>T (p.Cys53=)
n.322C>T
n.462C>T
n.206C>T
c.75C>T (p.Cys25=)
n.246C>T
c.165C>T (p.Cys55=)
c.-266C>T (n.-266C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295455G>CCA408660869AHCYc.159C>G (p.Cys53Trp)
n.322C>G
n.462C>G
n.206C>G
c.75C>G (p.Cys25Trp)
n.246C>G
c.165C>G (p.Cys55Trp)
c.-266C>G (n.-266C>G)
 dbSNP
20g.34295455G=CA2361139842AHCYc.159C= (p.Cys53=)
n.322C=
n.462C=
n.206C=
c.75C= (p.Cys25=)
n.246C=
c.165C= (p.Cys55=)
c.-266C= (n.-266C=)
20g.34295455G>TCA408660868AHCYc.159C>A (p.Cys53Ter)
n.322C>A
n.462C>A
n.206C>A
c.75C>A (p.Cys25Ter)
n.246C>A
c.165C>A (p.Cys55Ter)
c.-266C>A (n.-266C>A)
20g.34295456C>ACA408660870AHCYc.158G>T (p.Cys53Phe)
n.321G>T
n.461G>T
n.205G>T
c.74G>T (p.Cys25Phe)
n.245G>T
c.164G>T (p.Cys55Phe)
c.-267G>T (n.-267G>T)
 dbSNP
20g.34295456C=CA2361139843AHCYc.158G= (p.Cys53=)
n.321G=
n.461G=
n.205G=
c.74G= (p.Cys25=)
n.245G=
c.164G= (p.Cys55=)
c.-267G= (n.-267G=)
20g.34295456C>GCA408660871AHCYc.158G>C (p.Cys53Ser)
n.321G>C
n.461G>C
n.205G>C
c.74G>C (p.Cys25Ser)
n.245G>C
c.164G>C (p.Cys55Ser)
c.-267G>C (n.-267G>C)
 dbSNP gnomAD v4
20g.34295456C>TCA408660872AHCYc.158G>A (p.Cys53Tyr)
n.321G>A
n.461G>A
n.205G>A
c.74G>A (p.Cys25Tyr)
n.245G>A
c.164G>A (p.Cys55Tyr)
c.-267G>A (n.-267G>A)
20g.34295457A=CA2361139844AHCYc.157T= (p.Cys53=)
n.320T=
n.460T=
n.204T=
c.73T= (p.Cys25=)
n.244T=
c.163T= (p.Cys55=)
c.-268T= (n.-268T=)
20g.34295457A>CCA408660873AHCYc.157T>G (p.Cys53Gly)
n.320T>G
n.460T>G
n.204T>G
c.73T>G (p.Cys25Gly)
n.244T>G
c.163T>G (p.Cys55Gly)
c.-268T>G (n.-268T>G)
20g.34295457A>GCA408660874AHCYc.157T>C (p.Cys53Arg)
n.320T>C
n.460T>C
n.204T>C
c.73T>C (p.Cys25Arg)
n.244T>C
c.163T>C (p.Cys55Arg)
c.-268T>C (n.-268T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34295457A>TCA408660875AHCYc.157T>A (p.Cys53Ser)
n.320T>A
n.460T>A
n.204T>A
c.73T>A (p.Cys25Ser)
n.244T>A
c.163T>A (p.Cys55Ser)
c.-268T>A (n.-268T>A)
 dbSNP
20g.34295458G>ACA510274057AHCYc.156C>T (p.Gly52=)
n.319C>T
n.459C>T
n.203C>T
c.72C>T (p.Gly24=)
n.243C>T
c.162C>T (p.Gly54=)
c.-269C>T (n.-269C>T)
20g.34295458G>CCA510274059AHCYc.156C>G (p.Gly52=)
n.319C>G
n.459C>G
n.203C>G
c.72C>G (p.Gly24=)
n.243C>G
c.162C>G (p.Gly54=)
c.-269C>G (n.-269C>G)
20g.34295458G=CA2361139845AHCYc.156C= (p.Gly52=)
n.319C=
n.459C=
n.203C=
c.72C= (p.Gly24=)
n.243C=
c.162C= (p.Gly54=)
c.-269C= (n.-269C=)
20g.34295458G>TCA510274058AHCYc.156C>A (p.Gly52=)
n.319C>A
n.459C>A
n.203C>A
c.72C>A (p.Gly24=)
n.243C>A
c.162C>A (p.Gly54=)
c.-269C>A (n.-269C>A)
 dbSNP
20g.34295459C>ACA408660876AHCYc.155G>T (p.Gly52Val)
n.318G>T
n.458G>T
n.202G>T
c.71G>T (p.Gly24Val)
n.242G>T
c.161G>T (p.Gly54Val)
c.-270G>T (n.-270G>T)
20g.34295459C>GCA408660877AHCYc.155G>C (p.Gly52Ala)
n.318G>C
n.458G>C
n.202G>C
c.71G>C (p.Gly24Ala)
n.242G>C
c.161G>C (p.Gly54Ala)
c.-270G>C (n.-270G>C)
 COSMIC
20g.34295459C>TCA408660878AHCYc.155G>A (p.Gly52Asp)
n.318G>A
n.458G>A
n.202G>A
c.71G>A (p.Gly24Asp)
n.242G>A
c.161G>A (p.Gly54Asp)
c.-270G>A (n.-270G>A)
20g.34295460C>ACA408660879AHCYc.154G>T (p.Gly52Cys)
n.317G>T
n.457G>T
n.201G>T
c.70G>T (p.Gly24Cys)
n.241G>T
c.160G>T (p.Gly54Cys)
c.-271G>T (n.-271G>T)
20g.34295460C>GCA408660880AHCYc.154G>C (p.Gly52Arg)
n.317G>C
n.457G>C
n.201G>C
c.70G>C (p.Gly24Arg)
n.241G>C
c.160G>C (p.Gly54Arg)
c.-271G>C (n.-271G>C)
20g.34295460C>TCA408660881AHCYc.154G>A (p.Gly52Ser)
n.317G>A
n.457G>A
n.201G>A
c.70G>A (p.Gly24Ser)
n.241G>A
c.160G>A (p.Gly54Ser)
c.-271G>A (n.-271G>A)
20g.34295461A=CA2361139846AHCYc.153T= (p.Ala51=)
n.316T=
n.456T=
n.200T=
c.69T= (p.Ala23=)
n.240T=
c.159T= (p.Ala53=)
c.-272T= (n.-272T=)
20g.34295461A>CCA510274060AHCYc.153T>G (p.Ala51=)
n.316T>G
n.456T>G
n.200T>G
c.69T>G (p.Ala23=)
n.240T>G
c.159T>G (p.Ala53=)
c.-272T>G (n.-272T>G)
20g.34295461A>GCA510274061AHCYc.153T>C (p.Ala51=)
n.316T>C
n.456T>C
n.200T>C
c.69T>C (p.Ala23=)
n.240T>C
c.159T>C (p.Ala53=)
c.-272T>C (n.-272T>C)
 dbSNP
20g.34295461A>TCA510274062AHCYc.153T>A (p.Ala51=)
n.316T>A
n.456T>A
n.200T>A
c.69T>A (p.Ala23=)
n.240T>A
c.159T>A (p.Ala53=)
c.-272T>A (n.-272T>A)
 COSMIC
20g.34295462G>ACA408660883AHCYc.152C>T (p.Ala51Val)
n.315C>T
n.455C>T
n.199C>T
c.68C>T (p.Ala23Val)
n.239C>T
c.158C>T (p.Ala53Val)
c.-273C>T (n.-273C>T)
20g.34295462G>CCA408660884AHCYc.152C>G (p.Ala51Gly)
n.315C>G
n.455C>G
n.199C>G
c.68C>G (p.Ala23Gly)
n.239C>G
c.158C>G (p.Ala53Gly)
c.-273C>G (n.-273C>G)
20g.34295462G>TCA408660882AHCYc.152C>A (p.Ala51Asp)
n.315C>A
n.455C>A
n.199C>A
c.68C>A (p.Ala23Asp)
n.239C>A
c.158C>A (p.Ala53Asp)
c.-273C>A (n.-273C>A)
20g.34295463C>ACA313354543AHCYc.151G>T (p.Ala51Ser)
n.314G>T
n.454G>T
n.198G>T
c.67G>T (p.Ala23Ser)
n.238G>T
c.157G>T (p.Ala53Ser)
c.-274G>T (n.-274G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34295463C=CA2361139847AHCYc.151G= (p.Ala51=)
