Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.34295319C>A | CA2546747177 | AHCY | c.219+76G>T (n.219+76G>T) n.382+76G>T n.266+76G>T c.135+76G>T (n.135+76G>T) n.382G>T c.225+76G>T (n.225+76G>T) c.-206+76G>T (n.-206+76G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34295319C= | CA2361139768 | AHCY | c.219+76G= (n.219+76G=) n.382+76G= n.266+76G= c.135+76G= (n.135+76G=) n.382G= c.225+76G= (n.225+76G=) c.-206+76G= (n.-206+76G=) | |
20 | g.34295319C>G | CA2652505231 | AHCY | c.219+76G>C (n.219+76G>C) n.382+76G>C n.266+76G>C c.135+76G>C (n.135+76G>C) n.382G>C c.225+76G>C (n.225+76G>C) c.-206+76G>C (n.-206+76G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34295319C>T | CA743853801 | AHCY | c.219+76G>A (n.219+76G>A) n.382+76G>A n.266+76G>A c.135+76G>A (n.135+76G>A) n.382G>A c.225+76G>A (n.225+76G>A) c.-206+76G>A (n.-206+76G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34295321G>T | CA2577375267 | AHCY | c.219+74C>A (n.219+74C>A) n.382+74C>A n.266+74C>A c.135+74C>A (n.135+74C>A) n.380C>A c.225+74C>A (n.225+74C>A) c.-206+74C>A (n.-206+74C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34295322G>A | CA2652505235 | AHCY | c.219+73C>T (n.219+73C>T) n.382+73C>T n.266+73C>T c.135+73C>T (n.135+73C>T) n.379C>T c.225+73C>T (n.225+73C>T) c.-206+73C>T (n.-206+73C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34295322G>T | CA2577375268 | AHCY | c.219+73C>A (n.219+73C>A) n.382+73C>A n.266+73C>A c.135+73C>A (n.135+73C>A) n.379C>A c.225+73C>A (n.225+73C>A) c.-206+73C>A (n.-206+73C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34295325C= | CA2361139769 | AHCY | c.219+70G= (n.219+70G=) n.382+70G= n.266+70G= c.135+70G= (n.135+70G=) n.376G= c.225+70G= (n.225+70G=) c.-206+70G= (n.-206+70G=) | |
20 | g.34295325C>T | CA635308799 | AHCY | c.219+70G>A (n.219+70G>A) n.382+70G>A n.266+70G>A c.135+70G>A (n.135+70G>A) n.376G>A c.225+70G>A (n.225+70G>A) c.-206+70G>A (n.-206+70G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34295326A>G | CA2577375269 | AHCY | c.219+69T>C (n.219+69T>C) n.382+69T>C n.266+69T>C c.135+69T>C (n.135+69T>C) n.375T>C c.225+69T>C (n.225+69T>C) c.-206+69T>C (n.-206+69T>C) | |
20 | g.34295329C>A | CA635720204 | AHCY | c.219+66G>T (n.219+66G>T) n.382+66G>T n.266+66G>T c.135+66G>T (n.135+66G>T) n.372G>T c.225+66G>T (n.225+66G>T) c.-206+66G>T (n.-206+66G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34295329C= | CA2361139770 | AHCY | c.219+66G= (n.219+66G=) n.382+66G= n.266+66G= c.135+66G= (n.135+66G=) n.372G= c.225+66G= (n.225+66G=) c.-206+66G= (n.-206+66G=) | |
20 | g.34295329C>G | CA2652505242 | AHCY | c.219+66G>C (n.219+66G>C) n.382+66G>C n.266+66G>C c.135+66G>C (n.135+66G>C) n.372G>C c.225+66G>C (n.225+66G>C) c.-206+66G>C (n.-206+66G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34295329C>T | CA9821099 | AHCY | c.219+66G>A (n.219+66G>A) n.382+66G>A n.266+66G>A c.135+66G>A (n.135+66G>A) n.372G>A c.225+66G>A (n.225+66G>A) c.-206+66G>A (n.-206+66G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295330G>A | CA9821100 | AHCY | c.219+65C>T (n.219+65C>T) n.382+65C>T n.266+65C>T c.135+65C>T (n.135+65C>T) n.371C>T c.225+65C>T (n.225+65C>T) c.-206+65C>T (n.-206+65C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295330G>C | CA313354369 | AHCY | c.219+65C>G (n.219+65C>G) n.382+65C>G n.266+65C>G c.135+65C>G (n.135+65C>G) n.371C>G c.225+65C>G (n.225+65C>G) c.-206+65C>G (n.-206+65C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295330G= | CA2361139771 | AHCY | c.219+65C= (n.219+65C=) n.382+65C= n.266+65C= c.135+65C= (n.135+65C=) n.371C= c.225+65C= (n.225+65C=) c.-206+65C= (n.-206+65C=) | |
20 | g.34295330G>T | CA9821101 | AHCY | c.219+65C>A (n.219+65C>A) n.382+65C>A n.266+65C>A c.135+65C>A (n.135+65C>A) n.371C>A c.225+65C>A (n.225+65C>A) c.-206+65C>A (n.-206+65C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
20 | g.34295330_34295333delinsGTCT | CA2361139772 | AHCY | c.219+62_219+65delinsAGAC (n.219+62_219+65delinsAGAC) n.382+62_382+65delinsAGAC n.266+62_266+65delinsAGAC c.135+62_135+65delinsAGAC (n.135+62_135+65delinsAGAC) n.368_371delinsAGAC c.225+62_225+65delinsAGAC (n.225+62_225+65delinsAGAC) c.-206+62_-206+65delinsAGAC (n.-206+62_-206+65delinsAGAC) | |
20 | g.34295331T>A | CA635720211 | AHCY | c.219+64A>T (n.219+64A>T) n.382+64A>T n.266+64A>T c.135+64A>T (n.135+64A>T) n.370A>T c.225+64A>T (n.225+64A>T) c.-206+64A>T (n.-206+64A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295331T= | CA2361139774 | AHCY | c.219+64A= (n.219+64A=) n.382+64A= n.266+64A= c.135+64A= (n.135+64A=) n.370A= c.225+64A= (n.225+64A=) c.-206+64A= (n.-206+64A=) | |
20 | g.34295336_34295338del | CA2361139773 | AHCY | c.219+62_219+64del (n.219+62_219+64del) n.382+62_382+64del n.266+62_266+64del c.135+62_135+64del (n.135+62_135+64del) n.368_370del c.225+62_225+64del (n.225+62_225+64del) c.-206+62_-206+64del (n.-206+62_-206+64del) | dbSNP |
20 | g.34295332C>G | CA2736686981 | AHCY | c.219+63G>C (n.219+63G>C) n.382+63G>C n.266+63G>C c.135+63G>C (n.135+63G>C) n.369G>C c.225+63G>C (n.225+63G>C) c.-206+63G>C (n.-206+63G>C) | dbSNP |
