| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.34295291T>A | CA2652505209 | AHCY | c.219+104A>T (n.219+104A>T) n.382+104A>T n.266+104A>T c.135+104A>T (n.135+104A>T) n.410A>T c.225+104A>T (n.225+104A>T) c.-206+104A>T (n.-206+104A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295292C>A | CA2652505210 | AHCY | c.219+103G>T (n.219+103G>T) n.382+103G>T n.266+103G>T c.135+103G>T (n.135+103G>T) n.409G>T c.225+103G>T (n.225+103G>T) c.-206+103G>T (n.-206+103G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295293A= | CA2361139756 | AHCY | c.219+102T= (n.219+102T=) n.382+102T= n.266+102T= c.135+102T= (n.135+102T=) n.408T= c.225+102T= (n.225+102T=) c.-206+102T= (n.-206+102T=) | |
| 20 | g.34295293A>G | CA743853793 | AHCY | c.219+102T>C (n.219+102T>C) n.382+102T>C n.266+102T>C c.135+102T>C (n.135+102T>C) n.408T>C c.225+102T>C (n.225+102T>C) c.-206+102T>C (n.-206+102T>C) | dbSNP |
| 20 | g.34295294G>A | CA635308797 | AHCY | c.219+101C>T (n.219+101C>T) n.382+101C>T n.266+101C>T c.135+101C>T (n.135+101C>T) n.407C>T c.225+101C>T (n.225+101C>T) c.-206+101C>T (n.-206+101C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295294G= | CA2361139757 | AHCY | c.219+101C= (n.219+101C=) n.382+101C= n.266+101C= c.135+101C= (n.135+101C=) n.407C= c.225+101C= (n.225+101C=) c.-206+101C= (n.-206+101C=) | |
| 20 | g.34295294G>T | CA2652505212 | AHCY | c.219+101C>A (n.219+101C>A) n.382+101C>A n.266+101C>A c.135+101C>A (n.135+101C>A) n.407C>A c.225+101C>A (n.225+101C>A) c.-206+101C>A (n.-206+101C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295295C= | CA2361139758 | AHCY | c.219+100G= (n.219+100G=) n.382+100G= n.266+100G= c.135+100G= (n.135+100G=) n.406G= c.225+100G= (n.225+100G=) c.-206+100G= (n.-206+100G=) | |
| 20 | g.34295295C>T | CA635308798 | AHCY | c.219+100G>A (n.219+100G>A) n.382+100G>A n.266+100G>A c.135+100G>A (n.135+100G>A) n.406G>A c.225+100G>A (n.225+100G>A) c.-206+100G>A (n.-206+100G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295296T>C | CA2652505213 | AHCY | c.219+99A>G (n.219+99A>G) n.382+99A>G n.266+99A>G c.135+99A>G (n.135+99A>G) n.405A>G c.225+99A>G (n.225+99A>G) c.-206+99A>G (n.-206+99A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295297C>A | CA2564557951 | AHCY | c.219+98G>T (n.219+98G>T) n.382+98G>T n.266+98G>T c.135+98G>T (n.135+98G>T) n.404G>T c.225+98G>T (n.225+98G>T) c.-206+98G>T (n.-206+98G>T) | |
| 20 | g.34295299A>G | CA2577375265 | AHCY | c.219+96T>C (n.219+96T>C) n.382+96T>C n.266+96T>C c.135+96T>C (n.135+96T>C) n.402T>C c.225+96T>C (n.225+96T>C) c.-206+96T>C (n.-206+96T>C) | |
| 20 | g.34295300C>A | CA9821092 | AHCY | c.219+95G>T (n.219+95G>T) n.382+95G>T n.266+95G>T c.135+95G>T (n.135+95G>T) n.401G>T c.225+95G>T (n.225+95G>T) c.-206+95G>T (n.-206+95G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295300C= | CA2361139759 | AHCY | c.219+95G= (n.219+95G=) n.382+95G= n.266+95G= c.135+95G= (n.135+95G=) n.401G= c.225+95G= (n.225+95G=) c.-206+95G= (n.-206+95G=) | |
| 20 | g.34295300C>T | CA9821093 | AHCY | c.219+95G>A (n.219+95G>A) n.382+95G>A n.266+95G>A c.135+95G>A (n.135+95G>A) n.401G>A c.225+95G>A (n.225+95G>A) c.-206+95G>A (n.-206+95G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295302C= | CA2361139760 | AHCY | c.219+93G= (n.219+93G=) n.382+93G= n.266+93G= c.135+93G= (n.135+93G=) n.399G= c.225+93G= (n.225+93G=) c.-206+93G= (n.-206+93G=) | |
| 20 | g.34295302C>T | CA743853798 | AHCY | c.219+93G>A (n.219+93G>A) n.382+93G>A n.266+93G>A c.135+93G>A (n.135+93G>A) n.399G>A c.225+93G>A (n.225+93G>A) c.-206+93G>A (n.-206+93G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34295303C>A | CA2652505214 | AHCY | c.219+92G>T (n.219+92G>T) n.382+92G>T n.266+92G>T c.135+92G>T (n.135+92G>T) n.398G>T c.225+92G>T (n.225+92G>T) c.-206+92G>T (n.-206+92G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295303C>T | CA2736686979 | AHCY | c.219+92G>A (n.219+92G>A) n.382+92G>A n.266+92G>A c.135+92G>A (n.135+92G>A) n.398G>A c.225+92G>A (n.225+92G>A) c.-206+92G>A (n.-206+92G>A) | dbSNP |