n.314G=
n.454G=
n.198G=
c.67G= (p.Ala23=)
n.238G=
c.157G= (p.Ala53=)
c.-274G= (n.-274G=)
20g.34295463C>GCA408660885AHCYc.151G>C (p.Ala51Pro)
n.314G>C
n.454G>C
n.198G>C
c.67G>C (p.Ala23Pro)
n.238G>C
c.157G>C (p.Ala53Pro)
c.-274G>C (n.-274G>C)
20g.34295463C>TCA313354545AHCYc.151G>A (p.Ala51Thr)
n.314G>A
n.454G>A
n.198G>A
c.67G>A (p.Ala23Thr)
n.238G>A
c.157G>A (p.Ala53Thr)
c.-274G>A (n.-274G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295464G>ACA313354553AHCYc.150C>T (p.Ile50=)
n.313C>T
n.453C>T
n.197C>T
c.66C>T (p.Ile22=)
n.237C>T
c.156C>T (p.Ile52=)
c.-275C>T (n.-275C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295464G>CCA408660886AHCYc.150C>G (p.Ile50Met)
n.313C>G
n.453C>G
n.197C>G
c.66C>G (p.Ile22Met)
n.237C>G
c.156C>G (p.Ile52Met)
c.-275C>G (n.-275C>G)
 gnomAD v4
20g.34295464G=CA2361139848AHCYc.150C= (p.Ile50=)
n.313C=
n.453C=
n.197C=
c.66C= (p.Ile22=)
n.237C=
c.156C= (p.Ile52=)
c.-275C= (n.-275C=)
20g.34295464G>TCA510274063AHCYc.150C>A (p.Ile50=)
n.313C>A
n.453C>A
n.197C>A
c.66C>A (p.Ile22=)
n.237C>A
c.156C>A (p.Ile52=)
c.-275C>A (n.-275C>A)
 gnomAD v4
20g.34295465A>CCA408660887AHCYc.149T>G (p.Ile50Ser)
n.312T>G
n.452T>G
n.196T>G
c.65T>G (p.Ile22Ser)
n.236T>G
c.155T>G (p.Ile52Ser)
c.-276T>G (n.-276T>G)
20g.34295465A>GCA408660888AHCYc.149T>C (p.Ile50Thr)
n.312T>C
n.452T>C
n.196T>C
c.65T>C (p.Ile22Thr)
n.236T>C
c.155T>C (p.Ile52Thr)
c.-276T>C (n.-276T>C)
20g.34295465A>TCA408660889AHCYc.149T>A (p.Ile50Asn)
n.312T>A
n.452T>A
n.196T>A
c.65T>A (p.Ile22Asn)
n.236T>A
c.155T>A (p.Ile52Asn)
c.-276T>A (n.-276T>A)
20g.34295466T>ACA408660890AHCYc.148A>T (p.Ile50Phe)
n.311A>T
n.451A>T
n.195A>T
c.64A>T (p.Ile22Phe)
n.235A>T
c.154A>T (p.Ile52Phe)
c.-277A>T (n.-277A>T)
20g.34295466T>CCA408660891AHCYc.148A>G (p.Ile50Val)
n.311A>G
n.451A>G
n.195A>G
c.64A>G (p.Ile22Val)
n.235A>G
c.154A>G (p.Ile52Val)
c.-277A>G (n.-277A>G)
 gnomAD v4
20g.34295466T>GCA408660892AHCYc.148A>C (p.Ile50Leu)
n.311A>C
n.451A>C
n.195A>C
c.64A>C (p.Ile22Leu)
n.235A>C
c.154A>C (p.Ile52Leu)
c.-277A>C (n.-277A>C)
20g.34295467G>ACA510274065AHCYc.147C>T (p.Arg49=)
n.310C>T
n.450C>T
n.194C>T
c.63C>T (p.Arg21=)
n.234C>T
c.153C>T (p.Arg51=)
c.-278C>T (n.-278C>T)
20g.34295467G>CCA510274066AHCYc.147C>G (p.Arg49=)
n.310C>G
n.450C>G
n.194C>G
c.63C>G (p.Arg21=)
n.234C>G
c.153C>G (p.Arg51=)
c.-278C>G (n.-278C>G)
20g.34295467G>TCA510274064AHCYc.147C>A (p.Arg49=)
n.310C>A
n.450C>A
n.194C>A
c.63C>A (p.Arg21=)
n.234C>A
c.153C>A (p.Arg51=)
c.-278C>A (n.-278C>A)
20g.34295468C>ACA408660893AHCYc.146G>T (p.Arg49Leu)
n.309G>T
n.449G>T
n.193G>T
c.62G>T (p.Arg21Leu)
n.233G>T
c.152G>T (p.Arg51Leu)
c.-279G>T (n.-279G>T)
 gnomAD v4
20g.34295468C=CA2361139849AHCYc.146G= (p.Arg49=)
n.309G=
n.449G=
n.193G=
c.62G= (p.Arg21=)
n.233G=
c.152G= (p.Arg51=)
c.-279G= (n.-279G=)
20g.34295468C>GCA408660894AHCYc.146G>C (p.Arg49Pro)
n.309G>C
n.449G>C
n.193G>C
c.62G>C (p.Arg21Pro)
n.233G>C
c.152G>C (p.Arg51Pro)
c.-279G>C (n.-279G>C)
20g.34295468C>TCA9821126AHCYc.146G>A (p.Arg49His)
n.309G>A
n.449G>A
n.193G>A
c.62G>A (p.Arg21His)
n.233G>A
c.152G>A (p.Arg51His)
c.-279G>A (n.-279G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.34295468_34295469delinsCGCA2361139850AHCYc.145_146delinsCG (p.Arg49=)
n.308_309delinsCG
n.448_449delinsCG
n.192_193delinsCG
c.61_62delinsCG (p.Arg21=)
n.232_233delinsCG
c.151_152delinsCG (p.Arg51=)
c.-280_-279delinsCG (n.-280_-279delinsCG)
20g.34295469G>ACA9821127AHCYc.145C>T (p.Arg49Cys)
n.308C>T
n.448C>T
n.192C>T
c.61C>T (p.Arg21Cys)
n.232C>T
c.151C>T (p.Arg51Cys)
c.-280C>T (n.-280C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295469G>CCA408660896AHCYc.145C>G (p.Arg49Gly)
n.308C>G
n.448C>G
n.192C>G
c.61C>G (p.Arg21Gly)
n.232C>G
c.151C>G (p.Arg51Gly)
c.-280C>G (n.-280C>G)
 gnomAD v4
20g.34295469G=CA2361139851AHCYc.145C= (p.Arg49=)
n.308C=
n.448C=
n.192C=
c.61C= (p.Arg21=)
n.232C=
c.151C= (p.Arg51=)
c.-280C= (n.-280C=)
20g.34295469G>TCA408660895AHCYc.145C>A (p.Arg49Ser)
n.308C>A
n.448C>A
n.192C>A
c.61C>A (p.Arg21Ser)
n.232C>A
c.151C>A (p.Arg51Ser)
c.-280C>A (n.-280C>A)
20g.34295471delCA9821125AHCYc.145del (p.Arg49AlafsTer8)
n.308del
n.448del
n.192del
c.61del (p.Arg21AlafsTer8)
n.232del
c.151del (p.Arg51AlafsTer8)
c.-280del (n.-280del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295470G>ACA510274068AHCYc.144C>T (p.Ala48=)
n.307C>T
n.447C>T
n.191C>T
c.60C>T (p.Ala20=)
n.231C>T
c.150C>T (p.Ala50=)
c.-281C>T (n.-281C>T)
 dbSNP
20g.34295470G>CCA510274069AHCYc.144C>G (p.Ala48=)
n.307C>G
n.447C>G
n.191C>G
c.60C>G (p.Ala20=)
n.231C>G
c.150C>G (p.Ala50=)
c.-281C>G (n.-281C>G)
 dbSNP
20g.34295470G=CA2361139852AHCYc.144C= (p.Ala48=)
n.307C=
n.447C=
n.191C=