20 | g.34295333T>C | CA2361139776 | AHCY | c.219+62A>G (n.219+62A>G) n.382+62A>G n.266+62A>G c.135+62A>G (n.135+62A>G) n.368A>G c.225+62A>G (n.225+62A>G) c.-206+62A>G (n.-206+62A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34295333T= | CA2361139775 | AHCY | c.219+62A= (n.219+62A=) n.382+62A= n.266+62A= c.135+62A= (n.135+62A=) n.368A= c.225+62A= (n.225+62A=) c.-206+62A= (n.-206+62A=) | |
20 | g.34295334T>C | CA2577375270 | AHCY | c.219+61A>G (n.219+61A>G) n.382+61A>G n.266+61A>G c.135+61A>G (n.135+61A>G) n.367A>G c.225+61A>G (n.225+61A>G) c.-206+61A>G (n.-206+61A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34295336T>C | CA2577375271 | AHCY | c.219+59A>G (n.219+59A>G) n.382+59A>G n.266+59A>G c.135+59A>G (n.135+59A>G) n.365A>G c.225+59A>G (n.225+59A>G) c.-206+59A>G (n.-206+59A>G) | |
20 | g.34295337T>C | CA2577375272 | AHCY | c.219+58A>G (n.219+58A>G) n.382+58A>G n.266+58A>G c.135+58A>G (n.135+58A>G) n.364A>G c.225+58A>G (n.225+58A>G) c.-206+58A>G (n.-206+58A>G) | |
20 | g.34295337_34295339delinsTCC | CA2361139777 | AHCY | c.219+56_219+58delinsGGA (n.219+56_219+58delinsGGA) n.382+56_382+58delinsGGA n.266+56_266+58delinsGGA c.135+56_135+58delinsGGA (n.135+56_135+58delinsGGA) n.362_364delinsGGA c.225+56_225+58delinsGGA (n.225+56_225+58delinsGGA) c.-206+56_-206+58delinsGGA (n.-206+56_-206+58delinsGGA) | |
20 | g.34295338C>A | CA2652505250 | AHCY | c.219+57G>T (n.219+57G>T) n.382+57G>T n.266+57G>T c.135+57G>T (n.135+57G>T) n.363G>T c.225+57G>T (n.225+57G>T) c.-206+57G>T (n.-206+57G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34295339_34295340del | CA743853804 | AHCY | c.219+56_219+57del (n.219+56_219+57del) n.382+56_382+57del n.266+56_266+57del c.135+56_135+57del (n.135+56_135+57del) n.362_363del c.225+56_225+57del (n.225+56_225+57del) c.-206+56_-206+57del (n.-206+56_-206+57del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295340C>A | CA635720212 | AHCY | c.219+55G>T (n.219+55G>T) n.382+55G>T n.266+55G>T c.135+55G>T (n.135+55G>T) n.361G>T c.225+55G>T (n.225+55G>T) c.-206+55G>T (n.-206+55G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.34295340C= | CA2361139778 | AHCY | c.219+55G= (n.219+55G=) n.382+55G= n.266+55G= c.135+55G= (n.135+55G=) n.361G= c.225+55G= (n.225+55G=) c.-206+55G= (n.-206+55G=) | |
20 | g.34295341T>A | CA1139768682 | AHCY | c.219+54A>T (n.219+54A>T) n.382+54A>T n.266+54A>T c.135+54A>T (n.135+54A>T) n.360A>T c.225+54A>T (n.225+54A>T) c.-206+54A>T (n.-206+54A>T) | |
20 | g.34295341T>C | CA2361139780 | AHCY | c.219+54A>G (n.219+54A>G) n.382+54A>G n.266+54A>G c.135+54A>G (n.135+54A>G) n.360A>G c.225+54A>G (n.225+54A>G) c.-206+54A>G (n.-206+54A>G) | dbSNP |
20 | g.34295341T= | CA2361139779 | AHCY | c.219+54A= (n.219+54A=) n.382+54A= n.266+54A= c.135+54A= (n.135+54A=) n.360A= c.225+54A= (n.225+54A=) c.-206+54A= (n.-206+54A=) | |
20 | g.34295342G>A | CA2577375273 | AHCY | c.219+53C>T (n.219+53C>T) n.382+53C>T n.266+53C>T c.135+53C>T (n.135+53C>T) n.359C>T c.225+53C>T (n.225+53C>T) c.-206+53C>T (n.-206+53C>T) | |
20 | g.34295342G>C | CA9821102 | AHCY | c.219+53C>G (n.219+53C>G) n.382+53C>G n.266+53C>G c.135+53C>G (n.135+53C>G) n.359C>G c.225+53C>G (n.225+53C>G) c.-206+53C>G (n.-206+53C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34295342G= | CA2361139781 | AHCY | c.219+53C= (n.219+53C=) n.382+53C= n.266+53C= c.135+53C= (n.135+53C=) n.359C= c.225+53C= (n.225+53C=) c.-206+53C= (n.-206+53C=) | |
20 | g.34295342G>T | CA2577375274 | AHCY | c.219+53C>A (n.219+53C>A) n.382+53C>A n.266+53C>A c.135+53C>A (n.135+53C>A) n.359C>A c.225+53C>A (n.225+53C>A) c.-206+53C>A (n.-206+53C>A) | |
20 | g.34295343G>T | CA2652505254 | AHCY | c.219+52C>A (n.219+52C>A) n.382+52C>A n.266+52C>A c.135+52C>A (n.135+52C>A) n.358C>A c.225+52C>A (n.225+52C>A) c.-206+52C>A (n.-206+52C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34295345T>C | CA9821103 | AHCY | c.219+50A>G (n.219+50A>G) n.382+50A>G n.266+50A>G c.135+50A>G (n.135+50A>G) n.356A>G c.225+50A>G (n.225+50A>G) c.-206+50A>G (n.-206+50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295345T>G | CA1017100586 | AHCY | c.219+50A>C (n.219+50A>C) n.382+50A>C n.266+50A>C c.135+50A>C (n.135+50A>C) n.356A>C c.225+50A>C (n.225+50A>C) c.-206+50A>C (n.-206+50A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295345T= | CA2361139782 | AHCY | c.219+50A= (n.219+50A=) n.382+50A= n.266+50A= c.135+50A= (n.135+50A=) n.356A= c.225+50A= (n.225+50A=) c.-206+50A= (n.-206+50A=) | |
20 | g.34295346G>A | CA9821104 | AHCY | c.219+49C>T (n.219+49C>T) n.382+49C>T n.266+49C>T c.135+49C>T (n.135+49C>T) n.355C>T c.225+49C>T (n.225+49C>T) c.-206+49C>T (n.-206+49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34295346G= | CA2361139783 | AHCY | c.219+49C= (n.219+49C=) n.382+49C= n.266+49C= c.135+49C= (n.135+49C=) n.355C= c.225+49C= (n.225+49C=) c.-206+49C= (n.-206+49C=) | |
20 | g.34295348A>G | CA2736686987 | AHCY | c.219+47T>C (n.219+47T>C) n.382+47T>C n.266+47T>C c.135+47T>C (n.135+47T>C) n.353T>C c.225+47T>C (n.225+47T>C) c.-206+47T>C (n.-206+47T>C) | dbSNP |
20 | g.34295349C= | CA2361139784 | AHCY | c.219+46G= (n.219+46G=) n.382+46G= n.266+46G= c.135+46G= (n.135+46G=) n.352G= c.225+46G= (n.225+46G=) c.-206+46G= (n.-206+46G=) | |
