Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.34295417del | CA1017100626 | AHCY | c.199del (p.Leu67SerfsTer?) n.362del n.246del c.115del (p.Leu39SerfsTer?) n.286del c.205del (p.Leu69SerfsTer?) c.-226del (n.-226del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295416G>A | CA313354502 | AHCY | c.198C>T (p.Thr66=) n.361C>T n.245C>T c.114C>T (p.Thr38=) n.285C>T c.204C>T (p.Thr68=) c.-227C>T (n.-227C>T) | dbSNP |
20 | g.34295416G>C | CA510274032 | AHCY | c.198C>G (p.Thr66=) n.361C>G n.245C>G c.114C>G (p.Thr38=) n.285C>G c.204C>G (p.Thr68=) c.-227C>G (n.-227C>G) | dbSNP |
20 | g.34295416G= | CA2361139821 | AHCY | c.198C= (p.Thr66=) n.361C= n.245C= c.114C= (p.Thr38=) n.285C= c.204C= (p.Thr68=) c.-227C= (n.-227C=) | |
20 | g.34295416G>T | CA9821118 | AHCY | c.198C>A (p.Thr66=) n.361C>A n.245C>A c.114C>A (p.Thr38=) n.285C>A c.204C>A (p.Thr68=) c.-227C>A (n.-227C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34295417G>A | CA408660788 | AHCY | c.197C>T (p.Thr66Ile) n.360C>T n.244C>T c.113C>T (p.Thr38Ile) n.284C>T c.203C>T (p.Thr68Ile) c.-228C>T (n.-228C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34295417G>C | CA408660789 | AHCY | c.197C>G (p.Thr66Ser) n.360C>G n.244C>G c.113C>G (p.Thr38Ser) n.284C>G c.203C>G (p.Thr68Ser) c.-228C>G (n.-228C>G) | |
20 | g.34295417G= | CA2361139822 | AHCY | c.197C= (p.Thr66=) n.360C= n.244C= c.113C= (p.Thr38=) n.284C= c.203C= (p.Thr68=) c.-228C= (n.-228C=) | |
20 | g.34295417G>T | CA9821119 | AHCY | c.197C>A (p.Thr66Asn) n.360C>A n.244C>A c.113C>A (p.Thr38Asn) n.284C>A c.203C>A (p.Thr68Asn) c.-228C>A (n.-228C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34295418T>A | CA408660790 | AHCY | c.196A>T (p.Thr66Ser) n.359A>T n.243A>T c.112A>T (p.Thr38Ser) n.283A>T c.202A>T (p.Thr68Ser) c.-229A>T (n.-229A>T) | |
20 | g.34295418T>C | CA408660791 | AHCY | c.196A>G (p.Thr66Ala) n.359A>G n.243A>G c.112A>G (p.Thr38Ala) n.283A>G c.202A>G (p.Thr68Ala) c.-229A>G (n.-229A>G) | |
20 | g.34295418T>G | CA408660792 | AHCY | c.196A>C (p.Thr66Pro) n.359A>C n.243A>C c.112A>C (p.Thr38Pro) n.283A>C c.202A>C (p.Thr68Pro) c.-229A>C (n.-229A>C) | |
20 | g.34295419C>A | CA408660793 | AHCY | c.195G>T (p.Glu65Asp) n.358G>T n.242G>T c.111G>T (p.Glu37Asp) n.282G>T c.201G>T (p.Glu67Asp) c.-230G>T (n.-230G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34295419C>G | CA408660794 | AHCY | c.195G>C (p.Glu65Asp) n.358G>C n.242G>C c.111G>C (p.Glu37Asp) n.282G>C c.201G>C (p.Glu67Asp) c.-230G>C (n.-230G>C) | |
20 | g.34295419C>T | CA510274033 | AHCY | c.195G>A (p.Glu65=) n.358G>A n.242G>A c.111G>A (p.Glu37=) n.282G>A c.201G>A (p.Glu67=) c.-230G>A (n.-230G>A) | |
20 | g.34295420T>A | CA408660795 | AHCY | c.194A>T (p.Glu65Val) n.357A>T n.241A>T c.110A>T (p.Glu37Val) n.281A>T c.200A>T (p.Glu67Val) c.-231A>T (n.-231A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34295420T>C | CA408660796 | AHCY | c.194A>G (p.Glu65Gly) n.357A>G n.241A>G c.110A>G (p.Glu37Gly) n.281A>G c.200A>G (p.Glu67Gly) c.-231A>G (n.-231A>G) | |
20 | g.34295420T>G | CA408660797 | AHCY | c.194A>C (p.Glu65Ala) n.357A>C n.241A>C c.110A>C (p.Glu37Ala) n.281A>C c.200A>C (p.Glu67Ala) c.-231A>C (n.-231A>C) | |
20 | g.34295421C>A | CA408660799 | AHCY | c.193G>T (p.Glu65Ter) n.356G>T n.240G>T c.109G>T (p.Glu37Ter) n.280G>T c.199G>T (p.Glu67Ter) c.-232G>T (n.-232G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.34295421C= | CA2361139823 | AHCY | c.193G= (p.Glu65=) n.356G= n.240G= c.109G= (p.Glu37=) n.280G= c.199G= (p.Glu67=) c.-232G= (n.-232G=) | |
20 | g.34295421C>G | CA408660798 | AHCY | c.193G>C (p.Glu65Gln) n.356G>C n.240G>C c.109G>C (p.Glu37Gln) n.280G>C c.199G>C (p.Glu67Gln) c.-232G>C (n.-232G>C) | |
20 | g.34295421C>T | CA9821120 | AHCY | c.193G>A (p.Glu65Lys) n.356G>A n.240G>A c.109G>A (p.Glu37Lys) n.280G>A c.199G>A (p.Glu67Lys) c.-232G>A (n.-232G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34295422A= | CA2361139824 | AHCY | c.192T= (p.Ile64=) n.355T= n.239T= c.108T= (p.Ile36=) n.279T= c.198T= (p.Ile66=) c.-233T= (n.-233T=) | |
20 | g.34295422A>C | CA408660800 | AHCY | c.192T>G (p.Ile64Met) n.355T>G n.239T>G c.108T>G (p.Ile36Met) n.279T>G c.198T>G (p.Ile66Met) c.-233T>G (n.-233T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34295422A>G | CA510274034 | AHCY | c.192T>C (p.Ile64=) n.355T>C n.239T>C c.108T>C (p.Ile36=) n.279T>C c.198T>C (p.Ile66=) c.-233T>C (n.-233T>C) | dbSNP |
20 | g.34295422A>T | CA510274035 | AHCY | c.192T>A (p.Ile64=) n.355T>A n.239T>A c.108T>A (p.Ile36=) n.279T>A c.198T>A (p.Ile66=) c.-233T>A (n.-233T>A) | |
20 | g.34295423A>C | CA408660801 | AHCY | c.191T>G (p.Ile64Ser) n.354T>G n.238T>G c.107T>G (p.Ile36Ser) n.278T>G c.197T>G (p.Ile66Ser) c.-234T>G (n.-234T>G) | |
20 | g.34295423A>G | CA408660802 | AHCY | c.191T>C (p.Ile64Thr) n.354T>C n.238T>C c.107T>C (p.Ile36Thr) n.278T>C c.197T>C (p.Ile66Thr) c.-234T>C (n.-234T>C) | |
20 | g.34295423A>T | CA408660803 | AHCY | c.191T>A (p.Ile64Asn) n.354T>A n.238T>A c.107T>A (p.Ile36Asn) n.278T>A c.197T>A (p.Ile66Asn) c.-234T>A (n.-234T>A) | |
20 | g.34295424T>A | CA408660804 | AHCY | c.190A>T (p.Ile64Phe) n.353A>T n.237A>T c.106A>T (p.Ile36Phe) n.277A>T c.196A>T (p.Ile66Phe) c.-235A>T (n.-235A>T) | |
20 | g.34295424T>C | CA408660805 | AHCY | c.190A>G (p.Ile64Val) n.353A>G n.237A>G c.106A>G (p.Ile36Val) n.277A>G c.196A>G (p.Ile66Val) c.-235A>G (n.-235A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34295424T>G | CA408660806 | AHCY | c.190A>C (p.Ile64Leu) n.353A>C n.237A>C c.106A>C (p.Ile36Leu) n.277A>C c.196A>C (p.Ile66Leu) c.-235A>C (n.-235A>C) | |
20 | g.34295424T= | CA2361139825 | AHCY | c.190A= (p.Ile64=) n.353A= n.237A= c.106A= (p.Ile36=) n.277A= c.196A= (p.Ile66=) c.-235A= (n.-235A=) | |
20 | g.34295425G>A | CA510274036 | AHCY | c.189C>T (p.Leu63=) n.352C>T n.236C>T c.105C>T (p.Leu35=) n.276C>T c.195C>T (p.Leu65=) c.-236C>T (n.-236C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34295425G>C | CA510274037 | AHCY | c.189C>G (p.Leu63=) n.352C>G n.236C>G c.105C>G (p.Leu35=) n.276C>G c.195C>G (p.Leu65=) c.-236C>G (n.-236C>G) | |
20 | g.34295425G= | CA2361139826 | AHCY | c.189C= (p.Leu63=) n.352C= n.236C= c.105C= (p.Leu35=) n.276C= c.195C= (p.Leu65=) c.-236C= (n.-236C=) | |
20 | g.34295425G>T | CA510274038 | AHCY | c.189C>A (p.Leu63=) n.352C>A n.236C>A c.105C>A (p.Leu35=) n.276C>A c.195C>A (p.Leu65=) c.-236C>A (n.-236C>A) | |
20 | g.34295426A>C | CA408660807 | AHCY | c.188T>G (p.Leu63Arg) n.351T>G n.235T>G c.104T>G (p.Leu35Arg) n.275T>G c.194T>G (p.Leu65Arg) c.-237T>G (n.-237T>G) | |
20 | g.34295426A>G | CA408660808 | AHCY | c.188T>C (p.Leu63Pro) n.351T>C n.235T>C c.104T>C (p.Leu35Pro) n.275T>C c.194T>C (p.Leu65Pro) c.-237T>C (n.-237T>C) | |
20 | g.34295426A>T | CA408660809 | AHCY | c.188T>A (p.Leu63His) n.351T>A n.235T>A c.104T>A (p.Leu35His) n.275T>A c.194T>A (p.Leu65His) c.-237T>A (n.-237T>A) | |
20 | g.34295427G>A | CA408660810 | AHCY | c.187C>T (p.Leu63Phe) n.350C>T n.234C>T c.103C>T (p.Leu35Phe) n.274C>T c.193C>T (p.Leu65Phe) c.-238C>T (n.-238C>T) | |
20 | g.34295427G>C | CA408660811 | AHCY | c.187C>G (p.Leu63Val) n.350C>G n.234C>G c.103C>G (p.Leu35Val) n.274C>G c.193C>G (p.Leu65Val) c.-238C>G (n.-238C>G) | |
20 | g.34295427G>T | CA408660812 | AHCY | c.187C>A (p.Leu63Ile) n.350C>A n.234C>A c.103C>A (p.Leu35Ile) n.274C>A c.193C>A (p.Leu65Ile) c.-238C>A (n.-238C>A) | |
20 | g.34295428G>A | CA313354513 | AHCY | c.186C>T (p.Val62=) n.349C>T n.233C>T c.102C>T (p.Val34=) n.273C>T c.192C>T (p.Val64=) c.-239C>T (n.-239C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295428G>C | CA510274039 | AHCY | c.186C>G (p.Val62=) n.349C>G n.233C>G c.102C>G (p.Val34=) n.273C>G c.192C>G (p.Val64=) c.-239C>G (n.-239C>G) | dbSNP |
20 | g.34295428G= | CA2361139827 | AHCY | c.186C= (p.Val62=) n.349C= n.233C= c.102C= (p.Val34=) n.273C= c.192C= (p.Val64=) c.-239C= (n.-239C=) | |
20 | g.34295428G>T | CA510274040 | AHCY | c.186C>A (p.Val62=) n.349C>A n.233C>A c.102C>A (p.Val34=) n.273C>A c.192C>A (p.Val64=) c.-239C>A (n.-239C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34295429A= | CA2361139828 | AHCY | c.185T= (p.Val62=) n.348T= n.488T= n.232T= c.101T= (p.Val34=) n.272T= c.191T= (p.Val64=) c.-240T= (n.-240T=) | |