c.60C= (p.Ala20=)
n.231C=
c.150C= (p.Ala50=)
c.-281C= (n.-281C=)
20g.34295470G>TCA510274070AHCYc.144C>A (p.Ala48=)
n.307C>A
n.447C>A
n.191C>A
c.60C>A (p.Ala20=)
n.231C>A
c.150C>A (p.Ala50=)
c.-281C>A (n.-281C>A)
20g.34295471G>ACA408660897AHCYc.143C>T (p.Ala48Val)
n.306C>T
n.446C>T
n.190C>T
c.59C>T (p.Ala20Val)
n.230C>T
c.149C>T (p.Ala50Val)
c.-282C>T (n.-282C>T)
 gnomAD v4
20g.34295471G>CCA408660898AHCYc.143C>G (p.Ala48Gly)
n.306C>G
n.446C>G
n.190C>G
c.59C>G (p.Ala20Gly)
n.230C>G
c.149C>G (p.Ala50Gly)
c.-282C>G (n.-282C>G)
20g.34295471G>TCA408660899AHCYc.143C>A (p.Ala48Asp)
n.306C>A
n.446C>A
n.190C>A
c.59C>A (p.Ala20Asp)
n.230C>A
c.149C>A (p.Ala50Asp)
c.-282C>A (n.-282C>A)
20g.34295472C>ACA408660900AHCYc.142G>T (p.Ala48Ser)
n.305G>T
n.445G>T
n.189G>T
c.58G>T (p.Ala20Ser)
n.229G>T
c.148G>T (p.Ala50Ser)
c.-283G>T (n.-283G>T)
20g.34295472C=CA2361139853AHCYc.142G= (p.Ala48=)
n.305G=
n.445G=
n.189G=
c.58G= (p.Ala20=)
n.229G=
c.148G= (p.Ala50=)
c.-283G= (n.-283G=)
20g.34295472C>GCA408660901AHCYc.142G>C (p.Ala48Pro)
n.305G>C
n.445G>C
n.189G>C
c.58G>C (p.Ala20Pro)
n.229G>C
c.148G>C (p.Ala50Pro)
c.-283G>C (n.-283G>C)
20g.34295472C>TCA408660902AHCYc.142G>A (p.Ala48Thr)
n.305G>A
n.445G>A
n.189G>A
c.58G>A (p.Ala20Thr)
n.229G>A
c.148G>A (p.Ala50Thr)
c.-283G>A (n.-283G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.34295473G>ACA9821128AHCYc.141C>T (p.Gly47=)
n.304C>T
n.444C>T
n.188C>T
c.57C>T (p.Gly19=)
n.228C>T
c.147C>T (p.Gly49=)
c.-284C>T (n.-284C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295473G>CCA510274073AHCYc.141C>G (p.Gly47=)
n.304C>G
n.444C>G
n.188C>G
c.57C>G (p.Gly19=)
n.228C>G
c.147C>G (p.Gly49=)
c.-284C>G (n.-284C>G)
20g.34295473G=CA2361139854AHCYc.141C= (p.Gly47=)
n.304C=
n.444C=
n.188C=
c.57C= (p.Gly19=)
n.228C=
c.147C= (p.Gly49=)
c.-284C= (n.-284C=)
20g.34295473G>TCA313354558AHCYc.141C>A (p.Gly47=)
n.304C>A
n.444C>A
n.188C>A
c.57C>A (p.Gly19=)
n.228C>A
c.147C>A (p.Gly49=)
c.-284C>A (n.-284C>A)
 dbSNP
20g.34295474C>ACA408660903AHCYc.140G>T (p.Gly47Val)
n.303G>T
n.443G>T
n.187G>T
c.56G>T (p.Gly19Val)
n.227G>T
c.146G>T (p.Gly49Val)
c.-285G>T (n.-285G>T)
20g.34295474C>GCA408660904AHCYc.140G>C (p.Gly47Ala)
n.303G>C
n.443G>C
n.187G>C
c.56G>C (p.Gly19Ala)
n.227G>C
c.146G>C (p.Gly49Ala)
c.-285G>C (n.-285G>C)
20g.34295474C>TCA408660905AHCYc.140G>A (p.Gly47Asp)
n.303G>A
n.443G>A
n.187G>A
c.56G>A (p.Gly19Asp)
n.227G>A
c.146G>A (p.Gly49Asp)
c.-285G>A (n.-285G>A)
20g.34295475C>ACA408660906AHCYc.139G>T (p.Gly47Cys)
n.302G>T
n.442G>T
n.186G>T
c.55G>T (p.Gly19Cys)
n.226G>T
c.145G>T (p.Gly49Cys)
c.-286G>T (n.-286G>T)
20g.34295475C>GCA408660907AHCYc.139G>C (p.Gly47Arg)
n.302G>C
n.442G>C
n.186G>C
c.55G>C (p.Gly19Arg)
n.226G>C
c.145G>C (p.Gly49Arg)
c.-286G>C (n.-286G>C)
20g.34295475C>TCA408660908AHCYc.139G>A (p.Gly47Ser)
n.302G>A
n.442G>A
n.186G>A
c.55G>A (p.Gly19Ser)
n.226G>A
c.145G>A (p.Gly49Ser)
c.-286G>A (n.-286G>A)
 ClinVar dbSNP
20g.34295476C>ACA408660909AHCYc.138G>T (p.Lys46Asn)
n.301G>T
n.441G>T
n.185G>T
c.54G>T (p.Lys18Asn)
n.225G>T
c.144G>T (p.Lys48Asn)
c.-287G>T (n.-287G>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.34295476C=CA2361139855AHCYc.138G= (p.Lys46=)
n.301G=
n.441G=
n.185G=
c.54G= (p.Lys18=)
n.225G=
c.144G= (p.Lys48=)
c.-287G= (n.-287G=)
20g.34295476C>GCA408660910AHCYc.138G>C (p.Lys46Asn)
n.301G>C
n.441G>C
n.185G>C
c.54G>C (p.Lys18Asn)
n.225G>C
c.144G>C (p.Lys48Asn)
c.-287G>C (n.-287G>C)
20g.34295476C>TCA510274074AHCYc.138G>A (p.Lys46=)
n.301G>A
n.441G>A
n.185G>A
c.54G>A (p.Lys18=)
n.225G>A
c.144G>A (p.Lys48=)
c.-287G>A (n.-287G>A)
 dbSNP COSMIC
20g.34295477T>ACA408660911AHCYc.137A>T (p.Lys46Met)
n.300A>T
n.440A>T
n.184A>T
c.53A>T (p.Lys18Met)
n.224A>T
c.143A>T (p.Lys48Met)
c.-288A>T (n.-288A>T)
20g.34295477T>CCA408660912AHCYc.137A>G (p.Lys46Arg)
n.300A>G
n.440A>G
n.184A>G
c.53A>G (p.Lys18Arg)
n.224A>G
c.143A>G (p.Lys48Arg)
c.-288A>G (n.-288A>G)
20g.34295477T>GCA9821129AHCYc.137A>C (p.Lys46Thr)
n.300A>C
n.440A>C
n.184A>C
c.53A>C (p.Lys18Thr)
n.224A>C
c.143A>C (p.Lys48Thr)
c.-288A>C (n.-288A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34295477T=CA2361139856AHCYc.137A= (p.Lys46=)
n.300A=
n.440A=
n.184A=
c.53A= (p.Lys18=)
n.224A=
c.143A= (p.Lys48=)
c.-288A= (n.-288A=)
20g.34295478T>ACA408660913AHCYc.136A>T (p.Lys46Ter)
n.299A>T
n.439A>T
n.183A>T
c.52A>T (p.Lys18Ter)
n.223A>T
c.142A>T (p.Lys48Ter)
c.-289A>T (n.-289A>T)
20g.34295478T>CCA408660914AHCYc.136A>G (p.Lys46Glu)
n.299A>G
n.439A>G
n.183A>G
c.52A>G (p.Lys18Glu)
n.223A>G
c.142A>G (p.Lys48Glu)
c.-289A>G (n.-289A>G)
20g.34295478T>GCA408660915AHCYc.136A>C (p.Lys46Gln)
n.299A>C
n.439A>C
n.183A>C
c.52A>C (p.Lys18Gln)
n.223A>C
c.142A>C (p.Lys48Gln)
c.-289A>C (n.-289A>C)