20 | g.34295349C>G | CA635720216 | AHCY | c.219+46G>C (n.219+46G>C) n.382+46G>C n.266+46G>C c.135+46G>C (n.135+46G>C) n.352G>C c.225+46G>C (n.225+46G>C) c.-206+46G>C (n.-206+46G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34295349C>T | CA743853807 | AHCY | c.219+46G>A (n.219+46G>A) n.382+46G>A n.266+46G>A c.135+46G>A (n.135+46G>A) n.352G>A c.225+46G>A (n.225+46G>A) c.-206+46G>A (n.-206+46G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295350C>A | CA2652505257 | AHCY | c.219+45G>T (n.219+45G>T) n.382+45G>T n.266+45G>T c.135+45G>T (n.135+45G>T) n.351G>T c.225+45G>T (n.225+45G>T) c.-206+45G>T (n.-206+45G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34295351C>A | CA2842600509 | AHCY | c.219+44G>T (n.219+44G>T) n.382+44G>T n.266+44G>T c.135+44G>T (n.135+44G>T) n.350G>T c.225+44G>T (n.225+44G>T) c.-206+44G>T (n.-206+44G>T) | |
20 | g.34295351C= | CA2361139785 | AHCY | c.219+44G= (n.219+44G=) n.382+44G= n.266+44G= c.135+44G= (n.135+44G=) n.350G= c.225+44G= (n.225+44G=) c.-206+44G= (n.-206+44G=) | |
20 | g.34295351C>G | CA743853809 | AHCY | c.219+44G>C (n.219+44G>C) n.382+44G>C n.266+44G>C c.135+44G>C (n.135+44G>C) n.350G>C c.225+44G>C (n.225+44G>C) c.-206+44G>C (n.-206+44G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295351C>T | CA2652505259 | AHCY | c.219+44G>A (n.219+44G>A) n.382+44G>A n.266+44G>A c.135+44G>A (n.135+44G>A) n.350G>A c.225+44G>A (n.225+44G>A) c.-206+44G>A (n.-206+44G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34295353G>A | CA2652505261 | AHCY | c.219+42C>T (n.219+42C>T) n.382+42C>T n.266+42C>T c.135+42C>T (n.135+42C>T) n.348C>T c.225+42C>T (n.225+42C>T) c.-206+42C>T (n.-206+42C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34295353G>C | CA1017100590 | AHCY | c.219+42C>G (n.219+42C>G) n.382+42C>G n.266+42C>G c.135+42C>G (n.135+42C>G) n.348C>G c.225+42C>G (n.225+42C>G) c.-206+42C>G (n.-206+42C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295353G= | CA2361139786 | AHCY | c.219+42C= (n.219+42C=) n.382+42C= n.266+42C= c.135+42C= (n.135+42C=) n.348C= c.225+42C= (n.225+42C=) c.-206+42C= (n.-206+42C=) | |
20 | g.34295353G>T | CA2652505262 | AHCY | c.219+42C>A (n.219+42C>A) n.382+42C>A n.266+42C>A c.135+42C>A (n.135+42C>A) n.348C>A c.225+42C>A (n.225+42C>A) c.-206+42C>A (n.-206+42C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34295355G>T | CA2652505264 | AHCY | c.219+40C>A (n.219+40C>A) n.382+40C>A n.266+40C>A c.135+40C>A (n.135+40C>A) n.346C>A c.225+40C>A (n.225+40C>A) c.-206+40C>A (n.-206+40C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34295356A= | CA2361139787 | AHCY | c.219+39T= (n.219+39T=) n.382+39T= n.266+39T= c.135+39T= (n.135+39T=) n.345T= c.225+39T= (n.225+39T=) c.-206+39T= (n.-206+39T=) | |
20 | g.34295356A>C | CA2652505266 | AHCY | c.219+39T>G (n.219+39T>G) n.382+39T>G n.266+39T>G c.135+39T>G (n.135+39T>G) n.345T>G c.225+39T>G (n.225+39T>G) c.-206+39T>G (n.-206+39T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34295356A>G | CA9821105 | AHCY | c.219+39T>C (n.219+39T>C) n.382+39T>C n.266+39T>C c.135+39T>C (n.135+39T>C) n.345T>C c.225+39T>C (n.225+39T>C) c.-206+39T>C (n.-206+39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34295357G>A | CA9821106 | AHCY | c.219+38C>T (n.219+38C>T) n.382+38C>T n.266+38C>T c.135+38C>T (n.135+38C>T) n.344C>T c.225+38C>T (n.225+38C>T) c.-206+38C>T (n.-206+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
20 | g.34295357G= | CA2361139788 | AHCY | c.219+38C= (n.219+38C=) n.382+38C= n.266+38C= c.135+38C= (n.135+38C=) n.344C= c.225+38C= (n.225+38C=) c.-206+38C= (n.-206+38C=) | |
20 | g.34295357G>T | CA2652505268 | AHCY | c.219+38C>A (n.219+38C>A) n.382+38C>A n.266+38C>A c.135+38C>A (n.135+38C>A) n.344C>A c.225+38C>A (n.225+38C>A) c.-206+38C>A (n.-206+38C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34295358G>A | CA9821107 | AHCY | c.219+37C>T (n.219+37C>T) n.382+37C>T n.266+37C>T c.135+37C>T (n.135+37C>T) n.343C>T c.225+37C>T (n.225+37C>T) c.-206+37C>T (n.-206+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295358G= | CA2361139789 | AHCY | c.219+37C= (n.219+37C=) n.382+37C= n.266+37C= c.135+37C= (n.135+37C=) n.343C= c.225+37C= (n.225+37C=) c.-206+37C= (n.-206+37C=) | |
20 | g.34295359G>A | CA2577375275 | AHCY | c.219+36C>T (n.219+36C>T) n.382+36C>T n.266+36C>T c.135+36C>T (n.135+36C>T) n.342C>T c.225+36C>T (n.225+36C>T) c.-206+36C>T (n.-206+36C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34295359G>T | CA2652505272 | AHCY | c.219+36C>A (n.219+36C>A) n.382+36C>A n.266+36C>A c.135+36C>A (n.135+36C>A) n.342C>A c.225+36C>A (n.225+36C>A) c.-206+36C>A (n.-206+36C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34295360C>A | CA313354420 | AHCY | c.219+35G>T (n.219+35G>T) n.382+35G>T n.266+35G>T c.135+35G>T (n.135+35G>T) n.341G>T c.225+35G>T (n.225+35G>T) c.-206+35G>T (n.-206+35G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295360C= | CA2361139790 | AHCY | c.219+35G= (n.219+35G=) n.382+35G= n.266+35G= c.135+35G= (n.135+35G=) n.341G= c.225+35G= (n.225+35G=) c.-206+35G= (n.-206+35G=) | |
20 | g.34295360C>G | CA635720220 | AHCY | c.219+35G>C (n.219+35G>C) n.382+35G>C n.266+35G>C c.135+35G>C (n.135+35G>C) n.341G>C c.225+35G>C (n.225+35G>C) c.-206+35G>C (n.-206+35G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34295361A>G | CA2652505275 | AHCY | c.219+34T>C (n.219+34T>C) n.382+34T>C n.266+34T>C c.135+34T>C (n.135+34T>C) n.340T>C c.225+34T>C (n.225+34T>C) c.-206+34T>C (n.-206+34T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34295362A= | CA2361139791 | AHCY | c.219+33T= (n.219+33T=) n.382+33T= n.266+33T= c.135+33T= (n.135+33T=) n.339T= c.225+33T= (n.225+33T=) c.-206+33T= (n.-206+33T=) | |