20 | g.34295429A>C | CA408660815 | AHCY | c.185T>G (p.Val62Gly) n.348T>G n.488T>G n.232T>G c.101T>G (p.Val34Gly) n.272T>G c.191T>G (p.Val64Gly) c.-240T>G (n.-240T>G) | dbSNP |
20 | g.34295429A>G | CA408660813 | AHCY | c.185T>C (p.Val62Ala) n.348T>C n.488T>C n.232T>C c.101T>C (p.Val34Ala) n.272T>C c.191T>C (p.Val64Ala) c.-240T>C (n.-240T>C) | dbSNP |
20 | g.34295429A>T | CA408660814 | AHCY | c.185T>A (p.Val62Asp) n.348T>A n.488T>A n.232T>A c.101T>A (p.Val34Asp) n.272T>A c.191T>A (p.Val64Asp) c.-240T>A (n.-240T>A) | |
20 | g.34295430C>A | CA408660816 | AHCY | c.184G>T (p.Val62Phe) n.347G>T n.487G>T n.231G>T c.100G>T (p.Val34Phe) n.271G>T c.190G>T (p.Val64Phe) c.-241G>T (n.-241G>T) | |
20 | g.34295430C= | CA2361139829 | AHCY | c.184G= (p.Val62=) n.347G= n.487G= n.231G= c.100G= (p.Val34=) n.271G= c.190G= (p.Val64=) c.-241G= (n.-241G=) | |
20 | g.34295430C>G | CA408660817 | AHCY | c.184G>C (p.Val62Leu) n.347G>C n.487G>C n.231G>C c.100G>C (p.Val34Leu) n.271G>C c.190G>C (p.Val64Leu) c.-241G>C (n.-241G>C) | |
20 | g.34295430C>T | CA9821121 | AHCY | c.184G>A (p.Val62Ile) n.347G>A n.487G>A n.231G>A c.100G>A (p.Val34Ile) n.271G>A c.190G>A (p.Val64Ile) c.-241G>A (n.-241G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295431G>A | CA510274041 | AHCY | c.183C>T (p.Ala61=) n.346C>T n.486C>T n.230C>T c.99C>T (p.Ala33=) n.270C>T c.189C>T (p.Ala63=) c.-242C>T (n.-242C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295431G>C | CA313354516 | AHCY | c.183C>G (p.Ala61=) n.346C>G n.486C>G n.230C>G c.99C>G (p.Ala33=) n.270C>G c.189C>G (p.Ala63=) c.-242C>G (n.-242C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34295431G= | CA2361139830 | AHCY | c.183C= (p.Ala61=) n.346C= n.486C= n.230C= c.99C= (p.Ala33=) n.270C= c.189C= (p.Ala63=) c.-242C= (n.-242C=) | |
20 | g.34295431G>T | CA510274042 | AHCY | c.183C>A (p.Ala61=) n.346C>A n.486C>A n.230C>A c.99C>A (p.Ala33=) n.270C>A c.189C>A (p.Ala63=) c.-242C>A (n.-242C>A) | |
20 | g.34295432dup | CA2842600512 | AHCY | c.183dup (p.Val62ArgfsTer4) n.346dup n.486dup n.230dup c.99dup (p.Val34ArgfsTer4) n.270dup c.189dup (p.Val64ArgfsTer4) c.-242dup (n.-242dup) | |
20 | g.34295432G>A | CA408660818 | AHCY | c.182C>T (p.Ala61Val) n.345C>T n.485C>T n.229C>T c.98C>T (p.Ala33Val) n.269C>T c.188C>T (p.Ala63Val) c.-243C>T (n.-243C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34295432G>C | CA408660819 | AHCY | c.182C>G (p.Ala61Gly) n.345C>G n.485C>G n.229C>G c.98C>G (p.Ala33Gly) n.269C>G c.188C>G (p.Ala63Gly) c.-243C>G (n.-243C>G) | |
20 | g.34295432G>T | CA408660820 | AHCY | c.182C>A (p.Ala61Asp) n.345C>A n.485C>A n.229C>A c.98C>A (p.Ala33Asp) n.269C>A c.188C>A (p.Ala63Asp) c.-243C>A (n.-243C>A) | |
20 | g.34295433C>A | CA408660821 | AHCY | c.181G>T (p.Ala61Ser) n.344G>T n.484G>T n.228G>T c.97G>T (p.Ala33Ser) n.268G>T c.187G>T (p.Ala63Ser) c.-244G>T (n.-244G>T) | |
20 | g.34295433C>G | CA408660822 | AHCY | c.181G>C (p.Ala61Pro) n.344G>C n.484G>C n.228G>C c.97G>C (p.Ala33Pro) n.268G>C c.187G>C (p.Ala63Pro) c.-244G>C (n.-244G>C) | |
20 | g.34295433C>T | CA408660823 | AHCY | c.181G>A (p.Ala61Thr) n.344G>A n.484G>A n.228G>A c.97G>A (p.Ala33Thr) n.268G>A c.187G>A (p.Ala63Thr) c.-244G>A (n.-244G>A) | |
20 | g.34295434C>A | CA510274043 | AHCY | c.180G>T (p.Thr60=) n.343G>T n.483G>T n.227G>T c.96G>T (p.Thr32=) n.267G>T c.186G>T (p.Thr62=) c.-245G>T (n.-245G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34295434C= | CA2361139831 | AHCY | c.180G= (p.Thr60=) n.343G= n.483G= n.227G= c.96G= (p.Thr32=) n.267G= c.186G= (p.Thr62=) c.-245G= (n.-245G=) | |
20 | g.34295434C>G | CA510274044 | AHCY | c.180G>C (p.Thr60=) n.343G>C n.483G>C n.227G>C c.96G>C (p.Thr32=) n.267G>C c.186G>C (p.Thr62=) c.-245G>C (n.-245G>C) | dbSNP |
20 | g.34295434C>T | CA510274045 | AHCY | c.180G>A (p.Thr60=) n.343G>A n.483G>A n.227G>A c.96G>A (p.Thr32=) n.267G>A c.186G>A (p.Thr62=) c.-245G>A (n.-245G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34295435G>A | CA408660824 | AHCY | c.179C>T (p.Thr60Met) n.342C>T n.482C>T n.226C>T c.95C>T (p.Thr32Met) n.266C>T c.185C>T (p.Thr62Met) c.-246C>T (n.-246C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.34295435G>C | CA408660825 | AHCY | c.179C>G (p.Thr60Arg) n.342C>G n.482C>G n.226C>G c.95C>G (p.Thr32Arg) n.266C>G c.185C>G (p.Thr62Arg) c.-246C>G (n.-246C>G) | |
20 | g.34295435G>T | CA408660826 | AHCY | c.179C>A (p.Thr60Lys) n.342C>A n.482C>A n.226C>A c.95C>A (p.Thr32Lys) n.266C>A c.185C>A (p.Thr62Lys) c.-246C>A (n.-246C>A) | |
20 | g.34295436T>A | CA408660827 | AHCY | c.178A>T (p.Thr60Ser) n.341A>T n.481A>T n.225A>T c.94A>T (p.Thr32Ser) n.265A>T c.184A>T (p.Thr62Ser) c.-247A>T (n.-247A>T) | |
20 | g.34295436T>C | CA408660829 | AHCY | c.178A>G (p.Thr60Ala) n.341A>G n.481A>G n.225A>G c.94A>G (p.Thr32Ala) n.265A>G c.184A>G (p.Thr62Ala) c.-247A>G (n.-247A>G) | dbSNP |
20 | g.34295436T>G | CA408660828 | AHCY | c.178A>C (p.Thr60Pro) n.341A>C n.481A>C n.225A>C c.94A>C (p.Thr32Pro) n.265A>C c.184A>C (p.Thr62Pro) c.-247A>C (n.-247A>C) | |
20 | g.34295436T= | CA2361139832 | AHCY | c.178A= (p.Thr60=) n.341A= n.481A= n.225A= c.94A= (p.Thr32=) n.265A= c.184A= (p.Thr62=) c.-247A= (n.-247A=) | |
20 | g.34295437C>A | CA408660830 | AHCY | c.177G>T (p.Glu59Asp) n.340G>T n.480G>T n.224G>T c.93G>T (p.Glu31Asp) n.264G>T c.183G>T (p.Glu61Asp) c.-248G>T (n.-248G>T) | COSMIC |
20 | g.34295437C>G | CA408660831 | AHCY | c.177G>C (p.Glu59Asp) n.340G>C n.480G>C n.224G>C c.93G>C (p.Glu31Asp) n.264G>C c.183G>C (p.Glu61Asp) c.-248G>C (n.-248G>C) | |
20 | g.34295437C>T | CA510274046 | AHCY | c.177G>A (p.Glu59=) n.340G>A n.480G>A n.224G>A c.93G>A (p.Glu31=) n.264G>A c.183G>A (p.Glu61=) c.-248G>A (n.-248G>A) | |
20 | g.34295438T>A | CA408660832 | AHCY | c.176A>T (p.Glu59Val) n.339A>T n.479A>T n.223A>T c.92A>T (p.Glu31Val) n.263A>T c.182A>T (p.Glu61Val) c.-249A>T (n.-249A>T) | ClinVar |
20 | g.34295438T>C | CA408660833 | AHCY | c.176A>G (p.Glu59Gly) n.339A>G n.479A>G n.223A>G c.92A>G (p.Glu31Gly) n.263A>G c.182A>G (p.Glu61Gly) c.-249A>G (n.-249A>G) | |
20 | g.34295438T>G | CA408660834 | AHCY | c.176A>C (p.Glu59Ala) n.339A>C n.479A>C n.223A>C c.92A>C (p.Glu31Ala) n.263A>C c.182A>C (p.Glu61Ala) c.-249A>C (n.-249A>C) | |
20 | g.34295439C>A | CA408660835 | AHCY | c.175G>T (p.Glu59Ter) n.338G>T n.478G>T n.222G>T c.91G>T (p.Glu31Ter) n.262G>T c.181G>T (p.Glu61Ter) c.-250G>T (n.-250G>T) | |
20 | g.34295439C= | CA2361139833 | AHCY | c.175G= (p.Glu59=) n.338G= n.478G= n.222G= c.91G= (p.Glu31=) n.262G= c.181G= (p.Glu61=) c.-250G= (n.-250G=) | |
20 | g.34295439C>G | CA408660836 | AHCY | c.175G>C (p.Glu59Gln) n.338G>C n.478G>C n.222G>C c.91G>C (p.Glu31Gln) n.262G>C c.181G>C (p.Glu61Gln) c.-250G>C (n.-250G>C) | dbSNP |
20 | g.34295439C>T | CA408660837 | AHCY | c.175G>A (p.Glu59Lys) n.338G>A n.478G>A n.222G>A c.91G>A (p.Glu31Lys) n.262G>A c.181G>A (p.Glu61Lys) c.-250G>A (n.-250G>A) | |
20 | g.34295440C>A | CA510274047 | AHCY | c.174G>T (p.Val58=) n.337G>T n.477G>T n.221G>T c.90G>T (p.Val30=) n.261G>T c.180G>T (p.Val60=) c.-251G>T (n.-251G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34295440C= | CA2361139834 | AHCY | c.174G= (p.Val58=) n.337G= n.477G= n.221G= c.90G= (p.Val30=) n.261G= c.180G= (p.Val60=) c.-251G= (n.-251G=) | |
20 | g.34295440C>G | CA510274048 | AHCY | c.174G>C (p.Val58=) n.337G>C n.477G>C n.221G>C c.90G>C (p.Val30=) n.261G>C c.180G>C (p.Val60=) c.-251G>C (n.-251G>C) | dbSNP |
20 | g.34295440C>T | CA510274049 | AHCY | c.174G>A (p.Val58=) n.337G>A n.477G>A n.221G>A c.90G>A (p.Val30=) n.261G>A c.180G>A (p.Val60=) c.-251G>A (n.-251G>A) | |
20 | g.34295441A>C | CA408660838 | AHCY | c.173T>G (p.Val58Gly) n.336T>G n.476T>G n.220T>G c.89T>G (p.Val30Gly) n.260T>G c.179T>G (p.Val60Gly) c.-252T>G (n.-252T>G) | |
20 | g.34295441A>G | CA408660839 | AHCY | c.173T>C (p.Val58Ala) n.336T>C n.476T>C n.220T>C c.89T>C (p.Val30Ala) n.260T>C c.179T>C (p.Val60Ala) c.-252T>C (n.-252T>C) | |
20 | g.34295441A>T | CA408660840 | AHCY | c.173T>A (p.Val58Glu) n.336T>A n.476T>A n.220T>A c.89T>A (p.Val30Glu) n.260T>A c.179T>A (p.Val60Glu) c.-252T>A (n.-252T>A) | |