| 20 | g.34295304T>C | CA2577375266 | AHCY | c.219+91A>G (n.219+91A>G) n.382+91A>G n.266+91A>G c.135+91A>G (n.135+91A>G) n.397A>G c.225+91A>G (n.225+91A>G) c.-206+91A>G (n.-206+91A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295305G>C | CA9821094 | AHCY | c.219+90C>G (n.219+90C>G) n.382+90C>G n.266+90C>G c.135+90C>G (n.135+90C>G) n.396C>G c.225+90C>G (n.225+90C>G) c.-206+90C>G (n.-206+90C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295305G= | CA2361139761 | AHCY | c.219+90C= (n.219+90C=) n.382+90C= n.266+90C= c.135+90C= (n.135+90C=) n.396C= c.225+90C= (n.225+90C=) c.-206+90C= (n.-206+90C=) | |
| 20 | g.34295305G>T | CA2652505216 | AHCY | c.219+90C>A (n.219+90C>A) n.382+90C>A n.266+90C>A c.135+90C>A (n.135+90C>A) n.396C>A c.225+90C>A (n.225+90C>A) c.-206+90C>A (n.-206+90C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295306G>T | CA2652505218 | AHCY | c.219+89C>A (n.219+89C>A) n.382+89C>A n.266+89C>A c.135+89C>A (n.135+89C>A) n.395C>A c.225+89C>A (n.225+89C>A) c.-206+89C>A (n.-206+89C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295307A= | CA2361139762 | AHCY | c.219+88T= (n.219+88T=) n.382+88T= n.266+88T= c.135+88T= (n.135+88T=) n.394T= c.225+88T= (n.225+88T=) c.-206+88T= (n.-206+88T=) | |
| 20 | g.34295307A>G | CA9821095 | AHCY | c.219+88T>C (n.219+88T>C) n.382+88T>C n.266+88T>C c.135+88T>C (n.135+88T>C) n.394T>C c.225+88T>C (n.225+88T>C) c.-206+88T>C (n.-206+88T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295308A>G | CA2652505219 | AHCY | c.219+87T>C (n.219+87T>C) n.382+87T>C n.266+87T>C c.135+87T>C (n.135+87T>C) n.393T>C c.225+87T>C (n.225+87T>C) c.-206+87T>C (n.-206+87T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295312C= | CA2361139763 | AHCY | c.219+83G= (n.219+83G=) n.382+83G= n.266+83G= c.135+83G= (n.135+83G=) n.389G= c.225+83G= (n.225+83G=) c.-206+83G= (n.-206+83G=) | |
| 20 | g.34295312C>G | CA2652505221 | AHCY | c.219+83G>C (n.219+83G>C) n.382+83G>C n.266+83G>C c.135+83G>C (n.135+83G>C) n.389G>C c.225+83G>C (n.225+83G>C) c.-206+83G>C (n.-206+83G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295312C>T | CA9821096 | AHCY | c.219+83G>A (n.219+83G>A) n.382+83G>A n.266+83G>A c.135+83G>A (n.135+83G>A) n.389G>A c.225+83G>A (n.225+83G>A) c.-206+83G>A (n.-206+83G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295313C>T | CA2652505225 | AHCY | c.219+82G>A (n.219+82G>A) n.382+82G>A n.266+82G>A c.135+82G>A (n.135+82G>A) n.388G>A c.225+82G>A (n.225+82G>A) c.-206+82G>A (n.-206+82G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295314C>A | CA2652505226 | AHCY | c.219+81G>T (n.219+81G>T) n.382+81G>T n.266+81G>T c.135+81G>T (n.135+81G>T) n.387G>T c.225+81G>T (n.225+81G>T) c.-206+81G>T (n.-206+81G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295314C>T | CA2652505227 | AHCY | c.219+81G>A (n.219+81G>A) n.382+81G>A n.266+81G>A c.135+81G>A (n.135+81G>A) n.387G>A c.225+81G>A (n.225+81G>A) c.-206+81G>A (n.-206+81G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295315C>A | CA2652505229 | AHCY | c.219+80G>T (n.219+80G>T) n.382+80G>T n.266+80G>T c.135+80G>T (n.135+80G>T) n.386G>T c.225+80G>T (n.225+80G>T) c.-206+80G>T (n.-206+80G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295315C= | CA2361139764 | AHCY | c.219+80G= (n.219+80G=) n.382+80G= n.266+80G= c.135+80G= (n.135+80G=) n.386G= c.225+80G= (n.225+80G=) c.-206+80G= (n.-206+80G=) | |
| 20 | g.34295315C>G | CA2361139765 | AHCY | c.219+80G>C (n.219+80G>C) n.382+80G>C n.266+80G>C c.135+80G>C (n.135+80G>C) n.386G>C c.225+80G>C (n.225+80G>C) c.-206+80G>C (n.-206+80G>C) | dbSNP |
| 20 | g.34295316A= | CA2361139766 | AHCY | c.219+79T= (n.219+79T=) n.382+79T= n.266+79T= c.135+79T= (n.135+79T=) n.385T= c.225+79T= (n.225+79T=) c.-206+79T= (n.-206+79T=) | |
| 20 | g.34295316A>C | CA9821097 | AHCY | c.219+79T>G (n.219+79T>G) n.382+79T>G n.266+79T>G c.135+79T>G (n.135+79T>G) n.385T>G c.225+79T>G (n.225+79T>G) c.-206+79T>G (n.-206+79T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295317C>A | CA2652505230 | AHCY | c.219+78G>T (n.219+78G>T) n.382+78G>T n.266+78G>T c.135+78G>T (n.135+78G>T) n.384G>T c.225+78G>T (n.225+78G>T) c.-206+78G>T (n.-206+78G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295317C= | CA2361139767 | AHCY | c.219+78G= (n.219+78G=) n.382+78G= n.266+78G= c.135+78G= (n.135+78G=) n.384G= c.225+78G= (n.225+78G=) c.-206+78G= (n.-206+78G=) | |