20 | g.34295362A>G | CA635720222 | AHCY | c.219+33T>C (n.219+33T>C) n.382+33T>C n.266+33T>C c.135+33T>C (n.135+33T>C) n.339T>C c.225+33T>C (n.225+33T>C) c.-206+33T>C (n.-206+33T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34295363G>A | CA313354425 | AHCY | c.219+32C>T (n.219+32C>T) n.382+32C>T n.266+32C>T c.135+32C>T (n.135+32C>T) n.338C>T c.225+32C>T (n.225+32C>T) c.-206+32C>T (n.-206+32C>T) | dbSNP COSMIC |
20 | g.34295363G= | CA2361139792 | AHCY | c.219+32C= (n.219+32C=) n.382+32C= n.266+32C= c.135+32C= (n.135+32C=) n.338C= c.225+32C= (n.225+32C=) c.-206+32C= (n.-206+32C=) | |
20 | g.34295365_34295367delinsACT | CA2361139793 | AHCY | c.219+28_219+30delinsAGT (n.219+28_219+30delinsAGT) n.382+28_382+30delinsAGT n.266+28_266+30delinsAGT c.135+28_135+30delinsAGT (n.135+28_135+30delinsAGT) n.334_336delinsAGT c.225+28_225+30delinsAGT (n.225+28_225+30delinsAGT) c.-206+28_-206+30delinsAGT (n.-206+28_-206+30delinsAGT) | |
20 | g.34295366C= | CA2361139794 | AHCY | c.219+29G= (n.219+29G=) n.382+29G= n.266+29G= c.135+29G= (n.135+29G=) n.335G= c.225+29G= (n.225+29G=) c.-206+29G= (n.-206+29G=) | |
20 | g.34295366C>T | CA635720225 | AHCY | c.219+29G>A (n.219+29G>A) n.382+29G>A n.266+29G>A c.135+29G>A (n.135+29G>A) n.335G>A c.225+29G>A (n.225+29G>A) c.-206+29G>A (n.-206+29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34295368_34295369del | CA9821108 | AHCY | c.219+28_219+29del (n.219+28_219+29del) n.382+28_382+29del n.266+28_266+29del c.135+28_135+29del (n.135+28_135+29del) n.334_335del c.225+28_225+29del (n.225+28_225+29del) c.-206+28_-206+29del (n.-206+28_-206+29del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34295367T>C | CA2652505276 | AHCY | c.219+28A>G (n.219+28A>G) n.382+28A>G n.266+28A>G c.135+28A>G (n.135+28A>G) n.334A>G c.225+28A>G (n.225+28A>G) c.-206+28A>G (n.-206+28A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34295368C>A | CA635720228 | AHCY | c.219+27G>T (n.219+27G>T) n.382+27G>T n.266+27G>T c.135+27G>T (n.135+27G>T) n.333G>T c.225+27G>T (n.225+27G>T) c.-206+27G>T (n.-206+27G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.34295368C= | CA2361139795 | AHCY | c.219+27G= (n.219+27G=) n.382+27G= n.266+27G= c.135+27G= (n.135+27G=) n.333G= c.225+27G= (n.225+27G=) c.-206+27G= (n.-206+27G=) | |
20 | g.34295368_34295369insCT | CA2361139796 | AHCY | c.219+26_219+27insAG (n.219+26_219+27insAG) n.382+26_382+27insAG n.266+26_266+27insAG c.135+26_135+27insAG (n.135+26_135+27insAG) n.332_333insAG c.225+26_225+27insAG (n.225+26_225+27insAG) c.-206+26_-206+27insAG (n.-206+26_-206+27insAG) | dbSNP |
20 | g.34295369T>C | CA9821109 | AHCY | c.219+26A>G (n.219+26A>G) n.382+26A>G n.266+26A>G c.135+26A>G (n.135+26A>G) n.332A>G c.225+26A>G (n.225+26A>G) c.-206+26A>G (n.-206+26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295369T= | CA2361139797 | AHCY | c.219+26A= (n.219+26A=) n.382+26A= n.266+26A= c.135+26A= (n.135+26A=) n.332A= c.225+26A= (n.225+26A=) c.-206+26A= (n.-206+26A=) | |
20 | g.34295369_34295380delinsTGGGGTGATACA | CA2361139798 | AHCY | c.219+15_219+26delinsTGTATCACCCCA (n.219+15_219+26delinsTGTATCACCCCA) n.382+15_382+26delinsTGTATCACCCCA n.266+15_266+26delinsTGTATCACCCCA c.135+15_135+26delinsTGTATCACCCCA (n.135+15_135+26delinsTGTATCACCCCA) n.321_332delinsTGTATCACCCCA c.225+15_225+26delinsTGTATCACCCCA (n.225+15_225+26delinsTGTATCACCCCA) c.-206+15_-206+26delinsTGTATCACCCCA (n.-206+15_-206+26delinsTGTATCACCCCA) | |
20 | g.34295373dup | CA2842600510 | AHCY | c.219+25dup (n.219+25dup) n.382+25dup n.266+25dup c.135+25dup (n.135+25dup) n.331dup c.225+25dup (n.225+25dup) c.-206+25dup (n.-206+25dup) | |
20 | g.34295371_34295381del | CA2361139799 | AHCY | c.219+15_219+25del (n.219+15_219+25del) n.382+15_382+25del n.266+15_266+25del c.135+15_135+25del (n.135+15_135+25del) n.321_331del c.225+15_225+25del (n.225+15_225+25del) c.-206+15_-206+25del (n.-206+15_-206+25del) | dbSNP |
20 | g.34295371G>A | CA635720231 | AHCY | c.219+24C>T (n.219+24C>T) n.382+24C>T n.266+24C>T c.135+24C>T (n.135+24C>T) n.330C>T c.225+24C>T (n.225+24C>T) c.-206+24C>T (n.-206+24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34295371G>C | CA2652505278 | AHCY | c.219+24C>G (n.219+24C>G) n.382+24C>G n.266+24C>G c.135+24C>G (n.135+24C>G) n.330C>G c.225+24C>G (n.225+24C>G) c.-206+24C>G (n.-206+24C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34295371G= | CA2361139800 | AHCY | c.219+24C= (n.219+24C=) n.382+24C= n.266+24C= c.135+24C= (n.135+24C=) n.330C= c.225+24C= (n.225+24C=) c.-206+24C= (n.-206+24C=) | |
20 | g.34295371G>T | CA2577375276 | AHCY | c.219+24C>A (n.219+24C>A) n.382+24C>A n.266+24C>A c.135+24C>A (n.135+24C>A) n.330C>A c.225+24C>A (n.225+24C>A) c.-206+24C>A (n.-206+24C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34295372G>A | CA2652505280 | AHCY | c.219+23C>T (n.219+23C>T) n.382+23C>T n.266+23C>T c.135+23C>T (n.135+23C>T) n.329C>T c.225+23C>T (n.225+23C>T) c.-206+23C>T (n.-206+23C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34295372G= | CA2361139801 | AHCY | c.219+23C= (n.219+23C=) n.382+23C= n.266+23C= c.135+23C= (n.135+23C=) n.329C= c.225+23C= (n.225+23C=) c.-206+23C= (n.-206+23C=) | |