20g.34295479C>ACA510274076AHCYc.135G>T (p.Leu45=)
n.298G>T
n.438G>T
n.182G>T
c.51G>T (p.Leu17=)
n.222G>T
c.141G>T (p.Leu47=)
c.-290G>T (n.-290G>T)
20g.34295479C=CA2361139857AHCYc.135G= (p.Leu45=)
n.298G=
n.438G=
n.182G=
c.51G= (p.Leu17=)
n.222G=
c.141G= (p.Leu47=)
c.-290G= (n.-290G=)
20g.34295479C>GCA510274078AHCYc.135G>C (p.Leu45=)
n.298G>C
n.438G>C
n.182G>C
c.51G>C (p.Leu17=)
n.222G>C
c.141G>C (p.Leu47=)
c.-290G>C (n.-290G>C)
20g.34295479C>TCA313354565AHCYc.135G>A (p.Leu45=)
n.298G>A
n.438G>A
n.182G>A
c.51G>A (p.Leu17=)
n.222G>A
c.141G>A (p.Leu47=)
c.-290G>A (n.-290G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295480A=CA2361139858AHCYc.134T= (p.Leu45=)
n.297T=
n.437T=
n.181T=
c.50T= (p.Leu17=)
n.221T=
c.140T= (p.Leu47=)
c.-291T= (n.-291T=)
20g.34295480A>CCA408660918AHCYc.134T>G (p.Leu45Arg)
n.297T>G
n.437T>G
n.181T>G
c.50T>G (p.Leu17Arg)
n.221T>G
c.140T>G (p.Leu47Arg)
c.-291T>G (n.-291T>G)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
20g.34295480A>GCA408660916AHCYc.134T>C (p.Leu45Pro)
n.297T>C
n.437T>C
n.181T>C
c.50T>C (p.Leu17Pro)
n.221T>C
c.140T>C (p.Leu47Pro)
c.-291T>C (n.-291T>C)
20g.34295480A>TCA408660917AHCYc.134T>A (p.Leu45Gln)
n.297T>A
n.437T>A
n.181T>A
c.50T>A (p.Leu17Gln)
n.221T>A
c.140T>A (p.Leu47Gln)
c.-291T>A (n.-291T>A)
20g.34295481G>ACA510274079AHCYc.133C>T (p.Leu45=)
n.296C>T
n.436C>T
n.180C>T
c.49C>T (p.Leu17=)
n.220C>T
c.139C>T (p.Leu47=)
c.-292C>T (n.-292C>T)
 gnomAD v4
20g.34295481G>CCA408660919AHCYc.133C>G (p.Leu45Val)
n.296C>G
n.436C>G
n.180C>G
c.49C>G (p.Leu17Val)
n.220C>G
c.139C>G (p.Leu47Val)
c.-292C>G (n.-292C>G)
20g.34295481G>TCA408660920AHCYc.133C>A (p.Leu45Met)
n.296C>A
n.436C>A
n.180C>A
c.49C>A (p.Leu17Met)
n.220C>A
c.139C>A (p.Leu47Met)
c.-292C>A (n.-292C>A)
20g.34295482T>ACA510274080AHCYc.132A>T (p.Pro44=)
n.295A>T
n.435A>T
n.179A>T
c.48A>T (p.Pro16=)
n.219A>T
c.138A>T (p.Pro46=)
c.-293A>T (n.-293A>T)
20g.34295482T>CCA510274081AHCYc.132A>G (p.Pro44=)
n.295A>G
n.435A>G
n.179A>G
c.48A>G (p.Pro16=)
n.219A>G
c.138A>G (p.Pro46=)
c.-293A>G (n.-293A>G)
 dbSNP
20g.34295482T>GCA510274082AHCYc.132A>C (p.Pro44=)
n.295A>C
n.435A>C
n.179A>C
c.48A>C (p.Pro16=)
n.219A>C
c.138A>C (p.Pro46=)
c.-293A>C (n.-293A>C)
 dbSNP
20g.34295482T=CA2361139859AHCYc.132A= (p.Pro44=)
n.295A=
n.435A=
n.179A=
c.48A= (p.Pro16=)
n.219A=
c.138A= (p.Pro46=)
c.-293A= (n.-293A=)
20g.34295483G>ACA408660921AHCYc.131C>T (p.Pro44Leu)
n.294C>T
n.434C>T
n.178C>T
c.47C>T (p.Pro16Leu)
n.218C>T
c.137C>T (p.Pro46Leu)
c.-294C>T (n.-294C>T)
20g.34295483G>CCA408660922AHCYc.131C>G (p.Pro44Arg)
n.294C>G
n.434C>G
n.178C>G
c.47C>G (p.Pro16Arg)
n.218C>G
c.137C>G (p.Pro46Arg)
c.-294C>G (n.-294C>G)
20g.34295483G>TCA408660923AHCYc.131C>A (p.Pro44Gln)
n.294C>A
n.434C>A
n.178C>A
c.47C>A (p.Pro16Gln)
n.218C>A
c.137C>A (p.Pro46Gln)
c.-294C>A (n.-294C>A)
20g.34295484G>ACA408660924AHCYc.130C>T (p.Pro44Ser)
n.293C>T
n.433C>T
n.177C>T
c.46C>T (p.Pro16Ser)
n.217C>T
c.136C>T (p.Pro46Ser)
c.-295C>T (n.-295C>T)
20g.34295484G>CCA408660926AHCYc.130C>G (p.Pro44Ala)
n.293C>G
n.433C>G
n.177C>G
c.46C>G (p.Pro16Ala)
n.217C>G
c.136C>G (p.Pro46Ala)
c.-295C>G (n.-295C>G)
20g.34295484G>TCA408660925AHCYc.130C>A (p.Pro44Thr)
n.293C>A
n.433C>A
n.177C>A
c.46C>A (p.Pro16Thr)
n.217C>A
c.136C>A (p.Pro46Thr)
c.-295C>A (n.-295C>A)
20g.34295485C>ACA408660927AHCYc.129G>T (p.Lys43Asn)
n.292G>T
n.432G>T
n.176G>T
c.45G>T (p.Lys15Asn)
n.216G>T
c.135G>T (p.Lys45Asn)
c.-296G>T (n.-296G>T)
20g.34295485C=CA2361139860AHCYc.129G= (p.Lys43=)
n.292G=
n.432G=
n.176G=
c.45G= (p.Lys15=)
n.216G=
c.135G= (p.Lys45=)
c.-296G= (n.-296G=)
20g.34295485C>GCA9821130AHCYc.129G>C (p.Lys43Asn)
n.292G>C
n.432G>C
n.176G>C
c.45G>C (p.Lys15Asn)
n.216G>C
c.135G>C (p.Lys45Asn)
c.-296G>C (n.-296G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295485C>TCA510274085AHCYc.129G>A (p.Lys43=)
n.292G>A
n.432G>A
n.176G>A
c.45G>A (p.Lys15=)
n.216G>A
c.135G>A (p.Lys45=)
c.-296G>A (n.-296G>A)
 ClinVar gnomAD v4
20g.34295486T>ACA408660928AHCYc.128A>T (p.Lys43Met)
n.291A>T
n.431A>T
n.175A>T
c.44A>T (p.Lys15Met)
n.215A>T
c.134A>T (p.Lys45Met)
c.-297A>T (n.-297A>T)
20g.34295486T>CCA408660929AHCYc.128A>G (p.Lys43Arg)
n.291A>G
n.431A>G
n.175A>G
c.44A>G (p.Lys15Arg)
n.215A>G
c.134A>G (p.Lys45Arg)
c.-297A>G (n.-297A>G)
 dbSNP gnomAD v4
20g.34295486T>GCA408660930AHCYc.128A>C (p.Lys43Thr)
n.291A>C
n.431A>C
n.175A>C
c.44A>C (p.Lys15Thr)
n.215A>C
c.134A>C (p.Lys45Thr)
c.-297A>C (n.-297A>C)
20g.34295486T=CA2361139861AHCYc.128A= (p.Lys43=)
n.291A=
n.431A=
n.175A=
c.44A= (p.Lys15=)
n.215A=
c.134A= (p.Lys45=)
c.-297A= (n.-297A=)
20g.34295487T>ACA408660931AHCYc.127A>T (p.Lys43Ter)
n.290A>T
n.430A>T
n.174A>T
c.43A>T (p.Lys15Ter)
n.214A>T
c.133A>T (p.Lys45Ter)