| 20 | g.34295317C>T | CA9821098 | AHCY | c.219+78G>A (n.219+78G>A) n.382+78G>A n.266+78G>A c.135+78G>A (n.135+78G>A) n.384G>A c.225+78G>A (n.225+78G>A) c.-206+78G>A (n.-206+78G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.34295319C>A | CA2546747177 | AHCY | c.219+76G>T (n.219+76G>T) n.382+76G>T n.266+76G>T c.135+76G>T (n.135+76G>T) n.382G>T c.225+76G>T (n.225+76G>T) c.-206+76G>T (n.-206+76G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295319C= | CA2361139768 | AHCY | c.219+76G= (n.219+76G=) n.382+76G= n.266+76G= c.135+76G= (n.135+76G=) n.382G= c.225+76G= (n.225+76G=) c.-206+76G= (n.-206+76G=) | |
| 20 | g.34295319C>G | CA2652505231 | AHCY | c.219+76G>C (n.219+76G>C) n.382+76G>C n.266+76G>C c.135+76G>C (n.135+76G>C) n.382G>C c.225+76G>C (n.225+76G>C) c.-206+76G>C (n.-206+76G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295319C>T | CA743853801 | AHCY | c.219+76G>A (n.219+76G>A) n.382+76G>A n.266+76G>A c.135+76G>A (n.135+76G>A) n.382G>A c.225+76G>A (n.225+76G>A) c.-206+76G>A (n.-206+76G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34295321G>T | CA2577375267 | AHCY | c.219+74C>A (n.219+74C>A) n.382+74C>A n.266+74C>A c.135+74C>A (n.135+74C>A) n.380C>A c.225+74C>A (n.225+74C>A) c.-206+74C>A (n.-206+74C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295322G>A | CA2652505235 | AHCY | c.219+73C>T (n.219+73C>T) n.382+73C>T n.266+73C>T c.135+73C>T (n.135+73C>T) n.379C>T c.225+73C>T (n.225+73C>T) c.-206+73C>T (n.-206+73C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295322G>T | CA2577375268 | AHCY | c.219+73C>A (n.219+73C>A) n.382+73C>A n.266+73C>A c.135+73C>A (n.135+73C>A) n.379C>A c.225+73C>A (n.225+73C>A) c.-206+73C>A (n.-206+73C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295325C= | CA2361139769 | AHCY | c.219+70G= (n.219+70G=) n.382+70G= n.266+70G= c.135+70G= (n.135+70G=) n.376G= c.225+70G= (n.225+70G=) c.-206+70G= (n.-206+70G=) | |
| 20 | g.34295325C>T | CA635308799 | AHCY | c.219+70G>A (n.219+70G>A) n.382+70G>A n.266+70G>A c.135+70G>A (n.135+70G>A) n.376G>A c.225+70G>A (n.225+70G>A) c.-206+70G>A (n.-206+70G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295326A>G | CA2577375269 | AHCY | c.219+69T>C (n.219+69T>C) n.382+69T>C n.266+69T>C c.135+69T>C (n.135+69T>C) n.375T>C c.225+69T>C (n.225+69T>C) c.-206+69T>C (n.-206+69T>C) | |
| 20 | g.34295329C>A | CA635720204 | AHCY | c.219+66G>T (n.219+66G>T) n.382+66G>T n.266+66G>T c.135+66G>T (n.135+66G>T) n.372G>T c.225+66G>T (n.225+66G>T) c.-206+66G>T (n.-206+66G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295329C= | CA2361139770 | AHCY | c.219+66G= (n.219+66G=) n.382+66G= n.266+66G= c.135+66G= (n.135+66G=) n.372G= c.225+66G= (n.225+66G=) c.-206+66G= (n.-206+66G=) | |
| 20 | g.34295329C>G | CA2652505242 | AHCY | c.219+66G>C (n.219+66G>C) n.382+66G>C n.266+66G>C c.135+66G>C (n.135+66G>C) n.372G>C c.225+66G>C (n.225+66G>C) c.-206+66G>C (n.-206+66G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295329C>T | CA9821099 | AHCY | c.219+66G>A (n.219+66G>A) n.382+66G>A n.266+66G>A c.135+66G>A (n.135+66G>A) n.372G>A c.225+66G>A (n.225+66G>A) c.-206+66G>A (n.-206+66G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295330G>A | CA9821100 | AHCY | c.219+65C>T (n.219+65C>T) n.382+65C>T n.266+65C>T c.135+65C>T (n.135+65C>T) n.371C>T c.225+65C>T (n.225+65C>T) c.-206+65C>T (n.-206+65C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295330G>C | CA313354369 | AHCY | c.219+65C>G (n.219+65C>G) n.382+65C>G n.266+65C>G c.135+65C>G (n.135+65C>G) n.371C>G c.225+65C>G (n.225+65C>G) c.-206+65C>G (n.-206+65C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295330G= | CA2361139771 | AHCY | c.219+65C= (n.219+65C=) n.382+65C= n.266+65C= c.135+65C= (n.135+65C=) n.371C= c.225+65C= (n.225+65C=) c.-206+65C= (n.-206+65C=) | |
| 20 | g.34295330G>T | CA9821101 | AHCY | c.219+65C>A (n.219+65C>A) n.382+65C>A n.266+65C>A c.135+65C>A (n.135+65C>A) n.371C>A c.225+65C>A (n.225+65C>A) c.-206+65C>A (n.-206+65C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.34295330_34295333delinsGTCT | CA2361139772 | AHCY | c.219+62_219+65delinsAGAC (n.219+62_219+65delinsAGAC) n.382+62_382+65delinsAGAC n.266+62_266+65delinsAGAC c.135+62_135+65delinsAGAC (n.135+62_135+65delinsAGAC) n.368_371delinsAGAC c.225+62_225+65delinsAGAC (n.225+62_225+65delinsAGAC) c.-206+62_-206+65delinsAGAC (n.-206+62_-206+65delinsAGAC) | |