20 | g.34295372G>T | CA743853815 | AHCY | c.219+23C>A (n.219+23C>A) n.382+23C>A n.266+23C>A c.135+23C>A (n.135+23C>A) n.329C>A c.225+23C>A (n.225+23C>A) c.-206+23C>A (n.-206+23C>A) | dbSNP |
20 | g.34295373G>A | CA9821110 | AHCY | c.219+22C>T (n.219+22C>T) n.382+22C>T n.266+22C>T c.135+22C>T (n.135+22C>T) n.328C>T c.225+22C>T (n.225+22C>T) c.-206+22C>T (n.-206+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295373G= | CA2361139802 | AHCY | c.219+22C= (n.219+22C=) n.382+22C= n.266+22C= c.135+22C= (n.135+22C=) n.328C= c.225+22C= (n.225+22C=) c.-206+22C= (n.-206+22C=) | |
20 | g.34295375G>A | CA635720233 | AHCY | c.219+20C>T (n.219+20C>T) n.382+20C>T n.266+20C>T c.135+20C>T (n.135+20C>T) n.326C>T c.225+20C>T (n.225+20C>T) c.-206+20C>T (n.-206+20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295375G= | CA2361139803 | AHCY | c.219+20C= (n.219+20C=) n.382+20C= n.266+20C= c.135+20C= (n.135+20C=) n.326C= c.225+20C= (n.225+20C=) c.-206+20C= (n.-206+20C=) | |
20 | g.34295375G>T | CA2652505281 | AHCY | c.219+20C>A (n.219+20C>A) n.382+20C>A n.266+20C>A c.135+20C>A (n.135+20C>A) n.326C>A c.225+20C>A (n.225+20C>A) c.-206+20C>A (n.-206+20C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34295377T>C | CA2573156998 | AHCY | c.219+18A>G (n.219+18A>G) n.382+18A>G n.266+18A>G c.135+18A>G (n.135+18A>G) n.324A>G c.225+18A>G (n.225+18A>G) c.-206+18A>G (n.-206+18A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34295379C>G | CA2652505283 | AHCY | c.219+16G>C (n.219+16G>C) n.382+16G>C n.266+16G>C c.135+16G>C (n.135+16G>C) n.322G>C c.225+16G>C (n.225+16G>C) c.-206+16G>C (n.-206+16G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34295379C>T | CA2577375277 | AHCY | c.219+16G>A (n.219+16G>A) n.382+16G>A n.266+16G>A c.135+16G>A (n.135+16G>A) n.322G>A c.225+16G>A (n.225+16G>A) c.-206+16G>A (n.-206+16G>A) | |
20 | g.34295380A= | CA2361139804 | AHCY | c.219+15T= (n.219+15T=) n.382+15T= n.266+15T= c.135+15T= (n.135+15T=) n.321T= c.225+15T= (n.225+15T=) c.-206+15T= (n.-206+15T=) | |
20 | g.34295380A>G | CA1017100597 | AHCY | c.219+15T>C (n.219+15T>C) n.382+15T>C n.266+15T>C c.135+15T>C (n.135+15T>C) n.321T>C c.225+15T>C (n.225+15T>C) c.-206+15T>C (n.-206+15T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295381G>A | CA9821111 | AHCY | c.219+14C>T (n.219+14C>T) n.382+14C>T n.266+14C>T c.135+14C>T (n.135+14C>T) n.320C>T c.225+14C>T (n.225+14C>T) c.-206+14C>T (n.-206+14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295381G= | CA2361139805 | AHCY | c.219+14C= (n.219+14C=) n.382+14C= n.266+14C= c.135+14C= (n.135+14C=) n.320C= c.225+14C= (n.225+14C=) c.-206+14C= (n.-206+14C=) | |
20 | g.34295381dup | CA2838637375 | AHCY | c.219+14dup (n.219+14dup) n.382+14dup n.266+14dup c.135+14dup (n.135+14dup) n.320dup c.225+14dup (n.225+14dup) c.-206+14dup (n.-206+14dup) | |
20 | g.34295382C= | CA2361139806 | AHCY | c.219+13G= (n.219+13G=) n.382+13G= n.266+13G= c.135+13G= (n.135+13G=) n.319G= c.225+13G= (n.225+13G=) c.-206+13G= (n.-206+13G=) | |
20 | g.34295382C>T | CA743853817 | AHCY | c.219+13G>A (n.219+13G>A) n.382+13G>A n.266+13G>A c.135+13G>A (n.135+13G>A) n.319G>A c.225+13G>A (n.225+13G>A) c.-206+13G>A (n.-206+13G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34295384G>A | CA2652505289 | AHCY | c.219+11C>T (n.219+11C>T) n.382+11C>T n.266+11C>T c.135+11C>T (n.135+11C>T) n.317C>T c.225+11C>T (n.225+11C>T) c.-206+11C>T (n.-206+11C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34295387G>A | CA9821112 | AHCY | c.219+8C>T (n.219+8C>T) n.382+8C>T n.266+8C>T c.135+8C>T (n.135+8C>T) n.314C>T c.225+8C>T (n.225+8C>T) c.-206+8C>T (n.-206+8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295387G>C | CA2361139808 | AHCY | c.219+8C>G (n.219+8C>G) n.382+8C>G n.266+8C>G c.135+8C>G (n.135+8C>G) n.314C>G c.225+8C>G (n.225+8C>G) c.-206+8C>G (n.-206+8C>G) | dbSNP |
20 | g.34295387G= | CA2361139807 | AHCY | c.219+8C= (n.219+8C=) n.382+8C= n.266+8C= c.135+8C= (n.135+8C=) n.314C= c.225+8C= (n.225+8C=) c.-206+8C= (n.-206+8C=) | |
20 | g.34295388G>C | CA9821113 | AHCY | c.219+7C>G (n.219+7C>G) n.382+7C>G n.266+7C>G c.135+7C>G (n.135+7C>G) n.313C>G c.225+7C>G (n.225+7C>G) c.-206+7C>G (n.-206+7C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295388G= | CA2361139809 | AHCY | c.219+7C= (n.219+7C=) n.382+7C= n.266+7C= c.135+7C= (n.135+7C=) n.313C= c.225+7C= (n.225+7C=) c.-206+7C= (n.-206+7C=) | |
20 | g.34295388_34295392del | CA2577375278 | AHCY | c.219+3_219+7del (n.219+3_219+7del) n.382+3_382+7del n.266+3_266+7del c.135+3_135+7del (n.135+3_135+7del) n.309_313del c.225+3_225+7del (n.225+3_225+7del) c.-206+3_-206+7del (n.-206+3_-206+7del) | |
20 | g.34295389C>T | CA2652505294 | AHCY | c.219+6G>A (n.219+6G>A) n.382+6G>A n.266+6G>A c.135+6G>A (n.135+6G>A) n.312G>A c.225+6G>A (n.225+6G>A) c.-206+6G>A (n.-206+6G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34295392C>T | CA2652505295 | AHCY | c.219+3G>A (n.219+3G>A) n.382+3G>A n.266+3G>A c.135+3G>A (n.135+3G>A) n.309G>A c.225+3G>A (n.225+3G>A) c.-206+3G>A (n.-206+3G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34295393A>C | CA408660741 | AHCY | c.219+2T>G (n.219+2T>G) n.382+2T>G n.266+2T>G c.135+2T>G (n.135+2T>G) n.308T>G c.225+2T>G (n.225+2T>G) c.-206+2T>G (n.-206+2T>G) | |