c.-298A>T (n.-298A>T)
20g.34295487T>CCA408660932AHCYc.127A>G (p.Lys43Glu)
n.290A>G
n.430A>G
n.174A>G
c.43A>G (p.Lys15Glu)
n.214A>G
c.133A>G (p.Lys45Glu)
c.-298A>G (n.-298A>G)
20g.34295487T>GCA408660933AHCYc.127A>C (p.Lys43Gln)
n.290A>C
n.430A>C
n.174A>C
c.43A>C (p.Lys15Gln)
n.214A>C
c.133A>C (p.Lys45Gln)
c.-298A>C (n.-298A>C)
 dbSNP
20g.34295487T=CA2361139862AHCYc.127A= (p.Lys43=)
n.290A=
n.430A=
n.174A=
c.43A= (p.Lys15=)
n.214A=
c.133A= (p.Lys45=)
c.-298A= (n.-298A=)
20g.34295488G>ACA510274087AHCYc.126C>T (p.Ser42=)
n.289C>T
n.429C>T
n.173C>T
c.42C>T (p.Ser14=)
n.213C>T
c.132C>T (p.Ser44=)
c.-299C>T (n.-299C>T)
 gnomAD v4
20g.34295488G>CCA510274088AHCYc.126C>G (p.Ser42=)
n.289C>G
n.429C>G
n.173C>G
c.42C>G (p.Ser14=)
n.213C>G
c.132C>G (p.Ser44=)
c.-299C>G (n.-299C>G)
20g.34295488G>TCA510274089AHCYc.126C>A (p.Ser42=)
n.289C>A
n.429C>A
n.173C>A
c.42C>A (p.Ser14=)
n.213C>A
c.132C>A (p.Ser44=)
c.-299C>A (n.-299C>A)
 gnomAD v4
20g.34295489G>ACA408660934AHCYc.125C>T (p.Ser42Phe)
n.288C>T
n.428C>T
n.172C>T
c.41C>T (p.Ser14Phe)
n.212C>T
c.131C>T (p.Ser44Phe)
c.-300C>T (n.-300C>T)
20g.34295489G>CCA408660935AHCYc.125C>G (p.Ser42Cys)
n.288C>G
n.428C>G
n.172C>G
c.41C>G (p.Ser14Cys)
n.212C>G
c.131C>G (p.Ser44Cys)
c.-300C>G (n.-300C>G)
20g.34295489G>TCA408660936AHCYc.125C>A (p.Ser42Tyr)
n.288C>A
n.428C>A
n.172C>A
c.41C>A (p.Ser14Tyr)
n.212C>A
c.131C>A (p.Ser44Tyr)
c.-300C>A (n.-300C>A)
20g.34295490A>CCA408660939AHCYc.124T>G (p.Ser42Ala)
n.287T>G
n.427T>G
n.171T>G
c.40T>G (p.Ser14Ala)
n.211T>G
c.130T>G (p.Ser44Ala)
c.-301T>G (n.-301T>G)
20g.34295490A>GCA408660938AHCYc.124T>C (p.Ser42Pro)
n.287T>C
n.427T>C
n.171T>C
c.40T>C (p.Ser14Pro)
n.211T>C
c.130T>C (p.Ser44Pro)
c.-301T>C (n.-301T>C)
20g.34295490A>TCA408660937AHCYc.124T>A (p.Ser42Thr)
n.287T>A
n.427T>A
n.171T>A
c.40T>A (p.Ser14Thr)
n.211T>A
c.130T>A (p.Ser44Thr)
c.-301T>A (n.-301T>A)
20g.34295491G>ACA510274090AHCYc.123C>T (p.Ala41=)
n.286C>T
n.426C>T
n.170C>T
c.39C>T (p.Ala13=)
n.210C>T
c.129C>T (p.Ala43=)
c.-302C>T (n.-302C>T)
 gnomAD v4
20g.34295491G>CCA510274091AHCYc.123C>G (p.Ala41=)
n.286C>G
n.426C>G
n.170C>G
c.39C>G (p.Ala13=)
n.210C>G
c.129C>G (p.Ala43=)
c.-302C>G (n.-302C>G)
 gnomAD v4
20g.34295491G>TCA510274092AHCYc.123C>A (p.Ala41=)
n.286C>A
n.426C>A
n.170C>A
c.39C>A (p.Ala13=)
n.210C>A
c.129C>A (p.Ala43=)
c.-302C>A (n.-302C>A)
20g.34295492G>ACA313354579AHCYc.122C>T (p.Ala41Val)
n.285C>T
n.425C>T
n.169C>T
c.38C>T (p.Ala13Val)
n.209C>T
c.128C>T (p.Ala43Val)
c.-303C>T (n.-303C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295492G>CCA408660941AHCYc.122C>G (p.Ala41Gly)
n.285C>G
n.425C>G
n.169C>G
c.38C>G (p.Ala13Gly)
n.209C>G
c.128C>G (p.Ala43Gly)
c.-303C>G (n.-303C>G)
20g.34295492G=CA2361139863AHCYc.122C= (p.Ala41=)
n.285C=
n.425C=
n.169C=
c.38C= (p.Ala13=)
n.209C=
c.128C= (p.Ala43=)
c.-303C= (n.-303C=)
20g.34295492G>TCA408660940AHCYc.122C>A (p.Ala41Asp)
n.285C>A
n.425C>A
n.169C>A
c.38C>A (p.Ala13Asp)
n.209C>A
c.128C>A (p.Ala43Asp)
c.-303C>A (n.-303C>A)
20g.34295493C>ACA408660942AHCYc.121G>T (p.Ala41Ser)
n.284G>T
n.424G>T
n.168G>T
c.37G>T (p.Ala13Ser)
n.208G>T
c.127G>T (p.Ala43Ser)
c.-304G>T (n.-304G>T)
20g.34295493C=CA2361139864AHCYc.121G= (p.Ala41=)
n.284G=
n.424G=
n.168G=
c.37G= (p.Ala13=)
n.208G=
c.127G= (p.Ala43=)
c.-304G= (n.-304G=)
20g.34295493C>GCA408660943AHCYc.121G>C (p.Ala41Pro)
n.284G>C
n.424G>C
n.168G>C
c.37G>C (p.Ala13Pro)
n.208G>C
c.127G>C (p.Ala43Pro)
c.-304G>C (n.-304G>C)
20g.34295493C>TCA9821131AHCYc.121G>A (p.Ala41Thr)
n.284G>A
n.424G>A
n.168G>A
c.37G>A (p.Ala13Thr)
n.208G>A
c.127G>A (p.Ala43Thr)
c.-304G>A (n.-304G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34295496_34295502delCA2580098093AHCYc.115_121del (p.Tyr39ProfsTer5)
n.278_284del
n.418_424del
n.162_168del
c.31_37del (p.Tyr11ProfsTer5)
n.202_208del
c.121_127del (p.Tyr41ProfsTer5)
c.-310_-304del (n.-310_-304del)
 ClinVar
20g.34295494C>ACA510274093AHCYc.120G>T (p.Ser40=)
n.283G>T
n.423G>T
n.167G>T
c.36G>T (p.Ser12=)
n.207G>T
c.126G>T (p.Ser42=)
c.-305G>T (n.-305G>T)
20g.34295494C=CA2361139865AHCYc.120G= (p.Ser40=)
n.283G=
n.423G=
n.167G=
c.36G= (p.Ser12=)
n.207G=
c.126G= (p.Ser42=)
c.-305G= (n.-305G=)
20g.34295494C>GCA510274094AHCYc.120G>C (p.Ser40=)
n.283G>C
n.423G>C
n.167G>C
c.36G>C (p.Ser12=)
n.207G>C
c.126G>C (p.Ser42=)
c.-305G>C (n.-305G>C)
 dbSNP gnomAD v4
20g.34295494C>TCA9821132AHCYc.120G>A (p.Ser40=)
n.283G>A
n.423G>A
n.167G>A
c.36G>A (p.Ser12=)
n.207G>A
c.126G>A (p.Ser42=)
c.-305G>A (n.-305G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295495G>ACA313354593AHCYc.119C>T (p.Ser40Leu)
n.282C>T
n.422C>T
n.166C>T
c.35C>T (p.Ser12Leu)
n.206C>T
c.125C>T (p.Ser42Leu)
c.-306C>T (n.-306C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295495G>CCA313354598AHCYc.119C>G (p.Ser40Trp)