20 | g.34295442C>A | CA408660841 | AHCY | c.172G>T (p.Val58Leu) n.335G>T n.475G>T n.219G>T c.88G>T (p.Val30Leu) n.259G>T c.178G>T (p.Val60Leu) c.-253G>T (n.-253G>T) | ClinVar |
20 | g.34295442C= | CA2361139835 | AHCY | c.172G= (p.Val58=) n.335G= n.475G= n.219G= c.88G= (p.Val30=) n.259G= c.178G= (p.Val60=) c.-253G= (n.-253G=) | |
20 | g.34295442C>G | CA408660842 | AHCY | c.172G>C (p.Val58Leu) n.335G>C n.475G>C n.219G>C c.88G>C (p.Val30Leu) n.259G>C c.178G>C (p.Val60Leu) c.-253G>C (n.-253G>C) | |
20 | g.34295442C>T | CA9821122 | AHCY | c.172G>A (p.Val58Met) n.335G>A n.475G>A n.219G>A c.88G>A (p.Val30Met) n.259G>A c.178G>A (p.Val60Met) c.-253G>A (n.-253G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34295443G>A | CA9821123 | AHCY | c.171C>T (p.Thr57=) n.334C>T n.474C>T n.218C>T c.87C>T (p.Thr29=) n.258C>T c.177C>T (p.Thr59=) c.-254C>T (n.-254C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34295443G>C | CA510274050 | AHCY | c.171C>G (p.Thr57=) n.334C>G n.474C>G n.218C>G c.87C>G (p.Thr29=) n.258C>G c.177C>G (p.Thr59=) c.-254C>G (n.-254C>G) | |
20 | g.34295443G= | CA2361139836 | AHCY | c.171C= (p.Thr57=) n.334C= n.474C= n.218C= c.87C= (p.Thr29=) n.258C= c.177C= (p.Thr59=) c.-254C= (n.-254C=) | |
20 | g.34295443G>T | CA510274051 | AHCY | c.171C>A (p.Thr57=) n.334C>A n.474C>A n.218C>A c.87C>A (p.Thr29=) n.258C>A c.177C>A (p.Thr59=) c.-254C>A (n.-254C>A) | |
20 | g.34295444G>A | CA408660843 | AHCY | c.170C>T (p.Thr57Ile) n.333C>T n.473C>T n.217C>T c.86C>T (p.Thr29Ile) n.257C>T c.176C>T (p.Thr59Ile) c.-255C>T (n.-255C>T) | ClinVar COSMIC |
20 | g.34295444G>C | CA408660844 | AHCY | c.170C>G (p.Thr57Ser) n.333C>G n.473C>G n.217C>G c.86C>G (p.Thr29Ser) n.257C>G c.176C>G (p.Thr59Ser) c.-255C>G (n.-255C>G) | |
20 | g.34295444G>T | CA408660845 | AHCY | c.170C>A (p.Thr57Asn) n.333C>A n.473C>A n.217C>A c.86C>A (p.Thr29Asn) n.257C>A c.176C>A (p.Thr59Asn) c.-255C>A (n.-255C>A) | |
20 | g.34295445T>A | CA408660846 | AHCY | c.169A>T (p.Thr57Ser) n.332A>T n.472A>T n.216A>T c.85A>T (p.Thr29Ser) n.256A>T c.175A>T (p.Thr59Ser) c.-256A>T (n.-256A>T) | |
20 | g.34295445T>C | CA408660847 | AHCY | c.169A>G (p.Thr57Ala) n.332A>G n.472A>G n.216A>G c.85A>G (p.Thr29Ala) n.256A>G c.175A>G (p.Thr59Ala) c.-256A>G (n.-256A>G) | |
20 | g.34295445T>G | CA408660848 | AHCY | c.169A>C (p.Thr57Pro) n.332A>C n.472A>C n.216A>C c.85A>C (p.Thr29Pro) n.256A>C c.175A>C (p.Thr59Pro) c.-256A>C (n.-256A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34295446C>A | CA408660849 | AHCY | c.168G>T (p.Met56Ile) n.331G>T n.471G>T n.215G>T c.84G>T (p.Met28Ile) n.255G>T c.174G>T (p.Met58Ile) c.-257G>T (n.-257G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34295446C>G | CA408660850 | AHCY | c.168G>C (p.Met56Ile) n.331G>C n.471G>C n.215G>C c.84G>C (p.Met28Ile) n.255G>C c.174G>C (p.Met58Ile) c.-257G>C (n.-257G>C) | |
20 | g.34295446C>T | CA408660851 | AHCY | c.168G>A (p.Met56Ile) n.331G>A n.471G>A n.215G>A c.84G>A (p.Met28Ile) n.255G>A c.174G>A (p.Met58Ile) c.-257G>A (n.-257G>A) | |
20 | g.34295447A>C | CA408660852 | AHCY | c.167T>G (p.Met56Arg) n.330T>G n.470T>G n.214T>G c.83T>G (p.Met28Arg) n.254T>G c.173T>G (p.Met58Arg) c.-258T>G (n.-258T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34295447A>G | CA408660853 | AHCY | c.167T>C (p.Met56Thr) n.330T>C n.470T>C n.214T>C c.83T>C (p.Met28Thr) n.254T>C c.173T>C (p.Met58Thr) c.-258T>C (n.-258T>C) | |
20 | g.34295447A>T | CA408660854 | AHCY | c.167T>A (p.Met56Lys) n.330T>A n.470T>A n.214T>A c.83T>A (p.Met28Lys) n.254T>A c.173T>A (p.Met58Lys) c.-258T>A (n.-258T>A) | |
20 | g.34295448T>A | CA408660856 | AHCY | c.166A>T (p.Met56Leu) n.329A>T n.469A>T n.213A>T c.82A>T (p.Met28Leu) n.253A>T c.172A>T (p.Met58Leu) c.-259A>T (n.-259A>T) | dbSNP |
20 | g.34295448T>C | CA313354525 | AHCY | c.166A>G (p.Met56Val) n.329A>G n.469A>G n.213A>G c.82A>G (p.Met28Val) n.253A>G c.172A>G (p.Met58Val) c.-259A>G (n.-259A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295448T>G | CA408660855 | AHCY | c.166A>C (p.Met56Leu) n.329A>C n.469A>C n.213A>C c.82A>C (p.Met28Leu) n.253A>C c.172A>C (p.Met58Leu) c.-259A>C (n.-259A>C) | |
20 | g.34295448T= | CA2361139837 | AHCY | c.166A= (p.Met56=) n.329A= n.469A= n.213A= c.82A= (p.Met28=) n.253A= c.172A= (p.Met58=) c.-259A= (n.-259A=) | |
20 | g.34295449G>A | CA510274052 | AHCY | c.165C>T (p.His55=) n.328C>T n.468C>T n.212C>T c.81C>T (p.His27=) n.252C>T c.171C>T (p.His57=) c.-260C>T (n.-260C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34295449G>C | CA408660857 | AHCY | c.165C>G (p.His55Gln) n.328C>G n.468C>G n.212C>G c.81C>G (p.His27Gln) n.252C>G c.171C>G (p.His57Gln) c.-260C>G (n.-260C>G) | |
20 | g.34295449G= | CA2361139838 | AHCY | c.165C= (p.His55=) n.328C= n.468C= n.212C= c.81C= (p.His27=) n.252C= c.171C= (p.His57=) c.-260C= (n.-260C=) | |
20 | g.34295449G>T | CA408660858 | AHCY | c.165C>A (p.His55Gln) n.328C>A n.468C>A n.212C>A c.81C>A (p.His27Gln) n.252C>A c.171C>A (p.His57Gln) c.-260C>A (n.-260C>A) | |
20 | g.34295450T>A | CA408660859 | AHCY | c.164A>T (p.His55Leu) n.327A>T n.467A>T n.211A>T c.80A>T (p.His27Leu) n.251A>T c.170A>T (p.His57Leu) c.-261A>T (n.-261A>T) | |
20 | g.34295450T>C | CA313354531 | AHCY | c.164A>G (p.His55Arg) n.327A>G n.467A>G n.211A>G c.80A>G (p.His27Arg) n.251A>G c.170A>G (p.His57Arg) c.-261A>G (n.-261A>G) | dbSNP |
20 | g.34295450T>G | CA408660860 | AHCY | c.164A>C (p.His55Pro) n.327A>C n.467A>C n.211A>C c.80A>C (p.His27Pro) n.251A>C c.170A>C (p.His57Pro) c.-261A>C (n.-261A>C) | |
20 | g.34295450T= | CA2361139839 | AHCY | c.164A= (p.His55=) n.327A= n.467A= n.211A= c.80A= (p.His27=) n.251A= c.170A= (p.His57=) c.-261A= (n.-261A=) | |
20 | g.34295451G>A | CA408660863 | AHCY | c.163C>T (p.His55Tyr) n.326C>T n.466C>T n.210C>T c.79C>T (p.His27Tyr) n.250C>T c.169C>T (p.His57Tyr) c.-262C>T (n.-262C>T) | |
20 | g.34295451G>C | CA408660861 | AHCY | c.163C>G (p.His55Asp) n.326C>G n.466C>G n.210C>G c.79C>G (p.His27Asp) n.250C>G c.169C>G (p.His57Asp) c.-262C>G (n.-262C>G) | |
20 | g.34295451G>T | CA408660862 | AHCY | c.163C>A (p.His55Asn) n.326C>A n.466C>A n.210C>A c.79C>A (p.His27Asn) n.250C>A c.169C>A (p.His57Asn) c.-262C>A (n.-262C>A) | |
20 | g.34295455_34295458dup | CA2736686996 | AHCY | c.160_163dup (p.His55ProfsTer12) n.323_326dup n.463_466dup n.207_210dup c.76_79dup (p.His27ProfsTer12) n.247_250dup c.166_169dup (p.His57ProfsTer12) c.-265_-262dup (n.-265_-262dup) | dbSNP |
20 | g.34295452C>A | CA510274055 | AHCY | c.162G>T (p.Leu54=) n.325G>T n.465G>T n.209G>T c.78G>T (p.Leu26=) n.249G>T c.168G>T (p.Leu56=) c.-263G>T (n.-263G>T) | |
20 | g.34295452C= | CA2361139840 | AHCY | c.162G= (p.Leu54=) n.325G= n.465G= n.209G= c.78G= (p.Leu26=) n.249G= c.168G= (p.Leu56=) c.-263G= (n.-263G=) | |
20 | g.34295452C>G | CA510274054 | AHCY | c.162G>C (p.Leu54=) n.325G>C n.465G>C n.209G>C c.78G>C (p.Leu26=) n.249G>C c.168G>C (p.Leu56=) c.-263G>C (n.-263G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295452C>T | CA510274053 | AHCY | c.162G>A (p.Leu54=) n.325G>A n.465G>A n.209G>A c.78G>A (p.Leu26=) n.249G>A c.168G>A (p.Leu56=) c.-263G>A (n.-263G>A) | |
20 | g.34295453A= | CA2361139841 | AHCY | c.161T= (p.Leu54=) n.324T= n.464T= n.208T= c.77T= (p.Leu26=) n.248T= c.167T= (p.Leu56=) c.-264T= (n.-264T=) | |
20 | g.34295453A>C | CA408660864 | AHCY | c.161T>G (p.Leu54Arg) n.324T>G n.464T>G n.208T>G c.77T>G (p.Leu26Arg) n.248T>G c.167T>G (p.Leu56Arg) c.-264T>G (n.-264T>G) | |
20 | g.34295453A>G | CA408660865 | AHCY | c.161T>C (p.Leu54Pro) n.324T>C n.464T>C n.208T>C c.77T>C (p.Leu26Pro) n.248T>C c.167T>C (p.Leu56Pro) c.-264T>C (n.-264T>C) | |
20 | g.34295453A>T | CA313354541 | AHCY | c.161T>A (p.Leu54Gln) n.324T>A n.464T>A n.208T>A c.77T>A (p.Leu26Gln) n.248T>A c.167T>A (p.Leu56Gln) c.-264T>A (n.-264T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295454G>A | CA510274056 | AHCY | c.160C>T (p.Leu54=) n.323C>T n.463C>T n.207C>T c.76C>T (p.Leu26=) n.247C>T c.166C>T (p.Leu56=) c.-265C>T (n.-265C>T) | |