20 | g.34295393A>G | CA408660742 | AHCY | c.219+2T>C (n.219+2T>C) n.382+2T>C n.266+2T>C c.135+2T>C (n.135+2T>C) n.308T>C c.225+2T>C (n.225+2T>C) c.-206+2T>C (n.-206+2T>C) | |
20 | g.34295393A>T | CA408660743 | AHCY | c.219+2T>A (n.219+2T>A) n.382+2T>A n.266+2T>A c.135+2T>A (n.135+2T>A) n.308T>A c.225+2T>A (n.225+2T>A) c.-206+2T>A (n.-206+2T>A) | |
20 | g.34295394C>A | CA408660744 | AHCY | c.219+1G>T (n.219+1G>T) n.382+1G>T n.266+1G>T c.135+1G>T (n.135+1G>T) n.307G>T c.225+1G>T (n.225+1G>T) c.-206+1G>T (n.-206+1G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34295394C>G | CA408660745 | AHCY | c.219+1G>C (n.219+1G>C) n.382+1G>C n.266+1G>C c.135+1G>C (n.135+1G>C) n.307G>C c.225+1G>C (n.225+1G>C) c.-206+1G>C (n.-206+1G>C) | |
20 | g.34295394C>T | CA408660746 | AHCY | c.219+1G>A (n.219+1G>A) n.382+1G>A n.266+1G>A c.135+1G>A (n.135+1G>A) n.307G>A c.225+1G>A (n.225+1G>A) c.-206+1G>A (n.-206+1G>A) | |
20 | g.34295395C>A | CA408660748 | AHCY | c.219G>T (p.Glu73Asp) n.382G>T n.266G>T c.135G>T (p.Glu45Asp) n.306G>T c.225G>T (p.Glu75Asp) c.-206G>T (n.-206G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34295395C>G | CA408660747 | AHCY | c.219G>C (p.Glu73Asp) n.382G>C n.266G>C c.135G>C (p.Glu45Asp) n.306G>C c.225G>C (p.Glu75Asp) c.-206G>C (n.-206G>C) | |
20 | g.34295395C>T | CA510274007 | AHCY | c.219G>A (p.Glu73=) n.382G>A n.266G>A c.135G>A (p.Glu45=) n.306G>A c.225G>A (p.Glu75=) c.-206G>A (n.-206G>A) | |
20 | g.34295396T>A | CA408660749 | AHCY | c.218A>T (p.Glu73Val) n.381A>T n.265A>T c.134A>T (p.Glu45Val) n.305A>T c.224A>T (p.Glu75Val) c.-207A>T (n.-207A>T) | |
20 | g.34295396T>C | CA408660750 | AHCY | c.218A>G (p.Glu73Gly) n.381A>G n.265A>G c.134A>G (p.Glu45Gly) n.305A>G c.224A>G (p.Glu75Gly) c.-207A>G (n.-207A>G) | |
20 | g.34295396T>G | CA408660751 | AHCY | c.218A>C (p.Glu73Ala) n.381A>C n.265A>C c.134A>C (p.Glu45Ala) n.305A>C c.224A>C (p.Glu75Ala) c.-207A>C (n.-207A>C) | |
20 | g.34295397C>A | CA408660752 | AHCY | c.217G>T (p.Glu73Ter) n.380G>T n.264G>T c.133G>T (p.Glu45Ter) n.304G>T c.223G>T (p.Glu75Ter) c.-208G>T (n.-208G>T) | |
20 | g.34295397C>G | CA408660753 | AHCY | c.217G>C (p.Glu73Gln) n.380G>C n.264G>C c.133G>C (p.Glu45Gln) n.304G>C c.223G>C (p.Glu75Gln) c.-208G>C (n.-208G>C) | |
20 | g.34295397C>T | CA408660754 | AHCY | c.217G>A (p.Glu73Lys) n.380G>A n.264G>A c.133G>A (p.Glu45Lys) n.304G>A c.223G>A (p.Glu75Lys) c.-208G>A (n.-208G>A) | |
20 | g.34295398A>C | CA510274012 | AHCY | c.216T>G (p.Ala72=) n.379T>G n.263T>G c.132T>G (p.Ala44=) n.303T>G c.222T>G (p.Ala74=) c.-209T>G (n.-209T>G) | |
20 | g.34295398A>G | CA510274013 | AHCY | c.216T>C (p.Ala72=) n.379T>C n.263T>C c.132T>C (p.Ala44=) n.303T>C c.222T>C (p.Ala74=) c.-209T>C (n.-209T>C) | |
20 | g.34295398A>T | CA510274014 | AHCY | c.216T>A (p.Ala72=) n.379T>A n.263T>A c.132T>A (p.Ala44=) n.303T>A c.222T>A (p.Ala74=) c.-209T>A (n.-209T>A) | |
20 | g.34295399G>A | CA408660755 | AHCY | c.215C>T (p.Ala72Val) n.378C>T n.262C>T c.131C>T (p.Ala44Val) n.302C>T c.221C>T (p.Ala74Val) c.-210C>T (n.-210C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34295399G>C | CA408660757 | AHCY | c.215C>G (p.Ala72Gly) n.378C>G n.262C>G c.131C>G (p.Ala44Gly) n.302C>G c.221C>G (p.Ala74Gly) c.-210C>G (n.-210C>G) | |
20 | g.34295399G>T | CA408660756 | AHCY | c.215C>A (p.Ala72Asp) n.378C>A n.262C>A c.131C>A (p.Ala44Asp) n.302C>A c.221C>A (p.Ala74Asp) c.-210C>A (n.-210C>A) | |
20 | g.34295400C>A | CA408660758 | AHCY | c.214G>T (p.Ala72Ser) n.377G>T n.261G>T c.130G>T (p.Ala44Ser) n.301G>T c.220G>T (p.Ala74Ser) c.-211G>T (n.-211G>T) | |
20 | g.34295400C>G | CA408660759 | AHCY | c.214G>C (p.Ala72Pro) n.377G>C n.261G>C c.130G>C (p.Ala44Pro) n.301G>C c.220G>C (p.Ala74Pro) c.-211G>C (n.-211G>C) | |
20 | g.34295400C>T | CA408660760 | AHCY | c.214G>A (p.Ala72Thr) n.377G>A n.261G>A c.130G>A (p.Ala44Thr) n.301G>A c.220G>A (p.Ala74Thr) c.-211G>A (n.-211G>A) | COSMIC |
20 | g.34295401A>C | CA510274016 | AHCY | c.213T>G (p.Gly71=) n.376T>G n.260T>G c.129T>G (p.Gly43=) n.300T>G c.219T>G (p.Gly73=) c.-212T>G (n.-212T>G) | |
20 | g.34295401A>G | CA510274017 | AHCY | c.213T>C (p.Gly71=) n.376T>C n.260T>C c.129T>C (p.Gly43=) n.300T>C c.219T>C (p.Gly73=) c.-212T>C (n.-212T>C) | |
20 | g.34295401A>T | CA510274019 | AHCY | c.213T>A (p.Gly71=) n.376T>A n.260T>A c.129T>A (p.Gly43=) n.300T>A c.219T>A (p.Gly73=) c.-212T>A (n.-212T>A) | |
20 | g.34295402C>A | CA408660761 | AHCY | c.212G>T (p.Gly71Val) n.375G>T n.259G>T c.128G>T (p.Gly43Val) n.299G>T c.218G>T (p.Gly73Val) c.-213G>T (n.-213G>T) | |
20 | g.34295402C>G | CA408660762 | AHCY | c.212G>C (p.Gly71Ala) n.375G>C n.259G>C c.128G>C (p.Gly43Ala) n.299G>C c.218G>C (p.Gly73Ala) c.-213G>C (n.-213G>C) | |
20 | g.34295402C>T | CA408660763 | AHCY | c.212G>A (p.Gly71Asp) n.375G>A n.259G>A c.128G>A (p.Gly43Asp) n.299G>A c.218G>A (p.Gly73Asp) c.-213G>A (n.-213G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34295403C>A | CA408660764 | AHCY | c.211G>T (p.Gly71Cys) n.374G>T n.258G>T c.127G>T (p.Gly43Cys) n.298G>T c.217G>T (p.Gly73Cys) c.-214G>T (n.-214G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.34295403C= | CA2361139810 | AHCY | c.211G= (p.Gly71=) n.374G= n.258G= c.127G= (p.Gly43=) n.298G= c.217G= (p.Gly73=) c.-214G= (n.-214G=) | |