| 20 | g.34295331T>A | CA635720211 | AHCY | c.219+64A>T (n.219+64A>T) n.382+64A>T n.266+64A>T c.135+64A>T (n.135+64A>T) n.370A>T c.225+64A>T (n.225+64A>T) c.-206+64A>T (n.-206+64A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295331T= | CA2361139774 | AHCY | c.219+64A= (n.219+64A=) n.382+64A= n.266+64A= c.135+64A= (n.135+64A=) n.370A= c.225+64A= (n.225+64A=) c.-206+64A= (n.-206+64A=) | |
| 20 | g.34295336_34295338del | CA2361139773 | AHCY | c.219+62_219+64del (n.219+62_219+64del) n.382+62_382+64del n.266+62_266+64del c.135+62_135+64del (n.135+62_135+64del) n.368_370del c.225+62_225+64del (n.225+62_225+64del) c.-206+62_-206+64del (n.-206+62_-206+64del) | dbSNP |
| 20 | g.34295332C>G | CA2736686981 | AHCY | c.219+63G>C (n.219+63G>C) n.382+63G>C n.266+63G>C c.135+63G>C (n.135+63G>C) n.369G>C c.225+63G>C (n.225+63G>C) c.-206+63G>C (n.-206+63G>C) | dbSNP |
| 20 | g.34295333T>C | CA2361139776 | AHCY | c.219+62A>G (n.219+62A>G) n.382+62A>G n.266+62A>G c.135+62A>G (n.135+62A>G) n.368A>G c.225+62A>G (n.225+62A>G) c.-206+62A>G (n.-206+62A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34295333T= | CA2361139775 | AHCY | c.219+62A= (n.219+62A=) n.382+62A= n.266+62A= c.135+62A= (n.135+62A=) n.368A= c.225+62A= (n.225+62A=) c.-206+62A= (n.-206+62A=) | |
| 20 | g.34295334T>C | CA2577375270 | AHCY | c.219+61A>G (n.219+61A>G) n.382+61A>G n.266+61A>G c.135+61A>G (n.135+61A>G) n.367A>G c.225+61A>G (n.225+61A>G) c.-206+61A>G (n.-206+61A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295336T>C | CA2577375271 | AHCY | c.219+59A>G (n.219+59A>G) n.382+59A>G n.266+59A>G c.135+59A>G (n.135+59A>G) n.365A>G c.225+59A>G (n.225+59A>G) c.-206+59A>G (n.-206+59A>G) | |
| 20 | g.34295337T>C | CA2577375272 | AHCY | c.219+58A>G (n.219+58A>G) n.382+58A>G n.266+58A>G c.135+58A>G (n.135+58A>G) n.364A>G c.225+58A>G (n.225+58A>G) c.-206+58A>G (n.-206+58A>G) | |
| 20 | g.34295337_34295339delinsTCC | CA2361139777 | AHCY | c.219+56_219+58delinsGGA (n.219+56_219+58delinsGGA) n.382+56_382+58delinsGGA n.266+56_266+58delinsGGA c.135+56_135+58delinsGGA (n.135+56_135+58delinsGGA) n.362_364delinsGGA c.225+56_225+58delinsGGA (n.225+56_225+58delinsGGA) c.-206+56_-206+58delinsGGA (n.-206+56_-206+58delinsGGA) | |
| 20 | g.34295338C>A | CA2652505250 | AHCY | c.219+57G>T (n.219+57G>T) n.382+57G>T n.266+57G>T c.135+57G>T (n.135+57G>T) n.363G>T c.225+57G>T (n.225+57G>T) c.-206+57G>T (n.-206+57G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295339_34295340del | CA743853804 | AHCY | c.219+56_219+57del (n.219+56_219+57del) n.382+56_382+57del n.266+56_266+57del c.135+56_135+57del (n.135+56_135+57del) n.362_363del c.225+56_225+57del (n.225+56_225+57del) c.-206+56_-206+57del (n.-206+56_-206+57del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295340C>A | CA635720212 | AHCY | c.219+55G>T (n.219+55G>T) n.382+55G>T n.266+55G>T c.135+55G>T (n.135+55G>T) n.361G>T c.225+55G>T (n.225+55G>T) c.-206+55G>T (n.-206+55G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.34295340C= | CA2361139778 | AHCY | c.219+55G= (n.219+55G=) n.382+55G= n.266+55G= c.135+55G= (n.135+55G=) n.361G= c.225+55G= (n.225+55G=) c.-206+55G= (n.-206+55G=) | |
| 20 | g.34295341T>A | CA1139768682 | AHCY | c.219+54A>T (n.219+54A>T) n.382+54A>T n.266+54A>T c.135+54A>T (n.135+54A>T) n.360A>T c.225+54A>T (n.225+54A>T) c.-206+54A>T (n.-206+54A>T) | |
| 20 | g.34295341T>C | CA2361139780 | AHCY | c.219+54A>G (n.219+54A>G) n.382+54A>G n.266+54A>G c.135+54A>G (n.135+54A>G) n.360A>G c.225+54A>G (n.225+54A>G) c.-206+54A>G (n.-206+54A>G) | dbSNP |
| 20 | g.34295341T= | CA2361139779 | AHCY | c.219+54A= (n.219+54A=) n.382+54A= n.266+54A= c.135+54A= (n.135+54A=) n.360A= c.225+54A= (n.225+54A=) c.-206+54A= (n.-206+54A=) | |
| 20 | g.34295342G>A | CA2577375273 | AHCY | c.219+53C>T (n.219+53C>T) n.382+53C>T n.266+53C>T c.135+53C>T (n.135+53C>T) n.359C>T c.225+53C>T (n.225+53C>T) c.-206+53C>T (n.-206+53C>T) | |
| 20 | g.34295342G>C | CA9821102 | AHCY | c.219+53C>G (n.219+53C>G) n.382+53C>G n.266+53C>G c.135+53C>G (n.135+53C>G) n.359C>G c.225+53C>G (n.225+53C>G) c.-206+53C>G (n.-206+53C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295342G= | CA2361139781 | AHCY | c.219+53C= (n.219+53C=) n.382+53C= n.266+53C= c.135+53C= (n.135+53C=) n.359C= c.225+53C= (n.225+53C=) c.-206+53C= (n.-206+53C=) | |