n.282C>G
n.422C>G
n.166C>G
c.35C>G (p.Ser12Trp)
n.206C>G
c.125C>G (p.Ser42Trp)
c.-306C>G (n.-306C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295495G=CA2361139866AHCYc.119C= (p.Ser40=)
n.282C=
n.422C=
n.166C=
c.35C= (p.Ser12=)
n.206C=
c.125C= (p.Ser42=)
c.-306C= (n.-306C=)
20g.34295495G>TCA408660944AHCYc.119C>A (p.Ser40Ter)
n.282C>A
n.422C>A
n.166C>A
c.35C>A (p.Ser12Ter)
n.206C>A
c.125C>A (p.Ser42Ter)
c.-306C>A (n.-306C>A)
20g.34295496A>CCA408660945AHCYc.118T>G (p.Ser40Ala)
n.281T>G
n.421T>G
n.165T>G
c.34T>G (p.Ser12Ala)
n.205T>G
c.124T>G (p.Ser42Ala)
c.-307T>G (n.-307T>G)
20g.34295496A>GCA408660946AHCYc.118T>C (p.Ser40Pro)
n.281T>C
n.421T>C
n.165T>C
c.34T>C (p.Ser12Pro)
n.205T>C
c.124T>C (p.Ser42Pro)
c.-307T>C (n.-307T>C)
20g.34295496A>TCA408660947AHCYc.118T>A (p.Ser40Thr)
n.281T>A
n.421T>A
n.165T>A
c.34T>A (p.Ser12Thr)
n.205T>A
c.124T>A (p.Ser42Thr)
c.-307T>A (n.-307T>A)
20g.34295497G>ACA510274095AHCYc.117C>T (p.Tyr39=)
n.280C>T
n.420C>T
n.164C>T
c.33C>T (p.Tyr11=)
n.204C>T
c.123C>T (p.Tyr41=)
c.-308C>T (n.-308C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295497G>CCA408660948AHCYc.117C>G (p.Tyr39Ter)
n.280C>G
n.420C>G
n.164C>G
c.33C>G (p.Tyr11Ter)
n.204C>G
c.123C>G (p.Tyr41Ter)
c.-308C>G (n.-308C>G)
20g.34295497G=CA2361139867AHCYc.117C= (p.Tyr39=)
n.280C=
n.420C=
n.164C=
c.33C= (p.Tyr11=)
n.204C=
c.123C= (p.Tyr41=)
c.-308C= (n.-308C=)
20g.34295497G>TCA408660949AHCYc.117C>A (p.Tyr39Ter)
n.280C>A
n.420C>A
n.164C>A
c.33C>A (p.Tyr11Ter)
n.204C>A
c.123C>A (p.Tyr41Ter)
c.-308C>A (n.-308C>A)
20g.34295498T>ACA408660950AHCYc.116A>T (p.Tyr39Phe)
n.279A>T
n.419A>T
n.163A>T
c.32A>T (p.Tyr11Phe)
n.203A>T
c.122A>T (p.Tyr41Phe)
c.-309A>T (n.-309A>T)
20g.34295498T>CCA408660952AHCYc.116A>G (p.Tyr39Cys)
n.279A>G
n.419A>G
n.163A>G
c.32A>G (p.Tyr11Cys)
n.203A>G
c.122A>G (p.Tyr41Cys)
c.-309A>G (n.-309A>G)
20g.34295498T>GCA408660951AHCYc.116A>C (p.Tyr39Ser)
n.279A>C
n.419A>C
n.163A>C
c.32A>C (p.Tyr11Ser)
n.203A>C
c.122A>C (p.Tyr41Ser)
c.-309A>C (n.-309A>C)
20g.34295499A>CCA408660953AHCYc.115T>G (p.Tyr39Asp)
n.278T>G
n.418T>G
n.162T>G
c.31T>G (p.Tyr11Asp)
n.202T>G
c.121T>G (p.Tyr41Asp)
c.-310T>G (n.-310T>G)
20g.34295499A>GCA408660954AHCYc.115T>C (p.Tyr39His)
n.278T>C
n.418T>C
n.162T>C
c.31T>C (p.Tyr11His)
n.202T>C
c.121T>C (p.Tyr41His)
c.-310T>C (n.-310T>C)
20g.34295499A>TCA408660955AHCYc.115T>A (p.Tyr39Asn)
n.278T>A
n.418T>A
n.162T>A
c.31T>A (p.Tyr11Asn)
n.202T>A
c.121T>A (p.Tyr41Asn)
c.-310T>A (n.-310T>A)
20g.34295500C>ACA510274096AHCYc.114G>T (p.Arg38=)
n.277G>T
n.417G>T
n.161G>T
c.30G>T (p.Arg10=)
n.201G>T
c.120G>T (p.Arg40=)
c.-311G>T (n.-311G>T)
20g.34295500C>GCA510274098AHCYc.114G>C (p.Arg38=)
n.277G>C
n.417G>C
n.161G>C
c.30G>C (p.Arg10=)
n.201G>C
c.120G>C (p.Arg40=)
c.-311G>C (n.-311G>C)
 COSMIC
20g.34295500C>TCA510274097AHCYc.114G>A (p.Arg38=)
n.277G>A
n.417G>A
n.161G>A
c.30G>A (p.Arg10=)
n.201G>A
c.120G>A (p.Arg40=)
c.-311G>A (n.-311G>A)
20g.34295501C>ACA408660956AHCYc.113G>T (p.Arg38Leu)
n.276G>T
n.416G>T
n.160G>T
c.29G>T (p.Arg10Leu)
n.200G>T
c.119G>T (p.Arg40Leu)
c.-312G>T (n.-312G>T)
 dbSNP
20g.34295501C=CA2361139868AHCYc.113G= (p.Arg38=)
n.276G=
n.416G=
n.160G=
c.29G= (p.Arg10=)
n.200G=
c.119G= (p.Arg40=)
c.-312G= (n.-312G=)
20g.34295501C>GCA408660957AHCYc.113G>C (p.Arg38Pro)
n.276G>C
n.416G>C
n.160G>C
c.29G>C (p.Arg10Pro)
n.200G>C
c.119G>C (p.Arg40Pro)
c.-312G>C (n.-312G>C)
20g.34295501C>TCA9821133AHCYc.113G>A (p.Arg38Gln)
n.276G>A
n.416G>A
n.160G>A
c.29G>A (p.Arg10Gln)
n.200G>A
c.119G>A (p.Arg40Gln)
c.-312G>A (n.-312G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.34295502G>ACA9821134AHCYc.112C>T (p.Arg38Trp)
n.275C>T
n.415C>T
n.159C>T
c.28C>T (p.Arg10Trp)
n.199C>T
c.118C>T (p.Arg40Trp)
c.-313C>T (n.-313C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295502G>CCA408660958AHCYc.112C>G (p.Arg38Gly)
n.275C>G
n.415C>G
n.159C>G
c.28C>G (p.Arg10Gly)
n.199C>G
c.118C>G (p.Arg40Gly)
c.-313C>G (n.-313C>G)
20g.34295502G=CA2361139869AHCYc.112C= (p.Arg38=)
n.275C=
n.415C=
n.159C=
c.28C= (p.Arg10=)
n.199C=
c.118C= (p.Arg40=)
c.-313C= (n.-313C=)
20g.34295502G>TCA510274099AHCYc.112C>A (p.Arg38=)
n.275C>A
n.415C>A
n.159C>A
c.28C>A (p.Arg10=)
n.199C>A
c.118C>A (p.Arg40=)
c.-313C>A (n.-313C>A)
 dbSNP
20g.34295503C>ACA408660959AHCYc.111G>T (p.Glu37Asp)
n.274G>T
n.414G>T
n.158G>T
c.27G>T (p.Glu9Asp)
n.198G>T
c.117G>T (p.Glu39Asp)
c.-314G>T (n.-314G>T)
20g.34295503C>GCA408660960AHCYc.111G>C (p.Glu37Asp)
n.274G>C
n.414G>C
n.158G>C
c.27G>C (p.Glu9Asp)
n.198G>C
c.117G>C (p.Glu39Asp)
c.-314G>C (n.-314G>C)
20g.34295503C>TCA510274100AHCYc.111G>A (p.Glu37=)
n.274G>A
n.414G>A
n.158G>A
c.27G>A (p.Glu9=)
n.198G>A