20 | g.34295403C>G | CA408660765 | AHCY | c.211G>C (p.Gly71Arg) n.374G>C n.258G>C c.127G>C (p.Gly43Arg) n.298G>C c.217G>C (p.Gly73Arg) c.-214G>C (n.-214G>C) | |
20 | g.34295403C>T | CA408660766 | AHCY | c.211G>A (p.Gly71Ser) n.374G>A n.258G>A c.127G>A (p.Gly43Ser) n.298G>A c.217G>A (p.Gly73Ser) c.-214G>A (n.-214G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34295404C>A | CA510274022 | AHCY | c.210G>T (p.Leu70=) n.373G>T n.257G>T c.126G>T (p.Leu42=) n.297G>T c.216G>T (p.Leu72=) c.-215G>T (n.-215G>T) | |
20 | g.34295404C>G | CA510274023 | AHCY | c.210G>C (p.Leu70=) n.373G>C n.257G>C c.126G>C (p.Leu42=) n.297G>C c.216G>C (p.Leu72=) c.-215G>C (n.-215G>C) | |
20 | g.34295404C>T | CA510274024 | AHCY | c.210G>A (p.Leu70=) n.373G>A n.257G>A c.126G>A (p.Leu42=) n.297G>A c.216G>A (p.Leu72=) c.-215G>A (n.-215G>A) | |
20 | g.34295405A>C | CA408660767 | AHCY | c.209T>G (p.Leu70Arg) n.372T>G n.256T>G c.125T>G (p.Leu42Arg) n.296T>G c.215T>G (p.Leu72Arg) c.-216T>G (n.-216T>G) | |
20 | g.34295405A>G | CA408660768 | AHCY | c.209T>C (p.Leu70Pro) n.372T>C n.256T>C c.125T>C (p.Leu42Pro) n.296T>C c.215T>C (p.Leu72Pro) c.-216T>C (n.-216T>C) | |
20 | g.34295405A>T | CA408660769 | AHCY | c.209T>A (p.Leu70Gln) n.372T>A n.256T>A c.125T>A (p.Leu42Gln) n.296T>A c.215T>A (p.Leu72Gln) c.-216T>A (n.-216T>A) | |
20 | g.34295406G>A | CA510274025 | AHCY | c.208C>T (p.Leu70=) n.371C>T n.255C>T c.124C>T (p.Leu42=) n.295C>T c.214C>T (p.Leu72=) c.-217C>T (n.-217C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34295406G>C | CA408660770 | AHCY | c.208C>G (p.Leu70Val) n.371C>G n.255C>G c.124C>G (p.Leu42Val) n.295C>G c.214C>G (p.Leu72Val) c.-217C>G (n.-217C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34295406G= | CA2361139811 | AHCY | c.208C= (p.Leu70=) n.371C= n.255C= c.124C= (p.Leu42=) n.295C= c.214C= (p.Leu72=) c.-217C= (n.-217C=) | |
20 | g.34295406G>T | CA408660771 | AHCY | c.208C>A (p.Leu70Met) n.371C>A n.255C>A c.124C>A (p.Leu42Met) n.295C>A c.214C>A (p.Leu72Met) c.-217C>A (n.-217C>A) | |
20 | g.34295407G>A | CA9821114 | AHCY | c.207C>T (p.Thr69=) n.370C>T n.254C>T c.123C>T (p.Thr41=) n.294C>T c.213C>T (p.Thr71=) c.-218C>T (n.-218C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295407G>C | CA510274026 | AHCY | c.207C>G (p.Thr69=) n.370C>G n.254C>G c.123C>G (p.Thr41=) n.294C>G c.213C>G (p.Thr71=) c.-218C>G (n.-218C>G) | |
20 | g.34295407G= | CA2361139812 | AHCY | c.207C= (p.Thr69=) n.370C= n.254C= c.123C= (p.Thr41=) n.294C= c.213C= (p.Thr71=) c.-218C= (n.-218C=) | |
20 | g.34295407G>T | CA510274027 | AHCY | c.207C>A (p.Thr69=) n.370C>A n.254C>A c.123C>A (p.Thr41=) n.294C>A c.213C>A (p.Thr71=) c.-218C>A (n.-218C>A) | |
20 | g.34295408G>A | CA408660773 | AHCY | c.206C>T (p.Thr69Ile) n.369C>T n.253C>T c.122C>T (p.Thr41Ile) n.293C>T c.212C>T (p.Thr71Ile) c.-219C>T (n.-219C>T) | |
20 | g.34295408G>C | CA408660772 | AHCY | c.206C>G (p.Thr69Ser) n.369C>G n.253C>G c.122C>G (p.Thr41Ser) n.293C>G c.212C>G (p.Thr71Ser) c.-219C>G (n.-219C>G) | |
20 | g.34295408G= | CA2361139813 | AHCY | c.206C= (p.Thr69=) n.369C= n.253C= c.122C= (p.Thr41=) n.293C= c.212C= (p.Thr71=) c.-219C= (n.-219C=) | |
20 | g.34295408G>T | CA408660774 | AHCY | c.206C>A (p.Thr69Asn) n.369C>A n.253C>A c.122C>A (p.Thr41Asn) n.293C>A c.212C>A (p.Thr71Asn) c.-219C>A (n.-219C>A) | ClinVar dbSNP |
20 | g.34295409T>A | CA408660775 | AHCY | c.205A>T (p.Thr69Ser) n.368A>T n.252A>T c.121A>T (p.Thr41Ser) n.292A>T c.211A>T (p.Thr71Ser) c.-220A>T (n.-220A>T) | |
20 | g.34295409T>C | CA408660776 | AHCY | c.205A>G (p.Thr69Ala) n.368A>G n.252A>G c.121A>G (p.Thr41Ala) n.292A>G c.211A>G (p.Thr71Ala) c.-220A>G (n.-220A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34295409T>G | CA408660777 | AHCY | c.205A>C (p.Thr69Pro) n.368A>C n.252A>C c.121A>C (p.Thr41Pro) n.292A>C c.211A>C (p.Thr71Pro) c.-220A>C (n.-220A>C) | |
20 | g.34295409dup | CA2839862990 | AHCY | c.205dup (p.Thr69AsnfsTer5) n.368dup n.252dup c.121dup (p.Thr41AsnfsTer5) n.292dup c.211dup (p.Thr71AsnfsTer5) c.-220dup (n.-220dup) | |
20 | g.34295410G>A | CA9821115 | AHCY | c.204C>T (p.Val68=) n.367C>T n.251C>T c.120C>T (p.Val40=) n.291C>T c.210C>T (p.Val70=) c.-221C>T (n.-221C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295410G>C | CA510274028 | AHCY | c.204C>G (p.Val68=) n.367C>G n.251C>G c.120C>G (p.Val40=) n.291C>G c.210C>G (p.Val70=) c.-221C>G (n.-221C>G) | |
20 | g.34295410G= | CA2361139814 | AHCY | c.204C= (p.Val68=) n.367C= n.251C= c.120C= (p.Val40=) n.291C= c.210C= (p.Val70=) c.-221C= (n.-221C=) | |
20 | g.34295410G>T | CA510274029 | AHCY | c.204C>A (p.Val68=) n.367C>A n.251C>A c.120C>A (p.Val40=) n.291C>A c.210C>A (p.Val70=) c.-221C>A (n.-221C>A) | |
20 | g.34295411A= | CA2361139815 | AHCY | c.203T= (p.Val68=) n.366T= n.250T= c.119T= (p.Val40=) n.290T= c.209T= (p.Val70=) c.-222T= (n.-222T=) | |
20 | g.34295411A>C | CA408660778 | AHCY | c.203T>G (p.Val68Gly) n.366T>G n.250T>G c.119T>G (p.Val40Gly) n.290T>G c.209T>G (p.Val70Gly) c.-222T>G (n.-222T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34295411A>G | CA408660779 | AHCY | c.203T>C (p.Val68Ala) n.366T>C n.250T>C c.119T>C (p.Val40Ala) n.290T>C c.209T>C (p.Val70Ala) c.-222T>C (n.-222T>C) | |