20 | g.34295454G>C | CA408660866 | AHCY | c.160C>G (p.Leu54Val) n.323C>G n.463C>G n.207C>G c.76C>G (p.Leu26Val) n.247C>G c.166C>G (p.Leu56Val) c.-265C>G (n.-265C>G) | |
20 | g.34295454G>T | CA408660867 | AHCY | c.160C>A (p.Leu54Met) n.323C>A n.463C>A n.207C>A c.76C>A (p.Leu26Met) n.247C>A c.166C>A (p.Leu56Met) c.-265C>A (n.-265C>A) | |
20 | g.34295455G>A | CA9821124 | AHCY | c.159C>T (p.Cys53=) n.322C>T n.462C>T n.206C>T c.75C>T (p.Cys25=) n.246C>T c.165C>T (p.Cys55=) c.-266C>T (n.-266C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295455G>C | CA408660869 | AHCY | c.159C>G (p.Cys53Trp) n.322C>G n.462C>G n.206C>G c.75C>G (p.Cys25Trp) n.246C>G c.165C>G (p.Cys55Trp) c.-266C>G (n.-266C>G) | dbSNP |
20 | g.34295455G= | CA2361139842 | AHCY | c.159C= (p.Cys53=) n.322C= n.462C= n.206C= c.75C= (p.Cys25=) n.246C= c.165C= (p.Cys55=) c.-266C= (n.-266C=) | |
20 | g.34295455G>T | CA408660868 | AHCY | c.159C>A (p.Cys53Ter) n.322C>A n.462C>A n.206C>A c.75C>A (p.Cys25Ter) n.246C>A c.165C>A (p.Cys55Ter) c.-266C>A (n.-266C>A) | |
20 | g.34295456C>A | CA408660870 | AHCY | c.158G>T (p.Cys53Phe) n.321G>T n.461G>T n.205G>T c.74G>T (p.Cys25Phe) n.245G>T c.164G>T (p.Cys55Phe) c.-267G>T (n.-267G>T) | dbSNP |
20 | g.34295456C= | CA2361139843 | AHCY | c.158G= (p.Cys53=) n.321G= n.461G= n.205G= c.74G= (p.Cys25=) n.245G= c.164G= (p.Cys55=) c.-267G= (n.-267G=) | |
20 | g.34295456C>G | CA408660871 | AHCY | c.158G>C (p.Cys53Ser) n.321G>C n.461G>C n.205G>C c.74G>C (p.Cys25Ser) n.245G>C c.164G>C (p.Cys55Ser) c.-267G>C (n.-267G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34295456C>T | CA408660872 | AHCY | c.158G>A (p.Cys53Tyr) n.321G>A n.461G>A n.205G>A c.74G>A (p.Cys25Tyr) n.245G>A c.164G>A (p.Cys55Tyr) c.-267G>A (n.-267G>A) | |
20 | g.34295457A= | CA2361139844 | AHCY | c.157T= (p.Cys53=) n.320T= n.460T= n.204T= c.73T= (p.Cys25=) n.244T= c.163T= (p.Cys55=) c.-268T= (n.-268T=) | |
20 | g.34295457A>C | CA408660873 | AHCY | c.157T>G (p.Cys53Gly) n.320T>G n.460T>G n.204T>G c.73T>G (p.Cys25Gly) n.244T>G c.163T>G (p.Cys55Gly) c.-268T>G (n.-268T>G) | |
20 | g.34295457A>G | CA408660874 | AHCY | c.157T>C (p.Cys53Arg) n.320T>C n.460T>C n.204T>C c.73T>C (p.Cys25Arg) n.244T>C c.163T>C (p.Cys55Arg) c.-268T>C (n.-268T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34295457A>T | CA408660875 | AHCY | c.157T>A (p.Cys53Ser) n.320T>A n.460T>A n.204T>A c.73T>A (p.Cys25Ser) n.244T>A c.163T>A (p.Cys55Ser) c.-268T>A (n.-268T>A) | dbSNP |
20 | g.34295458G>A | CA510274057 | AHCY | c.156C>T (p.Gly52=) n.319C>T n.459C>T n.203C>T c.72C>T (p.Gly24=) n.243C>T c.162C>T (p.Gly54=) c.-269C>T (n.-269C>T) | |
20 | g.34295458G>C | CA510274059 | AHCY | c.156C>G (p.Gly52=) n.319C>G n.459C>G n.203C>G c.72C>G (p.Gly24=) n.243C>G c.162C>G (p.Gly54=) c.-269C>G (n.-269C>G) | |
20 | g.34295458G= | CA2361139845 | AHCY | c.156C= (p.Gly52=) n.319C= n.459C= n.203C= c.72C= (p.Gly24=) n.243C= c.162C= (p.Gly54=) c.-269C= (n.-269C=) | |
20 | g.34295458G>T | CA510274058 | AHCY | c.156C>A (p.Gly52=) n.319C>A n.459C>A n.203C>A c.72C>A (p.Gly24=) n.243C>A c.162C>A (p.Gly54=) c.-269C>A (n.-269C>A) | dbSNP |
20 | g.34295459C>A | CA408660876 | AHCY | c.155G>T (p.Gly52Val) n.318G>T n.458G>T n.202G>T c.71G>T (p.Gly24Val) n.242G>T c.161G>T (p.Gly54Val) c.-270G>T (n.-270G>T) | |
20 | g.34295459C>G | CA408660877 | AHCY | c.155G>C (p.Gly52Ala) n.318G>C n.458G>C n.202G>C c.71G>C (p.Gly24Ala) n.242G>C c.161G>C (p.Gly54Ala) c.-270G>C (n.-270G>C) | COSMIC |
20 | g.34295459C>T | CA408660878 | AHCY | c.155G>A (p.Gly52Asp) n.318G>A n.458G>A n.202G>A c.71G>A (p.Gly24Asp) n.242G>A c.161G>A (p.Gly54Asp) c.-270G>A (n.-270G>A) | |
20 | g.34295460C>A | CA408660879 | AHCY | c.154G>T (p.Gly52Cys) n.317G>T n.457G>T n.201G>T c.70G>T (p.Gly24Cys) n.241G>T c.160G>T (p.Gly54Cys) c.-271G>T (n.-271G>T) | |
20 | g.34295460C>G | CA408660880 | AHCY | c.154G>C (p.Gly52Arg) n.317G>C n.457G>C n.201G>C c.70G>C (p.Gly24Arg) n.241G>C c.160G>C (p.Gly54Arg) c.-271G>C (n.-271G>C) | |
20 | g.34295460C>T | CA408660881 | AHCY | c.154G>A (p.Gly52Ser) n.317G>A n.457G>A n.201G>A c.70G>A (p.Gly24Ser) n.241G>A c.160G>A (p.Gly54Ser) c.-271G>A (n.-271G>A) | |
20 | g.34295461A= | CA2361139846 | AHCY | c.153T= (p.Ala51=) n.316T= n.456T= n.200T= c.69T= (p.Ala23=) n.240T= c.159T= (p.Ala53=) c.-272T= (n.-272T=) | |
20 | g.34295461A>C | CA510274060 | AHCY | c.153T>G (p.Ala51=) n.316T>G n.456T>G n.200T>G c.69T>G (p.Ala23=) n.240T>G c.159T>G (p.Ala53=) c.-272T>G (n.-272T>G) | |
20 | g.34295461A>G | CA510274061 | AHCY | c.153T>C (p.Ala51=) n.316T>C n.456T>C n.200T>C c.69T>C (p.Ala23=) n.240T>C c.159T>C (p.Ala53=) c.-272T>C (n.-272T>C) | dbSNP |
20 | g.34295461A>T | CA510274062 | AHCY | c.153T>A (p.Ala51=) n.316T>A n.456T>A n.200T>A c.69T>A (p.Ala23=) n.240T>A c.159T>A (p.Ala53=) c.-272T>A (n.-272T>A) | COSMIC |
20 | g.34295462G>A | CA408660883 | AHCY | c.152C>T (p.Ala51Val) n.315C>T n.455C>T n.199C>T c.68C>T (p.Ala23Val) n.239C>T c.158C>T (p.Ala53Val) c.-273C>T (n.-273C>T) | |
20 | g.34295462G>C | CA408660884 | AHCY | c.152C>G (p.Ala51Gly) n.315C>G n.455C>G n.199C>G c.68C>G (p.Ala23Gly) n.239C>G c.158C>G (p.Ala53Gly) c.-273C>G (n.-273C>G) | |
20 | g.34295462G>T | CA408660882 | AHCY | c.152C>A (p.Ala51Asp) n.315C>A n.455C>A n.199C>A c.68C>A (p.Ala23Asp) n.239C>A c.158C>A (p.Ala53Asp) c.-273C>A (n.-273C>A) | |
20 | g.34295463C>A | CA313354543 | AHCY | c.151G>T (p.Ala51Ser) n.314G>T n.454G>T n.198G>T c.67G>T (p.Ala23Ser) n.238G>T c.157G>T (p.Ala53Ser) c.-274G>T (n.-274G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34295463C= | CA2361139847 | AHCY | c.151G= (p.Ala51=) n.314G= n.454G= n.198G= c.67G= (p.Ala23=) n.238G= c.157G= (p.Ala53=) c.-274G= (n.-274G=) | |
20 | g.34295463C>G | CA408660885 | AHCY | c.151G>C (p.Ala51Pro) n.314G>C n.454G>C n.198G>C c.67G>C (p.Ala23Pro) n.238G>C c.157G>C (p.Ala53Pro) c.-274G>C (n.-274G>C) | |
20 | g.34295463C>T | CA313354545 | AHCY | c.151G>A (p.Ala51Thr) n.314G>A n.454G>A n.198G>A c.67G>A (p.Ala23Thr) n.238G>A c.157G>A (p.Ala53Thr) c.-274G>A (n.-274G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295464G>A | CA313354553 | AHCY | c.150C>T (p.Ile50=) n.313C>T n.453C>T n.197C>T c.66C>T (p.Ile22=) n.237C>T c.156C>T (p.Ile52=) c.-275C>T (n.-275C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295464G>C | CA408660886 | AHCY | c.150C>G (p.Ile50Met) n.313C>G n.453C>G n.197C>G c.66C>G (p.Ile22Met) n.237C>G c.156C>G (p.Ile52Met) c.-275C>G (n.-275C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34295464G= | CA2361139848 | AHCY | c.150C= (p.Ile50=) n.313C= n.453C= n.197C= c.66C= (p.Ile22=) n.237C= c.156C= (p.Ile52=) c.-275C= (n.-275C=) | |
20 | g.34295464G>T | CA510274063 | AHCY | c.150C>A (p.Ile50=) n.313C>A n.453C>A n.197C>A c.66C>A (p.Ile22=) n.237C>A c.156C>A (p.Ile52=) c.-275C>A (n.-275C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34295465A>C | CA408660887 | AHCY | c.149T>G (p.Ile50Ser) n.312T>G n.452T>G n.196T>G c.65T>G (p.Ile22Ser) n.236T>G c.155T>G (p.Ile52Ser) c.-276T>G (n.-276T>G) | |
20 | g.34295465A>G | CA408660888 | AHCY | c.149T>C (p.Ile50Thr) n.312T>C n.452T>C n.196T>C c.65T>C (p.Ile22Thr) n.236T>C c.155T>C (p.Ile52Thr) c.-276T>C (n.-276T>C) | |
20 | g.34295465A>T | CA408660889 | AHCY | c.149T>A (p.Ile50Asn) n.312T>A n.452T>A n.196T>A c.65T>A (p.Ile22Asn) n.236T>A c.155T>A (p.Ile52Asn) c.-276T>A (n.-276T>A) | |
20 | g.34295466T>A | CA408660890 | AHCY | c.148A>T (p.Ile50Phe) n.311A>T n.451A>T n.195A>T c.64A>T (p.Ile22Phe) n.235A>T c.154A>T (p.Ile52Phe) c.-277A>T (n.-277A>T) | |
20 | g.34295466T>C | CA408660891 | AHCY | c.148A>G (p.Ile50Val) n.311A>G n.451A>G n.195A>G c.64A>G (p.Ile22Val) n.235A>G c.154A>G (p.Ile52Val) c.-277A>G (n.-277A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34295466T>G | CA408660892 | AHCY | c.148A>C (p.Ile50Leu) n.311A>C n.451A>C n.195A>C c.64A>C (p.Ile22Leu) n.235A>C c.154A>C (p.Ile52Leu) c.-277A>C (n.-277A>C) | |
20 | g.34295467G>A | CA510274065 | AHCY | c.147C>T (p.Arg49=) n.310C>T n.450C>T n.194C>T c.63C>T (p.Arg21=) n.234C>T c.153C>T (p.Arg51=) c.-278C>T (n.-278C>T) | |
20 | g.34295467G>C | CA510274066 | AHCY | c.147C>G (p.Arg49=) n.310C>G n.450C>G n.194C>G c.63C>G (p.Arg21=) n.234C>G c.153C>G (p.Arg51=) c.-278C>G (n.-278C>G) | |