c.117G>A (p.Glu39=)
c.-314G>A (n.-314G>A)
 gnomAD v4
20g.34295504T>ACA249019AHCYc.110A>T (p.Glu37Val)
n.273A>T
n.413A>T
n.157A>T
c.26A>T (p.Glu9Val)
n.197A>T
c.116A>T (p.Glu39Val)
c.-315A>T (n.-315A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295504T>CCA408660962AHCYc.110A>G (p.Glu37Gly)
n.273A>G
n.413A>G
n.157A>G
c.26A>G (p.Glu9Gly)
n.197A>G
c.116A>G (p.Glu39Gly)
c.-315A>G (n.-315A>G)
20g.34295504T>GCA408660961AHCYc.110A>C (p.Glu37Ala)
n.273A>C
n.413A>C
n.157A>C
c.26A>C (p.Glu9Ala)
n.197A>C
c.116A>C (p.Glu39Ala)
c.-315A>C (n.-315A>C)
20g.34295504T=CA2361139870AHCYc.110A= (p.Glu37=)
n.273A=
n.413A=
n.157A=
c.26A= (p.Glu9=)
n.197A=
c.116A= (p.Glu39=)
c.-315A= (n.-315A=)
20g.34295505C>ACA408660963AHCYc.109G>T (p.Glu37Ter)
n.272G>T
n.412G>T
n.156G>T
c.25G>T (p.Glu9Ter)
n.196G>T
c.115G>T (p.Glu39Ter)
c.-316G>T (n.-316G>T)
20g.34295505C>GCA408660964AHCYc.109G>C (p.Glu37Gln)
n.272G>C
n.412G>C
n.156G>C
c.25G>C (p.Glu9Gln)
n.196G>C
c.115G>C (p.Glu39Gln)
c.-316G>C (n.-316G>C)
20g.34295505C>TCA408660965AHCYc.109G>A (p.Glu37Lys)
n.272G>A
n.412G>A
n.156G>A
c.25G>A (p.Glu9Lys)
n.196G>A
c.115G>A (p.Glu39Lys)
c.-316G>A (n.-316G>A)
 gnomAD v4
20g.34295507delCA2736687208AHCYc.109del (p.Glu37SerfsTer9)
n.272del
n.412del
n.156del
c.25del (p.Glu9SerfsTer9)
n.196del
c.115del (p.Glu39SerfsTer9)
c.-316del (n.-316del)
 dbSNP
20g.34295506C>ACA510274102AHCYc.108G>T (p.Arg36=)
n.271G>T
n.411G>T
n.155G>T
c.24G>T (p.Arg8=)
n.195G>T
c.114G>T (p.Arg38=)
c.-317G>T (n.-317G>T)
20g.34295506C>GCA510274103AHCYc.108G>C (p.Arg36=)
n.271G>C
n.411G>C
n.155G>C
c.24G>C (p.Arg8=)
n.195G>C
c.114G>C (p.Arg38=)
c.-317G>C (n.-317G>C)
20g.34295506C>TCA510274104AHCYc.108G>A (p.Arg36=)
n.271G>A
n.411G>A
n.155G>A
c.24G>A (p.Arg8=)
n.195G>A
c.114G>A (p.Arg38=)
c.-317G>A (n.-317G>A)
 COSMIC
20g.34295506_34295512delinsCCGCATACA2361139871AHCYc.102_108delinsTATGCGG (p.Arg34=)
n.265_271delinsTATGCGG
n.405_411delinsTATGCGG
n.149_155delinsTATGCGG
c.18_24delinsTATGCGG (p.Arg6=)
n.189_195delinsTATGCGG
c.108_114delinsTATGCGG (p.Arg36=)
c.-323_-317delinsTATGCGG (n.-323_-317delinsTATGCGG)
20g.34295507C>ACA408660966AHCYc.107G>T (p.Arg36Leu)
n.270G>T
n.410G>T
n.154G>T
c.23G>T (p.Arg8Leu)
n.194G>T
c.113G>T (p.Arg38Leu)
c.-318G>T (n.-318G>T)
20g.34295507C=CA2361139872AHCYc.107G= (p.Arg36=)
n.270G=
n.410G=
n.154G=
c.23G= (p.Arg8=)
n.194G=
c.113G= (p.Arg38=)
c.-318G= (n.-318G=)
20g.34295507C>GCA408660967AHCYc.107G>C (p.Arg36Pro)
n.270G>C
n.410G>C
n.154G>C
c.23G>C (p.Arg8Pro)
n.194G>C
c.113G>C (p.Arg38Pro)
c.-318G>C (n.-318G>C)
20g.34295507C>TCA408660968AHCYc.107G>A (p.Arg36Gln)
n.270G>A
n.410G>A
n.154G>A
c.23G>A (p.Arg8Gln)
n.194G>A
c.113G>A (p.Arg38Gln)
c.-318G>A (n.-318G>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.34295512_34295517delCA635720260AHCYc.102_107del (p.Met35_Arg36del)
n.265_270del
n.405_410del
n.149_154del
c.18_23del (p.Met7_Arg8del)
n.189_194del
c.108_113del (p.Met37_Arg38del)
c.-323_-318del (n.-323_-318del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34295508G>ACA408660970AHCYc.106C>T (p.Arg36Trp)
n.269C>T
n.409C>T
n.153C>T
c.22C>T (p.Arg8Trp)
n.193C>T
c.112C>T (p.Arg38Trp)
c.-319C>T (n.-319C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
20g.34295508G>CCA408660969AHCYc.106C>G (p.Arg36Gly)
n.269C>G
n.409C>G
n.153C>G
c.22C>G (p.Arg8Gly)
n.193C>G
c.112C>G (p.Arg38Gly)
c.-319C>G (n.-319C>G)
20g.34295508G=CA2361139873AHCYc.106C= (p.Arg36=)
n.269C=
n.409C=
n.153C=
c.22C= (p.Arg8=)
n.193C=
c.112C= (p.Arg38=)
c.-319C= (n.-319C=)
20g.34295508G>TCA510274105AHCYc.106C>A (p.Arg36=)
n.269C>A
n.409C>A
n.153C>A
c.22C>A (p.Arg8=)
n.193C>A
c.112C>A (p.Arg38=)
c.-319C>A (n.-319C>A)
20g.34295509C>ACA408660971AHCYc.105G>T (p.Met35Ile)
n.268G>T
n.408G>T
n.152G>T
c.21G>T (p.Met7Ile)
n.192G>T
c.111G>T (p.Met37Ile)
c.-320G>T (n.-320G>T)
20g.34295509C>GCA408660972AHCYc.105G>C (p.Met35Ile)
n.268G>C
n.408G>C
n.152G>C
c.21G>C (p.Met7Ile)
n.192G>C
c.111G>C (p.Met37Ile)
c.-320G>C (n.-320G>C)
20g.34295509C>TCA408660973AHCYc.105G>A (p.Met35Ile)
n.268G>A
n.408G>A
n.152G>A
c.21G>A (p.Met7Ile)
n.192G>A
c.111G>A (p.Met37Ile)
c.-320G>A (n.-320G>A)
20g.34295510A=CA2361139874AHCYc.104T= (p.Met35=)
n.267T=
n.407T=
n.151T=
c.20T= (p.Met7=)
n.191T=
c.110T= (p.Met37=)
c.-321T= (n.-321T=)
20g.34295510A>CCA408660974AHCYc.104T>G (p.Met35Arg)
n.267T>G
n.407T>G
n.151T>G
c.20T>G (p.Met7Arg)
n.191T>G
c.110T>G (p.Met37Arg)
c.-321T>G (n.-321T>G)
20g.34295510A>GCA9821135AHCYc.104T>C (p.Met35Thr)
n.267T>C
n.407T>C
n.151T>C
c.20T>C (p.Met7Thr)
n.191T>C
c.110T>C (p.Met37Thr)
c.-321T>C (n.-321T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
20g.34295510A>TCA408660975AHCYc.104T>A (p.Met35Lys)
n.267T>A
n.407T>A
n.151T>A
c.20T>A (p.Met7Lys)