| 20 | g.34295342G>T | CA2577375274 | AHCY | c.219+53C>A (n.219+53C>A) n.382+53C>A n.266+53C>A c.135+53C>A (n.135+53C>A) n.359C>A c.225+53C>A (n.225+53C>A) c.-206+53C>A (n.-206+53C>A) | |
| 20 | g.34295343G>T | CA2652505254 | AHCY | c.219+52C>A (n.219+52C>A) n.382+52C>A n.266+52C>A c.135+52C>A (n.135+52C>A) n.358C>A c.225+52C>A (n.225+52C>A) c.-206+52C>A (n.-206+52C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295345T>C | CA9821103 | AHCY | c.219+50A>G (n.219+50A>G) n.382+50A>G n.266+50A>G c.135+50A>G (n.135+50A>G) n.356A>G c.225+50A>G (n.225+50A>G) c.-206+50A>G (n.-206+50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295345T>G | CA1017100586 | AHCY | c.219+50A>C (n.219+50A>C) n.382+50A>C n.266+50A>C c.135+50A>C (n.135+50A>C) n.356A>C c.225+50A>C (n.225+50A>C) c.-206+50A>C (n.-206+50A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295345T= | CA2361139782 | AHCY | c.219+50A= (n.219+50A=) n.382+50A= n.266+50A= c.135+50A= (n.135+50A=) n.356A= c.225+50A= (n.225+50A=) c.-206+50A= (n.-206+50A=) | |
| 20 | g.34295346G>A | CA9821104 | AHCY | c.219+49C>T (n.219+49C>T) n.382+49C>T n.266+49C>T c.135+49C>T (n.135+49C>T) n.355C>T c.225+49C>T (n.225+49C>T) c.-206+49C>T (n.-206+49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295346G= | CA2361139783 | AHCY | c.219+49C= (n.219+49C=) n.382+49C= n.266+49C= c.135+49C= (n.135+49C=) n.355C= c.225+49C= (n.225+49C=) c.-206+49C= (n.-206+49C=) | |
| 20 | g.34295348A>G | CA2736686987 | AHCY | c.219+47T>C (n.219+47T>C) n.382+47T>C n.266+47T>C c.135+47T>C (n.135+47T>C) n.353T>C c.225+47T>C (n.225+47T>C) c.-206+47T>C (n.-206+47T>C) | dbSNP |
| 20 | g.34295349C= | CA2361139784 | AHCY | c.219+46G= (n.219+46G=) n.382+46G= n.266+46G= c.135+46G= (n.135+46G=) n.352G= c.225+46G= (n.225+46G=) c.-206+46G= (n.-206+46G=) | |
| 20 | g.34295349C>G | CA635720216 | AHCY | c.219+46G>C (n.219+46G>C) n.382+46G>C n.266+46G>C c.135+46G>C (n.135+46G>C) n.352G>C c.225+46G>C (n.225+46G>C) c.-206+46G>C (n.-206+46G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295349C>T | CA743853807 | AHCY | c.219+46G>A (n.219+46G>A) n.382+46G>A n.266+46G>A c.135+46G>A (n.135+46G>A) n.352G>A c.225+46G>A (n.225+46G>A) c.-206+46G>A (n.-206+46G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295350C>A | CA2652505257 | AHCY | c.219+45G>T (n.219+45G>T) n.382+45G>T n.266+45G>T c.135+45G>T (n.135+45G>T) n.351G>T c.225+45G>T (n.225+45G>T) c.-206+45G>T (n.-206+45G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295351C= | CA2361139785 | AHCY | c.219+44G= (n.219+44G=) n.382+44G= n.266+44G= c.135+44G= (n.135+44G=) n.350G= c.225+44G= (n.225+44G=) c.-206+44G= (n.-206+44G=) | |
| 20 | g.34295351C>G | CA743853809 | AHCY | c.219+44G>C (n.219+44G>C) n.382+44G>C n.266+44G>C c.135+44G>C (n.135+44G>C) n.350G>C c.225+44G>C (n.225+44G>C) c.-206+44G>C (n.-206+44G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295351C>T | CA2652505259 | AHCY | c.219+44G>A (n.219+44G>A) n.382+44G>A n.266+44G>A c.135+44G>A (n.135+44G>A) n.350G>A c.225+44G>A (n.225+44G>A) c.-206+44G>A (n.-206+44G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295353G>A | CA2652505261 | AHCY | c.219+42C>T (n.219+42C>T) n.382+42C>T n.266+42C>T c.135+42C>T (n.135+42C>T) n.348C>T c.225+42C>T (n.225+42C>T) c.-206+42C>T (n.-206+42C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295353G>C | CA1017100590 | AHCY | c.219+42C>G (n.219+42C>G) n.382+42C>G n.266+42C>G c.135+42C>G (n.135+42C>G) n.348C>G c.225+42C>G (n.225+42C>G) c.-206+42C>G (n.-206+42C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295353G= | CA2361139786 | AHCY | c.219+42C= (n.219+42C=) n.382+42C= n.266+42C= c.135+42C= (n.135+42C=) n.348C= c.225+42C= (n.225+42C=) c.-206+42C= (n.-206+42C=) | |
| 20 | g.34295353G>T | CA2652505262 | AHCY | c.219+42C>A (n.219+42C>A) n.382+42C>A n.266+42C>A c.135+42C>A (n.135+42C>A) n.348C>A c.225+42C>A (n.225+42C>A) c.-206+42C>A (n.-206+42C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295355G>T | CA2652505264 | AHCY | c.219+40C>A (n.219+40C>A) n.382+40C>A n.266+40C>A c.135+40C>A (n.135+40C>A) n.346C>A c.225+40C>A (n.225+40C>A) c.-206+40C>A (n.-206+40C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295356A= | CA2361139787 | AHCY | c.219+39T= (n.219+39T=) n.382+39T= n.266+39T= c.135+39T= (n.135+39T=) n.345T= c.225+39T= (n.225+39T=) c.-206+39T= (n.-206+39T=) | |