20 | g.34295467G>T | CA510274064 | AHCY | c.147C>A (p.Arg49=) n.310C>A n.450C>A n.194C>A c.63C>A (p.Arg21=) n.234C>A c.153C>A (p.Arg51=) c.-278C>A (n.-278C>A) | |
20 | g.34295468C>A | CA408660893 | AHCY | c.146G>T (p.Arg49Leu) n.309G>T n.449G>T n.193G>T c.62G>T (p.Arg21Leu) n.233G>T c.152G>T (p.Arg51Leu) c.-279G>T (n.-279G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34295468C= | CA2361139849 | AHCY | c.146G= (p.Arg49=) n.309G= n.449G= n.193G= c.62G= (p.Arg21=) n.233G= c.152G= (p.Arg51=) c.-279G= (n.-279G=) | |
20 | g.34295468C>G | CA408660894 | AHCY | c.146G>C (p.Arg49Pro) n.309G>C n.449G>C n.193G>C c.62G>C (p.Arg21Pro) n.233G>C c.152G>C (p.Arg51Pro) c.-279G>C (n.-279G>C) | |
20 | g.34295468C>T | CA9821126 | AHCY | c.146G>A (p.Arg49His) n.309G>A n.449G>A n.193G>A c.62G>A (p.Arg21His) n.233G>A c.152G>A (p.Arg51His) c.-279G>A (n.-279G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.34295468_34295469delinsCG | CA2361139850 | AHCY | c.145_146delinsCG (p.Arg49=) n.308_309delinsCG n.448_449delinsCG n.192_193delinsCG c.61_62delinsCG (p.Arg21=) n.232_233delinsCG c.151_152delinsCG (p.Arg51=) c.-280_-279delinsCG (n.-280_-279delinsCG) | |
20 | g.34295469G>A | CA9821127 | AHCY | c.145C>T (p.Arg49Cys) n.308C>T n.448C>T n.192C>T c.61C>T (p.Arg21Cys) n.232C>T c.151C>T (p.Arg51Cys) c.-280C>T (n.-280C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295469G>C | CA408660896 | AHCY | c.145C>G (p.Arg49Gly) n.308C>G n.448C>G n.192C>G c.61C>G (p.Arg21Gly) n.232C>G c.151C>G (p.Arg51Gly) c.-280C>G (n.-280C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34295469G= | CA2361139851 | AHCY | c.145C= (p.Arg49=) n.308C= n.448C= n.192C= c.61C= (p.Arg21=) n.232C= c.151C= (p.Arg51=) c.-280C= (n.-280C=) | |
20 | g.34295469G>T | CA408660895 | AHCY | c.145C>A (p.Arg49Ser) n.308C>A n.448C>A n.192C>A c.61C>A (p.Arg21Ser) n.232C>A c.151C>A (p.Arg51Ser) c.-280C>A (n.-280C>A) | |
20 | g.34295471del | CA9821125 | AHCY | c.145del (p.Arg49AlafsTer8) n.308del n.448del n.192del c.61del (p.Arg21AlafsTer8) n.232del c.151del (p.Arg51AlafsTer8) c.-280del (n.-280del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295470G>A | CA510274068 | AHCY | c.144C>T (p.Ala48=) n.307C>T n.447C>T n.191C>T c.60C>T (p.Ala20=) n.231C>T c.150C>T (p.Ala50=) c.-281C>T (n.-281C>T) | dbSNP |
20 | g.34295470G>C | CA510274069 | AHCY | c.144C>G (p.Ala48=) n.307C>G n.447C>G n.191C>G c.60C>G (p.Ala20=) n.231C>G c.150C>G (p.Ala50=) c.-281C>G (n.-281C>G) | dbSNP |
20 | g.34295470G= | CA2361139852 | AHCY | c.144C= (p.Ala48=) n.307C= n.447C= n.191C= c.60C= (p.Ala20=) n.231C= c.150C= (p.Ala50=) c.-281C= (n.-281C=) | |
20 | g.34295470G>T | CA510274070 | AHCY | c.144C>A (p.Ala48=) n.307C>A n.447C>A n.191C>A c.60C>A (p.Ala20=) n.231C>A c.150C>A (p.Ala50=) c.-281C>A (n.-281C>A) | |
20 | g.34295471G>A | CA408660897 | AHCY | c.143C>T (p.Ala48Val) n.306C>T n.446C>T n.190C>T c.59C>T (p.Ala20Val) n.230C>T c.149C>T (p.Ala50Val) c.-282C>T (n.-282C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34295471G>C | CA408660898 | AHCY | c.143C>G (p.Ala48Gly) n.306C>G n.446C>G n.190C>G c.59C>G (p.Ala20Gly) n.230C>G c.149C>G (p.Ala50Gly) c.-282C>G (n.-282C>G) | |
20 | g.34295471G>T | CA408660899 | AHCY | c.143C>A (p.Ala48Asp) n.306C>A n.446C>A n.190C>A c.59C>A (p.Ala20Asp) n.230C>A c.149C>A (p.Ala50Asp) c.-282C>A (n.-282C>A) | |
20 | g.34295472C>A | CA408660900 | AHCY | c.142G>T (p.Ala48Ser) n.305G>T n.445G>T n.189G>T c.58G>T (p.Ala20Ser) n.229G>T c.148G>T (p.Ala50Ser) c.-283G>T (n.-283G>T) | |
20 | g.34295472C= | CA2361139853 | AHCY | c.142G= (p.Ala48=) n.305G= n.445G= n.189G= c.58G= (p.Ala20=) n.229G= c.148G= (p.Ala50=) c.-283G= (n.-283G=) | |
20 | g.34295472C>G | CA408660901 | AHCY | c.142G>C (p.Ala48Pro) n.305G>C n.445G>C n.189G>C c.58G>C (p.Ala20Pro) n.229G>C c.148G>C (p.Ala50Pro) c.-283G>C (n.-283G>C) | |
20 | g.34295472C>T | CA408660902 | AHCY | c.142G>A (p.Ala48Thr) n.305G>A n.445G>A n.189G>A c.58G>A (p.Ala20Thr) n.229G>A c.148G>A (p.Ala50Thr) c.-283G>A (n.-283G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.34295473G>A | CA9821128 | AHCY | c.141C>T (p.Gly47=) n.304C>T n.444C>T n.188C>T c.57C>T (p.Gly19=) n.228C>T c.147C>T (p.Gly49=) c.-284C>T (n.-284C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295473G>C | CA510274073 | AHCY | c.141C>G (p.Gly47=) n.304C>G n.444C>G n.188C>G c.57C>G (p.Gly19=) n.228C>G c.147C>G (p.Gly49=) c.-284C>G (n.-284C>G) | |
20 | g.34295473G= | CA2361139854 | AHCY | c.141C= (p.Gly47=) n.304C= n.444C= n.188C= c.57C= (p.Gly19=) n.228C= c.147C= (p.Gly49=) c.-284C= (n.-284C=) | |
20 | g.34295473G>T | CA313354558 | AHCY | c.141C>A (p.Gly47=) n.304C>A n.444C>A n.188C>A c.57C>A (p.Gly19=) n.228C>A c.147C>A (p.Gly49=) c.-284C>A (n.-284C>A) | dbSNP |
20 | g.34295474C>A | CA408660903 | AHCY | c.140G>T (p.Gly47Val) n.303G>T n.443G>T n.187G>T c.56G>T (p.Gly19Val) n.227G>T c.146G>T (p.Gly49Val) c.-285G>T (n.-285G>T) | |
20 | g.34295474C>G | CA408660904 | AHCY | c.140G>C (p.Gly47Ala) n.303G>C n.443G>C n.187G>C c.56G>C (p.Gly19Ala) n.227G>C c.146G>C (p.Gly49Ala) c.-285G>C (n.-285G>C) | |
20 | g.34295474C>T | CA408660905 | AHCY | c.140G>A (p.Gly47Asp) n.303G>A n.443G>A n.187G>A c.56G>A (p.Gly19Asp) n.227G>A c.146G>A (p.Gly49Asp) c.-285G>A (n.-285G>A) | |
20 | g.34295475C>A | CA408660906 | AHCY | c.139G>T (p.Gly47Cys) n.302G>T n.442G>T n.186G>T c.55G>T (p.Gly19Cys) n.226G>T c.145G>T (p.Gly49Cys) c.-286G>T (n.-286G>T) | |
20 | g.34295475C>G | CA408660907 | AHCY | c.139G>C (p.Gly47Arg) n.302G>C n.442G>C n.186G>C c.55G>C (p.Gly19Arg) n.226G>C c.145G>C (p.Gly49Arg) c.-286G>C (n.-286G>C) | |
20 | g.34295475C>T | CA408660908 | AHCY | c.139G>A (p.Gly47Ser) n.302G>A n.442G>A n.186G>A c.55G>A (p.Gly19Ser) n.226G>A c.145G>A (p.Gly49Ser) c.-286G>A (n.-286G>A) | ClinVar dbSNP |
20 | g.34295476C>A | CA408660909 | AHCY | c.138G>T (p.Lys46Asn) n.301G>T n.441G>T n.185G>T c.54G>T (p.Lys18Asn) n.225G>T c.144G>T (p.Lys48Asn) c.-287G>T (n.-287G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34295476C= | CA2361139855 | AHCY | c.138G= (p.Lys46=) n.301G= n.441G= n.185G= c.54G= (p.Lys18=) n.225G= c.144G= (p.Lys48=) c.-287G= (n.-287G=) | |
20 | g.34295476C>G | CA408660910 | AHCY | c.138G>C (p.Lys46Asn) n.301G>C n.441G>C n.185G>C c.54G>C (p.Lys18Asn) n.225G>C c.144G>C (p.Lys48Asn) c.-287G>C (n.-287G>C) | |
20 | g.34295476C>T | CA510274074 | AHCY | c.138G>A (p.Lys46=) n.301G>A n.441G>A n.185G>A c.54G>A (p.Lys18=) n.225G>A c.144G>A (p.Lys48=) c.-287G>A (n.-287G>A) | dbSNP COSMIC |
20 | g.34295477T>A | CA408660911 | AHCY | c.137A>T (p.Lys46Met) n.300A>T n.440A>T n.184A>T c.53A>T (p.Lys18Met) n.224A>T c.143A>T (p.Lys48Met) c.-288A>T (n.-288A>T) | |
20 | g.34295477T>C | CA408660912 | AHCY | c.137A>G (p.Lys46Arg) n.300A>G n.440A>G n.184A>G c.53A>G (p.Lys18Arg) n.224A>G c.143A>G (p.Lys48Arg) c.-288A>G (n.-288A>G) | |
20 | g.34295477T>G | CA9821129 | AHCY | c.137A>C (p.Lys46Thr) n.300A>C n.440A>C n.184A>C c.53A>C (p.Lys18Thr) n.224A>C c.143A>C (p.Lys48Thr) c.-288A>C (n.-288A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34295477T= | CA2361139856 | AHCY | c.137A= (p.Lys46=) n.300A= n.440A= n.184A= c.53A= (p.Lys18=) n.224A= c.143A= (p.Lys48=) c.-288A= (n.-288A=) | |
20 | g.34295478T>A | CA408660913 | AHCY | c.136A>T (p.Lys46Ter) n.299A>T n.439A>T n.183A>T c.52A>T (p.Lys18Ter) n.223A>T c.142A>T (p.Lys48Ter) c.-289A>T (n.-289A>T) | |
20 | g.34295478T>C | CA408660914 | AHCY | c.136A>G (p.Lys46Glu) n.299A>G n.439A>G n.183A>G c.52A>G (p.Lys18Glu) n.223A>G c.142A>G (p.Lys48Glu) c.-289A>G (n.-289A>G) | |
20 | g.34295478T>G | CA408660915 | AHCY | c.136A>C (p.Lys46Gln) n.299A>C n.439A>C n.183A>C c.52A>C (p.Lys18Gln) n.223A>C c.142A>C (p.Lys48Gln) c.-289A>C (n.-289A>C) | |
20 | g.34295479C>A | CA510274076 | AHCY | c.135G>T (p.Leu45=) n.298G>T n.438G>T n.182G>T c.51G>T (p.Leu17=) n.222G>T c.141G>T (p.Leu47=) c.-290G>T (n.-290G>T) | |
20 | g.34295479C= | CA2361139857 | AHCY | c.135G= (p.Leu45=) n.298G= n.438G= n.182G= c.51G= (p.Leu17=) n.222G= c.141G= (p.Leu47=) c.-290G= (n.-290G=) | |