n.191T>A
c.110T>A (p.Met37Lys)
c.-321T>A (n.-321T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295511T>ACA408660976AHCYc.103A>T (p.Met35Leu)
n.266A>T
n.406A>T
n.150A>T
c.19A>T (p.Met7Leu)
n.190A>T
c.109A>T (p.Met37Leu)
c.-322A>T (n.-322A>T)
20g.34295511T>CCA408660978AHCYc.103A>G (p.Met35Val)
n.266A>G
n.406A>G
n.150A>G
c.19A>G (p.Met7Val)
n.190A>G
c.109A>G (p.Met37Val)
c.-322A>G (n.-322A>G)
20g.34295511T>GCA408660977AHCYc.103A>C (p.Met35Leu)
n.266A>C
n.406A>C
n.150A>C
c.19A>C (p.Met7Leu)
n.190A>C
c.109A>C (p.Met37Leu)
c.-322A>C (n.-322A>C)
20g.34295512A=CA2361139875AHCYc.102T= (p.Arg34=)
n.265T=
n.405T=
n.149T=
c.18T= (p.Arg6=)
n.189T=
c.108T= (p.Arg36=)
c.-323T= (n.-323T=)
20g.34295512A>CCA510274106AHCYc.102T>G (p.Arg34=)
n.265T>G
n.405T>G
n.149T>G
c.18T>G (p.Arg6=)
n.189T>G
c.108T>G (p.Arg36=)
c.-323T>G (n.-323T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34295512A>GCA510274107AHCYc.102T>C (p.Arg34=)
n.265T>C
n.405T>C
n.149T>C
c.18T>C (p.Arg6=)
n.189T>C
c.108T>C (p.Arg36=)
c.-323T>C (n.-323T>C)
 dbSNP
20g.34295512A>TCA510274108AHCYc.102T>A (p.Arg34=)
n.265T>A
n.405T>A
n.149T>A
c.18T>A (p.Arg6=)
n.189T>A
c.108T>A (p.Arg36=)
c.-323T>A (n.-323T>A)
20g.34295513C>ACA408660979AHCYc.101G>T (p.Arg34Leu)
n.264G>T
n.404G>T
n.148G>T
c.17G>T (p.Arg6Leu)
n.188G>T
c.107G>T (p.Arg36Leu)
c.-324G>T (n.-324G>T)
20g.34295513C=CA2361139876AHCYc.101G= (p.Arg34=)
n.264G=
n.404G=
n.148G=
c.17G= (p.Arg6=)
n.188G=
c.107G= (p.Arg36=)
c.-324G= (n.-324G=)
20g.34295513C>GCA408660980AHCYc.101G>C (p.Arg34Pro)
n.264G>C
n.404G>C
n.148G>C
c.17G>C (p.Arg6Pro)
n.188G>C
c.107G>C (p.Arg36Pro)
c.-324G>C (n.-324G>C)
20g.34295513C>TCA9821136AHCYc.101G>A (p.Arg34His)
n.264G>A
n.404G>A
n.148G>A
c.17G>A (p.Arg6His)
n.188G>A
c.107G>A (p.Arg36His)
c.-324G>A (n.-324G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295514G>ACA9821137AHCYc.100C>T (p.Arg34Cys)
n.263C>T
n.403C>T
n.147C>T
c.16C>T (p.Arg6Cys)
n.187C>T
c.106C>T (p.Arg36Cys)
c.-325C>T (n.-325C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295514G>CCA408660981AHCYc.100C>G (p.Arg34Gly)
n.263C>G
n.403C>G
n.147C>G
c.16C>G (p.Arg6Gly)
n.187C>G
c.106C>G (p.Arg36Gly)
c.-325C>G (n.-325C>G)
20g.34295514G=CA2361139877AHCYc.100C= (p.Arg34=)
n.263C=
n.403C=
n.147C=
c.16C= (p.Arg6=)
n.187C=
c.106C= (p.Arg36=)
c.-325C= (n.-325C=)
20g.34295514G>TCA408660982AHCYc.100C>A (p.Arg34Ser)
n.263C>A
n.403C>A
n.147C>A
c.16C>A (p.Arg6Ser)
n.187C>A
c.106C>A (p.Arg36Ser)
c.-325C>A (n.-325C>A)
20g.34295515C>ACA408660983AHCYc.99G>T (p.Met33Ile)
n.262G>T
n.402G>T
n.146G>T
c.15G>T (p.Met5Ile)
n.186G>T
c.105G>T (p.Met35Ile)
c.-326G>T (n.-326G>T)
20g.34295515C>GCA408660984AHCYc.99G>C (p.Met33Ile)
n.262G>C
n.402G>C
n.146G>C
c.15G>C (p.Met5Ile)
n.186G>C
c.105G>C (p.Met35Ile)
c.-326G>C (n.-326G>C)
20g.34295515C>TCA408660985AHCYc.99G>A (p.Met33Ile)
n.262G>A
n.402G>A
n.146G>A
c.15G>A (p.Met5Ile)
n.186G>A
c.105G>A (p.Met35Ile)
c.-326G>A (n.-326G>A)
20g.34295516A=CA2361139878AHCYc.98T= (p.Met33=)
n.261T=
n.401T=
n.145T=
c.14T= (p.Met5=)
n.185T=
c.104T= (p.Met35=)
c.-327T= (n.-327T=)
20g.34295516A>CCA408660986AHCYc.98T>G (p.Met33Arg)
n.261T>G
n.401T>G
n.145T>G
c.14T>G (p.Met5Arg)
n.185T>G
c.104T>G (p.Met35Arg)
c.-327T>G (n.-327T>G)
 gnomAD v4
20g.34295516A>GCA9821138AHCYc.98T>C (p.Met33Thr)
n.261T>C
n.401T>C
n.145T>C
c.14T>C (p.Met5Thr)
n.185T>C
c.104T>C (p.Met35Thr)
c.-327T>C (n.-327T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295516A>TCA408660987AHCYc.98T>A (p.Met33Lys)
n.261T>A
n.401T>A
n.145T>A
c.14T>A (p.Met5Lys)
n.185T>A
c.104T>A (p.Met35Lys)
c.-327T>A (n.-327T>A)
20g.34295517T>ACA408660990AHCYc.97A>T (p.Met33Leu)
n.260A>T
n.400A>T
n.144A>T
c.13A>T (p.Met5Leu)
n.184A>T
c.103A>T (p.Met35Leu)
c.-328A>T (n.-328A>T)
20g.34295517T>CCA408660989AHCYc.97A>G (p.Met33Val)
n.260A>G
n.400A>G
n.144A>G
c.13A>G (p.Met5Val)
n.184A>G
c.103A>G (p.Met35Val)
c.-328A>G (n.-328A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295517T>GCA408660988AHCYc.97A>C (p.Met33Leu)
n.260A>C
n.400A>C
n.144A>C
c.13A>C (p.Met5Leu)
n.184A>C
c.103A>C (p.Met35Leu)
c.-328A>C (n.-328A>C)
20g.34295517T=CA2361139879AHCYc.97A= (p.Met33=)
n.260A=
n.400A=
n.144A=
c.13A= (p.Met5=)
n.184A=
c.103A= (p.Met35=)
c.-328A= (n.-328A=)
20g.34295518C>ACA510274109AHCYc.96G>T (p.Leu32=)
n.259G>T
n.399G>T
n.143G>T
c.12G>T (p.Leu4=)
n.183G>T
c.102G>T (p.Leu34=)
c.-329G>T (n.-329G>T)
20g.34295518C>GCA510274110AHCYc.96G>C (p.Leu32=)
n.259G>C
n.399G>C
n.143G>C
c.12G>C (p.Leu4=)
n.183G>C
c.102G>C (p.Leu34=)
c.-329G>C (n.-329G>C)
20g.34295518C>TCA510274111AHCYc.96G>A (p.Leu32=)
n.259G>A
n.399G>A
n.143G>A
c.12G>A (p.Leu4=)
n.183G>A
c.102G>A (p.Leu34=)
c.-329G>A (n.-329G>A)

Number of alleles fetched