| 20 | g.34295356A>C | CA2652505266 | AHCY | c.219+39T>G (n.219+39T>G) n.382+39T>G n.266+39T>G c.135+39T>G (n.135+39T>G) n.345T>G c.225+39T>G (n.225+39T>G) c.-206+39T>G (n.-206+39T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295356A>G | CA9821105 | AHCY | c.219+39T>C (n.219+39T>C) n.382+39T>C n.266+39T>C c.135+39T>C (n.135+39T>C) n.345T>C c.225+39T>C (n.225+39T>C) c.-206+39T>C (n.-206+39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295357G>A | CA9821106 | AHCY | c.219+38C>T (n.219+38C>T) n.382+38C>T n.266+38C>T c.135+38C>T (n.135+38C>T) n.344C>T c.225+38C>T (n.225+38C>T) c.-206+38C>T (n.-206+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.34295357G= | CA2361139788 | AHCY | c.219+38C= (n.219+38C=) n.382+38C= n.266+38C= c.135+38C= (n.135+38C=) n.344C= c.225+38C= (n.225+38C=) c.-206+38C= (n.-206+38C=) | |
| 20 | g.34295357G>T | CA2652505268 | AHCY | c.219+38C>A (n.219+38C>A) n.382+38C>A n.266+38C>A c.135+38C>A (n.135+38C>A) n.344C>A c.225+38C>A (n.225+38C>A) c.-206+38C>A (n.-206+38C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295358G>A | CA9821107 | AHCY | c.219+37C>T (n.219+37C>T) n.382+37C>T n.266+37C>T c.135+37C>T (n.135+37C>T) n.343C>T c.225+37C>T (n.225+37C>T) c.-206+37C>T (n.-206+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295358G= | CA2361139789 | AHCY | c.219+37C= (n.219+37C=) n.382+37C= n.266+37C= c.135+37C= (n.135+37C=) n.343C= c.225+37C= (n.225+37C=) c.-206+37C= (n.-206+37C=) | |
| 20 | g.34295359G>A | CA2577375275 | AHCY | c.219+36C>T (n.219+36C>T) n.382+36C>T n.266+36C>T c.135+36C>T (n.135+36C>T) n.342C>T c.225+36C>T (n.225+36C>T) c.-206+36C>T (n.-206+36C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295359G>T | CA2652505272 | AHCY | c.219+36C>A (n.219+36C>A) n.382+36C>A n.266+36C>A c.135+36C>A (n.135+36C>A) n.342C>A c.225+36C>A (n.225+36C>A) c.-206+36C>A (n.-206+36C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295360C>A | CA313354420 | AHCY | c.219+35G>T (n.219+35G>T) n.382+35G>T n.266+35G>T c.135+35G>T (n.135+35G>T) n.341G>T c.225+35G>T (n.225+35G>T) c.-206+35G>T (n.-206+35G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295360C= | CA2361139790 | AHCY | c.219+35G= (n.219+35G=) n.382+35G= n.266+35G= c.135+35G= (n.135+35G=) n.341G= c.225+35G= (n.225+35G=) c.-206+35G= (n.-206+35G=) | |
| 20 | g.34295360C>G | CA635720220 | AHCY | c.219+35G>C (n.219+35G>C) n.382+35G>C n.266+35G>C c.135+35G>C (n.135+35G>C) n.341G>C c.225+35G>C (n.225+35G>C) c.-206+35G>C (n.-206+35G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295361A>G | CA2652505275 | AHCY | c.219+34T>C (n.219+34T>C) n.382+34T>C n.266+34T>C c.135+34T>C (n.135+34T>C) n.340T>C c.225+34T>C (n.225+34T>C) c.-206+34T>C (n.-206+34T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295362A= | CA2361139791 | AHCY | c.219+33T= (n.219+33T=) n.382+33T= n.266+33T= c.135+33T= (n.135+33T=) n.339T= c.225+33T= (n.225+33T=) c.-206+33T= (n.-206+33T=) | |
| 20 | g.34295362A>G | CA635720222 | AHCY | c.219+33T>C (n.219+33T>C) n.382+33T>C n.266+33T>C c.135+33T>C (n.135+33T>C) n.339T>C c.225+33T>C (n.225+33T>C) c.-206+33T>C (n.-206+33T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295363G>A | CA313354425 | AHCY | c.219+32C>T (n.219+32C>T) n.382+32C>T n.266+32C>T c.135+32C>T (n.135+32C>T) n.338C>T c.225+32C>T (n.225+32C>T) c.-206+32C>T (n.-206+32C>T) | dbSNP COSMIC |
| 20 | g.34295363G= | CA2361139792 | AHCY | c.219+32C= (n.219+32C=) n.382+32C= n.266+32C= c.135+32C= (n.135+32C=) n.338C= c.225+32C= (n.225+32C=) c.-206+32C= (n.-206+32C=) | |
| 20 | g.34295365_34295367delinsACT | CA2361139793 | AHCY | c.219+28_219+30delinsAGT (n.219+28_219+30delinsAGT) n.382+28_382+30delinsAGT n.266+28_266+30delinsAGT c.135+28_135+30delinsAGT (n.135+28_135+30delinsAGT) n.334_336delinsAGT c.225+28_225+30delinsAGT (n.225+28_225+30delinsAGT) c.-206+28_-206+30delinsAGT (n.-206+28_-206+30delinsAGT) | |
| 20 | g.34295366C= | CA2361139794 | AHCY | c.219+29G= (n.219+29G=) n.382+29G= n.266+29G= c.135+29G= (n.135+29G=) n.335G= c.225+29G= (n.225+29G=) c.-206+29G= (n.-206+29G=) | |