20 | g.34295479C>G | CA510274078 | AHCY | c.135G>C (p.Leu45=) n.298G>C n.438G>C n.182G>C c.51G>C (p.Leu17=) n.222G>C c.141G>C (p.Leu47=) c.-290G>C (n.-290G>C) | |
20 | g.34295479C>T | CA313354565 | AHCY | c.135G>A (p.Leu45=) n.298G>A n.438G>A n.182G>A c.51G>A (p.Leu17=) n.222G>A c.141G>A (p.Leu47=) c.-290G>A (n.-290G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295480A= | CA2361139858 | AHCY | c.134T= (p.Leu45=) n.297T= n.437T= n.181T= c.50T= (p.Leu17=) n.221T= c.140T= (p.Leu47=) c.-291T= (n.-291T=) | |
20 | g.34295480A>C | CA408660918 | AHCY | c.134T>G (p.Leu45Arg) n.297T>G n.437T>G n.181T>G c.50T>G (p.Leu17Arg) n.221T>G c.140T>G (p.Leu47Arg) c.-291T>G (n.-291T>G) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.34295480A>G | CA408660916 | AHCY | c.134T>C (p.Leu45Pro) n.297T>C n.437T>C n.181T>C c.50T>C (p.Leu17Pro) n.221T>C c.140T>C (p.Leu47Pro) c.-291T>C (n.-291T>C) | |
20 | g.34295480A>T | CA408660917 | AHCY | c.134T>A (p.Leu45Gln) n.297T>A n.437T>A n.181T>A c.50T>A (p.Leu17Gln) n.221T>A c.140T>A (p.Leu47Gln) c.-291T>A (n.-291T>A) | |
20 | g.34295481G>A | CA510274079 | AHCY | c.133C>T (p.Leu45=) n.296C>T n.436C>T n.180C>T c.49C>T (p.Leu17=) n.220C>T c.139C>T (p.Leu47=) c.-292C>T (n.-292C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34295481G>C | CA408660919 | AHCY | c.133C>G (p.Leu45Val) n.296C>G n.436C>G n.180C>G c.49C>G (p.Leu17Val) n.220C>G c.139C>G (p.Leu47Val) c.-292C>G (n.-292C>G) | |
20 | g.34295481G>T | CA408660920 | AHCY | c.133C>A (p.Leu45Met) n.296C>A n.436C>A n.180C>A c.49C>A (p.Leu17Met) n.220C>A c.139C>A (p.Leu47Met) c.-292C>A (n.-292C>A) | |
20 | g.34295482T>A | CA510274080 | AHCY | c.132A>T (p.Pro44=) n.295A>T n.435A>T n.179A>T c.48A>T (p.Pro16=) n.219A>T c.138A>T (p.Pro46=) c.-293A>T (n.-293A>T) | |
20 | g.34295482T>C | CA510274081 | AHCY | c.132A>G (p.Pro44=) n.295A>G n.435A>G n.179A>G c.48A>G (p.Pro16=) n.219A>G c.138A>G (p.Pro46=) c.-293A>G (n.-293A>G) | dbSNP |
20 | g.34295482T>G | CA510274082 | AHCY | c.132A>C (p.Pro44=) n.295A>C n.435A>C n.179A>C c.48A>C (p.Pro16=) n.219A>C c.138A>C (p.Pro46=) c.-293A>C (n.-293A>C) | dbSNP |
20 | g.34295482T= | CA2361139859 | AHCY | c.132A= (p.Pro44=) n.295A= n.435A= n.179A= c.48A= (p.Pro16=) n.219A= c.138A= (p.Pro46=) c.-293A= (n.-293A=) | |
20 | g.34295483G>A | CA408660921 | AHCY | c.131C>T (p.Pro44Leu) n.294C>T n.434C>T n.178C>T c.47C>T (p.Pro16Leu) n.218C>T c.137C>T (p.Pro46Leu) c.-294C>T (n.-294C>T) | |
20 | g.34295483G>C | CA408660922 | AHCY | c.131C>G (p.Pro44Arg) n.294C>G n.434C>G n.178C>G c.47C>G (p.Pro16Arg) n.218C>G c.137C>G (p.Pro46Arg) c.-294C>G (n.-294C>G) | |
20 | g.34295483G>T | CA408660923 | AHCY | c.131C>A (p.Pro44Gln) n.294C>A n.434C>A n.178C>A c.47C>A (p.Pro16Gln) n.218C>A c.137C>A (p.Pro46Gln) c.-294C>A (n.-294C>A) | |
20 | g.34295484G>A | CA408660924 | AHCY | c.130C>T (p.Pro44Ser) n.293C>T n.433C>T n.177C>T c.46C>T (p.Pro16Ser) n.217C>T c.136C>T (p.Pro46Ser) c.-295C>T (n.-295C>T) | |
20 | g.34295484G>C | CA408660926 | AHCY | c.130C>G (p.Pro44Ala) n.293C>G n.433C>G n.177C>G c.46C>G (p.Pro16Ala) n.217C>G c.136C>G (p.Pro46Ala) c.-295C>G (n.-295C>G) | |
20 | g.34295484G>T | CA408660925 | AHCY | c.130C>A (p.Pro44Thr) n.293C>A n.433C>A n.177C>A c.46C>A (p.Pro16Thr) n.217C>A c.136C>A (p.Pro46Thr) c.-295C>A (n.-295C>A) | |
20 | g.34295485C>A | CA408660927 | AHCY | c.129G>T (p.Lys43Asn) n.292G>T n.432G>T n.176G>T c.45G>T (p.Lys15Asn) n.216G>T c.135G>T (p.Lys45Asn) c.-296G>T (n.-296G>T) | |
20 | g.34295485C= | CA2361139860 | AHCY | c.129G= (p.Lys43=) n.292G= n.432G= n.176G= c.45G= (p.Lys15=) n.216G= c.135G= (p.Lys45=) c.-296G= (n.-296G=) | |
20 | g.34295485C>G | CA9821130 | AHCY | c.129G>C (p.Lys43Asn) n.292G>C n.432G>C n.176G>C c.45G>C (p.Lys15Asn) n.216G>C c.135G>C (p.Lys45Asn) c.-296G>C (n.-296G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295485C>T | CA510274085 | AHCY | c.129G>A (p.Lys43=) n.292G>A n.432G>A n.176G>A c.45G>A (p.Lys15=) n.216G>A c.135G>A (p.Lys45=) c.-296G>A (n.-296G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.34295486T>A | CA408660928 | AHCY | c.128A>T (p.Lys43Met) n.291A>T n.431A>T n.175A>T c.44A>T (p.Lys15Met) n.215A>T c.134A>T (p.Lys45Met) c.-297A>T (n.-297A>T) | |
20 | g.34295486T>C | CA408660929 | AHCY | c.128A>G (p.Lys43Arg) n.291A>G n.431A>G n.175A>G c.44A>G (p.Lys15Arg) n.215A>G c.134A>G (p.Lys45Arg) c.-297A>G (n.-297A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34295486T>G | CA408660930 | AHCY | c.128A>C (p.Lys43Thr) n.291A>C n.431A>C n.175A>C c.44A>C (p.Lys15Thr) n.215A>C c.134A>C (p.Lys45Thr) c.-297A>C (n.-297A>C) | |
20 | g.34295486T= | CA2361139861 | AHCY | c.128A= (p.Lys43=) n.291A= n.431A= n.175A= c.44A= (p.Lys15=) n.215A= c.134A= (p.Lys45=) c.-297A= (n.-297A=) | |
20 | g.34295487T>A | CA408660931 | AHCY | c.127A>T (p.Lys43Ter) n.290A>T n.430A>T n.174A>T c.43A>T (p.Lys15Ter) n.214A>T c.133A>T (p.Lys45Ter) c.-298A>T (n.-298A>T) | |
20 | g.34295487T>C | CA408660932 | AHCY | c.127A>G (p.Lys43Glu) n.290A>G n.430A>G n.174A>G c.43A>G (p.Lys15Glu) n.214A>G c.133A>G (p.Lys45Glu) c.-298A>G (n.-298A>G) | |
20 | g.34295487T>G | CA408660933 | AHCY | c.127A>C (p.Lys43Gln) n.290A>C n.430A>C n.174A>C c.43A>C (p.Lys15Gln) n.214A>C c.133A>C (p.Lys45Gln) c.-298A>C (n.-298A>C) | dbSNP |
20 | g.34295487T= | CA2361139862 | AHCY | c.127A= (p.Lys43=) n.290A= n.430A= n.174A= c.43A= (p.Lys15=) n.214A= c.133A= (p.Lys45=) c.-298A= (n.-298A=) | |
20 | g.34295488G>A | CA510274087 | AHCY | c.126C>T (p.Ser42=) n.289C>T n.429C>T n.173C>T c.42C>T (p.Ser14=) n.213C>T c.132C>T (p.Ser44=) c.-299C>T (n.-299C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34295488G>C | CA510274088 | AHCY | c.126C>G (p.Ser42=) n.289C>G n.429C>G n.173C>G c.42C>G (p.Ser14=) n.213C>G c.132C>G (p.Ser44=) c.-299C>G (n.-299C>G) | |
20 | g.34295488G>T | CA510274089 | AHCY | c.126C>A (p.Ser42=) n.289C>A n.429C>A n.173C>A c.42C>A (p.Ser14=) n.213C>A c.132C>A (p.Ser44=) c.-299C>A (n.-299C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34295489G>A | CA408660934 | AHCY | c.125C>T (p.Ser42Phe) n.288C>T n.428C>T n.172C>T c.41C>T (p.Ser14Phe) n.212C>T c.131C>T (p.Ser44Phe) c.-300C>T (n.-300C>T) | |
20 | g.34295489G>C | CA408660935 | AHCY | c.125C>G (p.Ser42Cys) n.288C>G n.428C>G n.172C>G c.41C>G (p.Ser14Cys) n.212C>G c.131C>G (p.Ser44Cys) c.-300C>G (n.-300C>G) | |
20 | g.34295489G>T | CA408660936 | AHCY | c.125C>A (p.Ser42Tyr) n.288C>A n.428C>A n.172C>A c.41C>A (p.Ser14Tyr) n.212C>A c.131C>A (p.Ser44Tyr) c.-300C>A (n.-300C>A) | |
20 | g.34295490A>C | CA408660939 | AHCY | c.124T>G (p.Ser42Ala) n.287T>G n.427T>G n.171T>G c.40T>G (p.Ser14Ala) n.211T>G c.130T>G (p.Ser44Ala) c.-301T>G (n.-301T>G) | |
20 | g.34295490A>G | CA408660938 | AHCY | c.124T>C (p.Ser42Pro) n.287T>C n.427T>C n.171T>C c.40T>C (p.Ser14Pro) n.211T>C c.130T>C (p.Ser44Pro) c.-301T>C (n.-301T>C) | |
20 | g.34295490A>T | CA408660937 | AHCY | c.124T>A (p.Ser42Thr) n.287T>A n.427T>A n.171T>A c.40T>A (p.Ser14Thr) n.211T>A c.130T>A (p.Ser44Thr) c.-301T>A (n.-301T>A) | |
20 | g.34295491G>A | CA510274090 | AHCY | c.123C>T (p.Ala41=) n.286C>T n.426C>T n.170C>T c.39C>T (p.Ala13=) n.210C>T c.129C>T (p.Ala43=) c.-302C>T (n.-302C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34295491G>C | CA510274091 | AHCY | c.123C>G (p.Ala41=) n.286C>G n.426C>G n.170C>G c.39C>G (p.Ala13=) n.210C>G c.129C>G (p.Ala43=) c.-302C>G (n.-302C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34295491G>T | CA510274092 | AHCY | c.123C>A (p.Ala41=) n.286C>A n.426C>A n.170C>A c.39C>A (p.Ala13=) n.210C>A c.129C>A (p.Ala43=) c.-302C>A (n.-302C>A) | |
20 | g.34295492G>A | CA313354579 | AHCY | c.122C>T (p.Ala41Val) n.285C>T n.425C>T n.169C>T c.38C>T (p.Ala13Val) n.209C>T c.128C>T (p.Ala43Val) c.-303C>T (n.-303C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295492G>C | CA408660941 | AHCY | c.122C>G (p.Ala41Gly) n.285C>G n.425C>G n.169C>G c.38C>G (p.Ala13Gly) n.209C>G c.128C>G (p.Ala43Gly) c.-303C>G (n.-303C>G) | |
20 | g.34295492G= | CA2361139863 | AHCY | c.122C= (p.Ala41=) n.285C= n.425C= n.169C= c.38C= (p.Ala13=) n.209C= c.128C= (p.Ala43=) c.-303C= (n.-303C=) | |