20 | g.34295411A>T | CA408660780 | AHCY | c.203T>A (p.Val68Asp) n.366T>A n.250T>A c.119T>A (p.Val40Asp) n.290T>A c.209T>A (p.Val70Asp) c.-222T>A (n.-222T>A) | |
20 | g.34295412C>A | CA408660781 | AHCY | c.202G>T (p.Val68Phe) n.365G>T n.249G>T c.118G>T (p.Val40Phe) n.289G>T c.208G>T (p.Val70Phe) c.-223G>T (n.-223G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34295412C= | CA2361139816 | AHCY | c.202G= (p.Val68=) n.365G= n.249G= c.118G= (p.Val40=) n.289G= c.208G= (p.Val70=) c.-223G= (n.-223G=) | |
20 | g.34295412C>G | CA408660782 | AHCY | c.202G>C (p.Val68Leu) n.365G>C n.249G>C c.118G>C (p.Val40Leu) n.289G>C c.208G>C (p.Val70Leu) c.-223G>C (n.-223G>C) | |
20 | g.34295412C>T | CA9821116 | AHCY | c.202G>A (p.Val68Ile) n.365G>A n.249G>A c.118G>A (p.Val40Ile) n.289G>A c.208G>A (p.Val70Ile) c.-223G>A (n.-223G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.34295413G>A | CA9821117 | AHCY | c.201C>T (p.Leu67=) n.364C>T n.248C>T c.117C>T (p.Leu39=) n.288C>T c.207C>T (p.Leu69=) c.-224C>T (n.-224C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295413G>C | CA510274031 | AHCY | c.201C>G (p.Leu67=) n.364C>G n.248C>G c.117C>G (p.Leu39=) n.288C>G c.207C>G (p.Leu69=) c.-224C>G (n.-224C>G) | |
20 | g.34295413G= | CA2361139817 | AHCY | c.201C= (p.Leu67=) n.364C= n.248C= c.117C= (p.Leu39=) n.288C= c.207C= (p.Leu69=) c.-224C= (n.-224C=) | |
20 | g.34295413G>T | CA510274030 | AHCY | c.201C>A (p.Leu67=) n.364C>A n.248C>A c.117C>A (p.Leu39=) n.288C>A c.207C>A (p.Leu69=) c.-224C>A (n.-224C>A) | |
20 | g.34295414A= | CA2361139818 | AHCY | c.200T= (p.Leu67=) n.363T= n.247T= c.116T= (p.Leu39=) n.287T= c.206T= (p.Leu69=) c.-225T= (n.-225T=) | |
20 | g.34295414A>C | CA408660783 | AHCY | c.200T>G (p.Leu67Arg) n.363T>G n.247T>G c.116T>G (p.Leu39Arg) n.287T>G c.206T>G (p.Leu69Arg) c.-225T>G (n.-225T>G) | |
20 | g.34295414A>G | CA313354498 | AHCY | c.200T>C (p.Leu67Pro) n.363T>C n.247T>C c.116T>C (p.Leu39Pro) n.287T>C c.206T>C (p.Leu69Pro) c.-225T>C (n.-225T>C) | dbSNP |
20 | g.34295414A>T | CA408660784 | AHCY | c.200T>A (p.Leu67His) n.363T>A n.247T>A c.116T>A (p.Leu39His) n.287T>A c.206T>A (p.Leu69His) c.-225T>A (n.-225T>A) | |
20 | g.34295414_34295415delinsAG | CA2361139819 | AHCY | c.199_200delinsCT (p.Leu67=) n.362_363delinsCT n.246_247delinsCT c.115_116delinsCT (p.Leu39=) n.286_287delinsCT c.205_206delinsCT (p.Leu69=) c.-226_-225delinsCT (n.-226_-225delinsCT) | |
20 | g.34295415G>A | CA408660787 | AHCY | c.199C>T (p.Leu67Phe) n.362C>T n.246C>T c.115C>T (p.Leu39Phe) n.286C>T c.205C>T (p.Leu69Phe) c.-226C>T (n.-226C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34295415G>C | CA408660785 | AHCY | c.199C>G (p.Leu67Val) n.362C>G n.246C>G c.115C>G (p.Leu39Val) n.286C>G c.205C>G (p.Leu69Val) c.-226C>G (n.-226C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34295415G= | CA2361139820 | AHCY | c.199C= (p.Leu67=) n.362C= n.246C= c.115C= (p.Leu39=) n.286C= c.205C= (p.Leu69=) c.-226C= (n.-226C=) | |
20 | g.34295415G>T | CA408660786 | AHCY | c.199C>A (p.Leu67Ile) n.362C>A n.246C>A c.115C>A (p.Leu39Ile) n.286C>A c.205C>A (p.Leu69Ile) c.-226C>A (n.-226C>A) | |
20 | g.34295417del | CA1017100626 | AHCY | c.199del (p.Leu67SerfsTer?) n.362del n.246del c.115del (p.Leu39SerfsTer?) n.286del c.205del (p.Leu69SerfsTer?) c.-226del (n.-226del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295416G>A | CA313354502 | AHCY | c.198C>T (p.Thr66=) n.361C>T n.245C>T c.114C>T (p.Thr38=) n.285C>T c.204C>T (p.Thr68=) c.-227C>T (n.-227C>T) | dbSNP |
20 | g.34295416G>C | CA510274032 | AHCY | c.198C>G (p.Thr66=) n.361C>G n.245C>G c.114C>G (p.Thr38=) n.285C>G c.204C>G (p.Thr68=) c.-227C>G (n.-227C>G) | dbSNP |
20 | g.34295416G= | CA2361139821 | AHCY | c.198C= (p.Thr66=) n.361C= n.245C= c.114C= (p.Thr38=) n.285C= c.204C= (p.Thr68=) c.-227C= (n.-227C=) | |
20 | g.34295416G>T | CA9821118 | AHCY | c.198C>A (p.Thr66=) n.361C>A n.245C>A c.114C>A (p.Thr38=) n.285C>A c.204C>A (p.Thr68=) c.-227C>A (n.-227C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34295417G>A | CA408660788 | AHCY | c.197C>T (p.Thr66Ile) n.360C>T n.244C>T c.113C>T (p.Thr38Ile) n.284C>T c.203C>T (p.Thr68Ile) c.-228C>T (n.-228C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34295417G>C | CA408660789 | AHCY | c.197C>G (p.Thr66Ser) n.360C>G n.244C>G c.113C>G (p.Thr38Ser) n.284C>G c.203C>G (p.Thr68Ser) c.-228C>G (n.-228C>G) | |
20 | g.34295417G= | CA2361139822 | AHCY | c.197C= (p.Thr66=) n.360C= n.244C= c.113C= (p.Thr38=) n.284C= c.203C= (p.Thr68=) c.-228C= (n.-228C=) | |
20 | g.34295417G>T | CA9821119 | AHCY | c.197C>A (p.Thr66Asn) n.360C>A n.244C>A c.113C>A (p.Thr38Asn) n.284C>A c.203C>A (p.Thr68Asn) c.-228C>A (n.-228C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34295418T>A | CA408660790 | AHCY | c.196A>T (p.Thr66Ser) n.359A>T n.243A>T c.112A>T (p.Thr38Ser) n.283A>T c.202A>T (p.Thr68Ser) c.-229A>T (n.-229A>T) | |
20 | g.34295418T>C | CA408660791 | AHCY | c.196A>G (p.Thr66Ala) n.359A>G n.243A>G c.112A>G (p.Thr38Ala) n.283A>G c.202A>G (p.Thr68Ala) c.-229A>G (n.-229A>G) | |
20 | g.34295418T>G | CA408660792 | AHCY | c.196A>C (p.Thr66Pro) n.359A>C n.243A>C c.112A>C (p.Thr38Pro) n.283A>C c.202A>C (p.Thr68Pro) c.-229A>C (n.-229A>C) |