| 20 | g.34295366C>T | CA635720225 | AHCY | c.219+29G>A (n.219+29G>A) n.382+29G>A n.266+29G>A c.135+29G>A (n.135+29G>A) n.335G>A c.225+29G>A (n.225+29G>A) c.-206+29G>A (n.-206+29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295368_34295369del | CA9821108 | AHCY | c.219+28_219+29del (n.219+28_219+29del) n.382+28_382+29del n.266+28_266+29del c.135+28_135+29del (n.135+28_135+29del) n.334_335del c.225+28_225+29del (n.225+28_225+29del) c.-206+28_-206+29del (n.-206+28_-206+29del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295367T>C | CA2652505276 | AHCY | c.219+28A>G (n.219+28A>G) n.382+28A>G n.266+28A>G c.135+28A>G (n.135+28A>G) n.334A>G c.225+28A>G (n.225+28A>G) c.-206+28A>G (n.-206+28A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295368C>A | CA635720228 | AHCY | c.219+27G>T (n.219+27G>T) n.382+27G>T n.266+27G>T c.135+27G>T (n.135+27G>T) n.333G>T c.225+27G>T (n.225+27G>T) c.-206+27G>T (n.-206+27G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.34295368C= | CA2361139795 | AHCY | c.219+27G= (n.219+27G=) n.382+27G= n.266+27G= c.135+27G= (n.135+27G=) n.333G= c.225+27G= (n.225+27G=) c.-206+27G= (n.-206+27G=) | |
| 20 | g.34295368_34295369insCT | CA2361139796 | AHCY | c.219+26_219+27insAG (n.219+26_219+27insAG) n.382+26_382+27insAG n.266+26_266+27insAG c.135+26_135+27insAG (n.135+26_135+27insAG) n.332_333insAG c.225+26_225+27insAG (n.225+26_225+27insAG) c.-206+26_-206+27insAG (n.-206+26_-206+27insAG) | dbSNP |
| 20 | g.34295369T>C | CA9821109 | AHCY | c.219+26A>G (n.219+26A>G) n.382+26A>G n.266+26A>G c.135+26A>G (n.135+26A>G) n.332A>G c.225+26A>G (n.225+26A>G) c.-206+26A>G (n.-206+26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295369T= | CA2361139797 | AHCY | c.219+26A= (n.219+26A=) n.382+26A= n.266+26A= c.135+26A= (n.135+26A=) n.332A= c.225+26A= (n.225+26A=) c.-206+26A= (n.-206+26A=) | |
| 20 | g.34295369_34295380delinsTGGGGTGATACA | CA2361139798 | AHCY | c.219+15_219+26delinsTGTATCACCCCA (n.219+15_219+26delinsTGTATCACCCCA) n.382+15_382+26delinsTGTATCACCCCA n.266+15_266+26delinsTGTATCACCCCA c.135+15_135+26delinsTGTATCACCCCA (n.135+15_135+26delinsTGTATCACCCCA) n.321_332delinsTGTATCACCCCA c.225+15_225+26delinsTGTATCACCCCA (n.225+15_225+26delinsTGTATCACCCCA) c.-206+15_-206+26delinsTGTATCACCCCA (n.-206+15_-206+26delinsTGTATCACCCCA) | |
| 20 | g.34295371_34295381del | CA2361139799 | AHCY | c.219+15_219+25del (n.219+15_219+25del) n.382+15_382+25del n.266+15_266+25del c.135+15_135+25del (n.135+15_135+25del) n.321_331del c.225+15_225+25del (n.225+15_225+25del) c.-206+15_-206+25del (n.-206+15_-206+25del) | dbSNP |
| 20 | g.34295371G>A | CA635720231 | AHCY | c.219+24C>T (n.219+24C>T) n.382+24C>T n.266+24C>T c.135+24C>T (n.135+24C>T) n.330C>T c.225+24C>T (n.225+24C>T) c.-206+24C>T (n.-206+24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295371G>C | CA2652505278 | AHCY | c.219+24C>G (n.219+24C>G) n.382+24C>G n.266+24C>G c.135+24C>G (n.135+24C>G) n.330C>G c.225+24C>G (n.225+24C>G) c.-206+24C>G (n.-206+24C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295371G= | CA2361139800 | AHCY | c.219+24C= (n.219+24C=) n.382+24C= n.266+24C= c.135+24C= (n.135+24C=) n.330C= c.225+24C= (n.225+24C=) c.-206+24C= (n.-206+24C=) | |
| 20 | g.34295371G>T | CA2577375276 | AHCY | c.219+24C>A (n.219+24C>A) n.382+24C>A n.266+24C>A c.135+24C>A (n.135+24C>A) n.330C>A c.225+24C>A (n.225+24C>A) c.-206+24C>A (n.-206+24C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295372G>A | CA2652505280 | AHCY | c.219+23C>T (n.219+23C>T) n.382+23C>T n.266+23C>T c.135+23C>T (n.135+23C>T) n.329C>T c.225+23C>T (n.225+23C>T) c.-206+23C>T (n.-206+23C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295372G= | CA2361139801 | AHCY | c.219+23C= (n.219+23C=) n.382+23C= n.266+23C= c.135+23C= (n.135+23C=) n.329C= c.225+23C= (n.225+23C=) c.-206+23C= (n.-206+23C=) | |
| 20 | g.34295372G>T | CA743853815 | AHCY | c.219+23C>A (n.219+23C>A) n.382+23C>A n.266+23C>A c.135+23C>A (n.135+23C>A) n.329C>A c.225+23C>A (n.225+23C>A) c.-206+23C>A (n.-206+23C>A) | dbSNP |
| 20 | g.34295373G>A | CA9821110 | AHCY | c.219+22C>T (n.219+22C>T) n.382+22C>T n.266+22C>T c.135+22C>T (n.135+22C>T) n.328C>T c.225+22C>T (n.225+22C>T) c.-206+22C>T (n.-206+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295373G= | CA2361139802 | AHCY | c.219+22C= (n.219+22C=) n.382+22C= n.266+22C= c.135+22C= (n.135+22C=) n.328C= c.225+22C= (n.225+22C=) c.-206+22C= (n.-206+22C=) | |