20 | g.34295492G>T | CA408660940 | AHCY | c.122C>A (p.Ala41Asp) n.285C>A n.425C>A n.169C>A c.38C>A (p.Ala13Asp) n.209C>A c.128C>A (p.Ala43Asp) c.-303C>A (n.-303C>A) | |
20 | g.34295493C>A | CA408660942 | AHCY | c.121G>T (p.Ala41Ser) n.284G>T n.424G>T n.168G>T c.37G>T (p.Ala13Ser) n.208G>T c.127G>T (p.Ala43Ser) c.-304G>T (n.-304G>T) | |
20 | g.34295493C= | CA2361139864 | AHCY | c.121G= (p.Ala41=) n.284G= n.424G= n.168G= c.37G= (p.Ala13=) n.208G= c.127G= (p.Ala43=) c.-304G= (n.-304G=) | |
20 | g.34295493C>G | CA408660943 | AHCY | c.121G>C (p.Ala41Pro) n.284G>C n.424G>C n.168G>C c.37G>C (p.Ala13Pro) n.208G>C c.127G>C (p.Ala43Pro) c.-304G>C (n.-304G>C) | |
20 | g.34295493C>T | CA9821131 | AHCY | c.121G>A (p.Ala41Thr) n.284G>A n.424G>A n.168G>A c.37G>A (p.Ala13Thr) n.208G>A c.127G>A (p.Ala43Thr) c.-304G>A (n.-304G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34295496_34295502del | CA2580098093 | AHCY | c.115_121del (p.Tyr39ProfsTer5) n.278_284del n.418_424del n.162_168del c.31_37del (p.Tyr11ProfsTer5) n.202_208del c.121_127del (p.Tyr41ProfsTer5) c.-310_-304del (n.-310_-304del) | ClinVar |
20 | g.34295494C>A | CA510274093 | AHCY | c.120G>T (p.Ser40=) n.283G>T n.423G>T n.167G>T c.36G>T (p.Ser12=) n.207G>T c.126G>T (p.Ser42=) c.-305G>T (n.-305G>T) | |
20 | g.34295494C= | CA2361139865 | AHCY | c.120G= (p.Ser40=) n.283G= n.423G= n.167G= c.36G= (p.Ser12=) n.207G= c.126G= (p.Ser42=) c.-305G= (n.-305G=) | |
20 | g.34295494C>G | CA510274094 | AHCY | c.120G>C (p.Ser40=) n.283G>C n.423G>C n.167G>C c.36G>C (p.Ser12=) n.207G>C c.126G>C (p.Ser42=) c.-305G>C (n.-305G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34295494C>T | CA9821132 | AHCY | c.120G>A (p.Ser40=) n.283G>A n.423G>A n.167G>A c.36G>A (p.Ser12=) n.207G>A c.126G>A (p.Ser42=) c.-305G>A (n.-305G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295495G>A | CA313354593 | AHCY | c.119C>T (p.Ser40Leu) n.282C>T n.422C>T n.166C>T c.35C>T (p.Ser12Leu) n.206C>T c.125C>T (p.Ser42Leu) c.-306C>T (n.-306C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295495G>C | CA313354598 | AHCY | c.119C>G (p.Ser40Trp) n.282C>G n.422C>G n.166C>G c.35C>G (p.Ser12Trp) n.206C>G c.125C>G (p.Ser42Trp) c.-306C>G (n.-306C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295495G= | CA2361139866 | AHCY | c.119C= (p.Ser40=) n.282C= n.422C= n.166C= c.35C= (p.Ser12=) n.206C= c.125C= (p.Ser42=) c.-306C= (n.-306C=) | |
20 | g.34295495G>T | CA408660944 | AHCY | c.119C>A (p.Ser40Ter) n.282C>A n.422C>A n.166C>A c.35C>A (p.Ser12Ter) n.206C>A c.125C>A (p.Ser42Ter) c.-306C>A (n.-306C>A) | |
20 | g.34295496A>C | CA408660945 | AHCY | c.118T>G (p.Ser40Ala) n.281T>G n.421T>G n.165T>G c.34T>G (p.Ser12Ala) n.205T>G c.124T>G (p.Ser42Ala) c.-307T>G (n.-307T>G) | |
20 | g.34295496A>G | CA408660946 | AHCY | c.118T>C (p.Ser40Pro) n.281T>C n.421T>C n.165T>C c.34T>C (p.Ser12Pro) n.205T>C c.124T>C (p.Ser42Pro) c.-307T>C (n.-307T>C) | |
20 | g.34295496A>T | CA408660947 | AHCY | c.118T>A (p.Ser40Thr) n.281T>A n.421T>A n.165T>A c.34T>A (p.Ser12Thr) n.205T>A c.124T>A (p.Ser42Thr) c.-307T>A (n.-307T>A) | |
20 | g.34295497G>A | CA510274095 | AHCY | c.117C>T (p.Tyr39=) n.280C>T n.420C>T n.164C>T c.33C>T (p.Tyr11=) n.204C>T c.123C>T (p.Tyr41=) c.-308C>T (n.-308C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295497G>C | CA408660948 | AHCY | c.117C>G (p.Tyr39Ter) n.280C>G n.420C>G n.164C>G c.33C>G (p.Tyr11Ter) n.204C>G c.123C>G (p.Tyr41Ter) c.-308C>G (n.-308C>G) | |
20 | g.34295497G= | CA2361139867 | AHCY | c.117C= (p.Tyr39=) n.280C= n.420C= n.164C= c.33C= (p.Tyr11=) n.204C= c.123C= (p.Tyr41=) c.-308C= (n.-308C=) | |
20 | g.34295497G>T | CA408660949 | AHCY | c.117C>A (p.Tyr39Ter) n.280C>A n.420C>A n.164C>A c.33C>A (p.Tyr11Ter) n.204C>A c.123C>A (p.Tyr41Ter) c.-308C>A (n.-308C>A) | |
20 | g.34295498T>A | CA408660950 | AHCY | c.116A>T (p.Tyr39Phe) n.279A>T n.419A>T n.163A>T c.32A>T (p.Tyr11Phe) n.203A>T c.122A>T (p.Tyr41Phe) c.-309A>T (n.-309A>T) | |
20 | g.34295498T>C | CA408660952 | AHCY | c.116A>G (p.Tyr39Cys) n.279A>G n.419A>G n.163A>G c.32A>G (p.Tyr11Cys) n.203A>G c.122A>G (p.Tyr41Cys) c.-309A>G (n.-309A>G) | |
20 | g.34295498T>G | CA408660951 | AHCY | c.116A>C (p.Tyr39Ser) n.279A>C n.419A>C n.163A>C c.32A>C (p.Tyr11Ser) n.203A>C c.122A>C (p.Tyr41Ser) c.-309A>C (n.-309A>C) | |
20 | g.34295499A>C | CA408660953 | AHCY | c.115T>G (p.Tyr39Asp) n.278T>G n.418T>G n.162T>G c.31T>G (p.Tyr11Asp) n.202T>G c.121T>G (p.Tyr41Asp) c.-310T>G (n.-310T>G) | |
20 | g.34295499A>G | CA408660954 | AHCY | c.115T>C (p.Tyr39His) n.278T>C n.418T>C n.162T>C c.31T>C (p.Tyr11His) n.202T>C c.121T>C (p.Tyr41His) c.-310T>C (n.-310T>C) | |
20 | g.34295499A>T | CA408660955 | AHCY | c.115T>A (p.Tyr39Asn) n.278T>A n.418T>A n.162T>A c.31T>A (p.Tyr11Asn) n.202T>A c.121T>A (p.Tyr41Asn) c.-310T>A (n.-310T>A) | |
20 | g.34295500C>A | CA510274096 | AHCY | c.114G>T (p.Arg38=) n.277G>T n.417G>T n.161G>T c.30G>T (p.Arg10=) n.201G>T c.120G>T (p.Arg40=) c.-311G>T (n.-311G>T) | |
20 | g.34295500C>G | CA510274098 | AHCY | c.114G>C (p.Arg38=) n.277G>C n.417G>C n.161G>C c.30G>C (p.Arg10=) n.201G>C c.120G>C (p.Arg40=) c.-311G>C (n.-311G>C) | COSMIC |
20 | g.34295500C>T | CA510274097 | AHCY | c.114G>A (p.Arg38=) n.277G>A n.417G>A n.161G>A c.30G>A (p.Arg10=) n.201G>A c.120G>A (p.Arg40=) c.-311G>A (n.-311G>A) | |
20 | g.34295501C>A | CA408660956 | AHCY | c.113G>T (p.Arg38Leu) n.276G>T n.416G>T n.160G>T c.29G>T (p.Arg10Leu) n.200G>T c.119G>T (p.Arg40Leu) c.-312G>T (n.-312G>T) | dbSNP |
20 | g.34295501C= | CA2361139868 | AHCY | c.113G= (p.Arg38=) n.276G= n.416G= n.160G= c.29G= (p.Arg10=) n.200G= c.119G= (p.Arg40=) c.-312G= (n.-312G=) | |
20 | g.34295501C>G | CA408660957 | AHCY | c.113G>C (p.Arg38Pro) n.276G>C n.416G>C n.160G>C c.29G>C (p.Arg10Pro) n.200G>C c.119G>C (p.Arg40Pro) c.-312G>C (n.-312G>C) | |
20 | g.34295501C>T | CA9821133 | AHCY | c.113G>A (p.Arg38Gln) n.276G>A n.416G>A n.160G>A c.29G>A (p.Arg10Gln) n.200G>A c.119G>A (p.Arg40Gln) c.-312G>A (n.-312G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.34295502G>A | CA9821134 | AHCY | c.112C>T (p.Arg38Trp) n.275C>T n.415C>T n.159C>T c.28C>T (p.Arg10Trp) n.199C>T c.118C>T (p.Arg40Trp) c.-313C>T (n.-313C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295502G>C | CA408660958 | AHCY | c.112C>G (p.Arg38Gly) n.275C>G n.415C>G n.159C>G c.28C>G (p.Arg10Gly) n.199C>G c.118C>G (p.Arg40Gly) c.-313C>G (n.-313C>G) | |
20 | g.34295502G= | CA2361139869 | AHCY | c.112C= (p.Arg38=) n.275C= n.415C= n.159C= c.28C= (p.Arg10=) n.199C= c.118C= (p.Arg40=) c.-313C= (n.-313C=) | |
20 | g.34295502G>T | CA510274099 | AHCY | c.112C>A (p.Arg38=) n.275C>A n.415C>A n.159C>A c.28C>A (p.Arg10=) n.199C>A c.118C>A (p.Arg40=) c.-313C>A (n.-313C>A) | dbSNP |
20 | g.34295503C>A | CA408660959 | AHCY | c.111G>T (p.Glu37Asp) n.274G>T n.414G>T n.158G>T c.27G>T (p.Glu9Asp) n.198G>T c.117G>T (p.Glu39Asp) c.-314G>T (n.-314G>T) | |
20 | g.34295503C>G | CA408660960 | AHCY | c.111G>C (p.Glu37Asp) n.274G>C n.414G>C n.158G>C c.27G>C (p.Glu9Asp) n.198G>C c.117G>C (p.Glu39Asp) c.-314G>C (n.-314G>C) | |
20 | g.34295503C>T | CA510274100 | AHCY | c.111G>A (p.Glu37=) n.274G>A n.414G>A n.158G>A c.27G>A (p.Glu9=) n.198G>A c.117G>A (p.Glu39=) c.-314G>A (n.-314G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34295504T>A | CA249019 | AHCY | c.110A>T (p.Glu37Val) n.273A>T n.413A>T n.157A>T c.26A>T (p.Glu9Val) n.197A>T c.116A>T (p.Glu39Val) c.-315A>T (n.-315A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295504T>C | CA408660962 | AHCY | c.110A>G (p.Glu37Gly) n.273A>G n.413A>G n.157A>G c.26A>G (p.Glu9Gly) n.197A>G c.116A>G (p.Glu39Gly) c.-315A>G (n.-315A>G) | |
20 | g.34295504T>G | CA408660961 | AHCY | c.110A>C (p.Glu37Ala) n.273A>C n.413A>C n.157A>C c.26A>C (p.Glu9Ala) n.197A>C c.116A>C (p.Glu39Ala) c.-315A>C (n.-315A>C) | |
20 | g.34295504T= | CA2361139870 | AHCY | c.110A= (p.Glu37=) n.273A= n.413A= n.157A= c.26A= (p.Glu9=) n.197A= c.116A= (p.Glu39=) c.-315A= (n.-315A=) | |
20 | g.34295505C>A | CA408660963 | AHCY | c.109G>T (p.Glu37Ter) n.272G>T n.412G>T n.156G>T c.25G>T (p.Glu9Ter) n.196G>T c.115G>T (p.Glu39Ter) c.-316G>T (n.-316G>T) | |