| 20 | g.34295375G>A | CA635720233 | AHCY | c.219+20C>T (n.219+20C>T) n.382+20C>T n.266+20C>T c.135+20C>T (n.135+20C>T) n.326C>T c.225+20C>T (n.225+20C>T) c.-206+20C>T (n.-206+20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295375G= | CA2361139803 | AHCY | c.219+20C= (n.219+20C=) n.382+20C= n.266+20C= c.135+20C= (n.135+20C=) n.326C= c.225+20C= (n.225+20C=) c.-206+20C= (n.-206+20C=) | |
| 20 | g.34295375G>T | CA2652505281 | AHCY | c.219+20C>A (n.219+20C>A) n.382+20C>A n.266+20C>A c.135+20C>A (n.135+20C>A) n.326C>A c.225+20C>A (n.225+20C>A) c.-206+20C>A (n.-206+20C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295377T>C | CA2573156998 | AHCY | c.219+18A>G (n.219+18A>G) n.382+18A>G n.266+18A>G c.135+18A>G (n.135+18A>G) n.324A>G c.225+18A>G (n.225+18A>G) c.-206+18A>G (n.-206+18A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34295379C>G | CA2652505283 | AHCY | c.219+16G>C (n.219+16G>C) n.382+16G>C n.266+16G>C c.135+16G>C (n.135+16G>C) n.322G>C c.225+16G>C (n.225+16G>C) c.-206+16G>C (n.-206+16G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295379C>T | CA2577375277 | AHCY | c.219+16G>A (n.219+16G>A) n.382+16G>A n.266+16G>A c.135+16G>A (n.135+16G>A) n.322G>A c.225+16G>A (n.225+16G>A) c.-206+16G>A (n.-206+16G>A) | |
| 20 | g.34295380A= | CA2361139804 | AHCY | c.219+15T= (n.219+15T=) n.382+15T= n.266+15T= c.135+15T= (n.135+15T=) n.321T= c.225+15T= (n.225+15T=) c.-206+15T= (n.-206+15T=) | |
| 20 | g.34295380A>G | CA1017100597 | AHCY | c.219+15T>C (n.219+15T>C) n.382+15T>C n.266+15T>C c.135+15T>C (n.135+15T>C) n.321T>C c.225+15T>C (n.225+15T>C) c.-206+15T>C (n.-206+15T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295381G>A | CA9821111 | AHCY | c.219+14C>T (n.219+14C>T) n.382+14C>T n.266+14C>T c.135+14C>T (n.135+14C>T) n.320C>T c.225+14C>T (n.225+14C>T) c.-206+14C>T (n.-206+14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295381G= | CA2361139805 | AHCY | c.219+14C= (n.219+14C=) n.382+14C= n.266+14C= c.135+14C= (n.135+14C=) n.320C= c.225+14C= (n.225+14C=) c.-206+14C= (n.-206+14C=) | |
| 20 | g.34295382C= | CA2361139806 | AHCY | c.219+13G= (n.219+13G=) n.382+13G= n.266+13G= c.135+13G= (n.135+13G=) n.319G= c.225+13G= (n.225+13G=) c.-206+13G= (n.-206+13G=) | |
| 20 | g.34295382C>T | CA743853817 | AHCY | c.219+13G>A (n.219+13G>A) n.382+13G>A n.266+13G>A c.135+13G>A (n.135+13G>A) n.319G>A c.225+13G>A (n.225+13G>A) c.-206+13G>A (n.-206+13G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34295384G>A | CA2652505289 | AHCY | c.219+11C>T (n.219+11C>T) n.382+11C>T n.266+11C>T c.135+11C>T (n.135+11C>T) n.317C>T c.225+11C>T (n.225+11C>T) c.-206+11C>T (n.-206+11C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295387G>A | CA9821112 | AHCY | c.219+8C>T (n.219+8C>T) n.382+8C>T n.266+8C>T c.135+8C>T (n.135+8C>T) n.314C>T c.225+8C>T (n.225+8C>T) c.-206+8C>T (n.-206+8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295387G>C | CA2361139808 | AHCY | c.219+8C>G (n.219+8C>G) n.382+8C>G n.266+8C>G c.135+8C>G (n.135+8C>G) n.314C>G c.225+8C>G (n.225+8C>G) c.-206+8C>G (n.-206+8C>G) | dbSNP |
| 20 | g.34295387G= | CA2361139807 | AHCY | c.219+8C= (n.219+8C=) n.382+8C= n.266+8C= c.135+8C= (n.135+8C=) n.314C= c.225+8C= (n.225+8C=) c.-206+8C= (n.-206+8C=) | |
| 20 | g.34295388G>C | CA9821113 | AHCY | c.219+7C>G (n.219+7C>G) n.382+7C>G n.266+7C>G c.135+7C>G (n.135+7C>G) n.313C>G c.225+7C>G (n.225+7C>G) c.-206+7C>G (n.-206+7C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295388G= | CA2361139809 | AHCY | c.219+7C= (n.219+7C=) n.382+7C= n.266+7C= c.135+7C= (n.135+7C=) n.313C= c.225+7C= (n.225+7C=) c.-206+7C= (n.-206+7C=) | |
| 20 | g.34295388_34295392del | CA2577375278 | AHCY | c.219+3_219+7del (n.219+3_219+7del) n.382+3_382+7del n.266+3_266+7del c.135+3_135+7del (n.135+3_135+7del) n.309_313del c.225+3_225+7del (n.225+3_225+7del) c.-206+3_-206+7del (n.-206+3_-206+7del) | |
| 20 | g.34295389C>T | CA2652505294 | AHCY | c.219+6G>A (n.219+6G>A) n.382+6G>A n.266+6G>A c.135+6G>A (n.135+6G>A) n.312G>A c.225+6G>A (n.225+6G>A) c.-206+6G>A (n.-206+6G>A) | gnomAD v4 |