20 | g.34295505C>G | CA408660964 | AHCY | c.109G>C (p.Glu37Gln) n.272G>C n.412G>C n.156G>C c.25G>C (p.Glu9Gln) n.196G>C c.115G>C (p.Glu39Gln) c.-316G>C (n.-316G>C) | |
20 | g.34295505C>T | CA408660965 | AHCY | c.109G>A (p.Glu37Lys) n.272G>A n.412G>A n.156G>A c.25G>A (p.Glu9Lys) n.196G>A c.115G>A (p.Glu39Lys) c.-316G>A (n.-316G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34295507del | CA2736687208 | AHCY | c.109del (p.Glu37SerfsTer9) n.272del n.412del n.156del c.25del (p.Glu9SerfsTer9) n.196del c.115del (p.Glu39SerfsTer9) c.-316del (n.-316del) | dbSNP |
20 | g.34295506C>A | CA510274102 | AHCY | c.108G>T (p.Arg36=) n.271G>T n.411G>T n.155G>T c.24G>T (p.Arg8=) n.195G>T c.114G>T (p.Arg38=) c.-317G>T (n.-317G>T) | |
20 | g.34295506C>G | CA510274103 | AHCY | c.108G>C (p.Arg36=) n.271G>C n.411G>C n.155G>C c.24G>C (p.Arg8=) n.195G>C c.114G>C (p.Arg38=) c.-317G>C (n.-317G>C) | |
20 | g.34295506C>T | CA510274104 | AHCY | c.108G>A (p.Arg36=) n.271G>A n.411G>A n.155G>A c.24G>A (p.Arg8=) n.195G>A c.114G>A (p.Arg38=) c.-317G>A (n.-317G>A) | COSMIC |
20 | g.34295506_34295512delinsCCGCATA | CA2361139871 | AHCY | c.102_108delinsTATGCGG (p.Arg34=) n.265_271delinsTATGCGG n.405_411delinsTATGCGG n.149_155delinsTATGCGG c.18_24delinsTATGCGG (p.Arg6=) n.189_195delinsTATGCGG c.108_114delinsTATGCGG (p.Arg36=) c.-323_-317delinsTATGCGG (n.-323_-317delinsTATGCGG) | |
20 | g.34295507C>A | CA408660966 | AHCY | c.107G>T (p.Arg36Leu) n.270G>T n.410G>T n.154G>T c.23G>T (p.Arg8Leu) n.194G>T c.113G>T (p.Arg38Leu) c.-318G>T (n.-318G>T) | |
20 | g.34295507C= | CA2361139872 | AHCY | c.107G= (p.Arg36=) n.270G= n.410G= n.154G= c.23G= (p.Arg8=) n.194G= c.113G= (p.Arg38=) c.-318G= (n.-318G=) | |
20 | g.34295507C>G | CA408660967 | AHCY | c.107G>C (p.Arg36Pro) n.270G>C n.410G>C n.154G>C c.23G>C (p.Arg8Pro) n.194G>C c.113G>C (p.Arg38Pro) c.-318G>C (n.-318G>C) | |
20 | g.34295507C>T | CA408660968 | AHCY | c.107G>A (p.Arg36Gln) n.270G>A n.410G>A n.154G>A c.23G>A (p.Arg8Gln) n.194G>A c.113G>A (p.Arg38Gln) c.-318G>A (n.-318G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34295512_34295517del | CA635720260 | AHCY | c.102_107del (p.Met35_Arg36del) n.265_270del n.405_410del n.149_154del c.18_23del (p.Met7_Arg8del) n.189_194del c.108_113del (p.Met37_Arg38del) c.-323_-318del (n.-323_-318del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34295508G>A | CA408660970 | AHCY | c.106C>T (p.Arg36Trp) n.269C>T n.409C>T n.153C>T c.22C>T (p.Arg8Trp) n.193C>T c.112C>T (p.Arg38Trp) c.-319C>T (n.-319C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.34295508G>C | CA408660969 | AHCY | c.106C>G (p.Arg36Gly) n.269C>G n.409C>G n.153C>G c.22C>G (p.Arg8Gly) n.193C>G c.112C>G (p.Arg38Gly) c.-319C>G (n.-319C>G) | |
20 | g.34295508G= | CA2361139873 | AHCY | c.106C= (p.Arg36=) n.269C= n.409C= n.153C= c.22C= (p.Arg8=) n.193C= c.112C= (p.Arg38=) c.-319C= (n.-319C=) | |
20 | g.34295508G>T | CA510274105 | AHCY | c.106C>A (p.Arg36=) n.269C>A n.409C>A n.153C>A c.22C>A (p.Arg8=) n.193C>A c.112C>A (p.Arg38=) c.-319C>A (n.-319C>A) | |
20 | g.34295509C>A | CA408660971 | AHCY | c.105G>T (p.Met35Ile) n.268G>T n.408G>T n.152G>T c.21G>T (p.Met7Ile) n.192G>T c.111G>T (p.Met37Ile) c.-320G>T (n.-320G>T) | |
20 | g.34295509C>G | CA408660972 | AHCY | c.105G>C (p.Met35Ile) n.268G>C n.408G>C n.152G>C c.21G>C (p.Met7Ile) n.192G>C c.111G>C (p.Met37Ile) c.-320G>C (n.-320G>C) | |
20 | g.34295509C>T | CA408660973 | AHCY | c.105G>A (p.Met35Ile) n.268G>A n.408G>A n.152G>A c.21G>A (p.Met7Ile) n.192G>A c.111G>A (p.Met37Ile) c.-320G>A (n.-320G>A) | |
20 | g.34295510A= | CA2361139874 | AHCY | c.104T= (p.Met35=) n.267T= n.407T= n.151T= c.20T= (p.Met7=) n.191T= c.110T= (p.Met37=) c.-321T= (n.-321T=) | |
20 | g.34295510A>C | CA408660974 | AHCY | c.104T>G (p.Met35Arg) n.267T>G n.407T>G n.151T>G c.20T>G (p.Met7Arg) n.191T>G c.110T>G (p.Met37Arg) c.-321T>G (n.-321T>G) | |
20 | g.34295510A>G | CA9821135 | AHCY | c.104T>C (p.Met35Thr) n.267T>C n.407T>C n.151T>C c.20T>C (p.Met7Thr) n.191T>C c.110T>C (p.Met37Thr) c.-321T>C (n.-321T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
20 | g.34295510A>T | CA408660975 | AHCY | c.104T>A (p.Met35Lys) n.267T>A n.407T>A n.151T>A c.20T>A (p.Met7Lys) n.191T>A c.110T>A (p.Met37Lys) c.-321T>A (n.-321T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295511T>A | CA408660976 | AHCY | c.103A>T (p.Met35Leu) n.266A>T n.406A>T n.150A>T c.19A>T (p.Met7Leu) n.190A>T c.109A>T (p.Met37Leu) c.-322A>T (n.-322A>T) | |
20 | g.34295511T>C | CA408660978 | AHCY | c.103A>G (p.Met35Val) n.266A>G n.406A>G n.150A>G c.19A>G (p.Met7Val) n.190A>G c.109A>G (p.Met37Val) c.-322A>G (n.-322A>G) | |
20 | g.34295511T>G | CA408660977 | AHCY | c.103A>C (p.Met35Leu) n.266A>C n.406A>C n.150A>C c.19A>C (p.Met7Leu) n.190A>C c.109A>C (p.Met37Leu) c.-322A>C (n.-322A>C) | |
20 | g.34295512A= | CA2361139875 | AHCY | c.102T= (p.Arg34=) n.265T= n.405T= n.149T= c.18T= (p.Arg6=) n.189T= c.108T= (p.Arg36=) c.-323T= (n.-323T=) | |
20 | g.34295512A>C | CA510274106 | AHCY | c.102T>G (p.Arg34=) n.265T>G n.405T>G n.149T>G c.18T>G (p.Arg6=) n.189T>G c.108T>G (p.Arg36=) c.-323T>G (n.-323T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34295512A>G | CA510274107 | AHCY | c.102T>C (p.Arg34=) n.265T>C n.405T>C n.149T>C c.18T>C (p.Arg6=) n.189T>C c.108T>C (p.Arg36=) c.-323T>C (n.-323T>C) | dbSNP |
20 | g.34295512A>T | CA510274108 | AHCY | c.102T>A (p.Arg34=) n.265T>A n.405T>A n.149T>A c.18T>A (p.Arg6=) n.189T>A c.108T>A (p.Arg36=) c.-323T>A (n.-323T>A) | |
20 | g.34295513C>A | CA408660979 | AHCY | c.101G>T (p.Arg34Leu) n.264G>T n.404G>T n.148G>T c.17G>T (p.Arg6Leu) n.188G>T c.107G>T (p.Arg36Leu) c.-324G>T (n.-324G>T) | |
20 | g.34295513C= | CA2361139876 | AHCY | c.101G= (p.Arg34=) n.264G= n.404G= n.148G= c.17G= (p.Arg6=) n.188G= c.107G= (p.Arg36=) c.-324G= (n.-324G=) | |
20 | g.34295513C>G | CA408660980 | AHCY | c.101G>C (p.Arg34Pro) n.264G>C n.404G>C n.148G>C c.17G>C (p.Arg6Pro) n.188G>C c.107G>C (p.Arg36Pro) c.-324G>C (n.-324G>C) | |
20 | g.34295513C>T | CA9821136 | AHCY | c.101G>A (p.Arg34His) n.264G>A n.404G>A n.148G>A c.17G>A (p.Arg6His) n.188G>A c.107G>A (p.Arg36His) c.-324G>A (n.-324G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295514G>A | CA9821137 | AHCY | c.100C>T (p.Arg34Cys) n.263C>T n.403C>T n.147C>T c.16C>T (p.Arg6Cys) n.187C>T c.106C>T (p.Arg36Cys) c.-325C>T (n.-325C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295514G>C | CA408660981 | AHCY | c.100C>G (p.Arg34Gly) n.263C>G n.403C>G n.147C>G c.16C>G (p.Arg6Gly) n.187C>G c.106C>G (p.Arg36Gly) c.-325C>G (n.-325C>G) | |
20 | g.34295514G= | CA2361139877 | AHCY | c.100C= (p.Arg34=) n.263C= n.403C= n.147C= c.16C= (p.Arg6=) n.187C= c.106C= (p.Arg36=) c.-325C= (n.-325C=) | |
20 | g.34295514G>T | CA408660982 | AHCY | c.100C>A (p.Arg34Ser) n.263C>A n.403C>A n.147C>A c.16C>A (p.Arg6Ser) n.187C>A c.106C>A (p.Arg36Ser) c.-325C>A (n.-325C>A) | |
20 | g.34295515C>A | CA408660983 | AHCY | c.99G>T (p.Met33Ile) n.262G>T n.402G>T n.146G>T c.15G>T (p.Met5Ile) n.186G>T c.105G>T (p.Met35Ile) c.-326G>T (n.-326G>T) | |
20 | g.34295515C>G | CA408660984 | AHCY | c.99G>C (p.Met33Ile) n.262G>C n.402G>C n.146G>C c.15G>C (p.Met5Ile) n.186G>C c.105G>C (p.Met35Ile) c.-326G>C (n.-326G>C) | |
20 | g.34295515C>T | CA408660985 | AHCY | c.99G>A (p.Met33Ile) n.262G>A n.402G>A n.146G>A c.15G>A (p.Met5Ile) n.186G>A c.105G>A (p.Met35Ile) c.-326G>A (n.-326G>A) | |
20 | g.34295516A= | CA2361139878 | AHCY | c.98T= (p.Met33=) n.261T= n.401T= n.145T= c.14T= (p.Met5=) n.185T= c.104T= (p.Met35=) c.-327T= (n.-327T=) | |
20 | g.34295516A>C | CA408660986 | AHCY | c.98T>G (p.Met33Arg) n.261T>G n.401T>G n.145T>G c.14T>G (p.Met5Arg) n.185T>G c.104T>G (p.Met35Arg) c.-327T>G (n.-327T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34295516A>G | CA9821138 | AHCY | c.98T>C (p.Met33Thr) n.261T>C n.401T>C n.145T>C c.14T>C (p.Met5Thr) n.185T>C c.104T>C (p.Met35Thr) c.-327T>C (n.-327T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295516A>T | CA408660987 | AHCY | c.98T>A (p.Met33Lys) n.261T>A n.401T>A n.145T>A c.14T>A (p.Met5Lys) n.185T>A c.104T>A (p.Met35Lys) c.-327T>A (n.-327T>A) |